Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99870312T>A | CA2646734182 | AGL | c.665-88T>A (n.665-88T>A) n.876-88T>A c.617-88T>A (n.617-88T>A) c.614-88T>A (n.614-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870315A= | CA1183922878 | AGL | c.665-85A= (n.665-85A=) n.876-85A= c.617-85A= (n.617-85A=) c.614-85A= (n.614-85A=) | |
1 | g.99870315A>G | CA2646734185 | AGL | c.665-85A>G (n.665-85A>G) n.876-85A>G c.617-85A>G (n.617-85A>G) c.614-85A>G (n.614-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870315A>T | CA741023200 | AGL | c.665-85A>T (n.665-85A>T) n.876-85A>T c.617-85A>T (n.617-85A>T) c.614-85A>T (n.614-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870316T>A | CA2646734187 | AGL | c.665-84T>A (n.665-84T>A) n.876-84T>A c.617-84T>A (n.617-84T>A) c.614-84T>A (n.614-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870316T>C | CA2574444297 | AGL | c.665-84T>C (n.665-84T>C) n.876-84T>C c.617-84T>C (n.617-84T>C) c.614-84T>C (n.614-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870317A>G | CA2646734191 | AGL | c.665-83A>G (n.665-83A>G) n.876-83A>G c.617-83A>G (n.617-83A>G) c.614-83A>G (n.614-83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870319T>G | CA2574444298 | AGL | c.665-81T>G (n.665-81T>G) n.876-81T>G c.617-81T>G (n.617-81T>G) c.614-81T>G (n.614-81T>G) | |
1 | g.99870321T>C | CA2574444299 | AGL | c.665-79T>C (n.665-79T>C) n.876-79T>C c.617-79T>C (n.617-79T>C) c.614-79T>C (n.614-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870322A>T | CA2646734193 | AGL | c.665-78A>T (n.665-78A>T) n.876-78A>T c.617-78A>T (n.617-78A>T) c.614-78A>T (n.614-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870326C= | CA1183922882 | AGL | c.665-74C= (n.665-74C=) n.876-74C= c.617-74C= (n.617-74C=) c.614-74C= (n.614-74C=) | |
1 | g.99870326C>T | CA645732359 | AGL | c.665-74C>T (n.665-74C>T) n.876-74C>T c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.614-74C>T (n.614-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99870327A= | CA1139840189 | AGL | c.665-73A= (n.665-73A=) n.876-73A= c.617-73A= (n.617-73A=) c.614-73A= (n.614-73A=) | |
1 | g.99870327A>C | CA2581685203 | AGL | c.665-73A>C (n.665-73A>C) n.876-73A>C c.617-73A>C (n.617-73A>C) c.614-73A>C (n.614-73A>C) | |
1 | g.99870327A>G | CA16062070 | AGL | c.665-73A>G (n.665-73A>G) n.876-73A>G c.617-73A>G (n.617-73A>G) c.614-73A>G (n.614-73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870327A>T | CA741023202 | AGL | c.665-73A>T (n.665-73A>T) n.876-73A>T c.617-73A>T (n.617-73A>T) c.614-73A>T (n.614-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870327_99870328insAAAAAAACC | CA2646734217 | AGL | c.665-73_665-72insAAAAAAACC (n.665-73_665-72insAAAAAAACC) n.876-73_876-72insAAAAAAACC c.617-73_617-72insAAAAAAACC (n.617-73_617-72insAAAAAAACC) c.614-73_614-72insAAAAAAACC (n.614-73_614-72insAAAAAAACC) | gnomAD v4 |
1 | g.99870328C>A | CA2574444300 | AGL | c.665-72C>A (n.665-72C>A) n.876-72C>A c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.614-72C>A (n.614-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870329_99870331del | CA2646734219 | AGL | c.665-71_665-69del (n.665-71_665-69del) n.876-71_876-69del c.617-71_617-69del (n.617-71_617-69del) c.614-71_614-69del (n.614-71_614-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870329C>A | CA2574444301 | AGL | c.665-71C>A (n.665-71C>A) n.876-71C>A c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.614-71C>A (n.614-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870330T>C | CA2646734225 | AGL | c.665-70T>C (n.665-70T>C) n.876-70T>C c.617-70T>C (n.617-70T>C) c.614-70T>C (n.614-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870330T>G | CA2744755499 | AGL | c.665-70T>G (n.665-70T>G) n.876-70T>G c.617-70T>G (n.617-70T>G) c.614-70T>G (n.614-70T>G) | |
1 | g.99870331C>T | CA2646734227 | AGL | c.665-69C>T (n.665-69C>T) n.876-69C>T c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870333A>T | CA2525667866 | AGL | c.665-67A>T (n.665-67A>T) n.876-67A>T c.617-67A>T (n.617-67A>T) c.614-67A>T (n.614-67A>T) | |
1 | g.99870335del | CA2646734230 | AGL | c.665-65del (n.665-65del) n.876-65del c.617-65del (n.617-65del) c.614-65del (n.614-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870333_99870338delinsAAACTT | CA1183922887 | AGL | c.665-67_665-62delinsAAACTT (n.665-67_665-62delinsAAACTT) n.876-67_876-62delinsAAACTT c.617-67_617-62delinsAAACTT (n.617-67_617-62delinsAAACTT) c.614-67_614-62delinsAAACTT (n.614-67_614-62delinsAAACTT) | |
1 | g.99870334A>C | CA2646734235 | AGL | c.665-66A>C (n.665-66A>C) n.876-66A>C c.617-66A>C (n.617-66A>C) c.614-66A>C (n.614-66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870337_99870341del | CA27568409 | AGL | c.665-63_665-59del (n.665-63_665-59del) n.876-63_876-59del c.617-63_617-59del (n.617-63_617-59del) c.614-63_614-59del (n.614-63_614-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870335A>G | CA2646734237 | AGL | c.665-65A>G (n.665-65A>G) n.876-65A>G c.617-65A>G (n.617-65A>G) c.614-65A>G (n.614-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870336C>A | CA2646734239 | AGL | c.665-64C>A (n.665-64C>A) n.876-64C>A c.617-64C>A (n.617-64C>A) c.614-64C>A (n.614-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870337T>C | CA2646734243 | AGL | c.665-63T>C (n.665-63T>C) n.876-63T>C c.617-63T>C (n.617-63T>C) c.614-63T>C (n.614-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870339A>T | CA2574444302 | AGL | c.665-61A>T (n.665-61A>T) n.876-61A>T c.617-61A>T (n.617-61A>T) c.614-61A>T (n.614-61A>T) | |
1 | g.99870340A= | CA1183922889 | AGL | c.665-60A= (n.665-60A=) n.876-60A= c.617-60A= (n.617-60A=) c.614-60A= (n.614-60A=) | |
1 | g.99870340A>G | CA27568432 | AGL | c.665-60A>G (n.665-60A>G) n.876-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) c.614-60A>G (n.614-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870340A>T | CA2646734247 | AGL | c.665-60A>T (n.665-60A>T) n.876-60A>T c.617-60A>T (n.617-60A>T) c.614-60A>T (n.614-60A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870341C>A | CA2646734252 | AGL | c.665-59C>A (n.665-59C>A) n.876-59C>A c.617-59C>A (n.617-59C>A) c.614-59C>A (n.614-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870341C= | CA1145606319 | AGL | c.665-59C= (n.665-59C=) n.876-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) c.614-59C= (n.614-59C=) | |
1 | g.99870341C>T | CA27568433 | AGL | c.665-59C>T (n.665-59C>T) n.876-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) c.614-59C>T (n.614-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870342A>G | CA2646734259 | AGL | c.665-58A>G (n.665-58A>G) n.876-58A>G c.617-58A>G (n.617-58A>G) c.614-58A>G (n.614-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870343_99870344dup | CA2646734257 | AGL | c.665-57_665-56dup (n.665-57_665-56dup) n.876-57_876-56dup c.617-57_617-56dup (n.617-57_617-56dup) c.614-57_614-56dup (n.614-57_614-56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99870345_99870348dup | CA2646734258 | AGL | c.665-55_665-52dup (n.665-55_665-52dup) n.876-55_876-52dup c.617-55_617-52dup (n.617-55_617-52dup) c.614-55_614-52dup (n.614-55_614-52dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99870344A>T | CA2646734262 | AGL | c.665-56A>T (n.665-56A>T) n.876-56A>T c.617-56A>T (n.617-56A>T) c.614-56A>T (n.614-56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870345G>A | CA1183922893 | AGL | c.665-55G>A (n.665-55G>A) n.876-55G>A c.617-55G>A (n.617-55G>A) c.614-55G>A (n.614-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870345G= | CA1183922891 | AGL | c.665-55G= (n.665-55G=) n.876-55G= c.617-55G= (n.617-55G=) c.614-55G= (n.614-55G=) | |
1 | g.99870345G>T | CA2524214823 | AGL | c.665-55G>T (n.665-55G>T) n.876-55G>T c.617-55G>T (n.617-55G>T) c.614-55G>T (n.614-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870346A= | CA1183922895 | AGL | c.665-54A= (n.665-54A=) n.876-54A= c.617-54A= (n.617-54A=) c.614-54A= (n.614-54A=) | |
1 | g.99870346A>C | CA2574444303 | AGL | c.665-54A>C (n.665-54A>C) n.876-54A>C c.617-54A>C (n.617-54A>C) c.614-54A>C (n.614-54A>C) | |
1 | g.99870346A>G | CA2646734268 | AGL | c.665-54A>G (n.665-54A>G) n.876-54A>G c.617-54A>G (n.617-54A>G) c.614-54A>G (n.614-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870346A>T | CA741023208 | AGL | c.665-54A>T (n.665-54A>T) n.876-54A>T c.617-54A>T (n.617-54A>T) c.614-54A>T (n.614-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870347T>C | CA741023209 | AGL | c.665-53T>C (n.665-53T>C) n.876-53T>C c.617-53T>C (n.617-53T>C) c.614-53T>C (n.614-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870347T= | CA1183922898 | AGL | c.665-53T= (n.665-53T=) n.876-53T= c.617-53T= (n.617-53T=) c.614-53T= (n.614-53T=) | |
1 | g.99870348A>G | CA2744755500 | AGL | c.665-52A>G (n.665-52A>G) n.876-52A>G c.617-52A>G (n.617-52A>G) c.614-52A>G (n.614-52A>G) | |
1 | g.99870349C>A | CA2574444304 | AGL | c.665-51C>A (n.665-51C>A) n.876-51C>A c.617-51C>A (n.617-51C>A) c.614-51C>A (n.614-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870349C>G | CA2574444305 | AGL | c.665-51C>G (n.665-51C>G) n.876-51C>G c.617-51C>G (n.617-51C>G) c.614-51C>G (n.614-51C>G) | |
1 | g.99870351G>A | CA2646734276 | AGL | c.665-49G>A (n.665-49G>A) n.876-49G>A c.617-49G>A (n.617-49G>A) c.614-49G>A (n.614-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870351G>C | CA27568434 | AGL | c.665-49G>C (n.665-49G>C) n.876-49G>C c.617-49G>C (n.617-49G>C) c.614-49G>C (n.614-49G>C) | dbSNP |
1 | g.99870351G= | CA1183922900 | AGL | c.665-49G= (n.665-49G=) n.876-49G= c.617-49G= (n.617-49G=) c.614-49G= (n.614-49G=) | |
1 | g.99870354T>C | CA2646734279 | AGL | c.665-46T>C (n.665-46T>C) n.876-46T>C c.617-46T>C (n.617-46T>C) c.614-46T>C (n.614-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870355C= | CA1183922905 | AGL | c.665-45C= (n.665-45C=) n.876-45C= c.617-45C= (n.617-45C=) c.614-45C= (n.614-45C=) | |
1 | g.99870355C>G | CA966229 | AGL | c.665-45C>G (n.665-45C>G) n.876-45C>G c.617-45C>G (n.617-45C>G) c.614-45C>G (n.614-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870355_99870360delinsCAATTT | CA1183922903 | AGL | c.665-45_665-40delinsCAATTT (n.665-45_665-40delinsCAATTT) n.876-45_876-40delinsCAATTT c.617-45_617-40delinsCAATTT (n.617-45_617-40delinsCAATTT) c.614-45_614-40delinsCAATTT (n.614-45_614-40delinsCAATTT) | |
1 | g.99870356A= | CA1149115899 | AGL | c.665-44A= (n.665-44A=) n.876-44A= c.617-44A= (n.617-44A=) c.614-44A= (n.614-44A=) | |
1 | g.99870356A>G | CA966230 | AGL | c.665-44A>G (n.665-44A>G) n.876-44A>G c.617-44A>G (n.617-44A>G) c.614-44A>G (n.614-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99870360_99870364del | CA741023214 | AGL | c.665-40_665-36del (n.665-40_665-36del) n.876-40_876-36del c.617-40_617-36del (n.617-40_617-36del) c.614-40_614-36del (n.614-40_614-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870357A= | CA1142348391 | AGL | c.665-43A= (n.665-43A=) n.876-43A= c.617-43A= (n.617-43A=) c.614-43A= (n.614-43A=) | |
1 | g.99870357A>G | CA966231 | AGL | c.665-43A>G (n.665-43A>G) n.876-43A>G c.617-43A>G (n.617-43A>G) c.614-43A>G (n.614-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870358T>A | CA966232 | AGL | c.665-42T>A (n.665-42T>A) n.876-42T>A c.617-42T>A (n.617-42T>A) c.614-42T>A (n.614-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870358T>C | CA2646734294 | AGL | c.665-42T>C (n.665-42T>C) n.876-42T>C c.617-42T>C (n.617-42T>C) c.614-42T>C (n.614-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870358T= | CA1183922913 | AGL | c.665-42T= (n.665-42T=) n.876-42T= c.617-42T= (n.617-42T=) c.614-42T= (n.614-42T=) | |
1 | g.99870359T>A | CA966233 | AGL | c.665-41T>A (n.665-41T>A) n.876-41T>A c.617-41T>A (n.617-41T>A) c.614-41T>A (n.614-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870359T= | CA1148879883 | AGL | c.665-41T= (n.665-41T=) n.876-41T= c.617-41T= (n.617-41T=) c.614-41T= (n.614-41T=) | |
1 | g.99870361A= | CA1183922916 | AGL | c.665-39A= (n.665-39A=) n.876-39A= c.617-39A= (n.617-39A=) c.614-39A= (n.614-39A=) | |
1 | g.99870361A>G | CA966234 | AGL | c.665-39A>G (n.665-39A>G) n.876-39A>G c.617-39A>G (n.617-39A>G) c.614-39A>G (n.614-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870362A>G | CA2646734302 | AGL | c.665-38A>G (n.665-38A>G) n.876-38A>G c.617-38A>G (n.617-38A>G) c.614-38A>G (n.614-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870362_99870363delinsAT | CA1183922918 | AGL | c.665-38_665-37delinsAT (n.665-38_665-37delinsAT) n.876-38_876-37delinsAT c.617-38_617-37delinsAT (n.617-38_617-37delinsAT) c.614-38_614-37delinsAT (n.614-38_614-37delinsAT) | |
1 | g.99870363T>A | CA2574444306 | AGL | c.665-37T>A (n.665-37T>A) n.876-37T>A c.617-37T>A (n.617-37T>A) c.614-37T>A (n.614-37T>A) | |
1 | g.99870364del | CA966235 | AGL | c.665-36del (n.665-36del) n.876-36del c.617-36del (n.617-36del) c.614-36del (n.614-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870364T>C | CA966237 | AGL | c.665-36T>C (n.665-36T>C) n.876-36T>C c.617-36T>C (n.617-36T>C) c.614-36T>C (n.614-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870364T>G | CA966236 | AGL | c.665-36T>G (n.665-36T>G) n.876-36T>G c.617-36T>G (n.617-36T>G) c.614-36T>G (n.614-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870364T= | CA1143470803 | AGL | c.665-36T= (n.665-36T=) n.876-36T= c.617-36T= (n.617-36T=) c.614-36T= (n.614-36T=) | |
1 | g.99870365A>G | CA2646734310 | AGL | c.665-35A>G (n.665-35A>G) n.876-35A>G c.617-35A>G (n.617-35A>G) c.614-35A>G (n.614-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870366T>C | CA2744755501 | AGL | c.665-34T>C (n.665-34T>C) n.876-34T>C c.617-34T>C (n.617-34T>C) c.614-34T>C (n.614-34T>C) | |
1 | g.99870366T>G | CA2574444307 | AGL | c.665-34T>G (n.665-34T>G) n.876-34T>G c.617-34T>G (n.617-34T>G) c.614-34T>G (n.614-34T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99870369G>A | CA524878433 | AGL | c.665-31G>A (n.665-31G>A) n.876-31G>A c.617-31G>A (n.617-31G>A) c.614-31G>A (n.614-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870369G>C | CA2646734315 | AGL | c.665-31G>C (n.665-31G>C) n.876-31G>C c.617-31G>C (n.617-31G>C) c.614-31G>C (n.614-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870369G= | CA1183922929 | AGL | c.665-31G= (n.665-31G=) n.876-31G= c.617-31G= (n.617-31G=) c.614-31G= (n.614-31G=) | |
1 | g.99870373C= | CA1183922933 | AGL | c.665-27C= (n.665-27C=) n.876-27C= c.617-27C= (n.617-27C=) c.614-27C= (n.614-27C=) | |
1 | g.99870373C>T | CA966238 | AGL | c.665-27C>T (n.665-27C>T) n.876-27C>T c.617-27C>T (n.617-27C>T) c.614-27C>T (n.614-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870375C>A | CA2646734322 | AGL | c.665-25C>A (n.665-25C>A) n.876-25C>A c.617-25C>A (n.617-25C>A) c.614-25C>A (n.614-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870377T>C | CA1183922936 | AGL | c.665-23T>C (n.665-23T>C) n.876-23T>C c.617-23T>C (n.617-23T>C) c.614-23T>C (n.614-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870377T= | CA1183922935 | AGL | c.665-23T= (n.665-23T=) n.876-23T= c.617-23T= (n.617-23T=) c.614-23T= (n.614-23T=) | |
1 | g.99870378T>C | CA2646734326 | AGL | c.665-22T>C (n.665-22T>C) n.876-22T>C c.617-22T>C (n.617-22T>C) c.614-22T>C (n.614-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870379_99870381del | CA2573132623 | AGL | c.665-21_665-19del (n.665-21_665-19del) n.876-21_876-19del c.617-21_617-19del (n.617-21_617-19del) c.614-21_614-19del (n.614-21_614-19del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99870380G>C | CA2646734329 | AGL | c.665-20G>C (n.665-20G>C) n.876-20G>C c.617-20G>C (n.617-20G>C) c.614-20G>C (n.614-20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870382G>A | CA2646734331 | AGL | c.665-18G>A (n.665-18G>A) n.876-18G>A c.617-18G>A (n.617-18G>A) c.614-18G>A (n.614-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99870383T>C | CA966239 | AGL | c.665-17T>C (n.665-17T>C) n.876-17T>C c.617-17T>C (n.617-17T>C) c.614-17T>C (n.614-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870383T= | CA1183922938 | AGL | c.665-17T= (n.665-17T=) n.876-17T= c.617-17T= (n.617-17T=) c.614-17T= (n.614-17T=) | |
1 | g.99870386C>T | CA2646734335 | AGL | c.665-14C>T (n.665-14C>T) n.876-14C>T c.617-14C>T (n.617-14C>T) c.614-14C>T (n.614-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99870387_99870388delinsCT | CA1183922941 | AGL | c.665-13_665-12delinsCT (n.665-13_665-12delinsCT) n.876-13_876-12delinsCT c.617-13_617-12delinsCT (n.617-13_617-12delinsCT) c.614-13_614-12delinsCT (n.614-13_614-12delinsCT) | |
1 | g.99870392dup | CA2580063379 | AGL | c.665-8dup (n.665-8dup) n.876-8dup c.617-8dup (n.617-8dup) c.614-8dup (n.614-8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99870392del | CA966240 | AGL | c.665-8del (n.665-8del) n.876-8del c.617-8del (n.617-8del) c.614-8del (n.614-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870391T>C | CA966241 | AGL | c.665-9T>C (n.665-9T>C) n.876-9T>C c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.614-9T>C (n.614-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870391T= | CA1143922499 | AGL | c.665-9T= (n.665-9T=) n.876-9T= c.617-9T= (n.617-9T=) c.614-9T= (n.614-9T=) | |
1 | g.99870392T>C | CA2646734346 | AGL | c.665-8T>C (n.665-8T>C) n.876-8T>C c.617-8T>C (n.617-8T>C) c.614-8T>C (n.614-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99870393C= | CA1183922950 | AGL | c.665-7C= (n.665-7C=) n.876-7C= c.617-7C= (n.617-7C=) c.614-7C= (n.614-7C=) | |
1 | g.99870393C>T | CA966242 | AGL | c.665-7C>T (n.665-7C>T) n.876-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.614-7C>T (n.614-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870393_99870394del | CA1004947133 | AGL | c.665-7_665-6del (n.665-7_665-6del) n.876-7_876-6del c.617-7_617-6del (n.617-7_617-6del) c.614-7_614-6del (n.614-7_614-6del) | gnomAD v4 |
1 | g.99870394C>A | CA27568565 | AGL | c.665-6C>A (n.665-6C>A) n.876-6C>A c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.614-6C>A (n.614-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870394C= | CA1183922952 | AGL | c.665-6C= (n.665-6C=) n.876-6C= c.617-6C= (n.617-6C=) c.614-6C= (n.614-6C=) | |
1 | g.99870394C>T | CA1183922953 | AGL | c.665-6C>T (n.665-6C>T) n.876-6C>T c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.614-6C>T (n.614-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870395T>A | CA2574444308 | AGL | c.665-5T>A (n.665-5T>A) n.876-5T>A c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.614-5T>A (n.614-5T>A) | |
1 | g.99870397C= | CA1183922955 | AGL | c.665-3C= (n.665-3C=) n.876-3C= c.617-3C= (n.617-3C=) c.614-3C= (n.614-3C=) | |
1 | g.99870397C>T | CA966243 | AGL | c.665-3C>T (n.665-3C>T) n.876-3C>T c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870397_99870400del | CA2646734350 | AGL | c.665-3_665del n.876-3_876del c.617-3_617del c.614-3_614del | gnomAD v4 |
1 | g.99870397_99870403del | CA1004947139 | AGL | c.665-3_668del n.876-3_879del c.617-3_620del c.614-3_617del | |
1 | g.99870398A>C | CA341339006 | AGL | c.665-2A>C (n.665-2A>C) n.876-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) | |
1 | g.99870398A>G | CA341338999 | AGL | c.665-2A>G (n.665-2A>G) n.876-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) | ClinVar |
1 | g.99870398A>T | CA341338997 | AGL | c.665-2A>T (n.665-2A>T) n.876-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) | |
1 | g.99870399G>A | CA341339017 | AGL | c.665-1G>A (n.665-1G>A) n.876-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) | |
1 | g.99870399G>C | CA341339011 | AGL | c.665-1G>C (n.665-1G>C) n.876-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) | |
1 | g.99870399G>T | CA341339014 | AGL | c.665-1G>T (n.665-1G>T) n.876-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) | |
1 | g.99870400C>A | CA341339019 | AGL | c.665C>A (p.Ala222Asp) n.876C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) | |
1 | g.99870400C= | CA1183922959 | AGL | c.665C= (p.Ala222=) n.876C= c.617C= (p.Ala206=) c.614C= (p.Ala205=) | |
1 | g.99870400C>G | CA341339022 | AGL | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.876C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) | |
1 | g.99870400C>T | CA966244 | AGL | c.665C>T (p.Ala222Val) n.876C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.614C>T (p.Ala205Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870401T>A | CA419096380 | AGL | c.666T>A (p.Ala222=) n.877T>A c.618T>A (p.Ala206=) c.615T>A (p.Ala205=) | |
1 | g.99870401T>C | CA419096381 | AGL | c.666T>C (p.Ala222=) n.877T>C c.618T>C (p.Ala206=) c.615T>C (p.Ala205=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870401T>G | CA419096382 | AGL | c.666T>G (p.Ala222=) n.877T>G c.618T>G (p.Ala206=) c.615T>G (p.Ala205=) | |
1 | g.99870401T= | CA1183922961 | AGL | c.666T= (p.Ala222=) n.877T= c.618T= (p.Ala206=) c.615T= (p.Ala205=) | |
1 | g.99870402del | CA2580063380 | AGL | c.667del (p.Ala223LeufsTer17) n.878del c.619del (p.Ala207LeufsTer17) c.616del (p.Ala206LeufsTer17) | ClinVar |
1 | g.99870402G>A | CA341339033 | AGL | c.667G>A (p.Ala223Thr) n.878G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99870402G>C | CA341339034 | AGL | c.667G>C (p.Ala223Pro) n.878G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
1 | g.99870402G>T | CA341339038 | AGL | c.667G>T (p.Ala223Ser) n.878G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99870403C>A | CA341339039 | AGL | c.668C>A (p.Ala223Asp) n.879C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) | |
1 | g.99870403C= | CA1183922963 | AGL | c.668C= (p.Ala223=) n.879C= c.620C= (p.Ala207=) c.617C= (p.Ala206=) | |
1 | g.99870403C>G | CA341339040 | AGL | c.668C>G (p.Ala223Gly) n.879C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
1 | g.99870403C>T | CA341339043 | AGL | c.668C>T (p.Ala223Val) n.879C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870404T>A | CA419096383 | AGL | c.669T>A (p.Ala223=) n.880T>A c.621T>A (p.Ala207=) c.618T>A (p.Ala206=) | |
1 | g.99870404T>C | CA966245 | AGL | c.669T>C (p.Ala223=) n.880T>C c.621T>C (p.Ala207=) c.618T>C (p.Ala206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870404T>G | CA419096384 | AGL | c.669T>G (p.Ala223=) n.880T>G c.621T>G (p.Ala207=) c.618T>G (p.Ala206=) | |
1 | g.99870404T= | CA1183922965 | AGL | c.669T= (p.Ala223=) n.880T= c.621T= (p.Ala207=) c.618T= (p.Ala206=) | |
1 | g.99870404_99870405insTTTTTTTTT | CA1004947146 | AGL | c.669_670insTTTTTTTTT (p.Ala223_Asn224insPhePhePhe) n.880_881insTTTTTTTTT c.621_622insTTTTTTTTT (p.Ala207_Asn208insPhePhePhe) c.618_619insTTTTTTTTT (p.Ala206_Asn207insPhePhePhe) | |
1 | g.99870405A= | CA1183922968 | AGL | c.670A= (p.Asn224=) n.881A= c.622A= (p.Asn208=) c.619A= (p.Asn207=) | |
1 | g.99870405A>C | CA341339069 | AGL | c.670A>C (p.Asn224His) n.881A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.619A>C (p.Asn207His) | |
1 | g.99870405A>G | CA27568632 | AGL | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.881A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) | dbSNP |
1 | g.99870405A>T | CA341339055 | AGL | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.881A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) | |
1 | g.99870406del | CA2499214913 | AGL | c.671del (p.Asn224IlefsTer16) n.882del c.623del (p.Asn208IlefsTer16) c.620del (p.Asn207IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99870406A= | CA1183922969 | AGL | c.671A= (p.Asn224=) n.882A= c.623A= (p.Asn208=) c.620A= (p.Asn207=) | |
1 | g.99870406A>C | CA341339075 | AGL | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.882A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) | |
1 | g.99870406A>G | CA966246 | AGL | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.882A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99870406A>T | CA341339087 | AGL | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.882A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99870407T>A | CA341339093 | AGL | c.672T>A (p.Asn224Lys) n.883T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.621T>A (p.Asn207Lys) | |
1 | g.99870407T>C | CA419096385 | AGL | c.672T>C (p.Asn224=) n.883T>C c.624T>C (p.Asn208=) c.621T>C (p.Asn207=) | |
1 | g.99870407T>G | CA341339098 | AGL | c.672T>G (p.Asn224Lys) n.883T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.621T>G (p.Asn207Lys) | |
1 | g.99870407dup | CA16040827 | AGL | c.672dup (p.Ser225Ter) n.883dup c.624dup (p.Ser209Ter) c.621dup (p.Ser208Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870408A>C | CA341339111 | AGL | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.884A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) | |
1 | g.99870408A>G | CA341339106 | AGL | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.884A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99870408A>T | CA341339108 | AGL | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.884A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) | |
1 | g.99870409G>A | CA341339116 | AGL | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.885G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) | |
1 | g.99870409G>C | CA341339130 | AGL | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.885G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) | |
1 | g.99870409G>T | CA341339134 | AGL | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.885G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) | |
1 | g.99870410T>A | CA341339140 | AGL | c.675T>A (p.Ser225Arg) n.886T>A c.627T>A (p.Ser209Arg) c.624T>A (p.Ser208Arg) | |
1 | g.99870410T>C | CA966247 | AGL | c.675T>C (p.Ser225=) n.886T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.624T>C (p.Ser208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99870410T>G | CA341339147 | AGL | c.675T>G (p.Ser225Arg) n.886T>G c.627T>G (p.Ser209Arg) c.624T>G (p.Ser208Arg) | |
1 | g.99870410T= | CA1142050438 | AGL | c.675T= (p.Ser225=) n.886T= c.627T= (p.Ser209=) c.624T= (p.Ser208=) | |
1 | g.99870411A= | CA1183922979 | AGL | c.676A= (p.Lys226=) n.887A= c.628A= (p.Lys210=) c.625A= (p.Lys209=) | |
1 | g.99870411A>C | CA341339157 | AGL | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.887A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) | |
1 | g.99870411A>G | CA341339164 | AGL | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.887A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) | dbSNP |
1 | g.99870411A>T | CA341339154 | AGL | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.887A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) | |
1 | g.99870412A>C | CA341339171 | AGL | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.888A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) | |
1 | g.99870412A>G | CA341339177 | AGL | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.888A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99870412A>T | CA341339175 | AGL | c.677A>T (p.Lys226Ile) n.888A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) |