Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99818736C=CA1931511525ABCC2c.2272-54C= (n.2272-54C=)
c.1576-54C= (n.1576-54C=)
n.2461-54C=
n.2463-54C=
n.2515-54C=
10g.99818736C>GCA2610495365ABCC2c.2272-54C>G (n.2272-54C>G)
c.1576-54C>G (n.1576-54C>G)
n.2461-54C>G
n.2463-54C>G
n.2515-54C>G
 gnomAD v4
10g.99818736C>TCA1931511526ABCC2c.2272-54C>T (n.2272-54C>T)
c.1576-54C>T (n.1576-54C>T)
n.2461-54C>T
n.2463-54C>T
n.2515-54C>T
 dbSNP
10g.99818738G>ACA2610495366ABCC2c.2272-52G>A (n.2272-52G>A)
c.1576-52G>A (n.1576-52G>A)
n.2461-52G>A
n.2463-52G>A
n.2515-52G>A
 gnomAD v4
10g.99818738G>TCA2610495370ABCC2c.2272-52G>T (n.2272-52G>T)
c.1576-52G>T (n.1576-52G>T)
n.2461-52G>T
n.2463-52G>T
n.2515-52G>T
 gnomAD v4
10g.99818739T>CCA2574638338ABCC2c.2272-51T>C (n.2272-51T>C)
c.1576-51T>C (n.1576-51T>C)
n.2461-51T>C
n.2463-51T>C
n.2515-51T>C
 gnomAD v4
10g.99818743G>ACA5643434ABCC2c.2272-47G>A (n.2272-47G>A)
c.1576-47G>A (n.1576-47G>A)
n.2461-47G>A
n.2463-47G>A
n.2515-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818743G=CA1931511530ABCC2c.2272-47G= (n.2272-47G=)
c.1576-47G= (n.1576-47G=)
n.2461-47G=
n.2463-47G=
n.2515-47G=
10g.99818744G>ACA931730447ABCC2c.2272-46G>A (n.2272-46G>A)
c.1576-46G>A (n.1576-46G>A)
n.2461-46G>A
n.2463-46G>A
n.2515-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818744G=CA1931511532ABCC2c.2272-46G= (n.2272-46G=)
c.1576-46G= (n.1576-46G=)
n.2461-46G=
n.2463-46G=
n.2515-46G=
10g.99818745T>CCA2610495374ABCC2c.2272-45T>C (n.2272-45T>C)
c.1576-45T>C (n.1576-45T>C)
n.2461-45T>C
n.2463-45T>C
n.2515-45T>C
 gnomAD v4
10g.99818746G>ACA595450995ABCC2c.2272-44G>A (n.2272-44G>A)
c.1576-44G>A (n.1576-44G>A)
n.2461-44G>A
n.2463-44G>A
n.2515-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818746G=CA1931511538ABCC2c.2272-44G= (n.2272-44G=)
c.1576-44G= (n.1576-44G=)
n.2461-44G=
n.2463-44G=
n.2515-44G=
10g.99818747G>ACA595450996ABCC2c.2272-43G>A (n.2272-43G>A)
c.1576-43G>A (n.1576-43G>A)
n.2461-43G>A
n.2463-43G>A
n.2515-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818747G=CA1931511541ABCC2c.2272-43G= (n.2272-43G=)
c.1576-43G= (n.1576-43G=)
n.2461-43G=
n.2463-43G=
n.2515-43G=
10g.99818751T>GCA1931511543ABCC2c.2272-39T>G (n.2272-39T>G)
c.1576-39T>G (n.1576-39T>G)
n.2461-39T>G
n.2463-39T>G
n.2515-39T>G
 dbSNP
10g.99818751T=CA1931511544ABCC2c.2272-39T= (n.2272-39T=)
c.1576-39T= (n.1576-39T=)
n.2461-39T=
n.2463-39T=
n.2515-39T=
10g.99818753G>TCA2574638339ABCC2c.2272-37G>T (n.2272-37G>T)
c.1576-37G>T (n.1576-37G>T)
n.2461-37G>T
n.2463-37G>T
n.2515-37G>T
10g.99818754G>ACA2610495379ABCC2c.2272-36G>A (n.2272-36G>A)
c.1576-36G>A (n.1576-36G>A)
n.2461-36G>A
n.2463-36G>A
n.2515-36G>A
 gnomAD v4
10g.99818755G>ACA1931511549ABCC2c.2272-35G>A (n.2272-35G>A)
c.1576-35G>A (n.1576-35G>A)
n.2461-35G>A
n.2463-35G>A
n.2515-35G>A
 dbSNP
10g.99818755G=CA1931511548ABCC2c.2272-35G= (n.2272-35G=)
c.1576-35G= (n.1576-35G=)
n.2461-35G=
n.2463-35G=
n.2515-35G=
10g.99818755_99818758delinsGAGTCA1931511545ABCC2c.2272-35_2272-32delinsGAGT (n.2272-35_2272-32delinsGAGT)
c.1576-35_1576-32delinsGAGT (n.1576-35_1576-32delinsGAGT)
n.2461-35_2461-32delinsGAGT
n.2463-35_2463-32delinsGAGT
n.2515-35_2515-32delinsGAGT
10g.99818759_99818761delCA5643435ABCC2c.2272-31_2272-29del (n.2272-31_2272-29del)
c.1576-31_1576-29del (n.1576-31_1576-29del)
n.2461-31_2461-29del
n.2463-31_2463-29del
n.2515-31_2515-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818760G>CCA2610495384ABCC2c.2272-30G>C (n.2272-30G>C)
c.1576-30G>C (n.1576-30G>C)
n.2461-30G>C
n.2463-30G>C
n.2515-30G>C
 gnomAD v4
10g.99818761T>CCA212848299ABCC2c.2272-29T>C (n.2272-29T>C)
c.1576-29T>C (n.1576-29T>C)
n.2461-29T>C
n.2463-29T>C
n.2515-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818761T=CA1931511550ABCC2c.2272-29T= (n.2272-29T=)
c.1576-29T= (n.1576-29T=)
n.2461-29T=
n.2463-29T=
n.2515-29T=
10g.99818763C>ACA2574638340ABCC2c.2272-27C>A (n.2272-27C>A)
c.1576-27C>A (n.1576-27C>A)
n.2461-27C>A
n.2463-27C>A
n.2515-27C>A
 gnomAD v4
10g.99818767A=CA1931511557ABCC2c.2272-23A= (n.2272-23A=)
c.1576-23A= (n.1576-23A=)
n.2461-23A=
n.2463-23A=
n.2515-23A=
10g.99818767A>CCA1931511554ABCC2c.2272-23A>C (n.2272-23A>C)
c.1576-23A>C (n.1576-23A>C)
n.2461-23A>C
n.2463-23A>C
n.2515-23A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818767A>GCA595450997ABCC2c.2272-23A>G (n.2272-23A>G)
c.1576-23A>G (n.1576-23A>G)
n.2461-23A>G
n.2463-23A>G
n.2515-23A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99818772A=CA1931511560ABCC2c.2272-18A= (n.2272-18A=)
c.1576-18A= (n.1576-18A=)
n.2461-18A=
n.2463-18A=
n.2515-18A=
10g.99818772A>TCA5643436ABCC2c.2272-18A>T (n.2272-18A>T)
c.1576-18A>T (n.1576-18A>T)
n.2461-18A>T
n.2463-18A>T
n.2515-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818773A=CA1931511567ABCC2c.2272-17A= (n.2272-17A=)
c.1576-17A= (n.1576-17A=)
n.2461-17A=
n.2463-17A=
n.2515-17A=
10g.99818773A>GCA5643437ABCC2c.2272-17A>G (n.2272-17A>G)
c.1576-17A>G (n.1576-17A>G)
n.2461-17A>G
n.2463-17A>G
n.2515-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818774T>CCA1931511579ABCC2c.2272-16T>C (n.2272-16T>C)
c.1576-16T>C (n.1576-16T>C)
n.2461-16T>C
n.2463-16T>C
n.2515-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818774T=CA1931511576ABCC2c.2272-16T= (n.2272-16T=)
c.1576-16T= (n.1576-16T=)
n.2461-16T=
n.2463-16T=
n.2515-16T=
10g.99818775T>CCA5643438ABCC2c.2272-15T>C (n.2272-15T>C)
c.1576-15T>C (n.1576-15T>C)
n.2461-15T>C
n.2463-15T>C
n.2515-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818775T=CA1931511580ABCC2c.2272-15T= (n.2272-15T=)
c.1576-15T= (n.1576-15T=)
n.2461-15T=
n.2463-15T=
n.2515-15T=
10g.99818780dupCA2610495392ABCC2c.2272-10dup (n.2272-10dup)
c.1576-10dup (n.1576-10dup)
n.2461-10dup
n.2463-10dup
n.2515-10dup
 gnomAD v4
10g.99818778T>GCA5643439ABCC2c.2272-12T>G (n.2272-12T>G)
c.1576-12T>G (n.1576-12T>G)
n.2461-12T>G
n.2463-12T>G
n.2515-12T>G
 dbSNP ExAC
10g.99818778T=CA1931511584ABCC2c.2272-12T= (n.2272-12T=)
c.1576-12T= (n.1576-12T=)
n.2461-12T=
n.2463-12T=
n.2515-12T=
10g.99818781C>ACA2589024095ABCC2c.2272-9C>A (n.2272-9C>A)
c.1576-9C>A (n.1576-9C>A)
n.2461-9C>A
n.2463-9C>A
n.2515-9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818784C>ACA2610495393ABCC2c.2272-6C>A (n.2272-6C>A)
c.1576-6C>A (n.1576-6C>A)
n.2461-6C>A
n.2463-6C>A
n.2515-6C>A
 gnomAD v4
10g.99818786T>ACA212848340ABCC2c.2272-4T>A (n.2272-4T>A)
c.1576-4T>A (n.1576-4T>A)
n.2461-4T>A
n.2463-4T>A
n.2515-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818786T=CA1931511587ABCC2c.2272-4T= (n.2272-4T=)
c.1576-4T= (n.1576-4T=)
n.2461-4T=
n.2463-4T=
n.2515-4T=
10g.99818787C>TCA2610495395ABCC2c.2272-3C>T (n.2272-3C>T)
c.1576-3C>T (n.1576-3C>T)
n.2461-3C>T
n.2463-3C>T
n.2515-3C>T
 gnomAD v4
10g.99818788A>CCA378117519ABCC2c.2272-2A>C (n.2272-2A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
n.2461-2A>C
n.2463-2A>C
n.2515-2A>C
 gnomAD v4
10g.99818788A>GCA378117517ABCC2c.2272-2A>G (n.2272-2A>G)
c.1576-2A>G (n.1576-2A>G)
n.2461-2A>G
n.2463-2A>G
n.2515-2A>G
10g.99818788A>TCA378117515ABCC2c.2272-2A>T (n.2272-2A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
n.2461-2A>T
n.2463-2A>T
n.2515-2A>T
10g.99818791_99818958delCA2580082544ABCC2c.2273_2439+1del
c.1577_1743+1del
n.2462_2628+1del
n.2464_2630+1del
n.2516_2682+1del
 ClinVar dbSNP
10g.99818789G>ACA378117521ABCC2c.2272-1G>A (n.2272-1G>A)
c.1576-1G>A (n.1576-1G>A)
n.2461-1G>A
n.2463-1G>A
n.2515-1G>A
10g.99818789G>CCA378117522ABCC2c.2272-1G>C (n.2272-1G>C)
c.1576-1G>C (n.1576-1G>C)
n.2461-1G>C
n.2463-1G>C
n.2515-1G>C
10g.99818789G>TCA378117524ABCC2c.2272-1G>T (n.2272-1G>T)
c.1576-1G>T (n.1576-1G>T)
n.2461-1G>T
n.2463-1G>T
n.2515-1G>T
10g.99818791delCA2610495409ABCC2c.2273del
c.1577del
n.2462del
n.2464del
n.2516del
 gnomAD v4
10g.99818790G>ACA378117526ABCC2c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
n.2461G>A
n.2463G>A
n.2515G>A
10g.99818790G>CCA378117527ABCC2c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.2461G>C
n.2463G>C
n.2515G>C
10g.99818790G>TCA378117529ABCC2c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
n.2461G>T
n.2463G>T
n.2515G>T
 gnomAD v4
10g.99818791G>ACA378117531ABCC2c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
n.2462G>A
n.2464G>A
n.2516G>A
10g.99818791G>CCA378117532ABCC2c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.2462G>C
n.2464G>C
n.2516G>C
10g.99818791G=CA1931511596ABCC2c.2273G= (p.Gly758=)
c.1577G= (p.Gly526=)
n.2462G=
n.2464G=
n.2516G=
10g.99818791G>TCA235819ABCC2c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.2462G>T
n.2464G>T
n.2516G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818792T>ACA471261773ABCC2c.2274T>A (p.Gly758=)
c.1578T>A (p.Gly526=)
n.2463T>A
n.2465T>A
n.2517T>A
10g.99818792T>CCA471261774ABCC2c.2274T>C (p.Gly758=)
c.1578T>C (p.Gly526=)
n.2463T>C
n.2465T>C
n.2517T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818792T>GCA471261775ABCC2c.2274T>G (p.Gly758=)
c.1578T>G (p.Gly526=)
n.2463T>G
n.2465T>G
n.2517T>G
10g.99818792T=CA1931511603ABCC2c.2274T= (p.Gly758=)
c.1578T= (p.Gly526=)
n.2463T=
n.2465T=
n.2517T=
10g.99818793A=CA1931511607ABCC2c.2275A= (p.Ile759=)
c.1579A= (p.Ile527=)
n.2464A=
n.2466A=
n.2518A=
10g.99818793A>CCA378117535ABCC2c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.2464A>C
n.2466A>C
n.2518A>C
10g.99818793A>GCA5643440ABCC2c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.2464A>G
n.2466A>G
n.2518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818793A>TCA378117537ABCC2c.2275A>T (p.Ile759Leu)
c.1579A>T (p.Ile527Leu)
n.2464A>T
n.2466A>T
n.2518A>T
 gnomAD v4
10g.99818794T>ACA378117539ABCC2c.2276T>A (p.Ile759Lys)
c.1580T>A (p.Ile527Lys)
n.2465T>A
n.2467T>A
n.2519T>A
10g.99818794T>CCA5643441ABCC2c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.2465T>C
n.2467T>C
n.2519T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818794T>GCA378117538ABCC2c.2276T>G (p.Ile759Arg)
c.1580T>G (p.Ile527Arg)
n.2465T>G
n.2467T>G
n.2519T>G
10g.99818794T=CA1931511611ABCC2c.2276T= (p.Ile759=)
c.1580T= (p.Ile527=)
n.2465T=
n.2467T=
n.2519T=
10g.99818795A>CCA471261779ABCC2c.2277A>C (p.Ile759=)
c.1581A>C (p.Ile527=)
n.2466A>C
n.2468A>C
n.2520A>C
10g.99818795A>GCA378117540ABCC2c.2277A>G (p.Ile759Met)
c.1581A>G (p.Ile527Met)
n.2466A>G
n.2468A>G
n.2520A>G
10g.99818795A>TCA471261780ABCC2c.2277A>T (p.Ile759=)
c.1581A>T (p.Ile527=)
n.2466A>T
n.2468A>T
n.2520A>T
10g.99818796A>CCA378117542ABCC2c.2278A>C (p.Asn760His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
n.2467A>C
n.2469A>C
n.2521A>C
10g.99818796A>GCA378117544ABCC2c.2278A>G (p.Asn760Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
n.2467A>G
n.2469A>G
n.2521A>G
10g.99818796A>TCA378117545ABCC2c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
n.2467A>T
n.2469A>T
n.2521A>T
10g.99818797A=CA1931511612ABCC2c.2279A= (p.Asn760=)
c.1583A= (p.Asn528=)
n.2468A=
n.2470A=
n.2522A=
10g.99818797A>CCA378117547ABCC2c.2279A>C (p.Asn760Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
n.2468A>C
n.2470A>C
n.2522A>C
10g.99818797A>GCA5643442ABCC2c.2279A>G (p.Asn760Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
n.2468A>G
n.2470A>G
n.2522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818797A>TCA378117549ABCC2c.2279A>T (p.Asn760Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
n.2468A>T
n.2470A>T
n.2522A>T
10g.99818798T>ACA378117551ABCC2c.2280T>A (p.Asn760Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
n.2469T>A
n.2471T>A
n.2523T>A
 gnomAD v4
10g.99818798T>CCA471261782ABCC2c.2280T>C (p.Asn760=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
n.2469T>C
n.2471T>C
n.2523T>C
10g.99818798T>GCA378117552ABCC2c.2280T>G (p.Asn760Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
n.2469T>G
n.2471T>G
n.2523T>G
10g.99818799C>ACA378117554ABCC2c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.2470C>A
n.2472C>A
n.2524C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818799C>GCA378117556ABCC2c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.2470C>G
n.2472C>G
n.2524C>G
10g.99818799C>TCA378117557ABCC2c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.2470C>T
n.2472C>T
n.2524C>T
10g.99818800T>ACA378117561ABCC2c.2282T>A (p.Leu761His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
n.2471T>A
n.2473T>A
n.2525T>A
10g.99818800T>CCA378117559ABCC2c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.2471T>C
n.2473T>C
n.2525T>C
 dbSNP
10g.99818800T>GCA378117558ABCC2c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.2471T>G
n.2473T>G
n.2525T>G
10g.99818800T=CA1931511616ABCC2c.2282T= (p.Leu761=)
c.1586T= (p.Leu529=)
n.2471T=
n.2473T=
n.2525T=
10g.99818801T>ACA471261785ABCC2c.2283T>A (p.Leu761=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
n.2472T>A
n.2474T>A
n.2526T>A
10g.99818801T>CCA471261787ABCC2c.2283T>C (p.Leu761=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
n.2472T>C
n.2474T>C
n.2526T>C
10g.99818801T>GCA471261784ABCC2c.2283T>G (p.Leu761=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
n.2472T>G
n.2474T>G
n.2526T>G
10g.99818802A>CCA378117563ABCC2c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
n.2473A>C
n.2475A>C
n.2527A>C
10g.99818802A>GCA378117564ABCC2c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
n.2473A>G
n.2475A>G
n.2527A>G
10g.99818802A>TCA378117565ABCC2c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
n.2473A>T
n.2475A>T
n.2527A>T
10g.99818803G>ACA378117567ABCC2c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
n.2474G>A
n.2476G>A
n.2528G>A
10g.99818803G>CCA378117569ABCC2c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
n.2474G>C
n.2476G>C
n.2528G>C
10g.99818803G>TCA378117570ABCC2c.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
n.2474G>T
n.2476G>T
n.2528G>T
10g.99818804T>ACA378117571ABCC2c.2286T>A (p.Ser762Arg)
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
n.2475T>A
n.2477T>A
n.2529T>A
10g.99818804T>CCA471261789ABCC2c.2286T>C (p.Ser762=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.2475T>C
n.2477T>C
n.2529T>C
10g.99818804T>GCA378117572ABCC2c.2286T>G (p.Ser762Arg)
c.1590T>G (p.Ser530Arg)
n.2475T>G
n.2477T>G
n.2529T>G
10g.99818804_99818805delinsTGCA1931511618ABCC2c.2286_2287delinsTG (p.Ser762=)
c.1590_1591delinsTG (p.Ser530=)
n.2475_2476delinsTG
n.2477_2478delinsTG
n.2529_2530delinsTG
10g.99818805G>ACA378117575ABCC2c.2287G>A (p.Gly763Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2476G>A
n.2478G>A
n.2530G>A
10g.99818805G>CCA378117577ABCC2c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2476G>C
n.2478G>C
n.2530G>C
10g.99818805G>TCA378117578ABCC2c.2287G>T (p.Gly763Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.2476G>T
n.2478G>T
n.2530G>T
10g.99818809dupCA5643443ABCC2c.2291dup (p.Gln765SerfsTer22)
c.1595dup (p.Gln533SerfsTer22)
n.2480dup
n.2482dup
n.2534dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818809delCA670623473ABCC2c.2291del (p.Gly764ValfsTer16)
c.1595del (p.Gly532ValfsTer16)
n.2480del
n.2482del
n.2534del
 dbSNP
10g.99818806G>ACA212848383ABCC2c.2288G>A (p.Gly763Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2477G>A
n.2479G>A
n.2531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818806G>CCA378117582ABCC2c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2477G>C
n.2479G>C
n.2531G>C
10g.99818806G=CA1931511624ABCC2c.2288G= (p.Gly763=)
c.1592G= (p.Gly531=)
n.2477G=
n.2479G=
n.2531G=
10g.99818806G>TCA378117580ABCC2c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2477G>T
n.2479G>T
n.2531G>T
10g.99818807G>ACA471261794ABCC2c.2289G>A (p.Gly763=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
n.2478G>A
n.2480G>A
n.2532G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818807G>CCA471261795ABCC2c.2289G>C (p.Gly763=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
n.2478G>C
n.2480G>C
n.2532G>C
10g.99818807G=CA1931511628ABCC2c.2289G= (p.Gly763=)
c.1593G= (p.Gly531=)
n.2478G=
n.2480G=
n.2532G=
10g.99818807G>TCA5643444ABCC2c.2289G>T (p.Gly763=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
n.2478G>T
n.2480G>T
n.2532G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818808G>ACA378117588ABCC2c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.2479G>A
n.2481G>A
n.2533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818808G>CCA378117586ABCC2c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.2479G>C
n.2481G>C
n.2533G>C
10g.99818808G=CA1931511636ABCC2c.2290G= (p.Gly764=)
c.1594G= (p.Gly532=)
n.2479G=
n.2481G=
n.2533G=
10g.99818808G>TCA212848384ABCC2c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.2479G>T
n.2481G>T
n.2533G>T
 dbSNP
10g.99818809G>ACA378117589ABCC2c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2480G>A
n.2482G>A
n.2534G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818809G>CCA378117591ABCC2c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2480G>C
n.2482G>C
n.2534G>C
 gnomAD v4
10g.99818809G=CA1931511637ABCC2c.2291G= (p.Gly764=)
c.1595G= (p.Gly532=)
n.2480G=
n.2482G=
n.2534G=
10g.99818809G>TCA378117592ABCC2c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2480G>T
n.2482G>T
n.2534G>T
 gnomAD v4
10g.99818810T>ACA471261801ABCC2c.2292T>A (p.Gly764=)
c.1596T>A (p.Gly532=)
n.2481T>A
n.2483T>A
n.2535T>A
10g.99818810T>CCA471261803ABCC2c.2292T>C (p.Gly764=)
c.1596T>C (p.Gly532=)
n.2481T>C
n.2483T>C
n.2535T>C
10g.99818810T>GCA471261804ABCC2c.2292T>G (p.Gly764=)
c.1596T>G (p.Gly532=)
n.2481T>G
n.2483T>G
n.2535T>G
10g.99818811C>ACA378117594ABCC2c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
n.2482C>A
n.2484C>A
n.2536C>A
10g.99818811C=CA1931511642ABCC2c.2293C= (p.Gln765=)
c.1597C= (p.Gln533=)
n.2482C=
n.2484C=
n.2536C=
10g.99818811C>GCA378117596ABCC2c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
n.2482C>G
n.2484C>G
n.2536C>G
 dbSNP
10g.99818811C>TCA378117598ABCC2c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
n.2482C>T
n.2484C>T
n.2536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818812A>CCA378117599ABCC2c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
n.2483A>C
n.2485A>C
n.2537A>C
10g.99818812A>GCA378117601ABCC2c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
n.2483A>G
n.2485A>G
n.2537A>G
10g.99818812A>TCA378117603ABCC2c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
n.2483A>T
n.2485A>T
n.2537A>T
10g.99818813G>ACA471261807ABCC2c.2295G>A (p.Gln765=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
n.2484G>A
n.2486G>A
n.2538G>A
10g.99818813G>CCA378117604ABCC2c.2295G>C (p.Gln765His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
n.2484G>C
n.2486G>C
n.2538G>C
10g.99818813G>TCA378117606ABCC2c.2295G>T (p.Gln765His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
n.2484G>T
n.2486G>T
n.2538G>T
10g.99818814A=CA1931511650ABCC2c.2296A= (p.Lys766=)
c.1600A= (p.Lys534=)
n.2485A=
n.2487A=
n.2539A=
10g.99818814A>CCA378117611ABCC2c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2485A>C
n.2487A>C
n.2539A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818814A>GCA378117607ABCC2c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2485A>G
n.2487A>G
n.2539A>G
 gnomAD v4
10g.99818814A>TCA378117609ABCC2c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2485A>T
n.2487A>T
n.2539A>T
10g.99818815A=CA1931511658ABCC2c.2297A= (p.Lys766=)
c.1601A= (p.Lys534=)
n.2486A=
n.2488A=
n.2540A=
10g.99818815A>CCA378117613ABCC2c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2486A>C
n.2488A>C
n.2540A>C
10g.99818815A>GCA378117614ABCC2c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2486A>G
n.2488A>G
n.2540A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99818815A>TCA378117616ABCC2c.2297A>T (p.Lys766Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.2486A>T
n.2488A>T
n.2540A>T
10g.99818816G>ACA5643445ABCC2c.2298G>A (p.Lys766=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.2487G>A
n.2489G>A
n.2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818816G>CCA378117618ABCC2c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.2487G>C
n.2489G>C
n.2541G>C
10g.99818816G=CA1931511667ABCC2c.2298G= (p.Lys766=)
c.1602G= (p.Lys534=)
n.2487G=
n.2489G=
n.2541G=
10g.99818816G>TCA378117620ABCC2c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.2487G>T
n.2489G>T
n.2541G>T
10g.99818817C>ACA378117622ABCC2c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.2488C>A
n.2490C>A
n.2542C>A
10g.99818817C=CA1931511673ABCC2c.2299C= (p.Gln767=)
c.1603C= (p.Gln535=)
n.2488C=
n.2490C=
n.2542C=
10g.99818817C>GCA378117623ABCC2c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.2488C>G
n.2490C>G
n.2542C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818817C>TCA378117625ABCC2c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.2488C>T
n.2490C>T
n.2542C>T
10g.99818818A>CCA378117626ABCC2c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.2489A>C
n.2491A>C
n.2543A>C
10g.99818818A>GCA378117628ABCC2c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.2489A>G
n.2491A>G
n.2543A>G
10g.99818818A>TCA378117629ABCC2c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.2489A>T
n.2491A>T
n.2543A>T
10g.99818819G>ACA471261811ABCC2c.2301G>A (p.Gln767=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
n.2490G>A
n.2492G>A
n.2544G>A
10g.99818819G>CCA378117633ABCC2c.2301G>C (p.Gln767His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
n.2490G>C
n.2492G>C
n.2544G>C
10g.99818819G>TCA378117631ABCC2c.2301G>T (p.Gln767His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
n.2490G>T
n.2492G>T
n.2544G>T
10g.99818820C>ACA212848412ABCC2c.2302C>A (p.Arg768=)
c.1606C>A (p.Arg536=)
n.2491C>A
n.2493C>A
n.2545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818820C=CA1931511681ABCC2c.2302C= (p.Arg768=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.2491C=
n.2493C=
n.2545C=
10g.99818820C>GCA212848411ABCC2c.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.2491C>G
n.2493C>G
n.2545C>G
 dbSNP
10g.99818820C>TCA119596ABCC2c.2302C>T (p.Arg768Trp)
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
n.2491C>T
n.2493C>T
n.2545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818821G>ACA5643446ABCC2c.2303G>A (p.Arg768Gln)
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
n.2492G>A
n.2494G>A
n.2546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818821G>CCA378117637ABCC2c.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
n.2492G>C
n.2494G>C
n.2546G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99818821G=CA1931511700ABCC2c.2303G= (p.Arg768=)
c.1607G= (p.Arg536=)
n.2492G=
n.2494G=
n.2546G=
10g.99818821G>TCA378117638ABCC2c.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
n.2492G>T
n.2494G>T
n.2546G>T
10g.99818822G>ACA471261814ABCC2c.2304G>A (p.Arg768=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
n.2493G>A
n.2495G>A
n.2547G>A
10g.99818822G>CCA471261812ABCC2c.2304G>C (p.Arg768=)
c.1608G>C (p.Arg536=)
n.2493G>C
n.2495G>C
n.2547G>C
10g.99818822G>TCA471261813ABCC2c.2304G>T (p.Arg768=)
c.1608G>T (p.Arg536=)
n.2493G>T
n.2495G>T
n.2547G>T
10g.99818823A>CCA378117639ABCC2c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2494A>C
n.2496A>C
n.2548A>C
10g.99818823A>GCA378117641ABCC2c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2494A>G
n.2496A>G
n.2548A>G
10g.99818823A>TCA378117643ABCC2c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2494A>T
n.2496A>T
n.2548A>T
10g.99818824T>ACA378117644ABCC2c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2495T>A
n.2497T>A
n.2549T>A
10g.99818824T>CCA5643447ABCC2c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2495T>C
n.2497T>C
n.2549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99818824T>GCA378117646ABCC2c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2495T>G
n.2497T>G
n.2549T>G
10g.99818824T=CA1931511706ABCC2c.2306T= (p.Ile769=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.2495T=
n.2497T=
n.2549T=
10g.99818825C>ACA471261815ABCC2c.2307C>A (p.Ile769=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.2496C>A
n.2498C>A
n.2550C>A
10g.99818825C=CA1931511714ABCC2c.2307C= (p.Ile769=)
c.1611C= (p.Ile537=)
n.2496C=
n.2498C=
n.2550C=
10g.99818825C>GCA378117648ABCC2c.2307C>G (p.Ile769Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.2496C>G
n.2498C>G
n.2550C>G
10g.99818825C>TCA212848431ABCC2c.2307C>T (p.Ile769=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.2496C>T
n.2498C>T
n.2550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99818826A>CCA378117653ABCC2c.2308A>C (p.Ser770Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.2497A>C
n.2499A>C
n.2551A>C
10g.99818826A>GCA378117651ABCC2c.2308A>G (p.Ser770Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.2497A>G
n.2499A>G
n.2551A>G
10g.99818826A>TCA378117650ABCC2c.2308A>T (p.Ser770Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.2497A>T
n.2499A>T
n.2551A>T
10g.99818827G>ACA378117655ABCC2c.2309G>A (p.Ser770Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.2498G>A
n.2500G>A
n.2552G>A
10g.99818827G>CCA378117657ABCC2c.2309G>C (p.Ser770Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.2498G>C
n.2500G>C
n.2552G>C
10g.99818827G>TCA378117658ABCC2c.2309G>T (p.Ser770Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.2498G>T
n.2500G>T
n.2552G>T
10g.99818828C>ACA378117659ABCC2c.2310C>A (p.Ser770Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.2499C>A
n.2501C>A
n.2553C>A
10g.99818828C=CA1931511719ABCC2c.2310C= (p.Ser770=)
c.1614C= (p.Ser538=)
n.2499C=
n.2501C=
n.2553C=
10g.99818828C>GCA5643448ABCC2c.2310C>G (p.Ser770Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.2499C>G
n.2501C>G
n.2553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99818828C>TCA471261817ABCC2c.2310C>T (p.Ser770=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.2499C>T
n.2501C>T
n.2553C>T
10g.99818829C>ACA378117661ABCC2c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2500C>A
n.2502C>A
n.2554C>A
10g.99818829C>GCA378117663ABCC2c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.2500C>G
n.2502C>G
n.2554C>G
10g.99818829C>TCA471261818ABCC2c.2311C>T (p.Leu771=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2500C>T
n.2502C>T
n.2554C>T
10g.99818830T>ACA378117664ABCC2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2501T>A
n.2503T>A
n.2555T>A
10g.99818830T>CCA378117666ABCC2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2501T>C
n.2503T>C
n.2555T>C
 ClinVar
10g.99818830T>GCA378117668ABCC2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2501T>G
n.2503T>G
n.2555T>G
10g.99818831G>ACA471261819ABCC2c.2313G>A (p.Leu771=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2502G>A
n.2504G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
10g.99818831G>CCA471261820ABCC2c.2313G>C (p.Leu771=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2502G>C
n.2504G>C
n.2556G>C
10g.99818831G>TCA471261821ABCC2c.2313G>T (p.Leu771=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2502G>T
n.2504G>T
n.2556G>T
10g.99818832G>ACA378117669ABCC2c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.2503G>A
n.2505G>A
n.2557G>A
 dbSNP
10g.99818832G>CCA378117671ABCC2c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.2503G>C
n.2505G>C
n.2557G>C
 ClinVar
10g.99818832G=CA1931511731ABCC2c.2314G= (p.Ala772=)
c.1618G= (p.Ala540=)
n.2503G=
n.2505G=
n.2557G=
10g.99818832G>TCA378117672ABCC2c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.2503G>T
n.2505G>T
n.2557G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99818833C>ACA378117678ABCC2c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.2504C>A
n.2506C>A
n.2558C>A
 gnomAD v4
10g.99818833C>GCA378117676ABCC2c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.2504C>G
n.2506C>G
n.2558C>G
10g.99818833C>TCA378117674ABCC2c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.2504C>T
n.2506C>T
n.2558C>T
10g.99818834C>ACA471261822ABCC2c.2316C>A (p.Ala772=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.2505C>A
n.2507C>A
n.2559C>A
10g.99818834C>GCA471261823ABCC2c.2316C>G (p.Ala772=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.2505C>G
n.2507C>G
n.2559C>G
10g.99818834C>TCA471261824ABCC2c.2316C>T (p.Ala772=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.2505C>T
n.2507C>T
n.2559C>T

Number of alleles fetched