Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99820081C>ACA371777298VPS13Bc.9028C>A (p.Gln3010Lys)
n.9098C>A
c.*4710C>A (n.*4710C>A)
c.8953C>A (p.Gln2985Lys)
c.9025C>A (p.Gln3009Lys)
c.8950C>A (p.Gln2984Lys)
c.8650C>A (p.Gln2884Lys)
c.5914C>A (p.Gln1972Lys)
c.4807C>A (p.Gln1603Lys)
c.8833C>A (p.Gln2945Lys)
c.4585C>A (p.Gln1529Lys)
c.7813C>A (p.Gln2605Lys)
8g.99820081C>GCA371777299VPS13Bc.9028C>G (p.Gln3010Glu)
n.9098C>G
c.*4710C>G (n.*4710C>G)
c.8953C>G (p.Gln2985Glu)
c.9025C>G (p.Gln3009Glu)
c.8950C>G (p.Gln2984Glu)
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c.4807C>G (p.Gln1603Glu)
c.8833C>G (p.Gln2945Glu)
c.4585C>G (p.Gln1529Glu)
c.7813C>G (p.Gln2605Glu)
8g.99820081C>TCA16041256VPS13Bc.9028C>T (p.Gln3010Ter)
n.9098C>T
c.*4710C>T (n.*4710C>T)
c.8953C>T (p.Gln2985Ter)
c.9025C>T (p.Gln3009Ter)
c.8950C>T (p.Gln2984Ter)
c.8650C>T (p.Gln2884Ter)
c.5914C>T (p.Gln1972Ter)
c.4807C>T (p.Gln1603Ter)
c.8833C>T (p.Gln2945Ter)
c.4585C>T (p.Gln1529Ter)
c.7813C>T (p.Gln2605Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99820082A>CCA371777301VPS13Bc.9029A>C (p.Gln3010Pro)
n.9099A>C
c.*4711A>C (n.*4711A>C)
c.8954A>C (p.Gln2985Pro)
c.9026A>C (p.Gln3009Pro)
c.8951A>C (p.Gln2984Pro)
c.8651A>C (p.Gln2884Pro)
c.5915A>C (p.Gln1972Pro)
c.4808A>C (p.Gln1603Pro)
c.8834A>C (p.Gln2945Pro)
c.4586A>C (p.Gln1529Pro)
c.7814A>C (p.Gln2605Pro)
8g.99820082A>GCA371777302VPS13Bc.9029A>G (p.Gln3010Arg)
n.9099A>G
c.*4711A>G (n.*4711A>G)
c.8954A>G (p.Gln2985Arg)
c.9026A>G (p.Gln3009Arg)
c.8951A>G (p.Gln2984Arg)
c.8651A>G (p.Gln2884Arg)
c.5915A>G (p.Gln1972Arg)
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c.4586A>G (p.Gln1529Arg)
c.7814A>G (p.Gln2605Arg)
 COSMIC COSMIC
8g.99820082A>TCA371777303VPS13Bc.9029A>T (p.Gln3010Leu)
n.9099A>T
c.*4711A>T (n.*4711A>T)
c.8954A>T (p.Gln2985Leu)
c.9026A>T (p.Gln3009Leu)
c.8951A>T (p.Gln2984Leu)
c.8651A>T (p.Gln2884Leu)
c.5915A>T (p.Gln1972Leu)
c.4808A>T (p.Gln1603Leu)
c.8834A>T (p.Gln2945Leu)
c.4586A>T (p.Gln1529Leu)
c.7814A>T (p.Gln2605Leu)
8g.99820082_99820083insCCA857600877VPS13Bc.9029_9030insC (p.Gln3010HisfsTer12)
n.9099_9100insC
c.*4711_*4712insC (n.*4711_*4712insC)
c.8954_8955insC (p.Gln2985HisfsTer12)
c.9026_9027insC (p.Gln3009HisfsTer12)
c.8951_8952insC (p.Gln2984HisfsTer12)
c.8651_8652insC (p.Gln2884HisfsTer12)
c.5915_5916insC (p.Gln1972HisfsTer12)
c.4808_4809insC (p.Gln1603HisfsTer12)
c.8834_8835insC (p.Gln2945HisfsTer12)
c.4586_4587insC (p.Gln1529HisfsTer12)
c.7814_7815insC (p.Gln2605HisfsTer12)
 dbSNP
8g.99820083G>ACA4824592VPS13Bc.9030G>A (p.Gln3010=)
n.9100G>A
c.*4712G>A (n.*4712G>A)
c.8955G>A (p.Gln2985=)
c.9027G>A (p.Gln3009=)
c.8952G>A (p.Gln2984=)
c.8652G>A (p.Gln2884=)
c.5916G>A (p.Gln1972=)
c.4809G>A (p.Gln1603=)
c.8835G>A (p.Gln2945=)
c.4587G>A (p.Gln1529=)
c.7815G>A (p.Gln2605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820083G>CCA371777305VPS13Bc.9030G>C (p.Gln3010His)
n.9100G>C
c.*4712G>C (n.*4712G>C)
c.8955G>C (p.Gln2985His)
c.9027G>C (p.Gln3009His)
c.8952G>C (p.Gln2984His)
c.8652G>C (p.Gln2884His)
c.5916G>C (p.Gln1972His)
c.4809G>C (p.Gln1603His)
c.8835G>C (p.Gln2945His)
c.4587G>C (p.Gln1529His)
c.7815G>C (p.Gln2605His)
8g.99820083G>TCA371777307VPS13Bc.9030G>T (p.Gln3010His)
n.9100G>T
c.*4712G>T (n.*4712G>T)
c.8955G>T (p.Gln2985His)
c.9027G>T (p.Gln3009His)
c.8952G>T (p.Gln2984His)
c.8652G>T (p.Gln2884His)
c.5916G>T (p.Gln1972His)
c.4809G>T (p.Gln1603His)
c.8835G>T (p.Gln2945His)
c.4587G>T (p.Gln1529His)
c.7815G>T (p.Gln2605His)
8g.99820084G>ACA371777308VPS13Bc.9031G>A (p.Val3011Ile)
n.9101G>A
c.*4713G>A (n.*4713G>A)
c.8956G>A (p.Val2986Ile)
c.9028G>A (p.Val3010Ile)
c.8953G>A (p.Val2985Ile)
c.8653G>A (p.Val2885Ile)
c.5917G>A (p.Val1973Ile)
c.4810G>A (p.Val1604Ile)
c.8836G>A (p.Val2946Ile)
c.4588G>A (p.Val1530Ile)
c.7816G>A (p.Val2606Ile)
8g.99820084G>CCA371777309VPS13Bc.9031G>C (p.Val3011Leu)
n.9101G>C
c.*4713G>C (n.*4713G>C)
c.8956G>C (p.Val2986Leu)
c.9028G>C (p.Val3010Leu)
c.8953G>C (p.Val2985Leu)
c.8653G>C (p.Val2885Leu)
c.5917G>C (p.Val1973Leu)
c.4810G>C (p.Val1604Leu)
c.8836G>C (p.Val2946Leu)
c.4588G>C (p.Val1530Leu)
c.7816G>C (p.Val2606Leu)
8g.99820084G>TCA371777310VPS13Bc.9031G>T (p.Val3011Phe)
n.9101G>T
c.*4713G>T (n.*4713G>T)
c.8956G>T (p.Val2986Phe)
c.9028G>T (p.Val3010Phe)
c.8953G>T (p.Val2985Phe)
c.8653G>T (p.Val2885Phe)
c.5917G>T (p.Val1973Phe)
c.4810G>T (p.Val1604Phe)
c.8836G>T (p.Val2946Phe)
c.4588G>T (p.Val1530Phe)
c.7816G>T (p.Val2606Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820085T>ACA371777311VPS13Bc.9032T>A (p.Val3011Asp)
n.9102T>A
c.*4714T>A (n.*4714T>A)
c.8957T>A (p.Val2986Asp)
c.9029T>A (p.Val3010Asp)
c.8954T>A (p.Val2985Asp)
c.8654T>A (p.Val2885Asp)
c.5918T>A (p.Val1973Asp)
c.4811T>A (p.Val1604Asp)
c.8837T>A (p.Val2946Asp)
c.4589T>A (p.Val1530Asp)
c.7817T>A (p.Val2606Asp)
 COSMIC
8g.99820085T>CCA371777312VPS13Bc.9032T>C (p.Val3011Ala)
n.9102T>C
c.*4714T>C (n.*4714T>C)
c.8957T>C (p.Val2986Ala)
c.9029T>C (p.Val3010Ala)
c.8954T>C (p.Val2985Ala)
c.8654T>C (p.Val2885Ala)
c.5918T>C (p.Val1973Ala)
c.4811T>C (p.Val1604Ala)
c.8837T>C (p.Val2946Ala)
c.4589T>C (p.Val1530Ala)
c.7817T>C (p.Val2606Ala)
 COSMIC COSMIC
8g.99820085T>GCA371777313VPS13Bc.9032T>G (p.Val3011Gly)
n.9102T>G
c.*4714T>G (n.*4714T>G)
c.8957T>G (p.Val2986Gly)
c.9029T>G (p.Val3010Gly)
c.8954T>G (p.Val2985Gly)
c.8654T>G (p.Val2885Gly)
c.5918T>G (p.Val1973Gly)
c.4811T>G (p.Val1604Gly)
c.8837T>G (p.Val2946Gly)
c.4589T>G (p.Val1530Gly)
c.7817T>G (p.Val2606Gly)
8g.99820086T>ACA462339732VPS13Bc.9033T>A (p.Val3011=)
n.9103T>A
c.*4715T>A (n.*4715T>A)
c.8958T>A (p.Val2986=)
c.9030T>A (p.Val3010=)
c.8955T>A (p.Val2985=)
c.8655T>A (p.Val2885=)
c.5919T>A (p.Val1973=)
c.4812T>A (p.Val1604=)
c.8838T>A (p.Val2946=)
c.4590T>A (p.Val1530=)
c.7818T>A (p.Val2606=)
8g.99820086T>CCA462339733VPS13Bc.9033T>C (p.Val3011=)
n.9103T>C
c.*4715T>C (n.*4715T>C)
c.8958T>C (p.Val2986=)
c.9030T>C (p.Val3010=)
c.8955T>C (p.Val2985=)
c.8655T>C (p.Val2885=)
c.5919T>C (p.Val1973=)
c.4812T>C (p.Val1604=)
c.8838T>C (p.Val2946=)
c.4590T>C (p.Val1530=)
c.7818T>C (p.Val2606=)
8g.99820086T>GCA4824593VPS13Bc.9033T>G (p.Val3011=)
n.9103T>G
c.*4715T>G (n.*4715T>G)
c.8958T>G (p.Val2986=)
c.9030T>G (p.Val3010=)
c.8955T>G (p.Val2985=)
c.8655T>G (p.Val2885=)
c.5919T>G (p.Val1973=)
c.4812T>G (p.Val1604=)
c.8838T>G (p.Val2946=)
c.4590T>G (p.Val1530=)
c.7818T>G (p.Val2606=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820087C>ACA371777315VPS13Bc.9034C>A (p.Pro3012Thr)
n.9104C>A
c.*4716C>A (n.*4716C>A)
c.8959C>A (p.Pro2987Thr)
c.9031C>A (p.Pro3011Thr)
c.8956C>A (p.Pro2986Thr)
c.8656C>A (p.Pro2886Thr)
c.5920C>A (p.Pro1974Thr)
c.4813C>A (p.Pro1605Thr)
c.8839C>A (p.Pro2947Thr)
c.4591C>A (p.Pro1531Thr)
c.7819C>A (p.Pro2607Thr)
8g.99820087C>GCA371777316VPS13Bc.9034C>G (p.Pro3012Ala)
n.9104C>G
c.*4716C>G (n.*4716C>G)
c.8959C>G (p.Pro2987Ala)
c.9031C>G (p.Pro3011Ala)
c.8956C>G (p.Pro2986Ala)
c.8656C>G (p.Pro2886Ala)
c.5920C>G (p.Pro1974Ala)
c.4813C>G (p.Pro1605Ala)
c.8839C>G (p.Pro2947Ala)
c.4591C>G (p.Pro1531Ala)
c.7819C>G (p.Pro2607Ala)
8g.99820087C>TCA371777318VPS13Bc.9034C>T (p.Pro3012Ser)
n.9104C>T
c.*4716C>T (n.*4716C>T)
c.8959C>T (p.Pro2987Ser)
c.9031C>T (p.Pro3011Ser)
c.8956C>T (p.Pro2986Ser)
c.8656C>T (p.Pro2886Ser)
c.5920C>T (p.Pro1974Ser)
c.4813C>T (p.Pro1605Ser)
c.8839C>T (p.Pro2947Ser)
c.4591C>T (p.Pro1531Ser)
c.7819C>T (p.Pro2607Ser)
 COSMIC COSMIC
8g.99820088C>ACA371777320VPS13Bc.9035C>A (p.Pro3012His)
n.9105C>A
c.*4717C>A (n.*4717C>A)
c.8960C>A (p.Pro2987His)
c.9032C>A (p.Pro3011His)
c.8957C>A (p.Pro2986His)
c.8657C>A (p.Pro2886His)
c.5921C>A (p.Pro1974His)
c.4814C>A (p.Pro1605His)
c.8840C>A (p.Pro2947His)
c.4592C>A (p.Pro1531His)
c.7820C>A (p.Pro2607His)
 gnomAD v4
8g.99820088C>GCA371777329VPS13Bc.9035C>G (p.Pro3012Arg)
n.9105C>G
c.*4717C>G (n.*4717C>G)
c.8960C>G (p.Pro2987Arg)
c.9032C>G (p.Pro3011Arg)
c.8957C>G (p.Pro2986Arg)
c.8657C>G (p.Pro2886Arg)
c.5921C>G (p.Pro1974Arg)
c.4814C>G (p.Pro1605Arg)
c.8840C>G (p.Pro2947Arg)
c.4592C>G (p.Pro1531Arg)
c.7820C>G (p.Pro2607Arg)
8g.99820088C>TCA371777333VPS13Bc.9035C>T (p.Pro3012Leu)
n.9105C>T
c.*4717C>T (n.*4717C>T)
c.8960C>T (p.Pro2987Leu)
c.9032C>T (p.Pro3011Leu)
c.8957C>T (p.Pro2986Leu)
c.8657C>T (p.Pro2886Leu)
c.5921C>T (p.Pro1974Leu)
c.4814C>T (p.Pro1605Leu)
c.8840C>T (p.Pro2947Leu)
c.4592C>T (p.Pro1531Leu)
c.7820C>T (p.Pro2607Leu)
8g.99820089T>ACA462339734VPS13Bc.9036T>A (p.Pro3012=)
n.9106T>A
c.*4718T>A (n.*4718T>A)
c.8961T>A (p.Pro2987=)
c.9033T>A (p.Pro3011=)
c.8958T>A (p.Pro2986=)
c.8658T>A (p.Pro2886=)
c.5922T>A (p.Pro1974=)
c.4815T>A (p.Pro1605=)
c.8841T>A (p.Pro2947=)
c.4593T>A (p.Pro1531=)
c.7821T>A (p.Pro2607=)
8g.99820089T>CCA462339736VPS13Bc.9036T>C (p.Pro3012=)
n.9106T>C
c.*4718T>C (n.*4718T>C)
c.8961T>C (p.Pro2987=)
c.9033T>C (p.Pro3011=)
c.8958T>C (p.Pro2986=)
c.8658T>C (p.Pro2886=)
c.5922T>C (p.Pro1974=)
c.4815T>C (p.Pro1605=)
c.8841T>C (p.Pro2947=)
c.4593T>C (p.Pro1531=)
c.7821T>C (p.Pro2607=)
8g.99820089T>GCA462339737VPS13Bc.9036T>G (p.Pro3012=)
n.9106T>G
c.*4718T>G (n.*4718T>G)
c.8961T>G (p.Pro2987=)
c.9033T>G (p.Pro3011=)
c.8958T>G (p.Pro2986=)
c.8658T>G (p.Pro2886=)
c.5922T>G (p.Pro1974=)
c.4815T>G (p.Pro1605=)
c.8841T>G (p.Pro2947=)
c.4593T>G (p.Pro1531=)
c.7821T>G (p.Pro2607=)
 ClinVar dbSNP
8g.99820090G>ACA371777339VPS13Bc.9037G>A (p.Ala3013Thr)
n.9107G>A
c.*4719G>A (n.*4719G>A)
c.8962G>A (p.Ala2988Thr)
c.9034G>A (p.Ala3012Thr)
c.8959G>A (p.Ala2987Thr)
c.8659G>A (p.Ala2887Thr)
c.5923G>A (p.Ala1975Thr)
c.4816G>A (p.Ala1606Thr)
c.8842G>A (p.Ala2948Thr)
c.4594G>A (p.Ala1532Thr)
c.7822G>A (p.Ala2608Thr)
8g.99820090G>CCA371777334VPS13Bc.9037G>C (p.Ala3013Pro)
n.9107G>C
c.*4719G>C (n.*4719G>C)
c.8962G>C (p.Ala2988Pro)
c.9034G>C (p.Ala3012Pro)
c.8959G>C (p.Ala2987Pro)
c.8659G>C (p.Ala2887Pro)
c.5923G>C (p.Ala1975Pro)
c.4816G>C (p.Ala1606Pro)
c.8842G>C (p.Ala2948Pro)
c.4594G>C (p.Ala1532Pro)
c.7822G>C (p.Ala2608Pro)
 gnomAD v4
8g.99820090G>TCA371777336VPS13Bc.9037G>T (p.Ala3013Ser)
n.9107G>T
c.*4719G>T (n.*4719G>T)
c.8962G>T (p.Ala2988Ser)
c.9034G>T (p.Ala3012Ser)
c.8959G>T (p.Ala2987Ser)
c.8659G>T (p.Ala2887Ser)
c.5923G>T (p.Ala1975Ser)
c.4816G>T (p.Ala1606Ser)
c.8842G>T (p.Ala2948Ser)
c.4594G>T (p.Ala1532Ser)
c.7822G>T (p.Ala2608Ser)
8g.99820091C>ACA371777342VPS13Bc.9038C>A (p.Ala3013Asp)
n.9108C>A
c.*4720C>A (n.*4720C>A)
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c.4817C>A (p.Ala1606Asp)
c.8843C>A (p.Ala2948Asp)
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c.7823C>A (p.Ala2608Asp)
8g.99820091C>GCA371777343VPS13Bc.9038C>G (p.Ala3013Gly)
n.9108C>G
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c.5924C>G (p.Ala1975Gly)
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c.4595C>G (p.Ala1532Gly)
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8g.99820091C>TCA371777349VPS13Bc.9038C>T (p.Ala3013Val)
n.9108C>T
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c.8660C>T (p.Ala2887Val)
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c.4817C>T (p.Ala1606Val)
c.8843C>T (p.Ala2948Val)
c.4595C>T (p.Ala1532Val)
c.7823C>T (p.Ala2608Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.8661T>A (p.Ala2887=)
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8g.99820092T>CCA4824594VPS13Bc.9039T>C (p.Ala3013=)
n.9109T>C
c.*4721T>C (n.*4721T>C)
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c.5925T>C (p.Ala1975=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8964T>G (p.Ala2988=)
c.9036T>G (p.Ala3012=)
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c.5925T>G (p.Ala1975=)
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8g.99820093G>ACA371777352VPS13Bc.9040G>A (p.Gly3014Ser)
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c.8662G>A (p.Gly2888Ser)
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 ClinVar dbSNP
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c.8962G>C (p.Gly2988Arg)
c.8662G>C (p.Gly2888Arg)
c.5926G>C (p.Gly1976Arg)
c.4819G>C (p.Gly1607Arg)
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c.9037G>T (p.Gly3013Cys)
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c.8662G>T (p.Gly2888Cys)
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 ClinVar dbSNP
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c.8663G>A (p.Gly2888Asp)
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8g.99820094G>CCA371777361VPS13Bc.9041G>C (p.Gly3014Ala)
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8g.99820095C>ACA462339740VPS13Bc.9042C>A (p.Gly3014=)
n.9112C>A
c.*4724C>A (n.*4724C>A)
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8g.99820095C>GCA462339741VPS13Bc.9042C>G (p.Gly3014=)
n.9112C>G
c.*4724C>G (n.*4724C>G)
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8g.99820095C>TCA462339743VPS13Bc.9042C>T (p.Gly3014=)
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c.4821C>T (p.Gly1607=)
c.8847C>T (p.Gly2949=)
c.4599C>T (p.Gly1533=)
c.7827C>T (p.Gly2609=)
8g.99820096A>CCA371777367VPS13Bc.9043A>C (p.Lys3015Gln)
n.9113A>C
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8g.99820096A>GCA371777370VPS13Bc.9043A>G (p.Lys3015Glu)
n.9113A>G
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8g.99820096A>TCA371777377VPS13Bc.9043A>T (p.Lys3015Ter)
n.9113A>T
c.*4725A>T (n.*4725A>T)
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c.9040A>T (p.Lys3014Ter)
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c.8665A>T (p.Lys2889Ter)
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c.8848A>T (p.Lys2950Ter)
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c.7828A>T (p.Lys2610Ter)
8g.99820099delCA182329244VPS13Bc.9046del (p.Ile3016LeufsTer27)
n.9116del
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 dbSNP
8g.99820097A>CCA371777383VPS13Bc.9044A>C (p.Lys3015Thr)
n.9114A>C
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8g.99820097A>GCA371777379VPS13Bc.9044A>G (p.Lys3015Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.99820098A>CCA371777386VPS13Bc.9045A>C (p.Lys3015Asn)
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8g.99820098A>TCA371777388VPS13Bc.9045A>T (p.Lys3015Asn)
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c.8850A>T (p.Lys2950Asn)
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8g.99820099A>CCA371777392VPS13Bc.9046A>C (p.Ile3016Leu)
n.9116A>C
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c.8851A>C (p.Ile2951Leu)
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8g.99820099A>GCA371777394VPS13Bc.9046A>G (p.Ile3016Val)
n.9116A>G
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c.4603A>G (p.Ile1535Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820099A>TCA371777396VPS13Bc.9046A>T (p.Ile3016Phe)
n.9116A>T
c.*4728A>T (n.*4728A>T)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.9043A>T (p.Ile3015Phe)
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c.5932A>T (p.Ile1978Phe)
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8g.99820100T>ACA371777400VPS13Bc.9047T>A (p.Ile3016Asn)
n.9117T>A
c.*4729T>A (n.*4729T>A)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.9044T>A (p.Ile3015Asn)
c.8969T>A (p.Ile2990Asn)
c.8669T>A (p.Ile2890Asn)
c.5933T>A (p.Ile1978Asn)
c.4826T>A (p.Ile1609Asn)
c.8852T>A (p.Ile2951Asn)
c.4604T>A (p.Ile1535Asn)
c.7832T>A (p.Ile2611Asn)
8g.99820100T>CCA371777402VPS13Bc.9047T>C (p.Ile3016Thr)
n.9117T>C
c.*4729T>C (n.*4729T>C)
c.8972T>C (p.Ile2991Thr)
c.9044T>C (p.Ile3015Thr)
c.8969T>C (p.Ile2990Thr)
c.8669T>C (p.Ile2890Thr)
c.5933T>C (p.Ile1978Thr)
c.4826T>C (p.Ile1609Thr)
c.8852T>C (p.Ile2951Thr)
c.4604T>C (p.Ile1535Thr)
c.7832T>C (p.Ile2611Thr)
8g.99820100T>GCA371777404VPS13Bc.9047T>G (p.Ile3016Ser)
n.9117T>G
c.*4729T>G (n.*4729T>G)
c.8972T>G (p.Ile2991Ser)
c.9044T>G (p.Ile3015Ser)
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c.8669T>G (p.Ile2890Ser)
c.5933T>G (p.Ile1978Ser)
c.4826T>G (p.Ile1609Ser)
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c.4604T>G (p.Ile1535Ser)
c.7832T>G (p.Ile2611Ser)
 COSMIC COSMIC
8g.99820101T>ACA182329245VPS13Bc.9048T>A (p.Ile3016=)
n.9118T>A
c.*4730T>A (n.*4730T>A)
c.8973T>A (p.Ile2991=)
c.9045T>A (p.Ile3015=)
c.8970T>A (p.Ile2990=)
c.8670T>A (p.Ile2890=)
c.5934T>A (p.Ile1978=)
c.4827T>A (p.Ile1609=)
c.8853T>A (p.Ile2951=)
c.4605T>A (p.Ile1535=)
c.7833T>A (p.Ile2611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820101T>CCA462339748VPS13Bc.9048T>C (p.Ile3016=)
n.9118T>C
c.*4730T>C (n.*4730T>C)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.9045T>C (p.Ile3015=)
c.8970T>C (p.Ile2990=)
c.8670T>C (p.Ile2890=)
c.5934T>C (p.Ile1978=)
c.4827T>C (p.Ile1609=)
c.8853T>C (p.Ile2951=)
c.4605T>C (p.Ile1535=)
c.7833T>C (p.Ile2611=)
8g.99820101T>GCA371777407VPS13Bc.9048T>G (p.Ile3016Met)
n.9118T>G
c.*4730T>G (n.*4730T>G)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.9045T>G (p.Ile3015Met)
c.8970T>G (p.Ile2990Met)
c.8670T>G (p.Ile2890Met)
c.5934T>G (p.Ile1978Met)
c.4827T>G (p.Ile1609Met)
c.8853T>G (p.Ile2951Met)
c.4605T>G (p.Ile1535Met)
c.7833T>G (p.Ile2611Met)
8g.99820102A>CCA371777410VPS13Bc.9049A>C (p.Ile3017Leu)
n.9119A>C
c.*4731A>C (n.*4731A>C)
c.8974A>C (p.Ile2992Leu)
c.9046A>C (p.Ile3016Leu)
c.8971A>C (p.Ile2991Leu)
c.8671A>C (p.Ile2891Leu)
c.5935A>C (p.Ile1979Leu)
c.4828A>C (p.Ile1610Leu)
c.8854A>C (p.Ile2952Leu)
c.4606A>C (p.Ile1536Leu)
c.7834A>C (p.Ile2612Leu)
8g.99820102A>GCA371777413VPS13Bc.9049A>G (p.Ile3017Val)
n.9119A>G
c.*4731A>G (n.*4731A>G)
c.8974A>G (p.Ile2992Val)
c.9046A>G (p.Ile3016Val)
c.8971A>G (p.Ile2991Val)
c.8671A>G (p.Ile2891Val)
c.5935A>G (p.Ile1979Val)
c.4828A>G (p.Ile1610Val)
c.8854A>G (p.Ile2952Val)
c.4606A>G (p.Ile1536Val)
c.7834A>G (p.Ile2612Val)
 gnomAD v4
8g.99820102A>TCA371777421VPS13Bc.9049A>T (p.Ile3017Phe)
n.9119A>T
c.*4731A>T (n.*4731A>T)
c.8974A>T (p.Ile2992Phe)
c.9046A>T (p.Ile3016Phe)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.8671A>T (p.Ile2891Phe)
c.5935A>T (p.Ile1979Phe)
c.4828A>T (p.Ile1610Phe)
c.8854A>T (p.Ile2952Phe)
c.4606A>T (p.Ile1536Phe)
c.7834A>T (p.Ile2612Phe)
8g.99820103T>ACA371777429VPS13Bc.9050T>A (p.Ile3017Asn)
n.9120T>A
c.*4732T>A (n.*4732T>A)
c.8975T>A (p.Ile2992Asn)
c.9047T>A (p.Ile3016Asn)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.8672T>A (p.Ile2891Asn)
c.5936T>A (p.Ile1979Asn)
c.4829T>A (p.Ile1610Asn)
c.8855T>A (p.Ile2952Asn)
c.4607T>A (p.Ile1536Asn)
c.7835T>A (p.Ile2612Asn)
8g.99820103T>CCA371777427VPS13Bc.9050T>C (p.Ile3017Thr)
n.9120T>C
c.*4732T>C (n.*4732T>C)
c.8975T>C (p.Ile2992Thr)
c.9047T>C (p.Ile3016Thr)
c.8972T>C (p.Ile2991Thr)
c.8672T>C (p.Ile2891Thr)
c.5936T>C (p.Ile1979Thr)
c.4829T>C (p.Ile1610Thr)
c.8855T>C (p.Ile2952Thr)
c.4607T>C (p.Ile1536Thr)
c.7835T>C (p.Ile2612Thr)
8g.99820103T>GCA371777428VPS13Bc.9050T>G (p.Ile3017Ser)
n.9120T>G
c.*4732T>G (n.*4732T>G)
c.8975T>G (p.Ile2992Ser)
c.9047T>G (p.Ile3016Ser)
c.8972T>G (p.Ile2991Ser)
c.8672T>G (p.Ile2891Ser)
c.5936T>G (p.Ile1979Ser)
c.4829T>G (p.Ile1610Ser)
c.8855T>G (p.Ile2952Ser)
c.4607T>G (p.Ile1536Ser)
c.7835T>G (p.Ile2612Ser)
8g.99820104T>ACA462339750VPS13Bc.9051T>A (p.Ile3017=)
n.9121T>A
c.*4733T>A (n.*4733T>A)
c.8976T>A (p.Ile2992=)
c.9048T>A (p.Ile3016=)
c.8973T>A (p.Ile2991=)
c.8673T>A (p.Ile2891=)
c.5937T>A (p.Ile1979=)
c.4830T>A (p.Ile1610=)
c.8856T>A (p.Ile2952=)
c.4608T>A (p.Ile1536=)
c.7836T>A (p.Ile2612=)
8g.99820104T>CCA462339751VPS13Bc.9051T>C (p.Ile3017=)
n.9121T>C
c.*4733T>C (n.*4733T>C)
c.8976T>C (p.Ile2992=)
c.9048T>C (p.Ile3016=)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.8673T>C (p.Ile2891=)
c.5937T>C (p.Ile1979=)
c.4830T>C (p.Ile1610=)
c.8856T>C (p.Ile2952=)
c.4608T>C (p.Ile1536=)
c.7836T>C (p.Ile2612=)
8g.99820104T>GCA371777430VPS13Bc.9051T>G (p.Ile3017Met)
n.9121T>G
c.*4733T>G (n.*4733T>G)
c.8976T>G (p.Ile2992Met)
c.9048T>G (p.Ile3016Met)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.8673T>G (p.Ile2891Met)
c.5937T>G (p.Ile1979Met)
c.4830T>G (p.Ile1610Met)
c.8856T>G (p.Ile2952Met)
c.4608T>G (p.Ile1536Met)
c.7836T>G (p.Ile2612Met)
8g.99820105A>CCA371777432VPS13Bc.9052A>C (p.Ile3018Leu)
n.9122A>C
c.*4734A>C (n.*4734A>C)
c.8977A>C (p.Ile2993Leu)
c.9049A>C (p.Ile3017Leu)
c.8974A>C (p.Ile2992Leu)
c.8674A>C (p.Ile2892Leu)
c.5938A>C (p.Ile1980Leu)
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.8857A>C (p.Ile2953Leu)
c.4609A>C (p.Ile1537Leu)
c.7837A>C (p.Ile2613Leu)
8g.99820105A>GCA371777431VPS13Bc.9052A>G (p.Ile3018Val)
n.9122A>G
c.*4734A>G (n.*4734A>G)
c.8977A>G (p.Ile2993Val)
c.9049A>G (p.Ile3017Val)
c.8974A>G (p.Ile2992Val)
c.8674A>G (p.Ile2892Val)
c.5938A>G (p.Ile1980Val)
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.8857A>G (p.Ile2953Val)
c.4609A>G (p.Ile1537Val)
c.7837A>G (p.Ile2613Val)
8g.99820105A>TCA371777434VPS13Bc.9052A>T (p.Ile3018Phe)
n.9122A>T
c.*4734A>T (n.*4734A>T)
c.8977A>T (p.Ile2993Phe)
c.9049A>T (p.Ile3017Phe)
c.8974A>T (p.Ile2992Phe)
c.8674A>T (p.Ile2892Phe)
c.5938A>T (p.Ile1980Phe)
c.4831A>T (p.Ile1611Phe)
c.8857A>T (p.Ile2953Phe)
c.4609A>T (p.Ile1537Phe)
c.7837A>T (p.Ile2613Phe)
8g.99820106T>ACA371777436VPS13Bc.9053T>A (p.Ile3018Asn)
n.9123T>A
c.*4735T>A (n.*4735T>A)
c.8978T>A (p.Ile2993Asn)
c.9050T>A (p.Ile3017Asn)
c.8975T>A (p.Ile2992Asn)
c.8675T>A (p.Ile2892Asn)
c.5939T>A (p.Ile1980Asn)
c.4832T>A (p.Ile1611Asn)
c.8858T>A (p.Ile2953Asn)
c.4610T>A (p.Ile1537Asn)
c.7838T>A (p.Ile2613Asn)
8g.99820106T>CCA371777438VPS13Bc.9053T>C (p.Ile3018Thr)
n.9123T>C
c.*4735T>C (n.*4735T>C)
c.8978T>C (p.Ile2993Thr)
c.9050T>C (p.Ile3017Thr)
c.8975T>C (p.Ile2992Thr)
c.8675T>C (p.Ile2892Thr)
c.5939T>C (p.Ile1980Thr)
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.8858T>C (p.Ile2953Thr)
c.4610T>C (p.Ile1537Thr)
c.7838T>C (p.Ile2613Thr)
8g.99820106T>GCA371777441VPS13Bc.9053T>G (p.Ile3018Ser)
n.9123T>G
c.*4735T>G (n.*4735T>G)
c.8978T>G (p.Ile2993Ser)
c.9050T>G (p.Ile3017Ser)
c.8975T>G (p.Ile2992Ser)
c.8675T>G (p.Ile2892Ser)
c.5939T>G (p.Ile1980Ser)
c.4832T>G (p.Ile1611Ser)
c.8858T>G (p.Ile2953Ser)
c.4610T>G (p.Ile1537Ser)
c.7838T>G (p.Ile2613Ser)
 gnomAD v4
8g.99820107T>ACA462339754VPS13Bc.9054T>A (p.Ile3018=)
n.9124T>A
c.*4736T>A (n.*4736T>A)
c.8979T>A (p.Ile2993=)
c.9051T>A (p.Ile3017=)
c.8976T>A (p.Ile2992=)
c.8676T>A (p.Ile2892=)
c.5940T>A (p.Ile1980=)
c.4833T>A (p.Ile1611=)
c.8859T>A (p.Ile2953=)
c.4611T>A (p.Ile1537=)
c.7839T>A (p.Ile2613=)
8g.99820107T>CCA462339755VPS13Bc.9054T>C (p.Ile3018=)
n.9124T>C
c.*4736T>C (n.*4736T>C)
c.8979T>C (p.Ile2993=)
c.9051T>C (p.Ile3017=)
c.8976T>C (p.Ile2992=)
c.8676T>C (p.Ile2892=)
c.5940T>C (p.Ile1980=)
c.4833T>C (p.Ile1611=)
c.8859T>C (p.Ile2953=)
c.4611T>C (p.Ile1537=)
c.7839T>C (p.Ile2613=)
8g.99820107T>GCA371777446VPS13Bc.9054T>G (p.Ile3018Met)
n.9124T>G
c.*4736T>G (n.*4736T>G)
c.8979T>G (p.Ile2993Met)
c.9051T>G (p.Ile3017Met)
c.8976T>G (p.Ile2992Met)
c.8676T>G (p.Ile2892Met)
c.5940T>G (p.Ile1980Met)
c.4833T>G (p.Ile1611Met)
c.8859T>G (p.Ile2953Met)
c.4611T>G (p.Ile1537Met)
c.7839T>G (p.Ile2613Met)
8g.99820108C>ACA371777448VPS13Bc.9055C>A (p.Pro3019Thr)
n.9125C>A
c.*4737C>A (n.*4737C>A)
c.8980C>A (p.Pro2994Thr)
c.9052C>A (p.Pro3018Thr)
c.8977C>A (p.Pro2993Thr)
c.8677C>A (p.Pro2893Thr)
c.5941C>A (p.Pro1981Thr)
c.4834C>A (p.Pro1612Thr)
c.8860C>A (p.Pro2954Thr)
c.4612C>A (p.Pro1538Thr)
c.7840C>A (p.Pro2614Thr)
8g.99820108C>GCA371777454VPS13Bc.9055C>G (p.Pro3019Ala)
n.9125C>G
c.*4737C>G (n.*4737C>G)
c.8980C>G (p.Pro2994Ala)
c.9052C>G (p.Pro3018Ala)
c.8977C>G (p.Pro2993Ala)
c.8677C>G (p.Pro2893Ala)
c.5941C>G (p.Pro1981Ala)
c.4834C>G (p.Pro1612Ala)
c.8860C>G (p.Pro2954Ala)
c.4612C>G (p.Pro1538Ala)
c.7840C>G (p.Pro2614Ala)
8g.99820108C>TCA371777456VPS13Bc.9055C>T (p.Pro3019Ser)
n.9125C>T
c.*4737C>T (n.*4737C>T)
c.8980C>T (p.Pro2994Ser)
c.9052C>T (p.Pro3018Ser)
c.8977C>T (p.Pro2993Ser)
c.8677C>T (p.Pro2893Ser)
c.5941C>T (p.Pro1981Ser)
c.4834C>T (p.Pro1612Ser)
c.8860C>T (p.Pro2954Ser)
c.4612C>T (p.Pro1538Ser)
c.7840C>T (p.Pro2614Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99820109C>ACA371777459VPS13Bc.9056C>A (p.Pro3019His)
n.9126C>A
c.*4738C>A (n.*4738C>A)
c.8981C>A (p.Pro2994His)
c.9053C>A (p.Pro3018His)
c.8978C>A (p.Pro2993His)
c.8678C>A (p.Pro2893His)
c.5942C>A (p.Pro1981His)
c.4835C>A (p.Pro1612His)
c.8861C>A (p.Pro2954His)
c.4613C>A (p.Pro1538His)
c.7841C>A (p.Pro2614His)
8g.99820109C>GCA371777461VPS13Bc.9056C>G (p.Pro3019Arg)
n.9126C>G
c.*4738C>G (n.*4738C>G)
c.8981C>G (p.Pro2994Arg)
c.9053C>G (p.Pro3018Arg)
c.8978C>G (p.Pro2993Arg)
c.8678C>G (p.Pro2893Arg)
c.5942C>G (p.Pro1981Arg)
c.4835C>G (p.Pro1612Arg)
c.8861C>G (p.Pro2954Arg)
c.4613C>G (p.Pro1538Arg)
c.7841C>G (p.Pro2614Arg)
8g.99820109C>TCA182329246VPS13Bc.9056C>T (p.Pro3019Leu)
n.9126C>T
c.*4738C>T (n.*4738C>T)
c.8981C>T (p.Pro2994Leu)
c.9053C>T (p.Pro3018Leu)
c.8978C>T (p.Pro2993Leu)
c.8678C>T (p.Pro2893Leu)
c.5942C>T (p.Pro1981Leu)
c.4835C>T (p.Pro1612Leu)
c.8861C>T (p.Pro2954Leu)
c.4613C>T (p.Pro1538Leu)
c.7841C>T (p.Pro2614Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99820110T>ACA462339757VPS13Bc.9057T>A (p.Pro3019=)
n.9127T>A
c.*4739T>A (n.*4739T>A)
c.8982T>A (p.Pro2994=)
c.9054T>A (p.Pro3018=)
c.8979T>A (p.Pro2993=)
c.8679T>A (p.Pro2893=)
c.5943T>A (p.Pro1981=)
c.4836T>A (p.Pro1612=)
c.8862T>A (p.Pro2954=)
c.4614T>A (p.Pro1538=)
c.7842T>A (p.Pro2614=)
8g.99820110T>CCA462339758VPS13Bc.9057T>C (p.Pro3019=)
n.9127T>C
c.*4739T>C (n.*4739T>C)
c.8982T>C (p.Pro2994=)
c.9054T>C (p.Pro3018=)
c.8979T>C (p.Pro2993=)
c.8679T>C (p.Pro2893=)
c.5943T>C (p.Pro1981=)
c.4836T>C (p.Pro1612=)
c.8862T>C (p.Pro2954=)
c.4614T>C (p.Pro1538=)
c.7842T>C (p.Pro2614=)
 gnomAD v4
8g.99820110T>GCA462339759VPS13Bc.9057T>G (p.Pro3019=)
n.9127T>G
c.*4739T>G (n.*4739T>G)
c.8982T>G (p.Pro2994=)
c.9054T>G (p.Pro3018=)
c.8979T>G (p.Pro2993=)
c.8679T>G (p.Pro2893=)
c.5943T>G (p.Pro1981=)
c.4836T>G (p.Pro1612=)
c.8862T>G (p.Pro2954=)
c.4614T>G (p.Pro1538=)
c.7842T>G (p.Pro2614=)
8g.99820111C>ACA371777466VPS13Bc.9058C>A (p.Pro3020Thr)
n.9128C>A
c.*4740C>A (n.*4740C>A)
c.8983C>A (p.Pro2995Thr)
c.9055C>A (p.Pro3019Thr)
c.8980C>A (p.Pro2994Thr)
c.8680C>A (p.Pro2894Thr)
c.5944C>A (p.Pro1982Thr)
c.4837C>A (p.Pro1613Thr)
c.8863C>A (p.Pro2955Thr)
c.4615C>A (p.Pro1539Thr)
c.7843C>A (p.Pro2615Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820111C>GCA371777477VPS13Bc.9058C>G (p.Pro3020Ala)
n.9128C>G
c.*4740C>G (n.*4740C>G)
c.8983C>G (p.Pro2995Ala)
c.9055C>G (p.Pro3019Ala)
c.8980C>G (p.Pro2994Ala)
c.8680C>G (p.Pro2894Ala)
c.5944C>G (p.Pro1982Ala)
c.4837C>G (p.Pro1613Ala)
c.8863C>G (p.Pro2955Ala)
c.4615C>G (p.Pro1539Ala)
c.7843C>G (p.Pro2615Ala)
8g.99820111C>TCA371777479VPS13Bc.9058C>T (p.Pro3020Ser)
n.9128C>T
c.*4740C>T (n.*4740C>T)
c.8983C>T (p.Pro2995Ser)
c.9055C>T (p.Pro3019Ser)
c.8980C>T (p.Pro2994Ser)
c.8680C>T (p.Pro2894Ser)
c.5944C>T (p.Pro1982Ser)
c.4837C>T (p.Pro1613Ser)
c.8863C>T (p.Pro2955Ser)
c.4615C>T (p.Pro1539Ser)
c.7843C>T (p.Pro2615Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99820112C>ACA371777482VPS13Bc.9059C>A (p.Pro3020His)
n.9129C>A
c.*4741C>A (n.*4741C>A)
c.8984C>A (p.Pro2995His)
c.9056C>A (p.Pro3019His)
c.8981C>A (p.Pro2994His)
c.8681C>A (p.Pro2894His)
c.5945C>A (p.Pro1982His)
c.4838C>A (p.Pro1613His)
c.8864C>A (p.Pro2955His)
c.4616C>A (p.Pro1539His)
c.7844C>A (p.Pro2615His)
8g.99820112C>GCA371777480VPS13Bc.9059C>G (p.Pro3020Arg)
n.9129C>G
c.*4741C>G (n.*4741C>G)
c.8984C>G (p.Pro2995Arg)
c.9056C>G (p.Pro3019Arg)
c.8981C>G (p.Pro2994Arg)
c.8681C>G (p.Pro2894Arg)
c.5945C>G (p.Pro1982Arg)
c.4838C>G (p.Pro1613Arg)
c.8864C>G (p.Pro2955Arg)
c.4616C>G (p.Pro1539Arg)
c.7844C>G (p.Pro2615Arg)
8g.99820112C>TCA371777481VPS13Bc.9059C>T (p.Pro3020Leu)
n.9129C>T
c.*4741C>T (n.*4741C>T)
c.8984C>T (p.Pro2995Leu)
c.9056C>T (p.Pro3019Leu)
c.8981C>T (p.Pro2994Leu)
c.8681C>T (p.Pro2894Leu)
c.5945C>T (p.Pro1982Leu)
c.4838C>T (p.Pro1613Leu)
c.8864C>T (p.Pro2955Leu)
c.4616C>T (p.Pro1539Leu)
c.7844C>T (p.Pro2615Leu)
8g.99820113T>ACA462339762VPS13Bc.9060T>A (p.Pro3020=)
n.9130T>A
c.*4742T>A (n.*4742T>A)
c.8985T>A (p.Pro2995=)
c.9057T>A (p.Pro3019=)
c.8982T>A (p.Pro2994=)
c.8682T>A (p.Pro2894=)
c.5946T>A (p.Pro1982=)
c.4839T>A (p.Pro1613=)
c.8865T>A (p.Pro2955=)
c.4617T>A (p.Pro1539=)
c.7845T>A (p.Pro2615=)
8g.99820113T>CCA462339763VPS13Bc.9060T>C (p.Pro3020=)
n.9130T>C
c.*4742T>C (n.*4742T>C)
c.8985T>C (p.Pro2995=)
c.9057T>C (p.Pro3019=)
c.8982T>C (p.Pro2994=)
c.8682T>C (p.Pro2894=)
c.5946T>C (p.Pro1982=)
c.4839T>C (p.Pro1613=)
c.8865T>C (p.Pro2955=)
c.4617T>C (p.Pro1539=)
c.7845T>C (p.Pro2615=)
8g.99820113T>GCA462339761VPS13Bc.9060T>G (p.Pro3020=)
n.9130T>G
c.*4742T>G (n.*4742T>G)
c.8985T>G (p.Pro2995=)
c.9057T>G (p.Pro3019=)
c.8982T>G (p.Pro2994=)
c.8682T>G (p.Pro2894=)
c.5946T>G (p.Pro1982=)
c.4839T>G (p.Pro1613=)
c.8865T>G (p.Pro2955=)
c.4617T>G (p.Pro1539=)
c.7845T>G (p.Pro2615=)
8g.99820114A>CCA371777483VPS13Bc.9061A>C (p.Asn3021His)
n.9131A>C
c.*4743A>C (n.*4743A>C)
c.8986A>C (p.Asn2996His)
c.9058A>C (p.Asn3020His)
c.8983A>C (p.Asn2995His)
c.8683A>C (p.Asn2895His)
c.5947A>C (p.Asn1983His)
c.4840A>C (p.Asn1614His)
c.8866A>C (p.Asn2956His)
c.4618A>C (p.Asn1540His)
c.7846A>C (p.Asn2616His)
8g.99820114A>GCA371777484VPS13Bc.9061A>G (p.Asn3021Asp)
n.9131A>G
c.*4743A>G (n.*4743A>G)
c.8986A>G (p.Asn2996Asp)
c.9058A>G (p.Asn3020Asp)
c.8983A>G (p.Asn2995Asp)
c.8683A>G (p.Asn2895Asp)
c.5947A>G (p.Asn1983Asp)
c.4840A>G (p.Asn1614Asp)
c.8866A>G (p.Asn2956Asp)
c.4618A>G (p.Asn1540Asp)
c.7846A>G (p.Asn2616Asp)
 gnomAD v4
8g.99820114A>TCA371777486VPS13Bc.9061A>T (p.Asn3021Tyr)
n.9131A>T
c.*4743A>T (n.*4743A>T)
c.8986A>T (p.Asn2996Tyr)
c.9058A>T (p.Asn3020Tyr)
c.8983A>T (p.Asn2995Tyr)
c.8683A>T (p.Asn2895Tyr)
c.5947A>T (p.Asn1983Tyr)
c.4840A>T (p.Asn1614Tyr)
c.8866A>T (p.Asn2956Tyr)
c.4618A>T (p.Asn1540Tyr)
c.7846A>T (p.Asn2616Tyr)
8g.99820115A>CCA371777487VPS13Bc.9062A>C (p.Asn3021Thr)
n.9132A>C
c.*4744A>C (n.*4744A>C)
c.8987A>C (p.Asn2996Thr)
c.9059A>C (p.Asn3020Thr)
c.8984A>C (p.Asn2995Thr)
c.8684A>C (p.Asn2895Thr)
c.5948A>C (p.Asn1983Thr)
c.4841A>C (p.Asn1614Thr)
c.8867A>C (p.Asn2956Thr)
c.4619A>C (p.Asn1540Thr)
c.7847A>C (p.Asn2616Thr)
8g.99820115A>GCA371777489VPS13Bc.9062A>G (p.Asn3021Ser)
n.9132A>G
c.*4744A>G (n.*4744A>G)
c.8987A>G (p.Asn2996Ser)
c.9059A>G (p.Asn3020Ser)
c.8984A>G (p.Asn2995Ser)
c.8684A>G (p.Asn2895Ser)
c.5948A>G (p.Asn1983Ser)
c.4841A>G (p.Asn1614Ser)
c.8867A>G (p.Asn2956Ser)
c.4619A>G (p.Asn1540Ser)
c.7847A>G (p.Asn2616Ser)
8g.99820115A>TCA371777492VPS13Bc.9062A>T (p.Asn3021Ile)
n.9132A>T
c.*4744A>T (n.*4744A>T)
c.8987A>T (p.Asn2996Ile)
c.9059A>T (p.Asn3020Ile)
c.8984A>T (p.Asn2995Ile)
c.8684A>T (p.Asn2895Ile)
c.5948A>T (p.Asn1983Ile)
c.4841A>T (p.Asn1614Ile)
c.8867A>T (p.Asn2956Ile)
c.4619A>T (p.Asn1540Ile)
c.7847A>T (p.Asn2616Ile)
8g.99820116T>ACA371777494VPS13Bc.9063T>A (p.Asn3021Lys)
n.9133T>A
c.*4745T>A (n.*4745T>A)
c.8988T>A (p.Asn2996Lys)
c.9060T>A (p.Asn3020Lys)
c.8985T>A (p.Asn2995Lys)
c.8685T>A (p.Asn2895Lys)
c.5949T>A (p.Asn1983Lys)
c.4842T>A (p.Asn1614Lys)
c.8868T>A (p.Asn2956Lys)
c.4620T>A (p.Asn1540Lys)
c.7848T>A (p.Asn2616Lys)
 COSMIC COSMIC
8g.99820116T>CCA462339765VPS13Bc.9063T>C (p.Asn3021=)
n.9133T>C
c.*4745T>C (n.*4745T>C)
c.8988T>C (p.Asn2996=)
c.9060T>C (p.Asn3020=)
c.8985T>C (p.Asn2995=)
c.8685T>C (p.Asn2895=)
c.5949T>C (p.Asn1983=)
c.4842T>C (p.Asn1614=)
c.8868T>C (p.Asn2956=)
c.4620T>C (p.Asn1540=)
c.7848T>C (p.Asn2616=)
8g.99820116T>GCA371777495VPS13Bc.9063T>G (p.Asn3021Lys)
n.9133T>G
c.*4745T>G (n.*4745T>G)
c.8988T>G (p.Asn2996Lys)
c.9060T>G (p.Asn3020Lys)
c.8985T>G (p.Asn2995Lys)
c.8685T>G (p.Asn2895Lys)
c.5949T>G (p.Asn1983Lys)
c.4842T>G (p.Asn1614Lys)
c.8868T>G (p.Asn2956Lys)
c.4620T>G (p.Asn1540Lys)
c.7848T>G (p.Asn2616Lys)
8g.99820119delCA16041257VPS13Bc.9066del (p.Gln3023ArgfsTer20)
n.9136del
c.*4748del (n.*4748del)
c.8991del (p.Gln2998ArgfsTer20)
c.9063del (p.Gln3022ArgfsTer20)
c.8988del (p.Gln2997ArgfsTer20)
c.8688del (p.Gln2897ArgfsTer20)
c.5952del (p.Gln1985ArgfsTer20)
c.4845del (p.Gln1616ArgfsTer20)
c.8871del (p.Gln2958ArgfsTer20)
c.4623del (p.Gln1542ArgfsTer20)
c.7851del (p.Gln2618ArgfsTer20)
 ClinVar dbSNP
8g.99820117T>ACA371777496VPS13Bc.9064T>A (p.Phe3022Ile)
n.9134T>A
c.*4746T>A (n.*4746T>A)
c.8989T>A (p.Phe2997Ile)
c.9061T>A (p.Phe3021Ile)
c.8986T>A (p.Phe2996Ile)
c.8686T>A (p.Phe2896Ile)
c.5950T>A (p.Phe1984Ile)
c.4843T>A (p.Phe1615Ile)
c.8869T>A (p.Phe2957Ile)
c.4621T>A (p.Phe1541Ile)
c.7849T>A (p.Phe2617Ile)
 gnomAD v4
8g.99820117T>CCA371777498VPS13Bc.9064T>C (p.Phe3022Leu)
n.9134T>C
c.*4746T>C (n.*4746T>C)
c.8989T>C (p.Phe2997Leu)
c.9061T>C (p.Phe3021Leu)
c.8986T>C (p.Phe2996Leu)
c.8686T>C (p.Phe2896Leu)
c.5950T>C (p.Phe1984Leu)
c.4843T>C (p.Phe1615Leu)
c.8869T>C (p.Phe2957Leu)
c.4621T>C (p.Phe1541Leu)
c.7849T>C (p.Phe2617Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820117T>GCA371777499VPS13Bc.9064T>G (p.Phe3022Val)
n.9134T>G
c.*4746T>G (n.*4746T>G)
c.8989T>G (p.Phe2997Val)
c.9061T>G (p.Phe3021Val)
c.8986T>G (p.Phe2996Val)
c.8686T>G (p.Phe2896Val)
c.5950T>G (p.Phe1984Val)
c.4843T>G (p.Phe1615Val)
c.8869T>G (p.Phe2957Val)
c.4621T>G (p.Phe1541Val)
c.7849T>G (p.Phe2617Val)
8g.99820118T>ACA371777508VPS13Bc.9065T>A (p.Phe3022Tyr)
n.9135T>A
c.*4747T>A (n.*4747T>A)
c.8990T>A (p.Phe2997Tyr)
c.9062T>A (p.Phe3021Tyr)
c.8987T>A (p.Phe2996Tyr)
c.8687T>A (p.Phe2896Tyr)
c.5951T>A (p.Phe1984Tyr)
c.4844T>A (p.Phe1615Tyr)
c.8870T>A (p.Phe2957Tyr)
c.4622T>A (p.Phe1541Tyr)
c.7850T>A (p.Phe2617Tyr)
8g.99820118T>CCA371777507VPS13Bc.9065T>C (p.Phe3022Ser)
n.9135T>C
c.*4747T>C (n.*4747T>C)
c.8990T>C (p.Phe2997Ser)
c.9062T>C (p.Phe3021Ser)
c.8987T>C (p.Phe2996Ser)
c.8687T>C (p.Phe2896Ser)
c.5951T>C (p.Phe1984Ser)
c.4844T>C (p.Phe1615Ser)
c.8870T>C (p.Phe2957Ser)
c.4622T>C (p.Phe1541Ser)
c.7850T>C (p.Phe2617Ser)
8g.99820118T>GCA371777511VPS13Bc.9065T>G (p.Phe3022Cys)
n.9135T>G
c.*4747T>G (n.*4747T>G)
c.8990T>G (p.Phe2997Cys)
c.9062T>G (p.Phe3021Cys)
c.8987T>G (p.Phe2996Cys)
c.8687T>G (p.Phe2896Cys)
c.5951T>G (p.Phe1984Cys)
c.4844T>G (p.Phe1615Cys)
c.8870T>G (p.Phe2957Cys)
c.4622T>G (p.Phe1541Cys)
c.7850T>G (p.Phe2617Cys)
8g.99820119T>ACA371777512VPS13Bc.9066T>A (p.Phe3022Leu)
n.9136T>A
c.*4748T>A (n.*4748T>A)
c.8991T>A (p.Phe2997Leu)
c.9063T>A (p.Phe3021Leu)
c.8988T>A (p.Phe2996Leu)
c.8688T>A (p.Phe2896Leu)
c.5952T>A (p.Phe1984Leu)
c.4845T>A (p.Phe1615Leu)
c.8871T>A (p.Phe2957Leu)
c.4623T>A (p.Phe1541Leu)
c.7851T>A (p.Phe2617Leu)
8g.99820119T>CCA462339770VPS13Bc.9066T>C (p.Phe3022=)
n.9136T>C
c.*4748T>C (n.*4748T>C)
c.8991T>C (p.Phe2997=)
c.9063T>C (p.Phe3021=)
c.8988T>C (p.Phe2996=)
c.8688T>C (p.Phe2896=)
c.5952T>C (p.Phe1984=)
c.4845T>C (p.Phe1615=)
c.8871T>C (p.Phe2957=)
c.4623T>C (p.Phe1541=)
c.7851T>C (p.Phe2617=)
8g.99820119T>GCA371777513VPS13Bc.9066T>G (p.Phe3022Leu)
n.9136T>G
c.*4748T>G (n.*4748T>G)
c.8991T>G (p.Phe2997Leu)
c.9063T>G (p.Phe3021Leu)
c.8988T>G (p.Phe2996Leu)
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8g.99820120C>GCA182329247VPS13Bc.9067C>G (p.Gln3023Glu)
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c.7852C>G (p.Gln2618Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820120C>TCA371777517VPS13Bc.9067C>T (p.Gln3023Ter)
n.9137C>T
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c.8872C>T (p.Gln2958Ter)
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c.7852C>T (p.Gln2618Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820121A>CCA371777526VPS13Bc.9068A>C (p.Gln3023Pro)
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8g.99820121A>GCA371777521VPS13Bc.9068A>G (p.Gln3023Arg)
n.9138A>G
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c.8993A>G (p.Gln2998Arg)
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c.8990A>G (p.Gln2997Arg)
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 gnomAD v4 COSMIC
8g.99820121A>TCA371777524VPS13Bc.9068A>T (p.Gln3023Leu)
n.9138A>T
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8g.99820122G>ACA462339772VPS13Bc.9069G>A (p.Gln3023=)
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c.5955G>A (p.Gln1985=)
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c.4626G>A (p.Gln1542=)
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 gnomAD v4
8g.99820122G>CCA371777528VPS13Bc.9069G>C (p.Gln3023His)
n.9139G>C
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c.7854G>C (p.Gln2618His)
8g.99820122G>TCA371777530VPS13Bc.9069G>T (p.Gln3023His)
n.9139G>T
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8g.99820123delCA2579216321VPS13Bc.9069+1del
n.9139+1del
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c.7854+1G>A (n.7854+1G>A)
8g.99820123G>CCA371777534VPS13Bc.9069+1G>C (n.9069+1G>C)
n.9139+1G>C
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8g.99820123G>TCA371777536VPS13Bc.9069+1G>T (n.9069+1G>T)
n.9139+1G>T
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8g.99820124T>ACA371777540VPS13Bc.9069+2T>A (n.9069+2T>A)
n.9139+2T>A
c.*4751+2T>A (n.*4751+2T>A)
c.8994+2T>A (n.8994+2T>A)
c.9066+2T>A (n.9066+2T>A)
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c.5955+2T>A (n.5955+2T>A)
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8g.99820124T>CCA371777543VPS13Bc.9069+2T>C (n.9069+2T>C)
n.9139+2T>C
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8g.99820124T>GCA371777542VPS13Bc.9069+2T>G (n.9069+2T>G)
n.9139+2T>G
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8g.99820126_99820127insACGCA2781476188VPS13Bc.9069+4_9069+5insACG (n.9069+4_9069+5insACG)
n.9139+4_9139+5insACG
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8g.99820128A>GCA2573143492VPS13Bc.9069+6A>G (n.9069+6A>G)
n.9139+6A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9139+6_9139+7insCT
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8g.99820130A>TCA645558938VPS13Bc.9069+8A>T (n.9069+8A>T)
n.9139+8A>T
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 COSMIC COSMIC
8g.99820130_99820131insCTCA2781476190VPS13Bc.9069+8_9069+9insCT (n.9069+8_9069+9insCT)
n.9139+8_9139+9insCT
c.*4751+8_*4751+9insCT (n.*4751+8_*4751+9insCT)
c.8994+8_8994+9insCT (n.8994+8_8994+9insCT)
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c.7854+8_7854+9insCT (n.7854+8_7854+9insCT)
8g.99820132delCA2497231226VPS13Bc.9069+10del (n.9069+10del)
n.9139+10del
c.*4751+10del (n.*4751+10del)
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 ClinVar dbSNP
8g.99820132C>ACA2579216322VPS13Bc.9069+10C>A (n.9069+10C>A)
n.9139+10C>A
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c.4848+10C>A (n.4848+10C>A)
c.8874+10C>A (n.8874+10C>A)
c.4626+10C>A (n.4626+10C>A)
c.7854+10C>A (n.7854+10C>A)
8g.99820132C>GCA583855241VPS13Bc.9069+10C>G (n.9069+10C>G)
n.9139+10C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9139+16dup
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c.5955+16dup (n.5955+16dup)
c.4848+16dup (n.4848+16dup)
c.8874+16dup (n.8874+16dup)
c.4626+16dup (n.4626+16dup)
c.7854+16dup (n.7854+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820138delCA4824595VPS13Bc.9069+16del (n.9069+16del)
n.9139+16del
c.*4751+16del (n.*4751+16del)
c.8994+16del (n.8994+16del)
c.9066+16del (n.9066+16del)
c.8991+16del (n.8991+16del)
c.8691+16del (n.8691+16del)
c.5955+16del (n.5955+16del)
c.4848+16del (n.4848+16del)
c.8874+16del (n.8874+16del)
c.4626+16del (n.4626+16del)
c.7854+16del (n.7854+16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820137_99820138delCA2497231227VPS13Bc.9069+15_9069+16del (n.9069+15_9069+16del)
n.9139+15_9139+16del
c.*4751+15_*4751+16del (n.*4751+15_*4751+16del)
c.8994+15_8994+16del (n.8994+15_8994+16del)
c.9066+15_9066+16del (n.9066+15_9066+16del)
c.8991+15_8991+16del (n.8991+15_8991+16del)
c.8691+15_8691+16del (n.8691+15_8691+16del)
c.5955+15_5955+16del (n.5955+15_5955+16del)
c.4848+15_4848+16del (n.4848+15_4848+16del)
c.8874+15_8874+16del (n.8874+15_8874+16del)
c.4626+15_4626+16del (n.4626+15_4626+16del)
c.7854+15_7854+16del (n.7854+15_7854+16del)
 dbSNP
8g.99820133_99820134insACACA2781476191VPS13Bc.9069+11_9069+12insACA (n.9069+11_9069+12insACA)
n.9139+11_9139+12insACA
c.*4751+11_*4751+12insACA (n.*4751+11_*4751+12insACA)
c.8994+11_8994+12insACA (n.8994+11_8994+12insACA)
c.9066+11_9066+12insACA (n.9066+11_9066+12insACA)
c.8991+11_8991+12insACA (n.8991+11_8991+12insACA)
c.8691+11_8691+12insACA (n.8691+11_8691+12insACA)
c.5955+11_5955+12insACA (n.5955+11_5955+12insACA)
c.4848+11_4848+12insACA (n.4848+11_4848+12insACA)
c.8874+11_8874+12insACA (n.8874+11_8874+12insACA)
c.4626+11_4626+12insACA (n.4626+11_4626+12insACA)
c.7854+11_7854+12insACA (n.7854+11_7854+12insACA)
8g.99820134_99820139delCA2781476192VPS13Bc.9069+12_9069+17del (n.9069+12_9069+17del)
n.9139+12_9139+17del
c.*4751+12_*4751+17del (n.*4751+12_*4751+17del)
c.8994+12_8994+17del (n.8994+12_8994+17del)
c.9066+12_9066+17del (n.9066+12_9066+17del)
c.8991+12_8991+17del (n.8991+12_8991+17del)
c.8691+12_8691+17del (n.8691+12_8691+17del)
c.5955+12_5955+17del (n.5955+12_5955+17del)
c.4848+12_4848+17del (n.4848+12_4848+17del)
c.8874+12_8874+17del (n.8874+12_8874+17del)
c.4626+12_4626+17del (n.4626+12_4626+17del)
c.7854+12_7854+17del (n.7854+12_7854+17del)
8g.99820135_99820136insAGACA2781476193VPS13Bc.9069+13_9069+14insAGA (n.9069+13_9069+14insAGA)
n.9139+13_9139+14insAGA
c.*4751+13_*4751+14insAGA (n.*4751+13_*4751+14insAGA)
c.8994+13_8994+14insAGA (n.8994+13_8994+14insAGA)
c.9066+13_9066+14insAGA (n.9066+13_9066+14insAGA)
c.8991+13_8991+14insAGA (n.8991+13_8991+14insAGA)
c.8691+13_8691+14insAGA (n.8691+13_8691+14insAGA)
c.5955+13_5955+14insAGA (n.5955+13_5955+14insAGA)
c.4848+13_4848+14insAGA (n.4848+13_4848+14insAGA)
c.8874+13_8874+14insAGA (n.8874+13_8874+14insAGA)
c.4626+13_4626+14insAGA (n.4626+13_4626+14insAGA)
c.7854+13_7854+14insAGA (n.7854+13_7854+14insAGA)
8g.99820136T>CCA182329264VPS13Bc.9069+14T>C (n.9069+14T>C)
n.9139+14T>C
c.*4751+14T>C (n.*4751+14T>C)
c.8994+14T>C (n.8994+14T>C)
c.9066+14T>C (n.9066+14T>C)
c.8991+14T>C (n.8991+14T>C)
c.8691+14T>C (n.8691+14T>C)
c.5955+14T>C (n.5955+14T>C)
c.4848+14T>C (n.4848+14T>C)
c.8874+14T>C (n.8874+14T>C)
c.4626+14T>C (n.4626+14T>C)
c.7854+14T>C (n.7854+14T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99820138T>ACA4824596VPS13Bc.9069+16T>A (n.9069+16T>A)
n.9139+16T>A
c.*4751+16T>A (n.*4751+16T>A)
c.8994+16T>A (n.8994+16T>A)
c.9066+16T>A (n.9066+16T>A)
c.8991+16T>A (n.8991+16T>A)
c.8691+16T>A (n.8691+16T>A)
c.5955+16T>A (n.5955+16T>A)
c.4848+16T>A (n.4848+16T>A)
c.8874+16T>A (n.8874+16T>A)
c.4626+16T>A (n.4626+16T>A)
c.7854+16T>A (n.7854+16T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820139A>GCA4824597VPS13Bc.9069+17A>G (n.9069+17A>G)
n.9139+17A>G
c.*4751+17A>G (n.*4751+17A>G)
c.8994+17A>G (n.8994+17A>G)
c.9066+17A>G (n.9066+17A>G)
c.8991+17A>G (n.8991+17A>G)
c.8691+17A>G (n.8691+17A>G)
c.5955+17A>G (n.5955+17A>G)
c.4848+17A>G (n.4848+17A>G)
c.8874+17A>G (n.8874+17A>G)
c.4626+17A>G (n.4626+17A>G)
c.7854+17A>G (n.7854+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820140A>CCA4824598VPS13Bc.9069+18A>C (n.9069+18A>C)
n.9139+18A>C
c.*4751+18A>C (n.*4751+18A>C)
c.8994+18A>C (n.8994+18A>C)
c.9066+18A>C (n.9066+18A>C)
c.8991+18A>C (n.8991+18A>C)
c.8691+18A>C (n.8691+18A>C)
c.5955+18A>C (n.5955+18A>C)
c.4848+18A>C (n.4848+18A>C)
c.8874+18A>C (n.8874+18A>C)
c.4626+18A>C (n.4626+18A>C)
c.7854+18A>C (n.7854+18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99820140A>GCA2580079258VPS13Bc.9069+18A>G (n.9069+18A>G)
n.9139+18A>G
c.*4751+18A>G (n.*4751+18A>G)
c.8994+18A>G (n.8994+18A>G)
c.9066+18A>G (n.9066+18A>G)
c.8991+18A>G (n.8991+18A>G)
c.8691+18A>G (n.8691+18A>G)
c.5955+18A>G (n.5955+18A>G)
c.4848+18A>G (n.4848+18A>G)
c.8874+18A>G (n.8874+18A>G)
c.4626+18A>G (n.4626+18A>G)
c.7854+18A>G (n.7854+18A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99820141C>GCA2688070279VPS13Bc.9069+19C>G (n.9069+19C>G)
n.9139+19C>G
c.*4751+19C>G (n.*4751+19C>G)
c.8994+19C>G (n.8994+19C>G)
c.9066+19C>G (n.9066+19C>G)
c.8991+19C>G (n.8991+19C>G)
c.8691+19C>G (n.8691+19C>G)
c.5955+19C>G (n.5955+19C>G)
c.4848+19C>G (n.4848+19C>G)
c.8874+19C>G (n.8874+19C>G)
c.4626+19C>G (n.4626+19C>G)
c.7854+19C>G (n.7854+19C>G)
 gnomAD v4
8g.99820141C>TCA2688070280VPS13Bc.9069+19C>T (n.9069+19C>T)
n.9139+19C>T
c.*4751+19C>T (n.*4751+19C>T)
c.8994+19C>T (n.8994+19C>T)
c.9066+19C>T (n.9066+19C>T)
c.8991+19C>T (n.8991+19C>T)
c.8691+19C>T (n.8691+19C>T)
c.5955+19C>T (n.5955+19C>T)
c.4848+19C>T (n.4848+19C>T)
c.8874+19C>T (n.8874+19C>T)
c.4626+19C>T (n.4626+19C>T)
c.7854+19C>T (n.7854+19C>T)
 gnomAD v4
8g.99820142T>ACA2688070281VPS13Bc.9069+20T>A (n.9069+20T>A)
n.9139+20T>A
c.*4751+20T>A (n.*4751+20T>A)
c.8994+20T>A (n.8994+20T>A)
c.9066+20T>A (n.9066+20T>A)
c.8991+20T>A (n.8991+20T>A)
c.8691+20T>A (n.8691+20T>A)
c.5955+20T>A (n.5955+20T>A)
c.4848+20T>A (n.4848+20T>A)
c.8874+20T>A (n.8874+20T>A)
c.4626+20T>A (n.4626+20T>A)
c.7854+20T>A (n.7854+20T>A)
 gnomAD v4
8g.99820142T>GCA2579216324VPS13Bc.9069+20T>G (n.9069+20T>G)
n.9139+20T>G
c.*4751+20T>G (n.*4751+20T>G)
c.8994+20T>G (n.8994+20T>G)
c.9066+20T>G (n.9066+20T>G)
c.8991+20T>G (n.8991+20T>G)
c.8691+20T>G (n.8691+20T>G)
c.5955+20T>G (n.5955+20T>G)
c.4848+20T>G (n.4848+20T>G)
c.8874+20T>G (n.8874+20T>G)
c.4626+20T>G (n.4626+20T>G)
c.7854+20T>G (n.7854+20T>G)
 ClinVar
8g.99820142_99820145delCA2579216323VPS13Bc.9069+20_9069+23del (n.9069+20_9069+23del)
n.9139+20_9139+23del
c.*4751+20_*4751+23del (n.*4751+20_*4751+23del)
c.8994+20_8994+23del (n.8994+20_8994+23del)
c.9066+20_9066+23del (n.9066+20_9066+23del)
c.8991+20_8991+23del (n.8991+20_8991+23del)
c.8691+20_8691+23del (n.8691+20_8691+23del)
c.5955+20_5955+23del (n.5955+20_5955+23del)
c.4848+20_4848+23del (n.4848+20_4848+23del)
c.8874+20_8874+23del (n.8874+20_8874+23del)
c.4626+20_4626+23del (n.4626+20_4626+23del)
c.7854+20_7854+23del (n.7854+20_7854+23del)
8g.99820144dupCA2688070282VPS13Bc.9069+22dup (n.9069+22dup)
n.9139+22dup
c.*4751+22dup (n.*4751+22dup)
c.8994+22dup (n.8994+22dup)
c.9066+22dup (n.9066+22dup)
c.8991+22dup (n.8991+22dup)
c.8691+22dup (n.8691+22dup)
c.5955+22dup (n.5955+22dup)
c.4848+22dup (n.4848+22dup)
c.8874+22dup (n.8874+22dup)
c.4626+22dup (n.4626+22dup)
c.7854+22dup (n.7854+22dup)
 gnomAD v4
8g.99820145T>ACA2688070283VPS13Bc.9069+23T>A (n.9069+23T>A)
n.9139+23T>A
c.*4751+23T>A (n.*4751+23T>A)
c.8994+23T>A (n.8994+23T>A)
c.9066+23T>A (n.9066+23T>A)
c.8991+23T>A (n.8991+23T>A)
c.8691+23T>A (n.8691+23T>A)
c.5955+23T>A (n.5955+23T>A)
c.4848+23T>A (n.4848+23T>A)
c.8874+23T>A (n.8874+23T>A)
c.4626+23T>A (n.4626+23T>A)
c.7854+23T>A (n.7854+23T>A)
 gnomAD v4
8g.99820146A>GCA1117127279VPS13Bc.9069+24A>G (n.9069+24A>G)
n.9139+24A>G
c.*4751+24A>G (n.*4751+24A>G)
c.8994+24A>G (n.8994+24A>G)
c.9066+24A>G (n.9066+24A>G)
c.8991+24A>G (n.8991+24A>G)
c.8691+24A>G (n.8691+24A>G)
c.5955+24A>G (n.5955+24A>G)
c.4848+24A>G (n.4848+24A>G)
c.8874+24A>G (n.8874+24A>G)
c.4626+24A>G (n.4626+24A>G)
c.7854+24A>G (n.7854+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820147C>ACA2688070284VPS13Bc.9069+25C>A (n.9069+25C>A)
n.9139+25C>A
c.*4751+25C>A (n.*4751+25C>A)
c.8994+25C>A (n.8994+25C>A)
c.9066+25C>A (n.9066+25C>A)
c.8991+25C>A (n.8991+25C>A)
c.8691+25C>A (n.8691+25C>A)
c.5955+25C>A (n.5955+25C>A)
c.4848+25C>A (n.4848+25C>A)
c.8874+25C>A (n.8874+25C>A)
c.4626+25C>A (n.4626+25C>A)
c.7854+25C>A (n.7854+25C>A)
 gnomAD v4
8g.99820147C>TCA4824599VPS13Bc.9069+25C>T (n.9069+25C>T)
n.9139+25C>T
c.*4751+25C>T (n.*4751+25C>T)
c.8994+25C>T (n.8994+25C>T)
c.9066+25C>T (n.9066+25C>T)
c.8991+25C>T (n.8991+25C>T)
c.8691+25C>T (n.8691+25C>T)
c.5955+25C>T (n.5955+25C>T)
c.4848+25C>T (n.4848+25C>T)
c.8874+25C>T (n.8874+25C>T)
c.4626+25C>T (n.4626+25C>T)
c.7854+25C>T (n.7854+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820147_99820148insAGGCA2781476194VPS13Bc.9069+25_9069+26insAGG (n.9069+25_9069+26insAGG)
n.9139+25_9139+26insAGG
c.*4751+25_*4751+26insAGG (n.*4751+25_*4751+26insAGG)
c.8994+25_8994+26insAGG (n.8994+25_8994+26insAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9139+31_9139+32insACT
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9139+35del
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8g.99820157T>ACA2688070289VPS13Bc.9069+35T>A (n.9069+35T>A)
n.9139+35T>A
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 gnomAD v4
8g.99820157T>CCA857600972VPS13Bc.9069+35T>C (n.9069+35T>C)
n.9139+35T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99820158C>TCA2718039368VPS13Bc.9069+36C>T (n.9069+36C>T)
n.9139+36C>T
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 dbSNP
8g.99820158_99820159insACACA2781476204VPS13Bc.9069+36_9069+37insACA (n.9069+36_9069+37insACA)
n.9139+36_9139+37insACA
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c.7854+43C>T (n.7854+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99820166A>GCA4824603VPS13Bc.9069+44A>G (n.9069+44A>G)
n.9139+44A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99820167A>CCA2781476220VPS13Bc.9069+45A>C (n.9069+45A>C)
n.9139+45A>C
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8g.99820167A>GCA2688070293VPS13Bc.9069+45A>G (n.9069+45A>G)
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 gnomAD v4
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n.9139+45_9139+46dup
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8g.99820169T>ACA2579216326VPS13Bc.9069+47T>A (n.9069+47T>A)
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 gnomAD v4
8g.99820170A>GCA2525854436VPS13Bc.9069+48A>G (n.9069+48A>G)
n.9139+48A>G
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8g.99820170_99820171insCAGCA2781476221VPS13Bc.9069+48_9069+49insCAG (n.9069+48_9069+49insCAG)
n.9139+48_9139+49insCAG
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8g.99820171G>ACA2688070294VPS13Bc.9069+49G>A (n.9069+49G>A)
n.9139+49G>A
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c.7854+49G>A (n.7854+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99820171G>TCA583855252VPS13Bc.9069+49G>T (n.9069+49G>T)
n.9139+49G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99820172A>TCA2579216327VPS13Bc.9069+50A>T (n.9069+50A>T)
n.9139+50A>T
c.*4751+50A>T (n.*4751+50A>T)
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 dbSNP
8g.99820176delCA2579216328VPS13Bc.9069+54del (n.9069+54del)
n.9139+54del
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c.8994+54del (n.8994+54del)
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8g.99820175T>CCA2688070295VPS13Bc.9069+53T>C (n.9069+53T>C)
n.9139+53T>C
c.*4751+53T>C (n.*4751+53T>C)
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c.8991+53T>C (n.8991+53T>C)
c.8691+53T>C (n.8691+53T>C)
c.5955+53T>C (n.5955+53T>C)
c.4848+53T>C (n.4848+53T>C)
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c.4626+53T>C (n.4626+53T>C)
c.7854+53T>C (n.7854+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99820175_99820176insAGTCCA2781476222VPS13Bc.9069+53_9069+54insAGTC (n.9069+53_9069+54insAGTC)
n.9139+53_9139+54insAGTC
c.*4751+53_*4751+54insAGTC (n.*4751+53_*4751+54insAGTC)
c.8994+53_8994+54insAGTC (n.8994+53_8994+54insAGTC)
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c.7854+53_7854+54insAGTC (n.7854+53_7854+54insAGTC)
8g.99820176T>CCA1117127288VPS13Bc.9069+54T>C (n.9069+54T>C)
n.9139+54T>C
c.*4751+54T>C (n.*4751+54T>C)
c.8994+54T>C (n.8994+54T>C)
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c.8991+54T>C (n.8991+54T>C)
c.8691+54T>C (n.8691+54T>C)
c.5955+54T>C (n.5955+54T>C)
c.4848+54T>C (n.4848+54T>C)
c.8874+54T>C (n.8874+54T>C)
c.4626+54T>C (n.4626+54T>C)
c.7854+54T>C (n.7854+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820178_99820179insAGACA2781476223VPS13Bc.9069+56_9069+57insAGA (n.9069+56_9069+57insAGA)
n.9139+56_9139+57insAGA
c.*4751+56_*4751+57insAGA (n.*4751+56_*4751+57insAGA)
c.8994+56_8994+57insAGA (n.8994+56_8994+57insAGA)
c.9066+56_9066+57insAGA (n.9066+56_9066+57insAGA)
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c.8691+56_8691+57insAGA (n.8691+56_8691+57insAGA)
c.5955+56_5955+57insAGA (n.5955+56_5955+57insAGA)
c.4848+56_4848+57insAGA (n.4848+56_4848+57insAGA)
c.8874+56_8874+57insAGA (n.8874+56_8874+57insAGA)
c.4626+56_4626+57insAGA (n.4626+56_4626+57insAGA)
c.7854+56_7854+57insAGA (n.7854+56_7854+57insAGA)
8g.99820179T>CCA583855253VPS13Bc.9069+57T>C (n.9069+57T>C)
n.9139+57T>C
c.*4751+57T>C (n.*4751+57T>C)
c.8994+57T>C (n.8994+57T>C)
c.9066+57T>C (n.9066+57T>C)
c.8991+57T>C (n.8991+57T>C)
c.8691+57T>C (n.8691+57T>C)
c.5955+57T>C (n.5955+57T>C)
c.4848+57T>C (n.4848+57T>C)
c.8874+57T>C (n.8874+57T>C)
c.4626+57T>C (n.4626+57T>C)
c.7854+57T>C (n.7854+57T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99820180G>ACA2579216329VPS13Bc.9069+58G>A (n.9069+58G>A)
n.9139+58G>A
c.*4751+58G>A (n.*4751+58G>A)
c.8994+58G>A (n.8994+58G>A)
c.9066+58G>A (n.9066+58G>A)
c.8991+58G>A (n.8991+58G>A)
c.8691+58G>A (n.8691+58G>A)
c.5955+58G>A (n.5955+58G>A)
c.4848+58G>A (n.4848+58G>A)
c.8874+58G>A (n.8874+58G>A)
c.4626+58G>A (n.4626+58G>A)
c.7854+58G>A (n.7854+58G>A)
 gnomAD v4
8g.99820181T>ACA2688070296VPS13Bc.9069+59T>A (n.9069+59T>A)
n.9139+59T>A
c.*4751+59T>A (n.*4751+59T>A)
c.8994+59T>A (n.8994+59T>A)
c.9066+59T>A (n.9066+59T>A)
c.8991+59T>A (n.8991+59T>A)
c.8691+59T>A (n.8691+59T>A)
c.5955+59T>A (n.5955+59T>A)
c.4848+59T>A (n.4848+59T>A)
c.8874+59T>A (n.8874+59T>A)
c.4626+59T>A (n.4626+59T>A)
c.7854+59T>A (n.7854+59T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched