Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99870327A=CA1139840189AGLc.665-73A= (n.665-73A=)
n.876-73A=
c.617-73A= (n.617-73A=)
c.614-73A= (n.614-73A=)
1g.99870327A>CCA2581685203AGLc.665-73A>C (n.665-73A>C)
n.876-73A>C
c.617-73A>C (n.617-73A>C)
c.614-73A>C (n.614-73A>C)
1g.99870327A>GCA16062070AGLc.665-73A>G (n.665-73A>G)
n.876-73A>G
c.617-73A>G (n.617-73A>G)
c.614-73A>G (n.614-73A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870327A>TCA741023202AGLc.665-73A>T (n.665-73A>T)
n.876-73A>T
c.617-73A>T (n.617-73A>T)
c.614-73A>T (n.614-73A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870327_99870328insAAAAAAACCCA2646734217AGLc.665-73_665-72insAAAAAAACC (n.665-73_665-72insAAAAAAACC)
n.876-73_876-72insAAAAAAACC
c.617-73_617-72insAAAAAAACC (n.617-73_617-72insAAAAAAACC)
c.614-73_614-72insAAAAAAACC (n.614-73_614-72insAAAAAAACC)
 gnomAD v4
1g.99870328C>ACA2574444300AGLc.665-72C>A (n.665-72C>A)
n.876-72C>A
c.617-72C>A (n.617-72C>A)
c.614-72C>A (n.614-72C>A)
 gnomAD v4
1g.99870329_99870331delCA2646734219AGLc.665-71_665-69del (n.665-71_665-69del)
n.876-71_876-69del
c.617-71_617-69del (n.617-71_617-69del)
c.614-71_614-69del (n.614-71_614-69del)
 gnomAD v4
1g.99870329C>ACA2574444301AGLc.665-71C>A (n.665-71C>A)
n.876-71C>A
c.617-71C>A (n.617-71C>A)
c.614-71C>A (n.614-71C>A)
 gnomAD v4
1g.99870330T>CCA2646734225AGLc.665-70T>C (n.665-70T>C)
n.876-70T>C
c.617-70T>C (n.617-70T>C)
c.614-70T>C (n.614-70T>C)
 gnomAD v4
1g.99870330T>GCA2744755499AGLc.665-70T>G (n.665-70T>G)
n.876-70T>G
c.617-70T>G (n.617-70T>G)
c.614-70T>G (n.614-70T>G)
1g.99870331C>TCA2646734227AGLc.665-69C>T (n.665-69C>T)
n.876-69C>T
c.617-69C>T (n.617-69C>T)
c.614-69C>T (n.614-69C>T)
 gnomAD v4
1g.99870333A>TCA2525667866AGLc.665-67A>T (n.665-67A>T)
n.876-67A>T
c.617-67A>T (n.617-67A>T)
c.614-67A>T (n.614-67A>T)
1g.99870335delCA2646734230AGLc.665-65del (n.665-65del)
n.876-65del
c.617-65del (n.617-65del)
c.614-65del (n.614-65del)
 gnomAD v4
1g.99870333_99870338delinsAAACTTCA1183922887AGLc.665-67_665-62delinsAAACTT (n.665-67_665-62delinsAAACTT)
n.876-67_876-62delinsAAACTT
c.617-67_617-62delinsAAACTT (n.617-67_617-62delinsAAACTT)
c.614-67_614-62delinsAAACTT (n.614-67_614-62delinsAAACTT)
1g.99870334A>CCA2646734235AGLc.665-66A>C (n.665-66A>C)
n.876-66A>C
c.617-66A>C (n.617-66A>C)
c.614-66A>C (n.614-66A>C)
 gnomAD v4
1g.99870337_99870341delCA27568409AGLc.665-63_665-59del (n.665-63_665-59del)
n.876-63_876-59del
c.617-63_617-59del (n.617-63_617-59del)
c.614-63_614-59del (n.614-63_614-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870335A>GCA2646734237AGLc.665-65A>G (n.665-65A>G)
n.876-65A>G
c.617-65A>G (n.617-65A>G)
c.614-65A>G (n.614-65A>G)
 gnomAD v4
1g.99870336C>ACA2646734239AGLc.665-64C>A (n.665-64C>A)
n.876-64C>A
c.617-64C>A (n.617-64C>A)
c.614-64C>A (n.614-64C>A)
 gnomAD v4
1g.99870337T>CCA2646734243AGLc.665-63T>C (n.665-63T>C)
n.876-63T>C
c.617-63T>C (n.617-63T>C)
c.614-63T>C (n.614-63T>C)
 gnomAD v4
1g.99870339A>TCA2574444302AGLc.665-61A>T (n.665-61A>T)
n.876-61A>T
c.617-61A>T (n.617-61A>T)
c.614-61A>T (n.614-61A>T)
1g.99870340A=CA1183922889AGLc.665-60A= (n.665-60A=)
n.876-60A=
c.617-60A= (n.617-60A=)
c.614-60A= (n.614-60A=)
1g.99870340A>GCA27568432AGLc.665-60A>G (n.665-60A>G)
n.876-60A>G
c.617-60A>G (n.617-60A>G)
c.614-60A>G (n.614-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870340A>TCA2646734247AGLc.665-60A>T (n.665-60A>T)
n.876-60A>T
c.617-60A>T (n.617-60A>T)
c.614-60A>T (n.614-60A>T)
 gnomAD v4
1g.99870341C>ACA2646734252AGLc.665-59C>A (n.665-59C>A)
n.876-59C>A
c.617-59C>A (n.617-59C>A)
c.614-59C>A (n.614-59C>A)
 gnomAD v4
1g.99870341C=CA1145606319AGLc.665-59C= (n.665-59C=)
n.876-59C=
c.617-59C= (n.617-59C=)
c.614-59C= (n.614-59C=)
1g.99870341C>TCA27568433AGLc.665-59C>T (n.665-59C>T)
n.876-59C>T
c.617-59C>T (n.617-59C>T)
c.614-59C>T (n.614-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870342A>GCA2646734259AGLc.665-58A>G (n.665-58A>G)
n.876-58A>G
c.617-58A>G (n.617-58A>G)
c.614-58A>G (n.614-58A>G)
 gnomAD v4
1g.99870343_99870344dupCA2646734257AGLc.665-57_665-56dup (n.665-57_665-56dup)
n.876-57_876-56dup
c.617-57_617-56dup (n.617-57_617-56dup)
c.614-57_614-56dup (n.614-57_614-56dup)
 gnomAD v4
1g.99870345_99870348dupCA2646734258AGLc.665-55_665-52dup (n.665-55_665-52dup)
n.876-55_876-52dup
c.617-55_617-52dup (n.617-55_617-52dup)
c.614-55_614-52dup (n.614-55_614-52dup)
 gnomAD v4
1g.99870344A>TCA2646734262AGLc.665-56A>T (n.665-56A>T)
n.876-56A>T
c.617-56A>T (n.617-56A>T)
c.614-56A>T (n.614-56A>T)
 gnomAD v4
1g.99870345G>ACA1183922893AGLc.665-55G>A (n.665-55G>A)
n.876-55G>A
c.617-55G>A (n.617-55G>A)
c.614-55G>A (n.614-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870345G=CA1183922891AGLc.665-55G= (n.665-55G=)
n.876-55G=
c.617-55G= (n.617-55G=)
c.614-55G= (n.614-55G=)
1g.99870345G>TCA2524214823AGLc.665-55G>T (n.665-55G>T)
n.876-55G>T
c.617-55G>T (n.617-55G>T)
c.614-55G>T (n.614-55G>T)
 gnomAD v4
1g.99870346A=CA1183922895AGLc.665-54A= (n.665-54A=)
n.876-54A=
c.617-54A= (n.617-54A=)
c.614-54A= (n.614-54A=)
1g.99870346A>CCA2574444303AGLc.665-54A>C (n.665-54A>C)
n.876-54A>C
c.617-54A>C (n.617-54A>C)
c.614-54A>C (n.614-54A>C)
1g.99870346A>GCA2646734268AGLc.665-54A>G (n.665-54A>G)
n.876-54A>G
c.617-54A>G (n.617-54A>G)
c.614-54A>G (n.614-54A>G)
 gnomAD v4
1g.99870346A>TCA741023208AGLc.665-54A>T (n.665-54A>T)
n.876-54A>T
c.617-54A>T (n.617-54A>T)
c.614-54A>T (n.614-54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870347T>CCA741023209AGLc.665-53T>C (n.665-53T>C)
n.876-53T>C
c.617-53T>C (n.617-53T>C)
c.614-53T>C (n.614-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870347T=CA1183922898AGLc.665-53T= (n.665-53T=)
n.876-53T=
c.617-53T= (n.617-53T=)
c.614-53T= (n.614-53T=)
1g.99870348A>GCA2744755500AGLc.665-52A>G (n.665-52A>G)
n.876-52A>G
c.617-52A>G (n.617-52A>G)
c.614-52A>G (n.614-52A>G)
1g.99870349C>ACA2574444304AGLc.665-51C>A (n.665-51C>A)
n.876-51C>A
c.617-51C>A (n.617-51C>A)
c.614-51C>A (n.614-51C>A)
 gnomAD v4
1g.99870349C>GCA2574444305AGLc.665-51C>G (n.665-51C>G)
n.876-51C>G
c.617-51C>G (n.617-51C>G)
c.614-51C>G (n.614-51C>G)
1g.99870351G>ACA2646734276AGLc.665-49G>A (n.665-49G>A)
n.876-49G>A
c.617-49G>A (n.617-49G>A)
c.614-49G>A (n.614-49G>A)
 gnomAD v4
1g.99870351G>CCA27568434AGLc.665-49G>C (n.665-49G>C)
n.876-49G>C
c.617-49G>C (n.617-49G>C)
c.614-49G>C (n.614-49G>C)
 dbSNP
1g.99870351G=CA1183922900AGLc.665-49G= (n.665-49G=)
n.876-49G=
c.617-49G= (n.617-49G=)
c.614-49G= (n.614-49G=)
1g.99870354T>CCA2646734279AGLc.665-46T>C (n.665-46T>C)
n.876-46T>C
c.617-46T>C (n.617-46T>C)
c.614-46T>C (n.614-46T>C)
 gnomAD v4
1g.99870355C=CA1183922905AGLc.665-45C= (n.665-45C=)
n.876-45C=
c.617-45C= (n.617-45C=)
c.614-45C= (n.614-45C=)
1g.99870355C>GCA966229AGLc.665-45C>G (n.665-45C>G)
n.876-45C>G
c.617-45C>G (n.617-45C>G)
c.614-45C>G (n.614-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870355_99870360delinsCAATTTCA1183922903AGLc.665-45_665-40delinsCAATTT (n.665-45_665-40delinsCAATTT)
n.876-45_876-40delinsCAATTT
c.617-45_617-40delinsCAATTT (n.617-45_617-40delinsCAATTT)
c.614-45_614-40delinsCAATTT (n.614-45_614-40delinsCAATTT)
1g.99870356A=CA1149115899AGLc.665-44A= (n.665-44A=)
n.876-44A=
c.617-44A= (n.617-44A=)
c.614-44A= (n.614-44A=)
1g.99870356A>GCA966230AGLc.665-44A>G (n.665-44A>G)
n.876-44A>G
c.617-44A>G (n.617-44A>G)
c.614-44A>G (n.614-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99870360_99870364delCA741023214AGLc.665-40_665-36del (n.665-40_665-36del)
n.876-40_876-36del
c.617-40_617-36del (n.617-40_617-36del)
c.614-40_614-36del (n.614-40_614-36del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870357A=CA1142348391AGLc.665-43A= (n.665-43A=)
n.876-43A=
c.617-43A= (n.617-43A=)
c.614-43A= (n.614-43A=)
1g.99870357A>GCA966231AGLc.665-43A>G (n.665-43A>G)
n.876-43A>G
c.617-43A>G (n.617-43A>G)
c.614-43A>G (n.614-43A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870358T>ACA966232AGLc.665-42T>A (n.665-42T>A)
n.876-42T>A
c.617-42T>A (n.617-42T>A)
c.614-42T>A (n.614-42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870358T>CCA2646734294AGLc.665-42T>C (n.665-42T>C)
n.876-42T>C
c.617-42T>C (n.617-42T>C)
c.614-42T>C (n.614-42T>C)
 gnomAD v4
1g.99870358T=CA1183922913AGLc.665-42T= (n.665-42T=)
n.876-42T=
c.617-42T= (n.617-42T=)
c.614-42T= (n.614-42T=)
1g.99870359T>ACA966233AGLc.665-41T>A (n.665-41T>A)
n.876-41T>A
c.617-41T>A (n.617-41T>A)
c.614-41T>A (n.614-41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870359T=CA1148879883AGLc.665-41T= (n.665-41T=)
n.876-41T=
c.617-41T= (n.617-41T=)
c.614-41T= (n.614-41T=)
1g.99870361A=CA1183922916AGLc.665-39A= (n.665-39A=)
n.876-39A=
c.617-39A= (n.617-39A=)
c.614-39A= (n.614-39A=)
1g.99870361A>GCA966234AGLc.665-39A>G (n.665-39A>G)
n.876-39A>G
c.617-39A>G (n.617-39A>G)
c.614-39A>G (n.614-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870362A>GCA2646734302AGLc.665-38A>G (n.665-38A>G)
n.876-38A>G
c.617-38A>G (n.617-38A>G)
c.614-38A>G (n.614-38A>G)
 gnomAD v4
1g.99870362_99870363delinsATCA1183922918AGLc.665-38_665-37delinsAT (n.665-38_665-37delinsAT)
n.876-38_876-37delinsAT
c.617-38_617-37delinsAT (n.617-38_617-37delinsAT)
c.614-38_614-37delinsAT (n.614-38_614-37delinsAT)
1g.99870363T>ACA2574444306AGLc.665-37T>A (n.665-37T>A)
n.876-37T>A
c.617-37T>A (n.617-37T>A)
c.614-37T>A (n.614-37T>A)
1g.99870364delCA966235AGLc.665-36del (n.665-36del)
n.876-36del
c.617-36del (n.617-36del)
c.614-36del (n.614-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870364T>CCA966237AGLc.665-36T>C (n.665-36T>C)
n.876-36T>C
c.617-36T>C (n.617-36T>C)
c.614-36T>C (n.614-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870364T>GCA966236AGLc.665-36T>G (n.665-36T>G)
n.876-36T>G
c.617-36T>G (n.617-36T>G)
c.614-36T>G (n.614-36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870364T=CA1143470803AGLc.665-36T= (n.665-36T=)
n.876-36T=
c.617-36T= (n.617-36T=)
c.614-36T= (n.614-36T=)
1g.99870365A>GCA2646734310AGLc.665-35A>G (n.665-35A>G)
n.876-35A>G
c.617-35A>G (n.617-35A>G)
c.614-35A>G (n.614-35A>G)
 gnomAD v4
1g.99870366T>CCA2744755501AGLc.665-34T>C (n.665-34T>C)
n.876-34T>C
c.617-34T>C (n.617-34T>C)
c.614-34T>C (n.614-34T>C)
1g.99870366T>GCA2574444307AGLc.665-34T>G (n.665-34T>G)
n.876-34T>G
c.617-34T>G (n.617-34T>G)
c.614-34T>G (n.614-34T>G)
 gnomAD v4
1g.99870369G>ACA524878433AGLc.665-31G>A (n.665-31G>A)
n.876-31G>A
c.617-31G>A (n.617-31G>A)
c.614-31G>A (n.614-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870369G>CCA2646734315AGLc.665-31G>C (n.665-31G>C)
n.876-31G>C
c.617-31G>C (n.617-31G>C)
c.614-31G>C (n.614-31G>C)
 gnomAD v4
1g.99870369G=CA1183922929AGLc.665-31G= (n.665-31G=)
n.876-31G=
c.617-31G= (n.617-31G=)
c.614-31G= (n.614-31G=)
1g.99870373C=CA1183922933AGLc.665-27C= (n.665-27C=)
n.876-27C=
c.617-27C= (n.617-27C=)
c.614-27C= (n.614-27C=)
1g.99870373C>TCA966238AGLc.665-27C>T (n.665-27C>T)
n.876-27C>T
c.617-27C>T (n.617-27C>T)
c.614-27C>T (n.614-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870375C>ACA2646734322AGLc.665-25C>A (n.665-25C>A)
n.876-25C>A
c.617-25C>A (n.617-25C>A)
c.614-25C>A (n.614-25C>A)
 gnomAD v4
1g.99870377T>CCA1183922936AGLc.665-23T>C (n.665-23T>C)
n.876-23T>C
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
c.614-23T>C (n.614-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870377T=CA1183922935AGLc.665-23T= (n.665-23T=)
n.876-23T=
c.617-23T= (n.617-23T=)
c.614-23T= (n.614-23T=)
1g.99870378T>CCA2646734326AGLc.665-22T>C (n.665-22T>C)
n.876-22T>C
c.617-22T>C (n.617-22T>C)
c.614-22T>C (n.614-22T>C)
 gnomAD v4
1g.99870379_99870381delCA2573132623AGLc.665-21_665-19del (n.665-21_665-19del)
n.876-21_876-19del
c.617-21_617-19del (n.617-21_617-19del)
c.614-21_614-19del (n.614-21_614-19del)
 ClinVar dbSNP
1g.99870380G>CCA2646734329AGLc.665-20G>C (n.665-20G>C)
n.876-20G>C
c.617-20G>C (n.617-20G>C)
c.614-20G>C (n.614-20G>C)
 gnomAD v4
1g.99870382G>ACA2646734331AGLc.665-18G>A (n.665-18G>A)
n.876-18G>A
c.617-18G>A (n.617-18G>A)
c.614-18G>A (n.614-18G>A)
 gnomAD v4
1g.99870383T>CCA966239AGLc.665-17T>C (n.665-17T>C)
n.876-17T>C
c.617-17T>C (n.617-17T>C)
c.614-17T>C (n.614-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870383T=CA1183922938AGLc.665-17T= (n.665-17T=)
n.876-17T=
c.617-17T= (n.617-17T=)
c.614-17T= (n.614-17T=)
1g.99870386C>TCA2646734335AGLc.665-14C>T (n.665-14C>T)
n.876-14C>T
c.617-14C>T (n.617-14C>T)
c.614-14C>T (n.614-14C>T)
 gnomAD v4
1g.99870387_99870388delinsCTCA1183922941AGLc.665-13_665-12delinsCT (n.665-13_665-12delinsCT)
n.876-13_876-12delinsCT
c.617-13_617-12delinsCT (n.617-13_617-12delinsCT)
c.614-13_614-12delinsCT (n.614-13_614-12delinsCT)
1g.99870392dupCA2580063379AGLc.665-8dup (n.665-8dup)
n.876-8dup
c.617-8dup (n.617-8dup)
c.614-8dup (n.614-8dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99870392delCA966240AGLc.665-8del (n.665-8del)
n.876-8del
c.617-8del (n.617-8del)
c.614-8del (n.614-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870391T>CCA966241AGLc.665-9T>C (n.665-9T>C)
n.876-9T>C
c.617-9T>C (n.617-9T>C)
c.614-9T>C (n.614-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870391T=CA1143922499AGLc.665-9T= (n.665-9T=)
n.876-9T=
c.617-9T= (n.617-9T=)
c.614-9T= (n.614-9T=)
1g.99870392T>CCA2646734346AGLc.665-8T>C (n.665-8T>C)
n.876-8T>C
c.617-8T>C (n.617-8T>C)
c.614-8T>C (n.614-8T>C)
 gnomAD v4
1g.99870393C=CA1183922950AGLc.665-7C= (n.665-7C=)
n.876-7C=
c.617-7C= (n.617-7C=)
c.614-7C= (n.614-7C=)
1g.99870393C>TCA966242AGLc.665-7C>T (n.665-7C>T)
n.876-7C>T
c.617-7C>T (n.617-7C>T)
c.614-7C>T (n.614-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870393_99870394delCA1004947133AGLc.665-7_665-6del (n.665-7_665-6del)
n.876-7_876-6del
c.617-7_617-6del (n.617-7_617-6del)
c.614-7_614-6del (n.614-7_614-6del)
 gnomAD v4
1g.99870394C>ACA27568565AGLc.665-6C>A (n.665-6C>A)
n.876-6C>A
c.617-6C>A (n.617-6C>A)
c.614-6C>A (n.614-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870394C=CA1183922952AGLc.665-6C= (n.665-6C=)
n.876-6C=
c.617-6C= (n.617-6C=)
c.614-6C= (n.614-6C=)
1g.99870394C>TCA1183922953AGLc.665-6C>T (n.665-6C>T)
n.876-6C>T
c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.614-6C>T (n.614-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99870395T>ACA2574444308AGLc.665-5T>A (n.665-5T>A)
n.876-5T>A
c.617-5T>A (n.617-5T>A)
c.614-5T>A (n.614-5T>A)
1g.99870397C=CA1183922955AGLc.665-3C= (n.665-3C=)
n.876-3C=
c.617-3C= (n.617-3C=)
c.614-3C= (n.614-3C=)
1g.99870397C>TCA966243AGLc.665-3C>T (n.665-3C>T)
n.876-3C>T
c.617-3C>T (n.617-3C>T)
c.614-3C>T (n.614-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870397_99870400delCA2646734350AGLc.665-3_665del
n.876-3_876del
c.617-3_617del
c.614-3_614del
 gnomAD v4
1g.99870397_99870403delCA1004947139AGLc.665-3_668del
n.876-3_879del
c.617-3_620del
c.614-3_617del
1g.99870398A>CCA341339006AGLc.665-2A>C (n.665-2A>C)
n.876-2A>C
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
1g.99870398A>GCA341338999AGLc.665-2A>G (n.665-2A>G)
n.876-2A>G
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
 ClinVar
1g.99870398A>TCA341338997AGLc.665-2A>T (n.665-2A>T)
n.876-2A>T
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
1g.99870399G>ACA341339017AGLc.665-1G>A (n.665-1G>A)
n.876-1G>A
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
1g.99870399G>CCA341339011AGLc.665-1G>C (n.665-1G>C)
n.876-1G>C
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
1g.99870399G>TCA341339014AGLc.665-1G>T (n.665-1G>T)
n.876-1G>T
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
1g.99870400C>ACA341339019AGLc.665C>A (p.Ala222Asp)
n.876C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
1g.99870400C=CA1183922959AGLc.665C= (p.Ala222=)
n.876C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.614C= (p.Ala205=)
1g.99870400C>GCA341339022AGLc.665C>G (p.Ala222Gly)
n.876C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
1g.99870400C>TCA966244AGLc.665C>T (p.Ala222Val)
n.876C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870401T>ACA419096380AGLc.666T>A (p.Ala222=)
n.877T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.615T>A (p.Ala205=)
1g.99870401T>CCA419096381AGLc.666T>C (p.Ala222=)
n.877T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.615T>C (p.Ala205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870401T>GCA419096382AGLc.666T>G (p.Ala222=)
n.877T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.615T>G (p.Ala205=)
1g.99870401T=CA1183922961AGLc.666T= (p.Ala222=)
n.877T=
c.618T= (p.Ala206=)
c.615T= (p.Ala205=)
1g.99870402delCA2580063380AGLc.667del (p.Ala223LeufsTer17)
n.878del
c.619del (p.Ala207LeufsTer17)
c.616del (p.Ala206LeufsTer17)
 ClinVar
1g.99870402G>ACA341339033AGLc.667G>A (p.Ala223Thr)
n.878G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 gnomAD v4
1g.99870402G>CCA341339034AGLc.667G>C (p.Ala223Pro)
n.878G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
1g.99870402G>TCA341339038AGLc.667G>T (p.Ala223Ser)
n.878G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 gnomAD v4
1g.99870403C>ACA341339039AGLc.668C>A (p.Ala223Asp)
n.879C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
1g.99870403C=CA1183922963AGLc.668C= (p.Ala223=)
n.879C=
c.620C= (p.Ala207=)
c.617C= (p.Ala206=)
1g.99870403C>GCA341339040AGLc.668C>G (p.Ala223Gly)
n.879C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
1g.99870403C>TCA341339043AGLc.668C>T (p.Ala223Val)
n.879C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870404T>ACA419096383AGLc.669T>A (p.Ala223=)
n.880T>A
c.621T>A (p.Ala207=)
c.618T>A (p.Ala206=)
1g.99870404T>CCA966245AGLc.669T>C (p.Ala223=)
n.880T>C
c.621T>C (p.Ala207=)
c.618T>C (p.Ala206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870404T>GCA419096384AGLc.669T>G (p.Ala223=)
n.880T>G
c.621T>G (p.Ala207=)
c.618T>G (p.Ala206=)
1g.99870404T=CA1183922965AGLc.669T= (p.Ala223=)
n.880T=
c.621T= (p.Ala207=)
c.618T= (p.Ala206=)
1g.99870404_99870405insTTTTTTTTTCA1004947146AGLc.669_670insTTTTTTTTT (p.Ala223_Asn224insPhePhePhe)
n.880_881insTTTTTTTTT
c.621_622insTTTTTTTTT (p.Ala207_Asn208insPhePhePhe)
c.618_619insTTTTTTTTT (p.Ala206_Asn207insPhePhePhe)
1g.99870405A=CA1183922968AGLc.670A= (p.Asn224=)
n.881A=
c.622A= (p.Asn208=)
c.619A= (p.Asn207=)
1g.99870405A>CCA341339069AGLc.670A>C (p.Asn224His)
n.881A>C
c.622A>C (p.Asn208His)
c.619A>C (p.Asn207His)
1g.99870405A>GCA27568632AGLc.670A>G (p.Asn224Asp)
n.881A>G
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
 dbSNP
1g.99870405A>TCA341339055AGLc.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.881A>T
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
1g.99870406delCA2499214913AGLc.671del (p.Asn224IlefsTer16)
n.882del
c.623del (p.Asn208IlefsTer16)
c.620del (p.Asn207IlefsTer16)
 ClinVar dbSNP
1g.99870406A=CA1183922969AGLc.671A= (p.Asn224=)
n.882A=
c.623A= (p.Asn208=)
c.620A= (p.Asn207=)
1g.99870406A>CCA341339075AGLc.671A>C (p.Asn224Thr)
n.882A>C
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
1g.99870406A>GCA966246AGLc.671A>G (p.Asn224Ser)
n.882A>G
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870406A>TCA341339087AGLc.671A>T (p.Asn224Ile)
n.882A>T
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
 gnomAD v4
1g.99870407T>ACA341339093AGLc.672T>A (p.Asn224Lys)
n.883T>A
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
1g.99870407T>CCA419096385AGLc.672T>C (p.Asn224=)
n.883T>C
c.624T>C (p.Asn208=)
c.621T>C (p.Asn207=)
1g.99870407T>GCA341339098AGLc.672T>G (p.Asn224Lys)
n.883T>G
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
1g.99870407dupCA16040827AGLc.672dup (p.Ser225Ter)
n.883dup
c.624dup (p.Ser209Ter)
c.621dup (p.Ser208Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99870408A>CCA341339111AGLc.673A>C (p.Ser225Arg)
n.884A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
1g.99870408A>GCA341339106AGLc.673A>G (p.Ser225Gly)
n.884A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99870408A>TCA341339108AGLc.673A>T (p.Ser225Cys)
n.884A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
1g.99870409G>ACA341339116AGLc.674G>A (p.Ser225Asn)
n.885G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
1g.99870409G>CCA341339130AGLc.674G>C (p.Ser225Thr)
n.885G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
1g.99870409G>TCA341339134AGLc.674G>T (p.Ser225Ile)
n.885G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
1g.99870410T>ACA341339140AGLc.675T>A (p.Ser225Arg)
n.886T>A
c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
1g.99870410T>CCA966247AGLc.675T>C (p.Ser225=)
n.886T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.624T>C (p.Ser208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870410T>GCA341339147AGLc.675T>G (p.Ser225Arg)
n.886T>G
c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
1g.99870410T=CA1142050438AGLc.675T= (p.Ser225=)
n.886T=
c.627T= (p.Ser209=)
c.624T= (p.Ser208=)
1g.99870411A=CA1183922979AGLc.676A= (p.Lys226=)
n.887A=
c.628A= (p.Lys210=)
c.625A= (p.Lys209=)
1g.99870411A>CCA341339157AGLc.676A>C (p.Lys226Gln)
n.887A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
1g.99870411A>GCA341339164AGLc.676A>G (p.Lys226Glu)
n.887A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
 dbSNP
1g.99870411A>TCA341339154AGLc.676A>T (p.Lys226Ter)
n.887A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
1g.99870412A>CCA341339171AGLc.677A>C (p.Lys226Thr)
n.888A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
1g.99870412A>GCA341339177AGLc.677A>G (p.Lys226Arg)
n.888A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99870412A>TCA341339175AGLc.677A>T (p.Lys226Ile)
n.888A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
1g.99870413A>CCA341339182AGLc.678A>C (p.Lys226Asn)
n.889A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
1g.99870413A>GCA419096386AGLc.678A>G (p.Lys226=)
n.889A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.627A>G (p.Lys209=)
1g.99870413A>TCA341339184AGLc.678A>T (p.Lys226Asn)
n.889A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
1g.99870414T>ACA341339185AGLc.679T>A (p.Trp227Arg)
n.890T>A
c.631T>A (p.Trp211Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
1g.99870414T>CCA341339186AGLc.679T>C (p.Trp227Arg)
n.890T>C
c.631T>C (p.Trp211Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870414T>GCA341339188AGLc.679T>G (p.Trp227Gly)
n.890T>G
c.631T>G (p.Trp211Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
1g.99870414T=CA1183922983AGLc.679T= (p.Trp227=)
n.890T=
c.631T= (p.Trp211=)
c.628T= (p.Trp210=)
1g.99870415G>ACA341339191AGLc.680G>A (p.Trp227Ter)
n.891G>A
c.632G>A (p.Trp211Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99870415G>CCA341339192AGLc.680G>C (p.Trp227Ser)
n.891G>C
c.632G>C (p.Trp211Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
1g.99870415G=CA1142084231AGLc.680G= (p.Trp227=)
n.891G=
c.632G= (p.Trp211=)
c.629G= (p.Trp210=)
1g.99870415G>TCA966248AGLc.680G>T (p.Trp227Leu)
n.891G>T
c.632G>T (p.Trp211Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870416G>ACA966249AGLc.681G>A (p.Trp227Ter)
n.892G>A
c.633G>A (p.Trp211Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99870416G>CCA27568644AGLc.681G>C (p.Trp227Cys)
n.892G>C
c.633G>C (p.Trp211Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870416G=CA1183922993AGLc.681G= (p.Trp227=)
n.892G=
c.633G= (p.Trp211=)
c.630G= (p.Trp210=)
1g.99870416G>TCA341339201AGLc.681G>T (p.Trp227Cys)
n.892G>T
c.633G>T (p.Trp211Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
1g.99870417A>CCA341339217AGLc.682A>C (p.Ile228Leu)
n.893A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
1g.99870417A>GCA341339215AGLc.682A>G (p.Ile228Val)
n.893A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
1g.99870417A>TCA341339208AGLc.682A>T (p.Ile228Phe)
n.893A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
1g.99870418T>ACA341339220AGLc.683T>A (p.Ile228Asn)
n.894T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
1g.99870418T>CCA341339222AGLc.683T>C (p.Ile228Thr)
n.894T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
1g.99870418T>GCA341339223AGLc.683T>G (p.Ile228Ser)
n.894T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
1g.99870418T=CA1183922997AGLc.683T= (p.Ile228=)
n.894T=
c.635T= (p.Ile212=)
c.632T= (p.Ile211=)
1g.99870419C>ACA419096387AGLc.684C>A (p.Ile228=)
n.895C>A
c.636C>A (p.Ile212=)
c.633C>A (p.Ile211=)
1g.99870419C=CA1183923002AGLc.684C= (p.Ile228=)
n.895C=
c.636C= (p.Ile212=)
c.633C= (p.Ile211=)
1g.99870419C>GCA341339226AGLc.684C>G (p.Ile228Met)
n.895C>G
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
1g.99870419C>TCA27568650AGLc.684C>T (p.Ile228=)
n.895C>T
c.636C>T (p.Ile212=)
c.633C>T (p.Ile211=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870420dupCA1183923000AGLc.685dup (p.Gln229ProfsTer9)
n.896dup
c.637dup (p.Gln213ProfsTer9)
c.634dup (p.Gln212ProfsTer9)
 dbSNP
1g.99870420C>ACA341339228AGLc.685C>A (p.Gln229Lys)
n.896C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
1g.99870420C=CA1183923006AGLc.685C= (p.Gln229=)
n.896C=
c.637C= (p.Gln213=)
c.634C= (p.Gln212=)
1g.99870420C>GCA341339229AGLc.685C>G (p.Gln229Glu)
n.896C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
 gnomAD v4
1g.99870420C>TCA27568658AGLc.685C>T (p.Gln229Ter)
n.896C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870421A=CA1140463176AGLc.686A= (p.Gln229=)
n.897A=
c.638A= (p.Gln213=)
c.635A= (p.Gln212=)
1g.99870421A>CCA341339231AGLc.686A>C (p.Gln229Pro)
n.897A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
1g.99870421A>GCA966250AGLc.686A>G (p.Gln229Arg)
n.897A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870421A>TCA341339233AGLc.686A>T (p.Gln229Leu)
n.897A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
1g.99870422G>ACA419096388AGLc.687G>A (p.Gln229=)
n.898G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.636G>A (p.Gln212=)
 dbSNP
1g.99870422G>CCA341339235AGLc.687G>C (p.Gln229His)
n.898G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
c.636G>C (p.Gln212His)
1g.99870422G=CA1183923016AGLc.687G= (p.Gln229=)
n.898G=
c.639G= (p.Gln213=)
c.636G= (p.Gln212=)
1g.99870422G>TCA341339237AGLc.687G>T (p.Gln229His)
n.898G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.636G>T (p.Gln212His)
1g.99870423G>ACA341339244AGLc.688G>A (p.Glu230Lys)
n.899G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.99870423G>CCA341339242AGLc.688G>C (p.Glu230Gln)
n.899G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
1g.99870423G=CA1183923018AGLc.688G= (p.Glu230=)
n.899G=
c.640G= (p.Glu214=)
c.637G= (p.Glu213=)
1g.99870423G>TCA341339241AGLc.688G>T (p.Glu230Ter)
n.899G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
1g.99870424A=CA1183923023AGLc.689A= (p.Glu230=)
n.900A=
c.641A= (p.Glu214=)
c.638A= (p.Glu213=)
1g.99870424A>CCA341339247AGLc.689A>C (p.Glu230Ala)
n.900A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99870424A>GCA341339250AGLc.689A>G (p.Glu230Gly)
n.900A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
1g.99870424A>TCA341339252AGLc.689A>T (p.Glu230Val)
n.900A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
1g.99870425A>CCA341339254AGLc.690A>C (p.Glu230Asp)
n.901A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
1g.99870425A>GCA419096389AGLc.690A>G (p.Glu230=)
n.901A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
c.639A>G (p.Glu213=)
1g.99870425A>TCA341339255AGLc.690A>T (p.Glu230Asp)
n.901A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
1g.99870426C>ACA341339257AGLc.691C>A (p.His231Asn)
n.902C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
1g.99870426C=CA1183923027AGLc.691C= (p.His231=)
n.902C=
c.643C= (p.His215=)
c.640C= (p.His214=)
1g.99870426C>GCA341339260AGLc.691C>G (p.His231Asp)
n.902C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
1g.99870426C>TCA341339262AGLc.691C>T (p.His231Tyr)
n.902C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
 dbSNP
1g.99870427A>CCA341339265AGLc.692A>C (p.His231Pro)
n.903A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
1g.99870427A>GCA341339266AGLc.692A>G (p.His231Arg)
n.903A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
1g.99870427A>TCA341339269AGLc.692A>T (p.His231Leu)
n.903A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)

Number of alleles fetched