Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99818759_99818761delCA5643435ABCC2c.2272-31_2272-29del (n.2272-31_2272-29del)
c.1576-31_1576-29del (n.1576-31_1576-29del)
n.2461-31_2461-29del
n.2463-31_2463-29del
n.2515-31_2515-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818761T>CCA212848299ABCC2c.2272-29T>C (n.2272-29T>C)
c.1576-29T>C (n.1576-29T>C)
n.2461-29T>C
n.2463-29T>C
n.2515-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818761T=CA1931511550ABCC2c.2272-29T= (n.2272-29T=)
c.1576-29T= (n.1576-29T=)
n.2461-29T=
n.2463-29T=
n.2515-29T=
10g.99818763C>ACA2574638340ABCC2c.2272-27C>A (n.2272-27C>A)
c.1576-27C>A (n.1576-27C>A)
n.2461-27C>A
n.2463-27C>A
n.2515-27C>A
 gnomAD v4
10g.99818767A=CA1931511557ABCC2c.2272-23A= (n.2272-23A=)
c.1576-23A= (n.1576-23A=)
n.2461-23A=
n.2463-23A=
n.2515-23A=
10g.99818767A>CCA1931511554ABCC2c.2272-23A>C (n.2272-23A>C)
c.1576-23A>C (n.1576-23A>C)
n.2461-23A>C
n.2463-23A>C
n.2515-23A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818767A>GCA595450997ABCC2c.2272-23A>G (n.2272-23A>G)
c.1576-23A>G (n.1576-23A>G)
n.2461-23A>G
n.2463-23A>G
n.2515-23A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99818772A=CA1931511560ABCC2c.2272-18A= (n.2272-18A=)
c.1576-18A= (n.1576-18A=)
n.2461-18A=
n.2463-18A=
n.2515-18A=
10g.99818772A>TCA5643436ABCC2c.2272-18A>T (n.2272-18A>T)
c.1576-18A>T (n.1576-18A>T)
n.2461-18A>T
n.2463-18A>T
n.2515-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818773A=CA1931511567ABCC2c.2272-17A= (n.2272-17A=)
c.1576-17A= (n.1576-17A=)
n.2461-17A=
n.2463-17A=
n.2515-17A=
10g.99818773A>GCA5643437ABCC2c.2272-17A>G (n.2272-17A>G)
c.1576-17A>G (n.1576-17A>G)
n.2461-17A>G
n.2463-17A>G
n.2515-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818774T>CCA1931511579ABCC2c.2272-16T>C (n.2272-16T>C)
c.1576-16T>C (n.1576-16T>C)
n.2461-16T>C
n.2463-16T>C
n.2515-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818774T=CA1931511576ABCC2c.2272-16T= (n.2272-16T=)
c.1576-16T= (n.1576-16T=)
n.2461-16T=
n.2463-16T=
n.2515-16T=
10g.99818775T>CCA5643438ABCC2c.2272-15T>C (n.2272-15T>C)
c.1576-15T>C (n.1576-15T>C)
n.2461-15T>C
n.2463-15T>C
n.2515-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818775T=CA1931511580ABCC2c.2272-15T= (n.2272-15T=)
c.1576-15T= (n.1576-15T=)
n.2461-15T=
n.2463-15T=
n.2515-15T=
10g.99818780dupCA2610495392ABCC2c.2272-10dup (n.2272-10dup)
c.1576-10dup (n.1576-10dup)
n.2461-10dup
n.2463-10dup
n.2515-10dup
 gnomAD v4
10g.99818778T>GCA5643439ABCC2c.2272-12T>G (n.2272-12T>G)
c.1576-12T>G (n.1576-12T>G)
n.2461-12T>G
n.2463-12T>G
n.2515-12T>G
 dbSNP ExAC
10g.99818778T=CA1931511584ABCC2c.2272-12T= (n.2272-12T=)
c.1576-12T= (n.1576-12T=)
n.2461-12T=
n.2463-12T=
n.2515-12T=
10g.99818781C>ACA2589024095ABCC2c.2272-9C>A (n.2272-9C>A)
c.1576-9C>A (n.1576-9C>A)
n.2461-9C>A
n.2463-9C>A
n.2515-9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818784C>ACA2610495393ABCC2c.2272-6C>A (n.2272-6C>A)
c.1576-6C>A (n.1576-6C>A)
n.2461-6C>A
n.2463-6C>A
n.2515-6C>A
 gnomAD v4
10g.99818786T>ACA212848340ABCC2c.2272-4T>A (n.2272-4T>A)
c.1576-4T>A (n.1576-4T>A)
n.2461-4T>A
n.2463-4T>A
n.2515-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818786T=CA1931511587ABCC2c.2272-4T= (n.2272-4T=)
c.1576-4T= (n.1576-4T=)
n.2461-4T=
n.2463-4T=
n.2515-4T=
10g.99818787C>TCA2610495395ABCC2c.2272-3C>T (n.2272-3C>T)
c.1576-3C>T (n.1576-3C>T)
n.2461-3C>T
n.2463-3C>T
n.2515-3C>T
 gnomAD v4
10g.99818788A>CCA378117519ABCC2c.2272-2A>C (n.2272-2A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
n.2461-2A>C
n.2463-2A>C
n.2515-2A>C
 gnomAD v4
10g.99818788A>GCA378117517ABCC2c.2272-2A>G (n.2272-2A>G)
c.1576-2A>G (n.1576-2A>G)
n.2461-2A>G
n.2463-2A>G
n.2515-2A>G
10g.99818788A>TCA378117515ABCC2c.2272-2A>T (n.2272-2A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
n.2461-2A>T
n.2463-2A>T
n.2515-2A>T
10g.99818791_99818958delCA2580082544ABCC2c.2273_2439+1del
c.1577_1743+1del
n.2462_2628+1del
n.2464_2630+1del
n.2516_2682+1del
 ClinVar dbSNP
10g.99818789G>ACA378117521ABCC2c.2272-1G>A (n.2272-1G>A)
c.1576-1G>A (n.1576-1G>A)
n.2461-1G>A
n.2463-1G>A
n.2515-1G>A
10g.99818789G>CCA378117522ABCC2c.2272-1G>C (n.2272-1G>C)
c.1576-1G>C (n.1576-1G>C)
n.2461-1G>C
n.2463-1G>C
n.2515-1G>C
10g.99818789G>TCA378117524ABCC2c.2272-1G>T (n.2272-1G>T)
c.1576-1G>T (n.1576-1G>T)
n.2461-1G>T
n.2463-1G>T
n.2515-1G>T
10g.99818791delCA2610495409ABCC2c.2273del
c.1577del
n.2462del
n.2464del
n.2516del
 gnomAD v4
10g.99818790G>ACA378117526ABCC2c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
n.2461G>A
n.2463G>A
n.2515G>A
10g.99818790G>CCA378117527ABCC2c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.2461G>C
n.2463G>C
n.2515G>C
10g.99818790G>TCA378117529ABCC2c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
n.2461G>T
n.2463G>T
n.2515G>T
 gnomAD v4
10g.99818791G>ACA378117531ABCC2c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
n.2462G>A
n.2464G>A
n.2516G>A
10g.99818791G>CCA378117532ABCC2c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.2462G>C
n.2464G>C
n.2516G>C
10g.99818791G=CA1931511596ABCC2c.2273G= (p.Gly758=)
c.1577G= (p.Gly526=)
n.2462G=
n.2464G=
n.2516G=
10g.99818791G>TCA235819ABCC2c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.2462G>T
n.2464G>T
n.2516G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818792T>ACA471261773ABCC2c.2274T>A (p.Gly758=)
c.1578T>A (p.Gly526=)
n.2463T>A
n.2465T>A
n.2517T>A
10g.99818792T>CCA471261774ABCC2c.2274T>C (p.Gly758=)
c.1578T>C (p.Gly526=)
n.2463T>C
n.2465T>C
n.2517T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818792T>GCA471261775ABCC2c.2274T>G (p.Gly758=)
c.1578T>G (p.Gly526=)
n.2463T>G
n.2465T>G
n.2517T>G
10g.99818792T=CA1931511603ABCC2c.2274T= (p.Gly758=)
c.1578T= (p.Gly526=)
n.2463T=
n.2465T=
n.2517T=
10g.99818793A=CA1931511607ABCC2c.2275A= (p.Ile759=)
c.1579A= (p.Ile527=)
n.2464A=
n.2466A=
n.2518A=
10g.99818793A>CCA378117535ABCC2c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.2464A>C
n.2466A>C
n.2518A>C
10g.99818793A>GCA5643440ABCC2c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.2464A>G
n.2466A>G
n.2518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818793A>TCA378117537ABCC2c.2275A>T (p.Ile759Leu)
c.1579A>T (p.Ile527Leu)
n.2464A>T
n.2466A>T
n.2518A>T
 gnomAD v4
10g.99818794T>ACA378117539ABCC2c.2276T>A (p.Ile759Lys)
c.1580T>A (p.Ile527Lys)
n.2465T>A
n.2467T>A
n.2519T>A
10g.99818794T>CCA5643441ABCC2c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.2465T>C
n.2467T>C
n.2519T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818794T>GCA378117538ABCC2c.2276T>G (p.Ile759Arg)
c.1580T>G (p.Ile527Arg)
n.2465T>G
n.2467T>G
n.2519T>G
10g.99818794T=CA1931511611ABCC2c.2276T= (p.Ile759=)
c.1580T= (p.Ile527=)
n.2465T=
n.2467T=
n.2519T=
10g.99818795A>CCA471261779ABCC2c.2277A>C (p.Ile759=)
c.1581A>C (p.Ile527=)
n.2466A>C
n.2468A>C
n.2520A>C
10g.99818795A>GCA378117540ABCC2c.2277A>G (p.Ile759Met)
c.1581A>G (p.Ile527Met)
n.2466A>G
n.2468A>G
n.2520A>G
10g.99818795A>TCA471261780ABCC2c.2277A>T (p.Ile759=)
c.1581A>T (p.Ile527=)
n.2466A>T
n.2468A>T
n.2520A>T
10g.99818796A>CCA378117542ABCC2c.2278A>C (p.Asn760His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
n.2467A>C
n.2469A>C
n.2521A>C
10g.99818796A>GCA378117544ABCC2c.2278A>G (p.Asn760Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
n.2467A>G
n.2469A>G
n.2521A>G
10g.99818796A>TCA378117545ABCC2c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
n.2467A>T
n.2469A>T
n.2521A>T
10g.99818797A=CA1931511612ABCC2c.2279A= (p.Asn760=)
c.1583A= (p.Asn528=)
n.2468A=
n.2470A=
n.2522A=
10g.99818797A>CCA378117547ABCC2c.2279A>C (p.Asn760Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
n.2468A>C
n.2470A>C
n.2522A>C
10g.99818797A>GCA5643442ABCC2c.2279A>G (p.Asn760Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
n.2468A>G
n.2470A>G
n.2522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818797A>TCA378117549ABCC2c.2279A>T (p.Asn760Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
n.2468A>T
n.2470A>T
n.2522A>T
10g.99818798T>ACA378117551ABCC2c.2280T>A (p.Asn760Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
n.2469T>A
n.2471T>A
n.2523T>A
 gnomAD v4
10g.99818798T>CCA471261782ABCC2c.2280T>C (p.Asn760=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
n.2469T>C
n.2471T>C
n.2523T>C
10g.99818798T>GCA378117552ABCC2c.2280T>G (p.Asn760Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
n.2469T>G
n.2471T>G
n.2523T>G
10g.99818799C>ACA378117554ABCC2c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.2470C>A
n.2472C>A
n.2524C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818799C>GCA378117556ABCC2c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.2470C>G
n.2472C>G
n.2524C>G
10g.99818799C>TCA378117557ABCC2c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.2470C>T
n.2472C>T
n.2524C>T
10g.99818800T>ACA378117561ABCC2c.2282T>A (p.Leu761His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
n.2471T>A
n.2473T>A
n.2525T>A
10g.99818800T>CCA378117559ABCC2c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.2471T>C
n.2473T>C
n.2525T>C
 dbSNP
10g.99818800T>GCA378117558ABCC2c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.2471T>G
n.2473T>G
n.2525T>G
10g.99818800T=CA1931511616ABCC2c.2282T= (p.Leu761=)
c.1586T= (p.Leu529=)
n.2471T=
n.2473T=
n.2525T=
10g.99818801T>ACA471261785ABCC2c.2283T>A (p.Leu761=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
n.2472T>A
n.2474T>A
n.2526T>A
10g.99818801T>CCA471261787ABCC2c.2283T>C (p.Leu761=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
n.2472T>C
n.2474T>C
n.2526T>C
10g.99818801T>GCA471261784ABCC2c.2283T>G (p.Leu761=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
n.2472T>G
n.2474T>G
n.2526T>G
10g.99818802A>CCA378117563ABCC2c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
n.2473A>C
n.2475A>C
n.2527A>C
10g.99818802A>GCA378117564ABCC2c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
n.2473A>G
n.2475A>G
n.2527A>G
10g.99818802A>TCA378117565ABCC2c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
n.2473A>T
n.2475A>T
n.2527A>T
10g.99818803G>ACA378117567ABCC2c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
n.2474G>A
n.2476G>A
n.2528G>A
10g.99818803G>CCA378117569ABCC2c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
n.2474G>C
n.2476G>C
n.2528G>C
10g.99818803G>TCA378117570ABCC2c.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
n.2474G>T
n.2476G>T
n.2528G>T
10g.99818804T>ACA378117571ABCC2c.2286T>A (p.Ser762Arg)
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
n.2475T>A
n.2477T>A
n.2529T>A
10g.99818804T>CCA471261789ABCC2c.2286T>C (p.Ser762=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.2475T>C
n.2477T>C
n.2529T>C
10g.99818804T>GCA378117572ABCC2c.2286T>G (p.Ser762Arg)
c.1590T>G (p.Ser530Arg)
n.2475T>G
n.2477T>G
n.2529T>G
10g.99818804_99818805delinsTGCA1931511618ABCC2c.2286_2287delinsTG (p.Ser762=)
c.1590_1591delinsTG (p.Ser530=)
n.2475_2476delinsTG
n.2477_2478delinsTG
n.2529_2530delinsTG
10g.99818805G>ACA378117575ABCC2c.2287G>A (p.Gly763Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2476G>A
n.2478G>A
n.2530G>A
10g.99818805G>CCA378117577ABCC2c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2476G>C
n.2478G>C
n.2530G>C
10g.99818805G>TCA378117578ABCC2c.2287G>T (p.Gly763Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.2476G>T
n.2478G>T
n.2530G>T
10g.99818809dupCA5643443ABCC2c.2291dup (p.Gln765SerfsTer22)
c.1595dup (p.Gln533SerfsTer22)
n.2480dup
n.2482dup
n.2534dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818809delCA670623473ABCC2c.2291del (p.Gly764ValfsTer16)
c.1595del (p.Gly532ValfsTer16)
n.2480del
n.2482del
n.2534del
 dbSNP
10g.99818806G>ACA212848383ABCC2c.2288G>A (p.Gly763Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2477G>A
n.2479G>A
n.2531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818806G>CCA378117582ABCC2c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2477G>C
n.2479G>C
n.2531G>C
10g.99818806G=CA1931511624ABCC2c.2288G= (p.Gly763=)
c.1592G= (p.Gly531=)
n.2477G=
n.2479G=
n.2531G=
10g.99818806G>TCA378117580ABCC2c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2477G>T
n.2479G>T
n.2531G>T
10g.99818807G>ACA471261794ABCC2c.2289G>A (p.Gly763=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
n.2478G>A
n.2480G>A
n.2532G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818807G>CCA471261795ABCC2c.2289G>C (p.Gly763=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
n.2478G>C
n.2480G>C
n.2532G>C
10g.99818807G=CA1931511628ABCC2c.2289G= (p.Gly763=)
c.1593G= (p.Gly531=)
n.2478G=
n.2480G=
n.2532G=
10g.99818807G>TCA5643444ABCC2c.2289G>T (p.Gly763=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
n.2478G>T
n.2480G>T
n.2532G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818808G>ACA378117588ABCC2c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.2479G>A
n.2481G>A
n.2533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818808G>CCA378117586ABCC2c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.2479G>C
n.2481G>C
n.2533G>C
10g.99818808G=CA1931511636ABCC2c.2290G= (p.Gly764=)
c.1594G= (p.Gly532=)
n.2479G=
n.2481G=
n.2533G=
10g.99818808G>TCA212848384ABCC2c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.2479G>T
n.2481G>T
n.2533G>T
 dbSNP
10g.99818809G>ACA378117589ABCC2c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2480G>A
n.2482G>A
n.2534G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818809G>CCA378117591ABCC2c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2480G>C
n.2482G>C
n.2534G>C
 gnomAD v4
10g.99818809G=CA1931511637ABCC2c.2291G= (p.Gly764=)
c.1595G= (p.Gly532=)
n.2480G=
n.2482G=
n.2534G=
10g.99818809G>TCA378117592ABCC2c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2480G>T
n.2482G>T
n.2534G>T
 gnomAD v4
10g.99818810T>ACA471261801ABCC2c.2292T>A (p.Gly764=)
c.1596T>A (p.Gly532=)
n.2481T>A
n.2483T>A
n.2535T>A
10g.99818810T>CCA471261803ABCC2c.2292T>C (p.Gly764=)
c.1596T>C (p.Gly532=)
n.2481T>C
n.2483T>C
n.2535T>C
10g.99818810T>GCA471261804ABCC2c.2292T>G (p.Gly764=)
c.1596T>G (p.Gly532=)
n.2481T>G
n.2483T>G
n.2535T>G
10g.99818811C>ACA378117594ABCC2c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
n.2482C>A
n.2484C>A
n.2536C>A
10g.99818811C=CA1931511642ABCC2c.2293C= (p.Gln765=)
c.1597C= (p.Gln533=)
n.2482C=
n.2484C=
n.2536C=
10g.99818811C>GCA378117596ABCC2c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
n.2482C>G
n.2484C>G
n.2536C>G
 dbSNP
10g.99818811C>TCA378117598ABCC2c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
n.2482C>T
n.2484C>T
n.2536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818812A>CCA378117599ABCC2c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
n.2483A>C
n.2485A>C
n.2537A>C
10g.99818812A>GCA378117601ABCC2c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
n.2483A>G
n.2485A>G
n.2537A>G
10g.99818812A>TCA378117603ABCC2c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
n.2483A>T
n.2485A>T
n.2537A>T
10g.99818813G>ACA471261807ABCC2c.2295G>A (p.Gln765=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
n.2484G>A
n.2486G>A
n.2538G>A
10g.99818813G>CCA378117604ABCC2c.2295G>C (p.Gln765His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
n.2484G>C
n.2486G>C
n.2538G>C
10g.99818813G>TCA378117606ABCC2c.2295G>T (p.Gln765His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
n.2484G>T
n.2486G>T
n.2538G>T
10g.99818814A=CA1931511650ABCC2c.2296A= (p.Lys766=)
c.1600A= (p.Lys534=)
n.2485A=
n.2487A=
n.2539A=
10g.99818814A>CCA378117611ABCC2c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2485A>C
n.2487A>C
n.2539A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818814A>GCA378117607ABCC2c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2485A>G
n.2487A>G
n.2539A>G
 gnomAD v4
10g.99818814A>TCA378117609ABCC2c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2485A>T
n.2487A>T
n.2539A>T
10g.99818815A=CA1931511658ABCC2c.2297A= (p.Lys766=)
c.1601A= (p.Lys534=)
n.2486A=
n.2488A=
n.2540A=
10g.99818815A>CCA378117613ABCC2c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2486A>C
n.2488A>C
n.2540A>C
10g.99818815A>GCA378117614ABCC2c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2486A>G
n.2488A>G
n.2540A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818815A>TCA378117616ABCC2c.2297A>T (p.Lys766Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.2486A>T
n.2488A>T
n.2540A>T
10g.99818816G>ACA5643445ABCC2c.2298G>A (p.Lys766=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.2487G>A
n.2489G>A
n.2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818816G>CCA378117618ABCC2c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.2487G>C
n.2489G>C
n.2541G>C
10g.99818816G=CA1931511667ABCC2c.2298G= (p.Lys766=)
c.1602G= (p.Lys534=)
n.2487G=
n.2489G=
n.2541G=
10g.99818816G>TCA378117620ABCC2c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.2487G>T
n.2489G>T
n.2541G>T
10g.99818817C>ACA378117622ABCC2c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.2488C>A
n.2490C>A
n.2542C>A
10g.99818817C=CA1931511673ABCC2c.2299C= (p.Gln767=)
c.1603C= (p.Gln535=)
n.2488C=
n.2490C=
n.2542C=
10g.99818817C>GCA378117623ABCC2c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.2488C>G
n.2490C>G
n.2542C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818817C>TCA378117625ABCC2c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.2488C>T
n.2490C>T
n.2542C>T
10g.99818818A>CCA378117626ABCC2c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.2489A>C
n.2491A>C
n.2543A>C
10g.99818818A>GCA378117628ABCC2c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.2489A>G
n.2491A>G
n.2543A>G
10g.99818818A>TCA378117629ABCC2c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.2489A>T
n.2491A>T
n.2543A>T
10g.99818819G>ACA471261811ABCC2c.2301G>A (p.Gln767=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
n.2490G>A
n.2492G>A
n.2544G>A
10g.99818819G>CCA378117633ABCC2c.2301G>C (p.Gln767His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
n.2490G>C
n.2492G>C
n.2544G>C
10g.99818819G>TCA378117631ABCC2c.2301G>T (p.Gln767His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
n.2490G>T
n.2492G>T
n.2544G>T
10g.99818820C>ACA212848412ABCC2c.2302C>A (p.Arg768=)
c.1606C>A (p.Arg536=)
n.2491C>A
n.2493C>A
n.2545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818820C=CA1931511681ABCC2c.2302C= (p.Arg768=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.2491C=
n.2493C=
n.2545C=
10g.99818820C>GCA212848411ABCC2c.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.2491C>G
n.2493C>G
n.2545C>G
 dbSNP
10g.99818820C>TCA119596ABCC2c.2302C>T (p.Arg768Trp)
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
n.2491C>T
n.2493C>T
n.2545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818821G>ACA5643446ABCC2c.2303G>A (p.Arg768Gln)
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
n.2492G>A
n.2494G>A
n.2546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818821G>CCA378117637ABCC2c.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
n.2492G>C
n.2494G>C
n.2546G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818821G=CA1931511700ABCC2c.2303G= (p.Arg768=)
c.1607G= (p.Arg536=)
n.2492G=
n.2494G=
n.2546G=
10g.99818821G>TCA378117638ABCC2c.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
n.2492G>T
n.2494G>T
n.2546G>T
10g.99818822G>ACA471261814ABCC2c.2304G>A (p.Arg768=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
n.2493G>A
n.2495G>A
n.2547G>A
10g.99818822G>CCA471261812ABCC2c.2304G>C (p.Arg768=)
c.1608G>C (p.Arg536=)
n.2493G>C
n.2495G>C
n.2547G>C
10g.99818822G>TCA471261813ABCC2c.2304G>T (p.Arg768=)
c.1608G>T (p.Arg536=)
n.2493G>T
n.2495G>T
n.2547G>T
10g.99818823A>CCA378117639ABCC2c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2494A>C
n.2496A>C
n.2548A>C
10g.99818823A>GCA378117641ABCC2c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2494A>G
n.2496A>G
n.2548A>G
10g.99818823A>TCA378117643ABCC2c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2494A>T
n.2496A>T
n.2548A>T
10g.99818824T>ACA378117644ABCC2c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2495T>A
n.2497T>A
n.2549T>A
10g.99818824T>CCA5643447ABCC2c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2495T>C
n.2497T>C
n.2549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99818824T>GCA378117646ABCC2c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2495T>G
n.2497T>G
n.2549T>G
10g.99818824T=CA1931511706ABCC2c.2306T= (p.Ile769=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.2495T=
n.2497T=
n.2549T=
10g.99818825C>ACA471261815ABCC2c.2307C>A (p.Ile769=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.2496C>A
n.2498C>A
n.2550C>A
10g.99818825C=CA1931511714ABCC2c.2307C= (p.Ile769=)
c.1611C= (p.Ile537=)
n.2496C=
n.2498C=
n.2550C=
10g.99818825C>GCA378117648ABCC2c.2307C>G (p.Ile769Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.2496C>G
n.2498C>G
n.2550C>G
10g.99818825C>TCA212848431ABCC2c.2307C>T (p.Ile769=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.2496C>T
n.2498C>T
n.2550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818826A>CCA378117653ABCC2c.2308A>C (p.Ser770Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.2497A>C
n.2499A>C
n.2551A>C
10g.99818826A>GCA378117651ABCC2c.2308A>G (p.Ser770Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.2497A>G
n.2499A>G
n.2551A>G
10g.99818826A>TCA378117650ABCC2c.2308A>T (p.Ser770Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.2497A>T
n.2499A>T
n.2551A>T
10g.99818827G>ACA378117655ABCC2c.2309G>A (p.Ser770Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.2498G>A
n.2500G>A
n.2552G>A
10g.99818827G>CCA378117657ABCC2c.2309G>C (p.Ser770Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.2498G>C
n.2500G>C
n.2552G>C
10g.99818827G>TCA378117658ABCC2c.2309G>T (p.Ser770Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.2498G>T
n.2500G>T
n.2552G>T
10g.99818828C>ACA378117659ABCC2c.2310C>A (p.Ser770Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.2499C>A
n.2501C>A
n.2553C>A
10g.99818828C=CA1931511719ABCC2c.2310C= (p.Ser770=)
c.1614C= (p.Ser538=)
n.2499C=
n.2501C=
n.2553C=
10g.99818828C>GCA5643448ABCC2c.2310C>G (p.Ser770Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.2499C>G
n.2501C>G
n.2553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818828C>TCA471261817ABCC2c.2310C>T (p.Ser770=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.2499C>T
n.2501C>T
n.2553C>T
10g.99818829C>ACA378117661ABCC2c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2500C>A
n.2502C>A
n.2554C>A
10g.99818829C>GCA378117663ABCC2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.2500C>G
n.2502C>G
n.2554C>G
10g.99818829C>TCA471261818ABCC2c.2311C>T (p.Leu771=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2500C>T
n.2502C>T
n.2554C>T
10g.99818830T>ACA378117664ABCC2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2501T>A
n.2503T>A
n.2555T>A
10g.99818830T>CCA378117666ABCC2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2501T>C
n.2503T>C
n.2555T>C
 ClinVar
10g.99818830T>GCA378117668ABCC2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2501T>G
n.2503T>G
n.2555T>G
10g.99818831G>ACA471261819ABCC2c.2313G>A (p.Leu771=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2502G>A
n.2504G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
10g.99818831G>CCA471261820ABCC2c.2313G>C (p.Leu771=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2502G>C
n.2504G>C
n.2556G>C
10g.99818831G>TCA471261821ABCC2c.2313G>T (p.Leu771=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2502G>T
n.2504G>T
n.2556G>T
10g.99818832G>ACA378117669ABCC2c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.2503G>A
n.2505G>A
n.2557G>A
 dbSNP
10g.99818832G>CCA378117671ABCC2c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.2503G>C
n.2505G>C
n.2557G>C
 ClinVar
10g.99818832G=CA1931511731ABCC2c.2314G= (p.Ala772=)
c.1618G= (p.Ala540=)
n.2503G=
n.2505G=
n.2557G=
10g.99818832G>TCA378117672ABCC2c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.2503G>T
n.2505G>T
n.2557G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818833C>ACA378117678ABCC2c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.2504C>A
n.2506C>A
n.2558C>A
 gnomAD v4
10g.99818833C>GCA378117676ABCC2c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.2504C>G
n.2506C>G
n.2558C>G
10g.99818833C>TCA378117674ABCC2c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.2504C>T
n.2506C>T
n.2558C>T
10g.99818834C>ACA471261822ABCC2c.2316C>A (p.Ala772=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.2505C>A
n.2507C>A
n.2559C>A
10g.99818834C>GCA471261823ABCC2c.2316C>G (p.Ala772=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.2505C>G
n.2507C>G
n.2559C>G
10g.99818834C>TCA471261824ABCC2c.2316C>T (p.Ala772=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.2505C>T
n.2507C>T
n.2559C>T
10g.99818835A>CCA471261825ABCC2c.2317A>C (p.Arg773=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
n.2506A>C
n.2508A>C
n.2560A>C
10g.99818835A>GCA378117679ABCC2c.2317A>G (p.Arg773Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
n.2506A>G
n.2508A>G
n.2560A>G
10g.99818835A>TCA378117681ABCC2c.2317A>T (p.Arg773Ter)
c.1621A>T (p.Arg541Ter)
n.2506A>T
n.2508A>T
n.2560A>T
10g.99818836G>ACA378117683ABCC2c.2318G>A (p.Arg773Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
n.2507G>A
n.2509G>A
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818836G>CCA378117685ABCC2c.2318G>C (p.Arg773Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
n.2507G>C
n.2509G>C
n.2561G>C
10g.99818836G=CA1931511737ABCC2c.2318G= (p.Arg773=)
c.1622G= (p.Arg541=)
n.2507G=
n.2509G=
n.2561G=
10g.99818836G>TCA378117686ABCC2c.2318G>T (p.Arg773Ile)
c.1622G>T (p.Arg541Ile)
n.2507G>T
n.2509G>T
n.2561G>T
10g.99818837A=CA1931511738ABCC2c.2319A= (p.Arg773=)
c.1623A= (p.Arg541=)
n.2508A=
n.2510A=
n.2562A=
10g.99818837A>CCA378117687ABCC2c.2319A>C (p.Arg773Ser)
c.1623A>C (p.Arg541Ser)
n.2508A>C
n.2510A>C
n.2562A>C
 gnomAD v4
10g.99818837A>GCA471261829ABCC2c.2319A>G (p.Arg773=)
c.1623A>G (p.Arg541=)
n.2508A>G
n.2510A>G
n.2562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818837A>TCA378117688ABCC2c.2319A>T (p.Arg773Ser)
c.1623A>T (p.Arg541Ser)
n.2508A>T
n.2510A>T
n.2562A>T
10g.99818838G>ACA378117689ABCC2c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.2509G>A
n.2511G>A
n.2563G>A
10g.99818838G>CCA378117691ABCC2c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.2509G>C
n.2511G>C
n.2563G>C
10g.99818838G>TCA378117692ABCC2c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.2509G>T
n.2511G>T
n.2563G>T
10g.99818839C>ACA378117694ABCC2c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.2510C>A
n.2512C>A
n.2564C>A
10g.99818839C=CA1931511740ABCC2c.2321C= (p.Ala774=)
c.1625C= (p.Ala542=)
n.2510C=
n.2512C=
n.2564C=
10g.99818839C>GCA5643449ABCC2c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.2510C>G
n.2512C>G
n.2564C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818839C>TCA378117696ABCC2c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.2510C>T
n.2512C>T
n.2564C>T
10g.99818844_99818847delCA2739270968ABCC2c.2326_2329del (p.Tyr776LysfsTer3)
c.1630_1633del (p.Tyr544LysfsTer3)
n.2515_2518del
n.2517_2520del
n.2569_2572del
 ClinVar
10g.99818840T>ACA471261830ABCC2c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
n.2511T>A
n.2513T>A
n.2565T>A
 COSMIC
10g.99818840T>CCA471261831ABCC2c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
n.2511T>C
n.2513T>C
n.2565T>C
10g.99818840T>GCA471261832ABCC2c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
n.2511T>G
n.2513T>G
n.2565T>G
10g.99818840dupCA658797523ABCC2c.2322dup (p.Thr775TyrfsTer12)
c.1626dup (p.Thr543TyrfsTer12)
n.2511dup
n.2513dup
n.2565dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818841A>CCA378117701ABCC2c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.2512A>C
n.2514A>C
n.2566A>C
10g.99818841A>GCA378117700ABCC2c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.2512A>G
n.2514A>G
n.2566A>G
10g.99818841A>TCA378117698ABCC2c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.2512A>T
n.2514A>T
n.2566A>T
10g.99818841_99818842delinsACCA1931511748ABCC2c.2323_2324delinsAC (p.Thr775=)
c.1627_1628delinsAC (p.Thr543=)
n.2512_2513delinsAC
n.2514_2515delinsAC
n.2566_2567delinsAC
10g.99818842C>ACA378117702ABCC2c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.2513C>A
n.2515C>A
n.2567C>A
10g.99818842C>GCA378117704ABCC2c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.2513C>G
n.2515C>G
n.2567C>G
10g.99818842C>TCA378117706ABCC2c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.2513C>T
n.2515C>T
n.2567C>T
10g.99818843delCA913190047ABCC2c.2325del (p.Tyr776ThrfsTer4)
c.1629del (p.Tyr544ThrfsTer4)
n.2514del
n.2516del
n.2568del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818843C>ACA471261835ABCC2c.2325C>A (p.Thr775=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
n.2514C>A
n.2516C>A
n.2568C>A
 gnomAD v4
10g.99818843C>GCA471261833ABCC2c.2325C>G (p.Thr775=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
n.2514C>G
n.2516C>G
n.2568C>G
 ClinVar
10g.99818843C>TCA471261834ABCC2c.2325C>T (p.Thr775=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
n.2514C>T
n.2516C>T
n.2568C>T
 gnomAD v4
10g.99818844T>ACA378117708ABCC2c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
n.2515T>A
n.2517T>A
n.2569T>A
10g.99818844T>CCA378117709ABCC2c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.1630T>C (p.Tyr544His)
n.2515T>C
n.2517T>C
n.2569T>C
10g.99818844T>GCA378117710ABCC2c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
n.2515T>G
n.2517T>G
n.2569T>G
10g.99818845A>CCA378117712ABCC2c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
n.2516A>C
n.2518A>C
n.2570A>C
10g.99818845A>GCA378117714ABCC2c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
n.2516A>G
n.2518A>G
n.2570A>G
10g.99818845A>TCA378117715ABCC2c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
n.2516A>T
n.2518A>T
n.2570A>T
10g.99818846C>ACA378117717ABCC2c.2328C>A (p.Tyr776Ter)
c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
n.2517C>A
n.2519C>A
n.2571C>A
10g.99818846C=CA1931511757ABCC2c.2328C= (p.Tyr776=)
c.1632C= (p.Tyr544=)
n.2517C=
n.2519C=
n.2571C=
10g.99818846C>GCA378117719ABCC2c.2328C>G (p.Tyr776Ter)
c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
n.2517C>G
n.2519C>G
n.2571C>G
10g.99818846C>TCA5643450ABCC2c.2328C>T (p.Tyr776=)
c.1632C>T (p.Tyr544=)
n.2517C>T
n.2519C>T
n.2571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818847C>ACA378117723ABCC2c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
n.2518C>A
n.2520C>A
n.2572C>A
10g.99818847C>GCA378117721ABCC2c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
n.2518C>G
n.2520C>G
n.2572C>G
10g.99818847C>TCA378117720ABCC2c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
n.2518C>T
n.2520C>T
n.2572C>T
10g.99818847_99818848delinsCACA1931511765ABCC2c.2329_2330delinsCA (p.Gln777=)
c.1633_1634delinsCA (p.Gln545=)
n.2518_2519delinsCA
n.2520_2521delinsCA
n.2572_2573delinsCA
10g.99818848A>CCA378117728ABCC2c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
n.2519A>C
n.2521A>C
n.2573A>C
10g.99818848A>GCA378117725ABCC2c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
n.2519A>G
n.2521A>G
n.2573A>G
10g.99818848A>TCA378117727ABCC2c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
n.2519A>T
n.2521A>T
n.2573A>T
10g.99818851delCA670623592ABCC2c.2333del (p.Asn778IlefsTer2)
c.1637del (p.Asn546IlefsTer2)
n.2522del
n.2524del
n.2576del
 ClinVar dbSNP
10g.99818849A>CCA378117729ABCC2c.2331A>C (p.Gln777His)
c.1635A>C (p.Gln545His)
n.2520A>C
n.2522A>C
n.2574A>C
10g.99818849A>GCA471261840ABCC2c.2331A>G (p.Gln777=)
c.1635A>G (p.Gln545=)
n.2520A>G
n.2522A>G
n.2574A>G
10g.99818849A>TCA378117730ABCC2c.2331A>T (p.Gln777His)
c.1635A>T (p.Gln545His)
n.2520A>T
n.2522A>T
n.2574A>T
10g.99818850A=CA1931511771ABCC2c.2332A= (p.Asn778=)
c.1636A= (p.Asn546=)
n.2521A=
n.2523A=
n.2575A=
10g.99818850A>CCA378117731ABCC2c.2332A>C (p.Asn778His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2521A>C
n.2523A>C
n.2575A>C
10g.99818850A>GCA5643451ABCC2c.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2521A>G
n.2523A>G
n.2575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818850A>TCA378117732ABCC2c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2521A>T
n.2523A>T
n.2575A>T
10g.99818850_99818851insCACACCCAACACCA2789198321ABCC2c.2332_2333insCACACCCAACAC (p.Asn778delinsThrHisProThrHis)
c.1636_1637insCACACCCAACAC (p.Asn546delinsThrHisProThrHis)
n.2521_2522insCACACCCAACAC
n.2523_2524insCACACCCAACAC
n.2575_2576insCACACCCAACAC
10g.99818851A>CCA378117733ABCC2c.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2522A>C
n.2524A>C
n.2576A>C
10g.99818851A>GCA378117734ABCC2c.2333A>G (p.Asn778Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2522A>G
n.2524A>G
n.2576A>G
10g.99818851A>TCA378117735ABCC2c.2333A>T (p.Asn778Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2522A>T
n.2524A>T
n.2576A>T
10g.99818852T>ACA378117736ABCC2c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.2523T>A
n.2525T>A
n.2577T>A
10g.99818852T>CCA471261843ABCC2c.2334T>C (p.Asn778=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.2523T>C
n.2525T>C
n.2577T>C
10g.99818852T>GCA378117737ABCC2c.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.2523T>G
n.2525T>G
n.2577T>G
10g.99818853T>ACA378117739ABCC2c.2335T>A (p.Leu779Ile)
c.1639T>A (p.Leu547Ile)
n.2524T>A
n.2526T>A
n.2578T>A
10g.99818853T>CCA471261844ABCC2c.2335T>C (p.Leu779=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
n.2524T>C
n.2526T>C
n.2578T>C
 ClinVar
10g.99818853T>GCA378117738ABCC2c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.2524T>G
n.2526T>G
n.2578T>G
10g.99818854T>ACA378117740ABCC2c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.2525T>A
n.2527T>A
n.2579T>A
10g.99818854T>CCA378117741ABCC2c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.2525T>C
n.2527T>C
n.2579T>C
10g.99818854T>GCA378117742ABCC2c.2336T>G (p.Leu779Ter)
c.1640T>G (p.Leu547Ter)
n.2525T>G
n.2527T>G
n.2579T>G
10g.99818855A=CA1931511784ABCC2c.2337A= (p.Leu779=)
c.1641A= (p.Leu547=)
n.2526A=
n.2528A=
n.2580A=
10g.99818855A>CCA378117743ABCC2c.2337A>C (p.Leu779Phe)
c.1641A>C (p.Leu547Phe)
n.2526A>C
n.2528A>C
n.2580A>C
10g.99818855A>GCA471261845ABCC2c.2337A>G (p.Leu779=)
c.1641A>G (p.Leu547=)
n.2526A>G
n.2528A>G
n.2580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818855A>TCA378117744ABCC2c.2337A>T (p.Leu779Phe)
c.1641A>T (p.Leu547Phe)
n.2526A>T
n.2528A>T
n.2580A>T
10g.99818855_99818856insCCCA2739270969ABCC2c.2337_2338insCC (p.Asp780ProfsTer6)
c.1641_1642insCC (p.Asp548ProfsTer6)
n.2526_2527insCC
n.2528_2529insCC
n.2580_2581insCC
 ClinVar
10g.99818856G>ACA378117745ABCC2c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
n.2527G>A
n.2529G>A
n.2581G>A
10g.99818856G>CCA378117746ABCC2c.2338G>C (p.Asp780His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
n.2527G>C
n.2529G>C
n.2581G>C
10g.99818856G>TCA378117747ABCC2c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
n.2527G>T
n.2529G>T
n.2581G>T
10g.99818857A=CA1931511792ABCC2c.2339A= (p.Asp780=)
c.1643A= (p.Asp548=)
n.2528A=
n.2530A=
n.2582A=
10g.99818857A>CCA378117748ABCC2c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
n.2528A>C
n.2530A>C
n.2582A>C
10g.99818857A>GCA378117749ABCC2c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
n.2528A>G
n.2530A>G
n.2582A>G
10g.99818857A>TCA378117750ABCC2c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
n.2528A>T
n.2530A>T
n.2582A>T
 dbSNP
10g.99818858C>ACA378117751ABCC2c.2340C>A (p.Asp780Glu)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
n.2529C>A
n.2531C>A
n.2583C>A
10g.99818858C=CA1931511801ABCC2c.2340C= (p.Asp780=)
c.1644C= (p.Asp548=)
n.2529C=
n.2531C=
n.2583C=
10g.99818858C>GCA378117752ABCC2c.2340C>G (p.Asp780Glu)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
n.2529C>G
n.2531C>G
n.2583C>G
10g.99818858C>TCA471261849ABCC2c.2340C>T (p.Asp780=)
c.1644C>T (p.Asp548=)
n.2529C>T
n.2531C>T
n.2583C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818859A=CA1931511812ABCC2c.2341A= (p.Ile781=)
c.1645A= (p.Ile549=)
n.2530A=
n.2532A=
n.2584A=
10g.99818859A>CCA378117755ABCC2c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.2530A>C
n.2532A>C
n.2584A>C
10g.99818859A>GCA378117753ABCC2c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.2530A>G
n.2532A>G
n.2584A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99818859A>TCA378117754ABCC2c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.2530A>T
n.2532A>T
n.2584A>T
10g.99818863_99818866dupCA5643452ABCC2c.2345_2348dup (p.Leu784SerfsTer4)
c.1649_1652dup (p.Leu552SerfsTer4)
n.2534_2537dup
n.2536_2539dup
n.2588_2591dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818860T>ACA378117756ABCC2c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.2531T>A
n.2533T>A
n.2585T>A
10g.99818860T>CCA5643453ABCC2c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.2531T>C
n.2533T>C
n.2585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818860T>GCA378117757ABCC2c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.2531T>G
n.2533T>G
n.2585T>G
10g.99818860T=CA1931511819ABCC2c.2342T= (p.Ile781=)
c.1646T= (p.Ile549=)
n.2531T=
n.2533T=
n.2585T=
10g.99818861C>ACA471261854ABCC2c.2343C>A (p.Ile781=)
c.1647C>A (p.Ile549=)
n.2532C>A
n.2534C>A
n.2586C>A
10g.99818861C=CA1931511841ABCC2c.2343C= (p.Ile781=)
c.1647C= (p.Ile549=)
n.2532C=
n.2534C=
n.2586C=
10g.99818861C>GCA378117758ABCC2c.2343C>G (p.Ile781Met)
c.1647C>G (p.Ile549Met)
n.2532C>G
n.2534C>G
n.2586C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818861C>TCA471261856ABCC2c.2343C>T (p.Ile781=)
c.1647C>T (p.Ile549=)
n.2532C>T
n.2534C>T
n.2586C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched