Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99874668_99874669insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCCA2646736170AGLc.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
n.1170-19_1170-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC
c.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
c.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
n.199_200insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC
 gnomAD v4
1g.99874626_99874693dupCA2573132629AGLc.959-61_965dup
n.1170-61_1176dup
c.911-61_917dup
c.908-61_914dup
n.157_224dup
 ClinVar dbSNP
1g.99874615_99874693dupCA658656947AGLc.959-72_965dup
n.1170-72_1176dup
c.911-72_917dup
c.908-72_914dup
n.146_224dup
 ClinVar dbSNP
1g.99874668_99874669insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCCA2744755624AGLc.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
n.1170-19_1170-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC
c.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
c.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC (n.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC)
n.199_200insATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATC
1g.99874659_99874670delCA2646736204AGLc.959-28_959-17del (n.959-28_959-17del)
n.1170-28_1170-17del
c.911-28_911-17del (n.911-28_911-17del)
c.908-28_908-17del (n.908-28_908-17del)
n.190_201del
 gnomAD v4
1g.99874662A=CA1183926529AGLc.959-25A= (n.959-25A=)
n.1170-25A=
c.911-25A= (n.911-25A=)
c.908-25A= (n.908-25A=)
n.193A=
1g.99874662A>TCA966331AGLc.959-25A>T (n.959-25A>T)
n.1170-25A>T
c.911-25A>T (n.911-25A>T)
c.908-25A>T (n.908-25A>T)
n.193A>T
 dbSNP ExAC
1g.99874663G>ACA524720322AGLc.959-24G>A (n.959-24G>A)
n.1170-24G>A
c.911-24G>A (n.911-24G>A)
c.908-24G>A (n.908-24G>A)
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874663G=CA1183926531AGLc.959-24G= (n.959-24G=)
n.1170-24G=
c.911-24G= (n.911-24G=)
c.908-24G= (n.908-24G=)
n.194G=
1g.99874664G>ACA2646736206AGLc.959-23G>A (n.959-23G>A)
n.1170-23G>A
c.911-23G>A (n.911-23G>A)
c.908-23G>A (n.908-23G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4
1g.99874664G=CA1183926532AGLc.959-23G= (n.959-23G=)
n.1170-23G=
c.911-23G= (n.911-23G=)
c.908-23G= (n.908-23G=)
n.195G=
1g.99874664G>TCA966332AGLc.959-23G>T (n.959-23G>T)
n.1170-23G>T
c.911-23G>T (n.911-23G>T)
c.908-23G>T (n.908-23G>T)
n.195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874665T>CCA2646736207AGLc.959-22T>C (n.959-22T>C)
n.1170-22T>C
c.911-22T>C (n.911-22T>C)
c.908-22T>C (n.908-22T>C)
n.196T>C
 gnomAD v4
1g.99874666A=CA1183926533AGLc.959-21A= (n.959-21A=)
n.1170-21A=
c.911-21A= (n.911-21A=)
c.908-21A= (n.908-21A=)
n.197A=
1g.99874666A>GCA2646736208AGLc.959-21A>G (n.959-21A>G)
n.1170-21A>G
c.911-21A>G (n.911-21A>G)
c.908-21A>G (n.908-21A>G)
n.197A>G
 gnomAD v4
1g.99874666A>TCA1183926534AGLc.959-21A>T (n.959-21A>T)
n.1170-21A>T
c.911-21A>T (n.911-21A>T)
c.908-21A>T (n.908-21A>T)
n.197A>T
 dbSNP
1g.99874668C=CA1183926535AGLc.959-19C= (n.959-19C=)
n.1170-19C=
c.911-19C= (n.911-19C=)
c.908-19C= (n.908-19C=)
n.199C=
1g.99874668C>TCA966334AGLc.959-19C>T (n.959-19C>T)
n.1170-19C>T
c.911-19C>T (n.911-19C>T)
c.908-19C>T (n.908-19C>T)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874668_99874669insATCTTTTCTTTCTTTTACA966333AGLc.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTA (n.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTA)
n.1170-19_1170-18insATCTTTTCTTTCTTTTA
c.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTA (n.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTA)
c.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTA (n.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTA)
n.199_200insATCTTTTCTTTCTTTTA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874668_99874669insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATACA2501324620AGLc.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA (n.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA)
n.1170-19_1170-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA
c.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA (n.911-19_911-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA)
c.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA (n.908-19_908-18insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA)
n.199_200insATCTTTTCTTTCTTTTATAAAATA
1g.99874669G>ACA966335AGLc.959-18G>A (n.959-18G>A)
n.1170-18G>A
c.911-18G>A (n.911-18G>A)
c.908-18G>A (n.908-18G>A)
n.200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874669G>CCA524720331AGLc.959-18G>C (n.959-18G>C)
n.1170-18G>C
c.911-18G>C (n.911-18G>C)
c.908-18G>C (n.908-18G>C)
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.99874669G=CA1139817357AGLc.959-18G= (n.959-18G=)
n.1170-18G=
c.911-18G= (n.911-18G=)
c.908-18G= (n.908-18G=)
n.200G=
1g.99874669G>TCA2581743494AGLc.959-18G>T (n.959-18G>T)
n.1170-18G>T
c.911-18G>T (n.911-18G>T)
c.908-18G>T (n.908-18G>T)
n.200G>T
 gnomAD v4
1g.99874669delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCACA2697552542AGLc.959-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.959-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
n.1170-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA
c.911-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.911-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
c.908-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.908-18delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
n.200delinsATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA
 ClinVar
1g.99874669_99874670insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCACA966336AGLc.959-18_959-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.959-18_959-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
n.1170-18_1170-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA
c.911-18_911-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.911-18_911-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
c.908-18_908-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA (n.908-18_908-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA)
n.200_201insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874670_99874671insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCA2562500152AGLc.959-17_959-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT (n.959-17_959-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT)
n.1170-17_1170-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT
c.911-17_911-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT (n.911-17_911-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT)
c.908-17_908-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT (n.908-17_908-16insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT)
n.201_202insGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCAT
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGCA966337AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAG
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAG
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAG
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAG
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAG
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874671C=CA1183926538AGLc.959-16C= (n.959-16C=)
n.1170-16C=
c.911-16C= (n.911-16C=)
c.908-16C= (n.908-16C=)
n.202C=
1g.99874671C>TCA1183926539AGLc.959-16C>T (n.959-16C>T)
n.1170-16C>T
c.911-16C>T (n.911-16C>T)
c.908-16C>T (n.908-16C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874672T>CCA524720337AGLc.959-15T>C (n.959-15T>C)
n.1170-15T>C
c.911-15T>C (n.911-15T>C)
c.908-15T>C (n.908-15T>C)
n.203T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874672T=CA1183926541AGLc.959-15T= (n.959-15T=)
n.1170-15T=
c.911-15T= (n.911-15T=)
c.908-15T= (n.908-15T=)
n.203T=
1g.99874680_99874683delCA2646736210AGLc.959-7_959-4del (n.959-7_959-4del)
n.1170-7_1170-4del
c.911-7_911-4del (n.911-7_911-4del)
c.908-7_908-4del (n.908-7_908-4del)
n.211_214del
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874674T>CCA2646736211AGLc.959-13T>C (n.959-13T>C)
n.1170-13T>C
c.911-13T>C (n.911-13T>C)
c.908-13T>C (n.908-13T>C)
n.205T>C
 gnomAD v4
1g.99874674T>GCA1004949593AGLc.959-13T>G (n.959-13T>G)
n.1170-13T>G
c.911-13T>G (n.911-13T>G)
c.908-13T>G (n.908-13T>G)
n.205T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874674T=CA1183926543AGLc.959-13T= (n.959-13T=)
n.1170-13T=
c.911-13T= (n.911-13T=)
c.908-13T= (n.908-13T=)
n.205T=
1g.99874676C>ACA1183926546AGLc.959-11C>A (n.959-11C>A)
n.1170-11C>A
c.911-11C>A (n.911-11C>A)
c.908-11C>A (n.908-11C>A)
n.207C>A
 ClinVar dbSNP
1g.99874676C=CA1183926545AGLc.959-11C= (n.959-11C=)
n.1170-11C=
c.911-11C= (n.911-11C=)
c.908-11C= (n.908-11C=)
n.207C=
1g.99874676C>GCA2574444335AGLc.959-11C>G (n.959-11C>G)
n.1170-11C>G
c.911-11C>G (n.911-11C>G)
c.908-11C>G (n.908-11C>G)
n.207C>G
1g.99874676C>TCA966338AGLc.959-11C>T (n.959-11C>T)
n.1170-11C>T
c.911-11C>T (n.911-11C>T)
c.908-11C>T (n.908-11C>T)
n.207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99874676_99874677delinsCTCA1183926544AGLc.959-11_959-10delinsCT (n.959-11_959-10delinsCT)
n.1170-11_1170-10delinsCT
c.911-11_911-10delinsCT (n.911-11_911-10delinsCT)
c.908-11_908-10delinsCT (n.908-11_908-10delinsCT)
n.207_208delinsCT
1g.99874677T>CCA2646736214AGLc.959-10T>C (n.959-10T>C)
n.1170-10T>C
c.911-10T>C (n.911-10T>C)
c.908-10T>C (n.908-10T>C)
n.208T>C
 gnomAD v4
1g.99874679delCA966339AGLc.959-8del (n.959-8del)
n.1170-8del
c.911-8del (n.911-8del)
c.908-8del (n.908-8del)
n.210del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874678T>GCA2697552543AGLc.959-9T>G (n.959-9T>G)
n.1170-9T>G
c.911-9T>G (n.911-9T>G)
c.908-9T>G (n.908-9T>G)
n.209T>G
 ClinVar
1g.99874680_99874682delCA645516960AGLc.959-7_959-5del (n.959-7_959-5del)
n.1170-7_1170-5del
c.911-7_911-5del (n.911-7_911-5del)
c.908-7_908-5del (n.908-7_908-5del)
n.211_213del
 COSMIC COSMIC
1g.99874679T>ACA1183926548AGLc.959-8T>A (n.959-8T>A)
n.1170-8T>A
c.911-8T>A (n.911-8T>A)
c.908-8T>A (n.908-8T>A)
n.210T>A
 dbSNP
1g.99874679T>CCA2499214915AGLc.959-8T>C (n.959-8T>C)
n.1170-8T>C
c.911-8T>C (n.911-8T>C)
c.908-8T>C (n.908-8T>C)
n.210T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99874679T=CA1183926547AGLc.959-8T= (n.959-8T=)
n.1170-8T=
c.911-8T= (n.911-8T=)
c.908-8T= (n.908-8T=)
n.210T=
1g.99874680_99874681delCA2574444336AGLc.959-7_959-6del (n.959-7_959-6del)
n.1170-7_1170-6del
c.911-7_911-6del (n.911-7_911-6del)
c.908-7_908-6del (n.908-7_908-6del)
n.211_212del
1g.99874680C=CA1183926549AGLc.959-7C= (n.959-7C=)
n.1170-7C=
c.911-7C= (n.911-7C=)
c.908-7C= (n.908-7C=)
n.211C=
1g.99874680C>TCA966340AGLc.959-7C>T (n.959-7C>T)
n.1170-7C>T
c.911-7C>T (n.911-7C>T)
c.908-7C>T (n.908-7C>T)
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99874681T>CCA2646736216AGLc.959-6T>C (n.959-6T>C)
n.1170-6T>C
c.911-6T>C (n.911-6T>C)
c.908-6T>C (n.908-6T>C)
n.212T>C
 gnomAD v4
1g.99874684delCA2646736218AGLc.959-3del (n.959-3del)
n.1170-3del
c.911-3del (n.911-3del)
c.908-3del (n.908-3del)
n.215del
 gnomAD v4
1g.99874683T>ACA524720345AGLc.959-4T>A (n.959-4T>A)
n.1170-4T>A
c.911-4T>A (n.911-4T>A)
c.908-4T>A (n.908-4T>A)
n.214T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.99874683T>CCA524720346AGLc.959-4T>C (n.959-4T>C)
n.1170-4T>C
c.911-4T>C (n.911-4T>C)
c.908-4T>C (n.908-4T>C)
n.214T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874683T>GCA2499214916AGLc.959-4T>G (n.959-4T>G)
n.1170-4T>G
c.911-4T>G (n.911-4T>G)
c.908-4T>G (n.908-4T>G)
n.214T>G
 ClinVar dbSNP
1g.99874683T=CA1183926551AGLc.959-4T= (n.959-4T=)
n.1170-4T=
c.911-4T= (n.911-4T=)
c.908-4T= (n.908-4T=)
n.214T=
1g.99874684T>ACA966341AGLc.959-3T>A (n.959-3T>A)
n.1170-3T>A
c.911-3T>A (n.911-3T>A)
c.908-3T>A (n.908-3T>A)
n.215T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874684T>CCA2646736225AGLc.959-3T>C (n.959-3T>C)
n.1170-3T>C
c.911-3T>C (n.911-3T>C)
c.908-3T>C (n.908-3T>C)
n.215T>C
 gnomAD v4
1g.99874684T=CA1144016322AGLc.959-3T= (n.959-3T=)
n.1170-3T=
c.911-3T= (n.911-3T=)
c.908-3T= (n.908-3T=)
n.215T=
1g.99874685A>CCA341342763AGLc.959-2A>C (n.959-2A>C)
n.1170-2A>C
c.911-2A>C (n.911-2A>C)
c.908-2A>C (n.908-2A>C)
n.216A>C
1g.99874685A>GCA341342761AGLc.959-2A>G (n.959-2A>G)
n.1170-2A>G
c.911-2A>G (n.911-2A>G)
c.908-2A>G (n.908-2A>G)
n.216A>G
1g.99874685A>TCA341342759AGLc.959-2A>T (n.959-2A>T)
n.1170-2A>T
c.911-2A>T (n.911-2A>T)
c.908-2A>T (n.908-2A>T)
n.216A>T
1g.99874686G>ACA341342766AGLc.959-1G>A (n.959-1G>A)
n.1170-1G>A
c.911-1G>A (n.911-1G>A)
c.908-1G>A (n.908-1G>A)
n.217G>A
1g.99874686G>CCA341342771AGLc.959-1G>C (n.959-1G>C)
n.1170-1G>C
c.911-1G>C (n.911-1G>C)
c.908-1G>C (n.908-1G>C)
n.217G>C
1g.99874686G>TCA341342774AGLc.959-1G>T (n.959-1G>T)
n.1170-1G>T
c.911-1G>T (n.911-1G>T)
c.908-1G>T (n.908-1G>T)
n.217G>T
1g.99874687A=CA1183926552AGLc.959A= (p.Glu320=)
n.1170A=
c.911A= (p.Glu304=)
c.908A= (p.Glu303=)
n.218A=
1g.99874687A>CCA341342778AGLc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1170A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.218A>C
1g.99874687A>GCA966342AGLc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1170A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874687A>TCA341342779AGLc.959A>T (p.Glu320Val)
n.1170A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.218A>T
1g.99874688A=CA1183926554AGLc.960A= (p.Glu320=)
n.1171A=
c.912A= (p.Glu304=)
c.909A= (p.Glu303=)
n.219A=
1g.99874688A>CCA341342786AGLc.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1171A>C
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.219A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874688A>GCA419096619AGLc.960A>G (p.Glu320=)
n.1171A>G
c.912A>G (p.Glu304=)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.219A>G
1g.99874688A>TCA341342790AGLc.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1171A>T
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.219A>T
1g.99874689A=CA1183926556AGLc.961A= (p.Asn321=)
n.1172A=
c.913A= (p.Asn305=)
c.910A= (p.Asn304=)
n.220A=
1g.99874689A>CCA341342792AGLc.961A>C (p.Asn321His)
n.1172A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.220A>C
1g.99874689A>GCA966343AGLc.961A>G (p.Asn321Asp)
n.1172A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.220A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874689A>TCA341342795AGLc.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.1172A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.220A>T
1g.99874690A>CCA341342799AGLc.962A>C (p.Asn321Thr)
n.1173A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.221A>C
1g.99874690A>GCA341342801AGLc.962A>G (p.Asn321Ser)
n.1173A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.221A>G
1g.99874690A>TCA341342804AGLc.962A>T (p.Asn321Ile)
n.1173A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.221A>T
1g.99874691T>ACA341342806AGLc.963T>A (p.Asn321Lys)
n.1174T>A
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.222T>A
1g.99874691T>CCA419096621AGLc.963T>C (p.Asn321=)
n.1174T>C
c.915T>C (p.Asn305=)
c.912T>C (p.Asn304=)
n.222T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874691T>GCA341342809AGLc.963T>G (p.Asn321Lys)
n.1174T>G
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.222T>G
1g.99874691T=CA1183926558AGLc.963T= (p.Asn321=)
n.1174T=
c.915T= (p.Asn305=)
c.912T= (p.Asn304=)
n.222T=
1g.99874692A=CA1183926560AGLc.964A= (p.Arg322=)
n.1175A=
c.916A= (p.Arg306=)
c.913A= (p.Arg305=)
n.223A=
1g.99874692A>CCA419096622AGLc.964A>C (p.Arg322=)
n.1175A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.223A>C
1g.99874692A>GCA966344AGLc.964A>G (p.Arg322Gly)
n.1175A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99874692A>TCA341342815AGLc.964A>T (p.Arg322Trp)
n.1175A>T
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.223A>T
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGCA2646736234AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAG (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAG
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAG (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAG (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAG
 gnomAD v4
1g.99874693G>ACA341342818AGLc.965G>A (p.Arg322Lys)
n.1176G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99874693G>CCA341342826AGLc.965G>C (p.Arg322Thr)
n.1176G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.224G>C
1g.99874693G=CA1183926563AGLc.965G= (p.Arg322=)
n.1176G=
c.917G= (p.Arg306=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.224G=
1g.99874693G>TCA341342823AGLc.965G>T (p.Arg322Met)
n.1176G>T
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.224G>T
1g.99874693_99874694delinsGGCA1140594076AGLc.965_966delinsGG (p.Arg322=)
n.1176_1177delinsGG
c.917_918delinsGG (p.Arg306=)
c.914_915delinsGG (p.Arg305=)
n.224_225delinsGG
1g.99874694dupCA27573078AGLc.966dup (p.Arg323AlafsTer6)
n.1177dup
c.918dup (p.Arg307AlafsTer6)
c.915dup (p.Arg306AlafsTer6)
n.225dup
 ClinVar dbSNP
1g.99874693_99874694insTCA524720360AGLc.965_966insT (p.Arg322SerfsTer7)
n.1176_1177insT
c.917_918insT (p.Arg306SerfsTer7)
c.914_915insT (p.Arg305SerfsTer7)
n.224_225insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACACA2646736251AGLc.965_966insTGACA (p.Arg322SerfsTer5)
n.1176_1177insTGACA
c.917_918insTGACA (p.Arg306SerfsTer5)
c.914_915insTGACA (p.Arg305SerfsTer5)
n.224_225insTGACA
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTCA2646736250AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTT
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTT
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTACA524720359AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg322SerfsTer14)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg306SerfsTer14)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg305SerfsTer14)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTCA419096623AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTT (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTT
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTT (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTT (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTACA2646736237AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTA
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAACA524720361AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAACA2646736248AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTCGCATTTAA
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTACA2646736247AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTA
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATACA524720356AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACACA2646736245AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACA
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTCA2646736244AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTT
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTT (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTT
 gnomAD v4
1g.99874693_99874694insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTACA2744755629AGLc.965_966insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg322SerfsTer13)
n.1176_1177insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA
c.917_918insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg306SerfsTer13)
c.914_915insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA (p.Arg305SerfsTer13)
n.224_225insTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCATCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTA
1g.99874694G>ACA966345AGLc.966G>A (p.Arg322=)
n.1177G>A
c.918G>A (p.Arg306=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874694G>CCA341342833AGLc.966G>C (p.Arg322Ser)
n.1177G>C
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.225G>C
1g.99874694G=CA1143381951AGLc.966G= (p.Arg322=)
n.1177G=
c.918G= (p.Arg306=)
c.915G= (p.Arg305=)
n.225G=
1g.99874694G>TCA341342837AGLc.966G>T (p.Arg322Ser)
n.1177G>T
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.225G>T
 gnomAD v4
1g.99874695C>ACA419096624AGLc.967C>A (p.Arg323=)
n.1178C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.916C>A (p.Arg306=)
n.226C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874695C=CA1183926565AGLc.967C= (p.Arg323=)
n.1178C=
c.919C= (p.Arg307=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.226C=
1g.99874695C>GCA341342839AGLc.967C>G (p.Arg323Gly)
n.1178C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.226C>G
 gnomAD v4
1g.99874695C>TCA966346AGLc.967C>T (p.Arg323Ter)
n.1178C>T
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.916C>T (p.Arg306Ter)
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99874696G>ACA966347AGLc.968G>A (p.Arg323Gln)
n.1179G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874696G>CCA341342848AGLc.968G>C (p.Arg323Pro)
n.1179G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874696G=CA1141678257AGLc.968G= (p.Arg323=)
n.1179G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.227G=
1g.99874696G>TCA341342852AGLc.968G>T (p.Arg323Leu)
n.1179G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.227G>T
 COSMIC
1g.99874697A>CCA419096625AGLc.969A>C (p.Arg323=)
n.1180A>C
c.921A>C (p.Arg307=)
c.918A>C (p.Arg306=)
n.228A>C
1g.99874697A>GCA419096626AGLc.969A>G (p.Arg323=)
n.1180A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
c.918A>G (p.Arg306=)
n.228A>G
1g.99874697A>TCA419096627AGLc.969A>T (p.Arg323=)
n.1180A>T
c.921A>T (p.Arg307=)
c.918A>T (p.Arg306=)
n.228A>T
1g.99874698G>ACA341342856AGLc.970G>A (p.Val324Ile)
n.1181G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.229G>A
 gnomAD v4
1g.99874698G>CCA341342860AGLc.970G>C (p.Val324Leu)
n.1181G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.229G>C
1g.99874698G=CA1183926566AGLc.970G= (p.Val324=)
n.1181G=
c.922G= (p.Val308=)
c.919G= (p.Val307=)
n.229G=
1g.99874698G>TCA341342862AGLc.970G>T (p.Val324Leu)
n.1181G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.229G>T
1g.99874699T>ACA341342874AGLc.971T>A (p.Val324Glu)
n.1182T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.230T>A
1g.99874699T>CCA341342866AGLc.971T>C (p.Val324Ala)
n.1182T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.230T>C
1g.99874699T>GCA341342869AGLc.971T>G (p.Val324Gly)
n.1182T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.230T>G
1g.99874699_99874700insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTCA524720367AGLc.971_972insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTT (p.Thr325LeufsTer5)
n.1182_1183insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTT
c.923_924insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTT (p.Thr309LeufsTer5)
c.920_921insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTT (p.Thr308LeufsTer5)
n.230_231insTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874700A>CCA419096628AGLc.972A>C (p.Val324=)
n.1183A>C
c.924A>C (p.Val308=)
c.921A>C (p.Val307=)
n.231A>C
1g.99874700A>GCA419096629AGLc.972A>G (p.Val324=)
n.1183A>G
c.924A>G (p.Val308=)
c.921A>G (p.Val307=)
n.231A>G
1g.99874700A>TCA419096630AGLc.972A>T (p.Val324=)
n.1183A>T
c.924A>T (p.Val308=)
c.921A>T (p.Val307=)
n.231A>T
1g.99874701A>CCA341342875AGLc.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1184A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.232A>C
1g.99874701A>GCA341342878AGLc.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1184A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.232A>G
1g.99874701A>TCA341342883AGLc.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1184A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.232A>T
1g.99874702C>ACA341342887AGLc.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1185C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.233C>A
1g.99874702C>GCA341342890AGLc.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1185C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.233C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874702C>TCA341342901AGLc.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1185C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.233C>T
 gnomAD v4
1g.99874702_99874703insACA2586967075AGLc.974_975insA (p.Lys326GlnfsTer3)
n.1185_1186insA
c.926_927insA (p.Lys310GlnfsTer3)
c.923_924insA (p.Lys309GlnfsTer3)
n.233_234insA
1g.99874703C>ACA419096633AGLc.975C>A (p.Thr325=)
n.1186C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.234C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874703C>GCA419096631AGLc.975C>G (p.Thr325=)
n.1186C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
c.924C>G (p.Thr308=)
n.234C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874703C>TCA419096632AGLc.975C>T (p.Thr325=)
n.1186C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
c.924C>T (p.Thr308=)
n.234C>T
1g.99874704A>CCA341342918AGLc.976A>C (p.Lys326Gln)
n.1187A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.235A>C
1g.99874704A>GCA341342906AGLc.976A>G (p.Lys326Glu)
n.1187A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.235A>G
 gnomAD v4
1g.99874704A>TCA341342910AGLc.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1187A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.235A>T
1g.99874705A>CCA341342921AGLc.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1188A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.236A>C
 gnomAD v4
1g.99874705A>GCA341342923AGLc.977A>G (p.Lys326Arg)
n.1188A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.236A>G
1g.99874705A>TCA341342927AGLc.977A>T (p.Lys326Met)
n.1188A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.236A>T
1g.99874706G>ACA419096634AGLc.978G>A (p.Lys326=)
n.1189G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.927G>A (p.Lys309=)
n.237G>A
 gnomAD v4
1g.99874706G>CCA341342930AGLc.978G>C (p.Lys326Asn)
n.1189G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
n.237G>C
 ClinVar
1g.99874706G>TCA341342933AGLc.978G>T (p.Lys326Asn)
n.1189G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
n.237G>T
1g.99874707T>ACA341342936AGLc.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1190T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.238T>A
1g.99874707T>CCA341342943AGLc.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1190T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.238T>C
1g.99874707T>GCA341342940AGLc.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1190T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.238T>G
1g.99874708C>ACA341342947AGLc.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1191C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.239C>A
 gnomAD v4
1g.99874708C>GCA341342954AGLc.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1191C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.239C>G
 ClinVar
1g.99874708C>TCA341342956AGLc.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1191C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.239C>T
1g.99874709T>ACA419096635AGLc.981T>A (p.Ser327=)
n.1192T>A
c.933T>A (p.Ser311=)
c.930T>A (p.Ser310=)
n.240T>A
 gnomAD v4
1g.99874709T>CCA419096637AGLc.981T>C (p.Ser327=)
n.1192T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.930T>C (p.Ser310=)
n.240T>C
1g.99874709T>GCA419096636AGLc.981T>G (p.Ser327=)
n.1192T>G
c.933T>G (p.Ser311=)
c.930T>G (p.Ser310=)
n.240T>G
1g.99874710G>ACA341342959AGLc.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1193G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.241G>A
1g.99874710G>CCA341342962AGLc.982G>C (p.Asp328His)
n.1193G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.241G>C
1g.99874710G>TCA341342966AGLc.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1193G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.241G>T
1g.99874711A=CA1183926567AGLc.983A= (p.Asp328=)
n.1194A=
c.935A= (p.Asp312=)
c.932A= (p.Asp311=)
n.242A=
1g.99874711A>CCA341342968AGLc.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1194A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.242A>C
1g.99874711A>GCA966348AGLc.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1194A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.242A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874711A>TCA341342971AGLc.983A>T (p.Asp328Val)
n.1194A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.242A>T
1g.99874712T>ACA341342974AGLc.984T>A (p.Asp328Glu)
n.1195T>A
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
n.243T>A
1g.99874712T>CCA27573130AGLc.984T>C (p.Asp328=)
n.1195T>C
c.936T>C (p.Asp312=)
c.933T>C (p.Asp311=)
n.243T>C
 dbSNP
1g.99874712T>GCA341342976AGLc.984T>G (p.Asp328Glu)
n.1195T>G
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
n.243T>G
1g.99874712T=CA1183926568AGLc.984T= (p.Asp328=)
n.1195T=
c.936T= (p.Asp312=)
c.933T= (p.Asp311=)
n.243T=
1g.99874713C>ACA341342980AGLc.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1196C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.244C>A
1g.99874713C=CA1183926569AGLc.985C= (p.Pro329=)
n.1196C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.244C=
1g.99874713C>GCA341342986AGLc.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1196C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.244C>G
1g.99874713C>TCA341342983AGLc.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1196C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874714C>ACA341342990AGLc.986C>A (p.Pro329Gln)
n.1197C>A
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.245C>A
1g.99874714C>GCA341342994AGLc.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1197C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.245C>G
1g.99874714C>TCA341342992AGLc.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1197C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.245C>T
 COSMIC
1g.99874715A>CCA419096640AGLc.987A>C (p.Pro329=)
n.1198A>C
c.939A>C (p.Pro313=)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.246A>C
1g.99874715A>GCA419096639AGLc.987A>G (p.Pro329=)
n.1198A>G
c.939A>G (p.Pro313=)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.246A>G
1g.99874715A>TCA419096638AGLc.987A>T (p.Pro329=)
n.1198A>T
c.939A>T (p.Pro313=)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.246A>T
1g.99874716A>CCA341342996AGLc.988A>C (p.Asn330His)
n.1199A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
c.937A>C (p.Asn313His)
n.247A>C
1g.99874716A>GCA341342999AGLc.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1199A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.247A>G
1g.99874716A>TCA341343002AGLc.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1199A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.247A>T
1g.99874717A>CCA341343007AGLc.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1200A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.248A>C
1g.99874717A>GCA341343009AGLc.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1200A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.248A>G
1g.99874717A>TCA341343011AGLc.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1200A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.248A>T
1g.99874718C>ACA341343013AGLc.990C>A (p.Asn330Lys)
n.1201C>A
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.249C>A
1g.99874718C>GCA341343014AGLc.990C>G (p.Asn330Lys)
n.1201C>G
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.249C>G
 gnomAD v4
1g.99874718C>TCA419096642AGLc.990C>T (p.Asn330=)
n.1201C>T
c.942C>T (p.Asn314=)
c.939C>T (p.Asn313=)
n.249C>T
1g.99874719C>ACA341343017AGLc.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1202C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.250C>A
1g.99874719C=CA1183926570AGLc.991C= (p.Gln331=)
n.1202C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.940C= (p.Gln314=)
n.250C=
1g.99874719C>GCA341343019AGLc.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1202C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.250C>G
1g.99874719C>TCA341343020AGLc.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1202C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.250C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99874720A>CCA341343025AGLc.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1203A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.251A>C
1g.99874720A>GCA341343022AGLc.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1203A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.251A>G
1g.99874720A>TCA341343024AGLc.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1203A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.251A>T
1g.99874721A=CA1183926571AGLc.993A= (p.Gln331=)
n.1204A=
c.945A= (p.Gln315=)
c.942A= (p.Gln314=)
n.252A=
1g.99874721A>CCA341343027AGLc.993A>C (p.Gln331His)
n.1204A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.942A>C (p.Gln314His)
n.252A>C
1g.99874721A>GCA419096643AGLc.993A>G (p.Gln331=)
n.1204A>G
c.945A>G (p.Gln315=)
c.942A>G (p.Gln314=)
n.252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874721A>TCA341343029AGLc.993A>T (p.Gln331His)
n.1204A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.942A>T (p.Gln314His)
n.252A>T
1g.99874722C>ACA341343031AGLc.994C>A (p.His332Asn)
n.1205C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
n.253C>A
1g.99874722C=CA1183926572AGLc.994C= (p.His332=)
n.1205C=
c.946C= (p.His316=)
c.943C= (p.His315=)
n.253C=
1g.99874722C>GCA341343032AGLc.994C>G (p.His332Asp)
n.1205C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
n.253C>G
1g.99874722C>TCA966349AGLc.994C>T (p.His332Tyr)
n.1205C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
n.253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874723A>CCA341343034AGLc.995A>C (p.His332Pro)
n.1206A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
n.254A>C
1g.99874723A>GCA341343036AGLc.995A>G (p.His332Arg)
n.1206A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874723A>TCA341343037AGLc.995A>T (p.His332Leu)
n.1206A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
n.254A>T
1g.99874724C>ACA966350AGLc.996C>A (p.His332Gln)
n.1207C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
n.255C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874724C=CA1183926573AGLc.996C= (p.His332=)
n.1207C=
c.948C= (p.His316=)
c.945C= (p.His315=)
n.255C=
1g.99874724C>GCA341343039AGLc.996C>G (p.His332Gln)
n.1207C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
c.945C>G (p.His315Gln)
n.255C>G
1g.99874724C>TCA419096644AGLc.996C>T (p.His332=)
n.1207C>T
c.948C>T (p.His316=)
c.945C>T (p.His315=)
n.255C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99874725C>ACA341343043AGLc.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1208C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.256C>A
1g.99874725C>GCA341343045AGLc.997C>G (p.Leu333Val)
n.1208C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.256C>G
1g.99874725C>TCA341343042AGLc.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1208C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.256C>T
 COSMIC
1g.99874726T>ACA341343047AGLc.998T>A (p.Leu333His)
n.1209T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.257T>A
1g.99874726T>CCA341343048AGLc.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1209T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.257T>C
 gnomAD v4
1g.99874726T>GCA341343049AGLc.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1209T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.257T>G
1g.99874727T>ACA419096645AGLc.999T>A (p.Leu333=)
n.1210T>A
c.951T>A (p.Leu317=)
c.948T>A (p.Leu316=)
n.258T>A
1g.99874727T>CCA419096646AGLc.999T>C (p.Leu333=)
n.1210T>C
c.951T>C (p.Leu317=)
c.948T>C (p.Leu316=)
n.258T>C
1g.99874727T>GCA419096647AGLc.999T>G (p.Leu333=)
n.1210T>G
c.951T>G (p.Leu317=)
c.948T>G (p.Leu316=)
n.258T>G
1g.99874727T=CA1183926574AGLc.999T= (p.Leu333=)
n.1210T=
c.951T= (p.Leu317=)
c.948T= (p.Leu316=)
n.258T=
1g.99874728A=CA1183926575AGLc.1000A= (p.Thr334=)
n.1211A=
c.952A= (p.Thr318=)
c.949A= (p.Thr317=)
n.259A=
1g.99874728A>CCA341343051AGLc.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1211A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.259A>C
1g.99874728A>GCA27573149AGLc.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1211A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.259A>G
 dbSNP
1g.99874728A>TCA341343053AGLc.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1211A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.259A>T
1g.99874728dupCA658795484AGLc.1000dup (p.Thr334AsnfsTer7)
n.1211dup
c.952dup (p.Thr318AsnfsTer7)
c.949dup (p.Thr317AsnfsTer7)
n.259dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874729C>ACA341343055AGLc.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1212C>A
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
n.260C>A
1g.99874729C=CA1141736813AGLc.1001C= (p.Thr334=)
n.1212C=
c.953C= (p.Thr318=)
c.950C= (p.Thr317=)
n.260C=
1g.99874729C>GCA341343057AGLc.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1212C>G
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
n.260C>G
1g.99874729C>TCA966351AGLc.1001C>T (p.Thr334Met)
n.1212C>T
c.953C>T (p.Thr318Met)
c.950C>T (p.Thr317Met)
n.260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874730G>ACA966352AGLc.1002G>A (p.Thr334=)
n.1213G>A
c.954G>A (p.Thr318=)
c.951G>A (p.Thr317=)
n.261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874730G>CCA419096648AGLc.1002G>C (p.Thr334=)
n.1213G>C
c.954G>C (p.Thr318=)
c.951G>C (p.Thr317=)
n.261G>C
1g.99874730G=CA1143648744AGLc.1002G= (p.Thr334=)
n.1213G=
c.954G= (p.Thr318=)
c.951G= (p.Thr317=)
n.261G=
1g.99874730G>TCA419096649AGLc.1002G>T (p.Thr334=)
n.1213G>T
c.954G>T (p.Thr318=)
c.951G>T (p.Thr317=)
n.261G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874730_99874733dupCA741026514AGLc.1002_1005dup (p.Ile336AspfsTer6)
n.1213_1216dup
c.954_957dup (p.Ile320AspfsTer6)
c.951_954dup (p.Ile319AspfsTer6)
n.261_264dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874731delCA2586967076AGLc.1003del (p.Ile335LeufsTer14)
n.1214del
c.955del (p.Ile319LeufsTer14)
c.952del (p.Ile318LeufsTer14)
n.262del
1g.99874731A>CCA341343061AGLc.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1214A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.262A>C
1g.99874731A>GCA341343062AGLc.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1214A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.262A>G
1g.99874731A>TCA341343064AGLc.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1214A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.262A>T
1g.99874732T>ACA341343066AGLc.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1215T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.263T>A
1g.99874732T>CCA341343070AGLc.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1215T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.263T>C
1g.99874732T>GCA341343068AGLc.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1215T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.263T>G
1g.99874732_99874733insGACA2646736369AGLc.1004_1005insGA (p.Ile335MetfsTer15)
n.1215_1216insGA
c.956_957insGA (p.Ile319MetfsTer15)
c.953_954insGA (p.Ile318MetfsTer15)
n.263_264insGA
 gnomAD v4
1g.99874733T>ACA419096650AGLc.1005T>A (p.Ile335=)
n.1216T>A
c.957T>A (p.Ile319=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.264T>A
1g.99874733T>CCA419096651AGLc.1005T>C (p.Ile335=)
n.1216T>C
c.957T>C (p.Ile319=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.264T>C
1g.99874733T>GCA341343071AGLc.1005T>G (p.Ile335Met)
n.1216T>G
c.957T>G (p.Ile319Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.264T>G
1g.99874734A=CA1183926576AGLc.1006A= (p.Ile336=)
n.1217A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.265A=
1g.99874734A>CCA341343073AGLc.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.1217A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.265A>C
1g.99874734A>GCA341343080AGLc.1006A>G (p.Ile336Val)
n.1217A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.265A>G
 ClinVar dbSNP
1g.99874734A>TCA341343082AGLc.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.1217A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.265A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874735T>ACA341343084AGLc.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.1218T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.266T>A
1g.99874735T>CCA341343085AGLc.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.1218T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.266T>C
1g.99874735T>GCA341343087AGLc.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.1218T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.266T>G
1g.99874736T>ACA419096652AGLc.1008T>A (p.Ile336=)
n.1219T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.267T>A
 gnomAD v4
1g.99874736T>CCA419096653AGLc.1008T>C (p.Ile336=)
n.1219T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.267T>C
1g.99874736T>GCA341343090AGLc.1008T>G (p.Ile336Met)
n.1219T>G
c.960T>G (p.Ile320Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.267T>G
1g.99874737C>ACA341343091AGLc.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1220C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.268C>A
1g.99874737C>GCA341343093AGLc.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1220C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.268C>G
1g.99874737C>TCA341343094AGLc.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1220C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.268C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.99874738A=CA1183926577AGLc.1010A= (p.Gln337=)
n.1221A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.269A=
1g.99874738A>CCA341343099AGLc.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1221A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.269A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874738A>GCA341343098AGLc.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1221A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.269A>G
1g.99874738A>TCA341343096AGLc.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1221A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.269A>T
1g.99874739A=CA1183926578AGLc.1011A= (p.Gln337=)
n.1222A=
c.963A= (p.Gln321=)
c.960A= (p.Gln320=)
n.270A=
1g.99874739A>CCA341343101AGLc.1011A>C (p.Gln337His)
n.1222A>C
c.963A>C (p.Gln321His)
c.960A>C (p.Gln320His)
n.270A>C
1g.99874739A>GCA419096654AGLc.1011A>G (p.Gln337=)
n.1222A>G
c.963A>G (p.Gln321=)
c.960A>G (p.Gln320=)
n.270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874739A>TCA341343102AGLc.1011A>T (p.Gln337His)
n.1222A>T
c.963A>T (p.Gln321His)
c.960A>T (p.Gln320His)
n.270A>T
1g.99874740G>ACA341343105AGLc.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1223G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.271G>A
1g.99874740G>CCA341343109AGLc.1012G>C (p.Asp338His)
n.1223G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.271G>C
 gnomAD v4
1g.99874740G>TCA341343107AGLc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1223G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.271G>T
1g.99874741A>CCA341343110AGLc.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1224A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.272A>C
1g.99874741A>GCA341343111AGLc.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1224A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.272A>G
1g.99874741A>TCA341343113AGLc.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1224A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.272A>T
1g.99874742T>ACA341343115AGLc.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.1225T>A
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.273T>A
1g.99874742T>CCA419096655AGLc.1014T>C (p.Asp338=)
n.1225T>C
c.966T>C (p.Asp322=)
c.963T>C (p.Asp321=)
n.273T>C
1g.99874742T>GCA341343117AGLc.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.1225T>G
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.273T>G
1g.99874743C>ACA341343119AGLc.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1226C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.274C>A
1g.99874743C>GCA341343121AGLc.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1226C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.274C>G
1g.99874743C>TCA341343123AGLc.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1226C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.274C>T
1g.99874744C>ACA341343124AGLc.1016C>A (p.Pro339His)
n.1227C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.965C>A (p.Pro322His)
n.275C>A
1g.99874744C>GCA341343126AGLc.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1227C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.275C>G
 gnomAD v4
1g.99874744C>TCA341343127AGLc.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1227C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.275C>T
1g.99874745delCA2646736399AGLc.1017del (p.Glu340AsnfsTer9)
n.1228del
c.969del (p.Glu324AsnfsTer9)
c.966del (p.Glu323AsnfsTer9)
n.276del
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874745T>ACA419096656AGLc.1017T>A (p.Pro339=)
n.1228T>A
c.969T>A (p.Pro323=)
c.966T>A (p.Pro322=)
n.276T>A
1g.99874745T>CCA419096657AGLc.1017T>C (p.Pro339=)
n.1228T>C
c.969T>C (p.Pro323=)
c.966T>C (p.Pro322=)
n.276T>C
1g.99874745T>GCA419096658AGLc.1017T>G (p.Pro339=)
n.1228T>G
c.969T>G (p.Pro323=)
c.966T>G (p.Pro322=)
n.276T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874745T=CA1183926579AGLc.1017T= (p.Pro339=)
n.1228T=
c.969T= (p.Pro323=)
c.966T= (p.Pro322=)
n.276T=
1g.99874746G>ACA341343132AGLc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1229G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.277G>A
1g.99874746G>CCA341343130AGLc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1229G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99874746G=CA1183926580AGLc.1018G= (p.Glu340=)
n.1229G=
c.970G= (p.Glu324=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.277G=
1g.99874746G>TCA341343129AGLc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1229G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.277G>T
1g.99874746_99874747delinsGACA1183926581AGLc.1018_1019delinsGA (p.Glu340=)
n.1229_1230delinsGA
c.970_971delinsGA (p.Glu324=)
c.967_968delinsGA (p.Glu323=)
n.277_278delinsGA
1g.99874747A>CCA341343133AGLc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1230A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.278A>C
1g.99874747A>GCA341343134AGLc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1230A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.278A>G
1g.99874747A>TCA341343135AGLc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1230A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.278A>T
1g.99874748delCA923726203AGLc.1020del (p.Glu340AspfsTer9)
n.1231del
c.972del (p.Glu324AspfsTer9)
c.969del (p.Glu323AspfsTer9)
n.279del
 ClinVar dbSNP
1g.99874748A>CCA341343136AGLc.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1231A>C
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
n.279A>C
1g.99874748A>GCA419096659AGLc.1020A>G (p.Glu340=)
n.1231A>G
c.972A>G (p.Glu324=)
c.969A>G (p.Glu323=)
n.279A>G
1g.99874748A>TCA341343137AGLc.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1231A>T
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
n.279A>T
1g.99874749T>ACA341343139AGLc.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.1232T>A
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.280T>A
1g.99874749T>CCA341343140AGLc.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1232T>C
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
n.280T>C
 gnomAD v4
1g.99874749T>GCA341343142AGLc.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.1232T>G
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.280T>G
1g.99874750A=CA1183926582AGLc.1022A= (p.Tyr341=)
n.1233A=
c.974A= (p.Tyr325=)
c.971A= (p.Tyr324=)
n.281A=
1g.99874750A>CCA341343147AGLc.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1233A>C
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.281A>C
1g.99874750A>GCA341343150AGLc.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1233A>G
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.281A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874750A>TCA341343152AGLc.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1233A>T
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.281A>T
1g.99874751C>ACA341343154AGLc.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.1234C>A
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
n.282C>A
1g.99874751C>GCA341343155AGLc.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.1234C>G
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
n.282C>G
1g.99874751C>TCA419096660AGLc.1023C>T (p.Tyr341=)
n.1234C>T
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
n.282C>T
 gnomAD v4
1g.99874752A=CA1183926583AGLc.1024A= (p.Arg342=)
n.1235A=
c.976A= (p.Arg326=)
c.973A= (p.Arg325=)
n.283A=
1g.99874752A>CCA419096661AGLc.1024A>C (p.Arg342=)
n.1235A>C
c.976A>C (p.Arg326=)
c.973A>C (p.Arg325=)
n.283A>C
1g.99874752A>GCA341343156AGLc.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.1235A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99874752A>TCA341343157AGLc.1024A>T (p.Arg342Ter)
n.1235A>T
c.976A>T (p.Arg326Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
n.283A>T
1g.99874753_99874754delCA2695198099AGLc.1025_1026del (p.Arg342ThrfsTer19)
n.1236_1237del
c.977_978del (p.Arg326ThrfsTer19)
c.974_975del (p.Arg325ThrfsTer19)
n.284_285del
 ClinVar
1g.99874753G>ACA341343160AGLc.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.1236G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.284G>A
1g.99874753G>CCA341343161AGLc.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.1236G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.284G>C
 gnomAD v4
1g.99874753G>TCA341343162AGLc.1025G>T (p.Arg342Ile)
n.1236G>T
c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
n.284G>T
1g.99874754A>CCA341343164AGLc.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.1237A>C
c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
n.285A>C
1g.99874754A>GCA419096662AGLc.1026A>G (p.Arg342=)
n.1237A>G
c.978A>G (p.Arg326=)
c.975A>G (p.Arg325=)
n.285A>G
1g.99874754A>TCA341343165AGLc.1026A>T (p.Arg342Ser)
n.1237A>T
c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.285A>T
1g.99874755C>ACA419096663AGLc.1027C>A (p.Arg343=)
n.1238C>A
c.979C>A (p.Arg327=)
c.976C>A (p.Arg326=)
n.286C>A
1g.99874755C=CA1183926584AGLc.1027C= (p.Arg343=)
n.1238C=
c.979C= (p.Arg327=)
c.976C= (p.Arg326=)
n.286C=
1g.99874755C>GCA341343168AGLc.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1238C>G
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
n.286C>G
1g.99874755C>TCA341343170AGLc.1027C>T (p.Arg343Trp)
n.1238C>T
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874756G>ACA966353AGLc.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1239G>A
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874756G>CCA341343171AGLc.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1239G>C
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
n.287G>C
1g.99874756G=CA1141586934AGLc.1028G= (p.Arg343=)
n.1239G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.977G= (p.Arg326=)
n.287G=
1g.99874756G>TCA341343172AGLc.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1239G>T
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
n.287G>T
1g.99874757G>ACA419096664AGLc.1029G>A (p.Arg343=)
n.1240G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.978G>A (p.Arg326=)
n.288G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.99874757G>CCA419096665AGLc.1029G>C (p.Arg343=)
n.1240G>C
c.981G>C (p.Arg327=)
c.978G>C (p.Arg326=)
n.288G>C
 ClinVar
1g.99874757G>TCA419096666AGLc.1029G>T (p.Arg343=)
n.1240G>T
c.981G>T (p.Arg327=)
c.978G>T (p.Arg326=)
n.288G>T
1g.99874758T>ACA341343173AGLc.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.1241T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.289T>A
1g.99874758T>CCA341343175AGLc.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.1241T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.289T>C
1g.99874758T>GCA341343177AGLc.1030T>G (p.Phe344Val)
n.1241T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.289T>G
1g.99874759T>ACA341343182AGLc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1242T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.290T>A
1g.99874759T>CCA341343178AGLc.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1242T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.290T>C
1g.99874759T>GCA341343179AGLc.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1242T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.290T>G
1g.99874760T>ACA341343183AGLc.1032T>A (p.Phe344Leu)
n.1243T>A
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.291T>A
1g.99874760T>CCA419096667AGLc.1032T>C (p.Phe344=)
n.1243T>C
c.984T>C (p.Phe328=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.291T>C
1g.99874760T>GCA341343184AGLc.1032T>G (p.Phe344Leu)
n.1243T>G
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.291T>G
1g.99874761G>ACA966354AGLc.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1244G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99874761G>CCA341343196AGLc.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1244G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.292G>C
1g.99874761G=CA1143841440AGLc.1033G= (p.Gly345=)
n.1244G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.982G= (p.Gly328=)
n.292G=
1g.99874761G>TCA341343199AGLc.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1244G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.292G>T
1g.99874762G>ACA341343203AGLc.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1245G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.293G>A
1g.99874762G>CCA341343206AGLc.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1245G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.293G>C
1g.99874762G>TCA341343207AGLc.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1245G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.293G>T

Number of alleles fetched