Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.99717088C>A	CA2688067346	VPS13B	c.6530-83C>A (n.6530-83C>A) n.6600-83C>A c.2212-83C>A (n.2212-83C>A) c.6455-83C>A (n.6455-83C>A) c.6527-83C>A (n.6527-83C>A) c.6452-83C>A (n.6452-83C>A) c.6152-83C>A (n.6152-83C>A) c.3416-83C>A (n.3416-83C>A) c.2309-83C>A (n.2309-83C>A) c.6335-83C>A (n.6335-83C>A) c.2087-83C>A (n.2087-83C>A) c.5315-83C>A (n.5315-83C>A)	gnomAD v4
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8	g.99717090C>A	CA2688067349	VPS13B	c.6530-81C>A (n.6530-81C>A) n.6600-81C>A c.2212-81C>A (n.2212-81C>A) c.6455-81C>A (n.6455-81C>A) c.6527-81C>A (n.6527-81C>A) c.6452-81C>A (n.6452-81C>A) c.6152-81C>A (n.6152-81C>A) c.3416-81C>A (n.3416-81C>A) c.2309-81C>A (n.2309-81C>A) c.6335-81C>A (n.6335-81C>A) c.2087-81C>A (n.2087-81C>A) c.5315-81C>A (n.5315-81C>A)	gnomAD v4
8	g.99717091T>C	CA2781476755	VPS13B	c.6530-80T>C (n.6530-80T>C) n.6600-80T>C c.2212-80T>C (n.2212-80T>C) c.6455-80T>C (n.6455-80T>C) c.6527-80T>C (n.6527-80T>C) c.6452-80T>C (n.6452-80T>C) c.6152-80T>C (n.6152-80T>C) c.3416-80T>C (n.3416-80T>C) c.2309-80T>C (n.2309-80T>C) c.6335-80T>C (n.6335-80T>C) c.2087-80T>C (n.2087-80T>C) c.5315-80T>C (n.5315-80T>C)
8	g.99717092T>G	CA2554809130	VPS13B	c.6530-79T>G (n.6530-79T>G) n.6600-79T>G c.2212-79T>G (n.2212-79T>G) c.6455-79T>G (n.6455-79T>G) c.6527-79T>G (n.6527-79T>G) c.6452-79T>G (n.6452-79T>G) c.6152-79T>G (n.6152-79T>G) c.3416-79T>G (n.3416-79T>G) c.2309-79T>G (n.2309-79T>G) c.6335-79T>G (n.6335-79T>G) c.2087-79T>G (n.2087-79T>G) c.5315-79T>G (n.5315-79T>G)
8	g.99717095A>G	CA2688067350	VPS13B	c.6530-76A>G (n.6530-76A>G) n.6600-76A>G c.2212-76A>G (n.2212-76A>G) c.6455-76A>G (n.6455-76A>G) c.6527-76A>G (n.6527-76A>G) c.6452-76A>G (n.6452-76A>G) c.6152-76A>G (n.6152-76A>G) c.3416-76A>G (n.3416-76A>G) c.2309-76A>G (n.2309-76A>G) c.6335-76A>G (n.6335-76A>G) c.2087-76A>G (n.2087-76A>G) c.5315-76A>G (n.5315-76A>G)	gnomAD v4
8	g.99717097A>G	CA2688067351	VPS13B	c.6530-74A>G (n.6530-74A>G) n.6600-74A>G c.2212-74A>G (n.2212-74A>G) c.6455-74A>G (n.6455-74A>G) c.6527-74A>G (n.6527-74A>G) c.6452-74A>G (n.6452-74A>G) c.6152-74A>G (n.6152-74A>G) c.3416-74A>G (n.3416-74A>G) c.2309-74A>G (n.2309-74A>G) c.6335-74A>G (n.6335-74A>G) c.2087-74A>G (n.2087-74A>G) c.5315-74A>G (n.5315-74A>G)	gnomAD v4
8	g.99717098A>C	CA2688067353	VPS13B	c.6530-73A>C (n.6530-73A>C) n.6600-73A>C c.2212-73A>C (n.2212-73A>C) c.6455-73A>C (n.6455-73A>C) c.6527-73A>C (n.6527-73A>C) c.6452-73A>C (n.6452-73A>C) c.6152-73A>C (n.6152-73A>C) c.3416-73A>C (n.3416-73A>C) c.2309-73A>C (n.2309-73A>C) c.6335-73A>C (n.6335-73A>C) c.2087-73A>C (n.2087-73A>C) c.5315-73A>C (n.5315-73A>C)	gnomAD v4
8	g.99717098A>G	CA2688067354	VPS13B	c.6530-73A>G (n.6530-73A>G) n.6600-73A>G c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.6455-73A>G (n.6455-73A>G) c.6527-73A>G (n.6527-73A>G) c.6452-73A>G (n.6452-73A>G) c.6152-73A>G (n.6152-73A>G) c.3416-73A>G (n.3416-73A>G) c.2309-73A>G (n.2309-73A>G) c.6335-73A>G (n.6335-73A>G) c.2087-73A>G (n.2087-73A>G) c.5315-73A>G (n.5315-73A>G)	gnomAD v4
8	g.99717098A>T	CA857573803	VPS13B	c.6530-73A>T (n.6530-73A>T) n.6600-73A>T c.2212-73A>T (n.2212-73A>T) c.6455-73A>T (n.6455-73A>T) c.6527-73A>T (n.6527-73A>T) c.6452-73A>T (n.6452-73A>T) c.6152-73A>T (n.6152-73A>T) c.3416-73A>T (n.3416-73A>T) c.2309-73A>T (n.2309-73A>T) c.6335-73A>T (n.6335-73A>T) c.2087-73A>T (n.2087-73A>T) c.5315-73A>T (n.5315-73A>T)	dbSNP
8	g.99717101_99717106del	CA2688067352	VPS13B	c.6530-70_6530-65del (n.6530-70_6530-65del) n.6600-70_6600-65del c.2212-70_2212-65del (n.2212-70_2212-65del) c.6455-70_6455-65del (n.6455-70_6455-65del) c.6527-70_6527-65del (n.6527-70_6527-65del) c.6452-70_6452-65del (n.6452-70_6452-65del) c.6152-70_6152-65del (n.6152-70_6152-65del) c.3416-70_3416-65del (n.3416-70_3416-65del) c.2309-70_2309-65del (n.2309-70_2309-65del) c.6335-70_6335-65del (n.6335-70_6335-65del) c.2087-70_2087-65del (n.2087-70_2087-65del) c.5315-70_5315-65del (n.5315-70_5315-65del)	gnomAD v4
8	g.99717100A>G	CA2688067356	VPS13B	c.6530-71A>G (n.6530-71A>G) n.6600-71A>G c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) c.6455-71A>G (n.6455-71A>G) c.6527-71A>G (n.6527-71A>G) c.6452-71A>G (n.6452-71A>G) c.6152-71A>G (n.6152-71A>G) c.3416-71A>G (n.3416-71A>G) c.2309-71A>G (n.2309-71A>G) c.6335-71A>G (n.6335-71A>G) c.2087-71A>G (n.2087-71A>G) c.5315-71A>G (n.5315-71A>G)	gnomAD v4
8	g.99717100dup	CA183028916	VPS13B	c.6530-71dup (n.6530-71dup) n.6600-71dup c.2212-71dup (n.2212-71dup) c.6455-71dup (n.6455-71dup) c.6527-71dup (n.6527-71dup) c.6452-71dup (n.6452-71dup) c.6152-71dup (n.6152-71dup) c.3416-71dup (n.3416-71dup) c.2309-71dup (n.2309-71dup) c.6335-71dup (n.6335-71dup) c.2087-71dup (n.2087-71dup) c.5315-71dup (n.5315-71dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717104_99717107del	CA2497230335	VPS13B	c.6530-67_6530-64del (n.6530-67_6530-64del) n.6600-67_6600-64del c.2212-67_2212-64del (n.2212-67_2212-64del) c.6455-67_6455-64del (n.6455-67_6455-64del) c.6527-67_6527-64del (n.6527-67_6527-64del) c.6452-67_6452-64del (n.6452-67_6452-64del) c.6152-67_6152-64del (n.6152-67_6152-64del) c.3416-67_3416-64del (n.3416-67_3416-64del) c.2309-67_2309-64del (n.2309-67_2309-64del) c.6335-67_6335-64del (n.6335-67_6335-64del) c.2087-67_2087-64del (n.2087-67_2087-64del) c.5315-67_5315-64del (n.5315-67_5315-64del)	dbSNP
8	g.99717102del	CA857573807	VPS13B	c.6530-69del (n.6530-69del) n.6600-69del c.2212-69del (n.2212-69del) c.6455-69del (n.6455-69del) c.6527-69del (n.6527-69del) c.6452-69del (n.6452-69del) c.6152-69del (n.6152-69del) c.3416-69del (n.3416-69del) c.2309-69del (n.2309-69del) c.6335-69del (n.6335-69del) c.2087-69del (n.2087-69del) c.5315-69del (n.5315-69del)	dbSNP
8	g.99717102A>G	CA183028918	VPS13B	c.6530-69A>G (n.6530-69A>G) n.6600-69A>G c.2212-69A>G (n.2212-69A>G) c.6455-69A>G (n.6455-69A>G) c.6527-69A>G (n.6527-69A>G) c.6452-69A>G (n.6452-69A>G) c.6152-69A>G (n.6152-69A>G) c.3416-69A>G (n.3416-69A>G) c.2309-69A>G (n.2309-69A>G) c.6335-69A>G (n.6335-69A>G) c.2087-69A>G (n.2087-69A>G) c.5315-69A>G (n.5315-69A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717102A>T	CA2688067357	VPS13B	c.6530-69A>T (n.6530-69A>T) n.6600-69A>T c.2212-69A>T (n.2212-69A>T) c.6455-69A>T (n.6455-69A>T) c.6527-69A>T (n.6527-69A>T) c.6452-69A>T (n.6452-69A>T) c.6152-69A>T (n.6152-69A>T) c.3416-69A>T (n.3416-69A>T) c.2309-69A>T (n.2309-69A>T) c.6335-69A>T (n.6335-69A>T) c.2087-69A>T (n.2087-69A>T) c.5315-69A>T (n.5315-69A>T)	gnomAD v4
8	g.99717105T>C	CA183028920	VPS13B	c.6530-66T>C (n.6530-66T>C) n.6600-66T>C c.2212-66T>C (n.2212-66T>C) c.6455-66T>C (n.6455-66T>C) c.6527-66T>C (n.6527-66T>C) c.6452-66T>C (n.6452-66T>C) c.6152-66T>C (n.6152-66T>C) c.3416-66T>C (n.3416-66T>C) c.2309-66T>C (n.2309-66T>C) c.6335-66T>C (n.6335-66T>C) c.2087-66T>C (n.2087-66T>C) c.5315-66T>C (n.5315-66T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717105T>G	CA2717744408	VPS13B	c.6530-66T>G (n.6530-66T>G) n.6600-66T>G c.2212-66T>G (n.2212-66T>G) c.6455-66T>G (n.6455-66T>G) c.6527-66T>G (n.6527-66T>G) c.6452-66T>G (n.6452-66T>G) c.6152-66T>G (n.6152-66T>G) c.3416-66T>G (n.3416-66T>G) c.2309-66T>G (n.2309-66T>G) c.6335-66T>G (n.6335-66T>G) c.2087-66T>G (n.2087-66T>G) c.5315-66T>G (n.5315-66T>G)	dbSNP
8	g.99717107G>A	CA2717762679	VPS13B	c.6530-64G>A (n.6530-64G>A) n.6600-64G>A c.2212-64G>A (n.2212-64G>A) c.6455-64G>A (n.6455-64G>A) c.6527-64G>A (n.6527-64G>A) c.6452-64G>A (n.6452-64G>A) c.6152-64G>A (n.6152-64G>A) c.3416-64G>A (n.3416-64G>A) c.2309-64G>A (n.2309-64G>A) c.6335-64G>A (n.6335-64G>A) c.2087-64G>A (n.2087-64G>A) c.5315-64G>A (n.5315-64G>A)	dbSNP
8	g.99717107G>C	CA857573812	VPS13B	c.6530-64G>C (n.6530-64G>C) n.6600-64G>C c.2212-64G>C (n.2212-64G>C) c.6455-64G>C (n.6455-64G>C) c.6527-64G>C (n.6527-64G>C) c.6452-64G>C (n.6452-64G>C) c.6152-64G>C (n.6152-64G>C) c.3416-64G>C (n.3416-64G>C) c.2309-64G>C (n.2309-64G>C) c.6335-64G>C (n.6335-64G>C) c.2087-64G>C (n.2087-64G>C) c.5315-64G>C (n.5315-64G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717107G>T	CA2688067358	VPS13B	c.6530-64G>T (n.6530-64G>T) n.6600-64G>T c.2212-64G>T (n.2212-64G>T) c.6455-64G>T (n.6455-64G>T) c.6527-64G>T (n.6527-64G>T) c.6452-64G>T (n.6452-64G>T) c.6152-64G>T (n.6152-64G>T) c.3416-64G>T (n.3416-64G>T) c.2309-64G>T (n.2309-64G>T) c.6335-64G>T (n.6335-64G>T) c.2087-64G>T (n.2087-64G>T) c.5315-64G>T (n.5315-64G>T)	gnomAD v4
8	g.99717108T>C	CA183028922	VPS13B	c.6530-63T>C (n.6530-63T>C) n.6600-63T>C c.2212-63T>C (n.2212-63T>C) c.6455-63T>C (n.6455-63T>C) c.6527-63T>C (n.6527-63T>C) c.6452-63T>C (n.6452-63T>C) c.6152-63T>C (n.6152-63T>C) c.3416-63T>C (n.3416-63T>C) c.2309-63T>C (n.2309-63T>C) c.6335-63T>C (n.6335-63T>C) c.2087-63T>C (n.2087-63T>C) c.5315-63T>C (n.5315-63T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717110C>A	CA1117110220	VPS13B	c.6530-61C>A (n.6530-61C>A) n.6600-61C>A c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.6455-61C>A (n.6455-61C>A) c.6527-61C>A (n.6527-61C>A) c.6452-61C>A (n.6452-61C>A) c.6152-61C>A (n.6152-61C>A) c.3416-61C>A (n.3416-61C>A) c.2309-61C>A (n.2309-61C>A) c.6335-61C>A (n.6335-61C>A) c.2087-61C>A (n.2087-61C>A) c.5315-61C>A (n.5315-61C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717110C>G	CA2688067359	VPS13B	c.6530-61C>G (n.6530-61C>G) n.6600-61C>G c.2212-61C>G (n.2212-61C>G) c.6455-61C>G (n.6455-61C>G) c.6527-61C>G (n.6527-61C>G) c.6452-61C>G (n.6452-61C>G) c.6152-61C>G (n.6152-61C>G) c.3416-61C>G (n.3416-61C>G) c.2309-61C>G (n.2309-61C>G) c.6335-61C>G (n.6335-61C>G) c.2087-61C>G (n.2087-61C>G) c.5315-61C>G (n.5315-61C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717110C>T	CA2688067360	VPS13B	c.6530-61C>T (n.6530-61C>T) n.6600-61C>T c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.6455-61C>T (n.6455-61C>T) c.6527-61C>T (n.6527-61C>T) c.6452-61C>T (n.6452-61C>T) c.6152-61C>T (n.6152-61C>T) c.3416-61C>T (n.3416-61C>T) c.2309-61C>T (n.2309-61C>T) c.6335-61C>T (n.6335-61C>T) c.2087-61C>T (n.2087-61C>T) c.5315-61C>T (n.5315-61C>T)	gnomAD v4
8	g.99717111T>C	CA2688067362	VPS13B	c.6530-60T>C (n.6530-60T>C) n.6600-60T>C c.2212-60T>C (n.2212-60T>C) c.6455-60T>C (n.6455-60T>C) c.6527-60T>C (n.6527-60T>C) c.6452-60T>C (n.6452-60T>C) c.6152-60T>C (n.6152-60T>C) c.3416-60T>C (n.3416-60T>C) c.2309-60T>C (n.2309-60T>C) c.6335-60T>C (n.6335-60T>C) c.2087-60T>C (n.2087-60T>C) c.5315-60T>C (n.5315-60T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717113del	CA183028926	VPS13B	c.6530-58del (n.6530-58del) n.6600-58del c.2212-58del (n.2212-58del) c.6455-58del (n.6455-58del) c.6527-58del (n.6527-58del) c.6452-58del (n.6452-58del) c.6152-58del (n.6152-58del) c.3416-58del (n.3416-58del) c.2309-58del (n.2309-58del) c.6335-58del (n.6335-58del) c.2087-58del (n.2087-58del) c.5315-58del (n.5315-58del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717112T>C	CA2688067363	VPS13B	c.6530-59T>C (n.6530-59T>C) n.6600-59T>C c.2212-59T>C (n.2212-59T>C) c.6455-59T>C (n.6455-59T>C) c.6527-59T>C (n.6527-59T>C) c.6452-59T>C (n.6452-59T>C) c.6152-59T>C (n.6152-59T>C) c.3416-59T>C (n.3416-59T>C) c.2309-59T>C (n.2309-59T>C) c.6335-59T>C (n.6335-59T>C) c.2087-59T>C (n.2087-59T>C) c.5315-59T>C (n.5315-59T>C)	gnomAD v4
8	g.99717116del	CA1117110227	VPS13B	c.6530-55del (n.6530-55del) n.6600-55del c.2212-55del (n.2212-55del) c.6455-55del (n.6455-55del) c.6527-55del (n.6527-55del) c.6452-55del (n.6452-55del) c.6152-55del (n.6152-55del) c.3416-55del (n.3416-55del) c.2309-55del (n.2309-55del) c.6335-55del (n.6335-55del) c.2087-55del (n.2087-55del) c.5315-55del (n.5315-55del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717115C>T	CA2579216041	VPS13B	c.6530-56C>T (n.6530-56C>T) n.6600-56C>T c.2212-56C>T (n.2212-56C>T) c.6455-56C>T (n.6455-56C>T) c.6527-56C>T (n.6527-56C>T) c.6452-56C>T (n.6452-56C>T) c.6152-56C>T (n.6152-56C>T) c.3416-56C>T (n.3416-56C>T) c.2309-56C>T (n.2309-56C>T) c.6335-56C>T (n.6335-56C>T) c.2087-56C>T (n.2087-56C>T) c.5315-56C>T (n.5315-56C>T)
8	g.99717116C>G	CA857573820	VPS13B	c.6530-55C>G (n.6530-55C>G) n.6600-55C>G c.2212-55C>G (n.2212-55C>G) c.6455-55C>G (n.6455-55C>G) c.6527-55C>G (n.6527-55C>G) c.6452-55C>G (n.6452-55C>G) c.6152-55C>G (n.6152-55C>G) c.3416-55C>G (n.3416-55C>G) c.2309-55C>G (n.2309-55C>G) c.6335-55C>G (n.6335-55C>G) c.2087-55C>G (n.2087-55C>G) c.5315-55C>G (n.5315-55C>G)	dbSNP
8	g.99717116C>T	CA857573824	VPS13B	c.6530-55C>T (n.6530-55C>T) n.6600-55C>T c.2212-55C>T (n.2212-55C>T) c.6455-55C>T (n.6455-55C>T) c.6527-55C>T (n.6527-55C>T) c.6452-55C>T (n.6452-55C>T) c.6152-55C>T (n.6152-55C>T) c.3416-55C>T (n.3416-55C>T) c.2309-55C>T (n.2309-55C>T) c.6335-55C>T (n.6335-55C>T) c.2087-55C>T (n.2087-55C>T) c.5315-55C>T (n.5315-55C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717118_99717121del	CA584327704	VPS13B	c.6530-53_6530-50del (n.6530-53_6530-50del) n.6600-53_6600-50del c.2212-53_2212-50del (n.2212-53_2212-50del) c.6455-53_6455-50del (n.6455-53_6455-50del) c.6527-53_6527-50del (n.6527-53_6527-50del) c.6452-53_6452-50del (n.6452-53_6452-50del) c.6152-53_6152-50del (n.6152-53_6152-50del) c.3416-53_3416-50del (n.3416-53_3416-50del) c.2309-53_2309-50del (n.2309-53_2309-50del) c.6335-53_6335-50del (n.6335-53_6335-50del) c.2087-53_2087-50del (n.2087-53_2087-50del) c.5315-53_5315-50del (n.5315-53_5315-50del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717119A>T	CA652587408	VPS13B	c.6530-52A>T (n.6530-52A>T) n.6600-52A>T c.2212-52A>T (n.2212-52A>T) c.6455-52A>T (n.6455-52A>T) c.6527-52A>T (n.6527-52A>T) c.6452-52A>T (n.6452-52A>T) c.6152-52A>T (n.6152-52A>T) c.3416-52A>T (n.3416-52A>T) c.2309-52A>T (n.2309-52A>T) c.6335-52A>T (n.6335-52A>T) c.2087-52A>T (n.2087-52A>T) c.5315-52A>T (n.5315-52A>T)	COSMIC
8	g.99717120C>A	CA2579216042	VPS13B	c.6530-51C>A (n.6530-51C>A) n.6600-51C>A c.2212-51C>A (n.2212-51C>A) c.6455-51C>A (n.6455-51C>A) c.6527-51C>A (n.6527-51C>A) c.6452-51C>A (n.6452-51C>A) c.6152-51C>A (n.6152-51C>A) c.3416-51C>A (n.3416-51C>A) c.2309-51C>A (n.2309-51C>A) c.6335-51C>A (n.6335-51C>A) c.2087-51C>A (n.2087-51C>A) c.5315-51C>A (n.5315-51C>A)	gnomAD v4
8	g.99717121del	CA2579216043	VPS13B	c.6530-50del (n.6530-50del) n.6600-50del c.2212-50del (n.2212-50del) c.6455-50del (n.6455-50del) c.6527-50del (n.6527-50del) c.6452-50del (n.6452-50del) c.6152-50del (n.6152-50del) c.3416-50del (n.3416-50del) c.2309-50del (n.2309-50del) c.6335-50del (n.6335-50del) c.2087-50del (n.2087-50del) c.5315-50del (n.5315-50del)
8	g.99717121A>T	CA584327705	VPS13B	c.6530-50A>T (n.6530-50A>T) n.6600-50A>T c.2212-50A>T (n.2212-50A>T) c.6455-50A>T (n.6455-50A>T) c.6527-50A>T (n.6527-50A>T) c.6452-50A>T (n.6452-50A>T) c.6152-50A>T (n.6152-50A>T) c.3416-50A>T (n.3416-50A>T) c.2309-50A>T (n.2309-50A>T) c.6335-50A>T (n.6335-50A>T) c.2087-50A>T (n.2087-50A>T) c.5315-50A>T (n.5315-50A>T)	gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717122T>A	CA584327706	VPS13B	c.6530-49T>A (n.6530-49T>A) n.6600-49T>A c.2212-49T>A (n.2212-49T>A) c.6455-49T>A (n.6455-49T>A) c.6527-49T>A (n.6527-49T>A) c.6452-49T>A (n.6452-49T>A) c.6152-49T>A (n.6152-49T>A) c.3416-49T>A (n.3416-49T>A) c.2309-49T>A (n.2309-49T>A) c.6335-49T>A (n.6335-49T>A) c.2087-49T>A (n.2087-49T>A) c.5315-49T>A (n.5315-49T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717122T>G	CA2688067365	VPS13B	c.6530-49T>G (n.6530-49T>G) n.6600-49T>G c.2212-49T>G (n.2212-49T>G) c.6455-49T>G (n.6455-49T>G) c.6527-49T>G (n.6527-49T>G) c.6452-49T>G (n.6452-49T>G) c.6152-49T>G (n.6152-49T>G) c.3416-49T>G (n.3416-49T>G) c.2309-49T>G (n.2309-49T>G) c.6335-49T>G (n.6335-49T>G) c.2087-49T>G (n.2087-49T>G) c.5315-49T>G (n.5315-49T>G)	gnomAD v4
8	g.99717129dup	CA4823999	VPS13B	c.6530-42dup (n.6530-42dup) n.6600-42dup c.2212-42dup (n.2212-42dup) c.6455-42dup (n.6455-42dup) c.6527-42dup (n.6527-42dup) c.6452-42dup (n.6452-42dup) c.6152-42dup (n.6152-42dup) c.3416-42dup (n.3416-42dup) c.2309-42dup (n.2309-42dup) c.6335-42dup (n.6335-42dup) c.2087-42dup (n.2087-42dup) c.5315-42dup (n.5315-42dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717129del	CA4823998	VPS13B	c.6530-42del (n.6530-42del) n.6600-42del c.2212-42del (n.2212-42del) c.6455-42del (n.6455-42del) c.6527-42del (n.6527-42del) c.6452-42del (n.6452-42del) c.6152-42del (n.6152-42del) c.3416-42del (n.3416-42del) c.2309-42del (n.2309-42del) c.6335-42del (n.6335-42del) c.2087-42del (n.2087-42del) c.5315-42del (n.5315-42del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717123T>G	CA2549365566	VPS13B	c.6530-48T>G (n.6530-48T>G) n.6600-48T>G c.2212-48T>G (n.2212-48T>G) c.6455-48T>G (n.6455-48T>G) c.6527-48T>G (n.6527-48T>G) c.6452-48T>G (n.6452-48T>G) c.6152-48T>G (n.6152-48T>G) c.3416-48T>G (n.3416-48T>G) c.2309-48T>G (n.2309-48T>G) c.6335-48T>G (n.6335-48T>G) c.2087-48T>G (n.2087-48T>G) c.5315-48T>G (n.5315-48T>G)
8	g.99717124T>C	CA2688067367	VPS13B	c.6530-47T>C (n.6530-47T>C) n.6600-47T>C c.2212-47T>C (n.2212-47T>C) c.6455-47T>C (n.6455-47T>C) c.6527-47T>C (n.6527-47T>C) c.6452-47T>C (n.6452-47T>C) c.6152-47T>C (n.6152-47T>C) c.3416-47T>C (n.3416-47T>C) c.2309-47T>C (n.2309-47T>C) c.6335-47T>C (n.6335-47T>C) c.2087-47T>C (n.2087-47T>C) c.5315-47T>C (n.5315-47T>C)	gnomAD v4
8	g.99717124T>G	CA2717848571	VPS13B	c.6530-47T>G (n.6530-47T>G) n.6600-47T>G c.2212-47T>G (n.2212-47T>G) c.6455-47T>G (n.6455-47T>G) c.6527-47T>G (n.6527-47T>G) c.6452-47T>G (n.6452-47T>G) c.6152-47T>G (n.6152-47T>G) c.3416-47T>G (n.3416-47T>G) c.2309-47T>G (n.2309-47T>G) c.6335-47T>G (n.6335-47T>G) c.2087-47T>G (n.2087-47T>G) c.5315-47T>G (n.5315-47T>G)	dbSNP
8	g.99717125T>C	CA584327707	VPS13B	c.6530-46T>C (n.6530-46T>C) n.6600-46T>C c.2212-46T>C (n.2212-46T>C) c.6455-46T>C (n.6455-46T>C) c.6527-46T>C (n.6527-46T>C) c.6452-46T>C (n.6452-46T>C) c.6152-46T>C (n.6152-46T>C) c.3416-46T>C (n.3416-46T>C) c.2309-46T>C (n.2309-46T>C) c.6335-46T>C (n.6335-46T>C) c.2087-46T>C (n.2087-46T>C) c.5315-46T>C (n.5315-46T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717126T>G	CA2688067368	VPS13B	c.6530-45T>G (n.6530-45T>G) n.6600-45T>G c.2212-45T>G (n.2212-45T>G) c.6455-45T>G (n.6455-45T>G) c.6527-45T>G (n.6527-45T>G) c.6452-45T>G (n.6452-45T>G) c.6152-45T>G (n.6152-45T>G) c.3416-45T>G (n.3416-45T>G) c.2309-45T>G (n.2309-45T>G) c.6335-45T>G (n.6335-45T>G) c.2087-45T>G (n.2087-45T>G) c.5315-45T>G (n.5315-45T>G)	gnomAD v4
8	g.99717127T>C	CA584327708	VPS13B	c.6530-44T>C (n.6530-44T>C) n.6600-44T>C c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) c.6455-44T>C (n.6455-44T>C) c.6527-44T>C (n.6527-44T>C) c.6452-44T>C (n.6452-44T>C) c.6152-44T>C (n.6152-44T>C) c.3416-44T>C (n.3416-44T>C) c.2309-44T>C (n.2309-44T>C) c.6335-44T>C (n.6335-44T>C) c.2087-44T>C (n.2087-44T>C) c.5315-44T>C (n.5315-44T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717128T>C	CA2717848572	VPS13B	c.6530-43T>C (n.6530-43T>C) n.6600-43T>C c.2212-43T>C (n.2212-43T>C) c.6455-43T>C (n.6455-43T>C) c.6527-43T>C (n.6527-43T>C) c.6452-43T>C (n.6452-43T>C) c.6152-43T>C (n.6152-43T>C) c.3416-43T>C (n.3416-43T>C) c.2309-43T>C (n.2309-43T>C) c.6335-43T>C (n.6335-43T>C) c.2087-43T>C (n.2087-43T>C) c.5315-43T>C (n.5315-43T>C)	dbSNP
8	g.99717129T>C	CA183028932	VPS13B	c.6530-42T>C (n.6530-42T>C) n.6600-42T>C c.2212-42T>C (n.2212-42T>C) c.6455-42T>C (n.6455-42T>C) c.6527-42T>C (n.6527-42T>C) c.6452-42T>C (n.6452-42T>C) c.6152-42T>C (n.6152-42T>C) c.3416-42T>C (n.3416-42T>C) c.2309-42T>C (n.2309-42T>C) c.6335-42T>C (n.6335-42T>C) c.2087-42T>C (n.2087-42T>C) c.5315-42T>C (n.5315-42T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717129T>G	CA2579216044	VPS13B	c.6530-42T>G (n.6530-42T>G) n.6600-42T>G c.2212-42T>G (n.2212-42T>G) c.6455-42T>G (n.6455-42T>G) c.6527-42T>G (n.6527-42T>G) c.6452-42T>G (n.6452-42T>G) c.6152-42T>G (n.6152-42T>G) c.3416-42T>G (n.3416-42T>G) c.2309-42T>G (n.2309-42T>G) c.6335-42T>G (n.6335-42T>G) c.2087-42T>G (n.2087-42T>G) c.5315-42T>G (n.5315-42T>G)
8	g.99717130G>T	CA4824000	VPS13B	c.6530-41G>T (n.6530-41G>T) n.6600-41G>T c.2212-41G>T (n.2212-41G>T) c.6455-41G>T (n.6455-41G>T) c.6527-41G>T (n.6527-41G>T) c.6452-41G>T (n.6452-41G>T) c.6152-41G>T (n.6152-41G>T) c.3416-41G>T (n.3416-41G>T) c.2309-41G>T (n.2309-41G>T) c.6335-41G>T (n.6335-41G>T) c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.5315-41G>T (n.5315-41G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717131A>G	CA4824001	VPS13B	c.6530-40A>G (n.6530-40A>G) n.6600-40A>G c.2212-40A>G (n.2212-40A>G) c.6455-40A>G (n.6455-40A>G) c.6527-40A>G (n.6527-40A>G) c.6452-40A>G (n.6452-40A>G) c.6152-40A>G (n.6152-40A>G) c.3416-40A>G (n.3416-40A>G) c.2309-40A>G (n.2309-40A>G) c.6335-40A>G (n.6335-40A>G) c.2087-40A>G (n.2087-40A>G) c.5315-40A>G (n.5315-40A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717131A>T	CA584327709	VPS13B	c.6530-40A>T (n.6530-40A>T) n.6600-40A>T c.2212-40A>T (n.2212-40A>T) c.6455-40A>T (n.6455-40A>T) c.6527-40A>T (n.6527-40A>T) c.6452-40A>T (n.6452-40A>T) c.6152-40A>T (n.6152-40A>T) c.3416-40A>T (n.3416-40A>T) c.2309-40A>T (n.2309-40A>T) c.6335-40A>T (n.6335-40A>T) c.2087-40A>T (n.2087-40A>T) c.5315-40A>T (n.5315-40A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717133A>G	CA2688067369	VPS13B	c.6530-38A>G (n.6530-38A>G) n.6600-38A>G c.2212-38A>G (n.2212-38A>G) c.6455-38A>G (n.6455-38A>G) c.6527-38A>G (n.6527-38A>G) c.6452-38A>G (n.6452-38A>G) c.6152-38A>G (n.6152-38A>G) c.3416-38A>G (n.3416-38A>G) c.2309-38A>G (n.2309-38A>G) c.6335-38A>G (n.6335-38A>G) c.2087-38A>G (n.2087-38A>G) c.5315-38A>G (n.5315-38A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717135G>C	CA652587412	VPS13B	c.6530-36G>C (n.6530-36G>C) n.6600-36G>C c.2212-36G>C (n.2212-36G>C) c.6455-36G>C (n.6455-36G>C) c.6527-36G>C (n.6527-36G>C) c.6452-36G>C (n.6452-36G>C) c.6152-36G>C (n.6152-36G>C) c.3416-36G>C (n.3416-36G>C) c.2309-36G>C (n.2309-36G>C) c.6335-36G>C (n.6335-36G>C) c.2087-36G>C (n.2087-36G>C) c.5315-36G>C (n.5315-36G>C)	COSMIC
8	g.99717136G>A	CA2781476756	VPS13B	c.6530-35G>A (n.6530-35G>A) n.6600-35G>A c.2212-35G>A (n.2212-35G>A) c.6455-35G>A (n.6455-35G>A) c.6527-35G>A (n.6527-35G>A) c.6452-35G>A (n.6452-35G>A) c.6152-35G>A (n.6152-35G>A) c.3416-35G>A (n.3416-35G>A) c.2309-35G>A (n.2309-35G>A) c.6335-35G>A (n.6335-35G>A) c.2087-35G>A (n.2087-35G>A) c.5315-35G>A (n.5315-35G>A)
8	g.99717137A>G	CA2688067370	VPS13B	c.6530-34A>G (n.6530-34A>G) n.6600-34A>G c.2212-34A>G (n.2212-34A>G) c.6455-34A>G (n.6455-34A>G) c.6527-34A>G (n.6527-34A>G) c.6452-34A>G (n.6452-34A>G) c.6152-34A>G (n.6152-34A>G) c.3416-34A>G (n.3416-34A>G) c.2309-34A>G (n.2309-34A>G) c.6335-34A>G (n.6335-34A>G) c.2087-34A>G (n.2087-34A>G) c.5315-34A>G (n.5315-34A>G)	gnomAD v4
8	g.99717139G>A	CA2688067371	VPS13B	c.6530-32G>A (n.6530-32G>A) n.6600-32G>A c.2212-32G>A (n.2212-32G>A) c.6455-32G>A (n.6455-32G>A) c.6527-32G>A (n.6527-32G>A) c.6452-32G>A (n.6452-32G>A) c.6152-32G>A (n.6152-32G>A) c.3416-32G>A (n.3416-32G>A) c.2309-32G>A (n.2309-32G>A) c.6335-32G>A (n.6335-32G>A) c.2087-32G>A (n.2087-32G>A) c.5315-32G>A (n.5315-32G>A)	gnomAD v4
8	g.99717139G>T	CA2579216045	VPS13B	c.6530-32G>T (n.6530-32G>T) n.6600-32G>T c.2212-32G>T (n.2212-32G>T) c.6455-32G>T (n.6455-32G>T) c.6527-32G>T (n.6527-32G>T) c.6452-32G>T (n.6452-32G>T) c.6152-32G>T (n.6152-32G>T) c.3416-32G>T (n.3416-32G>T) c.2309-32G>T (n.2309-32G>T) c.6335-32G>T (n.6335-32G>T) c.2087-32G>T (n.2087-32G>T) c.5315-32G>T (n.5315-32G>T)	gnomAD v4
8	g.99717140A>G	CA584327710	VPS13B	c.6530-31A>G (n.6530-31A>G) n.6600-31A>G c.2212-31A>G (n.2212-31A>G) c.6455-31A>G (n.6455-31A>G) c.6527-31A>G (n.6527-31A>G) c.6452-31A>G (n.6452-31A>G) c.6152-31A>G (n.6152-31A>G) c.3416-31A>G (n.3416-31A>G) c.2309-31A>G (n.2309-31A>G) c.6335-31A>G (n.6335-31A>G) c.2087-31A>G (n.2087-31A>G) c.5315-31A>G (n.5315-31A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717141A>G	CA2688067372	VPS13B	c.6530-30A>G (n.6530-30A>G) n.6600-30A>G c.2212-30A>G (n.2212-30A>G) c.6455-30A>G (n.6455-30A>G) c.6527-30A>G (n.6527-30A>G) c.6452-30A>G (n.6452-30A>G) c.6152-30A>G (n.6152-30A>G) c.3416-30A>G (n.3416-30A>G) c.2309-30A>G (n.2309-30A>G) c.6335-30A>G (n.6335-30A>G) c.2087-30A>G (n.2087-30A>G) c.5315-30A>G (n.5315-30A>G)	gnomAD v4
8	g.99717143T>G	CA2717848574	VPS13B	c.6530-28T>G (n.6530-28T>G) n.6600-28T>G c.2212-28T>G (n.2212-28T>G) c.6455-28T>G (n.6455-28T>G) c.6527-28T>G (n.6527-28T>G) c.6452-28T>G (n.6452-28T>G) c.6152-28T>G (n.6152-28T>G) c.3416-28T>G (n.3416-28T>G) c.2309-28T>G (n.2309-28T>G) c.6335-28T>G (n.6335-28T>G) c.2087-28T>G (n.2087-28T>G) c.5315-28T>G (n.5315-28T>G)	dbSNP
8	g.99717144A>G	CA2688067373	VPS13B	c.6530-27A>G (n.6530-27A>G) n.6600-27A>G c.2212-27A>G (n.2212-27A>G) c.6455-27A>G (n.6455-27A>G) c.6527-27A>G (n.6527-27A>G) c.6452-27A>G (n.6452-27A>G) c.6152-27A>G (n.6152-27A>G) c.3416-27A>G (n.3416-27A>G) c.2309-27A>G (n.2309-27A>G) c.6335-27A>G (n.6335-27A>G) c.2087-27A>G (n.2087-27A>G) c.5315-27A>G (n.5315-27A>G)	gnomAD v4
8	g.99717145T>C	CA584327711	VPS13B	c.6530-26T>C (n.6530-26T>C) n.6600-26T>C c.2212-26T>C (n.2212-26T>C) c.6455-26T>C (n.6455-26T>C) c.6527-26T>C (n.6527-26T>C) c.6452-26T>C (n.6452-26T>C) c.6152-26T>C (n.6152-26T>C) c.3416-26T>C (n.3416-26T>C) c.2309-26T>C (n.2309-26T>C) c.6335-26T>C (n.6335-26T>C) c.2087-26T>C (n.2087-26T>C) c.5315-26T>C (n.5315-26T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717146A>G	CA183028936	VPS13B	c.6530-25A>G (n.6530-25A>G) n.6600-25A>G c.2212-25A>G (n.2212-25A>G) c.6455-25A>G (n.6455-25A>G) c.6527-25A>G (n.6527-25A>G) c.6452-25A>G (n.6452-25A>G) c.6152-25A>G (n.6152-25A>G) c.3416-25A>G (n.3416-25A>G) c.2309-25A>G (n.2309-25A>G) c.6335-25A>G (n.6335-25A>G) c.2087-25A>G (n.2087-25A>G) c.5315-25A>G (n.5315-25A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717149C>G	CA4824002	VPS13B	c.6530-22C>G (n.6530-22C>G) n.6600-22C>G c.2212-22C>G (n.2212-22C>G) c.6455-22C>G (n.6455-22C>G) c.6527-22C>G (n.6527-22C>G) c.6452-22C>G (n.6452-22C>G) c.6152-22C>G (n.6152-22C>G) c.3416-22C>G (n.3416-22C>G) c.2309-22C>G (n.2309-22C>G) c.6335-22C>G (n.6335-22C>G) c.2087-22C>G (n.2087-22C>G) c.5315-22C>G (n.5315-22C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717150del	CA2688067374	VPS13B	c.6530-21del (n.6530-21del) n.6600-21del c.2212-21del (n.2212-21del) c.6455-21del (n.6455-21del) c.6527-21del (n.6527-21del) c.6452-21del (n.6452-21del) c.6152-21del (n.6152-21del) c.3416-21del (n.3416-21del) c.2309-21del (n.2309-21del) c.6335-21del (n.6335-21del) c.2087-21del (n.2087-21del) c.5315-21del (n.5315-21del)	gnomAD v4
8	g.99717150T>C	CA2688067375	VPS13B	c.6530-21T>C (n.6530-21T>C) n.6600-21T>C c.2212-21T>C (n.2212-21T>C) c.6455-21T>C (n.6455-21T>C) c.6527-21T>C (n.6527-21T>C) c.6452-21T>C (n.6452-21T>C) c.6152-21T>C (n.6152-21T>C) c.3416-21T>C (n.3416-21T>C) c.2309-21T>C (n.2309-21T>C) c.6335-21T>C (n.6335-21T>C) c.2087-21T>C (n.2087-21T>C) c.5315-21T>C (n.5315-21T>C)	gnomAD v4
8	g.99717151_99717159del	CA2580079136	VPS13B	c.6530-20_6530-12del (n.6530-20_6530-12del) n.6600-20_6600-12del c.2212-20_2212-12del (n.2212-20_2212-12del) c.6455-20_6455-12del (n.6455-20_6455-12del) c.6527-20_6527-12del (n.6527-20_6527-12del) c.6452-20_6452-12del (n.6452-20_6452-12del) c.6152-20_6152-12del (n.6152-20_6152-12del) c.3416-20_3416-12del (n.3416-20_3416-12del) c.2309-20_2309-12del (n.2309-20_2309-12del) c.6335-20_6335-12del (n.6335-20_6335-12del) c.2087-20_2087-12del (n.2087-20_2087-12del) c.5315-20_5315-12del (n.5315-20_5315-12del)	ClinVar
8	g.99717154C>A	CA4824003	VPS13B	c.6530-17C>A (n.6530-17C>A) n.6600-17C>A c.2212-17C>A (n.2212-17C>A) c.6455-17C>A (n.6455-17C>A) c.6527-17C>A (n.6527-17C>A) c.6452-17C>A (n.6452-17C>A) c.6152-17C>A (n.6152-17C>A) c.3416-17C>A (n.3416-17C>A) c.2309-17C>A (n.2309-17C>A) c.6335-17C>A (n.6335-17C>A) c.2087-17C>A (n.2087-17C>A) c.5315-17C>A (n.5315-17C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717154C>T	CA584327712	VPS13B	c.6530-17C>T (n.6530-17C>T) n.6600-17C>T c.2212-17C>T (n.2212-17C>T) c.6455-17C>T (n.6455-17C>T) c.6527-17C>T (n.6527-17C>T) c.6452-17C>T (n.6452-17C>T) c.6152-17C>T (n.6152-17C>T) c.3416-17C>T (n.3416-17C>T) c.2309-17C>T (n.2309-17C>T) c.6335-17C>T (n.6335-17C>T) c.2087-17C>T (n.2087-17C>T) c.5315-17C>T (n.5315-17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717155del	CA2579216046	VPS13B	c.6530-16del (n.6530-16del) n.6600-16del c.2212-16del (n.2212-16del) c.6455-16del (n.6455-16del) c.6527-16del (n.6527-16del) c.6452-16del (n.6452-16del) c.6152-16del (n.6152-16del) c.3416-16del (n.3416-16del) c.2309-16del (n.2309-16del) c.6335-16del (n.6335-16del) c.2087-16del (n.2087-16del) c.5315-16del (n.5315-16del)	ClinVar
8	g.99717155T>A	CA915672333	VPS13B	c.6530-16T>A (n.6530-16T>A) n.6600-16T>A c.2212-16T>A (n.2212-16T>A) c.6455-16T>A (n.6455-16T>A) c.6527-16T>A (n.6527-16T>A) c.6452-16T>A (n.6452-16T>A) c.6152-16T>A (n.6152-16T>A) c.3416-16T>A (n.3416-16T>A) c.2309-16T>A (n.2309-16T>A) c.6335-16T>A (n.6335-16T>A) c.2087-16T>A (n.2087-16T>A) c.5315-16T>A (n.5315-16T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717156G>A	CA4824004	VPS13B	c.6530-15G>A (n.6530-15G>A) n.6600-15G>A c.2212-15G>A (n.2212-15G>A) c.6455-15G>A (n.6455-15G>A) c.6527-15G>A (n.6527-15G>A) c.6452-15G>A (n.6452-15G>A) c.6152-15G>A (n.6152-15G>A) c.3416-15G>A (n.3416-15G>A) c.2309-15G>A (n.2309-15G>A) c.6335-15G>A (n.6335-15G>A) c.2087-15G>A (n.2087-15G>A) c.5315-15G>A (n.5315-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717157T>C	CA2688067377	VPS13B	c.6530-14T>C (n.6530-14T>C) n.6600-14T>C c.2212-14T>C (n.2212-14T>C) c.6455-14T>C (n.6455-14T>C) c.6527-14T>C (n.6527-14T>C) c.6452-14T>C (n.6452-14T>C) c.6152-14T>C (n.6152-14T>C) c.3416-14T>C (n.3416-14T>C) c.2309-14T>C (n.2309-14T>C) c.6335-14T>C (n.6335-14T>C) c.2087-14T>C (n.2087-14T>C) c.5315-14T>C (n.5315-14T>C)	gnomAD v4
8	g.99717158A>G	CA1117110238	VPS13B	c.6530-13A>G (n.6530-13A>G) n.6600-13A>G c.2212-13A>G (n.2212-13A>G) c.6455-13A>G (n.6455-13A>G) c.6527-13A>G (n.6527-13A>G) c.6452-13A>G (n.6452-13A>G) c.6152-13A>G (n.6152-13A>G) c.3416-13A>G (n.3416-13A>G) c.2309-13A>G (n.2309-13A>G) c.6335-13A>G (n.6335-13A>G) c.2087-13A>G (n.2087-13A>G) c.5315-13A>G (n.5315-13A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717159T>A	CA2688067381	VPS13B	c.6530-12T>A (n.6530-12T>A) n.6600-12T>A c.2212-12T>A (n.2212-12T>A) c.6455-12T>A (n.6455-12T>A) c.6527-12T>A (n.6527-12T>A) c.6452-12T>A (n.6452-12T>A) c.6152-12T>A (n.6152-12T>A) c.3416-12T>A (n.3416-12T>A) c.2309-12T>A (n.2309-12T>A) c.6335-12T>A (n.6335-12T>A) c.2087-12T>A (n.2087-12T>A) c.5315-12T>A (n.5315-12T>A)	gnomAD v4
8	g.99717167dup	CA148958	VPS13B	c.6530-4dup (n.6530-4dup) n.6600-4dup c.2212-4dup (n.2212-4dup) c.6455-4dup (n.6455-4dup) c.6527-4dup (n.6527-4dup) c.6452-4dup (n.6452-4dup) c.6152-4dup (n.6152-4dup) c.3416-4dup (n.3416-4dup) c.2309-4dup (n.2309-4dup) c.6335-4dup (n.6335-4dup) c.2087-4dup (n.2087-4dup) c.5315-4dup (n.5315-4dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717166_99717167dup	CA2688067378	VPS13B	c.6530-5_6530-4dup (n.6530-5_6530-4dup) n.6600-5_6600-4dup c.2212-5_2212-4dup (n.2212-5_2212-4dup) c.6455-5_6455-4dup (n.6455-5_6455-4dup) c.6527-5_6527-4dup (n.6527-5_6527-4dup) c.6452-5_6452-4dup (n.6452-5_6452-4dup) c.6152-5_6152-4dup (n.6152-5_6152-4dup) c.3416-5_3416-4dup (n.3416-5_3416-4dup) c.2309-5_2309-4dup (n.2309-5_2309-4dup) c.6335-5_6335-4dup (n.6335-5_6335-4dup) c.2087-5_2087-4dup (n.2087-5_2087-4dup) c.5315-5_5315-4dup (n.5315-5_5315-4dup)	ClinVar gnomAD v4
8	g.99717165_99717167dup	CA2688067379	VPS13B	c.6530-6_6530-4dup (n.6530-6_6530-4dup) n.6600-6_6600-4dup c.2212-6_2212-4dup (n.2212-6_2212-4dup) c.6455-6_6455-4dup (n.6455-6_6455-4dup) c.6527-6_6527-4dup (n.6527-6_6527-4dup) c.6452-6_6452-4dup (n.6452-6_6452-4dup) c.6152-6_6152-4dup (n.6152-6_6152-4dup) c.3416-6_3416-4dup (n.3416-6_3416-4dup) c.2309-6_2309-4dup (n.2309-6_2309-4dup) c.6335-6_6335-4dup (n.6335-6_6335-4dup) c.2087-6_2087-4dup (n.2087-6_2087-4dup) c.5315-6_5315-4dup (n.5315-6_5315-4dup)	gnomAD v4
8	g.99717167del	CA4824005	VPS13B	c.6530-4del (n.6530-4del) n.6600-4del c.2212-4del (n.2212-4del) c.6455-4del (n.6455-4del) c.6527-4del (n.6527-4del) c.6452-4del (n.6452-4del) c.6152-4del (n.6152-4del) c.3416-4del (n.3416-4del) c.2309-4del (n.2309-4del) c.6335-4del (n.6335-4del) c.2087-4del (n.2087-4del) c.5315-4del (n.5315-4del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717166_99717167del	CA2688067380	VPS13B	c.6530-5_6530-4del (n.6530-5_6530-4del) n.6600-5_6600-4del c.2212-5_2212-4del (n.2212-5_2212-4del) c.6455-5_6455-4del (n.6455-5_6455-4del) c.6527-5_6527-4del (n.6527-5_6527-4del) c.6452-5_6452-4del (n.6452-5_6452-4del) c.6152-5_6152-4del (n.6152-5_6152-4del) c.3416-5_3416-4del (n.3416-5_3416-4del) c.2309-5_2309-4del (n.2309-5_2309-4del) c.6335-5_6335-4del (n.6335-5_6335-4del) c.2087-5_2087-4del (n.2087-5_2087-4del) c.5315-5_5315-4del (n.5315-5_5315-4del)	gnomAD v4
8	g.99717160T>G	CA4824006	VPS13B	c.6530-11T>G (n.6530-11T>G) n.6600-11T>G c.2212-11T>G (n.2212-11T>G) c.6455-11T>G (n.6455-11T>G) c.6527-11T>G (n.6527-11T>G) c.6452-11T>G (n.6452-11T>G) c.6152-11T>G (n.6152-11T>G) c.3416-11T>G (n.3416-11T>G) c.2309-11T>G (n.2309-11T>G) c.6335-11T>G (n.6335-11T>G) c.2087-11T>G (n.2087-11T>G) c.5315-11T>G (n.5315-11T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717161T>G	CA584327713	VPS13B	c.6530-10T>G (n.6530-10T>G) n.6600-10T>G c.2212-10T>G (n.2212-10T>G) c.6455-10T>G (n.6455-10T>G) c.6527-10T>G (n.6527-10T>G) c.6452-10T>G (n.6452-10T>G) c.6152-10T>G (n.6152-10T>G) c.3416-10T>G (n.3416-10T>G) c.2309-10T>G (n.2309-10T>G) c.6335-10T>G (n.6335-10T>G) c.2087-10T>G (n.2087-10T>G) c.5315-10T>G (n.5315-10T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717162T>A	CA2739268932	VPS13B	c.6530-9T>A (n.6530-9T>A) n.6600-9T>A c.2212-9T>A (n.2212-9T>A) c.6455-9T>A (n.6455-9T>A) c.6527-9T>A (n.6527-9T>A) c.6452-9T>A (n.6452-9T>A) c.6152-9T>A (n.6152-9T>A) c.3416-9T>A (n.3416-9T>A) c.2309-9T>A (n.2309-9T>A) c.6335-9T>A (n.6335-9T>A) c.2087-9T>A (n.2087-9T>A) c.5315-9T>A (n.5315-9T>A)	ClinVar
8	g.99717163T>C	CA2688067382	VPS13B	c.6530-8T>C (n.6530-8T>C) n.6600-8T>C c.2212-8T>C (n.2212-8T>C) c.6455-8T>C (n.6455-8T>C) c.6527-8T>C (n.6527-8T>C) c.6452-8T>C (n.6452-8T>C) c.6152-8T>C (n.6152-8T>C) c.3416-8T>C (n.3416-8T>C) c.2309-8T>C (n.2309-8T>C) c.6335-8T>C (n.6335-8T>C) c.2087-8T>C (n.2087-8T>C) c.5315-8T>C (n.5315-8T>C)	gnomAD v4
8	g.99717165T>C	CA4824007	VPS13B	c.6530-6T>C (n.6530-6T>C) n.6600-6T>C c.2212-6T>C (n.2212-6T>C) c.6455-6T>C (n.6455-6T>C) c.6527-6T>C (n.6527-6T>C) c.6452-6T>C (n.6452-6T>C) c.6152-6T>C (n.6152-6T>C) c.3416-6T>C (n.3416-6T>C) c.2309-6T>C (n.2309-6T>C) c.6335-6T>C (n.6335-6T>C) c.2087-6T>C (n.2087-6T>C) c.5315-6T>C (n.5315-6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99717168C>A	CA2688067384	VPS13B	c.6530-3C>A (n.6530-3C>A) n.6600-3C>A c.2212-3C>A (n.2212-3C>A) c.6455-3C>A (n.6455-3C>A) c.6527-3C>A (n.6527-3C>A) c.6452-3C>A (n.6452-3C>A) c.6152-3C>A (n.6152-3C>A) c.3416-3C>A (n.3416-3C>A) c.2309-3C>A (n.2309-3C>A) c.6335-3C>A (n.6335-3C>A) c.2087-3C>A (n.2087-3C>A) c.5315-3C>A (n.5315-3C>A)	gnomAD v4
8	g.99717168C>T	CA584327714	VPS13B	c.6530-3C>T (n.6530-3C>T) n.6600-3C>T c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) c.6455-3C>T (n.6455-3C>T) c.6527-3C>T (n.6527-3C>T) c.6452-3C>T (n.6452-3C>T) c.6152-3C>T (n.6152-3C>T) c.3416-3C>T (n.3416-3C>T) c.2309-3C>T (n.2309-3C>T) c.6335-3C>T (n.6335-3C>T) c.2087-3C>T (n.2087-3C>T) c.5315-3C>T (n.5315-3C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717168_99717173del	CA2740965763	VPS13B	c.6530-3_6532del n.6600-3_6602del c.2212-3_2214del c.6455-3_6457del c.6527-3_6529del c.6452-3_6454del c.6152-3_6154del c.3416-3_3418del c.2309-3_2311del c.6335-3_6337del c.2087-3_2089del c.5315-3_5317del
8	g.99717170_99717173del	CA2781476757	VPS13B	c.6530-1_6532del n.6600-1_6602del c.2212-1_2214del c.6455-1_6457del c.6527-1_6529del c.6452-1_6454del c.6152-1_6154del c.3416-1_3418del c.2309-1_2311del c.6335-1_6337del c.2087-1_2089del c.5315-1_5317del
8	g.99717168_99717176del	CA2688067383	VPS13B	c.6530-3_6535del n.6600-3_6605del c.2212-3_2217del c.6455-3_6460del c.6527-3_6532del c.6452-3_6457del c.6152-3_6157del c.3416-3_3421del c.2309-3_2314del c.6335-3_6340del c.2087-3_2092del c.5315-3_5320del	gnomAD v4
8	g.99717169A>C	CA371867072	VPS13B	c.6530-2A>C (n.6530-2A>C) n.6600-2A>C c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.6455-2A>C (n.6455-2A>C) c.6527-2A>C (n.6527-2A>C) c.6452-2A>C (n.6452-2A>C) c.6152-2A>C (n.6152-2A>C) c.3416-2A>C (n.3416-2A>C) c.2309-2A>C (n.2309-2A>C) c.6335-2A>C (n.6335-2A>C) c.2087-2A>C (n.2087-2A>C) c.5315-2A>C (n.5315-2A>C)
8	g.99717169A>G	CA371867070	VPS13B	c.6530-2A>G (n.6530-2A>G) n.6600-2A>G c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.6455-2A>G (n.6455-2A>G) c.6527-2A>G (n.6527-2A>G) c.6452-2A>G (n.6452-2A>G) c.6152-2A>G (n.6152-2A>G) c.3416-2A>G (n.3416-2A>G) c.2309-2A>G (n.2309-2A>G) c.6335-2A>G (n.6335-2A>G) c.2087-2A>G (n.2087-2A>G) c.5315-2A>G (n.5315-2A>G)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.99717169A>T	CA371867071	VPS13B	c.6530-2A>T (n.6530-2A>T) n.6600-2A>T c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.6455-2A>T (n.6455-2A>T) c.6527-2A>T (n.6527-2A>T) c.6452-2A>T (n.6452-2A>T) c.6152-2A>T (n.6152-2A>T) c.3416-2A>T (n.3416-2A>T) c.2309-2A>T (n.2309-2A>T) c.6335-2A>T (n.6335-2A>T) c.2087-2A>T (n.2087-2A>T) c.5315-2A>T (n.5315-2A>T)
8	g.99717170G>A	CA371867073	VPS13B	c.6530-1G>A (n.6530-1G>A) n.6600-1G>A c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.6455-1G>A (n.6455-1G>A) c.6527-1G>A (n.6527-1G>A) c.6452-1G>A (n.6452-1G>A) c.6152-1G>A (n.6152-1G>A) c.3416-1G>A (n.3416-1G>A) c.2309-1G>A (n.2309-1G>A) c.6335-1G>A (n.6335-1G>A) c.2087-1G>A (n.2087-1G>A) c.5315-1G>A (n.5315-1G>A)
8	g.99717170G>C	CA371867074	VPS13B	c.6530-1G>C (n.6530-1G>C) n.6600-1G>C c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.6455-1G>C (n.6455-1G>C) c.6527-1G>C (n.6527-1G>C) c.6452-1G>C (n.6452-1G>C) c.6152-1G>C (n.6152-1G>C) c.3416-1G>C (n.3416-1G>C) c.2309-1G>C (n.2309-1G>C) c.6335-1G>C (n.6335-1G>C) c.2087-1G>C (n.2087-1G>C) c.5315-1G>C (n.5315-1G>C)
8	g.99717170G>T	CA371867075	VPS13B	c.6530-1G>T (n.6530-1G>T) n.6600-1G>T c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.6455-1G>T (n.6455-1G>T) c.6527-1G>T (n.6527-1G>T) c.6452-1G>T (n.6452-1G>T) c.6152-1G>T (n.6152-1G>T) c.3416-1G>T (n.3416-1G>T) c.2309-1G>T (n.2309-1G>T) c.6335-1G>T (n.6335-1G>T) c.2087-1G>T (n.2087-1G>T) c.5315-1G>T (n.5315-1G>T)	gnomAD v4
8	g.99717171G>A	CA371867076	VPS13B	c.6530G>A (p.Gly2177Asp) n.6600G>A c.2212G>A (n.2212G>A) c.6455G>A (p.Gly2152Asp) c.6527G>A (p.Gly2176Asp) c.6452G>A (p.Gly2151Asp) c.6152G>A (p.Gly2051Asp) c.3416G>A (p.Gly1139Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.5315G>A (p.Gly1772Asp)
8	g.99717171G>C	CA371867077	VPS13B	c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.6600G>C c.2212G>C (n.2212G>C) c.6455G>C (p.Gly2152Ala) c.6527G>C (p.Gly2176Ala) c.6452G>C (p.Gly2151Ala) c.6152G>C (p.Gly2051Ala) c.3416G>C (p.Gly1139Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.5315G>C (p.Gly1772Ala)
8	g.99717171G>T	CA371867078	VPS13B	c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.6600G>T c.2212G>T (n.2212G>T) c.6455G>T (p.Gly2152Val) c.6527G>T (p.Gly2176Val) c.6452G>T (p.Gly2151Val) c.6152G>T (p.Gly2051Val) c.3416G>T (p.Gly1139Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.2087G>T (p.Gly696Val) c.5315G>T (p.Gly1772Val)
8	g.99717172C>A	CA4824008	VPS13B	c.6531C>A (p.Gly2177=) n.6601C>A c.2213C>A (n.2213C>A) c.6456C>A (p.Gly2152=) c.6528C>A (p.Gly2176=) c.6453C>A (p.Gly2151=) c.6153C>A (p.Gly2051=) c.3417C>A (p.Gly1139=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.6336C>A (p.Gly2112=) c.2088C>A (p.Gly696=) c.5316C>A (p.Gly1772=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717172C>G	CA462440190	VPS13B	c.6531C>G (p.Gly2177=) n.6601C>G c.2213C>G (n.2213C>G) c.6456C>G (p.Gly2152=) c.6528C>G (p.Gly2176=) c.6453C>G (p.Gly2151=) c.6153C>G (p.Gly2051=) c.3417C>G (p.Gly1139=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.6336C>G (p.Gly2112=) c.2088C>G (p.Gly696=) c.5316C>G (p.Gly1772=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717172C>T	CA462440191	VPS13B	c.6531C>T (p.Gly2177=) n.6601C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.6456C>T (p.Gly2152=) c.6528C>T (p.Gly2176=) c.6453C>T (p.Gly2151=) c.6153C>T (p.Gly2051=) c.3417C>T (p.Gly1139=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.6336C>T (p.Gly2112=) c.2088C>T (p.Gly696=) c.5316C>T (p.Gly1772=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.99717173A>C	CA371867079	VPS13B	c.6532A>C (p.Ile2178Leu) n.6602A>C c.2214A>C (n.2214A>C) c.6457A>C (p.Ile2153Leu) c.6529A>C (p.Ile2177Leu) c.6454A>C (p.Ile2152Leu) c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.6337A>C (p.Ile2113Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.5317A>C (p.Ile1773Leu)
8	g.99717173A>G	CA4824009	VPS13B	c.6532A>G (p.Ile2178Val) n.6602A>G c.2214A>G (n.2214A>G) c.6457A>G (p.Ile2153Val) c.6529A>G (p.Ile2177Val) c.6454A>G (p.Ile2152Val) c.6154A>G (p.Ile2052Val) c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.6337A>G (p.Ile2113Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.5317A>G (p.Ile1773Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717173A>T	CA371867080	VPS13B	c.6532A>T (p.Ile2178Leu) n.6602A>T c.2214A>T (n.2214A>T) c.6457A>T (p.Ile2153Leu) c.6529A>T (p.Ile2177Leu) c.6454A>T (p.Ile2152Leu) c.6154A>T (p.Ile2052Leu) c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.2311A>T (p.Ile771Leu) c.6337A>T (p.Ile2113Leu) c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.5317A>T (p.Ile1773Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99717174T>A	CA371867081	VPS13B	c.6533T>A (p.Ile2178Lys) n.6603T>A c.2215T>A (n.2215T>A) c.6458T>A (p.Ile2153Lys) c.6530T>A (p.Ile2177Lys) c.6455T>A (p.Ile2152Lys) c.6155T>A (p.Ile2052Lys) c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.2312T>A (p.Ile771Lys) c.6338T>A (p.Ile2113Lys) c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.5318T>A (p.Ile1773Lys)
8	g.99717174T>C	CA371867082	VPS13B	c.6533T>C (p.Ile2178Thr) n.6603T>C c.2215T>C (n.2215T>C) c.6458T>C (p.Ile2153Thr) c.6530T>C (p.Ile2177Thr) c.6455T>C (p.Ile2152Thr) c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.6338T>C (p.Ile2113Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.5318T>C (p.Ile1773Thr)
8	g.99717174T>G	CA371867083	VPS13B	c.6533T>G (p.Ile2178Arg) n.6603T>G c.2215T>G (n.2215T>G) c.6458T>G (p.Ile2153Arg) c.6530T>G (p.Ile2177Arg) c.6455T>G (p.Ile2152Arg) c.6155T>G (p.Ile2052Arg) c.3419T>G (p.Ile1140Arg) c.2312T>G (p.Ile771Arg) c.6338T>G (p.Ile2113Arg) c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.5318T>G (p.Ile1773Arg)
8	g.99717175A>C	CA462440192	VPS13B	c.6534A>C (p.Ile2178=) n.6604A>C c.2216A>C (n.2216A>C) c.6459A>C (p.Ile2153=) c.6531A>C (p.Ile2177=) c.6456A>C (p.Ile2152=) c.6156A>C (p.Ile2052=) c.3420A>C (p.Ile1140=) c.2313A>C (p.Ile771=) c.6339A>C (p.Ile2113=) c.2091A>C (p.Ile697=) c.5319A>C (p.Ile1773=)	gnomAD v4
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8	g.99717175A>T	CA462440193	VPS13B	c.6534A>T (p.Ile2178=) n.6604A>T c.2216A>T (n.2216A>T) c.6459A>T (p.Ile2153=) c.6531A>T (p.Ile2177=) c.6456A>T (p.Ile2152=) c.6156A>T (p.Ile2052=) c.3420A>T (p.Ile1140=) c.2313A>T (p.Ile771=) c.6339A>T (p.Ile2113=) c.2091A>T (p.Ile697=) c.5319A>T (p.Ile1773=)
8	g.99717176A>C	CA371867087	VPS13B	c.6535A>C (p.Ile2179Leu) n.6605A>C c.2217A>C (n.2217A>C) c.6460A>C (p.Ile2154Leu) c.6532A>C (p.Ile2178Leu) c.6457A>C (p.Ile2153Leu) c.6157A>C (p.Ile2053Leu) c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.6340A>C (p.Ile2114Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.5320A>C (p.Ile1774Leu)
8	g.99717176A>G	CA371867085	VPS13B	c.6535A>G (p.Ile2179Val) n.6605A>G c.2217A>G (n.2217A>G) c.6460A>G (p.Ile2154Val) c.6532A>G (p.Ile2178Val) c.6457A>G (p.Ile2153Val) c.6157A>G (p.Ile2053Val) c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.6340A>G (p.Ile2114Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.5320A>G (p.Ile1774Val)	gnomAD v4
8	g.99717176A>T	CA371867086	VPS13B	c.6535A>T (p.Ile2179Phe) n.6605A>T c.2217A>T (n.2217A>T) c.6460A>T (p.Ile2154Phe) c.6532A>T (p.Ile2178Phe) c.6457A>T (p.Ile2153Phe) c.6157A>T (p.Ile2053Phe) c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.6340A>T (p.Ile2114Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.5320A>T (p.Ile1774Phe)
8	g.99717177T>A	CA371867088	VPS13B	c.6536T>A (p.Ile2179Asn) n.6606T>A c.2218T>A (n.2218T>A) c.6461T>A (p.Ile2154Asn) c.6533T>A (p.Ile2178Asn) c.6458T>A (p.Ile2153Asn) c.6158T>A (p.Ile2053Asn) c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.6341T>A (p.Ile2114Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.5321T>A (p.Ile1774Asn)
8	g.99717177T>C	CA371867089	VPS13B	c.6536T>C (p.Ile2179Thr) n.6606T>C c.2218T>C (n.2218T>C) c.6461T>C (p.Ile2154Thr) c.6533T>C (p.Ile2178Thr) c.6458T>C (p.Ile2153Thr) c.6158T>C (p.Ile2053Thr) c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.6341T>C (p.Ile2114Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.5321T>C (p.Ile1774Thr)
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8	g.99717178_99717179insTTTTTTTT	CA2781476758	VPS13B	c.6537_6538insTTTTTTTT (p.Leu2180PhefsTer12) n.6607_6608insTTTTTTTT c.2219_2220insTTTTTTTT (n.2219_2220insTTTTTTTT) c.6462_6463insTTTTTTTT (p.Leu2155PhefsTer12) c.6534_6535insTTTTTTTT (p.Leu2179PhefsTer12) c.6459_6460insTTTTTTTT (p.Leu2154PhefsTer12) c.6159_6160insTTTTTTTT (p.Leu2054PhefsTer12) c.3423_3424insTTTTTTTT (p.Leu1142PhefsTer12) c.2316_2317insTTTTTTTT (p.Leu773PhefsTer12) c.6342_6343insTTTTTTTT (p.Leu2115PhefsTer12) c.2094_2095insTTTTTTTT (p.Leu699PhefsTer12) c.5322_5323insTTTTTTTT (p.Leu1775PhefsTer12)
8	g.99717178T>A	CA462440194	VPS13B	c.6537T>A (p.Ile2179=) n.6607T>A c.2219T>A (n.2219T>A) c.6462T>A (p.Ile2154=) c.6534T>A (p.Ile2178=) c.6459T>A (p.Ile2153=) c.6159T>A (p.Ile2053=) c.3423T>A (p.Ile1141=) c.2316T>A (p.Ile772=) c.6342T>A (p.Ile2114=) c.2094T>A (p.Ile698=) c.5322T>A (p.Ile1774=)
8	g.99717178T>C	CA462440195	VPS13B	c.6537T>C (p.Ile2179=) n.6607T>C c.2219T>C (n.2219T>C) c.6462T>C (p.Ile2154=) c.6534T>C (p.Ile2178=) c.6459T>C (p.Ile2153=) c.6159T>C (p.Ile2053=) c.3423T>C (p.Ile1141=) c.2316T>C (p.Ile772=) c.6342T>C (p.Ile2114=) c.2094T>C (p.Ile698=) c.5322T>C (p.Ile1774=)
8	g.99717178T>G	CA371867091	VPS13B	c.6537T>G (p.Ile2179Met) n.6607T>G c.2219T>G (n.2219T>G) c.6462T>G (p.Ile2154Met) c.6534T>G (p.Ile2178Met) c.6459T>G (p.Ile2153Met) c.6159T>G (p.Ile2053Met) c.3423T>G (p.Ile1141Met) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.6342T>G (p.Ile2114Met) c.2094T>G (p.Ile698Met) c.5322T>G (p.Ile1774Met)
8	g.99717179C>A	CA371867092	VPS13B	c.6538C>A (p.Leu2180Ile) n.6608C>A c.2220C>A (n.2220C>A) c.6463C>A (p.Leu2155Ile) c.6535C>A (p.Leu2179Ile) c.6460C>A (p.Leu2154Ile) c.6160C>A (p.Leu2054Ile) c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.6343C>A (p.Leu2115Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.5323C>A (p.Leu1775Ile)	dbSNP
8	g.99717179C>G	CA371867093	VPS13B	c.6538C>G (p.Leu2180Val) n.6608C>G c.2220C>G (n.2220C>G) c.6463C>G (p.Leu2155Val) c.6535C>G (p.Leu2179Val) c.6460C>G (p.Leu2154Val) c.6160C>G (p.Leu2054Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.6343C>G (p.Leu2115Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.5323C>G (p.Leu1775Val)
8	g.99717179C>T	CA371867094	VPS13B	c.6538C>T (p.Leu2180Phe) n.6608C>T c.2220C>T (n.2220C>T) c.6463C>T (p.Leu2155Phe) c.6535C>T (p.Leu2179Phe) c.6460C>T (p.Leu2154Phe) c.6160C>T (p.Leu2054Phe) c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.6343C>T (p.Leu2115Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.5323C>T (p.Leu1775Phe)
8	g.99717180T>A	CA371867095	VPS13B	c.6539T>A (p.Leu2180His) n.6609T>A c.2221T>A (n.2221T>A) c.6464T>A (p.Leu2155His) c.6536T>A (p.Leu2179His) c.6461T>A (p.Leu2154His) c.6161T>A (p.Leu2054His) c.3425T>A (p.Leu1142His) c.2318T>A (p.Leu773His) c.6344T>A (p.Leu2115His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.5324T>A (p.Leu1775His)
8	g.99717180T>C	CA371867096	VPS13B	c.6539T>C (p.Leu2180Pro) n.6609T>C c.2221T>C (n.2221T>C) c.6464T>C (p.Leu2155Pro) c.6536T>C (p.Leu2179Pro) c.6461T>C (p.Leu2154Pro) c.6161T>C (p.Leu2054Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.6344T>C (p.Leu2115Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.5324T>C (p.Leu1775Pro)
8	g.99717180T>G	CA371867097	VPS13B	c.6539T>G (p.Leu2180Arg) n.6609T>G c.2221T>G (n.2221T>G) c.6464T>G (p.Leu2155Arg) c.6536T>G (p.Leu2179Arg) c.6461T>G (p.Leu2154Arg) c.6161T>G (p.Leu2054Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.6344T>G (p.Leu2115Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.5324T>G (p.Leu1775Arg)
8	g.99717181T>A	CA462440196	VPS13B	c.6540T>A (p.Leu2180=) n.6610T>A c.2222T>A (n.2222T>A) c.6465T>A (p.Leu2155=) c.6537T>A (p.Leu2179=) c.6462T>A (p.Leu2154=) c.6162T>A (p.Leu2054=) c.3426T>A (p.Leu1142=) c.2319T>A (p.Leu773=) c.6345T>A (p.Leu2115=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.5325T>A (p.Leu1775=)
8	g.99717181T>C	CA462440197	VPS13B	c.6540T>C (p.Leu2180=) n.6610T>C c.2222T>C (n.2222T>C) c.6465T>C (p.Leu2155=) c.6537T>C (p.Leu2179=) c.6462T>C (p.Leu2154=) c.6162T>C (p.Leu2054=) c.3426T>C (p.Leu1142=) c.2319T>C (p.Leu773=) c.6345T>C (p.Leu2115=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.5325T>C (p.Leu1775=)
8	g.99717181T>G	CA462440198	VPS13B	c.6540T>G (p.Leu2180=) n.6610T>G c.2222T>G (n.2222T>G) c.6465T>G (p.Leu2155=) c.6537T>G (p.Leu2179=) c.6462T>G (p.Leu2154=) c.6162T>G (p.Leu2054=) c.3426T>G (p.Leu1142=) c.2319T>G (p.Leu773=) c.6345T>G (p.Leu2115=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.5325T>G (p.Leu1775=)
8	g.99717182G>A	CA371867099	VPS13B	c.6541G>A (p.Gly2181Arg) n.6611G>A c.2223G>A (n.2223G>A) c.6466G>A (p.Gly2156Arg) c.6538G>A (p.Gly2180Arg) c.6463G>A (p.Gly2155Arg) c.6163G>A (p.Gly2055Arg) c.3427G>A (p.Gly1143Arg) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.6346G>A (p.Gly2116Arg) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.5326G>A (p.Gly1776Arg)
8	g.99717182G>C	CA371867100	VPS13B	c.6541G>C (p.Gly2181Arg) n.6611G>C c.2223G>C (n.2223G>C) c.6466G>C (p.Gly2156Arg) c.6538G>C (p.Gly2180Arg) c.6463G>C (p.Gly2155Arg) c.6163G>C (p.Gly2055Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.6346G>C (p.Gly2116Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.5326G>C (p.Gly1776Arg)	gnomAD v4
8	g.99717182G>T	CA371867098	VPS13B	c.6541G>T (p.Gly2181Trp) n.6611G>T c.2223G>T (n.2223G>T) c.6466G>T (p.Gly2156Trp) c.6538G>T (p.Gly2180Trp) c.6463G>T (p.Gly2155Trp) c.6163G>T (p.Gly2055Trp) c.3427G>T (p.Gly1143Trp) c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.6346G>T (p.Gly2116Trp) c.2098G>T (p.Gly700Trp) c.5326G>T (p.Gly1776Trp)	dbSNP gnomAD v2
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8	g.99717183G>C	CA371867102	VPS13B	c.6542G>C (p.Gly2181Ala) n.6612G>C c.2224G>C (n.2224G>C) c.6467G>C (p.Gly2156Ala) c.6539G>C (p.Gly2180Ala) c.6464G>C (p.Gly2155Ala) c.6164G>C (p.Gly2055Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.6347G>C (p.Gly2116Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.5327G>C (p.Gly1776Ala)
8	g.99717183G>T	CA371867103	VPS13B	c.6542G>T (p.Gly2181Val) n.6612G>T c.2224G>T (n.2224G>T) c.6467G>T (p.Gly2156Val) c.6539G>T (p.Gly2180Val) c.6464G>T (p.Gly2155Val) c.6164G>T (p.Gly2055Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.6347G>T (p.Gly2116Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.5327G>T (p.Gly1776Val)
8	g.99717184G>A	CA462440200	VPS13B	c.6543G>A (p.Gly2181=) n.6613G>A c.2225G>A (n.2225G>A) c.6468G>A (p.Gly2156=) c.6540G>A (p.Gly2180=) c.6465G>A (p.Gly2155=) c.6165G>A (p.Gly2055=) c.3429G>A (p.Gly1143=) c.2322G>A (p.Gly774=) c.6348G>A (p.Gly2116=) c.2100G>A (p.Gly700=) c.5328G>A (p.Gly1776=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99717184G>C	CA462440201	VPS13B	c.6543G>C (p.Gly2181=) n.6613G>C c.2225G>C (n.2225G>C) c.6468G>C (p.Gly2156=) c.6540G>C (p.Gly2180=) c.6465G>C (p.Gly2155=) c.6165G>C (p.Gly2055=) c.3429G>C (p.Gly1143=) c.2322G>C (p.Gly774=) c.6348G>C (p.Gly2116=) c.2100G>C (p.Gly700=) c.5328G>C (p.Gly1776=)
8	g.99717184G>T	CA462440199	VPS13B	c.6543G>T (p.Gly2181=) n.6613G>T c.2225G>T (n.2225G>T) c.6468G>T (p.Gly2156=) c.6540G>T (p.Gly2180=) c.6465G>T (p.Gly2155=) c.6165G>T (p.Gly2055=) c.3429G>T (p.Gly1143=) c.2322G>T (p.Gly774=) c.6348G>T (p.Gly2116=) c.2100G>T (p.Gly700=) c.5328G>T (p.Gly1776=)
8	g.99717185T>A	CA371867104	VPS13B	c.6544T>A (p.Ser2182Thr) n.6614T>A c.2226T>A (n.2226T>A) c.6469T>A (p.Ser2157Thr) c.6541T>A (p.Ser2181Thr) c.6466T>A (p.Ser2156Thr) c.6166T>A (p.Ser2056Thr) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.6349T>A (p.Ser2117Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.5329T>A (p.Ser1777Thr)
8	g.99717185T>C	CA371867105	VPS13B	c.6544T>C (p.Ser2182Pro) n.6614T>C c.2226T>C (n.2226T>C) c.6469T>C (p.Ser2157Pro) c.6541T>C (p.Ser2181Pro) c.6466T>C (p.Ser2156Pro) c.6166T>C (p.Ser2056Pro) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.6349T>C (p.Ser2117Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.5329T>C (p.Ser1777Pro)
8	g.99717185T>G	CA371867106	VPS13B	c.6544T>G (p.Ser2182Ala) n.6614T>G c.2226T>G (n.2226T>G) c.6469T>G (p.Ser2157Ala) c.6541T>G (p.Ser2181Ala) c.6466T>G (p.Ser2156Ala) c.6166T>G (p.Ser2056Ala) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.6349T>G (p.Ser2117Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.5329T>G (p.Ser1777Ala)
8	g.99717189_99717191del	CA2497230336	VPS13B	c.6548_6550del (p.Ser2183del) n.6618_6620del c.2230_2232del (n.2230_2232del) c.6473_6475del (p.Ser2158del) c.6545_6547del (p.Ser2182del) c.6470_6472del (p.Ser2157del) c.6170_6172del (p.Ser2057del) c.3434_3436del (p.Ser1145del) c.2327_2329del (p.Ser776del) c.6353_6355del (p.Ser2118del) c.2105_2107del (p.Ser702del) c.5333_5335del (p.Ser1778del)	dbSNP
8	g.99717186C>A	CA16041244	VPS13B	c.6545C>A (p.Ser2182Ter) n.6615C>A c.2227C>A (n.2227C>A) c.6470C>A (p.Ser2157Ter) c.6542C>A (p.Ser2181Ter) c.6467C>A (p.Ser2156Ter) c.6167C>A (p.Ser2056Ter) c.3431C>A (p.Ser1144Ter) c.2324C>A (p.Ser775Ter) c.6350C>A (p.Ser2117Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.5330C>A (p.Ser1777Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.99717186C>G	CA371867108	VPS13B	c.6545C>G (p.Ser2182Ter) n.6615C>G c.2227C>G (n.2227C>G) c.6470C>G (p.Ser2157Ter) c.6542C>G (p.Ser2181Ter) c.6467C>G (p.Ser2156Ter) c.6167C>G (p.Ser2056Ter) c.3431C>G (p.Ser1144Ter) c.2324C>G (p.Ser775Ter) c.6350C>G (p.Ser2117Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.5330C>G (p.Ser1777Ter)	ClinVar
8	g.99717186C>T	CA371867107	VPS13B	c.6545C>T (p.Ser2182Leu) n.6615C>T c.2227C>T (n.2227C>T) c.6470C>T (p.Ser2157Leu) c.6542C>T (p.Ser2181Leu) c.6467C>T (p.Ser2156Leu) c.6167C>T (p.Ser2056Leu) c.3431C>T (p.Ser1144Leu) c.2324C>T (p.Ser775Leu) c.6350C>T (p.Ser2117Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.5330C>T (p.Ser1777Leu)

Number of alleles fetched