Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99861676C>ACA341329874AGLc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.467C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
1g.99861676C=CA1143346403AGLc.256C= (p.Gln86=)
n.467C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.205C= (p.Gln69=)
1g.99861676C>GCA341329875AGLc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.467C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
1g.99861676C>TCA275169AGLc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.467C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861677A>CCA341329878AGLc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.468A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
1g.99861677A>GCA341329881AGLc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.468A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
1g.99861677A>TCA341329885AGLc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.468A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
1g.99861678A=CA1148423197AGLc.258A= (p.Gln86=)
n.469A=
c.210A= (p.Gln70=)
c.207A= (p.Gln69=)
1g.99861678A>CCA341329888AGLc.258A>C (p.Gln86His)
n.469A>C
c.210A>C (p.Gln70His)
c.207A>C (p.Gln69His)
1g.99861678A>GCA27560651AGLc.258A>G (p.Gln86=)
n.469A>G
c.210A>G (p.Gln70=)
c.207A>G (p.Gln69=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861678A>TCA341329895AGLc.258A>T (p.Gln86His)
n.469A>T
c.210A>T (p.Gln70His)
c.207A>T (p.Gln69His)
1g.99861679C>ACA341329908AGLc.259C>A (p.Gln87Lys)
n.470C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
1g.99861679C>GCA341329905AGLc.259C>G (p.Gln87Glu)
n.470C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
1g.99861679C>TCA341329901AGLc.259C>T (p.Gln87Ter)
n.470C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
1g.99861680A>CCA341329914AGLc.260A>C (p.Gln87Pro)
n.471A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
1g.99861680A>GCA341329921AGLc.260A>G (p.Gln87Arg)
n.471A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
1g.99861680A>TCA341329936AGLc.260A>T (p.Gln87Leu)
n.471A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
1g.99861681A=CA1143720883AGLc.261A= (p.Gln87=)
n.472A=
c.213A= (p.Gln71=)
c.210A= (p.Gln70=)
1g.99861681A>CCA341329941AGLc.261A>C (p.Gln87His)
n.472A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
c.210A>C (p.Gln70His)
1g.99861681A>GCA966100AGLc.261A>G (p.Gln87=)
n.472A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
c.210A>G (p.Gln70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861681A>TCA341329951AGLc.261A>T (p.Gln87His)
n.472A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
c.210A>T (p.Gln70His)
1g.99861682T>ACA341329954AGLc.262T>A (p.Ser88Thr)
n.473T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
1g.99861682T>CCA341329955AGLc.262T>C (p.Ser88Pro)
n.473T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
1g.99861682T>GCA341329956AGLc.262T>G (p.Ser88Ala)
n.473T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
 dbSNP
1g.99861682T=CA1183923772AGLc.262T= (p.Ser88=)
n.473T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.211T= (p.Ser71=)
1g.99861683C>ACA341329958AGLc.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.474C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
 COSMIC
1g.99861683C>GCA341329961AGLc.263C>G (p.Ser88Cys)
n.474C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
1g.99861683C>TCA341329977AGLc.263C>T (p.Ser88Phe)
n.474C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
1g.99861684T>ACA419094344AGLc.264T>A (p.Ser88=)
n.475T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.213T>A (p.Ser71=)
1g.99861684T>CCA419094347AGLc.264T>C (p.Ser88=)
n.475T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.213T>C (p.Ser71=)
 gnomAD v4
1g.99861684T>GCA419094349AGLc.264T>G (p.Ser88=)
n.475T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.213T>G (p.Ser71=)
1g.99861685G>ACA341329981AGLc.265G>A (p.Gly89Ser)
n.476G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
1g.99861685G>CCA341329980AGLc.265G>C (p.Gly89Arg)
n.476G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
1g.99861685G=CA1183923777AGLc.265G= (p.Gly89=)
n.476G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.214G= (p.Gly72=)
1g.99861685G>TCA966101AGLc.265G>T (p.Gly89Cys)
n.476G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861686G>ACA341329983AGLc.266G>A (p.Gly89Asp)
n.477G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
 ClinVar
1g.99861686G>CCA341329987AGLc.266G>C (p.Gly89Ala)
n.477G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
1g.99861686G>TCA341329988AGLc.266G>T (p.Gly89Val)
n.477G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
1g.99861687T>ACA419094365AGLc.267T>A (p.Gly89=)
n.478T>A
c.219T>A (p.Gly73=)
c.216T>A (p.Gly72=)
1g.99861687T>CCA419094366AGLc.267T>C (p.Gly89=)
n.478T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
c.216T>C (p.Gly72=)
1g.99861687T>GCA419094367AGLc.267T>G (p.Gly89=)
n.478T>G
c.219T>G (p.Gly73=)
c.216T>G (p.Gly72=)
1g.99861688delCA2646734701AGLc.268del (p.Ser90HisfsTer18)
n.479del
c.220del (p.Ser74HisfsTer18)
c.217del (p.Ser73HisfsTer18)
 gnomAD v4
1g.99861688T>ACA341329991AGLc.268T>A (p.Ser90Thr)
n.479T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
 gnomAD v4
1g.99861688T>CCA341329995AGLc.268T>C (p.Ser90Pro)
n.479T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
1g.99861688T>GCA341330002AGLc.268T>G (p.Ser90Ala)
n.479T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
1g.99861689C>ACA341330006AGLc.269C>A (p.Ser90Ter)
n.480C>A
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
 gnomAD v4
1g.99861689C>GCA341330008AGLc.269C>G (p.Ser90Ter)
n.480C>G
c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
1g.99861689C>TCA341330012AGLc.269C>T (p.Ser90Leu)
n.480C>T
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.99861690A>CCA419094379AGLc.270A>C (p.Ser90=)
n.481A>C
c.222A>C (p.Ser74=)
c.219A>C (p.Ser73=)
1g.99861690A>GCA419094380AGLc.270A>G (p.Ser90=)
n.481A>G
c.222A>G (p.Ser74=)
c.219A>G (p.Ser73=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861690A>TCA419094382AGLc.270A>T (p.Ser90=)
n.481A>T
c.222A>T (p.Ser74=)
c.219A>T (p.Ser73=)
1g.99861691T>ACA341330013AGLc.271T>A (p.Phe91Ile)
n.482T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
1g.99861691T>CCA341330014AGLc.271T>C (p.Phe91Leu)
n.482T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
 COSMIC
1g.99861691T>GCA341330016AGLc.271T>G (p.Phe91Val)
n.482T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
1g.99861692T>ACA341330021AGLc.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.483T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
1g.99861692T>CCA341330020AGLc.272T>C (p.Phe91Ser)
n.483T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
1g.99861692T>GCA341330019AGLc.272T>G (p.Phe91Cys)
n.483T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
1g.99861693T>ACA341330026AGLc.273T>A (p.Phe91Leu)
n.484T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
1g.99861693T>CCA419094394AGLc.273T>C (p.Phe91=)
n.484T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
c.222T>C (p.Phe74=)
1g.99861693T>GCA341330033AGLc.273T>G (p.Phe91Leu)
n.484T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
 gnomAD v4
1g.99861694C>ACA341330036AGLc.274C>A (p.Gln92Lys)
n.485C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
1g.99861694C>GCA341330047AGLc.274C>G (p.Gln92Glu)
n.485C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
1g.99861694C>TCA341330050AGLc.274C>T (p.Gln92Ter)
n.485C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
1g.99861695A=CA1183923781AGLc.275A= (p.Gln92=)
n.486A=
c.227A= (p.Gln76=)
c.224A= (p.Gln75=)
1g.99861695A>CCA341330054AGLc.275A>C (p.Gln92Pro)
n.486A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
 COSMIC COSMIC
1g.99861695A>GCA341330055AGLc.275A>G (p.Gln92Arg)
n.486A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
 dbSNP
1g.99861695A>TCA341330059AGLc.275A>T (p.Gln92Leu)
n.486A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
1g.99861695_99861696delinsAGCA1183923780AGLc.275_276delinsAG (p.Gln92=)
n.486_487delinsAG
c.227_228delinsAG (p.Gln76=)
c.224_225delinsAG (p.Gln75=)
1g.99861696delCA16040822AGLc.276del (p.Gln92HisfsTer16)
n.487del
c.228del (p.Gln76HisfsTer16)
c.225del (p.Gln75HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861696G>ACA966102AGLc.276G>A (p.Gln92=)
n.487G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
c.225G>A (p.Gln75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861696G>CCA341330061AGLc.276G>C (p.Gln92His)
n.487G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
c.225G>C (p.Gln75His)
1g.99861696G=CA1183923784AGLc.276G= (p.Gln92=)
n.487G=
c.228G= (p.Gln76=)
c.225G= (p.Gln75=)
1g.99861696G>TCA341330064AGLc.276G>T (p.Gln92His)
n.487G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
c.225G>T (p.Gln75His)
1g.99861697T>ACA341330083AGLc.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.488T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
1g.99861697T>CCA341330079AGLc.277T>C (p.Tyr93His)
n.488T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
 gnomAD v4
1g.99861697T>GCA341330070AGLc.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.488T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
1g.99861698delCA2586967067AGLc.278del (p.Tyr93PhefsTer15)
n.489del
c.230del (p.Tyr77PhefsTer15)
c.227del (p.Tyr76PhefsTer15)
1g.99861698A>CCA341330087AGLc.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.489A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
1g.99861698A>GCA341330090AGLc.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.489A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
1g.99861698A>TCA341330089AGLc.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.489A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
1g.99861699T>ACA341330092AGLc.279T>A (p.Tyr93Ter)
n.490T>A
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
1g.99861699T>CCA419094429AGLc.279T>C (p.Tyr93=)
n.490T>C
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.228T>C (p.Tyr76=)
1g.99861699T>GCA341330096AGLc.279T>G (p.Tyr93Ter)
n.490T>G
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
 gnomAD v4
1g.99861700T>ACA341330099AGLc.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.491T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
1g.99861700T>CCA341330107AGLc.280T>C (p.Tyr94His)
n.491T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
1g.99861700T>GCA341330112AGLc.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.491T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
1g.99861701A>CCA341330116AGLc.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.492A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
1g.99861701A>GCA341330119AGLc.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.492A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
 gnomAD v4
1g.99861701A>TCA341330121AGLc.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.492A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
1g.99861702T>ACA341330122AGLc.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.493T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
1g.99861702T>CCA419094443AGLc.282T>C (p.Tyr94=)
n.493T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
 gnomAD v4
1g.99861702T>GCA341330123AGLc.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.493T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
1g.99861703T>ACA341330126AGLc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.494T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
1g.99861703T>CCA341330141AGLc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.494T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
1g.99861703T>GCA341330146AGLc.283T>G (p.Phe95Val)
n.494T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
1g.99861704T>ACA341330151AGLc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.495T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
1g.99861704T>CCA341330149AGLc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.495T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
1g.99861704T>GCA341330150AGLc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.495T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
1g.99861705C>ACA341330154AGLc.285C>A (p.Phe95Leu)
n.496C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
1g.99861705C=CA1183923792AGLc.285C= (p.Phe95=)
n.496C=
c.237C= (p.Phe79=)
c.234C= (p.Phe78=)
1g.99861705C>GCA341330155AGLc.285C>G (p.Phe95Leu)
n.496C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
1g.99861705C>TCA419094458AGLc.285C>T (p.Phe95=)
n.496C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
c.234C>T (p.Phe78=)
 dbSNP
1g.99861706C>ACA341330164AGLc.286C>A (p.Leu96Ile)
n.497C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
1g.99861706C>GCA341330167AGLc.286C>G (p.Leu96Val)
n.497C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
1g.99861706C>TCA341330176AGLc.286C>T (p.Leu96Phe)
n.497C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
1g.99861707T>ACA341330177AGLc.287T>A (p.Leu96His)
n.498T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
c.236T>A (p.Leu79His)
1g.99861707T>CCA341330178AGLc.287T>C (p.Leu96Pro)
n.498T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
1g.99861707T>GCA341330179AGLc.287T>G (p.Leu96Arg)
n.498T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
1g.99861708T>ACA419094468AGLc.288T>A (p.Leu96=)
n.499T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
c.237T>A (p.Leu79=)
1g.99861708T>CCA419094470AGLc.288T>C (p.Leu96=)
n.499T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
c.237T>C (p.Leu79=)
1g.99861708T>GCA419094473AGLc.288T>G (p.Leu96=)
n.499T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
c.237T>G (p.Leu79=)
1g.99861709C>ACA341330190AGLc.289C>A (p.Gln97Lys)
n.500C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
1g.99861709C=CA1183923796AGLc.289C= (p.Gln97=)
n.500C=
c.241C= (p.Gln81=)
c.238C= (p.Gln80=)
1g.99861709C>GCA341330201AGLc.289C>G (p.Gln97Glu)
n.500C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
1g.99861709C>TCA341330204AGLc.289C>T (p.Gln97Ter)
n.500C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861710A>CCA341330214AGLc.290A>C (p.Gln97Pro)
n.501A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
1g.99861710A>GCA341330216AGLc.290A>G (p.Gln97Arg)
n.501A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
1g.99861710A>TCA341330211AGLc.290A>T (p.Gln97Leu)
n.501A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
1g.99861711A=CA1183923804AGLc.291A= (p.Gln97=)
n.502A=
c.243A= (p.Gln81=)
c.240A= (p.Gln80=)
1g.99861711A>CCA341330217AGLc.291A>C (p.Gln97His)
n.502A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
c.240A>C (p.Gln80His)
1g.99861711A>GCA419094488AGLc.291A>G (p.Gln97=)
n.502A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
c.240A>G (p.Gln80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861711A>TCA341330218AGLc.291A>T (p.Gln97His)
n.502A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
c.240A>T (p.Gln80His)
1g.99861711_99861712delinsAGCA1183923803AGLc.291_292delinsAG (p.Gln97=)
n.502_503delinsAG
c.243_244delinsAG (p.Gln81=)
c.240_241delinsAG (p.Gln80=)
1g.99861712G>ACA341330222AGLc.292G>A (p.Gly98Arg)
n.503G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861712G>CCA341330226AGLc.292G>C (p.Gly98Arg)
n.503G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
 ClinVar
1g.99861712G=CA1183923815AGLc.292G= (p.Gly98=)
n.503G=
c.244G= (p.Gly82=)
c.241G= (p.Gly81=)
1g.99861712G>TCA341330227AGLc.292G>T (p.Gly98Ter)
n.503G>T
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
 gnomAD v4
1g.99861714delCA966103AGLc.293+1del
n.504+1del
c.245+1del
c.242+1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861713G>ACA341330235AGLc.293G>A (p.Gly98Glu)
n.504G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
 gnomAD v4
1g.99861713G>CCA341330237AGLc.293G>C (p.Gly98Ala)
n.504G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
1g.99861713G>TCA341330239AGLc.293G>T (p.Gly98Val)
n.504G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
1g.99861714G>ACA341330243AGLc.293+1G>A (n.293+1G>A)
n.504+1G>A
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.242+1G>A (n.242+1G>A)
1g.99861714G>CCA27560699AGLc.293+1G>C (n.293+1G>C)
n.504+1G>C
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.242+1G>C (n.242+1G>C)
 dbSNP
1g.99861714G=CA1183923818AGLc.293+1G= (n.293+1G=)
n.504+1G=
c.245+1G= (n.245+1G=)
c.242+1G= (n.242+1G=)
1g.99861714G>TCA341330249AGLc.293+1G>T (n.293+1G>T)
n.504+1G>T
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.242+1G>T (n.242+1G>T)
 ClinVar
1g.99861715T>ACA341330255AGLc.293+2T>A (n.293+2T>A)
n.504+2T>A
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.242+2T>A (n.242+2T>A)
1g.99861715T>CCA341330254AGLc.293+2T>C (n.293+2T>C)
n.504+2T>C
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.242+2T>C (n.242+2T>C)
1g.99861715T>GCA341330252AGLc.293+2T>G (n.293+2T>G)
n.504+2T>G
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.242+2T>G (n.242+2T>G)
1g.99861716A=CA1144061809AGLc.293+3A= (n.293+3A=)
n.504+3A=
c.245+3A= (n.245+3A=)
c.242+3A= (n.242+3A=)
1g.99861716A>GCA966104AGLc.293+3A>G (n.293+3A>G)
n.504+3A>G
c.245+3A>G (n.245+3A>G)
c.242+3A>G (n.242+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861717_99861719delCA2586967068AGLc.293+4_293+6del (n.293+4_293+6del)
n.504+4_504+6del
c.245+4_245+6del (n.245+4_245+6del)
c.242+4_242+6del (n.242+4_242+6del)
1g.99861718G>TCA2574444238AGLc.293+5G>T (n.293+5G>T)
n.504+5G>T
c.245+5G>T (n.245+5G>T)
c.242+5G>T (n.242+5G>T)
1g.99861718_99861719delinsGTCA1183923823AGLc.293+5_293+6delinsGT (n.293+5_293+6delinsGT)
n.504+5_504+6delinsGT
c.245+5_245+6delinsGT (n.245+5_245+6delinsGT)
c.242+5_242+6delinsGT (n.242+5_242+6delinsGT)
1g.99861719delCA524878368AGLc.293+6del (n.293+6del)
n.504+6del
c.245+6del (n.245+6del)
c.242+6del (n.242+6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861720C>ACA2739272685AGLc.293+7C>A (n.293+7C>A)
n.504+7C>A
c.245+7C>A (n.245+7C>A)
c.242+7C>A (n.242+7C>A)
 ClinVar
1g.99861720C=CA1183923824AGLc.293+7C= (n.293+7C=)
n.504+7C=
c.245+7C= (n.245+7C=)
c.242+7C= (n.242+7C=)
1g.99861720C>GCA966105AGLc.293+7C>G (n.293+7C>G)
n.504+7C>G
c.245+7C>G (n.245+7C>G)
c.242+7C>G (n.242+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861721A>TCA2499214911AGLc.293+8A>T (n.293+8A>T)
n.504+8A>T
c.245+8A>T (n.245+8A>T)
c.242+8A>T (n.242+8A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99861722G>ACA2646734766AGLc.293+9G>A (n.293+9G>A)
n.504+9G>A
c.245+9G>A (n.245+9G>A)
c.242+9G>A (n.242+9G>A)
 gnomAD v4
1g.99861722G>CCA966106AGLc.293+9G>C (n.293+9G>C)
n.504+9G>C
c.245+9G>C (n.245+9G>C)
c.242+9G>C (n.242+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861722G=CA1143624085AGLc.293+9G= (n.293+9G=)
n.504+9G=
c.245+9G= (n.245+9G=)
c.242+9G= (n.242+9G=)
1g.99861723G>ACA2573132739AGLc.293+10G>A (n.293+10G>A)
n.504+10G>A
c.245+10G>A (n.245+10G>A)
c.242+10G>A (n.242+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861723G>TCA2739272686AGLc.293+10G>T (n.293+10G>T)
n.504+10G>T
c.245+10G>T (n.245+10G>T)
c.242+10G>T (n.242+10G>T)
 ClinVar
1g.99861729_99861733delCA2646734778AGLc.293+16_293+20del (n.293+16_293+20del)
n.504+16_504+20del
c.245+16_245+20del (n.245+16_245+20del)
c.242+16_242+20del (n.242+16_242+20del)
 gnomAD v4
1g.99861732_99861735delCA2580611182AGLc.293+19_293+22del (n.293+19_293+22del)
n.504+19_504+22del
c.245+19_245+22del (n.245+19_245+22del)
c.242+19_242+22del (n.242+19_242+22del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99861728T>CCA2646734800AGLc.293+15T>C (n.293+15T>C)
n.504+15T>C
c.245+15T>C (n.245+15T>C)
c.242+15T>C (n.242+15T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99861729T>CCA2646734803AGLc.293+16T>C (n.293+16T>C)
n.504+16T>C
c.245+16T>C (n.245+16T>C)
c.242+16T>C (n.242+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99861731T>CCA741018770AGLc.293+18T>C (n.293+18T>C)
n.504+18T>C
c.245+18T>C (n.245+18T>C)
c.242+18T>C (n.242+18T>C)
 dbSNP
1g.99861731T=CA1183923825AGLc.293+18T= (n.293+18T=)
n.504+18T=
c.245+18T= (n.245+18T=)
c.242+18T= (n.242+18T=)
1g.99861733T>GCA2646734806AGLc.293+20T>G (n.293+20T>G)
n.504+20T>G
c.245+20T>G (n.245+20T>G)
c.242+20T>G (n.242+20T>G)
 gnomAD v4
1g.99861734delCA2646734807AGLc.293+21del (n.293+21del)
n.504+21del
c.245+21del (n.245+21del)
c.242+21del (n.242+21del)
 gnomAD v4
1g.99861736G>ACA966107AGLc.293+23G>A (n.293+23G>A)
n.504+23G>A
c.245+23G>A (n.245+23G>A)
c.242+23G>A (n.242+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861736G=CA1140707697AGLc.293+23G= (n.293+23G=)
n.504+23G=
c.245+23G= (n.245+23G=)
c.242+23G= (n.242+23G=)
1g.99861736G>TCA966108AGLc.293+23G>T (n.293+23G>T)
n.504+23G>T
c.245+23G>T (n.245+23G>T)
c.242+23G>T (n.242+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861738G>ACA2744753728AGLc.293+25G>A (n.293+25G>A)
n.504+25G>A
c.245+25G>A (n.245+25G>A)
c.242+25G>A (n.242+25G>A)
1g.99861738_99861739delinsGACA1183923827AGLc.293+25_293+26delinsGA (n.293+25_293+26delinsGA)
n.504+25_504+26delinsGA
c.245+25_245+26delinsGA (n.245+25_245+26delinsGA)
c.242+25_242+26delinsGA (n.242+25_242+26delinsGA)
1g.99861745dupCA645723488AGLc.293+32dup (n.293+32dup)
n.504+32dup
c.245+32dup (n.245+32dup)
c.242+32dup (n.242+32dup)
 COSMIC COSMIC
1g.99861745delCA524878369AGLc.293+32del (n.293+32del)
n.504+32del
c.245+32del (n.245+32del)
c.242+32del (n.242+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861742_99861745delCA2574444239AGLc.293+29_293+32del (n.293+29_293+32del)
n.504+29_504+32del
c.245+29_245+32del (n.245+29_245+32del)
c.242+29_242+32del (n.242+29_242+32del)
1g.99861741A=CA1183923828AGLc.293+28A= (n.293+28A=)
n.504+28A=
c.245+28A= (n.245+28A=)
c.242+28A= (n.242+28A=)
1g.99861741A>GCA27560749AGLc.293+28A>G (n.293+28A>G)
n.504+28A>G
c.245+28A>G (n.245+28A>G)
c.242+28A>G (n.242+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861742A>CCA2574444240AGLc.293+29A>C (n.293+29A>C)
n.504+29A>C
c.245+29A>C (n.245+29A>C)
c.242+29A>C (n.242+29A>C)
1g.99861743A=CA1143444399AGLc.293+30A= (n.293+30A=)
n.504+30A=
c.245+30A= (n.245+30A=)
c.242+30A= (n.242+30A=)
1g.99861743A>GCA2646734824AGLc.293+30A>G (n.293+30A>G)
n.504+30A>G
c.245+30A>G (n.245+30A>G)
c.242+30A>G (n.242+30A>G)
 gnomAD v4
1g.99861743A>TCA27560752AGLc.293+30A>T (n.293+30A>T)
n.504+30A>T
c.245+30A>T (n.245+30A>T)
c.242+30A>T (n.242+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861746_99861750delCA2574444241AGLc.293+33_293+37del (n.293+33_293+37del)
n.504+33_504+37del
c.245+33_245+37del (n.245+33_245+37del)
c.242+33_242+37del (n.242+33_242+37del)
1g.99861744_99861745insCCAAACACACCCAACACCA2744753730AGLc.293+31_293+32insCCAAACACACCCAACAC (n.293+31_293+32insCCAAACACACCCAACAC)
n.504+31_504+32insCCAAACACACCCAACAC
c.245+31_245+32insCCAAACACACCCAACAC (n.245+31_245+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.242+31_242+32insCCAAACACACCCAACAC (n.242+31_242+32insCCAAACACACCCAACAC)
1g.99861744_99861745insCCCAAACACACCCAACACCA2744753729AGLc.293+31_293+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.293+31_293+32insCCCAAACACACCCAACAC)
n.504+31_504+32insCCCAAACACACCCAACAC
c.245+31_245+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.245+31_245+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.242+31_242+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.242+31_242+32insCCCAAACACACCCAACAC)
1g.99861745A>GCA2574444242AGLc.293+32A>G (n.293+32A>G)
n.504+32A>G
c.245+32A>G (n.245+32A>G)
c.242+32A>G (n.242+32A>G)
 gnomAD v4
1g.99861747T>GCA2646734830AGLc.293+34T>G (n.293+34T>G)
n.504+34T>G
c.245+34T>G (n.245+34T>G)
c.242+34T>G (n.242+34T>G)
 gnomAD v4
1g.99861749A>TCA2646734837AGLc.293+36A>T (n.293+36A>T)
n.504+36A>T
c.245+36A>T (n.245+36A>T)
c.242+36A>T (n.242+36A>T)
 gnomAD v4
1g.99861750A>GCA2646734847AGLc.293+37A>G (n.293+37A>G)
n.504+37A>G
c.245+37A>G (n.245+37A>G)
c.242+37A>G (n.242+37A>G)
 gnomAD v4
1g.99861753T>ACA2646734848AGLc.293+40T>A (n.293+40T>A)
n.504+40T>A
c.245+40T>A (n.245+40T>A)
c.242+40T>A (n.242+40T>A)
 gnomAD v4
1g.99861754G>ACA2646734851AGLc.293+41G>A (n.293+41G>A)
n.504+41G>A
c.245+41G>A (n.245+41G>A)
c.242+41G>A (n.242+41G>A)
 gnomAD v4
1g.99861754G>CCA2574444243AGLc.293+41G>C (n.293+41G>C)
n.504+41G>C
c.245+41G>C (n.245+41G>C)
c.242+41G>C (n.242+41G>C)
1g.99861754G=CA1183923829AGLc.293+41G= (n.293+41G=)
n.504+41G=
c.245+41G= (n.245+41G=)
c.242+41G= (n.242+41G=)
1g.99861754G>TCA524878370AGLc.293+41G>T (n.293+41G>T)
n.504+41G>T
c.245+41G>T (n.245+41G>T)
c.242+41G>T (n.242+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861757C=CA1148253382AGLc.293+44C= (n.293+44C=)
n.504+44C=
c.245+44C= (n.245+44C=)
c.242+44C= (n.242+44C=)
1g.99861757C>GCA966109AGLc.293+44C>G (n.293+44C>G)
n.504+44C>G
c.245+44C>G (n.245+44C>G)
c.242+44C>G (n.242+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861757C>TCA524878371AGLc.293+44C>T (n.293+44C>T)
n.504+44C>T
c.245+44C>T (n.245+44C>T)
c.242+44C>T (n.242+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861758T>ACA2646734867AGLc.293+45T>A (n.293+45T>A)
n.504+45T>A
c.245+45T>A (n.245+45T>A)
c.242+45T>A (n.242+45T>A)
 gnomAD v4
1g.99861758T>CCA2646734868AGLc.293+45T>C (n.293+45T>C)
n.504+45T>C
c.245+45T>C (n.245+45T>C)
c.242+45T>C (n.242+45T>C)
 gnomAD v4
1g.99861758T=CA1149126745AGLc.293+45T= (n.293+45T=)
n.504+45T=
c.245+45T= (n.245+45T=)
c.242+45T= (n.242+45T=)
1g.99861758dupCA966110AGLc.293+45dup (n.293+45dup)
n.504+45dup
c.245+45dup (n.245+45dup)
c.242+45dup (n.242+45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861759G>ACA1183923835AGLc.293+46G>A (n.293+46G>A)
n.504+46G>A
c.245+46G>A (n.245+46G>A)
c.242+46G>A (n.242+46G>A)
 dbSNP
1g.99861759G=CA1183923833AGLc.293+46G= (n.293+46G=)
n.504+46G=
c.245+46G= (n.245+46G=)
c.242+46G= (n.242+46G=)
1g.99861760T>GCA27560762AGLc.293+47T>G (n.293+47T>G)
n.504+47T>G
c.245+47T>G (n.245+47T>G)
c.242+47T>G (n.242+47T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861760T=CA1183923836AGLc.293+47T= (n.293+47T=)
n.504+47T=
c.245+47T= (n.245+47T=)
c.242+47T= (n.242+47T=)
1g.99861762A>GCA2646734874AGLc.293+49A>G (n.293+49A>G)
n.504+49A>G
c.245+49A>G (n.245+49A>G)
c.242+49A>G (n.242+49A>G)
 gnomAD v4
1g.99861762A>TCA2646734875AGLc.293+49A>T (n.293+49A>T)
n.504+49A>T
c.245+49A>T (n.245+49A>T)
c.242+49A>T (n.242+49A>T)
 gnomAD v4
1g.99861763T>ACA524878330AGLc.293+50T>A (n.293+50T>A)
n.504+50T>A
c.245+50T>A (n.245+50T>A)
c.242+50T>A (n.242+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861763T=CA1183923838AGLc.293+50T= (n.293+50T=)
n.504+50T=
c.245+50T= (n.245+50T=)
c.242+50T= (n.242+50T=)
1g.99861764T>GCA2646734878AGLc.293+51T>G (n.293+51T>G)
n.504+51T>G
c.245+51T>G (n.245+51T>G)
c.242+51T>G (n.242+51T>G)
 gnomAD v4
1g.99861765T>GCA524878331AGLc.293+52T>G (n.293+52T>G)
n.504+52T>G
c.245+52T>G (n.245+52T>G)
c.242+52T>G (n.242+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99861765T=CA1183923841AGLc.293+52T= (n.293+52T=)
n.504+52T=
c.245+52T= (n.245+52T=)
c.242+52T= (n.242+52T=)
1g.99861768A=CA1183923842AGLc.293+55A= (n.293+55A=)
n.504+55A=
c.245+55A= (n.245+55A=)
c.242+55A= (n.242+55A=)
1g.99861768A>CCA2646734885AGLc.293+55A>C (n.293+55A>C)
n.504+55A>C
c.245+55A>C (n.245+55A>C)
c.242+55A>C (n.242+55A>C)
 gnomAD v4
1g.99861768A>GCA524878332AGLc.293+55A>G (n.293+55A>G)
n.504+55A>G
c.245+55A>G (n.245+55A>G)
c.242+55A>G (n.242+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861768A>TCA1183923843AGLc.293+55A>T (n.293+55A>T)
n.504+55A>T
c.245+55A>T (n.245+55A>T)
c.242+55A>T (n.242+55A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861769G>ACA2574444244AGLc.293+56G>A (n.293+56G>A)
n.504+56G>A
c.245+56G>A (n.245+56G>A)
c.242+56G>A (n.242+56G>A)
 gnomAD v4
1g.99861770_99861772delinsTCACA1183923844AGLc.293+57_293+59delinsTCA (n.293+57_293+59delinsTCA)
n.504+57_504+59delinsTCA
c.245+57_245+59delinsTCA (n.245+57_245+59delinsTCA)
c.242+57_242+59delinsTCA (n.242+57_242+59delinsTCA)
1g.99861771C>ACA2646734892AGLc.293+58C>A (n.293+58C>A)
n.504+58C>A
c.245+58C>A (n.245+58C>A)
c.242+58C>A (n.242+58C>A)
 gnomAD v4
1g.99861772_99861773delCA741018799AGLc.293+59_293+60del (n.293+59_293+60del)
n.504+59_504+60del
c.245+59_245+60del (n.245+59_245+60del)
c.242+59_242+60del (n.242+59_242+60del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861772A=CA1183923845AGLc.293+59A= (n.293+59A=)
n.504+59A=
c.245+59A= (n.245+59A=)
c.242+59A= (n.242+59A=)
1g.99861772A>TCA1183923846AGLc.293+59A>T (n.293+59A>T)
n.504+59A>T
c.245+59A>T (n.245+59A>T)
c.242+59A>T (n.242+59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99861773C>GCA2646734894AGLc.293+60C>G (n.293+60C>G)
n.504+60C>G
c.245+60C>G (n.245+60C>G)
c.242+60C>G (n.242+60C>G)
 gnomAD v4
1g.99861774C=CA1145291950AGLc.293+61C= (n.293+61C=)
n.504+61C=
c.245+61C= (n.245+61C=)
c.242+61C= (n.242+61C=)
1g.99861774C>TCA27560771AGLc.293+61C>T (n.293+61C>T)
n.504+61C>T
c.245+61C>T (n.245+61C>T)
c.242+61C>T (n.242+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99861775T>ACA2646734896AGLc.293+62T>A (n.293+62T>A)
n.504+62T>A
c.245+62T>A (n.245+62T>A)
c.242+62T>A (n.242+62T>A)
 gnomAD v4
1g.99861775T>CCA524878333AGLc.293+62T>C (n.293+62T>C)
n.504+62T>C
c.245+62T>C (n.245+62T>C)
c.242+62T>C (n.242+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99861775T=CA1183923847AGLc.293+62T= (n.293+62T=)
n.504+62T=
c.245+62T= (n.245+62T=)
c.242+62T= (n.242+62T=)
1g.99861776A>GCA2646734898AGLc.293+63A>G (n.293+63A>G)
n.504+63A>G
c.245+63A>G (n.245+63A>G)
c.242+63A>G (n.242+63A>G)
 gnomAD v4
1g.99861777delCA2646734897AGLc.293+64del (n.293+64del)
n.504+64del
c.245+64del (n.245+64del)
c.242+64del (n.242+64del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched