Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
10g.99817173G>CCA670622250ABCC2c.2095-135G>C (n.2095-135G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.99817174A>CCA1931508944ABCC2c.2095-134A>C (n.2095-134A>C)
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dbSNP
10g.99817175T>ACA2610495553ABCC2c.2095-133T>A (n.2095-133T>A)
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gnomAD v4
10g.99817175T>CCA2610495554ABCC2c.2095-133T>C (n.2095-133T>C)
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gnomAD v4
10g.99817176C>ACA212847107ABCC2c.2095-132C>A (n.2095-132C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2338-129C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.99817180A>TCA2610495566ABCC2c.2095-128A>T (n.2095-128A>T)
c.1399-128A>T (n.1399-128A>T)
n.2284-128A>T
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n.2338-128A>T
gnomAD v4
10g.99817181G>ACA2610495567ABCC2c.2095-127G>A (n.2095-127G>A)
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n.2338-127G>A
gnomAD v4
10g.99817181G>CCA2610495569ABCC2c.2095-127G>C (n.2095-127G>C)
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n.2284-127G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2338-126T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817182T>GCA2610495572ABCC2c.2095-126T>G (n.2095-126T>G)
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gnomAD v4
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n.2284-125C>A
n.2286-125C>A
n.2338-125C>A
gnomAD v4
10g.99817183C>TCA2610495573ABCC2c.2095-125C>T (n.2095-125C>T)
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n.2338-125C>T
gnomAD v4
10g.99817184A=CA1931508962ABCC2c.2095-124A= (n.2095-124A=)
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10g.99817184A>GCA670622258ABCC2c.2095-124A>G (n.2095-124A>G)
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n.2284-124A>G
n.2286-124A>G
n.2338-124A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817184A>TCA2610495575ABCC2c.2095-124A>T (n.2095-124A>T)
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n.2284-124A>T
n.2286-124A>T
n.2338-124A>T
gnomAD v4
10g.99817185T>ACA2610495576ABCC2c.2095-123T>A (n.2095-123T>A)
c.1399-123T>A (n.1399-123T>A)
n.2284-123T>A
n.2286-123T>A
n.2338-123T>A
gnomAD v4
10g.99817186C>ACA2610495577ABCC2c.2095-122C>A (n.2095-122C>A)
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n.2284-122C>A
n.2286-122C>A
n.2338-122C>A
gnomAD v4
10g.99817186C=CA1931508978ABCC2c.2095-122C= (n.2095-122C=)
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10g.99817186C>GCA212847129ABCC2c.2095-122C>G (n.2095-122C>G)
c.1399-122C>G (n.1399-122C>G)
n.2284-122C>G
n.2286-122C>G
n.2338-122C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817186C>TCA595450952ABCC2c.2095-122C>T (n.2095-122C>T)
c.1399-122C>T (n.1399-122C>T)
n.2284-122C>T
n.2286-122C>T
n.2338-122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817187C>ACA2610495578ABCC2c.2095-121C>A (n.2095-121C>A)
c.1399-121C>A (n.1399-121C>A)
n.2284-121C>A
n.2286-121C>A
n.2338-121C>A
gnomAD v4
10g.99817188T>ACA2610495579ABCC2c.2095-120T>A (n.2095-120T>A)
c.1399-120T>A (n.1399-120T>A)
n.2284-120T>A
n.2286-120T>A
n.2338-120T>A
gnomAD v4
10g.99817188T>CCA2610495580ABCC2c.2095-120T>C (n.2095-120T>C)
c.1399-120T>C (n.1399-120T>C)
n.2284-120T>C
n.2286-120T>C
n.2338-120T>C
gnomAD v4
10g.99817189G>ACA2610495581ABCC2c.2095-119G>A (n.2095-119G>A)
c.1399-119G>A (n.1399-119G>A)
n.2284-119G>A
n.2286-119G>A
n.2338-119G>A
gnomAD v4
10g.99817189G>CCA212847130ABCC2c.2095-119G>C (n.2095-119G>C)
c.1399-119G>C (n.1399-119G>C)
n.2284-119G>C
n.2286-119G>C
n.2338-119G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99817189G=CA1931508979ABCC2c.2095-119G= (n.2095-119G=)
c.1399-119G= (n.1399-119G=)
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n.2286-119G=
n.2338-119G=
10g.99817189G>TCA2610495582ABCC2c.2095-119G>T (n.2095-119G>T)
c.1399-119G>T (n.1399-119G>T)
n.2284-119G>T
n.2286-119G>T
n.2338-119G>T
gnomAD v4
10g.99817191T>CCA1931508981ABCC2c.2095-117T>C (n.2095-117T>C)
c.1399-117T>C (n.1399-117T>C)
n.2284-117T>C
n.2286-117T>C
n.2338-117T>C
dbSNP
10g.99817191T=CA1931508980ABCC2c.2095-117T= (n.2095-117T=)
c.1399-117T= (n.1399-117T=)
n.2284-117T=
n.2286-117T=
n.2338-117T=
10g.99817192G>ACA2610495583ABCC2c.2095-116G>A (n.2095-116G>A)
c.1399-116G>A (n.1399-116G>A)
n.2284-116G>A
n.2286-116G>A
n.2338-116G>A
gnomAD v4
10g.99817192G>TCA2610495584ABCC2c.2095-116G>T (n.2095-116G>T)
c.1399-116G>T (n.1399-116G>T)
n.2284-116G>T
n.2286-116G>T
n.2338-116G>T
gnomAD v4
10g.99817192_99817194delinsGCACA1931508982ABCC2c.2095-116_2095-114delinsGCA (n.2095-116_2095-114delinsGCA)
c.1399-116_1399-114delinsGCA (n.1399-116_1399-114delinsGCA)
n.2284-116_2284-114delinsGCA
n.2286-116_2286-114delinsGCA
n.2338-116_2338-114delinsGCA
10g.99817193C>ACA2610495585ABCC2c.2095-115C>A (n.2095-115C>A)
c.1399-115C>A (n.1399-115C>A)
n.2284-115C>A
n.2286-115C>A
n.2338-115C>A
gnomAD v4
10g.99817193C=CA1931508985ABCC2c.2095-115C= (n.2095-115C=)
c.1399-115C= (n.1399-115C=)
n.2284-115C=
n.2286-115C=
n.2338-115C=
10g.99817193C>TCA1931508987ABCC2c.2095-115C>T (n.2095-115C>T)
c.1399-115C>T (n.1399-115C>T)
n.2284-115C>T
n.2286-115C>T
n.2338-115C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817195_99817196delCA595450953ABCC2c.2095-113_2095-112del (n.2095-113_2095-112del)
c.1399-113_1399-112del (n.1399-113_1399-112del)
n.2284-113_2284-112del
n.2286-113_2286-112del
n.2338-113_2338-112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817194A=CA1931508993ABCC2c.2095-114A= (n.2095-114A=)
c.1399-114A= (n.1399-114A=)
n.2284-114A=
n.2286-114A=
n.2338-114A=
10g.99817194A>CCA2610495587ABCC2c.2095-114A>C (n.2095-114A>C)
c.1399-114A>C (n.1399-114A>C)
n.2284-114A>C
n.2286-114A>C
n.2338-114A>C
gnomAD v4
10g.99817194A>GCA670622263ABCC2c.2095-114A>G (n.2095-114A>G)
c.1399-114A>G (n.1399-114A>G)
n.2284-114A>G
n.2286-114A>G
n.2338-114A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817194A>TCA2610495588ABCC2c.2095-114A>T (n.2095-114A>T)
c.1399-114A>T (n.1399-114A>T)
n.2284-114A>T
n.2286-114A>T
n.2338-114A>T
gnomAD v4
10g.99817195C>ACA2610495590ABCC2c.2095-113C>A (n.2095-113C>A)
c.1399-113C>A (n.1399-113C>A)
n.2284-113C>A
n.2286-113C>A
n.2338-113C>A
gnomAD v4
10g.99817195C>TCA2610495591ABCC2c.2095-113C>T (n.2095-113C>T)
c.1399-113C>T (n.1399-113C>T)
n.2284-113C>T
n.2286-113C>T
n.2338-113C>T
gnomAD v4
10g.99817196A>CCA2610495594ABCC2c.2095-112A>C (n.2095-112A>C)
c.1399-112A>C (n.1399-112A>C)
n.2284-112A>C
n.2286-112A>C
n.2338-112A>C
gnomAD v4
10g.99817196A>GCA2610495596ABCC2c.2095-112A>G (n.2095-112A>G)
c.1399-112A>G (n.1399-112A>G)
n.2284-112A>G
n.2286-112A>G
n.2338-112A>G
gnomAD v4
10g.99817196A>TCA2610495597ABCC2c.2095-112A>T (n.2095-112A>T)
c.1399-112A>T (n.1399-112A>T)
n.2284-112A>T
n.2286-112A>T
n.2338-112A>T
gnomAD v4
10g.99817197G>ACA212847132ABCC2c.2095-111G>A (n.2095-111G>A)
c.1399-111G>A (n.1399-111G>A)
n.2284-111G>A
n.2286-111G>A
n.2338-111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817197G>CCA2610495601ABCC2c.2095-111G>C (n.2095-111G>C)
c.1399-111G>C (n.1399-111G>C)
n.2284-111G>C
n.2286-111G>C
n.2338-111G>C
gnomAD v4
10g.99817197G=CA1931508997ABCC2c.2095-111G= (n.2095-111G=)
c.1399-111G= (n.1399-111G=)
n.2284-111G=
n.2286-111G=
n.2338-111G=
10g.99817197G>TCA471130792ABCC2c.2095-111G>T (n.2095-111G>T)
c.1399-111G>T (n.1399-111G>T)
n.2284-111G>T
n.2286-111G>T
n.2338-111G>T
gnomAD v4
10g.99817198T>ACA2610495603ABCC2c.2095-110T>A (n.2095-110T>A)
c.1399-110T>A (n.1399-110T>A)
n.2284-110T>A
n.2286-110T>A
n.2338-110T>A
gnomAD v4
10g.99817198T>GCA2610495604ABCC2c.2095-110T>G (n.2095-110T>G)
c.1399-110T>G (n.1399-110T>G)
n.2284-110T>G
n.2286-110T>G
n.2338-110T>G
gnomAD v4
10g.99817199T>ACA2610495605ABCC2c.2095-109T>A (n.2095-109T>A)
c.1399-109T>A (n.1399-109T>A)
n.2284-109T>A
n.2286-109T>A
n.2338-109T>A
gnomAD v4
10g.99817199T>GCA2610495606ABCC2c.2095-109T>G (n.2095-109T>G)
c.1399-109T>G (n.1399-109T>G)
n.2284-109T>G
n.2286-109T>G
n.2338-109T>G
gnomAD v4
10g.99817200A>CCA2610495608ABCC2c.2095-108A>C (n.2095-108A>C)
c.1399-108A>C (n.1399-108A>C)
n.2284-108A>C
n.2286-108A>C
n.2338-108A>C
gnomAD v4
10g.99817200A>TCA2610495610ABCC2c.2095-108A>T (n.2095-108A>T)
c.1399-108A>T (n.1399-108A>T)
n.2284-108A>T
n.2286-108A>T
n.2338-108A>T
gnomAD v4
10g.99817201T>ACA2610495612ABCC2c.2095-107T>A (n.2095-107T>A)
c.1399-107T>A (n.1399-107T>A)
n.2284-107T>A
n.2286-107T>A
n.2338-107T>A
gnomAD v4
10g.99817201T>CCA2610495614ABCC2c.2095-107T>C (n.2095-107T>C)
c.1399-107T>C (n.1399-107T>C)
n.2284-107T>C
n.2286-107T>C
n.2338-107T>C
gnomAD v4
10g.99817202_99817203insCCA2610495619ABCC2c.2095-106_2095-105insC (n.2095-106_2095-105insC)
c.1399-106_1399-105insC (n.1399-106_1399-105insC)
n.2284-106_2284-105insC
n.2286-106_2286-105insC
n.2338-106_2338-105insC
gnomAD v4
10g.99817203T>ACA931729917ABCC2c.2095-105T>A (n.2095-105T>A)
c.1399-105T>A (n.1399-105T>A)
n.2284-105T>A
n.2286-105T>A
n.2338-105T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817203T>CCA13227774ABCC2c.2095-105T>C (n.2095-105T>C)
c.1399-105T>C (n.1399-105T>C)
n.2284-105T>C
n.2286-105T>C
n.2338-105T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817203T=CA1931509000ABCC2c.2095-105T= (n.2095-105T=)
c.1399-105T= (n.1399-105T=)
n.2284-105T=
n.2286-105T=
n.2338-105T=
10g.99817205A>GCA2610495624ABCC2c.2095-103A>G (n.2095-103A>G)
c.1399-103A>G (n.1399-103A>G)
n.2284-103A>G
n.2286-103A>G
n.2338-103A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99817206A=CA1931509005ABCC2c.2095-102A= (n.2095-102A=)
c.1399-102A= (n.1399-102A=)
n.2284-102A=
n.2286-102A=
n.2338-102A=
10g.99817206A>CCA670622270ABCC2c.2095-102A>C (n.2095-102A>C)
c.1399-102A>C (n.1399-102A>C)
n.2284-102A>C
n.2286-102A>C
n.2338-102A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817207T>CCA2610495627ABCC2c.2095-101T>C (n.2095-101T>C)
c.1399-101T>C (n.1399-101T>C)
n.2284-101T>C
n.2286-101T>C
n.2338-101T>C
gnomAD v4
10g.99817207T>GCA2610495628ABCC2c.2095-101T>G (n.2095-101T>G)
c.1399-101T>G (n.1399-101T>G)
n.2284-101T>G
n.2286-101T>G
n.2338-101T>G
gnomAD v4
10g.99817209T>CCA212847147ABCC2c.2095-99T>C (n.2095-99T>C)
c.1399-99T>C (n.1399-99T>C)
n.2284-99T>C
n.2286-99T>C
n.2338-99T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99817209T>GCA212847153ABCC2c.2095-99T>G (n.2095-99T>G)
c.1399-99T>G (n.1399-99T>G)
n.2284-99T>G
n.2286-99T>G
n.2338-99T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817209T=CA1931509010ABCC2c.2095-99T= (n.2095-99T=)
c.1399-99T= (n.1399-99T=)
n.2284-99T=
n.2286-99T=
n.2338-99T=
10g.99817210A>GCA2610495636ABCC2c.2095-98A>G (n.2095-98A>G)
c.1399-98A>G (n.1399-98A>G)
n.2284-98A>G
n.2286-98A>G
n.2338-98A>G
gnomAD v4
10g.99817210A>TCA2574638260ABCC2c.2095-98A>T (n.2095-98A>T)
c.1399-98A>T (n.1399-98A>T)
n.2284-98A>T
n.2286-98A>T
n.2338-98A>T
gnomAD v4
10g.99817211A=CA1931509015ABCC2c.2095-97A= (n.2095-97A=)
c.1399-97A= (n.1399-97A=)
n.2284-97A=
n.2286-97A=
n.2338-97A=
10g.99817211A>TCA212847158ABCC2c.2095-97A>T (n.2095-97A>T)
c.1399-97A>T (n.1399-97A>T)
n.2284-97A>T
n.2286-97A>T
n.2338-97A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817212G>ACA1931509025ABCC2c.2095-96G>A (n.2095-96G>A)
c.1399-96G>A (n.1399-96G>A)
n.2284-96G>A
n.2286-96G>A
n.2338-96G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99817212G>CCA670622278ABCC2c.2095-96G>C (n.2095-96G>C)
c.1399-96G>C (n.1399-96G>C)
n.2284-96G>C
n.2286-96G>C
n.2338-96G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817212G=CA1931509020ABCC2c.2095-96G= (n.2095-96G=)
c.1399-96G= (n.1399-96G=)
n.2284-96G=
n.2286-96G=
n.2338-96G=
10g.99817212G>TCA2610495668ABCC2c.2095-96G>T (n.2095-96G>T)
c.1399-96G>T (n.1399-96G>T)
n.2284-96G>T
n.2286-96G>T
n.2338-96G>T
gnomAD v4
10g.99817213C>ACA2574638278ABCC2c.2095-95C>A (n.2095-95C>A)
c.1399-95C>A (n.1399-95C>A)
n.2284-95C>A
n.2286-95C>A
n.2338-95C>A
gnomAD v4
10g.99817213C=CA1931509030ABCC2c.2095-95C= (n.2095-95C=)
c.1399-95C= (n.1399-95C=)
n.2284-95C=
n.2286-95C=
n.2338-95C=
10g.99817213C>TCA670622285ABCC2c.2095-95C>T (n.2095-95C>T)
c.1399-95C>T (n.1399-95C>T)
n.2284-95C>T
n.2286-95C>T
n.2338-95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817214T>ACA2610495673ABCC2c.2095-94T>A (n.2095-94T>A)
c.1399-94T>A (n.1399-94T>A)
n.2284-94T>A
n.2286-94T>A
n.2338-94T>A
gnomAD v4
10g.99817214T>CCA2610495678ABCC2c.2095-94T>C (n.2095-94T>C)
c.1399-94T>C (n.1399-94T>C)
n.2284-94T>C
n.2286-94T>C
n.2338-94T>C
gnomAD v4
10g.99817215C>ACA2610495684ABCC2c.2095-93C>A (n.2095-93C>A)
c.1399-93C>A (n.1399-93C>A)
n.2284-93C>A
n.2286-93C>A
n.2338-93C>A
gnomAD v4
10g.99817216C>ACA2610495687ABCC2c.2095-92C>A (n.2095-92C>A)
c.1399-92C>A (n.1399-92C>A)
n.2284-92C>A
n.2286-92C>A
n.2338-92C>A
gnomAD v4
10g.99817216C=CA1931509033ABCC2c.2095-92C= (n.2095-92C=)
c.1399-92C= (n.1399-92C=)
n.2284-92C=
n.2286-92C=
n.2338-92C=
10g.99817216C>TCA670622286ABCC2c.2095-92C>T (n.2095-92C>T)
c.1399-92C>T (n.1399-92C>T)
n.2284-92C>T
n.2286-92C>T
n.2338-92C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817217A=CA1931509036ABCC2c.2095-91A= (n.2095-91A=)
c.1399-91A= (n.1399-91A=)
n.2284-91A=
n.2286-91A=
n.2338-91A=
10g.99817217A>GCA1931509039ABCC2c.2095-91A>G (n.2095-91A>G)
c.1399-91A>G (n.1399-91A>G)
n.2284-91A>G
n.2286-91A>G
n.2338-91A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99817218T>ACA2610495694ABCC2c.2095-90T>A (n.2095-90T>A)
c.1399-90T>A (n.1399-90T>A)
n.2284-90T>A
n.2286-90T>A
n.2338-90T>A
gnomAD v4
10g.99817218T>GCA2610495697ABCC2c.2095-90T>G (n.2095-90T>G)
c.1399-90T>G (n.1399-90T>G)
n.2284-90T>G
n.2286-90T>G
n.2338-90T>G
gnomAD v4
10g.99817219T>ACA2610495703ABCC2c.2095-89T>A (n.2095-89T>A)
c.1399-89T>A (n.1399-89T>A)
n.2284-89T>A
n.2286-89T>A
n.2338-89T>A
gnomAD v4
10g.99817219T>CCA931729928ABCC2c.2095-89T>C (n.2095-89T>C)
c.1399-89T>C (n.1399-89T>C)
n.2284-89T>C
n.2286-89T>C
n.2338-89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817219T>GCA2574638283ABCC2c.2095-89T>G (n.2095-89T>G)
c.1399-89T>G (n.1399-89T>G)
n.2284-89T>G
n.2286-89T>G
n.2338-89T>G
10g.99817219T=CA1931509040ABCC2c.2095-89T= (n.2095-89T=)
c.1399-89T= (n.1399-89T=)
n.2284-89T=
n.2286-89T=
n.2338-89T=
10g.99817221G>ACA1931509043ABCC2c.2095-87G>A (n.2095-87G>A)
c.1399-87G>A (n.1399-87G>A)
n.2284-87G>A
n.2286-87G>A
n.2338-87G>A
dbSNP
10g.99817221G=CA1931509042ABCC2c.2095-87G= (n.2095-87G=)
c.1399-87G= (n.1399-87G=)
n.2284-87G=
n.2286-87G=
n.2338-87G=
10g.99817221G>TCA2610495706ABCC2c.2095-87G>T (n.2095-87G>T)
c.1399-87G>T (n.1399-87G>T)
n.2284-87G>T
n.2286-87G>T
n.2338-87G>T
gnomAD v4
10g.99817225C>ACA2610495711ABCC2c.2095-83C>A (n.2095-83C>A)
c.1399-83C>A (n.1399-83C>A)
n.2284-83C>A
n.2286-83C>A
n.2338-83C>A
gnomAD v4
10g.99817225C=CA1931509044ABCC2c.2095-83C= (n.2095-83C=)
c.1399-83C= (n.1399-83C=)
n.2284-83C=
n.2286-83C=
n.2338-83C=
10g.99817225C>TCA1931509045ABCC2c.2095-83C>T (n.2095-83C>T)
c.1399-83C>T (n.1399-83C>T)
n.2284-83C>T
n.2286-83C>T
n.2338-83C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817226T>CCA670622293ABCC2c.2095-82T>C (n.2095-82T>C)
c.1399-82T>C (n.1399-82T>C)
n.2284-82T>C
n.2286-82T>C
n.2338-82T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817226T=CA1931509051ABCC2c.2095-82T= (n.2095-82T=)
c.1399-82T= (n.1399-82T=)
n.2284-82T=
n.2286-82T=
n.2338-82T=
10g.99817227T>ACA2610495721ABCC2c.2095-81T>A (n.2095-81T>A)
c.1399-81T>A (n.1399-81T>A)
n.2284-81T>A
n.2286-81T>A
n.2338-81T>A
gnomAD v4
10g.99817227T>CCA2610495740ABCC2c.2095-81T>C (n.2095-81T>C)
c.1399-81T>C (n.1399-81T>C)
n.2284-81T>C
n.2286-81T>C
n.2338-81T>C
gnomAD v4
10g.99817228C>ACA2610495748ABCC2c.2095-80C>A (n.2095-80C>A)
c.1399-80C>A (n.1399-80C>A)
n.2284-80C>A
n.2286-80C>A
n.2338-80C>A
gnomAD v4
10g.99817228C>TCA2610495750ABCC2c.2095-80C>T (n.2095-80C>T)
c.1399-80C>T (n.1399-80C>T)
n.2284-80C>T
n.2286-80C>T
n.2338-80C>T
gnomAD v4
10g.99817231dupCA2610495745ABCC2c.2095-77dup (n.2095-77dup)
c.1399-77dup (n.1399-77dup)
n.2284-77dup
n.2286-77dup
n.2338-77dup
gnomAD v4
10g.99817229C>ACA2610495752ABCC2c.2095-79C>A (n.2095-79C>A)
c.1399-79C>A (n.1399-79C>A)
n.2284-79C>A
n.2286-79C>A
n.2338-79C>A
gnomAD v4
10g.99817230C>ACA2610495753ABCC2c.2095-78C>A (n.2095-78C>A)
c.1399-78C>A (n.1399-78C>A)
n.2284-78C>A
n.2286-78C>A
n.2338-78C>A
gnomAD v4
10g.99817230C=CA1931509061ABCC2c.2095-78C= (n.2095-78C=)
c.1399-78C= (n.1399-78C=)
n.2284-78C=
n.2286-78C=
n.2338-78C=
10g.99817230C>TCA1931509064ABCC2c.2095-78C>T (n.2095-78C>T)
c.1399-78C>T (n.1399-78C>T)
n.2284-78C>T
n.2286-78C>T
n.2338-78C>T
dbSNP
10g.99817231C>ACA2574638285ABCC2c.2095-77C>A (n.2095-77C>A)
c.1399-77C>A (n.1399-77C>A)
n.2284-77C>A
n.2286-77C>A
n.2338-77C>A
gnomAD v4
10g.99817231C>GCA2789198322ABCC2c.2095-77C>G (n.2095-77C>G)
c.1399-77C>G (n.1399-77C>G)
n.2284-77C>G
n.2286-77C>G
n.2338-77C>G
10g.99817233C>ACA2610495758ABCC2c.2095-75C>A (n.2095-75C>A)
c.1399-75C>A (n.1399-75C>A)
n.2284-75C>A
n.2286-75C>A
n.2338-75C>A
gnomAD v4
10g.99817233C=CA1931509071ABCC2c.2095-75C= (n.2095-75C=)
c.1399-75C= (n.1399-75C=)
n.2284-75C=
n.2286-75C=
n.2338-75C=
10g.99817233C>GCA1931509076ABCC2c.2095-75C>G (n.2095-75C>G)
c.1399-75C>G (n.1399-75C>G)
n.2284-75C>G
n.2286-75C>G
n.2338-75C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99817233C>TCA2610495760ABCC2c.2095-75C>T (n.2095-75C>T)
c.1399-75C>T (n.1399-75C>T)
n.2284-75C>T
n.2286-75C>T
n.2338-75C>T
gnomAD v4
10g.99817234T>GCA1931509085ABCC2c.2095-74T>G (n.2095-74T>G)
c.1399-74T>G (n.1399-74T>G)
n.2284-74T>G
n.2286-74T>G
n.2338-74T>G
dbSNP
10g.99817234T=CA1931509084ABCC2c.2095-74T= (n.2095-74T=)
c.1399-74T= (n.1399-74T=)
n.2284-74T=
n.2286-74T=
n.2338-74T=
10g.99817235C>ACA2574638287ABCC2c.2095-73C>A (n.2095-73C>A)
c.1399-73C>A (n.1399-73C>A)
n.2284-73C>A
n.2286-73C>A
n.2338-73C>A
gnomAD v4
10g.99817236C>ACA2610495763ABCC2c.2095-72C>A (n.2095-72C>A)
c.1399-72C>A (n.1399-72C>A)
n.2284-72C>A
n.2286-72C>A
n.2338-72C>A
gnomAD v4
10g.99817236C>TCA2610495764ABCC2c.2095-72C>T (n.2095-72C>T)
c.1399-72C>T (n.1399-72C>T)
n.2284-72C>T
n.2286-72C>T
n.2338-72C>T
gnomAD v4
10g.99817237A=CA1931509089ABCC2c.2095-71A= (n.2095-71A=)
c.1399-71A= (n.1399-71A=)
n.2284-71A=
n.2286-71A=
n.2338-71A=
10g.99817237A>GCA1931509093ABCC2c.2095-71A>G (n.2095-71A>G)
c.1399-71A>G (n.1399-71A>G)
n.2284-71A>G
n.2286-71A>G
n.2338-71A>G
dbSNP
10g.99817237A>TCA2574638289ABCC2c.2095-71A>T (n.2095-71A>T)
c.1399-71A>T (n.1399-71A>T)
n.2284-71A>T
n.2286-71A>T
n.2338-71A>T
10g.99817237_99817238delCA2610495766ABCC2c.2095-71_2095-70del (n.2095-71_2095-70del)
c.1399-71_1399-70del (n.1399-71_1399-70del)
n.2284-71_2284-70del
n.2286-71_2286-70del
n.2338-71_2338-70del
gnomAD v4
10g.99817238G>ACA2610495770ABCC2c.2095-70G>A (n.2095-70G>A)
c.1399-70G>A (n.1399-70G>A)
n.2284-70G>A
n.2286-70G>A
n.2338-70G>A
gnomAD v4
10g.99817238G>TCA2610495771ABCC2c.2095-70G>T (n.2095-70G>T)
c.1399-70G>T (n.1399-70G>T)
n.2284-70G>T
n.2286-70G>T
n.2338-70G>T
gnomAD v4
10g.99817239C>ACA2610495773ABCC2c.2095-69C>A (n.2095-69C>A)
c.1399-69C>A (n.1399-69C>A)
n.2284-69C>A
n.2286-69C>A
n.2338-69C>A
gnomAD v4
10g.99817239C>GCA2610495778ABCC2c.2095-69C>G (n.2095-69C>G)
c.1399-69C>G (n.1399-69C>G)
n.2284-69C>G
n.2286-69C>G
n.2338-69C>G
gnomAD v4
10g.99817239C>TCA2610495780ABCC2c.2095-69C>T (n.2095-69C>T)
c.1399-69C>T (n.1399-69C>T)
n.2284-69C>T
n.2286-69C>T
n.2338-69C>T
gnomAD v4
10g.99817240C>ACA2610495781ABCC2c.2095-68C>A (n.2095-68C>A)
c.1399-68C>A (n.1399-68C>A)
n.2284-68C>A
n.2286-68C>A
n.2338-68C>A
gnomAD v4
10g.99817240C=CA1931509095ABCC2c.2095-68C= (n.2095-68C=)
c.1399-68C= (n.1399-68C=)
n.2284-68C=
n.2286-68C=
n.2338-68C=
10g.99817240C>TCA670622299ABCC2c.2095-68C>T (n.2095-68C>T)
c.1399-68C>T (n.1399-68C>T)
n.2284-68C>T
n.2286-68C>T
n.2338-68C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817242C>ACA212847166ABCC2c.2095-66C>A (n.2095-66C>A)
c.1399-66C>A (n.1399-66C>A)
n.2284-66C>A
n.2286-66C>A
n.2338-66C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817242C=CA1931509098ABCC2c.2095-66C= (n.2095-66C=)
c.1399-66C= (n.1399-66C=)
n.2284-66C=
n.2286-66C=
n.2338-66C=
10g.99817242C>TCA1931509102ABCC2c.2095-66C>T (n.2095-66C>T)
c.1399-66C>T (n.1399-66C>T)
n.2284-66C>T
n.2286-66C>T
n.2338-66C>T
dbSNP
10g.99817245dupCA2610495792ABCC2c.2095-63dup (n.2095-63dup)
c.1399-63dup (n.1399-63dup)
n.2284-63dup
n.2286-63dup
n.2338-63dup
gnomAD v4
10g.99817243C>GCA2610495796ABCC2c.2095-65C>G (n.2095-65C>G)
c.1399-65C>G (n.1399-65C>G)
n.2284-65C>G
n.2286-65C>G
n.2338-65C>G
gnomAD v4
10g.99817244C>ACA2610495797ABCC2c.2095-64C>A (n.2095-64C>A)
c.1399-64C>A (n.1399-64C>A)
n.2284-64C>A
n.2286-64C>A
n.2338-64C>A
gnomAD v4
10g.99817244C=CA1931509108ABCC2c.2095-64C= (n.2095-64C=)
c.1399-64C= (n.1399-64C=)
n.2284-64C=
n.2286-64C=
n.2338-64C=
10g.99817244C>TCA931729934ABCC2c.2095-64C>T (n.2095-64C>T)
c.1399-64C>T (n.1399-64C>T)
n.2284-64C>T
n.2286-64C>T
n.2338-64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817245C>ACA1931509112ABCC2c.2095-63C>A (n.2095-63C>A)
c.1399-63C>A (n.1399-63C>A)
n.2284-63C>A
n.2286-63C>A
n.2338-63C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99817245C=CA1931509111ABCC2c.2095-63C= (n.2095-63C=)
c.1399-63C= (n.1399-63C=)
n.2284-63C=
n.2286-63C=
n.2338-63C=
10g.99817245C>GCA2574638292ABCC2c.2095-63C>G (n.2095-63C>G)
c.1399-63C>G (n.1399-63C>G)
n.2284-63C>G
n.2286-63C>G
n.2338-63C>G
gnomAD v4
10g.99817245C>TCA212847168ABCC2c.2095-63C>T (n.2095-63C>T)
c.1399-63C>T (n.1399-63C>T)
n.2284-63C>T
n.2286-63C>T
n.2338-63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817246G>ACA670622304ABCC2c.2095-62G>A (n.2095-62G>A)
c.1399-62G>A (n.1399-62G>A)
n.2284-62G>A
n.2286-62G>A
n.2338-62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817246G=CA1931509114ABCC2c.2095-62G= (n.2095-62G=)
c.1399-62G= (n.1399-62G=)
n.2284-62G=
n.2286-62G=
n.2338-62G=
10g.99817246G>TCA1931509115ABCC2c.2095-62G>T (n.2095-62G>T)
c.1399-62G>T (n.1399-62G>T)
n.2284-62G>T
n.2286-62G>T
n.2338-62G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817247T>CCA212847171ABCC2c.2095-61T>C (n.2095-61T>C)
c.1399-61T>C (n.1399-61T>C)
n.2284-61T>C
n.2286-61T>C
n.2338-61T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99817247T=CA1931509116ABCC2c.2095-61T= (n.2095-61T=)
c.1399-61T= (n.1399-61T=)
n.2284-61T=
n.2286-61T=
n.2338-61T=
10g.99817249C>TCA2610495820ABCC2c.2095-59C>T (n.2095-59C>T)
c.1399-59C>T (n.1399-59C>T)
n.2284-59C>T
n.2286-59C>T
n.2338-59C>T
gnomAD v4
10g.99817252C>TCA2789198323ABCC2c.2095-56C>T (n.2095-56C>T)
c.1399-56C>T (n.1399-56C>T)
n.2284-56C>T
n.2286-56C>T
n.2338-56C>T
10g.99817253A=CA1931509119ABCC2c.2095-55A= (n.2095-55A=)
c.1399-55A= (n.1399-55A=)
n.2284-55A=
n.2286-55A=
n.2338-55A=
10g.99817253A>CCA2610495824ABCC2c.2095-55A>C (n.2095-55A>C)
c.1399-55A>C (n.1399-55A>C)
n.2284-55A>C
n.2286-55A>C
n.2338-55A>C
gnomAD v4
10g.99817253A>TCA212847177ABCC2c.2095-55A>T (n.2095-55A>T)
c.1399-55A>T (n.1399-55A>T)
n.2284-55A>T
n.2286-55A>T
n.2338-55A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817255C>ACA2574638294ABCC2c.2095-53C>A (n.2095-53C>A)
c.1399-53C>A (n.1399-53C>A)
n.2284-53C>A
n.2286-53C>A
n.2338-53C>A
gnomAD v4
10g.99817255C=CA1931509120ABCC2c.2095-53C= (n.2095-53C=)
c.1399-53C= (n.1399-53C=)
n.2284-53C=
n.2286-53C=
n.2338-53C=
10g.99817255C>TCA1931509131ABCC2c.2095-53C>T (n.2095-53C>T)
c.1399-53C>T (n.1399-53C>T)
n.2284-53C>T
n.2286-53C>T
n.2338-53C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817256C=CA1931509135ABCC2c.2095-52C= (n.2095-52C=)
c.1399-52C= (n.1399-52C=)
n.2284-52C=
n.2286-52C=
n.2338-52C=
10g.99817256C>TCA670622308ABCC2c.2095-52C>T (n.2095-52C>T)
c.1399-52C>T (n.1399-52C>T)
n.2284-52C>T
n.2286-52C>T
n.2338-52C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99817258_99817275delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCACA1931509138ABCC2c.2095-50_2095-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA (n.2095-50_2095-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA)
c.1399-50_1399-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA (n.1399-50_1399-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA)
n.2284-50_2284-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
n.2286-50_2286-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
n.2338-50_2338-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
10g.99817259G>CCA5643394ABCC2c.2095-49G>C (n.2095-49G>C)
c.1399-49G>C (n.1399-49G>C)
n.2284-49G>C
n.2286-49G>C
n.2338-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817259G=CA1931509141ABCC2c.2095-49G= (n.2095-49G=)
c.1399-49G= (n.1399-49G=)
n.2284-49G=
n.2286-49G=
n.2338-49G=
10g.99817261_99817277delCA670622310ABCC2c.2095-47_2095-31del (n.2095-47_2095-31del)
c.1399-47_1399-31del (n.1399-47_1399-31del)
n.2284-47_2284-31del
n.2286-47_2286-31del
n.2338-47_2338-31del
dbSNP
10g.99817260C>ACA2574638295ABCC2c.2095-48C>A (n.2095-48C>A)
c.1399-48C>A (n.1399-48C>A)
n.2284-48C>A
n.2286-48C>A
n.2338-48C>A
gnomAD v4
10g.99817260C=CA1931509142ABCC2c.2095-48C= (n.2095-48C=)
c.1399-48C= (n.1399-48C=)
n.2284-48C=
n.2286-48C=
n.2338-48C=
10g.99817260C>TCA5643395ABCC2c.2095-48C>T (n.2095-48C>T)
c.1399-48C>T (n.1399-48C>T)
n.2284-48C>T
n.2286-48C>T
n.2338-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817261G>ACA5643396ABCC2c.2095-47G>A (n.2095-47G>A)
c.1399-47G>A (n.1399-47G>A)
n.2284-47G>A
n.2286-47G>A
n.2338-47G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817261G=CA1931509144ABCC2c.2095-47G= (n.2095-47G=)
c.1399-47G= (n.1399-47G=)
n.2284-47G=
n.2286-47G=
n.2338-47G=
10g.99817264T>ACA2610495879ABCC2c.2095-44T>A (n.2095-44T>A)
c.1399-44T>A (n.1399-44T>A)
n.2284-44T>A
n.2286-44T>A
n.2338-44T>A
gnomAD v4
10g.99817264T>CCA5643397ABCC2c.2095-44T>C (n.2095-44T>C)
c.1399-44T>C (n.1399-44T>C)
n.2284-44T>C
n.2286-44T>C
n.2338-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817264T=CA1931509147ABCC2c.2095-44T= (n.2095-44T=)
c.1399-44T= (n.1399-44T=)
n.2284-44T=
n.2286-44T=
n.2338-44T=
10g.99817265C>ACA2574638298ABCC2c.2095-43C>A (n.2095-43C>A)
c.1399-43C>A (n.1399-43C>A)
n.2284-43C>A
n.2286-43C>A
n.2338-43C>A

Number of alleles fetched