Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.99777974_99778006delinsGGTAAACTCATCATAGAAACAAGTCTATCCAATCA1729191035CYP3A4c.218+22_218+54delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC (n.218+22_218+54delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC)
c.57+5341_57+5373delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC (n.57+5341_57+5373delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC)
c.72-5317_72-5285delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC (n.72-5317_72-5285delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC)
c.71+6005_71+6037delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC (n.71+6005_71+6037delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC)
c.257+22_257+54delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC (n.257+22_257+54delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC)
n.115+22_115+54delinsATTGGATAGACTTGTTTCTATGATGAGTTTACC
7g.99777976_99778007delCA844519879CYP3A4c.218+22_218+53del (n.218+22_218+53del)
c.57+5341_57+5372del (n.57+5341_57+5372del)
c.72-5317_72-5286del (n.72-5317_72-5286del)
c.71+6005_71+6036del (n.71+6005_71+6036del)
c.257+22_257+53del (n.257+22_257+53del)
n.115+22_115+53del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99777979A>GCA2683986896CYP3A4c.218+49T>C (n.218+49T>C)
c.57+5368T>C (n.57+5368T>C)
c.72-5290T>C (n.72-5290T>C)
c.71+6032T>C (n.71+6032T>C)
c.257+49T>C (n.257+49T>C)
n.115+49T>C
gnomAD v4
7g.99777981T>GCA844519884CYP3A4c.218+47A>C (n.218+47A>C)
c.57+5366A>C (n.57+5366A>C)
c.72-5292A>C (n.72-5292A>C)
c.71+6030A>C (n.71+6030A>C)
c.257+47A>C (n.257+47A>C)
n.115+47A>C
dbSNP
7g.99777981T=CA1729191044CYP3A4c.218+47A= (n.218+47A=)
c.57+5366A= (n.57+5366A=)
c.72-5292A= (n.72-5292A=)
c.71+6030A= (n.71+6030A=)
c.257+47A= (n.257+47A=)
n.115+47A=
7g.99777982C=CA1729191046CYP3A4c.218+46G= (n.218+46G=)
c.57+5365G= (n.57+5365G=)
c.72-5293G= (n.72-5293G=)
c.71+6029G= (n.71+6029G=)
c.257+46G= (n.257+46G=)
n.115+46G=
7g.99777982C>GCA1729191047CYP3A4c.218+46G>C (n.218+46G>C)
c.57+5365G>C (n.57+5365G>C)
c.72-5293G>C (n.72-5293G>C)
c.71+6029G>C (n.71+6029G>C)
c.257+46G>C (n.257+46G>C)
n.115+46G>C
dbSNP
7g.99777983A>CCA2683986897CYP3A4c.218+45T>G (n.218+45T>G)
c.57+5364T>G (n.57+5364T>G)
c.72-5294T>G (n.72-5294T>G)
c.71+6028T>G (n.71+6028T>G)
c.257+45T>G (n.257+45T>G)
n.115+45T>G
gnomAD v4
7g.99777985C>GCA2683986898CYP3A4c.218+43G>C (n.218+43G>C)
c.57+5362G>C (n.57+5362G>C)
c.72-5296G>C (n.72-5296G>C)
c.71+6026G>C (n.71+6026G>C)
c.257+43G>C (n.257+43G>C)
n.115+43G>C
gnomAD v4
7g.99777985C>TCA2578955288CYP3A4c.218+43G>A (n.218+43G>A)
c.57+5362G>A (n.57+5362G>A)
c.72-5296G>A (n.72-5296G>A)
c.71+6026G>A (n.71+6026G>A)
c.257+43G>A (n.257+43G>A)
n.115+43G>A
gnomAD v4
7g.99777986A>GCA2683986899CYP3A4c.218+42T>C (n.218+42T>C)
c.57+5361T>C (n.57+5361T>C)
c.72-5297T>C (n.72-5297T>C)
c.71+6025T>C (n.71+6025T>C)
c.257+42T>C (n.257+42T>C)
n.115+42T>C
gnomAD v4
7g.99777987T>CCA2578955289CYP3A4c.218+41A>G (n.218+41A>G)
c.57+5360A>G (n.57+5360A>G)
c.72-5298A>G (n.72-5298A>G)
c.71+6024A>G (n.71+6024A>G)
c.257+41A>G (n.257+41A>G)
n.115+41A>G
7g.99777987T>GCA2578955290CYP3A4c.218+41A>C (n.218+41A>C)
c.57+5360A>C (n.57+5360A>C)
c.72-5298A>C (n.72-5298A>C)
c.71+6024A>C (n.71+6024A>C)
c.257+41A>C (n.257+41A>C)
n.115+41A>C
7g.99777989G>TCA2683986900CYP3A4c.218+39C>A (n.218+39C>A)
c.57+5358C>A (n.57+5358C>A)
c.72-5300C>A (n.72-5300C>A)
c.71+6022C>A (n.71+6022C>A)
c.257+39C>A (n.257+39C>A)
n.115+39C>A
gnomAD v4
7g.99777991A=CA1729191051CYP3A4c.218+37T= (n.218+37T=)
c.57+5356T= (n.57+5356T=)
c.72-5302T= (n.72-5302T=)
c.71+6020T= (n.71+6020T=)
c.257+37T= (n.257+37T=)
n.115+37T=
7g.99777991A>CCA844519888CYP3A4c.218+37T>G (n.218+37T>G)
c.57+5356T>G (n.57+5356T>G)
c.72-5302T>G (n.72-5302T>G)
c.71+6020T>G (n.71+6020T>G)
c.257+37T>G (n.257+37T>G)
n.115+37T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99777991A>GCA2683986901CYP3A4c.218+37T>C (n.218+37T>C)
c.57+5356T>C (n.57+5356T>C)
c.72-5302T>C (n.72-5302T>C)
c.71+6020T>C (n.71+6020T>C)
c.257+37T>C (n.257+37T>C)
n.115+37T>C
gnomAD v4
7g.99777992_99777993delinsACCA1729191052CYP3A4c.218+35_218+36delinsGT (n.218+35_218+36delinsGT)
c.57+5354_57+5355delinsGT (n.57+5354_57+5355delinsGT)
c.72-5304_72-5303delinsGT (n.72-5304_72-5303delinsGT)
c.71+6018_71+6019delinsGT (n.71+6018_71+6019delinsGT)
c.257+35_257+36delinsGT (n.257+35_257+36delinsGT)
n.115+35_115+36delinsGT
7g.99777993delCA4369844CYP3A4c.218+35del (n.218+35del)
c.57+5354del (n.57+5354del)
c.72-5304del (n.72-5304del)
c.71+6018del (n.71+6018del)
c.257+35del (n.257+35del)
n.115+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99777994A=CA1729191054CYP3A4c.218+34T= (n.218+34T=)
c.57+5353T= (n.57+5353T=)
c.72-5305T= (n.72-5305T=)
c.71+6017T= (n.71+6017T=)
c.257+34T= (n.257+34T=)
n.115+34T=
7g.99777994A>TCA4369845CYP3A4c.218+34T>A (n.218+34T>A)
c.57+5353T>A (n.57+5353T>A)
c.72-5305T>A (n.72-5305T>A)
c.71+6017T>A (n.71+6017T>A)
c.257+34T>A (n.257+34T>A)
n.115+34T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99777996G>ACA2683986902CYP3A4c.218+32C>T (n.218+32C>T)
c.57+5351C>T (n.57+5351C>T)
c.72-5307C>T (n.72-5307C>T)
c.71+6015C>T (n.71+6015C>T)
c.257+32C>T (n.257+32C>T)
n.115+32C>T
gnomAD v4
7g.99777996G>TCA2683986903CYP3A4c.218+32C>A (n.218+32C>A)
c.57+5351C>A (n.57+5351C>A)
c.72-5307C>A (n.72-5307C>A)
c.71+6015C>A (n.71+6015C>A)
c.257+32C>A (n.257+32C>A)
n.115+32C>A
gnomAD v4
7g.99777999T>CCA2578955291CYP3A4c.218+29A>G (n.218+29A>G)
c.57+5348A>G (n.57+5348A>G)
c.72-5310A>G (n.72-5310A>G)
c.71+6012A>G (n.71+6012A>G)
c.257+29A>G (n.257+29A>G)
n.115+29A>G
7g.99778000A=CA1729191058CYP3A4c.218+28T= (n.218+28T=)
c.57+5347T= (n.57+5347T=)
c.72-5311T= (n.72-5311T=)
c.71+6011T= (n.71+6011T=)
c.257+28T= (n.257+28T=)
n.115+28T=
7g.99778000A>CCA576402985CYP3A4c.218+28T>G (n.218+28T>G)
c.57+5347T>G (n.57+5347T>G)
c.72-5311T>G (n.72-5311T>G)
c.71+6011T>G (n.71+6011T>G)
c.257+28T>G (n.257+28T>G)
n.115+28T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778000A>GCA163155227CYP3A4c.218+28T>C (n.218+28T>C)
c.57+5347T>C (n.57+5347T>C)
c.72-5311T>C (n.72-5311T>C)
c.71+6011T>C (n.71+6011T>C)
c.257+28T>C (n.257+28T>C)
n.115+28T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.99778003C=CA1729191063CYP3A4c.218+25G= (n.218+25G=)
c.57+5344G= (n.57+5344G=)
c.72-5314G= (n.72-5314G=)
c.71+6008G= (n.71+6008G=)
c.257+25G= (n.257+25G=)
n.115+25G=
7g.99778003C>GCA576402986CYP3A4c.218+25G>C (n.218+25G>C)
c.57+5344G>C (n.57+5344G>C)
c.72-5314G>C (n.72-5314G>C)
c.71+6008G>C (n.71+6008G>C)
c.257+25G>C (n.257+25G>C)
n.115+25G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778003C>TCA2683986904CYP3A4c.218+25G>A (n.218+25G>A)
c.57+5344G>A (n.57+5344G>A)
c.72-5314G>A (n.72-5314G>A)
c.71+6008G>A (n.71+6008G>A)
c.257+25G>A (n.257+25G>A)
n.115+25G>A
gnomAD v4
7g.99778004A=CA1729191066CYP3A4c.218+24T= (n.218+24T=)
c.57+5343T= (n.57+5343T=)
c.72-5315T= (n.72-5315T=)
c.71+6007T= (n.71+6007T=)
c.257+24T= (n.257+24T=)
n.115+24T=
7g.99778004A>CCA2683986905CYP3A4c.218+24T>G (n.218+24T>G)
c.57+5343T>G (n.57+5343T>G)
c.72-5315T>G (n.72-5315T>G)
c.71+6007T>G (n.71+6007T>G)
c.257+24T>G (n.257+24T>G)
n.115+24T>G
gnomAD v4
7g.99778004A>GCA1729191069CYP3A4c.218+24T>C (n.218+24T>C)
c.57+5343T>C (n.57+5343T>C)
c.72-5315T>C (n.72-5315T>C)
c.71+6007T>C (n.71+6007T>C)
c.257+24T>C (n.257+24T>C)
n.115+24T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.99778004A>TCA2683986906CYP3A4c.218+24T>A (n.218+24T>A)
c.57+5343T>A (n.57+5343T>A)
c.72-5315T>A (n.72-5315T>A)
c.71+6007T>A (n.71+6007T>A)
c.257+24T>A (n.257+24T>A)
n.115+24T>A
gnomAD v4
7g.99778005A=CA1729191077CYP3A4c.218+23T= (n.218+23T=)
c.57+5342T= (n.57+5342T=)
c.72-5316T= (n.72-5316T=)
c.71+6006T= (n.71+6006T=)
c.257+23T= (n.257+23T=)
n.115+23T=
7g.99778005A>GCA4369846CYP3A4c.218+23T>C (n.218+23T>C)
c.57+5342T>C (n.57+5342T>C)
c.72-5316T>C (n.72-5316T>C)
c.71+6006T>C (n.71+6006T>C)
c.257+23T>C (n.257+23T>C)
n.115+23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778006T>ACA2683986907CYP3A4c.218+22A>T (n.218+22A>T)
c.57+5341A>T (n.57+5341A>T)
c.72-5317A>T (n.72-5317A>T)
c.71+6005A>T (n.71+6005A>T)
c.257+22A>T (n.257+22A>T)
n.115+22A>T
gnomAD v4
7g.99778006T>CCA4369847CYP3A4c.218+22A>G (n.218+22A>G)
c.57+5341A>G (n.57+5341A>G)
c.72-5317A>G (n.72-5317A>G)
c.71+6005A>G (n.71+6005A>G)
c.257+22A>G (n.257+22A>G)
n.115+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778006T=CA1729191087CYP3A4c.218+22A= (n.218+22A=)
c.57+5341A= (n.57+5341A=)
c.72-5317A= (n.72-5317A=)
c.71+6005A= (n.71+6005A=)
c.257+22A= (n.257+22A=)
n.115+22A=
7g.99778006_99778007delinsTGCA1729191081CYP3A4c.218+21_218+22delinsCA (n.218+21_218+22delinsCA)
c.57+5340_57+5341delinsCA (n.57+5340_57+5341delinsCA)
c.72-5318_72-5317delinsCA (n.72-5318_72-5317delinsCA)
c.71+6004_71+6005delinsCA (n.71+6004_71+6005delinsCA)
c.257+21_257+22delinsCA (n.257+21_257+22delinsCA)
n.115+21_115+22delinsCA
7g.99778007G>ACA2683986908CYP3A4c.218+21C>T (n.218+21C>T)
c.57+5340C>T (n.57+5340C>T)
c.72-5318C>T (n.72-5318C>T)
c.71+6004C>T (n.71+6004C>T)
c.257+21C>T (n.257+21C>T)
n.115+21C>T
gnomAD v4
7g.99778007G>TCA2578955292CYP3A4c.218+21C>A (n.218+21C>A)
c.57+5340C>A (n.57+5340C>A)
c.72-5318C>A (n.72-5318C>A)
c.71+6004C>A (n.71+6004C>A)
c.257+21C>A (n.257+21C>A)
n.115+21C>A
7g.99778008delCA918084674CYP3A4c.218+21del (n.218+21del)
c.57+5340del (n.57+5340del)
c.72-5318del (n.72-5318del)
c.71+6004del (n.71+6004del)
c.257+21del (n.257+21del)
n.115+21del
dbSNP gnomAD v4
7g.99778008G>ACA2715604705CYP3A4c.218+20C>T (n.218+20C>T)
c.57+5339C>T (n.57+5339C>T)
c.72-5319C>T (n.72-5319C>T)
c.71+6003C>T (n.71+6003C>T)
c.257+20C>T (n.257+20C>T)
n.115+20C>T
dbSNP
7g.99778008G>CCA2683986909CYP3A4c.218+20C>G (n.218+20C>G)
c.57+5339C>G (n.57+5339C>G)
c.72-5319C>G (n.72-5319C>G)
c.71+6003C>G (n.71+6003C>G)
c.257+20C>G (n.257+20C>G)
n.115+20C>G
gnomAD v4
7g.99778011G>ACA576402987CYP3A4c.218+17C>T (n.218+17C>T)
c.57+5336C>T (n.57+5336C>T)
c.72-5322C>T (n.72-5322C>T)
c.71+6000C>T (n.71+6000C>T)
c.257+17C>T (n.257+17C>T)
n.115+17C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.99778011G=CA1729191090CYP3A4c.218+17C= (n.218+17C=)
c.57+5336C= (n.57+5336C=)
c.72-5322C= (n.72-5322C=)
c.71+6000C= (n.71+6000C=)
c.257+17C= (n.257+17C=)
n.115+17C=
7g.99778011G>TCA2683986910CYP3A4c.218+17C>A (n.218+17C>A)
c.57+5336C>A (n.57+5336C>A)
c.72-5322C>A (n.72-5322C>A)
c.71+6000C>A (n.71+6000C>A)
c.257+17C>A (n.257+17C>A)
n.115+17C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.99778012T>CCA2715604738CYP3A4c.218+16A>G (n.218+16A>G)
c.57+5335A>G (n.57+5335A>G)
c.72-5323A>G (n.72-5323A>G)
c.71+5999A>G (n.71+5999A>G)
c.257+16A>G (n.257+16A>G)
n.115+16A>G
dbSNP
7g.99778012T>GCA2683986911CYP3A4c.218+16A>C (n.218+16A>C)
c.57+5335A>C (n.57+5335A>C)
c.72-5323A>C (n.72-5323A>C)
c.71+5999A>C (n.71+5999A>C)
c.257+16A>C (n.257+16A>C)
n.115+16A>C
gnomAD v4
7g.99778013T>CCA2683986912CYP3A4c.218+15A>G (n.218+15A>G)
c.57+5334A>G (n.57+5334A>G)
c.72-5324A>G (n.72-5324A>G)
c.71+5998A>G (n.71+5998A>G)
c.257+15A>G (n.257+15A>G)
n.115+15A>G
gnomAD v4
7g.99778015C>ACA4369848CYP3A4c.218+13G>T (n.218+13G>T)
c.57+5332G>T (n.57+5332G>T)
c.72-5326G>T (n.72-5326G>T)
c.71+5996G>T (n.71+5996G>T)
c.257+13G>T (n.257+13G>T)
n.115+13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778015C=CA1729191091CYP3A4c.218+13G= (n.218+13G=)
c.57+5332G= (n.57+5332G=)
c.72-5326G= (n.72-5326G=)
c.71+5996G= (n.71+5996G=)
c.257+13G= (n.257+13G=)
n.115+13G=
7g.99778016C=CA1729191093CYP3A4c.218+12G= (n.218+12G=)
c.57+5331G= (n.57+5331G=)
c.72-5327G= (n.72-5327G=)
c.71+5995G= (n.71+5995G=)
c.257+12G= (n.257+12G=)
n.115+12G=
7g.99778016C>TCA576402988CYP3A4c.218+12G>A (n.218+12G>A)
c.57+5331G>A (n.57+5331G>A)
c.72-5327G>A (n.72-5327G>A)
c.71+5995G>A (n.71+5995G>A)
c.257+12G>A (n.257+12G>A)
n.115+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778017A=CA1729191099CYP3A4c.218+11T= (n.218+11T=)
c.57+5330T= (n.57+5330T=)
c.72-5328T= (n.72-5328T=)
c.71+5994T= (n.71+5994T=)
c.257+11T= (n.257+11T=)
n.115+11T=
7g.99778017A>GCA844519897CYP3A4c.218+11T>C (n.218+11T>C)
c.57+5330T>C (n.57+5330T>C)
c.72-5328T>C (n.72-5328T>C)
c.71+5994T>C (n.71+5994T>C)
c.257+11T>C (n.257+11T>C)
n.115+11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778018G>ACA576402989CYP3A4c.218+10C>T (n.218+10C>T)
c.57+5329C>T (n.57+5329C>T)
c.72-5329C>T (n.72-5329C>T)
c.71+5993C>T (n.71+5993C>T)
c.257+10C>T (n.257+10C>T)
n.115+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778018G=CA1729191103CYP3A4c.218+10C= (n.218+10C=)
c.57+5329C= (n.57+5329C=)
c.72-5329C= (n.72-5329C=)
c.71+5993C= (n.71+5993C=)
c.257+10C= (n.257+10C=)
n.115+10C=
7g.99778019A>CCA2683986913CYP3A4c.218+9T>G (n.218+9T>G)
c.57+5328T>G (n.57+5328T>G)
c.72-5330T>G (n.72-5330T>G)
c.71+5992T>G (n.71+5992T>G)
c.257+9T>G (n.257+9T>G)
n.115+9T>G
gnomAD v4
7g.99778020A=CA1729191106CYP3A4c.218+8T= (n.218+8T=)
c.57+5327T= (n.57+5327T=)
c.72-5331T= (n.72-5331T=)
c.71+5991T= (n.71+5991T=)
c.257+8T= (n.257+8T=)
n.115+8T=
7g.99778020A>CCA4369849CYP3A4c.218+8T>G (n.218+8T>G)
c.57+5327T>G (n.57+5327T>G)
c.72-5331T>G (n.72-5331T>G)
c.71+5991T>G (n.71+5991T>G)
c.257+8T>G (n.257+8T>G)
n.115+8T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778021T>CCA2683986914CYP3A4c.218+7A>G (n.218+7A>G)
c.57+5326A>G (n.57+5326A>G)
c.72-5332A>G (n.72-5332A>G)
c.71+5990A>G (n.71+5990A>G)
c.257+7A>G (n.257+7A>G)
n.115+7A>G
gnomAD v4
7g.99778021T>GCA4369851CYP3A4c.218+7A>C (n.218+7A>C)
c.57+5326A>C (n.57+5326A>C)
c.72-5332A>C (n.72-5332A>C)
c.71+5990A>C (n.71+5990A>C)
c.257+7A>C (n.257+7A>C)
n.115+7A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778021T=CA1729191108CYP3A4c.218+7A= (n.218+7A=)
c.57+5326A= (n.57+5326A=)
c.72-5332A= (n.72-5332A=)
c.71+5990A= (n.71+5990A=)
c.257+7A= (n.257+7A=)
n.115+7A=
7g.99778021_99778025delinsTACTCCA1729191107CYP3A4c.218+3_218+7delinsGAGTA (n.218+3_218+7delinsGAGTA)
c.57+5322_57+5326delinsGAGTA (n.57+5322_57+5326delinsGAGTA)
c.72-5336_72-5332delinsGAGTA (n.72-5336_72-5332delinsGAGTA)
c.71+5986_71+5990delinsGAGTA (n.71+5986_71+5990delinsGAGTA)
c.257+3_257+7delinsGAGTA (n.257+3_257+7delinsGAGTA)
n.115+3_115+7delinsGAGTA
7g.99778022A=CA1729191112CYP3A4c.218+6T= (n.218+6T=)
c.57+5325T= (n.57+5325T=)
c.72-5333T= (n.72-5333T=)
c.71+5989T= (n.71+5989T=)
c.257+6T= (n.257+6T=)
n.115+6T=
7g.99778022A>GCA576402990CYP3A4c.218+6T>C (n.218+6T>C)
c.57+5325T>C (n.57+5325T>C)
c.72-5333T>C (n.72-5333T>C)
c.71+5989T>C (n.71+5989T>C)
c.257+6T>C (n.257+6T>C)
n.115+6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778024_99778027delCA4369850CYP3A4c.218+3_218+6del (n.218+3_218+6del)
c.57+5322_57+5325del (n.57+5322_57+5325del)
c.72-5336_72-5333del (n.72-5336_72-5333del)
c.71+5986_71+5989del (n.71+5986_71+5989del)
c.257+3_257+6del (n.257+3_257+6del)
n.115+3_115+6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778023C=CA1729191113CYP3A4c.218+5G= (n.218+5G=)
c.57+5324G= (n.57+5324G=)
c.72-5334G= (n.72-5334G=)
c.71+5988G= (n.71+5988G=)
c.257+5G= (n.257+5G=)
n.115+5G=
7g.99778023C>TCA844519902CYP3A4c.218+5G>A (n.218+5G>A)
c.57+5324G>A (n.57+5324G>A)
c.72-5334G>A (n.72-5334G>A)
c.71+5988G>A (n.71+5988G>A)
c.257+5G>A (n.257+5G>A)
n.115+5G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.99778024T>CCA844519904CYP3A4c.218+4A>G (n.218+4A>G)
c.57+5323A>G (n.57+5323A>G)
c.72-5335A>G (n.72-5335A>G)
c.71+5987A>G (n.71+5987A>G)
c.257+4A>G (n.257+4A>G)
n.115+4A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.99778024T=CA1729191114CYP3A4c.218+4A= (n.218+4A=)
c.57+5323A= (n.57+5323A=)
c.72-5335A= (n.72-5335A=)
c.71+5987A= (n.71+5987A=)
c.257+4A= (n.257+4A=)
n.115+4A=
7g.99778025C>TCA2683986915CYP3A4c.218+3G>A (n.218+3G>A)
c.57+5322G>A (n.57+5322G>A)
c.72-5336G>A (n.72-5336G>A)
c.71+5986G>A (n.71+5986G>A)
c.257+3G>A (n.257+3G>A)
n.115+3G>A
gnomAD v4
7g.99778026A>CCA368374234CYP3A4c.218+2T>G (n.218+2T>G)
c.57+5321T>G (n.57+5321T>G)
c.72-5337T>G (n.72-5337T>G)
c.71+5985T>G (n.71+5985T>G)
c.257+2T>G (n.257+2T>G)
n.115+2T>G
gnomAD v4
7g.99778026A>GCA368374235CYP3A4c.218+2T>C (n.218+2T>C)
c.57+5321T>C (n.57+5321T>C)
c.72-5337T>C (n.72-5337T>C)
c.71+5985T>C (n.71+5985T>C)
c.257+2T>C (n.257+2T>C)
n.115+2T>C
7g.99778026A>TCA368374233CYP3A4c.218+2T>A (n.218+2T>A)
c.57+5321T>A (n.57+5321T>A)
c.72-5337T>A (n.72-5337T>A)
c.71+5985T>A (n.71+5985T>A)
c.257+2T>A (n.257+2T>A)
n.115+2T>A
7g.99778027C>ACA368374236CYP3A4c.218+1G>T (n.218+1G>T)
c.57+5320G>T (n.57+5320G>T)
c.72-5338G>T (n.72-5338G>T)
c.71+5984G>T (n.71+5984G>T)
c.257+1G>T (n.257+1G>T)
n.115+1G>T
7g.99778027C=CA1729191117CYP3A4c.218+1G= (n.218+1G=)
c.57+5320G= (n.57+5320G=)
c.72-5338G= (n.72-5338G=)
c.71+5984G= (n.71+5984G=)
c.257+1G= (n.257+1G=)
n.115+1G=
7g.99778027C>GCA368374237CYP3A4c.218+1G>C (n.218+1G>C)
c.57+5320G>C (n.57+5320G>C)
c.72-5338G>C (n.72-5338G>C)
c.71+5984G>C (n.71+5984G>C)
c.257+1G>C (n.257+1G>C)
n.115+1G>C
7g.99778027C>TCA368374238CYP3A4c.218+1G>A (n.218+1G>A)
c.57+5320G>A (n.57+5320G>A)
c.72-5338G>A (n.72-5338G>A)
c.71+5984G>A (n.71+5984G>A)
c.257+1G>A (n.257+1G>A)
n.115+1G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.99778031delCA2683986916CYP3A4c.218+1del
c.57+5320del (n.57+5320del)
c.72-5338del (n.72-5338del)
c.71+5984del (n.71+5984del)
c.257+1del
n.115+1del
gnomAD v4
7g.99778028C>ACA368374239CYP3A4c.218G>T (p.Gly73Val)
c.57+5319G>T (n.57+5319G>T)
c.72-5339G>T (n.72-5339G>T)
c.71+5983G>T (n.71+5983G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.115G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778028C=CA1729191124CYP3A4c.218G= (p.Gly73=)
c.57+5319G= (n.57+5319G=)
c.72-5339G= (n.72-5339G=)
c.71+5983G= (n.71+5983G=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.115G=
7g.99778028C>GCA368374240CYP3A4c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.57+5319G>C (n.57+5319G>C)
c.72-5339G>C (n.72-5339G>C)
c.71+5983G>C (n.71+5983G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.115G>C
gnomAD v4
7g.99778028C>TCA368374241CYP3A4c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.57+5319G>A (n.57+5319G>A)
c.72-5339G>A (n.72-5339G>A)
c.71+5983G>A (n.71+5983G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.115G>A
gnomAD v4
7g.99778029C>ACA368374242CYP3A4c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.57+5318G>T (n.57+5318G>T)
c.72-5340G>T (n.72-5340G>T)
c.71+5982G>T (n.71+5982G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.114G>T
7g.99778029C>GCA368374243CYP3A4c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.57+5318G>C (n.57+5318G>C)
c.72-5340G>C (n.72-5340G>C)
c.71+5982G>C (n.71+5982G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.114G>C
7g.99778029C>TCA368374244CYP3A4c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.57+5318G>A (n.57+5318G>A)
c.72-5340G>A (n.72-5340G>A)
c.71+5982G>A (n.71+5982G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.114G>A
gnomAD v4
7g.99778030C>ACA368374245CYP3A4c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.57+5317G>T (n.57+5317G>T)
c.72-5341G>T (n.72-5341G>T)
c.71+5981G>T (n.71+5981G>T)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
n.113G>T
7g.99778030C>GCA368374246CYP3A4c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.57+5317G>C (n.57+5317G>C)
c.72-5341G>C (n.72-5341G>C)
c.71+5981G>C (n.71+5981G>C)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
n.113G>C
7g.99778030C>TCA368374247CYP3A4c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.57+5317G>A (n.57+5317G>A)
c.72-5341G>A (n.72-5341G>A)
c.71+5981G>A (n.71+5981G>A)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
n.113G>A
7g.99778031C>ACA368374249CYP3A4c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.57+5316G>T (n.57+5316G>T)
c.72-5342G>T (n.72-5342G>T)
c.71+5980G>T (n.71+5980G>T)
c.254G>T (p.Trp85Leu)
n.112G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778031C=CA1729191128CYP3A4c.215G= (p.Trp72=)
c.57+5316G= (n.57+5316G=)
c.72-5342G= (n.72-5342G=)
c.71+5980G= (n.71+5980G=)
c.254G= (p.Trp85=)
n.112G=
7g.99778031C>GCA368374250CYP3A4c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.57+5316G>C (n.57+5316G>C)
c.72-5342G>C (n.72-5342G>C)
c.71+5980G>C (n.71+5980G>C)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
n.112G>C
7g.99778031C>TCA368374248CYP3A4c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.57+5316G>A (n.57+5316G>A)
c.72-5342G>A (n.72-5342G>A)
c.71+5980G>A (n.71+5980G>A)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
n.112G>A
7g.99778032A=CA1729191134CYP3A4c.214T= (p.Trp72=)
c.57+5315T= (n.57+5315T=)
c.72-5343T= (n.72-5343T=)
c.71+5979T= (n.71+5979T=)
c.253T= (p.Trp85=)
n.111T=
7g.99778032A>CCA368374251CYP3A4c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.57+5315T>G (n.57+5315T>G)
c.72-5343T>G (n.72-5343T>G)
c.71+5979T>G (n.71+5979T>G)
c.253T>G (p.Trp85Gly)
n.111T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.99778032A>GCA368374252CYP3A4c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.57+5315T>C (n.57+5315T>C)
c.72-5343T>C (n.72-5343T>C)
c.71+5979T>C (n.71+5979T>C)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
n.111T>C
7g.99778032A>TCA368374253CYP3A4c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.57+5315T>A (n.57+5315T>A)
c.72-5343T>A (n.72-5343T>A)
c.71+5979T>A (n.71+5979T>A)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
n.111T>A
7g.99778033C>ACA456692724CYP3A4c.213G>T (p.Val71=)
c.57+5314G>T (n.57+5314G>T)
c.72-5344G>T (n.72-5344G>T)
c.71+5978G>T (n.71+5978G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
n.110G>T
7g.99778033C>GCA456692726CYP3A4c.213G>C (p.Val71=)
c.57+5314G>C (n.57+5314G>C)
c.72-5344G>C (n.72-5344G>C)
c.71+5978G>C (n.71+5978G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
n.110G>C
gnomAD v4
7g.99778033C>TCA456692727CYP3A4c.213G>A (p.Val71=)
c.57+5314G>A (n.57+5314G>A)
c.72-5344G>A (n.72-5344G>A)
c.71+5978G>A (n.71+5978G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
n.110G>A
7g.99778034A>CCA368374254CYP3A4c.212T>G (p.Val71Gly)
c.57+5313T>G (n.57+5313T>G)
c.72-5345T>G (n.72-5345T>G)
c.71+5977T>G (n.71+5977T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.109T>G
7g.99778034A>GCA368374255CYP3A4c.212T>C (p.Val71Ala)
c.57+5313T>C (n.57+5313T>C)
c.72-5345T>C (n.72-5345T>C)
c.71+5977T>C (n.71+5977T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.109T>C
7g.99778034A>TCA368374256CYP3A4c.212T>A (p.Val71Glu)
c.57+5313T>A (n.57+5313T>A)
c.72-5345T>A (n.72-5345T>A)
c.71+5977T>A (n.71+5977T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.109T>A
7g.99778035delCA2578955293CYP3A4c.211del (p.Val71CysfsTer19)
c.57+5312del (n.57+5312del)
c.72-5346del (n.72-5346del)
c.71+5976del (n.71+5976del)
c.250del (p.Val84CysfsTer19)
n.108del
7g.99778035C>ACA368374257CYP3A4c.211G>T (p.Val71Leu)
c.57+5312G>T (n.57+5312G>T)
c.72-5346G>T (n.72-5346G>T)
c.71+5976G>T (n.71+5976G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.108G>T
7g.99778035C>GCA368374259CYP3A4c.211G>C (p.Val71Leu)
c.57+5312G>C (n.57+5312G>C)
c.72-5346G>C (n.72-5346G>C)
c.71+5976G>C (n.71+5976G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.108G>C
7g.99778035C>TCA368374258CYP3A4c.211G>A (p.Val71Met)
c.57+5312G>A (n.57+5312G>A)
c.72-5346G>A (n.72-5346G>A)
c.71+5976G>A (n.71+5976G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
n.108G>A
COSMIC
7g.99778036T>ACA368374260CYP3A4c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.57+5311A>T (n.57+5311A>T)
c.72-5347A>T (n.72-5347A>T)
c.71+5975A>T (n.71+5975A>T)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.107A>T
7g.99778036T>CCA456692731CYP3A4c.210A>G (p.Lys70=)
c.57+5311A>G (n.57+5311A>G)
c.72-5347A>G (n.72-5347A>G)
c.71+5975A>G (n.71+5975A>G)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.107A>G
7g.99778036T>GCA368374261CYP3A4c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.57+5311A>C (n.57+5311A>C)
c.72-5347A>C (n.72-5347A>C)
c.71+5975A>C (n.71+5975A>C)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.107A>C
7g.99778037T>ACA368374262CYP3A4c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.57+5310A>T (n.57+5310A>T)
c.72-5348A>T (n.72-5348A>T)
c.71+5974A>T (n.71+5974A>T)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.106A>T
7g.99778037T>CCA368374263CYP3A4c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.57+5310A>G (n.57+5310A>G)
c.72-5348A>G (n.72-5348A>G)
c.71+5974A>G (n.71+5974A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.106A>G
gnomAD v4
7g.99778037T>GCA368374264CYP3A4c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.57+5310A>C (n.57+5310A>C)
c.72-5348A>C (n.72-5348A>C)
c.71+5974A>C (n.71+5974A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.106A>C
7g.99778038T>ACA368374266CYP3A4c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.57+5309A>T (n.57+5309A>T)
c.72-5349A>T (n.72-5349A>T)
c.71+5973A>T (n.71+5973A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.105A>T
7g.99778038T>CCA368374267CYP3A4c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.57+5309A>G (n.57+5309A>G)
c.72-5349A>G (n.72-5349A>G)
c.71+5973A>G (n.71+5973A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.105A>G
7g.99778038T>GCA368374265CYP3A4c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.57+5309A>C (n.57+5309A>C)
c.72-5349A>C (n.72-5349A>C)
c.71+5973A>C (n.71+5973A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.105A>C
7g.99778039T>ACA456692736CYP3A4c.207A>T (p.Gly69=)
c.57+5308A>T (n.57+5308A>T)
c.72-5350A>T (n.72-5350A>T)
c.71+5972A>T (n.71+5972A>T)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.104A>T
7g.99778039T>CCA456692737CYP3A4c.207A>G (p.Gly69=)
c.57+5308A>G (n.57+5308A>G)
c.72-5350A>G (n.72-5350A>G)
c.71+5972A>G (n.71+5972A>G)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.104A>G
7g.99778039T>GCA456692738CYP3A4c.207A>C (p.Gly69=)
c.57+5308A>C (n.57+5308A>C)
c.72-5350A>C (n.72-5350A>C)
c.71+5972A>C (n.71+5972A>C)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.104A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778039T=CA1729191142CYP3A4c.207A= (p.Gly69=)
c.57+5308A= (n.57+5308A=)
c.72-5350A= (n.72-5350A=)
c.71+5972A= (n.71+5972A=)
c.246A= (p.Gly82=)
n.104A=
7g.99778040C>ACA368374269CYP3A4c.206G>T (p.Gly69Val)
c.57+5307G>T (n.57+5307G>T)
c.72-5351G>T (n.72-5351G>T)
c.71+5971G>T (n.71+5971G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.103G>T
7g.99778040C>GCA368374268CYP3A4c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.57+5307G>C (n.57+5307G>C)
c.72-5351G>C (n.72-5351G>C)
c.71+5971G>C (n.71+5971G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.103G>C
7g.99778040C>TCA368374270CYP3A4c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.57+5307G>A (n.57+5307G>A)
c.72-5351G>A (n.72-5351G>A)
c.71+5971G>A (n.71+5971G>A)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.103G>A
COSMIC
7g.99778041C>ACA368374271CYP3A4c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.57+5306G>T (n.57+5306G>T)
c.72-5352G>T (n.72-5352G>T)
c.71+5970G>T (n.71+5970G>T)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.102G>T
7g.99778041C=CA1729191153CYP3A4c.205G= (p.Gly69=)
c.57+5306G= (n.57+5306G=)
c.72-5352G= (n.72-5352G=)
c.71+5970G= (n.71+5970G=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.102G=
7g.99778041C>GCA368374272CYP3A4c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.57+5306G>C (n.57+5306G>C)
c.72-5352G>C (n.72-5352G>C)
c.71+5970G>C (n.71+5970G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.102G>C
7g.99778041C>TCA4369852CYP3A4c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.57+5306G>A (n.57+5306G>A)
c.72-5352G>A (n.72-5352G>A)
c.71+5970G>A (n.71+5970G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.102G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778042A=CA1729191155CYP3A4c.204T= (p.Tyr68=)
c.57+5305T= (n.57+5305T=)
c.72-5353T= (n.72-5353T=)
c.71+5969T= (n.71+5969T=)
c.243T= (p.Tyr81=)
n.101T=
7g.99778042A>CCA368374273CYP3A4c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.57+5305T>G (n.57+5305T>G)
c.72-5353T>G (n.72-5353T>G)
c.71+5969T>G (n.71+5969T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.101T>G
7g.99778042A>GCA4369853CYP3A4c.204T>C (p.Tyr68=)
c.57+5305T>C (n.57+5305T>C)
c.72-5353T>C (n.72-5353T>C)
c.71+5969T>C (n.71+5969T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.101T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778042A>TCA368374274CYP3A4c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.57+5305T>A (n.57+5305T>A)
c.72-5353T>A (n.72-5353T>A)
c.71+5969T>A (n.71+5969T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.101T>A
gnomAD v4
7g.99778043T>ACA368374275CYP3A4c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.57+5304A>T (n.57+5304A>T)
c.72-5354A>T (n.72-5354A>T)
c.71+5968A>T (n.71+5968A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.100A>T
7g.99778043T>CCA4369854CYP3A4c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.57+5304A>G (n.57+5304A>G)
c.72-5354A>G (n.72-5354A>G)
c.71+5968A>G (n.71+5968A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.100A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778043T>GCA368374276CYP3A4c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.57+5304A>C (n.57+5304A>C)
c.72-5354A>C (n.72-5354A>C)
c.71+5968A>C (n.71+5968A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.100A>C
7g.99778043T=CA1729191157CYP3A4c.203A= (p.Tyr68=)
c.57+5304A= (n.57+5304A=)
c.72-5354A= (n.72-5354A=)
c.71+5968A= (n.71+5968A=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.100A=
7g.99778044A=CA1729191162CYP3A4c.202T= (p.Tyr68=)
c.57+5303T= (n.57+5303T=)
c.72-5355T= (n.72-5355T=)
c.71+5967T= (n.71+5967T=)
c.241T= (p.Tyr81=)
n.99T=
7g.99778044A>CCA368374277CYP3A4c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.57+5303T>G (n.57+5303T>G)
c.72-5355T>G (n.72-5355T>G)
c.71+5967T>G (n.71+5967T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.99T>G
7g.99778044A>GCA368374279CYP3A4c.202T>C (p.Tyr68His)
c.57+5303T>C (n.57+5303T>C)
c.72-5355T>C (n.72-5355T>C)
c.71+5967T>C (n.71+5967T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.99T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778044A>TCA368374278CYP3A4c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.57+5303T>A (n.57+5303T>A)
c.72-5355T>A (n.72-5355T>A)
c.71+5967T>A (n.71+5967T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.99T>A
7g.99778045C>ACA4369856CYP3A4c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.57+5302G>T (n.57+5302G>T)
c.72-5356G>T (n.72-5356G>T)
c.71+5966G>T (n.71+5966G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.98G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778045C=CA1729191165CYP3A4c.201G= (p.Lys67=)
c.57+5302G= (n.57+5302G=)
c.72-5356G= (n.72-5356G=)
c.71+5966G= (n.71+5966G=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.98G=
7g.99778045C>GCA368374280CYP3A4c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.57+5302G>C (n.57+5302G>C)
c.72-5356G>C (n.72-5356G>C)
c.71+5966G>C (n.71+5966G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.98G>C
gnomAD v4
7g.99778045C>TCA4369855CYP3A4c.201G>A (p.Lys67=)
c.57+5302G>A (n.57+5302G>A)
c.72-5356G>A (n.72-5356G>A)
c.71+5966G>A (n.71+5966G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.98G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778046T>ACA368374281CYP3A4c.200A>T (p.Lys67Met)
c.57+5301A>T (n.57+5301A>T)
c.72-5357A>T (n.72-5357A>T)
c.71+5965A>T (n.71+5965A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.97A>T
7g.99778046T>CCA4369857CYP3A4c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.57+5301A>G (n.57+5301A>G)
c.72-5357A>G (n.72-5357A>G)
c.71+5965A>G (n.71+5965A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.97A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778046T>GCA163155247CYP3A4c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.57+5301A>C (n.57+5301A>C)
c.72-5357A>C (n.72-5357A>C)
c.71+5965A>C (n.71+5965A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.97A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.99778046T=CA1729191169CYP3A4c.200A= (p.Lys67=)
c.57+5301A= (n.57+5301A=)
c.72-5357A= (n.72-5357A=)
c.71+5965A= (n.71+5965A=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.97A=
7g.99778047T>ACA368374282CYP3A4c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.57+5300A>T (n.57+5300A>T)
c.72-5358A>T (n.72-5358A>T)
c.71+5964A>T (n.71+5964A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.96A>T
7g.99778047T>CCA368374283CYP3A4c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.57+5300A>G (n.57+5300A>G)
c.72-5358A>G (n.72-5358A>G)
c.71+5964A>G (n.71+5964A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.96A>G
7g.99778047T>GCA368374284CYP3A4c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.57+5300A>C (n.57+5300A>C)
c.72-5358A>C (n.72-5358A>C)
c.71+5964A>C (n.71+5964A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.96A>C
7g.99778048T>ACA368374285CYP3A4c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.57+5299A>T (n.57+5299A>T)
c.72-5359A>T (n.72-5359A>T)
c.71+5963A>T (n.71+5963A>T)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
n.95A>T
7g.99778048T>CCA456692766CYP3A4c.198A>G (p.Lys66=)
c.57+5299A>G (n.57+5299A>G)
c.72-5359A>G (n.72-5359A>G)
c.71+5963A>G (n.71+5963A>G)
c.237A>G (p.Lys79=)
n.95A>G
7g.99778048T>GCA368374286CYP3A4c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.57+5299A>C (n.57+5299A>C)
c.72-5359A>C (n.72-5359A>C)
c.71+5963A>C (n.71+5963A>C)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.95A>C
7g.99778049T>ACA368374287CYP3A4c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.57+5298A>T (n.57+5298A>T)
c.72-5360A>T (n.72-5360A>T)
c.71+5962A>T (n.71+5962A>T)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.94A>T
7g.99778049T>CCA368374288CYP3A4c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.57+5298A>G (n.57+5298A>G)
c.72-5360A>G (n.72-5360A>G)
c.71+5962A>G (n.71+5962A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.94A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778049T>GCA368374289CYP3A4c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.57+5298A>C (n.57+5298A>C)
c.72-5360A>C (n.72-5360A>C)
c.71+5962A>C (n.71+5962A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.94A>C
7g.99778049T=CA1729191178CYP3A4c.197A= (p.Lys66=)
c.57+5298A= (n.57+5298A=)
c.72-5360A= (n.72-5360A=)
c.71+5962A= (n.71+5962A=)
c.236A= (p.Lys79=)
n.94A=
7g.99778050T>ACA368374290CYP3A4c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.57+5297A>T (n.57+5297A>T)
c.72-5361A>T (n.72-5361A>T)
c.71+5961A>T (n.71+5961A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.93A>T
7g.99778050T>CCA368374291CYP3A4c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.57+5297A>G (n.57+5297A>G)
c.72-5361A>G (n.72-5361A>G)
c.71+5961A>G (n.71+5961A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.93A>G
7g.99778050T>GCA368374292CYP3A4c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.57+5297A>C (n.57+5297A>C)
c.72-5361A>C (n.72-5361A>C)
c.71+5961A>C (n.71+5961A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.93A>C
gnomAD v4
7g.99778050T=CA1729191180CYP3A4c.196A= (p.Lys66=)
c.57+5297A= (n.57+5297A=)
c.72-5361A= (n.72-5361A=)
c.71+5961A= (n.71+5961A=)
c.235A= (p.Lys79=)
n.93A=
7g.99778051A=CA1729191186CYP3A4c.195T= (p.His65=)
c.57+5296T= (n.57+5296T=)
c.72-5362T= (n.72-5362T=)
c.71+5960T= (n.71+5960T=)
c.234T= (p.His78=)
n.92T=
7g.99778051A>CCA368374293CYP3A4c.195T>G (p.His65Gln)
c.57+5296T>G (n.57+5296T>G)
c.72-5362T>G (n.72-5362T>G)
c.71+5960T>G (n.71+5960T>G)
c.234T>G (p.His78Gln)
n.92T>G
7g.99778051A>GCA456692776CYP3A4c.195T>C (p.His65=)
c.57+5296T>C (n.57+5296T>C)
c.72-5362T>C (n.72-5362T>C)
c.71+5960T>C (n.71+5960T>C)
c.234T>C (p.His78=)
n.92T>C
gnomAD v4
7g.99778051A>TCA368374294CYP3A4c.195T>A (p.His65Gln)
c.57+5296T>A (n.57+5296T>A)
c.72-5362T>A (n.72-5362T>A)
c.71+5960T>A (n.71+5960T>A)
c.234T>A (p.His78Gln)
n.92T>A
7g.99778051dupCA1104981790CYP3A4c.195dup (p.Lys66Ter)
c.57+5296dup (n.57+5296dup)
c.72-5362dup (n.72-5362dup)
c.71+5960dup (n.71+5960dup)
c.234dup (p.Lys79Ter)
n.92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778052T>ACA368374295CYP3A4c.194A>T (p.His65Leu)
c.57+5295A>T (n.57+5295A>T)
c.72-5363A>T (n.72-5363A>T)
c.71+5959A>T (n.71+5959A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.91A>T
7g.99778052T>CCA368374296CYP3A4c.194A>G (p.His65Arg)
c.57+5295A>G (n.57+5295A>G)
c.72-5363A>G (n.72-5363A>G)
c.71+5959A>G (n.71+5959A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.91A>G
7g.99778052T>GCA368374297CYP3A4c.194A>C (p.His65Pro)
c.57+5295A>C (n.57+5295A>C)
c.72-5363A>C (n.72-5363A>C)
c.71+5959A>C (n.71+5959A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.91A>C
7g.99778052dupCA4369858CYP3A4c.194dup (p.His65GlnfsTer2)
c.57+5295dup (n.57+5295dup)
c.72-5363dup (n.72-5363dup)
c.71+5959dup (n.71+5959dup)
c.233dup (p.His78GlnfsTer2)
n.91dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778053G>ACA368374298CYP3A4c.193C>T (p.His65Tyr)
c.57+5294C>T (n.57+5294C>T)
c.72-5364C>T (n.72-5364C>T)
c.71+5958C>T (n.71+5958C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.90C>T
gnomAD v4
7g.99778053G>CCA368374299CYP3A4c.193C>G (p.His65Asp)
c.57+5294C>G (n.57+5294C>G)
c.72-5364C>G (n.72-5364C>G)
c.71+5958C>G (n.71+5958C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.90C>G
7g.99778053G>TCA368374300CYP3A4c.193C>A (p.His65Asn)
c.57+5294C>A (n.57+5294C>A)
c.72-5364C>A (n.72-5364C>A)
c.71+5958C>A (n.71+5958C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.90C>A
gnomAD v4
7g.99778054A>CCA368374301CYP3A4c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.57+5293T>G (n.57+5293T>G)
c.72-5365T>G (n.72-5365T>G)
c.71+5957T>G (n.71+5957T>G)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.89T>G
7g.99778054A>GCA456692786CYP3A4c.192T>C (p.Cys64=)
c.57+5293T>C (n.57+5293T>C)
c.72-5365T>C (n.72-5365T>C)
c.71+5957T>C (n.71+5957T>C)
c.231T>C (p.Cys77=)
n.89T>C
7g.99778054A>TCA368374302CYP3A4c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.57+5293T>A (n.57+5293T>A)
c.72-5365T>A (n.72-5365T>A)
c.71+5957T>A (n.71+5957T>A)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.89T>A
gnomAD v4
7g.99778055C>ACA368374303CYP3A4c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.57+5292G>T (n.57+5292G>T)
c.72-5366G>T (n.72-5366G>T)
c.71+5956G>T (n.71+5956G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.88G>T
7g.99778055C>GCA368374304CYP3A4c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.57+5292G>C (n.57+5292G>C)
c.72-5366G>C (n.72-5366G>C)
c.71+5956G>C (n.71+5956G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.88G>C
7g.99778055C>TCA368374305CYP3A4c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.57+5292G>A (n.57+5292G>A)
c.72-5366G>A (n.72-5366G>A)
c.71+5956G>A (n.71+5956G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.88G>A
gnomAD v4
7g.99778056A=CA1729191197CYP3A4c.190T= (p.Cys64=)
c.57+5291T= (n.57+5291T=)
c.72-5367T= (n.72-5367T=)
c.71+5955T= (n.71+5955T=)
c.229T= (p.Cys77=)
n.87T=
7g.99778056A>CCA368374306CYP3A4c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.57+5291T>G (n.57+5291T>G)
c.72-5367T>G (n.72-5367T>G)
c.71+5955T>G (n.71+5955T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.87T>G
7g.99778056A>GCA368374307CYP3A4c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.57+5291T>C (n.57+5291T>C)
c.72-5367T>C (n.72-5367T>C)
c.71+5955T>C (n.71+5955T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.87T>C
7g.99778056A>TCA163155252CYP3A4c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.57+5291T>A (n.57+5291T>A)
c.72-5367T>A (n.72-5367T>A)
c.71+5955T>A (n.71+5955T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.87T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778057T>ACA368374308CYP3A4c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.57+5290A>T (n.57+5290A>T)
c.72-5368A>T (n.72-5368A>T)
c.71+5954A>T (n.71+5954A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.86A>T
7g.99778057T>CCA456692796CYP3A4c.189A>G (p.Glu63=)
c.57+5290A>G (n.57+5290A>G)
c.72-5368A>G (n.72-5368A>G)
c.71+5954A>G (n.71+5954A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.86A>G
gnomAD v4
7g.99778057T>GCA368374309CYP3A4c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.57+5290A>C (n.57+5290A>C)
c.72-5368A>C (n.72-5368A>C)
c.71+5954A>C (n.71+5954A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.86A>C
gnomAD v4 COSMIC
7g.99778058T>ACA368374310CYP3A4c.188A>T (p.Glu63Val)
c.57+5289A>T (n.57+5289A>T)
c.72-5369A>T (n.72-5369A>T)
c.71+5953A>T (n.71+5953A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.85A>T
7g.99778058T>CCA368374311CYP3A4c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.57+5289A>G (n.57+5289A>G)
c.72-5369A>G (n.72-5369A>G)
c.71+5953A>G (n.71+5953A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.85A>G
7g.99778058T>GCA368374312CYP3A4c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.57+5289A>C (n.57+5289A>C)
c.72-5369A>C (n.72-5369A>C)
c.71+5953A>C (n.71+5953A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.85A>C
7g.99778059C>ACA4369859CYP3A4c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.57+5288G>T (n.57+5288G>T)
c.72-5370G>T (n.72-5370G>T)
c.71+5952G>T (n.71+5952G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.84G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778059C=CA1729191206CYP3A4c.187G= (p.Glu63=)
c.57+5288G= (n.57+5288G=)
c.72-5370G= (n.72-5370G=)
c.71+5952G= (n.71+5952G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.84G=
7g.99778059C>GCA368374313CYP3A4c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.57+5288G>C (n.57+5288G>C)
c.72-5370G>C (n.72-5370G>C)
c.71+5952G>C (n.71+5952G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.84G>C
7g.99778059C>TCA4369860CYP3A4c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.57+5288G>A (n.57+5288G>A)
c.72-5370G>A (n.72-5370G>A)
c.71+5952G>A (n.71+5952G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.84G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.99778060C>ACA368374314CYP3A4c.186G>T (p.Met62Ile)
c.57+5287G>T (n.57+5287G>T)
c.72-5371G>T (n.72-5371G>T)
c.71+5951G>T (n.71+5951G>T)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.83G>T
7g.99778060C>GCA368374315CYP3A4c.186G>C (p.Met62Ile)
c.57+5287G>C (n.57+5287G>C)
c.72-5371G>C (n.72-5371G>C)
c.71+5951G>C (n.71+5951G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.83G>C
7g.99778060C>TCA368374316CYP3A4c.186G>A (p.Met62Ile)
c.57+5287G>A (n.57+5287G>A)
c.72-5371G>A (n.72-5371G>A)
c.71+5951G>A (n.71+5951G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.83G>A
7g.99778061A=CA1729191214CYP3A4c.185T= (p.Met62=)
c.57+5286T= (n.57+5286T=)
c.72-5372T= (n.72-5372T=)
c.71+5950T= (n.71+5950T=)
c.224T= (p.Met75=)
n.82T=
7g.99778061A>CCA368374318CYP3A4c.185T>G (p.Met62Arg)
c.57+5286T>G (n.57+5286T>G)
c.72-5372T>G (n.72-5372T>G)
c.71+5950T>G (n.71+5950T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.82T>G
7g.99778061A>GCA368374317CYP3A4c.185T>C (p.Met62Thr)
c.57+5286T>C (n.57+5286T>C)
c.72-5372T>C (n.72-5372T>C)
c.71+5950T>C (n.71+5950T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.82T>C
7g.99778061A>TCA4369861CYP3A4c.185T>A (p.Met62Lys)
c.57+5286T>A (n.57+5286T>A)
c.72-5372T>A (n.72-5372T>A)
c.71+5950T>A (n.71+5950T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.82T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778062T>ACA368374319CYP3A4c.184A>T (p.Met62Leu)
c.57+5285A>T (n.57+5285A>T)
c.72-5373A>T (n.72-5373A>T)
c.71+5949A>T (n.71+5949A>T)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.81A>T
7g.99778062T>CCA368374320CYP3A4c.184A>G (p.Met62Val)
c.57+5285A>G (n.57+5285A>G)
c.72-5373A>G (n.72-5373A>G)
c.71+5949A>G (n.71+5949A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.81A>G
7g.99778062T>GCA368374321CYP3A4c.184A>C (p.Met62Leu)
c.57+5285A>C (n.57+5285A>C)
c.72-5373A>C (n.72-5373A>C)
c.71+5949A>C (n.71+5949A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.81A>C
7g.99778063G>ACA456692820CYP3A4c.183C>T (p.Asp61=)
c.57+5284C>T (n.57+5284C>T)
c.72-5374C>T (n.72-5374C>T)
c.71+5948C>T (n.71+5948C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99778063G>CCA368374322CYP3A4c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.57+5284C>G (n.57+5284C>G)
c.72-5374C>G (n.72-5374C>G)
c.71+5948C>G (n.71+5948C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.80C>G
7g.99778063G=CA1729191221CYP3A4c.183C= (p.Asp61=)
c.57+5284C= (n.57+5284C=)
c.72-5374C= (n.72-5374C=)
c.71+5948C= (n.71+5948C=)
c.222C= (p.Asp74=)
n.80C=
7g.99778063G>TCA368374323CYP3A4c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.57+5284C>A (n.57+5284C>A)
c.72-5374C>A (n.72-5374C>A)
c.71+5948C>A (n.71+5948C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.80C>A
7g.99778064T>ACA368374324CYP3A4c.182A>T (p.Asp61Val)
c.57+5283A>T (n.57+5283A>T)
c.72-5375A>T (n.72-5375A>T)
c.71+5947A>T (n.71+5947A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.79A>T
7g.99778064T>CCA368374325CYP3A4c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.57+5283A>G (n.57+5283A>G)
c.72-5375A>G (n.72-5375A>G)
c.71+5947A>G (n.71+5947A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.79A>G
7g.99778064T>GCA368374326CYP3A4c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.57+5283A>C (n.57+5283A>C)
c.72-5375A>C (n.72-5375A>C)
c.71+5947A>C (n.71+5947A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.79A>C
7g.99778065C>ACA368374327CYP3A4c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.57+5282G>T (n.57+5282G>T)
c.72-5376G>T (n.72-5376G>T)
c.71+5946G>T (n.71+5946G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.78G>T
gnomAD v4
7g.99778065C=CA1729191224CYP3A4c.181G= (p.Asp61=)
c.57+5282G= (n.57+5282G=)
c.72-5376G= (n.72-5376G=)
c.71+5946G= (n.71+5946G=)
c.220G= (p.Asp74=)
n.78G=
7g.99778065C>GCA368374328CYP3A4c.181G>C (p.Asp61His)
c.57+5282G>C (n.57+5282G>C)
c.72-5376G>C (n.72-5376G>C)
c.71+5946G>C (n.71+5946G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.78G>C
7g.99778065C>TCA368374329CYP3A4c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.57+5282G>A (n.57+5282G>A)
c.72-5376G>A (n.72-5376G>A)
c.71+5946G>A (n.71+5946G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.78G>A
7g.99778067_99778070delCA2830543638CYP3A4c.178_181del (p.Phe60ThrfsTer29)
c.57+5279_57+5282del (n.57+5279_57+5282del)
c.72-5379_72-5376del (n.72-5379_72-5376del)
c.71+5943_71+5946del (n.71+5943_71+5946del)
c.217_220del (p.Phe73ThrfsTer29)
n.75_78del
7g.99778066A>CCA368374331CYP3A4c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.57+5281T>G (n.57+5281T>G)
c.72-5377T>G (n.72-5377T>G)
c.71+5945T>G (n.71+5945T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.77T>G
7g.99778066A>GCA456692830CYP3A4c.180T>C (p.Phe60=)
c.57+5281T>C (n.57+5281T>C)
c.72-5377T>C (n.72-5377T>C)
c.71+5945T>C (n.71+5945T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.77T>C
7g.99778066A>TCA368374330CYP3A4c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.57+5281T>A (n.57+5281T>A)
c.72-5377T>A (n.72-5377T>A)
c.71+5945T>A (n.71+5945T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.77T>A
7g.99778068dupCA844520002CYP3A4c.180dup (p.Asp61Ter)
c.57+5281dup (n.57+5281dup)
c.72-5377dup (n.72-5377dup)
c.71+5945dup (n.71+5945dup)
c.219dup (p.Asp74Ter)
n.77dup
dbSNP gnomAD v4
7g.99778067A>CCA368374332CYP3A4c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.57+5280T>G (n.57+5280T>G)
c.72-5378T>G (n.72-5378T>G)
c.71+5944T>G (n.71+5944T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.76T>G
7g.99778067A>GCA368374334CYP3A4c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.57+5280T>C (n.57+5280T>C)
c.72-5378T>C (n.72-5378T>C)
c.71+5944T>C (n.71+5944T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.76T>C
gnomAD v4
7g.99778067A>TCA368374333CYP3A4c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.57+5280T>A (n.57+5280T>A)
c.72-5378T>A (n.72-5378T>A)
c.71+5944T>A (n.71+5944T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.76T>A
7g.99778068A=CA1729191226CYP3A4c.178T= (p.Phe60=)
c.57+5279T= (n.57+5279T=)
c.72-5379T= (n.72-5379T=)
c.71+5943T= (n.71+5943T=)
c.217T= (p.Phe73=)
n.75T=
7g.99778068A>CCA368374335CYP3A4c.178T>G (p.Phe60Val)
c.57+5279T>G (n.57+5279T>G)
c.72-5379T>G (n.72-5379T>G)
c.71+5943T>G (n.71+5943T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.75T>G
7g.99778068A>GCA4369862CYP3A4c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.57+5279T>C (n.57+5279T>C)
c.72-5379T>C (n.72-5379T>C)
c.71+5943T>C (n.71+5943T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.75T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778068A>TCA368374336CYP3A4c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.57+5279T>A (n.57+5279T>A)
c.72-5379T>A (n.72-5379T>A)
c.71+5943T>A (n.71+5943T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.75T>A
7g.99778069C>ACA368374337CYP3A4c.177G>T (p.Met59Ile)
c.57+5278G>T (n.57+5278G>T)
c.72-5380G>T (n.72-5380G>T)
c.71+5942G>T (n.71+5942G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.74G>T
7g.99778069C>GCA368374338CYP3A4c.177G>C (p.Met59Ile)
c.57+5278G>C (n.57+5278G>C)
c.72-5380G>C (n.72-5380G>C)
c.71+5942G>C (n.71+5942G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.74G>C
7g.99778069C>TCA368374339CYP3A4c.177G>A (p.Met59Ile)
c.57+5278G>A (n.57+5278G>A)
c.72-5380G>A (n.72-5380G>A)
c.71+5942G>A (n.71+5942G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.74G>A
gnomAD v4
7g.99778070A>CCA368374340CYP3A4c.176T>G (p.Met59Arg)
c.57+5277T>G (n.57+5277T>G)
c.72-5381T>G (n.72-5381T>G)
c.71+5941T>G (n.71+5941T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.73T>G
7g.99778070A>GCA368374341CYP3A4c.176T>C (p.Met59Thr)
c.57+5277T>C (n.57+5277T>C)
c.72-5381T>C (n.72-5381T>C)
c.71+5941T>C (n.71+5941T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.73T>C
7g.99778070A>TCA368374342CYP3A4c.176T>A (p.Met59Lys)
c.57+5277T>A (n.57+5277T>A)
c.72-5381T>A (n.72-5381T>A)
c.71+5941T>A (n.71+5941T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.73T>A
7g.99778071T>ACA368374343CYP3A4c.175A>T (p.Met59Leu)
c.57+5276A>T (n.57+5276A>T)
c.72-5382A>T (n.72-5382A>T)
c.71+5940A>T (n.71+5940A>T)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.72A>T
7g.99778071T>CCA368374344CYP3A4c.175A>G (p.Met59Val)
c.57+5276A>G (n.57+5276A>G)
c.72-5382A>G (n.72-5382A>G)
c.71+5940A>G (n.71+5940A>G)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.72A>G
gnomAD v4
7g.99778071T>GCA368374345CYP3A4c.175A>C (p.Met59Leu)
c.57+5276A>C (n.57+5276A>C)
c.72-5382A>C (n.72-5382A>C)
c.71+5940A>C (n.71+5940A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.72A>C
7g.99778072A>CCA368374346CYP3A4c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.57+5275T>G (n.57+5275T>G)
c.72-5383T>G (n.72-5383T>G)
c.71+5939T>G (n.71+5939T>G)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.71T>G
7g.99778072A>GCA456692846CYP3A4c.174T>C (p.Cys58=)
c.57+5275T>C (n.57+5275T>C)
c.72-5383T>C (n.72-5383T>C)
c.71+5939T>C (n.71+5939T>C)
c.213T>C (p.Cys71=)
n.71T>C
7g.99778072A>TCA368374347CYP3A4c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.57+5275T>A (n.57+5275T>A)
c.72-5383T>A (n.72-5383T>A)
c.71+5939T>A (n.71+5939T>A)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.71T>A
7g.99778073delCA2830543639CYP3A4c.173del (p.Cys58LeufsTer?)
c.57+5274del (n.57+5274del)
c.72-5384del (n.72-5384del)
c.71+5938del (n.71+5938del)
c.212del (p.Cys71LeufsTer?)
n.70del
7g.99778073C>ACA368374348CYP3A4c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.57+5274G>T (n.57+5274G>T)
c.72-5384G>T (n.72-5384G>T)
c.71+5938G>T (n.71+5938G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.70G>T
gnomAD v4
7g.99778073C>GCA368374349CYP3A4c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.57+5274G>C (n.57+5274G>C)
c.72-5384G>C (n.72-5384G>C)
c.71+5938G>C (n.71+5938G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.70G>C
7g.99778073C>TCA368374350CYP3A4c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.57+5274G>A (n.57+5274G>A)
c.72-5384G>A (n.72-5384G>A)
c.71+5938G>A (n.71+5938G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.70G>A
7g.99778074A=CA1729191234CYP3A4c.172T= (p.Cys58=)
c.57+5273T= (n.57+5273T=)
c.72-5385T= (n.72-5385T=)
c.71+5937T= (n.71+5937T=)
c.211T= (p.Cys71=)
n.69T=
7g.99778074A>CCA368374351CYP3A4c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.57+5273T>G (n.57+5273T>G)
c.72-5385T>G (n.72-5385T>G)
c.71+5937T>G (n.71+5937T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.69T>G
7g.99778074A>GCA368374352CYP3A4c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.57+5273T>C (n.57+5273T>C)
c.72-5385T>C (n.72-5385T>C)
c.71+5937T>C (n.71+5937T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99778074A>TCA368374353CYP3A4c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.57+5273T>A (n.57+5273T>A)
c.72-5385T>A (n.72-5385T>A)
c.71+5937T>A (n.71+5937T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.69T>A
7g.99778075A>CCA368374354CYP3A4c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.57+5272T>G (n.57+5272T>G)
c.72-5386T>G (n.72-5386T>G)
c.71+5936T>G (n.71+5936T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.68T>G
7g.99778075A>GCA456692855CYP3A4c.171T>C (p.Phe57=)
c.57+5272T>C (n.57+5272T>C)
c.72-5386T>C (n.72-5386T>C)
c.71+5936T>C (n.71+5936T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
n.68T>C
gnomAD v4
7g.99778075A>TCA368374355CYP3A4c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.57+5272T>A (n.57+5272T>A)
c.72-5386T>A (n.72-5386T>A)
c.71+5936T>A (n.71+5936T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.68T>A
7g.99778076A>CCA368374356CYP3A4c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.57+5271T>G (n.57+5271T>G)
c.72-5387T>G (n.72-5387T>G)
c.71+5935T>G (n.71+5935T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.67T>G
7g.99778076A>GCA368374357CYP3A4c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.57+5271T>C (n.57+5271T>C)
c.72-5387T>C (n.72-5387T>C)
c.71+5935T>C (n.71+5935T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.67T>C
7g.99778076A>TCA368374358CYP3A4c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.57+5271T>A (n.57+5271T>A)
c.72-5387T>A (n.72-5387T>A)
c.71+5935T>A (n.71+5935T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.67T>A
7g.99778077A>CCA368374360CYP3A4c.169T>G (p.Phe57Val)
c.57+5270T>G (n.57+5270T>G)
c.72-5388T>G (n.72-5388T>G)
c.71+5934T>G (n.71+5934T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.66T>G
7g.99778077A>GCA368374361CYP3A4c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.57+5270T>C (n.57+5270T>C)
c.72-5388T>C (n.72-5388T>C)
c.71+5934T>C (n.71+5934T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.66T>C
7g.99778077A>TCA368374359CYP3A4c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.57+5270T>A (n.57+5270T>A)
c.72-5388T>A (n.72-5388T>A)
c.71+5934T>A (n.71+5934T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.66T>A
7g.99778077_99778079delCA2777129744CYP3A4c.167_169del (p.Gly56_Phe57delinsVal)
c.57+5268_57+5270del (n.57+5268_57+5270del)
c.72-5390_72-5388del (n.72-5390_72-5388del)
c.71+5932_71+5934del (n.71+5932_71+5934del)
c.206_208del (p.Gly69_Phe70delinsVal)
n.64_66del
7g.99778078G>ACA456692874CYP3A4c.168C>T (p.Gly56=)
c.57+5269C>T (n.57+5269C>T)
c.72-5389C>T (n.72-5389C>T)
c.71+5933C>T (n.71+5933C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.65C>T
gnomAD v4
7g.99778078G>CCA456692871CYP3A4c.168C>G (p.Gly56=)
c.57+5269C>G (n.57+5269C>G)
c.72-5389C>G (n.72-5389C>G)
c.71+5933C>G (n.71+5933C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.65C>G
7g.99778078G>TCA456692870CYP3A4c.168C>A (p.Gly56=)
c.57+5269C>A (n.57+5269C>A)
c.72-5389C>A (n.72-5389C>A)
c.71+5933C>A (n.71+5933C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.65C>A
gnomAD v4
7g.99778079C>ACA368374362CYP3A4c.167G>T (p.Gly56Val)
c.57+5268G>T (n.57+5268G>T)
c.72-5390G>T (n.72-5390G>T)
c.71+5932G>T (n.71+5932G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.64G>T
7g.99778079C=CA1729191238CYP3A4c.167G= (p.Gly56=)
c.57+5268G= (n.57+5268G=)
c.72-5390G= (n.72-5390G=)
c.71+5932G= (n.71+5932G=)
c.206G= (p.Gly69=)
n.64G=
7g.99778079C>GCA368374363CYP3A4c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.57+5268G>C (n.57+5268G>C)
c.72-5390G>C (n.72-5390G>C)
c.71+5932G>C (n.71+5932G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.64G>C
7g.99778079C>TCA4369863CYP3A4c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.57+5268G>A (n.57+5268G>A)
c.72-5390G>A (n.72-5390G>A)
c.71+5932G>A (n.71+5932G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.64G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched