Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99862364_99862498delinsTATTACATCA2697552540AGLc.401_460+75delinsTATTACAT
n.612_671+75delinsTATTACAT
c.353_412+75delinsTATTACAT
c.350_409+75delinsTATTACAT
 ClinVar
1g.99862402_99862404delinsCTTCA1183924534AGLc.439_441delinsCTT (p.Leu147=)
n.650_652delinsCTT
c.391_393delinsCTT (p.Leu131=)
c.388_390delinsCTT (p.Leu130=)
1g.99862403T>ACA341332707AGLc.440T>A (p.Leu147His)
n.651T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
c.389T>A (p.Leu130His)
1g.99862403T>CCA341332714AGLc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.651T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
1g.99862403T>GCA341332717AGLc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.651T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
1g.99862403_99862404delCA524878375AGLc.440_441del (p.Leu147GlnfsTer23)
n.651_652del
c.392_393del (p.Leu131GlnfsTer23)
c.389_390del (p.Leu130GlnfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862404T>ACA419095877AGLc.441T>A (p.Leu147=)
n.652T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
c.390T>A (p.Leu130=)
1g.99862404T>CCA419095878AGLc.441T>C (p.Leu147=)
n.652T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
c.390T>C (p.Leu130=)
1g.99862404T>GCA419095879AGLc.441T>G (p.Leu147=)
n.652T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
c.390T>G (p.Leu130=)
 gnomAD v4
1g.99862404_99862405delinsTACA1183924542AGLc.441_442delinsTA (p.Leu147=)
n.652_653delinsTA
c.393_394delinsTA (p.Leu131=)
c.390_391delinsTA (p.Leu130=)
1g.99862405delCA16040826AGLc.442del (p.Arg148GlyfsTer10)
n.653del
c.394del (p.Arg132GlyfsTer10)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.99862405A=CA1147819699AGLc.442A= (p.Arg148=)
n.653A=
c.394A= (p.Arg132=)
c.391A= (p.Arg131=)
1g.99862405A>CCA419095880AGLc.442A>C (p.Arg148=)
n.653A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.391A>C (p.Arg131=)
1g.99862405A>GCA966161AGLc.442A>G (p.Arg148Gly)
n.653A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862405A>TCA341332742AGLc.442A>T (p.Arg148Trp)
n.653A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
1g.99862406G>ACA966162AGLc.443G>A (p.Arg148Lys)
n.654G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862406G>CCA341332763AGLc.443G>C (p.Arg148Thr)
n.654G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
1g.99862406G=CA1145426729AGLc.443G= (p.Arg148=)
n.654G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.392G= (p.Arg131=)
1g.99862406G>TCA341332760AGLc.443G>T (p.Arg148Met)
n.654G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
1g.99862407G>ACA419095881AGLc.444G>A (p.Arg148=)
n.655G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.393G>A (p.Arg131=)
1g.99862407G>CCA341332767AGLc.444G>C (p.Arg148Ser)
n.655G>C
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
 gnomAD v4
1g.99862407G>TCA341332768AGLc.444G>T (p.Arg148Ser)
n.655G>T
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
 gnomAD v4
1g.99862408G>ACA341332780AGLc.445G>A (p.Val149Ile)
n.656G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
 gnomAD v4
1g.99862408G>CCA341332786AGLc.445G>C (p.Val149Leu)
n.656G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
1g.99862408G>TCA341332787AGLc.445G>T (p.Val149Phe)
n.656G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
1g.99862409T>ACA341332791AGLc.446T>A (p.Val149Asp)
n.657T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
1g.99862409T>CCA966163AGLc.446T>C (p.Val149Ala)
n.657T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862409T>GCA341332808AGLc.446T>G (p.Val149Gly)
n.657T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
1g.99862409T=CA1183924561AGLc.446T= (p.Val149=)
n.657T=
c.398T= (p.Val133=)
c.395T= (p.Val132=)
1g.99862410T>ACA419095882AGLc.447T>A (p.Val149=)
n.658T>A
c.399T>A (p.Val133=)
c.396T>A (p.Val132=)
1g.99862410T>CCA419095883AGLc.447T>C (p.Val149=)
n.658T>C
c.399T>C (p.Val133=)
c.396T>C (p.Val132=)
1g.99862410T>GCA419095884AGLc.447T>G (p.Val149=)
n.658T>G
c.399T>G (p.Val133=)
c.396T>G (p.Val132=)
1g.99862411G>ACA341332809AGLc.448G>A (p.Ala150Thr)
n.659G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
1g.99862411G>CCA341332817AGLc.448G>C (p.Ala150Pro)
n.659G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
1g.99862411G>TCA341332826AGLc.448G>T (p.Ala150Ser)
n.659G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
1g.99862412C>ACA341332848AGLc.449C>A (p.Ala150Glu)
n.660C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
1g.99862412C>GCA341332835AGLc.449C>G (p.Ala150Gly)
n.660C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
1g.99862412C>TCA341332844AGLc.449C>T (p.Ala150Val)
n.660C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
1g.99862413A=CA1183924563AGLc.450A= (p.Ala150=)
n.661A=
c.402A= (p.Ala134=)
c.399A= (p.Ala133=)
1g.99862413A>CCA419095885AGLc.450A>C (p.Ala150=)
n.661A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.399A>C (p.Ala133=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862413A>GCA419095886AGLc.450A>G (p.Ala150=)
n.661A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.399A>G (p.Ala133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862413A>TCA419095887AGLc.450A>T (p.Ala150=)
n.661A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.399A>T (p.Ala133=)
1g.99862414A>CCA341332856AGLc.451A>C (p.Lys151Gln)
n.662A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
1g.99862414A>GCA341332866AGLc.451A>G (p.Lys151Glu)
n.662A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
1g.99862414A>TCA341332869AGLc.451A>T (p.Lys151Ter)
n.662A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
1g.99862415A>CCA341332879AGLc.452A>C (p.Lys151Thr)
n.663A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
1g.99862415A>GCA341332885AGLc.452A>G (p.Lys151Arg)
n.663A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
1g.99862415A>TCA341332888AGLc.452A>T (p.Lys151Ile)
n.663A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
1g.99862416A>CCA341332899AGLc.453A>C (p.Lys151Asn)
n.664A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
1g.99862416A>GCA419095888AGLc.453A>G (p.Lys151=)
n.664A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.402A>G (p.Lys134=)
1g.99862416A>TCA341332904AGLc.453A>T (p.Lys151Asn)
n.664A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
1g.99862417G>ACA341332929AGLc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.665G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
 gnomAD v4
1g.99862417G>CCA341332949AGLc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.665G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
 dbSNP COSMIC
1g.99862417G=CA1183924566AGLc.454G= (p.Glu152=)
n.665G=
c.406G= (p.Glu136=)
c.403G= (p.Glu135=)
1g.99862417G>TCA341332967AGLc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.665G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99862418A=CA1183924576AGLc.455A= (p.Glu152=)
n.666A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.404A= (p.Glu135=)
1g.99862418A>CCA341332975AGLc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.666A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862418A>GCA341332977AGLc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.666A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
 gnomAD v4
1g.99862418A>TCA341332974AGLc.455A>T (p.Glu152Val)
n.666A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
1g.99862418_99862419insTTCA2547901912AGLc.455_456insTT (p.Glu152AspfsTer7)
n.666_667insTT
c.407_408insTT (p.Glu136AspfsTer7)
c.404_405insTT (p.Glu135AspfsTer7)
1g.99862419A>CCA341332978AGLc.456A>C (p.Glu152Asp)
n.667A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
1g.99862419A>GCA419095890AGLc.456A>G (p.Glu152=)
n.667A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
c.405A>G (p.Glu135=)
 gnomAD v4
1g.99862419A>TCA341332991AGLc.456A>T (p.Glu152Asp)
n.667A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
1g.99862420T>ACA341332993AGLc.457T>A (p.Ser153Thr)
n.668T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
1g.99862420T>CCA341332994AGLc.457T>C (p.Ser153Pro)
n.668T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
1g.99862420T>GCA341332995AGLc.457T>G (p.Ser153Ala)
n.668T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
1g.99862421C>ACA341333011AGLc.458C>A (p.Ser153Ter)
n.669C>A
c.410C>A (p.Ser137Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99862421C=CA1183924583AGLc.458C= (p.Ser153=)
n.669C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.407C= (p.Ser136=)
1g.99862421C>GCA341333010AGLc.458C>G (p.Ser153Ter)
n.669C>G
c.410C>G (p.Ser137Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.99862421C>TCA341333009AGLc.458C>T (p.Ser153Leu)
n.669C>T
c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
1g.99862422A>CCA419095891AGLc.459A>C (p.Ser153=)
n.670A>C
c.411A>C (p.Ser137=)
c.408A>C (p.Ser136=)
1g.99862422A>GCA419095892AGLc.459A>G (p.Ser153=)
n.670A>G
c.411A>G (p.Ser137=)
c.408A>G (p.Ser136=)
1g.99862422A>TCA419095893AGLc.459A>T (p.Ser153=)
n.670A>T
c.411A>T (p.Ser137=)
c.408A>T (p.Ser136=)
1g.99862423G>ACA341333012AGLc.460G>A (p.Gly154Ser)
n.671G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
1g.99862423G>CCA341333014AGLc.460G>C (p.Gly154Arg)
n.671G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
 gnomAD v4
1g.99862423G>TCA341333029AGLc.460G>T (p.Gly154Cys)
n.671G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
1g.99862424G>ACA27561461AGLc.460+1G>A (n.460+1G>A)
n.671+1G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99862424G>CCA341333048AGLc.460+1G>C (n.460+1G>C)
n.671+1G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
1g.99862424G=CA1183924587AGLc.460+1G= (n.460+1G=)
n.671+1G=
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.409+1G= (n.409+1G=)
1g.99862424G>TCA341333052AGLc.460+1G>T (n.460+1G>T)
n.671+1G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
1g.99862425T>ACA341333058AGLc.460+2T>A (n.460+2T>A)
n.671+2T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
1g.99862425T>CCA341333068AGLc.460+2T>C (n.460+2T>C)
n.671+2T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
1g.99862425T>GCA341333066AGLc.460+2T>G (n.460+2T>G)
n.671+2T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
1g.99862427A=CA1183924594AGLc.460+4A= (n.460+4A=)
n.671+4A=
c.412+4A= (n.412+4A=)
c.409+4A= (n.409+4A=)
1g.99862427A>GCA1004943036AGLc.460+4A>G (n.460+4A>G)
n.671+4A>G
c.412+4A>G (n.412+4A>G)
c.409+4A>G (n.409+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862428T>CCA2646735479AGLc.460+5T>C (n.460+5T>C)
n.671+5T>C
c.412+5T>C (n.412+5T>C)
c.409+5T>C (n.409+5T>C)
 gnomAD v4
1g.99862430T>CCA658656946AGLc.460+7T>C (n.460+7T>C)
n.671+7T>C
c.412+7T>C (n.412+7T>C)
c.409+7T>C (n.409+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862430T=CA1183924597AGLc.460+7T= (n.460+7T=)
n.671+7T=
c.412+7T= (n.412+7T=)
c.409+7T= (n.409+7T=)
1g.99862431C>TCA2646735482AGLc.460+8C>T (n.460+8C>T)
n.671+8C>T
c.412+8C>T (n.412+8C>T)
c.409+8C>T (n.409+8C>T)
 gnomAD v4
1g.99862432A=CA1183924601AGLc.460+9A= (n.460+9A=)
n.671+9A=
c.412+9A= (n.412+9A=)
c.409+9A= (n.409+9A=)
1g.99862432A>CCA524878376AGLc.460+9A>C (n.460+9A>C)
n.671+9A>C
c.412+9A>C (n.412+9A>C)
c.409+9A>C (n.409+9A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99862433G>TCA2646735484AGLc.460+10G>T (n.460+10G>T)
n.671+10G>T
c.412+10G>T (n.412+10G>T)
c.409+10G>T (n.409+10G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99862434C=CA1183924602AGLc.460+11C= (n.460+11C=)
n.671+11C=
c.412+11C= (n.412+11C=)
c.409+11C= (n.409+11C=)
1g.99862434C>TCA1183924603AGLc.460+11C>T (n.460+11C>T)
n.671+11C>T
c.412+11C>T (n.412+11C>T)
c.409+11C>T (n.409+11C>T)
 dbSNP
1g.99862435T>ACA2646735486AGLc.460+12T>A (n.460+12T>A)
n.671+12T>A
c.412+12T>A (n.412+12T>A)
c.409+12T>A (n.409+12T>A)
 gnomAD v4
1g.99862436T>GCA2562150463AGLc.460+13T>G (n.460+13T>G)
n.671+13T>G
c.412+13T>G (n.412+13T>G)
c.409+13T>G (n.409+13T>G)
1g.99862437G>ACA741019449AGLc.460+14G>A (n.460+14G>A)
n.671+14G>A
c.412+14G>A (n.412+14G>A)
c.409+14G>A (n.409+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862437G>CCA27561466AGLc.460+14G>C (n.460+14G>C)
n.671+14G>C
c.412+14G>C (n.412+14G>C)
c.409+14G>C (n.409+14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862437G=CA1143429251AGLc.460+14G= (n.460+14G=)
n.671+14G=
c.412+14G= (n.412+14G=)
c.409+14G= (n.409+14G=)
1g.99862437G>TCA2646735492AGLc.460+14G>T (n.460+14G>T)
n.671+14G>T
c.412+14G>T (n.412+14G>T)
c.409+14G>T (n.409+14G>T)
 gnomAD v4
1g.99862437_99862441delinsGCTTTCA1183924605AGLc.460+14_460+18delinsGCTTT (n.460+14_460+18delinsGCTTT)
n.671+14_671+18delinsGCTTT
c.412+14_412+18delinsGCTTT (n.412+14_412+18delinsGCTTT)
c.409+14_409+18delinsGCTTT (n.409+14_409+18delinsGCTTT)
1g.99862438C=CA1146965542AGLc.460+15C= (n.460+15C=)
n.671+15C=
c.412+15C= (n.412+15C=)
c.409+15C= (n.409+15C=)
1g.99862438C>TCA27561467AGLc.460+15C>T (n.460+15C>T)
n.671+15C>T
c.412+15C>T (n.412+15C>T)
c.409+15C>T (n.409+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862442_99862445delCA966164AGLc.460+19_460+22del (n.460+19_460+22del)
n.671+19_671+22del
c.412+19_412+22del (n.412+19_412+22del)
c.409+19_409+22del (n.409+19_409+22del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862439T>ACA2739272688AGLc.460+16T>A (n.460+16T>A)
n.671+16T>A
c.412+16T>A (n.412+16T>A)
c.409+16T>A (n.409+16T>A)
 ClinVar
1g.99862445_99862450delCA2697552541AGLc.460+22_460+27del (n.460+22_460+27del)
n.671+22_671+27del
c.412+22_412+27del (n.412+22_412+27del)
c.409+22_409+27del (n.409+22_409+27del)
 ClinVar
1g.99862440T>ACA2646735497AGLc.460+17T>A (n.460+17T>A)
n.671+17T>A
c.412+17T>A (n.412+17T>A)
c.409+17T>A (n.409+17T>A)
 gnomAD v4
1g.99862441T>GCA2574444263AGLc.460+18T>G (n.460+18T>G)
n.671+18T>G
c.412+18T>G (n.412+18T>G)
c.409+18T>G (n.409+18T>G)
1g.99862442C>ACA2574444264AGLc.460+19C>A (n.460+19C>A)
n.671+19C>A
c.412+19C>A (n.412+19C>A)
c.409+19C>A (n.409+19C>A)
 gnomAD v4
1g.99862442C=CA1183924615AGLc.460+19C= (n.460+19C=)
n.671+19C=
c.412+19C= (n.412+19C=)
c.409+19C= (n.409+19C=)
1g.99862442C>TCA524878377AGLc.460+19C>T (n.460+19C>T)
n.671+19C>T
c.412+19C>T (n.412+19C>T)
c.409+19C>T (n.409+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862442_99862446delinsCTTTTCA1183924617AGLc.460+19_460+23delinsCTTTT (n.460+19_460+23delinsCTTTT)
n.671+19_671+23delinsCTTTT
c.412+19_412+23delinsCTTTT (n.412+19_412+23delinsCTTTT)
c.409+19_409+23delinsCTTTT (n.409+19_409+23delinsCTTTT)
1g.99862447delCA966165AGLc.460+24del (n.460+24del)
n.671+24del
c.412+24del (n.412+24del)
c.409+24del (n.409+24del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862444_99862447delCA966166AGLc.460+21_460+24del (n.460+21_460+24del)
n.671+21_671+24del
c.412+21_412+24del (n.412+21_412+24del)
c.409+21_409+24del (n.409+21_409+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862444T>CCA966167AGLc.460+21T>C (n.460+21T>C)
n.671+21T>C
c.412+21T>C (n.412+21T>C)
c.409+21T>C (n.409+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862444T=CA1183924621AGLc.460+21T= (n.460+21T=)
n.671+21T=
c.412+21T= (n.412+21T=)
c.409+21T= (n.409+21T=)
1g.99862445T>CCA2574444265AGLc.460+22T>C (n.460+22T>C)
n.671+22T>C
c.412+22T>C (n.412+22T>C)
c.409+22T>C (n.409+22T>C)
1g.99862447T>CCA966168AGLc.460+24T>C (n.460+24T>C)
n.671+24T>C
c.412+24T>C (n.412+24T>C)
c.409+24T>C (n.409+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862447T=CA1183924622AGLc.460+24T= (n.460+24T=)
n.671+24T=
c.412+24T= (n.412+24T=)
c.409+24T= (n.409+24T=)
1g.99862450T>ACA966169AGLc.460+27T>A (n.460+27T>A)
n.671+27T>A
c.412+27T>A (n.412+27T>A)
c.409+27T>A (n.409+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862450T>CCA741019466AGLc.460+27T>C (n.460+27T>C)
n.671+27T>C
c.412+27T>C (n.412+27T>C)
c.409+27T>C (n.409+27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862450T=CA1183924624AGLc.460+27T= (n.460+27T=)
n.671+27T=
c.412+27T= (n.412+27T=)
c.409+27T= (n.409+27T=)
1g.99862451A=CA1183924626AGLc.460+28A= (n.460+28A=)
n.671+28A=
c.412+28A= (n.412+28A=)
c.409+28A= (n.409+28A=)
1g.99862451A>GCA966170AGLc.460+28A>G (n.460+28A>G)
n.671+28A>G
c.412+28A>G (n.412+28A>G)
c.409+28A>G (n.409+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862452T>CCA966172AGLc.460+29T>C (n.460+29T>C)
n.671+29T>C
c.412+29T>C (n.412+29T>C)
c.409+29T>C (n.409+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862452T>GCA966171AGLc.460+29T>G (n.460+29T>G)
n.671+29T>G
c.412+29T>G (n.412+29T>G)
c.409+29T>G (n.409+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862452T=CA1183924627AGLc.460+29T= (n.460+29T=)
n.671+29T=
c.412+29T= (n.412+29T=)
c.409+29T= (n.409+29T=)
1g.99862453T>GCA966173AGLc.460+30T>G (n.460+30T>G)
n.671+30T>G
c.412+30T>G (n.412+30T>G)
c.409+30T>G (n.409+30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862453T=CA1183924629AGLc.460+30T= (n.460+30T=)
n.671+30T=
c.412+30T= (n.412+30T=)
c.409+30T= (n.409+30T=)
1g.99862454T>GCA966175AGLc.460+31T>G (n.460+31T>G)
n.671+31T>G
c.412+31T>G (n.412+31T>G)
c.409+31T>G (n.409+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862454T=CA1183924633AGLc.460+31T= (n.460+31T=)
n.671+31T=
c.412+31T= (n.412+31T=)
c.409+31T= (n.409+31T=)
1g.99862454_99862455delinsTACA1183924634AGLc.460+31_460+32delinsTA (n.460+31_460+32delinsTA)
n.671+31_671+32delinsTA
c.412+31_412+32delinsTA (n.412+31_412+32delinsTA)
c.409+31_409+32delinsTA (n.409+31_409+32delinsTA)
1g.99862454_99862455insCTAAGGGCA966174AGLc.460+31_460+32insCTAAGGG (n.460+31_460+32insCTAAGGG)
n.671+31_671+32insCTAAGGG
c.412+31_412+32insCTAAGGG (n.412+31_412+32insCTAAGGG)
c.409+31_409+32insCTAAGGG (n.409+31_409+32insCTAAGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862455A>TCA2646735531AGLc.460+32A>T (n.460+32A>T)
n.671+32A>T
c.412+32A>T (n.412+32A>T)
c.409+32A>T (n.409+32A>T)
 gnomAD v4
1g.99862461dupCA524878378AGLc.460+38dup (n.460+38dup)
n.671+38dup
c.412+38dup (n.412+38dup)
c.409+38dup (n.409+38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862461delCA966176AGLc.460+38del (n.460+38del)
n.671+38del
c.412+38del (n.412+38del)
c.409+38del (n.409+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862459A>CCA2574444266AGLc.460+36A>C (n.460+36A>C)
n.671+36A>C
c.412+36A>C (n.412+36A>C)
c.409+36A>C (n.409+36A>C)
1g.99862459_99862462delinsAAATCA1183924638AGLc.460+36_460+39delinsAAAT (n.460+36_460+39delinsAAAT)
n.671+36_671+39delinsAAAT
c.412+36_412+39delinsAAAT (n.412+36_412+39delinsAAAT)
c.409+36_409+39delinsAAAT (n.409+36_409+39delinsAAAT)
1g.99862462_99862464delCA27561541AGLc.460+39_460+41del (n.460+39_460+41del)
n.671+39_671+41del
c.412+39_412+41del (n.412+39_412+41del)
c.409+39_409+41del (n.409+39_409+41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862461A=CA1183924640AGLc.460+38A= (n.460+38A=)
n.671+38A=
c.412+38A= (n.412+38A=)
c.409+38A= (n.409+38A=)
1g.99862461A>GCA966177AGLc.460+38A>G (n.460+38A>G)
n.671+38A>G
c.412+38A>G (n.412+38A>G)
c.409+38A>G (n.409+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862461_99862462delinsATCA1183924642AGLc.460+38_460+39delinsAT (n.460+38_460+39delinsAT)
n.671+38_671+39delinsAT
c.412+38_412+39delinsAT (n.412+38_412+39delinsAT)
c.409+38_409+39delinsAT (n.409+38_409+39delinsAT)
1g.99862462delCA524878379AGLc.460+39del (n.460+39del)
n.671+39del
c.412+39del (n.412+39del)
c.409+39del (n.409+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862462T>ACA524878380AGLc.460+39T>A (n.460+39T>A)
n.671+39T>A
c.412+39T>A (n.412+39T>A)
c.409+39T>A (n.409+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862462T=CA1183924645AGLc.460+39T= (n.460+39T=)
n.671+39T=
c.412+39T= (n.412+39T=)
c.409+39T= (n.409+39T=)
1g.99862462_99862467delinsTAAATGCA1183924644AGLc.460+39_460+44delinsTAAATG (n.460+39_460+44delinsTAAATG)
n.671+39_671+44delinsTAAATG
c.412+39_412+44delinsTAAATG (n.412+39_412+44delinsTAAATG)
c.409+39_409+44delinsTAAATG (n.409+39_409+44delinsTAAATG)
1g.99862463_99862467delCA1183924648AGLc.460+40_460+44del (n.460+40_460+44del)
n.671+40_671+44del
c.412+40_412+44del (n.412+40_412+44del)
c.409+40_409+44del (n.409+40_409+44del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862465A=CA1183924649AGLc.460+42A= (n.460+42A=)
n.671+42A=
c.412+42A= (n.412+42A=)
c.409+42A= (n.409+42A=)
1g.99862465A>GCA2646735552AGLc.460+42A>G (n.460+42A>G)
n.671+42A>G
c.412+42A>G (n.412+42A>G)
c.409+42A>G (n.409+42A>G)
 gnomAD v4
1g.99862465A>TCA741019481AGLc.460+42A>T (n.460+42A>T)
n.671+42A>T
c.412+42A>T (n.412+42A>T)
c.409+42A>T (n.409+42A>T)
 dbSNP
1g.99862465_99862466insACAAAAACCA966180AGLc.460+42_460+43insACAAAAAC (n.460+42_460+43insACAAAAAC)
n.671+42_671+43insACAAAAAC
c.412+42_412+43insACAAAAAC (n.412+42_412+43insACAAAAAC)
c.409+42_409+43insACAAAAAC (n.409+42_409+43insACAAAAAC)
 dbSNP ExAC
1g.99862465_99862466insACAAAAACTCA966178AGLc.460+42_460+43insACAAAAACT (n.460+42_460+43insACAAAAACT)
n.671+42_671+43insACAAAAACT
c.412+42_412+43insACAAAAACT (n.412+42_412+43insACAAAAACT)
c.409+42_409+43insACAAAAACT (n.409+42_409+43insACAAAAACT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862465_99862466insACAAAAACTTCA966179AGLc.460+42_460+43insACAAAAACTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTT)
n.671+42_671+43insACAAAAACTT
c.412+42_412+43insACAAAAACTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTT)
c.409+42_409+43insACAAAAACTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTT)
 dbSNP ExAC
1g.99862465_99862466insACAAAAACTTTCA524878381AGLc.460+42_460+43insACAAAAACTTT (n.460+42_460+43insACAAAAACTTT)
n.671+42_671+43insACAAAAACTTT
c.412+42_412+43insACAAAAACTTT (n.412+42_412+43insACAAAAACTTT)
c.409+42_409+43insACAAAAACTTT (n.409+42_409+43insACAAAAACTTT)
 gnomAD v2
1g.99862466T>ACA966181AGLc.460+43T>A (n.460+43T>A)
n.671+43T>A
c.412+43T>A (n.412+43T>A)
c.409+43T>A (n.409+43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862466T>CCA2574444267AGLc.460+43T>C (n.460+43T>C)
n.671+43T>C
c.412+43T>C (n.412+43T>C)
c.409+43T>C (n.409+43T>C)
 gnomAD v4
1g.99862466T=CA1183924664AGLc.460+43T= (n.460+43T=)
n.671+43T=
c.412+43T= (n.412+43T=)
c.409+43T= (n.409+43T=)
1g.99862466_99862467delinsTGCA1183924661AGLc.460+43_460+44delinsTG (n.460+43_460+44delinsTG)
n.671+43_671+44delinsTG
c.412+43_412+44delinsTG (n.412+43_412+44delinsTG)
c.409+43_409+44delinsTG (n.409+43_409+44delinsTG)
1g.99862467delCA524878382AGLc.460+44del (n.460+44del)
n.671+44del
c.412+44del (n.412+44del)
c.409+44del (n.409+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862467G>ACA741019494AGLc.460+44G>A (n.460+44G>A)
n.671+44G>A
c.412+44G>A (n.412+44G>A)
c.409+44G>A (n.409+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862467G>CCA966182AGLc.460+44G>C (n.460+44G>C)
n.671+44G>C
c.412+44G>C (n.412+44G>C)
c.409+44G>C (n.409+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862467G=CA1183924671AGLc.460+44G= (n.460+44G=)
n.671+44G=
c.412+44G= (n.412+44G=)
c.409+44G= (n.409+44G=)
1g.99862467G>TCA966183AGLc.460+44G>T (n.460+44G>T)
n.671+44G>T
c.412+44G>T (n.412+44G>T)
c.409+44G>T (n.409+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862468T>ACA966184AGLc.460+45T>A (n.460+45T>A)
n.671+45T>A
c.412+45T>A (n.412+45T>A)
c.409+45T>A (n.409+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862468T>CCA524878383AGLc.460+45T>C (n.460+45T>C)
n.671+45T>C
c.412+45T>C (n.412+45T>C)
c.409+45T>C (n.409+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99862468T=CA1148447982AGLc.460+45T= (n.460+45T=)
n.671+45T=
c.412+45T= (n.412+45T=)
c.409+45T= (n.409+45T=)
1g.99862469A=CA1183924675AGLc.460+46A= (n.460+46A=)
n.671+46A=
c.412+46A= (n.412+46A=)
c.409+46A= (n.409+46A=)
1g.99862469A>CCA966185AGLc.460+46A>C (n.460+46A>C)
n.671+46A>C
c.412+46A>C (n.412+46A>C)
c.409+46A>C (n.409+46A>C)
 dbSNP ExAC
1g.99862470A=CA1183924679AGLc.460+47A= (n.460+47A=)
n.671+47A=
c.412+47A= (n.412+47A=)
c.409+47A= (n.409+47A=)
1g.99862470A>GCA966186AGLc.460+47A>G (n.460+47A>G)
n.671+47A>G
c.412+47A>G (n.412+47A>G)
c.409+47A>G (n.409+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862470A>TCA2646735583AGLc.460+47A>T (n.460+47A>T)
n.671+47A>T
c.412+47A>T (n.412+47A>T)
c.409+47A>T (n.409+47A>T)
 gnomAD v4
1g.99862470_99862471insAACCA966187AGLc.460+47_460+48insAAC (n.460+47_460+48insAAC)
n.671+47_671+48insAAC
c.412+47_412+48insAAC (n.412+47_412+48insAAC)
c.409+47_409+48insAAC (n.409+47_409+48insAAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99862471T>CCA645723502AGLc.460+48T>C (n.460+48T>C)
n.671+48T>C
c.412+48T>C (n.412+48T>C)
c.409+48T>C (n.409+48T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.99862473A=CA1148277230AGLc.460+50A= (n.460+50A=)
n.671+50A=
c.412+50A= (n.412+50A=)
c.409+50A= (n.409+50A=)
1g.99862473A>CCA2646735586AGLc.460+50A>C (n.460+50A>C)
n.671+50A>C
c.412+50A>C (n.412+50A>C)
c.409+50A>C (n.409+50A>C)
 gnomAD v4
1g.99862473A>TCA966188AGLc.460+50A>T (n.460+50A>T)
n.671+50A>T
c.412+50A>T (n.412+50A>T)
c.409+50A>T (n.409+50A>T)
 dbSNP ExAC
1g.99862476C>ACA2646735590AGLc.460+53C>A (n.460+53C>A)
n.671+53C>A
c.412+53C>A (n.412+53C>A)
c.409+53C>A (n.409+53C>A)
 gnomAD v4
1g.99862476C>TCA2516440422AGLc.460+53C>T (n.460+53C>T)
n.671+53C>T
c.412+53C>T (n.412+53C>T)
c.409+53C>T (n.409+53C>T)
 gnomAD v4
1g.99862477T>CCA2646735593AGLc.460+54T>C (n.460+54T>C)
n.671+54T>C
c.412+54T>C (n.412+54T>C)
c.409+54T>C (n.409+54T>C)
 gnomAD v4
1g.99862478C>ACA2574444268AGLc.460+55C>A (n.460+55C>A)
n.671+55C>A
c.412+55C>A (n.412+55C>A)
c.409+55C>A (n.409+55C>A)
1g.99862478C=CA1183924688AGLc.460+55C= (n.460+55C=)
n.671+55C=
c.412+55C= (n.412+55C=)
c.409+55C= (n.409+55C=)
1g.99862478C>TCA27561590AGLc.460+55C>T (n.460+55C>T)
n.671+55C>T
c.412+55C>T (n.412+55C>T)
c.409+55C>T (n.409+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862479T>CCA1004943062AGLc.460+56T>C (n.460+56T>C)
n.671+56T>C
c.412+56T>C (n.412+56T>C)
c.409+56T>C (n.409+56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862479T=CA1183924691AGLc.460+56T= (n.460+56T=)
n.671+56T=
c.412+56T= (n.412+56T=)
c.409+56T= (n.409+56T=)
1g.99862482G>ACA2574444269AGLc.460+59G>A (n.460+59G>A)
n.671+59G>A
c.412+59G>A (n.412+59G>A)
c.409+59G>A (n.409+59G>A)
1g.99862484T>CCA524878384AGLc.460+61T>C (n.460+61T>C)
n.671+61T>C
c.412+61T>C (n.412+61T>C)
c.409+61T>C (n.409+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862484T=CA1183924695AGLc.460+61T= (n.460+61T=)
n.671+61T=
c.412+61T= (n.412+61T=)
c.409+61T= (n.409+61T=)
1g.99862485A>GCA2574444270AGLc.460+62A>G (n.460+62A>G)
n.671+62A>G
c.412+62A>G (n.412+62A>G)
c.409+62A>G (n.409+62A>G)
1g.99862486T>CCA27561598AGLc.460+63T>C (n.460+63T>C)
n.671+63T>C
c.412+63T>C (n.412+63T>C)
c.409+63T>C (n.409+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862486T=CA1183924699AGLc.460+63T= (n.460+63T=)
n.671+63T=
c.412+63T= (n.412+63T=)
c.409+63T= (n.409+63T=)
1g.99862487A=CA1183924701AGLc.460+64A= (n.460+64A=)
n.671+64A=
c.412+64A= (n.412+64A=)
c.409+64A= (n.409+64A=)
1g.99862487A>GCA1004943069AGLc.460+64A>G (n.460+64A>G)
n.671+64A>G
c.412+64A>G (n.412+64A>G)
c.409+64A>G (n.409+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862488G>ACA2744753737AGLc.460+65G>A (n.460+65G>A)
n.671+65G>A
c.412+65G>A (n.412+65G>A)
c.409+65G>A (n.409+65G>A)
1g.99862488G>TCA2646735599AGLc.460+65G>T (n.460+65G>T)
n.671+65G>T
c.412+65G>T (n.412+65G>T)
c.409+65G>T (n.409+65G>T)
 gnomAD v4
1g.99862489A>GCA2574444271AGLc.460+66A>G (n.460+66A>G)
n.671+66A>G
c.412+66A>G (n.412+66A>G)
c.409+66A>G (n.409+66A>G)
1g.99862490T>ACA2646735601AGLc.460+67T>A (n.460+67T>A)
n.671+67T>A
c.412+67T>A (n.412+67T>A)
c.409+67T>A (n.409+67T>A)
 gnomAD v4
1g.99862490T>CCA2574444272AGLc.460+67T>C (n.460+67T>C)
n.671+67T>C
c.412+67T>C (n.412+67T>C)
c.409+67T>C (n.409+67T>C)
1g.99862491T>ACA1183924705AGLc.460+68T>A (n.460+68T>A)
n.671+68T>A
c.412+68T>A (n.412+68T>A)
c.409+68T>A (n.409+68T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862491T=CA1183924703AGLc.460+68T= (n.460+68T=)
n.671+68T=
c.412+68T= (n.412+68T=)
c.409+68T= (n.409+68T=)
1g.99862492T>GCA741019513AGLc.460+69T>G (n.460+69T>G)
n.671+69T>G
c.412+69T>G (n.412+69T>G)
c.409+69T>G (n.409+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99862492T=CA1183924706AGLc.460+69T= (n.460+69T=)
n.671+69T=
c.412+69T= (n.412+69T=)
c.409+69T= (n.409+69T=)
1g.99862493delCA2522695141AGLc.460+70del (n.460+70del)
n.671+70del
c.412+70del (n.412+70del)
c.409+70del (n.409+70del)
1g.99862493C>TCA2646735603AGLc.460+70C>T (n.460+70C>T)
n.671+70C>T
c.412+70C>T (n.412+70C>T)
c.409+70C>T (n.409+70C>T)
 gnomAD v4
1g.99862494A=CA1183924708AGLc.460+71A= (n.460+71A=)
n.671+71A=
c.412+71A= (n.412+71A=)
c.409+71A= (n.409+71A=)
1g.99862494A>GCA2646735604AGLc.460+71A>G (n.460+71A>G)
n.671+71A>G
c.412+71A>G (n.412+71A>G)
c.409+71A>G (n.409+71A>G)
 gnomAD v4
1g.99862494A>TCA741019514AGLc.460+71A>T (n.460+71A>T)
n.671+71A>T
c.412+71A>T (n.412+71A>T)
c.409+71A>T (n.409+71A>T)
 dbSNP
1g.99862495A=CA1183924709AGLc.460+72A= (n.460+72A=)
n.671+72A=
c.412+72A= (n.412+72A=)
c.409+72A= (n.409+72A=)
1g.99862495A>GCA1183924710AGLc.460+72A>G (n.460+72A>G)
n.671+72A>G
c.412+72A>G (n.412+72A>G)
c.409+72A>G (n.409+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99862497A>CCA2744753738AGLc.460+74A>C (n.460+74A>C)
n.671+74A>C
c.412+74A>C (n.412+74A>C)
c.409+74A>C (n.409+74A>C)
1g.99862502T>CCA2646735609AGLc.460+79T>C (n.460+79T>C)
n.671+79T>C
c.412+79T>C (n.412+79T>C)
c.409+79T>C (n.409+79T>C)
 gnomAD v4
1g.99862503G>TCA2646735610AGLc.460+80G>T (n.460+80G>T)
n.671+80G>T
c.412+80G>T (n.412+80G>T)
c.409+80G>T (n.409+80G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched