Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99870872A>CCA371793724VPS13Bc.*649A>C (n.*649A>C)
n.11625A>C
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c.10340A>G (p.His3447Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870872A>TCA371793726VPS13Bc.*649A>T (n.*649A>T)
n.11625A>T
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c.11480A>T (p.His3827Leu)
c.11555A>T (p.His3852Leu)
n.497A>T
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c.11477A>T (p.His3826Leu)
c.11177A>T (p.His3726Leu)
c.8441A>T (p.His2814Leu)
c.7334A>T (p.His2445Leu)
c.11360A>T (p.His3787Leu)
c.7112A>T (p.His2371Leu)
c.10340A>T (p.His3447Leu)
8g.99870873T>ACA371793727VPS13Bc.*650T>A (n.*650T>A)
n.11626T>A
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c.11478T>A (p.His3826Gln)
c.11178T>A (p.His3726Gln)
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c.7113T>A (p.His2371Gln)
c.10341T>A (p.His3447Gln)
 gnomAD v4
8g.99870873T>CCA462339742VPS13Bc.*650T>C (n.*650T>C)
n.11626T>C
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c.11556T>C (p.His3852=)
n.498T>C
c.11553T>C (p.His3851=)
c.11478T>C (p.His3826=)
c.11178T>C (p.His3726=)
c.8442T>C (p.His2814=)
c.7335T>C (p.His2445=)
c.11361T>C (p.His3787=)
c.7113T>C (p.His2371=)
c.10341T>C (p.His3447=)
8g.99870873T>GCA371793728VPS13Bc.*650T>G (n.*650T>G)
n.11626T>G
c.*7238T>G (n.*7238T>G)
c.11481T>G (p.His3827Gln)
c.11556T>G (p.His3852Gln)
n.498T>G
c.11553T>G (p.His3851Gln)
c.11478T>G (p.His3826Gln)
c.11178T>G (p.His3726Gln)
c.8442T>G (p.His2814Gln)
c.7335T>G (p.His2445Gln)
c.11361T>G (p.His3787Gln)
c.7113T>G (p.His2371Gln)
c.10341T>G (p.His3447Gln)
 ClinVar dbSNP
8g.99870873dupCA264014VPS13Bc.*650dup (n.*650dup)
n.11626dup
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c.11556dup (p.Val3853CysfsTer?)
n.498dup
c.11553dup (p.Val3852CysfsTer?)
c.11478dup (p.Val3827CysfsTer?)
c.11178dup (p.Val3727CysfsTer?)
c.8442dup (p.Val2815CysfsTer?)
c.7335dup (p.Val2446CysfsTer?)
c.11361dup (p.Val3788CysfsTer?)
c.7113dup (p.Val2372CysfsTer?)
c.10341dup (p.Val3448CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99870874G>ACA371793729VPS13Bc.*651G>A (n.*651G>A)
n.11627G>A
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c.11557G>A (p.Val3853Ile)
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c.11479G>A (p.Val3827Ile)
c.11179G>A (p.Val3727Ile)
c.8443G>A (p.Val2815Ile)
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c.7114G>A (p.Val2372Ile)
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 gnomAD v4
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n.11627G>C
c.*7239G>C (n.*7239G>C)
c.11482G>C (p.Val3828Leu)
c.11557G>C (p.Val3853Leu)
n.499G>C
c.11554G>C (p.Val3852Leu)
c.11479G>C (p.Val3827Leu)
c.11179G>C (p.Val3727Leu)
c.8443G>C (p.Val2815Leu)
c.7336G>C (p.Val2446Leu)
c.11362G>C (p.Val3788Leu)
c.7114G>C (p.Val2372Leu)
c.10342G>C (p.Val3448Leu)
8g.99870874G>TCA371793731VPS13Bc.*651G>T (n.*651G>T)
n.11627G>T
c.*7239G>T (n.*7239G>T)
c.11482G>T (p.Val3828Phe)
c.11557G>T (p.Val3853Phe)
n.499G>T
c.11554G>T (p.Val3852Phe)
c.11479G>T (p.Val3827Phe)
c.11179G>T (p.Val3727Phe)
c.8443G>T (p.Val2815Phe)
c.7336G>T (p.Val2446Phe)
c.11362G>T (p.Val3788Phe)
c.7114G>T (p.Val2372Phe)
c.10342G>T (p.Val3448Phe)
8g.99870875T>ACA371793732VPS13Bc.*652T>A (n.*652T>A)
n.11628T>A
c.*7240T>A (n.*7240T>A)
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c.11558T>A (p.Val3853Asp)
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c.11555T>A (p.Val3852Asp)
c.11480T>A (p.Val3827Asp)
c.11180T>A (p.Val3727Asp)
c.8444T>A (p.Val2815Asp)
c.7337T>A (p.Val2446Asp)
c.11363T>A (p.Val3788Asp)
c.7115T>A (p.Val2372Asp)
c.10343T>A (p.Val3448Asp)
8g.99870875T>CCA371793734VPS13Bc.*652T>C (n.*652T>C)
n.11628T>C
c.*7240T>C (n.*7240T>C)
c.11483T>C (p.Val3828Ala)
c.11558T>C (p.Val3853Ala)
n.500T>C
c.11555T>C (p.Val3852Ala)
c.11480T>C (p.Val3827Ala)
c.11180T>C (p.Val3727Ala)
c.8444T>C (p.Val2815Ala)
c.7337T>C (p.Val2446Ala)
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c.10343T>C (p.Val3448Ala)
8g.99870875T>GCA371793733VPS13Bc.*652T>G (n.*652T>G)
n.11628T>G
c.*7240T>G (n.*7240T>G)
c.11483T>G (p.Val3828Gly)
c.11558T>G (p.Val3853Gly)
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c.11555T>G (p.Val3852Gly)
c.11480T>G (p.Val3827Gly)
c.11180T>G (p.Val3727Gly)
c.8444T>G (p.Val2815Gly)
c.7337T>G (p.Val2446Gly)
c.11363T>G (p.Val3788Gly)
c.7115T>G (p.Val2372Gly)
c.10343T>G (p.Val3448Gly)
 COSMIC COSMIC
8g.99870876C>ACA462339749VPS13Bc.*653C>A (n.*653C>A)
n.11629C>A
c.*7241C>A (n.*7241C>A)
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c.11559C>A (p.Val3853=)
n.501C>A
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c.8445C>A (p.Val2815=)
c.7338C>A (p.Val2446=)
c.11364C>A (p.Val3788=)
c.7116C>A (p.Val2372=)
c.10344C>A (p.Val3448=)
8g.99870876C>GCA4825247VPS13Bc.*653C>G (n.*653C>G)
n.11629C>G
c.*7241C>G (n.*7241C>G)
c.11484C>G (p.Val3828=)
c.11559C>G (p.Val3853=)
n.501C>G
c.11556C>G (p.Val3852=)
c.11481C>G (p.Val3827=)
c.11181C>G (p.Val3727=)
c.8445C>G (p.Val2815=)
c.7338C>G (p.Val2446=)
c.11364C>G (p.Val3788=)
c.7116C>G (p.Val2372=)
c.10344C>G (p.Val3448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99870876C>TCA462339747VPS13Bc.*653C>T (n.*653C>T)
n.11629C>T
c.*7241C>T (n.*7241C>T)
c.11484C>T (p.Val3828=)
c.11559C>T (p.Val3853=)
n.501C>T
c.11556C>T (p.Val3852=)
c.11481C>T (p.Val3827=)
c.11181C>T (p.Val3727=)
c.8445C>T (p.Val2815=)
c.7338C>T (p.Val2446=)
c.11364C>T (p.Val3788=)
c.7116C>T (p.Val2372=)
c.10344C>T (p.Val3448=)
 gnomAD v4
8g.99870877A>CCA371793735VPS13Bc.*654A>C (n.*654A>C)
n.11630A>C
c.*7242A>C (n.*7242A>C)
c.11485A>C (p.Lys3829Gln)
c.11560A>C (p.Lys3854Gln)
n.502A>C
c.11557A>C (p.Lys3853Gln)
c.11482A>C (p.Lys3828Gln)
c.11182A>C (p.Lys3728Gln)
c.8446A>C (p.Lys2816Gln)
c.7339A>C (p.Lys2447Gln)
c.11365A>C (p.Lys3789Gln)
c.7117A>C (p.Lys2373Gln)
c.10345A>C (p.Lys3449Gln)
 gnomAD v4
8g.99870877A>GCA371793736VPS13Bc.*654A>G (n.*654A>G)
n.11630A>G
c.*7242A>G (n.*7242A>G)
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c.11560A>G (p.Lys3854Glu)
n.502A>G
c.11557A>G (p.Lys3853Glu)
c.11482A>G (p.Lys3828Glu)
c.11182A>G (p.Lys3728Glu)
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c.7117A>G (p.Lys2373Glu)
c.10345A>G (p.Lys3449Glu)
8g.99870877A>TCA371793737VPS13Bc.*654A>T (n.*654A>T)
n.11630A>T
c.*7242A>T (n.*7242A>T)
c.11485A>T (p.Lys3829Ter)
c.11560A>T (p.Lys3854Ter)
n.502A>T
c.11557A>T (p.Lys3853Ter)
c.11482A>T (p.Lys3828Ter)
c.11182A>T (p.Lys3728Ter)
c.8446A>T (p.Lys2816Ter)
c.7339A>T (p.Lys2447Ter)
c.11365A>T (p.Lys3789Ter)
c.7117A>T (p.Lys2373Ter)
c.10345A>T (p.Lys3449Ter)
8g.99870878A>CCA371793738VPS13Bc.*655A>C (n.*655A>C)
n.11631A>C
c.*7243A>C (n.*7243A>C)
c.11486A>C (p.Lys3829Thr)
c.11561A>C (p.Lys3854Thr)
n.503A>C
c.11558A>C (p.Lys3853Thr)
c.11483A>C (p.Lys3828Thr)
c.11183A>C (p.Lys3728Thr)
c.8447A>C (p.Lys2816Thr)
c.7340A>C (p.Lys2447Thr)
c.11366A>C (p.Lys3789Thr)
c.7118A>C (p.Lys2373Thr)
c.10346A>C (p.Lys3449Thr)
8g.99870878A>GCA371793739VPS13Bc.*655A>G (n.*655A>G)
n.11631A>G
c.*7243A>G (n.*7243A>G)
c.11486A>G (p.Lys3829Arg)
c.11561A>G (p.Lys3854Arg)
n.503A>G
c.11558A>G (p.Lys3853Arg)
c.11483A>G (p.Lys3828Arg)
c.11183A>G (p.Lys3728Arg)
c.8447A>G (p.Lys2816Arg)
c.7340A>G (p.Lys2447Arg)
c.11366A>G (p.Lys3789Arg)
c.7118A>G (p.Lys2373Arg)
c.10346A>G (p.Lys3449Arg)
8g.99870878A>TCA371793740VPS13Bc.*655A>T (n.*655A>T)
n.11631A>T
c.*7243A>T (n.*7243A>T)
c.11486A>T (p.Lys3829Ile)
c.11561A>T (p.Lys3854Ile)
n.503A>T
c.11558A>T (p.Lys3853Ile)
c.11483A>T (p.Lys3828Ile)
c.11183A>T (p.Lys3728Ile)
c.8447A>T (p.Lys2816Ile)
c.7340A>T (p.Lys2447Ile)
c.11366A>T (p.Lys3789Ile)
c.7118A>T (p.Lys2373Ile)
c.10346A>T (p.Lys3449Ile)
8g.99870879A>CCA371793741VPS13Bc.*656A>C (n.*656A>C)
n.11632A>C
c.*7244A>C (n.*7244A>C)
c.11487A>C (p.Lys3829Asn)
c.11562A>C (p.Lys3854Asn)
n.504A>C
c.11559A>C (p.Lys3853Asn)
c.11484A>C (p.Lys3828Asn)
c.11184A>C (p.Lys3728Asn)
c.8448A>C (p.Lys2816Asn)
c.7341A>C (p.Lys2447Asn)
c.11367A>C (p.Lys3789Asn)
c.7119A>C (p.Lys2373Asn)
c.10347A>C (p.Lys3449Asn)
8g.99870879A>GCA462339753VPS13Bc.*656A>G (n.*656A>G)
n.11632A>G
c.*7244A>G (n.*7244A>G)
c.11487A>G (p.Lys3829=)
c.11562A>G (p.Lys3854=)
n.504A>G
c.11559A>G (p.Lys3853=)
c.11484A>G (p.Lys3828=)
c.11184A>G (p.Lys3728=)
c.8448A>G (p.Lys2816=)
c.7341A>G (p.Lys2447=)
c.11367A>G (p.Lys3789=)
c.7119A>G (p.Lys2373=)
c.10347A>G (p.Lys3449=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870879A>TCA371793742VPS13Bc.*656A>T (n.*656A>T)
n.11632A>T
c.*7244A>T (n.*7244A>T)
c.11487A>T (p.Lys3829Asn)
c.11562A>T (p.Lys3854Asn)
n.504A>T
c.11559A>T (p.Lys3853Asn)
c.11484A>T (p.Lys3828Asn)
c.11184A>T (p.Lys3728Asn)
c.8448A>T (p.Lys2816Asn)
c.7341A>T (p.Lys2447Asn)
c.11367A>T (p.Lys3789Asn)
c.7119A>T (p.Lys2373Asn)
c.10347A>T (p.Lys3449Asn)
8g.99870881_99870882delCA284775VPS13Bc.*658_*659del (n.*658_*659del)
n.11634_11635del
c.*7246_*7247del (n.*7246_*7247del)
c.11489_11490del (p.Tyr3830CysfsTer30)
c.11564_11565del (p.Tyr3855CysfsTer30)
n.506_507del
c.11561_11562del (p.Tyr3854CysfsTer30)
c.11486_11487del (p.Tyr3829CysfsTer30)
c.11186_11187del (p.Tyr3729CysfsTer30)
c.8450_8451del (p.Tyr2817CysfsTer30)
c.7343_7344del (p.Tyr2448CysfsTer30)
c.11369_11370del (p.Tyr3790CysfsTer30)
c.7121_7122del (p.Tyr2374CysfsTer30)
c.10349_10350del (p.Tyr3450CysfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870880T>ACA371793744VPS13Bc.*657T>A (n.*657T>A)
n.11633T>A
c.*7245T>A (n.*7245T>A)
c.11488T>A (p.Tyr3830Asn)
c.11563T>A (p.Tyr3855Asn)
n.505T>A
c.11560T>A (p.Tyr3854Asn)
c.11485T>A (p.Tyr3829Asn)
c.11185T>A (p.Tyr3729Asn)
c.8449T>A (p.Tyr2817Asn)
c.7342T>A (p.Tyr2448Asn)
c.11368T>A (p.Tyr3790Asn)
c.7120T>A (p.Tyr2374Asn)
c.10348T>A (p.Tyr3450Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870880T>CCA371793743VPS13Bc.*657T>C (n.*657T>C)
n.11633T>C
c.*7245T>C (n.*7245T>C)
c.11488T>C (p.Tyr3830His)
c.11563T>C (p.Tyr3855His)
n.505T>C
c.11560T>C (p.Tyr3854His)
c.11485T>C (p.Tyr3829His)
c.11185T>C (p.Tyr3729His)
c.8449T>C (p.Tyr2817His)
c.7342T>C (p.Tyr2448His)
c.11368T>C (p.Tyr3790His)
c.7120T>C (p.Tyr2374His)
c.10348T>C (p.Tyr3450His)
 gnomAD v4
8g.99870880T>GCA371793745VPS13Bc.*657T>G (n.*657T>G)
n.11633T>G
c.*7245T>G (n.*7245T>G)
c.11488T>G (p.Tyr3830Asp)
c.11563T>G (p.Tyr3855Asp)
n.505T>G
c.11560T>G (p.Tyr3854Asp)
c.11485T>G (p.Tyr3829Asp)
c.11185T>G (p.Tyr3729Asp)
c.8449T>G (p.Tyr2817Asp)
c.7342T>G (p.Tyr2448Asp)
c.11368T>G (p.Tyr3790Asp)
c.7120T>G (p.Tyr2374Asp)
c.10348T>G (p.Tyr3450Asp)
8g.99870881delCA264015VPS13Bc.*658del (n.*658del)
n.11634del
c.*7246del (n.*7246del)
c.11489del (p.Tyr3830LeufsTer23)
c.11564del (p.Tyr3855LeufsTer23)
n.506del
c.11561del (p.Tyr3854LeufsTer23)
c.11486del (p.Tyr3829LeufsTer23)
c.11186del (p.Tyr3729LeufsTer23)
c.8450del (p.Tyr2817LeufsTer23)
c.7343del (p.Tyr2448LeufsTer23)
c.11369del (p.Tyr3790LeufsTer23)
c.7121del (p.Tyr2374LeufsTer23)
c.10349del (p.Tyr3450LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
8g.99870881A>CCA371793746VPS13Bc.*658A>C (n.*658A>C)
n.11634A>C
c.*7246A>C (n.*7246A>C)
c.11489A>C (p.Tyr3830Ser)
c.11564A>C (p.Tyr3855Ser)
n.506A>C
c.11561A>C (p.Tyr3854Ser)
c.11486A>C (p.Tyr3829Ser)
c.11186A>C (p.Tyr3729Ser)
c.8450A>C (p.Tyr2817Ser)
c.7343A>C (p.Tyr2448Ser)
c.11369A>C (p.Tyr3790Ser)
c.7121A>C (p.Tyr2374Ser)
c.10349A>C (p.Tyr3450Ser)
8g.99870881A>GCA371793747VPS13Bc.*658A>G (n.*658A>G)
n.11634A>G
c.*7246A>G (n.*7246A>G)
c.11489A>G (p.Tyr3830Cys)
c.11564A>G (p.Tyr3855Cys)
n.506A>G
c.11561A>G (p.Tyr3854Cys)
c.11486A>G (p.Tyr3829Cys)
c.11186A>G (p.Tyr3729Cys)
c.8450A>G (p.Tyr2817Cys)
c.7343A>G (p.Tyr2448Cys)
c.11369A>G (p.Tyr3790Cys)
c.7121A>G (p.Tyr2374Cys)
c.10349A>G (p.Tyr3450Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870881A>TCA371793748VPS13Bc.*658A>T (n.*658A>T)
n.11634A>T
c.*7246A>T (n.*7246A>T)
c.11489A>T (p.Tyr3830Phe)
c.11564A>T (p.Tyr3855Phe)
n.506A>T
c.11561A>T (p.Tyr3854Phe)
c.11486A>T (p.Tyr3829Phe)
c.11186A>T (p.Tyr3729Phe)
c.8450A>T (p.Tyr2817Phe)
c.7343A>T (p.Tyr2448Phe)
c.11369A>T (p.Tyr3790Phe)
c.7121A>T (p.Tyr2374Phe)
c.10349A>T (p.Tyr3450Phe)
8g.99870882T>ACA371793749VPS13Bc.*659T>A (n.*659T>A)
n.11635T>A
c.*7247T>A (n.*7247T>A)
c.11490T>A (p.Tyr3830Ter)
c.11565T>A (p.Tyr3855Ter)
n.507T>A
c.11562T>A (p.Tyr3854Ter)
c.11487T>A (p.Tyr3829Ter)
c.11187T>A (p.Tyr3729Ter)
c.8451T>A (p.Tyr2817Ter)
c.7344T>A (p.Tyr2448Ter)
c.11370T>A (p.Tyr3790Ter)
c.7122T>A (p.Tyr2374Ter)
c.10350T>A (p.Tyr3450Ter)
8g.99870882T>CCA462339760VPS13Bc.*659T>C (n.*659T>C)
n.11635T>C
c.*7247T>C (n.*7247T>C)
c.11490T>C (p.Tyr3830=)
c.11565T>C (p.Tyr3855=)
n.507T>C
c.11562T>C (p.Tyr3854=)
c.11487T>C (p.Tyr3829=)
c.11187T>C (p.Tyr3729=)
c.8451T>C (p.Tyr2817=)
c.7344T>C (p.Tyr2448=)
c.11370T>C (p.Tyr3790=)
c.7122T>C (p.Tyr2374=)
c.10350T>C (p.Tyr3450=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870882T>GCA371793750VPS13Bc.*659T>G (n.*659T>G)
n.11635T>G
c.*7247T>G (n.*7247T>G)
c.11490T>G (p.Tyr3830Ter)
c.11565T>G (p.Tyr3855Ter)
n.507T>G
c.11562T>G (p.Tyr3854Ter)
c.11487T>G (p.Tyr3829Ter)
c.11187T>G (p.Tyr3729Ter)
c.8451T>G (p.Tyr2817Ter)
c.7344T>G (p.Tyr2448Ter)
c.11370T>G (p.Tyr3790Ter)
c.7122T>G (p.Tyr2374Ter)
c.10350T>G (p.Tyr3450Ter)
8g.99870882dupCA913128151VPS13Bc.*659dup (n.*659dup)
n.11635dup
c.*7247dup (n.*7247dup)
c.11490dup (p.Val3831CysfsTer30)
c.11565dup (p.Val3856CysfsTer30)
n.507dup
c.11562dup (p.Val3855CysfsTer30)
c.11487dup (p.Val3830CysfsTer30)
c.11187dup (p.Val3730CysfsTer30)
c.8451dup (p.Val2818CysfsTer30)
c.7344dup (p.Val2449CysfsTer30)
c.11370dup (p.Val3791CysfsTer30)
c.7122dup (p.Val2375CysfsTer30)
c.10350dup (p.Val3451CysfsTer30)
8g.99870883G>ACA4825248VPS13Bc.*660G>A (n.*660G>A)
n.11636G>A
c.*7248G>A (n.*7248G>A)
c.11491G>A (p.Val3831Ile)
c.11566G>A (p.Val3856Ile)
n.508G>A
c.11563G>A (p.Val3855Ile)
c.11488G>A (p.Val3830Ile)
c.11188G>A (p.Val3730Ile)
c.8452G>A (p.Val2818Ile)
c.7345G>A (p.Val2449Ile)
c.11371G>A (p.Val3791Ile)
c.7123G>A (p.Val2375Ile)
c.10351G>A (p.Val3451Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99870883G>CCA371793751VPS13Bc.*660G>C (n.*660G>C)
n.11636G>C
c.*7248G>C (n.*7248G>C)
c.11491G>C (p.Val3831Leu)
c.11566G>C (p.Val3856Leu)
n.508G>C
c.11563G>C (p.Val3855Leu)
c.11488G>C (p.Val3830Leu)
c.11188G>C (p.Val3730Leu)
c.8452G>C (p.Val2818Leu)
c.7345G>C (p.Val2449Leu)
c.11371G>C (p.Val3791Leu)
c.7123G>C (p.Val2375Leu)
c.10351G>C (p.Val3451Leu)
8g.99870883G>TCA371793752VPS13Bc.*660G>T (n.*660G>T)
n.11636G>T
c.*7248G>T (n.*7248G>T)
c.11491G>T (p.Val3831Phe)
c.11566G>T (p.Val3856Phe)
n.508G>T
c.11563G>T (p.Val3855Phe)
c.11488G>T (p.Val3830Phe)
c.11188G>T (p.Val3730Phe)
c.8452G>T (p.Val2818Phe)
c.7345G>T (p.Val2449Phe)
c.11371G>T (p.Val3791Phe)
c.7123G>T (p.Val2375Phe)
c.10351G>T (p.Val3451Phe)
8g.99870883_99870885dupCA658821921VPS13Bc.*660_*662dup (n.*660_*662dup)
n.11636_11638dup
c.*7248_*7250dup (n.*7248_*7250dup)
c.11491_11493dup (p.Val3831_Trp3832insVal)
c.11566_11568dup (p.Val3856_Trp3857insVal)
n.508_510dup
c.11563_11565dup (p.Val3855_Trp3856insVal)
c.11488_11490dup (p.Val3830_Trp3831insVal)
c.11188_11190dup (p.Val3730_Trp3731insVal)
c.8452_8454dup (p.Val2818_Trp2819insVal)
c.7345_7347dup (p.Val2449_Trp2450insVal)
c.11371_11373dup (p.Val3791_Trp3792insVal)
c.7123_7125dup (p.Val2375_Trp2376insVal)
c.10351_10353dup (p.Val3451_Trp3452insVal)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99870884T>ACA371793753VPS13Bc.*661T>A (n.*661T>A)
n.11637T>A
c.*7249T>A (n.*7249T>A)
c.11492T>A (p.Val3831Asp)
c.11567T>A (p.Val3856Asp)
n.509T>A
c.11564T>A (p.Val3855Asp)
c.11489T>A (p.Val3830Asp)
c.11189T>A (p.Val3730Asp)
c.8453T>A (p.Val2818Asp)
c.7346T>A (p.Val2449Asp)
c.11372T>A (p.Val3791Asp)
c.7124T>A (p.Val2375Asp)
c.10352T>A (p.Val3451Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99870884T>CCA371793754VPS13Bc.*661T>C (n.*661T>C)
n.11637T>C
c.*7249T>C (n.*7249T>C)
c.11492T>C (p.Val3831Ala)
c.11567T>C (p.Val3856Ala)
n.509T>C
c.11564T>C (p.Val3855Ala)
c.11489T>C (p.Val3830Ala)
c.11189T>C (p.Val3730Ala)
c.8453T>C (p.Val2818Ala)
c.7346T>C (p.Val2449Ala)
c.11372T>C (p.Val3791Ala)
c.7124T>C (p.Val2375Ala)
c.10352T>C (p.Val3451Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99870884T>GCA371793755VPS13Bc.*661T>G (n.*661T>G)
n.11637T>G
c.*7249T>G (n.*7249T>G)
c.11492T>G (p.Val3831Gly)
c.11567T>G (p.Val3856Gly)
n.509T>G
c.11564T>G (p.Val3855Gly)
c.11489T>G (p.Val3830Gly)
c.11189T>G (p.Val3730Gly)
c.8453T>G (p.Val2818Gly)
c.7346T>G (p.Val2449Gly)
c.11372T>G (p.Val3791Gly)
c.7124T>G (p.Val2375Gly)
c.10352T>G (p.Val3451Gly)
 gnomAD v4
8g.99870885C>ACA462339766VPS13Bc.*662C>A (n.*662C>A)
n.11638C>A
c.*7250C>A (n.*7250C>A)
c.11493C>A (p.Val3831=)
c.11568C>A (p.Val3856=)
n.510C>A
c.11565C>A (p.Val3855=)
c.11490C>A (p.Val3830=)
c.11190C>A (p.Val3730=)
c.8454C>A (p.Val2818=)
c.7347C>A (p.Val2449=)
c.11373C>A (p.Val3791=)
c.7125C>A (p.Val2375=)
c.10353C>A (p.Val3451=)
8g.99870885C>GCA462339767VPS13Bc.*662C>G (n.*662C>G)
n.11638C>G
c.*7250C>G (n.*7250C>G)
c.11493C>G (p.Val3831=)
c.11568C>G (p.Val3856=)
n.510C>G
c.11565C>G (p.Val3855=)
c.11490C>G (p.Val3830=)
c.11190C>G (p.Val3730=)
c.8454C>G (p.Val2818=)
c.7347C>G (p.Val2449=)
c.11373C>G (p.Val3791=)
c.7125C>G (p.Val2375=)
c.10353C>G (p.Val3451=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99870885C>TCA462339768VPS13Bc.*662C>T (n.*662C>T)
n.11638C>T
c.*7250C>T (n.*7250C>T)
c.11493C>T (p.Val3831=)
c.11568C>T (p.Val3856=)
n.510C>T
c.11565C>T (p.Val3855=)
c.11490C>T (p.Val3830=)
c.11190C>T (p.Val3730=)
c.8454C>T (p.Val2818=)
c.7347C>T (p.Val2449=)
c.11373C>T (p.Val3791=)
c.7125C>T (p.Val2375=)
c.10353C>T (p.Val3451=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870886T>ACA371793756VPS13Bc.*663T>A (n.*663T>A)
n.11639T>A
c.*7251T>A (n.*7251T>A)
c.11494T>A (p.Trp3832Arg)
c.11569T>A (p.Trp3857Arg)
n.511T>A
c.11566T>A (p.Trp3856Arg)
c.11491T>A (p.Trp3831Arg)
c.11191T>A (p.Trp3731Arg)
c.8455T>A (p.Trp2819Arg)
c.7348T>A (p.Trp2450Arg)
c.11374T>A (p.Trp3792Arg)
c.7126T>A (p.Trp2376Arg)
c.10354T>A (p.Trp3452Arg)
8g.99870886T>CCA371793758VPS13Bc.*663T>C (n.*663T>C)
n.11639T>C
c.*7251T>C (n.*7251T>C)
c.11494T>C (p.Trp3832Arg)
c.11569T>C (p.Trp3857Arg)
n.511T>C
c.11566T>C (p.Trp3856Arg)
c.11491T>C (p.Trp3831Arg)
c.11191T>C (p.Trp3731Arg)
c.8455T>C (p.Trp2819Arg)
c.7348T>C (p.Trp2450Arg)
c.11374T>C (p.Trp3792Arg)
c.7126T>C (p.Trp2376Arg)
c.10354T>C (p.Trp3452Arg)
8g.99870886T>GCA371793757VPS13Bc.*663T>G (n.*663T>G)
n.11639T>G
c.*7251T>G (n.*7251T>G)
c.11494T>G (p.Trp3832Gly)
c.11569T>G (p.Trp3857Gly)
n.511T>G
c.11566T>G (p.Trp3856Gly)
c.11491T>G (p.Trp3831Gly)
c.11191T>G (p.Trp3731Gly)
c.8455T>G (p.Trp2819Gly)
c.7348T>G (p.Trp2450Gly)
c.11374T>G (p.Trp3792Gly)
c.7126T>G (p.Trp2376Gly)
c.10354T>G (p.Trp3452Gly)
8g.99870887G>ACA371793759VPS13Bc.*664G>A (n.*664G>A)
n.11640G>A
c.*7252G>A (n.*7252G>A)
c.11495G>A (p.Trp3832Ter)
c.11570G>A (p.Trp3857Ter)
n.512G>A
c.11567G>A (p.Trp3856Ter)
c.11492G>A (p.Trp3831Ter)
c.11192G>A (p.Trp3731Ter)
c.8456G>A (p.Trp2819Ter)
c.7349G>A (p.Trp2450Ter)
c.11375G>A (p.Trp3792Ter)
c.7127G>A (p.Trp2376Ter)
c.10355G>A (p.Trp3452Ter)
8g.99870887G>CCA371793760VPS13Bc.*664G>C (n.*664G>C)
n.11640G>C
c.*7252G>C (n.*7252G>C)
c.11495G>C (p.Trp3832Ser)
c.11570G>C (p.Trp3857Ser)
n.512G>C
c.11567G>C (p.Trp3856Ser)
c.11492G>C (p.Trp3831Ser)
c.11192G>C (p.Trp3731Ser)
c.8456G>C (p.Trp2819Ser)
c.7349G>C (p.Trp2450Ser)
c.11375G>C (p.Trp3792Ser)
c.7127G>C (p.Trp2376Ser)
c.10355G>C (p.Trp3452Ser)
8g.99870887G>TCA371793761VPS13Bc.*664G>T (n.*664G>T)
n.11640G>T
c.*7252G>T (n.*7252G>T)
c.11495G>T (p.Trp3832Leu)
c.11570G>T (p.Trp3857Leu)
n.512G>T
c.11567G>T (p.Trp3856Leu)
c.11492G>T (p.Trp3831Leu)
c.11192G>T (p.Trp3731Leu)
c.8456G>T (p.Trp2819Leu)
c.7349G>T (p.Trp2450Leu)
c.11375G>T (p.Trp3792Leu)
c.7127G>T (p.Trp2376Leu)
c.10355G>T (p.Trp3452Leu)
8g.99870888G>ACA371793762VPS13Bc.*665G>A (n.*665G>A)
n.11641G>A
c.*7252+1G>A (n.*7252+1G>A)
c.11495+1G>A (n.11495+1G>A)
c.11570+1G>A (n.11570+1G>A)
n.513G>A
c.11567+1G>A (n.11567+1G>A)
c.11492+1G>A (n.11492+1G>A)
c.11192+1G>A (n.11192+1G>A)
c.8456+1G>A (n.8456+1G>A)
c.7349+1G>A (n.7349+1G>A)
c.11375+1G>A (n.11375+1G>A)
c.7127+1G>A (n.7127+1G>A)
c.10355+1G>A (n.10355+1G>A)
 ClinVar
8g.99870888G>CCA371793763VPS13Bc.*665G>C (n.*665G>C)
n.11641G>C
c.*7252+1G>C (n.*7252+1G>C)
c.11495+1G>C (n.11495+1G>C)
c.11570+1G>C (n.11570+1G>C)
n.513G>C
c.11567+1G>C (n.11567+1G>C)
c.11492+1G>C (n.11492+1G>C)
c.11192+1G>C (n.11192+1G>C)
c.8456+1G>C (n.8456+1G>C)
c.7349+1G>C (n.7349+1G>C)
c.11375+1G>C (n.11375+1G>C)
c.7127+1G>C (n.7127+1G>C)
c.10355+1G>C (n.10355+1G>C)
8g.99870888G>TCA371793764VPS13Bc.*665G>T (n.*665G>T)
n.11641G>T
c.*7252+1G>T (n.*7252+1G>T)
c.11495+1G>T (n.11495+1G>T)
c.11570+1G>T (n.11570+1G>T)
n.513G>T
c.11567+1G>T (n.11567+1G>T)
c.11492+1G>T (n.11492+1G>T)
c.11192+1G>T (n.11192+1G>T)
c.8456+1G>T (n.8456+1G>T)
c.7349+1G>T (n.7349+1G>T)
c.11375+1G>T (n.11375+1G>T)
c.7127+1G>T (n.7127+1G>T)
c.10355+1G>T (n.10355+1G>T)
8g.99870889T>ACA371793765VPS13Bc.*666T>A (n.*666T>A)
n.11642T>A
c.*7252+2T>A (n.*7252+2T>A)
c.11495+2T>A (n.11495+2T>A)
c.11570+2T>A (n.11570+2T>A)
n.514T>A
c.11567+2T>A (n.11567+2T>A)
c.11492+2T>A (n.11492+2T>A)
c.11192+2T>A (n.11192+2T>A)
c.8456+2T>A (n.8456+2T>A)
c.7349+2T>A (n.7349+2T>A)
c.11375+2T>A (n.11375+2T>A)
c.7127+2T>A (n.7127+2T>A)
c.10355+2T>A (n.10355+2T>A)
8g.99870889T>CCA371793766VPS13Bc.*666T>C (n.*666T>C)
n.11642T>C
c.*7252+2T>C (n.*7252+2T>C)
c.11495+2T>C (n.11495+2T>C)
c.11570+2T>C (n.11570+2T>C)
n.514T>C
c.11567+2T>C (n.11567+2T>C)
c.11492+2T>C (n.11492+2T>C)
c.11192+2T>C (n.11192+2T>C)
c.8456+2T>C (n.8456+2T>C)
c.7349+2T>C (n.7349+2T>C)
c.11375+2T>C (n.11375+2T>C)
c.7127+2T>C (n.7127+2T>C)
c.10355+2T>C (n.10355+2T>C)
8g.99870889T>GCA371793767VPS13Bc.*666T>G (n.*666T>G)
n.11642T>G
c.*7252+2T>G (n.*7252+2T>G)
c.11495+2T>G (n.11495+2T>G)
c.11570+2T>G (n.11570+2T>G)
n.514T>G
c.11567+2T>G (n.11567+2T>G)
c.11492+2T>G (n.11492+2T>G)
c.11192+2T>G (n.11192+2T>G)
c.8456+2T>G (n.8456+2T>G)
c.7349+2T>G (n.7349+2T>G)
c.11375+2T>G (n.11375+2T>G)
c.7127+2T>G (n.7127+2T>G)
c.10355+2T>G (n.10355+2T>G)
 dbSNP
8g.99870890_99870921dupCA2499219497VPS13Bc.*667_*698dup (n.*667_*698dup)
n.11643_11674dup
c.*7252+3_*7252+34dup (n.*7252+3_*7252+34dup)
c.11495+3_11495+34dup (n.11495+3_11495+34dup)
c.11570+3_11570+34dup (n.11570+3_11570+34dup)
n.515_546dup
c.11567+3_11567+34dup (n.11567+3_11567+34dup)
c.11492+3_11492+34dup (n.11492+3_11492+34dup)
c.11192+3_11192+34dup (n.11192+3_11192+34dup)
c.8456+3_8456+34dup (n.8456+3_8456+34dup)
c.7349+3_7349+34dup (n.7349+3_7349+34dup)
c.11375+3_11375+34dup (n.11375+3_11375+34dup)
c.7127+3_7127+34dup (n.7127+3_7127+34dup)
c.10355+3_10355+34dup (n.10355+3_10355+34dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99870893delCA645558539VPS13Bc.*670del (n.*670del)
n.11646del
c.*7252+6del (n.*7252+6del)
c.11495+6del (n.11495+6del)
c.11570+6del (n.11570+6del)
n.518del
c.11567+6del (n.11567+6del)
c.11492+6del (n.11492+6del)
c.11192+6del (n.11192+6del)
c.8456+6del (n.8456+6del)
c.7349+6del (n.7349+6del)
c.11375+6del (n.11375+6del)
c.7127+6del (n.7127+6del)
c.10355+6del (n.10355+6del)
 COSMIC COSMIC
8g.99870891A>GCA891843250VPS13Bc.*668A>G (n.*668A>G)
n.11644A>G
c.*7252+4A>G (n.*7252+4A>G)
c.11495+4A>G (n.11495+4A>G)
c.11570+4A>G (n.11570+4A>G)
n.516A>G
c.11567+4A>G (n.11567+4A>G)
c.11492+4A>G (n.11492+4A>G)
c.11192+4A>G (n.11192+4A>G)
c.8456+4A>G (n.8456+4A>G)
c.7349+4A>G (n.7349+4A>G)
c.11375+4A>G (n.11375+4A>G)
c.7127+4A>G (n.7127+4A>G)
c.10355+4A>G (n.10355+4A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99870893_99870896dupCA2688073127VPS13Bc.*670_*673dup (n.*670_*673dup)
n.11646_11649dup
c.*7252+6_*7252+9dup (n.*7252+6_*7252+9dup)
c.11495+6_11495+9dup (n.11495+6_11495+9dup)
c.11570+6_11570+9dup (n.11570+6_11570+9dup)
n.518_521dup
c.11567+6_11567+9dup (n.11567+6_11567+9dup)
c.11492+6_11492+9dup (n.11492+6_11492+9dup)
c.11192+6_11192+9dup (n.11192+6_11192+9dup)
c.8456+6_8456+9dup (n.8456+6_8456+9dup)
c.7349+6_7349+9dup (n.7349+6_7349+9dup)
c.11375+6_11375+9dup (n.11375+6_11375+9dup)
c.7127+6_7127+9dup (n.7127+6_7127+9dup)
c.10355+6_10355+9dup (n.10355+6_10355+9dup)
 gnomAD v4
8g.99870893A>GCA4825249VPS13Bc.*670A>G (n.*670A>G)
n.11646A>G
c.*7252+6A>G (n.*7252+6A>G)
c.11495+6A>G (n.11495+6A>G)
c.11570+6A>G (n.11570+6A>G)
n.518A>G
c.11567+6A>G (n.11567+6A>G)
c.11492+6A>G (n.11492+6A>G)
c.11192+6A>G (n.11192+6A>G)
c.8456+6A>G (n.8456+6A>G)
c.7349+6A>G (n.7349+6A>G)
c.11375+6A>G (n.11375+6A>G)
c.7127+6A>G (n.7127+6A>G)
c.10355+6A>G (n.10355+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870896_99870898delCA2497231715VPS13Bc.*673_*675del (n.*673_*675del)
n.11649_11651del
c.*7252+9_*7252+11del (n.*7252+9_*7252+11del)
c.11495+9_11495+11del (n.11495+9_11495+11del)
c.11570+9_11570+11del (n.11570+9_11570+11del)
n.521_523del
c.11567+9_11567+11del (n.11567+9_11567+11del)
c.11492+9_11492+11del (n.11492+9_11492+11del)
c.11192+9_11192+11del (n.11192+9_11192+11del)
c.8456+9_8456+11del (n.8456+9_8456+11del)
c.7349+9_7349+11del (n.7349+9_7349+11del)
c.11375+9_11375+11del (n.11375+9_11375+11del)
c.7127+9_7127+11del (n.7127+9_7127+11del)
c.10355+9_10355+11del (n.10355+9_10355+11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99870894T>GCA2688073129VPS13Bc.*671T>G (n.*671T>G)
n.11647T>G
c.*7252+7T>G (n.*7252+7T>G)
c.11495+7T>G (n.11495+7T>G)
c.11570+7T>G (n.11570+7T>G)
n.519T>G
c.11567+7T>G (n.11567+7T>G)
c.11492+7T>G (n.11492+7T>G)
c.11192+7T>G (n.11192+7T>G)
c.8456+7T>G (n.8456+7T>G)
c.7349+7T>G (n.7349+7T>G)
c.11375+7T>G (n.11375+7T>G)
c.7127+7T>G (n.7127+7T>G)
c.10355+7T>G (n.10355+7T>G)
 gnomAD v4
8g.99870894_99870895delCA915948830VPS13Bc.*671_*672del (n.*671_*672del)
n.11647_11648del
c.*7252+7_*7252+8del (n.*7252+7_*7252+8del)
c.11495+7_11495+8del (n.11495+7_11495+8del)
c.11570+7_11570+8del (n.11570+7_11570+8del)
n.519_520del
c.11567+7_11567+8del (n.11567+7_11567+8del)
c.11492+7_11492+8del (n.11492+7_11492+8del)
c.11192+7_11192+8del (n.11192+7_11192+8del)
c.8456+7_8456+8del (n.8456+7_8456+8del)
c.7349+7_7349+8del (n.7349+7_7349+8del)
c.11375+7_11375+8del (n.11375+7_11375+8del)
c.7127+7_7127+8del (n.7127+7_7127+8del)
c.10355+7_10355+8del (n.10355+7_10355+8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870895T>CCA182331196VPS13Bc.*672T>C (n.*672T>C)
n.11648T>C
c.*7252+8T>C (n.*7252+8T>C)
c.11495+8T>C (n.11495+8T>C)
c.11570+8T>C (n.11570+8T>C)
n.520T>C
c.11567+8T>C (n.11567+8T>C)
c.11492+8T>C (n.11492+8T>C)
c.11192+8T>C (n.11192+8T>C)
c.8456+8T>C (n.8456+8T>C)
c.7349+8T>C (n.7349+8T>C)
c.11375+8T>C (n.11375+8T>C)
c.7127+8T>C (n.7127+8T>C)
c.10355+8T>C (n.10355+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870897T>ACA2580079257VPS13Bc.*674T>A (n.*674T>A)
n.11650T>A
c.*7252+10T>A (n.*7252+10T>A)
c.11495+10T>A (n.11495+10T>A)
c.11570+10T>A (n.11570+10T>A)
n.522T>A
c.11567+10T>A (n.11567+10T>A)
c.11492+10T>A (n.11492+10T>A)
c.11192+10T>A (n.11192+10T>A)
c.8456+10T>A (n.8456+10T>A)
c.7349+10T>A (n.7349+10T>A)
c.11375+10T>A (n.11375+10T>A)
c.7127+10T>A (n.7127+10T>A)
c.10355+10T>A (n.10355+10T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99870897T>CCA583849174VPS13Bc.*674T>C (n.*674T>C)
n.11650T>C
c.*7252+10T>C (n.*7252+10T>C)
c.11495+10T>C (n.11495+10T>C)
c.11570+10T>C (n.11570+10T>C)
n.522T>C
c.11567+10T>C (n.11567+10T>C)
c.11492+10T>C (n.11492+10T>C)
c.11192+10T>C (n.11192+10T>C)
c.8456+10T>C (n.8456+10T>C)
c.7349+10T>C (n.7349+10T>C)
c.11375+10T>C (n.11375+10T>C)
c.7127+10T>C (n.7127+10T>C)
c.10355+10T>C (n.10355+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99870897_99870898delinsACCA2499219498VPS13Bc.*674_*675delinsAC (n.*674_*675delinsAC)
n.11650_11651delinsAC
c.*7252+10_*7252+11delinsAC (n.*7252+10_*7252+11delinsAC)
c.11495+10_11495+11delinsAC (n.11495+10_11495+11delinsAC)
c.11570+10_11570+11delinsAC (n.11570+10_11570+11delinsAC)
n.522_523delinsAC
c.11567+10_11567+11delinsAC (n.11567+10_11567+11delinsAC)
c.11492+10_11492+11delinsAC (n.11492+10_11492+11delinsAC)
c.11192+10_11192+11delinsAC (n.11192+10_11192+11delinsAC)
c.8456+10_8456+11delinsAC (n.8456+10_8456+11delinsAC)
c.7349+10_7349+11delinsAC (n.7349+10_7349+11delinsAC)
c.11375+10_11375+11delinsAC (n.11375+10_11375+11delinsAC)
c.7127+10_7127+11delinsAC (n.7127+10_7127+11delinsAC)
c.10355+10_10355+11delinsAC (n.10355+10_10355+11delinsAC)
 ClinVar dbSNP
8g.99870898delCA1117130184VPS13Bc.*675del (n.*675del)
n.11651del
c.*7252+11del (n.*7252+11del)
c.11495+11del (n.11495+11del)
c.11570+11del (n.11570+11del)
n.523del
c.11567+11del (n.11567+11del)
c.11492+11del (n.11492+11del)
c.11192+11del (n.11192+11del)
c.8456+11del (n.8456+11del)
c.7349+11del (n.7349+11del)
c.11375+11del (n.11375+11del)
c.7127+11del (n.7127+11del)
c.10355+11del (n.10355+11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870898T>CCA1117130186VPS13Bc.*675T>C (n.*675T>C)
n.11651T>C
c.*7252+11T>C (n.*7252+11T>C)
c.11495+11T>C (n.11495+11T>C)
c.11570+11T>C (n.11570+11T>C)
n.523T>C
c.11567+11T>C (n.11567+11T>C)
c.11492+11T>C (n.11492+11T>C)
c.11192+11T>C (n.11192+11T>C)
c.8456+11T>C (n.8456+11T>C)
c.7349+11T>C (n.7349+11T>C)
c.11375+11T>C (n.11375+11T>C)
c.7127+11T>C (n.7127+11T>C)
c.10355+11T>C (n.10355+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870899G>CCA2580079261VPS13Bc.*676G>C (n.*676G>C)
n.11652G>C
c.*7252+12G>C (n.*7252+12G>C)
c.11495+12G>C (n.11495+12G>C)
c.11570+12G>C (n.11570+12G>C)
n.524G>C
c.11567+12G>C (n.11567+12G>C)
c.11492+12G>C (n.11492+12G>C)
c.11192+12G>C (n.11192+12G>C)
c.8456+12G>C (n.8456+12G>C)
c.7349+12G>C (n.7349+12G>C)
c.11375+12G>C (n.11375+12G>C)
c.7127+12G>C (n.7127+12G>C)
c.10355+12G>C (n.10355+12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99870899G>TCA2579216469VPS13Bc.*676G>T (n.*676G>T)
n.11652G>T
c.*7252+12G>T (n.*7252+12G>T)
c.11495+12G>T (n.11495+12G>T)
c.11570+12G>T (n.11570+12G>T)
n.524G>T
c.11567+12G>T (n.11567+12G>T)
c.11492+12G>T (n.11492+12G>T)
c.11192+12G>T (n.11192+12G>T)
c.8456+12G>T (n.8456+12G>T)
c.7349+12G>T (n.7349+12G>T)
c.11375+12G>T (n.11375+12G>T)
c.7127+12G>T (n.7127+12G>T)
c.10355+12G>T (n.10355+12G>T)
8g.99870901_99870904dupCA2688073135VPS13Bc.*678_*681dup (n.*678_*681dup)
n.11654_11657dup
c.*7252+14_*7252+17dup (n.*7252+14_*7252+17dup)
c.11495+14_11495+17dup (n.11495+14_11495+17dup)
c.11570+14_11570+17dup (n.11570+14_11570+17dup)
n.526_529dup
c.11567+14_11567+17dup (n.11567+14_11567+17dup)
c.11492+14_11492+17dup (n.11492+14_11492+17dup)
c.11192+14_11192+17dup (n.11192+14_11192+17dup)
c.8456+14_8456+17dup (n.8456+14_8456+17dup)
c.7349+14_7349+17dup (n.7349+14_7349+17dup)
c.11375+14_11375+17dup (n.11375+14_11375+17dup)
c.7127+14_7127+17dup (n.7127+14_7127+17dup)
c.10355+14_10355+17dup (n.10355+14_10355+17dup)
 gnomAD v4
8g.99870901G>ACA2602581794VPS13Bc.*678G>A (n.*678G>A)
n.11654G>A
c.*7252+14G>A (n.*7252+14G>A)
c.11495+14G>A (n.11495+14G>A)
c.11570+14G>A (n.11570+14G>A)
n.526G>A
c.11567+14G>A (n.11567+14G>A)
c.11492+14G>A (n.11492+14G>A)
c.11192+14G>A (n.11192+14G>A)
c.8456+14G>A (n.8456+14G>A)
c.7349+14G>A (n.7349+14G>A)
c.11375+14G>A (n.11375+14G>A)
c.7127+14G>A (n.7127+14G>A)
c.10355+14G>A (n.10355+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870901G>TCA2688073137VPS13Bc.*678G>T (n.*678G>T)
n.11654G>T
c.*7252+14G>T (n.*7252+14G>T)
c.11495+14G>T (n.11495+14G>T)
c.11570+14G>T (n.11570+14G>T)
n.526G>T
c.11567+14G>T (n.11567+14G>T)
c.11492+14G>T (n.11492+14G>T)
c.11192+14G>T (n.11192+14G>T)
c.8456+14G>T (n.8456+14G>T)
c.7349+14G>T (n.7349+14G>T)
c.11375+14G>T (n.11375+14G>T)
c.7127+14G>T (n.7127+14G>T)
c.10355+14G>T (n.10355+14G>T)
 gnomAD v4
8g.99870903T>CCA2717827858VPS13Bc.*680T>C (n.*680T>C)
n.11656T>C
c.*7252+16T>C (n.*7252+16T>C)
c.11495+16T>C (n.11495+16T>C)
c.11570+16T>C (n.11570+16T>C)
n.528T>C
c.11567+16T>C (n.11567+16T>C)
c.11492+16T>C (n.11492+16T>C)
c.11192+16T>C (n.11192+16T>C)
c.8456+16T>C (n.8456+16T>C)
c.7349+16T>C (n.7349+16T>C)
c.11375+16T>C (n.11375+16T>C)
c.7127+16T>C (n.7127+16T>C)
c.10355+16T>C (n.10355+16T>C)
 dbSNP
8g.99870903T>GCA652587966VPS13Bc.*680T>G (n.*680T>G)
n.11656T>G
c.*7252+16T>G (n.*7252+16T>G)
c.11495+16T>G (n.11495+16T>G)
c.11570+16T>G (n.11570+16T>G)
n.528T>G
c.11567+16T>G (n.11567+16T>G)
c.11492+16T>G (n.11492+16T>G)
c.11192+16T>G (n.11192+16T>G)
c.8456+16T>G (n.8456+16T>G)
c.7349+16T>G (n.7349+16T>G)
c.11375+16T>G (n.11375+16T>G)
c.7127+16T>G (n.7127+16T>G)
c.10355+16T>G (n.10355+16T>G)
 COSMIC
8g.99870904A>CCA2688073139VPS13Bc.*681A>C (n.*681A>C)
n.11657A>C
c.*7252+17A>C (n.*7252+17A>C)
c.11495+17A>C (n.11495+17A>C)
c.11570+17A>C (n.11570+17A>C)
n.529A>C
c.11567+17A>C (n.11567+17A>C)
c.11492+17A>C (n.11492+17A>C)
c.11192+17A>C (n.11192+17A>C)
c.8456+17A>C (n.8456+17A>C)
c.7349+17A>C (n.7349+17A>C)
c.11375+17A>C (n.11375+17A>C)
c.7127+17A>C (n.7127+17A>C)
c.10355+17A>C (n.10355+17A>C)
 gnomAD v4
8g.99870904A>GCA2573143506VPS13Bc.*681A>G (n.*681A>G)
n.11657A>G
c.*7252+17A>G (n.*7252+17A>G)
c.11495+17A>G (n.11495+17A>G)
c.11570+17A>G (n.11570+17A>G)
n.529A>G
c.11567+17A>G (n.11567+17A>G)
c.11492+17A>G (n.11492+17A>G)
c.11192+17A>G (n.11192+17A>G)
c.8456+17A>G (n.8456+17A>G)
c.7349+17A>G (n.7349+17A>G)
c.11375+17A>G (n.11375+17A>G)
c.7127+17A>G (n.7127+17A>G)
c.10355+17A>G (n.10355+17A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99870904dupCA2579216470VPS13Bc.*681dup (n.*681dup)
n.11657dup
c.*7252+17dup (n.*7252+17dup)
c.11495+17dup (n.11495+17dup)
c.11570+17dup (n.11570+17dup)
n.529dup
c.11567+17dup (n.11567+17dup)
c.11492+17dup (n.11492+17dup)
c.11192+17dup (n.11192+17dup)
c.8456+17dup (n.8456+17dup)
c.7349+17dup (n.7349+17dup)
c.11375+17dup (n.11375+17dup)
c.7127+17dup (n.7127+17dup)
c.10355+17dup (n.10355+17dup)
8g.99870905C>ACA2688073142VPS13Bc.*682C>A (n.*682C>A)
n.11658C>A
c.*7252+18C>A (n.*7252+18C>A)
c.11495+18C>A (n.11495+18C>A)
c.11570+18C>A (n.11570+18C>A)
n.530C>A
c.11567+18C>A (n.11567+18C>A)
c.11492+18C>A (n.11492+18C>A)
c.11192+18C>A (n.11192+18C>A)
c.8456+18C>A (n.8456+18C>A)
c.7349+18C>A (n.7349+18C>A)
c.11375+18C>A (n.11375+18C>A)
c.7127+18C>A (n.7127+18C>A)
c.10355+18C>A (n.10355+18C>A)
 gnomAD v4
8g.99870905C>TCA4825250VPS13Bc.*682C>T (n.*682C>T)
n.11658C>T
c.*7252+18C>T (n.*7252+18C>T)
c.11495+18C>T (n.11495+18C>T)
c.11570+18C>T (n.11570+18C>T)
n.530C>T
c.11567+18C>T (n.11567+18C>T)
c.11492+18C>T (n.11492+18C>T)
c.11192+18C>T (n.11192+18C>T)
c.8456+18C>T (n.8456+18C>T)
c.7349+18C>T (n.7349+18C>T)
c.11375+18C>T (n.11375+18C>T)
c.7127+18C>T (n.7127+18C>T)
c.10355+18C>T (n.10355+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870905_99870906insACTCA2781481538VPS13Bc.*682_*683insACT (n.*682_*683insACT)
n.11658_11659insACT
c.*7252+18_*7252+19insACT (n.*7252+18_*7252+19insACT)
c.11495+18_11495+19insACT (n.11495+18_11495+19insACT)
c.11570+18_11570+19insACT (n.11570+18_11570+19insACT)
n.530_531insACT
c.11567+18_11567+19insACT (n.11567+18_11567+19insACT)
c.11492+18_11492+19insACT (n.11492+18_11492+19insACT)
c.11192+18_11192+19insACT (n.11192+18_11192+19insACT)
c.8456+18_8456+19insACT (n.8456+18_8456+19insACT)
c.7349+18_7349+19insACT (n.7349+18_7349+19insACT)
c.11375+18_11375+19insACT (n.11375+18_11375+19insACT)
c.7127+18_7127+19insACT (n.7127+18_7127+19insACT)
c.10355+18_10355+19insACT (n.10355+18_10355+19insACT)
8g.99870906G>ACA4825251VPS13Bc.*683G>A (n.*683G>A)
n.11659G>A
c.*7252+19G>A (n.*7252+19G>A)
c.11495+19G>A (n.11495+19G>A)
c.11570+19G>A (n.11570+19G>A)
n.531G>A
c.11567+19G>A (n.11567+19G>A)
c.11492+19G>A (n.11492+19G>A)
c.11192+19G>A (n.11192+19G>A)
c.8456+19G>A (n.8456+19G>A)
c.7349+19G>A (n.7349+19G>A)
c.11375+19G>A (n.11375+19G>A)
c.7127+19G>A (n.7127+19G>A)
c.10355+19G>A (n.10355+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870906G>CCA583849175VPS13Bc.*683G>C (n.*683G>C)
n.11659G>C
c.*7252+19G>C (n.*7252+19G>C)
c.11495+19G>C (n.11495+19G>C)
c.11570+19G>C (n.11570+19G>C)
n.531G>C
c.11567+19G>C (n.11567+19G>C)
c.11492+19G>C (n.11492+19G>C)
c.11192+19G>C (n.11192+19G>C)
c.8456+19G>C (n.8456+19G>C)
c.7349+19G>C (n.7349+19G>C)
c.11375+19G>C (n.11375+19G>C)
c.7127+19G>C (n.7127+19G>C)
c.10355+19G>C (n.10355+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870907T>ACA2781481539VPS13Bc.*684T>A (n.*684T>A)
n.11660T>A
c.*7252+20T>A (n.*7252+20T>A)
c.11495+20T>A (n.11495+20T>A)
c.11570+20T>A (n.11570+20T>A)
n.532T>A
c.11567+20T>A (n.11567+20T>A)
c.11492+20T>A (n.11492+20T>A)
c.11192+20T>A (n.11192+20T>A)
c.8456+20T>A (n.8456+20T>A)
c.7349+20T>A (n.7349+20T>A)
c.11375+20T>A (n.11375+20T>A)
c.7127+20T>A (n.7127+20T>A)
c.10355+20T>A (n.10355+20T>A)
8g.99870907T>CCA2579216471VPS13Bc.*684T>C (n.*684T>C)
n.11660T>C
c.*7252+20T>C (n.*7252+20T>C)
c.11495+20T>C (n.11495+20T>C)
c.11570+20T>C (n.11570+20T>C)
n.532T>C
c.11567+20T>C (n.11567+20T>C)
c.11492+20T>C (n.11492+20T>C)
c.11192+20T>C (n.11192+20T>C)
c.8456+20T>C (n.8456+20T>C)
c.7349+20T>C (n.7349+20T>C)
c.11375+20T>C (n.11375+20T>C)
c.7127+20T>C (n.7127+20T>C)
c.10355+20T>C (n.10355+20T>C)
 gnomAD v4
8g.99870909C>ACA2688073144VPS13Bc.*686C>A (n.*686C>A)
n.11662C>A
c.*7252+22C>A (n.*7252+22C>A)
c.11495+22C>A (n.11495+22C>A)
c.11570+22C>A (n.11570+22C>A)
n.534C>A
c.11567+22C>A (n.11567+22C>A)
c.11492+22C>A (n.11492+22C>A)
c.11192+22C>A (n.11192+22C>A)
c.8456+22C>A (n.8456+22C>A)
c.7349+22C>A (n.7349+22C>A)
c.11375+22C>A (n.11375+22C>A)
c.7127+22C>A (n.7127+22C>A)
c.10355+22C>A (n.10355+22C>A)
 gnomAD v4
8g.99870910T>ACA2688073145VPS13Bc.*687T>A (n.*687T>A)
n.11663T>A
c.*7252+23T>A (n.*7252+23T>A)
c.11495+23T>A (n.11495+23T>A)
c.11570+23T>A (n.11570+23T>A)
n.535T>A
c.11567+23T>A (n.11567+23T>A)
c.11492+23T>A (n.11492+23T>A)
c.11192+23T>A (n.11192+23T>A)
c.8456+23T>A (n.8456+23T>A)
c.7349+23T>A (n.7349+23T>A)
c.11375+23T>A (n.11375+23T>A)
c.7127+23T>A (n.7127+23T>A)
c.10355+23T>A (n.10355+23T>A)
 gnomAD v4
8g.99870911C>TCA1117130194VPS13Bc.*688C>T (n.*688C>T)
n.11664C>T
c.*7252+24C>T (n.*7252+24C>T)
c.11495+24C>T (n.11495+24C>T)
c.11570+24C>T (n.11570+24C>T)
n.536C>T
c.11567+24C>T (n.11567+24C>T)
c.11492+24C>T (n.11492+24C>T)
c.11192+24C>T (n.11192+24C>T)
c.8456+24C>T (n.8456+24C>T)
c.7349+24C>T (n.7349+24C>T)
c.11375+24C>T (n.11375+24C>T)
c.7127+24C>T (n.7127+24C>T)
c.10355+24C>T (n.10355+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870912_99870914delCA4825252VPS13Bc.*689_*691del (n.*689_*691del)
n.11665_11667del
c.*7252+25_*7252+27del (n.*7252+25_*7252+27del)
c.11495+25_11495+27del (n.11495+25_11495+27del)
c.11570+25_11570+27del (n.11570+25_11570+27del)
n.537_539del
c.11567+25_11567+27del (n.11567+25_11567+27del)
c.11492+25_11492+27del (n.11492+25_11492+27del)
c.11192+25_11192+27del (n.11192+25_11192+27del)
c.8456+25_8456+27del (n.8456+25_8456+27del)
c.7349+25_7349+27del (n.7349+25_7349+27del)
c.11375+25_11375+27del (n.11375+25_11375+27del)
c.7127+25_7127+27del (n.7127+25_7127+27del)
c.10355+25_10355+27del (n.10355+25_10355+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870912_99870916dupCA4825253VPS13Bc.*689_*693dup (n.*689_*693dup)
n.11665_11669dup
c.*7252+25_*7252+29dup (n.*7252+25_*7252+29dup)
c.11495+25_11495+29dup (n.11495+25_11495+29dup)
c.11570+25_11570+29dup (n.11570+25_11570+29dup)
n.537_541dup
c.11567+25_11567+29dup (n.11567+25_11567+29dup)
c.11492+25_11492+29dup (n.11492+25_11492+29dup)
c.11192+25_11192+29dup (n.11192+25_11192+29dup)
c.8456+25_8456+29dup (n.8456+25_8456+29dup)
c.7349+25_7349+29dup (n.7349+25_7349+29dup)
c.11375+25_11375+29dup (n.11375+25_11375+29dup)
c.7127+25_7127+29dup (n.7127+25_7127+29dup)
c.10355+25_10355+29dup (n.10355+25_10355+29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870913A>GCA2718046787VPS13Bc.*690A>G (n.*690A>G)
n.11666A>G
c.*7252+26A>G (n.*7252+26A>G)
c.11495+26A>G (n.11495+26A>G)
c.11570+26A>G (n.11570+26A>G)
n.538A>G
c.11567+26A>G (n.11567+26A>G)
c.11492+26A>G (n.11492+26A>G)
c.11192+26A>G (n.11192+26A>G)
c.8456+26A>G (n.8456+26A>G)
c.7349+26A>G (n.7349+26A>G)
c.11375+26A>G (n.11375+26A>G)
c.7127+26A>G (n.7127+26A>G)
c.10355+26A>G (n.10355+26A>G)
 dbSNP
8g.99870914C>GCA2579216472VPS13Bc.*691C>G (n.*691C>G)
n.11667C>G
c.*7252+27C>G (n.*7252+27C>G)
c.11495+27C>G (n.11495+27C>G)
c.11570+27C>G (n.11570+27C>G)
n.539C>G
c.11567+27C>G (n.11567+27C>G)
c.11492+27C>G (n.11492+27C>G)
c.11192+27C>G (n.11192+27C>G)
c.8456+27C>G (n.8456+27C>G)
c.7349+27C>G (n.7349+27C>G)
c.11375+27C>G (n.11375+27C>G)
c.7127+27C>G (n.7127+27C>G)
c.10355+27C>G (n.10355+27C>G)
 gnomAD v4
8g.99870914C>TCA583849176VPS13Bc.*691C>T (n.*691C>T)
n.11667C>T
c.*7252+27C>T (n.*7252+27C>T)
c.11495+27C>T (n.11495+27C>T)
c.11570+27C>T (n.11570+27C>T)
n.539C>T
c.11567+27C>T (n.11567+27C>T)
c.11492+27C>T (n.11492+27C>T)
c.11192+27C>T (n.11192+27C>T)
c.8456+27C>T (n.8456+27C>T)
c.7349+27C>T (n.7349+27C>T)
c.11375+27C>T (n.11375+27C>T)
c.7127+27C>T (n.7127+27C>T)
c.10355+27C>T (n.10355+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870915T>ACA583849177VPS13Bc.*692T>A (n.*692T>A)
n.11668T>A
c.*7252+28T>A (n.*7252+28T>A)
c.11495+28T>A (n.11495+28T>A)
c.11570+28T>A (n.11570+28T>A)
n.540T>A
c.11567+28T>A (n.11567+28T>A)
c.11492+28T>A (n.11492+28T>A)
c.11192+28T>A (n.11192+28T>A)
c.8456+28T>A (n.8456+28T>A)
c.7349+28T>A (n.7349+28T>A)
c.11375+28T>A (n.11375+28T>A)
c.7127+28T>A (n.7127+28T>A)
c.10355+28T>A (n.10355+28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870915T>CCA2579216473VPS13Bc.*692T>C (n.*692T>C)
n.11668T>C
c.*7252+28T>C (n.*7252+28T>C)
c.11495+28T>C (n.11495+28T>C)
c.11570+28T>C (n.11570+28T>C)
n.540T>C
c.11567+28T>C (n.11567+28T>C)
c.11492+28T>C (n.11492+28T>C)
c.11192+28T>C (n.11192+28T>C)
c.8456+28T>C (n.8456+28T>C)
c.7349+28T>C (n.7349+28T>C)
c.11375+28T>C (n.11375+28T>C)
c.7127+28T>C (n.7127+28T>C)
c.10355+28T>C (n.10355+28T>C)
 gnomAD v4
8g.99870916_99870917delCA2781481540VPS13Bc.*693_*694del (n.*693_*694del)
n.11669_11670del
c.*7252+29_*7252+30del (n.*7252+29_*7252+30del)
c.11495+29_11495+30del (n.11495+29_11495+30del)
c.11570+29_11570+30del (n.11570+29_11570+30del)
n.541_542del
c.11567+29_11567+30del (n.11567+29_11567+30del)
c.11492+29_11492+30del (n.11492+29_11492+30del)
c.11192+29_11192+30del (n.11192+29_11192+30del)
c.8456+29_8456+30del (n.8456+29_8456+30del)
c.7349+29_7349+30del (n.7349+29_7349+30del)
c.11375+29_11375+30del (n.11375+29_11375+30del)
c.7127+29_7127+30del (n.7127+29_7127+30del)
c.10355+29_10355+30del (n.10355+29_10355+30del)
8g.99870917T>CCA4825254VPS13Bc.*694T>C (n.*694T>C)
n.11670T>C
c.*7252+30T>C (n.*7252+30T>C)
c.11495+30T>C (n.11495+30T>C)
c.11570+30T>C (n.11570+30T>C)
n.542T>C
c.11567+30T>C (n.11567+30T>C)
c.11492+30T>C (n.11492+30T>C)
c.11192+30T>C (n.11192+30T>C)
c.8456+30T>C (n.8456+30T>C)
c.7349+30T>C (n.7349+30T>C)
c.11375+30T>C (n.11375+30T>C)
c.7127+30T>C (n.7127+30T>C)
c.10355+30T>C (n.10355+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870919C>ACA2579216474VPS13Bc.*696C>A (n.*696C>A)
n.11672C>A
c.*7252+32C>A (n.*7252+32C>A)
c.11495+32C>A (n.11495+32C>A)
c.11570+32C>A (n.11570+32C>A)
n.544C>A
c.11567+32C>A (n.11567+32C>A)
c.11492+32C>A (n.11492+32C>A)
c.11192+32C>A (n.11192+32C>A)
c.8456+32C>A (n.8456+32C>A)
c.7349+32C>A (n.7349+32C>A)
c.11375+32C>A (n.11375+32C>A)
c.7127+32C>A (n.7127+32C>A)
c.10355+32C>A (n.10355+32C>A)
8g.99870919C>TCA2688073150VPS13Bc.*696C>T (n.*696C>T)
n.11672C>T
c.*7252+32C>T (n.*7252+32C>T)
c.11495+32C>T (n.11495+32C>T)
c.11570+32C>T (n.11570+32C>T)
n.544C>T
c.11567+32C>T (n.11567+32C>T)
c.11492+32C>T (n.11492+32C>T)
c.11192+32C>T (n.11192+32C>T)
c.8456+32C>T (n.8456+32C>T)
c.7349+32C>T (n.7349+32C>T)
c.11375+32C>T (n.11375+32C>T)
c.7127+32C>T (n.7127+32C>T)
c.10355+32C>T (n.10355+32C>T)
 gnomAD v4
8g.99870921T>ACA857610105VPS13Bc.*698T>A (n.*698T>A)
n.11674T>A
c.*7252+34T>A (n.*7252+34T>A)
c.11495+34T>A (n.11495+34T>A)
c.11570+34T>A (n.11570+34T>A)
n.546T>A
c.11567+34T>A (n.11567+34T>A)
c.11492+34T>A (n.11492+34T>A)
c.11192+34T>A (n.11192+34T>A)
c.8456+34T>A (n.8456+34T>A)
c.7349+34T>A (n.7349+34T>A)
c.11375+34T>A (n.11375+34T>A)
c.7127+34T>A (n.7127+34T>A)
c.10355+34T>A (n.10355+34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99870921T>CCA2781481541VPS13Bc.*698T>C (n.*698T>C)
n.11674T>C
c.*7252+34T>C (n.*7252+34T>C)
c.11495+34T>C (n.11495+34T>C)
c.11570+34T>C (n.11570+34T>C)
n.546T>C
c.11567+34T>C (n.11567+34T>C)
c.11492+34T>C (n.11492+34T>C)
c.11192+34T>C (n.11192+34T>C)
c.8456+34T>C (n.8456+34T>C)
c.7349+34T>C (n.7349+34T>C)
c.11375+34T>C (n.11375+34T>C)
c.7127+34T>C (n.7127+34T>C)
c.10355+34T>C (n.10355+34T>C)
8g.99870922C>TCA4825255VPS13Bc.*699C>T (n.*699C>T)
n.11675C>T
c.*7252+35C>T (n.*7252+35C>T)
c.11495+35C>T (n.11495+35C>T)
c.11570+35C>T (n.11570+35C>T)
n.547C>T
c.11567+35C>T (n.11567+35C>T)
c.11492+35C>T (n.11492+35C>T)
c.11192+35C>T (n.11192+35C>T)
c.8456+35C>T (n.8456+35C>T)
c.7349+35C>T (n.7349+35C>T)
c.11375+35C>T (n.11375+35C>T)
c.7127+35C>T (n.7127+35C>T)
c.10355+35C>T (n.10355+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99870923C>ACA2579216475VPS13Bc.*700C>A (n.*700C>A)
n.11676C>A
c.*7252+36C>A (n.*7252+36C>A)
c.11495+36C>A (n.11495+36C>A)
c.11570+36C>A (n.11570+36C>A)
n.548C>A
c.11567+36C>A (n.11567+36C>A)
c.11492+36C>A (n.11492+36C>A)
c.11192+36C>A (n.11192+36C>A)
c.8456+36C>A (n.8456+36C>A)
c.7349+36C>A (n.7349+36C>A)
c.11375+36C>A (n.11375+36C>A)
c.7127+36C>A (n.7127+36C>A)
c.10355+36C>A (n.10355+36C>A)
8g.99870923C>TCA2688073154VPS13Bc.*700C>T (n.*700C>T)
n.11676C>T
c.*7252+36C>T (n.*7252+36C>T)
c.11495+36C>T (n.11495+36C>T)
c.11570+36C>T (n.11570+36C>T)
n.548C>T
c.11567+36C>T (n.11567+36C>T)
c.11492+36C>T (n.11492+36C>T)
c.11192+36C>T (n.11192+36C>T)
c.8456+36C>T (n.8456+36C>T)
c.7349+36C>T (n.7349+36C>T)
c.11375+36C>T (n.11375+36C>T)
c.7127+36C>T (n.7127+36C>T)
c.10355+36C>T (n.10355+36C>T)
 gnomAD v4
8g.99870924A>GCA2579216476VPS13Bc.*701A>G (n.*701A>G)
n.11677A>G
c.*7252+37A>G (n.*7252+37A>G)
c.11495+37A>G (n.11495+37A>G)
c.11570+37A>G (n.11570+37A>G)
n.549A>G
c.11567+37A>G (n.11567+37A>G)
c.11492+37A>G (n.11492+37A>G)
c.11192+37A>G (n.11192+37A>G)
c.8456+37A>G (n.8456+37A>G)
c.7349+37A>G (n.7349+37A>G)
c.11375+37A>G (n.11375+37A>G)
c.7127+37A>G (n.7127+37A>G)
c.10355+37A>G (n.10355+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99870925T>CCA182331255VPS13Bc.*702T>C (n.*702T>C)
n.11678T>C
c.*7252+38T>C (n.*7252+38T>C)
c.11495+38T>C (n.11495+38T>C)
c.11570+38T>C (n.11570+38T>C)
n.550T>C
c.11567+38T>C (n.11567+38T>C)
c.11492+38T>C (n.11492+38T>C)
c.11192+38T>C (n.11192+38T>C)
c.8456+38T>C (n.8456+38T>C)
c.7349+38T>C (n.7349+38T>C)
c.11375+38T>C (n.11375+38T>C)
c.7127+38T>C (n.7127+38T>C)
c.10355+38T>C (n.10355+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870928_99870932delCA1117130198VPS13Bc.*705_*709del (n.*705_*709del)
n.11681_11685del
c.*7252+41_*7252+45del (n.*7252+41_*7252+45del)
c.11495+41_11495+45del (n.11495+41_11495+45del)
c.11570+41_11570+45del (n.11570+41_11570+45del)
n.553_557del
c.11567+41_11567+45del (n.11567+41_11567+45del)
c.11492+41_11492+45del (n.11492+41_11492+45del)
c.11192+41_11192+45del (n.11192+41_11192+45del)
c.8456+41_8456+45del (n.8456+41_8456+45del)
c.7349+41_7349+45del (n.7349+41_7349+45del)
c.11375+41_11375+45del (n.11375+41_11375+45del)
c.7127+41_7127+45del (n.7127+41_7127+45del)
c.10355+41_10355+45del (n.10355+41_10355+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870926A>GCA182331259VPS13Bc.*703A>G (n.*703A>G)
n.11679A>G
c.*7252+39A>G (n.*7252+39A>G)
c.11495+39A>G (n.11495+39A>G)
c.11570+39A>G (n.11570+39A>G)
n.551A>G
c.11567+39A>G (n.11567+39A>G)
c.11492+39A>G (n.11492+39A>G)
c.11192+39A>G (n.11192+39A>G)
c.8456+39A>G (n.8456+39A>G)
c.7349+39A>G (n.7349+39A>G)
c.11375+39A>G (n.11375+39A>G)
c.7127+39A>G (n.7127+39A>G)
c.10355+39A>G (n.10355+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870927T>ACA2781481542VPS13Bc.*704T>A (n.*704T>A)
n.11680T>A
c.*7252+40T>A (n.*7252+40T>A)
c.11495+40T>A (n.11495+40T>A)
c.11570+40T>A (n.11570+40T>A)
n.552T>A
c.11567+40T>A (n.11567+40T>A)
c.11492+40T>A (n.11492+40T>A)
c.11192+40T>A (n.11192+40T>A)
c.8456+40T>A (n.8456+40T>A)
c.7349+40T>A (n.7349+40T>A)
c.11375+40T>A (n.11375+40T>A)
c.7127+40T>A (n.7127+40T>A)
c.10355+40T>A (n.10355+40T>A)
8g.99870927T>CCA4825256VPS13Bc.*704T>C (n.*704T>C)
n.11680T>C
c.*7252+40T>C (n.*7252+40T>C)
c.11495+40T>C (n.11495+40T>C)
c.11570+40T>C (n.11570+40T>C)
n.552T>C
c.11567+40T>C (n.11567+40T>C)
c.11492+40T>C (n.11492+40T>C)
c.11192+40T>C (n.11192+40T>C)
c.8456+40T>C (n.8456+40T>C)
c.7349+40T>C (n.7349+40T>C)
c.11375+40T>C (n.11375+40T>C)
c.7127+40T>C (n.7127+40T>C)
c.10355+40T>C (n.10355+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870927_99870928insACACA2781481543VPS13Bc.*704_*705insACA (n.*704_*705insACA)
n.11680_11681insACA
c.*7252+40_*7252+41insACA (n.*7252+40_*7252+41insACA)
c.11495+40_11495+41insACA (n.11495+40_11495+41insACA)
c.11570+40_11570+41insACA (n.11570+40_11570+41insACA)
n.552_553insACA
c.11567+40_11567+41insACA (n.11567+40_11567+41insACA)
c.11492+40_11492+41insACA (n.11492+40_11492+41insACA)
c.11192+40_11192+41insACA (n.11192+40_11192+41insACA)
c.8456+40_8456+41insACA (n.8456+40_8456+41insACA)
c.7349+40_7349+41insACA (n.7349+40_7349+41insACA)
c.11375+40_11375+41insACA (n.11375+40_11375+41insACA)
c.7127+40_7127+41insACA (n.7127+40_7127+41insACA)
c.10355+40_10355+41insACA (n.10355+40_10355+41insACA)
8g.99870928T>CCA583849178VPS13Bc.*705T>C (n.*705T>C)
n.11681T>C
c.*7252+41T>C (n.*7252+41T>C)
c.11495+41T>C (n.11495+41T>C)
c.11570+41T>C (n.11570+41T>C)
n.553T>C
c.11567+41T>C (n.11567+41T>C)
c.11492+41T>C (n.11492+41T>C)
c.11192+41T>C (n.11192+41T>C)
c.8456+41T>C (n.8456+41T>C)
c.7349+41T>C (n.7349+41T>C)
c.11375+41T>C (n.11375+41T>C)
c.7127+41T>C (n.7127+41T>C)
c.10355+41T>C (n.10355+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870929G>ACA583849179VPS13Bc.*706G>A (n.*706G>A)
n.11682G>A
c.*7252+42G>A (n.*7252+42G>A)
c.11495+42G>A (n.11495+42G>A)
c.11570+42G>A (n.11570+42G>A)
n.554G>A
c.11567+42G>A (n.11567+42G>A)
c.11492+42G>A (n.11492+42G>A)
c.11192+42G>A (n.11192+42G>A)
c.8456+42G>A (n.8456+42G>A)
c.7349+42G>A (n.7349+42G>A)
c.11375+42G>A (n.11375+42G>A)
c.7127+42G>A (n.7127+42G>A)
c.10355+42G>A (n.10355+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870929G>TCA2688073158VPS13Bc.*706G>T (n.*706G>T)
n.11682G>T
c.*7252+42G>T (n.*7252+42G>T)
c.11495+42G>T (n.11495+42G>T)
c.11570+42G>T (n.11570+42G>T)
n.554G>T
c.11567+42G>T (n.11567+42G>T)
c.11492+42G>T (n.11492+42G>T)
c.11192+42G>T (n.11192+42G>T)
c.8456+42G>T (n.8456+42G>T)
c.7349+42G>T (n.7349+42G>T)
c.11375+42G>T (n.11375+42G>T)
c.7127+42G>T (n.7127+42G>T)
c.10355+42G>T (n.10355+42G>T)
 gnomAD v4
8g.99870930T>CCA583849180VPS13Bc.*707T>C (n.*707T>C)
n.11683T>C
c.*7252+43T>C (n.*7252+43T>C)
c.11495+43T>C (n.11495+43T>C)
c.11570+43T>C (n.11570+43T>C)
n.555T>C
c.11567+43T>C (n.11567+43T>C)
c.11492+43T>C (n.11492+43T>C)
c.11192+43T>C (n.11192+43T>C)
c.8456+43T>C (n.8456+43T>C)
c.7349+43T>C (n.7349+43T>C)
c.11375+43T>C (n.11375+43T>C)
c.7127+43T>C (n.7127+43T>C)
c.10355+43T>C (n.10355+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870931A>GCA2579216477VPS13Bc.*708A>G (n.*708A>G)
n.11684A>G
c.*7252+44A>G (n.*7252+44A>G)
c.11495+44A>G (n.11495+44A>G)
c.11570+44A>G (n.11570+44A>G)
n.556A>G
c.11567+44A>G (n.11567+44A>G)
c.11492+44A>G (n.11492+44A>G)
c.11192+44A>G (n.11192+44A>G)
c.8456+44A>G (n.8456+44A>G)
c.7349+44A>G (n.7349+44A>G)
c.11375+44A>G (n.11375+44A>G)
c.7127+44A>G (n.7127+44A>G)
c.10355+44A>G (n.10355+44A>G)
 gnomAD v4
8g.99870932T>CCA4825258VPS13Bc.*709T>C (n.*709T>C)
n.11685T>C
c.*7252+45T>C (n.*7252+45T>C)
c.11495+45T>C (n.11495+45T>C)
c.11570+45T>C (n.11570+45T>C)
n.557T>C
c.11567+45T>C (n.11567+45T>C)
c.11492+45T>C (n.11492+45T>C)
c.11192+45T>C (n.11192+45T>C)
c.8456+45T>C (n.8456+45T>C)
c.7349+45T>C (n.7349+45T>C)
c.11375+45T>C (n.11375+45T>C)
c.7127+45T>C (n.7127+45T>C)
c.10355+45T>C (n.10355+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870932T>GCA4825259VPS13Bc.*709T>G (n.*709T>G)
n.11685T>G
c.*7252+45T>G (n.*7252+45T>G)
c.11495+45T>G (n.11495+45T>G)
c.11570+45T>G (n.11570+45T>G)
n.557T>G
c.11567+45T>G (n.11567+45T>G)
c.11492+45T>G (n.11492+45T>G)
c.11192+45T>G (n.11192+45T>G)
c.8456+45T>G (n.8456+45T>G)
c.7349+45T>G (n.7349+45T>G)
c.11375+45T>G (n.11375+45T>G)
c.7127+45T>G (n.7127+45T>G)
c.10355+45T>G (n.10355+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99870932_99870935dupCA4825257VPS13Bc.*709_*712dup (n.*709_*712dup)
n.11685_11688dup
c.*7252+45_*7252+48dup (n.*7252+45_*7252+48dup)
c.11495+45_11495+48dup (n.11495+45_11495+48dup)
c.11570+45_11570+48dup (n.11570+45_11570+48dup)
n.557_560dup
c.11567+45_11567+48dup (n.11567+45_11567+48dup)
c.11492+45_11492+48dup (n.11492+45_11492+48dup)
c.11192+45_11192+48dup (n.11192+45_11192+48dup)
c.8456+45_8456+48dup (n.8456+45_8456+48dup)
c.7349+45_7349+48dup (n.7349+45_7349+48dup)
c.11375+45_11375+48dup (n.11375+45_11375+48dup)
c.7127+45_7127+48dup (n.7127+45_7127+48dup)
c.10355+45_10355+48dup (n.10355+45_10355+48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99870932_99870933insACACA2781481544VPS13Bc.*709_*710insACA (n.*709_*710insACA)
n.11685_11686insACA
c.*7252+45_*7252+46insACA (n.*7252+45_*7252+46insACA)
c.11495+45_11495+46insACA (n.11495+45_11495+46insACA)
c.11570+45_11570+46insACA (n.11570+45_11570+46insACA)
n.557_558insACA
c.11567+45_11567+46insACA (n.11567+45_11567+46insACA)
c.11492+45_11492+46insACA (n.11492+45_11492+46insACA)
c.11192+45_11192+46insACA (n.11192+45_11192+46insACA)
c.8456+45_8456+46insACA (n.8456+45_8456+46insACA)
c.7349+45_7349+46insACA (n.7349+45_7349+46insACA)
c.11375+45_11375+46insACA (n.11375+45_11375+46insACA)
c.7127+45_7127+46insACA (n.7127+45_7127+46insACA)
c.10355+45_10355+46insACA (n.10355+45_10355+46insACA)
8g.99870933G>ACA2717827859VPS13Bc.*710G>A (n.*710G>A)
n.11686G>A
c.*7252+46G>A (n.*7252+46G>A)
c.11495+46G>A (n.11495+46G>A)
c.11570+46G>A (n.11570+46G>A)
n.558G>A
c.11567+46G>A (n.11567+46G>A)
c.11492+46G>A (n.11492+46G>A)
c.11192+46G>A (n.11192+46G>A)
c.8456+46G>A (n.8456+46G>A)
c.7349+46G>A (n.7349+46G>A)
c.11375+46G>A (n.11375+46G>A)
c.7127+46G>A (n.7127+46G>A)
c.10355+46G>A (n.10355+46G>A)
 dbSNP
8g.99870933_99870934insACACA2781481545VPS13Bc.*710_*711insACA (n.*710_*711insACA)
n.11686_11687insACA
c.*7252+46_*7252+47insACA (n.*7252+46_*7252+47insACA)
c.11495+46_11495+47insACA (n.11495+46_11495+47insACA)
c.11570+46_11570+47insACA (n.11570+46_11570+47insACA)
n.558_559insACA
c.11567+46_11567+47insACA (n.11567+46_11567+47insACA)
c.11492+46_11492+47insACA (n.11492+46_11492+47insACA)
c.11192+46_11192+47insACA (n.11192+46_11192+47insACA)
c.8456+46_8456+47insACA (n.8456+46_8456+47insACA)
c.7349+46_7349+47insACA (n.7349+46_7349+47insACA)
c.11375+46_11375+47insACA (n.11375+46_11375+47insACA)
c.7127+46_7127+47insACA (n.7127+46_7127+47insACA)
c.10355+46_10355+47insACA (n.10355+46_10355+47insACA)
8g.99870934T>CCA857610125VPS13Bc.*711T>C (n.*711T>C)
n.11687T>C
c.*7252+47T>C (n.*7252+47T>C)
c.11495+47T>C (n.11495+47T>C)
c.11570+47T>C (n.11570+47T>C)
n.559T>C
c.11567+47T>C (n.11567+47T>C)
c.11492+47T>C (n.11492+47T>C)
c.11192+47T>C (n.11192+47T>C)
c.8456+47T>C (n.8456+47T>C)
c.7349+47T>C (n.7349+47T>C)
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c.10355+47T>C (n.10355+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11687_11688del
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c.11495+47_11495+48del (n.11495+47_11495+48del)
c.11570+47_11570+48del (n.11570+47_11570+48del)
n.559_560del
c.11567+47_11567+48del (n.11567+47_11567+48del)
c.11492+47_11492+48del (n.11492+47_11492+48del)
c.11192+47_11192+48del (n.11192+47_11192+48del)
c.8456+47_8456+48del (n.8456+47_8456+48del)
c.7349+47_7349+48del (n.7349+47_7349+48del)
c.11375+47_11375+48del (n.11375+47_11375+48del)
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c.10355+47_10355+48del (n.10355+47_10355+48del)
8g.99870934_99870935insACA2781481547VPS13Bc.*711_*712insA (n.*711_*712insA)
n.11687_11688insA
c.*7252+47_*7252+48insA (n.*7252+47_*7252+48insA)
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c.11570+47_11570+48insA (n.11570+47_11570+48insA)
n.559_560insA
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c.7127+47_7127+48insA (n.7127+47_7127+48insA)
c.10355+47_10355+48insA (n.10355+47_10355+48insA)
8g.99870935T>ACA2688073162VPS13Bc.*712T>A (n.*712T>A)
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c.11570+48T>A (n.11570+48T>A)
n.560T>A
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 gnomAD v4
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c.11570+48T>C (n.11570+48T>C)
n.560T>C
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c.8456+48T>C (n.8456+48T>C)
c.7349+48T>C (n.7349+48T>C)
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c.10355+48T>C (n.10355+48T>C)
8g.99870936A>CCA2688073163VPS13Bc.*713A>C (n.*713A>C)
n.11689A>C
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n.561A>C
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c.11192+49A>C (n.11192+49A>C)
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 gnomAD v4
8g.99870937A>GCA2781481549VPS13Bc.*714A>G (n.*714A>G)
n.11690A>G
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n.562A>G
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8g.99870938T>CCA4825260VPS13Bc.*715T>C (n.*715T>C)
n.11691T>C
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n.563T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870939A>TCA2781481550VPS13Bc.*716A>T (n.*716A>T)
n.11692A>T
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n.564A>T
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c.7349+52A>T (n.7349+52A>T)
c.11375+52A>T (n.11375+52A>T)
c.7127+52A>T (n.7127+52A>T)
c.10355+52A>T (n.10355+52A>T)
8g.99870940G>CCA2688073166VPS13Bc.*717G>C (n.*717G>C)
n.11693G>C
c.*7252+53G>C (n.*7252+53G>C)
c.11495+53G>C (n.11495+53G>C)
c.11570+53G>C (n.11570+53G>C)
n.565G>C
c.11567+53G>C (n.11567+53G>C)
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c.8456+53G>C (n.8456+53G>C)
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c.10355+53G>C (n.10355+53G>C)
 gnomAD v4
8g.99870941C>ACA2579216478VPS13Bc.*718C>A (n.*718C>A)
n.11694C>A
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n.566C>A
c.11567+54C>A (n.11567+54C>A)
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 gnomAD v4
8g.99870941C>TCA857610130VPS13Bc.*718C>T (n.*718C>T)
n.11694C>T
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n.566C>T
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c.8456+54C>T (n.8456+54C>T)
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c.7127+54C>T (n.7127+54C>T)
c.10355+54C>T (n.10355+54C>T)
 dbSNP
8g.99870941_99870942insACCA2781481551VPS13Bc.*718_*719insAC (n.*718_*719insAC)
n.11694_11695insAC
c.*7252+54_*7252+55insAC (n.*7252+54_*7252+55insAC)
c.11495+54_11495+55insAC (n.11495+54_11495+55insAC)
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n.566_567insAC
c.11567+54_11567+55insAC (n.11567+54_11567+55insAC)
c.11492+54_11492+55insAC (n.11492+54_11492+55insAC)
c.11192+54_11192+55insAC (n.11192+54_11192+55insAC)
c.8456+54_8456+55insAC (n.8456+54_8456+55insAC)
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c.11375+54_11375+55insAC (n.11375+54_11375+55insAC)
c.7127+54_7127+55insAC (n.7127+54_7127+55insAC)
c.10355+54_10355+55insAC (n.10355+54_10355+55insAC)
8g.99870942T>ACA2781481552VPS13Bc.*719T>A (n.*719T>A)
n.11695T>A
c.*7252+55T>A (n.*7252+55T>A)
c.11495+55T>A (n.11495+55T>A)
c.11570+55T>A (n.11570+55T>A)
n.567T>A
c.11567+55T>A (n.11567+55T>A)
c.11492+55T>A (n.11492+55T>A)
c.11192+55T>A (n.11192+55T>A)
c.8456+55T>A (n.8456+55T>A)
c.7349+55T>A (n.7349+55T>A)
c.11375+55T>A (n.11375+55T>A)
c.7127+55T>A (n.7127+55T>A)
c.10355+55T>A (n.10355+55T>A)
8g.99870943C>TCA2688073168VPS13Bc.*720C>T (n.*720C>T)
n.11696C>T
c.*7252+56C>T (n.*7252+56C>T)
c.11495+56C>T (n.11495+56C>T)
c.11570+56C>T (n.11570+56C>T)
n.568C>T
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c.11492+56C>T (n.11492+56C>T)
c.11192+56C>T (n.11192+56C>T)
c.8456+56C>T (n.8456+56C>T)
c.7349+56C>T (n.7349+56C>T)
c.11375+56C>T (n.11375+56C>T)
c.7127+56C>T (n.7127+56C>T)
c.10355+56C>T (n.10355+56C>T)
 gnomAD v4
8g.99870943_99870944insACA2781481553VPS13Bc.*720_*721insA (n.*720_*721insA)
n.11696_11697insA
c.*7252+56_*7252+57insA (n.*7252+56_*7252+57insA)
c.11495+56_11495+57insA (n.11495+56_11495+57insA)
c.11570+56_11570+57insA (n.11570+56_11570+57insA)
n.568_569insA
c.11567+56_11567+57insA (n.11567+56_11567+57insA)
c.11492+56_11492+57insA (n.11492+56_11492+57insA)
c.11192+56_11192+57insA (n.11192+56_11192+57insA)
c.8456+56_8456+57insA (n.8456+56_8456+57insA)
c.7349+56_7349+57insA (n.7349+56_7349+57insA)
c.11375+56_11375+57insA (n.11375+56_11375+57insA)
c.7127+56_7127+57insA (n.7127+56_7127+57insA)
c.10355+56_10355+57insA (n.10355+56_10355+57insA)
8g.99870945T>ACA2781481555VPS13Bc.*722T>A (n.*722T>A)
n.11698T>A
c.*7252+58T>A (n.*7252+58T>A)
c.11495+58T>A (n.11495+58T>A)
c.11570+58T>A (n.11570+58T>A)
n.570T>A
c.11567+58T>A (n.11567+58T>A)
c.11492+58T>A (n.11492+58T>A)
c.11192+58T>A (n.11192+58T>A)
c.8456+58T>A (n.8456+58T>A)
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c.10355+58T>A (n.10355+58T>A)
8g.99870945T>CCA857610131VPS13Bc.*722T>C (n.*722T>C)
n.11698T>C
c.*7252+58T>C (n.*7252+58T>C)
c.11495+58T>C (n.11495+58T>C)
c.11570+58T>C (n.11570+58T>C)
n.570T>C
c.11567+58T>C (n.11567+58T>C)
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c.8456+58T>C (n.8456+58T>C)
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c.10355+58T>C (n.10355+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99870945T>GCA2688073169VPS13Bc.*722T>G (n.*722T>G)
n.11698T>G
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n.570T>G
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 gnomAD v4
8g.99870947_99870951delCA2781481554VPS13Bc.*724_*728del (n.*724_*728del)
n.11700_11704del
c.*7252+60_*7252+64del (n.*7252+60_*7252+64del)
c.11495+60_11495+64del (n.11495+60_11495+64del)
c.11570+60_11570+64del (n.11570+60_11570+64del)
n.572_576del
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8g.99870945_99870946insACACA2781481556VPS13Bc.*722_*723insACA (n.*722_*723insACA)
n.11698_11699insACA
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8g.99870945_99870946insAGACA2781481557VPS13Bc.*722_*723insAGA (n.*722_*723insAGA)
n.11698_11699insAGA
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8g.99870946G>ACA2688073171VPS13Bc.*723G>A (n.*723G>A)
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n.571G>A
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 gnomAD v4
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n.11699G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.11700G>T
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 gnomAD v4
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n.573C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870948_99870949insACACA2781481558VPS13Bc.*725_*726insACA (n.*725_*726insACA)
n.11701_11702insACA
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n.573_574insACA
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8g.99870949_99870950insACCA2781481560VPS13Bc.*726_*727insAC (n.*726_*727insAC)
n.11702_11703insAC
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n.574_575insAC
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8g.99870950_99870951insACA2781481561VPS13Bc.*727_*728insA (n.*727_*728insA)
n.11703_11704insA
c.*7252+63_*7252+64insA (n.*7252+63_*7252+64insA)
c.11495+63_11495+64insA (n.11495+63_11495+64insA)
c.11570+63_11570+64insA (n.11570+63_11570+64insA)
n.575_576insA
c.11567+63_11567+64insA (n.11567+63_11567+64insA)
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c.10355+63_10355+64insA (n.10355+63_10355+64insA)
8g.99870951G>ACA2781481562VPS13Bc.*728G>A (n.*728G>A)
n.11704G>A
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n.576G>A
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8g.99870951G>CCA857610135VPS13Bc.*728G>C (n.*728G>C)
n.11704G>C
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n.576G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870951G>TCA2688073174VPS13Bc.*728G>T (n.*728G>T)
n.11704G>T
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n.576G>T
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 gnomAD v4
8g.99870952C>TCA857610136VPS13Bc.*729C>T (n.*729C>T)
n.11705C>T
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n.577C>T
c.11567+65C>T (n.11567+65C>T)
c.11492+65C>T (n.11492+65C>T)
c.11192+65C>T (n.11192+65C>T)
c.8456+65C>T (n.8456+65C>T)
c.7349+65C>T (n.7349+65C>T)
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c.10355+65C>T (n.10355+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99870955_99870956delCA2688073175VPS13Bc.*732_*733del (n.*732_*733del)
n.11708_11709del
c.*7252+68_*7252+69del (n.*7252+68_*7252+69del)
c.11495+68_11495+69del (n.11495+68_11495+69del)
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n.580_581del
c.11567+68_11567+69del (n.11567+68_11567+69del)
c.11492+68_11492+69del (n.11492+68_11492+69del)
c.11192+68_11192+69del (n.11192+68_11192+69del)
c.8456+68_8456+69del (n.8456+68_8456+69del)
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c.10355+68_10355+69del (n.10355+68_10355+69del)
 gnomAD v4
8g.99870955T>ACA2781481564VPS13Bc.*732T>A (n.*732T>A)
n.11708T>A
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n.580T>A
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n.11708_11710del
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 gnomAD v4
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n.11711_11712del
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n.583_584del
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n.584del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.586T>C
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n.11714T>G
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n.586T>G
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 gnomAD v4
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n.11716A>G
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n.588A>G
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 gnomAD v4
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n.11717T>C
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n.589T>C
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 dbSNP
8g.99870964T>GCA2688073186VPS13Bc.*741T>G (n.*741T>G)
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n.589T>G
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 gnomAD v4
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n.11718G>A
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n.590G>A
c.11567+78G>A (n.11567+78G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11718G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11720dup
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n.592dup
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 dbSNP
8g.99870965_99870977delCA2781481570VPS13Bc.*742_*754del (n.*742_*754del)
n.11718_11730del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.598_614del
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c.8456+86_8456+102del (n.8456+86_8456+102del)
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c.10355+86_10355+102del (n.10355+86_10355+102del)

Number of alleles fetched