Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99868253A>CCA4825178VPS13Bc.*385-36A>C (n.*385-36A>C)
n.11361-36A>C
c.*6973-36A>C (n.*6973-36A>C)
c.11216-36A>C (n.11216-36A>C)
c.11291-36A>C (n.11291-36A>C)
n.197A>C
c.11288-36A>C (n.11288-36A>C)
c.11213-36A>C (n.11213-36A>C)
c.10913-36A>C (n.10913-36A>C)
c.8177-36A>C (n.8177-36A>C)
c.7070-36A>C (n.7070-36A>C)
c.11096-36A>C (n.11096-36A>C)
c.6848-36A>C (n.6848-36A>C)
c.10076-36A>C (n.10076-36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868253A>GCA2717736939VPS13Bc.*385-36A>G (n.*385-36A>G)
n.11361-36A>G
c.*6973-36A>G (n.*6973-36A>G)
c.11216-36A>G (n.11216-36A>G)
c.11291-36A>G (n.11291-36A>G)
n.197A>G
c.11288-36A>G (n.11288-36A>G)
c.11213-36A>G (n.11213-36A>G)
c.10913-36A>G (n.10913-36A>G)
c.8177-36A>G (n.8177-36A>G)
c.7070-36A>G (n.7070-36A>G)
c.11096-36A>G (n.11096-36A>G)
c.6848-36A>G (n.6848-36A>G)
c.10076-36A>G (n.10076-36A>G)
 dbSNP
8g.99868254G>ACA2688072700VPS13Bc.*385-35G>A (n.*385-35G>A)
n.11361-35G>A
c.*6973-35G>A (n.*6973-35G>A)
c.11216-35G>A (n.11216-35G>A)
c.11291-35G>A (n.11291-35G>A)
n.198G>A
c.11288-35G>A (n.11288-35G>A)
c.11213-35G>A (n.11213-35G>A)
c.10913-35G>A (n.10913-35G>A)
c.8177-35G>A (n.8177-35G>A)
c.7070-35G>A (n.7070-35G>A)
c.11096-35G>A (n.11096-35G>A)
c.6848-35G>A (n.6848-35G>A)
c.10076-35G>A (n.10076-35G>A)
 gnomAD v4
8g.99868254G>TCA2688072701VPS13Bc.*385-35G>T (n.*385-35G>T)
n.11361-35G>T
c.*6973-35G>T (n.*6973-35G>T)
c.11216-35G>T (n.11216-35G>T)
c.11291-35G>T (n.11291-35G>T)
n.198G>T
c.11288-35G>T (n.11288-35G>T)
c.11213-35G>T (n.11213-35G>T)
c.10913-35G>T (n.10913-35G>T)
c.8177-35G>T (n.8177-35G>T)
c.7070-35G>T (n.7070-35G>T)
c.11096-35G>T (n.11096-35G>T)
c.6848-35G>T (n.6848-35G>T)
c.10076-35G>T (n.10076-35G>T)
 gnomAD v4
8g.99868255C>ACA2688072702VPS13Bc.*385-34C>A (n.*385-34C>A)
n.11361-34C>A
c.*6973-34C>A (n.*6973-34C>A)
c.11216-34C>A (n.11216-34C>A)
c.11291-34C>A (n.11291-34C>A)
n.199C>A
c.11288-34C>A (n.11288-34C>A)
c.11213-34C>A (n.11213-34C>A)
c.10913-34C>A (n.10913-34C>A)
c.8177-34C>A (n.8177-34C>A)
c.7070-34C>A (n.7070-34C>A)
c.11096-34C>A (n.11096-34C>A)
c.6848-34C>A (n.6848-34C>A)
c.10076-34C>A (n.10076-34C>A)
 gnomAD v4
8g.99868256C>GCA4825179VPS13Bc.*385-33C>G (n.*385-33C>G)
n.11361-33C>G
c.*6973-33C>G (n.*6973-33C>G)
c.11216-33C>G (n.11216-33C>G)
c.11291-33C>G (n.11291-33C>G)
n.200C>G
c.11288-33C>G (n.11288-33C>G)
c.11213-33C>G (n.11213-33C>G)
c.10913-33C>G (n.10913-33C>G)
c.8177-33C>G (n.8177-33C>G)
c.7070-33C>G (n.7070-33C>G)
c.11096-33C>G (n.11096-33C>G)
c.6848-33C>G (n.6848-33C>G)
c.10076-33C>G (n.10076-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868256C>TCA652588054VPS13Bc.*385-33C>T (n.*385-33C>T)
n.11361-33C>T
c.*6973-33C>T (n.*6973-33C>T)
c.11216-33C>T (n.11216-33C>T)
c.11291-33C>T (n.11291-33C>T)
n.200C>T
c.11288-33C>T (n.11288-33C>T)
c.11213-33C>T (n.11213-33C>T)
c.10913-33C>T (n.10913-33C>T)
c.8177-33C>T (n.8177-33C>T)
c.7070-33C>T (n.7070-33C>T)
c.11096-33C>T (n.11096-33C>T)
c.6848-33C>T (n.6848-33C>T)
c.10076-33C>T (n.10076-33C>T)
 COSMIC
8g.99868257T>CCA2718042611VPS13Bc.*385-32T>C (n.*385-32T>C)
n.11361-32T>C
c.*6973-32T>C (n.*6973-32T>C)
c.11216-32T>C (n.11216-32T>C)
c.11291-32T>C (n.11291-32T>C)
n.201T>C
c.11288-32T>C (n.11288-32T>C)
c.11213-32T>C (n.11213-32T>C)
c.10913-32T>C (n.10913-32T>C)
c.8177-32T>C (n.8177-32T>C)
c.7070-32T>C (n.7070-32T>C)
c.11096-32T>C (n.11096-32T>C)
c.6848-32T>C (n.6848-32T>C)
c.10076-32T>C (n.10076-32T>C)
 dbSNP
8g.99868258C>GCA4825180VPS13Bc.*385-31C>G (n.*385-31C>G)
n.11361-31C>G
c.*6973-31C>G (n.*6973-31C>G)
c.11216-31C>G (n.11216-31C>G)
c.11291-31C>G (n.11291-31C>G)
n.202C>G
c.11288-31C>G (n.11288-31C>G)
c.11213-31C>G (n.11213-31C>G)
c.10913-31C>G (n.10913-31C>G)
c.8177-31C>G (n.8177-31C>G)
c.7070-31C>G (n.7070-31C>G)
c.11096-31C>G (n.11096-31C>G)
c.6848-31C>G (n.6848-31C>G)
c.10076-31C>G (n.10076-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868258C>TCA583861053VPS13Bc.*385-31C>T (n.*385-31C>T)
n.11361-31C>T
c.*6973-31C>T (n.*6973-31C>T)
c.11216-31C>T (n.11216-31C>T)
c.11291-31C>T (n.11291-31C>T)
n.202C>T
c.11288-31C>T (n.11288-31C>T)
c.11213-31C>T (n.11213-31C>T)
c.10913-31C>T (n.10913-31C>T)
c.8177-31C>T (n.8177-31C>T)
c.7070-31C>T (n.7070-31C>T)
c.11096-31C>T (n.11096-31C>T)
c.6848-31C>T (n.6848-31C>T)
c.10076-31C>T (n.10076-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99868260_99868261dupCA918325991VPS13Bc.*385-29_*385-28dup (n.*385-29_*385-28dup)
n.11361-29_11361-28dup
c.*6973-29_*6973-28dup (n.*6973-29_*6973-28dup)
c.11216-29_11216-28dup (n.11216-29_11216-28dup)
c.11291-29_11291-28dup (n.11291-29_11291-28dup)
n.204_205dup
c.11288-29_11288-28dup (n.11288-29_11288-28dup)
c.11213-29_11213-28dup (n.11213-29_11213-28dup)
c.10913-29_10913-28dup (n.10913-29_10913-28dup)
c.8177-29_8177-28dup (n.8177-29_8177-28dup)
c.7070-29_7070-28dup (n.7070-29_7070-28dup)
c.11096-29_11096-28dup (n.11096-29_11096-28dup)
c.6848-29_6848-28dup (n.6848-29_6848-28dup)
c.10076-29_10076-28dup (n.10076-29_10076-28dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868260G>ACA1117129730VPS13Bc.*385-29G>A (n.*385-29G>A)
n.11361-29G>A
c.*6973-29G>A (n.*6973-29G>A)
c.11216-29G>A (n.11216-29G>A)
c.11291-29G>A (n.11291-29G>A)
n.204G>A
c.11288-29G>A (n.11288-29G>A)
c.11213-29G>A (n.11213-29G>A)
c.10913-29G>A (n.10913-29G>A)
c.8177-29G>A (n.8177-29G>A)
c.7070-29G>A (n.7070-29G>A)
c.11096-29G>A (n.11096-29G>A)
c.6848-29G>A (n.6848-29G>A)
c.10076-29G>A (n.10076-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868260_99868261insAGGGCCA1117129731VPS13Bc.*385-29_*385-28insAGGGC (n.*385-29_*385-28insAGGGC)
n.11361-29_11361-28insAGGGC
c.*6973-29_*6973-28insAGGGC (n.*6973-29_*6973-28insAGGGC)
c.11216-29_11216-28insAGGGC (n.11216-29_11216-28insAGGGC)
c.11291-29_11291-28insAGGGC (n.11291-29_11291-28insAGGGC)
n.204_205insAGGGC
c.11288-29_11288-28insAGGGC (n.11288-29_11288-28insAGGGC)
c.11213-29_11213-28insAGGGC (n.11213-29_11213-28insAGGGC)
c.10913-29_10913-28insAGGGC (n.10913-29_10913-28insAGGGC)
c.8177-29_8177-28insAGGGC (n.8177-29_8177-28insAGGGC)
c.7070-29_7070-28insAGGGC (n.7070-29_7070-28insAGGGC)
c.11096-29_11096-28insAGGGC (n.11096-29_11096-28insAGGGC)
c.6848-29_6848-28insAGGGC (n.6848-29_6848-28insAGGGC)
c.10076-29_10076-28insAGGGC (n.10076-29_10076-28insAGGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868260_99868261insAGGGCTTAAAATAACAAACA2497231688VPS13Bc.*385-29_*385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.*385-29_*385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
n.11361-29_11361-28insAGGGCTTAAAATAACAAA
c.*6973-29_*6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.*6973-29_*6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
n.204_205insAGGGCTTAAAATAACAAA
c.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
c.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA)
 dbSNP
8g.99868261T>ACA857608234VPS13Bc.*385-28T>A (n.*385-28T>A)
n.11361-28T>A
c.*6973-28T>A (n.*6973-28T>A)
c.11216-28T>A (n.11216-28T>A)
c.11291-28T>A (n.11291-28T>A)
n.205T>A
c.11288-28T>A (n.11288-28T>A)
c.11213-28T>A (n.11213-28T>A)
c.10913-28T>A (n.10913-28T>A)
c.8177-28T>A (n.8177-28T>A)
c.7070-28T>A (n.7070-28T>A)
c.11096-28T>A (n.11096-28T>A)
c.6848-28T>A (n.6848-28T>A)
c.10076-28T>A (n.10076-28T>A)
 dbSNP
8g.99868261_99868262insTAAAATAACA1117129732VPS13Bc.*385-28_*385-27insTAAAATAA (n.*385-28_*385-27insTAAAATAA)
n.11361-28_11361-27insTAAAATAA
c.*6973-28_*6973-27insTAAAATAA (n.*6973-28_*6973-27insTAAAATAA)
c.11216-28_11216-27insTAAAATAA (n.11216-28_11216-27insTAAAATAA)
c.11291-28_11291-27insTAAAATAA (n.11291-28_11291-27insTAAAATAA)
n.205_206insTAAAATAA
c.11288-28_11288-27insTAAAATAA (n.11288-28_11288-27insTAAAATAA)
c.11213-28_11213-27insTAAAATAA (n.11213-28_11213-27insTAAAATAA)
c.10913-28_10913-27insTAAAATAA (n.10913-28_10913-27insTAAAATAA)
c.8177-28_8177-27insTAAAATAA (n.8177-28_8177-27insTAAAATAA)
c.7070-28_7070-27insTAAAATAA (n.7070-28_7070-27insTAAAATAA)
c.11096-28_11096-27insTAAAATAA (n.11096-28_11096-27insTAAAATAA)
c.6848-28_6848-27insTAAAATAA (n.6848-28_6848-27insTAAAATAA)
c.10076-28_10076-27insTAAAATAA (n.10076-28_10076-27insTAAAATAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868262C>GCA857608239VPS13Bc.*385-27C>G (n.*385-27C>G)
n.11361-27C>G
c.*6973-27C>G (n.*6973-27C>G)
c.11216-27C>G (n.11216-27C>G)
c.11291-27C>G (n.11291-27C>G)
n.206C>G
c.11288-27C>G (n.11288-27C>G)
c.11213-27C>G (n.11213-27C>G)
c.10913-27C>G (n.10913-27C>G)
c.8177-27C>G (n.8177-27C>G)
c.7070-27C>G (n.7070-27C>G)
c.11096-27C>G (n.11096-27C>G)
c.6848-27C>G (n.6848-27C>G)
c.10076-27C>G (n.10076-27C>G)
 dbSNP
8g.99868262C>TCA2717770653VPS13Bc.*385-27C>T (n.*385-27C>T)
n.11361-27C>T
c.*6973-27C>T (n.*6973-27C>T)
c.11216-27C>T (n.11216-27C>T)
c.11291-27C>T (n.11291-27C>T)
n.206C>T
c.11288-27C>T (n.11288-27C>T)
c.11213-27C>T (n.11213-27C>T)
c.10913-27C>T (n.10913-27C>T)
c.8177-27C>T (n.8177-27C>T)
c.7070-27C>T (n.7070-27C>T)
c.11096-27C>T (n.11096-27C>T)
c.6848-27C>T (n.6848-27C>T)
c.10076-27C>T (n.10076-27C>T)
 dbSNP
8g.99868262_99868263insAAAAGCA1117129733VPS13Bc.*385-27_*385-26insAAAAG (n.*385-27_*385-26insAAAAG)
n.11361-27_11361-26insAAAAG
c.*6973-27_*6973-26insAAAAG (n.*6973-27_*6973-26insAAAAG)
c.11216-27_11216-26insAAAAG (n.11216-27_11216-26insAAAAG)
c.11291-27_11291-26insAAAAG (n.11291-27_11291-26insAAAAG)
n.206_207insAAAAG
c.11288-27_11288-26insAAAAG (n.11288-27_11288-26insAAAAG)
c.11213-27_11213-26insAAAAG (n.11213-27_11213-26insAAAAG)
c.10913-27_10913-26insAAAAG (n.10913-27_10913-26insAAAAG)
c.8177-27_8177-26insAAAAG (n.8177-27_8177-26insAAAAG)
c.7070-27_7070-26insAAAAG (n.7070-27_7070-26insAAAAG)
c.11096-27_11096-26insAAAAG (n.11096-27_11096-26insAAAAG)
c.6848-27_6848-26insAAAAG (n.6848-27_6848-26insAAAAG)
c.10076-27_10076-26insAAAAG (n.10076-27_10076-26insAAAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868264T>GCA2579216442VPS13Bc.*385-25T>G (n.*385-25T>G)
n.11361-25T>G
c.*6973-25T>G (n.*6973-25T>G)
c.11216-25T>G (n.11216-25T>G)
c.11291-25T>G (n.11291-25T>G)
n.208T>G
c.11288-25T>G (n.11288-25T>G)
c.11213-25T>G (n.11213-25T>G)
c.10913-25T>G (n.10913-25T>G)
c.8177-25T>G (n.8177-25T>G)
c.7070-25T>G (n.7070-25T>G)
c.11096-25T>G (n.11096-25T>G)
c.6848-25T>G (n.6848-25T>G)
c.10076-25T>G (n.10076-25T>G)
8g.99868265T>CCA4825181VPS13Bc.*385-24T>C (n.*385-24T>C)
n.11361-24T>C
c.*6973-24T>C (n.*6973-24T>C)
c.11216-24T>C (n.11216-24T>C)
c.11291-24T>C (n.11291-24T>C)
n.209T>C
c.11288-24T>C (n.11288-24T>C)
c.11213-24T>C (n.11213-24T>C)
c.10913-24T>C (n.10913-24T>C)
c.8177-24T>C (n.8177-24T>C)
c.7070-24T>C (n.7070-24T>C)
c.11096-24T>C (n.11096-24T>C)
c.6848-24T>C (n.6848-24T>C)
c.10076-24T>C (n.10076-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868266A>GCA4825182VPS13Bc.*385-23A>G (n.*385-23A>G)
n.11361-23A>G
c.*6973-23A>G (n.*6973-23A>G)
c.11216-23A>G (n.11216-23A>G)
c.11291-23A>G (n.11291-23A>G)
n.210A>G
c.11288-23A>G (n.11288-23A>G)
c.11213-23A>G (n.11213-23A>G)
c.10913-23A>G (n.10913-23A>G)
c.8177-23A>G (n.8177-23A>G)
c.7070-23A>G (n.7070-23A>G)
c.11096-23A>G (n.11096-23A>G)
c.6848-23A>G (n.6848-23A>G)
c.10076-23A>G (n.10076-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868268T>CCA2688072704VPS13Bc.*385-21T>C (n.*385-21T>C)
n.11361-21T>C
c.*6973-21T>C (n.*6973-21T>C)
c.11216-21T>C (n.11216-21T>C)
c.11291-21T>C (n.11291-21T>C)
n.212T>C
c.11288-21T>C (n.11288-21T>C)
c.11213-21T>C (n.11213-21T>C)
c.10913-21T>C (n.10913-21T>C)
c.8177-21T>C (n.8177-21T>C)
c.7070-21T>C (n.7070-21T>C)
c.11096-21T>C (n.11096-21T>C)
c.6848-21T>C (n.6848-21T>C)
c.10076-21T>C (n.10076-21T>C)
 gnomAD v4
8g.99868270A>GCA2580079228VPS13Bc.*385-19A>G (n.*385-19A>G)
n.11361-19A>G
c.*6973-19A>G (n.*6973-19A>G)
c.11216-19A>G (n.11216-19A>G)
c.11291-19A>G (n.11291-19A>G)
n.214A>G
c.11288-19A>G (n.11288-19A>G)
c.11213-19A>G (n.11213-19A>G)
c.10913-19A>G (n.10913-19A>G)
c.8177-19A>G (n.8177-19A>G)
c.7070-19A>G (n.7070-19A>G)
c.11096-19A>G (n.11096-19A>G)
c.6848-19A>G (n.6848-19A>G)
c.10076-19A>G (n.10076-19A>G)
 ClinVar
8g.99868272G>TCA583861054VPS13Bc.*385-17G>T (n.*385-17G>T)
n.11361-17G>T
c.*6973-17G>T (n.*6973-17G>T)
c.11216-17G>T (n.11216-17G>T)
c.11291-17G>T (n.11291-17G>T)
n.216G>T
c.11288-17G>T (n.11288-17G>T)
c.11213-17G>T (n.11213-17G>T)
c.10913-17G>T (n.10913-17G>T)
c.8177-17G>T (n.8177-17G>T)
c.7070-17G>T (n.7070-17G>T)
c.11096-17G>T (n.11096-17G>T)
c.6848-17G>T (n.6848-17G>T)
c.10076-17G>T (n.10076-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868273G>ACA2688072705VPS13Bc.*385-16G>A (n.*385-16G>A)
n.11361-16G>A
c.*6973-16G>A (n.*6973-16G>A)
c.11216-16G>A (n.11216-16G>A)
c.11291-16G>A (n.11291-16G>A)
n.217G>A
c.11288-16G>A (n.11288-16G>A)
c.11213-16G>A (n.11213-16G>A)
c.10913-16G>A (n.10913-16G>A)
c.8177-16G>A (n.8177-16G>A)
c.7070-16G>A (n.7070-16G>A)
c.11096-16G>A (n.11096-16G>A)
c.6848-16G>A (n.6848-16G>A)
c.10076-16G>A (n.10076-16G>A)
 gnomAD v4
8g.99868275T>ACA2739268895VPS13Bc.*385-14T>A (n.*385-14T>A)
n.11361-14T>A
c.*6973-14T>A (n.*6973-14T>A)
c.11216-14T>A (n.11216-14T>A)
c.11291-14T>A (n.11291-14T>A)
n.219T>A
c.11288-14T>A (n.11288-14T>A)
c.11213-14T>A (n.11213-14T>A)
c.10913-14T>A (n.10913-14T>A)
c.8177-14T>A (n.8177-14T>A)
c.7070-14T>A (n.7070-14T>A)
c.11096-14T>A (n.11096-14T>A)
c.6848-14T>A (n.6848-14T>A)
c.10076-14T>A (n.10076-14T>A)
 ClinVar
8g.99868276T>GCA4825183VPS13Bc.*385-13T>G (n.*385-13T>G)
n.11361-13T>G
c.*6973-13T>G (n.*6973-13T>G)
c.11216-13T>G (n.11216-13T>G)
c.11291-13T>G (n.11291-13T>G)
n.220T>G
c.11288-13T>G (n.11288-13T>G)
c.11213-13T>G (n.11213-13T>G)
c.10913-13T>G (n.10913-13T>G)
c.8177-13T>G (n.8177-13T>G)
c.7070-13T>G (n.7070-13T>G)
c.11096-13T>G (n.11096-13T>G)
c.6848-13T>G (n.6848-13T>G)
c.10076-13T>G (n.10076-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99868279G>ACA2580079230VPS13Bc.*385-10G>A (n.*385-10G>A)
n.11361-10G>A
c.*6973-10G>A (n.*6973-10G>A)
c.11216-10G>A (n.11216-10G>A)
c.11291-10G>A (n.11291-10G>A)
n.223G>A
c.11288-10G>A (n.11288-10G>A)
c.11213-10G>A (n.11213-10G>A)
c.10913-10G>A (n.10913-10G>A)
c.8177-10G>A (n.8177-10G>A)
c.7070-10G>A (n.7070-10G>A)
c.11096-10G>A (n.11096-10G>A)
c.6848-10G>A (n.6848-10G>A)
c.10076-10G>A (n.10076-10G>A)
 ClinVar
8g.99868279G>CCA645556344VPS13Bc.*385-10G>C (n.*385-10G>C)
n.11361-10G>C
c.*6973-10G>C (n.*6973-10G>C)
c.11216-10G>C (n.11216-10G>C)
c.11291-10G>C (n.11291-10G>C)
n.223G>C
c.11288-10G>C (n.11288-10G>C)
c.11213-10G>C (n.11213-10G>C)
c.10913-10G>C (n.10913-10G>C)
c.8177-10G>C (n.8177-10G>C)
c.7070-10G>C (n.7070-10G>C)
c.11096-10G>C (n.11096-10G>C)
c.6848-10G>C (n.6848-10G>C)
c.10076-10G>C (n.10076-10G>C)
 COSMIC COSMIC
8g.99868283T>CCA4825184VPS13Bc.*385-6T>C (n.*385-6T>C)
n.11361-6T>C
c.*6973-6T>C (n.*6973-6T>C)
c.11216-6T>C (n.11216-6T>C)
c.11291-6T>C (n.11291-6T>C)
n.227T>C
c.11288-6T>C (n.11288-6T>C)
c.11213-6T>C (n.11213-6T>C)
c.10913-6T>C (n.10913-6T>C)
c.8177-6T>C (n.8177-6T>C)
c.7070-6T>C (n.7070-6T>C)
c.11096-6T>C (n.11096-6T>C)
c.6848-6T>C (n.6848-6T>C)
c.10076-6T>C (n.10076-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868283T=CA2695196865VPS13Bc.*385-6T= (n.*385-6T=)
n.11361-6T=
c.*6973-6T= (n.*6973-6T=)
c.11216-6T= (n.11216-6T=)
c.11291-6T= (n.11291-6T=)
n.227T=
c.11288-6T= (n.11288-6T=)
c.11213-6T= (n.11213-6T=)
c.10913-6T= (n.10913-6T=)
c.8177-6T= (n.8177-6T=)
c.7070-6T= (n.7070-6T=)
c.11096-6T= (n.11096-6T=)
c.6848-6T= (n.6848-6T=)
c.10076-6T= (n.10076-6T=)
8g.99868284T>GCA4825185VPS13Bc.*385-5T>G (n.*385-5T>G)
n.11361-5T>G
c.*6973-5T>G (n.*6973-5T>G)
c.11216-5T>G (n.11216-5T>G)
c.11291-5T>G (n.11291-5T>G)
n.228T>G
c.11288-5T>G (n.11288-5T>G)
c.11213-5T>G (n.11213-5T>G)
c.10913-5T>G (n.10913-5T>G)
c.8177-5T>G (n.8177-5T>G)
c.7070-5T>G (n.7070-5T>G)
c.11096-5T>G (n.11096-5T>G)
c.6848-5T>G (n.6848-5T>G)
c.10076-5T>G (n.10076-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99868285C>ACA583861055VPS13Bc.*385-4C>A (n.*385-4C>A)
n.11361-4C>A
c.*6973-4C>A (n.*6973-4C>A)
c.11216-4C>A (n.11216-4C>A)
c.11291-4C>A (n.11291-4C>A)
n.229C>A
c.11288-4C>A (n.11288-4C>A)
c.11213-4C>A (n.11213-4C>A)
c.10913-4C>A (n.10913-4C>A)
c.8177-4C>A (n.8177-4C>A)
c.7070-4C>A (n.7070-4C>A)
c.11096-4C>A (n.11096-4C>A)
c.6848-4C>A (n.6848-4C>A)
c.10076-4C>A (n.10076-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868285C>TCA2695209940VPS13Bc.*385-4C>T (n.*385-4C>T)
n.11361-4C>T
c.*6973-4C>T (n.*6973-4C>T)
c.11216-4C>T (n.11216-4C>T)
c.11291-4C>T (n.11291-4C>T)
n.229C>T
c.11288-4C>T (n.11288-4C>T)
c.11213-4C>T (n.11213-4C>T)
c.10913-4C>T (n.10913-4C>T)
c.8177-4C>T (n.8177-4C>T)
c.7070-4C>T (n.7070-4C>T)
c.11096-4C>T (n.11096-4C>T)
c.6848-4C>T (n.6848-4C>T)
c.10076-4C>T (n.10076-4C>T)
8g.99868286C>GCA4825186VPS13Bc.*385-3C>G (n.*385-3C>G)
n.11361-3C>G
c.*6973-3C>G (n.*6973-3C>G)
c.11216-3C>G (n.11216-3C>G)
c.11291-3C>G (n.11291-3C>G)
n.230C>G
c.11288-3C>G (n.11288-3C>G)
c.11213-3C>G (n.11213-3C>G)
c.10913-3C>G (n.10913-3C>G)
c.8177-3C>G (n.8177-3C>G)
c.7070-3C>G (n.7070-3C>G)
c.11096-3C>G (n.11096-3C>G)
c.6848-3C>G (n.6848-3C>G)
c.10076-3C>G (n.10076-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868287A>CCA371791683VPS13Bc.*385-2A>C (n.*385-2A>C)
n.11361-2A>C
c.*6973-2A>C (n.*6973-2A>C)
c.11216-2A>C (n.11216-2A>C)
c.11291-2A>C (n.11291-2A>C)
n.231A>C
c.11288-2A>C (n.11288-2A>C)
c.11213-2A>C (n.11213-2A>C)
c.10913-2A>C (n.10913-2A>C)
c.8177-2A>C (n.8177-2A>C)
c.7070-2A>C (n.7070-2A>C)
c.11096-2A>C (n.11096-2A>C)
c.6848-2A>C (n.6848-2A>C)
c.10076-2A>C (n.10076-2A>C)
8g.99868287A>GCA182328506VPS13Bc.*385-2A>G (n.*385-2A>G)
n.11361-2A>G
c.*6973-2A>G (n.*6973-2A>G)
c.11216-2A>G (n.11216-2A>G)
c.11291-2A>G (n.11291-2A>G)
n.231A>G
c.11288-2A>G (n.11288-2A>G)
c.11213-2A>G (n.11213-2A>G)
c.10913-2A>G (n.10913-2A>G)
c.8177-2A>G (n.8177-2A>G)
c.7070-2A>G (n.7070-2A>G)
c.11096-2A>G (n.11096-2A>G)
c.6848-2A>G (n.6848-2A>G)
c.10076-2A>G (n.10076-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868287A>TCA371791686VPS13Bc.*385-2A>T (n.*385-2A>T)
n.11361-2A>T
c.*6973-2A>T (n.*6973-2A>T)
c.11216-2A>T (n.11216-2A>T)
c.11291-2A>T (n.11291-2A>T)
n.231A>T
c.11288-2A>T (n.11288-2A>T)
c.11213-2A>T (n.11213-2A>T)
c.10913-2A>T (n.10913-2A>T)
c.8177-2A>T (n.8177-2A>T)
c.7070-2A>T (n.7070-2A>T)
c.11096-2A>T (n.11096-2A>T)
c.6848-2A>T (n.6848-2A>T)
c.10076-2A>T (n.10076-2A>T)
8g.99868288G>ACA16041274VPS13Bc.*385-1G>A (n.*385-1G>A)
n.11361-1G>A
c.*6973-1G>A (n.*6973-1G>A)
c.11216-1G>A (n.11216-1G>A)
c.11291-1G>A (n.11291-1G>A)
n.232G>A
c.11288-1G>A (n.11288-1G>A)
c.11213-1G>A (n.11213-1G>A)
c.10913-1G>A (n.10913-1G>A)
c.8177-1G>A (n.8177-1G>A)
c.7070-1G>A (n.7070-1G>A)
c.11096-1G>A (n.11096-1G>A)
c.6848-1G>A (n.6848-1G>A)
c.10076-1G>A (n.10076-1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99868288G>CCA371791689VPS13Bc.*385-1G>C (n.*385-1G>C)
n.11361-1G>C
c.*6973-1G>C (n.*6973-1G>C)
c.11216-1G>C (n.11216-1G>C)
c.11291-1G>C (n.11291-1G>C)
n.232G>C
c.11288-1G>C (n.11288-1G>C)
c.11213-1G>C (n.11213-1G>C)
c.10913-1G>C (n.10913-1G>C)
c.8177-1G>C (n.8177-1G>C)
c.7070-1G>C (n.7070-1G>C)
c.11096-1G>C (n.11096-1G>C)
c.6848-1G>C (n.6848-1G>C)
c.10076-1G>C (n.10076-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868288G>TCA371791691VPS13Bc.*385-1G>T (n.*385-1G>T)
n.11361-1G>T
c.*6973-1G>T (n.*6973-1G>T)
c.11216-1G>T (n.11216-1G>T)
c.11291-1G>T (n.11291-1G>T)
n.232G>T
c.11288-1G>T (n.11288-1G>T)
c.11213-1G>T (n.11213-1G>T)
c.10913-1G>T (n.10913-1G>T)
c.8177-1G>T (n.8177-1G>T)
c.7070-1G>T (n.7070-1G>T)
c.11096-1G>T (n.11096-1G>T)
c.6848-1G>T (n.6848-1G>T)
c.10076-1G>T (n.10076-1G>T)
8g.99868289G>ACA371791694VPS13Bc.*385G>A (n.*385G>A)
n.11361G>A
c.*6973G>A (n.*6973G>A)
c.11216G>A (p.Gly3739Asp)
c.11291G>A (p.Gly3764Asp)
n.233G>A
c.11288G>A (p.Gly3763Asp)
c.11213G>A (p.Gly3738Asp)
c.10913G>A (p.Gly3638Asp)
c.8177G>A (p.Gly2726Asp)
c.7070G>A (p.Gly2357Asp)
c.11096G>A (p.Gly3699Asp)
c.6848G>A (p.Gly2283Asp)
c.10076G>A (p.Gly3359Asp)
8g.99868289G>CCA371791695VPS13Bc.*385G>C (n.*385G>C)
n.11361G>C
c.*6973G>C (n.*6973G>C)
c.11216G>C (p.Gly3739Ala)
c.11291G>C (p.Gly3764Ala)
n.233G>C
c.11288G>C (p.Gly3763Ala)
c.11213G>C (p.Gly3738Ala)
c.10913G>C (p.Gly3638Ala)
c.8177G>C (p.Gly2726Ala)
c.7070G>C (p.Gly2357Ala)
c.11096G>C (p.Gly3699Ala)
c.6848G>C (p.Gly2283Ala)
c.10076G>C (p.Gly3359Ala)
8g.99868289G>TCA371791697VPS13Bc.*385G>T (n.*385G>T)
n.11361G>T
c.*6973G>T (n.*6973G>T)
c.11216G>T (p.Gly3739Val)
c.11291G>T (p.Gly3764Val)
n.233G>T
c.11288G>T (p.Gly3763Val)
c.11213G>T (p.Gly3738Val)
c.10913G>T (p.Gly3638Val)
c.8177G>T (p.Gly2726Val)
c.7070G>T (p.Gly2357Val)
c.11096G>T (p.Gly3699Val)
c.6848G>T (p.Gly2283Val)
c.10076G>T (p.Gly3359Val)
8g.99868290T>ACA462339083VPS13Bc.*386T>A (n.*386T>A)
n.11362T>A
c.*6974T>A (n.*6974T>A)
c.11217T>A (p.Gly3739=)
c.11292T>A (p.Gly3764=)
n.234T>A
c.11289T>A (p.Gly3763=)
c.11214T>A (p.Gly3738=)
c.10914T>A (p.Gly3638=)
c.8178T>A (p.Gly2726=)
c.7071T>A (p.Gly2357=)
c.11097T>A (p.Gly3699=)
c.6849T>A (p.Gly2283=)
c.10077T>A (p.Gly3359=)
8g.99868290T>CCA462339084VPS13Bc.*386T>C (n.*386T>C)
n.11362T>C
c.*6974T>C (n.*6974T>C)
c.11217T>C (p.Gly3739=)
c.11292T>C (p.Gly3764=)
n.234T>C
c.11289T>C (p.Gly3763=)
c.11214T>C (p.Gly3738=)
c.10914T>C (p.Gly3638=)
c.8178T>C (p.Gly2726=)
c.7071T>C (p.Gly2357=)
c.11097T>C (p.Gly3699=)
c.6849T>C (p.Gly2283=)
c.10077T>C (p.Gly3359=)
8g.99868290T>GCA462339085VPS13Bc.*386T>G (n.*386T>G)
n.11362T>G
c.*6974T>G (n.*6974T>G)
c.11217T>G (p.Gly3739=)
c.11292T>G (p.Gly3764=)
n.234T>G
c.11289T>G (p.Gly3763=)
c.11214T>G (p.Gly3738=)
c.10914T>G (p.Gly3638=)
c.8178T>G (p.Gly2726=)
c.7071T>G (p.Gly2357=)
c.11097T>G (p.Gly3699=)
c.6849T>G (p.Gly2283=)
c.10077T>G (p.Gly3359=)
8g.99868291G>ACA4825187VPS13Bc.*387G>A (n.*387G>A)
n.11363G>A
c.*6975G>A (n.*6975G>A)
c.11218G>A (p.Ala3740Thr)
c.11293G>A (p.Ala3765Thr)
n.235G>A
c.11290G>A (p.Ala3764Thr)
c.11215G>A (p.Ala3739Thr)
c.10915G>A (p.Ala3639Thr)
c.8179G>A (p.Ala2727Thr)
c.7072G>A (p.Ala2358Thr)
c.11098G>A (p.Ala3700Thr)
c.6850G>A (p.Ala2284Thr)
c.10078G>A (p.Ala3360Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868291G>CCA371791701VPS13Bc.*387G>C (n.*387G>C)
n.11363G>C
c.*6975G>C (n.*6975G>C)
c.11218G>C (p.Ala3740Pro)
c.11293G>C (p.Ala3765Pro)
n.235G>C
c.11290G>C (p.Ala3764Pro)
c.11215G>C (p.Ala3739Pro)
c.10915G>C (p.Ala3639Pro)
c.8179G>C (p.Ala2727Pro)
c.7072G>C (p.Ala2358Pro)
c.11098G>C (p.Ala3700Pro)
c.6850G>C (p.Ala2284Pro)
c.10078G>C (p.Ala3360Pro)
8g.99868291G>TCA371791699VPS13Bc.*387G>T (n.*387G>T)
n.11363G>T
c.*6975G>T (n.*6975G>T)
c.11218G>T (p.Ala3740Ser)
c.11293G>T (p.Ala3765Ser)
n.235G>T
c.11290G>T (p.Ala3764Ser)
c.11215G>T (p.Ala3739Ser)
c.10915G>T (p.Ala3639Ser)
c.8179G>T (p.Ala2727Ser)
c.7072G>T (p.Ala2358Ser)
c.11098G>T (p.Ala3700Ser)
c.6850G>T (p.Ala2284Ser)
c.10078G>T (p.Ala3360Ser)
8g.99868292C>ACA371791704VPS13Bc.*388C>A (n.*388C>A)
n.11364C>A
c.*6976C>A (n.*6976C>A)
c.11219C>A (p.Ala3740Glu)
c.11294C>A (p.Ala3765Glu)
n.236C>A
c.11291C>A (p.Ala3764Glu)
c.11216C>A (p.Ala3739Glu)
c.10916C>A (p.Ala3639Glu)
c.8180C>A (p.Ala2727Glu)
c.7073C>A (p.Ala2358Glu)
c.11099C>A (p.Ala3700Glu)
c.6851C>A (p.Ala2284Glu)
c.10079C>A (p.Ala3360Glu)
8g.99868292C>GCA371791707VPS13Bc.*388C>G (n.*388C>G)
n.11364C>G
c.*6976C>G (n.*6976C>G)
c.11219C>G (p.Ala3740Gly)
c.11294C>G (p.Ala3765Gly)
n.236C>G
c.11291C>G (p.Ala3764Gly)
c.11216C>G (p.Ala3739Gly)
c.10916C>G (p.Ala3639Gly)
c.8180C>G (p.Ala2727Gly)
c.7073C>G (p.Ala2358Gly)
c.11099C>G (p.Ala3700Gly)
c.6851C>G (p.Ala2284Gly)
c.10079C>G (p.Ala3360Gly)
8g.99868292C>TCA371791706VPS13Bc.*388C>T (n.*388C>T)
n.11364C>T
c.*6976C>T (n.*6976C>T)
c.11219C>T (p.Ala3740Val)
c.11294C>T (p.Ala3765Val)
n.236C>T
c.11291C>T (p.Ala3764Val)
c.11216C>T (p.Ala3739Val)
c.10916C>T (p.Ala3639Val)
c.8180C>T (p.Ala2727Val)
c.7073C>T (p.Ala2358Val)
c.11099C>T (p.Ala3700Val)
c.6851C>T (p.Ala2284Val)
c.10079C>T (p.Ala3360Val)
 COSMIC COSMIC
8g.99868292dupCA182328541VPS13Bc.*388dup (n.*388dup)
n.11364dup
c.*6976dup (n.*6976dup)
c.11219dup (p.Ile3741AsnfsTer6)
c.11294dup (p.Ile3766AsnfsTer6)
n.236dup
c.11291dup (p.Ile3765AsnfsTer6)
c.11216dup (p.Ile3740AsnfsTer6)
c.10916dup (p.Ile3640AsnfsTer6)
c.8180dup (p.Ile2728AsnfsTer6)
c.7073dup (p.Ile2359AsnfsTer6)
c.11099dup (p.Ile3701AsnfsTer6)
c.6851dup (p.Ile2285AsnfsTer6)
c.10079dup (p.Ile3361AsnfsTer6)
 dbSNP
8g.99868293A>CCA462339090VPS13Bc.*389A>C (n.*389A>C)
n.11365A>C
c.*6977A>C (n.*6977A>C)
c.11220A>C (p.Ala3740=)
c.11295A>C (p.Ala3765=)
n.237A>C
c.11292A>C (p.Ala3764=)
c.11217A>C (p.Ala3739=)
c.10917A>C (p.Ala3639=)
c.8181A>C (p.Ala2727=)
c.7074A>C (p.Ala2358=)
c.11100A>C (p.Ala3700=)
c.6852A>C (p.Ala2284=)
c.10080A>C (p.Ala3360=)
8g.99868293A>GCA4825188VPS13Bc.*389A>G (n.*389A>G)
n.11365A>G
c.*6977A>G (n.*6977A>G)
c.11220A>G (p.Ala3740=)
c.11295A>G (p.Ala3765=)
n.237A>G
c.11292A>G (p.Ala3764=)
c.11217A>G (p.Ala3739=)
c.10917A>G (p.Ala3639=)
c.8181A>G (p.Ala2727=)
c.7074A>G (p.Ala2358=)
c.11100A>G (p.Ala3700=)
c.6852A>G (p.Ala2284=)
c.10080A>G (p.Ala3360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868293A>TCA4825189VPS13Bc.*389A>T (n.*389A>T)
n.11365A>T
c.*6977A>T (n.*6977A>T)
c.11220A>T (p.Ala3740=)
c.11295A>T (p.Ala3765=)
n.237A>T
c.11292A>T (p.Ala3764=)
c.11217A>T (p.Ala3739=)
c.10917A>T (p.Ala3639=)
c.8181A>T (p.Ala2727=)
c.7074A>T (p.Ala2358=)
c.11100A>T (p.Ala3700=)
c.6852A>T (p.Ala2284=)
c.10080A>T (p.Ala3360=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868294A>CCA371791711VPS13Bc.*390A>C (n.*390A>C)
n.11366A>C
c.*6978A>C (n.*6978A>C)
c.11221A>C (p.Ile3741Leu)
c.11296A>C (p.Ile3766Leu)
n.238A>C
c.11293A>C (p.Ile3765Leu)
c.11218A>C (p.Ile3740Leu)
c.10918A>C (p.Ile3640Leu)
c.8182A>C (p.Ile2728Leu)
c.7075A>C (p.Ile2359Leu)
c.11101A>C (p.Ile3701Leu)
c.6853A>C (p.Ile2285Leu)
c.10081A>C (p.Ile3361Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868294A>GCA371791713VPS13Bc.*390A>G (n.*390A>G)
n.11366A>G
c.*6978A>G (n.*6978A>G)
c.11221A>G (p.Ile3741Val)
c.11296A>G (p.Ile3766Val)
n.238A>G
c.11293A>G (p.Ile3765Val)
c.11218A>G (p.Ile3740Val)
c.10918A>G (p.Ile3640Val)
c.8182A>G (p.Ile2728Val)
c.7075A>G (p.Ile2359Val)
c.11101A>G (p.Ile3701Val)
c.6853A>G (p.Ile2285Val)
c.10081A>G (p.Ile3361Val)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99868294A>TCA371791712VPS13Bc.*390A>T (n.*390A>T)
n.11366A>T
c.*6978A>T (n.*6978A>T)
c.11221A>T (p.Ile3741Phe)
c.11296A>T (p.Ile3766Phe)
n.238A>T
c.11293A>T (p.Ile3765Phe)
c.11218A>T (p.Ile3740Phe)
c.10918A>T (p.Ile3640Phe)
c.8182A>T (p.Ile2728Phe)
c.7075A>T (p.Ile2359Phe)
c.11101A>T (p.Ile3701Phe)
c.6853A>T (p.Ile2285Phe)
c.10081A>T (p.Ile3361Phe)
8g.99868295T>ACA371791716VPS13Bc.*391T>A (n.*391T>A)
n.11367T>A
c.*6979T>A (n.*6979T>A)
c.11222T>A (p.Ile3741Asn)
c.11297T>A (p.Ile3766Asn)
n.239T>A
c.11294T>A (p.Ile3765Asn)
c.11219T>A (p.Ile3740Asn)
c.10919T>A (p.Ile3640Asn)
c.8183T>A (p.Ile2728Asn)
c.7076T>A (p.Ile2359Asn)
c.11102T>A (p.Ile3701Asn)
c.6854T>A (p.Ile2285Asn)
c.10082T>A (p.Ile3361Asn)
8g.99868295T>CCA371791717VPS13Bc.*391T>C (n.*391T>C)
n.11367T>C
c.*6979T>C (n.*6979T>C)
c.11222T>C (p.Ile3741Thr)
c.11297T>C (p.Ile3766Thr)
n.239T>C
c.11294T>C (p.Ile3765Thr)
c.11219T>C (p.Ile3740Thr)
c.10919T>C (p.Ile3640Thr)
c.8183T>C (p.Ile2728Thr)
c.7076T>C (p.Ile2359Thr)
c.11102T>C (p.Ile3701Thr)
c.6854T>C (p.Ile2285Thr)
c.10082T>C (p.Ile3361Thr)
8g.99868295T>GCA371791719VPS13Bc.*391T>G (n.*391T>G)
n.11367T>G
c.*6979T>G (n.*6979T>G)
c.11222T>G (p.Ile3741Ser)
c.11297T>G (p.Ile3766Ser)
n.239T>G
c.11294T>G (p.Ile3765Ser)
c.11219T>G (p.Ile3740Ser)
c.10919T>G (p.Ile3640Ser)
c.8183T>G (p.Ile2728Ser)
c.7076T>G (p.Ile2359Ser)
c.11102T>G (p.Ile3701Ser)
c.6854T>G (p.Ile2285Ser)
c.10082T>G (p.Ile3361Ser)
8g.99868296T>ACA462339092VPS13Bc.*392T>A (n.*392T>A)
n.11368T>A
c.*6980T>A (n.*6980T>A)
c.11223T>A (p.Ile3741=)
c.11298T>A (p.Ile3766=)
n.240T>A
c.11295T>A (p.Ile3765=)
c.11220T>A (p.Ile3740=)
c.10920T>A (p.Ile3640=)
c.8184T>A (p.Ile2728=)
c.7077T>A (p.Ile2359=)
c.11103T>A (p.Ile3701=)
c.6855T>A (p.Ile2285=)
c.10083T>A (p.Ile3361=)
8g.99868296T>CCA462339094VPS13Bc.*392T>C (n.*392T>C)
n.11368T>C
c.*6980T>C (n.*6980T>C)
c.11223T>C (p.Ile3741=)
c.11298T>C (p.Ile3766=)
n.240T>C
c.11295T>C (p.Ile3765=)
c.11220T>C (p.Ile3740=)
c.10920T>C (p.Ile3640=)
c.8184T>C (p.Ile2728=)
c.7077T>C (p.Ile2359=)
c.11103T>C (p.Ile3701=)
c.6855T>C (p.Ile2285=)
c.10083T>C (p.Ile3361=)
 ClinVar
8g.99868296T>GCA182328569VPS13Bc.*392T>G (n.*392T>G)
n.11368T>G
c.*6980T>G (n.*6980T>G)
c.11223T>G (p.Ile3741Met)
c.11298T>G (p.Ile3766Met)
n.240T>G
c.11295T>G (p.Ile3765Met)
c.11220T>G (p.Ile3740Met)
c.10920T>G (p.Ile3640Met)
c.8184T>G (p.Ile2728Met)
c.7077T>G (p.Ile2359Met)
c.11103T>G (p.Ile3701Met)
c.6855T>G (p.Ile2285Met)
c.10083T>G (p.Ile3361Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868297G>ACA371791722VPS13Bc.*393G>A (n.*393G>A)
n.11369G>A
c.*6981G>A (n.*6981G>A)
c.11224G>A (p.Ala3742Thr)
c.11299G>A (p.Ala3767Thr)
n.241G>A
c.11296G>A (p.Ala3766Thr)
c.11221G>A (p.Ala3741Thr)
c.10921G>A (p.Ala3641Thr)
c.8185G>A (p.Ala2729Thr)
c.7078G>A (p.Ala2360Thr)
c.11104G>A (p.Ala3702Thr)
c.6856G>A (p.Ala2286Thr)
c.10084G>A (p.Ala3362Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868297G>CCA371791723VPS13Bc.*393G>C (n.*393G>C)
n.11369G>C
c.*6981G>C (n.*6981G>C)
c.11224G>C (p.Ala3742Pro)
c.11299G>C (p.Ala3767Pro)
n.241G>C
c.11296G>C (p.Ala3766Pro)
c.11221G>C (p.Ala3741Pro)
c.10921G>C (p.Ala3641Pro)
c.8185G>C (p.Ala2729Pro)
c.7078G>C (p.Ala2360Pro)
c.11104G>C (p.Ala3702Pro)
c.6856G>C (p.Ala2286Pro)
c.10084G>C (p.Ala3362Pro)
8g.99868297G>TCA371791725VPS13Bc.*393G>T (n.*393G>T)
n.11369G>T
c.*6981G>T (n.*6981G>T)
c.11224G>T (p.Ala3742Ser)
c.11299G>T (p.Ala3767Ser)
n.241G>T
c.11296G>T (p.Ala3766Ser)
c.11221G>T (p.Ala3741Ser)
c.10921G>T (p.Ala3641Ser)
c.8185G>T (p.Ala2729Ser)
c.7078G>T (p.Ala2360Ser)
c.11104G>T (p.Ala3702Ser)
c.6856G>T (p.Ala2286Ser)
c.10084G>T (p.Ala3362Ser)
8g.99868298C>ACA371791728VPS13Bc.*394C>A (n.*394C>A)
n.11370C>A
c.*6982C>A (n.*6982C>A)
c.11225C>A (p.Ala3742Asp)
c.11300C>A (p.Ala3767Asp)
n.242C>A
c.11297C>A (p.Ala3766Asp)
c.11222C>A (p.Ala3741Asp)
c.10922C>A (p.Ala3641Asp)
c.8186C>A (p.Ala2729Asp)
c.7079C>A (p.Ala2360Asp)
c.11105C>A (p.Ala3702Asp)
c.6857C>A (p.Ala2286Asp)
c.10085C>A (p.Ala3362Asp)
8g.99868298C>GCA371791730VPS13Bc.*394C>G (n.*394C>G)
n.11370C>G
c.*6982C>G (n.*6982C>G)
c.11225C>G (p.Ala3742Gly)
c.11300C>G (p.Ala3767Gly)
n.242C>G
c.11297C>G (p.Ala3766Gly)
c.11222C>G (p.Ala3741Gly)
c.10922C>G (p.Ala3641Gly)
c.8186C>G (p.Ala2729Gly)
c.7079C>G (p.Ala2360Gly)
c.11105C>G (p.Ala3702Gly)
c.6857C>G (p.Ala2286Gly)
c.10085C>G (p.Ala3362Gly)
 gnomAD v4
8g.99868298C>TCA371791731VPS13Bc.*394C>T (n.*394C>T)
n.11370C>T
c.*6982C>T (n.*6982C>T)
c.11225C>T (p.Ala3742Val)
c.11300C>T (p.Ala3767Val)
n.242C>T
c.11297C>T (p.Ala3766Val)
c.11222C>T (p.Ala3741Val)
c.10922C>T (p.Ala3641Val)
c.8186C>T (p.Ala2729Val)
c.7079C>T (p.Ala2360Val)
c.11105C>T (p.Ala3702Val)
c.6857C>T (p.Ala2286Val)
c.10085C>T (p.Ala3362Val)
8g.99868299T>ACA462339098VPS13Bc.*395T>A (n.*395T>A)
n.11371T>A
c.*6983T>A (n.*6983T>A)
c.11226T>A (p.Ala3742=)
c.11301T>A (p.Ala3767=)
n.243T>A
c.11298T>A (p.Ala3766=)
c.11223T>A (p.Ala3741=)
c.10923T>A (p.Ala3641=)
c.8187T>A (p.Ala2729=)
c.7080T>A (p.Ala2360=)
c.11106T>A (p.Ala3702=)
c.6858T>A (p.Ala2286=)
c.10086T>A (p.Ala3362=)
8g.99868299T>CCA462339099VPS13Bc.*395T>C (n.*395T>C)
n.11371T>C
c.*6983T>C (n.*6983T>C)
c.11226T>C (p.Ala3742=)
c.11301T>C (p.Ala3767=)
n.243T>C
c.11298T>C (p.Ala3766=)
c.11223T>C (p.Ala3741=)
c.10923T>C (p.Ala3641=)
c.8187T>C (p.Ala2729=)
c.7080T>C (p.Ala2360=)
c.11106T>C (p.Ala3702=)
c.6858T>C (p.Ala2286=)
c.10086T>C (p.Ala3362=)
8g.99868299T>GCA462339101VPS13Bc.*395T>G (n.*395T>G)
n.11371T>G
c.*6983T>G (n.*6983T>G)
c.11226T>G (p.Ala3742=)
c.11301T>G (p.Ala3767=)
n.243T>G
c.11298T>G (p.Ala3766=)
c.11223T>G (p.Ala3741=)
c.10923T>G (p.Ala3641=)
c.8187T>G (p.Ala2729=)
c.7080T>G (p.Ala2360=)
c.11106T>G (p.Ala3702=)
c.6858T>G (p.Ala2286=)
c.10086T>G (p.Ala3362=)
8g.99868300G>ACA4825190VPS13Bc.*396G>A (n.*396G>A)
n.11372G>A
c.*6984G>A (n.*6984G>A)
c.11227G>A (p.Gly3743Ser)
c.11302G>A (p.Gly3768Ser)
n.244G>A
c.11299G>A (p.Gly3767Ser)
c.11224G>A (p.Gly3742Ser)
c.10924G>A (p.Gly3642Ser)
c.8188G>A (p.Gly2730Ser)
c.7081G>A (p.Gly2361Ser)
c.11107G>A (p.Gly3703Ser)
c.6859G>A (p.Gly2287Ser)
c.10087G>A (p.Gly3363Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99868300G>CCA371791734VPS13Bc.*396G>C (n.*396G>C)
n.11372G>C
c.*6984G>C (n.*6984G>C)
c.11227G>C (p.Gly3743Arg)
c.11302G>C (p.Gly3768Arg)
n.244G>C
c.11299G>C (p.Gly3767Arg)
c.11224G>C (p.Gly3742Arg)
c.10924G>C (p.Gly3642Arg)
c.8188G>C (p.Gly2730Arg)
c.7081G>C (p.Gly2361Arg)
c.11107G>C (p.Gly3703Arg)
c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.10087G>C (p.Gly3363Arg)
8g.99868300G>TCA371791735VPS13Bc.*396G>T (n.*396G>T)
n.11372G>T
c.*6984G>T (n.*6984G>T)
c.11227G>T (p.Gly3743Cys)
c.11302G>T (p.Gly3768Cys)
n.244G>T
c.11299G>T (p.Gly3767Cys)
c.11224G>T (p.Gly3742Cys)
c.10924G>T (p.Gly3642Cys)
c.8188G>T (p.Gly2730Cys)
c.7081G>T (p.Gly2361Cys)
c.11107G>T (p.Gly3703Cys)
c.6859G>T (p.Gly2287Cys)
c.10087G>T (p.Gly3363Cys)
8g.99868301G>ACA371791739VPS13Bc.*397G>A (n.*397G>A)
n.11373G>A
c.*6985G>A (n.*6985G>A)
c.11228G>A (p.Gly3743Asp)
c.11303G>A (p.Gly3768Asp)
n.245G>A
c.11300G>A (p.Gly3767Asp)
c.11225G>A (p.Gly3742Asp)
c.10925G>A (p.Gly3642Asp)
c.8189G>A (p.Gly2730Asp)
c.7082G>A (p.Gly2361Asp)
c.11108G>A (p.Gly3703Asp)
c.6860G>A (p.Gly2287Asp)
c.10088G>A (p.Gly3363Asp)
8g.99868301G>CCA4825191VPS13Bc.*397G>C (n.*397G>C)
n.11373G>C
c.*6985G>C (n.*6985G>C)
c.11228G>C (p.Gly3743Ala)
c.11303G>C (p.Gly3768Ala)
n.245G>C
c.11300G>C (p.Gly3767Ala)
c.11225G>C (p.Gly3742Ala)
c.10925G>C (p.Gly3642Ala)
c.8189G>C (p.Gly2730Ala)
c.7082G>C (p.Gly2361Ala)
c.11108G>C (p.Gly3703Ala)
c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.10088G>C (p.Gly3363Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868301G>TCA371791741VPS13Bc.*397G>T (n.*397G>T)
n.11373G>T
c.*6985G>T (n.*6985G>T)
c.11228G>T (p.Gly3743Val)
c.11303G>T (p.Gly3768Val)
n.245G>T
c.11300G>T (p.Gly3767Val)
c.11225G>T (p.Gly3742Val)
c.10925G>T (p.Gly3642Val)
c.8189G>T (p.Gly2730Val)
c.7082G>T (p.Gly2361Val)
c.11108G>T (p.Gly3703Val)
c.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.10088G>T (p.Gly3363Val)
8g.99868302T>ACA462339103VPS13Bc.*398T>A (n.*398T>A)
n.11374T>A
c.*6986T>A (n.*6986T>A)
c.11229T>A (p.Gly3743=)
c.11304T>A (p.Gly3768=)
n.246T>A
c.11301T>A (p.Gly3767=)
c.11226T>A (p.Gly3742=)
c.10926T>A (p.Gly3642=)
c.8190T>A (p.Gly2730=)
c.7083T>A (p.Gly2361=)
c.11109T>A (p.Gly3703=)
c.6861T>A (p.Gly2287=)
c.10089T>A (p.Gly3363=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99868302T>CCA462339104VPS13Bc.*398T>C (n.*398T>C)
n.11374T>C
c.*6986T>C (n.*6986T>C)
c.11229T>C (p.Gly3743=)
c.11304T>C (p.Gly3768=)
n.246T>C
c.11301T>C (p.Gly3767=)
c.11226T>C (p.Gly3742=)
c.10926T>C (p.Gly3642=)
c.8190T>C (p.Gly2730=)
c.7083T>C (p.Gly2361=)
c.11109T>C (p.Gly3703=)
c.6861T>C (p.Gly2287=)
c.10089T>C (p.Gly3363=)
8g.99868302T>GCA462339105VPS13Bc.*398T>G (n.*398T>G)
n.11374T>G
c.*6986T>G (n.*6986T>G)
c.11229T>G (p.Gly3743=)
c.11304T>G (p.Gly3768=)
n.246T>G
c.11301T>G (p.Gly3767=)
c.11226T>G (p.Gly3742=)
c.10926T>G (p.Gly3642=)
c.8190T>G (p.Gly2730=)
c.7083T>G (p.Gly2361=)
c.11109T>G (p.Gly3703=)
c.6861T>G (p.Gly2287=)
c.10089T>G (p.Gly3363=)
8g.99868303A>CCA371791744VPS13Bc.*399A>C (n.*399A>C)
n.11375A>C
c.*6987A>C (n.*6987A>C)
c.11230A>C (p.Ile3744Leu)
c.11305A>C (p.Ile3769Leu)
n.247A>C
c.11302A>C (p.Ile3768Leu)
c.11227A>C (p.Ile3743Leu)
c.10927A>C (p.Ile3643Leu)
c.8191A>C (p.Ile2731Leu)
c.7084A>C (p.Ile2362Leu)
c.11110A>C (p.Ile3704Leu)
c.6862A>C (p.Ile2288Leu)
c.10090A>C (p.Ile3364Leu)
8g.99868303A>GCA371791745VPS13Bc.*399A>G (n.*399A>G)
n.11375A>G
c.*6987A>G (n.*6987A>G)
c.11230A>G (p.Ile3744Val)
c.11305A>G (p.Ile3769Val)
n.247A>G
c.11302A>G (p.Ile3768Val)
c.11227A>G (p.Ile3743Val)
c.10927A>G (p.Ile3643Val)
c.8191A>G (p.Ile2731Val)
c.7084A>G (p.Ile2362Val)
c.11110A>G (p.Ile3704Val)
c.6862A>G (p.Ile2288Val)
c.10090A>G (p.Ile3364Val)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99868303A>TCA371791747VPS13Bc.*399A>T (n.*399A>T)
n.11375A>T
c.*6987A>T (n.*6987A>T)
c.11230A>T (p.Ile3744Leu)
c.11305A>T (p.Ile3769Leu)
n.247A>T
c.11302A>T (p.Ile3768Leu)
c.11227A>T (p.Ile3743Leu)
c.10927A>T (p.Ile3643Leu)
c.8191A>T (p.Ile2731Leu)
c.7084A>T (p.Ile2362Leu)
c.11110A>T (p.Ile3704Leu)
c.6862A>T (p.Ile2288Leu)
c.10090A>T (p.Ile3364Leu)
8g.99868304T>ACA371791749VPS13Bc.*400T>A (n.*400T>A)
n.11376T>A
c.*6988T>A (n.*6988T>A)
c.11231T>A (p.Ile3744Lys)
c.11306T>A (p.Ile3769Lys)
n.248T>A
c.11303T>A (p.Ile3768Lys)
c.11228T>A (p.Ile3743Lys)
c.10928T>A (p.Ile3643Lys)
c.8192T>A (p.Ile2731Lys)
c.7085T>A (p.Ile2362Lys)
c.11111T>A (p.Ile3704Lys)
c.6863T>A (p.Ile2288Lys)
c.10091T>A (p.Ile3364Lys)
8g.99868304T>CCA182328607VPS13Bc.*400T>C (n.*400T>C)
n.11376T>C
c.*6988T>C (n.*6988T>C)
c.11231T>C (p.Ile3744Thr)
c.11306T>C (p.Ile3769Thr)
n.248T>C
c.11303T>C (p.Ile3768Thr)
c.11228T>C (p.Ile3743Thr)
c.10928T>C (p.Ile3643Thr)
c.8192T>C (p.Ile2731Thr)
c.7085T>C (p.Ile2362Thr)
c.11111T>C (p.Ile3704Thr)
c.6863T>C (p.Ile2288Thr)
c.10091T>C (p.Ile3364Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99868304T>GCA182328605VPS13Bc.*400T>G (n.*400T>G)
n.11376T>G
c.*6988T>G (n.*6988T>G)
c.11231T>G (p.Ile3744Arg)
c.11306T>G (p.Ile3769Arg)
n.248T>G
c.11303T>G (p.Ile3768Arg)
c.11228T>G (p.Ile3743Arg)
c.10928T>G (p.Ile3643Arg)
c.8192T>G (p.Ile2731Arg)
c.7085T>G (p.Ile2362Arg)
c.11111T>G (p.Ile3704Arg)
c.6863T>G (p.Ile2288Arg)
c.10091T>G (p.Ile3364Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868305A>CCA462339111VPS13Bc.*401A>C (n.*401A>C)
n.11377A>C
c.*6989A>C (n.*6989A>C)
c.11232A>C (p.Ile3744=)
c.11307A>C (p.Ile3769=)
n.249A>C
c.11304A>C (p.Ile3768=)
c.11229A>C (p.Ile3743=)
c.10929A>C (p.Ile3643=)
c.8193A>C (p.Ile2731=)
c.7086A>C (p.Ile2362=)
c.11112A>C (p.Ile3704=)
c.6864A>C (p.Ile2288=)
c.10092A>C (p.Ile3364=)
8g.99868305A>GCA371791753VPS13Bc.*401A>G (n.*401A>G)
n.11377A>G
c.*6989A>G (n.*6989A>G)
c.11232A>G (p.Ile3744Met)
c.11307A>G (p.Ile3769Met)
n.249A>G
c.11304A>G (p.Ile3768Met)
c.11229A>G (p.Ile3743Met)
c.10929A>G (p.Ile3643Met)
c.8193A>G (p.Ile2731Met)
c.7086A>G (p.Ile2362Met)
c.11112A>G (p.Ile3704Met)
c.6864A>G (p.Ile2288Met)
c.10092A>G (p.Ile3364Met)
8g.99868305A>TCA462339110VPS13Bc.*401A>T (n.*401A>T)
n.11377A>T
c.*6989A>T (n.*6989A>T)
c.11232A>T (p.Ile3744=)
c.11307A>T (p.Ile3769=)
n.249A>T
c.11304A>T (p.Ile3768=)
c.11229A>T (p.Ile3743=)
c.10929A>T (p.Ile3643=)
c.8193A>T (p.Ile2731=)
c.7086A>T (p.Ile2362=)
c.11112A>T (p.Ile3704=)
c.6864A>T (p.Ile2288=)
c.10092A>T (p.Ile3364=)
8g.99868306G>ACA371791757VPS13Bc.*402G>A (n.*402G>A)
n.11378G>A
c.*6990G>A (n.*6990G>A)
c.11233G>A (p.Val3745Ile)
c.11308G>A (p.Val3770Ile)
n.250G>A
c.11305G>A (p.Val3769Ile)
c.11230G>A (p.Val3744Ile)
c.10930G>A (p.Val3644Ile)
c.8194G>A (p.Val2732Ile)
c.7087G>A (p.Val2363Ile)
c.11113G>A (p.Val3705Ile)
c.6865G>A (p.Val2289Ile)
c.10093G>A (p.Val3365Ile)
8g.99868306G>CCA371791759VPS13Bc.*402G>C (n.*402G>C)
n.11378G>C
c.*6990G>C (n.*6990G>C)
c.11233G>C (p.Val3745Leu)
c.11308G>C (p.Val3770Leu)
n.250G>C
c.11305G>C (p.Val3769Leu)
c.11230G>C (p.Val3744Leu)
c.10930G>C (p.Val3644Leu)
c.8194G>C (p.Val2732Leu)
c.7087G>C (p.Val2363Leu)
c.11113G>C (p.Val3705Leu)
c.6865G>C (p.Val2289Leu)
c.10093G>C (p.Val3365Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868306G>TCA182328608VPS13Bc.*402G>T (n.*402G>T)
n.11378G>T
c.*6990G>T (n.*6990G>T)
c.11233G>T (p.Val3745Phe)
c.11308G>T (p.Val3770Phe)
n.250G>T
c.11305G>T (p.Val3769Phe)
c.11230G>T (p.Val3744Phe)
c.10930G>T (p.Val3644Phe)
c.8194G>T (p.Val2732Phe)
c.7087G>T (p.Val2363Phe)
c.11113G>T (p.Val3705Phe)
c.6865G>T (p.Val2289Phe)
c.10093G>T (p.Val3365Phe)
 dbSNP
8g.99868307T>ACA371791761VPS13Bc.*403T>A (n.*403T>A)
n.11379T>A
c.*6991T>A (n.*6991T>A)
c.11234T>A (p.Val3745Asp)
c.11309T>A (p.Val3770Asp)
n.251T>A
c.11306T>A (p.Val3769Asp)
c.11231T>A (p.Val3744Asp)
c.10931T>A (p.Val3644Asp)
c.8195T>A (p.Val2732Asp)
c.7088T>A (p.Val2363Asp)
c.11114T>A (p.Val3705Asp)
c.6866T>A (p.Val2289Asp)
c.10094T>A (p.Val3365Asp)
8g.99868307T>CCA371791763VPS13Bc.*403T>C (n.*403T>C)
n.11379T>C
c.*6991T>C (n.*6991T>C)
c.11234T>C (p.Val3745Ala)
c.11309T>C (p.Val3770Ala)
n.251T>C
c.11306T>C (p.Val3769Ala)
c.11231T>C (p.Val3744Ala)
c.10931T>C (p.Val3644Ala)
c.8195T>C (p.Val2732Ala)
c.7088T>C (p.Val2363Ala)
c.11114T>C (p.Val3705Ala)
c.6866T>C (p.Val2289Ala)
c.10094T>C (p.Val3365Ala)
 gnomAD v4
8g.99868307T>GCA371791764VPS13Bc.*403T>G (n.*403T>G)
n.11379T>G
c.*6991T>G (n.*6991T>G)
c.11234T>G (p.Val3745Gly)
c.11309T>G (p.Val3770Gly)
n.251T>G
c.11306T>G (p.Val3769Gly)
c.11231T>G (p.Val3744Gly)
c.10931T>G (p.Val3644Gly)
c.8195T>G (p.Val2732Gly)
c.7088T>G (p.Val2363Gly)
c.11114T>G (p.Val3705Gly)
c.6866T>G (p.Val2289Gly)
c.10094T>G (p.Val3365Gly)
8g.99868308T>ACA462339116VPS13Bc.*404T>A (n.*404T>A)
n.11380T>A
c.*6992T>A (n.*6992T>A)
c.11235T>A (p.Val3745=)
c.11310T>A (p.Val3770=)
n.252T>A
c.11307T>A (p.Val3769=)
c.11232T>A (p.Val3744=)
c.10932T>A (p.Val3644=)
c.8196T>A (p.Val2732=)
c.7089T>A (p.Val2363=)
c.11115T>A (p.Val3705=)
c.6867T>A (p.Val2289=)
c.10095T>A (p.Val3365=)
8g.99868308T>CCA462339117VPS13Bc.*404T>C (n.*404T>C)
n.11380T>C
c.*6992T>C (n.*6992T>C)
c.11235T>C (p.Val3745=)
c.11310T>C (p.Val3770=)
n.252T>C
c.11307T>C (p.Val3769=)
c.11232T>C (p.Val3744=)
c.10932T>C (p.Val3644=)
c.8196T>C (p.Val2732=)
c.7089T>C (p.Val2363=)
c.11115T>C (p.Val3705=)
c.6867T>C (p.Val2289=)
c.10095T>C (p.Val3365=)
8g.99868308T>GCA462339118VPS13Bc.*404T>G (n.*404T>G)
n.11380T>G
c.*6992T>G (n.*6992T>G)
c.11235T>G (p.Val3745=)
c.11310T>G (p.Val3770=)
n.252T>G
c.11307T>G (p.Val3769=)
c.11232T>G (p.Val3744=)
c.10932T>G (p.Val3644=)
c.8196T>G (p.Val2732=)
c.7089T>G (p.Val2363=)
c.11115T>G (p.Val3705=)
c.6867T>G (p.Val2289=)
c.10095T>G (p.Val3365=)
8g.99868308_99868309delCA913128147VPS13Bc.*404_*405del (n.*404_*405del)
n.11380_11381del
c.*6992_*6993del (n.*6992_*6993del)
c.11235_11236del (p.Asp3746SerfsTer11)
c.11310_11311del (p.Asp3771SerfsTer11)
n.252_253del
c.11307_11308del (p.Asp3770SerfsTer11)
c.11232_11233del (p.Asp3745SerfsTer11)
c.10932_10933del (p.Asp3645SerfsTer11)
c.8196_8197del (p.Asp2733SerfsTer11)
c.7089_7090del (p.Asp2364SerfsTer11)
c.11115_11116del (p.Asp3706SerfsTer11)
c.6867_6868del (p.Asp2290SerfsTer11)
c.10095_10096del (p.Asp3366SerfsTer11)
8g.99868309delCA658821917VPS13Bc.*405del (n.*405del)
n.11381del
c.*6993del (n.*6993del)
c.11236del (p.Asp3746IlefsTer?)
c.11311del (p.Asp3771IlefsTer?)
n.253del
c.11308del (p.Asp3770IlefsTer?)
c.11233del (p.Asp3745IlefsTer?)
c.10933del (p.Asp3645IlefsTer?)
c.8197del (p.Asp2733IlefsTer?)
c.7090del (p.Asp2364IlefsTer?)
c.11116del (p.Asp3706IlefsTer?)
c.6868del (p.Asp2290IlefsTer?)
c.10096del (p.Asp3366IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868309G>ACA371791767VPS13Bc.*405G>A (n.*405G>A)
n.11381G>A
c.*6993G>A (n.*6993G>A)
c.11236G>A (p.Asp3746Asn)
c.11311G>A (p.Asp3771Asn)
n.253G>A
c.11308G>A (p.Asp3770Asn)
c.11233G>A (p.Asp3745Asn)
c.10933G>A (p.Asp3645Asn)
c.8197G>A (p.Asp2733Asn)
c.7090G>A (p.Asp2364Asn)
c.11116G>A (p.Asp3706Asn)
c.6868G>A (p.Asp2290Asn)
c.10096G>A (p.Asp3366Asn)
 gnomAD v4
8g.99868309G>CCA371791768VPS13Bc.*405G>C (n.*405G>C)
n.11381G>C
c.*6993G>C (n.*6993G>C)
c.11236G>C (p.Asp3746His)
c.11311G>C (p.Asp3771His)
n.253G>C
c.11308G>C (p.Asp3770His)
c.11233G>C (p.Asp3745His)
c.10933G>C (p.Asp3645His)
c.8197G>C (p.Asp2733His)
c.7090G>C (p.Asp2364His)
c.11116G>C (p.Asp3706His)
c.6868G>C (p.Asp2290His)
c.10096G>C (p.Asp3366His)
 gnomAD v4
8g.99868309G>TCA371791769VPS13Bc.*405G>T (n.*405G>T)
n.11381G>T
c.*6993G>T (n.*6993G>T)
c.11236G>T (p.Asp3746Tyr)
c.11311G>T (p.Asp3771Tyr)
n.253G>T
c.11308G>T (p.Asp3770Tyr)
c.11233G>T (p.Asp3745Tyr)
c.10933G>T (p.Asp3645Tyr)
c.8197G>T (p.Asp2733Tyr)
c.7090G>T (p.Asp2364Tyr)
c.11116G>T (p.Asp3706Tyr)
c.6868G>T (p.Asp2290Tyr)
c.10096G>T (p.Asp3366Tyr)
8g.99868310A>CCA371791771VPS13Bc.*406A>C (n.*406A>C)
n.11382A>C
c.*6994A>C (n.*6994A>C)
c.11237A>C (p.Asp3746Ala)
c.11312A>C (p.Asp3771Ala)
n.254A>C
c.11309A>C (p.Asp3770Ala)
c.11234A>C (p.Asp3745Ala)
c.10934A>C (p.Asp3645Ala)
c.8198A>C (p.Asp2733Ala)
c.7091A>C (p.Asp2364Ala)
c.11117A>C (p.Asp3706Ala)
c.6869A>C (p.Asp2290Ala)
c.10097A>C (p.Asp3366Ala)
8g.99868310A>GCA371791772VPS13Bc.*406A>G (n.*406A>G)
n.11382A>G
c.*6994A>G (n.*6994A>G)
c.11237A>G (p.Asp3746Gly)
c.11312A>G (p.Asp3771Gly)
n.254A>G
c.11309A>G (p.Asp3770Gly)
c.11234A>G (p.Asp3745Gly)
c.10934A>G (p.Asp3645Gly)
c.8198A>G (p.Asp2733Gly)
c.7091A>G (p.Asp2364Gly)
c.11117A>G (p.Asp3706Gly)
c.6869A>G (p.Asp2290Gly)
c.10097A>G (p.Asp3366Gly)
8g.99868310A>TCA371791774VPS13Bc.*406A>T (n.*406A>T)
n.11382A>T
c.*6994A>T (n.*6994A>T)
c.11237A>T (p.Asp3746Val)
c.11312A>T (p.Asp3771Val)
n.254A>T
c.11309A>T (p.Asp3770Val)
c.11234A>T (p.Asp3745Val)
c.10934A>T (p.Asp3645Val)
c.8198A>T (p.Asp2733Val)
c.7091A>T (p.Asp2364Val)
c.11117A>T (p.Asp3706Val)
c.6869A>T (p.Asp2290Val)
c.10097A>T (p.Asp3366Val)
8g.99868311T>ACA371791776VPS13Bc.*407T>A (n.*407T>A)
n.11383T>A
c.*6995T>A (n.*6995T>A)
c.11238T>A (p.Asp3746Glu)
c.11313T>A (p.Asp3771Glu)
n.255T>A
c.11310T>A (p.Asp3770Glu)
c.11235T>A (p.Asp3745Glu)
c.10935T>A (p.Asp3645Glu)
c.8199T>A (p.Asp2733Glu)
c.7092T>A (p.Asp2364Glu)
c.11118T>A (p.Asp3706Glu)
c.6870T>A (p.Asp2290Glu)
c.10098T>A (p.Asp3366Glu)
8g.99868311T>CCA462339120VPS13Bc.*407T>C (n.*407T>C)
n.11383T>C
c.*6995T>C (n.*6995T>C)
c.11238T>C (p.Asp3746=)
c.11313T>C (p.Asp3771=)
n.255T>C
c.11310T>C (p.Asp3770=)
c.11235T>C (p.Asp3745=)
c.10935T>C (p.Asp3645=)
c.8199T>C (p.Asp2733=)
c.7092T>C (p.Asp2364=)
c.11118T>C (p.Asp3706=)
c.6870T>C (p.Asp2290=)
c.10098T>C (p.Asp3366=)
 dbSNP
8g.99868311T>GCA371791777VPS13Bc.*407T>G (n.*407T>G)
n.11383T>G
c.*6995T>G (n.*6995T>G)
c.11238T>G (p.Asp3746Glu)
c.11313T>G (p.Asp3771Glu)
n.255T>G
c.11310T>G (p.Asp3770Glu)
c.11235T>G (p.Asp3745Glu)
c.10935T>G (p.Asp3645Glu)
c.8199T>G (p.Asp2733Glu)
c.7092T>G (p.Asp2364Glu)
c.11118T>G (p.Asp3706Glu)
c.6870T>G (p.Asp2290Glu)
c.10098T>G (p.Asp3366Glu)
8g.99868312C>ACA371791783VPS13Bc.*408C>A (n.*408C>A)
n.11384C>A
c.*6996C>A (n.*6996C>A)
c.11239C>A (p.Gln3747Lys)
c.11314C>A (p.Gln3772Lys)
n.256C>A
c.11311C>A (p.Gln3771Lys)
c.11236C>A (p.Gln3746Lys)
c.10936C>A (p.Gln3646Lys)
c.8200C>A (p.Gln2734Lys)
c.7093C>A (p.Gln2365Lys)
c.11119C>A (p.Gln3707Lys)
c.6871C>A (p.Gln2291Lys)
c.10099C>A (p.Gln3367Lys)
8g.99868312C>GCA371791781VPS13Bc.*408C>G (n.*408C>G)
n.11384C>G
c.*6996C>G (n.*6996C>G)
c.11239C>G (p.Gln3747Glu)
c.11314C>G (p.Gln3772Glu)
n.256C>G
c.11311C>G (p.Gln3771Glu)
c.11236C>G (p.Gln3746Glu)
c.10936C>G (p.Gln3646Glu)
c.8200C>G (p.Gln2734Glu)
c.7093C>G (p.Gln2365Glu)
c.11119C>G (p.Gln3707Glu)
c.6871C>G (p.Gln2291Glu)
c.10099C>G (p.Gln3367Glu)
8g.99868312C>TCA264008VPS13Bc.*408C>T (n.*408C>T)
n.11384C>T
c.*6996C>T (n.*6996C>T)
c.11239C>T (p.Gln3747Ter)
c.11314C>T (p.Gln3772Ter)
n.256C>T
c.11311C>T (p.Gln3771Ter)
c.11236C>T (p.Gln3746Ter)
c.10936C>T (p.Gln3646Ter)
c.8200C>T (p.Gln2734Ter)
c.7093C>T (p.Gln2365Ter)
c.11119C>T (p.Gln3707Ter)
c.6871C>T (p.Gln2291Ter)
c.10099C>T (p.Gln3367Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868313A>CCA371791784VPS13Bc.*409A>C (n.*409A>C)
n.11385A>C
c.*6997A>C (n.*6997A>C)
c.11240A>C (p.Gln3747Pro)
c.11315A>C (p.Gln3772Pro)
n.257A>C
c.11312A>C (p.Gln3771Pro)
c.11237A>C (p.Gln3746Pro)
c.10937A>C (p.Gln3646Pro)
c.8201A>C (p.Gln2734Pro)
c.7094A>C (p.Gln2365Pro)
c.11120A>C (p.Gln3707Pro)
c.6872A>C (p.Gln2291Pro)
c.10100A>C (p.Gln3367Pro)
8g.99868313A>GCA4825192VPS13Bc.*409A>G (n.*409A>G)
n.11385A>G
c.*6997A>G (n.*6997A>G)
c.11240A>G (p.Gln3747Arg)
c.11315A>G (p.Gln3772Arg)
n.257A>G
c.11312A>G (p.Gln3771Arg)
c.11237A>G (p.Gln3746Arg)
c.10937A>G (p.Gln3646Arg)
c.8201A>G (p.Gln2734Arg)
c.7094A>G (p.Gln2365Arg)
c.11120A>G (p.Gln3707Arg)
c.6872A>G (p.Gln2291Arg)
c.10100A>G (p.Gln3367Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868313A>TCA371791787VPS13Bc.*409A>T (n.*409A>T)
n.11385A>T
c.*6997A>T (n.*6997A>T)
c.11240A>T (p.Gln3747Leu)
c.11315A>T (p.Gln3772Leu)
n.257A>T
c.11312A>T (p.Gln3771Leu)
c.11237A>T (p.Gln3746Leu)
c.10937A>T (p.Gln3646Leu)
c.8201A>T (p.Gln2734Leu)
c.7094A>T (p.Gln2365Leu)
c.11120A>T (p.Gln3707Leu)
c.6872A>T (p.Gln2291Leu)
c.10100A>T (p.Gln3367Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868314G>ACA462339123VPS13Bc.*410G>A (n.*410G>A)
n.11386G>A
c.*6998G>A (n.*6998G>A)
c.11241G>A (p.Gln3747=)
c.11316G>A (p.Gln3772=)
n.258G>A
c.11313G>A (p.Gln3771=)
c.11238G>A (p.Gln3746=)
c.10938G>A (p.Gln3646=)
c.8202G>A (p.Gln2734=)
c.7095G>A (p.Gln2365=)
c.11121G>A (p.Gln3707=)
c.6873G>A (p.Gln2291=)
c.10101G>A (p.Gln3367=)
8g.99868314G>CCA371791789VPS13Bc.*410G>C (n.*410G>C)
n.11386G>C
c.*6998G>C (n.*6998G>C)
c.11241G>C (p.Gln3747His)
c.11316G>C (p.Gln3772His)
n.258G>C
c.11313G>C (p.Gln3771His)
c.11238G>C (p.Gln3746His)
c.10938G>C (p.Gln3646His)
c.8202G>C (p.Gln2734His)
c.7095G>C (p.Gln2365His)
c.11121G>C (p.Gln3707His)
c.6873G>C (p.Gln2291His)
c.10101G>C (p.Gln3367His)
8g.99868314G>TCA371791791VPS13Bc.*410G>T (n.*410G>T)
n.11386G>T
c.*6998G>T (n.*6998G>T)
c.11241G>T (p.Gln3747His)
c.11316G>T (p.Gln3772His)
n.258G>T
c.11313G>T (p.Gln3771His)
c.11238G>T (p.Gln3746His)
c.10938G>T (p.Gln3646His)
c.8202G>T (p.Gln2734His)
c.7095G>T (p.Gln2365His)
c.11121G>T (p.Gln3707His)
c.6873G>T (p.Gln2291His)
c.10101G>T (p.Gln3367His)
8g.99868315C>ACA371791793VPS13Bc.*411C>A (n.*411C>A)
n.11387C>A
c.*6999C>A (n.*6999C>A)
c.11242C>A (p.Pro3748Thr)
c.11317C>A (p.Pro3773Thr)
n.259C>A
c.11314C>A (p.Pro3772Thr)
c.11239C>A (p.Pro3747Thr)
c.10939C>A (p.Pro3647Thr)
c.8203C>A (p.Pro2735Thr)
c.7096C>A (p.Pro2366Thr)
c.11122C>A (p.Pro3708Thr)
c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
c.10102C>A (p.Pro3368Thr)
 ClinVar dbSNP
8g.99868315C>GCA371791795VPS13Bc.*411C>G (n.*411C>G)
n.11387C>G
c.*6999C>G (n.*6999C>G)
c.11242C>G (p.Pro3748Ala)
c.11317C>G (p.Pro3773Ala)
n.259C>G
c.11314C>G (p.Pro3772Ala)
c.11239C>G (p.Pro3747Ala)
c.10939C>G (p.Pro3647Ala)
c.8203C>G (p.Pro2735Ala)
c.7096C>G (p.Pro2366Ala)
c.11122C>G (p.Pro3708Ala)
c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
c.10102C>G (p.Pro3368Ala)
8g.99868315C>TCA371791796VPS13Bc.*411C>T (n.*411C>T)
n.11387C>T
c.*6999C>T (n.*6999C>T)
c.11242C>T (p.Pro3748Ser)
c.11317C>T (p.Pro3773Ser)
n.259C>T
c.11314C>T (p.Pro3772Ser)
c.11239C>T (p.Pro3747Ser)
c.10939C>T (p.Pro3647Ser)
c.8203C>T (p.Pro2735Ser)
c.7096C>T (p.Pro2366Ser)
c.11122C>T (p.Pro3708Ser)
c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
c.10102C>T (p.Pro3368Ser)
8g.99868316C>ACA371791799VPS13Bc.*412C>A (n.*412C>A)
n.11388C>A
c.*7000C>A (n.*7000C>A)
c.11243C>A (p.Pro3748Gln)
c.11318C>A (p.Pro3773Gln)
n.260C>A
c.11315C>A (p.Pro3772Gln)
c.11240C>A (p.Pro3747Gln)
c.10940C>A (p.Pro3647Gln)
c.8204C>A (p.Pro2735Gln)
c.7097C>A (p.Pro2366Gln)
c.11123C>A (p.Pro3708Gln)
c.6875C>A (p.Pro2292Gln)
c.10103C>A (p.Pro3368Gln)
 COSMIC COSMIC
8g.99868316C>GCA371791800VPS13Bc.*412C>G (n.*412C>G)
n.11388C>G
c.*7000C>G (n.*7000C>G)
c.11243C>G (p.Pro3748Arg)
c.11318C>G (p.Pro3773Arg)
n.260C>G
c.11315C>G (p.Pro3772Arg)
c.11240C>G (p.Pro3747Arg)
c.10940C>G (p.Pro3647Arg)
c.8204C>G (p.Pro2735Arg)
c.7097C>G (p.Pro2366Arg)
c.11123C>G (p.Pro3708Arg)
c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
c.10103C>G (p.Pro3368Arg)
 gnomAD v4
8g.99868316C>TCA371791802VPS13Bc.*412C>T (n.*412C>T)
n.11388C>T
c.*7000C>T (n.*7000C>T)
c.11243C>T (p.Pro3748Leu)
c.11318C>T (p.Pro3773Leu)
n.260C>T
c.11315C>T (p.Pro3772Leu)
c.11240C>T (p.Pro3747Leu)
c.10940C>T (p.Pro3647Leu)
c.8204C>T (p.Pro2735Leu)
c.7097C>T (p.Pro2366Leu)
c.11123C>T (p.Pro3708Leu)
c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
c.10103C>T (p.Pro3368Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868317G>ACA4825194VPS13Bc.*413G>A (n.*413G>A)
n.11389G>A
c.*7001G>A (n.*7001G>A)
c.11244G>A (p.Pro3748=)
c.11319G>A (p.Pro3773=)
n.261G>A
c.11316G>A (p.Pro3772=)
c.11241G>A (p.Pro3747=)
c.10941G>A (p.Pro3647=)
c.8205G>A (p.Pro2735=)
c.7098G>A (p.Pro2366=)
c.11124G>A (p.Pro3708=)
c.6876G>A (p.Pro2292=)
c.10104G>A (p.Pro3368=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868317G>CCA4825193VPS13Bc.*413G>C (n.*413G>C)
n.11389G>C
c.*7001G>C (n.*7001G>C)
c.11244G>C (p.Pro3748=)
c.11319G>C (p.Pro3773=)
n.261G>C
c.11316G>C (p.Pro3772=)
c.11241G>C (p.Pro3747=)
c.10941G>C (p.Pro3647=)
c.8205G>C (p.Pro2735=)
c.7098G>C (p.Pro2366=)
c.11124G>C (p.Pro3708=)
c.6876G>C (p.Pro2292=)
c.10104G>C (p.Pro3368=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868317G>TCA462339128VPS13Bc.*413G>T (n.*413G>T)
n.11389G>T
c.*7001G>T (n.*7001G>T)
c.11244G>T (p.Pro3748=)
c.11319G>T (p.Pro3773=)
n.261G>T
c.11316G>T (p.Pro3772=)
c.11241G>T (p.Pro3747=)
c.10941G>T (p.Pro3647=)
c.8205G>T (p.Pro2735=)
c.7098G>T (p.Pro2366=)
c.11124G>T (p.Pro3708=)
c.6876G>T (p.Pro2292=)
c.10104G>T (p.Pro3368=)
8g.99868318A>CCA371791809VPS13Bc.*414A>C (n.*414A>C)
n.11390A>C
c.*7002A>C (n.*7002A>C)
c.11245A>C (p.Met3749Leu)
c.11320A>C (p.Met3774Leu)
n.262A>C
c.11317A>C (p.Met3773Leu)
c.11242A>C (p.Met3748Leu)
c.10942A>C (p.Met3648Leu)
c.8206A>C (p.Met2736Leu)
c.7099A>C (p.Met2367Leu)
c.11125A>C (p.Met3709Leu)
c.6877A>C (p.Met2293Leu)
c.10105A>C (p.Met3369Leu)
8g.99868318A>GCA371791810VPS13Bc.*414A>G (n.*414A>G)
n.11390A>G
c.*7002A>G (n.*7002A>G)
c.11245A>G (p.Met3749Val)
c.11320A>G (p.Met3774Val)
n.262A>G
c.11317A>G (p.Met3773Val)
c.11242A>G (p.Met3748Val)
c.10942A>G (p.Met3648Val)
c.8206A>G (p.Met2736Val)
c.7099A>G (p.Met2367Val)
c.11125A>G (p.Met3709Val)
c.6877A>G (p.Met2293Val)
c.10105A>G (p.Met3369Val)
 gnomAD v4
8g.99868318A>TCA371791807VPS13Bc.*414A>T (n.*414A>T)
n.11390A>T
c.*7002A>T (n.*7002A>T)
c.11245A>T (p.Met3749Leu)
c.11320A>T (p.Met3774Leu)
n.262A>T
c.11317A>T (p.Met3773Leu)
c.11242A>T (p.Met3748Leu)
c.10942A>T (p.Met3648Leu)
c.8206A>T (p.Met2736Leu)
c.7099A>T (p.Met2367Leu)
c.11125A>T (p.Met3709Leu)
c.6877A>T (p.Met2293Leu)
c.10105A>T (p.Met3369Leu)
8g.99868319T>ACA371791815VPS13Bc.*415T>A (n.*415T>A)
n.11391T>A
c.*7003T>A (n.*7003T>A)
c.11246T>A (p.Met3749Lys)
c.11321T>A (p.Met3774Lys)
n.263T>A
c.11318T>A (p.Met3773Lys)
c.11243T>A (p.Met3748Lys)
c.10943T>A (p.Met3648Lys)
c.8207T>A (p.Met2736Lys)
c.7100T>A (p.Met2367Lys)
c.11126T>A (p.Met3709Lys)
c.6878T>A (p.Met2293Lys)
c.10106T>A (p.Met3369Lys)
8g.99868319T>CCA182328632VPS13Bc.*415T>C (n.*415T>C)
n.11391T>C
c.*7003T>C (n.*7003T>C)
c.11246T>C (p.Met3749Thr)
c.11321T>C (p.Met3774Thr)
n.263T>C
c.11318T>C (p.Met3773Thr)
c.11243T>C (p.Met3748Thr)
c.10943T>C (p.Met3648Thr)
c.8207T>C (p.Met2736Thr)
c.7100T>C (p.Met2367Thr)
c.11126T>C (p.Met3709Thr)
c.6878T>C (p.Met2293Thr)
c.10106T>C (p.Met3369Thr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868319T>GCA371791813VPS13Bc.*415T>G (n.*415T>G)
n.11391T>G
c.*7003T>G (n.*7003T>G)
c.11246T>G (p.Met3749Arg)
c.11321T>G (p.Met3774Arg)
n.263T>G
c.11318T>G (p.Met3773Arg)
c.11243T>G (p.Met3748Arg)
c.10943T>G (p.Met3648Arg)
c.8207T>G (p.Met2736Arg)
c.7100T>G (p.Met2367Arg)
c.11126T>G (p.Met3709Arg)
c.6878T>G (p.Met2293Arg)
c.10106T>G (p.Met3369Arg)
8g.99868320G>ACA371791816VPS13Bc.*416G>A (n.*416G>A)
n.11392G>A
c.*7004G>A (n.*7004G>A)
c.11247G>A (p.Met3749Ile)
c.11322G>A (p.Met3774Ile)
n.264G>A
c.11319G>A (p.Met3773Ile)
c.11244G>A (p.Met3748Ile)
c.10944G>A (p.Met3648Ile)
c.8208G>A (p.Met2736Ile)
c.7101G>A (p.Met2367Ile)
c.11127G>A (p.Met3709Ile)
c.6879G>A (p.Met2293Ile)
c.10107G>A (p.Met3369Ile)
 gnomAD v4
8g.99868320G>CCA371791817VPS13Bc.*416G>C (n.*416G>C)
n.11392G>C
c.*7004G>C (n.*7004G>C)
c.11247G>C (p.Met3749Ile)
c.11322G>C (p.Met3774Ile)
n.264G>C
c.11319G>C (p.Met3773Ile)
c.11244G>C (p.Met3748Ile)
c.10944G>C (p.Met3648Ile)
c.8208G>C (p.Met2736Ile)
c.7101G>C (p.Met2367Ile)
c.11127G>C (p.Met3709Ile)
c.6879G>C (p.Met2293Ile)
c.10107G>C (p.Met3369Ile)
8g.99868320G>TCA371791819VPS13Bc.*416G>T (n.*416G>T)
n.11392G>T
c.*7004G>T (n.*7004G>T)
c.11247G>T (p.Met3749Ile)
c.11322G>T (p.Met3774Ile)
n.264G>T
c.11319G>T (p.Met3773Ile)
c.11244G>T (p.Met3748Ile)
c.10944G>T (p.Met3648Ile)
c.8208G>T (p.Met2736Ile)
c.7101G>T (p.Met2367Ile)
c.11127G>T (p.Met3709Ile)
c.6879G>T (p.Met2293Ile)
c.10107G>T (p.Met3369Ile)
8g.99868321C>ACA182328634VPS13Bc.*417C>A (n.*417C>A)
n.11393C>A
c.*7005C>A (n.*7005C>A)
c.11248C>A (p.Gln3750Lys)
c.11323C>A (p.Gln3775Lys)
n.265C>A
c.11320C>A (p.Gln3774Lys)
c.11245C>A (p.Gln3749Lys)
c.10945C>A (p.Gln3649Lys)
c.8209C>A (p.Gln2737Lys)
c.7102C>A (p.Gln2368Lys)
c.11128C>A (p.Gln3710Lys)
c.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.10108C>A (p.Gln3370Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868321C>GCA371791821VPS13Bc.*417C>G (n.*417C>G)
n.11393C>G
c.*7005C>G (n.*7005C>G)
c.11248C>G (p.Gln3750Glu)
c.11323C>G (p.Gln3775Glu)
n.265C>G
c.11320C>G (p.Gln3774Glu)
c.11245C>G (p.Gln3749Glu)
c.10945C>G (p.Gln3649Glu)
c.8209C>G (p.Gln2737Glu)
c.7102C>G (p.Gln2368Glu)
c.11128C>G (p.Gln3710Glu)
c.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.10108C>G (p.Gln3370Glu)
8g.99868321C>TCA371791822VPS13Bc.*417C>T (n.*417C>T)
n.11393C>T
c.*7005C>T (n.*7005C>T)
c.11248C>T (p.Gln3750Ter)
c.11323C>T (p.Gln3775Ter)
n.265C>T
c.11320C>T (p.Gln3774Ter)
c.11245C>T (p.Gln3749Ter)
c.10945C>T (p.Gln3649Ter)
c.8209C>T (p.Gln2737Ter)
c.7102C>T (p.Gln2368Ter)
c.11128C>T (p.Gln3710Ter)
c.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.10108C>T (p.Gln3370Ter)
8g.99868322A>CCA371791825VPS13Bc.*418A>C (n.*418A>C)
n.11394A>C
c.*7006A>C (n.*7006A>C)
c.11249A>C (p.Gln3750Pro)
c.11324A>C (p.Gln3775Pro)
n.266A>C
c.11321A>C (p.Gln3774Pro)
c.11246A>C (p.Gln3749Pro)
c.10946A>C (p.Gln3649Pro)
c.8210A>C (p.Gln2737Pro)
c.7103A>C (p.Gln2368Pro)
c.11129A>C (p.Gln3710Pro)
c.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.10109A>C (p.Gln3370Pro)
8g.99868322A>GCA371791826VPS13Bc.*418A>G (n.*418A>G)
n.11394A>G
c.*7006A>G (n.*7006A>G)
c.11249A>G (p.Gln3750Arg)
c.11324A>G (p.Gln3775Arg)
n.266A>G
c.11321A>G (p.Gln3774Arg)
c.11246A>G (p.Gln3749Arg)
c.10946A>G (p.Gln3649Arg)
c.8210A>G (p.Gln2737Arg)
c.7103A>G (p.Gln2368Arg)
c.11129A>G (p.Gln3710Arg)
c.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.10109A>G (p.Gln3370Arg)
8g.99868322A>TCA371791827VPS13Bc.*418A>T (n.*418A>T)
n.11394A>T
c.*7006A>T (n.*7006A>T)
c.11249A>T (p.Gln3750Leu)
c.11324A>T (p.Gln3775Leu)
n.266A>T
c.11321A>T (p.Gln3774Leu)
c.11246A>T (p.Gln3749Leu)
c.10946A>T (p.Gln3649Leu)
c.8210A>T (p.Gln2737Leu)
c.7103A>T (p.Gln2368Leu)
c.11129A>T (p.Gln3710Leu)
c.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.10109A>T (p.Gln3370Leu)
8g.99868323G>ACA462339137VPS13Bc.*419G>A (n.*419G>A)
n.11395G>A
c.*7007G>A (n.*7007G>A)
c.11250G>A (p.Gln3750=)
c.11325G>A (p.Gln3775=)
n.267G>A
c.11322G>A (p.Gln3774=)
c.11247G>A (p.Gln3749=)
c.10947G>A (p.Gln3649=)
c.8211G>A (p.Gln2737=)
c.7104G>A (p.Gln2368=)
c.11130G>A (p.Gln3710=)
c.6882G>A (p.Gln2294=)
c.10110G>A (p.Gln3370=)
8g.99868323G>CCA371791830VPS13Bc.*419G>C (n.*419G>C)
n.11395G>C
c.*7007G>C (n.*7007G>C)
c.11250G>C (p.Gln3750His)
c.11325G>C (p.Gln3775His)
n.267G>C
c.11322G>C (p.Gln3774His)
c.11247G>C (p.Gln3749His)
c.10947G>C (p.Gln3649His)
c.8211G>C (p.Gln2737His)
c.7104G>C (p.Gln2368His)
c.11130G>C (p.Gln3710His)
c.6882G>C (p.Gln2294His)
c.10110G>C (p.Gln3370His)
 dbSNP
8g.99868323G>TCA371791832VPS13Bc.*419G>T (n.*419G>T)
n.11395G>T
c.*7007G>T (n.*7007G>T)
c.11250G>T (p.Gln3750His)
c.11325G>T (p.Gln3775His)
n.267G>T
c.11322G>T (p.Gln3774His)
c.11247G>T (p.Gln3749His)
c.10947G>T (p.Gln3649His)
c.8211G>T (p.Gln2737His)
c.7104G>T (p.Gln2368His)
c.11130G>T (p.Gln3710His)
c.6882G>T (p.Gln2294His)
c.10110G>T (p.Gln3370His)
8g.99868324A>CCA371791833VPS13Bc.*420A>C (n.*420A>C)
n.11396A>C
c.*7008A>C (n.*7008A>C)
c.11251A>C (p.Asn3751His)
c.11326A>C (p.Asn3776His)
n.268A>C
c.11323A>C (p.Asn3775His)
c.11248A>C (p.Asn3750His)
c.10948A>C (p.Asn3650His)
c.8212A>C (p.Asn2738His)
c.7105A>C (p.Asn2369His)
c.11131A>C (p.Asn3711His)
c.6883A>C (p.Asn2295His)
c.10111A>C (p.Asn3371His)
8g.99868324A>GCA371791837VPS13Bc.*420A>G (n.*420A>G)
n.11396A>G
c.*7008A>G (n.*7008A>G)
c.11251A>G (p.Asn3751Asp)
c.11326A>G (p.Asn3776Asp)
n.268A>G
c.11323A>G (p.Asn3775Asp)
c.11248A>G (p.Asn3750Asp)
c.10948A>G (p.Asn3650Asp)
c.8212A>G (p.Asn2738Asp)
c.7105A>G (p.Asn2369Asp)
c.11131A>G (p.Asn3711Asp)
c.6883A>G (p.Asn2295Asp)
c.10111A>G (p.Asn3371Asp)
8g.99868324A>TCA371791835VPS13Bc.*420A>T (n.*420A>T)
n.11396A>T
c.*7008A>T (n.*7008A>T)
c.11251A>T (p.Asn3751Tyr)
c.11326A>T (p.Asn3776Tyr)
n.268A>T
c.11323A>T (p.Asn3775Tyr)
c.11248A>T (p.Asn3750Tyr)
c.10948A>T (p.Asn3650Tyr)
c.8212A>T (p.Asn2738Tyr)
c.7105A>T (p.Asn2369Tyr)
c.11131A>T (p.Asn3711Tyr)
c.6883A>T (p.Asn2295Tyr)
c.10111A>T (p.Asn3371Tyr)
8g.99868325delCA2499219495VPS13Bc.*421del (n.*421del)
n.11397del
c.*7009del (n.*7009del)
c.11252del (p.Asn3751ThrfsTer?)
c.11327del (p.Asn3776ThrfsTer?)
n.269del
c.11324del (p.Asn3775ThrfsTer?)
c.11249del (p.Asn3750ThrfsTer?)
c.10949del (p.Asn3650ThrfsTer?)
c.8213del (p.Asn2738ThrfsTer?)
c.7106del (p.Asn2369ThrfsTer?)
c.11132del (p.Asn3711ThrfsTer?)
c.6884del (p.Asn2295ThrfsTer?)
c.10112del (p.Asn3371ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99868325A>CCA371791839VPS13Bc.*421A>C (n.*421A>C)
n.11397A>C
c.*7009A>C (n.*7009A>C)
c.11252A>C (p.Asn3751Thr)
c.11327A>C (p.Asn3776Thr)
n.269A>C
c.11324A>C (p.Asn3775Thr)
c.11249A>C (p.Asn3750Thr)
c.10949A>C (p.Asn3650Thr)
c.8213A>C (p.Asn2738Thr)
c.7106A>C (p.Asn2369Thr)
c.11132A>C (p.Asn3711Thr)
c.6884A>C (p.Asn2295Thr)
c.10112A>C (p.Asn3371Thr)
8g.99868325A>GCA371791841VPS13Bc.*421A>G (n.*421A>G)
n.11397A>G
c.*7009A>G (n.*7009A>G)
c.11252A>G (p.Asn3751Ser)
c.11327A>G (p.Asn3776Ser)
n.269A>G
c.11324A>G (p.Asn3775Ser)
c.11249A>G (p.Asn3750Ser)
c.10949A>G (p.Asn3650Ser)
c.8213A>G (p.Asn2738Ser)
c.7106A>G (p.Asn2369Ser)
c.11132A>G (p.Asn3711Ser)
c.6884A>G (p.Asn2295Ser)
c.10112A>G (p.Asn3371Ser)
8g.99868325A>TCA371791843VPS13Bc.*421A>T (n.*421A>T)
n.11397A>T
c.*7009A>T (n.*7009A>T)
c.11252A>T (p.Asn3751Ile)
c.11327A>T (p.Asn3776Ile)
n.269A>T
c.11324A>T (p.Asn3775Ile)
c.11249A>T (p.Asn3750Ile)
c.10949A>T (p.Asn3650Ile)
c.8213A>T (p.Asn2738Ile)
c.7106A>T (p.Asn2369Ile)
c.11132A>T (p.Asn3711Ile)
c.6884A>T (p.Asn2295Ile)
c.10112A>T (p.Asn3371Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868326C>ACA371791845VPS13Bc.*422C>A (n.*422C>A)
n.11398C>A
c.*7010C>A (n.*7010C>A)
c.11253C>A (p.Asn3751Lys)
c.11328C>A (p.Asn3776Lys)
n.270C>A
c.11325C>A (p.Asn3775Lys)
c.11250C>A (p.Asn3750Lys)
c.10950C>A (p.Asn3650Lys)
c.8214C>A (p.Asn2738Lys)
c.7107C>A (p.Asn2369Lys)
c.11133C>A (p.Asn3711Lys)
c.6885C>A (p.Asn2295Lys)
c.10113C>A (p.Asn3371Lys)
8g.99868326C>GCA371791846VPS13Bc.*422C>G (n.*422C>G)
n.11398C>G
c.*7010C>G (n.*7010C>G)
c.11253C>G (p.Asn3751Lys)
c.11328C>G (p.Asn3776Lys)
n.270C>G
c.11325C>G (p.Asn3775Lys)
c.11250C>G (p.Asn3750Lys)
c.10950C>G (p.Asn3650Lys)
c.8214C>G (p.Asn2738Lys)
c.7107C>G (p.Asn2369Lys)
c.11133C>G (p.Asn3711Lys)
c.6885C>G (p.Asn2295Lys)
c.10113C>G (p.Asn3371Lys)
8g.99868326C>TCA462339140VPS13Bc.*422C>T (n.*422C>T)
n.11398C>T
c.*7010C>T (n.*7010C>T)
c.11253C>T (p.Asn3751=)
c.11328C>T (p.Asn3776=)
n.270C>T
c.11325C>T (p.Asn3775=)
c.11250C>T (p.Asn3750=)
c.10950C>T (p.Asn3650=)
c.8214C>T (p.Asn2738=)
c.7107C>T (p.Asn2369=)
c.11133C>T (p.Asn3711=)
c.6885C>T (p.Asn2295=)
c.10113C>T (p.Asn3371=)
8g.99868327T>ACA371791849VPS13Bc.*423T>A (n.*423T>A)
n.11399T>A
c.*7011T>A (n.*7011T>A)
c.11254T>A (p.Phe3752Ile)
c.11329T>A (p.Phe3777Ile)
n.271T>A
c.11326T>A (p.Phe3776Ile)
c.11251T>A (p.Phe3751Ile)
c.10951T>A (p.Phe3651Ile)
c.8215T>A (p.Phe2739Ile)
c.7108T>A (p.Phe2370Ile)
c.11134T>A (p.Phe3712Ile)
c.6886T>A (p.Phe2296Ile)
c.10114T>A (p.Phe3372Ile)
8g.99868327T>CCA371791850VPS13Bc.*423T>C (n.*423T>C)
n.11399T>C
c.*7011T>C (n.*7011T>C)
c.11254T>C (p.Phe3752Leu)
c.11329T>C (p.Phe3777Leu)
n.271T>C
c.11326T>C (p.Phe3776Leu)
c.11251T>C (p.Phe3751Leu)
c.10951T>C (p.Phe3651Leu)
c.8215T>C (p.Phe2739Leu)
c.7108T>C (p.Phe2370Leu)
c.11134T>C (p.Phe3712Leu)
c.6886T>C (p.Phe2296Leu)
c.10114T>C (p.Phe3372Leu)
8g.99868327T>GCA371791851VPS13Bc.*423T>G (n.*423T>G)
n.11399T>G
c.*7011T>G (n.*7011T>G)
c.11254T>G (p.Phe3752Val)
c.11329T>G (p.Phe3777Val)
n.271T>G
c.11326T>G (p.Phe3776Val)
c.11251T>G (p.Phe3751Val)
c.10951T>G (p.Phe3651Val)
c.8215T>G (p.Phe2739Val)
c.7108T>G (p.Phe2370Val)
c.11134T>G (p.Phe3712Val)
c.6886T>G (p.Phe2296Val)
c.10114T>G (p.Phe3372Val)
8g.99868328T>ACA371791854VPS13Bc.*424T>A (n.*424T>A)
n.11400T>A
c.*7012T>A (n.*7012T>A)
c.11255T>A (p.Phe3752Tyr)
c.11330T>A (p.Phe3777Tyr)
n.272T>A
c.11327T>A (p.Phe3776Tyr)
c.11252T>A (p.Phe3751Tyr)
c.10952T>A (p.Phe3651Tyr)
c.8216T>A (p.Phe2739Tyr)
c.7109T>A (p.Phe2370Tyr)
c.11135T>A (p.Phe3712Tyr)
c.6887T>A (p.Phe2296Tyr)
c.10115T>A (p.Phe3372Tyr)
8g.99868328T>CCA371791856VPS13Bc.*424T>C (n.*424T>C)
n.11400T>C
c.*7012T>C (n.*7012T>C)
c.11255T>C (p.Phe3752Ser)
c.11330T>C (p.Phe3777Ser)
n.272T>C
c.11327T>C (p.Phe3776Ser)
c.11252T>C (p.Phe3751Ser)
c.10952T>C (p.Phe3651Ser)
c.8216T>C (p.Phe2739Ser)
c.7109T>C (p.Phe2370Ser)
c.11135T>C (p.Phe3712Ser)
c.6887T>C (p.Phe2296Ser)
c.10115T>C (p.Phe3372Ser)
8g.99868328T>GCA371791857VPS13Bc.*424T>G (n.*424T>G)
n.11400T>G
c.*7012T>G (n.*7012T>G)
c.11255T>G (p.Phe3752Cys)
c.11330T>G (p.Phe3777Cys)
n.272T>G
c.11327T>G (p.Phe3776Cys)
c.11252T>G (p.Phe3751Cys)
c.10952T>G (p.Phe3651Cys)
c.8216T>G (p.Phe2739Cys)
c.7109T>G (p.Phe2370Cys)
c.11135T>G (p.Phe3712Cys)
c.6887T>G (p.Phe2296Cys)
c.10115T>G (p.Phe3372Cys)
8g.99868329C>ACA371791861VPS13Bc.*425C>A (n.*425C>A)
n.11401C>A
c.*7013C>A (n.*7013C>A)
c.11256C>A (p.Phe3752Leu)
c.11331C>A (p.Phe3777Leu)
n.273C>A
c.11328C>A (p.Phe3776Leu)
c.11253C>A (p.Phe3751Leu)
c.10953C>A (p.Phe3651Leu)
c.8217C>A (p.Phe2739Leu)
c.7110C>A (p.Phe2370Leu)
c.11136C>A (p.Phe3712Leu)
c.6888C>A (p.Phe2296Leu)
c.10116C>A (p.Phe3372Leu)
8g.99868329C>GCA371791860VPS13Bc.*425C>G (n.*425C>G)
n.11401C>G
c.*7013C>G (n.*7013C>G)
c.11256C>G (p.Phe3752Leu)
c.11331C>G (p.Phe3777Leu)
n.273C>G
c.11328C>G (p.Phe3776Leu)
c.11253C>G (p.Phe3751Leu)
c.10953C>G (p.Phe3651Leu)
c.8217C>G (p.Phe2739Leu)
c.7110C>G (p.Phe2370Leu)
c.11136C>G (p.Phe3712Leu)
c.6888C>G (p.Phe2296Leu)
c.10116C>G (p.Phe3372Leu)
8g.99868329C>TCA462339147VPS13Bc.*425C>T (n.*425C>T)
n.11401C>T
c.*7013C>T (n.*7013C>T)
c.11256C>T (p.Phe3752=)
c.11331C>T (p.Phe3777=)
n.273C>T
c.11328C>T (p.Phe3776=)
c.11253C>T (p.Phe3751=)
c.10953C>T (p.Phe3651=)
c.8217C>T (p.Phe2739=)
c.7110C>T (p.Phe2370=)
c.11136C>T (p.Phe3712=)
c.6888C>T (p.Phe2296=)
c.10116C>T (p.Phe3372=)
8g.99868330C>ACA371791864VPS13Bc.*426C>A (n.*426C>A)
n.11402C>A
c.*7014C>A (n.*7014C>A)
c.11257C>A (p.Gln3753Lys)
c.11332C>A (p.Gln3778Lys)
n.274C>A
c.11329C>A (p.Gln3777Lys)
c.11254C>A (p.Gln3752Lys)
c.10954C>A (p.Gln3652Lys)
c.8218C>A (p.Gln2740Lys)
c.7111C>A (p.Gln2371Lys)
c.11137C>A (p.Gln3713Lys)
c.6889C>A (p.Gln2297Lys)
c.10117C>A (p.Gln3373Lys)
8g.99868330C>GCA371791865VPS13Bc.*426C>G (n.*426C>G)
n.11402C>G
c.*7014C>G (n.*7014C>G)
c.11257C>G (p.Gln3753Glu)
c.11332C>G (p.Gln3778Glu)
n.274C>G
c.11329C>G (p.Gln3777Glu)
c.11254C>G (p.Gln3752Glu)
c.10954C>G (p.Gln3652Glu)
c.8218C>G (p.Gln2740Glu)
c.7111C>G (p.Gln2371Glu)
c.11137C>G (p.Gln3713Glu)
c.6889C>G (p.Gln2297Glu)
c.10117C>G (p.Gln3373Glu)
8g.99868330C>TCA371791866VPS13Bc.*426C>T (n.*426C>T)
n.11402C>T
c.*7014C>T (n.*7014C>T)
c.11257C>T (p.Gln3753Ter)
c.11332C>T (p.Gln3778Ter)
n.274C>T
c.11329C>T (p.Gln3777Ter)
c.11254C>T (p.Gln3752Ter)
c.10954C>T (p.Gln3652Ter)
c.8218C>T (p.Gln2740Ter)
c.7111C>T (p.Gln2371Ter)
c.11137C>T (p.Gln3713Ter)
c.6889C>T (p.Gln2297Ter)
c.10117C>T (p.Gln3373Ter)
8g.99868331A>CCA371791868VPS13Bc.*427A>C (n.*427A>C)
n.11403A>C
c.*7015A>C (n.*7015A>C)
c.11258A>C (p.Gln3753Pro)
c.11333A>C (p.Gln3778Pro)
n.275A>C
c.11330A>C (p.Gln3777Pro)
c.11255A>C (p.Gln3752Pro)
c.10955A>C (p.Gln3652Pro)
c.8219A>C (p.Gln2740Pro)
c.7112A>C (p.Gln2371Pro)
c.11138A>C (p.Gln3713Pro)
c.6890A>C (p.Gln2297Pro)
c.10118A>C (p.Gln3373Pro)
8g.99868331A>GCA371791870VPS13Bc.*427A>G (n.*427A>G)
n.11403A>G
c.*7015A>G (n.*7015A>G)
c.11258A>G (p.Gln3753Arg)
c.11333A>G (p.Gln3778Arg)
n.275A>G
c.11330A>G (p.Gln3777Arg)
c.11255A>G (p.Gln3752Arg)
c.10955A>G (p.Gln3652Arg)
c.8219A>G (p.Gln2740Arg)
c.7112A>G (p.Gln2371Arg)
c.11138A>G (p.Gln3713Arg)
c.6890A>G (p.Gln2297Arg)
c.10118A>G (p.Gln3373Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868331A>TCA371791872VPS13Bc.*427A>T (n.*427A>T)
n.11403A>T
c.*7015A>T (n.*7015A>T)
c.11258A>T (p.Gln3753Leu)
c.11333A>T (p.Gln3778Leu)
n.275A>T
c.11330A>T (p.Gln3777Leu)
c.11255A>T (p.Gln3752Leu)
c.10955A>T (p.Gln3652Leu)
c.8219A>T (p.Gln2740Leu)
c.7112A>T (p.Gln2371Leu)
c.11138A>T (p.Gln3713Leu)
c.6890A>T (p.Gln2297Leu)
c.10118A>T (p.Gln3373Leu)
8g.99868332delCA16618725VPS13Bc.*428del (n.*428del)
n.11404del
c.*7016del (n.*7016del)
c.11259del (p.Thr3755HisfsTer?)
c.11334del (p.Thr3780HisfsTer?)
n.276del
c.11331del (p.Thr3779HisfsTer?)
c.11256del (p.Thr3754HisfsTer?)
c.10956del (p.Thr3654HisfsTer?)
c.8220del (p.Thr2742HisfsTer?)
c.7113del (p.Thr2373HisfsTer?)
c.11139del (p.Thr3715HisfsTer?)
c.6891del (p.Thr2299HisfsTer?)
c.10119del (p.Thr3375HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99868332G>ACA462339153VPS13Bc.*428G>A (n.*428G>A)
n.11404G>A
c.*7016G>A (n.*7016G>A)
c.11259G>A (p.Gln3753=)
c.11334G>A (p.Gln3778=)
n.276G>A
c.11331G>A (p.Gln3777=)
c.11256G>A (p.Gln3752=)
c.10956G>A (p.Gln3652=)
c.8220G>A (p.Gln2740=)
c.7113G>A (p.Gln2371=)
c.11139G>A (p.Gln3713=)
c.6891G>A (p.Gln2297=)
c.10119G>A (p.Gln3373=)
8g.99868332G>CCA371791875VPS13Bc.*428G>C (n.*428G>C)
n.11404G>C
c.*7016G>C (n.*7016G>C)
c.11259G>C (p.Gln3753His)
c.11334G>C (p.Gln3778His)
n.276G>C
c.11331G>C (p.Gln3777His)
c.11256G>C (p.Gln3752His)
c.10956G>C (p.Gln3652His)
c.8220G>C (p.Gln2740His)
c.7113G>C (p.Gln2371His)
c.11139G>C (p.Gln3713His)
c.6891G>C (p.Gln2297His)
c.10119G>C (p.Gln3373His)
8g.99868332G>TCA371791874VPS13Bc.*428G>T (n.*428G>T)
n.11404G>T
c.*7016G>T (n.*7016G>T)
c.11259G>T (p.Gln3753His)
c.11334G>T (p.Gln3778His)
n.276G>T
c.11331G>T (p.Gln3777His)
c.11256G>T (p.Gln3752His)
c.10956G>T (p.Gln3652His)
c.8220G>T (p.Gln2740His)
c.7113G>T (p.Gln2371His)
c.11139G>T (p.Gln3713His)
c.6891G>T (p.Gln2297His)
c.10119G>T (p.Gln3373His)
8g.99868333A>CCA371791878VPS13Bc.*429A>C (n.*429A>C)
n.11405A>C
c.*7017A>C (n.*7017A>C)
c.11260A>C (p.Lys3754Gln)
c.11335A>C (p.Lys3779Gln)
n.277A>C
c.11332A>C (p.Lys3778Gln)
c.11257A>C (p.Lys3753Gln)
c.10957A>C (p.Lys3653Gln)
c.8221A>C (p.Lys2741Gln)
c.7114A>C (p.Lys2372Gln)
c.11140A>C (p.Lys3714Gln)
c.6892A>C (p.Lys2298Gln)
c.10120A>C (p.Lys3374Gln)
8g.99868333A>GCA371791880VPS13Bc.*429A>G (n.*429A>G)
n.11405A>G
c.*7017A>G (n.*7017A>G)
c.11260A>G (p.Lys3754Glu)
c.11335A>G (p.Lys3779Glu)
n.277A>G
c.11332A>G (p.Lys3778Glu)
c.11257A>G (p.Lys3753Glu)
c.10957A>G (p.Lys3653Glu)
c.8221A>G (p.Lys2741Glu)
c.7114A>G (p.Lys2372Glu)
c.11140A>G (p.Lys3714Glu)
c.6892A>G (p.Lys2298Glu)
c.10120A>G (p.Lys3374Glu)
8g.99868333A>TCA371791881VPS13Bc.*429A>T (n.*429A>T)
n.11405A>T
c.*7017A>T (n.*7017A>T)
c.11260A>T (p.Lys3754Ter)
c.11335A>T (p.Lys3779Ter)
n.277A>T
c.11332A>T (p.Lys3778Ter)
c.11257A>T (p.Lys3753Ter)
c.10957A>T (p.Lys3653Ter)
c.8221A>T (p.Lys2741Ter)
c.7114A>T (p.Lys2372Ter)
c.11140A>T (p.Lys3714Ter)
c.6892A>T (p.Lys2298Ter)
c.10120A>T (p.Lys3374Ter)
8g.99868336delCA16041275VPS13Bc.*432del (n.*432del)
n.11408del
c.*7020del (n.*7020del)
c.11263del (p.Thr3755HisfsTer?)
c.11338del (p.Thr3780HisfsTer?)
n.280del
c.11335del (p.Thr3779HisfsTer?)
c.11260del (p.Thr3754HisfsTer?)
c.10960del (p.Thr3654HisfsTer?)
c.8224del (p.Thr2742HisfsTer?)
c.7117del (p.Thr2373HisfsTer?)
c.11143del (p.Thr3715HisfsTer?)
c.6895del (p.Thr2299HisfsTer?)
c.10123del (p.Thr3375HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868334A>CCA371791885VPS13Bc.*430A>C (n.*430A>C)
n.11406A>C
c.*7018A>C (n.*7018A>C)
c.11261A>C (p.Lys3754Thr)
c.11336A>C (p.Lys3779Thr)
n.278A>C
c.11333A>C (p.Lys3778Thr)
c.11258A>C (p.Lys3753Thr)
c.10958A>C (p.Lys3653Thr)
c.8222A>C (p.Lys2741Thr)
c.7115A>C (p.Lys2372Thr)
c.11141A>C (p.Lys3714Thr)
c.6893A>C (p.Lys2298Thr)
c.10121A>C (p.Lys3374Thr)
8g.99868334A>GCA371791886VPS13Bc.*430A>G (n.*430A>G)
n.11406A>G
c.*7018A>G (n.*7018A>G)
c.11261A>G (p.Lys3754Arg)
c.11336A>G (p.Lys3779Arg)
n.278A>G
c.11333A>G (p.Lys3778Arg)
c.11258A>G (p.Lys3753Arg)
c.10958A>G (p.Lys3653Arg)
c.8222A>G (p.Lys2741Arg)
c.7115A>G (p.Lys2372Arg)
c.11141A>G (p.Lys3714Arg)
c.6893A>G (p.Lys2298Arg)
c.10121A>G (p.Lys3374Arg)
8g.99868334A>TCA371791888VPS13Bc.*430A>T (n.*430A>T)
n.11406A>T
c.*7018A>T (n.*7018A>T)
c.11261A>T (p.Lys3754Ile)
c.11336A>T (p.Lys3779Ile)
n.278A>T
c.11333A>T (p.Lys3778Ile)
c.11258A>T (p.Lys3753Ile)
c.10958A>T (p.Lys3653Ile)
c.8222A>T (p.Lys2741Ile)
c.7115A>T (p.Lys2372Ile)
c.11141A>T (p.Lys3714Ile)
c.6893A>T (p.Lys2298Ile)
c.10121A>T (p.Lys3374Ile)
8g.99868335A>CCA371791890VPS13Bc.*431A>C (n.*431A>C)
n.11407A>C
c.*7019A>C (n.*7019A>C)
c.11262A>C (p.Lys3754Asn)
c.11337A>C (p.Lys3779Asn)
n.279A>C
c.11334A>C (p.Lys3778Asn)
c.11259A>C (p.Lys3753Asn)
c.10959A>C (p.Lys3653Asn)
c.8223A>C (p.Lys2741Asn)
c.7116A>C (p.Lys2372Asn)
c.11142A>C (p.Lys3714Asn)
c.6894A>C (p.Lys2298Asn)
c.10122A>C (p.Lys3374Asn)
8g.99868335A>GCA462339165VPS13Bc.*431A>G (n.*431A>G)
n.11407A>G
c.*7019A>G (n.*7019A>G)
c.11262A>G (p.Lys3754=)
c.11337A>G (p.Lys3779=)
n.279A>G
c.11334A>G (p.Lys3778=)
c.11259A>G (p.Lys3753=)
c.10959A>G (p.Lys3653=)
c.8223A>G (p.Lys2741=)
c.7116A>G (p.Lys2372=)
c.11142A>G (p.Lys3714=)
c.6894A>G (p.Lys2298=)
c.10122A>G (p.Lys3374=)
8g.99868335A>TCA371791891VPS13Bc.*431A>T (n.*431A>T)
n.11407A>T
c.*7019A>T (n.*7019A>T)
c.11262A>T (p.Lys3754Asn)
c.11337A>T (p.Lys3779Asn)
n.279A>T
c.11334A>T (p.Lys3778Asn)
c.11259A>T (p.Lys3753Asn)
c.10959A>T (p.Lys3653Asn)
c.8223A>T (p.Lys2741Asn)
c.7116A>T (p.Lys2372Asn)
c.11142A>T (p.Lys3714Asn)
c.6894A>T (p.Lys2298Asn)
c.10122A>T (p.Lys3374Asn)
8g.99868336A>CCA371791894VPS13Bc.*432A>C (n.*432A>C)
n.11408A>C
c.*7020A>C (n.*7020A>C)
c.11263A>C (p.Thr3755Pro)
c.11338A>C (p.Thr3780Pro)
n.280A>C
c.11335A>C (p.Thr3779Pro)
c.11260A>C (p.Thr3754Pro)
c.10960A>C (p.Thr3654Pro)
c.8224A>C (p.Thr2742Pro)
c.7117A>C (p.Thr2373Pro)
c.11143A>C (p.Thr3715Pro)
c.6895A>C (p.Thr2299Pro)
c.10123A>C (p.Thr3375Pro)
8g.99868336A>GCA371791896VPS13Bc.*432A>G (n.*432A>G)
n.11408A>G
c.*7020A>G (n.*7020A>G)
c.11263A>G (p.Thr3755Ala)
c.11338A>G (p.Thr3780Ala)
n.280A>G
c.11335A>G (p.Thr3779Ala)
c.11260A>G (p.Thr3754Ala)
c.10960A>G (p.Thr3654Ala)
c.8224A>G (p.Thr2742Ala)
c.7117A>G (p.Thr2373Ala)
c.11143A>G (p.Thr3715Ala)
c.6895A>G (p.Thr2299Ala)
c.10123A>G (p.Thr3375Ala)
8g.99868336A>TCA371791897VPS13Bc.*432A>T (n.*432A>T)
n.11408A>T
c.*7020A>T (n.*7020A>T)
c.11263A>T (p.Thr3755Ser)
c.11338A>T (p.Thr3780Ser)
n.280A>T
c.11335A>T (p.Thr3779Ser)
c.11260A>T (p.Thr3754Ser)
c.10960A>T (p.Thr3654Ser)
c.8224A>T (p.Thr2742Ser)
c.7117A>T (p.Thr2373Ser)
c.11143A>T (p.Thr3715Ser)
c.6895A>T (p.Thr2299Ser)
c.10123A>T (p.Thr3375Ser)
8g.99868337C>ACA371791899VPS13Bc.*433C>A (n.*433C>A)
n.11409C>A
c.*7021C>A (n.*7021C>A)
c.11264C>A (p.Thr3755Lys)
c.11339C>A (p.Thr3780Lys)
n.281C>A
c.11336C>A (p.Thr3779Lys)
c.11261C>A (p.Thr3754Lys)
c.10961C>A (p.Thr3654Lys)
c.8225C>A (p.Thr2742Lys)
c.7118C>A (p.Thr2373Lys)
c.11144C>A (p.Thr3715Lys)
c.6896C>A (p.Thr2299Lys)
c.10124C>A (p.Thr3375Lys)
8g.99868337C>GCA371791901VPS13Bc.*433C>G (n.*433C>G)
n.11409C>G
c.*7021C>G (n.*7021C>G)
c.11264C>G (p.Thr3755Arg)
c.11339C>G (p.Thr3780Arg)
n.281C>G
c.11336C>G (p.Thr3779Arg)
c.11261C>G (p.Thr3754Arg)
c.10961C>G (p.Thr3654Arg)
c.8225C>G (p.Thr2742Arg)
c.7118C>G (p.Thr2373Arg)
c.11144C>G (p.Thr3715Arg)
c.6896C>G (p.Thr2299Arg)
c.10124C>G (p.Thr3375Arg)
8g.99868337C>TCA371791902VPS13Bc.*433C>T (n.*433C>T)
n.11409C>T
c.*7021C>T (n.*7021C>T)
c.11264C>T (p.Thr3755Ile)
c.11339C>T (p.Thr3780Ile)
n.281C>T
c.11336C>T (p.Thr3779Ile)
c.11261C>T (p.Thr3754Ile)
c.10961C>T (p.Thr3654Ile)
c.8225C>T (p.Thr2742Ile)
c.7118C>T (p.Thr2373Ile)
c.11144C>T (p.Thr3715Ile)
c.6896C>T (p.Thr2299Ile)
c.10124C>T (p.Thr3375Ile)
 ClinVar
8g.99868338A>CCA462339181VPS13Bc.*434A>C (n.*434A>C)
n.11410A>C
c.*7022A>C (n.*7022A>C)
c.11265A>C (p.Thr3755=)
c.11340A>C (p.Thr3780=)
n.282A>C
c.11337A>C (p.Thr3779=)
c.11262A>C (p.Thr3754=)
c.10962A>C (p.Thr3654=)
c.8226A>C (p.Thr2742=)
c.7119A>C (p.Thr2373=)
c.11145A>C (p.Thr3715=)
c.6897A>C (p.Thr2299=)
c.10125A>C (p.Thr3375=)
8g.99868338A>GCA462339182VPS13Bc.*434A>G (n.*434A>G)
n.11410A>G
c.*7022A>G (n.*7022A>G)
c.11265A>G (p.Thr3755=)
c.11340A>G (p.Thr3780=)
n.282A>G
c.11337A>G (p.Thr3779=)
c.11262A>G (p.Thr3754=)
c.10962A>G (p.Thr3654=)
c.8226A>G (p.Thr2742=)
c.7119A>G (p.Thr2373=)
c.11145A>G (p.Thr3715=)
c.6897A>G (p.Thr2299=)
c.10125A>G (p.Thr3375=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868338A>TCA462339183VPS13Bc.*434A>T (n.*434A>T)
n.11410A>T
c.*7022A>T (n.*7022A>T)
c.11265A>T (p.Thr3755=)
c.11340A>T (p.Thr3780=)
n.282A>T
c.11337A>T (p.Thr3779=)
c.11262A>T (p.Thr3754=)
c.10962A>T (p.Thr3654=)
c.8226A>T (p.Thr2742=)
c.7119A>T (p.Thr2373=)
c.11145A>T (p.Thr3715=)
c.6897A>T (p.Thr2299=)
c.10125A>T (p.Thr3375=)
8g.99868339T>ACA371791903VPS13Bc.*435T>A (n.*435T>A)
n.11411T>A
c.*7023T>A (n.*7023T>A)
c.11266T>A (p.Ser3756Thr)
c.11341T>A (p.Ser3781Thr)
n.283T>A
c.11338T>A (p.Ser3780Thr)
c.11263T>A (p.Ser3755Thr)
c.10963T>A (p.Ser3655Thr)
c.8227T>A (p.Ser2743Thr)
c.7120T>A (p.Ser2374Thr)
c.11146T>A (p.Ser3716Thr)
c.6898T>A (p.Ser2300Thr)
c.10126T>A (p.Ser3376Thr)
8g.99868339T>CCA4825195VPS13Bc.*435T>C (n.*435T>C)
n.11411T>C
c.*7023T>C (n.*7023T>C)
c.11266T>C (p.Ser3756Pro)
c.11341T>C (p.Ser3781Pro)
n.283T>C
c.11338T>C (p.Ser3780Pro)
c.11263T>C (p.Ser3755Pro)
c.10963T>C (p.Ser3655Pro)
c.8227T>C (p.Ser2743Pro)
c.7120T>C (p.Ser2374Pro)
c.11146T>C (p.Ser3716Pro)
c.6898T>C (p.Ser2300Pro)
c.10126T>C (p.Ser3376Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99868339T>GCA4825196VPS13Bc.*435T>G (n.*435T>G)
n.11411T>G
c.*7023T>G (n.*7023T>G)
c.11266T>G (p.Ser3756Ala)
c.11341T>G (p.Ser3781Ala)
n.283T>G
c.11338T>G (p.Ser3780Ala)
c.11263T>G (p.Ser3755Ala)
c.10963T>G (p.Ser3655Ala)
c.8227T>G (p.Ser2743Ala)
c.7120T>G (p.Ser2374Ala)
c.11146T>G (p.Ser3716Ala)
c.6898T>G (p.Ser2300Ala)
c.10126T>G (p.Ser3376Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99868340C>ACA371791908VPS13Bc.*436C>A (n.*436C>A)
n.11412C>A
c.*7024C>A (n.*7024C>A)
c.11267C>A (p.Ser3756Tyr)
c.11342C>A (p.Ser3781Tyr)
n.284C>A
c.11339C>A (p.Ser3780Tyr)
c.11264C>A (p.Ser3755Tyr)
c.10964C>A (p.Ser3655Tyr)
c.8228C>A (p.Ser2743Tyr)
c.7121C>A (p.Ser2374Tyr)
c.11147C>A (p.Ser3716Tyr)
c.6899C>A (p.Ser2300Tyr)
c.10127C>A (p.Ser3376Tyr)
8g.99868340C>GCA371791910VPS13Bc.*436C>G (n.*436C>G)
n.11412C>G
c.*7024C>G (n.*7024C>G)
c.11267C>G (p.Ser3756Cys)
c.11342C>G (p.Ser3781Cys)
n.284C>G
c.11339C>G (p.Ser3780Cys)
c.11264C>G (p.Ser3755Cys)
c.10964C>G (p.Ser3655Cys)
c.8228C>G (p.Ser2743Cys)
c.7121C>G (p.Ser2374Cys)
c.11147C>G (p.Ser3716Cys)
c.6899C>G (p.Ser2300Cys)
c.10127C>G (p.Ser3376Cys)
 gnomAD v4
8g.99868340C>TCA371791911VPS13Bc.*436C>T (n.*436C>T)
n.11412C>T
c.*7024C>T (n.*7024C>T)
c.11267C>T (p.Ser3756Phe)
c.11342C>T (p.Ser3781Phe)
n.284C>T
c.11339C>T (p.Ser3780Phe)
c.11264C>T (p.Ser3755Phe)
c.10964C>T (p.Ser3655Phe)
c.8228C>T (p.Ser2743Phe)
c.7121C>T (p.Ser2374Phe)
c.11147C>T (p.Ser3716Phe)
c.6899C>T (p.Ser2300Phe)
c.10127C>T (p.Ser3376Phe)
8g.99868341T>ACA462339190VPS13Bc.*437T>A (n.*437T>A)
n.11413T>A
c.*7025T>A (n.*7025T>A)
c.11268T>A (p.Ser3756=)
c.11343T>A (p.Ser3781=)
n.285T>A
c.11340T>A (p.Ser3780=)
c.11265T>A (p.Ser3755=)
c.10965T>A (p.Ser3655=)
c.8229T>A (p.Ser2743=)
c.7122T>A (p.Ser2374=)
c.11148T>A (p.Ser3716=)
c.6900T>A (p.Ser2300=)
c.10128T>A (p.Ser3376=)
8g.99868341T>CCA462339191VPS13Bc.*437T>C (n.*437T>C)
n.11413T>C
c.*7025T>C (n.*7025T>C)
c.11268T>C (p.Ser3756=)
c.11343T>C (p.Ser3781=)
n.285T>C
c.11340T>C (p.Ser3780=)
c.11265T>C (p.Ser3755=)
c.10965T>C (p.Ser3655=)
c.8229T>C (p.Ser2743=)
c.7122T>C (p.Ser2374=)
c.11148T>C (p.Ser3716=)
c.6900T>C (p.Ser2300=)
c.10128T>C (p.Ser3376=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99868341T>GCA462339188VPS13Bc.*437T>G (n.*437T>G)
n.11413T>G
c.*7025T>G (n.*7025T>G)
c.11268T>G (p.Ser3756=)
c.11343T>G (p.Ser3781=)
n.285T>G
c.11340T>G (p.Ser3780=)
c.11265T>G (p.Ser3755=)
c.10965T>G (p.Ser3655=)
c.8229T>G (p.Ser2743=)
c.7122T>G (p.Ser2374=)
c.11148T>G (p.Ser3716=)
c.6900T>G (p.Ser2300=)
c.10128T>G (p.Ser3376=)
8g.99868342G>ACA371791916VPS13Bc.*438G>A (n.*438G>A)
n.11414G>A
c.*7026G>A (n.*7026G>A)
c.11269G>A (p.Glu3757Lys)
c.11344G>A (p.Glu3782Lys)
n.286G>A
c.11341G>A (p.Glu3781Lys)
c.11266G>A (p.Glu3756Lys)
c.10966G>A (p.Glu3656Lys)
c.8230G>A (p.Glu2744Lys)
c.7123G>A (p.Glu2375Lys)
c.11149G>A (p.Glu3717Lys)
c.6901G>A (p.Glu2301Lys)
c.10129G>A (p.Glu3377Lys)
8g.99868342G>CCA371791918VPS13Bc.*438G>C (n.*438G>C)
n.11414G>C
c.*7026G>C (n.*7026G>C)
c.11269G>C (p.Glu3757Gln)
c.11344G>C (p.Glu3782Gln)
n.286G>C
c.11341G>C (p.Glu3781Gln)
c.11266G>C (p.Glu3756Gln)
c.10966G>C (p.Glu3656Gln)
c.8230G>C (p.Glu2744Gln)
c.7123G>C (p.Glu2375Gln)
c.11149G>C (p.Glu3717Gln)
c.6901G>C (p.Glu2301Gln)
c.10129G>C (p.Glu3377Gln)
8g.99868342G>TCA371791914VPS13Bc.*438G>T (n.*438G>T)
n.11414G>T
c.*7026G>T (n.*7026G>T)
c.11269G>T (p.Glu3757Ter)
c.11344G>T (p.Glu3782Ter)
n.286G>T
c.11341G>T (p.Glu3781Ter)
c.11266G>T (p.Glu3756Ter)
c.10966G>T (p.Glu3656Ter)
c.8230G>T (p.Glu2744Ter)
c.7123G>T (p.Glu2375Ter)
c.11149G>T (p.Glu3717Ter)
c.6901G>T (p.Glu2301Ter)
c.10129G>T (p.Glu3377Ter)
8g.99868343A>CCA371791924VPS13Bc.*439A>C (n.*439A>C)
n.11415A>C
c.*7027A>C (n.*7027A>C)
c.11270A>C (p.Glu3757Ala)
c.11345A>C (p.Glu3782Ala)
n.287A>C
c.11342A>C (p.Glu3781Ala)
c.11267A>C (p.Glu3756Ala)
c.10967A>C (p.Glu3656Ala)
c.8231A>C (p.Glu2744Ala)
c.7124A>C (p.Glu2375Ala)
c.11150A>C (p.Glu3717Ala)
c.6902A>C (p.Glu2301Ala)
c.10130A>C (p.Glu3377Ala)
8g.99868343A>GCA371791920VPS13Bc.*439A>G (n.*439A>G)
n.11415A>G
c.*7027A>G (n.*7027A>G)
c.11270A>G (p.Glu3757Gly)
c.11345A>G (p.Glu3782Gly)
n.287A>G
c.11342A>G (p.Glu3781Gly)
c.11267A>G (p.Glu3756Gly)
c.10967A>G (p.Glu3656Gly)
c.8231A>G (p.Glu2744Gly)
c.7124A>G (p.Glu2375Gly)
c.11150A>G (p.Glu3717Gly)
c.6902A>G (p.Glu2301Gly)
c.10130A>G (p.Glu3377Gly)
8g.99868343A>TCA371791922VPS13Bc.*439A>T (n.*439A>T)
n.11415A>T
c.*7027A>T (n.*7027A>T)
c.11270A>T (p.Glu3757Val)
c.11345A>T (p.Glu3782Val)
n.287A>T
c.11342A>T (p.Glu3781Val)
c.11267A>T (p.Glu3756Val)
c.10967A>T (p.Glu3656Val)
c.8231A>T (p.Glu2744Val)
c.7124A>T (p.Glu2375Val)
c.11150A>T (p.Glu3717Val)
c.6902A>T (p.Glu2301Val)
c.10130A>T (p.Glu3377Val)
8g.99868344G>ACA462339197VPS13Bc.*440G>A (n.*440G>A)
n.11416G>A
c.*7028G>A (n.*7028G>A)
c.11271G>A (p.Glu3757=)
c.11346G>A (p.Glu3782=)
n.288G>A
c.11343G>A (p.Glu3781=)
c.11268G>A (p.Glu3756=)
c.10968G>A (p.Glu3656=)
c.8232G>A (p.Glu2744=)
c.7125G>A (p.Glu2375=)
c.11151G>A (p.Glu3717=)
c.6903G>A (p.Glu2301=)
c.10131G>A (p.Glu3377=)
8g.99868344G>CCA371791926VPS13Bc.*440G>C (n.*440G>C)
n.11416G>C
c.*7028G>C (n.*7028G>C)
c.11271G>C (p.Glu3757Asp)
c.11346G>C (p.Glu3782Asp)
n.288G>C
c.11343G>C (p.Glu3781Asp)
c.11268G>C (p.Glu3756Asp)
c.10968G>C (p.Glu3656Asp)
c.8232G>C (p.Glu2744Asp)
c.7125G>C (p.Glu2375Asp)
c.11151G>C (p.Glu3717Asp)
c.6903G>C (p.Glu2301Asp)
c.10131G>C (p.Glu3377Asp)
8g.99868344G>TCA371791928VPS13Bc.*440G>T (n.*440G>T)
n.11416G>T
c.*7028G>T (n.*7028G>T)
c.11271G>T (p.Glu3757Asp)
c.11346G>T (p.Glu3782Asp)
n.288G>T
c.11343G>T (p.Glu3781Asp)
c.11268G>T (p.Glu3756Asp)
c.10968G>T (p.Glu3656Asp)
c.8232G>T (p.Glu2744Asp)
c.7125G>T (p.Glu2375Asp)
c.11151G>T (p.Glu3717Asp)
c.6903G>T (p.Glu2301Asp)
c.10131G>T (p.Glu3377Asp)
8g.99868345delCA4825197VPS13Bc.*441del (n.*441del)
n.11417del
c.*7029del (n.*7029del)
c.11272del (p.Ala3758HisfsTer?)
c.11347del (p.Ala3783HisfsTer?)
n.289del
c.11344del (p.Ala3782HisfsTer?)
c.11269del (p.Ala3757HisfsTer?)
c.10969del (p.Ala3657HisfsTer?)
c.8233del (p.Ala2745HisfsTer?)
c.7126del (p.Ala2376HisfsTer?)
c.11152del (p.Ala3718HisfsTer?)
c.6904del (p.Ala2302HisfsTer?)
c.10132del (p.Ala3378HisfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868345G>ACA4825198VPS13Bc.*441G>A (n.*441G>A)
n.11417G>A
c.*7029G>A (n.*7029G>A)
c.11272G>A (p.Ala3758Thr)
c.11347G>A (p.Ala3783Thr)
n.289G>A
c.11344G>A (p.Ala3782Thr)
c.11269G>A (p.Ala3757Thr)
c.10969G>A (p.Ala3657Thr)
c.8233G>A (p.Ala2745Thr)
c.7126G>A (p.Ala2376Thr)
c.11152G>A (p.Ala3718Thr)
c.6904G>A (p.Ala2302Thr)
c.10132G>A (p.Ala3378Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868345G>CCA371791931VPS13Bc.*441G>C (n.*441G>C)
n.11417G>C
c.*7029G>C (n.*7029G>C)
c.11272G>C (p.Ala3758Pro)
c.11347G>C (p.Ala3783Pro)
n.289G>C
c.11344G>C (p.Ala3782Pro)
c.11269G>C (p.Ala3757Pro)
c.10969G>C (p.Ala3657Pro)
c.8233G>C (p.Ala2745Pro)
c.7126G>C (p.Ala2376Pro)
c.11152G>C (p.Ala3718Pro)
c.6904G>C (p.Ala2302Pro)
c.10132G>C (p.Ala3378Pro)
8g.99868345G>TCA371791933VPS13Bc.*441G>T (n.*441G>T)
n.11417G>T
c.*7029G>T (n.*7029G>T)
c.11272G>T (p.Ala3758Ser)
c.11347G>T (p.Ala3783Ser)
n.289G>T
c.11344G>T (p.Ala3782Ser)
c.11269G>T (p.Ala3757Ser)
c.10969G>T (p.Ala3657Ser)
c.8233G>T (p.Ala2745Ser)
c.7126G>T (p.Ala2376Ser)
c.11152G>T (p.Ala3718Ser)
c.6904G>T (p.Ala2302Ser)
c.10132G>T (p.Ala3378Ser)
8g.99868346C>ACA371791935VPS13Bc.*442C>A (n.*442C>A)
n.11418C>A
c.*7030C>A (n.*7030C>A)
c.11273C>A (p.Ala3758Glu)
c.11348C>A (p.Ala3783Glu)
n.290C>A
c.11345C>A (p.Ala3782Glu)
c.11270C>A (p.Ala3757Glu)
c.10970C>A (p.Ala3657Glu)
c.8234C>A (p.Ala2745Glu)
c.7127C>A (p.Ala2376Glu)
c.11153C>A (p.Ala3718Glu)
c.6905C>A (p.Ala2302Glu)
c.10133C>A (p.Ala3378Glu)
 gnomAD v4
8g.99868346C>GCA371791936VPS13Bc.*442C>G (n.*442C>G)
n.11418C>G
c.*7030C>G (n.*7030C>G)
c.11273C>G (p.Ala3758Gly)
c.11348C>G (p.Ala3783Gly)
n.290C>G
c.11345C>G (p.Ala3782Gly)
c.11270C>G (p.Ala3757Gly)
c.10970C>G (p.Ala3657Gly)
c.8234C>G (p.Ala2745Gly)
c.7127C>G (p.Ala2376Gly)
c.11153C>G (p.Ala3718Gly)
c.6905C>G (p.Ala2302Gly)
c.10133C>G (p.Ala3378Gly)
8g.99868346C>TCA4825199VPS13Bc.*442C>T (n.*442C>T)
n.11418C>T
c.*7030C>T (n.*7030C>T)
c.11273C>T (p.Ala3758Val)
c.11348C>T (p.Ala3783Val)
n.290C>T
c.11345C>T (p.Ala3782Val)
c.11270C>T (p.Ala3757Val)
c.10970C>T (p.Ala3657Val)
c.8234C>T (p.Ala2745Val)
c.7127C>T (p.Ala2376Val)
c.11153C>T (p.Ala3718Val)
c.6905C>T (p.Ala2302Val)
c.10133C>T (p.Ala3378Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868348_99868349delCA2688072712VPS13Bc.*444_*445del (n.*444_*445del)
n.11420_11421del
c.*7032_*7033del (n.*7032_*7033del)
c.11275_11276del (p.Gln3759GlyfsTer?)
c.11350_11351del (p.Gln3784GlyfsTer?)
n.292_293del
c.11347_11348del (p.Gln3783GlyfsTer?)
c.11272_11273del (p.Gln3758GlyfsTer?)
c.10972_10973del (p.Gln3658GlyfsTer?)
c.8236_8237del (p.Gln2746GlyfsTer?)
c.7129_7130del (p.Gln2377GlyfsTer?)
c.11155_11156del (p.Gln3719GlyfsTer?)
c.6907_6908del (p.Gln2303GlyfsTer?)
c.10135_10136del (p.Gln3379GlyfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99868346_99868347insTTCCAGAAACA4825200VPS13Bc.*442_*443insTTCCAGAAA (n.*442_*443insTTCCAGAAA)
n.11418_11419insTTCCAGAAA
c.*7030_*7031insTTCCAGAAA (n.*7030_*7031insTTCCAGAAA)
c.11273_11274insTTCCAGAAA (p.Ala3758_Gln3759insSerArgLys)
c.11348_11349insTTCCAGAAA (p.Ala3783_Gln3784insSerArgLys)
n.290_291insTTCCAGAAA
c.11345_11346insTTCCAGAAA (p.Ala3782_Gln3783insSerArgLys)
c.11270_11271insTTCCAGAAA (p.Ala3757_Gln3758insSerArgLys)
c.10970_10971insTTCCAGAAA (p.Ala3657_Gln3658insSerArgLys)
c.8234_8235insTTCCAGAAA (p.Ala2745_Gln2746insSerArgLys)
c.7127_7128insTTCCAGAAA (p.Ala2376_Gln2377insSerArgLys)
c.11153_11154insTTCCAGAAA (p.Ala3718_Gln3719insSerArgLys)
c.6905_6906insTTCCAGAAA (p.Ala2302_Gln2303insSerArgLys)
c.10133_10134insTTCCAGAAA (p.Ala3378_Gln3379insSerArgLys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99868347A>CCA462339206VPS13Bc.*443A>C (n.*443A>C)
n.11419A>C
c.*7031A>C (n.*7031A>C)
c.11274A>C (p.Ala3758=)
c.11349A>C (p.Ala3783=)
n.291A>C
c.11346A>C (p.Ala3782=)
c.11271A>C (p.Ala3757=)
c.10971A>C (p.Ala3657=)
c.8235A>C (p.Ala2745=)
c.7128A>C (p.Ala2376=)
c.11154A>C (p.Ala3718=)
c.6906A>C (p.Ala2302=)
c.10134A>C (p.Ala3378=)
8g.99868347A>GCA4825201VPS13Bc.*443A>G (n.*443A>G)
n.11419A>G
c.*7031A>G (n.*7031A>G)
c.11274A>G (p.Ala3758=)
c.11349A>G (p.Ala3783=)
n.291A>G
c.11346A>G (p.Ala3782=)
c.11271A>G (p.Ala3757=)
c.10971A>G (p.Ala3657=)
c.8235A>G (p.Ala2745=)
c.7128A>G (p.Ala2376=)
c.11154A>G (p.Ala3718=)
c.6906A>G (p.Ala2302=)
c.10134A>G (p.Ala3378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99868347A>TCA462339207VPS13Bc.*443A>T (n.*443A>T)
n.11419A>T
c.*7031A>T (n.*7031A>T)
c.11274A>T (p.Ala3758=)
c.11349A>T (p.Ala3783=)
n.291A>T
c.11346A>T (p.Ala3782=)
c.11271A>T (p.Ala3757=)
c.10971A>T (p.Ala3657=)
c.8235A>T (p.Ala2745=)
c.7128A>T (p.Ala2376=)
c.11154A>T (p.Ala3718=)
c.6906A>T (p.Ala2302=)
c.10134A>T (p.Ala3378=)
 dbSNP
8g.99868348C>ACA371791944VPS13Bc.*444C>A (n.*444C>A)
n.11420C>A
c.*7032C>A (n.*7032C>A)
c.11275C>A (p.Gln3759Lys)
c.11350C>A (p.Gln3784Lys)
n.292C>A
c.11347C>A (p.Gln3783Lys)
c.11272C>A (p.Gln3758Lys)
c.10972C>A (p.Gln3658Lys)
c.8236C>A (p.Gln2746Lys)
c.7129C>A (p.Gln2377Lys)
c.11155C>A (p.Gln3719Lys)
c.6907C>A (p.Gln2303Lys)
c.10135C>A (p.Gln3379Lys)
8g.99868348C>GCA208365VPS13Bc.*444C>G (n.*444C>G)
n.11420C>G
c.*7032C>G (n.*7032C>G)
c.11275C>G (p.Gln3759Glu)
c.11350C>G (p.Gln3784Glu)
n.292C>G
c.11347C>G (p.Gln3783Glu)
c.11272C>G (p.Gln3758Glu)
c.10972C>G (p.Gln3658Glu)
c.8236C>G (p.Gln2746Glu)
c.7129C>G (p.Gln2377Glu)
c.11155C>G (p.Gln3719Glu)
c.6907C>G (p.Gln2303Glu)
c.10135C>G (p.Gln3379Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99868348C>TCA371791942VPS13Bc.*444C>T (n.*444C>T)
n.11420C>T
c.*7032C>T (n.*7032C>T)
c.11275C>T (p.Gln3759Ter)
c.11350C>T (p.Gln3784Ter)
n.292C>T
c.11347C>T (p.Gln3783Ter)
c.11272C>T (p.Gln3758Ter)
c.10972C>T (p.Gln3658Ter)
c.8236C>T (p.Gln2746Ter)
c.7129C>T (p.Gln2377Ter)
c.11155C>T (p.Gln3719Ter)
c.6907C>T (p.Gln2303Ter)
c.10135C>T (p.Gln3379Ter)
 ClinVar
8g.99868349A>CCA371791947VPS13Bc.*445A>C (n.*445A>C)
n.11421A>C
c.*7033A>C (n.*7033A>C)
c.11276A>C (p.Gln3759Pro)
c.11351A>C (p.Gln3784Pro)
n.293A>C
c.11348A>C (p.Gln3783Pro)
c.11273A>C (p.Gln3758Pro)
c.10973A>C (p.Gln3658Pro)
c.8237A>C (p.Gln2746Pro)
c.7130A>C (p.Gln2377Pro)
c.11156A>C (p.Gln3719Pro)
c.6908A>C (p.Gln2303Pro)
c.10136A>C (p.Gln3379Pro)
8g.99868349A>GCA371791948VPS13Bc.*445A>G (n.*445A>G)
n.11421A>G
c.*7033A>G (n.*7033A>G)
c.11276A>G (p.Gln3759Arg)
c.11351A>G (p.Gln3784Arg)
n.293A>G
c.11348A>G (p.Gln3783Arg)
c.11273A>G (p.Gln3758Arg)
c.10973A>G (p.Gln3658Arg)
c.8237A>G (p.Gln2746Arg)
c.7130A>G (p.Gln2377Arg)
c.11156A>G (p.Gln3719Arg)
c.6908A>G (p.Gln2303Arg)
c.10136A>G (p.Gln3379Arg)
8g.99868349A>TCA371791950VPS13Bc.*445A>T (n.*445A>T)
n.11421A>T
c.*7033A>T (n.*7033A>T)
c.11276A>T (p.Gln3759Leu)
c.11351A>T (p.Gln3784Leu)
n.293A>T
c.11348A>T (p.Gln3783Leu)
c.11273A>T (p.Gln3758Leu)
c.10973A>T (p.Gln3658Leu)
c.8237A>T (p.Gln2746Leu)
c.7130A>T (p.Gln2377Leu)
c.11156A>T (p.Gln3719Leu)
c.6908A>T (p.Gln2303Leu)
c.10136A>T (p.Gln3379Leu)
8g.99868350G>ACA462339214VPS13Bc.*446G>A (n.*446G>A)
n.11422G>A
c.*7034G>A (n.*7034G>A)
c.11277G>A (p.Gln3759=)
c.11352G>A (p.Gln3784=)
n.294G>A
c.11349G>A (p.Gln3783=)
c.11274G>A (p.Gln3758=)
c.10974G>A (p.Gln3658=)
c.8238G>A (p.Gln2746=)
c.7131G>A (p.Gln2377=)
c.11157G>A (p.Gln3719=)
c.6909G>A (p.Gln2303=)
c.10137G>A (p.Gln3379=)
8g.99868350G>CCA371791952VPS13Bc.*446G>C (n.*446G>C)
n.11422G>C
c.*7034G>C (n.*7034G>C)
c.11277G>C (p.Gln3759His)
c.11352G>C (p.Gln3784His)
n.294G>C
c.11349G>C (p.Gln3783His)
c.11274G>C (p.Gln3758His)
c.10974G>C (p.Gln3658His)
c.8238G>C (p.Gln2746His)
c.7131G>C (p.Gln2377His)
c.11157G>C (p.Gln3719His)
c.6909G>C (p.Gln2303His)
c.10137G>C (p.Gln3379His)
8g.99868350G>TCA371791954VPS13Bc.*446G>T (n.*446G>T)
n.11422G>T
c.*7034G>T (n.*7034G>T)
c.11277G>T (p.Gln3759His)
c.11352G>T (p.Gln3784His)
n.294G>T
c.11349G>T (p.Gln3783His)
c.11274G>T (p.Gln3758His)
c.10974G>T (p.Gln3658His)
c.8238G>T (p.Gln2746His)
c.7131G>T (p.Gln2377His)
c.11157G>T (p.Gln3719His)
c.6909G>T (p.Gln2303His)
c.10137G>T (p.Gln3379His)
 dbSNP
8g.99868351G>ACA371791955VPS13Bc.*447G>A (n.*447G>A)
n.11423G>A
c.*7035G>A (n.*7035G>A)
c.11278G>A (p.Ala3760Thr)
c.11353G>A (p.Ala3785Thr)
n.295G>A
c.11350G>A (p.Ala3784Thr)
c.11275G>A (p.Ala3759Thr)
c.10975G>A (p.Ala3659Thr)
c.8239G>A (p.Ala2747Thr)
c.7132G>A (p.Ala2378Thr)
c.11158G>A (p.Ala3720Thr)
c.6910G>A (p.Ala2304Thr)
c.10138G>A (p.Ala3380Thr)
8g.99868351G>CCA371791957VPS13Bc.*447G>C (n.*447G>C)
n.11423G>C
c.*7035G>C (n.*7035G>C)
c.11278G>C (p.Ala3760Pro)
c.11353G>C (p.Ala3785Pro)
n.295G>C
c.11350G>C (p.Ala3784Pro)
c.11275G>C (p.Ala3759Pro)
c.10975G>C (p.Ala3659Pro)
c.8239G>C (p.Ala2747Pro)
c.7132G>C (p.Ala2378Pro)
c.11158G>C (p.Ala3720Pro)
c.6910G>C (p.Ala2304Pro)
c.10138G>C (p.Ala3380Pro)
8g.99868351G>TCA371791958VPS13Bc.*447G>T (n.*447G>T)
n.11423G>T
c.*7035G>T (n.*7035G>T)
c.11278G>T (p.Ala3760Ser)
c.11353G>T (p.Ala3785Ser)
n.295G>T
c.11350G>T (p.Ala3784Ser)
c.11275G>T (p.Ala3759Ser)
c.10975G>T (p.Ala3659Ser)
c.8239G>T (p.Ala2747Ser)
c.7132G>T (p.Ala2378Ser)
c.11158G>T (p.Ala3720Ser)
c.6910G>T (p.Ala2304Ser)
c.10138G>T (p.Ala3380Ser)
8g.99868352C>ACA371791961VPS13Bc.*448C>A (n.*448C>A)
n.11424C>A
c.*7036C>A (n.*7036C>A)
c.11279C>A (p.Ala3760Asp)
c.11354C>A (p.Ala3785Asp)
n.296C>A
c.11351C>A (p.Ala3784Asp)
c.11276C>A (p.Ala3759Asp)
c.10976C>A (p.Ala3659Asp)
c.8240C>A (p.Ala2747Asp)
c.7133C>A (p.Ala2378Asp)
c.11159C>A (p.Ala3720Asp)
c.6911C>A (p.Ala2304Asp)
c.10139C>A (p.Ala3380Asp)
8g.99868352C>GCA371791963VPS13Bc.*448C>G (n.*448C>G)
n.11424C>G
c.*7036C>G (n.*7036C>G)
c.11279C>G (p.Ala3760Gly)
c.11354C>G (p.Ala3785Gly)
n.296C>G
c.11351C>G (p.Ala3784Gly)
c.11276C>G (p.Ala3759Gly)
c.10976C>G (p.Ala3659Gly)
c.8240C>G (p.Ala2747Gly)
c.7133C>G (p.Ala2378Gly)
c.11159C>G (p.Ala3720Gly)
c.6911C>G (p.Ala2304Gly)
c.10139C>G (p.Ala3380Gly)
8g.99868352C>TCA371791964VPS13Bc.*448C>T (n.*448C>T)
n.11424C>T
c.*7036C>T (n.*7036C>T)
c.11279C>T (p.Ala3760Val)
c.11354C>T (p.Ala3785Val)
n.296C>T
c.11351C>T (p.Ala3784Val)
c.11276C>T (p.Ala3759Val)
c.10976C>T (p.Ala3659Val)
c.8240C>T (p.Ala2747Val)
c.7133C>T (p.Ala2378Val)
c.11159C>T (p.Ala3720Val)
c.6911C>T (p.Ala2304Val)
c.10139C>T (p.Ala3380Val)
 gnomAD v4
8g.99868353T>ACA462339220VPS13Bc.*449T>A (n.*449T>A)
n.11425T>A
c.*7037T>A (n.*7037T>A)
c.11280T>A (p.Ala3760=)
c.11355T>A (p.Ala3785=)
n.297T>A
c.11352T>A (p.Ala3784=)
c.11277T>A (p.Ala3759=)
c.10977T>A (p.Ala3659=)
c.8241T>A (p.Ala2747=)
c.7134T>A (p.Ala2378=)
c.11160T>A (p.Ala3720=)
c.6912T>A (p.Ala2304=)
c.10140T>A (p.Ala3380=)
8g.99868353T>CCA462339222VPS13Bc.*449T>C (n.*449T>C)
n.11425T>C
c.*7037T>C (n.*7037T>C)
c.11280T>C (p.Ala3760=)
c.11355T>C (p.Ala3785=)
n.297T>C
c.11352T>C (p.Ala3784=)
c.11277T>C (p.Ala3759=)
c.10977T>C (p.Ala3659=)
c.8241T>C (p.Ala2747=)
c.7134T>C (p.Ala2378=)
c.11160T>C (p.Ala3720=)
c.6912T>C (p.Ala2304=)
c.10140T>C (p.Ala3380=)
8g.99868353T>GCA462339221VPS13Bc.*449T>G (n.*449T>G)
n.11425T>G
c.*7037T>G (n.*7037T>G)
c.11280T>G (p.Ala3760=)
c.11355T>G (p.Ala3785=)
n.297T>G
c.11352T>G (p.Ala3784=)
c.11277T>G (p.Ala3759=)
c.10977T>G (p.Ala3659=)
c.8241T>G (p.Ala2747=)
c.7134T>G (p.Ala2378=)
c.11160T>G (p.Ala3720=)
c.6912T>G (p.Ala2304=)
c.10140T>G (p.Ala3380=)

Number of alleles fetched