UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99861661G>A | CA2688071550 | VPS13B | c.*214-115G>A (n.*214-115G>A) n.11190-115G>A c.*6802-115G>A (n.*6802-115G>A) c.11045-115G>A (n.11045-115G>A) c.11120-115G>A (n.11120-115G>A) c.11117-115G>A (n.11117-115G>A) c.11042-115G>A (n.11042-115G>A) c.10742-115G>A (n.10742-115G>A) c.8006-115G>A (n.8006-115G>A) c.6899-115G>A (n.6899-115G>A) c.10925-115G>A (n.10925-115G>A) c.6677-115G>A (n.6677-115G>A) c.9905-115G>A (n.9905-115G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861661G>T | CA2688071551 | VPS13B | c.*214-115G>T (n.*214-115G>T) n.11190-115G>T c.*6802-115G>T (n.*6802-115G>T) c.11045-115G>T (n.11045-115G>T) c.11120-115G>T (n.11120-115G>T) c.11117-115G>T (n.11117-115G>T) c.11042-115G>T (n.11042-115G>T) c.10742-115G>T (n.10742-115G>T) c.8006-115G>T (n.8006-115G>T) c.6899-115G>T (n.6899-115G>T) c.10925-115G>T (n.10925-115G>T) c.6677-115G>T (n.6677-115G>T) c.9905-115G>T (n.9905-115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861663_99861700dup | CA2688071549 | VPS13B | c.*214-113_*214-76dup (n.*214-113_*214-76dup) n.11190-113_11190-76dup c.*6802-113_*6802-76dup (n.*6802-113_*6802-76dup) c.11045-113_11045-76dup (n.11045-113_11045-76dup) c.11120-113_11120-76dup (n.11120-113_11120-76dup) c.11117-113_11117-76dup (n.11117-113_11117-76dup) c.11042-113_11042-76dup (n.11042-113_11042-76dup) c.10742-113_10742-76dup (n.10742-113_10742-76dup) c.8006-113_8006-76dup (n.8006-113_8006-76dup) c.6899-113_6899-76dup (n.6899-113_6899-76dup) c.10925-113_10925-76dup (n.10925-113_10925-76dup) c.6677-113_6677-76dup (n.6677-113_6677-76dup) c.9905-113_9905-76dup (n.9905-113_9905-76dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861662C>A | CA2688071552 | VPS13B | c.*214-114C>A (n.*214-114C>A) n.11190-114C>A c.*6802-114C>A (n.*6802-114C>A) c.11045-114C>A (n.11045-114C>A) c.11120-114C>A (n.11120-114C>A) c.11117-114C>A (n.11117-114C>A) c.11042-114C>A (n.11042-114C>A) c.10742-114C>A (n.10742-114C>A) c.8006-114C>A (n.8006-114C>A) c.6899-114C>A (n.6899-114C>A) c.10925-114C>A (n.10925-114C>A) c.6677-114C>A (n.6677-114C>A) c.9905-114C>A (n.9905-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>A | CA2688071555 | VPS13B | c.*214-111C>A (n.*214-111C>A) n.11190-111C>A c.*6802-111C>A (n.*6802-111C>A) c.11045-111C>A (n.11045-111C>A) c.11120-111C>A (n.11120-111C>A) c.11117-111C>A (n.11117-111C>A) c.11042-111C>A (n.11042-111C>A) c.10742-111C>A (n.10742-111C>A) c.8006-111C>A (n.8006-111C>A) c.6899-111C>A (n.6899-111C>A) c.10925-111C>A (n.10925-111C>A) c.6677-111C>A (n.6677-111C>A) c.9905-111C>A (n.9905-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>G | CA182321124 | VPS13B | c.*214-111C>G (n.*214-111C>G) n.11190-111C>G c.*6802-111C>G (n.*6802-111C>G) c.11045-111C>G (n.11045-111C>G) c.11120-111C>G (n.11120-111C>G) c.11117-111C>G (n.11117-111C>G) c.11042-111C>G (n.11042-111C>G) c.10742-111C>G (n.10742-111C>G) c.8006-111C>G (n.8006-111C>G) c.6899-111C>G (n.6899-111C>G) c.10925-111C>G (n.10925-111C>G) c.6677-111C>G (n.6677-111C>G) c.9905-111C>G (n.9905-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861665C>T | CA182321137 | VPS13B | c.*214-111C>T (n.*214-111C>T) n.11190-111C>T c.*6802-111C>T (n.*6802-111C>T) c.11045-111C>T (n.11045-111C>T) c.11120-111C>T (n.11120-111C>T) c.11117-111C>T (n.11117-111C>T) c.11042-111C>T (n.11042-111C>T) c.10742-111C>T (n.10742-111C>T) c.8006-111C>T (n.8006-111C>T) c.6899-111C>T (n.6899-111C>T) c.10925-111C>T (n.10925-111C>T) c.6677-111C>T (n.6677-111C>T) c.9905-111C>T (n.9905-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861667G>T | CA2688071557 | VPS13B | c.*214-109G>T (n.*214-109G>T) n.11190-109G>T c.*6802-109G>T (n.*6802-109G>T) c.11045-109G>T (n.11045-109G>T) c.11120-109G>T (n.11120-109G>T) c.11117-109G>T (n.11117-109G>T) c.11042-109G>T (n.11042-109G>T) c.10742-109G>T (n.10742-109G>T) c.8006-109G>T (n.8006-109G>T) c.6899-109G>T (n.6899-109G>T) c.10925-109G>T (n.10925-109G>T) c.6677-109G>T (n.6677-109G>T) c.9905-109G>T (n.9905-109G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861669del | CA2688071556 | VPS13B | c.*214-107del (n.*214-107del) n.11190-107del c.*6802-107del (n.*6802-107del) c.11045-107del (n.11045-107del) c.11120-107del (n.11120-107del) c.11117-107del (n.11117-107del) c.11042-107del (n.11042-107del) c.10742-107del (n.10742-107del) c.8006-107del (n.8006-107del) c.6899-107del (n.6899-107del) c.10925-107del (n.10925-107del) c.6677-107del (n.6677-107del) c.9905-107del (n.9905-107del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861668G>T | CA2688071558 | VPS13B | c.*214-108G>T (n.*214-108G>T) n.11190-108G>T c.*6802-108G>T (n.*6802-108G>T) c.11045-108G>T (n.11045-108G>T) c.11120-108G>T (n.11120-108G>T) c.11117-108G>T (n.11117-108G>T) c.11042-108G>T (n.11042-108G>T) c.10742-108G>T (n.10742-108G>T) c.8006-108G>T (n.8006-108G>T) c.6899-108G>T (n.6899-108G>T) c.10925-108G>T (n.10925-108G>T) c.6677-108G>T (n.6677-108G>T) c.9905-108G>T (n.9905-108G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861669G>A | CA2688071559 | VPS13B | c.*214-107G>A (n.*214-107G>A) n.11190-107G>A c.*6802-107G>A (n.*6802-107G>A) c.11045-107G>A (n.11045-107G>A) c.11120-107G>A (n.11120-107G>A) c.11117-107G>A (n.11117-107G>A) c.11042-107G>A (n.11042-107G>A) c.10742-107G>A (n.10742-107G>A) c.8006-107G>A (n.8006-107G>A) c.6899-107G>A (n.6899-107G>A) c.10925-107G>A (n.10925-107G>A) c.6677-107G>A (n.6677-107G>A) c.9905-107G>A (n.9905-107G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861670C>T | CA2688071560 | VPS13B | c.*214-106C>T (n.*214-106C>T) n.11190-106C>T c.*6802-106C>T (n.*6802-106C>T) c.11045-106C>T (n.11045-106C>T) c.11120-106C>T (n.11120-106C>T) c.11117-106C>T (n.11117-106C>T) c.11042-106C>T (n.11042-106C>T) c.10742-106C>T (n.10742-106C>T) c.8006-106C>T (n.8006-106C>T) c.6899-106C>T (n.6899-106C>T) c.10925-106C>T (n.10925-106C>T) c.6677-106C>T (n.6677-106C>T) c.9905-106C>T (n.9905-106C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861671A>G | CA2688071561 | VPS13B | c.*214-105A>G (n.*214-105A>G) n.11190-105A>G c.*6802-105A>G (n.*6802-105A>G) c.11045-105A>G (n.11045-105A>G) c.11120-105A>G (n.11120-105A>G) c.11117-105A>G (n.11117-105A>G) c.11042-105A>G (n.11042-105A>G) c.10742-105A>G (n.10742-105A>G) c.8006-105A>G (n.8006-105A>G) c.6899-105A>G (n.6899-105A>G) c.10925-105A>G (n.10925-105A>G) c.6677-105A>G (n.6677-105A>G) c.9905-105A>G (n.9905-105A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861672T>A | CA182321143 | VPS13B | c.*214-104T>A (n.*214-104T>A) n.11190-104T>A c.*6802-104T>A (n.*6802-104T>A) c.11045-104T>A (n.11045-104T>A) c.11120-104T>A (n.11120-104T>A) c.11117-104T>A (n.11117-104T>A) c.11042-104T>A (n.11042-104T>A) c.10742-104T>A (n.10742-104T>A) c.8006-104T>A (n.8006-104T>A) c.6899-104T>A (n.6899-104T>A) c.10925-104T>A (n.10925-104T>A) c.6677-104T>A (n.6677-104T>A) c.9905-104T>A (n.9905-104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861672T>C | CA2717739847 | VPS13B | c.*214-104T>C (n.*214-104T>C) n.11190-104T>C c.*6802-104T>C (n.*6802-104T>C) c.11045-104T>C (n.11045-104T>C) c.11120-104T>C (n.11120-104T>C) c.11117-104T>C (n.11117-104T>C) c.11042-104T>C (n.11042-104T>C) c.10742-104T>C (n.10742-104T>C) c.8006-104T>C (n.8006-104T>C) c.6899-104T>C (n.6899-104T>C) c.10925-104T>C (n.10925-104T>C) c.6677-104T>C (n.6677-104T>C) c.9905-104T>C (n.9905-104T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99861673G>A | CA182321144 | VPS13B | c.*214-103G>A (n.*214-103G>A) n.11190-103G>A c.*6802-103G>A (n.*6802-103G>A) c.11045-103G>A (n.11045-103G>A) c.11120-103G>A (n.11120-103G>A) c.11117-103G>A (n.11117-103G>A) c.11042-103G>A (n.11042-103G>A) c.10742-103G>A (n.10742-103G>A) c.8006-103G>A (n.8006-103G>A) c.6899-103G>A (n.6899-103G>A) c.10925-103G>A (n.10925-103G>A) c.6677-103G>A (n.6677-103G>A) c.9905-103G>A (n.9905-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861674T>C | CA2688071566 | VPS13B | c.*214-102T>C (n.*214-102T>C) n.11190-102T>C c.*6802-102T>C (n.*6802-102T>C) c.11045-102T>C (n.11045-102T>C) c.11120-102T>C (n.11120-102T>C) c.11117-102T>C (n.11117-102T>C) c.11042-102T>C (n.11042-102T>C) c.10742-102T>C (n.10742-102T>C) c.8006-102T>C (n.8006-102T>C) c.6899-102T>C (n.6899-102T>C) c.10925-102T>C (n.10925-102T>C) c.6677-102T>C (n.6677-102T>C) c.9905-102T>C (n.9905-102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861675C>A | CA857604864 | VPS13B | c.*214-101C>A (n.*214-101C>A) n.11190-101C>A c.*6802-101C>A (n.*6802-101C>A) c.11045-101C>A (n.11045-101C>A) c.11120-101C>A (n.11120-101C>A) c.11117-101C>A (n.11117-101C>A) c.11042-101C>A (n.11042-101C>A) c.10742-101C>A (n.10742-101C>A) c.8006-101C>A (n.8006-101C>A) c.6899-101C>A (n.6899-101C>A) c.10925-101C>A (n.10925-101C>A) c.6677-101C>A (n.6677-101C>A) c.9905-101C>A (n.9905-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861676C>A | CA2688071567 | VPS13B | c.*214-100C>A (n.*214-100C>A) n.11190-100C>A c.*6802-100C>A (n.*6802-100C>A) c.11045-100C>A (n.11045-100C>A) c.11120-100C>A (n.11120-100C>A) c.11117-100C>A (n.11117-100C>A) c.11042-100C>A (n.11042-100C>A) c.10742-100C>A (n.10742-100C>A) c.8006-100C>A (n.8006-100C>A) c.6899-100C>A (n.6899-100C>A) c.10925-100C>A (n.10925-100C>A) c.6677-100C>A (n.6677-100C>A) c.9905-100C>A (n.9905-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861677A>C | CA2688071570 | VPS13B | c.*214-99A>C (n.*214-99A>C) n.11190-99A>C c.*6802-99A>C (n.*6802-99A>C) c.11045-99A>C (n.11045-99A>C) c.11120-99A>C (n.11120-99A>C) c.11117-99A>C (n.11117-99A>C) c.11042-99A>C (n.11042-99A>C) c.10742-99A>C (n.10742-99A>C) c.8006-99A>C (n.8006-99A>C) c.6899-99A>C (n.6899-99A>C) c.10925-99A>C (n.10925-99A>C) c.6677-99A>C (n.6677-99A>C) c.9905-99A>C (n.9905-99A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861678G>T | CA2688071572 | VPS13B | c.*214-98G>T (n.*214-98G>T) n.11190-98G>T c.*6802-98G>T (n.*6802-98G>T) c.11045-98G>T (n.11045-98G>T) c.11120-98G>T (n.11120-98G>T) c.11117-98G>T (n.11117-98G>T) c.11042-98G>T (n.11042-98G>T) c.10742-98G>T (n.10742-98G>T) c.8006-98G>T (n.8006-98G>T) c.6899-98G>T (n.6899-98G>T) c.10925-98G>T (n.10925-98G>T) c.6677-98G>T (n.6677-98G>T) c.9905-98G>T (n.9905-98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861679G>T | CA2688071573 | VPS13B | c.*214-97G>T (n.*214-97G>T) n.11190-97G>T c.*6802-97G>T (n.*6802-97G>T) c.11045-97G>T (n.11045-97G>T) c.11120-97G>T (n.11120-97G>T) c.11117-97G>T (n.11117-97G>T) c.11042-97G>T (n.11042-97G>T) c.10742-97G>T (n.10742-97G>T) c.8006-97G>T (n.8006-97G>T) c.6899-97G>T (n.6899-97G>T) c.10925-97G>T (n.10925-97G>T) c.6677-97G>T (n.6677-97G>T) c.9905-97G>T (n.9905-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861680A>G | CA2688071575 | VPS13B | c.*214-96A>G (n.*214-96A>G) n.11190-96A>G c.*6802-96A>G (n.*6802-96A>G) c.11045-96A>G (n.11045-96A>G) c.11120-96A>G (n.11120-96A>G) c.11117-96A>G (n.11117-96A>G) c.11042-96A>G (n.11042-96A>G) c.10742-96A>G (n.10742-96A>G) c.8006-96A>G (n.8006-96A>G) c.6899-96A>G (n.6899-96A>G) c.10925-96A>G (n.10925-96A>G) c.6677-96A>G (n.6677-96A>G) c.9905-96A>G (n.9905-96A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861680dup | CA857604868 | VPS13B | c.*214-96dup (n.*214-96dup) n.11190-96dup c.*6802-96dup (n.*6802-96dup) c.11045-96dup (n.11045-96dup) c.11120-96dup (n.11120-96dup) c.11117-96dup (n.11117-96dup) c.11042-96dup (n.11042-96dup) c.10742-96dup (n.10742-96dup) c.8006-96dup (n.8006-96dup) c.6899-96dup (n.6899-96dup) c.10925-96dup (n.10925-96dup) c.6677-96dup (n.6677-96dup) c.9905-96dup (n.9905-96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861684del | CA2688071577 | VPS13B | c.*214-92del (n.*214-92del) n.11190-92del c.*6802-92del (n.*6802-92del) c.11045-92del (n.11045-92del) c.11120-92del (n.11120-92del) c.11117-92del (n.11117-92del) c.11042-92del (n.11042-92del) c.10742-92del (n.10742-92del) c.8006-92del (n.8006-92del) c.6899-92del (n.6899-92del) c.10925-92del (n.10925-92del) c.6677-92del (n.6677-92del) c.9905-92del (n.9905-92del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861683G>C | CA1117129027 | VPS13B | c.*214-93G>C (n.*214-93G>C) n.11190-93G>C c.*6802-93G>C (n.*6802-93G>C) c.11045-93G>C (n.11045-93G>C) c.11120-93G>C (n.11120-93G>C) c.11117-93G>C (n.11117-93G>C) c.11042-93G>C (n.11042-93G>C) c.10742-93G>C (n.10742-93G>C) c.8006-93G>C (n.8006-93G>C) c.6899-93G>C (n.6899-93G>C) c.10925-93G>C (n.10925-93G>C) c.6677-93G>C (n.6677-93G>C) c.9905-93G>C (n.9905-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861684G>A | CA2688071580 | VPS13B | c.*214-92G>A (n.*214-92G>A) n.11190-92G>A c.*6802-92G>A (n.*6802-92G>A) c.11045-92G>A (n.11045-92G>A) c.11120-92G>A (n.11120-92G>A) c.11117-92G>A (n.11117-92G>A) c.11042-92G>A (n.11042-92G>A) c.10742-92G>A (n.10742-92G>A) c.8006-92G>A (n.8006-92G>A) c.6899-92G>A (n.6899-92G>A) c.10925-92G>A (n.10925-92G>A) c.6677-92G>A (n.6677-92G>A) c.9905-92G>A (n.9905-92G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861684G>C | CA182321145 | VPS13B | c.*214-92G>C (n.*214-92G>C) n.11190-92G>C c.*6802-92G>C (n.*6802-92G>C) c.11045-92G>C (n.11045-92G>C) c.11120-92G>C (n.11120-92G>C) c.11117-92G>C (n.11117-92G>C) c.11042-92G>C (n.11042-92G>C) c.10742-92G>C (n.10742-92G>C) c.8006-92G>C (n.8006-92G>C) c.6899-92G>C (n.6899-92G>C) c.10925-92G>C (n.10925-92G>C) c.6677-92G>C (n.6677-92G>C) c.9905-92G>C (n.9905-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861685C>A | CA2688071581 | VPS13B | c.*214-91C>A (n.*214-91C>A) n.11190-91C>A c.*6802-91C>A (n.*6802-91C>A) c.11045-91C>A (n.11045-91C>A) c.11120-91C>A (n.11120-91C>A) c.11117-91C>A (n.11117-91C>A) c.11042-91C>A (n.11042-91C>A) c.10742-91C>A (n.10742-91C>A) c.8006-91C>A (n.8006-91C>A) c.6899-91C>A (n.6899-91C>A) c.10925-91C>A (n.10925-91C>A) c.6677-91C>A (n.6677-91C>A) c.9905-91C>A (n.9905-91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861685C>T | CA2688071583 | VPS13B | c.*214-91C>T (n.*214-91C>T) n.11190-91C>T c.*6802-91C>T (n.*6802-91C>T) c.11045-91C>T (n.11045-91C>T) c.11120-91C>T (n.11120-91C>T) c.11117-91C>T (n.11117-91C>T) c.11042-91C>T (n.11042-91C>T) c.10742-91C>T (n.10742-91C>T) c.8006-91C>T (n.8006-91C>T) c.6899-91C>T (n.6899-91C>T) c.10925-91C>T (n.10925-91C>T) c.6677-91C>T (n.6677-91C>T) c.9905-91C>T (n.9905-91C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861688C>T | CA857604871 | VPS13B | c.*214-88C>T (n.*214-88C>T) n.11190-88C>T c.*6802-88C>T (n.*6802-88C>T) c.11045-88C>T (n.11045-88C>T) c.11120-88C>T (n.11120-88C>T) c.11117-88C>T (n.11117-88C>T) c.11042-88C>T (n.11042-88C>T) c.10742-88C>T (n.10742-88C>T) c.8006-88C>T (n.8006-88C>T) c.6899-88C>T (n.6899-88C>T) c.10925-88C>T (n.10925-88C>T) c.6677-88C>T (n.6677-88C>T) c.9905-88C>T (n.9905-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861692T>G | CA182321146 | VPS13B | c.*214-84T>G (n.*214-84T>G) n.11190-84T>G c.*6802-84T>G (n.*6802-84T>G) c.11045-84T>G (n.11045-84T>G) c.11120-84T>G (n.11120-84T>G) c.11117-84T>G (n.11117-84T>G) c.11042-84T>G (n.11042-84T>G) c.10742-84T>G (n.10742-84T>G) c.8006-84T>G (n.8006-84T>G) c.6899-84T>G (n.6899-84T>G) c.10925-84T>G (n.10925-84T>G) c.6677-84T>G (n.6677-84T>G) c.9905-84T>G (n.9905-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861693G>A | CA2688071588 | VPS13B | c.*214-83G>A (n.*214-83G>A) n.11190-83G>A c.*6802-83G>A (n.*6802-83G>A) c.11045-83G>A (n.11045-83G>A) c.11120-83G>A (n.11120-83G>A) c.11117-83G>A (n.11117-83G>A) c.11042-83G>A (n.11042-83G>A) c.10742-83G>A (n.10742-83G>A) c.8006-83G>A (n.8006-83G>A) c.6899-83G>A (n.6899-83G>A) c.10925-83G>A (n.10925-83G>A) c.6677-83G>A (n.6677-83G>A) c.9905-83G>A (n.9905-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861693G>C | CA182321148 | VPS13B | c.*214-83G>C (n.*214-83G>C) n.11190-83G>C c.*6802-83G>C (n.*6802-83G>C) c.11045-83G>C (n.11045-83G>C) c.11120-83G>C (n.11120-83G>C) c.11117-83G>C (n.11117-83G>C) c.11042-83G>C (n.11042-83G>C) c.10742-83G>C (n.10742-83G>C) c.8006-83G>C (n.8006-83G>C) c.6899-83G>C (n.6899-83G>C) c.10925-83G>C (n.10925-83G>C) c.6677-83G>C (n.6677-83G>C) c.9905-83G>C (n.9905-83G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861694C>T | CA2688071589 | VPS13B | c.*214-82C>T (n.*214-82C>T) n.11190-82C>T c.*6802-82C>T (n.*6802-82C>T) c.11045-82C>T (n.11045-82C>T) c.11120-82C>T (n.11120-82C>T) c.11117-82C>T (n.11117-82C>T) c.11042-82C>T (n.11042-82C>T) c.10742-82C>T (n.10742-82C>T) c.8006-82C>T (n.8006-82C>T) c.6899-82C>T (n.6899-82C>T) c.10925-82C>T (n.10925-82C>T) c.6677-82C>T (n.6677-82C>T) c.9905-82C>T (n.9905-82C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861695T>C | CA2688071590 | VPS13B | c.*214-81T>C (n.*214-81T>C) n.11190-81T>C c.*6802-81T>C (n.*6802-81T>C) c.11045-81T>C (n.11045-81T>C) c.11120-81T>C (n.11120-81T>C) c.11117-81T>C (n.11117-81T>C) c.11042-81T>C (n.11042-81T>C) c.10742-81T>C (n.10742-81T>C) c.8006-81T>C (n.8006-81T>C) c.6899-81T>C (n.6899-81T>C) c.10925-81T>C (n.10925-81T>C) c.6677-81T>C (n.6677-81T>C) c.9905-81T>C (n.9905-81T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861696C>T | CA2688071591 | VPS13B | c.*214-80C>T (n.*214-80C>T) n.11190-80C>T c.*6802-80C>T (n.*6802-80C>T) c.11045-80C>T (n.11045-80C>T) c.11120-80C>T (n.11120-80C>T) c.11117-80C>T (n.11117-80C>T) c.11042-80C>T (n.11042-80C>T) c.10742-80C>T (n.10742-80C>T) c.8006-80C>T (n.8006-80C>T) c.6899-80C>T (n.6899-80C>T) c.10925-80C>T (n.10925-80C>T) c.6677-80C>T (n.6677-80C>T) c.9905-80C>T (n.9905-80C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861698C>A | CA2688071592 | VPS13B | c.*214-78C>A (n.*214-78C>A) n.11190-78C>A c.*6802-78C>A (n.*6802-78C>A) c.11045-78C>A (n.11045-78C>A) c.11120-78C>A (n.11120-78C>A) c.11117-78C>A (n.11117-78C>A) c.11042-78C>A (n.11042-78C>A) c.10742-78C>A (n.10742-78C>A) c.8006-78C>A (n.8006-78C>A) c.6899-78C>A (n.6899-78C>A) c.10925-78C>A (n.10925-78C>A) c.6677-78C>A (n.6677-78C>A) c.9905-78C>A (n.9905-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861698C>T | CA182321153 | VPS13B | c.*214-78C>T (n.*214-78C>T) n.11190-78C>T c.*6802-78C>T (n.*6802-78C>T) c.11045-78C>T (n.11045-78C>T) c.11120-78C>T (n.11120-78C>T) c.11117-78C>T (n.11117-78C>T) c.11042-78C>T (n.11042-78C>T) c.10742-78C>T (n.10742-78C>T) c.8006-78C>T (n.8006-78C>T) c.6899-78C>T (n.6899-78C>T) c.10925-78C>T (n.10925-78C>T) c.6677-78C>T (n.6677-78C>T) c.9905-78C>T (n.9905-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861699G>A | CA182321178 | VPS13B | c.*214-77G>A (n.*214-77G>A) n.11190-77G>A c.*6802-77G>A (n.*6802-77G>A) c.11045-77G>A (n.11045-77G>A) c.11120-77G>A (n.11120-77G>A) c.11117-77G>A (n.11117-77G>A) c.11042-77G>A (n.11042-77G>A) c.10742-77G>A (n.10742-77G>A) c.8006-77G>A (n.8006-77G>A) c.6899-77G>A (n.6899-77G>A) c.10925-77G>A (n.10925-77G>A) c.6677-77G>A (n.6677-77G>A) c.9905-77G>A (n.9905-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861699G>C | CA2688071597 | VPS13B | c.*214-77G>C (n.*214-77G>C) n.11190-77G>C c.*6802-77G>C (n.*6802-77G>C) c.11045-77G>C (n.11045-77G>C) c.11120-77G>C (n.11120-77G>C) c.11117-77G>C (n.11117-77G>C) c.11042-77G>C (n.11042-77G>C) c.10742-77G>C (n.10742-77G>C) c.8006-77G>C (n.8006-77G>C) c.6899-77G>C (n.6899-77G>C) c.10925-77G>C (n.10925-77G>C) c.6677-77G>C (n.6677-77G>C) c.9905-77G>C (n.9905-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861700C>A | CA2688071599 | VPS13B | c.*214-76C>A (n.*214-76C>A) n.11190-76C>A c.*6802-76C>A (n.*6802-76C>A) c.11045-76C>A (n.11045-76C>A) c.11120-76C>A (n.11120-76C>A) c.11117-76C>A (n.11117-76C>A) c.11042-76C>A (n.11042-76C>A) c.10742-76C>A (n.10742-76C>A) c.8006-76C>A (n.8006-76C>A) c.6899-76C>A (n.6899-76C>A) c.10925-76C>A (n.10925-76C>A) c.6677-76C>A (n.6677-76C>A) c.9905-76C>A (n.9905-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861700C>T | CA2688071600 | VPS13B | c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) n.11190-76C>T c.*6802-76C>T (n.*6802-76C>T) c.11045-76C>T (n.11045-76C>T) c.11120-76C>T (n.11120-76C>T) c.11117-76C>T (n.11117-76C>T) c.11042-76C>T (n.11042-76C>T) c.10742-76C>T (n.10742-76C>T) c.8006-76C>T (n.8006-76C>T) c.6899-76C>T (n.6899-76C>T) c.10925-76C>T (n.10925-76C>T) c.6677-76C>T (n.6677-76C>T) c.9905-76C>T (n.9905-76C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861701_99861702del | CA2688071602 | VPS13B | c.*214-75_*214-74del (n.*214-75_*214-74del) n.11190-75_11190-74del c.*6802-75_*6802-74del (n.*6802-75_*6802-74del) c.11045-75_11045-74del (n.11045-75_11045-74del) c.11120-75_11120-74del (n.11120-75_11120-74del) c.11117-75_11117-74del (n.11117-75_11117-74del) c.11042-75_11042-74del (n.11042-75_11042-74del) c.10742-75_10742-74del (n.10742-75_10742-74del) c.8006-75_8006-74del (n.8006-75_8006-74del) c.6899-75_6899-74del (n.6899-75_6899-74del) c.10925-75_10925-74del (n.10925-75_10925-74del) c.6677-75_6677-74del (n.6677-75_6677-74del) c.9905-75_9905-74del (n.9905-75_9905-74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861702del | CA2497231635 | VPS13B | c.*214-74del (n.*214-74del) n.11190-74del c.*6802-74del (n.*6802-74del) c.11045-74del (n.11045-74del) c.11120-74del (n.11120-74del) c.11117-74del (n.11117-74del) c.11042-74del (n.11042-74del) c.10742-74del (n.10742-74del) c.8006-74del (n.8006-74del) c.6899-74del (n.6899-74del) c.10925-74del (n.10925-74del) c.6677-74del (n.6677-74del) c.9905-74del (n.9905-74del) | dbSNP |
| 8 | g.99861702G>A | CA652587921 | VPS13B | c.*214-74G>A (n.*214-74G>A) n.11190-74G>A c.*6802-74G>A (n.*6802-74G>A) c.11045-74G>A (n.11045-74G>A) c.11120-74G>A (n.11120-74G>A) c.11117-74G>A (n.11117-74G>A) c.11042-74G>A (n.11042-74G>A) c.10742-74G>A (n.10742-74G>A) c.8006-74G>A (n.8006-74G>A) c.6899-74G>A (n.6899-74G>A) c.10925-74G>A (n.10925-74G>A) c.6677-74G>A (n.6677-74G>A) c.9905-74G>A (n.9905-74G>A) | COSMIC |
| 8 | g.99861703C>A | CA182321188 | VPS13B | c.*214-73C>A (n.*214-73C>A) n.11190-73C>A c.*6802-73C>A (n.*6802-73C>A) c.11045-73C>A (n.11045-73C>A) c.11120-73C>A (n.11120-73C>A) c.11117-73C>A (n.11117-73C>A) c.11042-73C>A (n.11042-73C>A) c.10742-73C>A (n.10742-73C>A) c.8006-73C>A (n.8006-73C>A) c.6899-73C>A (n.6899-73C>A) c.10925-73C>A (n.10925-73C>A) c.6677-73C>A (n.6677-73C>A) c.9905-73C>A (n.9905-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861703C>T | CA2688071606 | VPS13B | c.*214-73C>T (n.*214-73C>T) n.11190-73C>T c.*6802-73C>T (n.*6802-73C>T) c.11045-73C>T (n.11045-73C>T) c.11120-73C>T (n.11120-73C>T) c.11117-73C>T (n.11117-73C>T) c.11042-73C>T (n.11042-73C>T) c.10742-73C>T (n.10742-73C>T) c.8006-73C>T (n.8006-73C>T) c.6899-73C>T (n.6899-73C>T) c.10925-73C>T (n.10925-73C>T) c.6677-73C>T (n.6677-73C>T) c.9905-73C>T (n.9905-73C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861725G>C | CA2688071638 | VPS13B | c.*214-51G>C (n.*214-51G>C) n.11190-51G>C c.*6802-51G>C (n.*6802-51G>C) c.11045-51G>C (n.11045-51G>C) c.11120-51G>C (n.11120-51G>C) c.11117-51G>C (n.11117-51G>C) c.11042-51G>C (n.11042-51G>C) c.10742-51G>C (n.10742-51G>C) c.8006-51G>C (n.8006-51G>C) c.6899-51G>C (n.6899-51G>C) c.10925-51G>C (n.10925-51G>C) c.6677-51G>C (n.6677-51G>C) c.9905-51G>C (n.9905-51G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861725G>T | CA583861157 | VPS13B | c.*214-51G>T (n.*214-51G>T) n.11190-51G>T c.*6802-51G>T (n.*6802-51G>T) c.11045-51G>T (n.11045-51G>T) c.11120-51G>T (n.11120-51G>T) c.11117-51G>T (n.11117-51G>T) c.11042-51G>T (n.11042-51G>T) c.10742-51G>T (n.10742-51G>T) c.8006-51G>T (n.8006-51G>T) c.6899-51G>T (n.6899-51G>T) c.10925-51G>T (n.10925-51G>T) c.6677-51G>T (n.6677-51G>T) c.9905-51G>T (n.9905-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861726T>G | CA2688071641 | VPS13B | c.*214-50T>G (n.*214-50T>G) n.11190-50T>G c.*6802-50T>G (n.*6802-50T>G) c.11045-50T>G (n.11045-50T>G) c.11120-50T>G (n.11120-50T>G) c.11117-50T>G (n.11117-50T>G) c.11042-50T>G (n.11042-50T>G) c.10742-50T>G (n.10742-50T>G) c.8006-50T>G (n.8006-50T>G) c.6899-50T>G (n.6899-50T>G) c.10925-50T>G (n.10925-50T>G) c.6677-50T>G (n.6677-50T>G) c.9905-50T>G (n.9905-50T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727C>A | CA2688071644 | VPS13B | c.*214-49C>A (n.*214-49C>A) n.11190-49C>A c.*6802-49C>A (n.*6802-49C>A) c.11045-49C>A (n.11045-49C>A) c.11120-49C>A (n.11120-49C>A) c.11117-49C>A (n.11117-49C>A) c.11042-49C>A (n.11042-49C>A) c.10742-49C>A (n.10742-49C>A) c.8006-49C>A (n.8006-49C>A) c.6899-49C>A (n.6899-49C>A) c.10925-49C>A (n.10925-49C>A) c.6677-49C>A (n.6677-49C>A) c.9905-49C>A (n.9905-49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861727C>G | CA583861158 | VPS13B | c.*214-49C>G (n.*214-49C>G) n.11190-49C>G c.*6802-49C>G (n.*6802-49C>G) c.11045-49C>G (n.11045-49C>G) c.11120-49C>G (n.11120-49C>G) c.11117-49C>G (n.11117-49C>G) c.11042-49C>G (n.11042-49C>G) c.10742-49C>G (n.10742-49C>G) c.8006-49C>G (n.8006-49C>G) c.6899-49C>G (n.6899-49C>G) c.10925-49C>G (n.10925-49C>G) c.6677-49C>G (n.6677-49C>G) c.9905-49C>G (n.9905-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861727_99861732del | CA2688071646 | VPS13B | c.*214-49_*214-44del (n.*214-49_*214-44del) n.11190-49_11190-44del c.*6802-49_*6802-44del (n.*6802-49_*6802-44del) c.11045-49_11045-44del (n.11045-49_11045-44del) c.11120-49_11120-44del (n.11120-49_11120-44del) c.11117-49_11117-44del (n.11117-49_11117-44del) c.11042-49_11042-44del (n.11042-49_11042-44del) c.10742-49_10742-44del (n.10742-49_10742-44del) c.8006-49_8006-44del (n.8006-49_8006-44del) c.6899-49_6899-44del (n.6899-49_6899-44del) c.10925-49_10925-44del (n.10925-49_10925-44del) c.6677-49_6677-44del (n.6677-49_6677-44del) c.9905-49_9905-44del (n.9905-49_9905-44del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861728C>T | CA583861159 | VPS13B | c.*214-48C>T (n.*214-48C>T) n.11190-48C>T c.*6802-48C>T (n.*6802-48C>T) c.11045-48C>T (n.11045-48C>T) c.11120-48C>T (n.11120-48C>T) c.11117-48C>T (n.11117-48C>T) c.11042-48C>T (n.11042-48C>T) c.10742-48C>T (n.10742-48C>T) c.8006-48C>T (n.8006-48C>T) c.6899-48C>T (n.6899-48C>T) c.10925-48C>T (n.10925-48C>T) c.6677-48C>T (n.6677-48C>T) c.9905-48C>T (n.9905-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99861729A>C | CA583861160 | VPS13B | c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) n.11190-47A>C c.*6802-47A>C (n.*6802-47A>C) c.11045-47A>C (n.11045-47A>C) c.11120-47A>C (n.11120-47A>C) c.11117-47A>C (n.11117-47A>C) c.11042-47A>C (n.11042-47A>C) c.10742-47A>C (n.10742-47A>C) c.8006-47A>C (n.8006-47A>C) c.6899-47A>C (n.6899-47A>C) c.10925-47A>C (n.10925-47A>C) c.6677-47A>C (n.6677-47A>C) c.9905-47A>C (n.9905-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>A | CA2688071650 | VPS13B | c.*214-46T>A (n.*214-46T>A) n.11190-46T>A c.*6802-46T>A (n.*6802-46T>A) c.11045-46T>A (n.11045-46T>A) c.11120-46T>A (n.11120-46T>A) c.11117-46T>A (n.11117-46T>A) c.11042-46T>A (n.11042-46T>A) c.10742-46T>A (n.10742-46T>A) c.8006-46T>A (n.8006-46T>A) c.6899-46T>A (n.6899-46T>A) c.10925-46T>A (n.10925-46T>A) c.6677-46T>A (n.6677-46T>A) c.9905-46T>A (n.9905-46T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861730T>C | CA182321217 | VPS13B | c.*214-46T>C (n.*214-46T>C) n.11190-46T>C c.*6802-46T>C (n.*6802-46T>C) c.11045-46T>C (n.11045-46T>C) c.11120-46T>C (n.11120-46T>C) c.11117-46T>C (n.11117-46T>C) c.11042-46T>C (n.11042-46T>C) c.10742-46T>C (n.10742-46T>C) c.8006-46T>C (n.8006-46T>C) c.6899-46T>C (n.6899-46T>C) c.10925-46T>C (n.10925-46T>C) c.6677-46T>C (n.6677-46T>C) c.9905-46T>C (n.9905-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>A | CA583861161 | VPS13B | c.*214-45C>A (n.*214-45C>A) n.11190-45C>A c.*6802-45C>A (n.*6802-45C>A) c.11045-45C>A (n.11045-45C>A) c.11120-45C>A (n.11120-45C>A) c.11117-45C>A (n.11117-45C>A) c.11042-45C>A (n.11042-45C>A) c.10742-45C>A (n.10742-45C>A) c.8006-45C>A (n.8006-45C>A) c.6899-45C>A (n.6899-45C>A) c.10925-45C>A (n.10925-45C>A) c.6677-45C>A (n.6677-45C>A) c.9905-45C>A (n.9905-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861731C>T | CA2688071657 | VPS13B | c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) n.11190-45C>T c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T) c.11045-45C>T (n.11045-45C>T) c.11120-45C>T (n.11120-45C>T) c.11117-45C>T (n.11117-45C>T) c.11042-45C>T (n.11042-45C>T) c.10742-45C>T (n.10742-45C>T) c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.6899-45C>T (n.6899-45C>T) c.10925-45C>T (n.10925-45C>T) c.6677-45C>T (n.6677-45C>T) c.9905-45C>T (n.9905-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>G | CA2688071661 | VPS13B | c.*214-44A>G (n.*214-44A>G) n.11190-44A>G c.*6802-44A>G (n.*6802-44A>G) c.11045-44A>G (n.11045-44A>G) c.11120-44A>G (n.11120-44A>G) c.11117-44A>G (n.11117-44A>G) c.11042-44A>G (n.11042-44A>G) c.10742-44A>G (n.10742-44A>G) c.8006-44A>G (n.8006-44A>G) c.6899-44A>G (n.6899-44A>G) c.10925-44A>G (n.10925-44A>G) c.6677-44A>G (n.6677-44A>G) c.9905-44A>G (n.9905-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861732A>T | CA2688071685 | VPS13B | c.*214-44A>T (n.*214-44A>T) n.11190-44A>T c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T) c.11045-44A>T (n.11045-44A>T) c.11120-44A>T (n.11120-44A>T) c.11117-44A>T (n.11117-44A>T) c.11042-44A>T (n.11042-44A>T) c.10742-44A>T (n.10742-44A>T) c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.6899-44A>T (n.6899-44A>T) c.10925-44A>T (n.10925-44A>T) c.6677-44A>T (n.6677-44A>T) c.9905-44A>T (n.9905-44A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861734G>A | CA2688071687 | VPS13B | c.*214-42G>A (n.*214-42G>A) n.11190-42G>A c.*6802-42G>A (n.*6802-42G>A) c.11045-42G>A (n.11045-42G>A) c.11120-42G>A (n.11120-42G>A) c.11117-42G>A (n.11117-42G>A) c.11042-42G>A (n.11042-42G>A) c.10742-42G>A (n.10742-42G>A) c.8006-42G>A (n.8006-42G>A) c.6899-42G>A (n.6899-42G>A) c.10925-42G>A (n.10925-42G>A) c.6677-42G>A (n.6677-42G>A) c.9905-42G>A (n.9905-42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861737T>C | CA4825124 | VPS13B | c.*214-39T>C (n.*214-39T>C) n.11190-39T>C c.*6802-39T>C (n.*6802-39T>C) c.11045-39T>C (n.11045-39T>C) c.11120-39T>C (n.11120-39T>C) c.11117-39T>C (n.11117-39T>C) c.11042-39T>C (n.11042-39T>C) c.10742-39T>C (n.10742-39T>C) c.8006-39T>C (n.8006-39T>C) c.6899-39T>C (n.6899-39T>C) c.10925-39T>C (n.10925-39T>C) c.6677-39T>C (n.6677-39T>C) c.9905-39T>C (n.9905-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>A | CA2688071690 | VPS13B | c.*214-37C>A (n.*214-37C>A) n.11190-37C>A c.*6802-37C>A (n.*6802-37C>A) c.11045-37C>A (n.11045-37C>A) c.11120-37C>A (n.11120-37C>A) c.11117-37C>A (n.11117-37C>A) c.11042-37C>A (n.11042-37C>A) c.10742-37C>A (n.10742-37C>A) c.8006-37C>A (n.8006-37C>A) c.6899-37C>A (n.6899-37C>A) c.10925-37C>A (n.10925-37C>A) c.6677-37C>A (n.6677-37C>A) c.9905-37C>A (n.9905-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>G | CA583861162 | VPS13B | c.*214-37C>G (n.*214-37C>G) n.11190-37C>G c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G) c.11045-37C>G (n.11045-37C>G) c.11120-37C>G (n.11120-37C>G) c.11117-37C>G (n.11117-37C>G) c.11042-37C>G (n.11042-37C>G) c.10742-37C>G (n.10742-37C>G) c.8006-37C>G (n.8006-37C>G) c.6899-37C>G (n.6899-37C>G) c.10925-37C>G (n.10925-37C>G) c.6677-37C>G (n.6677-37C>G) c.9905-37C>G (n.9905-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861739C>T | CA4825125 | VPS13B | c.*214-37C>T (n.*214-37C>T) n.11190-37C>T c.*6802-37C>T (n.*6802-37C>T) c.11045-37C>T (n.11045-37C>T) c.11120-37C>T (n.11120-37C>T) c.11117-37C>T (n.11117-37C>T) c.11042-37C>T (n.11042-37C>T) c.10742-37C>T (n.10742-37C>T) c.8006-37C>T (n.8006-37C>T) c.6899-37C>T (n.6899-37C>T) c.10925-37C>T (n.10925-37C>T) c.6677-37C>T (n.6677-37C>T) c.9905-37C>T (n.9905-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>A | CA4825126 | VPS13B | c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) n.11190-36G>A c.*6802-36G>A (n.*6802-36G>A) c.11045-36G>A (n.11045-36G>A) c.11120-36G>A (n.11120-36G>A) c.11117-36G>A (n.11117-36G>A) c.11042-36G>A (n.11042-36G>A) c.10742-36G>A (n.10742-36G>A) c.8006-36G>A (n.8006-36G>A) c.6899-36G>A (n.6899-36G>A) c.10925-36G>A (n.10925-36G>A) c.6677-36G>A (n.6677-36G>A) c.9905-36G>A (n.9905-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861740G>T | CA2688071693 | VPS13B | c.*214-36G>T (n.*214-36G>T) n.11190-36G>T c.*6802-36G>T (n.*6802-36G>T) c.11045-36G>T (n.11045-36G>T) c.11120-36G>T (n.11120-36G>T) c.11117-36G>T (n.11117-36G>T) c.11042-36G>T (n.11042-36G>T) c.10742-36G>T (n.10742-36G>T) c.8006-36G>T (n.8006-36G>T) c.6899-36G>T (n.6899-36G>T) c.10925-36G>T (n.10925-36G>T) c.6677-36G>T (n.6677-36G>T) c.9905-36G>T (n.9905-36G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861741A>G | CA2688071696 | VPS13B | c.*214-35A>G (n.*214-35A>G) n.11190-35A>G c.*6802-35A>G (n.*6802-35A>G) c.11045-35A>G (n.11045-35A>G) c.11120-35A>G (n.11120-35A>G) c.11117-35A>G (n.11117-35A>G) c.11042-35A>G (n.11042-35A>G) c.10742-35A>G (n.10742-35A>G) c.8006-35A>G (n.8006-35A>G) c.6899-35A>G (n.6899-35A>G) c.10925-35A>G (n.10925-35A>G) c.6677-35A>G (n.6677-35A>G) c.9905-35A>G (n.9905-35A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861741A>T | CA2688071697 | VPS13B | c.*214-35A>T (n.*214-35A>T) n.11190-35A>T c.*6802-35A>T (n.*6802-35A>T) c.11045-35A>T (n.11045-35A>T) c.11120-35A>T (n.11120-35A>T) c.11117-35A>T (n.11117-35A>T) c.11042-35A>T (n.11042-35A>T) c.10742-35A>T (n.10742-35A>T) c.8006-35A>T (n.8006-35A>T) c.6899-35A>T (n.6899-35A>T) c.10925-35A>T (n.10925-35A>T) c.6677-35A>T (n.6677-35A>T) c.9905-35A>T (n.9905-35A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743_99861754del | CA583861163 | VPS13B | c.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del) n.11190-33_11190-22del c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del) c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del) c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del) c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del) c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del) c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del) c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del) c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del) c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del) c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del) c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861742C>A | CA2688071698 | VPS13B | c.*214-34C>A (n.*214-34C>A) n.11190-34C>A c.*6802-34C>A (n.*6802-34C>A) c.11045-34C>A (n.11045-34C>A) c.11120-34C>A (n.11120-34C>A) c.11117-34C>A (n.11117-34C>A) c.11042-34C>A (n.11042-34C>A) c.10742-34C>A (n.10742-34C>A) c.8006-34C>A (n.8006-34C>A) c.6899-34C>A (n.6899-34C>A) c.10925-34C>A (n.10925-34C>A) c.6677-34C>A (n.6677-34C>A) c.9905-34C>A (n.9905-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861742C>T | CA2688071699 | VPS13B | c.*214-34C>T (n.*214-34C>T) n.11190-34C>T c.*6802-34C>T (n.*6802-34C>T) c.11045-34C>T (n.11045-34C>T) c.11120-34C>T (n.11120-34C>T) c.11117-34C>T (n.11117-34C>T) c.11042-34C>T (n.11042-34C>T) c.10742-34C>T (n.10742-34C>T) c.8006-34C>T (n.8006-34C>T) c.6899-34C>T (n.6899-34C>T) c.10925-34C>T (n.10925-34C>T) c.6677-34C>T (n.6677-34C>T) c.9905-34C>T (n.9905-34C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743A>G | CA2688071701 | VPS13B | c.*214-33A>G (n.*214-33A>G) n.11190-33A>G c.*6802-33A>G (n.*6802-33A>G) c.11045-33A>G (n.11045-33A>G) c.11120-33A>G (n.11120-33A>G) c.11117-33A>G (n.11117-33A>G) c.11042-33A>G (n.11042-33A>G) c.10742-33A>G (n.10742-33A>G) c.8006-33A>G (n.8006-33A>G) c.6899-33A>G (n.6899-33A>G) c.10925-33A>G (n.10925-33A>G) c.6677-33A>G (n.6677-33A>G) c.9905-33A>G (n.9905-33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743A>T | CA2717825799 | VPS13B | c.*214-33A>T (n.*214-33A>T) n.11190-33A>T c.*6802-33A>T (n.*6802-33A>T) c.11045-33A>T (n.11045-33A>T) c.11120-33A>T (n.11120-33A>T) c.11117-33A>T (n.11117-33A>T) c.11042-33A>T (n.11042-33A>T) c.10742-33A>T (n.10742-33A>T) c.8006-33A>T (n.8006-33A>T) c.6899-33A>T (n.6899-33A>T) c.10925-33A>T (n.10925-33A>T) c.6677-33A>T (n.6677-33A>T) c.9905-33A>T (n.9905-33A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861745G>C | CA2688071702 | VPS13B | c.*214-31G>C (n.*214-31G>C) n.11190-31G>C c.*6802-31G>C (n.*6802-31G>C) c.11045-31G>C (n.11045-31G>C) c.11120-31G>C (n.11120-31G>C) c.11117-31G>C (n.11117-31G>C) c.11042-31G>C (n.11042-31G>C) c.10742-31G>C (n.10742-31G>C) c.8006-31G>C (n.8006-31G>C) c.6899-31G>C (n.6899-31G>C) c.10925-31G>C (n.10925-31G>C) c.6677-31G>C (n.6677-31G>C) c.9905-31G>C (n.9905-31G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861745G>T | CA2688071703 | VPS13B | c.*214-31G>T (n.*214-31G>T) n.11190-31G>T c.*6802-31G>T (n.*6802-31G>T) c.11045-31G>T (n.11045-31G>T) c.11120-31G>T (n.11120-31G>T) c.11117-31G>T (n.11117-31G>T) c.11042-31G>T (n.11042-31G>T) c.10742-31G>T (n.10742-31G>T) c.8006-31G>T (n.8006-31G>T) c.6899-31G>T (n.6899-31G>T) c.10925-31G>T (n.10925-31G>T) c.6677-31G>T (n.6677-31G>T) c.9905-31G>T (n.9905-31G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861746G>A | CA857604902 | VPS13B | c.*214-30G>A (n.*214-30G>A) n.11190-30G>A c.*6802-30G>A (n.*6802-30G>A) c.11045-30G>A (n.11045-30G>A) c.11120-30G>A (n.11120-30G>A) c.11117-30G>A (n.11117-30G>A) c.11042-30G>A (n.11042-30G>A) c.10742-30G>A (n.10742-30G>A) c.8006-30G>A (n.8006-30G>A) c.6899-30G>A (n.6899-30G>A) c.10925-30G>A (n.10925-30G>A) c.6677-30G>A (n.6677-30G>A) c.9905-30G>A (n.9905-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861746G>T | CA2688071704 | VPS13B | c.*214-30G>T (n.*214-30G>T) n.11190-30G>T c.*6802-30G>T (n.*6802-30G>T) c.11045-30G>T (n.11045-30G>T) c.11120-30G>T (n.11120-30G>T) c.11117-30G>T (n.11117-30G>T) c.11042-30G>T (n.11042-30G>T) c.10742-30G>T (n.10742-30G>T) c.8006-30G>T (n.8006-30G>T) c.6899-30G>T (n.6899-30G>T) c.10925-30G>T (n.10925-30G>T) c.6677-30G>T (n.6677-30G>T) c.9905-30G>T (n.9905-30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861747A>G | CA2688071707 | VPS13B | c.*214-29A>G (n.*214-29A>G) n.11190-29A>G c.*6802-29A>G (n.*6802-29A>G) c.11045-29A>G (n.11045-29A>G) c.11120-29A>G (n.11120-29A>G) c.11117-29A>G (n.11117-29A>G) c.11042-29A>G (n.11042-29A>G) c.10742-29A>G (n.10742-29A>G) c.8006-29A>G (n.8006-29A>G) c.6899-29A>G (n.6899-29A>G) c.10925-29A>G (n.10925-29A>G) c.6677-29A>G (n.6677-29A>G) c.9905-29A>G (n.9905-29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748G>A | CA4825127 | VPS13B | c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) n.11190-28G>A c.*6802-28G>A (n.*6802-28G>A) c.11045-28G>A (n.11045-28G>A) c.11120-28G>A (n.11120-28G>A) c.11117-28G>A (n.11117-28G>A) c.11042-28G>A (n.11042-28G>A) c.10742-28G>A (n.10742-28G>A) c.8006-28G>A (n.8006-28G>A) c.6899-28G>A (n.6899-28G>A) c.10925-28G>A (n.10925-28G>A) c.6677-28G>A (n.6677-28G>A) c.9905-28G>A (n.9905-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748G>T | CA4825128 | VPS13B | c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) n.11190-28G>T c.*6802-28G>T (n.*6802-28G>T) c.11045-28G>T (n.11045-28G>T) c.11120-28G>T (n.11120-28G>T) c.11117-28G>T (n.11117-28G>T) c.11042-28G>T (n.11042-28G>T) c.10742-28G>T (n.10742-28G>T) c.8006-28G>T (n.8006-28G>T) c.6899-28G>T (n.6899-28G>T) c.10925-28G>T (n.10925-28G>T) c.6677-28G>T (n.6677-28G>T) c.9905-28G>T (n.9905-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861748_99861756del | CA583861164 | VPS13B | c.*214-28_*214-20del (n.*214-28_*214-20del) n.11190-28_11190-20del c.*6802-28_*6802-20del (n.*6802-28_*6802-20del) c.11045-28_11045-20del (n.11045-28_11045-20del) c.11120-28_11120-20del (n.11120-28_11120-20del) c.11117-28_11117-20del (n.11117-28_11117-20del) c.11042-28_11042-20del (n.11042-28_11042-20del) c.10742-28_10742-20del (n.10742-28_10742-20del) c.8006-28_8006-20del (n.8006-28_8006-20del) c.6899-28_6899-20del (n.6899-28_6899-20del) c.10925-28_10925-20del (n.10925-28_10925-20del) c.6677-28_6677-20del (n.6677-28_6677-20del) c.9905-28_9905-20del (n.9905-28_9905-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861749G>A | CA2688071709 | VPS13B | c.*214-27G>A (n.*214-27G>A) n.11190-27G>A c.*6802-27G>A (n.*6802-27G>A) c.11045-27G>A (n.11045-27G>A) c.11120-27G>A (n.11120-27G>A) c.11117-27G>A (n.11117-27G>A) c.11042-27G>A (n.11042-27G>A) c.10742-27G>A (n.10742-27G>A) c.8006-27G>A (n.8006-27G>A) c.6899-27G>A (n.6899-27G>A) c.10925-27G>A (n.10925-27G>A) c.6677-27G>A (n.6677-27G>A) c.9905-27G>A (n.9905-27G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861749G>T | CA2688071710 | VPS13B | c.*214-27G>T (n.*214-27G>T) n.11190-27G>T c.*6802-27G>T (n.*6802-27G>T) c.11045-27G>T (n.11045-27G>T) c.11120-27G>T (n.11120-27G>T) c.11117-27G>T (n.11117-27G>T) c.11042-27G>T (n.11042-27G>T) c.10742-27G>T (n.10742-27G>T) c.8006-27G>T (n.8006-27G>T) c.6899-27G>T (n.6899-27G>T) c.10925-27G>T (n.10925-27G>T) c.6677-27G>T (n.6677-27G>T) c.9905-27G>T (n.9905-27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750del | CA4825129 | VPS13B | c.*214-26del (n.*214-26del) n.11190-26del c.*6802-26del (n.*6802-26del) c.11045-26del (n.11045-26del) c.11120-26del (n.11120-26del) c.11117-26del (n.11117-26del) c.11042-26del (n.11042-26del) c.10742-26del (n.10742-26del) c.8006-26del (n.8006-26del) c.6899-26del (n.6899-26del) c.10925-26del (n.10925-26del) c.6677-26del (n.6677-26del) c.9905-26del (n.9905-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>A | CA2688071713 | VPS13B | c.*214-26C>A (n.*214-26C>A) n.11190-26C>A c.*6802-26C>A (n.*6802-26C>A) c.11045-26C>A (n.11045-26C>A) c.11120-26C>A (n.11120-26C>A) c.11117-26C>A (n.11117-26C>A) c.11042-26C>A (n.11042-26C>A) c.10742-26C>A (n.10742-26C>A) c.8006-26C>A (n.8006-26C>A) c.6899-26C>A (n.6899-26C>A) c.10925-26C>A (n.10925-26C>A) c.6677-26C>A (n.6677-26C>A) c.9905-26C>A (n.9905-26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>G | CA2688071715 | VPS13B | c.*214-26C>G (n.*214-26C>G) n.11190-26C>G c.*6802-26C>G (n.*6802-26C>G) c.11045-26C>G (n.11045-26C>G) c.11120-26C>G (n.11120-26C>G) c.11117-26C>G (n.11117-26C>G) c.11042-26C>G (n.11042-26C>G) c.10742-26C>G (n.10742-26C>G) c.8006-26C>G (n.8006-26C>G) c.6899-26C>G (n.6899-26C>G) c.10925-26C>G (n.10925-26C>G) c.6677-26C>G (n.6677-26C>G) c.9905-26C>G (n.9905-26C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861750C>T | CA2688071716 | VPS13B | c.*214-26C>T (n.*214-26C>T) n.11190-26C>T c.*6802-26C>T (n.*6802-26C>T) c.11045-26C>T (n.11045-26C>T) c.11120-26C>T (n.11120-26C>T) c.11117-26C>T (n.11117-26C>T) c.11042-26C>T (n.11042-26C>T) c.10742-26C>T (n.10742-26C>T) c.8006-26C>T (n.8006-26C>T) c.6899-26C>T (n.6899-26C>T) c.10925-26C>T (n.10925-26C>T) c.6677-26C>T (n.6677-26C>T) c.9905-26C>T (n.9905-26C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861751del | CA371790160 | VPS13B | c.*214-25del (n.*214-25del) n.11190-25del c.*6802-25del (n.*6802-25del) c.11045-25del (n.11045-25del) c.11120-25del (n.11120-25del) c.11117-25del (n.11117-25del) c.11042-25del (n.11042-25del) c.10742-25del (n.10742-25del) c.8006-25del (n.8006-25del) c.6899-25del (n.6899-25del) c.10925-25del (n.10925-25del) c.6677-25del (n.6677-25del) c.9905-25del (n.9905-25del) | |
| 8 | g.99861751T>C | CA2688071719 | VPS13B | c.*214-25T>C (n.*214-25T>C) n.11190-25T>C c.*6802-25T>C (n.*6802-25T>C) c.11045-25T>C (n.11045-25T>C) c.11120-25T>C (n.11120-25T>C) c.11117-25T>C (n.11117-25T>C) c.11042-25T>C (n.11042-25T>C) c.10742-25T>C (n.10742-25T>C) c.8006-25T>C (n.8006-25T>C) c.6899-25T>C (n.6899-25T>C) c.10925-25T>C (n.10925-25T>C) c.6677-25T>C (n.6677-25T>C) c.9905-25T>C (n.9905-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861751T>G | CA1117129038 | VPS13B | c.*214-25T>G (n.*214-25T>G) n.11190-25T>G c.*6802-25T>G (n.*6802-25T>G) c.11045-25T>G (n.11045-25T>G) c.11120-25T>G (n.11120-25T>G) c.11117-25T>G (n.11117-25T>G) c.11042-25T>G (n.11042-25T>G) c.10742-25T>G (n.10742-25T>G) c.8006-25T>G (n.8006-25T>G) c.6899-25T>G (n.6899-25T>G) c.10925-25T>G (n.10925-25T>G) c.6677-25T>G (n.6677-25T>G) c.9905-25T>G (n.9905-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861752A>G | CA2688071722 | VPS13B | c.*214-24A>G (n.*214-24A>G) n.11190-24A>G c.*6802-24A>G (n.*6802-24A>G) c.11045-24A>G (n.11045-24A>G) c.11120-24A>G (n.11120-24A>G) c.11117-24A>G (n.11117-24A>G) c.11042-24A>G (n.11042-24A>G) c.10742-24A>G (n.10742-24A>G) c.8006-24A>G (n.8006-24A>G) c.6899-24A>G (n.6899-24A>G) c.10925-24A>G (n.10925-24A>G) c.6677-24A>G (n.6677-24A>G) c.9905-24A>G (n.9905-24A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861753del | CA2688071721 | VPS13B | c.*214-23del (n.*214-23del) n.11190-23del c.*6802-23del (n.*6802-23del) c.11045-23del (n.11045-23del) c.11120-23del (n.11120-23del) c.11117-23del (n.11117-23del) c.11042-23del (n.11042-23del) c.10742-23del (n.10742-23del) c.8006-23del (n.8006-23del) c.6899-23del (n.6899-23del) c.10925-23del (n.10925-23del) c.6677-23del (n.6677-23del) c.9905-23del (n.9905-23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861754C>A | CA2688071724 | VPS13B | c.*214-22C>A (n.*214-22C>A) n.11190-22C>A c.*6802-22C>A (n.*6802-22C>A) c.11045-22C>A (n.11045-22C>A) c.11120-22C>A (n.11120-22C>A) c.11117-22C>A (n.11117-22C>A) c.11042-22C>A (n.11042-22C>A) c.10742-22C>A (n.10742-22C>A) c.8006-22C>A (n.8006-22C>A) c.6899-22C>A (n.6899-22C>A) c.10925-22C>A (n.10925-22C>A) c.6677-22C>A (n.6677-22C>A) c.9905-22C>A (n.9905-22C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861754C>T | CA583861165 | VPS13B | c.*214-22C>T (n.*214-22C>T) n.11190-22C>T c.*6802-22C>T (n.*6802-22C>T) c.11045-22C>T (n.11045-22C>T) c.11120-22C>T (n.11120-22C>T) c.11117-22C>T (n.11117-22C>T) c.11042-22C>T (n.11042-22C>T) c.10742-22C>T (n.10742-22C>T) c.8006-22C>T (n.8006-22C>T) c.6899-22C>T (n.6899-22C>T) c.10925-22C>T (n.10925-22C>T) c.6677-22C>T (n.6677-22C>T) c.9905-22C>T (n.9905-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861755C>T | CA652587930 | VPS13B | c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) n.11190-21C>T c.*6802-21C>T (n.*6802-21C>T) c.11045-21C>T (n.11045-21C>T) c.11120-21C>T (n.11120-21C>T) c.11117-21C>T (n.11117-21C>T) c.11042-21C>T (n.11042-21C>T) c.10742-21C>T (n.10742-21C>T) c.8006-21C>T (n.8006-21C>T) c.6899-21C>T (n.6899-21C>T) c.10925-21C>T (n.10925-21C>T) c.6677-21C>T (n.6677-21C>T) c.9905-21C>T (n.9905-21C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99861756C>A | CA2688071727 | VPS13B | c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) n.11190-20C>A c.*6802-20C>A (n.*6802-20C>A) c.11045-20C>A (n.11045-20C>A) c.11120-20C>A (n.11120-20C>A) c.11117-20C>A (n.11117-20C>A) c.11042-20C>A (n.11042-20C>A) c.10742-20C>A (n.10742-20C>A) c.8006-20C>A (n.8006-20C>A) c.6899-20C>A (n.6899-20C>A) c.10925-20C>A (n.10925-20C>A) c.6677-20C>A (n.6677-20C>A) c.9905-20C>A (n.9905-20C>A) | gnomAD v4 |
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