UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99851069T>A | CA419089130 | AGL | c.27T>A (p.Ile9=) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
| 1 | g.99851069T>C | CA419089132 | AGL | c.27T>C (p.Ile9=) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
| 1 | g.99851069T>G | CA341323535 | AGL | c.27T>G (p.Ile9Met) c.-165T>G (n.-165T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851070T>A | CA341323538 | AGL | c.28T>A (p.Leu10Ile) c.-164T>A (n.-164T>A) | |
| 1 | g.99851070T>C | CA419089135 | AGL | c.28T>C (p.Leu10=) c.-164T>C (n.-164T>C) | |
| 1 | g.99851070T>G | CA341323541 | AGL | c.28T>G (p.Leu10Val) c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 1 | g.99851071T>A | CA341323545 | AGL | c.29T>A (p.Leu10Ter) c.-163T>A (n.-163T>A) | |
| 1 | g.99851071T>C | CA341323548 | AGL | c.29T>C (p.Leu10Ser) c.-163T>C (n.-163T>C) | |
| 1 | g.99851071T>G | CA341323549 | AGL | c.29T>G (p.Leu10Ter) c.-163T>G (n.-163T>G) | |
| 1 | g.99851072A= | CA1148288148 | AGL | c.30A= (p.Leu10=) c.-162A= (n.-162A=) | |
| 1 | g.99851072A>C | CA341323553 | AGL | c.30A>C (p.Leu10Phe) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
| 1 | g.99851072A>G | CA965995 | AGL | c.30A>G (p.Leu10=) c.-162A>G (n.-162A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851072A>T | CA27550768 | AGL | c.30A>T (p.Leu10Phe) c.-162A>T (n.-162A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851073C>A | CA341323564 | AGL | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
| 1 | g.99851073C>G | CA341323567 | AGL | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
| 1 | g.99851073C>T | CA341323561 | AGL | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) | |
| 1 | g.99851074T>A | CA341323571 | AGL | c.32T>A (p.Leu11His) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
| 1 | g.99851074T>C | CA341323573 | AGL | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-160T>C (n.-160T>C) | |
| 1 | g.99851074T>G | CA341323576 | AGL | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
| 1 | g.99851075T>A | CA419089158 | AGL | c.33T>A (p.Leu11=) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| 1 | g.99851075T>C | CA419089160 | AGL | c.33T>C (p.Leu11=) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 1 | g.99851075T>G | CA419089162 | AGL | c.33T>G (p.Leu11=) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 1 | g.99851076del | CA2646736209 | AGL | c.34del (p.Leu12Ter) c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851076C>A | CA341323580 | AGL | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
| 1 | g.99851076C= | CA1183917105 | AGL | c.34C= (p.Leu12=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 1 | g.99851076C>G | CA341323581 | AGL | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-158C>G (n.-158C>G) | |
| 1 | g.99851076C>T | CA419089163 | AGL | c.34C>T (p.Leu12=) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99851077T>A | CA341323584 | AGL | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-157T>A (n.-157T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851077T>C | CA341323587 | AGL | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-157T>C (n.-157T>C) | |
| 1 | g.99851077T>G | CA341323590 | AGL | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-157T>G (n.-157T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851077T= | CA1183917106 | AGL | c.35T= (p.Leu12=) c.-157T= (n.-157T=) | |
| 1 | g.99851078G>A | CA419089169 | AGL | c.36G>A (p.Leu12=) c.-156G>A (n.-156G>A) | |
| 1 | g.99851078G>C | CA419089172 | AGL | c.36G>C (p.Leu12=) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| 1 | g.99851078G>T | CA419089174 | AGL | c.36G>T (p.Leu12=) c.-156G>T (n.-156G>T) | |
| 1 | g.99851078_99851079insCG | CA965996 | AGL | c.36_37insCG (p.Asn13ArgfsTer24) c.-156_-155insCG (n.-156_-155insCG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99851079A>C | CA341323595 | AGL | c.37A>C (p.Asn13His) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 1 | g.99851079A>G | CA341323596 | AGL | c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 1 | g.99851079A>T | CA341323599 | AGL | c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
| 1 | g.99851080A= | CA1183917107 | AGL | c.38A= (p.Asn13=) c.-154A= (n.-154A=) | |
| 1 | g.99851080A>C | CA341323607 | AGL | c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
| 1 | g.99851080A>G | CA965997 | AGL | c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-154A>G (n.-154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99851080A>T | CA341323603 | AGL | c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
| 1 | g.99851081C>A | CA341323611 | AGL | c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851081C= | CA1141602818 | AGL | c.39C= (p.Asn13=) c.-153C= (n.-153C=) | |
| 1 | g.99851081C>G | CA341323615 | AGL | c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
| 1 | g.99851081C>T | CA965998 | AGL | c.39C>T (p.Asn13=) c.-153C>T (n.-153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851082G>A | CA965999 | AGL | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851082G>C | CA341323620 | AGL | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 1 | g.99851082G= | CA1149114928 | AGL | c.40G= (p.Glu14=) c.-152G= (n.-152G=) | |
| 1 | g.99851082G>T | CA341323623 | AGL | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 1 | g.99851083A>C | CA341323627 | AGL | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-151A>C (n.-151A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851083A>G | CA341323629 | AGL | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
| 1 | g.99851083A>T | CA341323632 | AGL | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
| 1 | g.99851084A>C | CA341323634 | AGL | c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 1 | g.99851084A>G | CA419089185 | AGL | c.42A>G (p.Glu14=) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 1 | g.99851084A>T | CA341323636 | AGL | c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 1 | g.99851085A= | CA1183917108 | AGL | c.43A= (p.Met15=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| 1 | g.99851085A>C | CA341323639 | AGL | c.43A>C (p.Met15Leu) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 1 | g.99851085A>G | CA341323640 | AGL | c.43A>G (p.Met15Val) c.-149A>G (n.-149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851085A>T | CA341323642 | AGL | c.43A>T (p.Met15Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 1 | g.99851086T>A | CA341323652 | AGL | c.44T>A (p.Met15Lys) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
| 1 | g.99851086T>C | CA341323655 | AGL | c.44T>C (p.Met15Thr) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 1 | g.99851086T>G | CA341323646 | AGL | c.44T>G (p.Met15Arg) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 1 | g.99851087G>A | CA341323658 | AGL | c.45G>A (p.Met15Ile) c.-147G>A (n.-147G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99851087G>C | CA341323662 | AGL | c.45G>C (p.Met15Ile) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 1 | g.99851087G= | CA1183917109 | AGL | c.45G= (p.Met15=) c.-147G= (n.-147G=) | |
| 1 | g.99851087G>T | CA341323665 | AGL | c.45G>T (p.Met15Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
| 1 | g.99851088G>A | CA341323669 | AGL | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851088G>C | CA341323671 | AGL | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 1 | g.99851088G>T | CA341323674 | AGL | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 1 | g.99851089A= | CA1183917110 | AGL | c.47A= (p.Glu16=) c.-145A= (n.-145A=) | |
| 1 | g.99851089A>C | CA341323677 | AGL | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-145A>C (n.-145A>C) | |
| 1 | g.99851089A>G | CA341323679 | AGL | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-145A>G (n.-145A>G) | |
| 1 | g.99851089A>T | CA341323682 | AGL | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-145A>T (n.-145A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851090G>A | CA419089201 | AGL | c.48G>A (p.Glu16=) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99851090G>C | CA341323686 | AGL | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 1 | g.99851090G>T | CA341323688 | AGL | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
| 1 | g.99851091A>C | CA341323698 | AGL | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 1 | g.99851091A>G | CA341323693 | AGL | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 1 | g.99851091A>T | CA341323691 | AGL | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 1 | g.99851092A>C | CA341323703 | AGL | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
| 1 | g.99851092A>G | CA341323705 | AGL | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-142A>G (n.-142A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99851092A>T | CA341323707 | AGL | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-142A>T (n.-142A>T) | COSMIC |
| 1 | g.99851093A= | CA1183917111 | AGL | c.51A= (p.Lys17=) c.-141A= (n.-141A=) | |
| 1 | g.99851093A>C | CA341323711 | AGL | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 1 | g.99851093A>G | CA27550803 | AGL | c.51A>G (p.Lys17=) c.-141A>G (n.-141A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851093A>T | CA341323713 | AGL | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 1 | g.99851094C>A | CA341323720 | AGL | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
| 1 | g.99851094C>G | CA341323723 | AGL | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
| 1 | g.99851094C>T | CA419089210 | AGL | c.52C>T (p.Leu18=) c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851095T>A | CA341323726 | AGL | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
| 1 | g.99851095T>C | CA341323729 | AGL | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) | |
| 1 | g.99851095T>G | CA341323732 | AGL | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
| 1 | g.99851095_99851096delinsTG | CA1183917112 | AGL | c.53_54delinsTG (p.Leu18=) c.-139_-138delinsTG (n.-139_-138delinsTG) | |
| 1 | g.99851096G>A | CA419089216 | AGL | c.54G>A (p.Leu18=) c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99851096G>C | CA419089217 | AGL | c.54G>C (p.Leu18=) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| 1 | g.99851096G>T | CA419089214 | AGL | c.54G>T (p.Leu18=) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| 1 | g.99851097del | CA524716683 | AGL | c.55del (p.Glu19LysfsTer17) c.-137del (n.-137del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851097G>A | CA341323736 | AGL | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
| 1 | g.99851097G>C | CA341323739 | AGL | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| 1 | g.99851097G>T | CA341323742 | AGL | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
| 1 | g.99851098A= | CA1183917113 | AGL | c.56A= (p.Glu19=) c.-136A= (n.-136A=) | |
| 1 | g.99851098A>C | CA341323749 | AGL | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
| 1 | g.99851098A>G | CA341323755 | AGL | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-136A>G (n.-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851098A>T | CA341323746 | AGL | c.56A>T (p.Glu19Val) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
| 1 | g.99851099A= | CA1183917114 | AGL | c.57A= (p.Glu19=) c.-135A= (n.-135A=) | |
| 1 | g.99851099A>C | CA341323758 | AGL | c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
| 1 | g.99851099A>G | CA419089226 | AGL | c.57A>G (p.Glu19=) c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851099A>T | CA341323756 | AGL | c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
| 1 | g.99851100A>C | CA341323760 | AGL | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 1 | g.99851100A>G | CA341323763 | AGL | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
| 1 | g.99851100A>T | CA341323766 | AGL | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
| 1 | g.99851101A>C | CA341323770 | AGL | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-133A>C (n.-133A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851101A>G | CA341323773 | AGL | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-133A>G (n.-133A>G) | |
| 1 | g.99851101A>T | CA341323774 | AGL | c.59A>T (p.Lys20Met) c.-133A>T (n.-133A>T) | |
| 1 | g.99851102G>A | CA419089227 | AGL | c.60G>A (p.Lys20=) c.-132G>A (n.-132G>A) | ClinVar |
| 1 | g.99851102G>C | CA966000 | AGL | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.-132G>C (n.-132G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851102G= | CA1183917115 | AGL | c.60G= (p.Lys20=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 1 | g.99851102G>T | CA341323778 | AGL | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP |
| 1 | g.99851103A= | CA1183917116 | AGL | c.61A= (p.Thr21=) c.-131A= (n.-131A=) | |
| 1 | g.99851103A>C | CA341323787 | AGL | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 1 | g.99851103A>G | CA966001 | AGL | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851103A>T | CA341323791 | AGL | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 1 | g.99851103_99851104delinsAC | CA1183917117 | AGL | c.61_62delinsAC (p.Thr21=) c.-131_-130delinsAC (n.-131_-130delinsAC) | |
| 1 | g.99851104C>A | CA341323795 | AGL | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-130C>A (n.-130C>A) | |
| 1 | g.99851104C>G | CA341323798 | AGL | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
| 1 | g.99851104C>T | CA341323800 | AGL | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851106del | CA16040819 | AGL | c.64del (p.Leu22SerfsTer14) c.-128del (n.-128del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851105C>A | CA419089237 | AGL | c.63C>A (p.Thr21=) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
| 1 | g.99851105C>G | CA419089239 | AGL | c.63C>G (p.Thr21=) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 1 | g.99851105C>T | CA419089241 | AGL | c.63C>T (p.Thr21=) c.-129C>T (n.-129C>T) | |
| 1 | g.99851106C>A | CA341323805 | AGL | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 1 | g.99851106C= | CA1183917118 | AGL | c.64C= (p.Leu22=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.99851106C>G | CA966003 | AGL | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-128C>G (n.-128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851106C>T | CA966002 | AGL | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T>A | CA341323808 | AGL | c.65T>A (p.Leu22His) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 1 | g.99851107T>C | CA341323810 | AGL | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T>G | CA341323812 | AGL | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-127T>G (n.-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851107T= | CA1183917119 | AGL | c.65T= (p.Leu22=) c.-127T= (n.-127T=) | |
| 1 | g.99851107_99851108insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG | CA524716684 | AGL | c.65_66insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG (p.Leu22_Phe23insProSerLysArgSerTyrCysAlaAlaGlnProSer) c.-127_-126insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG (n.-127_-126insTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99851108C>A | CA419089250 | AGL | c.66C>A (p.Leu22=) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
| 1 | g.99851108C= | CA1183917120 | AGL | c.66C= (p.Leu22=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 1 | g.99851108C>G | CA419089253 | AGL | c.66C>G (p.Leu22=) c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851108C>T | CA419089254 | AGL | c.66C>T (p.Leu22=) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851109T>A | CA341323815 | AGL | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 1 | g.99851109T>C | CA341323817 | AGL | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99851109T>G | CA341323819 | AGL | c.67T>G (p.Phe23Val) c.-125T>G (n.-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851109T= | CA1183917121 | AGL | c.67T= (p.Phe23=) c.-125T= (n.-125T=) | |
| 1 | g.99851110T>A | CA341323821 | AGL | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-124T>A (n.-124T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851110T>C | CA341323822 | AGL | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
| 1 | g.99851110T>G | CA341323824 | AGL | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-124T>G (n.-124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851110T= | CA1183917122 | AGL | c.68T= (p.Phe23=) c.-124T= (n.-124T=) | |
| 1 | g.99851111C>A | CA341323826 | AGL | c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 1 | g.99851111C= | CA1183917123 | AGL | c.69C= (p.Phe23=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 1 | g.99851111C>G | CA341323828 | AGL | c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851111C>T | CA419089261 | AGL | c.69C>T (p.Phe23=) c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851112A>C | CA419089264 | AGL | c.70A>C (p.Arg24=) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 1 | g.99851112A>G | CA341323830 | AGL | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851112A>T | CA341323832 | AGL | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 1 | g.99851113G>A | CA341323834 | AGL | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) | |
| 1 | g.99851113G>C | CA966005 | AGL | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-121G>C (n.-121G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851113G= | CA1183917124 | AGL | c.71G= (p.Arg24=) c.-121G= (n.-121G=) | |
| 1 | g.99851113G>T | CA966004 | AGL | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.-121G>T (n.-121G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851114A>C | CA341323838 | AGL | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
| 1 | g.99851114A>G | CA419089269 | AGL | c.72A>G (p.Arg24=) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
| 1 | g.99851114A>T | CA341323839 | AGL | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
| 1 | g.99851115C>A | CA341323842 | AGL | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
| 1 | g.99851115C>G | CA341323844 | AGL | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 1 | g.99851115C>T | CA341323845 | AGL | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
| 1 | g.99851116T>A | CA341323847 | AGL | c.74T>A (p.Leu25His) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 1 | g.99851116T>C | CA341323850 | AGL | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851116T>G | CA966006 | AGL | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851116T= | CA1183917125 | AGL | c.74T= (p.Leu25=) c.-118T= (n.-118T=) | |
| 1 | g.99851116_99851117del | CA2573132736 | AGL | c.74_75del (p.Leu25ArgfsTer5) c.-118_-117del (n.-118_-117del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851117T>A | CA419089280 | AGL | c.75T>A (p.Leu25=) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 1 | g.99851117T>C | CA419089282 | AGL | c.75T>C (p.Leu25=) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 1 | g.99851117T>G | CA966007 | AGL | c.75T>G (p.Leu25=) c.-117T>G (n.-117T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851117T= | CA1183917126 | AGL | c.75T= (p.Leu25=) c.-117T= (n.-117T=) | |
| 1 | g.99851118del | CA2574444200 | AGL | c.76del (p.Glu26AsnfsTer10) c.-116del (n.-116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851118G>A | CA341323854 | AGL | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) | COSMIC |
| 1 | g.99851118G>C | CA27550826 | AGL | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-116G>C (n.-116G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851118G= | CA1183917127 | AGL | c.76G= (p.Glu26=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 1 | g.99851118G>T | CA341323857 | AGL | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
| 1 | g.99851119A>C | CA341323861 | AGL | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 1 | g.99851119A>G | CA341323872 | AGL | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 1 | g.99851119A>T | CA341323867 | AGL | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 1 | g.99851120A= | CA1141909468 | AGL | c.78A= (p.Glu26=) c.-114A= (n.-114A=) | |
| 1 | g.99851120A>C | CA341323874 | AGL | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
| 1 | g.99851120A>G | CA966008 | AGL | c.78A>G (p.Glu26=) c.-114A>G (n.-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851120A>T | CA341323879 | AGL | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
| 1 | g.99851121C>A | CA341323882 | AGL | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
| 1 | g.99851121C>G | CA341323884 | AGL | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
| 1 | g.99851121C>T | CA341323886 | AGL | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-113C>T (n.-113C>T) | |
| 1 | g.99851122A>C | CA341323889 | AGL | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 1 | g.99851122A>G | CA341323890 | AGL | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-112A>G (n.-112A>G) | |
| 1 | g.99851122A>T | CA341323892 | AGL | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 1 | g.99851123A>C | CA341323896 | AGL | c.81A>C (p.Gln27His) c.-111A>C (n.-111A>C) | |
| 1 | g.99851123A>G | CA419089294 | AGL | c.81A>G (p.Gln27=) c.-111A>G (n.-111A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851123A>T | CA341323899 | AGL | c.81A>T (p.Gln27His) c.-111A>T (n.-111A>T) | |
| 1 | g.99851124G>A | CA341323903 | AGL | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-110G>A (n.-110G>A) | |
| 1 | g.99851124G>C | CA341323907 | AGL | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
| 1 | g.99851124G>T | CA341323905 | AGL | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
| 1 | g.99851125G>A | CA341323909 | AGL | c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-110+1G>A (n.-110+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851125G>C | CA341323915 | AGL | c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.-110+1G>C (n.-110+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99851125G= | CA1183917128 | AGL | c.82+1G= (n.82+1G=) c.-110+1G= (n.-110+1G=) | |
| 1 | g.99851125G>T | CA341323912 | AGL | c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-110+1G>T (n.-110+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99851126T>A | CA341323918 | AGL | c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.-110+2T>A (n.-110+2T>A) | |
| 1 | g.99851126T>C | CA341323921 | AGL | c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.-110+2T>C (n.-110+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851126T>G | CA341323924 | AGL | c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.-110+2T>G (n.-110+2T>G) | ClinVar |
| 1 | g.99851127C>A | CA524716685 | AGL | c.82+3C>A (n.82+3C>A) c.-110+3C>A (n.-110+3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851127C= | CA1183917129 | AGL | c.82+3C= (n.82+3C=) c.-110+3C= (n.-110+3C=) | |
| 1 | g.99851127C>G | CA2646736281 | AGL | c.82+3C>G (n.82+3C>G) c.-110+3C>G (n.-110+3C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851128A= | CA1183917130 | AGL | c.82+4A= (n.82+4A=) c.-110+4A= (n.-110+4A=) | |
| 1 | g.99851128A>C | CA966009 | AGL | c.82+4A>C (n.82+4A>C) c.-110+4A>C (n.-110+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851130del | CA2744753105 | AGL | c.82+6del (n.82+6del) c.-110+6del (n.-110+6del) | |
| 1 | g.99851130T>C | CA1183917131 | AGL | c.82+6T>C (n.82+6T>C) c.-110+6T>C (n.-110+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851130T= | CA1183917132 | AGL | c.82+6T= (n.82+6T=) c.-110+6T= (n.-110+6T=) | |
| 1 | g.99851131A= | CA1183917133 | AGL | c.82+7A= (n.82+7A=) c.-110+7A= (n.-110+7A=) | |
| 1 | g.99851131A>G | CA741049395 | AGL | c.82+7A>G (n.82+7A>G) c.-110+7A>G (n.-110+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851132G>A | CA966010 | AGL | c.82+8G>A (n.82+8G>A) c.-110+8G>A (n.-110+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851132G= | CA1183917134 | AGL | c.82+8G= (n.82+8G=) c.-110+8G= (n.-110+8G=) | |
| 1 | g.99851132G>T | CA2697552536 | AGL | c.82+8G>T (n.82+8G>T) c.-110+8G>T (n.-110+8G>T) | ClinVar |
| 1 | g.99851133C= | CA1183917135 | AGL | c.82+9C= (n.82+9C=) c.-110+9C= (n.-110+9C=) | |
| 1 | g.99851133C>T | CA966011 | AGL | c.82+9C>T (n.82+9C>T) c.-110+9C>T (n.-110+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.99851133dup | CA2646736288 | AGL | c.82+9dup (n.82+9dup) c.-110+9dup (n.-110+9dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851135A>C | CA2580063359 | AGL | c.82+11A>C (n.82+11A>C) c.-110+11A>C (n.-110+11A>C) | ClinVar |
| 1 | g.99851140_99851144del | CA2574444201 | AGL | c.82+16_82+20del (n.82+16_82+20del) c.-110+16_-110+20del (n.-110+16_-110+20del) | ClinVar |
| 1 | g.99851138T>C | CA2574444202 | AGL | c.82+14T>C (n.82+14T>C) c.-110+14T>C (n.-110+14T>C) | |
| 1 | g.99851138T>G | CA2697552537 | AGL | c.82+14T>G (n.82+14T>G) c.-110+14T>G (n.-110+14T>G) | ClinVar |
| 1 | g.99851140T>A | CA1183917137 | AGL | c.82+16T>A (n.82+16T>A) c.-110+16T>A (n.-110+16T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99851140T= | CA1183917136 | AGL | c.82+16T= (n.82+16T=) c.-110+16T= (n.-110+16T=) | |
| 1 | g.99851141T>C | CA2740090236 | AGL | c.82+17T>C (n.82+17T>C) c.-110+17T>C (n.-110+17T>C) | ClinVar |
| 1 | g.99851142T>C | CA966012 | AGL | c.82+18T>C (n.82+18T>C) c.-110+18T>C (n.-110+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851142T= | CA1183917138 | AGL | c.82+18T= (n.82+18T=) c.-110+18T= (n.-110+18T=) | |
| 1 | g.99851143T>C | CA2696621056 | AGL | c.82+19T>C (n.82+19T>C) c.-110+19T>C (n.-110+19T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99851143T= | CA1183917139 | AGL | c.82+19T= (n.82+19T=) c.-110+19T= (n.-110+19T=) | |
| 1 | g.99851143_99851144insATGCCTAGCAGAGCAATGAAAGAGAATGAATCTTATAACTATTAA | CA524716686 | AGL | c.82+19_82+20insATGCCTAGCAGAGCAATGAAAGAGAATGAATCTTATAACTATTAA (n.82+19_82+20insATGCCTAGCAGAGCAATGAAAGAGAATGAATCTTATAACTATTAA) c.-110+19_-110+20insATGCCTAGCAGAGCAATGAAAGAGAATGAATCTTATAACTATTAA (n.-110+19_-110+20insATGCCTAGCAGAGCAATGAAAGAGAATGAATCTTATAACTATTAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99851144G>C | CA2646736295 | AGL | c.82+20G>C (n.82+20G>C) c.-110+20G>C (n.-110+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99851146T>C | CA2646736297 | AGL | c.82+22T>C (n.82+22T>C) c.-110+22T>C (n.-110+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851148T>G | CA966013 | AGL | c.82+24T>G (n.82+24T>G) c.-110+24T>G (n.-110+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99851148T= | CA1183917140 | AGL | c.82+24T= (n.82+24T=) c.-110+24T= (n.-110+24T=) | |
| 1 | g.99851149G>A | CA966014 | AGL | c.82+25G>A (n.82+25G>A) c.-110+25G>A (n.-110+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851149G= | CA1183917141 | AGL | c.82+25G= (n.82+25G=) c.-110+25G= (n.-110+25G=) | |
| 1 | g.99851150C>A | CA2646736301 | AGL | c.82+26C>A (n.82+26C>A) c.-110+26C>A (n.-110+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851150C= | CA1183917142 | AGL | c.82+26C= (n.82+26C=) c.-110+26C= (n.-110+26C=) | |
| 1 | g.99851150C>T | CA966015 | AGL | c.82+26C>T (n.82+26C>T) c.-110+26C>T (n.-110+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851151T>C | CA524716687 | AGL | c.82+27T>C (n.82+27T>C) c.-110+27T>C (n.-110+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851151T= | CA1183917143 | AGL | c.82+27T= (n.82+27T=) c.-110+27T= (n.-110+27T=) | |
| 1 | g.99851152C>A | CA2646736307 | AGL | c.82+28C>A (n.82+28C>A) c.-110+28C>A (n.-110+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851152C>T | CA2574444203 | AGL | c.82+28C>T (n.82+28C>T) c.-110+28C>T (n.-110+28C>T) | |
| 1 | g.99851153A= | CA1183917144 | AGL | c.82+29A= (n.82+29A=) c.-110+29A= (n.-110+29A=) | |
| 1 | g.99851153A>G | CA1183917145 | AGL | c.82+29A>G (n.82+29A>G) c.-110+29A>G (n.-110+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851154T>C | CA1183917147 | AGL | c.82+30T>C (n.82+30T>C) c.-110+30T>C (n.-110+30T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99851154T= | CA1183917146 | AGL | c.82+30T= (n.82+30T=) c.-110+30T= (n.-110+30T=) | |
| 1 | g.99851156T= | CA1183917148 | AGL | c.82+32T= (n.82+32T=) c.-110+32T= (n.-110+32T=) | |
| 1 | g.99851157G>A | CA2646736311 | AGL | c.82+33G>A (n.82+33G>A) c.-110+33G>A (n.-110+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851157dup | CA1183917149 | AGL | c.82+33dup (n.82+33dup) c.-110+33dup (n.-110+33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851158C>A | CA524716688 | AGL | c.82+34C>A (n.82+34C>A) c.-110+34C>A (n.-110+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851158C= | CA1183917150 | AGL | c.82+34C= (n.82+34C=) c.-110+34C= (n.-110+34C=) | |
| 1 | g.99851158C>G | CA2646736314 | AGL | c.82+34C>G (n.82+34C>G) c.-110+34C>G (n.-110+34C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851158C>T | CA27550874 | AGL | c.82+34C>T (n.82+34C>T) c.-110+34C>T (n.-110+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851159G>A | CA1004937771 | AGL | c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.-110+35G>A (n.-110+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99851159G= | CA1183917151 | AGL | c.82+35G= (n.82+35G=) c.-110+35G= (n.-110+35G=) | |
| 1 | g.99851160T>C | CA2646736320 | AGL | c.82+36T>C (n.82+36T>C) c.-110+36T>C (n.-110+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851161C= | CA1183917153 | AGL | c.82+37C= (n.82+37C=) c.-110+37C= (n.-110+37C=) | |
| 1 | g.99851161C>T | CA1183917152 | AGL | c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.-110+37C>T (n.-110+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851161_99851162delinsCT | CA1183917154 | AGL | c.82+37_82+38delinsCT (n.82+37_82+38delinsCT) c.-110+37_-110+38delinsCT (n.-110+37_-110+38delinsCT) | |
| 1 | g.99851162T>C | CA2646736324 | AGL | c.82+38T>C (n.82+38T>C) c.-110+38T>C (n.-110+38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99851165del | CA741049418 | AGL | c.82+41del (n.82+41del) c.-110+41del (n.-110+41del) | dbSNP |
| 1 | g.99851164T>C | CA1183917156 | AGL | c.82+40T>C (n.82+40T>C) c.-110+40T>C (n.-110+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99851164T= | CA1183917155 | AGL | c.82+40T= (n.82+40T=) c.-110+40T= (n.-110+40T=) | |
| 1 | g.99851165T>A | CA2646736330 | AGL | c.82+41T>A (n.82+41T>A) c.-110+41T>A (n.-110+41T>A) | gnomAD v4 |