Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99874763C>ACA419096668AGLc.1035C>A (p.Gly345=)
n.1246C>A
c.987C>A (p.Gly329=)
c.984C>A (p.Gly328=)
n.294C>A
1g.99874763C>GCA419096669AGLc.1035C>G (p.Gly345=)
n.1246C>G
c.987C>G (p.Gly329=)
c.984C>G (p.Gly328=)
n.294C>G
1g.99874763C>TCA419096670AGLc.1035C>T (p.Gly345=)
n.1246C>T
c.987C>T (p.Gly329=)
c.984C>T (p.Gly328=)
n.294C>T
1g.99874764T>ACA341343208AGLc.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1247T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.295T>A
1g.99874764T>CCA341343209AGLc.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1247T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.295T>C
1g.99874764T>GCA341343210AGLc.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1247T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.295T>G
1g.99874765G>ACA341343220AGLc.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.1248G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874765G>CCA341343217AGLc.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.1248G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.296G>C
1g.99874765G=CA1183926585AGLc.1037G= (p.Cys346=)
n.1248G=
c.989G= (p.Cys330=)
c.986G= (p.Cys329=)
n.296G=
1g.99874765G>TCA341343212AGLc.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1248G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.296G>T
1g.99874766T>ACA341343225AGLc.1038T>A (p.Cys346Ter)
n.1249T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
n.297T>A
 ClinVar dbSNP
1g.99874766T>CCA419096671AGLc.1038T>C (p.Cys346=)
n.1249T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
c.987T>C (p.Cys329=)
n.297T>C
1g.99874766T>GCA341343228AGLc.1038T>G (p.Cys346Trp)
n.1249T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
n.297T>G
1g.99874766T=CA1183926586AGLc.1038T= (p.Cys346=)
n.1249T=
c.990T= (p.Cys330=)
c.987T= (p.Cys329=)
n.297T=
1g.99874767A=CA1183926587AGLc.1039A= (p.Thr347=)
n.1250A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.988A= (p.Thr330=)
n.298A=
1g.99874767A>CCA341343230AGLc.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1250A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.298A>C
1g.99874767A>GCA966355AGLc.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1250A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.298A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874767A>TCA341343236AGLc.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1250A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.298A>T
1g.99874768C>ACA341343242AGLc.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1251C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.299C>A
1g.99874768C>GCA341343244AGLc.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1251C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.299C>G
1g.99874768C>TCA341343247AGLc.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1251C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.299C>T
 gnomAD v4
1g.99874769T>ACA419096674AGLc.1041T>A (p.Thr347=)
n.1252T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.300T>A
1g.99874769T>CCA419096673AGLc.1041T>C (p.Thr347=)
n.1252T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.300T>C
 gnomAD v4
1g.99874769T>GCA419096672AGLc.1041T>G (p.Thr347=)
n.1252T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.990T>G (p.Thr330=)
n.300T>G
1g.99874769dupCA2499214917AGLc.1041dup (p.Val348CysfsTer14)
n.1252dup
c.993dup (p.Val332CysfsTer14)
c.990dup (p.Val331CysfsTer14)
n.300dup
 ClinVar dbSNP
1g.99874770G>ACA966356AGLc.1042G>A (p.Val348Ile)
n.1253G>A
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874770G>CCA341343253AGLc.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1253G>C
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.301G>C
1g.99874770G=CA1145561464AGLc.1042G= (p.Val348=)
n.1253G=
c.994G= (p.Val332=)
c.991G= (p.Val331=)
n.301G=
1g.99874770G>TCA341343264AGLc.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1253G>T
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
n.301G>T
1g.99874771T>ACA341343272AGLc.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1254T>A
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
n.302T>A
1g.99874771T>CCA341343278AGLc.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1254T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.302T>C
1g.99874771T>GCA341343280AGLc.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1254T>G
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.302T>G
1g.99874772A>CCA419096675AGLc.1044A>C (p.Val348=)
n.1255A>C
c.996A>C (p.Val332=)
c.993A>C (p.Val331=)
n.303A>C
1g.99874772A>GCA419096676AGLc.1044A>G (p.Val348=)
n.1255A>G
c.996A>G (p.Val332=)
c.993A>G (p.Val331=)
n.303A>G
 ClinVar dbSNP
1g.99874772A>TCA419096677AGLc.1044A>T (p.Val348=)
n.1255A>T
c.996A>T (p.Val332=)
c.993A>T (p.Val331=)
n.303A>T
1g.99874773G>ACA341343295AGLc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1256G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.304G>A
1g.99874773G>CCA341343284AGLc.1045G>C (p.Asp349His)
n.1256G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.994G>C (p.Asp332His)
n.304G>C
1g.99874773G>TCA341343287AGLc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1256G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.304G>T
1g.99874774A>CCA341343300AGLc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1257A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.305A>C
1g.99874774A>GCA341343305AGLc.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1257A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.305A>G
1g.99874774A>TCA341343306AGLc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1257A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.305A>T
1g.99874775T>ACA341343307AGLc.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1258T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.306T>A
1g.99874775T>CCA419096678AGLc.1047T>C (p.Asp349=)
n.1258T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.996T>C (p.Asp332=)
n.306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874775T>GCA341343308AGLc.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1258T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.306T>G
1g.99874775T=CA1183926588AGLc.1047T= (p.Asp349=)
n.1258T=
c.999T= (p.Asp333=)
c.996T= (p.Asp332=)
n.306T=
1g.99874776A>CCA341343309AGLc.1048A>C (p.Met350Leu)
n.1259A>C
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
n.307A>C
1g.99874776A>GCA341343313AGLc.1048A>G (p.Met350Val)
n.1259A>G
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
n.307A>G
 gnomAD v4
1g.99874776A>TCA341343363AGLc.1048A>T (p.Met350Leu)
n.1259A>T
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
n.307A>T
1g.99874777T>ACA341343364AGLc.1049T>A (p.Met350Lys)
n.1260T>A
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
n.308T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874777T>CCA966357AGLc.1049T>C (p.Met350Thr)
n.1260T>C
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
n.308T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874777T>GCA341343376AGLc.1049T>G (p.Met350Arg)
n.1260T>G
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
n.308T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874777T=CA1183926589AGLc.1049T= (p.Met350=)
n.1260T=
c.1001T= (p.Met334=)
c.998T= (p.Met333=)
n.308T=
1g.99874778G>ACA966358AGLc.1050G>A (p.Met350Ile)
n.1261G>A
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
n.309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874778G>CCA341343390AGLc.1050G>C (p.Met350Ile)
n.1261G>C
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
n.309G>C
1g.99874778G=CA1141769530AGLc.1050G= (p.Met350=)
n.1261G=
c.1002G= (p.Met334=)
c.999G= (p.Met333=)
n.309G=
1g.99874778G>TCA341343389AGLc.1050G>T (p.Met350Ile)
n.1261G>T
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
n.309G>T
1g.99874779A>CCA341343391AGLc.1051A>C (p.Asn351His)
n.1262A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.310A>C
1g.99874779A>GCA341343395AGLc.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1262A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.310A>G
1g.99874779A>TCA341343413AGLc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1262A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.310A>T
1g.99874780A>CCA341343417AGLc.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1263A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.311A>C
1g.99874780A>GCA341343427AGLc.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1263A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.311A>G
1g.99874780A>TCA341343431AGLc.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1263A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.311A>T
1g.99874781C>ACA341343434AGLc.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.1264C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.312C>A
1g.99874781C=CA1183926590AGLc.1053C= (p.Asn351=)
n.1264C=
c.1005C= (p.Asn335=)
c.1002C= (p.Asn334=)
n.312C=
1g.99874781C>GCA341343436AGLc.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.1264C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.312C>G
1g.99874781C>TCA27573213AGLc.1053C>T (p.Asn351=)
n.1264C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
n.312C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99874782A=CA1183926591AGLc.1054A= (p.Ile352=)
n.1265A=
c.1006A= (p.Ile336=)
c.1003A= (p.Ile335=)
n.313A=
1g.99874782A>CCA341343440AGLc.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.1265A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.313A>C
1g.99874782A>GCA341343442AGLc.1054A>G (p.Ile352Val)
n.1265A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.313A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874782A>TCA341343446AGLc.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.1265A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.313A>T
1g.99874783T>ACA341343457AGLc.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.1266T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.314T>A
1g.99874783T>CCA341343465AGLc.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.1266T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.314T>C
1g.99874783T>GCA341343466AGLc.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.1266T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.314T>G
1g.99874784T>ACA419096679AGLc.1056T>A (p.Ile352=)
n.1267T>A
c.1008T>A (p.Ile336=)
c.1005T>A (p.Ile335=)
n.315T>A
1g.99874784T>CCA419096680AGLc.1056T>C (p.Ile352=)
n.1267T>C
c.1008T>C (p.Ile336=)
c.1005T>C (p.Ile335=)
n.315T>C
1g.99874784T>GCA341343471AGLc.1056T>G (p.Ile352Met)
n.1267T>G
c.1008T>G (p.Ile336Met)
c.1005T>G (p.Ile335Met)
n.315T>G
1g.99874784_99874852delCA2586967077AGLc.1056_1082+42del
n.1267_1293+42del
c.1008_1034+42del
c.1005_1031+42del
n.315_341+42del
1g.99874785G>ACA341343481AGLc.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1268G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.316G>A
1g.99874785G>CCA341343489AGLc.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1268G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.316G>C
1g.99874785G>TCA341343491AGLc.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1268G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.316G>T
1g.99874786C>ACA341343495AGLc.1058C>A (p.Ala353Glu)
n.1269C>A
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
n.317C>A
 dbSNP
1g.99874786C=CA1183926592AGLc.1058C= (p.Ala353=)
n.1269C=
c.1010C= (p.Ala337=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.317C=
1g.99874786C>GCA341343498AGLc.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1269C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.317C>G
1g.99874786C>TCA341343503AGLc.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1269C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.317C>T
 gnomAD v4
1g.99874787A>CCA419096681AGLc.1059A>C (p.Ala353=)
n.1270A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
c.1008A>C (p.Ala336=)
n.318A>C
1g.99874787A>GCA419096682AGLc.1059A>G (p.Ala353=)
n.1270A>G
c.1011A>G (p.Ala337=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
n.318A>G
 gnomAD v4
1g.99874787A>TCA419096683AGLc.1059A>T (p.Ala353=)
n.1270A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
n.318A>T
1g.99874788C>ACA341343507AGLc.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1271C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.319C>A
1g.99874788C=CA1183926593AGLc.1060C= (p.Leu354=)
n.1271C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.1009C= (p.Leu337=)
n.319C=
1g.99874788C>GCA341343510AGLc.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1271C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874788C>TCA419096684AGLc.1060C>T (p.Leu354=)
n.1271C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.319C>T
1g.99874789T>ACA341343513AGLc.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1272T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.320T>A
1g.99874789T>CCA341343518AGLc.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1272T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.320T>C
1g.99874789T>GCA341343532AGLc.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1272T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.320T>G
1g.99874790A=CA1183926594AGLc.1062A= (p.Leu354=)
n.1273A=
c.1014A= (p.Leu338=)
c.1011A= (p.Leu337=)
n.321A=
1g.99874790A>CCA419096687AGLc.1062A>C (p.Leu354=)
n.1273A>C
c.1014A>C (p.Leu338=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
n.321A>C
1g.99874790A>GCA419096686AGLc.1062A>G (p.Leu354=)
n.1273A>G
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
n.321A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874790A>TCA419096685AGLc.1062A>T (p.Leu354=)
n.1273A>T
c.1014A>T (p.Leu338=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
n.321A>T
1g.99874791A=CA1183926595AGLc.1063A= (p.Thr355=)
n.1274A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1012A= (p.Thr338=)
n.322A=
1g.99874791A>CCA341343537AGLc.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1274A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.322A>C
1g.99874791A>GCA966359AGLc.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1274A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.322A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874791A>TCA341343602AGLc.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1274A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.322A>T
1g.99874792C>ACA341343605AGLc.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.1275C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
n.323C>A
 ClinVar dbSNP
1g.99874792C=CA1146541378AGLc.1064C= (p.Thr355=)
n.1275C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1013C= (p.Thr338=)
n.323C=
1g.99874792C>GCA341343606AGLc.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1275C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
n.323C>G
1g.99874792C>TCA966360AGLc.1064C>T (p.Thr355Met)
n.1275C>T
c.1016C>T (p.Thr339Met)
c.1013C>T (p.Thr338Met)
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874793G>ACA966361AGLc.1065G>A (p.Thr355=)
n.1276G>A
c.1017G>A (p.Thr339=)
c.1014G>A (p.Thr338=)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99874793G>CCA419096688AGLc.1065G>C (p.Thr355=)
n.1276G>C
c.1017G>C (p.Thr339=)
c.1014G>C (p.Thr338=)
n.324G>C
1g.99874793G=CA1183926596AGLc.1065G= (p.Thr355=)
n.1276G=
c.1017G= (p.Thr339=)
c.1014G= (p.Thr338=)
n.324G=
1g.99874793G>TCA419096689AGLc.1065G>T (p.Thr355=)
n.1276G>T
c.1017G>T (p.Thr339=)
c.1014G>T (p.Thr338=)
n.324G>T
 gnomAD v4
1g.99874794A>CCA341343609AGLc.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1277A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.325A>C
1g.99874794A>GCA341343629AGLc.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1277A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.325A>G
1g.99874794A>TCA341343610AGLc.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1277A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.325A>T
1g.99874795C>ACA341343641AGLc.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.1278C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.326C>A
 gnomAD v4
1g.99874795C>GCA341343648AGLc.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.1278C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.326C>G
1g.99874795C>TCA341343645AGLc.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1278C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.326C>T
 gnomAD v4
1g.99874796T>ACA419096690AGLc.1068T>A (p.Thr356=)
n.1279T>A
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.1017T>A (p.Thr339=)
n.327T>A
1g.99874796T>CCA419096692AGLc.1068T>C (p.Thr356=)
n.1279T>C
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.1017T>C (p.Thr339=)
n.327T>C
1g.99874796T>GCA419096691AGLc.1068T>G (p.Thr356=)
n.1279T>G
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.1017T>G (p.Thr339=)
n.327T>G
1g.99874798dupCA2586967078AGLc.1070dup (p.Ile358HisfsTer4)
n.1281dup
c.1022dup (p.Ile342HisfsTer4)
c.1019dup (p.Ile341HisfsTer4)
n.329dup
1g.99874797T>ACA341343652AGLc.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.1280T>A
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.328T>A
1g.99874797T>CCA341343655AGLc.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.1280T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.328T>C
1g.99874797T>GCA341343660AGLc.1069T>G (p.Phe357Val)
n.1280T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.328T>G
 gnomAD v4
1g.99874798T>ACA341343667AGLc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.1281T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.329T>A
 gnomAD v4
1g.99874798T>CCA341343668AGLc.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.1281T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.329T>C
1g.99874798T>GCA341343672AGLc.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.1281T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.329T>G
 gnomAD v4
1g.99874799C>ACA341343682AGLc.1071C>A (p.Phe357Leu)
n.1282C>A
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.330C>A
1g.99874799C=CA1183926597AGLc.1071C= (p.Phe357=)
n.1282C=
c.1023C= (p.Phe341=)
c.1020C= (p.Phe340=)
n.330C=
1g.99874799C>GCA341343688AGLc.1071C>G (p.Phe357Leu)
n.1282C>G
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.330C>G
1g.99874799C>TCA419096693AGLc.1071C>T (p.Phe357=)
n.1282C>T
c.1023C>T (p.Phe341=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874800A=CA1183926598AGLc.1072A= (p.Ile358=)
n.1283A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.1021A= (p.Ile341=)
n.331A=
1g.99874800A>CCA341343693AGLc.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1283A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.331A>C
1g.99874800A>GCA27573258AGLc.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1283A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.331A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874800A>TCA341343694AGLc.1072A>T (p.Ile358Leu)
n.1283A>T
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.1021A>T (p.Ile341Leu)
n.331A>T
1g.99874801T>ACA341343701AGLc.1073T>A (p.Ile358Lys)
n.1284T>A
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.1022T>A (p.Ile341Lys)
n.332T>A
1g.99874801T>CCA341343700AGLc.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1284T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.332T>C
1g.99874801T>GCA341343698AGLc.1073T>G (p.Ile358Arg)
n.1284T>G
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.1022T>G (p.Ile341Arg)
n.332T>G
1g.99874801T=CA1183926599AGLc.1073T= (p.Ile358=)
n.1284T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.332T=
1g.99874802A=CA1183926600AGLc.1074A= (p.Ile358=)
n.1285A=
c.1026A= (p.Ile342=)
c.1023A= (p.Ile341=)
n.333A=
1g.99874802A>CCA419096695AGLc.1074A>C (p.Ile358=)
n.1285A>C
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.1023A>C (p.Ile341=)
n.333A>C
1g.99874802A>GCA341343702AGLc.1074A>G (p.Ile358Met)
n.1285A>G
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.1023A>G (p.Ile341Met)
n.333A>G
 dbSNP
1g.99874802A>TCA419096694AGLc.1074A>T (p.Ile358=)
n.1285A>T
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.1023A>T (p.Ile341=)
n.333A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874804_99874806dupCA966362AGLc.1076_1078dup (p.Pro359_His360insPro)
n.1287_1289dup
c.1028_1030dup (p.Pro343_His344insPro)
c.1025_1027dup (p.Pro342_His343insPro)
n.335_337dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874803C>ACA341343705AGLc.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1286C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.334C>A
1g.99874803C>GCA341343722AGLc.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1286C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.334C>G
1g.99874803C>TCA341343727AGLc.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1286C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.334C>T
1g.99874804C>ACA341343734AGLc.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1287C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.335C>A
1g.99874804C=CA1146594256AGLc.1076C= (p.Pro359=)
n.1287C=
c.1028C= (p.Pro343=)
c.1025C= (p.Pro342=)
n.335C=
1g.99874804C>GCA341343742AGLc.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1287C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.335C>G
1g.99874804C>TCA966363AGLc.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1287C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99874805A=CA1183926601AGLc.1077A= (p.Pro359=)
n.1288A=
c.1029A= (p.Pro343=)
c.1026A= (p.Pro342=)
n.336A=
1g.99874805A>CCA419096696AGLc.1077A>C (p.Pro359=)
n.1288A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.336A>C
1g.99874805A>GCA966364AGLc.1077A>G (p.Pro359=)
n.1288A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.336A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874805A>TCA419096697AGLc.1077A>T (p.Pro359=)
n.1288A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.336A>T
1g.99874806C>ACA341343756AGLc.1078C>A (p.His360Asn)
n.1289C>A
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
n.337C>A
 gnomAD v4
1g.99874806C=CA1183926602AGLc.1078C= (p.His360=)
n.1289C=
c.1030C= (p.His344=)
c.1027C= (p.His343=)
n.337C=
1g.99874806C>GCA341343762AGLc.1078C>G (p.His360Asp)
n.1289C>G
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
n.337C>G
 gnomAD v4
1g.99874806C>TCA966365AGLc.1078C>T (p.His360Tyr)
n.1289C>T
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874807A>CCA341343784AGLc.1079A>C (p.His360Pro)
n.1290A>C
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
n.338A>C
1g.99874807A>GCA341343777AGLc.1079A>G (p.His360Arg)
n.1290A>G
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
n.338A>G
1g.99874807A>TCA341343773AGLc.1079A>T (p.His360Leu)
n.1290A>T
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
n.338A>T
1g.99874807_99874808delCA2646736565AGLc.1079_1080del (p.His360ArgfsTer8)
n.1290_1291del
c.1031_1032del (p.His344ArgfsTer8)
c.1028_1029del (p.His343ArgfsTer8)
n.338_339del
 gnomAD v4
1g.99874808T>ACA341343792AGLc.1080T>A (p.His360Gln)
n.1291T>A
c.1032T>A (p.His344Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
n.339T>A
1g.99874808T>CCA419096698AGLc.1080T>C (p.His360=)
n.1291T>C
c.1032T>C (p.His344=)
c.1029T>C (p.His343=)
n.339T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99874808T>GCA341343801AGLc.1080T>G (p.His360Gln)
n.1291T>G
c.1032T>G (p.His344Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
n.339T>G
1g.99874809G>ACA341343809AGLc.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1292G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.340G>A
 gnomAD v4
1g.99874809G>CCA341343818AGLc.1081G>C (p.Asp361His)
n.1292G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.340G>C
1g.99874809G>TCA341343822AGLc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1292G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.340G>T
1g.99874810A=CA1183926603AGLc.1082A= (p.Asp361=)
n.1293A=
c.1034A= (p.Asp345=)
c.1031A= (p.Asp344=)
n.341A=
1g.99874810A>CCA341343823AGLc.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1293A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.341A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874810A>GCA341343824AGLc.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1293A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.341A>G
1g.99874810A>TCA341343825AGLc.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1293A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.341A>T
1g.99874811G>ACA966366AGLc.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
n.1293+1G>A
c.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
n.341+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874811G>CCA341343834AGLc.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
n.1293+1G>C
c.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
c.1031+1G>C (n.1031+1G>C)
n.341+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874811G=CA1183926604AGLc.1082+1G= (n.1082+1G=)
n.1293+1G=
c.1034+1G= (n.1034+1G=)
c.1031+1G= (n.1031+1G=)
n.341+1G=
1g.99874811G>TCA341343836AGLc.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
n.1293+1G>T
c.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
c.1031+1G>T (n.1031+1G>T)
n.341+1G>T
1g.99874812T>ACA341343839AGLc.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
n.1293+2T>A
c.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
c.1031+2T>A (n.1031+2T>A)
n.341+2T>A
1g.99874812T>CCA341343841AGLc.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
n.1293+2T>C
c.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
c.1031+2T>C (n.1031+2T>C)
n.341+2T>C
1g.99874812T>GCA341343843AGLc.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
n.1293+2T>G
c.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
c.1031+2T>G (n.1031+2T>G)
n.341+2T>G
1g.99874813A=CA1183926605AGLc.1082+3A= (n.1082+3A=)
n.1293+3A=
c.1034+3A= (n.1034+3A=)
c.1031+3A= (n.1031+3A=)
n.341+3A=
1g.99874813A>CCA524720386AGLc.1082+3A>C (n.1082+3A>C)
n.1293+3A>C
c.1034+3A>C (n.1034+3A>C)
c.1031+3A>C (n.1031+3A>C)
n.341+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874813A>GCA966367AGLc.1082+3A>G (n.1082+3A>G)
n.1293+3A>G
c.1034+3A>G (n.1034+3A>G)
c.1031+3A>G (n.1031+3A>G)
n.341+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874814T>ACA966368AGLc.1082+4T>A (n.1082+4T>A)
n.1293+4T>A
c.1034+4T>A (n.1034+4T>A)
c.1031+4T>A (n.1031+4T>A)
n.341+4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874814T>GCA27573314AGLc.1082+4T>G (n.1082+4T>G)
n.1293+4T>G
c.1034+4T>G (n.1034+4T>G)
c.1031+4T>G (n.1031+4T>G)
n.341+4T>G
 dbSNP
1g.99874814T=CA1183926606AGLc.1082+4T= (n.1082+4T=)
n.1293+4T=
c.1034+4T= (n.1034+4T=)
c.1031+4T= (n.1031+4T=)
n.341+4T=
1g.99874817A>CCA2646736576AGLc.1082+7A>C (n.1082+7A>C)
n.1293+7A>C
c.1034+7A>C (n.1034+7A>C)
c.1031+7A>C (n.1031+7A>C)
n.341+7A>C
 gnomAD v4
1g.99874818A=CA1183926607AGLc.1082+8A= (n.1082+8A=)
n.1293+8A=
c.1034+8A= (n.1034+8A=)
c.1031+8A= (n.1031+8A=)
n.341+8A=
1g.99874818A>GCA524720624AGLc.1082+8A>G (n.1082+8A>G)
n.1293+8A>G
c.1034+8A>G (n.1034+8A>G)
c.1031+8A>G (n.1031+8A>G)
n.341+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874818A>TCA741026760AGLc.1082+8A>T (n.1082+8A>T)
n.1293+8A>T
c.1034+8A>T (n.1034+8A>T)
c.1031+8A>T (n.1031+8A>T)
n.341+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874822_99874823delCA2580611468AGLc.1082+12_1082+13del (n.1082+12_1082+13del)
n.1293+12_1293+13del
c.1034+12_1034+13del (n.1034+12_1034+13del)
c.1031+12_1031+13del (n.1031+12_1031+13del)
n.341+12_341+13del
 ClinVar
1g.99874820G>ACA966369AGLc.1082+10G>A (n.1082+10G>A)
n.1293+10G>A
c.1034+10G>A (n.1034+10G>A)
c.1031+10G>A (n.1031+10G>A)
n.341+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874820G>CCA2580063406AGLc.1082+10G>C (n.1082+10G>C)
n.1293+10G>C
c.1034+10G>C (n.1034+10G>C)
c.1031+10G>C (n.1031+10G>C)
n.341+10G>C
 ClinVar
1g.99874820G=CA1143143498AGLc.1082+10G= (n.1082+10G=)
n.1293+10G=
c.1034+10G= (n.1034+10G=)
c.1031+10G= (n.1031+10G=)
n.341+10G=
1g.99874820G>TCA2499214918AGLc.1082+10G>T (n.1082+10G>T)
n.1293+10G>T
c.1034+10G>T (n.1034+10G>T)
c.1031+10G>T (n.1031+10G>T)
n.341+10G>T
 ClinVar dbSNP
1g.99874820dupCA2739272692AGLc.1082+10dup (n.1082+10dup)
n.1293+10dup
c.1034+10dup (n.1034+10dup)
c.1031+10dup (n.1031+10dup)
n.341+10dup
 ClinVar
1g.99874821T>GCA1183926609AGLc.1082+11T>G (n.1082+11T>G)
n.1293+11T>G
c.1034+11T>G (n.1034+11T>G)
c.1031+11T>G (n.1031+11T>G)
n.341+11T>G
 dbSNP
1g.99874821T=CA1183926608AGLc.1082+11T= (n.1082+11T=)
n.1293+11T=
c.1034+11T= (n.1034+11T=)
c.1031+11T= (n.1031+11T=)
n.341+11T=
1g.99874822G>ACA966371AGLc.1082+12G>A (n.1082+12G>A)
n.1293+12G>A
c.1034+12G>A (n.1034+12G>A)
c.1031+12G>A (n.1031+12G>A)
n.341+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874822G=CA1183926610AGLc.1082+12G= (n.1082+12G=)
n.1293+12G=
c.1034+12G= (n.1034+12G=)
c.1031+12G= (n.1031+12G=)
n.341+12G=
1g.99874822G>TCA966373AGLc.1082+12G>T (n.1082+12G>T)
n.1293+12G>T
c.1034+12G>T (n.1034+12G>T)
c.1031+12G>T (n.1031+12G>T)
n.341+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874822_99874823delinsGTCA1183926611AGLc.1082+12_1082+13delinsGT (n.1082+12_1082+13delinsGT)
n.1293+12_1293+13delinsGT
c.1034+12_1034+13delinsGT (n.1034+12_1034+13delinsGT)
c.1031+12_1031+13delinsGT (n.1031+12_1031+13delinsGT)
n.341+12_341+13delinsGT
1g.99874823T>CCA2744755639AGLc.1082+13T>C (n.1082+13T>C)
n.1293+13T>C
c.1034+13T>C (n.1034+13T>C)
c.1031+13T>C (n.1031+13T>C)
n.341+13T>C
1g.99874829dupCA966370AGLc.1082+19dup (n.1082+19dup)
n.1293+19dup
c.1034+19dup (n.1034+19dup)
c.1031+19dup (n.1031+19dup)
n.341+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874829delCA966372AGLc.1082+19del (n.1082+19del)
n.1293+19del
c.1034+19del (n.1034+19del)
c.1031+19del (n.1031+19del)
n.341+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874824T>CCA2646736579AGLc.1082+14T>C (n.1082+14T>C)
n.1293+14T>C
c.1034+14T>C (n.1034+14T>C)
c.1031+14T>C (n.1031+14T>C)
n.341+14T>C
 gnomAD v4
1g.99874827T>CCA27573378AGLc.1082+17T>C (n.1082+17T>C)
n.1293+17T>C
c.1034+17T>C (n.1034+17T>C)
c.1031+17T>C (n.1031+17T>C)
n.341+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874827T=CA1183926612AGLc.1082+17T= (n.1082+17T=)
n.1293+17T=
c.1034+17T= (n.1034+17T=)
c.1031+17T= (n.1031+17T=)
n.341+17T=
1g.99874829T>CCA524720634AGLc.1082+19T>C (n.1082+19T>C)
n.1293+19T>C
c.1034+19T>C (n.1034+19T>C)
c.1031+19T>C (n.1031+19T>C)
n.341+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874829T=CA1183926613AGLc.1082+19T= (n.1082+19T=)
n.1293+19T=
c.1034+19T= (n.1034+19T=)
c.1031+19T= (n.1031+19T=)
n.341+19T=
1g.99874830C>TCA2744755640AGLc.1082+20C>T (n.1082+20C>T)
n.1293+20C>T
c.1034+20C>T (n.1034+20C>T)
c.1031+20C>T (n.1031+20C>T)
n.341+20C>T
1g.99874834G>TCA2646736581AGLc.1082+24G>T (n.1082+24G>T)
n.1293+24G>T
c.1034+24G>T (n.1034+24G>T)
c.1031+24G>T (n.1031+24G>T)
n.341+24G>T
 gnomAD v4
1g.99874835A=CA1183926614AGLc.1082+25A= (n.1082+25A=)
n.1293+25A=
c.1034+25A= (n.1034+25A=)
c.1031+25A= (n.1031+25A=)
n.341+25A=
1g.99874835A>GCA524720647AGLc.1082+25A>G (n.1082+25A>G)
n.1293+25A>G
c.1034+25A>G (n.1034+25A>G)
c.1031+25A>G (n.1031+25A>G)
n.341+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874835_99874841delinsAAATAATCA1183926615AGLc.1082+25_1082+31delinsAAATAAT (n.1082+25_1082+31delinsAAATAAT)
n.1293+25_1293+31delinsAAATAAT
c.1034+25_1034+31delinsAAATAAT (n.1034+25_1034+31delinsAAATAAT)
c.1031+25_1031+31delinsAAATAAT (n.1031+25_1031+31delinsAAATAAT)
n.341+25_341+31delinsAAATAAT
1g.99874836A>CCA2559759896AGLc.1082+26A>C (n.1082+26A>C)
n.1293+26A>C
c.1034+26A>C (n.1034+26A>C)
c.1031+26A>C (n.1031+26A>C)
n.341+26A>C
1g.99874843_99874845delCA966374AGLc.1082+33_1082+35del (n.1082+33_1082+35del)
n.1293+33_1293+35del
c.1034+33_1034+35del (n.1034+33_1034+35del)
c.1031+33_1031+35del (n.1031+33_1031+35del)
n.341+33_341+35del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874840_99874845delCA966375AGLc.1082+30_1082+35del (n.1082+30_1082+35del)
n.1293+30_1293+35del
c.1034+30_1034+35del (n.1034+30_1034+35del)
c.1031+30_1031+35del (n.1031+30_1031+35del)
n.341+30_341+35del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874837A=CA1183926616AGLc.1082+27A= (n.1082+27A=)
n.1293+27A=
c.1034+27A= (n.1034+27A=)
c.1031+27A= (n.1031+27A=)
n.341+27A=
1g.99874837A>TCA27573407AGLc.1082+27A>T (n.1082+27A>T)
n.1293+27A>T
c.1034+27A>T (n.1034+27A>T)
c.1031+27A>T (n.1031+27A>T)
n.341+27A>T
 dbSNP
1g.99874839A=CA1183926617AGLc.1082+29A= (n.1082+29A=)
n.1293+29A=
c.1034+29A= (n.1034+29A=)
c.1031+29A= (n.1031+29A=)
n.341+29A=
1g.99874839A>GCA2646736583AGLc.1082+29A>G (n.1082+29A>G)
n.1293+29A>G
c.1034+29A>G (n.1034+29A>G)
c.1031+29A>G (n.1031+29A>G)
n.341+29A>G
 gnomAD v4
1g.99874839A>TCA1004949699AGLc.1082+29A>T (n.1082+29A>T)
n.1293+29A>T
c.1034+29A>T (n.1034+29A>T)
c.1031+29A>T (n.1031+29A>T)
n.341+29A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874840A=CA1183926618AGLc.1082+30A= (n.1082+30A=)
n.1293+30A=
c.1034+30A= (n.1034+30A=)
c.1031+30A= (n.1031+30A=)
n.341+30A=
1g.99874840A>TCA524720660AGLc.1082+30A>T (n.1082+30A>T)
n.1293+30A>T
c.1034+30A>T (n.1034+30A>T)
c.1031+30A>T (n.1031+30A>T)
n.341+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874841T>CCA2574444361AGLc.1082+31T>C (n.1082+31T>C)
n.1293+31T>C
c.1034+31T>C (n.1034+31T>C)
c.1031+31T>C (n.1031+31T>C)
n.341+31T>C
1g.99874842A>TCA2646736586AGLc.1082+32A>T (n.1082+32A>T)
n.1293+32A>T
c.1034+32A>T (n.1034+32A>T)
c.1031+32A>T (n.1031+32A>T)
n.341+32A>T
 gnomAD v4
1g.99874843A=CA1183926619AGLc.1082+33A= (n.1082+33A=)
n.1293+33A=
c.1034+33A= (n.1034+33A=)
c.1031+33A= (n.1031+33A=)
n.341+33A=
1g.99874843A>TCA966376AGLc.1082+33A>T (n.1082+33A>T)
n.1293+33A>T
c.1034+33A>T (n.1034+33A>T)
c.1031+33A>T (n.1031+33A>T)
n.341+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874844T>CCA524720665AGLc.1082+34T>C (n.1082+34T>C)
n.1293+34T>C
c.1034+34T>C (n.1034+34T>C)
c.1031+34T>C (n.1031+34T>C)
n.341+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874844T=CA1183926620AGLc.1082+34T= (n.1082+34T=)
n.1293+34T=
c.1034+34T= (n.1034+34T=)
c.1031+34T= (n.1031+34T=)
n.341+34T=
1g.99874845_99874849delinsATTACCA1183926621AGLc.1082+35_1082+39delinsATTAC (n.1082+35_1082+39delinsATTAC)
n.1293+35_1293+39delinsATTAC
c.1034+35_1034+39delinsATTAC (n.1034+35_1034+39delinsATTAC)
c.1031+35_1031+39delinsATTAC (n.1031+35_1031+39delinsATTAC)
n.341+35_341+39delinsATTAC
1g.99874846T>CCA2646736588AGLc.1082+36T>C (n.1082+36T>C)
n.1293+36T>C
c.1034+36T>C (n.1034+36T>C)
c.1031+36T>C (n.1031+36T>C)
n.341+36T>C
 gnomAD v4
1g.99874850_99874853delCA966377AGLc.1082+40_1082+43del (n.1082+40_1082+43del)
n.1293+40_1293+43del
c.1034+40_1034+43del (n.1034+40_1034+43del)
c.1031+40_1031+43del (n.1031+40_1031+43del)
n.341+40_341+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874847T>GCA966378AGLc.1082+37T>G (n.1082+37T>G)
n.1293+37T>G
c.1034+37T>G (n.1034+37T>G)
c.1031+37T>G (n.1031+37T>G)
n.341+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874847T=CA1148881888AGLc.1082+37T= (n.1082+37T=)
n.1293+37T=
c.1034+37T= (n.1034+37T=)
c.1031+37T= (n.1031+37T=)
n.341+37T=
1g.99874849C=CA1183926622AGLc.1082+39C= (n.1082+39C=)
n.1293+39C=
c.1034+39C= (n.1034+39C=)
c.1031+39C= (n.1031+39C=)
n.341+39C=
1g.99874849C>TCA27573413AGLc.1082+39C>T (n.1082+39C>T)
n.1293+39C>T
c.1034+39C>T (n.1034+39C>T)
c.1031+39C>T (n.1031+39C>T)
n.341+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874850T>CCA27573417AGLc.1082+40T>C (n.1082+40T>C)
n.1293+40T>C
c.1034+40T>C (n.1034+40T>C)
c.1031+40T>C (n.1031+40T>C)
n.341+40T>C
 dbSNP
1g.99874850T=CA1183926623AGLc.1082+40T= (n.1082+40T=)
n.1293+40T=
c.1034+40T= (n.1034+40T=)
c.1031+40T= (n.1031+40T=)
n.341+40T=
1g.99874851T=CA1183926624AGLc.1082+41T= (n.1082+41T=)
n.1293+41T=
c.1034+41T= (n.1034+41T=)
c.1031+41T= (n.1031+41T=)
n.341+41T=
1g.99874851_99874918delCA2586967079AGLc.1082+41_1082+108del (n.1082+41_1082+108del)
n.1293+41_1293+108del
c.1034+41_1034+108del (n.1034+41_1034+108del)
c.1031+41_1031+108del (n.1031+41_1031+108del)
n.341+41_341+108del
1g.99874852A=CA1148894749AGLc.1082+42A= (n.1082+42A=)
n.1293+42A=
c.1034+42A= (n.1034+42A=)
c.1031+42A= (n.1031+42A=)
n.341+42A=
1g.99874852A>GCA524720671AGLc.1082+42A>G (n.1082+42A>G)
n.1293+42A>G
c.1034+42A>G (n.1034+42A>G)
c.1031+42A>G (n.1031+42A>G)
n.341+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874852dupCA966379AGLc.1082+42dup (n.1082+42dup)
n.1293+42dup
c.1034+42dup (n.1034+42dup)
c.1031+42dup (n.1031+42dup)
n.341+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874853C=CA1183926625AGLc.1082+43C= (n.1082+43C=)
n.1293+43C=
c.1034+43C= (n.1034+43C=)
c.1031+43C= (n.1031+43C=)
n.341+43C=
1g.99874853C>GCA966380AGLc.1082+43C>G (n.1082+43C>G)
n.1293+43C>G
c.1034+43C>G (n.1034+43C>G)
c.1031+43C>G (n.1031+43C>G)
n.341+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874853C>TCA1183926626AGLc.1082+43C>T (n.1082+43C>T)
n.1293+43C>T
c.1034+43C>T (n.1034+43C>T)
c.1031+43C>T (n.1031+43C>T)
n.341+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99874855A>GCA2574444362AGLc.1082+45A>G (n.1082+45A>G)
n.1293+45A>G
c.1034+45A>G (n.1034+45A>G)
c.1031+45A>G (n.1031+45A>G)
n.341+45A>G
 gnomAD v4
1g.99874856A=CA1183926627AGLc.1082+46A= (n.1082+46A=)
n.1293+46A=
c.1034+46A= (n.1034+46A=)
c.1031+46A= (n.1031+46A=)
n.341+46A=
1g.99874856A>GCA524720672AGLc.1082+46A>G (n.1082+46A>G)
n.1293+46A>G
c.1034+46A>G (n.1034+46A>G)
c.1031+46A>G (n.1031+46A>G)
n.341+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874857C>ACA966381AGLc.1082+47C>A (n.1082+47C>A)
n.1293+47C>A
c.1034+47C>A (n.1034+47C>A)
c.1031+47C>A (n.1031+47C>A)
n.341+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874857C=CA1183926628AGLc.1082+47C= (n.1082+47C=)
n.1293+47C=
c.1034+47C= (n.1034+47C=)
c.1031+47C= (n.1031+47C=)
n.341+47C=
1g.99874857C>TCA524720673AGLc.1082+47C>T (n.1082+47C>T)
n.1293+47C>T
c.1034+47C>T (n.1034+47C>T)
c.1031+47C>T (n.1031+47C>T)
n.341+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874858C>ACA2646736594AGLc.1082+48C>A (n.1082+48C>A)
n.1293+48C>A
c.1034+48C>A (n.1034+48C>A)
c.1031+48C>A (n.1031+48C>A)
n.341+48C>A
 gnomAD v4
1g.99874858C>GCA2646736595AGLc.1082+48C>G (n.1082+48C>G)
n.1293+48C>G
c.1034+48C>G (n.1034+48C>G)
c.1031+48C>G (n.1031+48C>G)
n.341+48C>G
 gnomAD v4
1g.99874858C>TCA2518421155AGLc.1082+48C>T (n.1082+48C>T)
n.1293+48C>T
c.1034+48C>T (n.1034+48C>T)
c.1031+48C>T (n.1031+48C>T)
n.341+48C>T
1g.99874860T>CCA2646736596AGLc.1082+50T>C (n.1082+50T>C)
n.1293+50T>C
c.1034+50T>C (n.1034+50T>C)
c.1031+50T>C (n.1031+50T>C)
n.341+50T>C
 gnomAD v4
1g.99874862A=CA1183926629AGLc.1082+52A= (n.1082+52A=)
n.1293+52A=
c.1034+52A= (n.1034+52A=)
c.1031+52A= (n.1031+52A=)
n.341+52A=
1g.99874862A>GCA27573485AGLc.1082+52A>G (n.1082+52A>G)
n.1293+52A>G
c.1034+52A>G (n.1034+52A>G)
c.1031+52A>G (n.1031+52A>G)
n.341+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99874863T>ACA1183926631AGLc.1082+53T>A (n.1082+53T>A)
n.1293+53T>A
c.1034+53T>A (n.1034+53T>A)
c.1031+53T>A (n.1031+53T>A)
n.341+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99874863T>CCA524720676AGLc.1082+53T>C (n.1082+53T>C)
n.1293+53T>C
c.1034+53T>C (n.1034+53T>C)
c.1031+53T>C (n.1031+53T>C)
n.341+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874863T=CA1183926630AGLc.1082+53T= (n.1082+53T=)
n.1293+53T=
c.1034+53T= (n.1034+53T=)
c.1031+53T= (n.1031+53T=)
n.341+53T=

Number of alleles fetched