Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99769695_99769707del | CA2777115537 | CYP3A4 | c.521+61_521+73del (n.521+61_521+73del) c.58-1200_58-1188del (n.58-1200_58-1188del) c.374+61_374+73del (n.374+61_374+73del) c.72-1205_72-1193del (n.72-1205_72-1193del) n.479_491del | |
7 | g.99769696A= | CA1729182068 | CYP3A4 | c.521+72T= (n.521+72T=) c.58-1189T= (n.58-1189T=) c.374+72T= (n.374+72T=) c.72-1194T= (n.72-1194T=) n.490T= | |
7 | g.99769696A>G | CA163153725 | CYP3A4 | c.521+72T>C (n.521+72T>C) c.58-1189T>C (n.58-1189T>C) c.374+72T>C (n.374+72T>C) c.72-1194T>C (n.72-1194T>C) n.490T>C | dbSNP |
7 | g.99769697T>C | CA2578955212 | CYP3A4 | c.521+71A>G (n.521+71A>G) c.58-1190A>G (n.58-1190A>G) c.374+71A>G (n.374+71A>G) c.72-1195A>G (n.72-1195A>G) n.489A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769698A= | CA1729182070 | CYP3A4 | c.521+70T= (n.521+70T=) c.58-1191T= (n.58-1191T=) c.374+70T= (n.374+70T=) c.72-1196T= (n.72-1196T=) n.488T= | |
7 | g.99769698A>G | CA844515289 | CYP3A4 | c.521+70T>C (n.521+70T>C) c.58-1191T>C (n.58-1191T>C) c.374+70T>C (n.374+70T>C) c.72-1196T>C (n.72-1196T>C) n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769700C= | CA1729182071 | CYP3A4 | c.521+68G= (n.521+68G=) c.58-1193G= (n.58-1193G=) c.374+68G= (n.374+68G=) c.72-1198G= (n.72-1198G=) n.486G= | |
7 | g.99769700C>T | CA1104979069 | CYP3A4 | c.521+68G>A (n.521+68G>A) c.58-1193G>A (n.58-1193G>A) c.374+68G>A (n.374+68G>A) c.72-1198G>A (n.72-1198G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769701A>T | CA2578955213 | CYP3A4 | c.521+67T>A (n.521+67T>A) c.58-1194T>A (n.58-1194T>A) c.374+67T>A (n.374+67T>A) c.72-1199T>A (n.72-1199T>A) n.485T>A | |
7 | g.99769703C= | CA1729182072 | CYP3A4 | c.521+65G= (n.521+65G=) c.58-1196G= (n.58-1196G=) c.374+65G= (n.374+65G=) c.72-1201G= (n.72-1201G=) n.483G= | |
7 | g.99769703C>T | CA844515296 | CYP3A4 | c.521+65G>A (n.521+65G>A) c.58-1196G>A (n.58-1196G>A) c.374+65G>A (n.374+65G>A) c.72-1201G>A (n.72-1201G>A) n.483G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769704_99769705delinsTC | CA1729182074 | CYP3A4 | c.521+63_521+64delinsGA (n.521+63_521+64delinsGA) c.58-1198_58-1197delinsGA (n.58-1198_58-1197delinsGA) c.374+63_374+64delinsGA (n.374+63_374+64delinsGA) c.72-1203_72-1202delinsGA (n.72-1203_72-1202delinsGA) n.481_482delinsGA | |
7 | g.99769706del | CA844515301 | CYP3A4 | c.521+63del (n.521+63del) c.58-1198del (n.58-1198del) c.374+63del (n.374+63del) c.72-1203del (n.72-1203del) n.481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769706C= | CA1729182076 | CYP3A4 | c.521+62G= (n.521+62G=) c.58-1199G= (n.58-1199G=) c.374+62G= (n.374+62G=) c.72-1204G= (n.72-1204G=) n.480G= | |
7 | g.99769706C>T | CA844515308 | CYP3A4 | c.521+62G>A (n.521+62G>A) c.58-1199G>A (n.58-1199G>A) c.374+62G>A (n.374+62G>A) c.72-1204G>A (n.72-1204G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769707A= | CA1729182078 | CYP3A4 | c.521+61T= (n.521+61T=) c.58-1200T= (n.58-1200T=) c.374+61T= (n.374+61T=) c.72-1205T= (n.72-1205T=) n.479T= | |
7 | g.99769707A>G | CA1729182079 | CYP3A4 | c.521+61T>C (n.521+61T>C) c.58-1200T>C (n.58-1200T>C) c.374+61T>C (n.374+61T>C) c.72-1205T>C (n.72-1205T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769708del | CA2683986455 | CYP3A4 | c.521+60del (n.521+60del) c.58-1201del (n.58-1201del) c.374+60del (n.374+60del) c.72-1206del (n.72-1206del) n.478del | gnomAD v4 |
7 | g.99769708T>C | CA2683986456 | CYP3A4 | c.521+60A>G (n.521+60A>G) c.58-1201A>G (n.58-1201A>G) c.374+60A>G (n.374+60A>G) c.72-1206A>G (n.72-1206A>G) n.478A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769709G>A | CA2578955214 | CYP3A4 | c.521+59C>T (n.521+59C>T) c.58-1202C>T (n.58-1202C>T) c.374+59C>T (n.374+59C>T) c.72-1207C>T (n.72-1207C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769709G>T | CA2683986457 | CYP3A4 | c.521+59C>A (n.521+59C>A) c.58-1202C>A (n.58-1202C>A) c.374+59C>A (n.374+59C>A) c.72-1207C>A (n.72-1207C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769710G>A | CA2578955215 | CYP3A4 | c.521+58C>T (n.521+58C>T) c.58-1203C>T (n.58-1203C>T) c.374+58C>T (n.374+58C>T) c.72-1208C>T (n.72-1208C>T) n.476C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769710G>T | CA2683986458 | CYP3A4 | c.521+58C>A (n.521+58C>A) c.58-1203C>A (n.58-1203C>A) c.374+58C>A (n.374+58C>A) c.72-1208C>A (n.72-1208C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769710_99769711insGGTT | CA2683986459 | CYP3A4 | c.521+57_521+58insAACC (n.521+57_521+58insAACC) c.58-1204_58-1203insAACC (n.58-1204_58-1203insAACC) c.374+57_374+58insAACC (n.374+57_374+58insAACC) c.72-1209_72-1208insAACC (n.72-1209_72-1208insAACC) n.475_476insAACC | gnomAD v4 |
7 | g.99769711C>T | CA2683986460 | CYP3A4 | c.521+57G>A (n.521+57G>A) c.58-1204G>A (n.58-1204G>A) c.374+57G>A (n.374+57G>A) c.72-1209G>A (n.72-1209G>A) n.475G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769711_99769712del | CA2777115538 | CYP3A4 | c.521+56_521+57del (n.521+56_521+57del) c.58-1205_58-1204del (n.58-1205_58-1204del) c.374+56_374+57del (n.374+56_374+57del) c.72-1210_72-1209del (n.72-1210_72-1209del) n.474_475del | |
7 | g.99769712A>T | CA2683986461 | CYP3A4 | c.521+56T>A (n.521+56T>A) c.58-1205T>A (n.58-1205T>A) c.374+56T>A (n.374+56T>A) c.72-1210T>A (n.72-1210T>A) n.474T>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769712_99769713insT | CA2683986462 | CYP3A4 | c.521+55_521+56insA (n.521+55_521+56insA) c.58-1206_58-1205insA (n.58-1206_58-1205insA) c.374+55_374+56insA (n.374+55_374+56insA) c.72-1211_72-1210insA (n.72-1211_72-1210insA) n.473_474insA | gnomAD v4 |
7 | g.99769714G>A | CA844515309 | CYP3A4 | c.521+54C>T (n.521+54C>T) c.58-1207C>T (n.58-1207C>T) c.374+54C>T (n.374+54C>T) c.72-1212C>T (n.72-1212C>T) n.472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769714G= | CA1729182080 | CYP3A4 | c.521+54C= (n.521+54C=) c.58-1207C= (n.58-1207C=) c.374+54C= (n.374+54C=) c.72-1212C= (n.72-1212C=) n.472C= | |
7 | g.99769714G>T | CA2578955216 | CYP3A4 | c.521+54C>A (n.521+54C>A) c.58-1207C>A (n.58-1207C>A) c.374+54C>A (n.374+54C>A) c.72-1212C>A (n.72-1212C>A) n.472C>A | |
7 | g.99769715C>A | CA163153726 | CYP3A4 | c.521+53G>T (n.521+53G>T) c.58-1208G>T (n.58-1208G>T) c.374+53G>T (n.374+53G>T) c.72-1213G>T (n.72-1213G>T) n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769715C= | CA1729182086 | CYP3A4 | c.521+53G= (n.521+53G=) c.58-1208G= (n.58-1208G=) c.374+53G= (n.374+53G=) c.72-1213G= (n.72-1213G=) n.471G= | |
7 | g.99769715C>T | CA2683986463 | CYP3A4 | c.521+53G>A (n.521+53G>A) c.58-1208G>A (n.58-1208G>A) c.374+53G>A (n.374+53G>A) c.72-1213G>A (n.72-1213G>A) n.471G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769716A= | CA1729182088 | CYP3A4 | c.521+52T= (n.521+52T=) c.58-1209T= (n.58-1209T=) c.374+52T= (n.374+52T=) c.72-1214T= (n.72-1214T=) n.470T= | |
7 | g.99769716A>C | CA163153729 | CYP3A4 | c.521+52T>G (n.521+52T>G) c.58-1209T>G (n.58-1209T>G) c.374+52T>G (n.374+52T>G) c.72-1214T>G (n.72-1214T>G) n.470T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769716_99769717insTG | CA2683986464 | CYP3A4 | c.521+51_521+52insCA (n.521+51_521+52insCA) c.58-1210_58-1209insCA (n.58-1210_58-1209insCA) c.374+51_374+52insCA (n.374+51_374+52insCA) c.72-1215_72-1214insCA (n.72-1215_72-1214insCA) n.469_470insCA | gnomAD v4 |
7 | g.99769717G>C | CA4369720 | CYP3A4 | c.521+51C>G (n.521+51C>G) c.58-1210C>G (n.58-1210C>G) c.374+51C>G (n.374+51C>G) c.72-1215C>G (n.72-1215C>G) n.469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769717G= | CA1729182090 | CYP3A4 | c.521+51C= (n.521+51C=) c.58-1210C= (n.58-1210C=) c.374+51C= (n.374+51C=) c.72-1215C= (n.72-1215C=) n.469C= | |
7 | g.99769719T>C | CA1104979087 | CYP3A4 | c.521+49A>G (n.521+49A>G) c.58-1212A>G (n.58-1212A>G) c.374+49A>G (n.374+49A>G) c.72-1217A>G (n.72-1217A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769719T= | CA1729182093 | CYP3A4 | c.521+49A= (n.521+49A=) c.58-1212A= (n.58-1212A=) c.374+49A= (n.374+49A=) c.72-1217A= (n.72-1217A=) n.467A= | |
7 | g.99769719_99769722delinsTGGA | CA1729182092 | CYP3A4 | c.521+46_521+49delinsTCCA (n.521+46_521+49delinsTCCA) c.58-1215_58-1212delinsTCCA (n.58-1215_58-1212delinsTCCA) c.374+46_374+49delinsTCCA (n.374+46_374+49delinsTCCA) c.72-1220_72-1217delinsTCCA (n.72-1220_72-1217delinsTCCA) n.464_467delinsTCCA | |
7 | g.99769720G>T | CA2578955217 | CYP3A4 | c.521+48C>A (n.521+48C>A) c.58-1213C>A (n.58-1213C>A) c.374+48C>A (n.374+48C>A) c.72-1218C>A (n.72-1218C>A) n.466C>A | |
7 | g.99769722_99769724del | CA576402055 | CYP3A4 | c.521+46_521+48del (n.521+46_521+48del) c.58-1215_58-1213del (n.58-1215_58-1213del) c.374+46_374+48del (n.374+46_374+48del) c.72-1220_72-1218del (n.72-1220_72-1218del) n.464_466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769722A= | CA1729182095 | CYP3A4 | c.521+46T= (n.521+46T=) c.58-1215T= (n.58-1215T=) c.374+46T= (n.374+46T=) c.72-1220T= (n.72-1220T=) n.464T= | |
7 | g.99769722A>G | CA2683986465 | CYP3A4 | c.521+46T>C (n.521+46T>C) c.58-1215T>C (n.58-1215T>C) c.374+46T>C (n.374+46T>C) c.72-1220T>C (n.72-1220T>C) n.464T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769723G>C | CA2683986466 | CYP3A4 | c.521+45C>G (n.521+45C>G) c.58-1216C>G (n.58-1216C>G) c.374+45C>G (n.374+45C>G) c.72-1221C>G (n.72-1221C>G) n.463C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769726dup | CA163153733 | CYP3A4 | c.521+45dup (n.521+45dup) c.58-1216dup (n.58-1216dup) c.374+45dup (n.374+45dup) c.72-1221dup (n.72-1221dup) n.463dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769726del | CA651778390 | CYP3A4 | c.521+45del (n.521+45del) c.58-1216del (n.58-1216del) c.374+45del (n.374+45del) c.72-1221del (n.72-1221del) n.463del | COSMIC |
7 | g.99769724G= | CA1729182100 | CYP3A4 | c.521+44C= (n.521+44C=) c.58-1217C= (n.58-1217C=) c.374+44C= (n.374+44C=) c.72-1222C= (n.72-1222C=) n.462C= | |
7 | g.99769724G>T | CA4369721 | CYP3A4 | c.521+44C>A (n.521+44C>A) c.58-1217C>A (n.58-1217C>A) c.374+44C>A (n.374+44C>A) c.72-1222C>A (n.72-1222C>A) n.462C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769725G>A | CA1729182101 | CYP3A4 | c.521+43C>T (n.521+43C>T) c.58-1218C>T (n.58-1218C>T) c.374+43C>T (n.374+43C>T) c.72-1223C>T (n.72-1223C>T) n.461C>T | dbSNP |
7 | g.99769725G= | CA1729182102 | CYP3A4 | c.521+43C= (n.521+43C=) c.58-1218C= (n.58-1218C=) c.374+43C= (n.374+43C=) c.72-1223C= (n.72-1223C=) n.461C= | |
7 | g.99769725G>T | CA2578955218 | CYP3A4 | c.521+43C>A (n.521+43C>A) c.58-1218C>A (n.58-1218C>A) c.374+43C>A (n.374+43C>A) c.72-1223C>A (n.72-1223C>A) n.461C>A | |
7 | g.99769727T>C | CA4369722 | CYP3A4 | c.521+41A>G (n.521+41A>G) c.58-1220A>G (n.58-1220A>G) c.374+41A>G (n.374+41A>G) c.72-1225A>G (n.72-1225A>G) n.459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769727T>G | CA576402056 | CYP3A4 | c.521+41A>C (n.521+41A>C) c.58-1220A>C (n.58-1220A>C) c.374+41A>C (n.374+41A>C) c.72-1225A>C (n.72-1225A>C) n.459A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.99769727T= | CA1729182104 | CYP3A4 | c.521+41A= (n.521+41A=) c.58-1220A= (n.58-1220A=) c.374+41A= (n.374+41A=) c.72-1225A= (n.72-1225A=) n.459A= | |
7 | g.99769728T>C | CA576402057 | CYP3A4 | c.521+40A>G (n.521+40A>G) c.58-1221A>G (n.58-1221A>G) c.374+40A>G (n.374+40A>G) c.72-1226A>G (n.72-1226A>G) n.458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769728T>G | CA576402058 | CYP3A4 | c.521+40A>C (n.521+40A>C) c.58-1221A>C (n.58-1221A>C) c.374+40A>C (n.374+40A>C) c.72-1226A>C (n.72-1226A>C) n.458A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769728T= | CA1729182107 | CYP3A4 | c.521+40A= (n.521+40A=) c.58-1221A= (n.58-1221A=) c.374+40A= (n.374+40A=) c.72-1226A= (n.72-1226A=) n.458A= | |
7 | g.99769730A= | CA1729182110 | CYP3A4 | c.521+38T= (n.521+38T=) c.58-1223T= (n.58-1223T=) c.374+38T= (n.374+38T=) c.72-1228T= (n.72-1228T=) n.456T= | |
7 | g.99769730A>C | CA163153738 | CYP3A4 | c.521+38T>G (n.521+38T>G) c.58-1223T>G (n.58-1223T>G) c.374+38T>G (n.374+38T>G) c.72-1228T>G (n.72-1228T>G) n.456T>G | dbSNP |
7 | g.99769730A>G | CA576402059 | CYP3A4 | c.521+38T>C (n.521+38T>C) c.58-1223T>C (n.58-1223T>C) c.374+38T>C (n.374+38T>C) c.72-1228T>C (n.72-1228T>C) n.456T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769731T>C | CA2683986467 | CYP3A4 | c.521+37A>G (n.521+37A>G) c.58-1224A>G (n.58-1224A>G) c.374+37A>G (n.374+37A>G) c.72-1229A>G (n.72-1229A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769732G>A | CA2683986468 | CYP3A4 | c.521+36C>T (n.521+36C>T) c.58-1225C>T (n.58-1225C>T) c.374+36C>T (n.374+36C>T) c.72-1230C>T (n.72-1230C>T) n.454C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769732G>C | CA4369723 | CYP3A4 | c.521+36C>G (n.521+36C>G) c.58-1225C>G (n.58-1225C>G) c.374+36C>G (n.374+36C>G) c.72-1230C>G (n.72-1230C>G) n.454C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769732G= | CA1729182112 | CYP3A4 | c.521+36C= (n.521+36C=) c.58-1225C= (n.58-1225C=) c.374+36C= (n.374+36C=) c.72-1230C= (n.72-1230C=) n.454C= | |
7 | g.99769732G>T | CA2683986469 | CYP3A4 | c.521+36C>A (n.521+36C>A) c.58-1225C>A (n.58-1225C>A) c.374+36C>A (n.374+36C>A) c.72-1230C>A (n.72-1230C>A) n.454C>A | gnomAD v4 |
7 | g.99769733A>G | CA2683986470 | CYP3A4 | c.521+35T>C (n.521+35T>C) c.58-1226T>C (n.58-1226T>C) c.374+35T>C (n.374+35T>C) c.72-1231T>C (n.72-1231T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769734C>A | CA2578955219 | CYP3A4 | c.521+34G>T (n.521+34G>T) c.58-1227G>T (n.58-1227G>T) c.374+34G>T (n.374+34G>T) c.72-1232G>T (n.72-1232G>T) n.452G>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769735A>T | CA2777115543 | CYP3A4 | c.521+33T>A (n.521+33T>A) c.58-1228T>A (n.58-1228T>A) c.374+33T>A (n.374+33T>A) c.72-1233T>A (n.72-1233T>A) n.451T>A | |
7 | g.99769736G= | CA1729182114 | CYP3A4 | c.521+32C= (n.521+32C=) c.58-1229C= (n.58-1229C=) c.374+32C= (n.374+32C=) c.72-1234C= (n.72-1234C=) n.450C= | |
7 | g.99769736G>T | CA576402060 | CYP3A4 | c.521+32C>A (n.521+32C>A) c.58-1229C>A (n.58-1229C>A) c.374+32C>A (n.374+32C>A) c.72-1234C>A (n.72-1234C>A) n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769737C= | CA1729182116 | CYP3A4 | c.521+31G= (n.521+31G=) c.58-1230G= (n.58-1230G=) c.374+31G= (n.374+31G=) c.72-1235G= (n.72-1235G=) n.449G= | |
7 | g.99769737C>T | CA4369724 | CYP3A4 | c.521+31G>A (n.521+31G>A) c.58-1230G>A (n.58-1230G>A) c.374+31G>A (n.374+31G>A) c.72-1235G>A (n.72-1235G>A) n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769739C= | CA1729182119 | CYP3A4 | c.521+29G= (n.521+29G=) c.58-1232G= (n.58-1232G=) c.374+29G= (n.374+29G=) c.72-1237G= (n.72-1237G=) n.447G= | |
7 | g.99769739C>T | CA576402061 | CYP3A4 | c.521+29G>A (n.521+29G>A) c.58-1232G>A (n.58-1232G>A) c.374+29G>A (n.374+29G>A) c.72-1237G>A (n.72-1237G>A) n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769741G>T | CA2522031806 | CYP3A4 | c.521+27C>A (n.521+27C>A) c.58-1234C>A (n.58-1234C>A) c.374+27C>A (n.374+27C>A) c.72-1239C>A (n.72-1239C>A) n.445C>A | |
7 | g.99769743A>C | CA2715605368 | CYP3A4 | c.521+25T>G (n.521+25T>G) c.58-1236T>G (n.58-1236T>G) c.374+25T>G (n.374+25T>G) c.72-1241T>G (n.72-1241T>G) n.443T>G | dbSNP |
7 | g.99769744C>A | CA4369725 | CYP3A4 | c.521+24G>T (n.521+24G>T) c.58-1237G>T (n.58-1237G>T) c.374+24G>T (n.374+24G>T) c.72-1242G>T (n.72-1242G>T) n.442G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769744C= | CA1729182121 | CYP3A4 | c.521+24G= (n.521+24G=) c.58-1237G= (n.58-1237G=) c.374+24G= (n.374+24G=) c.72-1242G= (n.72-1242G=) n.442G= | |
7 | g.99769744C>G | CA2683986471 | CYP3A4 | c.521+24G>C (n.521+24G>C) c.58-1237G>C (n.58-1237G>C) c.374+24G>C (n.374+24G>C) c.72-1242G>C (n.72-1242G>C) n.442G>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769744C>T | CA1729182124 | CYP3A4 | c.521+24G>A (n.521+24G>A) c.58-1237G>A (n.58-1237G>A) c.374+24G>A (n.374+24G>A) c.72-1242G>A (n.72-1242G>A) n.442G>A | dbSNP |
7 | g.99769745C>A | CA1104979088 | CYP3A4 | c.521+23G>T (n.521+23G>T) c.58-1238G>T (n.58-1238G>T) c.374+23G>T (n.374+23G>T) c.72-1243G>T (n.72-1243G>T) n.441G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769745C= | CA1729182127 | CYP3A4 | c.521+23G= (n.521+23G=) c.58-1238G= (n.58-1238G=) c.374+23G= (n.374+23G=) c.72-1243G= (n.72-1243G=) n.441G= | |
7 | g.99769745C>T | CA2602263127 | CYP3A4 | c.521+23G>A (n.521+23G>A) c.58-1238G>A (n.58-1238G>A) c.374+23G>A (n.374+23G>A) c.72-1243G>A (n.72-1243G>A) n.441G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769746C>G | CA2578955220 | CYP3A4 | c.521+22G>C (n.521+22G>C) c.58-1239G>C (n.58-1239G>C) c.374+22G>C (n.374+22G>C) c.72-1244G>C (n.72-1244G>C) n.440G>C | |
7 | g.99769747C>A | CA2683986472 | CYP3A4 | c.521+21G>T (n.521+21G>T) c.58-1240G>T (n.58-1240G>T) c.374+21G>T (n.374+21G>T) c.72-1245G>T (n.72-1245G>T) n.439G>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769748A= | CA1729182129 | CYP3A4 | c.521+20T= (n.521+20T=) c.58-1241T= (n.58-1241T=) c.374+20T= (n.374+20T=) c.72-1246T= (n.72-1246T=) n.438T= | |
7 | g.99769748A>G | CA4369726 | CYP3A4 | c.521+20T>C (n.521+20T>C) c.58-1241T>C (n.58-1241T>C) c.374+20T>C (n.374+20T>C) c.72-1246T>C (n.72-1246T>C) n.438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769749T>A | CA2777115546 | CYP3A4 | c.521+19A>T (n.521+19A>T) c.58-1242A>T (n.58-1242A>T) c.374+19A>T (n.374+19A>T) c.72-1247A>T (n.72-1247A>T) n.437A>T | |
7 | g.99769749T>C | CA4369727 | CYP3A4 | c.521+19A>G (n.521+19A>G) c.58-1242A>G (n.58-1242A>G) c.374+19A>G (n.374+19A>G) c.72-1247A>G (n.72-1247A>G) n.437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769749T= | CA1729182130 | CYP3A4 | c.521+19A= (n.521+19A=) c.58-1242A= (n.58-1242A=) c.374+19A= (n.374+19A=) c.72-1247A= (n.72-1247A=) n.437A= | |
7 | g.99769750G>A | CA4369728 | CYP3A4 | c.521+18C>T (n.521+18C>T) c.58-1243C>T (n.58-1243C>T) c.374+18C>T (n.374+18C>T) c.72-1248C>T (n.72-1248C>T) n.436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769750G= | CA1729182132 | CYP3A4 | c.521+18C= (n.521+18C=) c.58-1243C= (n.58-1243C=) c.374+18C= (n.374+18C=) c.72-1248C= (n.72-1248C=) n.436C= | |
7 | g.99769751G>A | CA1729182134 | CYP3A4 | c.521+17C>T (n.521+17C>T) c.58-1244C>T (n.58-1244C>T) c.374+17C>T (n.374+17C>T) c.72-1249C>T (n.72-1249C>T) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769751G= | CA1729182133 | CYP3A4 | c.521+17C= (n.521+17C=) c.58-1244C= (n.58-1244C=) c.374+17C= (n.374+17C=) c.72-1249C= (n.72-1249C=) n.435C= | |
7 | g.99769752C= | CA1729182135 | CYP3A4 | c.521+16G= (n.521+16G=) c.58-1245G= (n.58-1245G=) c.374+16G= (n.374+16G=) c.72-1250G= (n.72-1250G=) n.434G= | |
7 | g.99769752C>T | CA1104979091 | CYP3A4 | c.521+16G>A (n.521+16G>A) c.58-1245G>A (n.58-1245G>A) c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.72-1250G>A (n.72-1250G>A) n.434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769753T>C | CA2683986473 | CYP3A4 | c.521+15A>G (n.521+15A>G) c.58-1246A>G (n.58-1246A>G) c.374+15A>G (n.374+15A>G) c.72-1251A>G (n.72-1251A>G) n.433A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769755C= | CA1729182137 | CYP3A4 | c.521+13G= (n.521+13G=) c.58-1248G= (n.58-1248G=) c.374+13G= (n.374+13G=) c.72-1253G= (n.72-1253G=) n.431G= | |
7 | g.99769755C>G | CA2683986474 | CYP3A4 | c.521+13G>C (n.521+13G>C) c.58-1248G>C (n.58-1248G>C) c.374+13G>C (n.374+13G>C) c.72-1253G>C (n.72-1253G>C) n.431G>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769755C>T | CA4369729 | CYP3A4 | c.521+13G>A (n.521+13G>A) c.58-1248G>A (n.58-1248G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.72-1253G>A (n.72-1253G>A) n.431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769756G>A | CA4369730 | CYP3A4 | c.521+12C>T (n.521+12C>T) c.58-1249C>T (n.58-1249C>T) c.374+12C>T (n.374+12C>T) c.72-1254C>T (n.72-1254C>T) n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769756G= | CA1729182138 | CYP3A4 | c.521+12C= (n.521+12C=) c.58-1249C= (n.58-1249C=) c.374+12C= (n.374+12C=) c.72-1254C= (n.72-1254C=) n.430C= | |
7 | g.99769757C= | CA1729182140 | CYP3A4 | c.521+11G= (n.521+11G=) c.58-1250G= (n.58-1250G=) c.374+11G= (n.374+11G=) c.72-1255G= (n.72-1255G=) n.429G= | |
7 | g.99769757C>G | CA4369731 | CYP3A4 | c.521+11G>C (n.521+11G>C) c.58-1250G>C (n.58-1250G>C) c.374+11G>C (n.374+11G>C) c.72-1255G>C (n.72-1255G>C) n.429G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769758T>G | CA2777115548 | CYP3A4 | c.521+10A>C (n.521+10A>C) c.58-1251A>C (n.58-1251A>C) c.374+10A>C (n.374+10A>C) c.72-1256A>C (n.72-1256A>C) n.428A>C | |
7 | g.99769759T>C | CA844515357 | CYP3A4 | c.521+9A>G (n.521+9A>G) c.58-1252A>G (n.58-1252A>G) c.374+9A>G (n.374+9A>G) c.72-1257A>G (n.72-1257A>G) n.427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769759T= | CA1729182141 | CYP3A4 | c.521+9A= (n.521+9A=) c.58-1252A= (n.58-1252A=) c.374+9A= (n.374+9A=) c.72-1257A= (n.72-1257A=) n.427A= | |
7 | g.99769761T>C | CA2683986475 | CYP3A4 | c.521+7A>G (n.521+7A>G) c.58-1254A>G (n.58-1254A>G) c.374+7A>G (n.374+7A>G) c.72-1259A>G (n.72-1259A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769762A= | CA1729182143 | CYP3A4 | c.521+6T= (n.521+6T=) c.58-1255T= (n.58-1255T=) c.374+6T= (n.374+6T=) c.72-1260T= (n.72-1260T=) n.424T= | |
7 | g.99769762A>C | CA4369732 | CYP3A4 | c.521+6T>G (n.521+6T>G) c.58-1255T>G (n.58-1255T>G) c.374+6T>G (n.374+6T>G) c.72-1260T>G (n.72-1260T>G) n.424T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769762A>G | CA844515359 | CYP3A4 | c.521+6T>C (n.521+6T>C) c.58-1255T>C (n.58-1255T>C) c.374+6T>C (n.374+6T>C) c.72-1260T>C (n.72-1260T>C) n.424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769763C= | CA1729182144 | CYP3A4 | c.521+5G= (n.521+5G=) c.58-1256G= (n.58-1256G=) c.374+5G= (n.374+5G=) c.72-1261G= (n.72-1261G=) n.423G= | |
7 | g.99769763C>T | CA4369733 | CYP3A4 | c.521+5G>A (n.521+5G>A) c.58-1256G>A (n.58-1256G>A) c.374+5G>A (n.374+5G>A) c.72-1261G>A (n.72-1261G>A) n.423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769765_99769769delinsTACTC | CA1729182145 | CYP3A4 | c.520_521+3delinsGAGTA c.58-1262_58-1258delinsGAGTA (n.58-1262_58-1258delinsGAGTA) c.373_374+3delinsGAGTA c.72-1267_72-1263delinsGAGTA (n.72-1267_72-1263delinsGAGTA) n.417_421delinsGAGTA | |
7 | g.99769766A>C | CA368372710 | CYP3A4 | c.521+2T>G (n.521+2T>G) c.58-1259T>G (n.58-1259T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.72-1264T>G (n.72-1264T>G) n.420T>G | |
7 | g.99769766A>G | CA368372713 | CYP3A4 | c.521+2T>C (n.521+2T>C) c.58-1259T>C (n.58-1259T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.72-1264T>C (n.72-1264T>C) n.420T>C | |
7 | g.99769766A>T | CA368372715 | CYP3A4 | c.521+2T>A (n.521+2T>A) c.58-1259T>A (n.58-1259T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.72-1264T>A (n.72-1264T>A) n.420T>A | |
7 | g.99769766_99769769del | CA4369734 | CYP3A4 | c.520_521+2del c.58-1262_58-1259del (n.58-1262_58-1259del) c.373_374+2del c.72-1267_72-1264del (n.72-1267_72-1264del) n.417_420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.99769767C>A | CA368372719 | CYP3A4 | c.521+1G>T (n.521+1G>T) c.58-1260G>T (n.58-1260G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.72-1265G>T (n.72-1265G>T) n.419G>T | |
7 | g.99769767C>G | CA368372721 | CYP3A4 | c.521+1G>C (n.521+1G>C) c.58-1260G>C (n.58-1260G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.72-1265G>C (n.72-1265G>C) n.419G>C | |
7 | g.99769767C>T | CA368372723 | CYP3A4 | c.521+1G>A (n.521+1G>A) c.58-1260G>A (n.58-1260G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.72-1265G>A (n.72-1265G>A) n.419G>A | |
7 | g.99769768T>A | CA368372725 | CYP3A4 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.58-1261A>T (n.58-1261A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.72-1266A>T (n.72-1266A>T) n.418A>T | |
7 | g.99769768T>C | CA368372728 | CYP3A4 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.58-1261A>G (n.58-1261A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.72-1266A>G (n.72-1266A>G) n.418A>G | |
7 | g.99769768T>G | CA368372730 | CYP3A4 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.58-1261A>C (n.58-1261A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.72-1266A>C (n.72-1266A>C) n.418A>C | |
7 | g.99769769C>A | CA368372733 | CYP3A4 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.58-1262G>T (n.58-1262G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.72-1267G>T (n.72-1267G>T) n.417G>T | |
7 | g.99769769C= | CA1729182148 | CYP3A4 | c.520G= (p.Asp174=) c.58-1262G= (n.58-1262G=) c.373G= (p.Asp125=) c.72-1267G= (n.72-1267G=) n.417G= | |
7 | g.99769769C>G | CA4369735 | CYP3A4 | c.520G>C (p.Asp174His) c.58-1262G>C (n.58-1262G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.72-1267G>C (n.72-1267G>C) n.417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769769C>T | CA163153764 | CYP3A4 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.58-1262G>A (n.58-1262G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.72-1267G>A (n.72-1267G>A) n.417G>A | dbSNP |
7 | g.99769770T>A | CA368372738 | CYP3A4 | c.519A>T (p.Lys173Asn) c.58-1263A>T (n.58-1263A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.72-1268A>T (n.72-1268A>T) n.416A>T | |
7 | g.99769770T>C | CA456690198 | CYP3A4 | c.519A>G (p.Lys173=) c.58-1263A>G (n.58-1263A>G) c.372A>G (p.Lys124=) c.72-1268A>G (n.72-1268A>G) n.416A>G | |
7 | g.99769770T>G | CA368372740 | CYP3A4 | c.519A>C (p.Lys173Asn) c.58-1263A>C (n.58-1263A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.72-1268A>C (n.72-1268A>C) n.416A>C | |
7 | g.99769771T>A | CA368372743 | CYP3A4 | c.518A>T (p.Lys173Ile) c.58-1264A>T (n.58-1264A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.72-1269A>T (n.72-1269A>T) n.415A>T | |
7 | g.99769771T>C | CA368372745 | CYP3A4 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.58-1264A>G (n.58-1264A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.72-1269A>G (n.72-1269A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769771T>G | CA368372748 | CYP3A4 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.58-1264A>C (n.58-1264A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.72-1269A>C (n.72-1269A>C) n.415A>C | |
7 | g.99769771T= | CA1729182151 | CYP3A4 | c.518A= (p.Lys173=) c.58-1264A= (n.58-1264A=) c.371A= (p.Lys124=) c.72-1269A= (n.72-1269A=) n.415A= | |
7 | g.99769772T>A | CA368372751 | CYP3A4 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.58-1265A>T (n.58-1265A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.72-1270A>T (n.72-1270A>T) n.414A>T | |
7 | g.99769772T>C | CA368372754 | CYP3A4 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.58-1265A>G (n.58-1265A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.72-1270A>G (n.72-1270A>G) n.414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769772T>G | CA368372756 | CYP3A4 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.58-1265A>C (n.58-1265A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.72-1270A>C (n.72-1270A>C) n.414A>C | |
7 | g.99769772T= | CA1729182152 | CYP3A4 | c.517A= (p.Lys173=) c.58-1265A= (n.58-1265A=) c.370A= (p.Lys124=) c.72-1270A= (n.72-1270A=) n.414A= | |
7 | g.99769773C>A | CA368372759 | CYP3A4 | c.516G>T (p.Leu172Phe) c.58-1266G>T (n.58-1266G>T) c.369G>T (p.Leu123Phe) c.72-1271G>T (n.72-1271G>T) n.413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99769773C= | CA1729182155 | CYP3A4 | c.516G= (p.Leu172=) c.58-1266G= (n.58-1266G=) c.369G= (p.Leu123=) c.72-1271G= (n.72-1271G=) n.413G= | |
7 | g.99769773C>G | CA368372761 | CYP3A4 | c.516G>C (p.Leu172Phe) c.58-1266G>C (n.58-1266G>C) c.369G>C (p.Leu123Phe) c.72-1271G>C (n.72-1271G>C) n.413G>C | |
7 | g.99769773C>T | CA456690199 | CYP3A4 | c.516G>A (p.Leu172=) c.58-1266G>A (n.58-1266G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.72-1271G>A (n.72-1271G>A) n.413G>A | |
7 | g.99769774A>C | CA368372763 | CYP3A4 | c.515T>G (p.Leu172Trp) c.58-1267T>G (n.58-1267T>G) c.368T>G (p.Leu123Trp) c.72-1272T>G (n.72-1272T>G) n.412T>G | |
7 | g.99769774A>G | CA368372765 | CYP3A4 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.58-1267T>C (n.58-1267T>C) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.72-1272T>C (n.72-1272T>C) n.412T>C | |
7 | g.99769774A>T | CA368372768 | CYP3A4 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.58-1267T>A (n.58-1267T>A) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.72-1272T>A (n.72-1272T>A) n.412T>A | |
7 | g.99769775A>C | CA368372773 | CYP3A4 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.58-1268T>G (n.58-1268T>G) c.367T>G (p.Leu123Val) c.72-1273T>G (n.72-1273T>G) n.411T>G | |
7 | g.99769775A>G | CA456690200 | CYP3A4 | c.514T>C (p.Leu172=) c.58-1268T>C (n.58-1268T>C) c.367T>C (p.Leu123=) c.72-1273T>C (n.72-1273T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769775A>T | CA368372771 | CYP3A4 | c.514T>A (p.Leu172Met) c.58-1268T>A (n.58-1268T>A) c.367T>A (p.Leu123Met) c.72-1273T>A (n.72-1273T>A) n.411T>A | |
7 | g.99769776G>A | CA456690202 | CYP3A4 | c.513C>T (p.Thr171=) c.58-1269C>T (n.58-1269C>T) c.366C>T (p.Thr122=) c.72-1274C>T (n.72-1274C>T) n.410C>T | |
7 | g.99769776G>C | CA456690203 | CYP3A4 | c.513C>G (p.Thr171=) c.58-1269C>G (n.58-1269C>G) c.366C>G (p.Thr122=) c.72-1274C>G (n.72-1274C>G) n.410C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769776G>T | CA456690201 | CYP3A4 | c.513C>A (p.Thr171=) c.58-1269C>A (n.58-1269C>A) c.366C>A (p.Thr122=) c.72-1274C>A (n.72-1274C>A) n.410C>A | |
7 | g.99769777G>A | CA368372775 | CYP3A4 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.58-1270C>T (n.58-1270C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.72-1275C>T (n.72-1275C>T) n.409C>T | COSMIC |
7 | g.99769777G>C | CA368372777 | CYP3A4 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.58-1270C>G (n.58-1270C>G) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.72-1275C>G (n.72-1275C>G) n.409C>G | |
7 | g.99769777G= | CA1729182157 | CYP3A4 | c.512C= (p.Thr171=) c.58-1270C= (n.58-1270C=) c.365C= (p.Thr122=) c.72-1275C= (n.72-1275C=) n.409C= | |
7 | g.99769777G>T | CA368372780 | CYP3A4 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.58-1270C>A (n.58-1270C>A) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.72-1275C>A (n.72-1275C>A) n.409C>A | |
7 | g.99769778T>A | CA368372784 | CYP3A4 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.58-1271A>T (n.58-1271A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.72-1276A>T (n.72-1276A>T) n.408A>T | |
7 | g.99769778T>C | CA368372786 | CYP3A4 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.58-1271A>G (n.58-1271A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.72-1276A>G (n.72-1276A>G) n.408A>G | |
7 | g.99769778T>G | CA368372789 | CYP3A4 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.58-1271A>C (n.58-1271A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.72-1276A>C (n.72-1276A>C) n.408A>C | |
7 | g.99769778dup | CA4369736 | CYP3A4 | c.511dup (p.Thr171AsnfsTer16) c.58-1271dup (n.58-1271dup) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer16) c.72-1276dup (n.72-1276dup) n.408dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769779G>A | CA456690204 | CYP3A4 | c.510C>T (p.Val170=) c.58-1272C>T (n.58-1272C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.72-1277C>T (n.72-1277C>T) n.407C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769779G>C | CA456690205 | CYP3A4 | c.510C>G (p.Val170=) c.58-1272C>G (n.58-1272C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.72-1277C>G (n.72-1277C>G) n.407C>G | |
7 | g.99769779G>T | CA456690206 | CYP3A4 | c.510C>A (p.Val170=) c.58-1272C>A (n.58-1272C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.72-1277C>A (n.72-1277C>A) n.407C>A | |
7 | g.99769780A>C | CA368372791 | CYP3A4 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.58-1273T>G (n.58-1273T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.72-1278T>G (n.72-1278T>G) n.406T>G | |
7 | g.99769780A>G | CA368372794 | CYP3A4 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.58-1273T>C (n.58-1273T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.72-1278T>C (n.72-1278T>C) n.406T>C | |
7 | g.99769780A>T | CA368372796 | CYP3A4 | c.509T>A (p.Val170Asp) c.58-1273T>A (n.58-1273T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.72-1278T>A (n.72-1278T>A) n.406T>A | |
7 | g.99769781C>A | CA368372799 | CYP3A4 | c.508G>T (p.Val170Phe) c.58-1274G>T (n.58-1274G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.72-1279G>T (n.72-1279G>T) n.405G>T | |
7 | g.99769781C= | CA1729182160 | CYP3A4 | c.508G= (p.Val170=) c.58-1274G= (n.58-1274G=) c.361G= (p.Val121=) c.72-1279G= (n.72-1279G=) n.405G= | |
7 | g.99769781C>G | CA368372801 | CYP3A4 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.58-1274G>C (n.58-1274G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.72-1279G>C (n.72-1279G>C) n.405G>C | |
7 | g.99769781C>T | CA4369737 | CYP3A4 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.58-1274G>A (n.58-1274G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.72-1279G>A (n.72-1279G>A) n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769782A>C | CA456690207 | CYP3A4 | c.507T>G (p.Pro169=) c.58-1275T>G (n.58-1275T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.72-1280T>G (n.72-1280T>G) n.404T>G | |
7 | g.99769782A>G | CA456690209 | CYP3A4 | c.507T>C (p.Pro169=) c.58-1275T>C (n.58-1275T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.72-1280T>C (n.72-1280T>C) n.404T>C | |
7 | g.99769782A>T | CA456690208 | CYP3A4 | c.507T>A (p.Pro169=) c.58-1275T>A (n.58-1275T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.72-1280T>A (n.72-1280T>A) n.404T>A | |
7 | g.99769783G>A | CA368372808 | CYP3A4 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.58-1276C>T (n.58-1276C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.72-1281C>T (n.72-1281C>T) n.403C>T | COSMIC |
7 | g.99769783G>C | CA368372804 | CYP3A4 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.58-1276C>G (n.58-1276C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.72-1281C>G (n.72-1281C>G) n.403C>G | |
7 | g.99769783G>T | CA368372806 | CYP3A4 | c.506C>A (p.Pro169His) c.58-1276C>A (n.58-1276C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.72-1281C>A (n.72-1281C>A) n.403C>A | |
7 | g.99769784G>A | CA4369739 | CYP3A4 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.58-1277C>T (n.58-1277C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.72-1282C>T (n.72-1282C>T) n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769784G>C | CA368372812 | CYP3A4 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.58-1277C>G (n.58-1277C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.72-1282C>G (n.72-1282C>G) n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769784G= | CA1729182163 | CYP3A4 | c.505C= (p.Pro169=) c.58-1277C= (n.58-1277C=) c.358C= (p.Pro120=) c.72-1282C= (n.72-1282C=) n.402C= | |
7 | g.99769784G>T | CA4369738 | CYP3A4 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.58-1277C>A (n.58-1277C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.72-1282C>A (n.72-1282C>A) n.402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769785C>A | CA368372816 | CYP3A4 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.58-1278G>T (n.58-1278G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.72-1283G>T (n.72-1283G>T) n.401G>T | |
7 | g.99769785C= | CA1729182165 | CYP3A4 | c.504G= (p.Lys168=) c.58-1278G= (n.58-1278G=) c.357G= (p.Lys119=) c.72-1283G= (n.72-1283G=) n.401G= | |
7 | g.99769785C>G | CA4369740 | CYP3A4 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.58-1278G>C (n.58-1278G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.72-1283G>C (n.72-1283G>C) n.401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769785C>T | CA456690210 | CYP3A4 | c.504G>A (p.Lys168=) c.58-1278G>A (n.58-1278G>A) c.357G>A (p.Lys119=) c.72-1283G>A (n.72-1283G>A) n.401G>A | dbSNP |
7 | g.99769786T>A | CA368372819 | CYP3A4 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.58-1279A>T (n.58-1279A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) c.72-1284A>T (n.72-1284A>T) n.400A>T | |
7 | g.99769786T>C | CA368372822 | CYP3A4 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.58-1279A>G (n.58-1279A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.72-1284A>G (n.72-1284A>G) n.400A>G | |
7 | g.99769786T>G | CA368372824 | CYP3A4 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.58-1279A>C (n.58-1279A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.72-1284A>C (n.72-1284A>C) n.400A>C | |
7 | g.99769787T>A | CA368372827 | CYP3A4 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.58-1280A>T (n.58-1280A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.72-1285A>T (n.72-1285A>T) n.399A>T | |
7 | g.99769787T>C | CA368372829 | CYP3A4 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.58-1280A>G (n.58-1280A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.72-1285A>G (n.72-1285A>G) n.399A>G | |
7 | g.99769787T>G | CA368372831 | CYP3A4 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.58-1280A>C (n.58-1280A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.72-1285A>C (n.72-1285A>C) n.399A>C | |
7 | g.99769789_99769792dup | CA2683986476 | CYP3A4 | c.499_502dup (p.Lys168ArgfsTer20) c.58-1283_58-1280dup (n.58-1283_58-1280dup) c.352_355dup (p.Lys119ArgfsTer20) c.72-1288_72-1285dup (n.72-1288_72-1285dup) n.396_399dup | gnomAD v4 |
7 | g.99769788G>A | CA456690211 | CYP3A4 | c.501C>T (p.Gly167=) c.58-1281C>T (n.58-1281C>T) c.354C>T (p.Gly118=) c.72-1286C>T (n.72-1286C>T) n.398C>T | COSMIC |
7 | g.99769788G>C | CA456690212 | CYP3A4 | c.501C>G (p.Gly167=) c.58-1281C>G (n.58-1281C>G) c.354C>G (p.Gly118=) c.72-1286C>G (n.72-1286C>G) n.398C>G | |
7 | g.99769788G= | CA1729182167 | CYP3A4 | c.501C= (p.Gly167=) c.58-1281C= (n.58-1281C=) c.354C= (p.Gly118=) c.72-1286C= (n.72-1286C=) n.398C= | |
7 | g.99769788G>T | CA4369741 | CYP3A4 | c.501C>A (p.Gly167=) c.58-1281C>A (n.58-1281C>A) c.354C>A (p.Gly118=) c.72-1286C>A (n.72-1286C>A) n.398C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769789C>A | CA368372836 | CYP3A4 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.58-1282G>T (n.58-1282G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.72-1287G>T (n.72-1287G>T) n.397G>T | |
7 | g.99769789C= | CA1729182169 | CYP3A4 | c.500G= (p.Gly167=) c.58-1282G= (n.58-1282G=) c.353G= (p.Gly118=) c.72-1287G= (n.72-1287G=) n.397G= | |
7 | g.99769789C>G | CA4369742 | CYP3A4 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.58-1282G>C (n.58-1282G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.72-1287G>C (n.72-1287G>C) n.397G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769789C>T | CA368372834 | CYP3A4 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.58-1282G>A (n.58-1282G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.72-1287G>A (n.72-1287G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769790C>A | CA368372842 | CYP3A4 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.58-1283G>T (n.58-1283G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.72-1288G>T (n.72-1288G>T) n.396G>T | |
7 | g.99769790C= | CA1729182171 | CYP3A4 | c.499G= (p.Gly167=) c.58-1283G= (n.58-1283G=) c.352G= (p.Gly118=) c.72-1288G= (n.72-1288G=) n.396G= | |
7 | g.99769790C>G | CA4369743 | CYP3A4 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.58-1283G>C (n.58-1283G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.72-1288G>C (n.72-1288G>C) n.396G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769790C>T | CA368372840 | CYP3A4 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.58-1283G>A (n.58-1283G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.72-1288G>A (n.72-1288G>A) n.396G>A | |
7 | g.99769791T>A | CA456690213 | CYP3A4 | c.498A>T (p.Thr166=) c.58-1284A>T (n.58-1284A>T) c.351A>T (p.Thr117=) c.72-1289A>T (n.72-1289A>T) n.395A>T | |
7 | g.99769791T>C | CA456690214 | CYP3A4 | c.498A>G (p.Thr166=) c.58-1284A>G (n.58-1284A>G) c.351A>G (p.Thr117=) c.72-1289A>G (n.72-1289A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769791T>G | CA456690215 | CYP3A4 | c.498A>C (p.Thr166=) c.58-1284A>C (n.58-1284A>C) c.351A>C (p.Thr117=) c.72-1289A>C (n.72-1289A>C) n.395A>C | |
7 | g.99769792G>A | CA4369744 | CYP3A4 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.58-1285C>T (n.58-1285C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.72-1290C>T (n.72-1290C>T) n.394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.99769792G>C | CA368372846 | CYP3A4 | c.497C>G (p.Thr166Arg) c.58-1285C>G (n.58-1285C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.72-1290C>G (n.72-1290C>G) n.394C>G | |
7 | g.99769792G= | CA1729182173 | CYP3A4 | c.497C= (p.Thr166=) c.58-1285C= (n.58-1285C=) c.350C= (p.Thr117=) c.72-1290C= (n.72-1290C=) n.394C= | |
7 | g.99769792G>T | CA368372849 | CYP3A4 | c.497C>A (p.Thr166Lys) c.58-1285C>A (n.58-1285C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.72-1290C>A (n.72-1290C>A) n.394C>A | |
7 | g.99769793T>A | CA368372851 | CYP3A4 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.58-1286A>T (n.58-1286A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.72-1291A>T (n.72-1291A>T) n.393A>T | |
7 | g.99769793T>C | CA368372856 | CYP3A4 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.58-1286A>G (n.58-1286A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.72-1291A>G (n.72-1291A>G) n.393A>G | |
7 | g.99769793T>G | CA368372859 | CYP3A4 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.58-1286A>C (n.58-1286A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.72-1291A>C (n.72-1291A>C) n.393A>C | |
7 | g.99769794C>A | CA368372862 | CYP3A4 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.58-1287G>T (n.58-1287G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.72-1292G>T (n.72-1292G>T) n.392G>T | |
7 | g.99769794C>G | CA368372864 | CYP3A4 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.58-1287G>C (n.58-1287G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.72-1292G>C (n.72-1292G>C) n.392G>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769794C>T | CA456690216 | CYP3A4 | c.495G>A (p.Glu165=) c.58-1287G>A (n.58-1287G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.72-1292G>A (n.72-1292G>A) n.392G>A | |
7 | g.99769795T>A | CA368372867 | CYP3A4 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.58-1288A>T (n.58-1288A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.72-1293A>T (n.72-1293A>T) n.391A>T | |
7 | g.99769795T>C | CA368372868 | CYP3A4 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.58-1288A>G (n.58-1288A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.72-1293A>G (n.72-1293A>G) n.391A>G | |
7 | g.99769795T>G | CA368372870 | CYP3A4 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.58-1288A>C (n.58-1288A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.72-1293A>C (n.72-1293A>C) n.391A>C | |
7 | g.99769796C>A | CA368372872 | CYP3A4 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.58-1289G>T (n.58-1289G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.72-1294G>T (n.72-1294G>T) n.390G>T | |
7 | g.99769796C>G | CA368372876 | CYP3A4 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.58-1289G>C (n.58-1289G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.72-1294G>C (n.72-1294G>C) n.390G>C | |
7 | g.99769796C>T | CA368372874 | CYP3A4 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.58-1289G>A (n.58-1289G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.72-1294G>A (n.72-1294G>A) n.390G>A |