Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99861712C>TCA2688071615VPS13Bc.*214-64C>T (n.*214-64C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11190-57C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861721T>ACA2688071629VPS13Bc.*214-55T>A (n.*214-55T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11190-53G>C
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c.10742-53G>C (n.10742-53G>C)
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 dbSNP
8g.99861723G>TCA2688071633VPS13Bc.*214-53G>T (n.*214-53G>T)
n.11190-53G>T
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c.11045-53G>T (n.11045-53G>T)
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c.10742-53G>T (n.10742-53G>T)
c.8006-53G>T (n.8006-53G>T)
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c.6677-53G>T (n.6677-53G>T)
c.9905-53G>T (n.9905-53G>T)
 gnomAD v4
8g.99861724G>CCA2688071634VPS13Bc.*214-52G>C (n.*214-52G>C)
n.11190-52G>C
c.*6802-52G>C (n.*6802-52G>C)
c.11045-52G>C (n.11045-52G>C)
c.11120-52G>C (n.11120-52G>C)
c.11117-52G>C (n.11117-52G>C)
c.11042-52G>C (n.11042-52G>C)
c.10742-52G>C (n.10742-52G>C)
c.8006-52G>C (n.8006-52G>C)
c.6899-52G>C (n.6899-52G>C)
c.10925-52G>C (n.10925-52G>C)
c.6677-52G>C (n.6677-52G>C)
c.9905-52G>C (n.9905-52G>C)
 gnomAD v4
8g.99861724G>TCA2688071636VPS13Bc.*214-52G>T (n.*214-52G>T)
n.11190-52G>T
c.*6802-52G>T (n.*6802-52G>T)
c.11045-52G>T (n.11045-52G>T)
c.11120-52G>T (n.11120-52G>T)
c.11117-52G>T (n.11117-52G>T)
c.11042-52G>T (n.11042-52G>T)
c.10742-52G>T (n.10742-52G>T)
c.8006-52G>T (n.8006-52G>T)
c.6899-52G>T (n.6899-52G>T)
c.10925-52G>T (n.10925-52G>T)
c.6677-52G>T (n.6677-52G>T)
c.9905-52G>T (n.9905-52G>T)
 gnomAD v4
8g.99861725G>ACA2688071637VPS13Bc.*214-51G>A (n.*214-51G>A)
n.11190-51G>A
c.*6802-51G>A (n.*6802-51G>A)
c.11045-51G>A (n.11045-51G>A)
c.11120-51G>A (n.11120-51G>A)
c.11117-51G>A (n.11117-51G>A)
c.11042-51G>A (n.11042-51G>A)
c.10742-51G>A (n.10742-51G>A)
c.8006-51G>A (n.8006-51G>A)
c.6899-51G>A (n.6899-51G>A)
c.10925-51G>A (n.10925-51G>A)
c.6677-51G>A (n.6677-51G>A)
c.9905-51G>A (n.9905-51G>A)
 gnomAD v4
8g.99861725G>CCA2688071638VPS13Bc.*214-51G>C (n.*214-51G>C)
n.11190-51G>C
c.*6802-51G>C (n.*6802-51G>C)
c.11045-51G>C (n.11045-51G>C)
c.11120-51G>C (n.11120-51G>C)
c.11117-51G>C (n.11117-51G>C)
c.11042-51G>C (n.11042-51G>C)
c.10742-51G>C (n.10742-51G>C)
c.8006-51G>C (n.8006-51G>C)
c.6899-51G>C (n.6899-51G>C)
c.10925-51G>C (n.10925-51G>C)
c.6677-51G>C (n.6677-51G>C)
c.9905-51G>C (n.9905-51G>C)
 gnomAD v4
8g.99861725G>TCA583861157VPS13Bc.*214-51G>T (n.*214-51G>T)
n.11190-51G>T
c.*6802-51G>T (n.*6802-51G>T)
c.11045-51G>T (n.11045-51G>T)
c.11120-51G>T (n.11120-51G>T)
c.11117-51G>T (n.11117-51G>T)
c.11042-51G>T (n.11042-51G>T)
c.10742-51G>T (n.10742-51G>T)
c.8006-51G>T (n.8006-51G>T)
c.6899-51G>T (n.6899-51G>T)
c.10925-51G>T (n.10925-51G>T)
c.6677-51G>T (n.6677-51G>T)
c.9905-51G>T (n.9905-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861726T>CCA2579216421VPS13Bc.*214-50T>C (n.*214-50T>C)
n.11190-50T>C
c.*6802-50T>C (n.*6802-50T>C)
c.11045-50T>C (n.11045-50T>C)
c.11120-50T>C (n.11120-50T>C)
c.11117-50T>C (n.11117-50T>C)
c.11042-50T>C (n.11042-50T>C)
c.10742-50T>C (n.10742-50T>C)
c.8006-50T>C (n.8006-50T>C)
c.6899-50T>C (n.6899-50T>C)
c.10925-50T>C (n.10925-50T>C)
c.6677-50T>C (n.6677-50T>C)
c.9905-50T>C (n.9905-50T>C)
 gnomAD v4
8g.99861726T>GCA2688071641VPS13Bc.*214-50T>G (n.*214-50T>G)
n.11190-50T>G
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c.11117-50T>G (n.11117-50T>G)
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c.6677-50T>G (n.6677-50T>G)
c.9905-50T>G (n.9905-50T>G)
 gnomAD v4
8g.99861727C>ACA2688071644VPS13Bc.*214-49C>A (n.*214-49C>A)
n.11190-49C>A
c.*6802-49C>A (n.*6802-49C>A)
c.11045-49C>A (n.11045-49C>A)
c.11120-49C>A (n.11120-49C>A)
c.11117-49C>A (n.11117-49C>A)
c.11042-49C>A (n.11042-49C>A)
c.10742-49C>A (n.10742-49C>A)
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c.6677-49C>A (n.6677-49C>A)
c.9905-49C>A (n.9905-49C>A)
 gnomAD v4
8g.99861727C>GCA583861158VPS13Bc.*214-49C>G (n.*214-49C>G)
n.11190-49C>G
c.*6802-49C>G (n.*6802-49C>G)
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c.6677-49C>G (n.6677-49C>G)
c.9905-49C>G (n.9905-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861727C>TCA2688071643VPS13Bc.*214-49C>T (n.*214-49C>T)
n.11190-49C>T
c.*6802-49C>T (n.*6802-49C>T)
c.11045-49C>T (n.11045-49C>T)
c.11120-49C>T (n.11120-49C>T)
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c.6677-49C>T (n.6677-49C>T)
c.9905-49C>T (n.9905-49C>T)
 gnomAD v4
8g.99861727_99861732delCA2688071646VPS13Bc.*214-49_*214-44del (n.*214-49_*214-44del)
n.11190-49_11190-44del
c.*6802-49_*6802-44del (n.*6802-49_*6802-44del)
c.11045-49_11045-44del (n.11045-49_11045-44del)
c.11120-49_11120-44del (n.11120-49_11120-44del)
c.11117-49_11117-44del (n.11117-49_11117-44del)
c.11042-49_11042-44del (n.11042-49_11042-44del)
c.10742-49_10742-44del (n.10742-49_10742-44del)
c.8006-49_8006-44del (n.8006-49_8006-44del)
c.6899-49_6899-44del (n.6899-49_6899-44del)
c.10925-49_10925-44del (n.10925-49_10925-44del)
c.6677-49_6677-44del (n.6677-49_6677-44del)
c.9905-49_9905-44del (n.9905-49_9905-44del)
 gnomAD v4
8g.99861728C>TCA583861159VPS13Bc.*214-48C>T (n.*214-48C>T)
n.11190-48C>T
c.*6802-48C>T (n.*6802-48C>T)
c.11045-48C>T (n.11045-48C>T)
c.11120-48C>T (n.11120-48C>T)
c.11117-48C>T (n.11117-48C>T)
c.11042-48C>T (n.11042-48C>T)
c.10742-48C>T (n.10742-48C>T)
c.8006-48C>T (n.8006-48C>T)
c.6899-48C>T (n.6899-48C>T)
c.10925-48C>T (n.10925-48C>T)
c.6677-48C>T (n.6677-48C>T)
c.9905-48C>T (n.9905-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99861729A>CCA583861160VPS13Bc.*214-47A>C (n.*214-47A>C)
n.11190-47A>C
c.*6802-47A>C (n.*6802-47A>C)
c.11045-47A>C (n.11045-47A>C)
c.11120-47A>C (n.11120-47A>C)
c.11117-47A>C (n.11117-47A>C)
c.11042-47A>C (n.11042-47A>C)
c.10742-47A>C (n.10742-47A>C)
c.8006-47A>C (n.8006-47A>C)
c.6899-47A>C (n.6899-47A>C)
c.10925-47A>C (n.10925-47A>C)
c.6677-47A>C (n.6677-47A>C)
c.9905-47A>C (n.9905-47A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861730T>ACA2688071650VPS13Bc.*214-46T>A (n.*214-46T>A)
n.11190-46T>A
c.*6802-46T>A (n.*6802-46T>A)
c.11045-46T>A (n.11045-46T>A)
c.11120-46T>A (n.11120-46T>A)
c.11117-46T>A (n.11117-46T>A)
c.11042-46T>A (n.11042-46T>A)
c.10742-46T>A (n.10742-46T>A)
c.8006-46T>A (n.8006-46T>A)
c.6899-46T>A (n.6899-46T>A)
c.10925-46T>A (n.10925-46T>A)
c.6677-46T>A (n.6677-46T>A)
c.9905-46T>A (n.9905-46T>A)
 gnomAD v4
8g.99861730T>CCA182321217VPS13Bc.*214-46T>C (n.*214-46T>C)
n.11190-46T>C
c.*6802-46T>C (n.*6802-46T>C)
c.11045-46T>C (n.11045-46T>C)
c.11120-46T>C (n.11120-46T>C)
c.11117-46T>C (n.11117-46T>C)
c.11042-46T>C (n.11042-46T>C)
c.10742-46T>C (n.10742-46T>C)
c.8006-46T>C (n.8006-46T>C)
c.6899-46T>C (n.6899-46T>C)
c.10925-46T>C (n.10925-46T>C)
c.6677-46T>C (n.6677-46T>C)
c.9905-46T>C (n.9905-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861731C>ACA583861161VPS13Bc.*214-45C>A (n.*214-45C>A)
n.11190-45C>A
c.*6802-45C>A (n.*6802-45C>A)
c.11045-45C>A (n.11045-45C>A)
c.11120-45C>A (n.11120-45C>A)
c.11117-45C>A (n.11117-45C>A)
c.11042-45C>A (n.11042-45C>A)
c.10742-45C>A (n.10742-45C>A)
c.8006-45C>A (n.8006-45C>A)
c.6899-45C>A (n.6899-45C>A)
c.10925-45C>A (n.10925-45C>A)
c.6677-45C>A (n.6677-45C>A)
c.9905-45C>A (n.9905-45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861731C>TCA2688071657VPS13Bc.*214-45C>T (n.*214-45C>T)
n.11190-45C>T
c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T)
c.11045-45C>T (n.11045-45C>T)
c.11120-45C>T (n.11120-45C>T)
c.11117-45C>T (n.11117-45C>T)
c.11042-45C>T (n.11042-45C>T)
c.10742-45C>T (n.10742-45C>T)
c.8006-45C>T (n.8006-45C>T)
c.6899-45C>T (n.6899-45C>T)
c.10925-45C>T (n.10925-45C>T)
c.6677-45C>T (n.6677-45C>T)
c.9905-45C>T (n.9905-45C>T)
 gnomAD v4
8g.99861732A>GCA2688071661VPS13Bc.*214-44A>G (n.*214-44A>G)
n.11190-44A>G
c.*6802-44A>G (n.*6802-44A>G)
c.11045-44A>G (n.11045-44A>G)
c.11120-44A>G (n.11120-44A>G)
c.11117-44A>G (n.11117-44A>G)
c.11042-44A>G (n.11042-44A>G)
c.10742-44A>G (n.10742-44A>G)
c.8006-44A>G (n.8006-44A>G)
c.6899-44A>G (n.6899-44A>G)
c.10925-44A>G (n.10925-44A>G)
c.6677-44A>G (n.6677-44A>G)
c.9905-44A>G (n.9905-44A>G)
 gnomAD v4
8g.99861732A>TCA2688071685VPS13Bc.*214-44A>T (n.*214-44A>T)
n.11190-44A>T
c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T)
c.11045-44A>T (n.11045-44A>T)
c.11120-44A>T (n.11120-44A>T)
c.11117-44A>T (n.11117-44A>T)
c.11042-44A>T (n.11042-44A>T)
c.10742-44A>T (n.10742-44A>T)
c.8006-44A>T (n.8006-44A>T)
c.6899-44A>T (n.6899-44A>T)
c.10925-44A>T (n.10925-44A>T)
c.6677-44A>T (n.6677-44A>T)
c.9905-44A>T (n.9905-44A>T)
 gnomAD v4
8g.99861733T>GCA2717825798VPS13Bc.*214-43T>G (n.*214-43T>G)
n.11190-43T>G
c.*6802-43T>G (n.*6802-43T>G)
c.11045-43T>G (n.11045-43T>G)
c.11120-43T>G (n.11120-43T>G)
c.11117-43T>G (n.11117-43T>G)
c.11042-43T>G (n.11042-43T>G)
c.10742-43T>G (n.10742-43T>G)
c.8006-43T>G (n.8006-43T>G)
c.6899-43T>G (n.6899-43T>G)
c.10925-43T>G (n.10925-43T>G)
c.6677-43T>G (n.6677-43T>G)
c.9905-43T>G (n.9905-43T>G)
 dbSNP
8g.99861734G>ACA2688071687VPS13Bc.*214-42G>A (n.*214-42G>A)
n.11190-42G>A
c.*6802-42G>A (n.*6802-42G>A)
c.11045-42G>A (n.11045-42G>A)
c.11120-42G>A (n.11120-42G>A)
c.11117-42G>A (n.11117-42G>A)
c.11042-42G>A (n.11042-42G>A)
c.10742-42G>A (n.10742-42G>A)
c.8006-42G>A (n.8006-42G>A)
c.6899-42G>A (n.6899-42G>A)
c.10925-42G>A (n.10925-42G>A)
c.6677-42G>A (n.6677-42G>A)
c.9905-42G>A (n.9905-42G>A)
 gnomAD v4
8g.99861737T>CCA4825124VPS13Bc.*214-39T>C (n.*214-39T>C)
n.11190-39T>C
c.*6802-39T>C (n.*6802-39T>C)
c.11045-39T>C (n.11045-39T>C)
c.11120-39T>C (n.11120-39T>C)
c.11117-39T>C (n.11117-39T>C)
c.11042-39T>C (n.11042-39T>C)
c.10742-39T>C (n.10742-39T>C)
c.8006-39T>C (n.8006-39T>C)
c.6899-39T>C (n.6899-39T>C)
c.10925-39T>C (n.10925-39T>C)
c.6677-39T>C (n.6677-39T>C)
c.9905-39T>C (n.9905-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861739C>ACA2688071690VPS13Bc.*214-37C>A (n.*214-37C>A)
n.11190-37C>A
c.*6802-37C>A (n.*6802-37C>A)
c.11045-37C>A (n.11045-37C>A)
c.11120-37C>A (n.11120-37C>A)
c.11117-37C>A (n.11117-37C>A)
c.11042-37C>A (n.11042-37C>A)
c.10742-37C>A (n.10742-37C>A)
c.8006-37C>A (n.8006-37C>A)
c.6899-37C>A (n.6899-37C>A)
c.10925-37C>A (n.10925-37C>A)
c.6677-37C>A (n.6677-37C>A)
c.9905-37C>A (n.9905-37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861739C>GCA583861162VPS13Bc.*214-37C>G (n.*214-37C>G)
n.11190-37C>G
c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G)
c.11045-37C>G (n.11045-37C>G)
c.11120-37C>G (n.11120-37C>G)
c.11117-37C>G (n.11117-37C>G)
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c.6677-37C>G (n.6677-37C>G)
c.9905-37C>G (n.9905-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861739C>TCA4825125VPS13Bc.*214-37C>T (n.*214-37C>T)
n.11190-37C>T
c.*6802-37C>T (n.*6802-37C>T)
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c.11120-37C>T (n.11120-37C>T)
c.11117-37C>T (n.11117-37C>T)
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c.6677-37C>T (n.6677-37C>T)
c.9905-37C>T (n.9905-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861740G>ACA4825126VPS13Bc.*214-36G>A (n.*214-36G>A)
n.11190-36G>A
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c.6677-36G>A (n.6677-36G>A)
c.9905-36G>A (n.9905-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861740G>TCA2688071693VPS13Bc.*214-36G>T (n.*214-36G>T)
n.11190-36G>T
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c.6677-36G>T (n.6677-36G>T)
c.9905-36G>T (n.9905-36G>T)
 gnomAD v4
8g.99861741A>GCA2688071696VPS13Bc.*214-35A>G (n.*214-35A>G)
n.11190-35A>G
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c.11120-35A>G (n.11120-35A>G)
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c.6677-35A>G (n.6677-35A>G)
c.9905-35A>G (n.9905-35A>G)
 gnomAD v4
8g.99861741A>TCA2688071697VPS13Bc.*214-35A>T (n.*214-35A>T)
n.11190-35A>T
c.*6802-35A>T (n.*6802-35A>T)
c.11045-35A>T (n.11045-35A>T)
c.11120-35A>T (n.11120-35A>T)
c.11117-35A>T (n.11117-35A>T)
c.11042-35A>T (n.11042-35A>T)
c.10742-35A>T (n.10742-35A>T)
c.8006-35A>T (n.8006-35A>T)
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c.10925-35A>T (n.10925-35A>T)
c.6677-35A>T (n.6677-35A>T)
c.9905-35A>T (n.9905-35A>T)
 gnomAD v4
8g.99861743_99861754delCA583861163VPS13Bc.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del)
n.11190-33_11190-22del
c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del)
c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del)
c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del)
c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del)
c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del)
c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del)
c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del)
c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del)
c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del)
c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del)
c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861742C>ACA2688071698VPS13Bc.*214-34C>A (n.*214-34C>A)
n.11190-34C>A
c.*6802-34C>A (n.*6802-34C>A)
c.11045-34C>A (n.11045-34C>A)
c.11120-34C>A (n.11120-34C>A)
c.11117-34C>A (n.11117-34C>A)
c.11042-34C>A (n.11042-34C>A)
c.10742-34C>A (n.10742-34C>A)
c.8006-34C>A (n.8006-34C>A)
c.6899-34C>A (n.6899-34C>A)
c.10925-34C>A (n.10925-34C>A)
c.6677-34C>A (n.6677-34C>A)
c.9905-34C>A (n.9905-34C>A)
 gnomAD v4
8g.99861742C>TCA2688071699VPS13Bc.*214-34C>T (n.*214-34C>T)
n.11190-34C>T
c.*6802-34C>T (n.*6802-34C>T)
c.11045-34C>T (n.11045-34C>T)
c.11120-34C>T (n.11120-34C>T)
c.11117-34C>T (n.11117-34C>T)
c.11042-34C>T (n.11042-34C>T)
c.10742-34C>T (n.10742-34C>T)
c.8006-34C>T (n.8006-34C>T)
c.6899-34C>T (n.6899-34C>T)
c.10925-34C>T (n.10925-34C>T)
c.6677-34C>T (n.6677-34C>T)
c.9905-34C>T (n.9905-34C>T)
 gnomAD v4
8g.99861743A>GCA2688071701VPS13Bc.*214-33A>G (n.*214-33A>G)
n.11190-33A>G
c.*6802-33A>G (n.*6802-33A>G)
c.11045-33A>G (n.11045-33A>G)
c.11120-33A>G (n.11120-33A>G)
c.11117-33A>G (n.11117-33A>G)
c.11042-33A>G (n.11042-33A>G)
c.10742-33A>G (n.10742-33A>G)
c.8006-33A>G (n.8006-33A>G)
c.6899-33A>G (n.6899-33A>G)
c.10925-33A>G (n.10925-33A>G)
c.6677-33A>G (n.6677-33A>G)
c.9905-33A>G (n.9905-33A>G)
 gnomAD v4
8g.99861743A>TCA2717825799VPS13Bc.*214-33A>T (n.*214-33A>T)
n.11190-33A>T
c.*6802-33A>T (n.*6802-33A>T)
c.11045-33A>T (n.11045-33A>T)
c.11120-33A>T (n.11120-33A>T)
c.11117-33A>T (n.11117-33A>T)
c.11042-33A>T (n.11042-33A>T)
c.10742-33A>T (n.10742-33A>T)
c.8006-33A>T (n.8006-33A>T)
c.6899-33A>T (n.6899-33A>T)
c.10925-33A>T (n.10925-33A>T)
c.6677-33A>T (n.6677-33A>T)
c.9905-33A>T (n.9905-33A>T)
 dbSNP
8g.99861745G>CCA2688071702VPS13Bc.*214-31G>C (n.*214-31G>C)
n.11190-31G>C
c.*6802-31G>C (n.*6802-31G>C)
c.11045-31G>C (n.11045-31G>C)
c.11120-31G>C (n.11120-31G>C)
c.11117-31G>C (n.11117-31G>C)
c.11042-31G>C (n.11042-31G>C)
c.10742-31G>C (n.10742-31G>C)
c.8006-31G>C (n.8006-31G>C)
c.6899-31G>C (n.6899-31G>C)
c.10925-31G>C (n.10925-31G>C)
c.6677-31G>C (n.6677-31G>C)
c.9905-31G>C (n.9905-31G>C)
 gnomAD v4
8g.99861745G>TCA2688071703VPS13Bc.*214-31G>T (n.*214-31G>T)
n.11190-31G>T
c.*6802-31G>T (n.*6802-31G>T)
c.11045-31G>T (n.11045-31G>T)
c.11120-31G>T (n.11120-31G>T)
c.11117-31G>T (n.11117-31G>T)
c.11042-31G>T (n.11042-31G>T)
c.10742-31G>T (n.10742-31G>T)
c.8006-31G>T (n.8006-31G>T)
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c.10925-31G>T (n.10925-31G>T)
c.6677-31G>T (n.6677-31G>T)
c.9905-31G>T (n.9905-31G>T)
 gnomAD v4
8g.99861746G>ACA857604902VPS13Bc.*214-30G>A (n.*214-30G>A)
n.11190-30G>A
c.*6802-30G>A (n.*6802-30G>A)
c.11045-30G>A (n.11045-30G>A)
c.11120-30G>A (n.11120-30G>A)
c.11117-30G>A (n.11117-30G>A)
c.11042-30G>A (n.11042-30G>A)
c.10742-30G>A (n.10742-30G>A)
c.8006-30G>A (n.8006-30G>A)
c.6899-30G>A (n.6899-30G>A)
c.10925-30G>A (n.10925-30G>A)
c.6677-30G>A (n.6677-30G>A)
c.9905-30G>A (n.9905-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861746G>TCA2688071704VPS13Bc.*214-30G>T (n.*214-30G>T)
n.11190-30G>T
c.*6802-30G>T (n.*6802-30G>T)
c.11045-30G>T (n.11045-30G>T)
c.11120-30G>T (n.11120-30G>T)
c.11117-30G>T (n.11117-30G>T)
c.11042-30G>T (n.11042-30G>T)
c.10742-30G>T (n.10742-30G>T)
c.8006-30G>T (n.8006-30G>T)
c.6899-30G>T (n.6899-30G>T)
c.10925-30G>T (n.10925-30G>T)
c.6677-30G>T (n.6677-30G>T)
c.9905-30G>T (n.9905-30G>T)
 gnomAD v4
8g.99861747A>GCA2688071707VPS13Bc.*214-29A>G (n.*214-29A>G)
n.11190-29A>G
c.*6802-29A>G (n.*6802-29A>G)
c.11045-29A>G (n.11045-29A>G)
c.11120-29A>G (n.11120-29A>G)
c.11117-29A>G (n.11117-29A>G)
c.11042-29A>G (n.11042-29A>G)
c.10742-29A>G (n.10742-29A>G)
c.8006-29A>G (n.8006-29A>G)
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c.6677-29A>G (n.6677-29A>G)
c.9905-29A>G (n.9905-29A>G)
 gnomAD v4
8g.99861748G>ACA4825127VPS13Bc.*214-28G>A (n.*214-28G>A)
n.11190-28G>A
c.*6802-28G>A (n.*6802-28G>A)
c.11045-28G>A (n.11045-28G>A)
c.11120-28G>A (n.11120-28G>A)
c.11117-28G>A (n.11117-28G>A)
c.11042-28G>A (n.11042-28G>A)
c.10742-28G>A (n.10742-28G>A)
c.8006-28G>A (n.8006-28G>A)
c.6899-28G>A (n.6899-28G>A)
c.10925-28G>A (n.10925-28G>A)
c.6677-28G>A (n.6677-28G>A)
c.9905-28G>A (n.9905-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861748G>TCA4825128VPS13Bc.*214-28G>T (n.*214-28G>T)
n.11190-28G>T
c.*6802-28G>T (n.*6802-28G>T)
c.11045-28G>T (n.11045-28G>T)
c.11120-28G>T (n.11120-28G>T)
c.11117-28G>T (n.11117-28G>T)
c.11042-28G>T (n.11042-28G>T)
c.10742-28G>T (n.10742-28G>T)
c.8006-28G>T (n.8006-28G>T)
c.6899-28G>T (n.6899-28G>T)
c.10925-28G>T (n.10925-28G>T)
c.6677-28G>T (n.6677-28G>T)
c.9905-28G>T (n.9905-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861748_99861756delCA583861164VPS13Bc.*214-28_*214-20del (n.*214-28_*214-20del)
n.11190-28_11190-20del
c.*6802-28_*6802-20del (n.*6802-28_*6802-20del)
c.11045-28_11045-20del (n.11045-28_11045-20del)
c.11120-28_11120-20del (n.11120-28_11120-20del)
c.11117-28_11117-20del (n.11117-28_11117-20del)
c.11042-28_11042-20del (n.11042-28_11042-20del)
c.10742-28_10742-20del (n.10742-28_10742-20del)
c.8006-28_8006-20del (n.8006-28_8006-20del)
c.6899-28_6899-20del (n.6899-28_6899-20del)
c.10925-28_10925-20del (n.10925-28_10925-20del)
c.6677-28_6677-20del (n.6677-28_6677-20del)
c.9905-28_9905-20del (n.9905-28_9905-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861749G>ACA2688071709VPS13Bc.*214-27G>A (n.*214-27G>A)
n.11190-27G>A
c.*6802-27G>A (n.*6802-27G>A)
c.11045-27G>A (n.11045-27G>A)
c.11120-27G>A (n.11120-27G>A)
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c.11042-27G>A (n.11042-27G>A)
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 gnomAD v4
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n.11190-27G>T
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 gnomAD v4
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n.11190-26del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.9905-20C>A (n.9905-20C>A)
 gnomAD v4
8g.99861757C>ACA2688071728VPS13Bc.*214-19C>A (n.*214-19C>A)
n.11190-19C>A
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 gnomAD v4
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n.11190-19C>T
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 gnomAD v4
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n.11190-16G>C
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 gnomAD v4
8g.99861760G>TCA2688071731VPS13Bc.*214-16G>T (n.*214-16G>T)
n.11190-16G>T
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c.6677-16G>T (n.6677-16G>T)
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 gnomAD v4
8g.99861761C>ACA2688071732VPS13Bc.*214-15C>A (n.*214-15C>A)
n.11190-15C>A
c.*6802-15C>A (n.*6802-15C>A)
c.11045-15C>A (n.11045-15C>A)
c.11120-15C>A (n.11120-15C>A)
c.11117-15C>A (n.11117-15C>A)
c.11042-15C>A (n.11042-15C>A)
c.10742-15C>A (n.10742-15C>A)
c.8006-15C>A (n.8006-15C>A)
c.6899-15C>A (n.6899-15C>A)
c.10925-15C>A (n.10925-15C>A)
c.6677-15C>A (n.6677-15C>A)
c.9905-15C>A (n.9905-15C>A)
 gnomAD v4
8g.99861761C>GCA2688071734VPS13Bc.*214-15C>G (n.*214-15C>G)
n.11190-15C>G
c.*6802-15C>G (n.*6802-15C>G)
c.11045-15C>G (n.11045-15C>G)
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c.6677-15C>G (n.6677-15C>G)
c.9905-15C>G (n.9905-15C>G)
 gnomAD v4
8g.99861761C>TCA2688071733VPS13Bc.*214-15C>T (n.*214-15C>T)
n.11190-15C>T
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c.11045-15C>T (n.11045-15C>T)
c.11120-15C>T (n.11120-15C>T)
c.11117-15C>T (n.11117-15C>T)
c.11042-15C>T (n.11042-15C>T)
c.10742-15C>T (n.10742-15C>T)
c.8006-15C>T (n.8006-15C>T)
c.6899-15C>T (n.6899-15C>T)
c.10925-15C>T (n.10925-15C>T)
c.6677-15C>T (n.6677-15C>T)
c.9905-15C>T (n.9905-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861763C>ACA2688071736VPS13Bc.*214-13C>A (n.*214-13C>A)
n.11190-13C>A
c.*6802-13C>A (n.*6802-13C>A)
c.11045-13C>A (n.11045-13C>A)
c.11120-13C>A (n.11120-13C>A)
c.11117-13C>A (n.11117-13C>A)
c.11042-13C>A (n.11042-13C>A)
c.10742-13C>A (n.10742-13C>A)
c.8006-13C>A (n.8006-13C>A)
c.6899-13C>A (n.6899-13C>A)
c.10925-13C>A (n.10925-13C>A)
c.6677-13C>A (n.6677-13C>A)
c.9905-13C>A (n.9905-13C>A)
 gnomAD v4
8g.99861763C>GCA2717735969VPS13Bc.*214-13C>G (n.*214-13C>G)
n.11190-13C>G
c.*6802-13C>G (n.*6802-13C>G)
c.11045-13C>G (n.11045-13C>G)
c.11120-13C>G (n.11120-13C>G)
c.11117-13C>G (n.11117-13C>G)
c.11042-13C>G (n.11042-13C>G)
c.10742-13C>G (n.10742-13C>G)
c.8006-13C>G (n.8006-13C>G)
c.6899-13C>G (n.6899-13C>G)
c.10925-13C>G (n.10925-13C>G)
c.6677-13C>G (n.6677-13C>G)
c.9905-13C>G (n.9905-13C>G)
 dbSNP
8g.99861763C>TCA4825130VPS13Bc.*214-13C>T (n.*214-13C>T)
n.11190-13C>T
c.*6802-13C>T (n.*6802-13C>T)
c.11045-13C>T (n.11045-13C>T)
c.11120-13C>T (n.11120-13C>T)
c.11117-13C>T (n.11117-13C>T)
c.11042-13C>T (n.11042-13C>T)
c.10742-13C>T (n.10742-13C>T)
c.8006-13C>T (n.8006-13C>T)
c.6899-13C>T (n.6899-13C>T)
c.10925-13C>T (n.10925-13C>T)
c.6677-13C>T (n.6677-13C>T)
c.9905-13C>T (n.9905-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861764T>ACA2688071737VPS13Bc.*214-12T>A (n.*214-12T>A)
n.11190-12T>A
c.*6802-12T>A (n.*6802-12T>A)
c.11045-12T>A (n.11045-12T>A)
c.11120-12T>A (n.11120-12T>A)
c.11117-12T>A (n.11117-12T>A)
c.11042-12T>A (n.11042-12T>A)
c.10742-12T>A (n.10742-12T>A)
c.8006-12T>A (n.8006-12T>A)
c.6899-12T>A (n.6899-12T>A)
c.10925-12T>A (n.10925-12T>A)
c.6677-12T>A (n.6677-12T>A)
c.9905-12T>A (n.9905-12T>A)
 gnomAD v4
8g.99861764T>CCA2579216422VPS13Bc.*214-12T>C (n.*214-12T>C)
n.11190-12T>C
c.*6802-12T>C (n.*6802-12T>C)
c.11045-12T>C (n.11045-12T>C)
c.11120-12T>C (n.11120-12T>C)
c.11117-12T>C (n.11117-12T>C)
c.11042-12T>C (n.11042-12T>C)
c.10742-12T>C (n.10742-12T>C)
c.8006-12T>C (n.8006-12T>C)
c.6899-12T>C (n.6899-12T>C)
c.10925-12T>C (n.10925-12T>C)
c.6677-12T>C (n.6677-12T>C)
c.9905-12T>C (n.9905-12T>C)
8g.99861765T>CCA583861166VPS13Bc.*214-11T>C (n.*214-11T>C)
n.11190-11T>C
c.*6802-11T>C (n.*6802-11T>C)
c.11045-11T>C (n.11045-11T>C)
c.11120-11T>C (n.11120-11T>C)
c.11117-11T>C (n.11117-11T>C)
c.11042-11T>C (n.11042-11T>C)
c.10742-11T>C (n.10742-11T>C)
c.8006-11T>C (n.8006-11T>C)
c.6899-11T>C (n.6899-11T>C)
c.10925-11T>C (n.10925-11T>C)
c.6677-11T>C (n.6677-11T>C)
c.9905-11T>C (n.9905-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861766G>ACA2499219494VPS13Bc.*214-10G>A (n.*214-10G>A)
n.11190-10G>A
c.*6802-10G>A (n.*6802-10G>A)
c.11045-10G>A (n.11045-10G>A)
c.11120-10G>A (n.11120-10G>A)
c.11117-10G>A (n.11117-10G>A)
c.11042-10G>A (n.11042-10G>A)
c.10742-10G>A (n.10742-10G>A)
c.8006-10G>A (n.8006-10G>A)
c.6899-10G>A (n.6899-10G>A)
c.10925-10G>A (n.10925-10G>A)
c.6677-10G>A (n.6677-10G>A)
c.9905-10G>A (n.9905-10G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99861766G>CCA857604922VPS13Bc.*214-10G>C (n.*214-10G>C)
n.11190-10G>C
c.*6802-10G>C (n.*6802-10G>C)
c.11045-10G>C (n.11045-10G>C)
c.11120-10G>C (n.11120-10G>C)
c.11117-10G>C (n.11117-10G>C)
c.11042-10G>C (n.11042-10G>C)
c.10742-10G>C (n.10742-10G>C)
c.8006-10G>C (n.8006-10G>C)
c.6899-10G>C (n.6899-10G>C)
c.10925-10G>C (n.10925-10G>C)
c.6677-10G>C (n.6677-10G>C)
c.9905-10G>C (n.9905-10G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99861766G>TCA4825131VPS13Bc.*214-10G>T (n.*214-10G>T)
n.11190-10G>T
c.*6802-10G>T (n.*6802-10G>T)
c.11045-10G>T (n.11045-10G>T)
c.11120-10G>T (n.11120-10G>T)
c.11117-10G>T (n.11117-10G>T)
c.11042-10G>T (n.11042-10G>T)
c.10742-10G>T (n.10742-10G>T)
c.8006-10G>T (n.8006-10G>T)
c.6899-10G>T (n.6899-10G>T)
c.10925-10G>T (n.10925-10G>T)
c.6677-10G>T (n.6677-10G>T)
c.9905-10G>T (n.9905-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861767T>CCA2688071742VPS13Bc.*214-9T>C (n.*214-9T>C)
n.11190-9T>C
c.*6802-9T>C (n.*6802-9T>C)
c.11045-9T>C (n.11045-9T>C)
c.11120-9T>C (n.11120-9T>C)
c.11117-9T>C (n.11117-9T>C)
c.11042-9T>C (n.11042-9T>C)
c.10742-9T>C (n.10742-9T>C)
c.8006-9T>C (n.8006-9T>C)
c.6899-9T>C (n.6899-9T>C)
c.10925-9T>C (n.10925-9T>C)
c.6677-9T>C (n.6677-9T>C)
c.9905-9T>C (n.9905-9T>C)
 gnomAD v4
8g.99861768T>ACA2688071743VPS13Bc.*214-8T>A (n.*214-8T>A)
n.11190-8T>A
c.*6802-8T>A (n.*6802-8T>A)
c.11045-8T>A (n.11045-8T>A)
c.11120-8T>A (n.11120-8T>A)
c.11117-8T>A (n.11117-8T>A)
c.11042-8T>A (n.11042-8T>A)
c.10742-8T>A (n.10742-8T>A)
c.8006-8T>A (n.8006-8T>A)
c.6899-8T>A (n.6899-8T>A)
c.10925-8T>A (n.10925-8T>A)
c.6677-8T>A (n.6677-8T>A)
c.9905-8T>A (n.9905-8T>A)
 gnomAD v4
8g.99861768T>CCA583861167VPS13Bc.*214-8T>C (n.*214-8T>C)
n.11190-8T>C
c.*6802-8T>C (n.*6802-8T>C)
c.11045-8T>C (n.11045-8T>C)
c.11120-8T>C (n.11120-8T>C)
c.11117-8T>C (n.11117-8T>C)
c.11042-8T>C (n.11042-8T>C)
c.10742-8T>C (n.10742-8T>C)
c.8006-8T>C (n.8006-8T>C)
c.6899-8T>C (n.6899-8T>C)
c.10925-8T>C (n.10925-8T>C)
c.6677-8T>C (n.6677-8T>C)
c.9905-8T>C (n.9905-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861769C>ACA2688071745VPS13Bc.*214-7C>A (n.*214-7C>A)
n.11190-7C>A
c.*6802-7C>A (n.*6802-7C>A)
c.11045-7C>A (n.11045-7C>A)
c.11120-7C>A (n.11120-7C>A)
c.11117-7C>A (n.11117-7C>A)
c.11042-7C>A (n.11042-7C>A)
c.10742-7C>A (n.10742-7C>A)
c.8006-7C>A (n.8006-7C>A)
c.6899-7C>A (n.6899-7C>A)
c.10925-7C>A (n.10925-7C>A)
c.6677-7C>A (n.6677-7C>A)
c.9905-7C>A (n.9905-7C>A)
 gnomAD v4
8g.99861769C>TCA2688071746VPS13Bc.*214-7C>T (n.*214-7C>T)
n.11190-7C>T
c.*6802-7C>T (n.*6802-7C>T)
c.11045-7C>T (n.11045-7C>T)
c.11120-7C>T (n.11120-7C>T)
c.11117-7C>T (n.11117-7C>T)
c.11042-7C>T (n.11042-7C>T)
c.10742-7C>T (n.10742-7C>T)
c.8006-7C>T (n.8006-7C>T)
c.6899-7C>T (n.6899-7C>T)
c.10925-7C>T (n.10925-7C>T)
c.6677-7C>T (n.6677-7C>T)
c.9905-7C>T (n.9905-7C>T)
 gnomAD v4
8g.99861770C>ACA2688071749VPS13Bc.*214-6C>A (n.*214-6C>A)
n.11190-6C>A
c.*6802-6C>A (n.*6802-6C>A)
c.11045-6C>A (n.11045-6C>A)
c.11120-6C>A (n.11120-6C>A)
c.11117-6C>A (n.11117-6C>A)
c.11042-6C>A (n.11042-6C>A)
c.10742-6C>A (n.10742-6C>A)
c.8006-6C>A (n.8006-6C>A)
c.6899-6C>A (n.6899-6C>A)
c.10925-6C>A (n.10925-6C>A)
c.6677-6C>A (n.6677-6C>A)
c.9905-6C>A (n.9905-6C>A)
 gnomAD v4
8g.99861770C>TCA583861168VPS13Bc.*214-6C>T (n.*214-6C>T)
n.11190-6C>T
c.*6802-6C>T (n.*6802-6C>T)
c.11045-6C>T (n.11045-6C>T)
c.11120-6C>T (n.11120-6C>T)
c.11117-6C>T (n.11117-6C>T)
c.11042-6C>T (n.11042-6C>T)
c.10742-6C>T (n.10742-6C>T)
c.8006-6C>T (n.8006-6C>T)
c.6899-6C>T (n.6899-6C>T)
c.10925-6C>T (n.10925-6C>T)
c.6677-6C>T (n.6677-6C>T)
c.9905-6C>T (n.9905-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861771C>ACA2688071751VPS13Bc.*214-5C>A (n.*214-5C>A)
n.11190-5C>A
c.*6802-5C>A (n.*6802-5C>A)
c.11045-5C>A (n.11045-5C>A)
c.11120-5C>A (n.11120-5C>A)
c.11117-5C>A (n.11117-5C>A)
c.11042-5C>A (n.11042-5C>A)
c.10742-5C>A (n.10742-5C>A)
c.8006-5C>A (n.8006-5C>A)
c.6899-5C>A (n.6899-5C>A)
c.10925-5C>A (n.10925-5C>A)
c.6677-5C>A (n.6677-5C>A)
c.9905-5C>A (n.9905-5C>A)
 gnomAD v4
8g.99861771C>TCA2688071750VPS13Bc.*214-5C>T (n.*214-5C>T)
n.11190-5C>T
c.*6802-5C>T (n.*6802-5C>T)
c.11045-5C>T (n.11045-5C>T)
c.11120-5C>T (n.11120-5C>T)
c.11117-5C>T (n.11117-5C>T)
c.11042-5C>T (n.11042-5C>T)
c.10742-5C>T (n.10742-5C>T)
c.8006-5C>T (n.8006-5C>T)
c.6899-5C>T (n.6899-5C>T)
c.10925-5C>T (n.10925-5C>T)
c.6677-5C>T (n.6677-5C>T)
c.9905-5C>T (n.9905-5C>T)
 gnomAD v4
8g.99861772T>ACA2688071752VPS13Bc.*214-4T>A (n.*214-4T>A)
n.11190-4T>A
c.*6802-4T>A (n.*6802-4T>A)
c.11045-4T>A (n.11045-4T>A)
c.11120-4T>A (n.11120-4T>A)
c.11117-4T>A (n.11117-4T>A)
c.11042-4T>A (n.11042-4T>A)
c.10742-4T>A (n.10742-4T>A)
c.8006-4T>A (n.8006-4T>A)
c.6899-4T>A (n.6899-4T>A)
c.10925-4T>A (n.10925-4T>A)
c.6677-4T>A (n.6677-4T>A)
c.9905-4T>A (n.9905-4T>A)
 gnomAD v4
8g.99861772T>CCA915948840VPS13Bc.*214-4T>C (n.*214-4T>C)
n.11190-4T>C
c.*6802-4T>C (n.*6802-4T>C)
c.11045-4T>C (n.11045-4T>C)
c.11120-4T>C (n.11120-4T>C)
c.11117-4T>C (n.11117-4T>C)
c.11042-4T>C (n.11042-4T>C)
c.10742-4T>C (n.10742-4T>C)
c.8006-4T>C (n.8006-4T>C)
c.6899-4T>C (n.6899-4T>C)
c.10925-4T>C (n.10925-4T>C)
c.6677-4T>C (n.6677-4T>C)
c.9905-4T>C (n.9905-4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861773C>ACA2688071754VPS13Bc.*214-3C>A (n.*214-3C>A)
n.11190-3C>A
c.*6802-3C>A (n.*6802-3C>A)
c.11045-3C>A (n.11045-3C>A)
c.11120-3C>A (n.11120-3C>A)
c.11117-3C>A (n.11117-3C>A)
c.11042-3C>A (n.11042-3C>A)
c.10742-3C>A (n.10742-3C>A)
c.8006-3C>A (n.8006-3C>A)
c.6899-3C>A (n.6899-3C>A)
c.10925-3C>A (n.10925-3C>A)
c.6677-3C>A (n.6677-3C>A)
c.9905-3C>A (n.9905-3C>A)
 gnomAD v4
8g.99861773C>TCA2688071755VPS13Bc.*214-3C>T (n.*214-3C>T)
n.11190-3C>T
c.*6802-3C>T (n.*6802-3C>T)
c.11045-3C>T (n.11045-3C>T)
c.11120-3C>T (n.11120-3C>T)
c.11117-3C>T (n.11117-3C>T)
c.11042-3C>T (n.11042-3C>T)
c.10742-3C>T (n.10742-3C>T)
c.8006-3C>T (n.8006-3C>T)
c.6899-3C>T (n.6899-3C>T)
c.10925-3C>T (n.10925-3C>T)
c.6677-3C>T (n.6677-3C>T)
c.9905-3C>T (n.9905-3C>T)
 gnomAD v4
8g.99861774A>CCA371790163VPS13Bc.*214-2A>C (n.*214-2A>C)
n.11190-2A>C
c.*6802-2A>C (n.*6802-2A>C)
c.11045-2A>C (n.11045-2A>C)
c.11120-2A>C (n.11120-2A>C)
c.11117-2A>C (n.11117-2A>C)
c.11042-2A>C (n.11042-2A>C)
c.10742-2A>C (n.10742-2A>C)
c.8006-2A>C (n.8006-2A>C)
c.6899-2A>C (n.6899-2A>C)
c.10925-2A>C (n.10925-2A>C)
c.6677-2A>C (n.6677-2A>C)
c.9905-2A>C (n.9905-2A>C)
8g.99861774A>GCA371790165VPS13Bc.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
n.11190-2A>G
c.*6802-2A>G (n.*6802-2A>G)
c.11045-2A>G (n.11045-2A>G)
c.11120-2A>G (n.11120-2A>G)
c.11117-2A>G (n.11117-2A>G)
c.11042-2A>G (n.11042-2A>G)
c.10742-2A>G (n.10742-2A>G)
c.8006-2A>G (n.8006-2A>G)
c.6899-2A>G (n.6899-2A>G)
c.10925-2A>G (n.10925-2A>G)
c.6677-2A>G (n.6677-2A>G)
c.9905-2A>G (n.9905-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861774A>TCA371790168VPS13Bc.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
n.11190-2A>T
c.*6802-2A>T (n.*6802-2A>T)
c.11045-2A>T (n.11045-2A>T)
c.11120-2A>T (n.11120-2A>T)
c.11117-2A>T (n.11117-2A>T)
c.11042-2A>T (n.11042-2A>T)
c.10742-2A>T (n.10742-2A>T)
c.8006-2A>T (n.8006-2A>T)
c.6899-2A>T (n.6899-2A>T)
c.10925-2A>T (n.10925-2A>T)
c.6677-2A>T (n.6677-2A>T)
c.9905-2A>T (n.9905-2A>T)
8g.99861775G>ACA371790171VPS13Bc.*214-1G>A (n.*214-1G>A)
n.11190-1G>A
c.*6802-1G>A (n.*6802-1G>A)
c.11045-1G>A (n.11045-1G>A)
c.11120-1G>A (n.11120-1G>A)
c.11117-1G>A (n.11117-1G>A)
c.11042-1G>A (n.11042-1G>A)
c.10742-1G>A (n.10742-1G>A)
c.8006-1G>A (n.8006-1G>A)
c.6899-1G>A (n.6899-1G>A)
c.10925-1G>A (n.10925-1G>A)
c.6677-1G>A (n.6677-1G>A)
c.9905-1G>A (n.9905-1G>A)
8g.99861775G>CCA371790173VPS13Bc.*214-1G>C (n.*214-1G>C)
n.11190-1G>C
c.*6802-1G>C (n.*6802-1G>C)
c.11045-1G>C (n.11045-1G>C)
c.11120-1G>C (n.11120-1G>C)
c.11117-1G>C (n.11117-1G>C)
c.11042-1G>C (n.11042-1G>C)
c.10742-1G>C (n.10742-1G>C)
c.8006-1G>C (n.8006-1G>C)
c.6899-1G>C (n.6899-1G>C)
c.10925-1G>C (n.10925-1G>C)
c.6677-1G>C (n.6677-1G>C)
c.9905-1G>C (n.9905-1G>C)
8g.99861775G>TCA371790175VPS13Bc.*214-1G>T (n.*214-1G>T)
n.11190-1G>T
c.*6802-1G>T (n.*6802-1G>T)
c.11045-1G>T (n.11045-1G>T)
c.11120-1G>T (n.11120-1G>T)
c.11117-1G>T (n.11117-1G>T)
c.11042-1G>T (n.11042-1G>T)
c.10742-1G>T (n.10742-1G>T)
c.8006-1G>T (n.8006-1G>T)
c.6899-1G>T (n.6899-1G>T)
c.10925-1G>T (n.10925-1G>T)
c.6677-1G>T (n.6677-1G>T)
c.9905-1G>T (n.9905-1G>T)
 gnomAD v4
8g.99861776G>ACA371790177VPS13Bc.*214G>A (n.*214G>A)
n.11190G>A
c.*6802G>A (n.*6802G>A)
c.11045G>A (p.Gly3682Asp)
c.11120G>A (p.Gly3707Asp)
c.11117G>A (p.Gly3706Asp)
c.11042G>A (p.Gly3681Asp)
c.10742G>A (p.Gly3581Asp)
c.8006G>A (p.Gly2669Asp)
c.6899G>A (p.Gly2300Asp)
c.10925G>A (p.Gly3642Asp)
c.6677G>A (p.Gly2226Asp)
c.9905G>A (p.Gly3302Asp)
 gnomAD v4
8g.99861776G>CCA371790178VPS13Bc.*214G>C (n.*214G>C)
n.11190G>C
c.*6802G>C (n.*6802G>C)
c.11045G>C (p.Gly3682Ala)
c.11120G>C (p.Gly3707Ala)
c.11117G>C (p.Gly3706Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.10742G>C (p.Gly3581Ala)
c.8006G>C (p.Gly2669Ala)
c.6899G>C (p.Gly2300Ala)
c.10925G>C (p.Gly3642Ala)
c.6677G>C (p.Gly2226Ala)
c.9905G>C (p.Gly3302Ala)
8g.99861776G>TCA182321266VPS13Bc.*214G>T (n.*214G>T)
n.11190G>T
c.*6802G>T (n.*6802G>T)
c.11045G>T (p.Gly3682Val)
c.11120G>T (p.Gly3707Val)
c.11117G>T (p.Gly3706Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.10742G>T (p.Gly3581Val)
c.8006G>T (p.Gly2669Val)
c.6899G>T (p.Gly2300Val)
c.10925G>T (p.Gly3642Val)
c.6677G>T (p.Gly2226Val)
c.9905G>T (p.Gly3302Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861776_99861777delCA4825132VPS13Bc.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.11190_11191del
c.*6802_*6803del (n.*6802_*6803del)
c.11045_11046del (p.Gly3682AspfsTer23)
c.11120_11121del (p.Gly3707AspfsTer23)
c.11117_11118del (p.Gly3706AspfsTer23)
c.11042_11043del (p.Gly3681AspfsTer23)
c.10742_10743del (p.Gly3581AspfsTer23)
c.8006_8007del (p.Gly2669AspfsTer23)
c.6899_6900del (p.Gly2300AspfsTer23)
c.10925_10926del (p.Gly3642AspfsTer23)
c.6677_6678del (p.Gly2226AspfsTer23)
c.9905_9906del (p.Gly3302AspfsTer23)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861777T>ACA462338018VPS13Bc.*215T>A (n.*215T>A)
n.11191T>A
c.*6803T>A (n.*6803T>A)
c.11046T>A (p.Gly3682=)
c.11121T>A (p.Gly3707=)
c.11118T>A (p.Gly3706=)
c.11043T>A (p.Gly3681=)
c.10743T>A (p.Gly3581=)
c.8007T>A (p.Gly2669=)
c.6900T>A (p.Gly2300=)
c.10926T>A (p.Gly3642=)
c.6678T>A (p.Gly2226=)
c.9906T>A (p.Gly3302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861777T>CCA462338019VPS13Bc.*215T>C (n.*215T>C)
n.11191T>C
c.*6803T>C (n.*6803T>C)
c.11046T>C (p.Gly3682=)
c.11121T>C (p.Gly3707=)
c.11118T>C (p.Gly3706=)
c.11043T>C (p.Gly3681=)
c.10743T>C (p.Gly3581=)
c.8007T>C (p.Gly2669=)
c.6900T>C (p.Gly2300=)
c.10926T>C (p.Gly3642=)
c.6678T>C (p.Gly2226=)
c.9906T>C (p.Gly3302=)
 gnomAD v4
8g.99861777T>GCA462338020VPS13Bc.*215T>G (n.*215T>G)
n.11191T>G
c.*6803T>G (n.*6803T>G)
c.11046T>G (p.Gly3682=)
c.11121T>G (p.Gly3707=)
c.11118T>G (p.Gly3706=)
c.11043T>G (p.Gly3681=)
c.10743T>G (p.Gly3581=)
c.8007T>G (p.Gly2669=)
c.6900T>G (p.Gly2300=)
c.10926T>G (p.Gly3642=)
c.6678T>G (p.Gly2226=)
c.9906T>G (p.Gly3302=)
8g.99861778delCA2573143502VPS13Bc.*216del (n.*216del)
n.11192del
c.*6804del (n.*6804del)
c.11047del (p.Thr3683ProfsTer?)
c.11122del (p.Thr3708ProfsTer?)
c.11119del (p.Thr3707ProfsTer?)
c.11044del (p.Thr3682ProfsTer?)
c.10744del (p.Thr3582ProfsTer?)
c.8008del (p.Thr2670ProfsTer?)
c.6901del (p.Thr2301ProfsTer?)
c.10927del (p.Thr3643ProfsTer?)
c.6679del (p.Thr2227ProfsTer?)
c.9907del (p.Thr3303ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99861778A>CCA371790181VPS13Bc.*216A>C (n.*216A>C)
n.11192A>C
c.*6804A>C (n.*6804A>C)
c.11047A>C (p.Thr3683Pro)
c.11122A>C (p.Thr3708Pro)
c.11119A>C (p.Thr3707Pro)
c.11044A>C (p.Thr3682Pro)
c.10744A>C (p.Thr3582Pro)
c.8008A>C (p.Thr2670Pro)
c.6901A>C (p.Thr2301Pro)
c.10927A>C (p.Thr3643Pro)
c.6679A>C (p.Thr2227Pro)
c.9907A>C (p.Thr3303Pro)
 dbSNP
8g.99861778A>GCA371790183VPS13Bc.*216A>G (n.*216A>G)
n.11192A>G
c.*6804A>G (n.*6804A>G)
c.11047A>G (p.Thr3683Ala)
c.11122A>G (p.Thr3708Ala)
c.11119A>G (p.Thr3707Ala)
c.11044A>G (p.Thr3682Ala)
c.10744A>G (p.Thr3582Ala)
c.8008A>G (p.Thr2670Ala)
c.6901A>G (p.Thr2301Ala)
c.10927A>G (p.Thr3643Ala)
c.6679A>G (p.Thr2227Ala)
c.9907A>G (p.Thr3303Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861778A>TCA371790185VPS13Bc.*216A>T (n.*216A>T)
n.11192A>T
c.*6804A>T (n.*6804A>T)
c.11047A>T (p.Thr3683Ser)
c.11122A>T (p.Thr3708Ser)
c.11119A>T (p.Thr3707Ser)
c.11044A>T (p.Thr3682Ser)
c.10744A>T (p.Thr3582Ser)
c.8008A>T (p.Thr2670Ser)
c.6901A>T (p.Thr2301Ser)
c.10927A>T (p.Thr3643Ser)
c.6679A>T (p.Thr2227Ser)
c.9907A>T (p.Thr3303Ser)
8g.99861779C>ACA371790188VPS13Bc.*217C>A (n.*217C>A)
n.11193C>A
c.*6805C>A (n.*6805C>A)
c.11048C>A (p.Thr3683Asn)
c.11123C>A (p.Thr3708Asn)
c.11120C>A (p.Thr3707Asn)
c.11045C>A (p.Thr3682Asn)
c.10745C>A (p.Thr3582Asn)
c.8009C>A (p.Thr2670Asn)
c.6902C>A (p.Thr2301Asn)
c.10928C>A (p.Thr3643Asn)
c.6680C>A (p.Thr2227Asn)
c.9908C>A (p.Thr3303Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861779C>GCA371790192VPS13Bc.*217C>G (n.*217C>G)
n.11193C>G
c.*6805C>G (n.*6805C>G)
c.11048C>G (p.Thr3683Ser)
c.11123C>G (p.Thr3708Ser)
c.11120C>G (p.Thr3707Ser)
c.11045C>G (p.Thr3682Ser)
c.10745C>G (p.Thr3582Ser)
c.8009C>G (p.Thr2670Ser)
c.6902C>G (p.Thr2301Ser)
c.10928C>G (p.Thr3643Ser)
c.6680C>G (p.Thr2227Ser)
c.9908C>G (p.Thr3303Ser)
 gnomAD v4
8g.99861779C>TCA371790190VPS13Bc.*217C>T (n.*217C>T)
n.11193C>T
c.*6805C>T (n.*6805C>T)
c.11048C>T (p.Thr3683Ile)
c.11123C>T (p.Thr3708Ile)
c.11120C>T (p.Thr3707Ile)
c.11045C>T (p.Thr3682Ile)
c.10745C>T (p.Thr3582Ile)
c.8009C>T (p.Thr2670Ile)
c.6902C>T (p.Thr2301Ile)
c.10928C>T (p.Thr3643Ile)
c.6680C>T (p.Thr2227Ile)
c.9908C>T (p.Thr3303Ile)
8g.99861781delCA264001VPS13Bc.*219del (n.*219del)
n.11195del
c.*6807del (n.*6807del)
c.11050del (p.Leu3684SerfsTer?)
c.11125del (p.Leu3709SerfsTer?)
c.11122del (p.Leu3708SerfsTer?)
c.11047del (p.Leu3683SerfsTer?)
c.10747del (p.Leu3583SerfsTer?)
c.8011del (p.Leu2671SerfsTer?)
c.6904del (p.Leu2302SerfsTer?)
c.10930del (p.Leu3644SerfsTer?)
c.6682del (p.Leu2228SerfsTer?)
c.9910del (p.Leu3304SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861780C>ACA462338023VPS13Bc.*218C>A (n.*218C>A)
n.11194C>A
c.*6806C>A (n.*6806C>A)
c.11049C>A (p.Thr3683=)
c.11124C>A (p.Thr3708=)
c.11121C>A (p.Thr3707=)
c.11046C>A (p.Thr3682=)
c.10746C>A (p.Thr3582=)
c.8010C>A (p.Thr2670=)
c.6903C>A (p.Thr2301=)
c.10929C>A (p.Thr3643=)
c.6681C>A (p.Thr2227=)
c.9909C>A (p.Thr3303=)
 gnomAD v4
8g.99861780C>GCA462338025VPS13Bc.*218C>G (n.*218C>G)
n.11194C>G
c.*6806C>G (n.*6806C>G)
c.11049C>G (p.Thr3683=)
c.11124C>G (p.Thr3708=)
c.11121C>G (p.Thr3707=)
c.11046C>G (p.Thr3682=)
c.10746C>G (p.Thr3582=)
c.8010C>G (p.Thr2670=)
c.6903C>G (p.Thr2301=)
c.10929C>G (p.Thr3643=)
c.6681C>G (p.Thr2227=)
c.9909C>G (p.Thr3303=)
8g.99861780C>TCA462338024VPS13Bc.*218C>T (n.*218C>T)
n.11194C>T
c.*6806C>T (n.*6806C>T)
c.11049C>T (p.Thr3683=)
c.11124C>T (p.Thr3708=)
c.11121C>T (p.Thr3707=)
c.11046C>T (p.Thr3682=)
c.10746C>T (p.Thr3582=)
c.8010C>T (p.Thr2670=)
c.6903C>T (p.Thr2301=)
c.10929C>T (p.Thr3643=)
c.6681C>T (p.Thr2227=)
c.9909C>T (p.Thr3303=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861781C>ACA371790193VPS13Bc.*219C>A (n.*219C>A)
n.11195C>A
c.*6807C>A (n.*6807C>A)
c.11050C>A (p.Leu3684Ile)
c.11125C>A (p.Leu3709Ile)
c.11122C>A (p.Leu3708Ile)
c.11047C>A (p.Leu3683Ile)
c.10747C>A (p.Leu3583Ile)
c.8011C>A (p.Leu2671Ile)
c.6904C>A (p.Leu2302Ile)
c.10930C>A (p.Leu3644Ile)
c.6682C>A (p.Leu2228Ile)
c.9910C>A (p.Leu3304Ile)
 gnomAD v4
8g.99861781C>GCA371790194VPS13Bc.*219C>G (n.*219C>G)
n.11195C>G
c.*6807C>G (n.*6807C>G)
c.11050C>G (p.Leu3684Val)
c.11125C>G (p.Leu3709Val)
c.11122C>G (p.Leu3708Val)
c.11047C>G (p.Leu3683Val)
c.10747C>G (p.Leu3583Val)
c.8011C>G (p.Leu2671Val)
c.6904C>G (p.Leu2302Val)
c.10930C>G (p.Leu3644Val)
c.6682C>G (p.Leu2228Val)
c.9910C>G (p.Leu3304Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861781C>TCA371790195VPS13Bc.*219C>T (n.*219C>T)
n.11195C>T
c.*6807C>T (n.*6807C>T)
c.11050C>T (p.Leu3684Phe)
c.11125C>T (p.Leu3709Phe)
c.11122C>T (p.Leu3708Phe)
c.11047C>T (p.Leu3683Phe)
c.10747C>T (p.Leu3583Phe)
c.8011C>T (p.Leu2671Phe)
c.6904C>T (p.Leu2302Phe)
c.10930C>T (p.Leu3644Phe)
c.6682C>T (p.Leu2228Phe)
c.9910C>T (p.Leu3304Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861782T>ACA371790197VPS13Bc.*220T>A (n.*220T>A)
n.11196T>A
c.*6808T>A (n.*6808T>A)
c.11051T>A (p.Leu3684His)
c.11126T>A (p.Leu3709His)
c.11123T>A (p.Leu3708His)
c.11048T>A (p.Leu3683His)
c.10748T>A (p.Leu3583His)
c.8012T>A (p.Leu2671His)
c.6905T>A (p.Leu2302His)
c.10931T>A (p.Leu3644His)
c.6683T>A (p.Leu2228His)
c.9911T>A (p.Leu3304His)
8g.99861782T>CCA371790198VPS13Bc.*220T>C (n.*220T>C)
n.11196T>C
c.*6808T>C (n.*6808T>C)
c.11051T>C (p.Leu3684Pro)
c.11126T>C (p.Leu3709Pro)
c.11123T>C (p.Leu3708Pro)
c.11048T>C (p.Leu3683Pro)
c.10748T>C (p.Leu3583Pro)
c.8012T>C (p.Leu2671Pro)
c.6905T>C (p.Leu2302Pro)
c.10931T>C (p.Leu3644Pro)
c.6683T>C (p.Leu2228Pro)
c.9911T>C (p.Leu3304Pro)
 gnomAD v4
8g.99861782T>GCA371790200VPS13Bc.*220T>G (n.*220T>G)
n.11196T>G
c.*6808T>G (n.*6808T>G)
c.11051T>G (p.Leu3684Arg)
c.11126T>G (p.Leu3709Arg)
c.11123T>G (p.Leu3708Arg)
c.11048T>G (p.Leu3683Arg)
c.10748T>G (p.Leu3583Arg)
c.8012T>G (p.Leu2671Arg)
c.6905T>G (p.Leu2302Arg)
c.10931T>G (p.Leu3644Arg)
c.6683T>G (p.Leu2228Arg)
c.9911T>G (p.Leu3304Arg)
8g.99861783C>ACA462338026VPS13Bc.*221C>A (n.*221C>A)
n.11197C>A
c.*6809C>A (n.*6809C>A)
c.11052C>A (p.Leu3684=)
c.11127C>A (p.Leu3709=)
c.11124C>A (p.Leu3708=)
c.11049C>A (p.Leu3683=)
c.10749C>A (p.Leu3583=)
c.8013C>A (p.Leu2671=)
c.6906C>A (p.Leu2302=)
c.10932C>A (p.Leu3644=)
c.6684C>A (p.Leu2228=)
c.9912C>A (p.Leu3304=)
 gnomAD v4
8g.99861783C>GCA4825133VPS13Bc.*221C>G (n.*221C>G)
n.11197C>G
c.*6809C>G (n.*6809C>G)
c.11052C>G (p.Leu3684=)
c.11127C>G (p.Leu3709=)
c.11124C>G (p.Leu3708=)
c.11049C>G (p.Leu3683=)
c.10749C>G (p.Leu3583=)
c.8013C>G (p.Leu2671=)
c.6906C>G (p.Leu2302=)
c.10932C>G (p.Leu3644=)
c.6684C>G (p.Leu2228=)
c.9912C>G (p.Leu3304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861783C>TCA462338027VPS13Bc.*221C>T (n.*221C>T)
n.11197C>T
c.*6809C>T (n.*6809C>T)
c.11052C>T (p.Leu3684=)
c.11127C>T (p.Leu3709=)
c.11124C>T (p.Leu3708=)
c.11049C>T (p.Leu3683=)
c.10749C>T (p.Leu3583=)
c.8013C>T (p.Leu2671=)
c.6906C>T (p.Leu2302=)
c.10932C>T (p.Leu3644=)
c.6684C>T (p.Leu2228=)
c.9912C>T (p.Leu3304=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99861784A>CCA371790204VPS13Bc.*222A>C (n.*222A>C)
n.11198A>C
c.*6810A>C (n.*6810A>C)
c.11053A>C (p.Thr3685Pro)
c.11128A>C (p.Thr3710Pro)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.11050A>C (p.Thr3684Pro)
c.10750A>C (p.Thr3584Pro)
c.8014A>C (p.Thr2672Pro)
c.6907A>C (p.Thr2303Pro)
c.10933A>C (p.Thr3645Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.9913A>C (p.Thr3305Pro)
8g.99861784A>GCA371790205VPS13Bc.*222A>G (n.*222A>G)
n.11198A>G
c.*6810A>G (n.*6810A>G)
c.11053A>G (p.Thr3685Ala)
c.11128A>G (p.Thr3710Ala)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
c.11050A>G (p.Thr3684Ala)
c.10750A>G (p.Thr3584Ala)
c.8014A>G (p.Thr2672Ala)
c.6907A>G (p.Thr2303Ala)
c.10933A>G (p.Thr3645Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.9913A>G (p.Thr3305Ala)
8g.99861784A>TCA371790207VPS13Bc.*222A>T (n.*222A>T)
n.11198A>T
c.*6810A>T (n.*6810A>T)
c.11053A>T (p.Thr3685Ser)
c.11128A>T (p.Thr3710Ser)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
c.11050A>T (p.Thr3684Ser)
c.10750A>T (p.Thr3584Ser)
c.8014A>T (p.Thr2672Ser)
c.6907A>T (p.Thr2303Ser)
c.10933A>T (p.Thr3645Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.9913A>T (p.Thr3305Ser)
8g.99861785C>ACA371790211VPS13Bc.*223C>A (n.*223C>A)
n.11199C>A
c.*6811C>A (n.*6811C>A)
c.11054C>A (p.Thr3685Lys)
c.11129C>A (p.Thr3710Lys)
c.11126C>A (p.Thr3709Lys)
c.11051C>A (p.Thr3684Lys)
c.10751C>A (p.Thr3584Lys)
c.8015C>A (p.Thr2672Lys)
c.6908C>A (p.Thr2303Lys)
c.10934C>A (p.Thr3645Lys)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.9914C>A (p.Thr3305Lys)
8g.99861785C>GCA371790213VPS13Bc.*223C>G (n.*223C>G)
n.11199C>G
c.*6811C>G (n.*6811C>G)
c.11054C>G (p.Thr3685Arg)
c.11129C>G (p.Thr3710Arg)
c.11126C>G (p.Thr3709Arg)
c.11051C>G (p.Thr3684Arg)
c.10751C>G (p.Thr3584Arg)
c.8015C>G (p.Thr2672Arg)
c.6908C>G (p.Thr2303Arg)
c.10934C>G (p.Thr3645Arg)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
c.9914C>G (p.Thr3305Arg)
8g.99861785C>TCA371790209VPS13Bc.*223C>T (n.*223C>T)
n.11199C>T
c.*6811C>T (n.*6811C>T)
c.11054C>T (p.Thr3685Ile)
c.11129C>T (p.Thr3710Ile)
c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.11051C>T (p.Thr3684Ile)
c.10751C>T (p.Thr3584Ile)
c.8015C>T (p.Thr2672Ile)
c.6908C>T (p.Thr2303Ile)
c.10934C>T (p.Thr3645Ile)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.9914C>T (p.Thr3305Ile)
 gnomAD v4
8g.99861786A>CCA462338028VPS13Bc.*224A>C (n.*224A>C)
n.11200A>C
c.*6812A>C (n.*6812A>C)
c.11055A>C (p.Thr3685=)
c.11130A>C (p.Thr3710=)
c.11127A>C (p.Thr3709=)
c.11052A>C (p.Thr3684=)
c.10752A>C (p.Thr3584=)
c.8016A>C (p.Thr2672=)
c.6909A>C (p.Thr2303=)
c.10935A>C (p.Thr3645=)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.9915A>C (p.Thr3305=)
8g.99861786A>GCA462338029VPS13Bc.*224A>G (n.*224A>G)
n.11200A>G
c.*6812A>G (n.*6812A>G)
c.11055A>G (p.Thr3685=)
c.11130A>G (p.Thr3710=)
c.11127A>G (p.Thr3709=)
c.11052A>G (p.Thr3684=)
c.10752A>G (p.Thr3584=)
c.8016A>G (p.Thr2672=)
c.6909A>G (p.Thr2303=)
c.10935A>G (p.Thr3645=)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.9915A>G (p.Thr3305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861786A>TCA462338030VPS13Bc.*224A>T (n.*224A>T)
n.11200A>T
c.*6812A>T (n.*6812A>T)
c.11055A>T (p.Thr3685=)
c.11130A>T (p.Thr3710=)
c.11127A>T (p.Thr3709=)
c.11052A>T (p.Thr3684=)
c.10752A>T (p.Thr3584=)
c.8016A>T (p.Thr2672=)
c.6909A>T (p.Thr2303=)
c.10935A>T (p.Thr3645=)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.9915A>T (p.Thr3305=)
8g.99861787T>ACA371790220VPS13Bc.*225T>A (n.*225T>A)
n.11201T>A
c.*6813T>A (n.*6813T>A)
c.11056T>A (p.Ser3686Thr)
c.11131T>A (p.Ser3711Thr)
c.11128T>A (p.Ser3710Thr)
c.11053T>A (p.Ser3685Thr)
c.10753T>A (p.Ser3585Thr)
c.8017T>A (p.Ser2673Thr)
c.6910T>A (p.Ser2304Thr)
c.10936T>A (p.Ser3646Thr)
c.6688T>A (p.Ser2230Thr)
c.9916T>A (p.Ser3306Thr)
8g.99861787T>CCA371790217VPS13Bc.*225T>C (n.*225T>C)
n.11201T>C
c.*6813T>C (n.*6813T>C)
c.11056T>C (p.Ser3686Pro)
c.11131T>C (p.Ser3711Pro)
c.11128T>C (p.Ser3710Pro)
c.11053T>C (p.Ser3685Pro)
c.10753T>C (p.Ser3585Pro)
c.8017T>C (p.Ser2673Pro)
c.6910T>C (p.Ser2304Pro)
c.10936T>C (p.Ser3646Pro)
c.6688T>C (p.Ser2230Pro)
c.9916T>C (p.Ser3306Pro)
8g.99861787T>GCA371790219VPS13Bc.*225T>G (n.*225T>G)
n.11201T>G
c.*6813T>G (n.*6813T>G)
c.11056T>G (p.Ser3686Ala)
c.11131T>G (p.Ser3711Ala)
c.11128T>G (p.Ser3710Ala)
c.11053T>G (p.Ser3685Ala)
c.10753T>G (p.Ser3585Ala)
c.8017T>G (p.Ser2673Ala)
c.6910T>G (p.Ser2304Ala)
c.10936T>G (p.Ser3646Ala)
c.6688T>G (p.Ser2230Ala)
c.9916T>G (p.Ser3306Ala)
8g.99861788C>ACA371790221VPS13Bc.*226C>A (n.*226C>A)
n.11202C>A
c.*6814C>A (n.*6814C>A)
c.11057C>A (p.Ser3686Tyr)
c.11132C>A (p.Ser3711Tyr)
c.11129C>A (p.Ser3710Tyr)
c.11054C>A (p.Ser3685Tyr)
c.10754C>A (p.Ser3585Tyr)
c.8018C>A (p.Ser2673Tyr)
c.6911C>A (p.Ser2304Tyr)
c.10937C>A (p.Ser3646Tyr)
c.6689C>A (p.Ser2230Tyr)
c.9917C>A (p.Ser3306Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861788C>GCA371790222VPS13Bc.*226C>G (n.*226C>G)
n.11202C>G
c.*6814C>G (n.*6814C>G)
c.11057C>G (p.Ser3686Cys)
c.11132C>G (p.Ser3711Cys)
c.11129C>G (p.Ser3710Cys)
c.11054C>G (p.Ser3685Cys)
c.10754C>G (p.Ser3585Cys)
c.8018C>G (p.Ser2673Cys)
c.6911C>G (p.Ser2304Cys)
c.10937C>G (p.Ser3646Cys)
c.6689C>G (p.Ser2230Cys)
c.9917C>G (p.Ser3306Cys)
8g.99861788C>TCA371790223VPS13Bc.*226C>T (n.*226C>T)
n.11202C>T
c.*6814C>T (n.*6814C>T)
c.11057C>T (p.Ser3686Phe)
c.11132C>T (p.Ser3711Phe)
c.11129C>T (p.Ser3710Phe)
c.11054C>T (p.Ser3685Phe)
c.10754C>T (p.Ser3585Phe)
c.8018C>T (p.Ser2673Phe)
c.6911C>T (p.Ser2304Phe)
c.10937C>T (p.Ser3646Phe)
c.6689C>T (p.Ser2230Phe)
c.9917C>T (p.Ser3306Phe)
 gnomAD v4
8g.99861789C>ACA462338031VPS13Bc.*227C>A (n.*227C>A)
n.11203C>A
c.*6815C>A (n.*6815C>A)
c.11058C>A (p.Ser3686=)
c.11133C>A (p.Ser3711=)
c.11130C>A (p.Ser3710=)
c.11055C>A (p.Ser3685=)
c.10755C>A (p.Ser3585=)
c.8019C>A (p.Ser2673=)
c.6912C>A (p.Ser2304=)
c.10938C>A (p.Ser3646=)
c.6690C>A (p.Ser2230=)
c.9918C>A (p.Ser3306=)
 gnomAD v4
8g.99861789C>GCA462338032VPS13Bc.*227C>G (n.*227C>G)
n.11203C>G
c.*6815C>G (n.*6815C>G)
c.11058C>G (p.Ser3686=)
c.11133C>G (p.Ser3711=)
c.11130C>G (p.Ser3710=)
c.11055C>G (p.Ser3685=)
c.10755C>G (p.Ser3585=)
c.8019C>G (p.Ser2673=)
c.6912C>G (p.Ser2304=)
c.10938C>G (p.Ser3646=)
c.6690C>G (p.Ser2230=)
c.9918C>G (p.Ser3306=)
8g.99861789C>TCA462338033VPS13Bc.*227C>T (n.*227C>T)
n.11203C>T
c.*6815C>T (n.*6815C>T)
c.11058C>T (p.Ser3686=)
c.11133C>T (p.Ser3711=)
c.11130C>T (p.Ser3710=)
c.11055C>T (p.Ser3685=)
c.10755C>T (p.Ser3585=)
c.8019C>T (p.Ser2673=)
c.6912C>T (p.Ser2304=)
c.10938C>T (p.Ser3646=)
c.6690C>T (p.Ser2230=)
c.9918C>T (p.Ser3306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861790A>CCA371790226VPS13Bc.*228A>C (n.*228A>C)
n.11204A>C
c.*6816A>C (n.*6816A>C)
c.11059A>C (p.Ile3687Leu)
c.11134A>C (p.Ile3712Leu)
c.11131A>C (p.Ile3711Leu)
c.11056A>C (p.Ile3686Leu)
c.10756A>C (p.Ile3586Leu)
c.8020A>C (p.Ile2674Leu)
c.6913A>C (p.Ile2305Leu)
c.10939A>C (p.Ile3647Leu)
c.6691A>C (p.Ile2231Leu)
c.9919A>C (p.Ile3307Leu)
8g.99861790A>GCA182321295VPS13Bc.*228A>G (n.*228A>G)
n.11204A>G
c.*6816A>G (n.*6816A>G)
c.11059A>G (p.Ile3687Val)
c.11134A>G (p.Ile3712Val)
c.11131A>G (p.Ile3711Val)
c.11056A>G (p.Ile3686Val)
c.10756A>G (p.Ile3586Val)
c.8020A>G (p.Ile2674Val)
c.6913A>G (p.Ile2305Val)
c.10939A>G (p.Ile3647Val)
c.6691A>G (p.Ile2231Val)
c.9919A>G (p.Ile3307Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861790A>TCA371790227VPS13Bc.*228A>T (n.*228A>T)
n.11204A>T
c.*6816A>T (n.*6816A>T)
c.11059A>T (p.Ile3687Phe)
c.11134A>T (p.Ile3712Phe)
c.11131A>T (p.Ile3711Phe)
c.11056A>T (p.Ile3686Phe)
c.10756A>T (p.Ile3586Phe)
c.8020A>T (p.Ile2674Phe)
c.6913A>T (p.Ile2305Phe)
c.10939A>T (p.Ile3647Phe)
c.6691A>T (p.Ile2231Phe)
c.9919A>T (p.Ile3307Phe)
8g.99861791T>ACA371790229VPS13Bc.*229T>A (n.*229T>A)
n.11205T>A
c.*6817T>A (n.*6817T>A)
c.11060T>A (p.Ile3687Asn)
c.11135T>A (p.Ile3712Asn)
c.11132T>A (p.Ile3711Asn)
c.11057T>A (p.Ile3686Asn)
c.10757T>A (p.Ile3586Asn)
c.8021T>A (p.Ile2674Asn)
c.6914T>A (p.Ile2305Asn)
c.10940T>A (p.Ile3647Asn)
c.6692T>A (p.Ile2231Asn)
c.9920T>A (p.Ile3307Asn)
8g.99861791T>CCA371790232VPS13Bc.*229T>C (n.*229T>C)
n.11205T>C
c.*6817T>C (n.*6817T>C)
c.11060T>C (p.Ile3687Thr)
c.11135T>C (p.Ile3712Thr)
c.11132T>C (p.Ile3711Thr)
c.11057T>C (p.Ile3686Thr)
c.10757T>C (p.Ile3586Thr)
c.8021T>C (p.Ile2674Thr)
c.6914T>C (p.Ile2305Thr)
c.10940T>C (p.Ile3647Thr)
c.6692T>C (p.Ile2231Thr)
c.9920T>C (p.Ile3307Thr)
 gnomAD v4
8g.99861791T>GCA371790234VPS13Bc.*229T>G (n.*229T>G)
n.11205T>G
c.*6817T>G (n.*6817T>G)
c.11060T>G (p.Ile3687Ser)
c.11135T>G (p.Ile3712Ser)
c.11132T>G (p.Ile3711Ser)
c.11057T>G (p.Ile3686Ser)
c.10757T>G (p.Ile3586Ser)
c.8021T>G (p.Ile2674Ser)
c.6914T>G (p.Ile2305Ser)
c.10940T>G (p.Ile3647Ser)
c.6692T>G (p.Ile2231Ser)
c.9920T>G (p.Ile3307Ser)
8g.99861792C>ACA462338035VPS13Bc.*230C>A (n.*230C>A)
n.11206C>A
c.*6818C>A (n.*6818C>A)
c.11061C>A (p.Ile3687=)
c.11136C>A (p.Ile3712=)
c.11133C>A (p.Ile3711=)
c.11058C>A (p.Ile3686=)
c.10758C>A (p.Ile3586=)
c.8022C>A (p.Ile2674=)
c.6915C>A (p.Ile2305=)
c.10941C>A (p.Ile3647=)
c.6693C>A (p.Ile2231=)
c.9921C>A (p.Ile3307=)
 gnomAD v4
8g.99861792C>GCA371790236VPS13Bc.*230C>G (n.*230C>G)
n.11206C>G
c.*6818C>G (n.*6818C>G)
c.11061C>G (p.Ile3687Met)
c.11136C>G (p.Ile3712Met)
c.11133C>G (p.Ile3711Met)
c.11058C>G (p.Ile3686Met)
c.10758C>G (p.Ile3586Met)
c.8022C>G (p.Ile2674Met)
c.6915C>G (p.Ile2305Met)
c.10941C>G (p.Ile3647Met)
c.6693C>G (p.Ile2231Met)
c.9921C>G (p.Ile3307Met)
8g.99861792C>TCA462338036VPS13Bc.*230C>T (n.*230C>T)
n.11206C>T
c.*6818C>T (n.*6818C>T)
c.11061C>T (p.Ile3687=)
c.11136C>T (p.Ile3712=)
c.11133C>T (p.Ile3711=)
c.11058C>T (p.Ile3686=)
c.10758C>T (p.Ile3586=)
c.8022C>T (p.Ile2674=)
c.6915C>T (p.Ile2305=)
c.10941C>T (p.Ile3647=)
c.6693C>T (p.Ile2231=)
c.9921C>T (p.Ile3307=)
 ClinVar dbSNP
8g.99861793A>CCA371790242VPS13Bc.*231A>C (n.*231A>C)
n.11207A>C
c.*6819A>C (n.*6819A>C)
c.11062A>C (p.Thr3688Pro)
c.11137A>C (p.Thr3713Pro)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.11059A>C (p.Thr3687Pro)
c.10759A>C (p.Thr3587Pro)
c.8023A>C (p.Thr2675Pro)
c.6916A>C (p.Thr2306Pro)
c.10942A>C (p.Thr3648Pro)
c.6694A>C (p.Thr2232Pro)
c.9922A>C (p.Thr3308Pro)
 dbSNP
8g.99861793A>GCA371790238VPS13Bc.*231A>G (n.*231A>G)
n.11207A>G
c.*6819A>G (n.*6819A>G)
c.11062A>G (p.Thr3688Ala)
c.11137A>G (p.Thr3713Ala)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
c.11059A>G (p.Thr3687Ala)
c.10759A>G (p.Thr3587Ala)
c.8023A>G (p.Thr2675Ala)
c.6916A>G (p.Thr2306Ala)
c.10942A>G (p.Thr3648Ala)
c.6694A>G (p.Thr2232Ala)
c.9922A>G (p.Thr3308Ala)
8g.99861793A>TCA371790240VPS13Bc.*231A>T (n.*231A>T)
n.11207A>T
c.*6819A>T (n.*6819A>T)
c.11062A>T (p.Thr3688Ser)
c.11137A>T (p.Thr3713Ser)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
c.11059A>T (p.Thr3687Ser)
c.10759A>T (p.Thr3587Ser)
c.8023A>T (p.Thr2675Ser)
c.6916A>T (p.Thr2306Ser)
c.10942A>T (p.Thr3648Ser)
c.6694A>T (p.Thr2232Ser)
c.9922A>T (p.Thr3308Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861794C>ACA371790244VPS13Bc.*232C>A (n.*232C>A)
n.11208C>A
c.*6820C>A (n.*6820C>A)
c.11063C>A (p.Thr3688Asn)
c.11138C>A (p.Thr3713Asn)
c.11135C>A (p.Thr3712Asn)
c.11060C>A (p.Thr3687Asn)
c.10760C>A (p.Thr3587Asn)
c.8024C>A (p.Thr2675Asn)
c.6917C>A (p.Thr2306Asn)
c.10943C>A (p.Thr3648Asn)
c.6695C>A (p.Thr2232Asn)
c.9923C>A (p.Thr3308Asn)
8g.99861794C>GCA371790246VPS13Bc.*232C>G (n.*232C>G)
n.11208C>G
c.*6820C>G (n.*6820C>G)
c.11063C>G (p.Thr3688Ser)
c.11138C>G (p.Thr3713Ser)
c.11135C>G (p.Thr3712Ser)
c.11060C>G (p.Thr3687Ser)
c.10760C>G (p.Thr3587Ser)
c.8024C>G (p.Thr2675Ser)
c.6917C>G (p.Thr2306Ser)
c.10943C>G (p.Thr3648Ser)
c.6695C>G (p.Thr2232Ser)
c.9923C>G (p.Thr3308Ser)
8g.99861794C>TCA371790247VPS13Bc.*232C>T (n.*232C>T)
n.11208C>T
c.*6820C>T (n.*6820C>T)
c.11063C>T (p.Thr3688Ile)
c.11138C>T (p.Thr3713Ile)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
c.11060C>T (p.Thr3687Ile)
c.10760C>T (p.Thr3587Ile)
c.8024C>T (p.Thr2675Ile)
c.6917C>T (p.Thr2306Ile)
c.10943C>T (p.Thr3648Ile)
c.6695C>T (p.Thr2232Ile)
c.9923C>T (p.Thr3308Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861795C>ACA462338037VPS13Bc.*233C>A (n.*233C>A)
n.11209C>A
c.*6821C>A (n.*6821C>A)
c.11064C>A (p.Thr3688=)
c.11139C>A (p.Thr3713=)
c.11136C>A (p.Thr3712=)
c.11061C>A (p.Thr3687=)
c.10761C>A (p.Thr3587=)
c.8025C>A (p.Thr2675=)
c.6918C>A (p.Thr2306=)
c.10944C>A (p.Thr3648=)
c.6696C>A (p.Thr2232=)
c.9924C>A (p.Thr3308=)
 gnomAD v4
8g.99861795C>GCA462338038VPS13Bc.*233C>G (n.*233C>G)
n.11209C>G
c.*6821C>G (n.*6821C>G)
c.11064C>G (p.Thr3688=)
c.11139C>G (p.Thr3713=)
c.11136C>G (p.Thr3712=)
c.11061C>G (p.Thr3687=)
c.10761C>G (p.Thr3587=)
c.8025C>G (p.Thr2675=)
c.6918C>G (p.Thr2306=)
c.10944C>G (p.Thr3648=)
c.6696C>G (p.Thr2232=)
c.9924C>G (p.Thr3308=)
8g.99861795C>TCA4825134VPS13Bc.*233C>T (n.*233C>T)
n.11209C>T
c.*6821C>T (n.*6821C>T)
c.11064C>T (p.Thr3688=)
c.11139C>T (p.Thr3713=)
c.11136C>T (p.Thr3712=)
c.11061C>T (p.Thr3687=)
c.10761C>T (p.Thr3587=)
c.8025C>T (p.Thr2675=)
c.6918C>T (p.Thr2306=)
c.10944C>T (p.Thr3648=)
c.6696C>T (p.Thr2232=)
c.9924C>T (p.Thr3308=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861796A>CCA371790251VPS13Bc.*234A>C (n.*234A>C)
n.11210A>C
c.*6822A>C (n.*6822A>C)
c.11065A>C (p.Asn3689His)
c.11140A>C (p.Asn3714His)
c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.11062A>C (p.Asn3688His)
c.10762A>C (p.Asn3588His)
c.8026A>C (p.Asn2676His)
c.6919A>C (p.Asn2307His)
c.10945A>C (p.Asn3649His)
c.6697A>C (p.Asn2233His)
c.9925A>C (p.Asn3309His)
8g.99861796A>GCA371790252VPS13Bc.*234A>G (n.*234A>G)
n.11210A>G
c.*6822A>G (n.*6822A>G)
c.11065A>G (p.Asn3689Asp)
c.11140A>G (p.Asn3714Asp)
c.11137A>G (p.Asn3713Asp)
c.11062A>G (p.Asn3688Asp)
c.10762A>G (p.Asn3588Asp)
c.8026A>G (p.Asn2676Asp)
c.6919A>G (p.Asn2307Asp)
c.10945A>G (p.Asn3649Asp)
c.6697A>G (p.Asn2233Asp)
c.9925A>G (p.Asn3309Asp)
8g.99861796A>TCA371790254VPS13Bc.*234A>T (n.*234A>T)
n.11210A>T
c.*6822A>T (n.*6822A>T)
c.11065A>T (p.Asn3689Tyr)
c.11140A>T (p.Asn3714Tyr)
c.11137A>T (p.Asn3713Tyr)
c.11062A>T (p.Asn3688Tyr)
c.10762A>T (p.Asn3588Tyr)
c.8026A>T (p.Asn2676Tyr)
c.6919A>T (p.Asn2307Tyr)
c.10945A>T (p.Asn3649Tyr)
c.6697A>T (p.Asn2233Tyr)
c.9925A>T (p.Asn3309Tyr)
8g.99861797A>CCA371790256VPS13Bc.*235A>C (n.*235A>C)
n.11211A>C
c.*6823A>C (n.*6823A>C)
c.11066A>C (p.Asn3689Thr)
c.11141A>C (p.Asn3714Thr)
c.11138A>C (p.Asn3713Thr)
c.11063A>C (p.Asn3688Thr)
c.10763A>C (p.Asn3588Thr)
c.8027A>C (p.Asn2676Thr)
c.6920A>C (p.Asn2307Thr)
c.10946A>C (p.Asn3649Thr)
c.6698A>C (p.Asn2233Thr)
c.9926A>C (p.Asn3309Thr)
8g.99861797A>GCA371790258VPS13Bc.*235A>G (n.*235A>G)
n.11211A>G
c.*6823A>G (n.*6823A>G)
c.11066A>G (p.Asn3689Ser)
c.11141A>G (p.Asn3714Ser)
c.11138A>G (p.Asn3713Ser)
c.11063A>G (p.Asn3688Ser)
c.10763A>G (p.Asn3588Ser)
c.8027A>G (p.Asn2676Ser)
c.6920A>G (p.Asn2307Ser)
c.10946A>G (p.Asn3649Ser)
c.6698A>G (p.Asn2233Ser)
c.9926A>G (p.Asn3309Ser)
8g.99861797A>TCA371790260VPS13Bc.*235A>T (n.*235A>T)
n.11211A>T
c.*6823A>T (n.*6823A>T)
c.11066A>T (p.Asn3689Ile)
c.11141A>T (p.Asn3714Ile)
c.11138A>T (p.Asn3713Ile)
c.11063A>T (p.Asn3688Ile)
c.10763A>T (p.Asn3588Ile)
c.8027A>T (p.Asn2676Ile)
c.6920A>T (p.Asn2307Ile)
c.10946A>T (p.Asn3649Ile)
c.6698A>T (p.Asn2233Ile)
c.9926A>T (p.Asn3309Ile)
8g.99861798C>ACA371790262VPS13Bc.*236C>A (n.*236C>A)
n.11212C>A
c.*6824C>A (n.*6824C>A)
c.11067C>A (p.Asn3689Lys)
c.11142C>A (p.Asn3714Lys)
c.11139C>A (p.Asn3713Lys)
c.11064C>A (p.Asn3688Lys)
c.10764C>A (p.Asn3588Lys)
c.8028C>A (p.Asn2676Lys)
c.6921C>A (p.Asn2307Lys)
c.10947C>A (p.Asn3649Lys)
c.6699C>A (p.Asn2233Lys)
c.9927C>A (p.Asn3309Lys)
8g.99861798C>GCA371790264VPS13Bc.*236C>G (n.*236C>G)
n.11212C>G
c.*6824C>G (n.*6824C>G)
c.11067C>G (p.Asn3689Lys)
c.11142C>G (p.Asn3714Lys)
c.11139C>G (p.Asn3713Lys)
c.11064C>G (p.Asn3688Lys)
c.10764C>G (p.Asn3588Lys)
c.8028C>G (p.Asn2676Lys)
c.6921C>G (p.Asn2307Lys)
c.10947C>G (p.Asn3649Lys)
c.6699C>G (p.Asn2233Lys)
c.9927C>G (p.Asn3309Lys)
8g.99861798C>TCA462338039VPS13Bc.*236C>T (n.*236C>T)
n.11212C>T
c.*6824C>T (n.*6824C>T)
c.11067C>T (p.Asn3689=)
c.11142C>T (p.Asn3714=)
c.11139C>T (p.Asn3713=)
c.11064C>T (p.Asn3688=)
c.10764C>T (p.Asn3588=)
c.8028C>T (p.Asn2676=)
c.6921C>T (p.Asn2307=)
c.10947C>T (p.Asn3649=)
c.6699C>T (p.Asn2233=)
c.9927C>T (p.Asn3309=)
8g.99861799C>ACA4825135VPS13Bc.*237C>A (n.*237C>A)
n.11213C>A
c.*6825C>A (n.*6825C>A)
c.11068C>A (p.Leu3690Ile)
c.11143C>A (p.Leu3715Ile)
c.11140C>A (p.Leu3714Ile)
c.11065C>A (p.Leu3689Ile)
c.10765C>A (p.Leu3589Ile)
c.8029C>A (p.Leu2677Ile)
c.6922C>A (p.Leu2308Ile)
c.10948C>A (p.Leu3650Ile)
c.6700C>A (p.Leu2234Ile)
c.9928C>A (p.Leu3310Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861799C>GCA371790269VPS13Bc.*237C>G (n.*237C>G)
n.11213C>G
c.*6825C>G (n.*6825C>G)
c.11068C>G (p.Leu3690Val)
c.11143C>G (p.Leu3715Val)
c.11140C>G (p.Leu3714Val)
c.11065C>G (p.Leu3689Val)
c.10765C>G (p.Leu3589Val)
c.8029C>G (p.Leu2677Val)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.10948C>G (p.Leu3650Val)
c.6700C>G (p.Leu2234Val)
c.9928C>G (p.Leu3310Val)
8g.99861799C>TCA371790266VPS13Bc.*237C>T (n.*237C>T)
n.11213C>T
c.*6825C>T (n.*6825C>T)
c.11068C>T (p.Leu3690Phe)
c.11143C>T (p.Leu3715Phe)
c.11140C>T (p.Leu3714Phe)
c.11065C>T (p.Leu3689Phe)
c.10765C>T (p.Leu3589Phe)
c.8029C>T (p.Leu2677Phe)
c.6922C>T (p.Leu2308Phe)
c.10948C>T (p.Leu3650Phe)
c.6700C>T (p.Leu2234Phe)
c.9928C>T (p.Leu3310Phe)
8g.99861800T>ACA371790271VPS13Bc.*238T>A (n.*238T>A)
n.11214T>A
c.*6826T>A (n.*6826T>A)
c.11069T>A (p.Leu3690His)
c.11144T>A (p.Leu3715His)
c.11141T>A (p.Leu3714His)
c.11066T>A (p.Leu3689His)
c.10766T>A (p.Leu3589His)
c.8030T>A (p.Leu2677His)
c.6923T>A (p.Leu2308His)
c.10949T>A (p.Leu3650His)
c.6701T>A (p.Leu2234His)
c.9929T>A (p.Leu3310His)
8g.99861800T>CCA371790272VPS13Bc.*238T>C (n.*238T>C)
n.11214T>C
c.*6826T>C (n.*6826T>C)
c.11069T>C (p.Leu3690Pro)
c.11144T>C (p.Leu3715Pro)
c.11141T>C (p.Leu3714Pro)
c.11066T>C (p.Leu3689Pro)
c.10766T>C (p.Leu3589Pro)
c.8030T>C (p.Leu2677Pro)
c.6923T>C (p.Leu2308Pro)
c.10949T>C (p.Leu3650Pro)
c.6701T>C (p.Leu2234Pro)
c.9929T>C (p.Leu3310Pro)
8g.99861800T>GCA371790275VPS13Bc.*238T>G (n.*238T>G)
n.11214T>G
c.*6826T>G (n.*6826T>G)
c.11069T>G (p.Leu3690Arg)
c.11144T>G (p.Leu3715Arg)
c.11141T>G (p.Leu3714Arg)
c.11066T>G (p.Leu3689Arg)
c.10766T>G (p.Leu3589Arg)
c.8030T>G (p.Leu2677Arg)
c.6923T>G (p.Leu2308Arg)
c.10949T>G (p.Leu3650Arg)
c.6701T>G (p.Leu2234Arg)
c.9929T>G (p.Leu3310Arg)
8g.99861801C>ACA462338040VPS13Bc.*239C>A (n.*239C>A)
n.11215C>A
c.*6827C>A (n.*6827C>A)
c.11070C>A (p.Leu3690=)
c.11145C>A (p.Leu3715=)
c.11142C>A (p.Leu3714=)
c.11067C>A (p.Leu3689=)
c.10767C>A (p.Leu3589=)
c.8031C>A (p.Leu2677=)
c.6924C>A (p.Leu2308=)
c.10950C>A (p.Leu3650=)
c.6702C>A (p.Leu2234=)
c.9930C>A (p.Leu3310=)
8g.99861801C>GCA462338041VPS13Bc.*239C>G (n.*239C>G)
n.11215C>G
c.*6827C>G (n.*6827C>G)
c.11070C>G (p.Leu3690=)
c.11145C>G (p.Leu3715=)
c.11142C>G (p.Leu3714=)
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c.10767C>G (p.Leu3589=)
c.8031C>G (p.Leu2677=)
c.6924C>G (p.Leu2308=)
c.10950C>G (p.Leu3650=)
c.6702C>G (p.Leu2234=)
c.9930C>G (p.Leu3310=)
 ClinVar dbSNP
8g.99861801C>TCA4825136VPS13Bc.*239C>T (n.*239C>T)
n.11215C>T
c.*6827C>T (n.*6827C>T)
c.11070C>T (p.Leu3690=)
c.11145C>T (p.Leu3715=)
c.11142C>T (p.Leu3714=)
c.11067C>T (p.Leu3689=)
c.10767C>T (p.Leu3589=)
c.8031C>T (p.Leu2677=)
c.6924C>T (p.Leu2308=)
c.10950C>T (p.Leu3650=)
c.6702C>T (p.Leu2234=)
c.9930C>T (p.Leu3310=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861802G>ACA148910VPS13Bc.*240G>A (n.*240G>A)
n.11216G>A
c.*6828G>A (n.*6828G>A)
c.11071G>A (p.Ala3691Thr)
c.11146G>A (p.Ala3716Thr)
c.11143G>A (p.Ala3715Thr)
c.11068G>A (p.Ala3690Thr)
c.10768G>A (p.Ala3590Thr)
c.8032G>A (p.Ala2678Thr)
c.6925G>A (p.Ala2309Thr)
c.10951G>A (p.Ala3651Thr)
c.6703G>A (p.Ala2235Thr)
c.9931G>A (p.Ala3311Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861802G>CCA371790281VPS13Bc.*240G>C (n.*240G>C)
n.11216G>C
c.*6828G>C (n.*6828G>C)
c.11071G>C (p.Ala3691Pro)
c.11146G>C (p.Ala3716Pro)
c.11143G>C (p.Ala3715Pro)
c.11068G>C (p.Ala3690Pro)
c.10768G>C (p.Ala3590Pro)
c.8032G>C (p.Ala2678Pro)
c.6925G>C (p.Ala2309Pro)
c.10951G>C (p.Ala3651Pro)
c.6703G>C (p.Ala2235Pro)
c.9931G>C (p.Ala3311Pro)
8g.99861802G>TCA371790283VPS13Bc.*240G>T (n.*240G>T)
n.11216G>T
c.*6828G>T (n.*6828G>T)
c.11071G>T (p.Ala3691Ser)
c.11146G>T (p.Ala3716Ser)
c.11143G>T (p.Ala3715Ser)
c.11068G>T (p.Ala3690Ser)
c.10768G>T (p.Ala3590Ser)
c.8032G>T (p.Ala2678Ser)
c.6925G>T (p.Ala2309Ser)
c.10951G>T (p.Ala3651Ser)
c.6703G>T (p.Ala2235Ser)
c.9931G>T (p.Ala3311Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861803C>ACA371790286VPS13Bc.*241C>A (n.*241C>A)
n.11217C>A
c.*6829C>A (n.*6829C>A)
c.11072C>A (p.Ala3691Asp)
c.11147C>A (p.Ala3716Asp)
c.11144C>A (p.Ala3715Asp)
c.11069C>A (p.Ala3690Asp)
c.10769C>A (p.Ala3590Asp)
c.8033C>A (p.Ala2678Asp)
c.6926C>A (p.Ala2309Asp)
c.10952C>A (p.Ala3651Asp)
c.6704C>A (p.Ala2235Asp)
c.9932C>A (p.Ala3311Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861803C>GCA371790288VPS13Bc.*241C>G (n.*241C>G)
n.11217C>G
c.*6829C>G (n.*6829C>G)
c.11072C>G (p.Ala3691Gly)
c.11147C>G (p.Ala3716Gly)
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c.11069C>G (p.Ala3690Gly)
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c.8033C>G (p.Ala2678Gly)
c.6926C>G (p.Ala2309Gly)
c.10952C>G (p.Ala3651Gly)
c.6704C>G (p.Ala2235Gly)
c.9932C>G (p.Ala3311Gly)
8g.99861803C>TCA371790290VPS13Bc.*241C>T (n.*241C>T)
n.11217C>T
c.*6829C>T (n.*6829C>T)
c.11072C>T (p.Ala3691Val)
c.11147C>T (p.Ala3716Val)
c.11144C>T (p.Ala3715Val)
c.11069C>T (p.Ala3690Val)
c.10769C>T (p.Ala3590Val)
c.8033C>T (p.Ala2678Val)
c.6926C>T (p.Ala2309Val)
c.10952C>T (p.Ala3651Val)
c.6704C>T (p.Ala2235Val)
c.9932C>T (p.Ala3311Val)
 gnomAD v4
8g.99861804C>ACA462338042VPS13Bc.*242C>A (n.*242C>A)
n.11218C>A
c.*6830C>A (n.*6830C>A)
c.11073C>A (p.Ala3691=)
c.11148C>A (p.Ala3716=)
c.11145C>A (p.Ala3715=)
c.11070C>A (p.Ala3690=)
c.10770C>A (p.Ala3590=)
c.8034C>A (p.Ala2678=)
c.6927C>A (p.Ala2309=)
c.10953C>A (p.Ala3651=)
c.6705C>A (p.Ala2235=)
c.9933C>A (p.Ala3311=)
 gnomAD v4
8g.99861804C>GCA462338043VPS13Bc.*242C>G (n.*242C>G)
n.11218C>G
c.*6830C>G (n.*6830C>G)
c.11073C>G (p.Ala3691=)
c.11148C>G (p.Ala3716=)
c.11145C>G (p.Ala3715=)
c.11070C>G (p.Ala3690=)
c.10770C>G (p.Ala3590=)
c.8034C>G (p.Ala2678=)
c.6927C>G (p.Ala2309=)
c.10953C>G (p.Ala3651=)
c.6705C>G (p.Ala2235=)
c.9933C>G (p.Ala3311=)
8g.99861804C>TCA462338044VPS13Bc.*242C>T (n.*242C>T)
n.11218C>T
c.*6830C>T (n.*6830C>T)
c.11073C>T (p.Ala3691=)
c.11148C>T (p.Ala3716=)
c.11145C>T (p.Ala3715=)
c.11070C>T (p.Ala3690=)
c.10770C>T (p.Ala3590=)
c.8034C>T (p.Ala2678=)
c.6927C>T (p.Ala2309=)
c.10953C>T (p.Ala3651=)
c.6705C>T (p.Ala2235=)
c.9933C>T (p.Ala3311=)
8g.99861805A>CCA371790292VPS13Bc.*243A>C (n.*243A>C)
n.11219A>C
c.*6831A>C (n.*6831A>C)
c.11074A>C (p.Thr3692Pro)
c.11149A>C (p.Thr3717Pro)
c.11146A>C (p.Thr3716Pro)
c.11071A>C (p.Thr3691Pro)
c.10771A>C (p.Thr3591Pro)
c.8035A>C (p.Thr2679Pro)
c.6928A>C (p.Thr2310Pro)
c.10954A>C (p.Thr3652Pro)
c.6706A>C (p.Thr2236Pro)
c.9934A>C (p.Thr3312Pro)
8g.99861805A>GCA371790294VPS13Bc.*243A>G (n.*243A>G)
n.11219A>G
c.*6831A>G (n.*6831A>G)
c.11074A>G (p.Thr3692Ala)
c.11149A>G (p.Thr3717Ala)
c.11146A>G (p.Thr3716Ala)
c.11071A>G (p.Thr3691Ala)
c.10771A>G (p.Thr3591Ala)
c.8035A>G (p.Thr2679Ala)
c.6928A>G (p.Thr2310Ala)
c.10954A>G (p.Thr3652Ala)
c.6706A>G (p.Thr2236Ala)
c.9934A>G (p.Thr3312Ala)
8g.99861805A>TCA371790296VPS13Bc.*243A>T (n.*243A>T)
n.11219A>T
c.*6831A>T (n.*6831A>T)
c.11074A>T (p.Thr3692Ser)
c.11149A>T (p.Thr3717Ser)
c.11146A>T (p.Thr3716Ser)
c.11071A>T (p.Thr3691Ser)
c.10771A>T (p.Thr3591Ser)
c.8035A>T (p.Thr2679Ser)
c.6928A>T (p.Thr2310Ser)
c.10954A>T (p.Thr3652Ser)
c.6706A>T (p.Thr2236Ser)
c.9934A>T (p.Thr3312Ser)
8g.99861806C>ACA371790301VPS13Bc.*244C>A (n.*244C>A)
n.11220C>A
c.*6832C>A (n.*6832C>A)
c.11075C>A (p.Thr3692Lys)
c.11150C>A (p.Thr3717Lys)
c.11147C>A (p.Thr3716Lys)
c.11072C>A (p.Thr3691Lys)
c.10772C>A (p.Thr3591Lys)
c.8036C>A (p.Thr2679Lys)
c.6929C>A (p.Thr2310Lys)
c.10955C>A (p.Thr3652Lys)
c.6707C>A (p.Thr2236Lys)
c.9935C>A (p.Thr3312Lys)
 gnomAD v4
8g.99861806C>GCA371790303VPS13Bc.*244C>G (n.*244C>G)
n.11220C>G
c.*6832C>G (n.*6832C>G)
c.11075C>G (p.Thr3692Arg)
c.11150C>G (p.Thr3717Arg)
c.11147C>G (p.Thr3716Arg)
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c.10772C>G (p.Thr3591Arg)
c.8036C>G (p.Thr2679Arg)
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c.6707C>G (p.Thr2236Arg)
c.9935C>G (p.Thr3312Arg)
8g.99861806C>TCA371790299VPS13Bc.*244C>T (n.*244C>T)
n.11220C>T
c.*6832C>T (n.*6832C>T)
c.11075C>T (p.Thr3692Ile)
c.11150C>T (p.Thr3717Ile)
c.11147C>T (p.Thr3716Ile)
c.11072C>T (p.Thr3691Ile)
c.10772C>T (p.Thr3591Ile)
c.8036C>T (p.Thr2679Ile)
c.6929C>T (p.Thr2310Ile)
c.10955C>T (p.Thr3652Ile)
c.6707C>T (p.Thr2236Ile)
c.9935C>T (p.Thr3312Ile)
8g.99861807A>CCA462338045VPS13Bc.*245A>C (n.*245A>C)
n.11221A>C
c.*6833A>C (n.*6833A>C)
c.11076A>C (p.Thr3692=)
c.11151A>C (p.Thr3717=)
c.11148A>C (p.Thr3716=)
c.11073A>C (p.Thr3691=)
c.10773A>C (p.Thr3591=)
c.8037A>C (p.Thr2679=)
c.6930A>C (p.Thr2310=)
c.10956A>C (p.Thr3652=)
c.6708A>C (p.Thr2236=)
c.9936A>C (p.Thr3312=)
8g.99861807A>GCA462338046VPS13Bc.*245A>G (n.*245A>G)
n.11221A>G
c.*6833A>G (n.*6833A>G)
c.11076A>G (p.Thr3692=)
c.11151A>G (p.Thr3717=)
c.11148A>G (p.Thr3716=)
c.11073A>G (p.Thr3691=)
c.10773A>G (p.Thr3591=)
c.8037A>G (p.Thr2679=)
c.6930A>G (p.Thr2310=)
c.10956A>G (p.Thr3652=)
c.6708A>G (p.Thr2236=)
c.9936A>G (p.Thr3312=)
 ClinVar
8g.99861807A>TCA462338047VPS13Bc.*245A>T (n.*245A>T)
n.11221A>T
c.*6833A>T (n.*6833A>T)
c.11076A>T (p.Thr3692=)
c.11151A>T (p.Thr3717=)
c.11148A>T (p.Thr3716=)
c.11073A>T (p.Thr3691=)
c.10773A>T (p.Thr3591=)
c.8037A>T (p.Thr2679=)
c.6930A>T (p.Thr2310=)
c.10956A>T (p.Thr3652=)
c.6708A>T (p.Thr2236=)
c.9936A>T (p.Thr3312=)
8g.99861808delCA4825137VPS13Bc.*246del (n.*246del)
n.11222del
c.*6834del (n.*6834del)
c.11077del (p.Ser3693AlafsTer?)
c.11152del (p.Ser3718AlafsTer?)
c.11149del (p.Ser3717AlafsTer?)
c.11074del (p.Ser3692AlafsTer?)
c.10774del (p.Ser3592AlafsTer?)
c.8038del (p.Ser2680AlafsTer?)
c.6931del (p.Ser2311AlafsTer?)
c.10957del (p.Ser3653AlafsTer?)
c.6709del (p.Ser2237AlafsTer?)
c.9937del (p.Ser3313AlafsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861808A>CCA371790306VPS13Bc.*246A>C (n.*246A>C)
n.11222A>C
c.*6834A>C (n.*6834A>C)
c.11077A>C (p.Ser3693Arg)
c.11152A>C (p.Ser3718Arg)
c.11149A>C (p.Ser3717Arg)
c.11074A>C (p.Ser3692Arg)
c.10774A>C (p.Ser3592Arg)
c.8038A>C (p.Ser2680Arg)
c.6931A>C (p.Ser2311Arg)
c.10957A>C (p.Ser3653Arg)
c.6709A>C (p.Ser2237Arg)
c.9937A>C (p.Ser3313Arg)
8g.99861808A>GCA371790308VPS13Bc.*246A>G (n.*246A>G)
n.11222A>G
c.*6834A>G (n.*6834A>G)
c.11077A>G (p.Ser3693Gly)
c.11152A>G (p.Ser3718Gly)
c.11149A>G (p.Ser3717Gly)
c.11074A>G (p.Ser3692Gly)
c.10774A>G (p.Ser3592Gly)
c.8038A>G (p.Ser2680Gly)
c.6931A>G (p.Ser2311Gly)
c.10957A>G (p.Ser3653Gly)
c.6709A>G (p.Ser2237Gly)
c.9937A>G (p.Ser3313Gly)
 gnomAD v4
8g.99861808A>TCA182321336VPS13Bc.*246A>T (n.*246A>T)
n.11222A>T
c.*6834A>T (n.*6834A>T)
c.11077A>T (p.Ser3693Cys)
c.11152A>T (p.Ser3718Cys)
c.11149A>T (p.Ser3717Cys)
c.11074A>T (p.Ser3692Cys)
c.10774A>T (p.Ser3592Cys)
c.8038A>T (p.Ser2680Cys)
c.6931A>T (p.Ser2311Cys)
c.10957A>T (p.Ser3653Cys)
c.6709A>T (p.Ser2237Cys)
c.9937A>T (p.Ser3313Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861809G>ACA371790312VPS13Bc.*247G>A (n.*247G>A)
n.11223G>A
c.*6835G>A (n.*6835G>A)
c.11078G>A (p.Ser3693Asn)
c.11153G>A (p.Ser3718Asn)
c.11150G>A (p.Ser3717Asn)
c.11075G>A (p.Ser3692Asn)
c.10775G>A (p.Ser3592Asn)
c.8039G>A (p.Ser2680Asn)
c.6932G>A (p.Ser2311Asn)
c.10958G>A (p.Ser3653Asn)
c.6710G>A (p.Ser2237Asn)
c.9938G>A (p.Ser3313Asn)
8g.99861809G>CCA223348VPS13Bc.*247G>C (n.*247G>C)
n.11223G>C
c.*6835G>C (n.*6835G>C)
c.11078G>C (p.Ser3693Thr)
c.11153G>C (p.Ser3718Thr)
c.11150G>C (p.Ser3717Thr)
c.11075G>C (p.Ser3692Thr)
c.10775G>C (p.Ser3592Thr)
c.8039G>C (p.Ser2680Thr)
c.6932G>C (p.Ser2311Thr)
c.10958G>C (p.Ser3653Thr)
c.6710G>C (p.Ser2237Thr)
c.9938G>C (p.Ser3313Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99861809G>TCA371790315VPS13Bc.*247G>T (n.*247G>T)
n.11223G>T
c.*6835G>T (n.*6835G>T)
c.11078G>T (p.Ser3693Ile)
c.11153G>T (p.Ser3718Ile)
c.11150G>T (p.Ser3717Ile)
c.11075G>T (p.Ser3692Ile)
c.10775G>T (p.Ser3592Ile)
c.8039G>T (p.Ser2680Ile)
c.6932G>T (p.Ser2311Ile)
c.10958G>T (p.Ser3653Ile)
c.6710G>T (p.Ser2237Ile)
c.9938G>T (p.Ser3313Ile)
 gnomAD v4
8g.99861810C>ACA371790318VPS13Bc.*248C>A (n.*248C>A)
n.11224C>A
c.*6836C>A (n.*6836C>A)
c.11079C>A (p.Ser3693Arg)
c.11154C>A (p.Ser3718Arg)
c.11151C>A (p.Ser3717Arg)
c.11076C>A (p.Ser3692Arg)
c.10776C>A (p.Ser3592Arg)
c.8040C>A (p.Ser2680Arg)
c.6933C>A (p.Ser2311Arg)
c.10959C>A (p.Ser3653Arg)
c.6711C>A (p.Ser2237Arg)
c.9939C>A (p.Ser3313Arg)
 gnomAD v4
8g.99861810C>GCA371790321VPS13Bc.*248C>G (n.*248C>G)
n.11224C>G
c.*6836C>G (n.*6836C>G)
c.11079C>G (p.Ser3693Arg)
c.11154C>G (p.Ser3718Arg)
c.11151C>G (p.Ser3717Arg)
c.11076C>G (p.Ser3692Arg)
c.10776C>G (p.Ser3592Arg)
c.8040C>G (p.Ser2680Arg)
c.6933C>G (p.Ser2311Arg)
c.10959C>G (p.Ser3653Arg)
c.6711C>G (p.Ser2237Arg)
c.9939C>G (p.Ser3313Arg)
 gnomAD v4
8g.99861810C>TCA4825138VPS13Bc.*248C>T (n.*248C>T)
n.11224C>T
c.*6836C>T (n.*6836C>T)
c.11079C>T (p.Ser3693=)
c.11154C>T (p.Ser3718=)
c.11151C>T (p.Ser3717=)
c.11076C>T (p.Ser3692=)
c.10776C>T (p.Ser3592=)
c.8040C>T (p.Ser2680=)
c.6933C>T (p.Ser2311=)
c.10959C>T (p.Ser3653=)
c.6711C>T (p.Ser2237=)
c.9939C>T (p.Ser3313=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861811delCA583861169VPS13Bc.*249del (n.*249del)
n.11225del
c.*6837del (n.*6837del)
c.11080del (p.Leu3694TrpfsTer?)
c.11155del (p.Leu3719TrpfsTer?)
c.11152del (p.Leu3718TrpfsTer?)
c.11077del (p.Leu3693TrpfsTer?)
c.10777del (p.Leu3593TrpfsTer?)
c.8041del (p.Leu2681TrpfsTer?)
c.6934del (p.Leu2312TrpfsTer?)
c.10960del (p.Leu3654TrpfsTer?)
c.6712del (p.Leu2238TrpfsTer?)
c.9940del (p.Leu3314TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861811C>ACA371790324VPS13Bc.*249C>A (n.*249C>A)
n.11225C>A
c.*6837C>A (n.*6837C>A)
c.11080C>A (p.Leu3694Met)
c.11155C>A (p.Leu3719Met)
c.11152C>A (p.Leu3718Met)
c.11077C>A (p.Leu3693Met)
c.10777C>A (p.Leu3593Met)
c.8041C>A (p.Leu2681Met)
c.6934C>A (p.Leu2312Met)
c.10960C>A (p.Leu3654Met)
c.6712C>A (p.Leu2238Met)
c.9940C>A (p.Leu3314Met)
8g.99861811C>GCA371790326VPS13Bc.*249C>G (n.*249C>G)
n.11225C>G
c.*6837C>G (n.*6837C>G)
c.11080C>G (p.Leu3694Val)
c.11155C>G (p.Leu3719Val)
c.11152C>G (p.Leu3718Val)
c.11077C>G (p.Leu3693Val)
c.10777C>G (p.Leu3593Val)
c.8041C>G (p.Leu2681Val)
c.6934C>G (p.Leu2312Val)
c.10960C>G (p.Leu3654Val)
c.6712C>G (p.Leu2238Val)
c.9940C>G (p.Leu3314Val)
8g.99861811C>TCA462338048VPS13Bc.*249C>T (n.*249C>T)
n.11225C>T
c.*6837C>T (n.*6837C>T)
c.11080C>T (p.Leu3694=)
c.11155C>T (p.Leu3719=)
c.11152C>T (p.Leu3718=)
c.11077C>T (p.Leu3693=)
c.10777C>T (p.Leu3593=)
c.8041C>T (p.Leu2681=)
c.6934C>T (p.Leu2312=)
c.10960C>T (p.Leu3654=)
c.6712C>T (p.Leu2238=)
c.9940C>T (p.Leu3314=)

Number of alleles fetched