Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845584T>CCA212868063ABCC2c.3988-40T>C (n.3988-40T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4104-34G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.99845603G>ACA212868069ABCC2c.3988-21G>A (n.3988-21G>A)
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n.4177-80G>A
n.4052-21G>A
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n.4104-21G>A
 dbSNP
10g.99845603G=CA1931513685ABCC2c.3988-21G= (n.3988-21G=)
n.336-21G=
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10g.99845605A>GCA595642531ABCC2c.3988-19A>G (n.3988-19A>G)
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n.4231-78A>G
n.4104-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.336-15del
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n.4052-15del
n.4231-74del
n.4104-15del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99845608G>ACA212868070ABCC2c.3988-16G>A (n.3988-16G>A)
n.336-16G>A
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n.4177-75G>A
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n.4231-75G>A
n.4104-16G>A
 dbSNP
10g.99845608G=CA1931513691ABCC2c.3988-16G= (n.3988-16G=)
n.336-16G=
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n.4104-16G=
10g.99845609G>CCA5644009ABCC2c.3988-15G>C (n.3988-15G>C)
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n.4052-15G>C
n.4231-74G>C
n.4104-15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.99845609G>TCA2610497890ABCC2c.3988-15G>T (n.3988-15G>T)
n.336-15G>T
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n.4177-74G>T
n.4052-15G>T
n.4231-74G>T
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 gnomAD v4
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n.336-14A>T
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n.4052-14A>T
n.4231-73A>T
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 gnomAD v4
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n.336-12C>T
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n.4177-71C>T
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 gnomAD v4
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n.336-12_336-11delinsCT
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10g.99845613delCA5644010ABCC2c.3988-11del (n.3988-11del)
n.336-11del
c.3292-11del (n.3292-11del)
n.4177-70del
n.4052-11del
n.4231-70del
n.4104-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845614delCA378127745ABCC2c.3988-10del (n.3988-10del)
n.336-10del
c.3292-10del (n.3292-10del)
n.4177-69del
n.4052-10del
n.4231-69del
n.4104-10del
10g.99845614A=CA1931513711ABCC2c.3988-10A= (n.3988-10A=)
n.336-10A=
c.3292-10A= (n.3292-10A=)
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n.4231-69A=
n.4104-10A=
10g.99845614A>GCA5644011ABCC2c.3988-10A>G (n.3988-10A>G)
n.336-10A>G
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n.4177-69A>G
n.4052-10A>G
n.4231-69A>G
n.4104-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845615T>CCA2697558681ABCC2c.3988-9T>C (n.3988-9T>C)
n.336-9T>C
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n.4177-68T>C
n.4052-9T>C
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 ClinVar
10g.99845616A=CA1931513723ABCC2c.3988-8A= (n.3988-8A=)
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10g.99845616A>GCA212868073ABCC2c.3988-8A>G (n.3988-8A>G)
n.336-8A>G
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n.4177-67A>G
n.4052-8A>G
n.4231-67A>G
n.4104-8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845618delCA2789199794ABCC2c.3988-6del (n.3988-6del)
n.336-6del
c.3292-6del (n.3292-6del)
n.4177-65del
n.4052-6del
n.4231-65del
n.4104-6del
10g.99845619C=CA1931513731ABCC2c.3988-5C= (n.3988-5C=)
n.336-5C=
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n.4104-5C=
10g.99845619C>TCA5644012ABCC2c.3988-5C>T (n.3988-5C>T)
n.336-5C>T
c.3292-5C>T (n.3292-5C>T)
n.4177-64C>T
n.4052-5C>T
n.4231-64C>T
n.4104-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845620G>ACA5644013ABCC2c.3988-4G>A (n.3988-4G>A)
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n.4177-63G>A
n.4052-4G>A
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n.4104-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845620G>CCA2610497893ABCC2c.3988-4G>C (n.3988-4G>C)
n.336-4G>C
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n.4177-63G>C
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n.4104-4G>C
 gnomAD v4
10g.99845620G=CA1931513738ABCC2c.3988-4G= (n.3988-4G=)
n.336-4G=
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10g.99845620G>TCA1931513744ABCC2c.3988-4G>T (n.3988-4G>T)
n.336-4G>T
c.3292-4G>T (n.3292-4G>T)
n.4177-63G>T
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n.4231-63G>T
n.4104-4G>T
 ClinVar dbSNP
10g.99845624_99845640delCA2574661879ABCC2c.3988_4004del
n.336_352del
c.3292_3308del
n.4177-59_4177-43del
n.4052_4068del
n.4231-59_4231-43del
n.4104_4120del
10g.99845622delCA2574661880ABCC2c.3988-2del (n.3988-2del)
n.336-2del
c.3292-2del (n.3292-2del)
n.4177-61del
n.4052-2del
n.4231-61del
n.4104-2del
10g.99845622A>CCA378127747ABCC2c.3988-2A>C (n.3988-2A>C)
n.336-2A>C
c.3292-2A>C (n.3292-2A>C)
n.4177-61A>C
n.4052-2A>C
n.4231-61A>C
n.4104-2A>C
10g.99845622A>GCA378127749ABCC2c.3988-2A>G (n.3988-2A>G)
n.336-2A>G
c.3292-2A>G (n.3292-2A>G)
n.4177-61A>G
n.4052-2A>G
n.4231-61A>G
n.4104-2A>G
 gnomAD v4
10g.99845622A>TCA378127751ABCC2c.3988-2A>T (n.3988-2A>T)
n.336-2A>T
c.3292-2A>T (n.3292-2A>T)
n.4177-61A>T
n.4052-2A>T
n.4231-61A>T
n.4104-2A>T
10g.99845623G>ACA378127753ABCC2c.3988-1G>A (n.3988-1G>A)
n.336-1G>A
c.3292-1G>A (n.3292-1G>A)
n.4177-60G>A
n.4052-1G>A
n.4231-60G>A
n.4104-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845623G>CCA378127758ABCC2c.3988-1G>C (n.3988-1G>C)
n.336-1G>C
c.3292-1G>C (n.3292-1G>C)
n.4177-60G>C
n.4052-1G>C
n.4231-60G>C
n.4104-1G>C
10g.99845623G=CA1931513746ABCC2c.3988-1G= (n.3988-1G=)
n.336-1G=
c.3292-1G= (n.3292-1G=)
n.4177-60G=
n.4052-1G=
n.4231-60G=
n.4104-1G=
10g.99845623G>TCA378127756ABCC2c.3988-1G>T (n.3988-1G>T)
n.336-1G>T
c.3292-1G>T (n.3292-1G>T)
n.4177-60G>T
n.4052-1G>T
n.4231-60G>T
n.4104-1G>T
10g.99845624A=CA1931513750ABCC2c.3988A= (p.Ile1330=)
n.336A=
c.3292A= (p.Ile1098=)
n.4177-59A=
n.4052A=
n.4231-59A=
n.4104A=
10g.99845624A>CCA378127760ABCC2c.3988A>C (p.Ile1330Leu)
n.336A>C
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
n.4177-59A>C
n.4052A>C
n.4231-59A>C
n.4104A>C
10g.99845624A>GCA378127761ABCC2c.3988A>G (p.Ile1330Val)
n.336A>G
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
n.4177-59A>G
n.4052A>G
n.4231-59A>G
n.4104A>G
10g.99845624A>TCA212868079ABCC2c.3988A>T (p.Ile1330Phe)
n.336A>T
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
n.4177-59A>T
n.4052A>T
n.4231-59A>T
n.4104A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845625T>ACA378127762ABCC2c.3989T>A (p.Ile1330Asn)
n.337T>A
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
n.4177-58T>A
n.4053T>A
n.4231-58T>A
n.4105T>A
10g.99845625T>CCA378127763ABCC2c.3989T>C (p.Ile1330Thr)
n.337T>C
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
n.4177-58T>C
n.4053T>C
n.4231-58T>C
n.4105T>C
10g.99845625T>GCA378127764ABCC2c.3989T>G (p.Ile1330Ser)
n.337T>G
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
n.4177-58T>G
n.4053T>G
n.4231-58T>G
n.4105T>G
 gnomAD v4
10g.99845626T>ACA471135334ABCC2c.3990T>A (p.Ile1330=)
n.338T>A
c.3294T>A (p.Ile1098=)
n.4177-57T>A
n.4054T>A
n.4231-57T>A
n.4106T>A
10g.99845626T>CCA471135336ABCC2c.3990T>C (p.Ile1330=)
n.338T>C
c.3294T>C (p.Ile1098=)
n.4177-57T>C
n.4054T>C
n.4231-57T>C
n.4106T>C
10g.99845626T>GCA378127766ABCC2c.3990T>G (p.Ile1330Met)
n.338T>G
c.3294T>G (p.Ile1098Met)
n.4177-57T>G
n.4054T>G
n.4231-57T>G
n.4106T>G
10g.99845627G>ACA5644014ABCC2c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
n.339G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
n.4177-56G>A
n.4055G>A
n.4231-56G>A
n.4107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845627G>CCA378127768ABCC2c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
n.339G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
n.4177-56G>C
n.4055G>C
n.4231-56G>C
n.4107G>C
10g.99845627G=CA1931513755ABCC2c.3991G= (p.Gly1331=)
n.339G=
c.3295G= (p.Gly1099=)
n.4177-56G=
n.4055G=
n.4231-56G=
n.4107G=
10g.99845627G>TCA5644015ABCC2c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
n.339G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
n.4177-56G>T
n.4055G>T
n.4231-56G>T
n.4107G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845628G>ACA378127773ABCC2c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
n.340G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
n.4177-55G>A
n.4056G>A
n.4231-55G>A
n.4108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845628G>CCA378127772ABCC2c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
n.340G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
n.4177-55G>C
n.4056G>C
n.4231-55G>C
n.4108G>C
10g.99845628G=CA1931513760ABCC2c.3992G= (p.Gly1331=)
n.340G=
c.3296G= (p.Gly1099=)
n.4177-55G=
n.4056G=
n.4231-55G=
n.4108G=
10g.99845628G>TCA378127771ABCC2c.3992G>T (p.Gly1331Val)
n.340G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
n.4177-55G>T
n.4056G>T
n.4231-55G>T
n.4108G>T
10g.99845629T>ACA471135347ABCC2c.3993T>A (p.Gly1331=)
n.341T>A
c.3297T>A (p.Gly1099=)
n.4177-54T>A
n.4057T>A
n.4231-54T>A
n.4109T>A
10g.99845629T>CCA471135350ABCC2c.3993T>C (p.Gly1331=)
n.341T>C
c.3297T>C (p.Gly1099=)
n.4177-54T>C
n.4057T>C
n.4231-54T>C
n.4109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845629T>GCA471135348ABCC2c.3993T>G (p.Gly1331=)
n.341T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
n.4177-54T>G
n.4057T>G
n.4231-54T>G
n.4109T>G
10g.99845629T=CA1931513765ABCC2c.3993T= (p.Gly1331=)
n.341T=
c.3297T= (p.Gly1099=)
n.4177-54T=
n.4057T=
n.4231-54T=
n.4109T=
10g.99845630G>ACA378127774ABCC2c.3994G>A (p.Val1332Met)
n.342G>A
c.3298G>A (p.Val1100Met)
n.4177-53G>A
n.4058G>A
n.4231-53G>A
n.4110G>A
10g.99845630G>CCA378127775ABCC2c.3994G>C (p.Val1332Leu)
n.342G>C
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>C
n.4058G>C
n.4231-53G>C
n.4110G>C
10g.99845630G>TCA378127778ABCC2c.3994G>T (p.Val1332Leu)
n.342G>T
c.3298G>T (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>T
n.4058G>T
n.4231-53G>T
n.4110G>T
10g.99845631T>ACA378127781ABCC2c.3995T>A (p.Val1332Glu)
n.343T>A
c.3299T>A (p.Val1100Glu)
n.4177-52T>A
n.4059T>A
n.4231-52T>A
n.4111T>A
10g.99845631T>CCA378127782ABCC2c.3995T>C (p.Val1332Ala)
n.343T>C
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
n.4177-52T>C
n.4059T>C
n.4231-52T>C
n.4111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845631T>GCA378127785ABCC2c.3995T>G (p.Val1332Gly)
n.343T>G
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
n.4177-52T>G
n.4059T>G
n.4231-52T>G
n.4111T>G
10g.99845631T=CA1931513767ABCC2c.3995T= (p.Val1332=)
n.343T=
c.3299T= (p.Val1100=)
n.4177-52T=
n.4059T=
n.4231-52T=
n.4111T=
10g.99845632G>ACA212868112ABCC2c.3996G>A (p.Val1332=)
n.344G>A
c.3300G>A (p.Val1100=)
n.4177-51G>A
n.4060G>A
n.4231-51G>A
n.4112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845632G>CCA471135362ABCC2c.3996G>C (p.Val1332=)
n.344G>C
c.3300G>C (p.Val1100=)
n.4177-51G>C
n.4060G>C
n.4231-51G>C
n.4112G>C
10g.99845632G=CA1931513776ABCC2c.3996G= (p.Val1332=)
n.344G=
c.3300G= (p.Val1100=)
n.4177-51G=
n.4060G=
n.4231-51G=
n.4112G=
10g.99845632G>TCA471135364ABCC2c.3996G>T (p.Val1332=)
n.344G>T
c.3300G>T (p.Val1100=)
n.4177-51G>T
n.4060G>T
n.4231-51G>T
n.4112G>T
10g.99845633G>ACA378127790ABCC2c.3997G>A (p.Val1333Met)
n.345G>A
c.3301G>A (p.Val1101Met)
n.4177-50G>A
n.4061G>A
n.4231-50G>A
n.4113G>A
 gnomAD v4
10g.99845633G>CCA378127792ABCC2c.3997G>C (p.Val1333Leu)
n.345G>C
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>C
n.4061G>C
n.4231-50G>C
n.4113G>C
10g.99845633G>TCA378127795ABCC2c.3997G>T (p.Val1333Leu)
n.345G>T
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>T
n.4061G>T
n.4231-50G>T
n.4113G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845634T>ACA378127797ABCC2c.3998T>A (p.Val1333Glu)
n.346T>A
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
n.4177-49T>A
n.4062T>A
n.4231-49T>A
n.4114T>A
10g.99845634T>CCA378127798ABCC2c.3998T>C (p.Val1333Ala)
n.346T>C
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
n.4177-49T>C
n.4062T>C
n.4231-49T>C
n.4114T>C
 gnomAD v4
10g.99845634T>GCA378127801ABCC2c.3998T>G (p.Val1333Gly)
n.346T>G
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
n.4177-49T>G
n.4062T>G
n.4231-49T>G
n.4114T>G
10g.99845635G>ACA471135374ABCC2c.3999G>A (p.Val1333=)
n.347G>A
c.3303G>A (p.Val1101=)
n.4177-48G>A
n.4063G>A
n.4231-48G>A
n.4115G>A
10g.99845635G>CCA471135376ABCC2c.3999G>C (p.Val1333=)
n.347G>C
c.3303G>C (p.Val1101=)
n.4177-48G>C
n.4063G>C
n.4231-48G>C
n.4115G>C
 gnomAD v4
10g.99845635G>TCA471135378ABCC2c.3999G>T (p.Val1333=)
n.347G>T
c.3303G>T (p.Val1101=)
n.4177-48G>T
n.4063G>T
n.4231-48G>T
n.4115G>T
 gnomAD v4
10g.99845636G>ACA378127805ABCC2c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
n.348G>A
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
n.4177-47G>A
n.4064G>A
n.4231-47G>A
n.4116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845636G>CCA378127809ABCC2c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
n.348G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
n.4177-47G>C
n.4064G>C
n.4231-47G>C
n.4116G>C
10g.99845636G=CA1931513784ABCC2c.4000G= (p.Gly1334=)
n.348G=
c.3304G= (p.Gly1102=)
n.4177-47G=
n.4064G=
n.4231-47G=
n.4116G=
10g.99845636G>TCA378127806ABCC2c.4000G>T (p.Gly1334Cys)
n.348G>T
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
n.4177-47G>T
n.4064G>T
n.4231-47G>T
n.4116G>T
10g.99845637G>ACA378127811ABCC2c.4001G>A (p.Gly1334Asp)
n.349G>A
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
n.4177-46G>A
n.4065G>A
n.4231-46G>A
n.4117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845637G>CCA378127813ABCC2c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
n.349G>C
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
n.4177-46G>C
n.4065G>C
n.4231-46G>C
n.4117G>C
10g.99845637G=CA1931513794ABCC2c.4001G= (p.Gly1334=)
n.349G=
c.3305G= (p.Gly1102=)
n.4177-46G=
n.4065G=
n.4231-46G=
n.4117G=
10g.99845637G>TCA378127815ABCC2c.4001G>T (p.Gly1334Val)
n.349G>T
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
n.4177-46G>T
n.4065G>T
n.4231-46G>T
n.4117G>T
10g.99845638C>ACA471135386ABCC2c.4002C>A (p.Gly1334=)
n.350C>A
c.3306C>A (p.Gly1102=)
n.4177-45C>A
n.4066C>A
n.4231-45C>A
n.4118C>A
10g.99845638C=CA1931513798ABCC2c.4002C= (p.Gly1334=)
n.350C=
c.3306C= (p.Gly1102=)
n.4177-45C=
n.4066C=
n.4231-45C=
n.4118C=
10g.99845638C>GCA471135388ABCC2c.4002C>G (p.Gly1334=)
n.350C>G
c.3306C>G (p.Gly1102=)
n.4177-45C>G
n.4066C>G
n.4231-45C>G
n.4118C>G
10g.99845638C>TCA5644016ABCC2c.4002C>T (p.Gly1334=)
n.350C>T
c.3306C>T (p.Gly1102=)
n.4177-45C>T
n.4066C>T
n.4231-45C>T
n.4118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845639A>CCA471135391ABCC2c.4003A>C (p.Arg1335=)
n.351A>C
c.3307A>C (p.Arg1103=)
n.4177-44A>C
n.4067A>C
n.4231-44A>C
n.4119A>C
10g.99845639A>GCA378127818ABCC2c.4003A>G (p.Arg1335Gly)
n.351A>G
c.3307A>G (p.Arg1103Gly)
n.4177-44A>G
n.4067A>G
n.4231-44A>G
n.4119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845639A>TCA378127819ABCC2c.4003A>T (p.Arg1335Trp)
n.351A>T
c.3307A>T (p.Arg1103Trp)
n.4177-44A>T
n.4067A>T
n.4231-44A>T
n.4119A>T
10g.99845640G>ACA378127823ABCC2c.4004G>A (p.Arg1335Lys)
n.352G>A
c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
n.4177-43G>A
n.4068G>A
n.4231-43G>A
n.4120G>A
10g.99845640G>CCA378127825ABCC2c.4004G>C (p.Arg1335Thr)
n.352G>C
c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
n.4177-43G>C
n.4068G>C
n.4231-43G>C
n.4120G>C
10g.99845640G>TCA378127826ABCC2c.4004G>T (p.Arg1335Met)
n.352G>T
c.3308G>T (p.Arg1103Met)
n.4177-43G>T
n.4068G>T
n.4231-43G>T
n.4120G>T
10g.99845641G>ACA471135398ABCC2c.4005G>A (p.Arg1335=)
n.353G>A
c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.4177-42G>A
n.4069G>A
n.4231-42G>A
n.4121G>A
 gnomAD v4
10g.99845641G>CCA5644017ABCC2c.4005G>C (p.Arg1335Ser)
n.353G>C
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
n.4177-42G>C
n.4069G>C
n.4231-42G>C
n.4121G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845641G=CA1931513801ABCC2c.4005G= (p.Arg1335=)
n.353G=
c.3309G= (p.Arg1103=)
n.4177-42G=
n.4069G=
n.4231-42G=
n.4121G=
10g.99845641G>TCA378127830ABCC2c.4005G>T (p.Arg1335Ser)
n.353G>T
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
n.4177-42G>T
n.4069G>T
n.4231-42G>T
n.4121G>T
 gnomAD v4
10g.99845642A>CCA378127836ABCC2c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
n.354A>C
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
n.4177-41A>C
n.4070A>C
n.4231-41A>C
n.4122A>C
10g.99845642A>GCA378127839ABCC2c.4006A>G (p.Thr1336Ala)
n.354A>G
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
n.4177-41A>G
n.4070A>G
n.4231-41A>G
n.4122A>G
10g.99845642A>TCA378127834ABCC2c.4006A>T (p.Thr1336Ser)
n.354A>T
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
n.4177-41A>T
n.4070A>T
n.4231-41A>T
n.4122A>T
10g.99845643C>ACA378127845ABCC2c.4007C>A (p.Thr1336Lys)
n.355C>A
c.3311C>A (p.Thr1104Lys)
n.4177-40C>A
n.4071C>A
n.4231-40C>A
n.4123C>A
10g.99845643C>GCA378127840ABCC2c.4007C>G (p.Thr1336Arg)
n.355C>G
c.3311C>G (p.Thr1104Arg)
n.4177-40C>G
n.4071C>G
n.4231-40C>G
n.4123C>G
10g.99845643C>TCA378127842ABCC2c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
n.355C>T
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
n.4177-40C>T
n.4071C>T
n.4231-40C>T
n.4123C>T
10g.99845644A>CCA471135410ABCC2c.4008A>C (p.Thr1336=)
n.356A>C
c.3312A>C (p.Thr1104=)
n.4177-39A>C
n.4072A>C
n.4231-39A>C
n.4124A>C
10g.99845644A>GCA471135411ABCC2c.4008A>G (p.Thr1336=)
n.356A>G
c.3312A>G (p.Thr1104=)
n.4177-39A>G
n.4072A>G
n.4231-39A>G
n.4124A>G
 gnomAD v4
10g.99845644A>TCA471135413ABCC2c.4008A>T (p.Thr1336=)
n.356A>T
c.3312A>T (p.Thr1104=)
n.4177-39A>T
n.4072A>T
n.4231-39A>T
n.4124A>T
10g.99845645G>ACA378127852ABCC2c.4009G>A (p.Gly1337Arg)
n.357G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Arg)
n.4177-38G>A
n.4073G>A
n.4231-38G>A
n.4125G>A
 gnomAD v4
10g.99845645G>CCA378127855ABCC2c.4009G>C (p.Gly1337Arg)
n.357G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
n.4177-38G>C
n.4073G>C
n.4231-38G>C
n.4125G>C
10g.99845645G>TCA378127858ABCC2c.4009G>T (p.Gly1337Ter)
n.357G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Ter)
n.4177-38G>T
n.4073G>T
n.4231-38G>T
n.4125G>T
10g.99845646G>ACA378127865ABCC2c.4010G>A (p.Gly1337Glu)
n.358G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Glu)
n.4177-37G>A
n.4074G>A
n.4231-37G>A
n.4126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845646G>CCA378127864ABCC2c.4010G>C (p.Gly1337Ala)
n.358G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
n.4177-37G>C
n.4074G>C
n.4231-37G>C
n.4126G>C
10g.99845646G=CA1931513804ABCC2c.4010G= (p.Gly1337=)
n.358G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
n.4177-37G=
n.4074G=
n.4231-37G=
n.4126G=
10g.99845646G>TCA378127862ABCC2c.4010G>T (p.Gly1337Val)
n.358G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
n.4177-37G>T
n.4074G>T
n.4231-37G>T
n.4126G>T
10g.99845647A>CCA471135422ABCC2c.4011A>C (p.Gly1337=)
n.359A>C
c.3315A>C (p.Gly1105=)
n.4177-36A>C
n.4075A>C
n.4231-36A>C
n.4127A>C
10g.99845647A>GCA471135424ABCC2c.4011A>G (p.Gly1337=)
n.359A>G
c.3315A>G (p.Gly1105=)
n.4177-36A>G
n.4075A>G
n.4231-36A>G
n.4127A>G
10g.99845647A>TCA471135427ABCC2c.4011A>T (p.Gly1337=)
n.359A>T
c.3315A>T (p.Gly1105=)
n.4177-36A>T
n.4075A>T
n.4231-36A>T
n.4127A>T
10g.99845648G>ACA378127867ABCC2c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
n.360G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
n.4177-35G>A
n.4076G>A
n.4231-35G>A
n.4128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845648G>CCA378127869ABCC2c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
n.360G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
n.4177-35G>C
n.4076G>C
n.4231-35G>C
n.4128G>C
10g.99845648G=CA1931513814ABCC2c.4012G= (p.Ala1338=)
n.360G=
c.3316G= (p.Ala1106=)
n.4177-35G=
n.4076G=
n.4231-35G=
n.4128G=
10g.99845648G>TCA378127871ABCC2c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
n.360G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
n.4177-35G>T
n.4076G>T
n.4231-35G>T
n.4128G>T
10g.99845649C>ACA378127873ABCC2c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
n.361C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
n.4177-34C>A
n.4077C>A
n.4231-34C>A
n.4129C>A
10g.99845649C=CA1931513829ABCC2c.4013C= (p.Ala1338=)
n.361C=
c.3317C= (p.Ala1106=)
n.4177-34C=
n.4077C=
n.4231-34C=
n.4129C=
10g.99845649C>GCA378127876ABCC2c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
n.361C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
n.4177-34C>G
n.4077C>G
n.4231-34C>G
n.4129C>G
 dbSNP
10g.99845649C>TCA378127878ABCC2c.4013C>T (p.Ala1338Val)
n.361C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
n.4177-34C>T
n.4077C>T
n.4231-34C>T
n.4129C>T
 gnomAD v4
10g.99845650T>ACA471135436ABCC2c.4014T>A (p.Ala1338=)
n.362T>A
c.3318T>A (p.Ala1106=)
n.4177-33T>A
n.4078T>A
n.4231-33T>A
n.4130T>A
10g.99845650T>CCA471135438ABCC2c.4014T>C (p.Ala1338=)
n.362T>C
c.3318T>C (p.Ala1106=)
n.4177-33T>C
n.4078T>C
n.4231-33T>C
n.4130T>C
10g.99845650T>GCA471135440ABCC2c.4014T>G (p.Ala1338=)
n.362T>G
c.3318T>G (p.Ala1106=)
n.4177-33T>G
n.4078T>G
n.4231-33T>G
n.4130T>G
 gnomAD v4
10g.99845651G>ACA378127881ABCC2c.4015G>A (p.Gly1339Arg)
n.363G>A
c.3319G>A (p.Gly1107Arg)
n.4177-32G>A
n.4079G>A
n.4231-32G>A
n.4131G>A
10g.99845651G>CCA378127886ABCC2c.4015G>C (p.Gly1339Arg)
n.363G>C
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
n.4177-32G>C
n.4079G>C
n.4231-32G>C
n.4131G>C
10g.99845651G>TCA378127883ABCC2c.4015G>T (p.Gly1339Ter)
n.363G>T
c.3319G>T (p.Gly1107Ter)
n.4177-32G>T
n.4079G>T
n.4231-32G>T
n.4131G>T
10g.99845652G>ACA378127890ABCC2c.4016G>A (p.Gly1339Glu)
n.364G>A
c.3320G>A (p.Gly1107Glu)
n.4177-31G>A
n.4080G>A
n.4231-31G>A
n.4132G>A
10g.99845652G>CCA378127893ABCC2c.4016G>C (p.Gly1339Ala)
n.364G>C
c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
n.4177-31G>C
n.4080G>C
n.4231-31G>C
n.4132G>C
10g.99845652G>TCA378127895ABCC2c.4016G>T (p.Gly1339Val)
n.364G>T
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
n.4177-31G>T
n.4080G>T
n.4231-31G>T
n.4132G>T
10g.99845653A>CCA471135449ABCC2c.4017A>C (p.Gly1339=)
n.365A>C
c.3321A>C (p.Gly1107=)
n.4177-30A>C
n.4081A>C
n.4231-30A>C
n.4133A>C
10g.99845653A>GCA471135450ABCC2c.4017A>G (p.Gly1339=)
n.365A>G
c.3321A>G (p.Gly1107=)
n.4177-30A>G
n.4081A>G
n.4231-30A>G
n.4133A>G
10g.99845653A>TCA471135452ABCC2c.4017A>T (p.Gly1339=)
n.365A>T
c.3321A>T (p.Gly1107=)
n.4177-30A>T
n.4081A>T
n.4231-30A>T
n.4133A>T
 gnomAD v4
10g.99845654A>CCA378127899ABCC2c.4018A>C (p.Lys1340Gln)
n.366A>C
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
n.4177-29A>C
n.4082A>C
n.4231-29A>C
n.4134A>C
10g.99845654A>GCA378127900ABCC2c.4018A>G (p.Lys1340Glu)
n.366A>G
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
n.4177-29A>G
n.4082A>G
n.4231-29A>G
n.4134A>G
 ClinVar
10g.99845654A>TCA378127903ABCC2c.4018A>T (p.Lys1340Ter)
n.366A>T
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
n.4177-29A>T
n.4082A>T
n.4231-29A>T
n.4134A>T
10g.99845655A=CA1931513833ABCC2c.4019A= (p.Lys1340=)
n.367A=
c.3323A= (p.Lys1108=)
n.4177-28A=
n.4083A=
n.4231-28A=
n.4135A=
10g.99845655A>CCA378127905ABCC2c.4019A>C (p.Lys1340Thr)
n.367A>C
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
n.4177-28A>C
n.4083A>C
n.4231-28A>C
n.4135A>C
10g.99845655A>GCA5644018ABCC2c.4019A>G (p.Lys1340Arg)
n.367A>G
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
n.4177-28A>G
n.4083A>G
n.4231-28A>G
n.4135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99845655A>TCA378127909ABCC2c.4019A>T (p.Lys1340Met)
n.367A>T
c.3323A>T (p.Lys1108Met)
n.4177-28A>T
n.4083A>T
n.4231-28A>T
n.4135A>T
10g.99845656G>ACA471135460ABCC2c.4020G>A (p.Lys1340=)
n.368G>A
c.3324G>A (p.Lys1108=)
n.4177-27G>A
n.4084G>A
n.4231-27G>A
n.4136G>A
10g.99845656G>CCA378127911ABCC2c.4020G>C (p.Lys1340Asn)
n.368G>C
c.3324G>C (p.Lys1108Asn)
n.4177-27G>C
n.4084G>C
n.4231-27G>C
n.4136G>C
10g.99845656G>TCA378127912ABCC2c.4020G>T (p.Lys1340Asn)
n.368G>T
c.3324G>T (p.Lys1108Asn)
n.4177-27G>T
n.4084G>T
n.4231-27G>T
n.4136G>T
10g.99845657T>ACA378127921ABCC2c.4021T>A (p.Ser1341Thr)
n.369T>A
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
n.4177-26T>A
n.4085T>A
n.4231-26T>A
n.4137T>A
10g.99845657T>CCA378127918ABCC2c.4021T>C (p.Ser1341Pro)
n.369T>C
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
n.4177-26T>C
n.4085T>C
n.4231-26T>C
n.4137T>C
10g.99845657T>GCA378127916ABCC2c.4021T>G (p.Ser1341Ala)
n.369T>G
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
n.4177-26T>G
n.4085T>G
n.4231-26T>G
n.4137T>G
10g.99845658C>ACA378127924ABCC2c.4022C>A (p.Ser1341Ter)
n.370C>A
c.3326C>A (p.Ser1109Ter)
n.4177-25C>A
n.4086C>A
n.4231-25C>A
n.4138C>A
10g.99845658C>GCA378127926ABCC2c.4022C>G (p.Ser1341Ter)
n.370C>G
c.3326C>G (p.Ser1109Ter)
n.4177-25C>G
n.4086C>G
n.4231-25C>G
n.4138C>G
10g.99845658C>TCA378127927ABCC2c.4022C>T (p.Ser1341Leu)
n.370C>T
c.3326C>T (p.Ser1109Leu)
n.4177-25C>T
n.4086C>T
n.4231-25C>T
n.4138C>T
10g.99845659A>CCA471135470ABCC2c.4023A>C (p.Ser1341=)
n.371A>C
c.3327A>C (p.Ser1109=)
n.4177-24A>C
n.4087A>C
n.4231-24A>C
n.4139A>C
10g.99845659A>GCA471135472ABCC2c.4023A>G (p.Ser1341=)
n.371A>G
c.3327A>G (p.Ser1109=)
n.4177-24A>G
n.4087A>G
n.4231-24A>G
n.4139A>G
10g.99845659A>TCA471135474ABCC2c.4023A>T (p.Ser1341=)
n.371A>T
c.3327A>T (p.Ser1109=)
n.4177-24A>T
n.4087A>T
n.4231-24A>T
n.4139A>T
10g.99845660T>ACA378127928ABCC2c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
n.372T>A
c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
n.4177-23T>A
n.4088T>A
n.4231-23T>A
n.4140T>A
10g.99845660T>CCA378127929ABCC2c.4024T>C (p.Ser1342Pro)
n.372T>C
c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
n.4177-23T>C
n.4088T>C
n.4231-23T>C
n.4140T>C
 gnomAD v4
10g.99845660T>GCA378127930ABCC2c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
n.372T>G
c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
n.4177-23T>G
n.4088T>G
n.4231-23T>G
n.4140T>G
10g.99845661C>ACA378127931ABCC2c.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
n.373C>A
c.3329C>A (p.Ser1110Tyr)
n.4177-22C>A
n.4089C>A
n.4231-22C>A
n.4141C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.99845661C=CA1931513835ABCC2c.4025C= (p.Ser1342=)
n.373C=
c.3329C= (p.Ser1110=)
n.4177-22C=
n.4089C=
n.4231-22C=
n.4141C=
10g.99845661C>GCA378127932ABCC2c.4025C>G (p.Ser1342Cys)
n.373C>G
c.3329C>G (p.Ser1110Cys)
n.4177-22C>G
n.4089C>G
n.4231-22C>G
n.4141C>G
10g.99845661C>TCA378127933ABCC2c.4025C>T (p.Ser1342Phe)
n.373C>T
c.3329C>T (p.Ser1110Phe)
n.4177-22C>T
n.4089C>T
n.4231-22C>T
n.4141C>T
 dbSNP
10g.99845662C>ACA471135482ABCC2c.4026C>A (p.Ser1342=)
n.374C>A
c.3330C>A (p.Ser1110=)
n.4177-21C>A
n.4090C>A
n.4231-21C>A
n.4142C>A
10g.99845662C>GCA471135484ABCC2c.4026C>G (p.Ser1342=)
n.374C>G
c.3330C>G (p.Ser1110=)
n.4177-21C>G
n.4090C>G
n.4231-21C>G
n.4142C>G
10g.99845662C>TCA471135487ABCC2c.4026C>T (p.Ser1342=)
n.374C>T
c.3330C>T (p.Ser1110=)
n.4177-21C>T
n.4090C>T
n.4231-21C>T
n.4142C>T
10g.99845663C>ACA378127934ABCC2c.4027C>A (p.Leu1343Ile)
n.375C>A
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
n.4177-20C>A
n.4091C>A
n.4231-20C>A
n.4143C>A
10g.99845663C>GCA378127935ABCC2c.4027C>G (p.Leu1343Val)
n.375C>G
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
n.4177-20C>G
n.4091C>G
n.4231-20C>G
n.4143C>G
10g.99845663C>TCA378127936ABCC2c.4027C>T (p.Leu1343Phe)
n.375C>T
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
n.4177-20C>T
n.4091C>T
n.4231-20C>T
n.4143C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99845664T>ACA378127939ABCC2c.4028T>A (p.Leu1343His)
n.376T>A
c.3332T>A (p.Leu1111His)
n.4177-19T>A
n.4092T>A
n.4231-19T>A
n.4144T>A
10g.99845664T>CCA378127941ABCC2c.4028T>C (p.Leu1343Pro)
n.376T>C
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
n.4177-19T>C
n.4092T>C
n.4231-19T>C
n.4144T>C
10g.99845664T>GCA378127938ABCC2c.4028T>G (p.Leu1343Arg)
n.376T>G
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
n.4177-19T>G
n.4092T>G
n.4231-19T>G
n.4144T>G
10g.99845665C>ACA471135497ABCC2c.4029C>A (p.Leu1343=)
n.377C>A
c.3333C>A (p.Leu1111=)
n.4177-18C>A
n.4093C>A
n.4231-18C>A
n.4145C>A
10g.99845665C>GCA471135499ABCC2c.4029C>G (p.Leu1343=)
n.377C>G
c.3333C>G (p.Leu1111=)
n.4177-18C>G
n.4093C>G
n.4231-18C>G
n.4145C>G
10g.99845665C>TCA471135501ABCC2c.4029C>T (p.Leu1343=)
n.377C>T
c.3333C>T (p.Leu1111=)
n.4177-18C>T
n.4093C>T
n.4231-18C>T
n.4145C>T
 gnomAD v4
10g.99845666A>CCA378127944ABCC2c.4030A>C (p.Thr1344Pro)
n.378A>C
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.4177-17A>C
n.4094A>C
n.4231-17A>C
n.4146A>C
10g.99845666A>GCA378127945ABCC2c.4030A>G (p.Thr1344Ala)
n.378A>G
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.4177-17A>G
n.4094A>G
n.4231-17A>G
n.4146A>G
10g.99845666A>TCA378127947ABCC2c.4030A>T (p.Thr1344Ser)
n.378A>T
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.4177-17A>T
n.4094A>T
n.4231-17A>T
n.4146A>T
10g.99845667C>ACA378127948ABCC2c.4031C>A (p.Thr1344Lys)
n.379C>A
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
n.4177-16C>A
n.4095C>A
n.4231-16C>A
n.4147C>A
10g.99845667C>GCA378127950ABCC2c.4031C>G (p.Thr1344Arg)
n.379C>G
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
n.4177-16C>G
n.4095C>G
n.4231-16C>G
n.4147C>G
10g.99845667C>TCA378127953ABCC2c.4031C>T (p.Thr1344Ile)
n.379C>T
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.4177-16C>T
n.4095C>T
n.4231-16C>T
n.4147C>T
10g.99845668A>CCA471135511ABCC2c.4032A>C (p.Thr1344=)
n.380A>C
c.3336A>C (p.Thr1112=)
n.4177-15A>C
n.4096A>C
n.4231-15A>C
n.4148A>C
10g.99845668A>GCA471135513ABCC2c.4032A>G (p.Thr1344=)
n.380A>G
c.3336A>G (p.Thr1112=)
n.4177-15A>G
n.4096A>G
n.4231-15A>G
n.4148A>G
 gnomAD v4
10g.99845668A>TCA471135514ABCC2c.4032A>T (p.Thr1344=)
n.380A>T
c.3336A>T (p.Thr1112=)
n.4177-15A>T
n.4096A>T
n.4231-15A>T
n.4148A>T
10g.99845669A>CCA378127955ABCC2c.4033A>C (p.Asn1345His)
n.381A>C
c.3337A>C (p.Asn1113His)
n.4177-14A>C
n.4097A>C
n.4231-14A>C
n.4149A>C
10g.99845669A>GCA378127959ABCC2c.4033A>G (p.Asn1345Asp)
n.381A>G
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
n.4177-14A>G
n.4097A>G
n.4231-14A>G
n.4149A>G
10g.99845669A>TCA378127958ABCC2c.4033A>T (p.Asn1345Tyr)
n.381A>T
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
n.4177-14A>T
n.4097A>T
n.4231-14A>T
n.4149A>T
10g.99845670A>CCA378127963ABCC2c.4034A>C (p.Asn1345Thr)
n.382A>C
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
n.4177-13A>C
n.4098A>C
n.4231-13A>C
n.4150A>C
10g.99845670A>GCA378127965ABCC2c.4034A>G (p.Asn1345Ser)
n.382A>G
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
n.4177-13A>G
n.4098A>G
n.4231-13A>G
n.4150A>G
10g.99845670A>TCA378127967ABCC2c.4034A>T (p.Asn1345Ile)
n.382A>T
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
n.4177-13A>T
n.4098A>T
n.4231-13A>T
n.4150A>T
10g.99845671C>ACA378127969ABCC2c.4035C>A (p.Asn1345Lys)
n.383C>A
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
n.4177-12C>A
n.4099C>A
n.4231-12C>A
n.4151C>A
10g.99845671C>GCA378127970ABCC2c.4035C>G (p.Asn1345Lys)
n.383C>G
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
n.4177-12C>G
n.4099C>G
n.4231-12C>G
n.4151C>G
10g.99845671C>TCA471135523ABCC2c.4035C>T (p.Asn1345=)
n.383C>T
c.3339C>T (p.Asn1113=)
n.4177-12C>T
n.4099C>T
n.4231-12C>T
n.4151C>T
10g.99845672T>ACA378127982ABCC2c.4036T>A (p.Cys1346Ser)
n.384T>A
c.3340T>A (p.Cys1114Ser)
n.4177-11T>A
n.4100T>A
n.4231-11T>A
n.4152T>A
10g.99845672T>CCA378127981ABCC2c.4036T>C (p.Cys1346Arg)
n.384T>C
c.3340T>C (p.Cys1114Arg)
n.4177-11T>C
n.4100T>C
n.4231-11T>C
n.4152T>C
10g.99845672T>GCA378127979ABCC2c.4036T>G (p.Cys1346Gly)
n.384T>G
c.3340T>G (p.Cys1114Gly)
n.4177-11T>G
n.4100T>G
n.4231-11T>G
n.4152T>G
10g.99845673G>ACA378127987ABCC2c.4037G>A (p.Cys1346Tyr)
n.385G>A
c.3341G>A (p.Cys1114Tyr)
n.4177-10G>A
n.4101G>A
n.4231-10G>A
n.4153G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.99845673G>CCA378127984ABCC2c.4037G>C (p.Cys1346Ser)
n.385G>C
c.3341G>C (p.Cys1114Ser)
n.4177-10G>C
n.4101G>C
n.4231-10G>C
n.4153G>C
10g.99845673G=CA1931513837ABCC2c.4037G= (p.Cys1346=)
n.385G=
c.3341G= (p.Cys1114=)
n.4177-10G=
n.4101G=
n.4231-10G=
n.4153G=
10g.99845673G>TCA378127988ABCC2c.4037G>T (p.Cys1346Phe)
n.385G>T
c.3341G>T (p.Cys1114Phe)
n.4177-10G>T
n.4101G>T
n.4231-10G>T
n.4153G>T
10g.99845674C>ACA378127992ABCC2c.4038C>A (p.Cys1346Ter)
n.386C>A
c.3342C>A (p.Cys1114Ter)
n.4177-9C>A
n.4102C>A
n.4231-9C>A
n.4154C>A
10g.99845674C=CA1931513841ABCC2c.4038C= (p.Cys1346=)
n.386C=
c.3342C= (p.Cys1114=)
n.4177-9C=
n.4102C=
n.4231-9C=
n.4154C=
10g.99845674C>GCA378127995ABCC2c.4038C>G (p.Cys1346Trp)
n.386C>G
c.3342C>G (p.Cys1114Trp)
n.4177-9C>G
n.4102C>G
n.4231-9C>G
n.4154C>G
10g.99845674C>TCA5644019ABCC2c.4038C>T (p.Cys1346=)
n.386C>T
c.3342C>T (p.Cys1114=)
n.4177-9C>T
n.4102C>T
n.4231-9C>T
n.4154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845675C>ACA378127999ABCC2c.4039C>A (p.Leu1347Ile)
n.387C>A
c.3343C>A (p.Leu1115Ile)
n.4177-8C>A
n.4103C>A
n.4231-8C>A
n.4155C>A
10g.99845675C=CA1931513871ABCC2c.4039C= (p.Leu1347=)
n.387C=
c.3343C= (p.Leu1115=)
n.4177-8C=
n.4103C=
n.4231-8C=
n.4155C=
10g.99845675C>GCA378128001ABCC2c.4039C>G (p.Leu1347Val)
n.387C>G
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
n.4177-8C>G
n.4103C>G
n.4231-8C>G
n.4155C>G
10g.99845675C>TCA5644020ABCC2c.4039C>T (p.Leu1347Phe)
n.387C>T
c.3343C>T (p.Leu1115Phe)
n.4177-8C>T
n.4103C>T
n.4231-8C>T
n.4155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845676T>ACA378128005ABCC2c.4040T>A (p.Leu1347His)
n.388T>A
c.3344T>A (p.Leu1115His)
n.4177-7T>A
n.4104T>A
n.4231-7T>A
n.4156T>A
10g.99845676T>CCA5644021ABCC2c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
n.388T>C
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
n.4177-7T>C
n.4104T>C
n.4231-7T>C
n.4156T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845676T>GCA378128006ABCC2c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
n.388T>G
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
n.4177-7T>G
n.4104T>G
n.4231-7T>G
n.4156T>G
10g.99845676T=CA1931513875ABCC2c.4040T= (p.Leu1347=)
n.388T=
c.3344T= (p.Leu1115=)
n.4177-7T=
n.4104T=
n.4231-7T=
n.4156T=
10g.99845677C>ACA471135551ABCC2c.4041C>A (p.Leu1347=)
n.389C>A
c.3345C>A (p.Leu1115=)
n.4177-6C>A
n.4105C>A
n.4231-6C>A
n.4157C>A
10g.99845677C=CA1931513880ABCC2c.4041C= (p.Leu1347=)
n.389C=
c.3345C= (p.Leu1115=)
n.4177-6C=
n.4105C=
n.4231-6C=
n.4157C=
10g.99845677C>GCA471135554ABCC2c.4041C>G (p.Leu1347=)
n.389C>G
c.3345C>G (p.Leu1115=)
n.4177-6C>G
n.4105C>G
n.4231-6C>G
n.4157C>G
10g.99845677C>TCA471135556ABCC2c.4041C>T (p.Leu1347=)
n.389C>T
c.3345C>T (p.Leu1115=)
n.4177-6C>T
n.4105C>T
n.4231-6C>T
n.4157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845678T>ACA378128008ABCC2c.4042T>A (p.Phe1348Ile)
n.390T>A
c.3346T>A (p.Phe1116Ile)
n.4177-5T>A
n.4106T>A
n.4231-5T>A
n.4158T>A
10g.99845678T>CCA378128011ABCC2c.4042T>C (p.Phe1348Leu)
n.390T>C
c.3346T>C (p.Phe1116Leu)
n.4177-5T>C
n.4106T>C
n.4231-5T>C
n.4158T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845678T>GCA378128014ABCC2c.4042T>G (p.Phe1348Val)
n.390T>G
c.3346T>G (p.Phe1116Val)
n.4177-5T>G
n.4106T>G
n.4231-5T>G
n.4158T>G
10g.99845678T=CA1931513896ABCC2c.4042T= (p.Phe1348=)
n.390T=
c.3346T= (p.Phe1116=)
n.4177-5T=
n.4106T=
n.4231-5T=
n.4158T=
10g.99845679T>ACA378128017ABCC2c.4043T>A (p.Phe1348Tyr)
n.391T>A
c.3347T>A (p.Phe1116Tyr)
n.4177-4T>A
n.4107T>A
n.4231-4T>A
n.4159T>A
10g.99845679T>CCA378128020ABCC2c.4043T>C (p.Phe1348Ser)
n.391T>C
c.3347T>C (p.Phe1116Ser)
n.4177-4T>C
n.4107T>C
n.4231-4T>C
n.4159T>C
10g.99845679T>GCA378128023ABCC2c.4043T>G (p.Phe1348Cys)
n.391T>G
c.3347T>G (p.Phe1116Cys)
n.4177-4T>G
n.4107T>G
n.4231-4T>G
n.4159T>G
10g.99845680C>ACA378128027ABCC2c.4044C>A (p.Phe1348Leu)
n.392C>A
c.3348C>A (p.Phe1116Leu)
n.4177-3C>A
n.4108C>A
n.4231-3C>A
n.4160C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845680C=CA1931513900ABCC2c.4044C= (p.Phe1348=)
n.392C=
c.3348C= (p.Phe1116=)
n.4177-3C=
n.4108C=
n.4231-3C=
n.4160C=
10g.99845680C>GCA378128025ABCC2c.4044C>G (p.Phe1348Leu)
n.392C>G
c.3348C>G (p.Phe1116Leu)
n.4177-3C>G
n.4108C>G
n.4231-3C>G
n.4160C>G
10g.99845680C>TCA471135568ABCC2c.4044C>T (p.Phe1348=)
n.392C>T
c.3348C>T (p.Phe1116=)
n.4177-3C>T
n.4108C>T
n.4231-3C>T
n.4160C>T
 ClinVar
10g.99845681A>CCA471135570ABCC2c.4045A>C (p.Arg1349=)
n.393A>C
c.3349A>C (p.Arg1117=)
n.4177-2A>C
n.4109A>C
n.4231-2A>C
n.4161A>C
10g.99845681A>GCA378128029ABCC2c.4045A>G (p.Arg1349Gly)
n.393A>G
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
n.4177-2A>G
n.4109A>G
n.4231-2A>G
n.4161A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845681A>TCA378128032ABCC2c.4045A>T (p.Arg1349Ter)
n.393A>T
c.3349A>T (p.Arg1117Ter)
n.4177-2A>T
n.4109A>T
n.4231-2A>T
n.4161A>T
10g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCGCA1931513906ABCC2c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=)
n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=)
n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
10g.99845682G>ACA378128033ABCC2c.4046G>A (p.Arg1349Lys)
n.394G>A
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
n.4177-1G>A
n.4110G>A
n.4231-1G>A
n.4162G>A
10g.99845682G>CCA5644022ABCC2c.4046G>C (p.Arg1349Thr)
n.394G>C
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
n.4177-1G>C
n.4110G>C
n.4231-1G>C
n.4162G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845682G=CA1931513917ABCC2c.4046G= (p.Arg1349=)
n.394G=
c.3350G= (p.Arg1117=)
n.4177-1G=
n.4110G=
n.4231-1G=
n.4162G=
10g.99845682G>TCA378128035ABCC2c.4046G>T (p.Arg1349Ile)
n.394G>T
c.3350G>T (p.Arg1117Ile)
n.4177-1G>T
n.4110G>T
n.4231-1G>T
n.4162G>T
10g.99845683_99845700delCA1931513914ABCC2c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer)
n.395_412del
c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer)
n.4177_4194del
n.4111_4128del
n.4231_4248del
n.4163_4180del
 dbSNP

Number of alleles fetched