Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCGCA1931513906ABCC2c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=)
n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=)
n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
10g.99845683_99845700delCA1931513914ABCC2c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer)
n.395_412del
c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer)
n.4177_4194del
n.4111_4128del
n.4231_4248del
n.4163_4180del
 dbSNP
10g.99845688T>ACA378128060ABCC2c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
n.400T>A
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n.4116T>A
n.4236T>A
n.4168T>A
 dbSNP
10g.99845688T>CCA378128061ABCC2c.4052T>C (p.Leu1351Ser)
n.400T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
n.4182T>C
n.4116T>C
n.4236T>C
n.4168T>C
 gnomAD v4
10g.99845688T>GCA378128063ABCC2c.4052T>G (p.Leu1351Ter)
n.400T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
n.4182T>G
n.4116T>G
n.4236T>G
n.4168T>G
10g.99845688T=CA1931513923ABCC2c.4052T= (p.Leu1351=)
n.400T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
n.4182T=
n.4116T=
n.4236T=
n.4168T=
10g.99845689A>CCA378128067ABCC2c.4053A>C (p.Leu1351Phe)
n.401A>C
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
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n.4117A>C
n.4237A>C
n.4169A>C
10g.99845689A>GCA471135605ABCC2c.4053A>G (p.Leu1351=)
n.401A>G
c.3357A>G (p.Leu1119=)
n.4183A>G
n.4117A>G
n.4237A>G
n.4169A>G
10g.99845689A>TCA378128068ABCC2c.4053A>T (p.Leu1351Phe)
n.401A>T
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
n.4183A>T
n.4117A>T
n.4237A>T
n.4169A>T
10g.99845690G>ACA5644023ABCC2c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
n.402G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
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n.4118G>A
n.4238G>A
n.4170G>A
 dbSNP ExAC
10g.99845690G>CCA378128070ABCC2c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
n.402G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.4184G>C
n.4118G>C
n.4238G>C
n.4170G>C
10g.99845690G=CA1931513930ABCC2c.4054G= (p.Glu1352=)
n.402G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
n.4184G=
n.4118G=
n.4238G=
n.4170G=
10g.99845690G>TCA378128073ABCC2c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
n.402G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.4184G>T
n.4118G>T
n.4238G>T
n.4170G>T
10g.99845691A>CCA378128076ABCC2c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
n.403A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
n.4185A>C
n.4119A>C
n.4239A>C
n.4171A>C
10g.99845691A>GCA378128078ABCC2c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
n.403A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
n.4185A>G
n.4119A>G
n.4239A>G
n.4171A>G
10g.99845691A>TCA378128080ABCC2c.4055A>T (p.Glu1352Val)
n.403A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
n.4185A>T
n.4119A>T
n.4239A>T
n.4171A>T
10g.99845692G>ACA471135609ABCC2c.4056G>A (p.Glu1352=)
n.404G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
n.4186G>A
n.4120G>A
n.4240G>A
n.4172G>A
10g.99845692G>CCA378128081ABCC2c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
n.404G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
n.4186G>C
n.4120G>C
n.4240G>C
n.4172G>C
10g.99845692G>TCA378128084ABCC2c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
n.404G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
n.4186G>T
n.4120G>T
n.4240G>T
n.4172G>T
10g.99845693G>ACA378128086ABCC2c.4057G>A (p.Ala1353Thr)
n.405G>A
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
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n.4121G>A
n.4241G>A
n.4173G>A
 COSMIC
10g.99845693G>CCA378128089ABCC2c.4057G>C (p.Ala1353Pro)
n.405G>C
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
n.4187G>C
n.4121G>C
n.4241G>C
n.4173G>C
10g.99845693G>TCA378128087ABCC2c.4057G>T (p.Ala1353Ser)
n.405G>T
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
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n.4121G>T
n.4241G>T
n.4173G>T
10g.99845694C>ACA378128093ABCC2c.4058C>A (p.Ala1353Asp)
n.406C>A
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
n.4188C>A
n.4122C>A
n.4242C>A
n.4174C>A
10g.99845694C=CA1931513935ABCC2c.4058C= (p.Ala1353=)
n.406C=
c.3362C= (p.Ala1121=)
n.4188C=
n.4122C=
n.4242C=
n.4174C=
10g.99845694C>GCA378128095ABCC2c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
n.406C>G
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
n.4188C>G
n.4122C>G
n.4242C>G
n.4174C>G
10g.99845694C>TCA5644024ABCC2c.4058C>T (p.Ala1353Val)
n.406C>T
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
n.4188C>T
n.4122C>T
n.4242C>T
n.4174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845695T>ACA471135612ABCC2c.4059T>A (p.Ala1353=)
n.407T>A
c.3363T>A (p.Ala1121=)
n.4189T>A
n.4123T>A
n.4243T>A
n.4175T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845695T>CCA471135611ABCC2c.4059T>C (p.Ala1353=)
n.407T>C
c.3363T>C (p.Ala1121=)
n.4189T>C
n.4123T>C
n.4243T>C
n.4175T>C
 ClinVar dbSNP
10g.99845695T>GCA471135610ABCC2c.4059T>G (p.Ala1353=)
n.407T>G
c.3363T>G (p.Ala1121=)
n.4189T>G
n.4123T>G
n.4243T>G
n.4175T>G
10g.99845695T=CA1931513941ABCC2c.4059T= (p.Ala1353=)
n.407T=
c.3363T= (p.Ala1121=)
n.4189T=
n.4123T=
n.4243T=
n.4175T=
10g.99845696G>ACA378128108ABCC2c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
n.408G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
n.4190G>A
n.4124G>A
n.4244G>A
n.4176G>A
 gnomAD v4
10g.99845696G>CCA378128110ABCC2c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
n.408G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
n.4190G>C
n.4124G>C
n.4244G>C
n.4176G>C
10g.99845696G>TCA378128113ABCC2c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
n.408G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
n.4190G>T
n.4124G>T
n.4244G>T
n.4176G>T
10g.99845697C>ACA378128115ABCC2c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
n.409C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
n.4191C>A
n.4125C>A
n.4245C>A
n.4177C>A
10g.99845697C=CA1931513947ABCC2c.4061C= (p.Ala1354=)
n.409C=
c.3365C= (p.Ala1122=)
n.4191C=
n.4125C=
n.4245C=
n.4177C=
10g.99845697C>GCA378128118ABCC2c.4061C>G (p.Ala1354Gly)
n.409C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
n.4191C>G
n.4125C>G
n.4245C>G
n.4177C>G
 dbSNP
10g.99845697C>TCA378128120ABCC2c.4061C>T (p.Ala1354Val)
n.409C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
n.4191C>T
n.4125C>T
n.4245C>T
n.4177C>T
 gnomAD v4
10g.99845698C>ACA471135614ABCC2c.4062C>A (p.Ala1354=)
n.410C>A
c.3366C>A (p.Ala1122=)
n.4192C>A
n.4126C>A
n.4246C>A
n.4178C>A
10g.99845698C=CA1931513953ABCC2c.4062C= (p.Ala1354=)
n.410C=
c.3366C= (p.Ala1122=)
n.4192C=
n.4126C=
n.4246C=
n.4178C=
10g.99845698C>GCA471135616ABCC2c.4062C>G (p.Ala1354=)
n.410C>G
c.3366C>G (p.Ala1122=)
n.4192C>G
n.4126C>G
n.4246C>G
n.4178C>G
10g.99845698C>TCA5644025ABCC2c.4062C>T (p.Ala1354=)
n.410C>T
c.3366C>T (p.Ala1122=)
n.4192C>T
n.4126C>T
n.4246C>T
n.4178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845699G>ACA378128131ABCC2c.4063G>A (p.Gly1355Ser)
n.411G>A
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
n.4193G>A
n.4127G>A
n.4247G>A
n.4179G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845699G>CCA378128127ABCC2c.4063G>C (p.Gly1355Arg)
n.411G>C
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
n.4193G>C
n.4127G>C
n.4247G>C
n.4179G>C
 gnomAD v4
10g.99845699G=CA1931513956ABCC2c.4063G= (p.Gly1355=)
n.411G=
c.3367G= (p.Gly1123=)
n.4193G=
n.4127G=
n.4247G=
n.4179G=
10g.99845699G>TCA5644026ABCC2c.4063G>T (p.Gly1355Cys)
n.411G>T
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
n.4193G>T
n.4127G>T
n.4247G>T
n.4179G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845700G>ACA378128132ABCC2c.4064G>A (p.Gly1355Asp)
n.412G>A
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
n.4194G>A
n.4128G>A
n.4248G>A
n.4180G>A
 gnomAD v4
10g.99845700G>CCA378128135ABCC2c.4064G>C (p.Gly1355Ala)
n.412G>C
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
n.4194G>C
n.4128G>C
n.4248G>C
n.4180G>C
10g.99845700G>TCA378128134ABCC2c.4064G>T (p.Gly1355Val)
n.412G>T
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
n.4194G>T
n.4128G>T
n.4248G>T
n.4180G>T
10g.99845701T>ACA471135618ABCC2c.4065T>A (p.Gly1355=)
n.413T>A
c.3369T>A (p.Gly1123=)
n.4195T>A
n.4129T>A
n.4249T>A
n.4181T>A
10g.99845701T>CCA471135619ABCC2c.4065T>C (p.Gly1355=)
n.413T>C
c.3369T>C (p.Gly1123=)
n.4195T>C
n.4129T>C
n.4249T>C
n.4181T>C
10g.99845701T>GCA471135620ABCC2c.4065T>G (p.Gly1355=)
n.413T>G
c.3369T>G (p.Gly1123=)
n.4195T>G
n.4129T>G
n.4249T>G
n.4181T>G
 dbSNP
10g.99845701T=CA1931513958ABCC2c.4065T= (p.Gly1355=)
n.413T=
c.3369T= (p.Gly1123=)
n.4195T=
n.4129T=
n.4249T=
n.4181T=
10g.99845702G>ACA378128137ABCC2c.4066G>A (p.Gly1356Ser)
n.414G>A
c.3370G>A (p.Gly1124Ser)
n.4196G>A
n.4130G>A
n.4250G>A
n.4182G>A
10g.99845702G>CCA378128140ABCC2c.4066G>C (p.Gly1356Arg)
n.414G>C
c.3370G>C (p.Gly1124Arg)
n.4196G>C
n.4130G>C
n.4250G>C
n.4182G>C
10g.99845702G>TCA378128143ABCC2c.4066G>T (p.Gly1356Cys)
n.414G>T
c.3370G>T (p.Gly1124Cys)
n.4196G>T
n.4130G>T
n.4250G>T
n.4182G>T
10g.99845703G>ACA378128145ABCC2c.4067G>A (p.Gly1356Asp)
n.415G>A
c.3371G>A (p.Gly1124Asp)
n.4197G>A
n.4131G>A
n.4251G>A
n.4183G>A
10g.99845703G>CCA378128147ABCC2c.4067G>C (p.Gly1356Ala)
n.415G>C
c.3371G>C (p.Gly1124Ala)
n.4197G>C
n.4131G>C
n.4251G>C
n.4183G>C
10g.99845703G>TCA378128150ABCC2c.4067G>T (p.Gly1356Val)
n.415G>T
c.3371G>T (p.Gly1124Val)
n.4197G>T
n.4131G>T
n.4251G>T
n.4183G>T
10g.99845704T>ACA471135621ABCC2c.4068T>A (p.Gly1356=)
n.416T>A
c.3372T>A (p.Gly1124=)
n.4198T>A
n.4132T>A
n.4252T>A
n.4184T>A
10g.99845704T>CCA471135622ABCC2c.4068T>C (p.Gly1356=)
n.416T>C
c.3372T>C (p.Gly1124=)
n.4198T>C
n.4132T>C
n.4252T>C
n.4184T>C
10g.99845704T>GCA471135623ABCC2c.4068T>G (p.Gly1356=)
n.416T>G
c.3372T>G (p.Gly1124=)
n.4198T>G
n.4132T>G
n.4252T>G
n.4184T>G
 dbSNP
10g.99845704T=CA1931513969ABCC2c.4068T= (p.Gly1356=)
n.416T=
c.3372T= (p.Gly1124=)
n.4198T=
n.4132T=
n.4252T=
n.4184T=
10g.99845705C>ACA378128154ABCC2c.4069C>A (p.Gln1357Lys)
n.417C>A
c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
n.4199C>A
n.4133C>A
n.4253C>A
n.4185C>A
 gnomAD v4
10g.99845705C>GCA378128157ABCC2c.4069C>G (p.Gln1357Glu)
n.417C>G
c.3373C>G (p.Gln1125Glu)
n.4199C>G
n.4133C>G
n.4253C>G
n.4185C>G
10g.99845705C>TCA378128159ABCC2c.4069C>T (p.Gln1357Ter)
n.417C>T
c.3373C>T (p.Gln1125Ter)
n.4199C>T
n.4133C>T
n.4253C>T
n.4185C>T
10g.99845706A>CCA378128162ABCC2c.4070A>C (p.Gln1357Pro)
n.418A>C
c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
n.4200A>C
n.4134A>C
n.4254A>C
n.4186A>C
10g.99845706A>GCA378128164ABCC2c.4070A>G (p.Gln1357Arg)
n.418A>G
c.3374A>G (p.Gln1125Arg)
n.4200A>G
n.4134A>G
n.4254A>G
n.4186A>G
 gnomAD v4
10g.99845706A>TCA378128167ABCC2c.4070A>T (p.Gln1357Leu)
n.418A>T
c.3374A>T (p.Gln1125Leu)
n.4200A>T
n.4134A>T
n.4254A>T
n.4186A>T
10g.99845707G>ACA471135624ABCC2c.4071G>A (p.Gln1357=)
n.419G>A
c.3375G>A (p.Gln1125=)
n.4201G>A
n.4135G>A
n.4255G>A
n.4187G>A
10g.99845707G>CCA5644027ABCC2c.4071G>C (p.Gln1357His)
n.419G>C
c.3375G>C (p.Gln1125His)
n.4201G>C
n.4135G>C
n.4255G>C
n.4187G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845707G=CA1931513979ABCC2c.4071G= (p.Gln1357=)
n.419G=
c.3375G= (p.Gln1125=)
n.4201G=
n.4135G=
n.4255G=
n.4187G=
10g.99845707G>TCA378128170ABCC2c.4071G>T (p.Gln1357His)
n.419G>T
c.3375G>T (p.Gln1125His)
n.4201G>T
n.4135G>T
n.4255G>T
n.4187G>T
10g.99845708A>CCA378128174ABCC2c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
n.420A>C
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
n.4202A>C
n.4136A>C
n.4256A>C
n.4188A>C
10g.99845708A>GCA378128175ABCC2c.4072A>G (p.Ile1358Val)
n.420A>G
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
n.4202A>G
n.4136A>G
n.4256A>G
n.4188A>G
10g.99845708A>TCA378128176ABCC2c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
n.420A>T
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
n.4202A>T
n.4136A>T
n.4256A>T
n.4188A>T
10g.99845709T>ACA378128179ABCC2c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
n.421T>A
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
n.4203T>A
n.4137T>A
n.4257T>A
n.4189T>A
10g.99845709T>CCA378128181ABCC2c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
n.421T>C
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
n.4203T>C
n.4137T>C
n.4257T>C
n.4189T>C
10g.99845709T>GCA378128183ABCC2c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
n.421T>G
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
n.4203T>G
n.4137T>G
n.4257T>G
n.4189T>G
10g.99845710T>ACA471135625ABCC2c.4074T>A (p.Ile1358=)
n.422T>A
c.3378T>A (p.Ile1126=)
n.4204T>A
n.4138T>A
n.4258T>A
n.4190T>A
10g.99845710T>CCA471135626ABCC2c.4074T>C (p.Ile1358=)
n.422T>C
c.3378T>C (p.Ile1126=)
n.4204T>C
n.4138T>C
n.4258T>C
n.4190T>C
10g.99845710T>GCA378128185ABCC2c.4074T>G (p.Ile1358Met)
n.422T>G
c.3378T>G (p.Ile1126Met)
n.4204T>G
n.4138T>G
n.4258T>G
n.4190T>G
10g.99845711A=CA1931513988ABCC2c.4075A= (p.Ile1359=)
n.423A=
c.3379A= (p.Ile1127=)
n.4205A=
n.4139A=
n.4259A=
n.4191A=
10g.99845711A>CCA243027ABCC2c.4075A>C (p.Ile1359Leu)
n.423A>C
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
n.4205A>C
n.4139A>C
n.4259A>C
n.4191A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845711A>GCA378128192ABCC2c.4075A>G (p.Ile1359Val)
n.423A>G
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
n.4205A>G
n.4139A>G
n.4259A>G
n.4191A>G
 COSMIC
10g.99845711A>TCA378128195ABCC2c.4075A>T (p.Ile1359Phe)
n.423A>T
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
n.4205A>T
n.4139A>T
n.4259A>T
n.4191A>T
10g.99845712T>ACA378128197ABCC2c.4076T>A (p.Ile1359Asn)
n.424T>A
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
n.4206T>A
n.4140T>A
n.4260T>A
n.4192T>A
10g.99845712T>CCA378128200ABCC2c.4076T>C (p.Ile1359Thr)
n.424T>C
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
n.4206T>C
n.4140T>C
n.4260T>C
n.4192T>C
 gnomAD v4
10g.99845712T>GCA378128204ABCC2c.4076T>G (p.Ile1359Ser)
n.424T>G
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
n.4206T>G
n.4140T>G
n.4260T>G
n.4192T>G
10g.99845713C>ACA471135628ABCC2c.4077C>A (p.Ile1359=)
n.425C>A
c.3381C>A (p.Ile1127=)
n.4207C>A
n.4141C>A
n.4261C>A
n.4193C>A
10g.99845713C>GCA378128206ABCC2c.4077C>G (p.Ile1359Met)
n.425C>G
c.3381C>G (p.Ile1127Met)
n.4207C>G
n.4141C>G
n.4261C>G
n.4193C>G
10g.99845713C>TCA471135627ABCC2c.4077C>T (p.Ile1359=)
n.425C>T
c.3381C>T (p.Ile1127=)
n.4207C>T
n.4141C>T
n.4261C>T
n.4193C>T
10g.99845714A>CCA378128215ABCC2c.4078A>C (p.Ile1360Leu)
n.426A>C
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
n.4208A>C
n.4142A>C
n.4262A>C
n.4194A>C
10g.99845714A>GCA378128208ABCC2c.4078A>G (p.Ile1360Val)
n.426A>G
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
n.4208A>G
n.4142A>G
n.4262A>G
n.4194A>G
10g.99845714A>TCA378128212ABCC2c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
n.426A>T
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
n.4208A>T
n.4142A>T
n.4262A>T
n.4194A>T
10g.99845715T>ACA378128218ABCC2c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
n.427T>A
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
n.4209T>A
n.4143T>A
n.4263T>A
n.4195T>A
10g.99845715T>CCA378128219ABCC2c.4079T>C (p.Ile1360Thr)
n.427T>C
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
n.4209T>C
n.4143T>C
n.4263T>C
n.4195T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99845715T>GCA5644028ABCC2c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
n.427T>G
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
n.4209T>G
n.4143T>G
n.4263T>G
n.4195T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845715T=CA1931513995ABCC2c.4079T= (p.Ile1360=)
n.427T=
c.3383T= (p.Ile1128=)
n.4209T=
n.4143T=
n.4263T=
n.4195T=
10g.99845716T>ACA471135629ABCC2c.4080T>A (p.Ile1360=)
n.428T>A
c.3384T>A (p.Ile1128=)
n.4210T>A
n.4144T>A
n.4264T>A
n.4196T>A
10g.99845716T>CCA471135630ABCC2c.4080T>C (p.Ile1360=)
n.428T>C
c.3384T>C (p.Ile1128=)
n.4210T>C
n.4144T>C
n.4264T>C
n.4196T>C
10g.99845716T>GCA378128223ABCC2c.4080T>G (p.Ile1360Met)
n.428T>G
c.3384T>G (p.Ile1128Met)
n.4210T>G
n.4144T>G
n.4264T>G
n.4196T>G
 gnomAD v4
10g.99845717G>ACA378128235ABCC2c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
n.429G>A
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
n.4211G>A
n.4145G>A
n.4265G>A
n.4197G>A
10g.99845717G>CCA378128231ABCC2c.4081G>C (p.Asp1361His)
n.429G>C
c.3385G>C (p.Asp1129His)
n.4211G>C
n.4145G>C
n.4265G>C
n.4197G>C
10g.99845717G>TCA378128233ABCC2c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
n.429G>T
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
n.4211G>T
n.4145G>T
n.4265G>T
n.4197G>T
10g.99845718A>CCA378128238ABCC2c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
n.430A>C
c.3386A>C (p.Asp1129Ala)
n.4212A>C
n.4146A>C
n.4266A>C
n.4198A>C
10g.99845718A>GCA378128240ABCC2c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
n.430A>G
c.3386A>G (p.Asp1129Gly)
n.4212A>G
n.4146A>G
n.4266A>G
n.4198A>G
10g.99845718A>TCA378128242ABCC2c.4082A>T (p.Asp1361Val)
n.430A>T
c.3386A>T (p.Asp1129Val)
n.4212A>T
n.4146A>T
n.4266A>T
n.4198A>T
10g.99845719T>ACA378128246ABCC2c.4083T>A (p.Asp1361Glu)
n.431T>A
c.3387T>A (p.Asp1129Glu)
n.4213T>A
n.4147T>A
n.4267T>A
n.4199T>A
10g.99845719T>CCA471135631ABCC2c.4083T>C (p.Asp1361=)
n.431T>C
c.3387T>C (p.Asp1129=)
n.4213T>C
n.4147T>C
n.4267T>C
n.4199T>C
 gnomAD v4
10g.99845719T>GCA378128248ABCC2c.4083T>G (p.Asp1361Glu)
n.431T>G
c.3387T>G (p.Asp1129Glu)
n.4213T>G
n.4147T>G
n.4267T>G
n.4199T>G
10g.99845720G>ACA378128251ABCC2c.4084G>A (p.Gly1362Arg)
n.432G>A
c.3388G>A (p.Gly1130Arg)
n.4214G>A
n.4148G>A
n.4268G>A
n.4200G>A
 ClinVar
10g.99845720G>CCA378128258ABCC2c.4084G>C (p.Gly1362Arg)
n.432G>C
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
n.4214G>C
n.4148G>C
n.4268G>C
n.4200G>C
10g.99845720G>TCA378128256ABCC2c.4084G>T (p.Gly1362Ter)
n.432G>T
c.3388G>T (p.Gly1130Ter)
n.4214G>T
n.4148G>T
n.4268G>T
n.4200G>T
10g.99845721G>ACA378128261ABCC2c.4085G>A (p.Gly1362Glu)
n.433G>A
c.3389G>A (p.Gly1130Glu)
n.4215G>A
n.4149G>A
n.4269G>A
n.4201G>A
 gnomAD v4
10g.99845721G>CCA378128263ABCC2c.4085G>C (p.Gly1362Ala)
n.433G>C
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
n.4215G>C
n.4149G>C
n.4269G>C
n.4201G>C
 dbSNP COSMIC
10g.99845721G=CA1931514011ABCC2c.4085G= (p.Gly1362=)
n.433G=
c.3389G= (p.Gly1130=)
n.4215G=
n.4149G=
n.4269G=
n.4201G=
10g.99845721G>TCA378128266ABCC2c.4085G>T (p.Gly1362Val)
n.433G>T
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
n.4215G>T
n.4149G>T
n.4269G>T
n.4201G>T
10g.99845722A>CCA471135632ABCC2c.4086A>C (p.Gly1362=)
n.434A>C
c.3390A>C (p.Gly1130=)
n.4216A>C
n.4150A>C
n.4270A>C
n.4202A>C
10g.99845722A>GCA471135633ABCC2c.4086A>G (p.Gly1362=)
n.434A>G
c.3390A>G (p.Gly1130=)
n.4216A>G
n.4150A>G
n.4270A>G
n.4202A>G
10g.99845722A>TCA471135634ABCC2c.4086A>T (p.Gly1362=)
n.434A>T
c.3390A>T (p.Gly1130=)
n.4216A>T
n.4150A>T
n.4270A>T
n.4202A>T
 ClinVar
10g.99845723G>ACA378128272ABCC2c.4087G>A (p.Val1363Ile)
n.435G>A
c.3391G>A (p.Val1131Ile)
n.4217G>A
n.4151G>A
n.4271G>A
n.4203G>A
 gnomAD v4
10g.99845723G>CCA378128274ABCC2c.4087G>C (p.Val1363Leu)
n.435G>C
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
n.4217G>C
n.4151G>C
n.4271G>C
n.4203G>C
10g.99845723G>TCA378128276ABCC2c.4087G>T (p.Val1363Leu)
n.435G>T
c.3391G>T (p.Val1131Leu)
n.4217G>T
n.4151G>T
n.4271G>T
n.4203G>T
 COSMIC
10g.99845724T>ACA378128278ABCC2c.4088T>A (p.Val1363Glu)
n.436T>A
c.3392T>A (p.Val1131Glu)
n.4218T>A
n.4152T>A
n.4272T>A
n.4204T>A
10g.99845724T>CCA5644029ABCC2c.4088T>C (p.Val1363Ala)
n.436T>C
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
n.4218T>C
n.4152T>C
n.4272T>C
n.4204T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845724T>GCA378128279ABCC2c.4088T>G (p.Val1363Gly)
n.436T>G
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
n.4218T>G
n.4152T>G
n.4272T>G
n.4204T>G
 dbSNP
10g.99845724T=CA1931514019ABCC2c.4088T= (p.Val1363=)
n.436T=
c.3392T= (p.Val1131=)
n.4218T=
n.4152T=
n.4272T=
n.4204T=
10g.99845725A>CCA471135638ABCC2c.4089A>C (p.Val1363=)
n.437A>C
c.3393A>C (p.Val1131=)
n.4219A>C
n.4153A>C
n.4273A>C
n.4205A>C
 gnomAD v4
10g.99845725A>GCA471135637ABCC2c.4089A>G (p.Val1363=)
n.437A>G
c.3393A>G (p.Val1131=)
n.4219A>G
n.4153A>G
n.4273A>G
n.4205A>G
10g.99845725A>TCA471135635ABCC2c.4089A>T (p.Val1363=)
n.437A>T
c.3393A>T (p.Val1131=)
n.4219A>T
n.4153A>T
n.4273A>T
n.4205A>T
10g.99845726G>ACA378128280ABCC2c.4090G>A (p.Asp1364Asn)
n.438G>A
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
n.4220G>A
n.4154G>A
n.4274G>A
n.4206G>A
 dbSNP
10g.99845726G>CCA378128281ABCC2c.4090G>C (p.Asp1364His)
n.438G>C
c.3394G>C (p.Asp1132His)
n.4220G>C
n.4154G>C
n.4274G>C
n.4206G>C
 gnomAD v4
10g.99845726G=CA1931514029ABCC2c.4090G= (p.Asp1364=)
n.438G=
c.3394G= (p.Asp1132=)
n.4220G=
n.4154G=
n.4274G=
n.4206G=
10g.99845726G>TCA378128282ABCC2c.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
n.438G>T
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
n.4220G>T
n.4154G>T
n.4274G>T
n.4206G>T
10g.99845727A>CCA378128285ABCC2c.4091A>C (p.Asp1364Ala)
n.439A>C
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
n.4221A>C
n.4155A>C
n.4275A>C
n.4207A>C
10g.99845727A>GCA378128286ABCC2c.4091A>G (p.Asp1364Gly)
n.439A>G
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
n.4221A>G
n.4155A>G
n.4275A>G
n.4207A>G
 gnomAD v4
10g.99845727A>TCA378128283ABCC2c.4091A>T (p.Asp1364Val)
n.439A>T
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
n.4221A>T
n.4155A>T
n.4275A>T
n.4207A>T
10g.99845728T>ACA378128287ABCC2c.4092T>A (p.Asp1364Glu)
n.440T>A
c.3396T>A (p.Asp1132Glu)
n.4222T>A
n.4156T>A
n.4276T>A
n.4208T>A
10g.99845728T>CCA471135639ABCC2c.4092T>C (p.Asp1364=)
n.440T>C
c.3396T>C (p.Asp1132=)
n.4222T>C
n.4156T>C
n.4276T>C
n.4208T>C
 gnomAD v4
10g.99845728T>GCA378128290ABCC2c.4092T>G (p.Asp1364Glu)
n.440T>G
c.3396T>G (p.Asp1132Glu)
n.4222T>G
n.4156T>G
n.4276T>G
n.4208T>G
10g.99845729delCA2574661881ABCC2c.4093del (p.Ile1365LeufsTer13)
n.441del
c.3397del (p.Ile1133LeufsTer13)
n.4223del
n.4157del
n.4277del
n.4209del
10g.99845729A=CA1931514036ABCC2c.4093A= (p.Ile1365=)
n.441A=
c.3397A= (p.Ile1133=)
n.4223A=
n.4157A=
n.4277A=
n.4209A=
10g.99845729A>CCA378128291ABCC2c.4093A>C (p.Ile1365Leu)
n.441A>C
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
n.4223A>C
n.4157A>C
n.4277A>C
n.4209A>C
10g.99845729A>GCA5644030ABCC2c.4093A>G (p.Ile1365Val)
n.441A>G
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
n.4223A>G
n.4157A>G
n.4277A>G
n.4209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845729A>TCA378128293ABCC2c.4093A>T (p.Ile1365Phe)
n.441A>T
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
n.4223A>T
n.4157A>T
n.4277A>T
n.4209A>T
10g.99845730T>ACA378128296ABCC2c.4094T>A (p.Ile1365Asn)
n.442T>A
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
n.4224T>A
n.4158T>A
n.4278T>A
n.4210T>A
10g.99845730T>CCA5644031ABCC2c.4094T>C (p.Ile1365Thr)
n.442T>C
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
n.4224T>C
n.4158T>C
n.4278T>C
n.4210T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845730T>GCA378128300ABCC2c.4094T>G (p.Ile1365Ser)
n.442T>G
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
n.4224T>G
n.4158T>G
n.4278T>G
n.4210T>G
10g.99845730T=CA1931514050ABCC2c.4094T= (p.Ile1365=)
n.442T=
c.3398T= (p.Ile1133=)
n.4224T=
n.4158T=
n.4278T=
n.4210T=
10g.99845731T>ACA471135640ABCC2c.4095T>A (p.Ile1365=)
n.443T>A
c.3399T>A (p.Ile1133=)
n.4225T>A
n.4159T>A
n.4279T>A
n.4211T>A
10g.99845731T>CCA471135641ABCC2c.4095T>C (p.Ile1365=)
n.443T>C
c.3399T>C (p.Ile1133=)
n.4225T>C
n.4159T>C
n.4279T>C
n.4211T>C
10g.99845731T>GCA378128301ABCC2c.4095T>G (p.Ile1365Met)
n.443T>G
c.3399T>G (p.Ile1133Met)
n.4225T>G
n.4159T>G
n.4279T>G
n.4211T>G
10g.99845732G>ACA378128303ABCC2c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.444G>A
c.3400G>A (p.Ala1134Thr)
n.4226G>A
n.4160G>A
n.4280G>A
n.4212G>A
10g.99845732G>CCA378128306ABCC2c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.444G>C
c.3400G>C (p.Ala1134Pro)
n.4226G>C
n.4160G>C
n.4280G>C
n.4212G>C
10g.99845732G>TCA378128307ABCC2c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.444G>T
c.3400G>T (p.Ala1134Ser)
n.4226G>T
n.4160G>T
n.4280G>T
n.4212G>T
10g.99845733C>ACA378128309ABCC2c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.445C>A
c.3401C>A (p.Ala1134Asp)
n.4227C>A
n.4161C>A
n.4281C>A
n.4213C>A
10g.99845733C=CA1931514055ABCC2c.4097C= (p.Ala1366=)
n.445C=
c.3401C= (p.Ala1134=)
n.4227C=
n.4161C=
n.4281C=
n.4213C=
10g.99845733C>GCA378128312ABCC2c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.445C>G
c.3401C>G (p.Ala1134Gly)
n.4227C>G
n.4161C>G
n.4281C>G
n.4213C>G
10g.99845733C>TCA378128314ABCC2c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.445C>T
c.3401C>T (p.Ala1134Val)
n.4227C>T
n.4161C>T
n.4281C>T
n.4213C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845734T>ACA471135643ABCC2c.4098T>A (p.Ala1366=)
n.446T>A
c.3402T>A (p.Ala1134=)
n.4228T>A
n.4162T>A
n.4282T>A
n.4214T>A
10g.99845734T>CCA471135644ABCC2c.4098T>C (p.Ala1366=)
n.446T>C
c.3402T>C (p.Ala1134=)
n.4228T>C
n.4162T>C
n.4282T>C
n.4214T>C
10g.99845734T>GCA471135645ABCC2c.4098T>G (p.Ala1366=)
n.446T>G
c.3402T>G (p.Ala1134=)
n.4228T>G
n.4162T>G
n.4282T>G
n.4214T>G
10g.99845735T>ACA378128316ABCC2c.4099T>A (p.Ser1367Thr)
n.447T>A
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
n.4229T>A
n.4163T>A
n.4283T>A
n.4215T>A
10g.99845735T>CCA378128319ABCC2c.4099T>C (p.Ser1367Pro)
n.447T>C
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
n.4229T>C
n.4163T>C
n.4283T>C
n.4215T>C
10g.99845735T>GCA378128322ABCC2c.4099T>G (p.Ser1367Ala)
n.447T>G
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
n.4229T>G
n.4163T>G
n.4283T>G
n.4215T>G
10g.99845735_99845738delinsTCCACA1931514059ABCC2c.4099_4102delinsTCCA (p.Ser1367=)
n.447_450delinsTCCA
c.3403_3406delinsTCCA (p.Ser1135=)
n.4229_4232delinsTCCA
n.4163_4166delinsTCCA
n.4283_4286delinsTCCA
n.4215_4218delinsTCCA
10g.99845736C>ACA378128328ABCC2c.4100C>A (p.Ser1367Tyr)
n.448C>A
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
n.4230C>A
n.4164C>A
n.4284C>A
n.4216C>A
10g.99845736C>GCA378128326ABCC2c.4100C>G (p.Ser1367Cys)
n.448C>G
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
n.4230C>G
n.4164C>G
n.4284C>G
n.4216C>G
10g.99845736C>TCA378128323ABCC2c.4100C>T (p.Ser1367Phe)
n.448C>T
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
n.4230C>T
n.4164C>T
n.4284C>T
n.4216C>T
 gnomAD v4
10g.99845736_99845738delCA595642532ABCC2c.4100_4102del (p.Ser1367_Ile1368delinsPhe)
n.448_450del
c.3404_3406del (p.Ser1135_Ile1136delinsPhe)
n.4230_4232del
n.4164_4166del
n.4284_4286del
n.4216_4218del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845737C>ACA471135649ABCC2c.4101C>A (p.Ser1367=)
n.449C>A
c.3405C>A (p.Ser1135=)
n.4231C>A
n.4165C>A
n.4285C>A
n.4217C>A
10g.99845737C>GCA471135650ABCC2c.4101C>G (p.Ser1367=)
n.449C>G
c.3405C>G (p.Ser1135=)
n.4231C>G
n.4165C>G
n.4285C>G
n.4217C>G
 gnomAD v4
10g.99845737C>TCA471135651ABCC2c.4101C>T (p.Ser1367=)
n.449C>T
c.3405C>T (p.Ser1135=)
n.4231C>T
n.4165C>T
n.4285C>T
n.4217C>T
10g.99845738A=CA1931514064ABCC2c.4102A= (p.Ile1368=)
n.450A=
c.3406A= (p.Ile1136=)
n.4232A=
n.4166A=
n.4286A=
n.4218A=
10g.99845738A>CCA378128331ABCC2c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
n.450A>C
c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
n.4232A>C
n.4166A>C
n.4286A>C
n.4218A>C
10g.99845738A>GCA378128334ABCC2c.4102A>G (p.Ile1368Val)
n.450A>G
c.3406A>G (p.Ile1136Val)
n.4232A>G
n.4166A>G
n.4286A>G
n.4218A>G
10g.99845738A>TCA378128336ABCC2c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
n.450A>T
c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
n.4232A>T
n.4166A>T
n.4286A>T
n.4218A>T
 dbSNP
10g.99845739T>ACA212868162ABCC2c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
n.451T>A
c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
n.4233T>A
n.4167T>A
n.4287T>A
n.4219T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845739T>CCA5644032ABCC2c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
n.451T>C
c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
n.4233T>C
n.4167T>C
n.4287T>C
n.4219T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845739T>GCA378128342ABCC2c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
n.451T>G
c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
n.4233T>G
n.4167T>G
n.4287T>G
n.4219T>G
 gnomAD v4
10g.99845739T=CA1931514068ABCC2c.4103T= (p.Ile1368=)
n.451T=
c.3407T= (p.Ile1136=)
n.4233T=
n.4167T=
n.4287T=
n.4219T=
10g.99845740T>ACA471135654ABCC2c.4104T>A (p.Ile1368=)
n.452T>A
c.3408T>A (p.Ile1136=)
n.4234T>A
n.4168T>A
n.4288T>A
n.4220T>A
10g.99845740T>CCA471135655ABCC2c.4104T>C (p.Ile1368=)
n.452T>C
c.3408T>C (p.Ile1136=)
n.4234T>C
n.4168T>C
n.4288T>C
n.4220T>C
 ClinVar
10g.99845740T>GCA378128345ABCC2c.4104T>G (p.Ile1368Met)
n.452T>G
c.3408T>G (p.Ile1136Met)
n.4234T>G
n.4168T>G
n.4288T>G
n.4220T>G
10g.99845740T=CA1931514070ABCC2c.4104T= (p.Ile1368=)
n.452T=
c.3408T= (p.Ile1136=)
n.4234T=
n.4168T=
n.4288T=
n.4220T=
10g.99845740_99845741insTAATGATACCA931722385ABCC2c.4104_4105insTAATGATAC
n.452_453insTAATGATAC
c.3408_3409insTAATGATAC
n.4234_4235insTAATGATAC
n.4168_4169insTAATGATAC
n.4288_4289insTAATGATAC
n.4220_4221insTAATGATAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845740_99845741insTTTAATGATACCA595642533ABCC2c.4104_4105insTTTAATGATAC (p.Gly1369PhefsTer13)
n.452_453insTTTAATGATAC
c.3408_3409insTTTAATGATAC (p.Gly1137PhefsTer13)
n.4234_4235insTTTAATGATAC
n.4168_4169insTTTAATGATAC
n.4288_4289insTTTAATGATAC
n.4220_4221insTTTAATGATAC
 dbSNP gnomAD v2
10g.99845741G>ACA378128349ABCC2c.4105G>A (p.Gly1369Arg)
n.453G>A
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.4235G>A
n.4169G>A
n.4289G>A
n.4221G>A
10g.99845741G>CCA378128351ABCC2c.4105G>C (p.Gly1369Arg)
n.453G>C
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.4235G>C
n.4169G>C
n.4289G>C
n.4221G>C
10g.99845741G>TCA378128353ABCC2c.4105G>T (p.Gly1369Trp)
n.453G>T
c.3409G>T (p.Gly1137Trp)
n.4235G>T
n.4169G>T
n.4289G>T
n.4221G>T
10g.99845742G>ACA378128357ABCC2c.4106G>A (p.Gly1369Glu)
n.454G>A
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.4236G>A
n.4170G>A
n.4290G>A
n.4222G>A
10g.99845742G>CCA378128359ABCC2c.4106G>C (p.Gly1369Ala)
n.454G>C
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.4236G>C
n.4170G>C
n.4290G>C
n.4222G>C
10g.99845742G>TCA378128360ABCC2c.4106G>T (p.Gly1369Val)
n.454G>T
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
n.4236G>T
n.4170G>T
n.4290G>T
n.4222G>T
10g.99845742_99845748delinsGGCTCCACA1931514075ABCC2c.4106_4112delinsGGCTCCA (p.Gly1369=)
n.454_460delinsGGCTCCA
c.3410_3416delinsGGCTCCA (p.Gly1137=)
n.4236_4242delinsGGCTCCA
n.4170_4176delinsGGCTCCA
n.4290_4296delinsGGCTCCA
n.4222_4228delinsGGCTCCA
10g.99845743G>ACA471135659ABCC2c.4107G>A (p.Gly1369=)
n.455G>A
c.3411G>A (p.Gly1137=)
n.4237G>A
n.4171G>A
n.4291G>A
n.4223G>A
10g.99845743G>CCA471135660ABCC2c.4107G>C (p.Gly1369=)
n.455G>C
c.3411G>C (p.Gly1137=)
n.4237G>C
n.4171G>C
n.4291G>C
n.4223G>C
10g.99845743G=CA1931514077ABCC2c.4107G= (p.Gly1369=)
n.455G=
c.3411G= (p.Gly1137=)
n.4237G=
n.4171G=
n.4291G=
n.4223G=
10g.99845743G>TCA471135661ABCC2c.4107G>T (p.Gly1369=)
n.455G>T
c.3411G>T (p.Gly1137=)
n.4237G>T
n.4171G>T
n.4291G>T
n.4223G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845743_99845748delCA595642534ABCC2c.4107_4112del (p.Leu1370_His1371del)
n.455_460del
c.3411_3416del (p.Leu1138_His1139del)
n.4237_4242del
n.4171_4176del
n.4291_4296del
n.4223_4228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845744C>ACA378128364ABCC2c.4108C>A (p.Leu1370Ile)
n.456C>A
c.3412C>A (p.Leu1138Ile)
n.4238C>A
n.4172C>A
n.4292C>A
n.4224C>A
 gnomAD v4
10g.99845744C>GCA378128367ABCC2c.4108C>G (p.Leu1370Val)
n.456C>G
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
n.4238C>G
n.4172C>G
n.4292C>G
n.4224C>G
10g.99845744C>TCA378128363ABCC2c.4108C>T (p.Leu1370Phe)
n.456C>T
c.3412C>T (p.Leu1138Phe)
n.4238C>T
n.4172C>T
n.4292C>T
n.4224C>T
 gnomAD v4
10g.99845744_99845745delinsCTCA1931514080ABCC2c.4108_4109delinsCT (p.Leu1370=)
n.456_457delinsCT
c.3412_3413delinsCT (p.Leu1138=)
n.4238_4239delinsCT
n.4172_4173delinsCT
n.4292_4293delinsCT
n.4224_4225delinsCT
10g.99845745delCA595642535ABCC2c.4109del (p.Leu1370ProfsTer8)
n.457del
c.3413del (p.Leu1138ProfsTer8)
n.4239del
n.4173del
n.4293del
n.4225del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845745T>ACA378128369ABCC2c.4109T>A (p.Leu1370His)
n.457T>A
c.3413T>A (p.Leu1138His)
n.4239T>A
n.4173T>A
n.4293T>A
n.4225T>A
10g.99845745T>CCA378128372ABCC2c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
n.457T>C
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
n.4239T>C
n.4173T>C
n.4293T>C
n.4225T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845745T>GCA378128375ABCC2c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
n.457T>G
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
n.4239T>G
n.4173T>G
n.4293T>G
n.4225T>G
10g.99845746C>ACA471135665ABCC2c.4110C>A (p.Leu1370=)
n.458C>A
c.3414C>A (p.Leu1138=)
n.4240C>A
n.4174C>A
n.4294C>A
n.4226C>A
10g.99845746C=CA1931514083ABCC2c.4110C= (p.Leu1370=)
n.458C=
c.3414C= (p.Leu1138=)
n.4240C=
n.4174C=
n.4294C=
n.4226C=
10g.99845746C>GCA471135666ABCC2c.4110C>G (p.Leu1370=)
n.458C>G
c.3414C>G (p.Leu1138=)
n.4240C>G
n.4174C>G
n.4294C>G
n.4226C>G
10g.99845746C>TCA5644033ABCC2c.4110C>T (p.Leu1370=)
n.458C>T
c.3414C>T (p.Leu1138=)
n.4240C>T
n.4174C>T
n.4294C>T
n.4226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>ACA378128379ABCC2c.4111C>A (p.His1371Asn)
n.459C>A
c.3415C>A (p.His1139Asn)
n.4241C>A
n.4175C>A
n.4295C>A
n.4227C>A
10g.99845747C=CA1931514086ABCC2c.4111C= (p.His1371=)
n.459C=
c.3415C= (p.His1139=)
n.4241C=
n.4175C=
n.4295C=
n.4227C=
10g.99845747C>GCA378128381ABCC2c.4111C>G (p.His1371Asp)
n.459C>G
c.3415C>G (p.His1139Asp)
n.4241C>G
n.4175C>G
n.4295C>G
n.4227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>TCA378128383ABCC2c.4111C>T (p.His1371Tyr)
n.459C>T
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
n.4241C>T
n.4175C>T
n.4295C>T
n.4227C>T
10g.99845748A=CA1931514087ABCC2c.4112A= (p.His1371=)
n.460A=
c.3416A= (p.His1139=)
n.4242A=
n.4176A=
n.4296A=
n.4228A=
10g.99845748A>CCA378128386ABCC2c.4112A>C (p.His1371Pro)
n.460A>C
c.3416A>C (p.His1139Pro)
n.4242A>C
n.4176A>C
n.4296A>C
n.4228A>C
10g.99845748A>GCA378128388ABCC2c.4112A>G (p.His1371Arg)
n.460A>G
c.3416A>G (p.His1139Arg)
n.4242A>G
n.4176A>G
n.4296A>G
n.4228A>G
10g.99845748A>TCA212868179ABCC2c.4112A>T (p.His1371Leu)
n.460A>T
c.3416A>T (p.His1139Leu)
n.4242A>T
n.4176A>T
n.4296A>T
n.4228A>T
 dbSNP
10g.99845749C>ACA378128394ABCC2c.4113C>A (p.His1371Gln)
c.1C>A
n.461C>A
c.3417C>A (p.His1139Gln)
n.4243C>A
n.4177C>A
n.4297C>A
n.4229C>A
10g.99845749C>GCA378128396ABCC2c.4113C>G (p.His1371Gln)
c.1C>G
n.461C>G
c.3417C>G (p.His1139Gln)
n.4243C>G
n.4177C>G
n.4297C>G
n.4229C>G
10g.99845749C>TCA471135670ABCC2c.4113C>T (p.His1371=)
c.1C>T
n.461C>T
c.3417C>T (p.His1139=)
n.4243C>T
n.4177C>T
n.4297C>T
n.4229C>T
 gnomAD v4
10g.99845749_99845750insAAATAATTCTTGCA2741122840ABCC2c.4113_4114insAAATAATTCTTG
c.1_2insAAATAATTCTTG
n.461_462insAAATAATTCTTG
c.3417_3418insAAATAATTCTTG
n.4243_4244insAAATAATTCTTG
n.4177_4178insAAATAATTCTTG
n.4297_4298insAAATAATTCTTG
n.4229_4230insAAATAATTCTTG
10g.99845750G>ACA5644034ABCC2c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
c.2G>A
n.462G>A
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.4244G>A
n.4178G>A
n.4298G>A
n.4230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845750G>CCA378128399ABCC2c.4114G>C (p.Asp1372His)
c.2G>C
n.462G>C
c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.4244G>C
n.4178G>C
n.4298G>C
n.4230G>C
10g.99845750G=CA1931514091ABCC2c.4114G= (p.Asp1372=)
c.2G=
n.462G=
c.3418G= (p.Asp1140=)
n.4244G=
n.4178G=
n.4298G=
n.4230G=
10g.99845750G>TCA378128400ABCC2c.4114G>T (p.Asp1372Tyr)
c.2G>T
n.462G>T
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.4244G>T
n.4178G>T
n.4298G>T
n.4230G>T
 gnomAD v4
10g.99845751A>CCA378128406ABCC2c.4115A>C (p.Asp1372Ala)
c.3A>C
n.463A>C
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
n.4245A>C
n.4179A>C
n.4299A>C
n.4231A>C
10g.99845751A>GCA378128407ABCC2c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
c.3A>G
n.463A>G
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.4245A>G
n.4179A>G
n.4299A>G
n.4231A>G
10g.99845751A>TCA378128410ABCC2c.4115A>T (p.Asp1372Val)
c.3A>T
n.463A>T
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.4245A>T
n.4179A>T
n.4299A>T
n.4231A>T
10g.99845752C>ACA378128413ABCC2c.4116C>A (p.Asp1372Glu)
c.4C>A
n.464C>A
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.4246C>A
n.4180C>A
n.4300C>A
n.4232C>A
10g.99845752C>GCA378128418ABCC2c.4116C>G (p.Asp1372Glu)
c.4C>G
n.464C>G
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.4246C>G
n.4180C>G
n.4300C>G
n.4232C>G
10g.99845752C>TCA471135674ABCC2c.4116C>T (p.Asp1372=)
c.4C>T
n.464C>T
c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.4246C>T
n.4180C>T
n.4300C>T
n.4232C>T
10g.99845753C>ACA5644035ABCC2c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.5C>A
n.465C>A
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
n.4247C>A
n.4181C>A
n.4301C>A
n.4233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845753C=CA1931514095ABCC2c.4117C= (p.Leu1373=)
c.5C=
n.465C=
c.3421C= (p.Leu1141=)
n.4247C=
n.4181C=
n.4301C=
n.4233C=
10g.99845753C>GCA378128422ABCC2c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.5C>G
n.465C>G
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
n.4247C>G
n.4181C>G
n.4301C>G
n.4233C>G
 gnomAD v4
10g.99845753C>TCA378128425ABCC2c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.5C>T
n.465C>T
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
n.4247C>T
n.4181C>T
n.4301C>T
n.4233C>T
 gnomAD v4
10g.99845754T>ACA378128427ABCC2c.4118T>A (p.Leu1373His)
c.6T>A
n.466T>A
c.3422T>A (p.Leu1141His)
n.4248T>A
n.4182T>A
n.4302T>A
n.4234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845754T>CCA378128429ABCC2c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.6T>C
n.466T>C
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
n.4248T>C
n.4182T>C
n.4302T>C
n.4234T>C
 gnomAD v4
10g.99845754T>GCA378128431ABCC2c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.6T>G
n.466T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
n.4248T>G
n.4182T>G
n.4302T>G
n.4234T>G
10g.99845754T=CA1931514099ABCC2c.4118T= (p.Leu1373=)
c.6T=
n.466T=
c.3422T= (p.Leu1141=)
n.4248T=
n.4182T=
n.4302T=
n.4234T=
10g.99845755C>ACA471135679ABCC2c.4119C>A (p.Leu1373=)
c.7C>A
n.467C>A
c.3423C>A (p.Leu1141=)
n.4249C>A
n.4183C>A
n.4303C>A
n.4235C>A
10g.99845755C>GCA471135680ABCC2c.4119C>G (p.Leu1373=)
c.7C>G
n.467C>G
c.3423C>G (p.Leu1141=)
n.4249C>G
n.4183C>G
n.4303C>G
n.4235C>G
10g.99845755C>TCA471135681ABCC2c.4119C>T (p.Leu1373=)
c.7C>T
n.467C>T
c.3423C>T (p.Leu1141=)
n.4249C>T
n.4183C>T
n.4303C>T
n.4235C>T
10g.99845756C>ACA471135682ABCC2c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.8C>A
n.468C>A
c.3424C>A (p.Arg1142=)
n.4250C>A
n.4184C>A
n.4304C>A
n.4236C>A
10g.99845756C=CA1931514104ABCC2c.4120C= (p.Arg1374=)
c.8C=
n.468C=
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.4250C=
n.4184C=
n.4304C=
n.4236C=
10g.99845756C>GCA378128434ABCC2c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
c.8C>G
n.468C>G
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.4250C>G
n.4184C>G
n.4304C>G
n.4236C>G
 gnomAD v4
10g.99845756C>TCA5644036ABCC2c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
c.8C>T
n.468C>T
c.3424C>T (p.Arg1142Ter)
n.4250C>T
n.4184C>T
n.4304C>T
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845756_99845757delCA2610497894ABCC2c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28)
c.8_9del
n.468_469del
c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28)
n.4250_4251del
n.4184_4185del
n.4304_4305del
n.4236_4237del
 gnomAD v4
10g.99845757G>ACA5644037ABCC2c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
c.9G>A
n.469G>A
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
n.4251G>A
n.4185G>A
n.4305G>A
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845757G>CCA378128452ABCC2c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
c.9G>C
n.469G>C
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
n.4251G>C
n.4185G>C
n.4305G>C
n.4237G>C
 gnomAD v4
10g.99845757G=CA1931514108ABCC2c.4121G= (p.Arg1374=)
c.9G=
n.469G=
c.3425G= (p.Arg1142=)
n.4251G=
n.4185G=
n.4305G=
n.4237G=
10g.99845757G>TCA378128451ABCC2c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
c.9G>T
n.469G>T
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
n.4251G>T
n.4185G>T
n.4305G>T
n.4237G>T
 gnomAD v4
10g.99845758A=CA1931514111ABCC2c.4122A= (p.Arg1374=)
c.10A=
n.470A=
c.3426A= (p.Arg1142=)
n.4252A=
n.4186A=
n.4306A=
n.4238A=
10g.99845758A>CCA471135686ABCC2c.4122A>C (p.Arg1374=)
c.10A>C
n.470A>C
c.3426A>C (p.Arg1142=)
n.4252A>C
n.4186A>C
n.4306A>C
n.4238A>C
10g.99845758A>GCA471135688ABCC2c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.10A>G
n.470A>G
c.3426A>G (p.Arg1142=)
n.4252A>G
n.4186A>G
n.4306A>G
n.4238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845758A>TCA471135687ABCC2c.4122A>T (p.Arg1374=)
c.10A>T
n.470A>T
c.3426A>T (p.Arg1142=)
n.4252A>T
n.4186A>T
n.4306A>T
n.4238A>T
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP
10g.99845759G=CA1931514112ABCC2c.4123G= (p.Glu1375=)
c.11G=
n.471G=
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.4253G=
n.4187G=
n.4307G=
n.4239G=
10g.99845759G>TCA378128464ABCC2c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.11G>T
n.471G>T
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4253G>T
n.4187G>T
n.4307G>T
n.4239G>T
10g.99845760A>CCA378128466ABCC2c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.12A>C
n.472A>C
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4254A>C
n.4188A>C
n.4308A>C
n.4240A>C
10g.99845760A>GCA378128468ABCC2c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.12A>G
n.472A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4254A>G
n.4188A>G
n.4308A>G
n.4240A>G
10g.99845760A>TCA378128470ABCC2c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.12A>T
n.472A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4254A>T
n.4188A>T
n.4308A>T
n.4240A>T
10g.99845761G>ACA471135689ABCC2c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.13G>A
n.473G>A
c.3429G>A (p.Glu1143=)
n.4255G>A
n.4189G>A
n.4309G>A
n.4241G>A
10g.99845761G>CCA378128472ABCC2c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.13G>C
n.473G>C
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
n.4255G>C
n.4189G>C
n.4309G>C
n.4241G>C
10g.99845761G>TCA378128474ABCC2c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.13G>T
n.473G>T
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
n.4255G>T
n.4189G>T
n.4309G>T
n.4241G>T
 gnomAD v4
10g.99845762A>CCA378128476ABCC2c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.14A>C
n.474A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
n.4256A>C
n.4190A>C
n.4310A>C
n.4242A>C
 gnomAD v4
10g.99845762A>GCA378128478ABCC2c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.14A>G
n.474A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
n.4256A>G
n.4190A>G
n.4310A>G
n.4242A>G
10g.99845762A>TCA378128479ABCC2c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.14A>T
n.474A>T
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
n.4256A>T
n.4190A>T
n.4310A>T
n.4242A>T
10g.99845763A=CA1931514113ABCC2c.4127A= (p.Lys1376=)
c.15A=
n.475A=
c.3431A= (p.Lys1144=)
n.4257A=
n.4191A=
n.4311A=
n.4243A=
10g.99845763A>CCA378128485ABCC2c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
c.15A>C
n.475A>C
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
n.4257A>C
n.4191A>C
n.4311A>C
n.4243A>C
10g.99845763A>GCA378128481ABCC2c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
c.15A>G
n.475A>G
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
n.4257A>G
n.4191A>G
n.4311A>G
n.4243A>G
10g.99845763A>TCA378128483ABCC2c.4127A>T (p.Lys1376Met)
c.15A>T
n.475A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
n.4257A>T
n.4191A>T
n.4311A>T
n.4243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845764G>ACA471135690ABCC2c.4128G>A (p.Lys1376=)
c.16G>A
n.476G>A
c.3432G>A (p.Lys1144=)
n.4258G>A
n.4192G>A
n.4312G>A
n.4244G>A
10g.99845764G>CCA378128487ABCC2c.4128G>C (p.Lys1376Asn)
c.16G>C
n.476G>C
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
n.4258G>C
n.4192G>C
n.4312G>C
n.4244G>C
10g.99845764G>TCA378128489ABCC2c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
c.16G>T
n.476G>T
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
n.4258G>T
n.4192G>T
n.4312G>T
n.4244G>T
10g.99845764dupCA2610497895ABCC2c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28)
c.16dup
n.476dup
c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28)
n.4258dup
n.4192dup
n.4312dup
n.4244dup
 gnomAD v4
10g.99845765C>ACA378128491ABCC2c.4129C>A (p.Leu1377Met)
c.17C>A
n.477C>A
c.3433C>A (p.Leu1145Met)
n.4259C>A
n.4193C>A
n.4313C>A
n.4245C>A
10g.99845765C>GCA378128493ABCC2c.4129C>G (p.Leu1377Val)
c.17C>G
n.477C>G
c.3433C>G (p.Leu1145Val)
n.4259C>G
n.4193C>G
n.4313C>G
n.4245C>G
10g.99845765C>TCA471135691ABCC2c.4129C>T (p.Leu1377=)
c.17C>T
n.477C>T
c.3433C>T (p.Leu1145=)
n.4259C>T
n.4193C>T
n.4313C>T
n.4245C>T
10g.99845766T>ACA378128495ABCC2c.4130T>A (p.Leu1377Gln)
c.18T>A
n.478T>A
c.3434T>A (p.Leu1145Gln)
n.4260T>A
n.4194T>A
n.4314T>A
n.4246T>A
10g.99845766T>CCA378128496ABCC2c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
c.18T>C
n.478T>C
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
n.4260T>C
n.4194T>C
n.4314T>C
n.4246T>C
10g.99845766T>GCA378128497ABCC2c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
c.18T>G
n.478T>G
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
n.4260T>G
n.4194T>G
n.4314T>G
n.4246T>G
10g.99845767G>ACA471135695ABCC2c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.19G>A
n.479G>A
c.3435G>A (p.Leu1145=)
n.4261G>A
n.4195G>A
n.4315G>A
n.4247G>A
10g.99845767G>CCA471135694ABCC2c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.19G>C
n.479G>C
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4261G>C
n.4195G>C
n.4315G>C
n.4247G>C
10g.99845767G=CA1931514119ABCC2c.4131G= (p.Leu1377=)
c.19G=
n.479G=
c.3435G= (p.Leu1145=)
n.4261G=
n.4195G=
n.4315G=
n.4247G=
10g.99845767G>TCA471135693ABCC2c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.19G>T
n.479G>T
c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4261G>T
n.4195G>T
n.4315G>T
n.4247G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845767_99845771delinsGACCACA1931514116ABCC2c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=)
c.19_23delinsGACCA
n.479_483delinsGACCA
c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=)
n.4261_4265delinsGACCA
n.4195_4199delinsGACCA
n.4315_4319delinsGACCA
n.4247_4251delinsGACCA
10g.99845768A>CCA378128500ABCC2c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.20A>C
n.480A>C
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
n.4262A>C
n.4196A>C
n.4316A>C
n.4248A>C
10g.99845768A>GCA378128501ABCC2c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.20A>G
n.480A>G
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
n.4262A>G
n.4196A>G
n.4316A>G
n.4248A>G
10g.99845768A>TCA378128502ABCC2c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.20A>T
n.480A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.4262A>T
n.4196A>T
n.4316A>T
n.4248A>T
10g.99845768_99845771delCA595642536ABCC2c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13)
c.20_23del
n.480_483del
c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13)
n.4262_4265del
n.4196_4199del
n.4316_4319del
n.4248_4251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845769C>ACA378128507ABCC2c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.21C>A
n.481C>A
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
n.4263C>A
n.4197C>A
n.4317C>A
n.4249C>A
10g.99845769C=CA1931514129ABCC2c.4133C= (p.Thr1378=)
c.21C=
n.481C=
c.3437C= (p.Thr1146=)
n.4263C=
n.4197C=
n.4317C=
n.4249C=
10g.99845769C>GCA378128508ABCC2c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.21C>G
n.481C>G
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
n.4263C>G
n.4197C>G
n.4317C>G
n.4249C>G
10g.99845769C>TCA378128505ABCC2c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.21C>T
n.481C>T
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
n.4263C>T
n.4197C>T
n.4317C>T
n.4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845770C>ACA471135697ABCC2c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.22C>A
n.482C>A
c.3438C>A (p.Thr1146=)
n.4264C>A
n.4198C>A
n.4318C>A
n.4250C>A
10g.99845770C>GCA471135698ABCC2c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.22C>G
n.482C>G
c.3438C>G (p.Thr1146=)
n.4264C>G
n.4198C>G
n.4318C>G
n.4250C>G
10g.99845770C>TCA471135699ABCC2c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.22C>T
n.482C>T
c.3438C>T (p.Thr1146=)
n.4264C>T
n.4198C>T
n.4318C>T
n.4250C>T
 gnomAD v4
10g.99845771A>CCA378128510ABCC2c.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.23A>C
n.483A>C
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.4265A>C
n.4199A>C
n.4319A>C
n.4251A>C
10g.99845771A>GCA378128512ABCC2c.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.23A>G
n.483A>G
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.4265A>G
n.4199A>G
n.4319A>G
n.4251A>G
 gnomAD v4
10g.99845771A>TCA378128513ABCC2c.4135A>T (p.Ile1379Phe)
c.23A>T
n.483A>T
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.4265A>T
n.4199A>T
n.4319A>T
n.4251A>T
10g.99845772T>ACA378128514ABCC2c.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.24T>A
n.484T>A
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.4266T>A
n.4200T>A
n.4320T>A
n.4252T>A
10g.99845772T>CCA378128516ABCC2c.4136T>C (p.Ile1379Thr)
c.24T>C
n.484T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.4266T>C
n.4200T>C
n.4320T>C
n.4252T>C
10g.99845772T>GCA378128518ABCC2c.4136T>G (p.Ile1379Ser)
c.24T>G
n.484T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.4266T>G
n.4200T>G
n.4320T>G
n.4252T>G
10g.99845773C>ACA471135701ABCC2c.4137C>A (p.Ile1379=)
c.25C>A
n.485C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
n.4267C>A
n.4201C>A
n.4321C>A
n.4253C>A
10g.99845773C>GCA378128520ABCC2c.4137C>G (p.Ile1379Met)
c.25C>G
n.485C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
n.4267C>G
n.4201C>G
n.4321C>G
n.4253C>G
10g.99845773C>TCA471135704ABCC2c.4137C>T (p.Ile1379=)
c.25C>T
n.485C>T
c.3441C>T (p.Ile1147=)
n.4267C>T
n.4201C>T
n.4321C>T
n.4253C>T
 gnomAD v4
10g.99845774A>CCA378128521ABCC2c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
c.26A>C
n.486A>C
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
n.4268A>C
n.4202A>C
n.4322A>C
n.4254A>C
10g.99845774A>GCA378128523ABCC2c.4138A>G (p.Ile1380Val)
c.26A>G
n.486A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
n.4268A>G
n.4202A>G
n.4322A>G
n.4254A>G
 gnomAD v4
10g.99845774A>TCA378128525ABCC2c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.26A>T
n.486A>T
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
n.4268A>T
n.4202A>T
n.4322A>T
n.4254A>T
10g.99845775T>ACA378128527ABCC2c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.27T>A
n.487T>A
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
n.4269T>A
n.4203T>A
n.4323T>A
n.4255T>A
10g.99845775T>CCA378128529ABCC2c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.27T>C
n.487T>C
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
n.4269T>C
n.4203T>C
n.4323T>C
n.4255T>C
10g.99845775T>GCA378128531ABCC2c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.27T>G
n.487T>G
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
n.4269T>G
n.4203T>G
n.4323T>G
n.4255T>G
10g.99845776C>ACA5644038ABCC2c.4140C>A (p.Ile1380=)
c.28C>A
n.488C>A
c.3444C>A (p.Ile1148=)
n.4270C>A
n.4204C>A
n.4324C>A
n.4256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845776C=CA1931514135ABCC2c.4140C= (p.Ile1380=)
c.28C=
n.488C=
c.3444C= (p.Ile1148=)
n.4270C=
n.4204C=
n.4324C=
n.4256C=
10g.99845776C>GCA378128533ABCC2c.4140C>G (p.Ile1380Met)
c.28C>G
n.488C>G
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
n.4270C>G
n.4204C>G
n.4324C>G
n.4256C>G
10g.99845776C>TCA471135706ABCC2c.4140C>T (p.Ile1380=)
c.28C>T
n.488C>T
c.3444C>T (p.Ile1148=)
n.4270C>T
n.4204C>T
n.4324C>T
n.4256C>T
10g.99845780dupCA2789199802ABCC2c.4144dup (p.Gln1382ProfsTer23)
c.32dup
n.492dup
c.3448dup (p.Gln1150ProfsTer23)
n.4274dup
n.4208dup
n.4328dup
n.4260dup
10g.99845780delCA2610497896ABCC2c.4144del (p.Gln1382ArgfsTer10)
c.32del
n.492del
c.3448del (p.Gln1150ArgfsTer10)
n.4274del
n.4208del
n.4328del
n.4260del
 gnomAD v4
10g.99845777C>ACA378128536ABCC2c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.29C>A
n.489C>A
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
n.4271C>A
n.4205C>A
n.4325C>A
n.4257C>A
 gnomAD v4
10g.99845777C=CA1931514138ABCC2c.4141C= (p.Pro1381=)
c.29C=
n.489C=
c.3445C= (p.Pro1149=)
n.4271C=
n.4205C=
n.4325C=
n.4257C=
10g.99845777C>GCA378128538ABCC2c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.29C>G
n.489C>G
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
n.4271C>G
n.4205C>G
n.4325C>G
n.4257C>G
10g.99845777C>TCA5644039ABCC2c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.29C>T
n.489C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
n.4271C>T
n.4205C>T
n.4325C>T
n.4257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845778C>ACA378128541ABCC2c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.30C>A
n.490C>A
c.3446C>A (p.Pro1149His)
n.4272C>A
n.4206C>A
n.4326C>A
n.4258C>A
10g.99845778C>GCA378128543ABCC2c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.30C>G
n.490C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
n.4272C>G
n.4206C>G
n.4326C>G
n.4258C>G
10g.99845778C>TCA378128544ABCC2c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.30C>T
n.490C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
n.4272C>T
n.4206C>T
n.4326C>T
n.4258C>T
10g.99845779C>ACA471135707ABCC2c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.31C>A
n.491C>A
c.3447C>A (p.Pro1149=)
n.4273C>A
n.4207C>A
n.4327C>A
n.4259C>A
10g.99845779C>GCA471135709ABCC2c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.31C>G
n.491C>G
c.3447C>G (p.Pro1149=)
n.4273C>G
n.4207C>G
n.4327C>G
n.4259C>G
 gnomAD v4
10g.99845779C>TCA471135710ABCC2c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.31C>T
n.491C>T
c.3447C>T (p.Pro1149=)
n.4273C>T
n.4207C>T
n.4327C>T
n.4259C>T
 gnomAD v4
10g.99845780C>ACA378128545ABCC2c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.32C>A
n.492C>A
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
n.4274C>A
n.4208C>A
n.4328C>A
n.4260C>A
10g.99845780C=CA1931514148ABCC2c.4144C= (p.Gln1382=)
c.32C=
n.492C=
c.3448C= (p.Gln1150=)
n.4274C=
n.4208C=
n.4328C=
n.4260C=
10g.99845780C>GCA378128546ABCC2c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
c.32C>G
n.492C>G
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.4274C>G
n.4208C>G
n.4328C>G
n.4260C>G
 COSMIC
10g.99845780C>TCA5644040ABCC2c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
c.32C>T
n.492C>T
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
n.4274C>T
n.4208C>T
n.4328C>T
n.4260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845781A=CA1931514155ABCC2c.4145A= (p.Gln1382=)
c.33A=
n.493A=
c.3449A= (p.Gln1150=)
n.4275A=
n.4209A=
n.4329A=
n.4261A=
10g.99845781A>CCA378128550ABCC2c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.33A>C
n.493A>C
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.4275A>C
n.4209A>C
n.4329A>C
n.4261A>C
 gnomAD v4
10g.99845781A>GCA119599ABCC2c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
c.33A>G
n.493A>G
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
n.4275A>G
n.4209A>G
n.4329A>G
n.4261A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845781A>TCA378128553ABCC2c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.33A>T
n.493A>T
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.4275A>T
n.4209A>T
n.4329A>T
n.4261A>T
10g.99845782G>ACA471135712ABCC2c.4146G>A (p.Gln1382=)
c.34G>A
n.494G>A
c.3450G>A (p.Gln1150=)
n.4276G>A
n.4210G>A
n.4330G>A
n.4262G>A
 gnomAD v4
10g.99845782G>CCA378128554ABCC2c.4146G>C (p.Gln1382His)
c.34G>C
n.494G>C
c.3450G>C (p.Gln1150His)
n.4276G>C
n.4210G>C
n.4330G>C
n.4262G>C
10g.99845782G>TCA378128555ABCC2c.4146G>T (p.Gln1382His)
c.34G>T
n.494G>T
c.3450G>T (p.Gln1150His)
n.4276G>T
n.4210G>T
n.4330G>T
n.4262G>T
 gnomAD v4
10g.99845783G>ACA378128559ABCC2c.4146+1G>A (n.4146+1G>A)
c.34+1G>A
n.494+1G>A
c.3450+1G>A (n.3450+1G>A)
n.4276+1G>A
n.4210+1G>A
n.4330+1G>A
n.4262+1G>A
 gnomAD v4
10g.99845783G>CCA378128560ABCC2c.4146+1G>C (n.4146+1G>C)
c.34+1G>C
n.494+1G>C
c.3450+1G>C (n.3450+1G>C)
n.4276+1G>C
n.4210+1G>C
n.4330+1G>C
n.4262+1G>C
10g.99845783G>TCA378128557ABCC2c.4146+1G>T (n.4146+1G>T)
c.34+1G>T
n.494+1G>T
c.3450+1G>T (n.3450+1G>T)
n.4276+1G>T
n.4210+1G>T
n.4330+1G>T
n.4262+1G>T
10g.99845784T>ACA378128563ABCC2c.4146+2T>A (n.4146+2T>A)
c.34+2T>A
n.494+2T>A
c.3450+2T>A (n.3450+2T>A)
n.4276+2T>A
n.4210+2T>A
n.4330+2T>A
n.4262+2T>A
 gnomAD v4
10g.99845784T>CCA378128562ABCC2c.4146+2T>C (n.4146+2T>C)
c.34+2T>C
n.494+2T>C
c.3450+2T>C (n.3450+2T>C)
n.4276+2T>C
n.4210+2T>C
n.4330+2T>C
n.4262+2T>C
10g.99845784T>GCA378128564ABCC2c.4146+2T>G (n.4146+2T>G)
c.34+2T>G
n.494+2T>G
c.3450+2T>G (n.3450+2T>G)
n.4276+2T>G
n.4210+2T>G
n.4330+2T>G
n.4262+2T>G
10g.99845787G>CCA2610497897ABCC2c.4146+5G>C (n.4146+5G>C)
c.34+5G>C
n.494+5G>C
c.3450+5G>C (n.3450+5G>C)
n.4276+5G>C
n.4210+5G>C
n.4330+5G>C
n.4262+5G>C
 gnomAD v4
10g.99845788C>ACA2610497898ABCC2c.4146+6C>A (n.4146+6C>A)
c.34+6C>A
n.494+6C>A
c.3450+6C>A (n.3450+6C>A)
n.4276+6C>A
n.4210+6C>A
n.4330+6C>A
n.4262+6C>A
 gnomAD v4
10g.99845788C=CA1931514161ABCC2c.4146+6C= (n.4146+6C=)
c.34+6C=
n.494+6C=
c.3450+6C= (n.3450+6C=)
n.4276+6C=
n.4210+6C=
n.4330+6C=
n.4262+6C=
10g.99845788C>TCA1931514164ABCC2c.4146+6C>T (n.4146+6C>T)
c.34+6C>T
n.494+6C>T
c.3450+6C>T (n.3450+6C>T)
n.4276+6C>T
n.4210+6C>T
n.4330+6C>T
n.4262+6C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched