Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.10207-30del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9759-31G>A (n.9759-31G>A)
c.7023-31G>A (n.7023-31G>A)
c.5916-31G>A (n.5916-31G>A)
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c.8922-31G>A (n.8922-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853421G>ACA2688071714VPS13Bc.10137-30G>A (n.10137-30G>A)
n.10207-30G>A
c.*5819-30G>A (n.*5819-30G>A)
c.10062-30G>A (n.10062-30G>A)
c.10134-30G>A (n.10134-30G>A)
c.10059-30G>A (n.10059-30G>A)
c.9759-30G>A (n.9759-30G>A)
c.7023-30G>A (n.7023-30G>A)
c.5916-30G>A (n.5916-30G>A)
c.9942-30G>A (n.9942-30G>A)
c.5694-30G>A (n.5694-30G>A)
c.8922-30G>A (n.8922-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.10207-30G>T
c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T)
c.10062-30G>T (n.10062-30G>T)
c.10134-30G>T (n.10134-30G>T)
c.10059-30G>T (n.10059-30G>T)
c.9759-30G>T (n.9759-30G>T)
c.7023-30G>T (n.7023-30G>T)
c.5916-30G>T (n.5916-30G>T)
c.9942-30G>T (n.9942-30G>T)
c.5694-30G>T (n.5694-30G>T)
c.8922-30G>T (n.8922-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10207-28C>A
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c.10062-28C>A (n.10062-28C>A)
c.10134-28C>A (n.10134-28C>A)
c.10059-28C>A (n.10059-28C>A)
c.9759-28C>A (n.9759-28C>A)
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c.8922-28C>A (n.8922-28C>A)
 gnomAD v4
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n.10207-24T>C
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c.10134-24T>C (n.10134-24T>C)
c.10059-24T>C (n.10059-24T>C)
c.9759-24T>C (n.9759-24T>C)
c.7023-24T>C (n.7023-24T>C)
c.5916-24T>C (n.5916-24T>C)
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c.5694-24T>C (n.5694-24T>C)
c.8922-24T>C (n.8922-24T>C)
 gnomAD v4
8g.99853428G>ACA182313896VPS13Bc.10137-23G>A (n.10137-23G>A)
n.10207-23G>A
c.*5819-23G>A (n.*5819-23G>A)
c.10062-23G>A (n.10062-23G>A)
c.10134-23G>A (n.10134-23G>A)
c.10059-23G>A (n.10059-23G>A)
c.9759-23G>A (n.9759-23G>A)
c.7023-23G>A (n.7023-23G>A)
c.5916-23G>A (n.5916-23G>A)
c.9942-23G>A (n.9942-23G>A)
c.5694-23G>A (n.5694-23G>A)
c.8922-23G>A (n.8922-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853429T>GCA2688071725VPS13Bc.10137-22T>G (n.10137-22T>G)
n.10207-22T>G
c.*5819-22T>G (n.*5819-22T>G)
c.10062-22T>G (n.10062-22T>G)
c.10134-22T>G (n.10134-22T>G)
c.10059-22T>G (n.10059-22T>G)
c.9759-22T>G (n.9759-22T>G)
c.7023-22T>G (n.7023-22T>G)
c.5916-22T>G (n.5916-22T>G)
c.9942-22T>G (n.9942-22T>G)
c.5694-22T>G (n.5694-22T>G)
c.8922-22T>G (n.8922-22T>G)
 gnomAD v4
8g.99853431C>ACA857599239VPS13Bc.10137-20C>A (n.10137-20C>A)
n.10207-20C>A
c.*5819-20C>A (n.*5819-20C>A)
c.10062-20C>A (n.10062-20C>A)
c.10134-20C>A (n.10134-20C>A)
c.10059-20C>A (n.10059-20C>A)
c.9759-20C>A (n.9759-20C>A)
c.7023-20C>A (n.7023-20C>A)
c.5916-20C>A (n.5916-20C>A)
c.9942-20C>A (n.9942-20C>A)
c.5694-20C>A (n.5694-20C>A)
c.8922-20C>A (n.8922-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99853433T>CCA583848095VPS13Bc.10137-18T>C (n.10137-18T>C)
n.10207-18T>C
c.*5819-18T>C (n.*5819-18T>C)
c.10062-18T>C (n.10062-18T>C)
c.10134-18T>C (n.10134-18T>C)
c.10059-18T>C (n.10059-18T>C)
c.9759-18T>C (n.9759-18T>C)
c.7023-18T>C (n.7023-18T>C)
c.5916-18T>C (n.5916-18T>C)
c.9942-18T>C (n.9942-18T>C)
c.5694-18T>C (n.5694-18T>C)
c.8922-18T>C (n.8922-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853434G>ACA2697550074VPS13Bc.10137-17G>A (n.10137-17G>A)
n.10207-17G>A
c.*5819-17G>A (n.*5819-17G>A)
c.10062-17G>A (n.10062-17G>A)
c.10134-17G>A (n.10134-17G>A)
c.10059-17G>A (n.10059-17G>A)
c.9759-17G>A (n.9759-17G>A)
c.7023-17G>A (n.7023-17G>A)
c.5916-17G>A (n.5916-17G>A)
c.9942-17G>A (n.9942-17G>A)
c.5694-17G>A (n.5694-17G>A)
c.8922-17G>A (n.8922-17G>A)
 ClinVar
8g.99853435T>GCA583848096VPS13Bc.10137-16T>G (n.10137-16T>G)
n.10207-16T>G
c.*5819-16T>G (n.*5819-16T>G)
c.10062-16T>G (n.10062-16T>G)
c.10134-16T>G (n.10134-16T>G)
c.10059-16T>G (n.10059-16T>G)
c.9759-16T>G (n.9759-16T>G)
c.7023-16T>G (n.7023-16T>G)
c.5916-16T>G (n.5916-16T>G)
c.9942-16T>G (n.9942-16T>G)
c.5694-16T>G (n.5694-16T>G)
c.8922-16T>G (n.8922-16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853436C>TCA4824873VPS13Bc.10137-15C>T (n.10137-15C>T)
n.10207-15C>T
c.*5819-15C>T (n.*5819-15C>T)
c.10062-15C>T (n.10062-15C>T)
c.10134-15C>T (n.10134-15C>T)
c.10059-15C>T (n.10059-15C>T)
c.9759-15C>T (n.9759-15C>T)
c.7023-15C>T (n.7023-15C>T)
c.5916-15C>T (n.5916-15C>T)
c.9942-15C>T (n.9942-15C>T)
c.5694-15C>T (n.5694-15C>T)
c.8922-15C>T (n.8922-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853438delCA2739268888VPS13Bc.10137-13del (n.10137-13del)
n.10207-13del
c.*5819-13del (n.*5819-13del)
c.10062-13del (n.10062-13del)
c.10134-13del (n.10134-13del)
c.10059-13del (n.10059-13del)
c.9759-13del (n.9759-13del)
c.7023-13del (n.7023-13del)
c.5916-13del (n.5916-13del)
c.9942-13del (n.9942-13del)
c.5694-13del (n.5694-13del)
c.8922-13del (n.8922-13del)
 ClinVar
8g.99853437C>TCA4824874VPS13Bc.10137-14C>T (n.10137-14C>T)
n.10207-14C>T
c.*5819-14C>T (n.*5819-14C>T)
c.10062-14C>T (n.10062-14C>T)
c.10134-14C>T (n.10134-14C>T)
c.10059-14C>T (n.10059-14C>T)
c.9759-14C>T (n.9759-14C>T)
c.7023-14C>T (n.7023-14C>T)
c.5916-14C>T (n.5916-14C>T)
c.9942-14C>T (n.9942-14C>T)
c.5694-14C>T (n.5694-14C>T)
c.8922-14C>T (n.8922-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853438C>GCA4824875VPS13Bc.10137-13C>G (n.10137-13C>G)
n.10207-13C>G
c.*5819-13C>G (n.*5819-13C>G)
c.10062-13C>G (n.10062-13C>G)
c.10134-13C>G (n.10134-13C>G)
c.10059-13C>G (n.10059-13C>G)
c.9759-13C>G (n.9759-13C>G)
c.7023-13C>G (n.7023-13C>G)
c.5916-13C>G (n.5916-13C>G)
c.9942-13C>G (n.9942-13C>G)
c.5694-13C>G (n.5694-13C>G)
c.8922-13C>G (n.8922-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853438C>TCA2555416444VPS13Bc.10137-13C>T (n.10137-13C>T)
n.10207-13C>T
c.*5819-13C>T (n.*5819-13C>T)
c.10062-13C>T (n.10062-13C>T)
c.10134-13C>T (n.10134-13C>T)
c.10059-13C>T (n.10059-13C>T)
c.9759-13C>T (n.9759-13C>T)
c.7023-13C>T (n.7023-13C>T)
c.5916-13C>T (n.5916-13C>T)
c.9942-13C>T (n.9942-13C>T)
c.5694-13C>T (n.5694-13C>T)
c.8922-13C>T (n.8922-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99853440_99853441insACA2497231562VPS13Bc.10137-11_10137-10insA (n.10137-11_10137-10insA)
n.10207-11_10207-10insA
c.*5819-11_*5819-10insA (n.*5819-11_*5819-10insA)
c.10062-11_10062-10insA (n.10062-11_10062-10insA)
c.10134-11_10134-10insA (n.10134-11_10134-10insA)
c.10059-11_10059-10insA (n.10059-11_10059-10insA)
c.9759-11_9759-10insA (n.9759-11_9759-10insA)
c.7023-11_7023-10insA (n.7023-11_7023-10insA)
c.5916-11_5916-10insA (n.5916-11_5916-10insA)
c.9942-11_9942-10insA (n.9942-11_9942-10insA)
c.5694-11_5694-10insA (n.5694-11_5694-10insA)
c.8922-11_8922-10insA (n.8922-11_8922-10insA)
 dbSNP
8g.99853441T>CCA2688071738VPS13Bc.10137-10T>C (n.10137-10T>C)
n.10207-10T>C
c.*5819-10T>C (n.*5819-10T>C)
c.10062-10T>C (n.10062-10T>C)
c.10134-10T>C (n.10134-10T>C)
c.10059-10T>C (n.10059-10T>C)
c.9759-10T>C (n.9759-10T>C)
c.7023-10T>C (n.7023-10T>C)
c.5916-10T>C (n.5916-10T>C)
c.9942-10T>C (n.9942-10T>C)
c.5694-10T>C (n.5694-10T>C)
c.8922-10T>C (n.8922-10T>C)
 gnomAD v4
8g.99853442C>GCA2688071739VPS13Bc.10137-9C>G (n.10137-9C>G)
n.10207-9C>G
c.*5819-9C>G (n.*5819-9C>G)
c.10062-9C>G (n.10062-9C>G)
c.10134-9C>G (n.10134-9C>G)
c.10059-9C>G (n.10059-9C>G)
c.9759-9C>G (n.9759-9C>G)
c.7023-9C>G (n.7023-9C>G)
c.5916-9C>G (n.5916-9C>G)
c.9942-9C>G (n.9942-9C>G)
c.5694-9C>G (n.5694-9C>G)
c.8922-9C>G (n.8922-9C>G)
 gnomAD v4
8g.99853445_99853447delCA2739268889VPS13Bc.10137-6_10137-4del (n.10137-6_10137-4del)
n.10207-6_10207-4del
c.*5819-6_*5819-4del (n.*5819-6_*5819-4del)
c.10062-6_10062-4del (n.10062-6_10062-4del)
c.10134-6_10134-4del (n.10134-6_10134-4del)
c.10059-6_10059-4del (n.10059-6_10059-4del)
c.9759-6_9759-4del (n.9759-6_9759-4del)
c.7023-6_7023-4del (n.7023-6_7023-4del)
c.5916-6_5916-4del (n.5916-6_5916-4del)
c.9942-6_9942-4del (n.9942-6_9942-4del)
c.5694-6_5694-4del (n.5694-6_5694-4del)
c.8922-6_8922-4del (n.8922-6_8922-4del)
 ClinVar
8g.99853444C>TCA915948839VPS13Bc.10137-7C>T (n.10137-7C>T)
n.10207-7C>T
c.*5819-7C>T (n.*5819-7C>T)
c.10062-7C>T (n.10062-7C>T)
c.10134-7C>T (n.10134-7C>T)
c.10059-7C>T (n.10059-7C>T)
c.9759-7C>T (n.9759-7C>T)
c.7023-7C>T (n.7023-7C>T)
c.5916-7C>T (n.5916-7C>T)
c.9942-7C>T (n.9942-7C>T)
c.5694-7C>T (n.5694-7C>T)
c.8922-7C>T (n.8922-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853445C>TCA4824876VPS13Bc.10137-6C>T (n.10137-6C>T)
n.10207-6C>T
c.*5819-6C>T (n.*5819-6C>T)
c.10062-6C>T (n.10062-6C>T)
c.10134-6C>T (n.10134-6C>T)
c.10059-6C>T (n.10059-6C>T)
c.9759-6C>T (n.9759-6C>T)
c.7023-6C>T (n.7023-6C>T)
c.5916-6C>T (n.5916-6C>T)
c.9942-6C>T (n.9942-6C>T)
c.5694-6C>T (n.5694-6C>T)
c.8922-6C>T (n.8922-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853446T>GCA583848097VPS13Bc.10137-5T>G (n.10137-5T>G)
n.10207-5T>G
c.*5819-5T>G (n.*5819-5T>G)
c.10062-5T>G (n.10062-5T>G)
c.10134-5T>G (n.10134-5T>G)
c.10059-5T>G (n.10059-5T>G)
c.9759-5T>G (n.9759-5T>G)
c.7023-5T>G (n.7023-5T>G)
c.5916-5T>G (n.5916-5T>G)
c.9942-5T>G (n.9942-5T>G)
c.5694-5T>G (n.5694-5T>G)
c.8922-5T>G (n.8922-5T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853447C>GCA857599252VPS13Bc.10137-4C>G (n.10137-4C>G)
n.10207-4C>G
c.*5819-4C>G (n.*5819-4C>G)
c.10062-4C>G (n.10062-4C>G)
c.10134-4C>G (n.10134-4C>G)
c.10059-4C>G (n.10059-4C>G)
c.9759-4C>G (n.9759-4C>G)
c.7023-4C>G (n.7023-4C>G)
c.5916-4C>G (n.5916-4C>G)
c.9942-4C>G (n.9942-4C>G)
c.5694-4C>G (n.5694-4C>G)
c.8922-4C>G (n.8922-4C>G)
 dbSNP
8g.99853447C>TCA2573143491VPS13Bc.10137-4C>T (n.10137-4C>T)
n.10207-4C>T
c.*5819-4C>T (n.*5819-4C>T)
c.10062-4C>T (n.10062-4C>T)
c.10134-4C>T (n.10134-4C>T)
c.10059-4C>T (n.10059-4C>T)
c.9759-4C>T (n.9759-4C>T)
c.7023-4C>T (n.7023-4C>T)
c.5916-4C>T (n.5916-4C>T)
c.9942-4C>T (n.9942-4C>T)
c.5694-4C>T (n.5694-4C>T)
c.8922-4C>T (n.8922-4C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99853448T>CCA4824877VPS13Bc.10137-3T>C (n.10137-3T>C)
n.10207-3T>C
c.*5819-3T>C (n.*5819-3T>C)
c.10062-3T>C (n.10062-3T>C)
c.10134-3T>C (n.10134-3T>C)
c.10059-3T>C (n.10059-3T>C)
c.9759-3T>C (n.9759-3T>C)
c.7023-3T>C (n.7023-3T>C)
c.5916-3T>C (n.5916-3T>C)
c.9942-3T>C (n.9942-3T>C)
c.5694-3T>C (n.5694-3T>C)
c.8922-3T>C (n.8922-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853449A>CCA371780700VPS13Bc.10137-2A>C (n.10137-2A>C)
n.10207-2A>C
c.*5819-2A>C (n.*5819-2A>C)
c.10062-2A>C (n.10062-2A>C)
c.10134-2A>C (n.10134-2A>C)
c.10059-2A>C (n.10059-2A>C)
c.9759-2A>C (n.9759-2A>C)
c.7023-2A>C (n.7023-2A>C)
c.5916-2A>C (n.5916-2A>C)
c.9942-2A>C (n.9942-2A>C)
c.5694-2A>C (n.5694-2A>C)
c.8922-2A>C (n.8922-2A>C)
 gnomAD v4
8g.99853449A>GCA371780699VPS13Bc.10137-2A>G (n.10137-2A>G)
n.10207-2A>G
c.*5819-2A>G (n.*5819-2A>G)
c.10062-2A>G (n.10062-2A>G)
c.10134-2A>G (n.10134-2A>G)
c.10059-2A>G (n.10059-2A>G)
c.9759-2A>G (n.9759-2A>G)
c.7023-2A>G (n.7023-2A>G)
c.5916-2A>G (n.5916-2A>G)
c.9942-2A>G (n.9942-2A>G)
c.5694-2A>G (n.5694-2A>G)
c.8922-2A>G (n.8922-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99853449A>TCA371780698VPS13Bc.10137-2A>T (n.10137-2A>T)
n.10207-2A>T
c.*5819-2A>T (n.*5819-2A>T)
c.10062-2A>T (n.10062-2A>T)
c.10134-2A>T (n.10134-2A>T)
c.10059-2A>T (n.10059-2A>T)
c.9759-2A>T (n.9759-2A>T)
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c.5694-2A>T (n.5694-2A>T)
c.8922-2A>T (n.8922-2A>T)
8g.99853449dupCA2688071747VPS13Bc.10137-2dup (n.10137-2dup)
n.10207-2dup
c.*5819-2dup (n.*5819-2dup)
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c.10134-2dup (n.10134-2dup)
c.10059-2dup (n.10059-2dup)
c.9759-2dup (n.9759-2dup)
c.7023-2dup (n.7023-2dup)
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c.9942-2dup (n.9942-2dup)
c.5694-2dup (n.5694-2dup)
c.8922-2dup (n.8922-2dup)
 gnomAD v4
8g.99853450G>ACA371780701VPS13Bc.10137-1G>A (n.10137-1G>A)
n.10207-1G>A
c.*5819-1G>A (n.*5819-1G>A)
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c.10134-1G>A (n.10134-1G>A)
c.10059-1G>A (n.10059-1G>A)
c.9759-1G>A (n.9759-1G>A)
c.7023-1G>A (n.7023-1G>A)
c.5916-1G>A (n.5916-1G>A)
c.9942-1G>A (n.9942-1G>A)
c.5694-1G>A (n.5694-1G>A)
c.8922-1G>A (n.8922-1G>A)
8g.99853450G>CCA371780703VPS13Bc.10137-1G>C (n.10137-1G>C)
n.10207-1G>C
c.*5819-1G>C (n.*5819-1G>C)
c.10062-1G>C (n.10062-1G>C)
c.10134-1G>C (n.10134-1G>C)
c.10059-1G>C (n.10059-1G>C)
c.9759-1G>C (n.9759-1G>C)
c.7023-1G>C (n.7023-1G>C)
c.5916-1G>C (n.5916-1G>C)
c.9942-1G>C (n.9942-1G>C)
c.5694-1G>C (n.5694-1G>C)
c.8922-1G>C (n.8922-1G>C)
8g.99853450G>TCA371780702VPS13Bc.10137-1G>T (n.10137-1G>T)
n.10207-1G>T
c.*5819-1G>T (n.*5819-1G>T)
c.10062-1G>T (n.10062-1G>T)
c.10134-1G>T (n.10134-1G>T)
c.10059-1G>T (n.10059-1G>T)
c.9759-1G>T (n.9759-1G>T)
c.7023-1G>T (n.7023-1G>T)
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c.9942-1G>T (n.9942-1G>T)
c.5694-1G>T (n.5694-1G>T)
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8g.99853451A>CCA371780704VPS13Bc.10137A>C (p.Arg3379Ser)
n.10207A>C
c.*5819A>C (n.*5819A>C)
c.10062A>C (p.Arg3354Ser)
c.10134A>C (p.Arg3378Ser)
c.10059A>C (p.Arg3353Ser)
c.9759A>C (p.Arg3253Ser)
c.7023A>C (p.Arg2341Ser)
c.5916A>C (p.Arg1972Ser)
c.9942A>C (p.Arg3314Ser)
c.5694A>C (p.Arg1898Ser)
c.8922A>C (p.Arg2974Ser)
8g.99853451A>GCA462457938VPS13Bc.10137A>G (p.Arg3379=)
n.10207A>G
c.*5819A>G (n.*5819A>G)
c.10062A>G (p.Arg3354=)
c.10134A>G (p.Arg3378=)
c.10059A>G (p.Arg3353=)
c.9759A>G (p.Arg3253=)
c.7023A>G (p.Arg2341=)
c.5916A>G (p.Arg1972=)
c.9942A>G (p.Arg3314=)
c.5694A>G (p.Arg1898=)
c.8922A>G (p.Arg2974=)
8g.99853451A>TCA371780705VPS13Bc.10137A>T (p.Arg3379Ser)
n.10207A>T
c.*5819A>T (n.*5819A>T)
c.10062A>T (p.Arg3354Ser)
c.10134A>T (p.Arg3378Ser)
c.10059A>T (p.Arg3353Ser)
c.9759A>T (p.Arg3253Ser)
c.7023A>T (p.Arg2341Ser)
c.5916A>T (p.Arg1972Ser)
c.9942A>T (p.Arg3314Ser)
c.5694A>T (p.Arg1898Ser)
c.8922A>T (p.Arg2974Ser)
8g.99853452G>ACA371780706VPS13Bc.10138G>A (p.Ala3380Thr)
n.10208G>A
c.*5820G>A (n.*5820G>A)
c.10063G>A (p.Ala3355Thr)
c.10135G>A (p.Ala3379Thr)
c.10060G>A (p.Ala3354Thr)
c.9760G>A (p.Ala3254Thr)
c.7024G>A (p.Ala2342Thr)
c.5917G>A (p.Ala1973Thr)
c.9943G>A (p.Ala3315Thr)
c.5695G>A (p.Ala1899Thr)
c.8923G>A (p.Ala2975Thr)
8g.99853452G>CCA371780707VPS13Bc.10138G>C (p.Ala3380Pro)
n.10208G>C
c.*5820G>C (n.*5820G>C)
c.10063G>C (p.Ala3355Pro)
c.10135G>C (p.Ala3379Pro)
c.10060G>C (p.Ala3354Pro)
c.9760G>C (p.Ala3254Pro)
c.7024G>C (p.Ala2342Pro)
c.5917G>C (p.Ala1973Pro)
c.9943G>C (p.Ala3315Pro)
c.5695G>C (p.Ala1899Pro)
c.8923G>C (p.Ala2975Pro)
8g.99853452G>TCA371780708VPS13Bc.10138G>T (p.Ala3380Ser)
n.10208G>T
c.*5820G>T (n.*5820G>T)
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c.10135G>T (p.Ala3379Ser)
c.10060G>T (p.Ala3354Ser)
c.9760G>T (p.Ala3254Ser)
c.7024G>T (p.Ala2342Ser)
c.5917G>T (p.Ala1973Ser)
c.9943G>T (p.Ala3315Ser)
c.5695G>T (p.Ala1899Ser)
c.8923G>T (p.Ala2975Ser)
8g.99853453C>ACA4824879VPS13Bc.10139C>A (p.Ala3380Glu)
n.10209C>A
c.*5821C>A (n.*5821C>A)
c.10064C>A (p.Ala3355Glu)
c.10136C>A (p.Ala3379Glu)
c.10061C>A (p.Ala3354Glu)
c.9761C>A (p.Ala3254Glu)
c.7025C>A (p.Ala2342Glu)
c.5918C>A (p.Ala1973Glu)
c.9944C>A (p.Ala3315Glu)
c.5696C>A (p.Ala1899Glu)
c.8924C>A (p.Ala2975Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853453C>GCA371780709VPS13Bc.10139C>G (p.Ala3380Gly)
n.10209C>G
c.*5821C>G (n.*5821C>G)
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c.5696C>G (p.Ala1899Gly)
c.8924C>G (p.Ala2975Gly)
8g.99853453C>TCA4824878VPS13Bc.10139C>T (p.Ala3380Val)
n.10209C>T
c.*5821C>T (n.*5821C>T)
c.10064C>T (p.Ala3355Val)
c.10136C>T (p.Ala3379Val)
c.10061C>T (p.Ala3354Val)
c.9761C>T (p.Ala3254Val)
c.7025C>T (p.Ala2342Val)
c.5918C>T (p.Ala1973Val)
c.9944C>T (p.Ala3315Val)
c.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.8924C>T (p.Ala2975Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.99853453_99853457dupCA2695209938VPS13Bc.10139_10143dup (p.Glu3382ArgfsTer15)
n.10209_10213dup
c.*5821_*5825dup (n.*5821_*5825dup)
c.10064_10068dup (p.Glu3357ArgfsTer15)
c.10136_10140dup (p.Glu3381ArgfsTer15)
c.10061_10065dup (p.Glu3356ArgfsTer15)
c.9761_9765dup (p.Glu3256ArgfsTer15)
c.7025_7029dup (p.Glu2344ArgfsTer15)
c.5918_5922dup (p.Glu1975ArgfsTer15)
c.9944_9948dup (p.Glu3317ArgfsTer15)
c.5696_5700dup (p.Glu1901ArgfsTer15)
c.8924_8928dup (p.Glu2977ArgfsTer15)
8g.99853454G>ACA4824881VPS13Bc.10140G>A (p.Ala3380=)
n.10210G>A
c.*5822G>A (n.*5822G>A)
c.10065G>A (p.Ala3355=)
c.10137G>A (p.Ala3379=)
c.10062G>A (p.Ala3354=)
c.9762G>A (p.Ala3254=)
c.7026G>A (p.Ala2342=)
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c.8925G>A (p.Ala2975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99853454G>CCA462457943VPS13Bc.10140G>C (p.Ala3380=)
n.10210G>C
c.*5822G>C (n.*5822G>C)
c.10065G>C (p.Ala3355=)
c.10137G>C (p.Ala3379=)
c.10062G>C (p.Ala3354=)
c.9762G>C (p.Ala3254=)
c.7026G>C (p.Ala2342=)
c.5919G>C (p.Ala1973=)
c.9945G>C (p.Ala3315=)
c.5697G>C (p.Ala1899=)
c.8925G>C (p.Ala2975=)
8g.99853454G=CA2580843967VPS13Bc.10140G= (p.Ala3380=)
n.10210G=
c.*5822G= (n.*5822G=)
c.10065G= (p.Ala3355=)
c.10137G= (p.Ala3379=)
c.10062G= (p.Ala3354=)
c.9762G= (p.Ala3254=)
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c.5919G= (p.Ala1973=)
c.9945G= (p.Ala3315=)
c.5697G= (p.Ala1899=)
c.8925G= (p.Ala2975=)
8g.99853454G>TCA4824880VPS13Bc.10140G>T (p.Ala3380=)
n.10210G>T
c.*5822G>T (n.*5822G>T)
c.10065G>T (p.Ala3355=)
c.10137G>T (p.Ala3379=)
c.10062G>T (p.Ala3354=)
c.9762G>T (p.Ala3254=)
c.7026G>T (p.Ala2342=)
c.5919G>T (p.Ala1973=)
c.9945G>T (p.Ala3315=)
c.5697G>T (p.Ala1899=)
c.8925G>T (p.Ala2975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853455C>ACA371780710VPS13Bc.10141C>A (p.Pro3381Thr)
n.10211C>A
c.*5823C>A (n.*5823C>A)
c.10066C>A (p.Pro3356Thr)
c.10138C>A (p.Pro3380Thr)
c.10063C>A (p.Pro3355Thr)
c.9763C>A (p.Pro3255Thr)
c.7027C>A (p.Pro2343Thr)
c.5920C>A (p.Pro1974Thr)
c.9946C>A (p.Pro3316Thr)
c.5698C>A (p.Pro1900Thr)
c.8926C>A (p.Pro2976Thr)
8g.99853455C>GCA371780711VPS13Bc.10141C>G (p.Pro3381Ala)
n.10211C>G
c.*5823C>G (n.*5823C>G)
c.10066C>G (p.Pro3356Ala)
c.10138C>G (p.Pro3380Ala)
c.10063C>G (p.Pro3355Ala)
c.9763C>G (p.Pro3255Ala)
c.7027C>G (p.Pro2343Ala)
c.5920C>G (p.Pro1974Ala)
c.9946C>G (p.Pro3316Ala)
c.5698C>G (p.Pro1900Ala)
c.8926C>G (p.Pro2976Ala)
8g.99853455C>TCA371780712VPS13Bc.10141C>T (p.Pro3381Ser)
n.10211C>T
c.*5823C>T (n.*5823C>T)
c.10066C>T (p.Pro3356Ser)
c.10138C>T (p.Pro3380Ser)
c.10063C>T (p.Pro3355Ser)
c.9763C>T (p.Pro3255Ser)
c.7027C>T (p.Pro2343Ser)
c.5920C>T (p.Pro1974Ser)
c.9946C>T (p.Pro3316Ser)
c.5698C>T (p.Pro1900Ser)
c.8926C>T (p.Pro2976Ser)
 gnomAD v4
8g.99853456C>ACA371780715VPS13Bc.10142C>A (p.Pro3381Gln)
n.10212C>A
c.*5824C>A (n.*5824C>A)
c.10067C>A (p.Pro3356Gln)
c.10139C>A (p.Pro3380Gln)
c.10064C>A (p.Pro3355Gln)
c.9764C>A (p.Pro3255Gln)
c.7028C>A (p.Pro2343Gln)
c.5921C>A (p.Pro1974Gln)
c.9947C>A (p.Pro3316Gln)
c.5699C>A (p.Pro1900Gln)
c.8927C>A (p.Pro2976Gln)
8g.99853456C>GCA371780713VPS13Bc.10142C>G (p.Pro3381Arg)
n.10212C>G
c.*5824C>G (n.*5824C>G)
c.10067C>G (p.Pro3356Arg)
c.10139C>G (p.Pro3380Arg)
c.10064C>G (p.Pro3355Arg)
c.9764C>G (p.Pro3255Arg)
c.7028C>G (p.Pro2343Arg)
c.5921C>G (p.Pro1974Arg)
c.9947C>G (p.Pro3316Arg)
c.5699C>G (p.Pro1900Arg)
c.8927C>G (p.Pro2976Arg)
8g.99853456C>TCA371780714VPS13Bc.10142C>T (p.Pro3381Leu)
n.10212C>T
c.*5824C>T (n.*5824C>T)
c.10067C>T (p.Pro3356Leu)
c.10139C>T (p.Pro3380Leu)
c.10064C>T (p.Pro3355Leu)
c.9764C>T (p.Pro3255Leu)
c.7028C>T (p.Pro2343Leu)
c.5921C>T (p.Pro1974Leu)
c.9947C>T (p.Pro3316Leu)
c.5699C>T (p.Pro1900Leu)
c.8927C>T (p.Pro2976Leu)
8g.99853457A>CCA462457950VPS13Bc.10143A>C (p.Pro3381=)
n.10213A>C
c.*5825A>C (n.*5825A>C)
c.10068A>C (p.Pro3356=)
c.10140A>C (p.Pro3380=)
c.10065A>C (p.Pro3355=)
c.9765A>C (p.Pro3255=)
c.7029A>C (p.Pro2343=)
c.5922A>C (p.Pro1974=)
c.9948A>C (p.Pro3316=)
c.5700A>C (p.Pro1900=)
c.8928A>C (p.Pro2976=)
8g.99853457A>GCA462457951VPS13Bc.10143A>G (p.Pro3381=)
n.10213A>G
c.*5825A>G (n.*5825A>G)
c.10068A>G (p.Pro3356=)
c.10140A>G (p.Pro3380=)
c.10065A>G (p.Pro3355=)
c.9765A>G (p.Pro3255=)
c.7029A>G (p.Pro2343=)
c.5922A>G (p.Pro1974=)
c.9948A>G (p.Pro3316=)
c.5700A>G (p.Pro1900=)
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c.5700A>T (p.Pro1900=)
c.8928A>T (p.Pro2976=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.99853459A>TCA371780721VPS13Bc.10145A>T (p.Glu3382Val)
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n.10216del
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 gnomAD v4
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8g.99853460G>TCA371780723VPS13Bc.10146G>T (p.Glu3382Asp)
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c.5703G>T (p.Glu1901Asp)
c.8931G>T (p.Glu2977Asp)
8g.99853461A>CCA371780724VPS13Bc.10147A>C (p.Lys3383Gln)
n.10217A>C
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c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
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8g.99853461A>GCA371780725VPS13Bc.10147A>G (p.Lys3383Glu)
n.10217A>G
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 dbSNP
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8g.99853462A>CCA371780729VPS13Bc.10148A>C (p.Lys3383Thr)
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n.10218A>T
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c.8933A>T (p.Lys2978Met)
8g.99853463_99853472delCA2688071762VPS13Bc.10149_10158del (p.Lys3383AsnfsTer9)
n.10219_10228del
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c.9771_9780del (p.Lys3257AsnfsTer9)
c.7035_7044del (p.Lys2345AsnfsTer9)
c.5928_5937del (p.Lys1976AsnfsTer9)
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c.5706_5715del (p.Lys1902AsnfsTer9)
c.8934_8943del (p.Lys2978AsnfsTer9)
 gnomAD v4
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c.9954G>A (p.Lys3318=)
c.5706G>A (p.Lys1902=)
c.8934G>A (p.Lys2978=)
8g.99853463G>CCA371780730VPS13Bc.10149G>C (p.Lys3383Asn)
n.10219G>C
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c.10074G>C (p.Lys3358Asn)
c.10146G>C (p.Lys3382Asn)
c.10071G>C (p.Lys3357Asn)
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c.9954G>C (p.Lys3318Asn)
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8g.99853463G>TCA371780731VPS13Bc.10149G>T (p.Lys3383Asn)
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c.7035G>T (p.Lys2345Asn)
c.5928G>T (p.Lys1976Asn)
c.9954G>T (p.Lys3318Asn)
c.5706G>T (p.Lys1902Asn)
c.8934G>T (p.Lys2978Asn)
8g.99853464A>CCA371780732VPS13Bc.10150A>C (p.Ile3384Leu)
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c.5707A>G (p.Ile1903Val)
c.8935A>G (p.Ile2979Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10220A>T
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8g.99853465T>CCA182313924VPS13Bc.10151T>C (p.Ile3384Thr)
n.10221T>C
c.*5833T>C (n.*5833T>C)
c.10076T>C (p.Ile3359Thr)
c.10148T>C (p.Ile3383Thr)
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c.9773T>C (p.Ile3258Thr)
c.7037T>C (p.Ile2346Thr)
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c.5708T>C (p.Ile1903Thr)
c.8936T>C (p.Ile2979Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99853466T>ACA462457970VPS13Bc.10152T>A (p.Ile3384=)
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c.*5834T>A (n.*5834T>A)
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8g.99853466T>CCA462457968VPS13Bc.10152T>C (p.Ile3384=)
n.10222T>C
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c.5709T>C (p.Ile1903=)
c.8937T>C (p.Ile2979=)
8g.99853466T>GCA182313925VPS13Bc.10152T>G (p.Ile3384Met)
n.10222T>G
c.*5834T>G (n.*5834T>G)
c.10077T>G (p.Ile3359Met)
c.10149T>G (p.Ile3383Met)
c.10074T>G (p.Ile3358Met)
c.9774T>G (p.Ile3258Met)
c.7038T>G (p.Ile2346Met)
c.5931T>G (p.Ile1977Met)
c.9957T>G (p.Ile3319Met)
c.5709T>G (p.Ile1903Met)
c.8937T>G (p.Ile2979Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853467G>ACA371780737VPS13Bc.10153G>A (p.Val3385Ile)
n.10223G>A
c.*5835G>A (n.*5835G>A)
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c.10150G>A (p.Val3384Ile)
c.10075G>A (p.Val3359Ile)
c.9775G>A (p.Val3259Ile)
c.7039G>A (p.Val2347Ile)
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c.8938G>A (p.Val2980Ile)
 dbSNP
8g.99853467G>CCA371780738VPS13Bc.10153G>C (p.Val3385Leu)
n.10223G>C
c.*5835G>C (n.*5835G>C)
c.10078G>C (p.Val3360Leu)
c.10150G>C (p.Val3384Leu)
c.10075G>C (p.Val3359Leu)
c.9775G>C (p.Val3259Leu)
c.7039G>C (p.Val2347Leu)
c.5932G>C (p.Val1978Leu)
c.9958G>C (p.Val3320Leu)
c.5710G>C (p.Val1904Leu)
c.8938G>C (p.Val2980Leu)
8g.99853467G>TCA371780739VPS13Bc.10153G>T (p.Val3385Phe)
n.10223G>T
c.*5835G>T (n.*5835G>T)
c.10078G>T (p.Val3360Phe)
c.10150G>T (p.Val3384Phe)
c.10075G>T (p.Val3359Phe)
c.9775G>T (p.Val3259Phe)
c.7039G>T (p.Val2347Phe)
c.5932G>T (p.Val1978Phe)
c.9958G>T (p.Val3320Phe)
c.5710G>T (p.Val1904Phe)
c.8938G>T (p.Val2980Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853468T>ACA371780742VPS13Bc.10154T>A (p.Val3385Asp)
n.10224T>A
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c.10151T>A (p.Val3384Asp)
c.10076T>A (p.Val3359Asp)
c.9776T>A (p.Val3259Asp)
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c.5933T>A (p.Val1978Asp)
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c.8939T>A (p.Val2980Asp)
8g.99853468T>CCA371780741VPS13Bc.10154T>C (p.Val3385Ala)
n.10224T>C
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c.10151T>C (p.Val3384Ala)
c.10076T>C (p.Val3359Ala)
c.9776T>C (p.Val3259Ala)
c.7040T>C (p.Val2347Ala)
c.5933T>C (p.Val1978Ala)
c.9959T>C (p.Val3320Ala)
c.5711T>C (p.Val1904Ala)
c.8939T>C (p.Val2980Ala)
8g.99853468T>GCA371780740VPS13Bc.10154T>G (p.Val3385Gly)
n.10224T>G
c.*5836T>G (n.*5836T>G)
c.10079T>G (p.Val3360Gly)
c.10151T>G (p.Val3384Gly)
c.10076T>G (p.Val3359Gly)
c.9776T>G (p.Val3259Gly)
c.7040T>G (p.Val2347Gly)
c.5933T>G (p.Val1978Gly)
c.9959T>G (p.Val3320Gly)
c.5711T>G (p.Val1904Gly)
c.8939T>G (p.Val2980Gly)
8g.99853469delCA4824882VPS13Bc.10155del (p.Thr3386HisfsTer9)
n.10225del
c.*5837del (n.*5837del)
c.10080del (p.Thr3361HisfsTer9)
c.10152del (p.Thr3385HisfsTer9)
c.10077del (p.Thr3360HisfsTer9)
c.9777del (p.Thr3260HisfsTer9)
c.7041del (p.Thr2348HisfsTer9)
c.5934del (p.Thr1979HisfsTer9)
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c.5712del (p.Thr1905HisfsTer9)
c.8940del (p.Thr2981HisfsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853468_99853469insACA182313932VPS13Bc.10154_10155insA (p.Thr3386TyrfsTer3)
n.10224_10225insA
c.*5836_*5837insA (n.*5836_*5837insA)
c.10079_10080insA (p.Thr3361TyrfsTer3)
c.10151_10152insA (p.Thr3385TyrfsTer3)
c.10076_10077insA (p.Thr3360TyrfsTer3)
c.9776_9777insA (p.Thr3260TyrfsTer3)
c.7040_7041insA (p.Thr2348TyrfsTer3)
c.5933_5934insA (p.Thr1979TyrfsTer3)
c.9959_9960insA (p.Thr3321TyrfsTer3)
c.5711_5712insA (p.Thr1905TyrfsTer3)
c.8939_8940insA (p.Thr2981TyrfsTer3)
8g.99853469T>ACA462457977VPS13Bc.10155T>A (p.Val3385=)
n.10225T>A
c.*5837T>A (n.*5837T>A)
c.10080T>A (p.Val3360=)
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c.10077T>A (p.Val3359=)
c.9777T>A (p.Val3259=)
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c.5934T>A (p.Val1978=)
c.9960T>A (p.Val3320=)
c.5712T>A (p.Val1904=)
c.8940T>A (p.Val2980=)
8g.99853469T>CCA462457981VPS13Bc.10155T>C (p.Val3385=)
n.10225T>C
c.*5837T>C (n.*5837T>C)
c.10080T>C (p.Val3360=)
c.10152T>C (p.Val3384=)
c.10077T>C (p.Val3359=)
c.9777T>C (p.Val3259=)
c.7041T>C (p.Val2347=)
c.5934T>C (p.Val1978=)
c.9960T>C (p.Val3320=)
c.5712T>C (p.Val1904=)
c.8940T>C (p.Val2980=)
8g.99853469T>GCA462457979VPS13Bc.10155T>G (p.Val3385=)
n.10225T>G
c.*5837T>G (n.*5837T>G)
c.10080T>G (p.Val3360=)
c.10152T>G (p.Val3384=)
c.10077T>G (p.Val3359=)
c.9777T>G (p.Val3259=)
c.7041T>G (p.Val2347=)
c.5934T>G (p.Val1978=)
c.9960T>G (p.Val3320=)
c.5712T>G (p.Val1904=)
c.8940T>G (p.Val2980=)
8g.99853469T=CA1139532080VPS13Bc.10155T= (p.Val3385=)
n.10225T=
c.*5837T= (n.*5837T=)
c.10080T= (p.Val3360=)
c.10152T= (p.Val3384=)
c.10077T= (p.Val3359=)
c.9777T= (p.Val3259=)
c.7041T= (p.Val2347=)
c.5934T= (p.Val1978=)
c.9960T= (p.Val3320=)
c.5712T= (p.Val1904=)
c.8940T= (p.Val2980=)
8g.99853470A>CCA371780743VPS13Bc.10156A>C (p.Thr3386Pro)
n.10226A>C
c.*5838A>C (n.*5838A>C)
c.10081A>C (p.Thr3361Pro)
c.10153A>C (p.Thr3385Pro)
c.10078A>C (p.Thr3360Pro)
c.9778A>C (p.Thr3260Pro)
c.7042A>C (p.Thr2348Pro)
c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.9961A>C (p.Thr3321Pro)
c.5713A>C (p.Thr1905Pro)
c.8941A>C (p.Thr2981Pro)
8g.99853470A>GCA371780744VPS13Bc.10156A>G (p.Thr3386Ala)
n.10226A>G
c.*5838A>G (n.*5838A>G)
c.10081A>G (p.Thr3361Ala)
c.10153A>G (p.Thr3385Ala)
c.10078A>G (p.Thr3360Ala)
c.9778A>G (p.Thr3260Ala)
c.7042A>G (p.Thr2348Ala)
c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.9961A>G (p.Thr3321Ala)
c.5713A>G (p.Thr1905Ala)
c.8941A>G (p.Thr2981Ala)
8g.99853470A>TCA371780745VPS13Bc.10156A>T (p.Thr3386Ser)
n.10226A>T
c.*5838A>T (n.*5838A>T)
c.10081A>T (p.Thr3361Ser)
c.10153A>T (p.Thr3385Ser)
c.10078A>T (p.Thr3360Ser)
c.9778A>T (p.Thr3260Ser)
c.7042A>T (p.Thr2348Ser)
c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.9961A>T (p.Thr3321Ser)
c.5713A>T (p.Thr1905Ser)
c.8941A>T (p.Thr2981Ser)
8g.99853470dupCA263994VPS13Bc.10156dup (p.Thr3386AsnfsTer3)
n.10226dup
c.*5838dup (n.*5838dup)
c.10081dup (p.Thr3361AsnfsTer3)
c.10153dup (p.Thr3385AsnfsTer3)
c.10078dup (p.Thr3360AsnfsTer3)
c.9778dup (p.Thr3260AsnfsTer3)
c.7042dup (p.Thr2348AsnfsTer3)
c.5935dup (p.Thr1979AsnfsTer3)
c.9961dup (p.Thr3321AsnfsTer3)
c.5713dup (p.Thr1905AsnfsTer3)
c.8941dup (p.Thr2981AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853471C>ACA371780746VPS13Bc.10157C>A (p.Thr3386Lys)
n.10227C>A
c.*5839C>A (n.*5839C>A)
c.10082C>A (p.Thr3361Lys)
c.10154C>A (p.Thr3385Lys)
c.10079C>A (p.Thr3360Lys)
c.9779C>A (p.Thr3260Lys)
c.7043C>A (p.Thr2348Lys)
c.5936C>A (p.Thr1979Lys)
c.9962C>A (p.Thr3321Lys)
c.5714C>A (p.Thr1905Lys)
c.8942C>A (p.Thr2981Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853471C>GCA371780747VPS13Bc.10157C>G (p.Thr3386Arg)
n.10227C>G
c.*5839C>G (n.*5839C>G)
c.10082C>G (p.Thr3361Arg)
c.10154C>G (p.Thr3385Arg)
c.10079C>G (p.Thr3360Arg)
c.9779C>G (p.Thr3260Arg)
c.7043C>G (p.Thr2348Arg)
c.5936C>G (p.Thr1979Arg)
c.9962C>G (p.Thr3321Arg)
c.5714C>G (p.Thr1905Arg)
c.8942C>G (p.Thr2981Arg)
 gnomAD v4
8g.99853471C>TCA371780748VPS13Bc.10157C>T (p.Thr3386Ile)
n.10227C>T
c.*5839C>T (n.*5839C>T)
c.10082C>T (p.Thr3361Ile)
c.10154C>T (p.Thr3385Ile)
c.10079C>T (p.Thr3360Ile)
c.9779C>T (p.Thr3260Ile)
c.7043C>T (p.Thr2348Ile)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.9962C>T (p.Thr3321Ile)
c.5714C>T (p.Thr1905Ile)
c.8942C>T (p.Thr2981Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99853472A>CCA462457987VPS13Bc.10158A>C (p.Thr3386=)
n.10228A>C
c.*5840A>C (n.*5840A>C)
c.10083A>C (p.Thr3361=)
c.10155A>C (p.Thr3385=)
c.10080A>C (p.Thr3360=)
c.9780A>C (p.Thr3260=)
c.7044A>C (p.Thr2348=)
c.5937A>C (p.Thr1979=)
c.9963A>C (p.Thr3321=)
c.5715A>C (p.Thr1905=)
c.8943A>C (p.Thr2981=)
8g.99853472A>GCA462457989VPS13Bc.10158A>G (p.Thr3386=)
n.10228A>G
c.*5840A>G (n.*5840A>G)
c.10083A>G (p.Thr3361=)
c.10155A>G (p.Thr3385=)
c.10080A>G (p.Thr3360=)
c.9780A>G (p.Thr3260=)
c.7044A>G (p.Thr2348=)
c.5937A>G (p.Thr1979=)
c.9963A>G (p.Thr3321=)
c.5715A>G (p.Thr1905=)
c.8943A>G (p.Thr2981=)
8g.99853472A>TCA462457991VPS13Bc.10158A>T (p.Thr3386=)
n.10228A>T
c.*5840A>T (n.*5840A>T)
c.10083A>T (p.Thr3361=)
c.10155A>T (p.Thr3385=)
c.10080A>T (p.Thr3360=)
c.9780A>T (p.Thr3260=)
c.7044A>T (p.Thr2348=)
c.5937A>T (p.Thr1979=)
c.9963A>T (p.Thr3321=)
c.5715A>T (p.Thr1905=)
c.8943A>T (p.Thr2981=)
8g.99853473T>ACA371780749VPS13Bc.10159T>A (p.Phe3387Ile)
n.10229T>A
c.*5841T>A (n.*5841T>A)
c.10084T>A (p.Phe3362Ile)
c.10156T>A (p.Phe3386Ile)
c.10081T>A (p.Phe3361Ile)
c.9781T>A (p.Phe3261Ile)
c.7045T>A (p.Phe2349Ile)
c.5938T>A (p.Phe1980Ile)
c.9964T>A (p.Phe3322Ile)
c.5716T>A (p.Phe1906Ile)
c.8944T>A (p.Phe2982Ile)
8g.99853473T>CCA4824883VPS13Bc.10159T>C (p.Phe3387Leu)
n.10229T>C
c.*5841T>C (n.*5841T>C)
c.10084T>C (p.Phe3362Leu)
c.10156T>C (p.Phe3386Leu)
c.10081T>C (p.Phe3361Leu)
c.9781T>C (p.Phe3261Leu)
c.7045T>C (p.Phe2349Leu)
c.5938T>C (p.Phe1980Leu)
c.9964T>C (p.Phe3322Leu)
c.5716T>C (p.Phe1906Leu)
c.8944T>C (p.Phe2982Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853473T>GCA371780750VPS13Bc.10159T>G (p.Phe3387Val)
n.10229T>G
c.*5841T>G (n.*5841T>G)
c.10084T>G (p.Phe3362Val)
c.10156T>G (p.Phe3386Val)
c.10081T>G (p.Phe3361Val)
c.9781T>G (p.Phe3261Val)
c.7045T>G (p.Phe2349Val)
c.5938T>G (p.Phe1980Val)
c.9964T>G (p.Phe3322Val)
c.5716T>G (p.Phe1906Val)
c.8944T>G (p.Phe2982Val)
8g.99853474T>ACA371780753VPS13Bc.10160T>A (p.Phe3387Tyr)
n.10230T>A
c.*5842T>A (n.*5842T>A)
c.10085T>A (p.Phe3362Tyr)
c.10157T>A (p.Phe3386Tyr)
c.10082T>A (p.Phe3361Tyr)
c.9782T>A (p.Phe3261Tyr)
c.7046T>A (p.Phe2349Tyr)
c.5939T>A (p.Phe1980Tyr)
c.9965T>A (p.Phe3322Tyr)
c.5717T>A (p.Phe1906Tyr)
c.8945T>A (p.Phe2982Tyr)
8g.99853474T>CCA371780752VPS13Bc.10160T>C (p.Phe3387Ser)
n.10230T>C
c.*5842T>C (n.*5842T>C)
c.10085T>C (p.Phe3362Ser)
c.10157T>C (p.Phe3386Ser)
c.10082T>C (p.Phe3361Ser)
c.9782T>C (p.Phe3261Ser)
c.7046T>C (p.Phe2349Ser)
c.5939T>C (p.Phe1980Ser)
c.9965T>C (p.Phe3322Ser)
c.5717T>C (p.Phe1906Ser)
c.8945T>C (p.Phe2982Ser)
8g.99853474T>GCA371780751VPS13Bc.10160T>G (p.Phe3387Cys)
n.10230T>G
c.*5842T>G (n.*5842T>G)
c.10085T>G (p.Phe3362Cys)
c.10157T>G (p.Phe3386Cys)
c.10082T>G (p.Phe3361Cys)
c.9782T>G (p.Phe3261Cys)
c.7046T>G (p.Phe2349Cys)
c.5939T>G (p.Phe1980Cys)
c.9965T>G (p.Phe3322Cys)
c.5717T>G (p.Phe1906Cys)
c.8945T>G (p.Phe2982Cys)
8g.99853475T>ACA371780754VPS13Bc.10161T>A (p.Phe3387Leu)
n.10231T>A
c.*5843T>A (n.*5843T>A)
c.10086T>A (p.Phe3362Leu)
c.10158T>A (p.Phe3386Leu)
c.10083T>A (p.Phe3361Leu)
c.9783T>A (p.Phe3261Leu)
c.7047T>A (p.Phe2349Leu)
c.5940T>A (p.Phe1980Leu)
c.9966T>A (p.Phe3322Leu)
c.5718T>A (p.Phe1906Leu)
c.8946T>A (p.Phe2982Leu)
8g.99853475T>CCA462457994VPS13Bc.10161T>C (p.Phe3387=)
n.10231T>C
c.*5843T>C (n.*5843T>C)
c.10086T>C (p.Phe3362=)
c.10158T>C (p.Phe3386=)
c.10083T>C (p.Phe3361=)
c.9783T>C (p.Phe3261=)
c.7047T>C (p.Phe2349=)
c.5940T>C (p.Phe1980=)
c.9966T>C (p.Phe3322=)
c.5718T>C (p.Phe1906=)
c.8946T>C (p.Phe2982=)
8g.99853475T>GCA371780755VPS13Bc.10161T>G (p.Phe3387Leu)
n.10231T>G
c.*5843T>G (n.*5843T>G)
c.10086T>G (p.Phe3362Leu)
c.10158T>G (p.Phe3386Leu)
c.10083T>G (p.Phe3361Leu)
c.9783T>G (p.Phe3261Leu)
c.7047T>G (p.Phe2349Leu)
c.5940T>G (p.Phe1980Leu)
c.9966T>G (p.Phe3322Leu)
c.5718T>G (p.Phe1906Leu)
c.8946T>G (p.Phe2982Leu)
8g.99853476A>CCA371780756VPS13Bc.10162A>C (p.Lys3388Gln)
n.10232A>C
c.*5844A>C (n.*5844A>C)
c.10087A>C (p.Lys3363Gln)
c.10159A>C (p.Lys3387Gln)
c.10084A>C (p.Lys3362Gln)
c.9784A>C (p.Lys3262Gln)
c.7048A>C (p.Lys2350Gln)
c.5941A>C (p.Lys1981Gln)
c.9967A>C (p.Lys3323Gln)
c.5719A>C (p.Lys1907Gln)
c.8947A>C (p.Lys2983Gln)
8g.99853476A>GCA371780758VPS13Bc.10162A>G (p.Lys3388Glu)
n.10232A>G
c.*5844A>G (n.*5844A>G)
c.10087A>G (p.Lys3363Glu)
c.10159A>G (p.Lys3387Glu)
c.10084A>G (p.Lys3362Glu)
c.9784A>G (p.Lys3262Glu)
c.7048A>G (p.Lys2350Glu)
c.5941A>G (p.Lys1981Glu)
c.9967A>G (p.Lys3323Glu)
c.5719A>G (p.Lys1907Glu)
c.8947A>G (p.Lys2983Glu)
8g.99853476A>TCA371780757VPS13Bc.10162A>T (p.Lys3388Ter)
n.10232A>T
c.*5844A>T (n.*5844A>T)
c.10087A>T (p.Lys3363Ter)
c.10159A>T (p.Lys3387Ter)
c.10084A>T (p.Lys3362Ter)
c.9784A>T (p.Lys3262Ter)
c.7048A>T (p.Lys2350Ter)
c.5941A>T (p.Lys1981Ter)
c.9967A>T (p.Lys3323Ter)
c.5719A>T (p.Lys1907Ter)
c.8947A>T (p.Lys2983Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99853477A>CCA4824884VPS13Bc.10163A>C (p.Lys3388Thr)
n.10233A>C
c.*5845A>C (n.*5845A>C)
c.10088A>C (p.Lys3363Thr)
c.10160A>C (p.Lys3387Thr)
c.10085A>C (p.Lys3362Thr)
c.9785A>C (p.Lys3262Thr)
c.7049A>C (p.Lys2350Thr)
c.5942A>C (p.Lys1981Thr)
c.9968A>C (p.Lys3323Thr)
c.5720A>C (p.Lys1907Thr)
c.8948A>C (p.Lys2983Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853477A>GCA371780759VPS13Bc.10163A>G (p.Lys3388Arg)
n.10233A>G
c.*5845A>G (n.*5845A>G)
c.10088A>G (p.Lys3363Arg)
c.10160A>G (p.Lys3387Arg)
c.10085A>G (p.Lys3362Arg)
c.9785A>G (p.Lys3262Arg)
c.7049A>G (p.Lys2350Arg)
c.5942A>G (p.Lys1981Arg)
c.9968A>G (p.Lys3323Arg)
c.5720A>G (p.Lys1907Arg)
c.8948A>G (p.Lys2983Arg)
8g.99853477A>TCA371780760VPS13Bc.10163A>T (p.Lys3388Ile)
n.10233A>T
c.*5845A>T (n.*5845A>T)
c.10088A>T (p.Lys3363Ile)
c.10160A>T (p.Lys3387Ile)
c.10085A>T (p.Lys3362Ile)
c.9785A>T (p.Lys3262Ile)
c.7049A>T (p.Lys2350Ile)
c.5942A>T (p.Lys1981Ile)
c.9968A>T (p.Lys3323Ile)
c.5720A>T (p.Lys1907Ile)
c.8948A>T (p.Lys2983Ile)
8g.99853478A>CCA371780761VPS13Bc.10164A>C (p.Lys3388Asn)
n.10234A>C
c.*5846A>C (n.*5846A>C)
c.10089A>C (p.Lys3363Asn)
c.10161A>C (p.Lys3387Asn)
c.10086A>C (p.Lys3362Asn)
c.9786A>C (p.Lys3262Asn)
c.7050A>C (p.Lys2350Asn)
c.5943A>C (p.Lys1981Asn)
c.9969A>C (p.Lys3323Asn)
c.5721A>C (p.Lys1907Asn)
c.8949A>C (p.Lys2983Asn)
8g.99853478A>GCA462457996VPS13Bc.10164A>G (p.Lys3388=)
n.10234A>G
c.*5846A>G (n.*5846A>G)
c.10089A>G (p.Lys3363=)
c.10161A>G (p.Lys3387=)
c.10086A>G (p.Lys3362=)
c.9786A>G (p.Lys3262=)
c.7050A>G (p.Lys2350=)
c.5943A>G (p.Lys1981=)
c.9969A>G (p.Lys3323=)
c.5721A>G (p.Lys1907=)
c.8949A>G (p.Lys2983=)
8g.99853478A>TCA371780762VPS13Bc.10164A>T (p.Lys3388Asn)
n.10234A>T
c.*5846A>T (n.*5846A>T)
c.10089A>T (p.Lys3363Asn)
c.10161A>T (p.Lys3387Asn)
c.10086A>T (p.Lys3362Asn)
c.9786A>T (p.Lys3262Asn)
c.7050A>T (p.Lys2350Asn)
c.5943A>T (p.Lys1981Asn)
c.9969A>T (p.Lys3323Asn)
c.5721A>T (p.Lys1907Asn)
c.8949A>T (p.Lys2983Asn)
8g.99853479A>CCA371780763VPS13Bc.10165A>C (p.Met3389Leu)
n.10235A>C
c.*5847A>C (n.*5847A>C)
c.10090A>C (p.Met3364Leu)
c.10162A>C (p.Met3388Leu)
c.10087A>C (p.Met3363Leu)
c.9787A>C (p.Met3263Leu)
c.7051A>C (p.Met2351Leu)
c.5944A>C (p.Met1982Leu)
c.9970A>C (p.Met3324Leu)
c.5722A>C (p.Met1908Leu)
c.8950A>C (p.Met2984Leu)
8g.99853479A>GCA371780764VPS13Bc.10165A>G (p.Met3389Val)
n.10235A>G
c.*5847A>G (n.*5847A>G)
c.10090A>G (p.Met3364Val)
c.10162A>G (p.Met3388Val)
c.10087A>G (p.Met3363Val)
c.9787A>G (p.Met3263Val)
c.7051A>G (p.Met2351Val)
c.5944A>G (p.Met1982Val)
c.9970A>G (p.Met3324Val)
c.5722A>G (p.Met1908Val)
c.8950A>G (p.Met2984Val)
8g.99853479A>TCA371780765VPS13Bc.10165A>T (p.Met3389Leu)
n.10235A>T
c.*5847A>T (n.*5847A>T)
c.10090A>T (p.Met3364Leu)
c.10162A>T (p.Met3388Leu)
c.10087A>T (p.Met3363Leu)
c.9787A>T (p.Met3263Leu)
c.7051A>T (p.Met2351Leu)
c.5944A>T (p.Met1982Leu)
c.9970A>T (p.Met3324Leu)
c.5722A>T (p.Met1908Leu)
c.8950A>T (p.Met2984Leu)
8g.99853480T>ACA371780766VPS13Bc.10166T>A (p.Met3389Lys)
n.10236T>A
c.*5848T>A (n.*5848T>A)
c.10091T>A (p.Met3364Lys)
c.10163T>A (p.Met3388Lys)
c.10088T>A (p.Met3363Lys)
c.9788T>A (p.Met3263Lys)
c.7052T>A (p.Met2351Lys)
c.5945T>A (p.Met1982Lys)
c.9971T>A (p.Met3324Lys)
c.5723T>A (p.Met1908Lys)
c.8951T>A (p.Met2984Lys)
8g.99853480T>CCA371780767VPS13Bc.10166T>C (p.Met3389Thr)
n.10236T>C
c.*5848T>C (n.*5848T>C)
c.10091T>C (p.Met3364Thr)
c.10163T>C (p.Met3388Thr)
c.10088T>C (p.Met3363Thr)
c.9788T>C (p.Met3263Thr)
c.7052T>C (p.Met2351Thr)
c.5945T>C (p.Met1982Thr)
c.9971T>C (p.Met3324Thr)
c.5723T>C (p.Met1908Thr)
c.8951T>C (p.Met2984Thr)
8g.99853480T>GCA371780768VPS13Bc.10166T>G (p.Met3389Arg)
n.10236T>G
c.*5848T>G (n.*5848T>G)
c.10091T>G (p.Met3364Arg)
c.10163T>G (p.Met3388Arg)
c.10088T>G (p.Met3363Arg)
c.9788T>G (p.Met3263Arg)
c.7052T>G (p.Met2351Arg)
c.5945T>G (p.Met1982Arg)
c.9971T>G (p.Met3324Arg)
c.5723T>G (p.Met1908Arg)
c.8951T>G (p.Met2984Arg)
8g.99853481G>ACA371780771VPS13Bc.10167G>A (p.Met3389Ile)
n.10237G>A
c.*5849G>A (n.*5849G>A)
c.10092G>A (p.Met3364Ile)
c.10164G>A (p.Met3388Ile)
c.10089G>A (p.Met3363Ile)
c.9789G>A (p.Met3263Ile)
c.7053G>A (p.Met2351Ile)
c.5946G>A (p.Met1982Ile)
c.9972G>A (p.Met3324Ile)
c.5724G>A (p.Met1908Ile)
c.8952G>A (p.Met2984Ile)
 gnomAD v4
8g.99853481G>CCA371780769VPS13Bc.10167G>C (p.Met3389Ile)
n.10237G>C
c.*5849G>C (n.*5849G>C)
c.10092G>C (p.Met3364Ile)
c.10164G>C (p.Met3388Ile)
c.10089G>C (p.Met3363Ile)
c.9789G>C (p.Met3263Ile)
c.7053G>C (p.Met2351Ile)
c.5946G>C (p.Met1982Ile)
c.9972G>C (p.Met3324Ile)
c.5724G>C (p.Met1908Ile)
c.8952G>C (p.Met2984Ile)
8g.99853481G>TCA371780770VPS13Bc.10167G>T (p.Met3389Ile)
n.10237G>T
c.*5849G>T (n.*5849G>T)
c.10092G>T (p.Met3364Ile)
c.10164G>T (p.Met3388Ile)
c.10089G>T (p.Met3363Ile)
c.9789G>T (p.Met3263Ile)
c.7053G>T (p.Met2351Ile)
c.5946G>T (p.Met1982Ile)
c.9972G>T (p.Met3324Ile)
c.5724G>T (p.Met1908Ile)
c.8952G>T (p.Met2984Ile)
8g.99853482T>ACA371780772VPS13Bc.10168T>A (p.Phe3390Ile)
n.10238T>A
c.*5850T>A (n.*5850T>A)
c.10093T>A (p.Phe3365Ile)
c.10165T>A (p.Phe3389Ile)
c.10090T>A (p.Phe3364Ile)
c.9790T>A (p.Phe3264Ile)
c.7054T>A (p.Phe2352Ile)
c.5947T>A (p.Phe1983Ile)
c.9973T>A (p.Phe3325Ile)
c.5725T>A (p.Phe1909Ile)
c.8953T>A (p.Phe2985Ile)
8g.99853482T>CCA371780773VPS13Bc.10168T>C (p.Phe3390Leu)
n.10238T>C
c.*5850T>C (n.*5850T>C)
c.10093T>C (p.Phe3365Leu)
c.10165T>C (p.Phe3389Leu)
c.10090T>C (p.Phe3364Leu)
c.9790T>C (p.Phe3264Leu)
c.7054T>C (p.Phe2352Leu)
c.5947T>C (p.Phe1983Leu)
c.9973T>C (p.Phe3325Leu)
c.5725T>C (p.Phe1909Leu)
c.8953T>C (p.Phe2985Leu)
 gnomAD v4
8g.99853482T>GCA371780774VPS13Bc.10168T>G (p.Phe3390Val)
n.10238T>G
c.*5850T>G (n.*5850T>G)
c.10093T>G (p.Phe3365Val)
c.10165T>G (p.Phe3389Val)
c.10090T>G (p.Phe3364Val)
c.9790T>G (p.Phe3264Val)
c.7054T>G (p.Phe2352Val)
c.5947T>G (p.Phe1983Val)
c.9973T>G (p.Phe3325Val)
c.5725T>G (p.Phe1909Val)
c.8953T>G (p.Phe2985Val)
8g.99853483T>ACA4824885VPS13Bc.10169T>A (p.Phe3390Tyr)
n.10239T>A
c.*5851T>A (n.*5851T>A)
c.10094T>A (p.Phe3365Tyr)
c.10166T>A (p.Phe3389Tyr)
c.10091T>A (p.Phe3364Tyr)
c.9791T>A (p.Phe3264Tyr)
c.7055T>A (p.Phe2352Tyr)
c.5948T>A (p.Phe1983Tyr)
c.9974T>A (p.Phe3325Tyr)
c.5726T>A (p.Phe1909Tyr)
c.8954T>A (p.Phe2985Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853483T>CCA371780775VPS13Bc.10169T>C (p.Phe3390Ser)
n.10239T>C
c.*5851T>C (n.*5851T>C)
c.10094T>C (p.Phe3365Ser)
c.10166T>C (p.Phe3389Ser)
c.10091T>C (p.Phe3364Ser)
c.9791T>C (p.Phe3264Ser)
c.7055T>C (p.Phe2352Ser)
c.5948T>C (p.Phe1983Ser)
c.9974T>C (p.Phe3325Ser)
c.5726T>C (p.Phe1909Ser)
c.8954T>C (p.Phe2985Ser)
8g.99853483T>GCA371780776VPS13Bc.10169T>G (p.Phe3390Cys)
n.10239T>G
c.*5851T>G (n.*5851T>G)
c.10094T>G (p.Phe3365Cys)
c.10166T>G (p.Phe3389Cys)
c.10091T>G (p.Phe3364Cys)
c.9791T>G (p.Phe3264Cys)
c.7055T>G (p.Phe2352Cys)
c.5948T>G (p.Phe1983Cys)
c.9974T>G (p.Phe3325Cys)
c.5726T>G (p.Phe1909Cys)
c.8954T>G (p.Phe2985Cys)
8g.99853484C>ACA371780777VPS13Bc.10170C>A (p.Phe3390Leu)
n.10240C>A
c.*5852C>A (n.*5852C>A)
c.10095C>A (p.Phe3365Leu)
c.10167C>A (p.Phe3389Leu)
c.10092C>A (p.Phe3364Leu)
c.9792C>A (p.Phe3264Leu)
c.7056C>A (p.Phe2352Leu)
c.5949C>A (p.Phe1983Leu)
c.9975C>A (p.Phe3325Leu)
c.5727C>A (p.Phe1909Leu)
c.8955C>A (p.Phe2985Leu)
8g.99853484C>GCA371780778VPS13Bc.10170C>G (p.Phe3390Leu)
n.10240C>G
c.*5852C>G (n.*5852C>G)
c.10095C>G (p.Phe3365Leu)
c.10167C>G (p.Phe3389Leu)
c.10092C>G (p.Phe3364Leu)
c.9792C>G (p.Phe3264Leu)
c.7056C>G (p.Phe2352Leu)
c.5949C>G (p.Phe1983Leu)
c.9975C>G (p.Phe3325Leu)
c.5727C>G (p.Phe1909Leu)
c.8955C>G (p.Phe2985Leu)
8g.99853484C>TCA462458007VPS13Bc.10170C>T (p.Phe3390=)
n.10240C>T
c.*5852C>T (n.*5852C>T)
c.10095C>T (p.Phe3365=)
c.10167C>T (p.Phe3389=)
c.10092C>T (p.Phe3364=)
c.9792C>T (p.Phe3264=)
c.7056C>T (p.Phe2352=)
c.5949C>T (p.Phe1983=)
c.9975C>T (p.Phe3325=)
c.5727C>T (p.Phe1909=)
c.8955C>T (p.Phe2985=)
 ClinVar
8g.99853485A>CCA371780779VPS13Bc.10171A>C (p.Ile3391Leu)
n.10241A>C
c.*5853A>C (n.*5853A>C)
c.10096A>C (p.Ile3366Leu)
c.10168A>C (p.Ile3390Leu)
c.10093A>C (p.Ile3365Leu)
c.9793A>C (p.Ile3265Leu)
c.7057A>C (p.Ile2353Leu)
c.5950A>C (p.Ile1984Leu)
c.9976A>C (p.Ile3326Leu)
c.5728A>C (p.Ile1910Leu)
c.8956A>C (p.Ile2986Leu)
8g.99853485A>GCA371780780VPS13Bc.10171A>G (p.Ile3391Val)
n.10241A>G
c.*5853A>G (n.*5853A>G)
c.10096A>G (p.Ile3366Val)
c.10168A>G (p.Ile3390Val)
c.10093A>G (p.Ile3365Val)
c.9793A>G (p.Ile3265Val)
c.7057A>G (p.Ile2353Val)
c.5950A>G (p.Ile1984Val)
c.9976A>G (p.Ile3326Val)
c.5728A>G (p.Ile1910Val)
c.8956A>G (p.Ile2986Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99853485A>TCA371780781VPS13Bc.10171A>T (p.Ile3391Phe)
n.10241A>T
c.*5853A>T (n.*5853A>T)
c.10096A>T (p.Ile3366Phe)
c.10168A>T (p.Ile3390Phe)
c.10093A>T (p.Ile3365Phe)
c.9793A>T (p.Ile3265Phe)
c.7057A>T (p.Ile2353Phe)
c.5950A>T (p.Ile1984Phe)
c.9976A>T (p.Ile3326Phe)
c.5728A>T (p.Ile1910Phe)
c.8956A>T (p.Ile2986Phe)
8g.99853486T>ACA371780783VPS13Bc.10172T>A (p.Ile3391Asn)
n.10242T>A
c.*5854T>A (n.*5854T>A)
c.10097T>A (p.Ile3366Asn)
c.10169T>A (p.Ile3390Asn)
c.10094T>A (p.Ile3365Asn)
c.9794T>A (p.Ile3265Asn)
c.7058T>A (p.Ile2353Asn)
c.5951T>A (p.Ile1984Asn)
c.9977T>A (p.Ile3326Asn)
c.5729T>A (p.Ile1910Asn)
c.8957T>A (p.Ile2986Asn)
8g.99853486T>CCA371780784VPS13Bc.10172T>C (p.Ile3391Thr)
n.10242T>C
c.*5854T>C (n.*5854T>C)
c.10097T>C (p.Ile3366Thr)
c.10169T>C (p.Ile3390Thr)
c.10094T>C (p.Ile3365Thr)
c.9794T>C (p.Ile3265Thr)
c.7058T>C (p.Ile2353Thr)
c.5951T>C (p.Ile1984Thr)
c.9977T>C (p.Ile3326Thr)
c.5729T>C (p.Ile1910Thr)
c.8957T>C (p.Ile2986Thr)
 gnomAD v4
8g.99853486T>GCA371780782VPS13Bc.10172T>G (p.Ile3391Ser)
n.10242T>G
c.*5854T>G (n.*5854T>G)
c.10097T>G (p.Ile3366Ser)
c.10169T>G (p.Ile3390Ser)
c.10094T>G (p.Ile3365Ser)
c.9794T>G (p.Ile3265Ser)
c.7058T>G (p.Ile2353Ser)
c.5951T>G (p.Ile1984Ser)
c.9977T>G (p.Ile3326Ser)
c.5729T>G (p.Ile1910Ser)
c.8957T>G (p.Ile2986Ser)
8g.99853487C>ACA462458009VPS13Bc.10173C>A (p.Ile3391=)
n.10243C>A
c.*5855C>A (n.*5855C>A)
c.10098C>A (p.Ile3366=)
c.10170C>A (p.Ile3390=)
c.10095C>A (p.Ile3365=)
c.9795C>A (p.Ile3265=)
c.7059C>A (p.Ile2353=)
c.5952C>A (p.Ile1984=)
c.9978C>A (p.Ile3326=)
c.5730C>A (p.Ile1910=)
c.8958C>A (p.Ile2986=)
8g.99853487C>GCA371780785VPS13Bc.10173C>G (p.Ile3391Met)
n.10243C>G
c.*5855C>G (n.*5855C>G)
c.10098C>G (p.Ile3366Met)
c.10170C>G (p.Ile3390Met)
c.10095C>G (p.Ile3365Met)
c.9795C>G (p.Ile3265Met)
c.7059C>G (p.Ile2353Met)
c.5952C>G (p.Ile1984Met)
c.9978C>G (p.Ile3326Met)
c.5730C>G (p.Ile1910Met)
c.8958C>G (p.Ile2986Met)
8g.99853487C>TCA462458010VPS13Bc.10173C>T (p.Ile3391=)
n.10243C>T
c.*5855C>T (n.*5855C>T)
c.10098C>T (p.Ile3366=)
c.10170C>T (p.Ile3390=)
c.10095C>T (p.Ile3365=)
c.9795C>T (p.Ile3265=)
c.7059C>T (p.Ile2353=)
c.5952C>T (p.Ile1984=)
c.9978C>T (p.Ile3326=)
c.5730C>T (p.Ile1910=)
c.8958C>T (p.Ile2986=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853488A>CCA371780786VPS13Bc.10174A>C (p.Thr3392Pro)
n.10244A>C
c.*5856A>C (n.*5856A>C)
c.10099A>C (p.Thr3367Pro)
c.10171A>C (p.Thr3391Pro)
c.10096A>C (p.Thr3366Pro)
c.9796A>C (p.Thr3266Pro)
c.7060A>C (p.Thr2354Pro)
c.5953A>C (p.Thr1985Pro)
c.9979A>C (p.Thr3327Pro)
c.5731A>C (p.Thr1911Pro)
c.8959A>C (p.Thr2987Pro)
8g.99853488A>GCA371780787VPS13Bc.10174A>G (p.Thr3392Ala)
n.10244A>G
c.*5856A>G (n.*5856A>G)
c.10099A>G (p.Thr3367Ala)
c.10171A>G (p.Thr3391Ala)
c.10096A>G (p.Thr3366Ala)
c.9796A>G (p.Thr3266Ala)
c.7060A>G (p.Thr2354Ala)
c.5953A>G (p.Thr1985Ala)
c.9979A>G (p.Thr3327Ala)
c.5731A>G (p.Thr1911Ala)
c.8959A>G (p.Thr2987Ala)
8g.99853488A>TCA371780788VPS13Bc.10174A>T (p.Thr3392Ser)
n.10244A>T
c.*5856A>T (n.*5856A>T)
c.10099A>T (p.Thr3367Ser)
c.10171A>T (p.Thr3391Ser)
c.10096A>T (p.Thr3366Ser)
c.9796A>T (p.Thr3266Ser)
c.7060A>T (p.Thr2354Ser)
c.5953A>T (p.Thr1985Ser)
c.9979A>T (p.Thr3327Ser)
c.5731A>T (p.Thr1911Ser)
c.8959A>T (p.Thr2987Ser)
8g.99853489C>ACA4824886VPS13Bc.10175C>A (p.Thr3392Asn)
n.10245C>A
c.*5857C>A (n.*5857C>A)
c.10100C>A (p.Thr3367Asn)
c.10172C>A (p.Thr3391Asn)
c.10097C>A (p.Thr3366Asn)
c.9797C>A (p.Thr3266Asn)
c.7061C>A (p.Thr2354Asn)
c.5954C>A (p.Thr1985Asn)
c.9980C>A (p.Thr3327Asn)
c.5732C>A (p.Thr1911Asn)
c.8960C>A (p.Thr2987Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853489C>GCA371780789VPS13Bc.10175C>G (p.Thr3392Ser)
n.10245C>G
c.*5857C>G (n.*5857C>G)
c.10100C>G (p.Thr3367Ser)
c.10172C>G (p.Thr3391Ser)
c.10097C>G (p.Thr3366Ser)
c.9797C>G (p.Thr3266Ser)
c.7061C>G (p.Thr2354Ser)
c.5954C>G (p.Thr1985Ser)
c.9980C>G (p.Thr3327Ser)
c.5732C>G (p.Thr1911Ser)
c.8960C>G (p.Thr2987Ser)
 COSMIC COSMIC
8g.99853489C>TCA371780790VPS13Bc.10175C>T (p.Thr3392Ile)
n.10245C>T
c.*5857C>T (n.*5857C>T)
c.10100C>T (p.Thr3367Ile)
c.10172C>T (p.Thr3391Ile)
c.10097C>T (p.Thr3366Ile)
c.9797C>T (p.Thr3266Ile)
c.7061C>T (p.Thr2354Ile)
c.5954C>T (p.Thr1985Ile)
c.9980C>T (p.Thr3327Ile)
c.5732C>T (p.Thr1911Ile)
c.8960C>T (p.Thr2987Ile)
 gnomAD v4
8g.99853490T>ACA462458013VPS13Bc.10176T>A (p.Thr3392=)
n.10246T>A
c.*5858T>A (n.*5858T>A)
c.10101T>A (p.Thr3367=)
c.10173T>A (p.Thr3391=)
c.10098T>A (p.Thr3366=)
c.9798T>A (p.Thr3266=)
c.7062T>A (p.Thr2354=)
c.5955T>A (p.Thr1985=)
c.9981T>A (p.Thr3327=)
c.5733T>A (p.Thr1911=)
c.8961T>A (p.Thr2987=)
8g.99853490T>CCA462458012VPS13Bc.10176T>C (p.Thr3392=)
n.10246T>C
c.*5858T>C (n.*5858T>C)
c.10101T>C (p.Thr3367=)
c.10173T>C (p.Thr3391=)
c.10098T>C (p.Thr3366=)
c.9798T>C (p.Thr3266=)
c.7062T>C (p.Thr2354=)
c.5955T>C (p.Thr1985=)
c.9981T>C (p.Thr3327=)
c.5733T>C (p.Thr1911=)
c.8961T>C (p.Thr2987=)
8g.99853490T>GCA462458011VPS13Bc.10176T>G (p.Thr3392=)
n.10246T>G
c.*5858T>G (n.*5858T>G)
c.10101T>G (p.Thr3367=)
c.10173T>G (p.Thr3391=)
c.10098T>G (p.Thr3366=)
c.9798T>G (p.Thr3266=)
c.7062T>G (p.Thr2354=)
c.5955T>G (p.Thr1985=)
c.9981T>G (p.Thr3327=)
c.5733T>G (p.Thr1911=)
c.8961T>G (p.Thr2987=)
8g.99853491C>ACA371780791VPS13Bc.10177C>A (p.Gln3393Lys)
n.10247C>A
c.*5859C>A (n.*5859C>A)
c.10102C>A (p.Gln3368Lys)
c.10174C>A (p.Gln3392Lys)
c.10099C>A (p.Gln3367Lys)
c.9799C>A (p.Gln3267Lys)
c.7063C>A (p.Gln2355Lys)
c.5956C>A (p.Gln1986Lys)
c.9982C>A (p.Gln3328Lys)
c.5734C>A (p.Gln1912Lys)
c.8962C>A (p.Gln2988Lys)
8g.99853491C>GCA371780792VPS13Bc.10177C>G (p.Gln3393Glu)
n.10247C>G
c.*5859C>G (n.*5859C>G)
c.10102C>G (p.Gln3368Glu)
c.10174C>G (p.Gln3392Glu)
c.10099C>G (p.Gln3367Glu)
c.9799C>G (p.Gln3267Glu)
c.7063C>G (p.Gln2355Glu)
c.5956C>G (p.Gln1986Glu)
c.9982C>G (p.Gln3328Glu)
c.5734C>G (p.Gln1912Glu)
c.8962C>G (p.Gln2988Glu)
8g.99853491C>TCA371780793VPS13Bc.10177C>T (p.Gln3393Ter)
n.10247C>T
c.*5859C>T (n.*5859C>T)
c.10102C>T (p.Gln3368Ter)
c.10174C>T (p.Gln3392Ter)
c.10099C>T (p.Gln3367Ter)
c.9799C>T (p.Gln3267Ter)
c.7063C>T (p.Gln2355Ter)
c.5956C>T (p.Gln1986Ter)
c.9982C>T (p.Gln3328Ter)
c.5734C>T (p.Gln1912Ter)
c.8962C>T (p.Gln2988Ter)
8g.99853492A>CCA371780794VPS13Bc.10178A>C (p.Gln3393Pro)
n.10248A>C
c.*5860A>C (n.*5860A>C)
c.10103A>C (p.Gln3368Pro)
c.10175A>C (p.Gln3392Pro)
c.10100A>C (p.Gln3367Pro)
c.9800A>C (p.Gln3267Pro)
c.7064A>C (p.Gln2355Pro)
c.5957A>C (p.Gln1986Pro)
c.9983A>C (p.Gln3328Pro)
c.5735A>C (p.Gln1912Pro)
c.8963A>C (p.Gln2988Pro)
8g.99853492A>GCA4824887VPS13Bc.10178A>G (p.Gln3393Arg)
n.10248A>G
c.*5860A>G (n.*5860A>G)
c.10103A>G (p.Gln3368Arg)
c.10175A>G (p.Gln3392Arg)
c.10100A>G (p.Gln3367Arg)
c.9800A>G (p.Gln3267Arg)
c.7064A>G (p.Gln2355Arg)
c.5957A>G (p.Gln1986Arg)
c.9983A>G (p.Gln3328Arg)
c.5735A>G (p.Gln1912Arg)
c.8963A>G (p.Gln2988Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853492A>TCA371780795VPS13Bc.10178A>T (p.Gln3393Leu)
n.10248A>T
c.*5860A>T (n.*5860A>T)
c.10103A>T (p.Gln3368Leu)
c.10175A>T (p.Gln3392Leu)
c.10100A>T (p.Gln3367Leu)
c.9800A>T (p.Gln3267Leu)
c.7064A>T (p.Gln2355Leu)
c.5957A>T (p.Gln1986Leu)
c.9983A>T (p.Gln3328Leu)
c.5735A>T (p.Gln1912Leu)
c.8963A>T (p.Gln2988Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99853493G>ACA462458015VPS13Bc.10179G>A (p.Gln3393=)
n.10249G>A
c.*5861G>A (n.*5861G>A)
c.10104G>A (p.Gln3368=)
c.10176G>A (p.Gln3392=)
c.10101G>A (p.Gln3367=)
c.9801G>A (p.Gln3267=)
c.7065G>A (p.Gln2355=)
c.5958G>A (p.Gln1986=)
c.9984G>A (p.Gln3328=)
c.5736G>A (p.Gln1912=)
c.8964G>A (p.Gln2988=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99853493G>CCA371780796VPS13Bc.10179G>C (p.Gln3393His)
n.10249G>C
c.*5861G>C (n.*5861G>C)
c.10104G>C (p.Gln3368His)
c.10176G>C (p.Gln3392His)
c.10101G>C (p.Gln3367His)
c.9801G>C (p.Gln3267His)
c.7065G>C (p.Gln2355His)
c.5958G>C (p.Gln1986His)
c.9984G>C (p.Gln3328His)
c.5736G>C (p.Gln1912His)
c.8964G>C (p.Gln2988His)
 ClinVar
8g.99853493G>TCA4824888VPS13Bc.10179G>T (p.Gln3393His)
n.10249G>T
c.*5861G>T (n.*5861G>T)
c.10104G>T (p.Gln3368His)
c.10176G>T (p.Gln3392His)
c.10101G>T (p.Gln3367His)
c.9801G>T (p.Gln3267His)
c.7065G>T (p.Gln2355His)
c.5958G>T (p.Gln1986His)
c.9984G>T (p.Gln3328His)
c.5736G>T (p.Gln1912His)
c.8964G>T (p.Gln2988His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853494T>ACA371780797VPS13Bc.10180T>A (p.Leu3394Ile)
n.10250T>A
c.*5862T>A (n.*5862T>A)
c.10105T>A (p.Leu3369Ile)
c.10177T>A (p.Leu3393Ile)
c.10102T>A (p.Leu3368Ile)
c.9802T>A (p.Leu3268Ile)
c.7066T>A (p.Leu2356Ile)
c.5959T>A (p.Leu1987Ile)
c.9985T>A (p.Leu3329Ile)
c.5737T>A (p.Leu1913Ile)
c.8965T>A (p.Leu2989Ile)
8g.99853494T>CCA462458019VPS13Bc.10180T>C (p.Leu3394=)
n.10250T>C
c.*5862T>C (n.*5862T>C)
c.10105T>C (p.Leu3369=)
c.10177T>C (p.Leu3393=)
c.10102T>C (p.Leu3368=)
c.9802T>C (p.Leu3268=)
c.7066T>C (p.Leu2356=)
c.5959T>C (p.Leu1987=)
c.9985T>C (p.Leu3329=)
c.5737T>C (p.Leu1913=)
c.8965T>C (p.Leu2989=)
8g.99853494T>GCA371780798VPS13Bc.10180T>G (p.Leu3394Val)
n.10250T>G
c.*5862T>G (n.*5862T>G)
c.10105T>G (p.Leu3369Val)
c.10177T>G (p.Leu3393Val)
c.10102T>G (p.Leu3368Val)
c.9802T>G (p.Leu3268Val)
c.7066T>G (p.Leu2356Val)
c.5959T>G (p.Leu1987Val)
c.9985T>G (p.Leu3329Val)
c.5737T>G (p.Leu1913Val)
c.8965T>G (p.Leu2989Val)
8g.99853495T>ACA371780799VPS13Bc.10181T>A (p.Leu3394Ter)
n.10251T>A
c.*5863T>A (n.*5863T>A)
c.10106T>A (p.Leu3369Ter)
c.10178T>A (p.Leu3393Ter)
c.10103T>A (p.Leu3368Ter)
c.9803T>A (p.Leu3268Ter)
c.7067T>A (p.Leu2356Ter)
c.5960T>A (p.Leu1987Ter)
c.9986T>A (p.Leu3329Ter)
c.5738T>A (p.Leu1913Ter)
c.8966T>A (p.Leu2989Ter)
8g.99853495T>CCA371780800VPS13Bc.10181T>C (p.Leu3394Ser)
n.10251T>C
c.*5863T>C (n.*5863T>C)
c.10106T>C (p.Leu3369Ser)
c.10178T>C (p.Leu3393Ser)
c.10103T>C (p.Leu3368Ser)
c.9803T>C (p.Leu3268Ser)
c.7067T>C (p.Leu2356Ser)
c.5960T>C (p.Leu1987Ser)
c.9986T>C (p.Leu3329Ser)
c.5738T>C (p.Leu1913Ser)
c.8966T>C (p.Leu2989Ser)
8g.99853495T>GCA16041269VPS13Bc.10181T>G (p.Leu3394Ter)
n.10251T>G
c.*5863T>G (n.*5863T>G)
c.10106T>G (p.Leu3369Ter)
c.10178T>G (p.Leu3393Ter)
c.10103T>G (p.Leu3368Ter)
c.9803T>G (p.Leu3268Ter)
c.7067T>G (p.Leu2356Ter)
c.5960T>G (p.Leu1987Ter)
c.9986T>G (p.Leu3329Ter)
c.5738T>G (p.Leu1913Ter)
c.8966T>G (p.Leu2989Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99853496A>CCA371780801VPS13Bc.10182A>C (p.Leu3394Phe)
n.10252A>C
c.*5864A>C (n.*5864A>C)
c.10107A>C (p.Leu3369Phe)
c.10179A>C (p.Leu3393Phe)
c.10104A>C (p.Leu3368Phe)
c.9804A>C (p.Leu3268Phe)
c.7068A>C (p.Leu2356Phe)
c.5961A>C (p.Leu1987Phe)
c.9987A>C (p.Leu3329Phe)
c.5739A>C (p.Leu1913Phe)
c.8967A>C (p.Leu2989Phe)
 gnomAD v4
8g.99853496A>GCA462458021VPS13Bc.10182A>G (p.Leu3394=)
n.10252A>G
c.*5864A>G (n.*5864A>G)
c.10107A>G (p.Leu3369=)
c.10179A>G (p.Leu3393=)
c.10104A>G (p.Leu3368=)
c.9804A>G (p.Leu3268=)
c.7068A>G (p.Leu2356=)
c.5961A>G (p.Leu1987=)
c.9987A>G (p.Leu3329=)
c.5739A>G (p.Leu1913=)
c.8967A>G (p.Leu2989=)
8g.99853496A>TCA371780802VPS13Bc.10182A>T (p.Leu3394Phe)
n.10252A>T
c.*5864A>T (n.*5864A>T)
c.10107A>T (p.Leu3369Phe)
c.10179A>T (p.Leu3393Phe)
c.10104A>T (p.Leu3368Phe)
c.9804A>T (p.Leu3268Phe)
c.7068A>T (p.Leu2356Phe)
c.5961A>T (p.Leu1987Phe)
c.9987A>T (p.Leu3329Phe)
c.5739A>T (p.Leu1913Phe)
c.8967A>T (p.Leu2989Phe)
8g.99853497A>CCA371780803VPS13Bc.10183A>C (p.Ser3395Arg)
n.10253A>C
c.*5865A>C (n.*5865A>C)
c.10108A>C (p.Ser3370Arg)
c.10180A>C (p.Ser3394Arg)
c.10105A>C (p.Ser3369Arg)
c.9805A>C (p.Ser3269Arg)
c.7069A>C (p.Ser2357Arg)
c.5962A>C (p.Ser1988Arg)
c.9988A>C (p.Ser3330Arg)
c.5740A>C (p.Ser1914Arg)
c.8968A>C (p.Ser2990Arg)
8g.99853497A>GCA371780804VPS13Bc.10183A>G (p.Ser3395Gly)
n.10253A>G
c.*5865A>G (n.*5865A>G)
c.10108A>G (p.Ser3370Gly)
c.10180A>G (p.Ser3394Gly)
c.10105A>G (p.Ser3369Gly)
c.9805A>G (p.Ser3269Gly)
c.7069A>G (p.Ser2357Gly)
c.5962A>G (p.Ser1988Gly)
c.9988A>G (p.Ser3330Gly)
c.5740A>G (p.Ser1914Gly)
c.8968A>G (p.Ser2990Gly)
8g.99853497A>TCA371780805VPS13Bc.10183A>T (p.Ser3395Cys)
n.10253A>T
c.*5865A>T (n.*5865A>T)
c.10108A>T (p.Ser3370Cys)
c.10180A>T (p.Ser3394Cys)
c.10105A>T (p.Ser3369Cys)
c.9805A>T (p.Ser3269Cys)
c.7069A>T (p.Ser2357Cys)
c.5962A>T (p.Ser1988Cys)
c.9988A>T (p.Ser3330Cys)
c.5740A>T (p.Ser1914Cys)
c.8968A>T (p.Ser2990Cys)
 gnomAD v4
8g.99853498G>ACA371780806VPS13Bc.10184G>A (p.Ser3395Asn)
n.10254G>A
c.*5866G>A (n.*5866G>A)
c.10109G>A (p.Ser3370Asn)
c.10181G>A (p.Ser3394Asn)
c.10106G>A (p.Ser3369Asn)
c.9806G>A (p.Ser3269Asn)
c.7070G>A (p.Ser2357Asn)
c.5963G>A (p.Ser1988Asn)
c.9989G>A (p.Ser3330Asn)
c.5741G>A (p.Ser1914Asn)
c.8969G>A (p.Ser2990Asn)
8g.99853498G>CCA371780807VPS13Bc.10184G>C (p.Ser3395Thr)
n.10254G>C
c.*5866G>C (n.*5866G>C)
c.10109G>C (p.Ser3370Thr)
c.10181G>C (p.Ser3394Thr)
c.10106G>C (p.Ser3369Thr)
c.9806G>C (p.Ser3269Thr)
c.7070G>C (p.Ser2357Thr)
c.5963G>C (p.Ser1988Thr)
c.9989G>C (p.Ser3330Thr)
c.5741G>C (p.Ser1914Thr)
c.8969G>C (p.Ser2990Thr)
8g.99853498G>TCA371780808VPS13Bc.10184G>T (p.Ser3395Ile)
n.10254G>T
c.*5866G>T (n.*5866G>T)
c.10109G>T (p.Ser3370Ile)
c.10181G>T (p.Ser3394Ile)
c.10106G>T (p.Ser3369Ile)
c.9806G>T (p.Ser3269Ile)
c.7070G>T (p.Ser2357Ile)
c.5963G>T (p.Ser1988Ile)
c.9989G>T (p.Ser3330Ile)
c.5741G>T (p.Ser1914Ile)
c.8969G>T (p.Ser2990Ile)
8g.99853499C>ACA371780809VPS13Bc.10185C>A (p.Ser3395Arg)
n.10255C>A
c.*5867C>A (n.*5867C>A)
c.10110C>A (p.Ser3370Arg)
c.10182C>A (p.Ser3394Arg)
c.10107C>A (p.Ser3369Arg)
c.9807C>A (p.Ser3269Arg)
c.7071C>A (p.Ser2357Arg)
c.5964C>A (p.Ser1988Arg)
c.9990C>A (p.Ser3330Arg)
c.5742C>A (p.Ser1914Arg)
c.8970C>A (p.Ser2990Arg)
8g.99853499C>GCA4824890VPS13Bc.10185C>G (p.Ser3395Arg)
n.10255C>G
c.*5867C>G (n.*5867C>G)
c.10110C>G (p.Ser3370Arg)
c.10182C>G (p.Ser3394Arg)
c.10107C>G (p.Ser3369Arg)
c.9807C>G (p.Ser3269Arg)
c.7071C>G (p.Ser2357Arg)
c.5964C>G (p.Ser1988Arg)
c.9990C>G (p.Ser3330Arg)
c.5742C>G (p.Ser1914Arg)
c.8970C>G (p.Ser2990Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853499C>TCA4824889VPS13Bc.10185C>T (p.Ser3395=)
n.10255C>T
c.*5867C>T (n.*5867C>T)
c.10110C>T (p.Ser3370=)
c.10182C>T (p.Ser3394=)
c.10107C>T (p.Ser3369=)
c.9807C>T (p.Ser3269=)
c.7071C>T (p.Ser2357=)
c.5964C>T (p.Ser1988=)
c.9990C>T (p.Ser3330=)
c.5742C>T (p.Ser1914=)
c.8970C>T (p.Ser2990=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99853500C>ACA371780810VPS13Bc.10186C>A (p.Leu3396Met)
n.10256C>A
c.*5868C>A (n.*5868C>A)
c.10111C>A (p.Leu3371Met)
c.10183C>A (p.Leu3395Met)
c.10108C>A (p.Leu3370Met)
c.9808C>A (p.Leu3270Met)
c.7072C>A (p.Leu2358Met)
c.5965C>A (p.Leu1989Met)
c.9991C>A (p.Leu3331Met)
c.5743C>A (p.Leu1915Met)
c.8971C>A (p.Leu2991Met)
8g.99853500C>GCA371780811VPS13Bc.10186C>G (p.Leu3396Val)
n.10256C>G
c.*5868C>G (n.*5868C>G)
c.10111C>G (p.Leu3371Val)
c.10183C>G (p.Leu3395Val)
c.10108C>G (p.Leu3370Val)
c.9808C>G (p.Leu3270Val)
c.7072C>G (p.Leu2358Val)
c.5965C>G (p.Leu1989Val)
c.9991C>G (p.Leu3331Val)
c.5743C>G (p.Leu1915Val)
c.8971C>G (p.Leu2991Val)
8g.99853500C>TCA462458046VPS13Bc.10186C>T (p.Leu3396=)
n.10256C>T
c.*5868C>T (n.*5868C>T)
c.10111C>T (p.Leu3371=)
c.10183C>T (p.Leu3395=)
c.10108C>T (p.Leu3370=)
c.9808C>T (p.Leu3270=)
c.7072C>T (p.Leu2358=)
c.5965C>T (p.Leu1989=)
c.9991C>T (p.Leu3331=)
c.5743C>T (p.Leu1915=)
c.8971C>T (p.Leu2991=)
8g.99853501T>ACA371780812VPS13Bc.10187T>A (p.Leu3396Gln)
n.10257T>A
c.*5869T>A (n.*5869T>A)
c.10112T>A (p.Leu3371Gln)
c.10184T>A (p.Leu3395Gln)
c.10109T>A (p.Leu3370Gln)
c.9809T>A (p.Leu3270Gln)
c.7073T>A (p.Leu2358Gln)
c.5966T>A (p.Leu1989Gln)
c.9992T>A (p.Leu3331Gln)
c.5744T>A (p.Leu1915Gln)
c.8972T>A (p.Leu2991Gln)
8g.99853501T>CCA371780813VPS13Bc.10187T>C (p.Leu3396Pro)
n.10257T>C
c.*5869T>C (n.*5869T>C)
c.10112T>C (p.Leu3371Pro)
c.10184T>C (p.Leu3395Pro)
c.10109T>C (p.Leu3370Pro)
c.9809T>C (p.Leu3270Pro)
c.7073T>C (p.Leu2358Pro)
c.5966T>C (p.Leu1989Pro)
c.9992T>C (p.Leu3331Pro)
c.5744T>C (p.Leu1915Pro)
c.8972T>C (p.Leu2991Pro)
8g.99853501T>GCA371780814VPS13Bc.10187T>G (p.Leu3396Arg)
n.10257T>G
c.*5869T>G (n.*5869T>G)
c.10112T>G (p.Leu3371Arg)
c.10184T>G (p.Leu3395Arg)
c.10109T>G (p.Leu3370Arg)
c.9809T>G (p.Leu3270Arg)
c.7073T>G (p.Leu2358Arg)
c.5966T>G (p.Leu1989Arg)
c.9992T>G (p.Leu3331Arg)
c.5744T>G (p.Leu1915Arg)
c.8972T>G (p.Leu2991Arg)
8g.99853502G>ACA462458047VPS13Bc.10188G>A (p.Leu3396=)
n.10258G>A
c.*5870G>A (n.*5870G>A)
c.10113G>A (p.Leu3371=)
c.10185G>A (p.Leu3395=)
c.10110G>A (p.Leu3370=)
c.9810G>A (p.Leu3270=)
c.7074G>A (p.Leu2358=)
c.5967G>A (p.Leu1989=)
c.9993G>A (p.Leu3331=)
c.5745G>A (p.Leu1915=)
c.8973G>A (p.Leu2991=)
 dbSNP
8g.99853502G>CCA462458048VPS13Bc.10188G>C (p.Leu3396=)
n.10258G>C
c.*5870G>C (n.*5870G>C)
c.10113G>C (p.Leu3371=)
c.10185G>C (p.Leu3395=)
c.10110G>C (p.Leu3370=)
c.9810G>C (p.Leu3270=)
c.7074G>C (p.Leu2358=)
c.5967G>C (p.Leu1989=)
c.9993G>C (p.Leu3331=)
c.5745G>C (p.Leu1915=)
c.8973G>C (p.Leu2991=)
8g.99853502G>TCA462458049VPS13Bc.10188G>T (p.Leu3396=)
n.10258G>T
c.*5870G>T (n.*5870G>T)
c.10113G>T (p.Leu3371=)
c.10185G>T (p.Leu3395=)
c.10110G>T (p.Leu3370=)
c.9810G>T (p.Leu3270=)
c.7074G>T (p.Leu2358=)
c.5967G>T (p.Leu1989=)
c.9993G>T (p.Leu3331=)
c.5745G>T (p.Leu1915=)
c.8973G>T (p.Leu2991=)
 ClinVar
8g.99853503G>ACA371780815VPS13Bc.10189G>A (p.Ala3397Thr)
n.10259G>A
c.*5871G>A (n.*5871G>A)
c.10114G>A (p.Ala3372Thr)
c.10186G>A (p.Ala3396Thr)
c.10111G>A (p.Ala3371Thr)
c.9811G>A (p.Ala3271Thr)
c.7075G>A (p.Ala2359Thr)
c.5968G>A (p.Ala1990Thr)
c.9994G>A (p.Ala3332Thr)
c.5746G>A (p.Ala1916Thr)
c.8974G>A (p.Ala2992Thr)
 gnomAD v4
8g.99853503G>CCA371780816VPS13Bc.10189G>C (p.Ala3397Pro)
n.10259G>C
c.*5871G>C (n.*5871G>C)
c.10114G>C (p.Ala3372Pro)
c.10186G>C (p.Ala3396Pro)
c.10111G>C (p.Ala3371Pro)
c.9811G>C (p.Ala3271Pro)
c.7075G>C (p.Ala2359Pro)
c.5968G>C (p.Ala1990Pro)
c.9994G>C (p.Ala3332Pro)
c.5746G>C (p.Ala1916Pro)
c.8974G>C (p.Ala2992Pro)
8g.99853503G>TCA371780817VPS13Bc.10189G>T (p.Ala3397Ser)
n.10259G>T
c.*5871G>T (n.*5871G>T)
c.10114G>T (p.Ala3372Ser)
c.10186G>T (p.Ala3396Ser)
c.10111G>T (p.Ala3371Ser)
c.9811G>T (p.Ala3271Ser)
c.7075G>T (p.Ala2359Ser)
c.5968G>T (p.Ala1990Ser)
c.9994G>T (p.Ala3332Ser)
c.5746G>T (p.Ala1916Ser)
c.8974G>T (p.Ala2992Ser)
8g.99853504C>ACA371780818VPS13Bc.10190C>A (p.Ala3397Glu)
n.10260C>A
c.*5872C>A (n.*5872C>A)
c.10115C>A (p.Ala3372Glu)
c.10187C>A (p.Ala3396Glu)
c.10112C>A (p.Ala3371Glu)
c.9812C>A (p.Ala3271Glu)
c.7076C>A (p.Ala2359Glu)
c.5969C>A (p.Ala1990Glu)
c.9995C>A (p.Ala3332Glu)
c.5747C>A (p.Ala1916Glu)
c.8975C>A (p.Ala2992Glu)
8g.99853504C>GCA371780819VPS13Bc.10190C>G (p.Ala3397Gly)
n.10260C>G
c.*5872C>G (n.*5872C>G)
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c.10187C>G (p.Ala3396Gly)
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c.9995C>G (p.Ala3332Gly)
c.5747C>G (p.Ala1916Gly)
c.8975C>G (p.Ala2992Gly)
8g.99853504C>TCA4824891VPS13Bc.10190C>T (p.Ala3397Val)
n.10260C>T
c.*5872C>T (n.*5872C>T)
c.10115C>T (p.Ala3372Val)
c.10187C>T (p.Ala3396Val)
c.10112C>T (p.Ala3371Val)
c.9812C>T (p.Ala3271Val)
c.7076C>T (p.Ala2359Val)
c.5969C>T (p.Ala1990Val)
c.9995C>T (p.Ala3332Val)
c.5747C>T (p.Ala1916Val)
c.8975C>T (p.Ala2992Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853505A>CCA462458050VPS13Bc.10191A>C (p.Ala3397=)
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c.*5873A>C (n.*5873A>C)
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c.10113A>C (p.Ala3371=)
c.9813A>C (p.Ala3271=)
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c.8976A>C (p.Ala2992=)
8g.99853505A>GCA4824892VPS13Bc.10191A>G (p.Ala3397=)
n.10261A>G
c.*5873A>G (n.*5873A>G)
c.10116A>G (p.Ala3372=)
c.10188A>G (p.Ala3396=)
c.10113A>G (p.Ala3371=)
c.9813A>G (p.Ala3271=)
c.7077A>G (p.Ala2359=)
c.5970A>G (p.Ala1990=)
c.9996A>G (p.Ala3332=)
c.5748A>G (p.Ala1916=)
c.8976A>G (p.Ala2992=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853505A>TCA462458051VPS13Bc.10191A>T (p.Ala3397=)
n.10261A>T
c.*5873A>T (n.*5873A>T)
c.10116A>T (p.Ala3372=)
c.10188A>T (p.Ala3396=)
c.10113A>T (p.Ala3371=)
c.9813A>T (p.Ala3271=)
c.7077A>T (p.Ala2359=)
c.5970A>T (p.Ala1990=)
c.9996A>T (p.Ala3332=)
c.5748A>T (p.Ala1916=)
c.8976A>T (p.Ala2992=)
8g.99853506G>ACA4824893VPS13Bc.10192G>A (p.Val3398Met)
n.10262G>A
c.*5874G>A (n.*5874G>A)
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c.10189G>A (p.Val3397Met)
c.10114G>A (p.Val3372Met)
c.9814G>A (p.Val3272Met)
c.7078G>A (p.Val2360Met)
c.5971G>A (p.Val1991Met)
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c.5749G>A (p.Val1917Met)
c.8977G>A (p.Val2993Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9997G>C (p.Val3333Leu)
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c.8977G>C (p.Val2993Leu)
8g.99853506G>TCA371780821VPS13Bc.10192G>T (p.Val3398Leu)
n.10262G>T
c.*5874G>T (n.*5874G>T)
c.10117G>T (p.Val3373Leu)
c.10189G>T (p.Val3397Leu)
c.10114G>T (p.Val3372Leu)
c.9814G>T (p.Val3272Leu)
c.7078G>T (p.Val2360Leu)
c.5971G>T (p.Val1991Leu)
c.9997G>T (p.Val3333Leu)
c.5749G>T (p.Val1917Leu)
c.8977G>T (p.Val2993Leu)
8g.99853507T>ACA371780824VPS13Bc.10193T>A (p.Val3398Glu)
n.10263T>A
c.*5875T>A (n.*5875T>A)
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c.10190T>A (p.Val3397Glu)
c.10115T>A (p.Val3372Glu)
c.9815T>A (p.Val3272Glu)
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c.5972T>A (p.Val1991Glu)
c.9998T>A (p.Val3333Glu)
c.5750T>A (p.Val1917Glu)
c.8978T>A (p.Val2993Glu)
8g.99853507T>CCA371780822VPS13Bc.10193T>C (p.Val3398Ala)
n.10263T>C
c.*5875T>C (n.*5875T>C)
c.10118T>C (p.Val3373Ala)
c.10190T>C (p.Val3397Ala)
c.10115T>C (p.Val3372Ala)
c.9815T>C (p.Val3272Ala)
c.7079T>C (p.Val2360Ala)
c.5972T>C (p.Val1991Ala)
c.9998T>C (p.Val3333Ala)
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c.8978T>C (p.Val2993Ala)
8g.99853507T>GCA371780823VPS13Bc.10193T>G (p.Val3398Gly)
n.10263T>G
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c.10115T>G (p.Val3372Gly)
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c.8978T>G (p.Val2993Gly)
8g.99853508G>ACA462458052VPS13Bc.10194G>A (p.Val3398=)
n.10264G>A
c.*5876G>A (n.*5876G>A)
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c.10191G>A (p.Val3397=)
c.10116G>A (p.Val3372=)
c.9816G>A (p.Val3272=)
c.7080G>A (p.Val2360=)
c.5973G>A (p.Val1991=)
c.9999G>A (p.Val3333=)
c.5751G>A (p.Val1917=)
c.8979G>A (p.Val2993=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853508G>CCA462458054VPS13Bc.10194G>C (p.Val3398=)
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c.10191G>C (p.Val3397=)
c.10116G>C (p.Val3372=)
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c.5973G>C (p.Val1991=)
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c.5751G>C (p.Val1917=)
c.8979G>C (p.Val2993=)
8g.99853508G>TCA462458053VPS13Bc.10194G>T (p.Val3398=)
n.10264G>T
c.*5876G>T (n.*5876G>T)
c.10119G>T (p.Val3373=)
c.10191G>T (p.Val3397=)
c.10116G>T (p.Val3372=)
c.9816G>T (p.Val3272=)
c.7080G>T (p.Val2360=)
c.5973G>T (p.Val1991=)
c.9999G>T (p.Val3333=)
c.5751G>T (p.Val1917=)
c.8979G>T (p.Val2993=)
8g.99853509T>ACA371780825VPS13Bc.10195T>A (p.Phe3399Ile)
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c.8980T>A (p.Phe2994Ile)
8g.99853509T>CCA371780826VPS13Bc.10195T>C (p.Phe3399Leu)
n.10265T>C
c.*5877T>C (n.*5877T>C)
c.10120T>C (p.Phe3374Leu)
c.10192T>C (p.Phe3398Leu)
c.10117T>C (p.Phe3373Leu)
c.9817T>C (p.Phe3273Leu)
c.7081T>C (p.Phe2361Leu)
c.5974T>C (p.Phe1992Leu)
c.10000T>C (p.Phe3334Leu)
c.5752T>C (p.Phe1918Leu)
c.8980T>C (p.Phe2994Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99853509T>GCA371780827VPS13Bc.10195T>G (p.Phe3399Val)
n.10265T>G
c.*5877T>G (n.*5877T>G)
c.10120T>G (p.Phe3374Val)
c.10192T>G (p.Phe3398Val)
c.10117T>G (p.Phe3373Val)
c.9817T>G (p.Phe3273Val)
c.7081T>G (p.Phe2361Val)
c.5974T>G (p.Phe1992Val)
c.10000T>G (p.Phe3334Val)
c.5752T>G (p.Phe1918Val)
c.8980T>G (p.Phe2994Val)

Number of alleles fetched