Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99850960_99850961insCCTTCGATATTTTAACTCCCA2646736036AGLc.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC)
c.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC)
 gnomAD v4
1g.99850959C>ACA2646736046AGLc.-68-16C>A (n.-68-16C>A)
c.-8-76C>A (n.-8-76C>A)
 gnomAD v4
1g.99850959C=CA1183917064AGLc.-68-16C= (n.-68-16C=)
c.-8-76C= (n.-8-76C=)
1g.99850959C>TCA27550550AGLc.-68-16C>T (n.-68-16C>T)
c.-8-76C>T (n.-8-76C>T)
 dbSNP
1g.99850960C>ACA2574444182AGLc.-68-15C>A (n.-68-15C>A)
c.-8-75C>A (n.-8-75C>A)
 gnomAD v4
1g.99850960C=CA1183917065AGLc.-68-15C= (n.-68-15C=)
c.-8-75C= (n.-8-75C=)
1g.99850960C>TCA1183917066AGLc.-68-15C>T (n.-68-15C>T)
c.-8-75C>T (n.-8-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99850961T>CCA2574444184AGLc.-68-14T>C (n.-68-14T>C)
c.-8-74T>C (n.-8-74T>C)
1g.99850965delCA2574444183AGLc.-68-10del (n.-68-10del)
c.-8-70del (n.-8-70del)
1g.99850962T>GCA2646736047AGLc.-68-13T>G (n.-68-13T>G)
c.-8-73T>G (n.-8-73T>G)
 gnomAD v4
1g.99850963T>GCA2574444185AGLc.-68-12T>G (n.-68-12T>G)
c.-8-72T>G (n.-8-72T>G)
 gnomAD v4
1g.99850964T>GCA2646736048AGLc.-68-11T>G (n.-68-11T>G)
c.-8-71T>G (n.-8-71T>G)
 gnomAD v4
1g.99850966G>TCA2646736049AGLc.-68-9G>T (n.-68-9G>T)
c.-8-69G>T (n.-8-69G>T)
 gnomAD v4
1g.99850970C>ACA2646736051AGLc.-68-5C>A (n.-68-5C>A)
c.-8-65C>A (n.-8-65C>A)
 gnomAD v4
1g.99850970C>TCA2574444186AGLc.-68-5C>T (n.-68-5C>T)
c.-8-65C>T (n.-8-65C>T)
1g.99850971A>GCA2646736052AGLc.-68-4A>G (n.-68-4A>G)
c.-8-64A>G (n.-8-64A>G)
 gnomAD v4
1g.99850971A>TCA2744753086AGLc.-68-4A>T (n.-68-4A>T)
c.-8-64A>T (n.-8-64A>T)
1g.99850973A=CA1143186468AGLc.-68-2A= (n.-68-2A=)
c.-8-62A= (n.-8-62A=)
1g.99850973A>GCA27550554AGLc.-68-2A>G (n.-68-2A>G)
c.-8-62A>G (n.-8-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99850973A>TCA2744753087AGLc.-68-2A>T (n.-68-2A>T)
c.-8-62A>T (n.-8-62A>T)
1g.99850974G>TCA2646736054AGLc.-68-1G>T (n.-68-1G>T)
c.-8-61G>T (n.-8-61G>T)
 gnomAD v4
1g.99850975G>TCA2744753088AGLc.-68G>T (n.-68G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-8-60G>T (n.-8-60G>T)
1g.99850976G>ACA1183917068AGLc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-8-59G>A (n.-8-59G>A)
 dbSNP
1g.99850976G=CA1183917067AGLc.-67G= (n.-67G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-8-59G= (n.-8-59G=)
1g.99850977G>ACA2646736057AGLc.-66G>A (n.-66G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-8-58G>A (n.-8-58G>A)
 gnomAD v4
1g.99850977_99850980delCA2646736056AGLc.-66_-63del (n.-66_-63del)
c.-257_-254del (n.-257_-254del)
c.-8-58_-8-55del (n.-8-58_-8-55del)
 gnomAD v4
1g.99850978T>CCA2574444187AGLc.-65T>C (n.-65T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-8-57T>C (n.-8-57T>C)
1g.99850979A>TCA2574444188AGLc.-64A>T (n.-64A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-8-56A>T (n.-8-56A>T)
1g.99850980delCA2574444189AGLc.-63del (n.-63del)
c.-254del (n.-254del)
c.-8-55del (n.-8-55del)
1g.99850983_99850991delCA2744753089AGLc.-60_-52del (n.-60_-52del)
c.-251_-243del (n.-251_-243del)
c.-8-52_-8-44del (n.-8-52_-8-44del)
1g.99850981C>TCA2574444190AGLc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-8-54C>T (n.-8-54C>T)
 gnomAD v4
1g.99850982_99850983delCA2646736058AGLc.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-252_-251del (n.-252_-251del)
c.-8-53_-8-52del (n.-8-53_-8-52del)
 gnomAD v4
1g.99850983_99850985delCA2646736059AGLc.-60_-58del (n.-60_-58del)
c.-251_-249del (n.-251_-249del)
c.-8-52_-8-50del (n.-8-52_-8-50del)
 gnomAD v4
1g.99850983C>GCA2646736060AGLc.-60C>G (n.-60C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-8-52C>G (n.-8-52C>G)
 gnomAD v4
1g.99850984A>TCA2646736061AGLc.-59A>T (n.-59A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-8-51A>T (n.-8-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99850985T>CCA2646736063AGLc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-8-50T>C (n.-8-50T>C)
 gnomAD v4
1g.99850986T>GCA524716675AGLc.-57T>G (n.-57T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-8-49T>G (n.-8-49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99850986T=CA1183917069AGLc.-57T= (n.-57T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-8-49T= (n.-8-49T=)
1g.99850987C>ACA965983AGLc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-8-48C>A (n.-8-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99850987C=CA1183917070AGLc.-56C= (n.-56C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-8-48C= (n.-8-48C=)
1g.99850987C>GCA2646736069AGLc.-56C>G (n.-56C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-8-48C>G (n.-8-48C>G)
 gnomAD v4
1g.99850987C>TCA2574444191AGLc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-8-48C>T (n.-8-48C>T)
 gnomAD v4
1g.99850987dupCA2646736067AGLc.-56dup (n.-56dup)
c.-247dup (n.-247dup)
c.-8-48dup (n.-8-48dup)
 gnomAD v4
1g.99850988G=CA1183917071AGLc.-55G= (n.-55G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-8-47G= (n.-8-47G=)
1g.99850988G>TCA965984AGLc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-8-47G>T (n.-8-47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99850989A>GCA2646736072AGLc.-54A>G (n.-54A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-8-46A>G (n.-8-46A>G)
 gnomAD v4
1g.99850990C>ACA2646736074AGLc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-8-45C>A (n.-8-45C>A)
 gnomAD v4
1g.99850990C>TCA2540623653AGLc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-8-45C>T (n.-8-45C>T)
 gnomAD v4
1g.99850990_99850992delinsCTGCA1183917072AGLc.-53_-51delinsCTG (n.-53_-51delinsCTG)
c.-244_-242delinsCTG (n.-244_-242delinsCTG)
c.-8-45_-8-43delinsCTG (n.-8-45_-8-43delinsCTG)
1g.99850991T>CCA2646736078AGLc.-52T>C (n.-52T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-8-44T>C (n.-8-44T>C)
 gnomAD v4
1g.99850993_99850994delCA965985AGLc.-50_-49del (n.-50_-49del)
c.-241_-240del (n.-241_-240del)
c.-8-42_-8-41del (n.-8-42_-8-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99850992G>ACA2646736095AGLc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-8-43G>A (n.-8-43G>A)
 gnomAD v4
1g.99850992G>TCA2531035481AGLc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-8-43G>T (n.-8-43G>T)
1g.99850993T>CCA2541817271AGLc.-50T>C (n.-50T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-8-42T>C (n.-8-42T>C)
1g.99850995delCA2646736097AGLc.-48del (n.-48del)
c.-239del (n.-239del)
c.-8-40del (n.-8-40del)
 gnomAD v4
1g.99850995_99850997delCA2574444192AGLc.-48_-46del (n.-48_-46del)
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
c.-8-40_-8-38del (n.-8-40_-8-38del)
1g.99850995G>ACA965986AGLc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-8-40G>A (n.-8-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99850995G=CA1183917073AGLc.-48G= (n.-48G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-8-40G= (n.-8-40G=)
1g.99850997G>ACA965987AGLc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-8-38G>A (n.-8-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99850997G=CA1143368633AGLc.-46G= (n.-46G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-8-38G= (n.-8-38G=)
1g.99850998T>CCA2574444193AGLc.-45T>C (n.-45T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-8-37T>C (n.-8-37T>C)
1g.99850998T>GCA2574444194AGLc.-45T>G (n.-45T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-8-37T>G (n.-8-37T>G)
 gnomAD v4
1g.99851000_99851004delCA2646736103AGLc.-43_-39del (n.-43_-39del)
c.-234_-230del (n.-234_-230del)
c.-8-35_-8-31del (n.-8-35_-8-31del)
 gnomAD v4
1g.99851000C>ACA965988AGLc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-8-35C>A (n.-8-35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851000C=CA1183917074AGLc.-43C= (n.-43C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-8-35C= (n.-8-35C=)
1g.99851000C>TCA1183917075AGLc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-8-35C>T (n.-8-35C>T)
 dbSNP
1g.99851000_99851001delinsCTCA1183917076AGLc.-43_-42delinsCT (n.-43_-42delinsCT)
c.-234_-233delinsCT (n.-234_-233delinsCT)
c.-8-35_-8-34delinsCT (n.-8-35_-8-34delinsCT)
1g.99851004delCA524716676AGLc.-39del (n.-39del)
c.-230del (n.-230del)
c.-8-31del (n.-8-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851003T>CCA524716677AGLc.-40T>C (n.-40T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-8-32T>C (n.-8-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851003T=CA1183917077AGLc.-40T= (n.-40T=)
c.-231T= (n.-231T=)
c.-8-32T= (n.-8-32T=)
1g.99851006_99851012delCA2744753093AGLc.-37_-31del (n.-37_-31del)
c.-228_-222del (n.-228_-222del)
c.-8-29_-8-23del (n.-8-29_-8-23del)
1g.99851005A>TCA2646736113AGLc.-38A>T (n.-38A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-8-30A>T (n.-8-30A>T)
 gnomAD v4
1g.99851006A>GCA2646736114AGLc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-8-29A>G (n.-8-29A>G)
 gnomAD v4
1g.99851008T>ACA2646736115AGLc.-35T>A (n.-35T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-8-27T>A (n.-8-27T>A)
 gnomAD v4
1g.99851009C>ACA2646736116AGLc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-8-26C>A (n.-8-26C>A)
 gnomAD v4
1g.99851009C=CA1183917078AGLc.-34C= (n.-34C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-8-26C= (n.-8-26C=)
1g.99851009C>TCA524716678AGLc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-8-26C>T (n.-8-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851010T>GCA1004937711AGLc.-33T>G (n.-33T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-8-25T>G (n.-8-25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851010T=CA1183917079AGLc.-33T= (n.-33T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-8-25T= (n.-8-25T=)
1g.99851012A>GCA2563870337AGLc.-31A>G (n.-31A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-8-23A>G (n.-8-23A>G)
 gnomAD v4
1g.99851013T>CCA27550694AGLc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-8-22T>C (n.-8-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99851013T>GCA965989AGLc.-30T>G (n.-30T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-8-22T>G (n.-8-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851013T=CA1146201145AGLc.-30T= (n.-30T=)
c.-221T= (n.-221T=)
c.-8-22T= (n.-8-22T=)
1g.99851014G=CA1183917080AGLc.-29G= (n.-29G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-8-21G= (n.-8-21G=)
1g.99851014G>TCA1183917081AGLc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-8-21G>T (n.-8-21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99851015A>GCA2646736122AGLc.-28A>G (n.-28A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-8-20A>G (n.-8-20A>G)
 gnomAD v4
1g.99851017A>GCA2574444195AGLc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-8-18A>G (n.-8-18A>G)
 gnomAD v4
1g.99851018G>ACA27550703AGLc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-8-17G>A (n.-8-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99851018G>CCA2744753098AGLc.-25G>C (n.-25G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-8-17G>C (n.-8-17G>C)
1g.99851018G=CA1143954135AGLc.-25G= (n.-25G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-8-17G= (n.-8-17G=)
1g.99851018G>TCA965990AGLc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-8-17G>T (n.-8-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851019A>GCA2574444196AGLc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-8-16A>G (n.-8-16A>G)
1g.99851020T>CCA2744753099AGLc.-23T>C (n.-23T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-8-15T>C (n.-8-15T>C)
1g.99851021T>ACA2574444197AGLc.-22T>A (n.-22T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-8-14T>A (n.-8-14T>A)
 gnomAD v4
1g.99851022T>CCA2646736123AGLc.-21T>C (n.-21T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-8-13T>C (n.-8-13T>C)
 gnomAD v4
1g.99851023C>ACA2646736125AGLc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-8-12C>A (n.-8-12C>A)
 gnomAD v4
1g.99851023C>TCA2646736124AGLc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-8-12C>T (n.-8-12C>T)
 gnomAD v4
1g.99851025A>GCA2646736126AGLc.-18A>G (n.-18A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-8-10A>G (n.-8-10A>G)
 gnomAD v4
1g.99851026A>GCA2646736127AGLc.-17A>G (n.-17A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-8-9A>G (n.-8-9A>G)
 gnomAD v4
1g.99851027T>GCA2563872586AGLc.-16T>G (n.-16T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-8-8T>G (n.-8-8T>G)
1g.99851027_99851028dupCA2646736128AGLc.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
c.-207_-206dup (n.-207_-206dup)
c.-8-8_-8-7dup (n.-8-8_-8-7dup)
 gnomAD v4
1g.99851028C>ACA2646736130AGLc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
 gnomAD v4
1g.99851028C=CA1183917082AGLc.-15C= (n.-15C=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.-8-7C= (n.-8-7C=)
1g.99851028C>GCA524716679AGLc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-8-7C>G (n.-8-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851028C>TCA2646736132AGLc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
 gnomAD v4
1g.99851029C>ACA2646736135AGLc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-8-6C>A (n.-8-6C>A)
 gnomAD v4
1g.99851029C=CA1183917083AGLc.-14C= (n.-14C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-8-6C= (n.-8-6C=)
1g.99851029C>TCA1183917084AGLc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-8-6C>T (n.-8-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99851030T>CCA524716680AGLc.-13T>C (n.-13T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-8-5T>C (n.-8-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851030T=CA1183917085AGLc.-13T= (n.-13T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-8-5T= (n.-8-5T=)
1g.99851032T>CCA2574444198AGLc.-11T>C (n.-11T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-8-3T>C (n.-8-3T>C)
1g.99851033delCA2646736140AGLc.-10del (n.-10del)
c.-201del (n.-201del)
c.-8-2del (n.-8-2del)
 gnomAD v4
1g.99851033A=CA1139928640AGLc.-10A= (n.-10A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-8-2A= (n.-8-2A=)
1g.99851033A>CCA2581696954AGLc.-10A>C (n.-10A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
1g.99851033A>GCA201558AGLc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851033A>TCA1183917086AGLc.-10A>T (n.-10A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
 dbSNP
1g.99851037G>ACA524716681AGLc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851037G=CA1183917087AGLc.-6G= (n.-6G=)
c.-197G= (n.-197G=)
1g.99851038C>ACA2574444199AGLc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
 gnomAD v4
1g.99851038C=CA1183917088AGLc.-5C= (n.-5C=)
c.-196C= (n.-196C=)
1g.99851038C>GCA2646736149AGLc.-5C>G (n.-5C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
 gnomAD v4
1g.99851038C>TCA965991AGLc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851039C=CA1183917089AGLc.-4C= (n.-4C=)
c.-195C= (n.-195C=)
1g.99851039C>TCA1004937726AGLc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851043delCA2542603809AGLc.1del (p.Met1TrpfsTer12)
c.-191del (n.-191del)
 gnomAD v4
1g.99851041A>CCA2646736156AGLc.-2A>C (n.-2A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
 gnomAD v4
1g.99851041A>TCA2646736157AGLc.-2A>T (n.-2A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
 gnomAD v4
1g.99851042A=CA1183917090AGLc.-1A= (n.-1A=)
c.-192A= (n.-192A=)
1g.99851042A>CCA2646736160AGLc.-1A>C (n.-1A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
 gnomAD v4
1g.99851042A>GCA741049147AGLc.-1A>G (n.-1A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99851043A>CCA341323318AGLc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-191A>C (n.-191A>C)
1g.99851043A>GCA341323328AGLc.1A>G (p.Met1Val)
c.-191A>G (n.-191A>G)
1g.99851043A>TCA341323332AGLc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-191A>T (n.-191A>T)
1g.99851044T>ACA341323338AGLc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-190T>A (n.-190T>A)
1g.99851044T>CCA341323342AGLc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-190T>C (n.-190T>C)
 gnomAD v4
1g.99851044T>GCA341323345AGLc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-190T>G (n.-190T>G)
1g.99851045G>ACA341323350AGLc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-189G>A (n.-189G>A)
1g.99851045G>CCA341323353AGLc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-189G>C (n.-189G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99851045G=CA1183917091AGLc.3G= (p.Met1=)
c.-189G= (n.-189G=)
1g.99851045G>TCA341323355AGLc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-189G>T (n.-189G>T)
1g.99851047delCA2646736165AGLc.5del (p.Gly2AspfsTer11)
c.-187del (n.-187del)
 gnomAD v4
1g.99851046G>ACA341323359AGLc.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.99851046G>CCA341323358AGLc.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-188G>C (n.-188G>C)
1g.99851046G=CA1183917092AGLc.4G= (p.Gly2=)
c.-188G= (n.-188G=)
1g.99851046G>TCA341323357AGLc.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-188G>T (n.-188G>T)
1g.99851047G>ACA965992AGLc.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-187G>A (n.-187G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851047G>CCA341323366AGLc.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-187G>C (n.-187G>C)
1g.99851047G=CA1183917093AGLc.5G= (p.Gly2=)
c.-187G= (n.-187G=)
1g.99851047G>TCA341323363AGLc.5G>T (p.Gly2Val)
c.-187G>T (n.-187G>T)
1g.99851048A>CCA419089035AGLc.6A>C (p.Gly2=)
c.-186A>C (n.-186A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99851048A>GCA419089036AGLc.6A>G (p.Gly2=)
c.-186A>G (n.-186A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99851048A>TCA419089037AGLc.6A>T (p.Gly2=)
c.-186A>T (n.-186A>T)
1g.99851049C>ACA341323369AGLc.7C>A (p.His3Asn)
c.-185C>A (n.-185C>A)
1g.99851049C>GCA341323375AGLc.7C>G (p.His3Asp)
c.-185C>G (n.-185C>G)
1g.99851049C>TCA341323371AGLc.7C>T (p.His3Tyr)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
1g.99851050A=CA1183917094AGLc.8A= (p.His3=)
c.-184A= (n.-184A=)
1g.99851050A>CCA341323378AGLc.8A>C (p.His3Pro)
c.-184A>C (n.-184A>C)
 dbSNP
1g.99851050A>GCA965993AGLc.8A>G (p.His3Arg)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851050A>TCA341323380AGLc.8A>T (p.His3Leu)
c.-184A>T (n.-184A>T)
1g.99851051C>ACA341323385AGLc.9C>A (p.His3Gln)
c.-183C>A (n.-183C>A)
1g.99851051C=CA1183917095AGLc.9C= (p.His3=)
c.-183C= (n.-183C=)
1g.99851051C>GCA341323387AGLc.9C>G (p.His3Gln)
c.-183C>G (n.-183C>G)
 dbSNP
1g.99851051C>TCA419089048AGLc.9C>T (p.His3=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
1g.99851052A=CA1183917096AGLc.10A= (p.Ser4=)
c.-182A= (n.-182A=)
1g.99851052A>CCA965994AGLc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-182A>C (n.-182A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99851052A>GCA341323395AGLc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-182A>G (n.-182A>G)
 gnomAD v4
1g.99851052A>TCA341323399AGLc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-182A>T (n.-182A>T)
 gnomAD v4
1g.99851053_99851055dupCA2646736171AGLc.11_13dup (p.Ser4_Lys5insSer)
c.-181_-179dup (n.-181_-179dup)
 gnomAD v4
1g.99851053G>ACA341323405AGLc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851053G>CCA341323413AGLc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-181G>C (n.-181G>C)
1g.99851053G=CA1183917097AGLc.11G= (p.Ser4=)
c.-181G= (n.-181G=)
1g.99851053G>TCA341323417AGLc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-181G>T (n.-181G>T)
1g.99851054T>ACA341323420AGLc.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-180T>A (n.-180T>A)
1g.99851054T>CCA419089053AGLc.12T>C (p.Ser4=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99851054T>GCA341323423AGLc.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-180T>G (n.-180T>G)
1g.99851055A>CCA341323433AGLc.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-179A>C (n.-179A>C)
1g.99851055A>GCA341323427AGLc.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-179A>G (n.-179A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.99851055A>TCA341323429AGLc.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-179A>T (n.-179A>T)
1g.99851056A>CCA341323436AGLc.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-178A>C (n.-178A>C)
1g.99851056A>GCA341323439AGLc.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-178A>G (n.-178A>G)
1g.99851056A>TCA341323442AGLc.14A>T (p.Lys5Ile)
c.-178A>T (n.-178A>T)
1g.99851057A>CCA341323445AGLc.15A>C (p.Lys5Asn)
c.-177A>C (n.-177A>C)
1g.99851057A>GCA419089066AGLc.15A>G (p.Lys5=)
c.-177A>G (n.-177A>G)
1g.99851057A>TCA341323447AGLc.15A>T (p.Lys5Asn)
c.-177A>T (n.-177A>T)
1g.99851058_99851059delCA2586966994AGLc.16_17del (p.Gln6AspfsTer20)
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
1g.99851058C>ACA341323451AGLc.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-176C>A (n.-176C>A)
1g.99851058C=CA1141373053AGLc.16C= (p.Gln6=)
c.-176C= (n.-176C=)
1g.99851058C>GCA341323454AGLc.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 gnomAD v4
1g.99851058C>TCA114753AGLc.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99851058_99851060delinsCAGCA1183917098AGLc.16_18delinsCAG (p.Gln6=)
c.-176_-174delinsCAG (n.-176_-174delinsCAG)
1g.99851059A>CCA341323466AGLc.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-175A>C (n.-175A>C)
1g.99851059A>GCA341323463AGLc.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-175A>G (n.-175A>G)
1g.99851059A>TCA341323468AGLc.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-175A>T (n.-175A>T)
1g.99851059_99851061delinsAGACA1141373056AGLc.17_19delinsAGA (p.Gln6=)
c.-175_-173delinsAGA (n.-175_-173delinsAGA)
1g.99851060_99851061delCA114757AGLc.18_19del (p.Gln6HisfsTer20)
c.-174_-173del (n.-174_-173del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched