UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99859882C>A | CA456696017 | CYP3A43 | c.918C>A (p.Ala306=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.285C>A (p.Ala95=) c.588C>A (p.Ala196=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.159C>A (p.Ala53=) n.191C>A n.351C>A n.589C>A n.1254C>A n.386C>A n.878C>A n.1142C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.486C>A (p.Ala162=) | |
| 7 | g.99859882C>G | CA456696018 | CYP3A43 | c.918C>G (p.Ala306=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.285C>G (p.Ala95=) c.588C>G (p.Ala196=) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.159C>G (p.Ala53=) n.191C>G n.351C>G n.589C>G n.1254C>G n.386C>G n.878C>G n.1142C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.486C>G (p.Ala162=) | |
| 7 | g.99859882C>T | CA456696019 | CYP3A43 | c.918C>T (p.Ala306=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.285C>T (p.Ala95=) c.588C>T (p.Ala196=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.159C>T (p.Ala53=) n.191C>T n.351C>T n.589C>T n.1254C>T n.386C>T n.878C>T n.1142C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.486C>T (p.Ala162=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859883T>A | CA368381149 | CYP3A43 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.*481T>A (n.*481T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.192T>A n.352T>A n.590T>A n.1255T>A n.387T>A n.879T>A n.1143T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
| 7 | g.99859883T>C | CA368381150 | CYP3A43 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.*218T>C (n.*218T>C) c.286T>C (p.Tyr96His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.*481T>C (n.*481T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.192T>C n.352T>C n.590T>C n.1255T>C n.387T>C n.879T>C n.1143T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.487T>C (p.Tyr163His) | |
| 7 | g.99859883T>G | CA368381151 | CYP3A43 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.*481T>G (n.*481T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.192T>G n.352T>G n.590T>G n.1255T>G n.387T>G n.879T>G n.1143T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) | |
| 7 | g.99859884A= | CA1729237533 | CYP3A43 | c.920A= (p.Tyr307=) c.*219A= (n.*219A=) c.287A= (p.Tyr96=) c.590A= (p.Tyr197=) c.*482A= (n.*482A=) c.1041A= (n.1041A=) c.*606A= (n.*606A=) c.161A= (p.Tyr54=) n.193A= n.353A= n.591A= n.1256A= n.388A= n.880A= n.1144A= c.500A= (p.Tyr167=) c.488A= (p.Tyr163=) | |
| 7 | g.99859884A>C | CA368381154 | CYP3A43 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.193A>C n.353A>C n.591A>C n.1256A>C n.388A>C n.880A>C n.1144A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) | |
| 7 | g.99859884A>G | CA368381152 | CYP3A43 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.193A>G n.353A>G n.591A>G n.1256A>G n.388A>G n.880A>G n.1144A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859884A>T | CA368381153 | CYP3A43 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.193A>T n.353A>T n.591A>T n.1256A>T n.388A>T n.880A>T n.1144A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) | |
| 7 | g.99859885T>A | CA368381155 | CYP3A43 | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.591T>A (p.Tyr197Ter) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.194T>A n.354T>A n.592T>A n.1257T>A n.389T>A n.881T>A n.1145T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) | |
| 7 | g.99859885T>C | CA456696020 | CYP3A43 | c.921T>C (p.Tyr307=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.288T>C (p.Tyr96=) c.591T>C (p.Tyr197=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.162T>C (p.Tyr54=) n.194T>C n.354T>C n.592T>C n.1257T>C n.389T>C n.881T>C n.1145T>C c.501T>C (p.Tyr167=) c.489T>C (p.Tyr163=) | |
| 7 | g.99859885T>G | CA368381156 | CYP3A43 | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*220T>G (n.*220T>G) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.591T>G (p.Tyr197Ter) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.194T>G n.354T>G n.592T>G n.1257T>G n.389T>G n.881T>G n.1145T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) | |
| 7 | g.99859886G>A | CA368381157 | CYP3A43 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.195G>A n.355G>A n.593G>A n.1258G>A n.390G>A n.882G>A n.1146G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) | |
| 7 | g.99859886G>C | CA368381158 | CYP3A43 | c.922G>C (p.Asp308His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.592G>C (p.Asp198His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.195G>C n.355G>C n.593G>C n.1258G>C n.390G>C n.882G>C n.1146G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.490G>C (p.Asp164His) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859886G>T | CA368381159 | CYP3A43 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*221G>T (n.*221G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.195G>T n.355G>T n.593G>T n.1258G>T n.390G>T n.882G>T n.1146G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) | |
| 7 | g.99859887A>C | CA368381160 | CYP3A43 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.196A>C n.356A>C n.594A>C n.1259A>C n.391A>C n.883A>C n.1147A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) | |
| 7 | g.99859887A>G | CA368381161 | CYP3A43 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.196A>G n.356A>G n.594A>G n.1259A>G n.391A>G n.883A>G n.1147A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) | |
| 7 | g.99859887A>T | CA368381162 | CYP3A43 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.196A>T n.356A>T n.594A>T n.1259A>T n.391A>T n.883A>T n.1147A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.491A>T (p.Asp164Val) | |
| 7 | g.99859888C>A | CA368381163 | CYP3A43 | c.924C>A (p.Asp308Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.*486C>A (n.*486C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) n.197C>A n.357C>A n.595C>A n.1260C>A n.392C>A n.884C>A n.1148C>A c.504C>A (p.Asp168Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) | |
| 7 | g.99859888C>G | CA368381164 | CYP3A43 | c.924C>G (p.Asp308Glu) c.*223C>G (n.*223C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.*486C>G (n.*486C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) n.197C>G n.357C>G n.595C>G n.1260C>G n.392C>G n.884C>G n.1148C>G c.504C>G (p.Asp168Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) | |
| 7 | g.99859888C>T | CA456696021 | CYP3A43 | c.924C>T (p.Asp308=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.291C>T (p.Asp97=) c.594C>T (p.Asp198=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.165C>T (p.Asp55=) n.197C>T n.357C>T n.595C>T n.1260C>T n.392C>T n.884C>T n.1148C>T c.504C>T (p.Asp168=) c.492C>T (p.Asp164=) | |
| 7 | g.99859889A>C | CA368381165 | CYP3A43 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.198A>C n.358A>C n.596A>C n.1261A>C n.393A>C n.885A>C n.1149A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) | |
| 7 | g.99859889A>G | CA368381166 | CYP3A43 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.198A>G n.358A>G n.596A>G n.1261A>G n.393A>G n.885A>G n.1149A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) | |
| 7 | g.99859889A>T | CA368381167 | CYP3A43 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.198A>T n.358A>T n.596A>T n.1261A>T n.393A>T n.885A>T n.1149A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) | |
| 7 | g.99859890C>A | CA368381170 | CYP3A43 | c.926C>A (p.Thr309Lys) c.*225C>A (n.*225C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) n.199C>A n.359C>A n.597C>A n.1262C>A n.394C>A n.886C>A n.1150C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) | |
| 7 | g.99859890C>G | CA368381169 | CYP3A43 | c.926C>G (p.Thr309Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) n.199C>G n.359C>G n.597C>G n.1262C>G n.394C>G n.886C>G n.1150C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) | |
| 7 | g.99859890C>T | CA368381168 | CYP3A43 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.199C>T n.359C>T n.597C>T n.1262C>T n.394C>T n.886C>T n.1150C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) | |
| 7 | g.99859891A= | CA1729237534 | CYP3A43 | c.927A= (p.Thr309=) c.*226A= (n.*226A=) c.294A= (p.Thr98=) c.597A= (p.Thr199=) c.*489A= (n.*489A=) c.1048A= (n.1048A=) c.*613A= (n.*613A=) c.168A= (p.Thr56=) n.200A= n.360A= n.598A= n.1263A= n.395A= n.887A= n.1151A= c.507A= (p.Thr169=) c.495A= (p.Thr165=) | |
| 7 | g.99859891A>C | CA456696022 | CYP3A43 | c.927A>C (p.Thr309=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.294A>C (p.Thr98=) c.597A>C (p.Thr199=) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.168A>C (p.Thr56=) n.200A>C n.360A>C n.598A>C n.1263A>C n.395A>C n.887A>C n.1151A>C c.507A>C (p.Thr169=) c.495A>C (p.Thr165=) | |
| 7 | g.99859891A>G | CA4370336 | CYP3A43 | c.927A>G (p.Thr309=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.294A>G (p.Thr98=) c.597A>G (p.Thr199=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.168A>G (p.Thr56=) n.200A>G n.360A>G n.598A>G n.1263A>G n.395A>G n.887A>G n.1151A>G c.507A>G (p.Thr169=) c.495A>G (p.Thr165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859891A>T | CA456696023 | CYP3A43 | c.927A>T (p.Thr309=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.294A>T (p.Thr98=) c.597A>T (p.Thr199=) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.168A>T (p.Thr56=) n.200A>T n.360A>T n.598A>T n.1263A>T n.395A>T n.887A>T n.1151A>T c.507A>T (p.Thr169=) c.495A>T (p.Thr165=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859892A= | CA1729237535 | CYP3A43 | c.928A= (p.Thr310=) c.*227A= (n.*227A=) c.295A= (p.Thr99=) c.598A= (p.Thr200=) c.*490A= (n.*490A=) c.1049A= (n.1049A=) c.*614A= (n.*614A=) c.169A= (p.Thr57=) n.201A= n.361A= n.599A= n.1264A= n.396A= n.888A= n.1152A= c.508A= (p.Thr170=) c.496A= (p.Thr166=) | |
| 7 | g.99859892A>C | CA368381171 | CYP3A43 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.201A>C n.361A>C n.599A>C n.1264A>C n.396A>C n.888A>C n.1152A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) | |
| 7 | g.99859892A>G | CA368381173 | CYP3A43 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.201A>G n.361A>G n.599A>G n.1264A>G n.396A>G n.888A>G n.1152A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859892A>T | CA368381172 | CYP3A43 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*490A>T (n.*490A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.201A>T n.361A>T n.599A>T n.1264A>T n.396A>T n.888A>T n.1152A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) | |
| 7 | g.99859893C>A | CA368381174 | CYP3A43 | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*491C>A (n.*491C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.202C>A n.362C>A n.600C>A n.1265C>A n.397C>A n.889C>A n.1153C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) | dbSNP |
| 7 | g.99859893C= | CA1729237536 | CYP3A43 | c.929C= (p.Thr310=) c.*228C= (n.*228C=) c.296C= (p.Thr99=) c.599C= (p.Thr200=) c.*491C= (n.*491C=) c.1050C= (n.1050C=) c.*615C= (n.*615C=) c.170C= (p.Thr57=) n.202C= n.362C= n.600C= n.1265C= n.397C= n.889C= n.1153C= c.509C= (p.Thr170=) c.497C= (p.Thr166=) | |
| 7 | g.99859893C>G | CA368381176 | CYP3A43 | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*491C>G (n.*491C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.202C>G n.362C>G n.600C>G n.1265C>G n.397C>G n.889C>G n.1153C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99859893C>T | CA368381175 | CYP3A43 | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.*228C>T (n.*228C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*491C>T (n.*491C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.202C>T n.362C>T n.600C>T n.1265C>T n.397C>T n.889C>T n.1153C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) | |
| 7 | g.99859894T>A | CA456696024 | CYP3A43 | c.930T>A (p.Thr310=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.297T>A (p.Thr99=) c.600T>A (p.Thr200=) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.171T>A (p.Thr57=) n.203T>A n.363T>A n.601T>A n.1266T>A n.398T>A n.890T>A n.1154T>A c.510T>A (p.Thr170=) c.498T>A (p.Thr166=) | |
| 7 | g.99859894T>C | CA4370337 | CYP3A43 | c.930T>C (p.Thr310=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.297T>C (p.Thr99=) c.600T>C (p.Thr200=) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.171T>C (p.Thr57=) n.203T>C n.363T>C n.601T>C n.1266T>C n.398T>C n.890T>C n.1154T>C c.510T>C (p.Thr170=) c.498T>C (p.Thr166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859894T>G | CA456696025 | CYP3A43 | c.930T>G (p.Thr310=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.297T>G (p.Thr99=) c.600T>G (p.Thr200=) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.171T>G (p.Thr57=) n.203T>G n.363T>G n.601T>G n.1266T>G n.398T>G n.890T>G n.1154T>G c.510T>G (p.Thr170=) c.498T>G (p.Thr166=) | |
| 7 | g.99859894T= | CA1729237537 | CYP3A43 | c.930T= (p.Thr310=) c.*229T= (n.*229T=) c.297T= (p.Thr99=) c.600T= (p.Thr200=) c.*492T= (n.*492T=) c.1051T= (n.1051T=) c.*616T= (n.*616T=) c.171T= (p.Thr57=) n.203T= n.363T= n.601T= n.1266T= n.398T= n.890T= n.1154T= c.510T= (p.Thr170=) c.498T= (p.Thr166=) | |
| 7 | g.99859895A= | CA1729237538 | CYP3A43 | c.931A= (p.Ser311=) c.*230A= (n.*230A=) c.298A= (p.Ser100=) c.601A= (p.Ser201=) c.*493A= (n.*493A=) c.1052A= (n.1052A=) c.*617A= (n.*617A=) c.172A= (p.Ser58=) n.204A= n.364A= n.602A= n.1267A= n.399A= n.891A= n.1155A= c.511A= (p.Ser171=) c.499A= (p.Ser167=) | |
| 7 | g.99859895A>C | CA368381177 | CYP3A43 | c.931A>C (p.Ser311Arg) c.*230A>C (n.*230A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.204A>C n.364A>C n.602A>C n.1267A>C n.399A>C n.891A>C n.1155A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) | |
| 7 | g.99859895A>G | CA4370338 | CYP3A43 | c.931A>G (p.Ser311Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.204A>G n.364A>G n.602A>G n.1267A>G n.399A>G n.891A>G n.1155A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859895A>T | CA368381178 | CYP3A43 | c.931A>T (p.Ser311Cys) c.*230A>T (n.*230A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.204A>T n.364A>T n.602A>T n.1267A>T n.399A>T n.891A>T n.1155A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) | |
| 7 | g.99859896G>A | CA368381179 | CYP3A43 | c.932G>A (p.Ser311Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.205G>A n.365G>A n.603G>A n.1268G>A n.400G>A n.892G>A n.1156G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99859896G>C | CA368381180 | CYP3A43 | c.932G>C (p.Ser311Thr) c.*231G>C (n.*231G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.205G>C n.365G>C n.603G>C n.1268G>C n.400G>C n.892G>C n.1156G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) | |
| 7 | g.99859896G= | CA1729237539 | CYP3A43 | c.932G= (p.Ser311=) c.*231G= (n.*231G=) c.299G= (p.Ser100=) c.602G= (p.Ser201=) c.*494G= (n.*494G=) c.1053G= (n.1053G=) c.*618G= (n.*618G=) c.173G= (p.Ser58=) n.205G= n.365G= n.603G= n.1268G= n.400G= n.892G= n.1156G= c.512G= (p.Ser171=) c.500G= (p.Ser167=) | |
| 7 | g.99859896G>T | CA368381181 | CYP3A43 | c.932G>T (p.Ser311Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.205G>T n.365G>T n.603G>T n.1268G>T n.400G>T n.892G>T n.1156G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) | |
| 7 | g.99859897C>A | CA368381182 | CYP3A43 | c.933C>A (p.Ser311Arg) c.*232C>A (n.*232C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.206C>A n.366C>A n.604C>A n.1269C>A n.401C>A n.893C>A n.1157C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859897C= | CA1729237540 | CYP3A43 | c.933C= (p.Ser311=) c.*232C= (n.*232C=) c.300C= (p.Ser100=) c.603C= (p.Ser201=) c.*495C= (n.*495C=) c.1054C= (n.1054C=) c.*619C= (n.*619C=) c.174C= (p.Ser58=) n.206C= n.366C= n.604C= n.1269C= n.401C= n.893C= n.1157C= c.513C= (p.Ser171=) c.501C= (p.Ser167=) | |
| 7 | g.99859897C>G | CA368381183 | CYP3A43 | c.933C>G (p.Ser311Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.206C>G n.366C>G n.604C>G n.1269C>G n.401C>G n.893C>G n.1157C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) | |
| 7 | g.99859897C>T | CA163181588 | CYP3A43 | c.933C>T (p.Ser311=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.300C>T (p.Ser100=) c.603C>T (p.Ser201=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.174C>T (p.Ser58=) n.206C>T n.366C>T n.604C>T n.1269C>T n.401C>T n.893C>T n.1157C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.501C>T (p.Ser167=) | dbSNP |
| 7 | g.99859898A>C | CA368381186 | CYP3A43 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.207A>C n.367A>C n.605A>C n.1270A>C n.402A>C n.894A>C n.1158A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
| 7 | g.99859898A>G | CA368381185 | CYP3A43 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*233A>G (n.*233A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.207A>G n.367A>G n.605A>G n.1270A>G n.402A>G n.894A>G n.1158A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
| 7 | g.99859898A>T | CA368381184 | CYP3A43 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.207A>T n.367A>T n.605A>T n.1270A>T n.402A>T n.894A>T n.1158A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
| 7 | g.99859899C>A | CA368381187 | CYP3A43 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*234C>A (n.*234C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.*497C>A (n.*497C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.208C>A n.368C>A n.606C>A n.1271C>A n.403C>A n.895C>A n.1159C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) | |
| 7 | g.99859899C>G | CA368381188 | CYP3A43 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*234C>G (n.*234C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.*497C>G (n.*497C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.208C>G n.368C>G n.606C>G n.1271C>G n.403C>G n.895C>G n.1159C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
| 7 | g.99859899C>T | CA368381189 | CYP3A43 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*234C>T (n.*234C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.208C>T n.368C>T n.606C>T n.1271C>T n.403C>T n.895C>T n.1159C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859900C>A | CA456696028 | CYP3A43 | c.936C>A (p.Thr312=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.303C>A (p.Thr101=) c.606C>A (p.Thr202=) c.*498C>A (n.*498C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.177C>A (p.Thr59=) n.209C>A n.369C>A n.607C>A n.1272C>A n.404C>A n.896C>A n.1160C>A c.516C>A (p.Thr172=) c.504C>A (p.Thr168=) | |
| 7 | g.99859900C>G | CA456696026 | CYP3A43 | c.936C>G (p.Thr312=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.303C>G (p.Thr101=) c.606C>G (p.Thr202=) c.*498C>G (n.*498C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.177C>G (p.Thr59=) n.209C>G n.369C>G n.607C>G n.1272C>G n.404C>G n.896C>G n.1160C>G c.516C>G (p.Thr172=) c.504C>G (p.Thr168=) | |
| 7 | g.99859900C>T | CA456696027 | CYP3A43 | c.936C>T (p.Thr312=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.303C>T (p.Thr101=) c.606C>T (p.Thr202=) c.*498C>T (n.*498C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.177C>T (p.Thr59=) n.209C>T n.369C>T n.607C>T n.1272C>T n.404C>T n.896C>T n.1160C>T c.516C>T (p.Thr172=) c.504C>T (p.Thr168=) | |
| 7 | g.99859901A= | CA1729237541 | CYP3A43 | c.937A= (p.Thr313=) c.*236A= (n.*236A=) c.304A= (p.Thr102=) c.607A= (p.Thr203=) c.*499A= (n.*499A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*623A= (n.*623A=) c.178A= (p.Thr60=) n.210A= n.370A= n.608A= n.1273A= n.405A= n.897A= n.1161A= c.517A= (p.Thr173=) c.505A= (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859901A>C | CA368381190 | CYP3A43 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.210A>C n.370A>C n.608A>C n.1273A>C n.405A>C n.897A>C n.1161A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) | |
| 7 | g.99859901A>G | CA368381191 | CYP3A43 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.210A>G n.370A>G n.608A>G n.1273A>G n.405A>G n.897A>G n.1161A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) | |
| 7 | g.99859901A>T | CA4370339 | CYP3A43 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.210A>T n.370A>T n.608A>T n.1273A>T n.405A>T n.897A>T n.1161A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859901dup | CA2578955634 | CYP3A43 | c.937dup (p.Thr313AsnfsTer8) c.*236dup (n.*236dup) c.304dup (p.Thr102AsnfsTer8) c.607dup (p.Thr203AsnfsTer8) c.*499dup (n.*499dup) c.1058dup (n.1058dup) c.*623dup (n.*623dup) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer8) n.210dup n.370dup n.608dup n.1273dup n.405dup n.897dup n.1161dup c.517dup (p.Thr173AsnfsTer8) c.505dup (p.Thr169AsnfsTer8) | |
| 7 | g.99859901_99859903delinsACT | CA1729237542 | CYP3A43 | c.937_939delinsACT (p.Thr313=) c.*236_*238delinsACT (n.*236_*238delinsACT) c.304_306delinsACT (p.Thr102=) c.607_609delinsACT (p.Thr203=) c.*499_*501delinsACT (n.*499_*501delinsACT) c.1058_1060delinsACT (n.1058_1060delinsACT) c.*623_*625delinsACT (n.*623_*625delinsACT) c.178_180delinsACT (p.Thr60=) n.210_212delinsACT n.370_372delinsACT n.608_610delinsACT n.1273_1275delinsACT n.405_407delinsACT n.897_899delinsACT n.1161_1163delinsACT c.517_519delinsACT (p.Thr173=) c.505_507delinsACT (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859902C>A | CA368381192 | CYP3A43 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.211C>A n.371C>A n.609C>A n.1274C>A n.406C>A n.898C>A n.1162C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) | |
| 7 | g.99859902C= | CA1729237543 | CYP3A43 | c.938C= (p.Thr313=) c.*237C= (n.*237C=) c.305C= (p.Thr102=) c.608C= (p.Thr203=) c.*500C= (n.*500C=) c.1059C= (n.1059C=) c.*624C= (n.*624C=) c.179C= (p.Thr60=) n.211C= n.371C= n.609C= n.1274C= n.406C= n.898C= n.1162C= c.518C= (p.Thr173=) c.506C= (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859902C>G | CA4370341 | CYP3A43 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.211C>G n.371C>G n.609C>G n.1274C>G n.406C>G n.898C>G n.1162C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859902C>T | CA368381193 | CYP3A43 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.211C>T n.371C>T n.609C>T n.1274C>T n.406C>T n.898C>T n.1162C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859905_99859906del | CA4370340 | CYP3A43 | c.941_942del (p.Leu314ProfsTer6) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.308_309del (p.Leu103ProfsTer6) c.611_612del (p.Leu204ProfsTer6) c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.1062_1063del (n.1062_1063del) c.*627_*628del (n.*627_*628del) c.182_183del (p.Leu61ProfsTer6) n.214_215del n.374_375del n.612_613del n.1277_1278del n.409_410del n.901_902del n.1165_1166del c.521_522del (p.Leu174ProfsTer6) c.509_510del (p.Leu170ProfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859903T>A | CA456696029 | CYP3A43 | c.939T>A (p.Thr313=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.306T>A (p.Thr102=) c.609T>A (p.Thr203=) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.180T>A (p.Thr60=) n.212T>A n.372T>A n.610T>A n.1275T>A n.407T>A n.899T>A n.1163T>A c.519T>A (p.Thr173=) c.507T>A (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859903T>C | CA456696030 | CYP3A43 | c.939T>C (p.Thr313=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.306T>C (p.Thr102=) c.609T>C (p.Thr203=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.180T>C (p.Thr60=) n.212T>C n.372T>C n.610T>C n.1275T>C n.407T>C n.899T>C n.1163T>C c.519T>C (p.Thr173=) c.507T>C (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859903T>G | CA456696031 | CYP3A43 | c.939T>G (p.Thr313=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.306T>G (p.Thr102=) c.609T>G (p.Thr203=) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.180T>G (p.Thr60=) n.212T>G n.372T>G n.610T>G n.1275T>G n.407T>G n.899T>G n.1163T>G c.519T>G (p.Thr173=) c.507T>G (p.Thr169=) | |
| 7 | g.99859904C>A | CA368381195 | CYP3A43 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.213C>A n.373C>A n.611C>A n.1276C>A n.408C>A n.900C>A n.1164C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859904C>G | CA368381196 | CYP3A43 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) n.213C>G n.373C>G n.611C>G n.1276C>G n.408C>G n.900C>G n.1164C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | |
| 7 | g.99859904C>T | CA368381194 | CYP3A43 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.213C>T n.373C>T n.611C>T n.1276C>T n.408C>T n.900C>T n.1164C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859905T>A | CA368381197 | CYP3A43 | c.941T>A (p.Leu314His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.611T>A (p.Leu204His) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.182T>A (p.Leu61His) n.214T>A n.374T>A n.612T>A n.1277T>A n.409T>A n.901T>A n.1165T>A c.521T>A (p.Leu174His) c.509T>A (p.Leu170His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859905T>C | CA368381198 | CYP3A43 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.214T>C n.374T>C n.612T>C n.1277T>C n.409T>C n.901T>C n.1165T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
| 7 | g.99859905T>G | CA368381199 | CYP3A43 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.214T>G n.374T>G n.612T>G n.1277T>G n.409T>G n.901T>G n.1165T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
| 7 | g.99859906C>A | CA456696032 | CYP3A43 | c.942C>A (p.Leu314=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.309C>A (p.Leu103=) c.612C>A (p.Leu204=) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.183C>A (p.Leu61=) n.215C>A n.375C>A n.613C>A n.1278C>A n.410C>A n.902C>A n.1166C>A c.522C>A (p.Leu174=) c.510C>A (p.Leu170=) | dbSNP |
| 7 | g.99859906C= | CA1729237544 | CYP3A43 | c.942C= (p.Leu314=) c.*241C= (n.*241C=) c.309C= (p.Leu103=) c.612C= (p.Leu204=) c.*504C= (n.*504C=) c.1063C= (n.1063C=) c.*628C= (n.*628C=) c.183C= (p.Leu61=) n.215C= n.375C= n.613C= n.1278C= n.410C= n.902C= n.1166C= c.522C= (p.Leu174=) c.510C= (p.Leu170=) | |
| 7 | g.99859906C>G | CA456696034 | CYP3A43 | c.942C>G (p.Leu314=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.309C>G (p.Leu103=) c.612C>G (p.Leu204=) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.183C>G (p.Leu61=) n.215C>G n.375C>G n.613C>G n.1278C>G n.410C>G n.902C>G n.1166C>G c.522C>G (p.Leu174=) c.510C>G (p.Leu170=) | |
| 7 | g.99859906C>T | CA456696033 | CYP3A43 | c.942C>T (p.Leu314=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.309C>T (p.Leu103=) c.612C>T (p.Leu204=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.183C>T (p.Leu61=) n.215C>T n.375C>T n.613C>T n.1278C>T n.410C>T n.902C>T n.1166C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.510C>T (p.Leu170=) | |
| 7 | g.99859907C>A | CA368381200 | CYP3A43 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.216C>A n.376C>A n.614C>A n.1279C>A n.411C>A n.903C>A n.1167C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
| 7 | g.99859907C>G | CA368381201 | CYP3A43 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.*242C>G (n.*242C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.216C>G n.376C>G n.614C>G n.1279C>G n.411C>G n.903C>G n.1167C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
| 7 | g.99859907C>T | CA368381202 | CYP3A43 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.*242C>T (n.*242C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.216C>T n.376C>T n.614C>T n.1279C>T n.411C>T n.903C>T n.1167C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859908C>A | CA368381203 | CYP3A43 | c.944C>A (p.Pro315His) c.*243C>A (n.*243C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.614C>A (p.Pro205His) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.217C>A n.377C>A n.615C>A n.1280C>A n.412C>A n.904C>A n.1168C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.512C>A (p.Pro171His) | |
| 7 | g.99859908C= | CA1729237545 | CYP3A43 | c.944C= (p.Pro315=) c.*243C= (n.*243C=) c.311C= (p.Pro104=) c.614C= (p.Pro205=) c.*506C= (n.*506C=) c.1065C= (n.1065C=) c.*630C= (n.*630C=) c.185C= (p.Pro62=) n.217C= n.377C= n.615C= n.1280C= n.412C= n.904C= n.1168C= c.524C= (p.Pro175=) c.512C= (p.Pro171=) | |
| 7 | g.99859908C>G | CA368381205 | CYP3A43 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.217C>G n.377C>G n.615C>G n.1280C>G n.412C>G n.904C>G n.1168C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
| 7 | g.99859908C>T | CA368381204 | CYP3A43 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.217C>T n.377C>T n.615C>T n.1280C>T n.412C>T n.904C>T n.1168C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859909C>A | CA456696035 | CYP3A43 | c.945C>A (p.Pro315=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.615C>A (p.Pro205=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.218C>A n.378C>A n.616C>A n.1281C>A n.413C>A n.905C>A n.1169C>A c.525C>A (p.Pro175=) c.513C>A (p.Pro171=) | |
| 7 | g.99859909C= | CA1729237547 | CYP3A43 | c.945C= (p.Pro315=) c.*244C= (n.*244C=) c.312C= (p.Pro104=) c.615C= (p.Pro205=) c.*507C= (n.*507C=) c.1066C= (n.1066C=) c.*631C= (n.*631C=) c.186C= (p.Pro62=) n.218C= n.378C= n.616C= n.1281C= n.413C= n.905C= n.1169C= c.525C= (p.Pro175=) c.513C= (p.Pro171=) | |
| 7 | g.99859909C>G | CA456696037 | CYP3A43 | c.945C>G (p.Pro315=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.615C>G (p.Pro205=) c.*507C>G (n.*507C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.218C>G n.378C>G n.616C>G n.1281C>G n.413C>G n.905C>G n.1169C>G c.525C>G (p.Pro175=) c.513C>G (p.Pro171=) | |
| 7 | g.99859909C>T | CA456696036 | CYP3A43 | c.945C>T (p.Pro315=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.615C>T (p.Pro205=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.218C>T n.378C>T n.616C>T n.1281C>T n.413C>T n.905C>T n.1169C>T c.525C>T (p.Pro175=) c.513C>T (p.Pro171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859909_99859910delinsCT | CA1729237546 | CYP3A43 | c.945_946delinsCT (p.Pro315=) c.*244_*245delinsCT (n.*244_*245delinsCT) c.312_313delinsCT (p.Pro104=) c.615_616delinsCT (p.Pro205=) c.*507_*508delinsCT (n.*507_*508delinsCT) c.1066_1067delinsCT (n.1066_1067delinsCT) c.*631_*632delinsCT (n.*631_*632delinsCT) c.186_187delinsCT (p.Pro62=) n.218_219delinsCT n.378_379delinsCT n.616_617delinsCT n.1281_1282delinsCT n.413_414delinsCT n.905_906delinsCT n.1169_1170delinsCT c.525_526delinsCT (p.Pro175=) c.513_514delinsCT (p.Pro171=) | |
| 7 | g.99859910T>A | CA368381206 | CYP3A43 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.*245T>A (n.*245T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*508T>A (n.*508T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.219T>A n.379T>A n.617T>A n.1282T>A n.414T>A n.906T>A n.1170T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
| 7 | g.99859910T>C | CA368381207 | CYP3A43 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.*245T>C (n.*245T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*508T>C (n.*508T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.219T>C n.379T>C n.617T>C n.1282T>C n.414T>C n.906T>C n.1170T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) | |
| 7 | g.99859910T>G | CA368381208 | CYP3A43 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.*245T>G (n.*245T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.*508T>G (n.*508T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) n.219T>G n.379T>G n.617T>G n.1282T>G n.414T>G n.906T>G n.1170T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.514T>G (p.Phe172Val) | |
| 7 | g.99859911del | CA4370342 | CYP3A43 | c.947del (p.Phe316SerfsTer?) c.*246del (n.*246del) c.314del (p.Phe105SerfsTer?) c.617del (p.Phe206SerfsTer?) c.*509del (n.*509del) c.1068del (n.1068del) c.*633del (n.*633del) c.188del (p.Phe63SerfsTer?) n.220del n.380del n.618del n.1283del n.415del n.907del n.1171del c.527del (p.Phe176SerfsTer?) c.515del (p.Phe172SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859911T>A | CA368381209 | CYP3A43 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.*246T>A (n.*246T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1068T>A (n.1068T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.220T>A n.380T>A n.618T>A n.1283T>A n.415T>A n.907T>A n.1171T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
| 7 | g.99859911T>C | CA368381211 | CYP3A43 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.*246T>C (n.*246T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1068T>C (n.1068T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.220T>C n.380T>C n.618T>C n.1283T>C n.415T>C n.907T>C n.1171T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
| 7 | g.99859911T>G | CA368381210 | CYP3A43 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.*246T>G (n.*246T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1068T>G (n.1068T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.220T>G n.380T>G n.618T>G n.1283T>G n.415T>G n.907T>G n.1171T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859911T= | CA1729237548 | CYP3A43 | c.947T= (p.Phe316=) c.*246T= (n.*246T=) c.314T= (p.Phe105=) c.617T= (p.Phe206=) c.*509T= (n.*509T=) c.1068T= (n.1068T=) c.*633T= (n.*633T=) c.188T= (p.Phe63=) n.220T= n.380T= n.618T= n.1283T= n.415T= n.907T= n.1171T= c.527T= (p.Phe176=) c.515T= (p.Phe172=) | |
| 7 | g.99859912C>A | CA368381212 | CYP3A43 | c.948C>A (p.Phe316Leu) c.*247C>A (n.*247C>A) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.189C>A (p.Phe63Leu) n.221C>A n.381C>A n.619C>A n.1284C>A n.416C>A n.908C>A n.1172C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.516C>A (p.Phe172Leu) | |
| 7 | g.99859912C>G | CA368381213 | CYP3A43 | c.948C>G (p.Phe316Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.189C>G (p.Phe63Leu) n.221C>G n.381C>G n.619C>G n.1284C>G n.416C>G n.908C>G n.1172C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.516C>G (p.Phe172Leu) | |
| 7 | g.99859912C>T | CA456696038 | CYP3A43 | c.948C>T (p.Phe316=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.315C>T (p.Phe105=) c.618C>T (p.Phe206=) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.189C>T (p.Phe63=) n.221C>T n.381C>T n.619C>T n.1284C>T n.416C>T n.908C>T n.1172C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.516C>T (p.Phe172=) | |
| 7 | g.99859913A>C | CA368381214 | CYP3A43 | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*511A>C (n.*511A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.222A>C n.382A>C n.620A>C n.1285A>C n.417A>C n.909A>C n.1173A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) | |
| 7 | g.99859913A>G | CA368381215 | CYP3A43 | c.949A>G (p.Ile317Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.*511A>G (n.*511A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) n.222A>G n.382A>G n.620A>G n.1285A>G n.417A>G n.909A>G n.1173A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.517A>G (p.Ile173Val) | |
| 7 | g.99859913A>T | CA368381216 | CYP3A43 | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.222A>T n.382A>T n.620A>T n.1285A>T n.417A>T n.909A>T n.1173A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) | COSMIC |
| 7 | g.99859914T>A | CA368381217 | CYP3A43 | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.223T>A n.383T>A n.621T>A n.1286T>A n.418T>A n.910T>A n.1174T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99859914T>C | CA368381218 | CYP3A43 | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.223T>C n.383T>C n.621T>C n.1286T>C n.418T>C n.910T>C n.1174T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) | |
| 7 | g.99859914T>G | CA368381219 | CYP3A43 | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.223T>G n.383T>G n.621T>G n.1286T>G n.418T>G n.910T>G n.1174T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) | |
| 7 | g.99859914T= | CA1729237549 | CYP3A43 | c.950T= (p.Ile317=) c.*249T= (n.*249T=) c.317T= (p.Ile106=) c.620T= (p.Ile207=) c.*512T= (n.*512T=) c.1071T= (n.1071T=) c.*636T= (n.*636T=) c.191T= (p.Ile64=) n.223T= n.383T= n.621T= n.1286T= n.418T= n.910T= n.1174T= c.530T= (p.Ile177=) c.518T= (p.Ile173=) | |
| 7 | g.99859915T>A | CA456696039 | CYP3A43 | c.951T>A (p.Ile317=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.318T>A (p.Ile106=) c.621T>A (p.Ile207=) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.192T>A (p.Ile64=) n.224T>A n.384T>A n.622T>A n.1287T>A n.419T>A n.911T>A n.1175T>A c.531T>A (p.Ile177=) c.519T>A (p.Ile173=) | |
| 7 | g.99859915T>C | CA456696040 | CYP3A43 | c.951T>C (p.Ile317=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.318T>C (p.Ile106=) c.621T>C (p.Ile207=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.192T>C (p.Ile64=) n.224T>C n.384T>C n.622T>C n.1287T>C n.419T>C n.911T>C n.1175T>C c.531T>C (p.Ile177=) c.519T>C (p.Ile173=) | |
| 7 | g.99859915T>G | CA368381220 | CYP3A43 | c.951T>G (p.Ile317Met) c.*250T>G (n.*250T>G) c.318T>G (p.Ile106Met) c.621T>G (p.Ile207Met) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) n.224T>G n.384T>G n.622T>G n.1287T>G n.419T>G n.911T>G n.1175T>G c.531T>G (p.Ile177Met) c.519T>G (p.Ile173Met) | |
| 7 | g.99859916A= | CA1729237550 | CYP3A43 | c.952A= (p.Met318=) c.*251A= (n.*251A=) c.319A= (p.Met107=) c.622A= (p.Met208=) c.*514A= (n.*514A=) c.1073A= (n.1073A=) c.*638A= (n.*638A=) c.193A= (p.Met65=) n.225A= n.385A= n.623A= n.1288A= n.420A= n.912A= n.1176A= c.532A= (p.Met178=) c.520A= (p.Met174=) | |
| 7 | g.99859916A>C | CA368381221 | CYP3A43 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.*251A>C (n.*251A>C) c.319A>C (p.Met107Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.225A>C n.385A>C n.623A>C n.1288A>C n.420A>C n.912A>C n.1176A>C c.532A>C (p.Met178Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) | |
| 7 | g.99859916A>G | CA368381222 | CYP3A43 | c.952A>G (p.Met318Val) c.*251A>G (n.*251A>G) c.319A>G (p.Met107Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.225A>G n.385A>G n.623A>G n.1288A>G n.420A>G n.912A>G n.1176A>G c.532A>G (p.Met178Val) c.520A>G (p.Met174Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859916A>T | CA368381223 | CYP3A43 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.*251A>T (n.*251A>T) c.319A>T (p.Met107Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.225A>T n.385A>T n.623A>T n.1288A>T n.420A>T n.912A>T n.1176A>T c.532A>T (p.Met178Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859917T>A | CA368381225 | CYP3A43 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.*252T>A (n.*252T>A) c.320T>A (p.Met107Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.226T>A n.386T>A n.624T>A n.1289T>A n.421T>A n.913T>A n.1177T>A c.533T>A (p.Met178Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) | |
| 7 | g.99859917T>C | CA368381226 | CYP3A43 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.*252T>C (n.*252T>C) c.320T>C (p.Met107Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.226T>C n.386T>C n.624T>C n.1289T>C n.421T>C n.913T>C n.1177T>C c.533T>C (p.Met178Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859917T>G | CA368381224 | CYP3A43 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.320T>G (p.Met107Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.226T>G n.386T>G n.624T>G n.1289T>G n.421T>G n.913T>G n.1177T>G c.533T>G (p.Met178Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) | |
| 7 | g.99859918G>A | CA368381227 | CYP3A43 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.*253G>A (n.*253G>A) c.321G>A (p.Met107Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.227G>A n.387G>A n.625G>A n.1290G>A n.422G>A n.914G>A n.1178G>A c.534G>A (p.Met178Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859918G>C | CA368381228 | CYP3A43 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.*253G>C (n.*253G>C) c.321G>C (p.Met107Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.227G>C n.387G>C n.625G>C n.1290G>C n.422G>C n.914G>C n.1178G>C c.534G>C (p.Met178Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) | |
| 7 | g.99859918G= | CA1729237551 | CYP3A43 | c.954G= (p.Met318=) c.*253G= (n.*253G=) c.321G= (p.Met107=) c.624G= (p.Met208=) c.*516G= (n.*516G=) c.1075G= (n.1075G=) c.*640G= (n.*640G=) c.195G= (p.Met65=) n.227G= n.387G= n.625G= n.1290G= n.422G= n.914G= n.1178G= c.534G= (p.Met178=) c.522G= (p.Met174=) | |
| 7 | g.99859918G>T | CA368381229 | CYP3A43 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.321G>T (p.Met107Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.227G>T n.387G>T n.625G>T n.1290G>T n.422G>T n.914G>T n.1178G>T c.534G>T (p.Met178Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) | |
| 7 | g.99859919T>A | CA368381230 | CYP3A43 | c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.228T>A n.388T>A n.626T>A n.1291T>A n.423T>A n.915T>A n.1179T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) | |
| 7 | g.99859919T>C | CA368381231 | CYP3A43 | c.955T>C (p.Tyr319His) c.*254T>C (n.*254T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) n.228T>C n.388T>C n.626T>C n.1291T>C n.423T>C n.915T>C n.1179T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.523T>C (p.Tyr175His) | |
| 7 | g.99859919T>G | CA368381232 | CYP3A43 | c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.228T>G n.388T>G n.626T>G n.1291T>G n.423T>G n.915T>G n.1179T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) | |
| 7 | g.99859920A>C | CA368381235 | CYP3A43 | c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.229A>C n.389A>C n.627A>C n.1292A>C n.424A>C n.916A>C n.1180A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) | |
| 7 | g.99859920A>G | CA368381233 | CYP3A43 | c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.229A>G n.389A>G n.627A>G n.1292A>G n.424A>G n.916A>G n.1180A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859920A>T | CA368381234 | CYP3A43 | c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.229A>T n.389A>T n.627A>T n.1292A>T n.424A>T n.916A>T n.1180A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) | |
| 7 | g.99859921T>A | CA368381236 | CYP3A43 | c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.230T>A n.390T>A n.628T>A n.1293T>A n.425T>A n.917T>A n.1181T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) | |
| 7 | g.99859921T>C | CA456696041 | CYP3A43 | c.957T>C (p.Tyr319=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.324T>C (p.Tyr108=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.198T>C (p.Tyr66=) n.230T>C n.390T>C n.628T>C n.1293T>C n.425T>C n.917T>C n.1181T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.525T>C (p.Tyr175=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859921T>G | CA368381237 | CYP3A43 | c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.230T>G n.390T>G n.628T>G n.1293T>G n.425T>G n.917T>G n.1181T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) | |
| 7 | g.99859922G>A | CA368381238 | CYP3A43 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.231G>A n.391G>A n.629G>A n.1294G>A n.426G>A n.918G>A n.1182G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) | dbSNP |
| 7 | g.99859922G>C | CA368381239 | CYP3A43 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.231G>C n.391G>C n.629G>C n.1294G>C n.426G>C n.918G>C n.1182G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) | |
| 7 | g.99859922G= | CA1729237552 | CYP3A43 | c.958G= (p.Glu320=) c.*257G= (n.*257G=) c.325G= (p.Glu109=) c.628G= (p.Glu210=) c.*520G= (n.*520G=) c.1079G= (n.1079G=) c.*644G= (n.*644G=) c.199G= (p.Glu67=) n.231G= n.391G= n.629G= n.1294G= n.426G= n.918G= n.1182G= c.538G= (p.Glu180=) c.526G= (p.Glu176=) | |
| 7 | g.99859922G>T | CA368381240 | CYP3A43 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.231G>T n.391G>T n.629G>T n.1294G>T n.426G>T n.918G>T n.1182G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) | |
| 7 | g.99859923A>C | CA368381243 | CYP3A43 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.232A>C n.392A>C n.630A>C n.1295A>C n.427A>C n.919A>C n.1183A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) | |
| 7 | g.99859923A>G | CA368381241 | CYP3A43 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.232A>G n.392A>G n.630A>G n.1295A>G n.427A>G n.919A>G n.1183A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) | |
| 7 | g.99859923A>T | CA368381242 | CYP3A43 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.232A>T n.392A>T n.630A>T n.1295A>T n.427A>T n.919A>T n.1183A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.527A>T (p.Glu176Val) | |
| 7 | g.99859924A>C | CA368381244 | CYP3A43 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.*259A>C (n.*259A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.233A>C n.393A>C n.631A>C n.1296A>C n.428A>C n.920A>C n.1184A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) | |
| 7 | g.99859924A>G | CA456696042 | CYP3A43 | c.960A>G (p.Glu320=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.327A>G (p.Glu109=) c.630A>G (p.Glu210=) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.233A>G n.393A>G n.631A>G n.1296A>G n.428A>G n.920A>G n.1184A>G c.540A>G (p.Glu180=) c.528A>G (p.Glu176=) | |
| 7 | g.99859924A>T | CA368381245 | CYP3A43 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.*259A>T (n.*259A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.233A>T n.393A>T n.631A>T n.1296A>T n.428A>T n.920A>T n.1184A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) | |
| 7 | g.99859925C>A | CA368381246 | CYP3A43 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.*260C>A (n.*260C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) n.234C>A n.394C>A n.632C>A n.1297C>A n.429C>A n.921C>A n.1185C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.529C>A (p.Leu177Met) | |
| 7 | g.99859925C>G | CA368381247 | CYP3A43 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.234C>G n.394C>G n.632C>G n.1297C>G n.429C>G n.921C>G n.1185C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
| 7 | g.99859925C>T | CA456696043 | CYP3A43 | c.961C>T (p.Leu321=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.328C>T (p.Leu110=) c.631C>T (p.Leu211=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.234C>T n.394C>T n.632C>T n.1297C>T n.429C>T n.921C>T n.1185C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.529C>T (p.Leu177=) | |
| 7 | g.99859926T>A | CA368381248 | CYP3A43 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.235T>A n.395T>A n.633T>A n.1298T>A n.430T>A n.922T>A n.1186T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
| 7 | g.99859926T>C | CA368381249 | CYP3A43 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.235T>C n.395T>C n.633T>C n.1298T>C n.430T>C n.922T>C n.1186T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
| 7 | g.99859926T>G | CA368381250 | CYP3A43 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.235T>G n.395T>G n.633T>G n.1298T>G n.430T>G n.922T>G n.1186T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
| 7 | g.99859927G>A | CA456696044 | CYP3A43 | c.963G>A (p.Leu321=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.633G>A (p.Leu211=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.236G>A n.396G>A n.634G>A n.1299G>A n.431G>A n.923G>A n.1187G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.531G>A (p.Leu177=) | |
| 7 | g.99859927G>C | CA456696045 | CYP3A43 | c.963G>C (p.Leu321=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.330G>C (p.Leu110=) c.633G>C (p.Leu211=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.204G>C (p.Leu68=) n.236G>C n.396G>C n.634G>C n.1299G>C n.431G>C n.923G>C n.1187G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.531G>C (p.Leu177=) | |
| 7 | g.99859927G>T | CA456696046 | CYP3A43 | c.963G>T (p.Leu321=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.330G>T (p.Leu110=) c.633G>T (p.Leu211=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.204G>T (p.Leu68=) n.236G>T n.396G>T n.634G>T n.1299G>T n.431G>T n.923G>T n.1187G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.531G>T (p.Leu177=) | |
| 7 | g.99859928G>A | CA368381251 | CYP3A43 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.237G>A n.397G>A n.635G>A n.1300G>A n.432G>A n.924G>A n.1188G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) | |
| 7 | g.99859928G>C | CA368381252 | CYP3A43 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.237G>C n.397G>C n.635G>C n.1300G>C n.432G>C n.924G>C n.1188G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) | |
| 7 | g.99859928G>T | CA368381253 | CYP3A43 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.237G>T n.397G>T n.635G>T n.1300G>T n.432G>T n.924G>T n.1188G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) | |
| 7 | g.99859929C>A | CA368381254 | CYP3A43 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.238C>A n.398C>A n.636C>A n.1301C>A n.433C>A n.925C>A n.1189C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) | |
| 7 | g.99859929C>G | CA368381255 | CYP3A43 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.238C>G n.398C>G n.636C>G n.1301C>G n.433C>G n.925C>G n.1189C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) | |
| 7 | g.99859929C>T | CA368381256 | CYP3A43 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*264C>T (n.*264C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.238C>T n.398C>T n.636C>T n.1301C>T n.433C>T n.925C>T n.1189C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.533C>T (p.Ala178Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859930C>A | CA456696047 | CYP3A43 | c.966C>A (p.Ala322=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.636C>A (p.Ala212=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.207C>A (p.Ala69=) n.239C>A n.399C>A n.637C>A n.1302C>A n.434C>A n.926C>A n.1190C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.534C>A (p.Ala178=) | |
| 7 | g.99859930C>G | CA456696048 | CYP3A43 | c.966C>G (p.Ala322=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.636C>G (p.Ala212=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.207C>G (p.Ala69=) n.239C>G n.399C>G n.637C>G n.1302C>G n.434C>G n.926C>G n.1190C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.534C>G (p.Ala178=) | |
| 7 | g.99859930C>T | CA456696049 | CYP3A43 | c.966C>T (p.Ala322=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.636C>T (p.Ala212=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.207C>T (p.Ala69=) n.239C>T n.399C>T n.637C>T n.1302C>T n.434C>T n.926C>T n.1190C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.534C>T (p.Ala178=) | |
| 7 | g.99859931A= | CA1729237553 | CYP3A43 | c.967A= (p.Thr323=) c.*266A= (n.*266A=) c.334A= (p.Thr112=) c.637A= (p.Thr213=) c.*529A= (n.*529A=) c.1088A= (n.1088A=) c.*653A= (n.*653A=) c.208A= (p.Thr70=) n.240A= n.400A= n.638A= n.1303A= n.435A= n.927A= n.1191A= c.547A= (p.Thr183=) c.535A= (p.Thr179=) | |
| 7 | g.99859931A>C | CA368381257 | CYP3A43 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.240A>C n.400A>C n.638A>C n.1303A>C n.435A>C n.927A>C n.1191A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
| 7 | g.99859931A>G | CA368381259 | CYP3A43 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.240A>G n.400A>G n.638A>G n.1303A>G n.435A>G n.927A>G n.1191A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) | |
| 7 | g.99859931A>T | CA368381258 | CYP3A43 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.240A>T n.400A>T n.638A>T n.1303A>T n.435A>T n.927A>T n.1191A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859932C>A | CA368381260 | CYP3A43 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.241C>A n.401C>A n.639C>A n.1304C>A n.436C>A n.928C>A n.1192C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) | |
| 7 | g.99859932C>G | CA368381261 | CYP3A43 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*267C>G (n.*267C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1089C>G (n.1089C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.241C>G n.401C>G n.639C>G n.1304C>G n.436C>G n.928C>G n.1192C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) | |
| 7 | g.99859932C>T | CA368381262 | CYP3A43 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1089C>T (n.1089C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.241C>T n.401C>T n.639C>T n.1304C>T n.436C>T n.928C>T n.1192C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
| 7 | g.99859933T>A | CA456696050 | CYP3A43 | c.969T>A (p.Thr323=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.336T>A (p.Thr112=) c.639T>A (p.Thr213=) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1090T>A (n.1090T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.210T>A (p.Thr70=) n.242T>A n.402T>A n.640T>A n.1305T>A n.437T>A n.929T>A n.1193T>A c.549T>A (p.Thr183=) c.537T>A (p.Thr179=) | |
| 7 | g.99859933T>C | CA456696051 | CYP3A43 | c.969T>C (p.Thr323=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.336T>C (p.Thr112=) c.639T>C (p.Thr213=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.210T>C (p.Thr70=) n.242T>C n.402T>C n.640T>C n.1305T>C n.437T>C n.929T>C n.1193T>C c.549T>C (p.Thr183=) c.537T>C (p.Thr179=) | |
| 7 | g.99859933T>G | CA456696052 | CYP3A43 | c.969T>G (p.Thr323=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.336T>G (p.Thr112=) c.639T>G (p.Thr213=) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.210T>G (p.Thr70=) n.242T>G n.402T>G n.640T>G n.1305T>G n.437T>G n.929T>G n.1193T>G c.549T>G (p.Thr183=) c.537T>G (p.Thr179=) | |
| 7 | g.99859934C>A | CA368381263 | CYP3A43 | c.970C>A (p.His324Asn) c.*269C>A (n.*269C>A) c.337C>A (p.His113Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.211C>A (p.His71Asn) n.243C>A n.403C>A n.641C>A n.1306C>A n.438C>A n.930C>A n.1194C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.538C>A (p.His180Asn) | |
| 7 | g.99859934C= | CA1729237554 | CYP3A43 | c.970C= (p.His324=) c.*269C= (n.*269C=) c.337C= (p.His113=) c.640C= (p.His214=) c.*532C= (n.*532C=) c.1091C= (n.1091C=) c.*656C= (n.*656C=) c.211C= (p.His71=) n.243C= n.403C= n.641C= n.1306C= n.438C= n.930C= n.1194C= c.550C= (p.His184=) c.538C= (p.His180=) | |
| 7 | g.99859934C>G | CA368381264 | CYP3A43 | c.970C>G (p.His324Asp) c.*269C>G (n.*269C>G) c.337C>G (p.His113Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.211C>G (p.His71Asp) n.243C>G n.403C>G n.641C>G n.1306C>G n.438C>G n.930C>G n.1194C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.538C>G (p.His180Asp) | |
| 7 | g.99859934C>T | CA4370343 | CYP3A43 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.*269C>T (n.*269C>T) c.337C>T (p.His113Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) n.243C>T n.403C>T n.641C>T n.1306C>T n.438C>T n.930C>T n.1194C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859935A>C | CA368381265 | CYP3A43 | c.971A>C (p.His324Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.338A>C (p.His113Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.212A>C (p.His71Pro) n.244A>C n.404A>C n.642A>C n.1307A>C n.439A>C n.931A>C n.1195A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.539A>C (p.His180Pro) | |
| 7 | g.99859935A>G | CA368381266 | CYP3A43 | c.971A>G (p.His324Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.338A>G (p.His113Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.*533A>G (n.*533A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.212A>G (p.His71Arg) n.244A>G n.404A>G n.642A>G n.1307A>G n.439A>G n.931A>G n.1195A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.539A>G (p.His180Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859935A>T | CA368381267 | CYP3A43 | c.971A>T (p.His324Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.338A>T (p.His113Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.*533A>T (n.*533A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.212A>T (p.His71Leu) n.244A>T n.404A>T n.642A>T n.1307A>T n.439A>T n.931A>T n.1195A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.539A>T (p.His180Leu) | |
| 7 | g.99859936C>A | CA4370345 | CYP3A43 | c.972C>A (p.His324Gln) c.*271C>A (n.*271C>A) c.339C>A (p.His113Gln) c.642C>A (p.His214Gln) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.213C>A (p.His71Gln) n.245C>A n.405C>A n.643C>A n.1308C>A n.440C>A n.932C>A n.1196C>A c.552C>A (p.His184Gln) c.540C>A (p.His180Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859936C= | CA1729237555 | CYP3A43 | c.972C= (p.His324=) c.*271C= (n.*271C=) c.339C= (p.His113=) c.642C= (p.His214=) c.*534C= (n.*534C=) c.1093C= (n.1093C=) c.*658C= (n.*658C=) c.213C= (p.His71=) n.245C= n.405C= n.643C= n.1308C= n.440C= n.932C= n.1196C= c.552C= (p.His184=) c.540C= (p.His180=) | |
| 7 | g.99859936C>G | CA368381268 | CYP3A43 | c.972C>G (p.His324Gln) c.*271C>G (n.*271C>G) c.339C>G (p.His113Gln) c.642C>G (p.His214Gln) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.213C>G (p.His71Gln) n.245C>G n.405C>G n.643C>G n.1308C>G n.440C>G n.932C>G n.1196C>G c.552C>G (p.His184Gln) c.540C>G (p.His180Gln) | |
| 7 | g.99859936C>T | CA4370344 | CYP3A43 | c.972C>T (p.His324=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.339C>T (p.His113=) c.642C>T (p.His214=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.213C>T (p.His71=) n.245C>T n.405C>T n.643C>T n.1308C>T n.440C>T n.932C>T n.1196C>T c.552C>T (p.His184=) c.540C>T (p.His180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859937C>A | CA368381270 | CYP3A43 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.246C>A n.406C>A n.644C>A n.1309C>A n.441C>A n.933C>A n.1197C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) | |
| 7 | g.99859937C>G | CA368381271 | CYP3A43 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.246C>G n.406C>G n.644C>G n.1309C>G n.441C>G n.933C>G n.1197C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859937C>T | CA368381269 | CYP3A43 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.246C>T n.406C>T n.644C>T n.1309C>T n.441C>T n.933C>T n.1197C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) | |
| 7 | g.99859938C>A | CA368381272 | CYP3A43 | c.974C>A (p.Pro325His) c.*273C>A (n.*273C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.644C>A (p.Pro215His) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.215C>A (p.Pro72His) n.247C>A n.407C>A n.645C>A n.1310C>A n.442C>A n.934C>A n.1198C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.542C>A (p.Pro181His) | |
| 7 | g.99859938C>G | CA368381273 | CYP3A43 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.247C>G n.407C>G n.645C>G n.1310C>G n.442C>G n.934C>G n.1198C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) | |
| 7 | g.99859938C>T | CA368381274 | CYP3A43 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.247C>T n.407C>T n.645C>T n.1310C>T n.442C>T n.934C>T n.1198C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) | |
| 7 | g.99859939T>A | CA456696053 | CYP3A43 | c.975T>A (p.Pro325=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.342T>A (p.Pro114=) c.645T>A (p.Pro215=) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.216T>A (p.Pro72=) n.248T>A n.408T>A n.646T>A n.1311T>A n.443T>A n.935T>A n.1199T>A c.555T>A (p.Pro185=) c.543T>A (p.Pro181=) | |
| 7 | g.99859939T>C | CA456696054 | CYP3A43 | c.975T>C (p.Pro325=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.342T>C (p.Pro114=) c.645T>C (p.Pro215=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.216T>C (p.Pro72=) n.248T>C n.408T>C n.646T>C n.1311T>C n.443T>C n.935T>C n.1199T>C c.555T>C (p.Pro185=) c.543T>C (p.Pro181=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859939T>G | CA456696055 | CYP3A43 | c.975T>G (p.Pro325=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.342T>G (p.Pro114=) c.645T>G (p.Pro215=) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.216T>G (p.Pro72=) n.248T>G n.408T>G n.646T>G n.1311T>G n.443T>G n.935T>G n.1199T>G c.555T>G (p.Pro185=) c.543T>G (p.Pro181=) | |
| 7 | g.99859940G>A | CA368381275 | CYP3A43 | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.249G>A n.409G>A n.647G>A n.1312G>A n.444G>A n.936G>A n.1200G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859940G>C | CA4370346 | CYP3A43 | c.976G>C (p.Asp326His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.343G>C (p.Asp115His) c.646G>C (p.Asp216His) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.249G>C n.409G>C n.647G>C n.1312G>C n.444G>C n.936G>C n.1200G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.544G>C (p.Asp182His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99859940G= | CA1729237556 | CYP3A43 | c.976G= (p.Asp326=) c.*275G= (n.*275G=) c.343G= (p.Asp115=) c.646G= (p.Asp216=) c.*538G= (n.*538G=) c.1097G= (n.1097G=) c.*662G= (n.*662G=) c.217G= (p.Asp73=) n.249G= n.409G= n.647G= n.1312G= n.444G= n.936G= n.1200G= c.556G= (p.Asp186=) c.544G= (p.Asp182=) | |
| 7 | g.99859940G>T | CA368381276 | CYP3A43 | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*275G>T (n.*275G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.249G>T n.409G>T n.647G>T n.1312G>T n.444G>T n.936G>T n.1200G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
| 7 | g.99859941A>C | CA368381277 | CYP3A43 | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.250A>C n.410A>C n.648A>C n.1313A>C n.445A>C n.937A>C n.1201A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
| 7 | g.99859941A>G | CA368381279 | CYP3A43 | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.250A>G n.410A>G n.648A>G n.1313A>G n.445A>G n.937A>G n.1201A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
| 7 | g.99859941A>T | CA368381278 | CYP3A43 | c.977A>T (p.Asp326Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.250A>T n.410A>T n.648A>T n.1313A>T n.445A>T n.937A>T n.1201A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.545A>T (p.Asp182Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859942T>A | CA368381280 | CYP3A43 | c.978T>A (p.Asp326Glu) c.*277T>A (n.*277T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.251T>A n.411T>A n.649T>A n.1314T>A n.446T>A n.938T>A n.1202T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) | |
| 7 | g.99859942T>C | CA456696056 | CYP3A43 | c.978T>C (p.Asp326=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.345T>C (p.Asp115=) c.648T>C (p.Asp216=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.251T>C n.411T>C n.649T>C n.1314T>C n.446T>C n.938T>C n.1202T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.546T>C (p.Asp182=) | |
| 7 | g.99859942T>G | CA368381281 | CYP3A43 | c.978T>G (p.Asp326Glu) c.*277T>G (n.*277T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.251T>G n.411T>G n.649T>G n.1314T>G n.446T>G n.938T>G n.1202T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) | |
| 7 | g.99859943G>A | CA368381282 | CYP3A43 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) n.252G>A n.412G>A n.650G>A n.1315G>A n.447G>A n.939G>A n.1203G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) | dbSNP |
| 7 | g.99859943G>C | CA368381283 | CYP3A43 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.*278G>C (n.*278G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.252G>C n.412G>C n.650G>C n.1315G>C n.447G>C n.939G>C n.1203G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) | |
| 7 | g.99859943G= | CA1729237557 | CYP3A43 | c.979G= (p.Val327=) c.*278G= (n.*278G=) c.346G= (p.Val116=) c.649G= (p.Val217=) c.*541G= (n.*541G=) c.1100G= (n.1100G=) c.*665G= (n.*665G=) c.220G= (p.Val74=) n.252G= n.412G= n.650G= n.1315G= n.447G= n.939G= n.1203G= c.559G= (p.Val187=) c.547G= (p.Val183=) | |
| 7 | g.99859943G>T | CA368381284 | CYP3A43 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.*278G>T (n.*278G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) n.252G>T n.412G>T n.650G>T n.1315G>T n.447G>T n.939G>T n.1203G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) | |
| 7 | g.99859944T>A | CA368381287 | CYP3A43 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.*279T>A (n.*279T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) n.253T>A n.413T>A n.651T>A n.1316T>A n.448T>A n.940T>A n.1204T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) | |
| 7 | g.99859944T>C | CA368381286 | CYP3A43 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.*279T>C (n.*279T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.253T>C n.413T>C n.651T>C n.1316T>C n.448T>C n.940T>C n.1204T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) | |
| 7 | g.99859944T>G | CA368381285 | CYP3A43 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.253T>G n.413T>G n.651T>G n.1316T>G n.448T>G n.940T>G n.1204T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) | dbSNP |
| 7 | g.99859944T= | CA1729237558 | CYP3A43 | c.980T= (p.Val327=) c.*279T= (n.*279T=) c.347T= (p.Val116=) c.650T= (p.Val217=) c.*542T= (n.*542T=) c.1101T= (n.1101T=) c.*666T= (n.*666T=) c.221T= (p.Val74=) n.253T= n.413T= n.651T= n.1316T= n.448T= n.940T= n.1204T= c.560T= (p.Val187=) c.548T= (p.Val183=) | |
| 7 | g.99859945C>A | CA456696057 | CYP3A43 | c.981C>A (p.Val327=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.348C>A (p.Val116=) c.651C>A (p.Val217=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.222C>A (p.Val74=) n.254C>A n.414C>A n.652C>A n.1317C>A n.449C>A n.941C>A n.1205C>A c.561C>A (p.Val187=) c.549C>A (p.Val183=) | |
| 7 | g.99859945C>G | CA456696058 | CYP3A43 | c.981C>G (p.Val327=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.348C>G (p.Val116=) c.651C>G (p.Val217=) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.222C>G (p.Val74=) n.254C>G n.414C>G n.652C>G n.1317C>G n.449C>G n.941C>G n.1205C>G c.561C>G (p.Val187=) c.549C>G (p.Val183=) | |
| 7 | g.99859945C>T | CA456696059 | CYP3A43 | c.981C>T (p.Val327=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.348C>T (p.Val116=) c.651C>T (p.Val217=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.222C>T (p.Val74=) n.254C>T n.414C>T n.652C>T n.1317C>T n.449C>T n.941C>T n.1205C>T c.561C>T (p.Val187=) c.549C>T (p.Val183=) | |
| 7 | g.99859946C>A | CA368381288 | CYP3A43 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.255C>A n.415C>A n.653C>A n.1318C>A n.450C>A n.942C>A n.1206C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
| 7 | g.99859946C>G | CA368381290 | CYP3A43 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*281C>G (n.*281C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.255C>G n.415C>G n.653C>G n.1318C>G n.450C>G n.942C>G n.1206C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
| 7 | g.99859946C>T | CA368381289 | CYP3A43 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*281C>T (n.*281C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.255C>T n.415C>T n.653C>T n.1318C>T n.450C>T n.942C>T n.1206C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) | |
| 7 | g.99859947A>C | CA368381291 | CYP3A43 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.256A>C n.416A>C n.654A>C n.1319A>C n.451A>C n.943A>C n.1207A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
| 7 | g.99859947A>G | CA368381293 | CYP3A43 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.256A>G n.416A>G n.654A>G n.1319A>G n.451A>G n.943A>G n.1207A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) | |
| 7 | g.99859947A>T | CA368381292 | CYP3A43 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.256A>T n.416A>T n.654A>T n.1319A>T n.451A>T n.943A>T n.1207A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
| 7 | g.99859948G>A | CA456696060 | CYP3A43 | c.984G>A (p.Gln328=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.351G>A (p.Gln117=) c.654G>A (p.Gln218=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.225G>A (p.Gln75=) n.257G>A n.417G>A n.655G>A n.1320G>A n.452G>A n.944G>A n.1208G>A c.564G>A (p.Gln188=) c.552G>A (p.Gln184=) | |
| 7 | g.99859948G>C | CA368381294 | CYP3A43 | c.984G>C (p.Gln328His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.351G>C (p.Gln117His) c.654G>C (p.Gln218His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.225G>C (p.Gln75His) n.257G>C n.417G>C n.655G>C n.1320G>C n.452G>C n.944G>C n.1208G>C c.564G>C (p.Gln188His) c.552G>C (p.Gln184His) | |
| 7 | g.99859948G= | CA1729237559 | CYP3A43 | c.984G= (p.Gln328=) c.*283G= (n.*283G=) c.351G= (p.Gln117=) c.654G= (p.Gln218=) c.*546G= (n.*546G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*670G= (n.*670G=) c.225G= (p.Gln75=) n.257G= n.417G= n.655G= n.1320G= n.452G= n.944G= n.1208G= c.564G= (p.Gln188=) c.552G= (p.Gln184=) | |
| 7 | g.99859948G>T | CA368381295 | CYP3A43 | c.984G>T (p.Gln328His) c.*283G>T (n.*283G>T) c.351G>T (p.Gln117His) c.654G>T (p.Gln218His) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.225G>T (p.Gln75His) n.257G>T n.417G>T n.655G>T n.1320G>T n.452G>T n.944G>T n.1208G>T c.564G>T (p.Gln188His) c.552G>T (p.Gln184His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859949C>A | CA4370347 | CYP3A43 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.258C>A n.418C>A n.656C>A n.1321C>A n.453C>A n.945C>A n.1209C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859949C= | CA1729237560 | CYP3A43 | c.985C= (p.Gln329=) c.*284C= (n.*284C=) c.352C= (p.Gln118=) c.655C= (p.Gln219=) c.*547C= (n.*547C=) c.1106C= (n.1106C=) c.*671C= (n.*671C=) c.226C= (p.Gln76=) n.258C= n.418C= n.656C= n.1321C= n.453C= n.945C= n.1209C= c.565C= (p.Gln189=) c.553C= (p.Gln185=) | |
| 7 | g.99859949C>G | CA368381296 | CYP3A43 | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.*284C>G (n.*284C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.258C>G n.418C>G n.656C>G n.1321C>G n.453C>G n.945C>G n.1209C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) | |
| 7 | g.99859949C>T | CA368381297 | CYP3A43 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.*284C>T (n.*284C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.258C>T n.418C>T n.656C>T n.1321C>T n.453C>T n.945C>T n.1209C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859950A>C | CA368381298 | CYP3A43 | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.259A>C n.419A>C n.657A>C n.1322A>C n.454A>C n.946A>C n.1210A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) | |
| 7 | g.99859950A>G | CA368381299 | CYP3A43 | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.259A>G n.419A>G n.657A>G n.1322A>G n.454A>G n.946A>G n.1210A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) | |
| 7 | g.99859950A>T | CA368381300 | CYP3A43 | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.259A>T n.419A>T n.657A>T n.1322A>T n.454A>T n.946A>T n.1210A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) | |
| 7 | g.99859951G>A | CA4370348 | CYP3A43 | c.987G>A (p.Gln329=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.354G>A (p.Gln118=) c.657G>A (p.Gln219=) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.228G>A (p.Gln76=) n.260G>A n.420G>A n.658G>A n.1323G>A n.455G>A n.947G>A n.1211G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.555G>A (p.Gln185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99859951G>C | CA368381301 | CYP3A43 | c.987G>C (p.Gln329His) c.*286G>C (n.*286G>C) c.354G>C (p.Gln118His) c.657G>C (p.Gln219His) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.228G>C (p.Gln76His) n.260G>C n.420G>C n.658G>C n.1323G>C n.455G>C n.947G>C n.1211G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.555G>C (p.Gln185His) | |
| 7 | g.99859951G= | CA1729237561 | CYP3A43 | c.987G= (p.Gln329=) c.*286G= (n.*286G=) c.354G= (p.Gln118=) c.657G= (p.Gln219=) c.*549G= (n.*549G=) c.1108G= (n.1108G=) c.*673G= (n.*673G=) c.228G= (p.Gln76=) n.260G= n.420G= n.658G= n.1323G= n.455G= n.947G= n.1211G= c.567G= (p.Gln189=) c.555G= (p.Gln185=) | |
| 7 | g.99859951G>T | CA368381302 | CYP3A43 | c.987G>T (p.Gln329His) c.*286G>T (n.*286G>T) c.354G>T (p.Gln118His) c.657G>T (p.Gln219His) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.228G>T (p.Gln76His) n.260G>T n.420G>T n.658G>T n.1323G>T n.455G>T n.947G>T n.1211G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.555G>T (p.Gln185His) | |
| 7 | g.99859952A>C | CA368381303 | CYP3A43 | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*550A>C (n.*550A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.261A>C n.421A>C n.659A>C n.1324A>C n.456A>C n.948A>C n.1212A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) | |
| 7 | g.99859952A>G | CA368381304 | CYP3A43 | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*550A>G (n.*550A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.261A>G n.421A>G n.659A>G n.1324A>G n.456A>G n.948A>G n.1212A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859952A>T | CA368381305 | CYP3A43 | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*550A>T (n.*550A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.261A>T n.421A>T n.659A>T n.1324A>T n.456A>T n.948A>T n.1212A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) | |
| 7 | g.99859953A>C | CA368381306 | CYP3A43 | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.262A>C n.422A>C n.660A>C n.1325A>C n.457A>C n.949A>C n.1213A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) | |
| 7 | g.99859953A>G | CA368381308 | CYP3A43 | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.262A>G n.422A>G n.660A>G n.1325A>G n.457A>G n.949A>G n.1213A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) | |
| 7 | g.99859953A>T | CA368381307 | CYP3A43 | c.989A>T (p.Lys330Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) n.262A>T n.422A>T n.660A>T n.1325A>T n.457A>T n.949A>T n.1213A>T c.569A>T (p.Lys190Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) | |
| 7 | g.99859954A= | CA1729237562 | CYP3A43 | c.990A= (p.Lys330=) c.*289A= (n.*289A=) c.357A= (p.Lys119=) c.660A= (p.Lys220=) c.*552A= (n.*552A=) c.1111A= (n.1111A=) c.*676A= (n.*676A=) c.231A= (p.Lys77=) n.263A= n.423A= n.661A= n.1326A= n.458A= n.950A= n.1214A= c.570A= (p.Lys190=) c.558A= (p.Lys186=) | |
| 7 | g.99859954A>C | CA4370349 | CYP3A43 | c.990A>C (p.Lys330Asn) c.*289A>C (n.*289A>C) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) n.263A>C n.423A>C n.661A>C n.1326A>C n.458A>C n.950A>C n.1214A>C c.570A>C (p.Lys190Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859954A>G | CA456696061 | CYP3A43 | c.990A>G (p.Lys330=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.357A>G (p.Lys119=) c.660A>G (p.Lys220=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.231A>G (p.Lys77=) n.263A>G n.423A>G n.661A>G n.1326A>G n.458A>G n.950A>G n.1214A>G c.570A>G (p.Lys190=) c.558A>G (p.Lys186=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859954A>T | CA368381309 | CYP3A43 | c.990A>T (p.Lys330Asn) c.*289A>T (n.*289A>T) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) n.263A>T n.423A>T n.661A>T n.1326A>T n.458A>T n.950A>T n.1214A>T c.570A>T (p.Lys190Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) | COSMIC |
| 7 | g.99859955C>A | CA368381310 | CYP3A43 | c.991C>A (p.Leu331Met) c.*290C>A (n.*290C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.264C>A n.424C>A n.662C>A n.1327C>A n.459C>A n.951C>A n.1215C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.559C>A (p.Leu187Met) | |
| 7 | g.99859955C>G | CA368381311 | CYP3A43 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.*290C>G (n.*290C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.264C>G n.424C>G n.662C>G n.1327C>G n.459C>G n.951C>G n.1215C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
| 7 | g.99859955C>T | CA456696062 | CYP3A43 | c.991C>T (p.Leu331=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.661C>T (p.Leu221=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.264C>T n.424C>T n.662C>T n.1327C>T n.459C>T n.951C>T n.1215C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.559C>T (p.Leu187=) | |
| 7 | g.99859956T>A | CA368381312 | CYP3A43 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.*291T>A (n.*291T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*554T>A (n.*554T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.265T>A n.425T>A n.663T>A n.1328T>A n.460T>A n.952T>A n.1216T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
| 7 | g.99859956T>C | CA368381313 | CYP3A43 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*291T>C (n.*291T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.265T>C n.425T>C n.663T>C n.1328T>C n.460T>C n.952T>C n.1216T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859956T>G | CA368381314 | CYP3A43 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.265T>G n.425T>G n.663T>G n.1328T>G n.460T>G n.952T>G n.1216T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
| 7 | g.99859957G>A | CA456696063 | CYP3A43 | c.993G>A (p.Leu331=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.663G>A (p.Leu221=) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.266G>A n.426G>A n.664G>A n.1329G>A n.461G>A n.953G>A n.1217G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.561G>A (p.Leu187=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859957G>C | CA456696064 | CYP3A43 | c.993G>C (p.Leu331=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.663G>C (p.Leu221=) c.*555G>C (n.*555G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.266G>C n.426G>C n.664G>C n.1329G>C n.461G>C n.953G>C n.1217G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.561G>C (p.Leu187=) | |
| 7 | g.99859957G>T | CA456696065 | CYP3A43 | c.993G>T (p.Leu331=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.663G>T (p.Leu221=) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.266G>T n.426G>T n.664G>T n.1329G>T n.461G>T n.953G>T n.1217G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.561G>T (p.Leu187=) | |
| 7 | g.99859958C>A | CA368381315 | CYP3A43 | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.267C>A n.427C>A n.665C>A n.1330C>A n.462C>A n.954C>A n.1218C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 7 | g.99859958C>G | CA368381316 | CYP3A43 | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.267C>G n.427C>G n.665C>G n.1330C>G n.462C>G n.954C>G n.1218C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 7 | g.99859958C>T | CA368381317 | CYP3A43 | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*293C>T (n.*293C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.267C>T n.427C>T n.665C>T n.1330C>T n.462C>T n.954C>T n.1218C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 7 | g.99859958_99859961delinsCAGG | CA1729237563 | CYP3A43 | c.994_997delinsCAGG (p.Gln332=) c.*293_*296delinsCAGG (n.*293_*296delinsCAGG) c.361_364delinsCAGG (p.Gln121=) c.664_667delinsCAGG (p.Gln222=) c.*556_*559delinsCAGG (n.*556_*559delinsCAGG) c.1115_1118delinsCAGG (n.1115_1118delinsCAGG) c.*680_*683delinsCAGG (n.*680_*683delinsCAGG) c.235_238delinsCAGG (p.Gln79=) n.267_270delinsCAGG n.427_430delinsCAGG n.665_668delinsCAGG n.1330_1333delinsCAGG n.462_465delinsCAGG n.954_957delinsCAGG n.1218_1221delinsCAGG c.574_577delinsCAGG (p.Gln192=) c.562_565delinsCAGG (p.Gln188=) | |
| 7 | g.99859959A>C | CA368381319 | CYP3A43 | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.268A>C n.428A>C n.666A>C n.1331A>C n.463A>C n.955A>C n.1219A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859959A>G | CA368381320 | CYP3A43 | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.268A>G n.428A>G n.666A>G n.1331A>G n.463A>G n.955A>G n.1219A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) | |
| 7 | g.99859959A>T | CA368381318 | CYP3A43 | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.268A>T n.428A>T n.666A>T n.1331A>T n.463A>T n.955A>T n.1219A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
| 7 | g.99859964_99859966del | CA163181648 | CYP3A43 | c.1000_1002del (p.Glu334del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.367_369del (p.Glu123del) c.670_672del (p.Glu224del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1121_1123del (n.1121_1123del) c.*686_*688del (n.*686_*688del) c.241_243del (p.Glu81del) n.273_275del n.433_435del n.671_673del n.1336_1338del n.468_470del n.960_962del n.1224_1226del c.580_582del (p.Glu194del) c.568_570del (p.Glu190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859960G>A | CA456696066 | CYP3A43 | c.996G>A (p.Gln332=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.666G>A (p.Gln222=) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.237G>A (p.Gln79=) n.269G>A n.429G>A n.667G>A n.1332G>A n.464G>A n.956G>A n.1220G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.564G>A (p.Gln188=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859960G>C | CA368381321 | CYP3A43 | c.996G>C (p.Gln332His) c.*295G>C (n.*295G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.666G>C (p.Gln222His) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.237G>C (p.Gln79His) n.269G>C n.429G>C n.667G>C n.1332G>C n.464G>C n.956G>C n.1220G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.564G>C (p.Gln188His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859960G= | CA1729237564 | CYP3A43 | c.996G= (p.Gln332=) c.*295G= (n.*295G=) c.363G= (p.Gln121=) c.666G= (p.Gln222=) c.*558G= (n.*558G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*682G= (n.*682G=) c.237G= (p.Gln79=) n.269G= n.429G= n.667G= n.1332G= n.464G= n.956G= n.1220G= c.576G= (p.Gln192=) c.564G= (p.Gln188=) | |
| 7 | g.99859960G>T | CA368381322 | CYP3A43 | c.996G>T (p.Gln332His) c.*295G>T (n.*295G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.666G>T (p.Gln222His) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.237G>T (p.Gln79His) n.269G>T n.429G>T n.667G>T n.1332G>T n.464G>T n.956G>T n.1220G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 7 | g.99859961G>A | CA368381323 | CYP3A43 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*296G>A (n.*296G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.270G>A n.430G>A n.668G>A n.1333G>A n.465G>A n.957G>A n.1221G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99859961G>C | CA368381324 | CYP3A43 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*296G>C (n.*296G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.270G>C n.430G>C n.668G>C n.1333G>C n.465G>C n.957G>C n.1221G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
| 7 | g.99859961G= | CA1729237565 | CYP3A43 | c.997G= (p.Glu333=) c.*296G= (n.*296G=) c.364G= (p.Glu122=) c.667G= (p.Glu223=) c.*559G= (n.*559G=) c.1118G= (n.1118G=) c.*683G= (n.*683G=) c.238G= (p.Glu80=) n.270G= n.430G= n.668G= n.1333G= n.465G= n.957G= n.1221G= c.577G= (p.Glu193=) c.565G= (p.Glu189=) | |
| 7 | g.99859961G>T | CA368381325 | CYP3A43 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*296G>T (n.*296G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.270G>T n.430G>T n.668G>T n.1333G>T n.465G>T n.957G>T n.1221G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | |
| 7 | g.99859962A= | CA1729237566 | CYP3A43 | c.998A= (p.Glu333=) c.*297A= (n.*297A=) c.365A= (p.Glu122=) c.668A= (p.Glu223=) c.*560A= (n.*560A=) c.1119A= (n.1119A=) c.*684A= (n.*684A=) c.239A= (p.Glu80=) n.271A= n.431A= n.669A= n.1334A= n.466A= n.958A= n.1222A= c.578A= (p.Glu193=) c.566A= (p.Glu189=) | |
| 7 | g.99859962A>C | CA368381326 | CYP3A43 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.271A>C n.431A>C n.669A>C n.1334A>C n.466A>C n.958A>C n.1222A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) | |
| 7 | g.99859962A>G | CA368381327 | CYP3A43 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.271A>G n.431A>G n.669A>G n.1334A>G n.466A>G n.958A>G n.1222A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) | |
| 7 | g.99859962A>T | CA368381328 | CYP3A43 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*297A>T (n.*297A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.271A>T n.431A>T n.669A>T n.1334A>T n.466A>T n.958A>T n.1222A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.566A>T (p.Glu189Val) | dbSNP |
| 7 | g.99859963G>A | CA456696067 | CYP3A43 | c.999G>A (p.Glu333=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.366G>A (p.Glu122=) c.669G>A (p.Glu223=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.272G>A n.432G>A n.670G>A n.1335G>A n.467G>A n.959G>A n.1223G>A c.579G>A (p.Glu193=) c.567G>A (p.Glu189=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859963G>C | CA368381329 | CYP3A43 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*298G>C (n.*298G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1120G>C (n.1120G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.272G>C n.432G>C n.670G>C n.1335G>C n.467G>C n.959G>C n.1223G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) | |
| 7 | g.99859963G>T | CA368381330 | CYP3A43 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.272G>T n.432G>T n.670G>T n.1335G>T n.467G>T n.959G>T n.1223G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) | |
| 7 | g.99859964G>A | CA368381331 | CYP3A43 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.273G>A n.433G>A n.671G>A n.1336G>A n.468G>A n.960G>A n.1224G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) | |
| 7 | g.99859964G>C | CA368381332 | CYP3A43 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.273G>C n.433G>C n.671G>C n.1336G>C n.468G>C n.960G>C n.1224G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) | |
| 7 | g.99859964G>T | CA368381333 | CYP3A43 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.273G>T n.433G>T n.671G>T n.1336G>T n.468G>T n.960G>T n.1224G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) | |
| 7 | g.99859965A>C | CA368381336 | CYP3A43 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.274A>C n.434A>C n.672A>C n.1337A>C n.469A>C n.961A>C n.1225A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) | |
| 7 | g.99859965A>G | CA368381335 | CYP3A43 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1122A>G (n.1122A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.274A>G n.434A>G n.672A>G n.1337A>G n.469A>G n.961A>G n.1225A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) | |
| 7 | g.99859965A>T | CA368381334 | CYP3A43 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1122A>T (n.1122A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.274A>T n.434A>T n.672A>T n.1337A>T n.469A>T n.961A>T n.1225A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.569A>T (p.Glu190Val) | |
| 7 | g.99859966G>A | CA456696068 | CYP3A43 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.672G>A (p.Glu224=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.243G>A (p.Glu81=) n.275G>A n.435G>A n.673G>A n.1338G>A n.470G>A n.962G>A n.1226G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.570G>A (p.Glu190=) | |
| 7 | g.99859966G>C | CA368381337 | CYP3A43 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*301G>C (n.*301G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.275G>C n.435G>C n.673G>C n.1338G>C n.470G>C n.962G>C n.1226G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) | |
| 7 | g.99859966G>T | CA368381338 | CYP3A43 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*301G>T (n.*301G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.275G>T n.435G>T n.673G>T n.1338G>T n.470G>T n.962G>T n.1226G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) | |
| 7 | g.99859967A>C | CA368381339 | CYP3A43 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.276A>C n.436A>C n.674A>C n.1339A>C n.471A>C n.963A>C n.1227A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) | |
| 7 | g.99859967A>G | CA368381340 | CYP3A43 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.276A>G n.436A>G n.674A>G n.1339A>G n.471A>G n.963A>G n.1227A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.571A>G (p.Ile191Val) | |
| 7 | g.99859967A>T | CA368381341 | CYP3A43 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.276A>T n.436A>T n.674A>T n.1339A>T n.471A>T n.963A>T n.1227A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) | |
| 7 | g.99859968T>A | CA368381342 | CYP3A43 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.277T>A n.437T>A n.675T>A n.1340T>A n.472T>A n.964T>A n.1228T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) | dbSNP |
| 7 | g.99859968T>C | CA368381343 | CYP3A43 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*566T>C (n.*566T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.277T>C n.437T>C n.675T>C n.1340T>C n.472T>C n.964T>C n.1228T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99859968T>G | CA368381344 | CYP3A43 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*566T>G (n.*566T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.277T>G n.437T>G n.675T>G n.1340T>G n.472T>G n.964T>G n.1228T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) | |
| 7 | g.99859968T= | CA1729237567 | CYP3A43 | c.1004T= (p.Ile335=) c.*303T= (n.*303T=) c.371T= (p.Ile124=) c.674T= (p.Ile225=) c.*566T= (n.*566T=) c.1125T= (n.1125T=) c.*690T= (n.*690T=) c.245T= (p.Ile82=) n.277T= n.437T= n.675T= n.1340T= n.472T= n.964T= n.1228T= c.584T= (p.Ile195=) c.572T= (p.Ile191=) | |
| 7 | g.99859969T>A | CA456696069 | CYP3A43 | c.1005T>A (p.Ile335=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.372T>A (p.Ile124=) c.675T>A (p.Ile225=) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.278T>A n.438T>A n.676T>A n.1341T>A n.473T>A n.965T>A n.1229T>A c.585T>A (p.Ile195=) c.573T>A (p.Ile191=) | |
| 7 | g.99859969T>C | CA456696070 | CYP3A43 | c.1005T>C (p.Ile335=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.372T>C (p.Ile124=) c.675T>C (p.Ile225=) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.278T>C n.438T>C n.676T>C n.1341T>C n.473T>C n.965T>C n.1229T>C c.585T>C (p.Ile195=) c.573T>C (p.Ile191=) | |
| 7 | g.99859969T>G | CA368381345 | CYP3A43 | c.1005T>G (p.Ile335Met) c.*304T>G (n.*304T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) c.675T>G (p.Ile225Met) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.278T>G n.438T>G n.676T>G n.1341T>G n.473T>G n.965T>G n.1229T>G c.585T>G (p.Ile195Met) c.573T>G (p.Ile191Met) | |
| 7 | g.99859970G>A | CA163181649 | CYP3A43 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.*305G>A (n.*305G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.279G>A n.439G>A n.677G>A n.1342G>A n.474G>A n.966G>A n.1230G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859970G>C | CA368381346 | CYP3A43 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.676G>C (p.Asp226His) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.247G>C (p.Asp83His) n.279G>C n.439G>C n.677G>C n.1342G>C n.474G>C n.966G>C n.1230G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.574G>C (p.Asp192His) | |
| 7 | g.99859970G= | CA1729237568 | CYP3A43 | c.1006G= (p.Asp336=) c.*305G= (n.*305G=) c.373G= (p.Asp125=) c.676G= (p.Asp226=) c.*568G= (n.*568G=) c.1127G= (n.1127G=) c.*692G= (n.*692G=) c.247G= (p.Asp83=) n.279G= n.439G= n.677G= n.1342G= n.474G= n.966G= n.1230G= c.586G= (p.Asp196=) c.574G= (p.Asp192=) | |
| 7 | g.99859970G>T | CA368381347 | CYP3A43 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.*305G>T (n.*305G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.279G>T n.439G>T n.677G>T n.1342G>T n.474G>T n.966G>T n.1230G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
| 7 | g.99859971A>C | CA368381350 | CYP3A43 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.280A>C n.440A>C n.678A>C n.1343A>C n.475A>C n.967A>C n.1231A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
| 7 | g.99859971A>G | CA368381349 | CYP3A43 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.280A>G n.440A>G n.678A>G n.1343A>G n.475A>G n.967A>G n.1231A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
| 7 | g.99859971A>T | CA368381348 | CYP3A43 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) n.280A>T n.440A>T n.678A>T n.1343A>T n.475A>T n.967A>T n.1231A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.575A>T (p.Asp192Val) | |
| 7 | g.99859972C>A | CA368381351 | CYP3A43 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.*570C>A (n.*570C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.281C>A n.441C>A n.679C>A n.1344C>A n.476C>A n.968C>A n.1232C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.99859972C= | CA1729237569 | CYP3A43 | c.1008C= (p.Asp336=) c.*307C= (n.*307C=) c.375C= (p.Asp125=) c.678C= (p.Asp226=) c.*570C= (n.*570C=) c.1129C= (n.1129C=) c.*694C= (n.*694C=) c.249C= (p.Asp83=) n.281C= n.441C= n.679C= n.1344C= n.476C= n.968C= n.1232C= c.588C= (p.Asp196=) c.576C= (p.Asp192=) | |
| 7 | g.99859972C>G | CA368381352 | CYP3A43 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.*307C>G (n.*307C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.*570C>G (n.*570C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.281C>G n.441C>G n.679C>G n.1344C>G n.476C>G n.968C>G n.1232C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) | |
| 7 | g.99859972C>T | CA4370350 | CYP3A43 | c.1008C>T (p.Asp336=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.678C>T (p.Asp226=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.249C>T (p.Asp83=) n.281C>T n.441C>T n.679C>T n.1344C>T n.476C>T n.968C>T n.1232C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.576C>T (p.Asp192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859973G>A | CA4370351 | CYP3A43 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.282G>A n.442G>A n.680G>A n.1345G>A n.477G>A n.969G>A n.1233G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99859973G>C | CA368381353 | CYP3A43 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.282G>C n.442G>C n.680G>C n.1345G>C n.477G>C n.969G>C n.1233G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 7 | g.99859973G= | CA1729237570 | CYP3A43 | c.1009G= (p.Ala337=) c.*308G= (n.*308G=) c.376G= (p.Ala126=) c.679G= (p.Ala227=) c.*571G= (n.*571G=) c.1130G= (n.1130G=) c.*695G= (n.*695G=) c.250G= (p.Ala84=) n.282G= n.442G= n.680G= n.1345G= n.477G= n.969G= n.1233G= c.589G= (p.Ala197=) c.577G= (p.Ala193=) | |
| 7 | g.99859973G>T | CA368381354 | CYP3A43 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.282G>T n.442G>T n.680G>T n.1345G>T n.477G>T n.969G>T n.1233G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 7 | g.99859974C>A | CA368381355 | CYP3A43 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.*309C>A (n.*309C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.283C>A n.443C>A n.681C>A n.1346C>A n.478C>A n.970C>A n.1234C>A c.590C>A (p.Ala197Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) | |
| 7 | g.99859974C>G | CA368381356 | CYP3A43 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.283C>G n.443C>G n.681C>G n.1346C>G n.478C>G n.970C>G n.1234C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 7 | g.99859974C>T | CA368381357 | CYP3A43 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*309C>T (n.*309C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.283C>T n.443C>T n.681C>T n.1346C>T n.478C>T n.970C>T n.1234C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.578C>T (p.Ala193Val) | |
| 7 | g.99859975A>C | CA456696071 | CYP3A43 | c.1011A>C (p.Ala337=) c.*310A>C (n.*310A>C) c.378A>C (p.Ala126=) c.681A>C (p.Ala227=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.284A>C n.444A>C n.682A>C n.1347A>C n.479A>C n.971A>C n.1235A>C c.591A>C (p.Ala197=) c.579A>C (p.Ala193=) | |
| 7 | g.99859975A>G | CA456696072 | CYP3A43 | c.1011A>G (p.Ala337=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.378A>G (p.Ala126=) c.681A>G (p.Ala227=) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.284A>G n.444A>G n.682A>G n.1347A>G n.479A>G n.971A>G n.1235A>G c.591A>G (p.Ala197=) c.579A>G (p.Ala193=) | |
| 7 | g.99859975A>T | CA456696073 | CYP3A43 | c.1011A>T (p.Ala337=) c.*310A>T (n.*310A>T) c.378A>T (p.Ala126=) c.681A>T (p.Ala227=) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.284A>T n.444A>T n.682A>T n.1347A>T n.479A>T n.971A>T n.1235A>T c.591A>T (p.Ala197=) c.579A>T (p.Ala193=) | |
| 7 | g.99859976G>A | CA368381358 | CYP3A43 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.*311G>A (n.*311G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) n.285G>A n.445G>A n.683G>A n.1348G>A n.480G>A n.972G>A n.1236G>A c.592G>A (p.Val198Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859976G>C | CA368381360 | CYP3A43 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*311G>C (n.*311G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.285G>C n.445G>C n.683G>C n.1348G>C n.480G>C n.972G>C n.1236G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) | |
| 7 | g.99859976G= | CA1729237571 | CYP3A43 | c.1012G= (p.Val338=) c.*311G= (n.*311G=) c.379G= (p.Val127=) c.682G= (p.Val228=) c.*574G= (n.*574G=) c.1133G= (n.1133G=) c.*698G= (n.*698G=) c.253G= (p.Val85=) n.285G= n.445G= n.683G= n.1348G= n.480G= n.972G= n.1236G= c.592G= (p.Val198=) c.580G= (p.Val194=) | |
| 7 | g.99859976G>T | CA368381361 | CYP3A43 | c.1012G>T (p.Val338Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) n.285G>T n.445G>T n.683G>T n.1348G>T n.480G>T n.972G>T n.1236G>T c.592G>T (p.Val198Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) | |
| 7 | g.99859977T>A | CA368381362 | CYP3A43 | c.1013T>A (p.Val338Asp) c.*312T>A (n.*312T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) n.286T>A n.446T>A n.684T>A n.1349T>A n.481T>A n.973T>A n.1237T>A c.593T>A (p.Val198Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) | |
| 7 | g.99859977T>C | CA368381363 | CYP3A43 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*312T>C (n.*312T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.286T>C n.446T>C n.684T>C n.1349T>C n.481T>C n.973T>C n.1237T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) | |
| 7 | g.99859977T>G | CA368381364 | CYP3A43 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.286T>G n.446T>G n.684T>G n.1349T>G n.481T>G n.973T>G n.1237T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) | |
| 7 | g.99859978T>A | CA456696074 | CYP3A43 | c.1014T>A (p.Val338=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.381T>A (p.Val127=) c.684T>A (p.Val228=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.255T>A (p.Val85=) n.287T>A n.447T>A n.685T>A n.1350T>A n.482T>A n.974T>A n.1238T>A c.594T>A (p.Val198=) c.582T>A (p.Val194=) | |
| 7 | g.99859978T>C | CA4370352 | CYP3A43 | c.1014T>C (p.Val338=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.381T>C (p.Val127=) c.684T>C (p.Val228=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.255T>C (p.Val85=) n.287T>C n.447T>C n.685T>C n.1350T>C n.482T>C n.974T>C n.1238T>C c.594T>C (p.Val198=) c.582T>C (p.Val194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859978T>G | CA456696075 | CYP3A43 | c.1014T>G (p.Val338=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.381T>G (p.Val127=) c.684T>G (p.Val228=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.255T>G (p.Val85=) n.287T>G n.447T>G n.685T>G n.1350T>G n.482T>G n.974T>G n.1238T>G c.594T>G (p.Val198=) c.582T>G (p.Val194=) | |
| 7 | g.99859978T= | CA1729237572 | CYP3A43 | c.1014T= (p.Val338=) c.*313T= (n.*313T=) c.381T= (p.Val127=) c.684T= (p.Val228=) c.*576T= (n.*576T=) c.1135T= (n.1135T=) c.*700T= (n.*700T=) c.255T= (p.Val85=) n.287T= n.447T= n.685T= n.1350T= n.482T= n.974T= n.1238T= c.594T= (p.Val198=) c.582T= (p.Val194=) | |
| 7 | g.99859979T>A | CA368381365 | CYP3A43 | c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.382T>A (p.Leu128Ile) c.685T>A (p.Leu229Ile) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.256T>A (p.Leu86Ile) n.288T>A n.448T>A n.686T>A n.1351T>A n.483T>A n.975T>A n.1239T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) | |
| 7 | g.99859979T>C | CA456696076 | CYP3A43 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.382T>C (p.Leu128=) c.685T>C (p.Leu229=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.256T>C (p.Leu86=) n.288T>C n.448T>C n.686T>C n.1351T>C n.483T>C n.975T>C n.1239T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.583T>C (p.Leu195=) | |
| 7 | g.99859979T>G | CA368381366 | CYP3A43 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) n.288T>G n.448T>G n.686T>G n.1351T>G n.483T>G n.975T>G n.1239T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.583T>G (p.Leu195Val) | |
| 7 | g.99859980T>A | CA368381367 | CYP3A43 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.289T>A n.449T>A n.687T>A n.1352T>A n.484T>A n.976T>A n.1240T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) | |
| 7 | g.99859980T>C | CA368381368 | CYP3A43 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*578T>C (n.*578T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.289T>C n.449T>C n.687T>C n.1352T>C n.484T>C n.976T>C n.1240T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) | |
| 7 | g.99859980T>G | CA368381369 | CYP3A43 | c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*315T>G (n.*315T>G) c.383T>G (p.Leu128Ter) c.686T>G (p.Leu229Ter) c.*578T>G (n.*578T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.257T>G (p.Leu86Ter) n.289T>G n.449T>G n.687T>G n.1352T>G n.484T>G n.976T>G n.1240T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) | |
| 7 | g.99859981A= | CA1729237573 | CYP3A43 | c.1017A= (p.Leu339=) c.*316A= (n.*316A=) c.384A= (p.Leu128=) c.687A= (p.Leu229=) c.*579A= (n.*579A=) c.1138A= (n.1138A=) c.*703A= (n.*703A=) c.258A= (p.Leu86=) n.290A= n.450A= n.688A= n.1353A= n.485A= n.977A= n.1241A= c.597A= (p.Leu199=) c.585A= (p.Leu195=) | |
| 7 | g.99859981A>C | CA368381370 | CYP3A43 | c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.*316A>C (n.*316A>C) c.384A>C (p.Leu128Phe) c.687A>C (p.Leu229Phe) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.258A>C (p.Leu86Phe) n.290A>C n.450A>C n.688A>C n.1353A>C n.485A>C n.977A>C n.1241A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) | |
| 7 | g.99859981A>G | CA4370353 | CYP3A43 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.384A>G (p.Leu128=) c.687A>G (p.Leu229=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.258A>G (p.Leu86=) n.290A>G n.450A>G n.688A>G n.1353A>G n.485A>G n.977A>G n.1241A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.585A>G (p.Leu195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859981A>T | CA368381371 | CYP3A43 | c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.384A>T (p.Leu128Phe) c.687A>T (p.Leu229Phe) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.258A>T (p.Leu86Phe) n.290A>T n.450A>T n.688A>T n.1353A>T n.485A>T n.977A>T n.1241A>T c.597A>T (p.Leu199Phe) c.585A>T (p.Leu195Phe) | |
| 7 | g.99859982C>A | CA163181675 | CYP3A43 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.291C>A n.451C>A n.689C>A n.1354C>A n.486C>A n.978C>A n.1242C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99859982C= | CA1729237574 | CYP3A43 | c.1018C= (p.Pro340=) c.*317C= (n.*317C=) c.385C= (p.Pro129=) c.688C= (p.Pro230=) c.*580C= (n.*580C=) c.1139C= (n.1139C=) c.*704C= (n.*704C=) c.259C= (p.Pro87=) n.291C= n.451C= n.689C= n.1354C= n.486C= n.978C= n.1242C= c.598C= (p.Pro200=) c.586C= (p.Pro196=) | |
| 7 | g.99859982C>G | CA4370354 | CYP3A43 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.291C>G n.451C>G n.689C>G n.1354C>G n.486C>G n.978C>G n.1242C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859982C>T | CA368381372 | CYP3A43 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.291C>T n.451C>T n.689C>T n.1354C>T n.486C>T n.978C>T n.1242C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | gnomAD v4 |