Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99818791_99818958delCA2580082544ABCC2c.2273_2439+1del
c.1577_1743+1del
n.2462_2628+1del
n.2464_2630+1del
n.2516_2682+1del
 ClinVar dbSNP
10g.99818829C>ACA378117661ABCC2c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2500C>A
n.2502C>A
n.2554C>A
10g.99818829C>GCA378117663ABCC2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.2500C>G
n.2502C>G
n.2554C>G
10g.99818829C>TCA471261818ABCC2c.2311C>T (p.Leu771=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2500C>T
n.2502C>T
n.2554C>T
10g.99818830T>ACA378117664ABCC2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2501T>A
n.2503T>A
n.2555T>A
10g.99818830T>CCA378117666ABCC2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2501T>C
n.2503T>C
n.2555T>C
 ClinVar
10g.99818830T>GCA378117668ABCC2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2501T>G
n.2503T>G
n.2555T>G
10g.99818831G>ACA471261819ABCC2c.2313G>A (p.Leu771=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2502G>A
n.2504G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
10g.99818831G>CCA471261820ABCC2c.2313G>C (p.Leu771=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2502G>C
n.2504G>C
n.2556G>C
10g.99818831G>TCA471261821ABCC2c.2313G>T (p.Leu771=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2502G>T
n.2504G>T
n.2556G>T
10g.99818832G>ACA378117669ABCC2c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.2503G>A
n.2505G>A
n.2557G>A
 dbSNP
10g.99818832G>CCA378117671ABCC2c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.2503G>C
n.2505G>C
n.2557G>C
 ClinVar
10g.99818832G=CA1931511731ABCC2c.2314G= (p.Ala772=)
c.1618G= (p.Ala540=)
n.2503G=
n.2505G=
n.2557G=
10g.99818832G>TCA378117672ABCC2c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.2503G>T
n.2505G>T
n.2557G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818833C>ACA378117678ABCC2c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.2504C>A
n.2506C>A
n.2558C>A
 gnomAD v4
10g.99818833C>GCA378117676ABCC2c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.2504C>G
n.2506C>G
n.2558C>G
10g.99818833C>TCA378117674ABCC2c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.2504C>T
n.2506C>T
n.2558C>T
10g.99818834C>ACA471261822ABCC2c.2316C>A (p.Ala772=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.2505C>A
n.2507C>A
n.2559C>A
10g.99818834C>GCA471261823ABCC2c.2316C>G (p.Ala772=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.2505C>G
n.2507C>G
n.2559C>G
10g.99818834C>TCA471261824ABCC2c.2316C>T (p.Ala772=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.2505C>T
n.2507C>T
n.2559C>T
10g.99818835A>CCA471261825ABCC2c.2317A>C (p.Arg773=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
n.2506A>C
n.2508A>C
n.2560A>C
10g.99818835A>GCA378117679ABCC2c.2317A>G (p.Arg773Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
n.2506A>G
n.2508A>G
n.2560A>G
10g.99818835A>TCA378117681ABCC2c.2317A>T (p.Arg773Ter)
c.1621A>T (p.Arg541Ter)
n.2506A>T
n.2508A>T
n.2560A>T
10g.99818836G>ACA378117683ABCC2c.2318G>A (p.Arg773Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
n.2507G>A
n.2509G>A
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818836G>CCA378117685ABCC2c.2318G>C (p.Arg773Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
n.2507G>C
n.2509G>C
n.2561G>C
10g.99818836G=CA1931511737ABCC2c.2318G= (p.Arg773=)
c.1622G= (p.Arg541=)
n.2507G=
n.2509G=
n.2561G=
10g.99818836G>TCA378117686ABCC2c.2318G>T (p.Arg773Ile)
c.1622G>T (p.Arg541Ile)
n.2507G>T
n.2509G>T
n.2561G>T
10g.99818837A=CA1931511738ABCC2c.2319A= (p.Arg773=)
c.1623A= (p.Arg541=)
n.2508A=
n.2510A=
n.2562A=
10g.99818837A>CCA378117687ABCC2c.2319A>C (p.Arg773Ser)
c.1623A>C (p.Arg541Ser)
n.2508A>C
n.2510A>C
n.2562A>C
 gnomAD v4
10g.99818837A>GCA471261829ABCC2c.2319A>G (p.Arg773=)
c.1623A>G (p.Arg541=)
n.2508A>G
n.2510A>G
n.2562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818837A>TCA378117688ABCC2c.2319A>T (p.Arg773Ser)
c.1623A>T (p.Arg541Ser)
n.2508A>T
n.2510A>T
n.2562A>T
10g.99818838G>ACA378117689ABCC2c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.2509G>A
n.2511G>A
n.2563G>A
10g.99818838G>CCA378117691ABCC2c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.2509G>C
n.2511G>C
n.2563G>C
10g.99818838G>TCA378117692ABCC2c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.2509G>T
n.2511G>T
n.2563G>T
10g.99818839C>ACA378117694ABCC2c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.2510C>A
n.2512C>A
n.2564C>A
10g.99818839C=CA1931511740ABCC2c.2321C= (p.Ala774=)
c.1625C= (p.Ala542=)
n.2510C=
n.2512C=
n.2564C=
10g.99818839C>GCA5643449ABCC2c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.2510C>G
n.2512C>G
n.2564C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818839C>TCA378117696ABCC2c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.2510C>T
n.2512C>T
n.2564C>T
10g.99818844_99818847delCA2739270968ABCC2c.2326_2329del (p.Tyr776LysfsTer3)
c.1630_1633del (p.Tyr544LysfsTer3)
n.2515_2518del
n.2517_2520del
n.2569_2572del
 ClinVar
10g.99818840T>ACA471261830ABCC2c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
n.2511T>A
n.2513T>A
n.2565T>A
 COSMIC
10g.99818840T>CCA471261831ABCC2c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
n.2511T>C
n.2513T>C
n.2565T>C
10g.99818840T>GCA471261832ABCC2c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
n.2511T>G
n.2513T>G
n.2565T>G
10g.99818840dupCA658797523ABCC2c.2322dup (p.Thr775TyrfsTer12)
c.1626dup (p.Thr543TyrfsTer12)
n.2511dup
n.2513dup
n.2565dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818841A>CCA378117701ABCC2c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.2512A>C
n.2514A>C
n.2566A>C
10g.99818841A>GCA378117700ABCC2c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.2512A>G
n.2514A>G
n.2566A>G
10g.99818841A>TCA378117698ABCC2c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.2512A>T
n.2514A>T
n.2566A>T
10g.99818841_99818842delinsACCA1931511748ABCC2c.2323_2324delinsAC (p.Thr775=)
c.1627_1628delinsAC (p.Thr543=)
n.2512_2513delinsAC
n.2514_2515delinsAC
n.2566_2567delinsAC
10g.99818842C>ACA378117702ABCC2c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.2513C>A
n.2515C>A
n.2567C>A
10g.99818842C>GCA378117704ABCC2c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.2513C>G
n.2515C>G
n.2567C>G
10g.99818842C>TCA378117706ABCC2c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.2513C>T
n.2515C>T
n.2567C>T
10g.99818843delCA913190047ABCC2c.2325del (p.Tyr776ThrfsTer4)
c.1629del (p.Tyr544ThrfsTer4)
n.2514del
n.2516del
n.2568del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818843C>ACA471261835ABCC2c.2325C>A (p.Thr775=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
n.2514C>A
n.2516C>A
n.2568C>A
 gnomAD v4
10g.99818843C>GCA471261833ABCC2c.2325C>G (p.Thr775=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
n.2514C>G
n.2516C>G
n.2568C>G
 ClinVar
10g.99818843C>TCA471261834ABCC2c.2325C>T (p.Thr775=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
n.2514C>T
n.2516C>T
n.2568C>T
 gnomAD v4
10g.99818844T>ACA378117708ABCC2c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
n.2515T>A
n.2517T>A
n.2569T>A
10g.99818844T>CCA378117709ABCC2c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.1630T>C (p.Tyr544His)
n.2515T>C
n.2517T>C
n.2569T>C
10g.99818844T>GCA378117710ABCC2c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
n.2515T>G
n.2517T>G
n.2569T>G
10g.99818845A>CCA378117712ABCC2c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
n.2516A>C
n.2518A>C
n.2570A>C
10g.99818845A>GCA378117714ABCC2c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
n.2516A>G
n.2518A>G
n.2570A>G
10g.99818845A>TCA378117715ABCC2c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
n.2516A>T
n.2518A>T
n.2570A>T
10g.99818846C>ACA378117717ABCC2c.2328C>A (p.Tyr776Ter)
c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
n.2517C>A
n.2519C>A
n.2571C>A
10g.99818846C=CA1931511757ABCC2c.2328C= (p.Tyr776=)
c.1632C= (p.Tyr544=)
n.2517C=
n.2519C=
n.2571C=
10g.99818846C>GCA378117719ABCC2c.2328C>G (p.Tyr776Ter)
c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
n.2517C>G
n.2519C>G
n.2571C>G
10g.99818846C>TCA5643450ABCC2c.2328C>T (p.Tyr776=)
c.1632C>T (p.Tyr544=)
n.2517C>T
n.2519C>T
n.2571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818847C>ACA378117723ABCC2c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
n.2518C>A
n.2520C>A
n.2572C>A
10g.99818847C>GCA378117721ABCC2c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
n.2518C>G
n.2520C>G
n.2572C>G
10g.99818847C>TCA378117720ABCC2c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
n.2518C>T
n.2520C>T
n.2572C>T
10g.99818847_99818848delinsCACA1931511765ABCC2c.2329_2330delinsCA (p.Gln777=)
c.1633_1634delinsCA (p.Gln545=)
n.2518_2519delinsCA
n.2520_2521delinsCA
n.2572_2573delinsCA
10g.99818848A>CCA378117728ABCC2c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
n.2519A>C
n.2521A>C
n.2573A>C
10g.99818848A>GCA378117725ABCC2c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
n.2519A>G
n.2521A>G
n.2573A>G
10g.99818848A>TCA378117727ABCC2c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
n.2519A>T
n.2521A>T
n.2573A>T
10g.99818851delCA670623592ABCC2c.2333del (p.Asn778IlefsTer2)
c.1637del (p.Asn546IlefsTer2)
n.2522del
n.2524del
n.2576del
 ClinVar dbSNP
10g.99818849A>CCA378117729ABCC2c.2331A>C (p.Gln777His)
c.1635A>C (p.Gln545His)
n.2520A>C
n.2522A>C
n.2574A>C
10g.99818849A>GCA471261840ABCC2c.2331A>G (p.Gln777=)
c.1635A>G (p.Gln545=)
n.2520A>G
n.2522A>G
n.2574A>G
10g.99818849A>TCA378117730ABCC2c.2331A>T (p.Gln777His)
c.1635A>T (p.Gln545His)
n.2520A>T
n.2522A>T
n.2574A>T
10g.99818850A=CA1931511771ABCC2c.2332A= (p.Asn778=)
c.1636A= (p.Asn546=)
n.2521A=
n.2523A=
n.2575A=
10g.99818850A>CCA378117731ABCC2c.2332A>C (p.Asn778His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2521A>C
n.2523A>C
n.2575A>C
10g.99818850A>GCA5643451ABCC2c.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2521A>G
n.2523A>G
n.2575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818850A>TCA378117732ABCC2c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2521A>T
n.2523A>T
n.2575A>T
10g.99818850_99818851insCACACCCAACACCA2789198321ABCC2c.2332_2333insCACACCCAACAC (p.Asn778delinsThrHisProThrHis)
c.1636_1637insCACACCCAACAC (p.Asn546delinsThrHisProThrHis)
n.2521_2522insCACACCCAACAC
n.2523_2524insCACACCCAACAC
n.2575_2576insCACACCCAACAC
10g.99818851A>CCA378117733ABCC2c.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2522A>C
n.2524A>C
n.2576A>C
10g.99818851A>GCA378117734ABCC2c.2333A>G (p.Asn778Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2522A>G
n.2524A>G
n.2576A>G
10g.99818851A>TCA378117735ABCC2c.2333A>T (p.Asn778Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2522A>T
n.2524A>T
n.2576A>T
10g.99818852T>ACA378117736ABCC2c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.2523T>A
n.2525T>A
n.2577T>A
10g.99818852T>CCA471261843ABCC2c.2334T>C (p.Asn778=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.2523T>C
n.2525T>C
n.2577T>C
10g.99818852T>GCA378117737ABCC2c.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.2523T>G
n.2525T>G
n.2577T>G
10g.99818853T>ACA378117739ABCC2c.2335T>A (p.Leu779Ile)
c.1639T>A (p.Leu547Ile)
n.2524T>A
n.2526T>A
n.2578T>A
10g.99818853T>CCA471261844ABCC2c.2335T>C (p.Leu779=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
n.2524T>C
n.2526T>C
n.2578T>C
 ClinVar
10g.99818853T>GCA378117738ABCC2c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.2524T>G
n.2526T>G
n.2578T>G
10g.99818854T>ACA378117740ABCC2c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.2525T>A
n.2527T>A
n.2579T>A
10g.99818854T>CCA378117741ABCC2c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.2525T>C
n.2527T>C
n.2579T>C
10g.99818854T>GCA378117742ABCC2c.2336T>G (p.Leu779Ter)
c.1640T>G (p.Leu547Ter)
n.2525T>G
n.2527T>G
n.2579T>G
10g.99818855A=CA1931511784ABCC2c.2337A= (p.Leu779=)
c.1641A= (p.Leu547=)
n.2526A=
n.2528A=
n.2580A=
10g.99818855A>CCA378117743ABCC2c.2337A>C (p.Leu779Phe)
c.1641A>C (p.Leu547Phe)
n.2526A>C
n.2528A>C
n.2580A>C
10g.99818855A>GCA471261845ABCC2c.2337A>G (p.Leu779=)
c.1641A>G (p.Leu547=)
n.2526A>G
n.2528A>G
n.2580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818855A>TCA378117744ABCC2c.2337A>T (p.Leu779Phe)
c.1641A>T (p.Leu547Phe)
n.2526A>T
n.2528A>T
n.2580A>T
10g.99818855_99818856insCCCA2739270969ABCC2c.2337_2338insCC (p.Asp780ProfsTer6)
c.1641_1642insCC (p.Asp548ProfsTer6)
n.2526_2527insCC
n.2528_2529insCC
n.2580_2581insCC
 ClinVar
10g.99818856G>ACA378117745ABCC2c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.2527G>A
n.2529G>A
n.2581G>A
10g.99818856G>CCA378117746ABCC2c.2338G>C (p.Asp780His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
n.2527G>C
n.2529G>C
n.2581G>C
10g.99818856G>TCA378117747ABCC2c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.2527G>T
n.2529G>T
n.2581G>T
10g.99818857A=CA1931511792ABCC2c.2339A= (p.Asp780=)
c.1643A= (p.Asp548=)
n.2528A=
n.2530A=
n.2582A=
10g.99818857A>CCA378117748ABCC2c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.2528A>C
n.2530A>C
n.2582A>C
10g.99818857A>GCA378117749ABCC2c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.2528A>G
n.2530A>G
n.2582A>G
10g.99818857A>TCA378117750ABCC2c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.2528A>T
n.2530A>T
n.2582A>T
 dbSNP
10g.99818858C>ACA378117751ABCC2c.2340C>A (p.Asp780Glu)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
n.2529C>A
n.2531C>A
n.2583C>A
10g.99818858C=CA1931511801ABCC2c.2340C= (p.Asp780=)
c.1644C= (p.Asp548=)
n.2529C=
n.2531C=
n.2583C=
10g.99818858C>GCA378117752ABCC2c.2340C>G (p.Asp780Glu)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
n.2529C>G
n.2531C>G
n.2583C>G
10g.99818858C>TCA471261849ABCC2c.2340C>T (p.Asp780=)
c.1644C>T (p.Asp548=)
n.2529C>T
n.2531C>T
n.2583C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818859A=CA1931511812ABCC2c.2341A= (p.Ile781=)
c.1645A= (p.Ile549=)
n.2530A=
n.2532A=
n.2584A=
10g.99818859A>CCA378117755ABCC2c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.2530A>C
n.2532A>C
n.2584A>C
10g.99818859A>GCA378117753ABCC2c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.2530A>G
n.2532A>G
n.2584A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99818859A>TCA378117754ABCC2c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.2530A>T
n.2532A>T
n.2584A>T
10g.99818863_99818866dupCA5643452ABCC2c.2345_2348dup (p.Leu784SerfsTer4)
c.1649_1652dup (p.Leu552SerfsTer4)
n.2534_2537dup
n.2536_2539dup
n.2588_2591dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818860T>ACA378117756ABCC2c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.2531T>A
n.2533T>A
n.2585T>A
10g.99818860T>CCA5643453ABCC2c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.2531T>C
n.2533T>C
n.2585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818860T>GCA378117757ABCC2c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.2531T>G
n.2533T>G
n.2585T>G
10g.99818860T=CA1931511819ABCC2c.2342T= (p.Ile781=)
c.1646T= (p.Ile549=)
n.2531T=
n.2533T=
n.2585T=
10g.99818861C>ACA471261854ABCC2c.2343C>A (p.Ile781=)
c.1647C>A (p.Ile549=)
n.2532C>A
n.2534C>A
n.2586C>A
10g.99818861C=CA1931511841ABCC2c.2343C= (p.Ile781=)
c.1647C= (p.Ile549=)
n.2532C=
n.2534C=
n.2586C=
10g.99818861C>GCA378117758ABCC2c.2343C>G (p.Ile781Met)
c.1647C>G (p.Ile549Met)
n.2532C>G
n.2534C>G
n.2586C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818861C>TCA471261856ABCC2c.2343C>T (p.Ile781=)
c.1647C>T (p.Ile549=)
n.2532C>T
n.2534C>T
n.2586C>T
 gnomAD v4
10g.99818862T>ACA378117759ABCC2c.2344T>A (p.Tyr782Asn)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.2533T>A
n.2535T>A
n.2587T>A
10g.99818862T>CCA378117760ABCC2c.2344T>C (p.Tyr782His)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.2533T>C
n.2535T>C
n.2587T>C
 dbSNP
10g.99818862T>GCA378117761ABCC2c.2344T>G (p.Tyr782Asp)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.2533T>G
n.2535T>G
n.2587T>G
10g.99818862T=CA1931511848ABCC2c.2344T= (p.Tyr782=)
c.1648T= (p.Tyr550=)
n.2533T=
n.2535T=
n.2587T=
10g.99818863A=CA1931511851ABCC2c.2345A= (p.Tyr782=)
c.1649A= (p.Tyr550=)
n.2534A=
n.2536A=
n.2588A=
10g.99818863A>CCA378117762ABCC2c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.2534A>C
n.2536A>C
n.2588A>C
10g.99818863A>GCA5643454ABCC2c.2345A>G (p.Tyr782Cys)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.2534A>G
n.2536A>G
n.2588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818863A>TCA378117763ABCC2c.2345A>T (p.Tyr782Phe)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.2534A>T
n.2536A>T
n.2588A>T
10g.99818864T>ACA378117764ABCC2c.2346T>A (p.Tyr782Ter)
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.2535T>A
n.2537T>A
n.2589T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818864T>CCA471261860ABCC2c.2346T>C (p.Tyr782=)
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.2535T>C
n.2537T>C
n.2589T>C
10g.99818864T>GCA378117765ABCC2c.2346T>G (p.Tyr782Ter)
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.2535T>G
n.2537T>G
n.2589T>G
10g.99818864T=CA1931511855ABCC2c.2346T= (p.Tyr782=)
c.1650T= (p.Tyr550=)
n.2535T=
n.2537T=
n.2589T=
10g.99818865C>ACA378117766ABCC2c.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.2536C>A
n.2538C>A
n.2590C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.99818865C=CA1931511861ABCC2c.2347C= (p.Leu783=)
c.1651C= (p.Leu551=)
n.2536C=
n.2538C=
n.2590C=
10g.99818865C>GCA378117767ABCC2c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.2536C>G
n.2538C>G
n.2590C>G
10g.99818865C>TCA378117768ABCC2c.2347C>T (p.Leu783Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.2536C>T
n.2538C>T
n.2590C>T
10g.99818866T>ACA378117771ABCC2c.2348T>A (p.Leu783His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
n.2537T>A
n.2539T>A
n.2591T>A
 COSMIC
10g.99818866T>CCA378117769ABCC2c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.2537T>C
n.2539T>C
n.2591T>C
10g.99818866T>GCA378117770ABCC2c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.2537T>G
n.2539T>G
n.2591T>G
10g.99818867T>ACA471261863ABCC2c.2349T>A (p.Leu783=)
c.1653T>A (p.Leu551=)
n.2538T>A
n.2540T>A
n.2592T>A
10g.99818867T>CCA471261864ABCC2c.2349T>C (p.Leu783=)
c.1653T>C (p.Leu551=)
n.2538T>C
n.2540T>C
n.2592T>C
10g.99818867T>GCA471261865ABCC2c.2349T>G (p.Leu783=)
c.1653T>G (p.Leu551=)
n.2538T>G
n.2540T>G
n.2592T>G
10g.99818868C>ACA378117772ABCC2c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
n.2539C>A
n.2541C>A
n.2593C>A
10g.99818868C>GCA378117773ABCC2c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.2539C>G
n.2541C>G
n.2593C>G
10g.99818868C>TCA471261866ABCC2c.2350C>T (p.Leu784=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.2539C>T
n.2541C>T
n.2593C>T
10g.99818869T>ACA378117774ABCC2c.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.2540T>A
n.2542T>A
n.2594T>A
10g.99818869T>CCA378117775ABCC2c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.2540T>C
n.2542T>C
n.2594T>C
10g.99818869T>GCA378117776ABCC2c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.2540T>G
n.2542T>G
n.2594T>G
10g.99818870A=CA1931511872ABCC2c.2352A= (p.Leu784=)
c.1656A= (p.Leu552=)
n.2541A=
n.2543A=
n.2595A=
10g.99818870A>CCA471261870ABCC2c.2352A>C (p.Leu784=)
c.1656A>C (p.Leu552=)
n.2541A>C
n.2543A>C
n.2595A>C
10g.99818870A>GCA229002ABCC2c.2352A>G (p.Leu784=)
c.1656A>G (p.Leu552=)
n.2541A>G
n.2543A>G
n.2595A>G
 ClinVar dbSNP
10g.99818870A>TCA471261871ABCC2c.2352A>T (p.Leu784=)
c.1656A>T (p.Leu552=)
n.2541A>T
n.2543A>T
n.2595A>T
10g.99818871G>ACA378117777ABCC2c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.2542G>A
n.2544G>A
n.2596G>A
10g.99818871G>CCA378117778ABCC2c.2353G>C (p.Asp785His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.2542G>C
n.2544G>C
n.2596G>C
10g.99818871G>TCA378117779ABCC2c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.2542G>T
n.2544G>T
n.2596G>T
10g.99818872A>CCA378117780ABCC2c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.2543A>C
n.2545A>C
n.2597A>C
10g.99818872A>GCA378117781ABCC2c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.2543A>G
n.2545A>G
n.2597A>G
10g.99818872A>TCA378117782ABCC2c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.2543A>T
n.2545A>T
n.2597A>T
10g.99818873T>ACA378117783ABCC2c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
n.2544T>A
n.2546T>A
n.2598T>A
 gnomAD v4
10g.99818873T>CCA471261874ABCC2c.2355T>C (p.Asp785=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
n.2544T>C
n.2546T>C
n.2598T>C
 dbSNP
10g.99818873T>GCA378117784ABCC2c.2355T>G (p.Asp785Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
n.2544T>G
n.2546T>G
n.2598T>G
10g.99818874G>ACA378117785ABCC2c.2356G>A (p.Asp786Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.2545G>A
n.2547G>A
n.2599G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818874G>CCA378117786ABCC2c.2356G>C (p.Asp786His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
n.2545G>C
n.2547G>C
n.2599G>C
10g.99818874G=CA1931511883ABCC2c.2356G= (p.Asp786=)
c.1660G= (p.Asp554=)
n.2545G=
n.2547G=
n.2599G=
10g.99818874G>TCA378117787ABCC2c.2356G>T (p.Asp786Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.2545G>T
n.2547G>T
n.2599G>T
 gnomAD v4
10g.99818875A=CA1931511890ABCC2c.2357A= (p.Asp786=)
c.1661A= (p.Asp554=)
n.2546A=
n.2548A=
n.2600A=
10g.99818875A>CCA5643455ABCC2c.2357A>C (p.Asp786Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.2546A>C
n.2548A>C
n.2600A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818875A>GCA378117788ABCC2c.2357A>G (p.Asp786Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.2546A>G
n.2548A>G
n.2600A>G
10g.99818875A>TCA378117789ABCC2c.2357A>T (p.Asp786Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.2546A>T
n.2548A>T
n.2600A>T
10g.99818876C>ACA5643456ABCC2c.2358C>A (p.Asp786Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
n.2547C>A
n.2549C>A
n.2601C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818876C=CA1931511891ABCC2c.2358C= (p.Asp786=)
c.1662C= (p.Asp554=)
n.2547C=
n.2549C=
n.2601C=
10g.99818876C>GCA378117790ABCC2c.2358C>G (p.Asp786Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
n.2547C>G
n.2549C>G
n.2601C>G
 gnomAD v4
10g.99818876C>TCA471261881ABCC2c.2358C>T (p.Asp786=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
n.2547C>T
n.2549C>T
n.2601C>T
10g.99818877C>ACA378117791ABCC2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.2548C>A
n.2550C>A
n.2602C>A
10g.99818877C=CA1931511897ABCC2c.2359C= (p.Pro787=)
c.1663C= (p.Pro555=)
n.2548C=
n.2550C=
n.2602C=
10g.99818877C>GCA378117792ABCC2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.2548C>G
n.2550C>G
n.2602C>G
10g.99818877C>TCA378117793ABCC2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.2548C>T
n.2550C>T
n.2602C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818878_99818884delCA2574638346ABCC2c.2360_2366del (p.Pro787LeufsTer7)
c.1664_1670del (p.Pro555LeufsTer7)
n.2549_2555del
n.2551_2557del
n.2603_2609del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99818878C>ACA378117794ABCC2c.2360C>A (p.Pro787His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
n.2549C>A
n.2551C>A
n.2603C>A
10g.99818878C>GCA378117795ABCC2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.2549C>G
n.2551C>G
n.2603C>G
10g.99818878C>TCA378117796ABCC2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.2549C>T
n.2551C>T
n.2603C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818879C>ACA471261886ABCC2c.2361C>A (p.Pro787=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
n.2550C>A
n.2552C>A
n.2604C>A
10g.99818879C=CA1931511919ABCC2c.2361C= (p.Pro787=)
c.1665C= (p.Pro555=)
n.2550C=
n.2552C=
n.2604C=
10g.99818879C>GCA471261887ABCC2c.2361C>G (p.Pro787=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
n.2550C>G
n.2552C>G
n.2604C>G
10g.99818879C>TCA471261888ABCC2c.2361C>T (p.Pro787=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
n.2550C>T
n.2552C>T
n.2604C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818879_99818881delinsCCTCA1931511918ABCC2c.2361_2363delinsCCT (p.Pro787=)
c.1665_1667delinsCCT (p.Pro555=)
n.2550_2552delinsCCT
n.2552_2554delinsCCT
n.2604_2606delinsCCT
10g.99818880C>ACA5643459ABCC2c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2551C>A
n.2553C>A
n.2605C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818880C=CA1931511937ABCC2c.2362C= (p.Leu788=)
c.1666C= (p.Leu556=)
n.2551C=
n.2553C=
n.2605C=
10g.99818880C>GCA378117797ABCC2c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.2551C>G
n.2553C>G
n.2605C>G
10g.99818880C>TCA5643458ABCC2c.2362C>T (p.Leu788=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2551C>T
n.2553C>T
n.2605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818880_99818881delCA5643457ABCC2c.2362_2363del (p.Leu788ValfsTer13)
c.1666_1667del (p.Leu556ValfsTer13)
n.2551_2552del
n.2553_2554del
n.2605_2606del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818881T>ACA378117798ABCC2c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2552T>A
n.2554T>A
n.2606T>A
10g.99818881T>CCA378117799ABCC2c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2552T>C
n.2554T>C
n.2606T>C
10g.99818881T>GCA378117800ABCC2c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2552T>G
n.2554T>G
n.2606T>G
10g.99818882G>ACA5643460ABCC2c.2364G>A (p.Leu788=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2553G>A
n.2555G>A
n.2607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818882G>CCA471261892ABCC2c.2364G>C (p.Leu788=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.2553G>C
n.2555G>C
n.2607G>C
10g.99818882G=CA1931511946ABCC2c.2364G= (p.Leu788=)
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2553G=
n.2555G=
n.2607G=
10g.99818882G>TCA471261893ABCC2c.2364G>T (p.Leu788=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2553G>T
n.2555G>T
n.2607G>T
10g.99818883T>ACA378117801ABCC2c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
n.2554T>A
n.2556T>A
n.2608T>A
10g.99818883T>CCA378117803ABCC2c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.2554T>C
n.2556T>C
n.2608T>C
10g.99818883T>GCA378117805ABCC2c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.2554T>G
n.2556T>G
n.2608T>G
10g.99818884C>ACA378117806ABCC2c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
n.2555C>A
n.2557C>A
n.2609C>A
10g.99818884C=CA1931511956ABCC2c.2366C= (p.Ser789=)
c.1670C= (p.Ser557=)
n.2555C=
n.2557C=
n.2609C=
10g.99818884C>GCA212848481ABCC2c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
n.2555C>G
n.2557C>G
n.2609C>G
 dbSNP COSMIC
10g.99818884C>TCA5643461ABCC2c.2366C>T (p.Ser789Phe)
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
n.2555C>T
n.2557C>T
n.2609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818885T>ACA471261899ABCC2c.2367T>A (p.Ser789=)
c.1671T>A (p.Ser557=)
n.2556T>A
n.2558T>A
n.2610T>A
10g.99818885T>CCA471261897ABCC2c.2367T>C (p.Ser789=)
c.1671T>C (p.Ser557=)
n.2556T>C
n.2558T>C
n.2610T>C
10g.99818885T>GCA471261898ABCC2c.2367T>G (p.Ser789=)
c.1671T>G (p.Ser557=)
n.2556T>G
n.2558T>G
n.2610T>G
 ClinVar dbSNP
10g.99818885T=CA1931511966ABCC2c.2367T= (p.Ser789=)
c.1671T= (p.Ser557=)
n.2556T=
n.2558T=
n.2610T=
10g.99818886G>ACA378117812ABCC2c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.2557G>A
n.2559G>A
n.2611G>A
10g.99818886G>CCA378117813ABCC2c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.2557G>C
n.2559G>C
n.2611G>C
10g.99818886G=CA1931511973ABCC2c.2368G= (p.Ala790=)
c.1672G= (p.Ala558=)
n.2557G=
n.2559G=
n.2611G=
10g.99818886G>TCA378117810ABCC2c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.2557G>T
n.2559G>T
n.2611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818887C>ACA5643462ABCC2c.2369C>A (p.Ala790Glu)
c.1673C>A (p.Ala558Glu)
n.2558C>A
n.2560C>A
n.2612C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99818887C=CA1931511978ABCC2c.2369C= (p.Ala790=)
c.1673C= (p.Ala558=)
n.2558C=
n.2560C=
n.2612C=
10g.99818887C>GCA378117815ABCC2c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
n.2558C>G
n.2560C>G
n.2612C>G
10g.99818887C>TCA378117817ABCC2c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
n.2558C>T
n.2560C>T
n.2612C>T
10g.99818888A>CCA471261900ABCC2c.2370A>C (p.Ala790=)
c.1674A>C (p.Ala558=)
n.2559A>C
n.2561A>C
n.2613A>C
10g.99818888A>GCA471261901ABCC2c.2370A>G (p.Ala790=)
c.1674A>G (p.Ala558=)
n.2559A>G
n.2561A>G
n.2613A>G
 dbSNP
10g.99818888A>TCA471261902ABCC2c.2370A>T (p.Ala790=)
c.1674A>T (p.Ala558=)
n.2559A>T
n.2561A>T
n.2613A>T
10g.99818889G>ACA378117818ABCC2c.2371G>A (p.Val791Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
n.2560G>A
n.2562G>A
n.2614G>A
10g.99818889G>CCA378117819ABCC2c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
n.2560G>C
n.2562G>C
n.2614G>C
10g.99818889G>TCA378117820ABCC2c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
n.2560G>T
n.2562G>T
n.2614G>T
10g.99818890T>ACA378117823ABCC2c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
n.2561T>A
n.2563T>A
n.2615T>A
10g.99818890T>CCA378117824ABCC2c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
n.2561T>C
n.2563T>C
n.2615T>C
10g.99818890T>GCA378117826ABCC2c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
n.2561T>G
n.2563T>G
n.2615T>G
10g.99818891G>ACA471261903ABCC2c.2373G>A (p.Val791=)
c.1677G>A (p.Val559=)
n.2562G>A
n.2564G>A
n.2616G>A
10g.99818891G>CCA471261906ABCC2c.2373G>C (p.Val791=)
c.1677G>C (p.Val559=)
n.2562G>C
n.2564G>C
n.2616G>C
10g.99818891G>TCA471261904ABCC2c.2373G>T (p.Val791=)
c.1677G>T (p.Val559=)
n.2562G>T
n.2564G>T
n.2616G>T
10g.99818892G>ACA378117827ABCC2c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.2563G>A
n.2565G>A
n.2617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818892G>CCA378117829ABCC2c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
n.2563G>C
n.2565G>C
n.2617G>C
10g.99818892G=CA1931511984ABCC2c.2374G= (p.Asp792=)
c.1678G= (p.Asp560=)
n.2563G=
n.2565G=
n.2617G=
10g.99818892G>TCA378117831ABCC2c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.2563G>T
n.2565G>T
n.2617G>T
10g.99818893A=CA1931511995ABCC2c.2375A= (p.Asp792=)
c.1679A= (p.Asp560=)
n.2564A=
n.2566A=
n.2618A=
10g.99818893A>CCA378117833ABCC2c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.2564A>C
n.2566A>C
n.2618A>C
10g.99818893A>GCA378117834ABCC2c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.2564A>G
n.2566A>G
n.2618A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818893A>TCA378117835ABCC2c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
n.2564A>T
n.2566A>T
n.2618A>T
10g.99818894T>ACA378117837ABCC2c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
n.2565T>A
n.2567T>A
n.2619T>A
10g.99818894T>CCA471261910ABCC2c.2376T>C (p.Asp792=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
n.2565T>C
n.2567T>C
n.2619T>C
10g.99818894T>GCA378117839ABCC2c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
n.2565T>G
n.2567T>G
n.2619T>G
10g.99818895G>ACA378117841ABCC2c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.2566G>A
n.2568G>A
n.2620G>A
10g.99818895G>CCA378117842ABCC2c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.2566G>C
n.2568G>C
n.2620G>C
10g.99818895G>TCA378117843ABCC2c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.2566G>T
n.2568G>T
n.2620G>T
10g.99818896C>ACA378117846ABCC2c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.2567C>A
n.2569C>A
n.2621C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818896C=CA1931512000ABCC2c.2378C= (p.Ala793=)
c.1682C= (p.Ala561=)
n.2567C=
n.2569C=
n.2621C=
10g.99818896C>GCA378117847ABCC2c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.2567C>G
n.2569C>G
n.2621C>G
10g.99818896C>TCA5643463ABCC2c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.2567C>T
n.2569C>T
n.2621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818897T>ACA471261915ABCC2c.2379T>A (p.Ala793=)
c.1683T>A (p.Ala561=)
n.2568T>A
n.2570T>A
n.2622T>A
10g.99818897T>CCA471261918ABCC2c.2379T>C (p.Ala793=)
c.1683T>C (p.Ala561=)
n.2568T>C
n.2570T>C
n.2622T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818897T>GCA471261916ABCC2c.2379T>G (p.Ala793=)
c.1683T>G (p.Ala561=)
n.2568T>G
n.2570T>G
n.2622T>G
10g.99818897T=CA1931512010ABCC2c.2379T= (p.Ala793=)
c.1683T= (p.Ala561=)
n.2568T=
n.2570T=
n.2622T=
10g.99818898C>ACA378117852ABCC2c.2380C>A (p.His794Asn)
c.1684C>A (p.His562Asn)
n.2569C>A
n.2571C>A
n.2623C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818898C=CA1931512015ABCC2c.2380C= (p.His794=)
c.1684C= (p.His562=)
n.2569C=
n.2571C=
n.2623C=
10g.99818898C>GCA378117849ABCC2c.2380C>G (p.His794Asp)
c.1684C>G (p.His562Asp)
n.2569C>G
n.2571C>G
n.2623C>G
10g.99818898C>TCA5643464ABCC2c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
n.2569C>T
n.2571C>T
n.2623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818899A=CA1931512021ABCC2c.2381A= (p.His794=)
c.1685A= (p.His562=)
n.2570A=
n.2572A=
n.2624A=
10g.99818899A>CCA378117853ABCC2c.2381A>C (p.His794Pro)
c.1685A>C (p.His562Pro)
n.2570A>C
n.2572A>C
n.2624A>C
10g.99818899A>GCA378117855ABCC2c.2381A>G (p.His794Arg)
c.1685A>G (p.His562Arg)
n.2570A>G
n.2572A>G
n.2624A>G
 gnomAD v4
10g.99818899A>TCA378117856ABCC2c.2381A>T (p.His794Leu)
c.1685A>T (p.His562Leu)
n.2570A>T
n.2572A>T
n.2624A>T
 dbSNP
10g.99818900T>ACA378117857ABCC2c.2382T>A (p.His794Gln)
c.1686T>A (p.His562Gln)
n.2571T>A
n.2573T>A
n.2625T>A
10g.99818900T>CCA471261924ABCC2c.2382T>C (p.His794=)
c.1686T>C (p.His562=)
n.2571T>C
n.2573T>C
n.2625T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818900T>GCA5643465ABCC2c.2382T>G (p.His794Gln)
c.1686T>G (p.His562Gln)
n.2571T>G
n.2573T>G
n.2625T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818900T=CA1931512026ABCC2c.2382T= (p.His794=)
c.1686T= (p.His562=)
n.2571T=
n.2573T=
n.2625T=
10g.99818901G>ACA378117858ABCC2c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.2572G>A
n.2574G>A
n.2626G>A
 gnomAD v4
10g.99818901G>CCA378117862ABCC2c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2572G>C
n.2574G>C
n.2626G>C
10g.99818901G>TCA378117860ABCC2c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
n.2572G>T
n.2574G>T
n.2626G>T
10g.99818902T>ACA378117864ABCC2c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
n.2573T>A
n.2575T>A
n.2627T>A
10g.99818902T>CCA378117866ABCC2c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.2573T>C
n.2575T>C
n.2627T>C
10g.99818902T>GCA378117868ABCC2c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.2573T>G
n.2575T>G
n.2627T>G
10g.99818903A>CCA471261926ABCC2c.2385A>C (p.Val795=)
c.1689A>C (p.Val563=)
n.2574A>C
n.2576A>C
n.2628A>C
10g.99818903A>GCA471261927ABCC2c.2385A>G (p.Val795=)
c.1689A>G (p.Val563=)
n.2574A>G
n.2576A>G
n.2628A>G
10g.99818903A>TCA471261928ABCC2c.2385A>T (p.Val795=)
c.1689A>T (p.Val563=)
n.2574A>T
n.2576A>T
n.2628A>T
10g.99818904G>ACA378117870ABCC2c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
n.2575G>A
n.2577G>A
n.2629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818904G>CCA378117872ABCC2c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.2575G>C
n.2577G>C
n.2629G>C
10g.99818904G=CA1931512028ABCC2c.2386G= (p.Gly796=)
c.1690G= (p.Gly564=)
n.2575G=
n.2577G=
n.2629G=
10g.99818904G>TCA378117873ABCC2c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.1690G>T (p.Gly564Ter)
n.2575G>T
n.2577G>T
n.2629G>T
10g.99818905G>ACA5643466ABCC2c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
n.2576G>A
n.2578G>A
n.2630G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818905G>CCA378117875ABCC2c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.2576G>C
n.2578G>C
n.2630G>C
10g.99818905G=CA1931512031ABCC2c.2387G= (p.Gly796=)
c.1691G= (p.Gly564=)
n.2576G=
n.2578G=
n.2630G=
10g.99818905G>TCA378117877ABCC2c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
n.2576G>T
n.2578G>T
n.2630G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818906A>CCA471261934ABCC2c.2388A>C (p.Gly796=)
c.1692A>C (p.Gly564=)
n.2577A>C
n.2579A>C
n.2631A>C
10g.99818906A>GCA471261930ABCC2c.2388A>G (p.Gly796=)
c.1692A>G (p.Gly564=)
n.2577A>G
n.2579A>G
n.2631A>G
10g.99818906A>TCA471261932ABCC2c.2388A>T (p.Gly796=)
c.1692A>T (p.Gly564=)
n.2577A>T
n.2579A>T
n.2631A>T
10g.99818909delCA2695212531ABCC2c.2391del (p.Lys797AsnfsTer14)
c.1695del (p.Lys565AsnfsTer14)
n.2580del
n.2582del
n.2634del
10g.99818907A>CCA378117879ABCC2c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.2578A>C
n.2580A>C
n.2632A>C
10g.99818907A>GCA378117880ABCC2c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.2578A>G
n.2580A>G
n.2632A>G
10g.99818907A>TCA378117882ABCC2c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.2578A>T
n.2580A>T
n.2632A>T
10g.99818908A>CCA378117886ABCC2c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.2579A>C
n.2581A>C
n.2633A>C
10g.99818908A>GCA378117887ABCC2c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.2579A>G
n.2581A>G
n.2633A>G
10g.99818908A>TCA378117884ABCC2c.2390A>T (p.Lys797Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.2579A>T
n.2581A>T
n.2633A>T
10g.99818909A>CCA378117889ABCC2c.2391A>C (p.Lys797Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.2580A>C
n.2582A>C
n.2634A>C
10g.99818909A>GCA471261935ABCC2c.2391A>G (p.Lys797=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
n.2580A>G
n.2582A>G
n.2634A>G
10g.99818909A>TCA378117890ABCC2c.2391A>T (p.Lys797Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.2580A>T
n.2582A>T
n.2634A>T
10g.99818910C>ACA378117891ABCC2c.2392C>A (p.His798Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
n.2581C>A
n.2583C>A
n.2635C>A
10g.99818910C>GCA378117893ABCC2c.2392C>G (p.His798Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
n.2581C>G
n.2583C>G
n.2635C>G
10g.99818910C>TCA378117894ABCC2c.2392C>T (p.His798Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
n.2581C>T
n.2583C>T
n.2635C>T
10g.99818910_99818912delinsCATCA1931512036ABCC2c.2392_2394delinsCAT (p.His798=)
c.1696_1698delinsCAT (p.His566=)
n.2581_2583delinsCAT
n.2583_2585delinsCAT
n.2635_2637delinsCAT
10g.99818911A=CA1931512062ABCC2c.2393A= (p.His798=)
c.1697A= (p.His566=)
n.2582A=
n.2584A=
n.2636A=
10g.99818911A>CCA378117898ABCC2c.2393A>C (p.His798Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
n.2582A>C
n.2584A>C
n.2636A>C
10g.99818911A>GCA5643467ABCC2c.2393A>G (p.His798Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
n.2582A>G
n.2584A>G
n.2636A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818911A>TCA378117896ABCC2c.2393A>T (p.His798Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
n.2582A>T
n.2584A>T
n.2636A>T
10g.99818913_99818914delCA931730522ABCC2c.2395_2396del (p.Ile799PhefsTer2)
c.1699_1700del (p.Ile567PhefsTer2)
n.2584_2585del
n.2586_2587del
n.2638_2639del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818912T>ACA378117902ABCC2c.2394T>A (p.His798Gln)
c.1698T>A (p.His566Gln)
n.2583T>A
n.2585T>A
n.2637T>A
10g.99818912T>CCA471261938ABCC2c.2394T>C (p.His798=)
c.1698T>C (p.His566=)
n.2583T>C
n.2585T>C
n.2637T>C
10g.99818912T>GCA378117903ABCC2c.2394T>G (p.His798Gln)
c.1698T>G (p.His566Gln)
n.2583T>G
n.2585T>G
n.2637T>G
10g.99818913A>CCA378117905ABCC2c.2395A>C (p.Ile799Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
n.2584A>C
n.2586A>C
n.2638A>C
10g.99818913A>GCA378117906ABCC2c.2395A>G (p.Ile799Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
n.2584A>G
n.2586A>G
n.2638A>G
10g.99818913A>TCA378117907ABCC2c.2395A>T (p.Ile799Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
n.2584A>T
n.2586A>T
n.2638A>T
10g.99818914T>ACA378117913ABCC2c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
n.2585T>A
n.2587T>A
n.2639T>A
10g.99818914T>CCA378117911ABCC2c.2396T>C (p.Ile799Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
n.2585T>C
n.2587T>C
n.2639T>C
10g.99818914T>GCA378117909ABCC2c.2396T>G (p.Ile799Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
n.2585T>G
n.2587T>G
n.2639T>G
10g.99818915T>ACA5643468ABCC2c.2397T>A (p.Ile799=)
c.1701T>A (p.Ile567=)
n.2586T>A
n.2588T>A
n.2640T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99818915T>CCA471261942ABCC2c.2397T>C (p.Ile799=)
c.1701T>C (p.Ile567=)
n.2586T>C
n.2588T>C
n.2640T>C
10g.99818915T>GCA378117916ABCC2c.2397T>G (p.Ile799Met)
c.1701T>G (p.Ile567Met)
n.2586T>G
n.2588T>G
n.2640T>G
10g.99818915T=CA1931512067ABCC2c.2397T= (p.Ile799=)
c.1701T= (p.Ile567=)
n.2586T=
n.2588T=
n.2640T=
10g.99818916T>ACA378117918ABCC2c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
n.2587T>A
n.2589T>A
n.2641T>A
10g.99818916T>CCA378117921ABCC2c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
n.2587T>C
n.2589T>C
n.2641T>C
10g.99818916T>GCA378117920ABCC2c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
n.2587T>G
n.2589T>G
n.2641T>G
10g.99818917T>ACA378117923ABCC2c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
n.2588T>A
n.2590T>A
n.2642T>A
10g.99818917T>CCA378117925ABCC2c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
n.2588T>C
n.2590T>C
n.2642T>C
10g.99818917T>GCA378117926ABCC2c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
n.2588T>G
n.2590T>G
n.2642T>G
10g.99818918T>ACA378117928ABCC2c.2400T>A (p.Phe800Leu)
c.1704T>A (p.Phe568Leu)
n.2589T>A
n.2591T>A
n.2643T>A
10g.99818918T>CCA471261945ABCC2c.2400T>C (p.Phe800=)
c.1704T>C (p.Phe568=)
n.2589T>C
n.2591T>C
n.2643T>C
10g.99818918T>GCA378117929ABCC2c.2400T>G (p.Phe800Leu)
c.1704T>G (p.Phe568Leu)
n.2589T>G
n.2591T>G
n.2643T>G
10g.99818919A>CCA378117931ABCC2c.2401A>C (p.Asn801His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.2590A>C
n.2592A>C
n.2644A>C
10g.99818919A>GCA378117933ABCC2c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.2590A>G
n.2592A>G
n.2644A>G
10g.99818919A>TCA378117934ABCC2c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.2590A>T
n.2592A>T
n.2644A>T
10g.99818920A>CCA378117935ABCC2c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.2591A>C
n.2593A>C
n.2645A>C
10g.99818920A>GCA378117937ABCC2c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.2591A>G
n.2593A>G
n.2645A>G
10g.99818920A>TCA378117938ABCC2c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.2591A>T
n.2593A>T
n.2645A>T
10g.99818921T>ACA378117940ABCC2c.2403T>A (p.Asn801Lys)
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.2592T>A
n.2594T>A
n.2646T>A
 gnomAD v4
10g.99818921T>CCA471261946ABCC2c.2403T>C (p.Asn801=)
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.2592T>C
n.2594T>C
n.2646T>C
10g.99818921T>GCA378117941ABCC2c.2403T>G (p.Asn801Lys)
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.2592T>G
n.2594T>G
n.2646T>G
10g.99818922A>CCA378117946ABCC2c.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
n.2593A>C
n.2595A>C
n.2647A>C
10g.99818922A>GCA378117944ABCC2c.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
n.2593A>G
n.2595A>G
n.2647A>G
10g.99818922A>TCA378117942ABCC2c.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
n.2593A>T
n.2595A>T
n.2647A>T
10g.99818923A=CA1931512070ABCC2c.2405A= (p.Lys802=)
c.1709A= (p.Lys570=)
n.2594A=
n.2596A=
n.2648A=
10g.99818923A>CCA378117948ABCC2c.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
n.2594A>C
n.2596A>C
n.2648A>C
10g.99818923A>GCA378117950ABCC2c.2405A>G (p.Lys802Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
n.2594A>G
n.2596A>G
n.2648A>G
 dbSNP
10g.99818923A>TCA378117952ABCC2c.2405A>T (p.Lys802Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
n.2594A>T
n.2596A>T
n.2648A>T
10g.99818924G>ACA471261949ABCC2c.2406G>A (p.Lys802=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
n.2595G>A
n.2597G>A
n.2649G>A
10g.99818924G>CCA378117953ABCC2c.2406G>C (p.Lys802Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
n.2595G>C
n.2597G>C
n.2649G>C
10g.99818924G>TCA378117955ABCC2c.2406G>T (p.Lys802Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
n.2595G>T
n.2597G>T
n.2649G>T
10g.99818925G>ACA212848507ABCC2c.2407G>A (p.Val803Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2596G>A
n.2598G>A
n.2650G>A
 dbSNP
10g.99818925G>CCA378117958ABCC2c.2407G>C (p.Val803Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2596G>C
n.2598G>C
n.2650G>C
10g.99818925G=CA1931512075ABCC2c.2407G= (p.Val803=)
c.1711G= (p.Val571=)
n.2596G=
n.2598G=
n.2650G=
10g.99818925G>TCA378117959ABCC2c.2407G>T (p.Val803Phe)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
n.2596G>T
n.2598G>T
n.2650G>T
10g.99818926T>ACA378117962ABCC2c.2408T>A (p.Val803Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
n.2597T>A
n.2599T>A
n.2651T>A
10g.99818926T>CCA5643469ABCC2c.2408T>C (p.Val803Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2597T>C
n.2599T>C
n.2651T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818926T>GCA378117964ABCC2c.2408T>G (p.Val803Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2597T>G
n.2599T>G
n.2651T>G
10g.99818926T=CA1931512081ABCC2c.2408T= (p.Val803=)
c.1712T= (p.Val571=)
n.2597T=
n.2599T=
n.2651T=
10g.99818927C>ACA471261953ABCC2c.2409C>A (p.Val803=)
c.1713C>A (p.Val571=)
n.2598C>A
n.2600C>A
n.2652C>A
10g.99818927C>GCA471261952ABCC2c.2409C>G (p.Val803=)
c.1713C>G (p.Val571=)
n.2598C>G
n.2600C>G
n.2652C>G
10g.99818927C>TCA471261951ABCC2c.2409C>T (p.Val803=)
c.1713C>T (p.Val571=)
n.2598C>T
n.2600C>T
n.2652C>T
10g.99818928T>ACA378117965ABCC2c.2410T>A (p.Leu804Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
n.2599T>A
n.2601T>A
n.2653T>A
10g.99818928T>CCA471261955ABCC2c.2410T>C (p.Leu804=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
n.2599T>C
n.2601T>C
n.2653T>C
 dbSNP
10g.99818928T>GCA378117967ABCC2c.2410T>G (p.Leu804Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
n.2599T>G
n.2601T>G
n.2653T>G
10g.99818928T=CA1931512089ABCC2c.2410T= (p.Leu804=)
c.1714T= (p.Leu572=)
n.2599T=
n.2601T=
n.2653T=
10g.99818929T>ACA378117970ABCC2c.2411T>A (p.Leu804Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.2600T>A
n.2602T>A
n.2654T>A
10g.99818929T>CCA378117971ABCC2c.2411T>C (p.Leu804Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
n.2600T>C
n.2602T>C
n.2654T>C
10g.99818929T>GCA378117969ABCC2c.2411T>G (p.Leu804Trp)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
n.2600T>G
n.2602T>G
n.2654T>G
10g.99818929_99818930delinsTGCA1931512099ABCC2c.2411_2412delinsTG (p.Leu804=)
c.1715_1716delinsTG (p.Leu572=)
n.2600_2601delinsTG
n.2602_2603delinsTG
n.2654_2655delinsTG

Number of alleles fetched