Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99850847_99850942del | CA2646735930 | AGL | c.-68-128_-68-33del (n.-68-128_-68-33del) c.-120_-68-33del c.-8-188_-8-93del (n.-8-188_-8-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850888_99850889del | CA1004937695 | AGL | c.-68-87_-68-86del (n.-68-87_-68-86del) c.-79_-78del (n.-79_-78del) c.-8-147_-8-146del (n.-8-147_-8-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850887C= | CA1183917034 | AGL | c.-68-88C= (n.-68-88C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-8-148C= (n.-8-148C=) | |
1 | g.99850887C>T | CA1183917035 | AGL | c.-68-88C>T (n.-68-88C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-8-148C>T (n.-8-148C>T) | dbSNP |
1 | g.99850887dup | CA1183917033 | AGL | c.-68-88dup (n.-68-88dup) c.-80dup (n.-80dup) c.-8-148dup (n.-8-148dup) | dbSNP |
1 | g.99850888A>T | CA2646735985 | AGL | c.-68-87A>T (n.-68-87A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-8-147A>T (n.-8-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850889C>A | CA741049086 | AGL | c.-68-86C>A (n.-68-86C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-8-146C>A (n.-8-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850889C= | CA1183917036 | AGL | c.-68-86C= (n.-68-86C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-8-146C= (n.-8-146C=) | |
1 | g.99850889C>T | CA2646735988 | AGL | c.-68-86C>T (n.-68-86C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-8-146C>T (n.-8-146C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850890T>C | CA524716672 | AGL | c.-68-85T>C (n.-68-85T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-8-145T>C (n.-8-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850890T= | CA1183917037 | AGL | c.-68-85T= (n.-68-85T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-8-145T= (n.-8-145T=) | |
1 | g.99850891T>A | CA1183917039 | AGL | c.-68-84T>A (n.-68-84T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-8-144T>A (n.-8-144T>A) | dbSNP |
1 | g.99850891T= | CA1183917038 | AGL | c.-68-84T= (n.-68-84T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-8-144T= (n.-8-144T=) | |
1 | g.99850892C= | CA1183917040 | AGL | c.-68-83C= (n.-68-83C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-8-143C= (n.-8-143C=) | |
1 | g.99850892C>G | CA2646735991 | AGL | c.-68-83C>G (n.-68-83C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-8-143C>G (n.-8-143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850892C>T | CA1004937696 | AGL | c.-68-83C>T (n.-68-83C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-8-143C>T (n.-8-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850893G>A | CA2646735992 | AGL | c.-68-82G>A (n.-68-82G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-8-142G>A (n.-8-142G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850893G>T | CA2646735994 | AGL | c.-68-82G>T (n.-68-82G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-8-142G>T (n.-8-142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850896C>A | CA2646735998 | AGL | c.-68-79C>A (n.-68-79C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-8-139C>A (n.-8-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850896C>T | CA2646735996 | AGL | c.-68-79C>T (n.-68-79C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-8-139C>T (n.-8-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850897del | CA2646735999 | AGL | c.-68-78del (n.-68-78del) c.-70del (n.-70del) c.-8-138del (n.-8-138del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850897A= | CA1183917041 | AGL | c.-68-78A= (n.-68-78A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-8-138A= (n.-8-138A=) | |
1 | g.99850897A>G | CA27550535 | AGL | c.-68-78A>G (n.-68-78A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-8-138A>G (n.-8-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850898T>A | CA1183917043 | AGL | c.-68-77T>A (n.-68-77T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-8-137T>A (n.-8-137T>A) | dbSNP |
1 | g.99850898T>C | CA27550542 | AGL | c.-68-77T>C (n.-68-77T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-8-137T>C (n.-8-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850898T>G | CA2646736000 | AGL | c.-68-77T>G (n.-68-77T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-8-137T>G (n.-8-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850898T= | CA1183917042 | AGL | c.-68-77T= (n.-68-77T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-8-137T= (n.-8-137T=) | |
1 | g.99850899G>A | CA1183917045 | AGL | c.-68-76G>A (n.-68-76G>A) c.-69+1G>A (n.-69+1G>A) c.-8-136G>A (n.-8-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850899G>C | CA741049093 | AGL | c.-68-76G>C (n.-68-76G>C) c.-69+1G>C (n.-69+1G>C) c.-8-136G>C (n.-8-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850899G= | CA1183917044 | AGL | c.-68-76G= (n.-68-76G=) c.-69+1G= (n.-69+1G=) c.-8-136G= (n.-8-136G=) | |
1 | g.99850899G>T | CA1004937698 | AGL | c.-68-76G>T (n.-68-76G>T) c.-69+1G>T (n.-69+1G>T) c.-8-136G>T (n.-8-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850900dup | CA1183917046 | AGL | c.-68-75dup (n.-68-75dup) c.-69+2dup (n.-69+2dup) c.-8-135dup (n.-8-135dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850901A>G | CA2646736002 | AGL | c.-68-74A>G (n.-68-74A>G) c.-69+3A>G (n.-69+3A>G) c.-8-134A>G (n.-8-134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850903G>A | CA2646736004 | AGL | c.-68-72G>A (n.-68-72G>A) c.-69+5G>A (n.-69+5G>A) c.-8-132G>A (n.-8-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850906C>A | CA2646736005 | AGL | c.-68-69C>A (n.-68-69C>A) c.-69+8C>A (n.-69+8C>A) c.-8-129C>A (n.-8-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850906C>G | CA2646736006 | AGL | c.-68-69C>G (n.-68-69C>G) c.-69+8C>G (n.-69+8C>G) c.-8-129C>G (n.-8-129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850906C>T | CA2646736007 | AGL | c.-68-69C>T (n.-68-69C>T) c.-69+8C>T (n.-69+8C>T) c.-8-129C>T (n.-8-129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850907C>A | CA2646736009 | AGL | c.-68-68C>A (n.-68-68C>A) c.-69+9C>A (n.-69+9C>A) c.-8-128C>A (n.-8-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850907C= | CA1183917047 | AGL | c.-68-68C= (n.-68-68C=) c.-69+9C= (n.-69+9C=) c.-8-128C= (n.-8-128C=) | |
1 | g.99850907C>G | CA741049095 | AGL | c.-68-68C>G (n.-68-68C>G) c.-69+9C>G (n.-69+9C>G) c.-8-128C>G (n.-8-128C>G) | dbSNP |
1 | g.99850907C>T | CA1183917048 | AGL | c.-68-68C>T (n.-68-68C>T) c.-69+9C>T (n.-69+9C>T) c.-8-128C>T (n.-8-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850908G>A | CA2646736010 | AGL | c.-68-67G>A (n.-68-67G>A) c.-69+10G>A (n.-69+10G>A) c.-8-127G>A (n.-8-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850908G= | CA1183917049 | AGL | c.-68-67G= (n.-68-67G=) c.-69+10G= (n.-69+10G=) c.-8-127G= (n.-8-127G=) | |
1 | g.99850908G>T | CA1004937702 | AGL | c.-68-67G>T (n.-68-67G>T) c.-69+10G>T (n.-69+10G>T) c.-8-127G>T (n.-8-127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850909C>A | CA2646736011 | AGL | c.-68-66C>A (n.-68-66C>A) c.-69+11C>A (n.-69+11C>A) c.-8-126C>A (n.-8-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850909C>T | CA2646736012 | AGL | c.-68-66C>T (n.-68-66C>T) c.-69+11C>T (n.-69+11C>T) c.-8-126C>T (n.-8-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850910T>A | CA2646736013 | AGL | c.-68-65T>A (n.-68-65T>A) c.-69+12T>A (n.-69+12T>A) c.-8-125T>A (n.-8-125T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850911G>A | CA1183917051 | AGL | c.-68-64G>A (n.-68-64G>A) c.-69+13G>A (n.-69+13G>A) c.-8-124G>A (n.-8-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850911G= | CA1183917050 | AGL | c.-68-64G= (n.-68-64G=) c.-69+13G= (n.-69+13G=) c.-8-124G= (n.-8-124G=) | |
1 | g.99850912T>G | CA2646736014 | AGL | c.-68-63T>G (n.-68-63T>G) c.-69+14T>G (n.-69+14T>G) c.-8-123T>G (n.-8-123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850913C>A | CA2646736015 | AGL | c.-68-62C>A (n.-68-62C>A) c.-69+15C>A (n.-69+15C>A) c.-8-122C>A (n.-8-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850915G>C | CA1183917053 | AGL | c.-68-60G>C (n.-68-60G>C) c.-69+17G>C (n.-69+17G>C) c.-8-120G>C (n.-8-120G>C) | dbSNP |
1 | g.99850915G= | CA1183917052 | AGL | c.-68-60G= (n.-68-60G=) c.-69+17G= (n.-69+17G=) c.-8-120G= (n.-8-120G=) | |
1 | g.99850916C>T | CA2646736016 | AGL | c.-68-59C>T (n.-68-59C>T) c.-69+18C>T (n.-69+18C>T) c.-8-119C>T (n.-8-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850921G>A | CA2646736017 | AGL | c.-68-54G>A (n.-68-54G>A) c.-69+23G>A (n.-69+23G>A) c.-8-114G>A (n.-8-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850921G>C | CA27550546 | AGL | c.-68-54G>C (n.-68-54G>C) c.-69+23G>C (n.-69+23G>C) c.-8-114G>C (n.-8-114G>C) | dbSNP |
1 | g.99850921G= | CA1183917054 | AGL | c.-68-54G= (n.-68-54G=) c.-69+23G= (n.-69+23G=) c.-8-114G= (n.-8-114G=) | |
1 | g.99850922A= | CA1183917055 | AGL | c.-68-53A= (n.-68-53A=) c.-69+24A= (n.-69+24A=) c.-8-113A= (n.-8-113A=) | |
1 | g.99850922A>C | CA2646736019 | AGL | c.-68-53A>C (n.-68-53A>C) c.-69+24A>C (n.-69+24A>C) c.-8-113A>C (n.-8-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850922A>T | CA524716673 | AGL | c.-68-53A>T (n.-68-53A>T) c.-69+24A>T (n.-69+24A>T) c.-8-113A>T (n.-8-113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850924A>C | CA2646736021 | AGL | c.-68-51A>C (n.-68-51A>C) c.-69+26A>C (n.-69+26A>C) c.-8-111A>C (n.-8-111A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850925G>A | CA524716674 | AGL | c.-68-50G>A (n.-68-50G>A) c.-69+27G>A (n.-69+27G>A) c.-8-110G>A (n.-8-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850925G= | CA1183917056 | AGL | c.-68-50G= (n.-68-50G=) c.-69+27G= (n.-69+27G=) c.-8-110G= (n.-8-110G=) | |
1 | g.99850928T>A | CA2646736023 | AGL | c.-68-47T>A (n.-68-47T>A) c.-69+30T>A (n.-69+30T>A) c.-8-107T>A (n.-8-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850929A= | CA1183917058 | AGL | c.-68-46A= (n.-68-46A=) c.-69+31A= (n.-69+31A=) c.-8-106A= (n.-8-106A=) | |
1 | g.99850929A>T | CA1183917057 | AGL | c.-68-46A>T (n.-68-46A>T) c.-69+31A>T (n.-69+31A>T) c.-8-106A>T (n.-8-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850932G>T | CA2646736026 | AGL | c.-68-43G>T (n.-68-43G>T) c.-69+34G>T (n.-69+34G>T) c.-8-103G>T (n.-8-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850933C>A | CA2646736027 | AGL | c.-68-42C>A (n.-68-42C>A) c.-69+35C>A (n.-69+35C>A) c.-8-102C>A (n.-8-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850933C>T | CA2646736028 | AGL | c.-68-42C>T (n.-68-42C>T) c.-69+35C>T (n.-69+35C>T) c.-8-102C>T (n.-8-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850935del | CA2646736029 | AGL | c.-68-40del (n.-68-40del) c.-69+37del (n.-69+37del) c.-8-100del (n.-8-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850935A= | CA1183917059 | AGL | c.-68-40A= (n.-68-40A=) c.-69+37A= (n.-69+37A=) c.-8-100A= (n.-8-100A=) | |
1 | g.99850935A>G | CA741049101 | AGL | c.-68-40A>G (n.-68-40A>G) c.-69+37A>G (n.-69+37A>G) c.-8-100A>G (n.-8-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850938_99850941del | CA2646736030 | AGL | c.-68-37_-68-34del (n.-68-37_-68-34del) c.-8-97_-8-94del (n.-8-97_-8-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850937A>G | CA2646736032 | AGL | c.-68-38A>G (n.-68-38A>G) c.-8-98A>G (n.-8-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850937A>T | CA2646736033 | AGL | c.-68-38A>T (n.-68-38A>T) c.-8-98A>T (n.-8-98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850940T>C | CA2744753085 | AGL | c.-68-35T>C (n.-68-35T>C) c.-8-95T>C (n.-8-95T>C) | |
1 | g.99850941A>C | CA2646736034 | AGL | c.-68-34A>C (n.-68-34A>C) c.-8-94A>C (n.-8-94A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850942T>C | CA2646736035 | AGL | c.-68-33T>C (n.-68-33T>C) c.-8-93T>C (n.-8-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850944T>A | CA2646736037 | AGL | c.-68-31T>A (n.-68-31T>A) c.-8-91T>A (n.-8-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850960_99850961insCCTTCGATATTTTAACTCC | CA2646736036 | AGL | c.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-68-15_-68-14insCCTTCGATATTTTAACTCC) c.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC (n.-8-75_-8-74insCCTTCGATATTTTAACTCC) | gnomAD v4 |
1 | g.99850945T>C | CA2646736038 | AGL | c.-68-30T>C (n.-68-30T>C) c.-8-90T>C (n.-8-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850946C>T | CA2646736039 | AGL | c.-68-29C>T (n.-68-29C>T) c.-8-89C>T (n.-8-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850947G>C | CA2646736041 | AGL | c.-68-28G>C (n.-68-28G>C) c.-8-88G>C (n.-8-88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850947G>T | CA2646736042 | AGL | c.-68-28G>T (n.-68-28G>T) c.-8-88G>T (n.-8-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850948A= | CA1183917060 | AGL | c.-68-27A= (n.-68-27A=) c.-8-87A= (n.-8-87A=) | |
1 | g.99850948A>G | CA27550548 | AGL | c.-68-27A>G (n.-68-27A>G) c.-8-87A>G (n.-8-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850949T>C | CA1183917062 | AGL | c.-68-26T>C (n.-68-26T>C) c.-8-86T>C (n.-8-86T>C) | dbSNP |
1 | g.99850949T= | CA1183917061 | AGL | c.-68-26T= (n.-68-26T=) c.-8-86T= (n.-8-86T=) | |
1 | g.99850951T>A | CA2646736043 | AGL | c.-68-24T>A (n.-68-24T>A) c.-8-84T>A (n.-8-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850955A= | CA1183917063 | AGL | c.-68-20A= (n.-68-20A=) c.-8-80A= (n.-8-80A=) | |
1 | g.99850955A>T | CA1004937708 | AGL | c.-68-20A>T (n.-68-20A>T) c.-8-80A>T (n.-8-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850957C>A | CA2646736044 | AGL | c.-68-18C>A (n.-68-18C>A) c.-8-78C>A (n.-8-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850959C>A | CA2646736046 | AGL | c.-68-16C>A (n.-68-16C>A) c.-8-76C>A (n.-8-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850959C= | CA1183917064 | AGL | c.-68-16C= (n.-68-16C=) c.-8-76C= (n.-8-76C=) | |
1 | g.99850959C>T | CA27550550 | AGL | c.-68-16C>T (n.-68-16C>T) c.-8-76C>T (n.-8-76C>T) | dbSNP |
1 | g.99850960C>A | CA2574444182 | AGL | c.-68-15C>A (n.-68-15C>A) c.-8-75C>A (n.-8-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850960C= | CA1183917065 | AGL | c.-68-15C= (n.-68-15C=) c.-8-75C= (n.-8-75C=) | |
1 | g.99850960C>T | CA1183917066 | AGL | c.-68-15C>T (n.-68-15C>T) c.-8-75C>T (n.-8-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850961T>C | CA2574444184 | AGL | c.-68-14T>C (n.-68-14T>C) c.-8-74T>C (n.-8-74T>C) | |
1 | g.99850965del | CA2574444183 | AGL | c.-68-10del (n.-68-10del) c.-8-70del (n.-8-70del) | |
1 | g.99850962T>G | CA2646736047 | AGL | c.-68-13T>G (n.-68-13T>G) c.-8-73T>G (n.-8-73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850963T>G | CA2574444185 | AGL | c.-68-12T>G (n.-68-12T>G) c.-8-72T>G (n.-8-72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850964T>G | CA2646736048 | AGL | c.-68-11T>G (n.-68-11T>G) c.-8-71T>G (n.-8-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850966G>T | CA2646736049 | AGL | c.-68-9G>T (n.-68-9G>T) c.-8-69G>T (n.-8-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850970C>A | CA2646736051 | AGL | c.-68-5C>A (n.-68-5C>A) c.-8-65C>A (n.-8-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850970C>T | CA2574444186 | AGL | c.-68-5C>T (n.-68-5C>T) c.-8-65C>T (n.-8-65C>T) | |
1 | g.99850971A>G | CA2646736052 | AGL | c.-68-4A>G (n.-68-4A>G) c.-8-64A>G (n.-8-64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850971A>T | CA2744753086 | AGL | c.-68-4A>T (n.-68-4A>T) c.-8-64A>T (n.-8-64A>T) | |
1 | g.99850973A= | CA1143186468 | AGL | c.-68-2A= (n.-68-2A=) c.-8-62A= (n.-8-62A=) | |
1 | g.99850973A>G | CA27550554 | AGL | c.-68-2A>G (n.-68-2A>G) c.-8-62A>G (n.-8-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850973A>T | CA2744753087 | AGL | c.-68-2A>T (n.-68-2A>T) c.-8-62A>T (n.-8-62A>T) | |
1 | g.99850974G>T | CA2646736054 | AGL | c.-68-1G>T (n.-68-1G>T) c.-8-61G>T (n.-8-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850975G>T | CA2744753088 | AGL | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-8-60G>T (n.-8-60G>T) | |
1 | g.99850976G>A | CA1183917068 | AGL | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-8-59G>A (n.-8-59G>A) | dbSNP |
1 | g.99850976G= | CA1183917067 | AGL | c.-67G= (n.-67G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-8-59G= (n.-8-59G=) | |
1 | g.99850977G>A | CA2646736057 | AGL | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-8-58G>A (n.-8-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99850977_99850980del | CA2646736056 | AGL | c.-66_-63del (n.-66_-63del) c.-257_-254del (n.-257_-254del) c.-8-58_-8-55del (n.-8-58_-8-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850978T>C | CA2574444187 | AGL | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-8-57T>C (n.-8-57T>C) | |
1 | g.99850979A>T | CA2574444188 | AGL | c.-64A>T (n.-64A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-8-56A>T (n.-8-56A>T) | |
1 | g.99850980del | CA2574444189 | AGL | c.-63del (n.-63del) c.-254del (n.-254del) c.-8-55del (n.-8-55del) | |
1 | g.99850983_99850991del | CA2744753089 | AGL | c.-60_-52del (n.-60_-52del) c.-251_-243del (n.-251_-243del) c.-8-52_-8-44del (n.-8-52_-8-44del) | |
1 | g.99850981C>T | CA2574444190 | AGL | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-8-54C>T (n.-8-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850982_99850983del | CA2646736058 | AGL | c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-8-53_-8-52del (n.-8-53_-8-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850983_99850985del | CA2646736059 | AGL | c.-60_-58del (n.-60_-58del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) c.-8-52_-8-50del (n.-8-52_-8-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.99850983C>G | CA2646736060 | AGL | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-8-52C>G (n.-8-52C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850984A>T | CA2646736061 | AGL | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-8-51A>T (n.-8-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99850985T>C | CA2646736063 | AGL | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-8-50T>C (n.-8-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99850986T>G | CA524716675 | AGL | c.-57T>G (n.-57T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-8-49T>G (n.-8-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99850986T= | CA1183917069 | AGL | c.-57T= (n.-57T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-8-49T= (n.-8-49T=) | |
1 | g.99850987C>A | CA965983 | AGL | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-8-48C>A (n.-8-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99850987C= | CA1183917070 | AGL | c.-56C= (n.-56C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-8-48C= (n.-8-48C=) | |
1 | g.99850987C>G | CA2646736069 | AGL | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-8-48C>G (n.-8-48C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99850987C>T | CA2574444191 | AGL | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-8-48C>T (n.-8-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99850987dup | CA2646736067 | AGL | c.-56dup (n.-56dup) c.-247dup (n.-247dup) c.-8-48dup (n.-8-48dup) | gnomAD v4 |