Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99714630_99714639delCA2574637673COX15,CUTCc.1186_1195del (p.Thr396PhefsTer3)
c.*460+1714_*460+1723del (n.*460+1714_*460+1723del)
c.1102-1155_1102-1146del (n.1102-1155_1102-1146del)
n.117-8288_117-8279del
c.1101+1714_1101+1723del (n.1101+1714_1101+1723del)
c.*134_*143del (n.*134_*143del)
c.*49+1714_*49+1723del (n.*49+1714_*49+1723del)
c.*50-1155_*50-1146del (n.*50-1155_*50-1146del)
c.649_658del (p.Thr217PhefsTer3)
c.1102-670_1102-661del (n.1102-670_1102-661del)
c.1204_1213del (p.Thr402PhefsTer3)
c.1159_1168del (p.Thr387PhefsTer3)
c.*57_*66del (n.*57_*66del)
c.*50-670_*50-661del (n.*50-670_*50-661del)
n.1026_1035del
 gnomAD v4
10g.99714633G>ACA378101284COX15,CUTCc.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.*460+1715C>T (n.*460+1715C>T)
c.1102-1154C>T (n.1102-1154C>T)
n.117-8285G>A
c.1101+1715C>T (n.1101+1715C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*49+1715C>T (n.*49+1715C>T)
c.*50-1154C>T (n.*50-1154C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1102-669C>T (n.1102-669C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*50-669C>T (n.*50-669C>T)
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714633G>CCA5642061COX15,CUTCc.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.*460+1715C>G (n.*460+1715C>G)
c.1102-1154C>G (n.1102-1154C>G)
n.117-8285G>C
c.1101+1715C>G (n.1101+1715C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*49+1715C>G (n.*49+1715C>G)
c.*50-1154C>G (n.*50-1154C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.1102-669C>G (n.1102-669C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*50-669C>G (n.*50-669C>G)
n.1027C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714633G=CA1931452981COX15,CUTCc.1187C= (p.Thr396=)
c.*460+1715C= (n.*460+1715C=)
c.1102-1154C= (n.1102-1154C=)
n.117-8285G=
c.1101+1715C= (n.1101+1715C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*49+1715C= (n.*49+1715C=)
c.*50-1154C= (n.*50-1154C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.1102-669C= (n.1102-669C=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*50-669C= (n.*50-669C=)
n.1027C=
10g.99714633G>TCA378101285COX15,CUTCc.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.*460+1715C>A (n.*460+1715C>A)
c.1102-1154C>A (n.1102-1154C>A)
n.117-8285G>T
c.1101+1715C>A (n.1101+1715C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*49+1715C>A (n.*49+1715C>A)
c.*50-1154C>A (n.*50-1154C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.1102-669C>A (n.1102-669C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*50-669C>A (n.*50-669C>A)
n.1027C>A
10g.99714634T>ACA378101286COX15,CUTCc.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.*460+1714A>T (n.*460+1714A>T)
c.1102-1155A>T (n.1102-1155A>T)
n.117-8284T>A
c.1101+1714A>T (n.1101+1714A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*49+1714A>T (n.*49+1714A>T)
c.*50-1155A>T (n.*50-1155A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1102-670A>T (n.1102-670A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*50-670A>T (n.*50-670A>T)
n.1026A>T
10g.99714634T>CCA378101287COX15,CUTCc.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.*460+1714A>G (n.*460+1714A>G)
c.1102-1155A>G (n.1102-1155A>G)
n.117-8284T>C
c.1101+1714A>G (n.1101+1714A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*49+1714A>G (n.*49+1714A>G)
c.*50-1155A>G (n.*50-1155A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1102-670A>G (n.1102-670A>G)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*50-670A>G (n.*50-670A>G)
n.1026A>G
10g.99714634T>GCA378101288COX15,CUTCc.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.*460+1714A>C (n.*460+1714A>C)
c.1102-1155A>C (n.1102-1155A>C)
n.117-8284T>G
c.1101+1714A>C (n.1101+1714A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*49+1714A>C (n.*49+1714A>C)
c.*50-1155A>C (n.*50-1155A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1102-670A>C (n.1102-670A>C)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*50-670A>C (n.*50-670A>C)
n.1026A>C
10g.99714635G>ACA471131727COX15,CUTCc.1185C>T (p.Leu395=)
c.*460+1713C>T (n.*460+1713C>T)
c.1102-1156C>T (n.1102-1156C>T)
n.117-8283G>A
c.1101+1713C>T (n.1101+1713C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*49+1713C>T (n.*49+1713C>T)
c.*50-1156C>T (n.*50-1156C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.1102-671C>T (n.1102-671C>T)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*50-671C>T (n.*50-671C>T)
n.1025C>T
10g.99714635G>CCA471131729COX15,CUTCc.1185C>G (p.Leu395=)
c.*460+1713C>G (n.*460+1713C>G)
c.1102-1156C>G (n.1102-1156C>G)
n.117-8283G>C
c.1101+1713C>G (n.1101+1713C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*49+1713C>G (n.*49+1713C>G)
c.*50-1156C>G (n.*50-1156C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.1102-671C>G (n.1102-671C>G)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*50-671C>G (n.*50-671C>G)
n.1025C>G
10g.99714635G>TCA471131728COX15,CUTCc.1185C>A (p.Leu395=)
c.*460+1713C>A (n.*460+1713C>A)
c.1102-1156C>A (n.1102-1156C>A)
n.117-8283G>T
c.1101+1713C>A (n.1101+1713C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*49+1713C>A (n.*49+1713C>A)
c.*50-1156C>A (n.*50-1156C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.1102-671C>A (n.1102-671C>A)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*50-671C>A (n.*50-671C>A)
n.1025C>A
10g.99714636A>CCA378101290COX15,CUTCc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*460+1712T>G (n.*460+1712T>G)
c.1102-1157T>G (n.1102-1157T>G)
n.117-8282A>C
c.1101+1712T>G (n.1101+1712T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*49+1712T>G (n.*49+1712T>G)
c.*50-1157T>G (n.*50-1157T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.1102-672T>G (n.1102-672T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*50-672T>G (n.*50-672T>G)
n.1024T>G
10g.99714636A>GCA378101291COX15,CUTCc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*460+1712T>C (n.*460+1712T>C)
c.1102-1157T>C (n.1102-1157T>C)
n.117-8282A>G
c.1101+1712T>C (n.1101+1712T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*49+1712T>C (n.*49+1712T>C)
c.*50-1157T>C (n.*50-1157T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.1102-672T>C (n.1102-672T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*50-672T>C (n.*50-672T>C)
n.1024T>C
10g.99714636A>TCA378101289COX15,CUTCc.1184T>A (p.Leu395His)
c.*460+1712T>A (n.*460+1712T>A)
c.1102-1157T>A (n.1102-1157T>A)
n.117-8282A>T
c.1101+1712T>A (n.1101+1712T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*49+1712T>A (n.*49+1712T>A)
c.*50-1157T>A (n.*50-1157T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.1102-672T>A (n.1102-672T>A)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*50-672T>A (n.*50-672T>A)
n.1024T>A
10g.99714637G>ACA378101293COX15,CUTCc.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.*460+1711C>T (n.*460+1711C>T)
c.1102-1158C>T (n.1102-1158C>T)
n.117-8281G>A
c.1101+1711C>T (n.1101+1711C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*49+1711C>T (n.*49+1711C>T)
c.*50-1158C>T (n.*50-1158C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.1102-673C>T (n.1102-673C>T)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*50-673C>T (n.*50-673C>T)
n.1023C>T
 gnomAD v4
10g.99714637G>CCA378101292COX15,CUTCc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*460+1711C>G (n.*460+1711C>G)
c.1102-1158C>G (n.1102-1158C>G)
n.117-8281G>C
c.1101+1711C>G (n.1101+1711C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*49+1711C>G (n.*49+1711C>G)
c.*50-1158C>G (n.*50-1158C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.1102-673C>G (n.1102-673C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*50-673C>G (n.*50-673C>G)
n.1023C>G
10g.99714637G>TCA378101294COX15,CUTCc.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*460+1711C>A (n.*460+1711C>A)
c.1102-1158C>A (n.1102-1158C>A)
n.117-8281G>T
c.1101+1711C>A (n.1101+1711C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*49+1711C>A (n.*49+1711C>A)
c.*50-1158C>A (n.*50-1158C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.1102-673C>A (n.1102-673C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*50-673C>A (n.*50-673C>A)
n.1023C>A
 gnomAD v4
10g.99714637_99714643delinsGCAAAGCCA1931452983COX15,CUTCc.1177_1183delinsGCTTTGC (p.Ala393=)
c.*460+1705_*460+1711delinsGCTTTGC (n.*460+1705_*460+1711delinsGCTTTGC)
c.1102-1164_1102-1158delinsGCTTTGC (n.1102-1164_1102-1158delinsGCTTTGC)
n.117-8281_117-8275delinsGCAAAGC
c.1101+1705_1101+1711delinsGCTTTGC (n.1101+1705_1101+1711delinsGCTTTGC)
c.*125_*131delinsGCTTTGC (n.*125_*131delinsGCTTTGC)
c.*49+1705_*49+1711delinsGCTTTGC (n.*49+1705_*49+1711delinsGCTTTGC)
c.*50-1164_*50-1158delinsGCTTTGC (n.*50-1164_*50-1158delinsGCTTTGC)
c.640_646delinsGCTTTGC (p.Ala214=)
c.1102-679_1102-673delinsGCTTTGC (n.1102-679_1102-673delinsGCTTTGC)
c.1195_1201delinsGCTTTGC (p.Ala399=)
c.1150_1156delinsGCTTTGC (p.Ala384=)
c.*48_*54delinsGCTTTGC (n.*48_*54delinsGCTTTGC)
c.*50-679_*50-673delinsGCTTTGC (n.*50-679_*50-673delinsGCTTTGC)
n.1017_1023delinsGCTTTGC
10g.99714638C>ACA378101295COX15,CUTCc.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.*460+1710G>T (n.*460+1710G>T)
c.1102-1159G>T (n.1102-1159G>T)
n.117-8280C>A
c.1101+1710G>T (n.1101+1710G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*49+1710G>T (n.*49+1710G>T)
c.*50-1159G>T (n.*50-1159G>T)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.1102-674G>T (n.1102-674G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*50-674G>T (n.*50-674G>T)
n.1022G>T
10g.99714638C>GCA378101296COX15,CUTCc.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.*460+1710G>C (n.*460+1710G>C)
c.1102-1159G>C (n.1102-1159G>C)
n.117-8280C>G
c.1101+1710G>C (n.1101+1710G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*49+1710G>C (n.*49+1710G>C)
c.*50-1159G>C (n.*50-1159G>C)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.1102-674G>C (n.1102-674G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*50-674G>C (n.*50-674G>C)
n.1022G>C
10g.99714638C>TCA471131730COX15,CUTCc.1182G>A (p.Leu394=)
c.*460+1710G>A (n.*460+1710G>A)
c.1102-1159G>A (n.1102-1159G>A)
n.117-8280C>T
c.1101+1710G>A (n.1101+1710G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*49+1710G>A (n.*49+1710G>A)
c.*50-1159G>A (n.*50-1159G>A)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.1102-674G>A (n.1102-674G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*50-674G>A (n.*50-674G>A)
n.1022G>A
 gnomAD v4
10g.99714641_99714646delCA595450354COX15,CUTCc.1177_1182del (p.Ala393_Leu394del)
c.*460+1705_*460+1710del (n.*460+1705_*460+1710del)
c.1102-1164_1102-1159del (n.1102-1164_1102-1159del)
n.117-8277_117-8272del
c.1101+1705_1101+1710del (n.1101+1705_1101+1710del)
c.*125_*130del (n.*125_*130del)
c.*49+1705_*49+1710del (n.*49+1705_*49+1710del)
c.*50-1164_*50-1159del (n.*50-1164_*50-1159del)
c.640_645del (p.Ala214_Leu215del)
c.1102-679_1102-674del (n.1102-679_1102-674del)
c.1195_1200del (p.Ala399_Leu400del)
c.1150_1155del (p.Ala384_Leu385del)
c.*48_*53del (n.*48_*53del)
c.*50-679_*50-674del (n.*50-679_*50-674del)
n.1017_1022del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714639A=CA1931452985COX15,CUTCc.1181T= (p.Leu394=)
c.*460+1709T= (n.*460+1709T=)
c.1102-1160T= (n.1102-1160T=)
n.117-8279A=
c.1101+1709T= (n.1101+1709T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.*49+1709T= (n.*49+1709T=)
c.*50-1160T= (n.*50-1160T=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.1102-675T= (n.1102-675T=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*50-675T= (n.*50-675T=)
n.1021T=
10g.99714639A>CCA378101297COX15,CUTCc.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.*460+1709T>G (n.*460+1709T>G)
c.1102-1160T>G (n.1102-1160T>G)
n.117-8279A>C
c.1101+1709T>G (n.1101+1709T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*49+1709T>G (n.*49+1709T>G)
c.*50-1160T>G (n.*50-1160T>G)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.1102-675T>G (n.1102-675T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*50-675T>G (n.*50-675T>G)
n.1021T>G
10g.99714639A>GCA323838COX15,CUTCc.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.*460+1709T>C (n.*460+1709T>C)
c.1102-1160T>C (n.1102-1160T>C)
n.117-8279A>G
c.1101+1709T>C (n.1101+1709T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*49+1709T>C (n.*49+1709T>C)
c.*50-1160T>C (n.*50-1160T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.1102-675T>C (n.1102-675T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*50-675T>C (n.*50-675T>C)
n.1021T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714639A>TCA378101298COX15,CUTCc.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.*460+1709T>A (n.*460+1709T>A)
c.1102-1160T>A (n.1102-1160T>A)
n.117-8279A>T
c.1101+1709T>A (n.1101+1709T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*49+1709T>A (n.*49+1709T>A)
c.*50-1160T>A (n.*50-1160T>A)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.1102-675T>A (n.1102-675T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*50-675T>A (n.*50-675T>A)
n.1021T>A
10g.99714640A>CCA378101299COX15,CUTCc.1180T>G (p.Leu394Val)
c.*460+1708T>G (n.*460+1708T>G)
c.1102-1161T>G (n.1102-1161T>G)
n.117-8278A>C
c.1101+1708T>G (n.1101+1708T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*49+1708T>G (n.*49+1708T>G)
c.*50-1161T>G (n.*50-1161T>G)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.1102-676T>G (n.1102-676T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*50-676T>G (n.*50-676T>G)
n.1020T>G
10g.99714640A>GCA471131731COX15,CUTCc.1180T>C (p.Leu394=)
c.*460+1708T>C (n.*460+1708T>C)
c.1102-1161T>C (n.1102-1161T>C)
n.117-8278A>G
c.1101+1708T>C (n.1101+1708T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*49+1708T>C (n.*49+1708T>C)
c.*50-1161T>C (n.*50-1161T>C)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.1102-676T>C (n.1102-676T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*50-676T>C (n.*50-676T>C)
n.1020T>C
10g.99714640A>TCA378101300COX15,CUTCc.1180T>A (p.Leu394Met)
c.*460+1708T>A (n.*460+1708T>A)
c.1102-1161T>A (n.1102-1161T>A)
n.117-8278A>T
c.1101+1708T>A (n.1101+1708T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*49+1708T>A (n.*49+1708T>A)
c.*50-1161T>A (n.*50-1161T>A)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.1102-676T>A (n.1102-676T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*50-676T>A (n.*50-676T>A)
n.1020T>A
10g.99714641A=CA1931452987COX15,CUTCc.1179T= (p.Ala393=)
c.*460+1707T= (n.*460+1707T=)
c.1102-1162T= (n.1102-1162T=)
n.117-8277A=
c.1101+1707T= (n.1101+1707T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.*49+1707T= (n.*49+1707T=)
c.*50-1162T= (n.*50-1162T=)
c.642T= (p.Ala214=)
c.1102-677T= (n.1102-677T=)
c.1197T= (p.Ala399=)
c.1152T= (p.Ala384=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*50-677T= (n.*50-677T=)
n.1019T=
10g.99714641A>CCA471131732COX15,CUTCc.1179T>G (p.Ala393=)
c.*460+1707T>G (n.*460+1707T>G)
c.1102-1162T>G (n.1102-1162T>G)
n.117-8277A>C
c.1101+1707T>G (n.1101+1707T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*49+1707T>G (n.*49+1707T>G)
c.*50-1162T>G (n.*50-1162T>G)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.1102-677T>G (n.1102-677T>G)
c.1197T>G (p.Ala399=)
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*50-677T>G (n.*50-677T>G)
n.1019T>G
10g.99714641A>GCA5642062COX15,CUTCc.1179T>C (p.Ala393=)
c.*460+1707T>C (n.*460+1707T>C)
c.1102-1162T>C (n.1102-1162T>C)
n.117-8277A>G
c.1101+1707T>C (n.1101+1707T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*49+1707T>C (n.*49+1707T>C)
c.*50-1162T>C (n.*50-1162T>C)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.1102-677T>C (n.1102-677T>C)
c.1197T>C (p.Ala399=)
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*50-677T>C (n.*50-677T>C)
n.1019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714641A>TCA471131733COX15,CUTCc.1179T>A (p.Ala393=)
c.*460+1707T>A (n.*460+1707T>A)
c.1102-1162T>A (n.1102-1162T>A)
n.117-8277A>T
c.1101+1707T>A (n.1101+1707T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*49+1707T>A (n.*49+1707T>A)
c.*50-1162T>A (n.*50-1162T>A)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.1102-677T>A (n.1102-677T>A)
c.1197T>A (p.Ala399=)
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*50-677T>A (n.*50-677T>A)
n.1019T>A
10g.99714642G>ACA378101301COX15,CUTCc.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*460+1706C>T (n.*460+1706C>T)
c.1102-1163C>T (n.1102-1163C>T)
n.117-8276G>A
c.1101+1706C>T (n.1101+1706C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*49+1706C>T (n.*49+1706C>T)
c.*50-1163C>T (n.*50-1163C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.1102-678C>T (n.1102-678C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*50-678C>T (n.*50-678C>T)
n.1018C>T
10g.99714642G>CCA378101302COX15,CUTCc.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*460+1706C>G (n.*460+1706C>G)
c.1102-1163C>G (n.1102-1163C>G)
n.117-8276G>C
c.1101+1706C>G (n.1101+1706C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*49+1706C>G (n.*49+1706C>G)
c.*50-1163C>G (n.*50-1163C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1102-678C>G (n.1102-678C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*50-678C>G (n.*50-678C>G)
n.1018C>G
10g.99714642G>TCA378101303COX15,CUTCc.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*460+1706C>A (n.*460+1706C>A)
c.1102-1163C>A (n.1102-1163C>A)
n.117-8276G>T
c.1101+1706C>A (n.1101+1706C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*49+1706C>A (n.*49+1706C>A)
c.*50-1163C>A (n.*50-1163C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.1102-678C>A (n.1102-678C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*50-678C>A (n.*50-678C>A)
n.1018C>A
10g.99714643C>ACA378101304COX15,CUTCc.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*460+1705G>T (n.*460+1705G>T)
c.1102-1164G>T (n.1102-1164G>T)
n.117-8275C>A
c.1101+1705G>T (n.1101+1705G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*49+1705G>T (n.*49+1705G>T)
c.*50-1164G>T (n.*50-1164G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1102-679G>T (n.1102-679G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*50-679G>T (n.*50-679G>T)
n.1017G>T
10g.99714643C>GCA378101305COX15,CUTCc.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*460+1705G>C (n.*460+1705G>C)
c.1102-1164G>C (n.1102-1164G>C)
n.117-8275C>G
c.1101+1705G>C (n.1101+1705G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*49+1705G>C (n.*49+1705G>C)
c.*50-1164G>C (n.*50-1164G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1102-679G>C (n.1102-679G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*50-679G>C (n.*50-679G>C)
n.1017G>C
10g.99714643C>TCA378101306COX15,CUTCc.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*460+1705G>A (n.*460+1705G>A)
c.1102-1164G>A (n.1102-1164G>A)
n.117-8275C>T
c.1101+1705G>A (n.1101+1705G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*49+1705G>A (n.*49+1705G>A)
c.*50-1164G>A (n.*50-1164G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1102-679G>A (n.1102-679G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*50-679G>A (n.*50-679G>A)
n.1017G>A
10g.99714644C>ACA378101307COX15,CUTCc.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.*460+1704G>T (n.*460+1704G>T)
c.1102-1165G>T (n.1102-1165G>T)
n.117-8274C>A
c.1101+1704G>T (n.1101+1704G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*49+1704G>T (n.*49+1704G>T)
c.*50-1165G>T (n.*50-1165G>T)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.1102-680G>T (n.1102-680G>T)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*50-680G>T (n.*50-680G>T)
n.1016G>T
10g.99714644C>GCA378101308COX15,CUTCc.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.*460+1704G>C (n.*460+1704G>C)
c.1102-1165G>C (n.1102-1165G>C)
n.117-8274C>G
c.1101+1704G>C (n.1101+1704G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*49+1704G>C (n.*49+1704G>C)
c.*50-1165G>C (n.*50-1165G>C)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.1102-680G>C (n.1102-680G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*50-680G>C (n.*50-680G>C)
n.1016G>C
10g.99714644C>TCA471131734COX15,CUTCc.1176G>A (p.Leu392=)
c.*460+1704G>A (n.*460+1704G>A)
c.1102-1165G>A (n.1102-1165G>A)
n.117-8274C>T
c.1101+1704G>A (n.1101+1704G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*49+1704G>A (n.*49+1704G>A)
c.*50-1165G>A (n.*50-1165G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.1102-680G>A (n.1102-680G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*50-680G>A (n.*50-680G>A)
n.1016G>A
10g.99714645A>CCA378101309COX15,CUTCc.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.*460+1703T>G (n.*460+1703T>G)
c.1102-1166T>G (n.1102-1166T>G)
n.117-8273A>C
c.1101+1703T>G (n.1101+1703T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*49+1703T>G (n.*49+1703T>G)
c.*50-1166T>G (n.*50-1166T>G)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.1102-681T>G (n.1102-681T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*50-681T>G (n.*50-681T>G)
n.1015T>G
 gnomAD v4
10g.99714645A>GCA378101310COX15,CUTCc.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.*460+1703T>C (n.*460+1703T>C)
c.1102-1166T>C (n.1102-1166T>C)
n.117-8273A>G
c.1101+1703T>C (n.1101+1703T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*49+1703T>C (n.*49+1703T>C)
c.*50-1166T>C (n.*50-1166T>C)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.1102-681T>C (n.1102-681T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*50-681T>C (n.*50-681T>C)
n.1015T>C
10g.99714645A>TCA378101311COX15,CUTCc.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.*460+1703T>A (n.*460+1703T>A)
c.1102-1166T>A (n.1102-1166T>A)
n.117-8273A>T
c.1101+1703T>A (n.1101+1703T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*49+1703T>A (n.*49+1703T>A)
c.*50-1166T>A (n.*50-1166T>A)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.1102-681T>A (n.1102-681T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*50-681T>A (n.*50-681T>A)
n.1015T>A
10g.99714646A>CCA378101312COX15,CUTCc.1174T>G (p.Leu392Val)
c.*460+1702T>G (n.*460+1702T>G)
c.1102-1167T>G (n.1102-1167T>G)
n.117-8272A>C
c.1101+1702T>G (n.1101+1702T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*49+1702T>G (n.*49+1702T>G)
c.*50-1167T>G (n.*50-1167T>G)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.1102-682T>G (n.1102-682T>G)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*50-682T>G (n.*50-682T>G)
n.1014T>G
 gnomAD v4
10g.99714646A>GCA471131735COX15,CUTCc.1174T>C (p.Leu392=)
c.*460+1702T>C (n.*460+1702T>C)
c.1102-1167T>C (n.1102-1167T>C)
n.117-8272A>G
c.1101+1702T>C (n.1101+1702T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*49+1702T>C (n.*49+1702T>C)
c.*50-1167T>C (n.*50-1167T>C)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.1102-682T>C (n.1102-682T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*50-682T>C (n.*50-682T>C)
n.1014T>C
10g.99714646A>TCA378101313COX15,CUTCc.1174T>A (p.Leu392Met)
c.*460+1702T>A (n.*460+1702T>A)
c.1102-1167T>A (n.1102-1167T>A)
n.117-8272A>T
c.1101+1702T>A (n.1101+1702T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*49+1702T>A (n.*49+1702T>A)
c.*50-1167T>A (n.*50-1167T>A)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.1102-682T>A (n.1102-682T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*50-682T>A (n.*50-682T>A)
n.1014T>A
10g.99714647G>ACA471131736COX15,CUTCc.1173C>T (p.Ser391=)
c.*460+1701C>T (n.*460+1701C>T)
c.1102-1168C>T (n.1102-1168C>T)
n.117-8271G>A
c.1101+1701C>T (n.1101+1701C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*49+1701C>T (n.*49+1701C>T)
c.*50-1168C>T (n.*50-1168C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.1102-683C>T (n.1102-683C>T)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*50-683C>T (n.*50-683C>T)
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714647G>CCA471131737COX15,CUTCc.1173C>G (p.Ser391=)
c.*460+1701C>G (n.*460+1701C>G)
c.1102-1168C>G (n.1102-1168C>G)
n.117-8271G>C
c.1101+1701C>G (n.1101+1701C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*49+1701C>G (n.*49+1701C>G)
c.*50-1168C>G (n.*50-1168C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.1102-683C>G (n.1102-683C>G)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1146C>G (p.Ser382=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*50-683C>G (n.*50-683C>G)
n.1013C>G
10g.99714647G=CA1931452989COX15,CUTCc.1173C= (p.Ser391=)
c.*460+1701C= (n.*460+1701C=)
c.1102-1168C= (n.1102-1168C=)
n.117-8271G=
c.1101+1701C= (n.1101+1701C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*49+1701C= (n.*49+1701C=)
c.*50-1168C= (n.*50-1168C=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.1102-683C= (n.1102-683C=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*50-683C= (n.*50-683C=)
n.1013C=
10g.99714647G>TCA471131738COX15,CUTCc.1173C>A (p.Ser391=)
c.*460+1701C>A (n.*460+1701C>A)
c.1102-1168C>A (n.1102-1168C>A)
n.117-8271G>T
c.1101+1701C>A (n.1101+1701C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*49+1701C>A (n.*49+1701C>A)
c.*50-1168C>A (n.*50-1168C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.1102-683C>A (n.1102-683C>A)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*50-683C>A (n.*50-683C>A)
n.1013C>A
10g.99714648G>ACA378101316COX15,CUTCc.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.*460+1700C>T (n.*460+1700C>T)
c.1102-1169C>T (n.1102-1169C>T)
n.117-8270G>A
c.1101+1700C>T (n.1101+1700C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*49+1700C>T (n.*49+1700C>T)
c.*50-1169C>T (n.*50-1169C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.1102-684C>T (n.1102-684C>T)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*50-684C>T (n.*50-684C>T)
n.1012C>T
10g.99714648G>CCA378101314COX15,CUTCc.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.*460+1700C>G (n.*460+1700C>G)
c.1102-1169C>G (n.1102-1169C>G)
n.117-8270G>C
c.1101+1700C>G (n.1101+1700C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*49+1700C>G (n.*49+1700C>G)
c.*50-1169C>G (n.*50-1169C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.1102-684C>G (n.1102-684C>G)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*50-684C>G (n.*50-684C>G)
n.1012C>G
 gnomAD v4
10g.99714648G=CA1931452991COX15,CUTCc.1172C= (p.Ser391=)
c.*460+1700C= (n.*460+1700C=)
c.1102-1169C= (n.1102-1169C=)
n.117-8270G=
c.1101+1700C= (n.1101+1700C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*49+1700C= (n.*49+1700C=)
c.*50-1169C= (n.*50-1169C=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.1102-684C= (n.1102-684C=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*50-684C= (n.*50-684C=)
n.1012C=
10g.99714648G>TCA378101315COX15,CUTCc.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.*460+1700C>A (n.*460+1700C>A)
c.1102-1169C>A (n.1102-1169C>A)
n.117-8270G>T
c.1101+1700C>A (n.1101+1700C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*49+1700C>A (n.*49+1700C>A)
c.*50-1169C>A (n.*50-1169C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.1102-684C>A (n.1102-684C>A)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*50-684C>A (n.*50-684C>A)
n.1012C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714649A>CCA378101317COX15,CUTCc.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.*460+1699T>G (n.*460+1699T>G)
c.1102-1170T>G (n.1102-1170T>G)
n.117-8269A>C
c.1101+1699T>G (n.1101+1699T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*49+1699T>G (n.*49+1699T>G)
c.*50-1170T>G (n.*50-1170T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.1102-685T>G (n.1102-685T>G)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.*50-685T>G (n.*50-685T>G)
n.1011T>G
10g.99714649A>GCA378101318COX15,CUTCc.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.*460+1699T>C (n.*460+1699T>C)
c.1102-1170T>C (n.1102-1170T>C)
n.117-8269A>G
c.1101+1699T>C (n.1101+1699T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*49+1699T>C (n.*49+1699T>C)
c.*50-1170T>C (n.*50-1170T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.1102-685T>C (n.1102-685T>C)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*50-685T>C (n.*50-685T>C)
n.1011T>C
10g.99714649A>TCA378101319COX15,CUTCc.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.*460+1699T>A (n.*460+1699T>A)
c.1102-1170T>A (n.1102-1170T>A)
n.117-8269A>T
c.1101+1699T>A (n.1101+1699T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*49+1699T>A (n.*49+1699T>A)
c.*50-1170T>A (n.*50-1170T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.1102-685T>A (n.1102-685T>A)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.*50-685T>A (n.*50-685T>A)
n.1011T>A
10g.99714649_99714652delinsAGCCCA1931452993COX15,CUTCc.1168_1171delinsGGCT (p.Gly390=)
c.*460+1696_*460+1699delinsGGCT (n.*460+1696_*460+1699delinsGGCT)
c.1102-1173_1102-1170delinsGGCT (n.1102-1173_1102-1170delinsGGCT)
n.117-8269_117-8266delinsAGCC
c.1101+1696_1101+1699delinsGGCT (n.1101+1696_1101+1699delinsGGCT)
c.*116_*119delinsGGCT (n.*116_*119delinsGGCT)
c.*49+1696_*49+1699delinsGGCT (n.*49+1696_*49+1699delinsGGCT)
c.*50-1173_*50-1170delinsGGCT (n.*50-1173_*50-1170delinsGGCT)
c.631_634delinsGGCT (p.Gly211=)
c.1102-688_1102-685delinsGGCT (n.1102-688_1102-685delinsGGCT)
c.1186_1189delinsGGCT (p.Gly396=)
c.1141_1144delinsGGCT (p.Gly381=)
c.*39_*42delinsGGCT (n.*39_*42delinsGGCT)
c.*50-688_*50-685delinsGGCT (n.*50-688_*50-685delinsGGCT)
n.1008_1011delinsGGCT
10g.99714650G>ACA471131739COX15,CUTCc.1170C>T (p.Gly390=)
c.*460+1698C>T (n.*460+1698C>T)
c.1102-1171C>T (n.1102-1171C>T)
n.117-8268G>A
c.1101+1698C>T (n.1101+1698C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*49+1698C>T (n.*49+1698C>T)
c.*50-1171C>T (n.*50-1171C>T)
c.633C>T (p.Gly211=)
c.1102-686C>T (n.1102-686C>T)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*50-686C>T (n.*50-686C>T)
n.1010C>T
10g.99714650G>CCA471131740COX15,CUTCc.1170C>G (p.Gly390=)
c.*460+1698C>G (n.*460+1698C>G)
c.1102-1171C>G (n.1102-1171C>G)
n.117-8268G>C
c.1101+1698C>G (n.1101+1698C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*49+1698C>G (n.*49+1698C>G)
c.*50-1171C>G (n.*50-1171C>G)
c.633C>G (p.Gly211=)
c.1102-686C>G (n.1102-686C>G)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*50-686C>G (n.*50-686C>G)
n.1010C>G
10g.99714650G>TCA471131741COX15,CUTCc.1170C>A (p.Gly390=)
c.*460+1698C>A (n.*460+1698C>A)
c.1102-1171C>A (n.1102-1171C>A)
n.117-8268G>T
c.1101+1698C>A (n.1101+1698C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*49+1698C>A (n.*49+1698C>A)
c.*50-1171C>A (n.*50-1171C>A)
c.633C>A (p.Gly211=)
c.1102-686C>A (n.1102-686C>A)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*50-686C>A (n.*50-686C>A)
n.1010C>A
10g.99714650_99714652delCA595450359COX15,CUTCc.1168_1170del (p.Gly390del)
c.*460+1696_*460+1698del (n.*460+1696_*460+1698del)
c.1102-1173_1102-1171del (n.1102-1173_1102-1171del)
n.117-8268_117-8266del
c.1101+1696_1101+1698del (n.1101+1696_1101+1698del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*49+1696_*49+1698del (n.*49+1696_*49+1698del)
c.*50-1173_*50-1171del (n.*50-1173_*50-1171del)
c.631_633del (p.Gly211del)
c.1102-688_1102-686del (n.1102-688_1102-686del)
c.1186_1188del (p.Gly396del)
c.1141_1143del (p.Gly381del)
c.*39_*41del (n.*39_*41del)
c.*50-688_*50-686del (n.*50-688_*50-686del)
n.1008_1010del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714651C>ACA378101320COX15,CUTCc.1169G>T (p.Gly390Val)
c.*460+1697G>T (n.*460+1697G>T)
c.1102-1172G>T (n.1102-1172G>T)
n.117-8267C>A
c.1101+1697G>T (n.1101+1697G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*49+1697G>T (n.*49+1697G>T)
c.*50-1172G>T (n.*50-1172G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.1102-687G>T (n.1102-687G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*50-687G>T (n.*50-687G>T)
n.1009G>T
10g.99714651C>GCA378101321COX15,CUTCc.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.*460+1697G>C (n.*460+1697G>C)
c.1102-1172G>C (n.1102-1172G>C)
n.117-8267C>G
c.1101+1697G>C (n.1101+1697G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*49+1697G>C (n.*49+1697G>C)
c.*50-1172G>C (n.*50-1172G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.1102-687G>C (n.1102-687G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*50-687G>C (n.*50-687G>C)
n.1009G>C
10g.99714651C>TCA378101322COX15,CUTCc.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.*460+1697G>A (n.*460+1697G>A)
c.1102-1172G>A (n.1102-1172G>A)
n.117-8267C>T
c.1101+1697G>A (n.1101+1697G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*49+1697G>A (n.*49+1697G>A)
c.*50-1172G>A (n.*50-1172G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.1102-687G>A (n.1102-687G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*50-687G>A (n.*50-687G>A)
n.1009G>A
10g.99714652C>ACA378101323COX15,CUTCc.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.*460+1696G>T (n.*460+1696G>T)
c.1102-1173G>T (n.1102-1173G>T)
n.117-8266C>A
n.366G>T
c.1101+1696G>T (n.1101+1696G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*49+1696G>T (n.*49+1696G>T)
c.*50-1173G>T (n.*50-1173G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.1102-688G>T (n.1102-688G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*50-688G>T (n.*50-688G>T)
n.1008G>T
10g.99714652C=CA1931452995COX15,CUTCc.1168G= (p.Gly390=)
c.*460+1696G= (n.*460+1696G=)
c.1102-1173G= (n.1102-1173G=)
n.117-8266C=
n.366G=
c.1101+1696G= (n.1101+1696G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*49+1696G= (n.*49+1696G=)
c.*50-1173G= (n.*50-1173G=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.1102-688G= (n.1102-688G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.*50-688G= (n.*50-688G=)
n.1008G=
10g.99714652C>GCA378101324COX15,CUTCc.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.*460+1696G>C (n.*460+1696G>C)
c.1102-1173G>C (n.1102-1173G>C)
n.117-8266C>G
n.366G>C
c.1101+1696G>C (n.1101+1696G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*49+1696G>C (n.*49+1696G>C)
c.*50-1173G>C (n.*50-1173G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.1102-688G>C (n.1102-688G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*50-688G>C (n.*50-688G>C)
n.1008G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714652C>TCA378101325COX15,CUTCc.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.*460+1696G>A (n.*460+1696G>A)
c.1102-1173G>A (n.1102-1173G>A)
n.117-8266C>T
n.366G>A
c.1101+1696G>A (n.1101+1696G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*49+1696G>A (n.*49+1696G>A)
c.*50-1173G>A (n.*50-1173G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.1102-688G>A (n.1102-688G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*50-688G>A (n.*50-688G>A)
n.1008G>A
10g.99714653T>ACA471131742COX15,CUTCc.1167A>T (p.Ser389=)
c.*460+1695A>T (n.*460+1695A>T)
c.1102-1174A>T (n.1102-1174A>T)
n.117-8265T>A
n.365A>T
c.1101+1695A>T (n.1101+1695A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*49+1695A>T (n.*49+1695A>T)
c.*50-1174A>T (n.*50-1174A>T)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.1102-689A>T (n.1102-689A>T)
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*50-689A>T (n.*50-689A>T)
n.1007A>T
10g.99714653T>CCA471131743COX15,CUTCc.1167A>G (p.Ser389=)
c.*460+1695A>G (n.*460+1695A>G)
c.1102-1174A>G (n.1102-1174A>G)
n.117-8265T>C
n.365A>G
c.1101+1695A>G (n.1101+1695A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*49+1695A>G (n.*49+1695A>G)
c.*50-1174A>G (n.*50-1174A>G)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.1102-689A>G (n.1102-689A>G)
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*50-689A>G (n.*50-689A>G)
n.1007A>G
10g.99714653T>GCA471131744COX15,CUTCc.1167A>C (p.Ser389=)
c.*460+1695A>C (n.*460+1695A>C)
c.1102-1174A>C (n.1102-1174A>C)
n.117-8265T>G
n.365A>C
c.1101+1695A>C (n.1101+1695A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*49+1695A>C (n.*49+1695A>C)
c.*50-1174A>C (n.*50-1174A>C)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.1102-689A>C (n.1102-689A>C)
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*50-689A>C (n.*50-689A>C)
n.1007A>C
10g.99714653_99714656delinsTGACCA1931452996COX15,CUTCc.1164_1167delinsGTCA (p.Gln388=)
c.*460+1692_*460+1695delinsGTCA (n.*460+1692_*460+1695delinsGTCA)
c.1102-1177_1102-1174delinsGTCA (n.1102-1177_1102-1174delinsGTCA)
n.117-8265_117-8262delinsTGAC
n.362_365delinsGTCA
c.1101+1692_1101+1695delinsGTCA (n.1101+1692_1101+1695delinsGTCA)
c.*112_*115delinsGTCA (n.*112_*115delinsGTCA)
c.*49+1692_*49+1695delinsGTCA (n.*49+1692_*49+1695delinsGTCA)
c.*50-1177_*50-1174delinsGTCA (n.*50-1177_*50-1174delinsGTCA)
c.627_630delinsGTCA (p.Gln209=)
c.1102-692_1102-689delinsGTCA (n.1102-692_1102-689delinsGTCA)
c.1182_1185delinsGTCA (p.Gln394=)
c.1137_1140delinsGTCA (p.Gln379=)
c.*35_*38delinsGTCA (n.*35_*38delinsGTCA)
c.*50-692_*50-689delinsGTCA (n.*50-692_*50-689delinsGTCA)
n.1004_1007delinsGTCA
10g.99714654G>ACA5642063COX15,CUTCc.1166C>T (p.Ser389Leu)
c.*460+1694C>T (n.*460+1694C>T)
c.1102-1175C>T (n.1102-1175C>T)
n.117-8264G>A
n.364C>T
c.1101+1694C>T (n.1101+1694C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*49+1694C>T (n.*49+1694C>T)
c.*50-1175C>T (n.*50-1175C>T)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.1102-690C>T (n.1102-690C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*50-690C>T (n.*50-690C>T)
n.1006C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714654G>CCA378101326COX15,CUTCc.1166C>G (p.Ser389Ter)
c.*460+1694C>G (n.*460+1694C>G)
c.1102-1175C>G (n.1102-1175C>G)
n.117-8264G>C
n.364C>G
c.1101+1694C>G (n.1101+1694C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*49+1694C>G (n.*49+1694C>G)
c.*50-1175C>G (n.*50-1175C>G)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.1102-690C>G (n.1102-690C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*50-690C>G (n.*50-690C>G)
n.1006C>G
10g.99714654G=CA1931452999COX15,CUTCc.1166C= (p.Ser389=)
c.*460+1694C= (n.*460+1694C=)
c.1102-1175C= (n.1102-1175C=)
n.117-8264G=
n.364C=
c.1101+1694C= (n.1101+1694C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.*49+1694C= (n.*49+1694C=)
c.*50-1175C= (n.*50-1175C=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.1102-690C= (n.1102-690C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*50-690C= (n.*50-690C=)
n.1006C=
10g.99714654G>TCA378101327COX15,CUTCc.1166C>A (p.Ser389Ter)
c.*460+1694C>A (n.*460+1694C>A)
c.1102-1175C>A (n.1102-1175C>A)
n.117-8264G>T
n.364C>A
c.1101+1694C>A (n.1101+1694C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*49+1694C>A (n.*49+1694C>A)
c.*50-1175C>A (n.*50-1175C>A)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.1102-690C>A (n.1102-690C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*50-690C>A (n.*50-690C>A)
n.1006C>A
10g.99714654_99714656delCA595450364COX15,CUTCc.1164_1166del (p.Ser389del)
c.*460+1692_*460+1694del (n.*460+1692_*460+1694del)
c.1102-1177_1102-1175del (n.1102-1177_1102-1175del)
n.117-8264_117-8262del
n.362_364del
c.1101+1692_1101+1694del (n.1101+1692_1101+1694del)
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
c.*49+1692_*49+1694del (n.*49+1692_*49+1694del)
c.*50-1177_*50-1175del (n.*50-1177_*50-1175del)
c.627_629del (p.Ser210del)
c.1102-692_1102-690del (n.1102-692_1102-690del)
c.1182_1184del (p.Ser395del)
c.1137_1139del (p.Ser380del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.*50-692_*50-690del (n.*50-692_*50-690del)
n.1004_1006del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714655A>CCA378101328COX15,CUTCc.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.*460+1693T>G (n.*460+1693T>G)
c.1102-1176T>G (n.1102-1176T>G)
n.117-8263A>C
n.363T>G
c.1101+1693T>G (n.1101+1693T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*49+1693T>G (n.*49+1693T>G)
c.*50-1176T>G (n.*50-1176T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.1102-691T>G (n.1102-691T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*50-691T>G (n.*50-691T>G)
n.1005T>G
 gnomAD v4
10g.99714655A>GCA378101330COX15,CUTCc.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.*460+1693T>C (n.*460+1693T>C)
c.1102-1176T>C (n.1102-1176T>C)
n.117-8263A>G
n.363T>C
c.1101+1693T>C (n.1101+1693T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*49+1693T>C (n.*49+1693T>C)
c.*50-1176T>C (n.*50-1176T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.1102-691T>C (n.1102-691T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*50-691T>C (n.*50-691T>C)
n.1005T>C
 gnomAD v4
10g.99714655A>TCA378101329COX15,CUTCc.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.*460+1693T>A (n.*460+1693T>A)
c.1102-1176T>A (n.1102-1176T>A)
n.117-8263A>T
n.363T>A
c.1101+1693T>A (n.1101+1693T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*49+1693T>A (n.*49+1693T>A)
c.*50-1176T>A (n.*50-1176T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.1102-691T>A (n.1102-691T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*50-691T>A (n.*50-691T>A)
n.1005T>A
10g.99714656C>ACA378101331COX15,CUTCc.1164G>T (p.Gln388His)
c.*460+1692G>T (n.*460+1692G>T)
c.1102-1177G>T (n.1102-1177G>T)
n.117-8262C>A
n.362G>T
c.1101+1692G>T (n.1101+1692G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*49+1692G>T (n.*49+1692G>T)
c.*50-1177G>T (n.*50-1177G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.1102-692G>T (n.1102-692G>T)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*50-692G>T (n.*50-692G>T)
n.1004G>T
10g.99714656C>GCA378101332COX15,CUTCc.1164G>C (p.Gln388His)
c.*460+1692G>C (n.*460+1692G>C)
c.1102-1177G>C (n.1102-1177G>C)
n.117-8262C>G
n.362G>C
c.1101+1692G>C (n.1101+1692G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*49+1692G>C (n.*49+1692G>C)
c.*50-1177G>C (n.*50-1177G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.1102-692G>C (n.1102-692G>C)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*50-692G>C (n.*50-692G>C)
n.1004G>C
10g.99714656C>TCA471131745COX15,CUTCc.1164G>A (p.Gln388=)
c.*460+1692G>A (n.*460+1692G>A)
c.1102-1177G>A (n.1102-1177G>A)
n.117-8262C>T
n.362G>A
c.1101+1692G>A (n.1101+1692G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*49+1692G>A (n.*49+1692G>A)
c.*50-1177G>A (n.*50-1177G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.1102-692G>A (n.1102-692G>A)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*50-692G>A (n.*50-692G>A)
n.1004G>A
10g.99714657T>ACA378101333COX15,CUTCc.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.*460+1691A>T (n.*460+1691A>T)
c.1102-1178A>T (n.1102-1178A>T)
n.117-8261T>A
n.361A>T
c.1101+1691A>T (n.1101+1691A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*49+1691A>T (n.*49+1691A>T)
c.*50-1178A>T (n.*50-1178A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.1102-693A>T (n.1102-693A>T)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*50-693A>T (n.*50-693A>T)
n.1003A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714657T>CCA378101334COX15,CUTCc.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.*460+1691A>G (n.*460+1691A>G)
c.1102-1178A>G (n.1102-1178A>G)
n.117-8261T>C
n.361A>G
c.1101+1691A>G (n.1101+1691A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*49+1691A>G (n.*49+1691A>G)
c.*50-1178A>G (n.*50-1178A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.1102-693A>G (n.1102-693A>G)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*50-693A>G (n.*50-693A>G)
n.1003A>G
10g.99714657T>GCA378101335COX15,CUTCc.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.*460+1691A>C (n.*460+1691A>C)
c.1102-1178A>C (n.1102-1178A>C)
n.117-8261T>G
n.361A>C
c.1101+1691A>C (n.1101+1691A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*49+1691A>C (n.*49+1691A>C)
c.*50-1178A>C (n.*50-1178A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.1102-693A>C (n.1102-693A>C)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*50-693A>C (n.*50-693A>C)
n.1003A>C
10g.99714657T=CA1931453001COX15,CUTCc.1163A= (p.Gln388=)
c.*460+1691A= (n.*460+1691A=)
c.1102-1178A= (n.1102-1178A=)
n.117-8261T=
n.361A=
c.1101+1691A= (n.1101+1691A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*49+1691A= (n.*49+1691A=)
c.*50-1178A= (n.*50-1178A=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.1102-693A= (n.1102-693A=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*50-693A= (n.*50-693A=)
n.1003A=
10g.99714658G>ACA378101336COX15,CUTCc.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.*460+1690C>T (n.*460+1690C>T)
c.1102-1179C>T (n.1102-1179C>T)
n.117-8260G>A
n.360C>T
c.1101+1690C>T (n.1101+1690C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*49+1690C>T (n.*49+1690C>T)
c.*50-1179C>T (n.*50-1179C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.1102-694C>T (n.1102-694C>T)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*50-694C>T (n.*50-694C>T)
n.1002C>T
10g.99714658G>CCA378101337COX15,CUTCc.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.*460+1690C>G (n.*460+1690C>G)
c.1102-1179C>G (n.1102-1179C>G)
n.117-8260G>C
n.360C>G
c.1101+1690C>G (n.1101+1690C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*49+1690C>G (n.*49+1690C>G)
c.*50-1179C>G (n.*50-1179C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.1102-694C>G (n.1102-694C>G)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*50-694C>G (n.*50-694C>G)
n.1002C>G
10g.99714658G=CA1931453002COX15,CUTCc.1162C= (p.Gln388=)
c.*460+1690C= (n.*460+1690C=)
c.1102-1179C= (n.1102-1179C=)
n.117-8260G=
n.360C=
c.1101+1690C= (n.1101+1690C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*49+1690C= (n.*49+1690C=)
c.*50-1179C= (n.*50-1179C=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.1102-694C= (n.1102-694C=)
c.1180C= (p.Gln394=)
c.1135C= (p.Gln379=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*50-694C= (n.*50-694C=)
n.1002C=
10g.99714658G>TCA378101338COX15,CUTCc.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.*460+1690C>A (n.*460+1690C>A)
c.1102-1179C>A (n.1102-1179C>A)
n.117-8260G>T
n.360C>A
c.1101+1690C>A (n.1101+1690C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*49+1690C>A (n.*49+1690C>A)
c.*50-1179C>A (n.*50-1179C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.1102-694C>A (n.1102-694C>A)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*50-694C>A (n.*50-694C>A)
n.1002C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714659G>ACA5642064COX15,CUTCc.1161C>T (p.His387=)
c.*460+1689C>T (n.*460+1689C>T)
c.1102-1180C>T (n.1102-1180C>T)
n.117-8259G>A
n.359C>T
c.1101+1689C>T (n.1101+1689C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*49+1689C>T (n.*49+1689C>T)
c.*50-1180C>T (n.*50-1180C>T)
c.624C>T (p.His208=)
c.1102-695C>T (n.1102-695C>T)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1134C>T (p.His378=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*50-695C>T (n.*50-695C>T)
n.1001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714659G>CCA378101339COX15,CUTCc.1161C>G (p.His387Gln)
c.*460+1689C>G (n.*460+1689C>G)
c.1102-1180C>G (n.1102-1180C>G)
n.117-8259G>C
n.359C>G
c.1101+1689C>G (n.1101+1689C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*49+1689C>G (n.*49+1689C>G)
c.*50-1180C>G (n.*50-1180C>G)
c.624C>G (p.His208Gln)
c.1102-695C>G (n.1102-695C>G)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*50-695C>G (n.*50-695C>G)
n.1001C>G
10g.99714659G=CA1931453004COX15,CUTCc.1161C= (p.His387=)
c.*460+1689C= (n.*460+1689C=)
c.1102-1180C= (n.1102-1180C=)
n.117-8259G=
n.359C=
c.1101+1689C= (n.1101+1689C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*49+1689C= (n.*49+1689C=)
c.*50-1180C= (n.*50-1180C=)
c.624C= (p.His208=)
c.1102-695C= (n.1102-695C=)
c.1179C= (p.His393=)
c.1134C= (p.His378=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*50-695C= (n.*50-695C=)
n.1001C=
10g.99714659G>TCA378101340COX15,CUTCc.1161C>A (p.His387Gln)
c.*460+1689C>A (n.*460+1689C>A)
c.1102-1180C>A (n.1102-1180C>A)
n.117-8259G>T
n.359C>A
c.1101+1689C>A (n.1101+1689C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*49+1689C>A (n.*49+1689C>A)
c.*50-1180C>A (n.*50-1180C>A)
c.624C>A (p.His208Gln)
c.1102-695C>A (n.1102-695C>A)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*50-695C>A (n.*50-695C>A)
n.1001C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714660T>ACA378101343COX15,CUTCc.1160A>T (p.His387Leu)
c.*460+1688A>T (n.*460+1688A>T)
c.1102-1181A>T (n.1102-1181A>T)
n.117-8258T>A
n.358A>T
c.1101+1688A>T (n.1101+1688A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*49+1688A>T (n.*49+1688A>T)
c.*50-1181A>T (n.*50-1181A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
c.1102-696A>T (n.1102-696A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*50-696A>T (n.*50-696A>T)
n.1000A>T
10g.99714660T>CCA378101342COX15,CUTCc.1160A>G (p.His387Arg)
c.*460+1688A>G (n.*460+1688A>G)
c.1102-1181A>G (n.1102-1181A>G)
n.117-8258T>C
n.358A>G
c.1101+1688A>G (n.1101+1688A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*49+1688A>G (n.*49+1688A>G)
c.*50-1181A>G (n.*50-1181A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
c.1102-696A>G (n.1102-696A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*50-696A>G (n.*50-696A>G)
n.1000A>G
10g.99714660T>GCA378101341COX15,CUTCc.1160A>C (p.His387Pro)
c.*460+1688A>C (n.*460+1688A>C)
c.1102-1181A>C (n.1102-1181A>C)
n.117-8258T>G
n.358A>C
c.1101+1688A>C (n.1101+1688A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*49+1688A>C (n.*49+1688A>C)
c.*50-1181A>C (n.*50-1181A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
c.1102-696A>C (n.1102-696A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*50-696A>C (n.*50-696A>C)
n.1000A>C
10g.99714660_99714663delinsTGAGCA1931453006COX15,CUTCc.1157_1160delinsCTCA (p.Thr386=)
c.*460+1685_*460+1688delinsCTCA (n.*460+1685_*460+1688delinsCTCA)
c.1102-1184_1102-1181delinsCTCA (n.1102-1184_1102-1181delinsCTCA)
n.117-8258_117-8255delinsTGAG
n.355_358delinsCTCA
c.1101+1685_1101+1688delinsCTCA (n.1101+1685_1101+1688delinsCTCA)
c.*105_*108delinsCTCA (n.*105_*108delinsCTCA)
c.*49+1685_*49+1688delinsCTCA (n.*49+1685_*49+1688delinsCTCA)
c.*50-1184_*50-1181delinsCTCA (n.*50-1184_*50-1181delinsCTCA)
c.620_623delinsCTCA (p.Thr207=)
c.1102-699_1102-696delinsCTCA (n.1102-699_1102-696delinsCTCA)
c.1175_1178delinsCTCA (p.Thr392=)
c.1130_1133delinsCTCA (p.Thr377=)
c.*28_*31delinsCTCA (n.*28_*31delinsCTCA)
c.*50-699_*50-696delinsCTCA (n.*50-699_*50-696delinsCTCA)
n.997_1000delinsCTCA
10g.99714661G>ACA378101344COX15,CUTCc.1159C>T (p.His387Tyr)
c.*460+1687C>T (n.*460+1687C>T)
c.1102-1182C>T (n.1102-1182C>T)
n.117-8257G>A
n.357C>T
c.1101+1687C>T (n.1101+1687C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*49+1687C>T (n.*49+1687C>T)
c.*50-1182C>T (n.*50-1182C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.1102-697C>T (n.1102-697C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*50-697C>T (n.*50-697C>T)
n.999C>T
 gnomAD v4
10g.99714661G>CCA378101345COX15,CUTCc.1159C>G (p.His387Asp)
c.*460+1687C>G (n.*460+1687C>G)
c.1102-1182C>G (n.1102-1182C>G)
n.117-8257G>C
n.357C>G
c.1101+1687C>G (n.1101+1687C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*49+1687C>G (n.*49+1687C>G)
c.*50-1182C>G (n.*50-1182C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
c.1102-697C>G (n.1102-697C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1132C>G (p.His378Asp)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*50-697C>G (n.*50-697C>G)
n.999C>G
10g.99714661G>TCA378101346COX15,CUTCc.1159C>A (p.His387Asn)
c.*460+1687C>A (n.*460+1687C>A)
c.1102-1182C>A (n.1102-1182C>A)
n.117-8257G>T
n.357C>A
c.1101+1687C>A (n.1101+1687C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*49+1687C>A (n.*49+1687C>A)
c.*50-1182C>A (n.*50-1182C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
c.1102-697C>A (n.1102-697C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*50-697C>A (n.*50-697C>A)
n.999C>A
10g.99714661_99714663delCA595450370COX15,CUTCc.1157_1159del (p.Thr386_His387delinsAsn)
c.*460+1685_*460+1687del (n.*460+1685_*460+1687del)
c.1102-1184_1102-1182del (n.1102-1184_1102-1182del)
n.117-8257_117-8255del
n.355_357del
c.1101+1685_1101+1687del (n.1101+1685_1101+1687del)
c.*105_*107del (n.*105_*107del)
c.*49+1685_*49+1687del (n.*49+1685_*49+1687del)
c.*50-1184_*50-1182del (n.*50-1184_*50-1182del)
c.620_622del (p.Thr207_His208delinsAsn)
c.1102-699_1102-697del (n.1102-699_1102-697del)
c.1175_1177del (p.Thr392_His393delinsAsn)
c.1130_1132del (p.Thr377_His378delinsAsn)
c.*28_*30del (n.*28_*30del)
c.*50-699_*50-697del (n.*50-699_*50-697del)
n.997_999del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714662A>CCA471131746COX15,CUTCc.1158T>G (p.Thr386=)
c.*460+1686T>G (n.*460+1686T>G)
c.1102-1183T>G (n.1102-1183T>G)
n.117-8256A>C
n.356T>G
c.1101+1686T>G (n.1101+1686T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*49+1686T>G (n.*49+1686T>G)
c.*50-1183T>G (n.*50-1183T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.1102-698T>G (n.1102-698T>G)
c.1176T>G (p.Thr392=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*50-698T>G (n.*50-698T>G)
n.998T>G
10g.99714662A>GCA471131747COX15,CUTCc.1158T>C (p.Thr386=)
c.*460+1686T>C (n.*460+1686T>C)
c.1102-1183T>C (n.1102-1183T>C)
n.117-8256A>G
n.356T>C
c.1101+1686T>C (n.1101+1686T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*49+1686T>C (n.*49+1686T>C)
c.*50-1183T>C (n.*50-1183T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.1102-698T>C (n.1102-698T>C)
c.1176T>C (p.Thr392=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*50-698T>C (n.*50-698T>C)
n.998T>C
10g.99714662A>TCA471131748COX15,CUTCc.1158T>A (p.Thr386=)
c.*460+1686T>A (n.*460+1686T>A)
c.1102-1183T>A (n.1102-1183T>A)
n.117-8256A>T
n.356T>A
c.1101+1686T>A (n.1101+1686T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*49+1686T>A (n.*49+1686T>A)
c.*50-1183T>A (n.*50-1183T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.1102-698T>A (n.1102-698T>A)
c.1176T>A (p.Thr392=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*50-698T>A (n.*50-698T>A)
n.998T>A
10g.99714663G>ACA378101347COX15,CUTCc.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*460+1685C>T (n.*460+1685C>T)
c.1102-1184C>T (n.1102-1184C>T)
n.117-8255G>A
n.355C>T
c.1101+1685C>T (n.1101+1685C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*49+1685C>T (n.*49+1685C>T)
c.*50-1184C>T (n.*50-1184C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1102-699C>T (n.1102-699C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*50-699C>T (n.*50-699C>T)
n.997C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714663G>CCA378101348COX15,CUTCc.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.*460+1685C>G (n.*460+1685C>G)
c.1102-1184C>G (n.1102-1184C>G)
n.117-8255G>C
n.355C>G
c.1101+1685C>G (n.1101+1685C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*49+1685C>G (n.*49+1685C>G)
c.*50-1184C>G (n.*50-1184C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1102-699C>G (n.1102-699C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*50-699C>G (n.*50-699C>G)
n.997C>G
 gnomAD v4
10g.99714663G=CA1931453008COX15,CUTCc.1157C= (p.Thr386=)
c.*460+1685C= (n.*460+1685C=)
c.1102-1184C= (n.1102-1184C=)
n.117-8255G=
n.355C=
c.1101+1685C= (n.1101+1685C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.*49+1685C= (n.*49+1685C=)
c.*50-1184C= (n.*50-1184C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.1102-699C= (n.1102-699C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*50-699C= (n.*50-699C=)
n.997C=
10g.99714663G>TCA378101349COX15,CUTCc.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.*460+1685C>A (n.*460+1685C>A)
c.1102-1184C>A (n.1102-1184C>A)
n.117-8255G>T
n.355C>A
c.1101+1685C>A (n.1101+1685C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*49+1685C>A (n.*49+1685C>A)
c.*50-1184C>A (n.*50-1184C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1102-699C>A (n.1102-699C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*50-699C>A (n.*50-699C>A)
n.997C>A
10g.99714664T>ACA378101350COX15,CUTCc.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*460+1684A>T (n.*460+1684A>T)
c.1102-1185A>T (n.1102-1185A>T)
n.117-8254T>A
n.354A>T
c.1101+1684A>T (n.1101+1684A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*49+1684A>T (n.*49+1684A>T)
c.*50-1185A>T (n.*50-1185A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1102-700A>T (n.1102-700A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*50-700A>T (n.*50-700A>T)
n.996A>T
10g.99714664T>CCA5642065COX15,CUTCc.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*460+1684A>G (n.*460+1684A>G)
c.1102-1185A>G (n.1102-1185A>G)
n.117-8254T>C
n.354A>G
c.1101+1684A>G (n.1101+1684A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*49+1684A>G (n.*49+1684A>G)
c.*50-1185A>G (n.*50-1185A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1102-700A>G (n.1102-700A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*50-700A>G (n.*50-700A>G)
n.996A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714664T>GCA378101351COX15,CUTCc.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*460+1684A>C (n.*460+1684A>C)
c.1102-1185A>C (n.1102-1185A>C)
n.117-8254T>G
n.354A>C
c.1101+1684A>C (n.1101+1684A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*49+1684A>C (n.*49+1684A>C)
c.*50-1185A>C (n.*50-1185A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1102-700A>C (n.1102-700A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*50-700A>C (n.*50-700A>C)
n.996A>C
10g.99714664T=CA1931453010COX15,CUTCc.1156A= (p.Thr386=)
c.*460+1684A= (n.*460+1684A=)
c.1102-1185A= (n.1102-1185A=)
n.117-8254T=
n.354A=
c.1101+1684A= (n.1101+1684A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.*49+1684A= (n.*49+1684A=)
c.*50-1185A= (n.*50-1185A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.1102-700A= (n.1102-700A=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.*50-700A= (n.*50-700A=)
n.996A=
10g.99714665G>ACA471131751COX15,CUTCc.1155C>T (p.Ala385=)
c.*460+1683C>T (n.*460+1683C>T)
c.1102-1186C>T (n.1102-1186C>T)
n.117-8253G>A
n.353C>T
c.1101+1683C>T (n.1101+1683C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*49+1683C>T (n.*49+1683C>T)
c.*50-1186C>T (n.*50-1186C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.1102-701C>T (n.1102-701C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*50-701C>T (n.*50-701C>T)
n.995C>T
 gnomAD v4
10g.99714665G>CCA471131750COX15,CUTCc.1155C>G (p.Ala385=)
c.*460+1683C>G (n.*460+1683C>G)
c.1102-1186C>G (n.1102-1186C>G)
n.117-8253G>C
n.353C>G
c.1101+1683C>G (n.1101+1683C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*49+1683C>G (n.*49+1683C>G)
c.*50-1186C>G (n.*50-1186C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.1102-701C>G (n.1102-701C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*50-701C>G (n.*50-701C>G)
n.995C>G
10g.99714665G>TCA471131749COX15,CUTCc.1155C>A (p.Ala385=)
c.*460+1683C>A (n.*460+1683C>A)
c.1102-1186C>A (n.1102-1186C>A)
n.117-8253G>T
n.353C>A
c.1101+1683C>A (n.1101+1683C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*49+1683C>A (n.*49+1683C>A)
c.*50-1186C>A (n.*50-1186C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.1102-701C>A (n.1102-701C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*50-701C>A (n.*50-701C>A)
n.995C>A
10g.99714666G>ACA378101352COX15,CUTCc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.*460+1682C>T (n.*460+1682C>T)
c.1102-1187C>T (n.1102-1187C>T)
n.117-8252G>A
n.352C>T
c.1101+1682C>T (n.1101+1682C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*49+1682C>T (n.*49+1682C>T)
c.*50-1187C>T (n.*50-1187C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1102-702C>T (n.1102-702C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*50-702C>T (n.*50-702C>T)
n.994C>T
10g.99714666G>CCA378101353COX15,CUTCc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.*460+1682C>G (n.*460+1682C>G)
c.1102-1187C>G (n.1102-1187C>G)
n.117-8252G>C
n.352C>G
c.1101+1682C>G (n.1101+1682C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*49+1682C>G (n.*49+1682C>G)
c.*50-1187C>G (n.*50-1187C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1102-702C>G (n.1102-702C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*50-702C>G (n.*50-702C>G)
n.994C>G
10g.99714666G>TCA378101354COX15,CUTCc.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.*460+1682C>A (n.*460+1682C>A)
c.1102-1187C>A (n.1102-1187C>A)
n.117-8252G>T
n.352C>A
c.1101+1682C>A (n.1101+1682C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*49+1682C>A (n.*49+1682C>A)
c.*50-1187C>A (n.*50-1187C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.1102-702C>A (n.1102-702C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*50-702C>A (n.*50-702C>A)
n.994C>A
10g.99714667C>ACA378101356COX15,CUTCc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.*460+1681G>T (n.*460+1681G>T)
c.1102-1188G>T (n.1102-1188G>T)
n.117-8251C>A
n.351G>T
c.1101+1681G>T (n.1101+1681G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*49+1681G>T (n.*49+1681G>T)
c.*50-1188G>T (n.*50-1188G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1102-703G>T (n.1102-703G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*50-703G>T (n.*50-703G>T)
n.993G>T
 gnomAD v4
10g.99714667C=CA1931453012COX15,CUTCc.1153G= (p.Ala385=)
c.*460+1681G= (n.*460+1681G=)
c.1102-1188G= (n.1102-1188G=)
n.117-8251C=
n.351G=
c.1101+1681G= (n.1101+1681G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*49+1681G= (n.*49+1681G=)
c.*50-1188G= (n.*50-1188G=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.1102-703G= (n.1102-703G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*50-703G= (n.*50-703G=)
n.993G=
10g.99714667C>GCA378101355COX15,CUTCc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.*460+1681G>C (n.*460+1681G>C)
c.1102-1188G>C (n.1102-1188G>C)
n.117-8251C>G
n.351G>C
c.1101+1681G>C (n.1101+1681G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*49+1681G>C (n.*49+1681G>C)
c.*50-1188G>C (n.*50-1188G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1102-703G>C (n.1102-703G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*50-703G>C (n.*50-703G>C)
n.993G>C
10g.99714667C>TCA5642066COX15,CUTCc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.*460+1681G>A (n.*460+1681G>A)
c.1102-1188G>A (n.1102-1188G>A)
n.117-8251C>T
n.351G>A
c.1101+1681G>A (n.1101+1681G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*49+1681G>A (n.*49+1681G>A)
c.*50-1188G>A (n.*50-1188G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1102-703G>A (n.1102-703G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*50-703G>A (n.*50-703G>A)
n.993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714668G>ACA5642067COX15,CUTCc.1152C>T (p.Ala384=)
c.*460+1680C>T (n.*460+1680C>T)
c.1102-1189C>T (n.1102-1189C>T)
n.117-8250G>A
n.350C>T
c.1101+1680C>T (n.1101+1680C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*49+1680C>T (n.*49+1680C>T)
c.*50-1189C>T (n.*50-1189C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.1102-704C>T (n.1102-704C>T)
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*50-704C>T (n.*50-704C>T)
n.992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714668G>CCA471131752COX15,CUTCc.1152C>G (p.Ala384=)
c.*460+1680C>G (n.*460+1680C>G)
c.1102-1189C>G (n.1102-1189C>G)
n.117-8250G>C
n.350C>G
c.1101+1680C>G (n.1101+1680C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*49+1680C>G (n.*49+1680C>G)
c.*50-1189C>G (n.*50-1189C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.1102-704C>G (n.1102-704C>G)
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*50-704C>G (n.*50-704C>G)
n.992C>G
10g.99714668G=CA1931453013COX15,CUTCc.1152C= (p.Ala384=)
c.*460+1680C= (n.*460+1680C=)
c.1102-1189C= (n.1102-1189C=)
n.117-8250G=
n.350C=
c.1101+1680C= (n.1101+1680C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*49+1680C= (n.*49+1680C=)
c.*50-1189C= (n.*50-1189C=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.1102-704C= (n.1102-704C=)
c.1170C= (p.Ala390=)
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c.*23C= (n.*23C=)
c.*50-704C= (n.*50-704C=)
n.992C=
10g.99714668G>TCA471131753COX15,CUTCc.1152C>A (p.Ala384=)
c.*460+1680C>A (n.*460+1680C>A)
c.1102-1189C>A (n.1102-1189C>A)
n.117-8250G>T
n.350C>A
c.1101+1680C>A (n.1101+1680C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*49+1680C>A (n.*49+1680C>A)
c.*50-1189C>A (n.*50-1189C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.1102-704C>A (n.1102-704C>A)
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*50-704C>A (n.*50-704C>A)
n.992C>A
10g.99714669G>ACA378101359COX15,CUTCc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*460+1679C>T (n.*460+1679C>T)
c.1102-1190C>T (n.1102-1190C>T)
n.117-8249G>A
n.349C>T
c.1101+1679C>T (n.1101+1679C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*49+1679C>T (n.*49+1679C>T)
c.*50-1190C>T (n.*50-1190C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.1102-705C>T (n.1102-705C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*50-705C>T (n.*50-705C>T)
n.991C>T
10g.99714669G>CCA378101357COX15,CUTCc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*460+1679C>G (n.*460+1679C>G)
c.1102-1190C>G (n.1102-1190C>G)
n.117-8249G>C
n.349C>G
c.1101+1679C>G (n.1101+1679C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*49+1679C>G (n.*49+1679C>G)
c.*50-1190C>G (n.*50-1190C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.1102-705C>G (n.1102-705C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*50-705C>G (n.*50-705C>G)
n.991C>G
10g.99714669G>TCA378101358COX15,CUTCc.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*460+1679C>A (n.*460+1679C>A)
c.1102-1190C>A (n.1102-1190C>A)
n.117-8249G>T
n.349C>A
c.1101+1679C>A (n.1101+1679C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*49+1679C>A (n.*49+1679C>A)
c.*50-1190C>A (n.*50-1190C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.1102-705C>A (n.1102-705C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*50-705C>A (n.*50-705C>A)
n.991C>A
10g.99714670C>ACA378101360COX15,CUTCc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*460+1678G>T (n.*460+1678G>T)
c.1102-1191G>T (n.1102-1191G>T)
n.117-8248C>A
n.348G>T
c.1101+1678G>T (n.1101+1678G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*49+1678G>T (n.*49+1678G>T)
c.*50-1191G>T (n.*50-1191G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.1102-706G>T (n.1102-706G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*50-706G>T (n.*50-706G>T)
n.990G>T
10g.99714670C=CA1931453015COX15,CUTCc.1150G= (p.Ala384=)
c.*460+1678G= (n.*460+1678G=)
c.1102-1191G= (n.1102-1191G=)
n.117-8248C=
n.348G=
c.1101+1678G= (n.1101+1678G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*49+1678G= (n.*49+1678G=)
c.*50-1191G= (n.*50-1191G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.1102-706G= (n.1102-706G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*50-706G= (n.*50-706G=)
n.990G=
10g.99714670C>GCA378101361COX15,CUTCc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*460+1678G>C (n.*460+1678G>C)
c.1102-1191G>C (n.1102-1191G>C)
n.117-8248C>G
n.348G>C
c.1101+1678G>C (n.1101+1678G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*49+1678G>C (n.*49+1678G>C)
c.*50-1191G>C (n.*50-1191G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.1102-706G>C (n.1102-706G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*50-706G>C (n.*50-706G>C)
n.990G>C
 dbSNP
10g.99714670C>TCA378101362COX15,CUTCc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*460+1678G>A (n.*460+1678G>A)
c.1102-1191G>A (n.1102-1191G>A)
n.117-8248C>T
n.348G>A
c.1101+1678G>A (n.1101+1678G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*49+1678G>A (n.*49+1678G>A)
c.*50-1191G>A (n.*50-1191G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.1102-706G>A (n.1102-706G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*50-706G>A (n.*50-706G>A)
n.990G>A
10g.99714671C>ACA471131754COX15,CUTCc.1149G>T (p.Leu383=)
c.*460+1677G>T (n.*460+1677G>T)
c.1102-1192G>T (n.1102-1192G>T)
n.117-8247C>A
n.347G>T
c.1101+1677G>T (n.1101+1677G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*49+1677G>T (n.*49+1677G>T)
c.*50-1192G>T (n.*50-1192G>T)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.1102-707G>T (n.1102-707G>T)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*50-707G>T (n.*50-707G>T)
n.989G>T
10g.99714671C>GCA471131756COX15,CUTCc.1149G>C (p.Leu383=)
c.*460+1677G>C (n.*460+1677G>C)
c.1102-1192G>C (n.1102-1192G>C)
n.117-8247C>G
n.347G>C
c.1101+1677G>C (n.1101+1677G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*49+1677G>C (n.*49+1677G>C)
c.*50-1192G>C (n.*50-1192G>C)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.1102-707G>C (n.1102-707G>C)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*50-707G>C (n.*50-707G>C)
n.989G>C
10g.99714671C>TCA471131755COX15,CUTCc.1149G>A (p.Leu383=)
c.*460+1677G>A (n.*460+1677G>A)
c.1102-1192G>A (n.1102-1192G>A)
n.117-8247C>T
n.347G>A
c.1101+1677G>A (n.1101+1677G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*49+1677G>A (n.*49+1677G>A)
c.*50-1192G>A (n.*50-1192G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.1102-707G>A (n.1102-707G>A)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*50-707G>A (n.*50-707G>A)
n.989G>A
10g.99714673_99714724dupCA2610490012COX15,CUTCc.1102-4_1149dup
c.*460+1626_*460+1677dup (n.*460+1626_*460+1677dup)
c.1102-1243_1102-1192dup (n.1102-1243_1102-1192dup)
n.117-8245_117-8194dup
n.300-4_347dup
c.1101+1626_1101+1677dup (n.1101+1626_1101+1677dup)
c.*50-4_*97dup
c.*49+1626_*49+1677dup (n.*49+1626_*49+1677dup)
c.*50-1243_*50-1192dup (n.*50-1243_*50-1192dup)
c.565-4_612dup
c.1102-758_1102-707dup (n.1102-758_1102-707dup)
c.1120-4_1167dup
c.1075-4_1122dup
c.1092-4_*20dup
c.*50-758_*50-707dup (n.*50-758_*50-707dup)
n.942-4_989dup
 gnomAD v4
10g.99714672A=CA1931453017COX15,CUTCc.1148T= (p.Leu383=)
c.*460+1676T= (n.*460+1676T=)
c.1102-1193T= (n.1102-1193T=)
n.117-8246A=
n.346T=
c.1101+1676T= (n.1101+1676T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*49+1676T= (n.*49+1676T=)
c.*50-1193T= (n.*50-1193T=)
c.611T= (p.Leu204=)
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c.1166T= (p.Leu389=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.*50-708T= (n.*50-708T=)
n.988T=
10g.99714672A>CCA378101363COX15,CUTCc.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*460+1676T>G (n.*460+1676T>G)
c.1102-1193T>G (n.1102-1193T>G)
n.117-8246A>C
n.346T>G
c.1101+1676T>G (n.1101+1676T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*49+1676T>G (n.*49+1676T>G)
c.*50-1193T>G (n.*50-1193T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.1102-708T>G (n.1102-708T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*50-708T>G (n.*50-708T>G)
n.988T>G
 dbSNP
10g.99714672A>GCA378101364COX15,CUTCc.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*460+1676T>C (n.*460+1676T>C)
c.1102-1193T>C (n.1102-1193T>C)
n.117-8246A>G
n.346T>C
c.1101+1676T>C (n.1101+1676T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*49+1676T>C (n.*49+1676T>C)
c.*50-1193T>C (n.*50-1193T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.1102-708T>C (n.1102-708T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*50-708T>C (n.*50-708T>C)
n.988T>C
10g.99714672A>TCA378101365COX15,CUTCc.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.*460+1676T>A (n.*460+1676T>A)
c.1102-1193T>A (n.1102-1193T>A)
n.117-8246A>T
n.346T>A
c.1101+1676T>A (n.1101+1676T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*49+1676T>A (n.*49+1676T>A)
c.*50-1193T>A (n.*50-1193T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.1102-708T>A (n.1102-708T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*50-708T>A (n.*50-708T>A)
n.988T>A
10g.99714673G>ACA471131757COX15,CUTCc.1147C>T (p.Leu383=)
c.*460+1675C>T (n.*460+1675C>T)
c.1102-1194C>T (n.1102-1194C>T)
n.117-8245G>A
n.345C>T
c.1101+1675C>T (n.1101+1675C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*49+1675C>T (n.*49+1675C>T)
c.*50-1194C>T (n.*50-1194C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.1102-709C>T (n.1102-709C>T)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*50-709C>T (n.*50-709C>T)
n.987C>T
10g.99714673G>CCA378101366COX15,CUTCc.1147C>G (p.Leu383Val)
c.*460+1675C>G (n.*460+1675C>G)
c.1102-1194C>G (n.1102-1194C>G)
n.117-8245G>C
n.345C>G
c.1101+1675C>G (n.1101+1675C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*49+1675C>G (n.*49+1675C>G)
c.*50-1194C>G (n.*50-1194C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.1102-709C>G (n.1102-709C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*50-709C>G (n.*50-709C>G)
n.987C>G
10g.99714673G>TCA378101367COX15,CUTCc.1147C>A (p.Leu383Met)
c.*460+1675C>A (n.*460+1675C>A)
c.1102-1194C>A (n.1102-1194C>A)
n.117-8245G>T
n.345C>A
c.1101+1675C>A (n.1101+1675C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*49+1675C>A (n.*49+1675C>A)
c.*50-1194C>A (n.*50-1194C>A)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.1102-709C>A (n.1102-709C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*50-709C>A (n.*50-709C>A)
n.987C>A
10g.99714674A>CCA471131758COX15,CUTCc.1146T>G (p.Pro382=)
c.*460+1674T>G (n.*460+1674T>G)
c.1102-1195T>G (n.1102-1195T>G)
n.117-8244A>C
n.344T>G
c.1101+1674T>G (n.1101+1674T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*49+1674T>G (n.*49+1674T>G)
c.*50-1195T>G (n.*50-1195T>G)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.1102-710T>G (n.1102-710T>G)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*50-710T>G (n.*50-710T>G)
n.986T>G
10g.99714674A>GCA471131759COX15,CUTCc.1146T>C (p.Pro382=)
c.*460+1674T>C (n.*460+1674T>C)
c.1102-1195T>C (n.1102-1195T>C)
n.117-8244A>G
n.344T>C
c.1101+1674T>C (n.1101+1674T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*49+1674T>C (n.*49+1674T>C)
c.*50-1195T>C (n.*50-1195T>C)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.1102-710T>C (n.1102-710T>C)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*50-710T>C (n.*50-710T>C)
n.986T>C
10g.99714674A>TCA471131760COX15,CUTCc.1146T>A (p.Pro382=)
c.*460+1674T>A (n.*460+1674T>A)
c.1102-1195T>A (n.1102-1195T>A)
n.117-8244A>T
n.344T>A
c.1101+1674T>A (n.1101+1674T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*49+1674T>A (n.*49+1674T>A)
c.*50-1195T>A (n.*50-1195T>A)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.1102-710T>A (n.1102-710T>A)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*50-710T>A (n.*50-710T>A)
n.986T>A
10g.99714675G>ACA378101370COX15,CUTCc.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*460+1673C>T (n.*460+1673C>T)
c.1102-1196C>T (n.1102-1196C>T)
n.117-8243G>A
n.343C>T
c.1101+1673C>T (n.1101+1673C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*49+1673C>T (n.*49+1673C>T)
c.*50-1196C>T (n.*50-1196C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.1102-711C>T (n.1102-711C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*50-711C>T (n.*50-711C>T)
n.985C>T
 gnomAD v4
10g.99714675G>CCA378101369COX15,CUTCc.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*460+1673C>G (n.*460+1673C>G)
c.1102-1196C>G (n.1102-1196C>G)
n.117-8243G>C
n.343C>G
c.1101+1673C>G (n.1101+1673C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*49+1673C>G (n.*49+1673C>G)
c.*50-1196C>G (n.*50-1196C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.1102-711C>G (n.1102-711C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*50-711C>G (n.*50-711C>G)
n.985C>G
10g.99714675G>TCA378101368COX15,CUTCc.1145C>A (p.Pro382His)
c.*460+1673C>A (n.*460+1673C>A)
c.1102-1196C>A (n.1102-1196C>A)
n.117-8243G>T
n.343C>A
c.1101+1673C>A (n.1101+1673C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*49+1673C>A (n.*49+1673C>A)
c.*50-1196C>A (n.*50-1196C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.1102-711C>A (n.1102-711C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*50-711C>A (n.*50-711C>A)
n.985C>A
10g.99714676G>ACA5642068COX15,CUTCc.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*460+1672C>T (n.*460+1672C>T)
c.1102-1197C>T (n.1102-1197C>T)
n.117-8242G>A
n.342C>T
c.1101+1672C>T (n.1101+1672C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*49+1672C>T (n.*49+1672C>T)
c.*50-1197C>T (n.*50-1197C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.1102-712C>T (n.1102-712C>T)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*50-712C>T (n.*50-712C>T)
n.984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714676G>CCA378101371COX15,CUTCc.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*460+1672C>G (n.*460+1672C>G)
c.1102-1197C>G (n.1102-1197C>G)
n.117-8242G>C
n.342C>G
c.1101+1672C>G (n.1101+1672C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*49+1672C>G (n.*49+1672C>G)
c.*50-1197C>G (n.*50-1197C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.1102-712C>G (n.1102-712C>G)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*50-712C>G (n.*50-712C>G)
n.984C>G
10g.99714676G=CA1931453018COX15,CUTCc.1144C= (p.Pro382=)
c.*460+1672C= (n.*460+1672C=)
c.1102-1197C= (n.1102-1197C=)
n.117-8242G=
n.342C=
c.1101+1672C= (n.1101+1672C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*49+1672C= (n.*49+1672C=)
c.*50-1197C= (n.*50-1197C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.1102-712C= (n.1102-712C=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*50-712C= (n.*50-712C=)
n.984C=
10g.99714676G>TCA378101372COX15,CUTCc.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*460+1672C>A (n.*460+1672C>A)
c.1102-1197C>A (n.1102-1197C>A)
n.117-8242G>T
n.342C>A
c.1101+1672C>A (n.1101+1672C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*49+1672C>A (n.*49+1672C>A)
c.*50-1197C>A (n.*50-1197C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.1102-712C>A (n.1102-712C>A)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*50-712C>A (n.*50-712C>A)
n.984C>A
10g.99714677A=CA1931453020COX15,CUTCc.1143T= (p.Thr381=)
c.*460+1671T= (n.*460+1671T=)
c.1102-1198T= (n.1102-1198T=)
n.117-8241A=
n.341T=
c.1101+1671T= (n.1101+1671T=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*49+1671T= (n.*49+1671T=)
c.*50-1198T= (n.*50-1198T=)
c.606T= (p.Thr202=)
c.1102-713T= (n.1102-713T=)
c.1161T= (p.Thr387=)
c.1116T= (p.Thr372=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*50-713T= (n.*50-713T=)
n.983T=
10g.99714677A>CCA471131761COX15,CUTCc.1143T>G (p.Thr381=)
c.*460+1671T>G (n.*460+1671T>G)
c.1102-1198T>G (n.1102-1198T>G)
n.117-8241A>C
n.341T>G
c.1101+1671T>G (n.1101+1671T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*49+1671T>G (n.*49+1671T>G)
c.*50-1198T>G (n.*50-1198T>G)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.1102-713T>G (n.1102-713T>G)
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*50-713T>G (n.*50-713T>G)
n.983T>G
10g.99714677A>GCA471131762COX15,CUTCc.1143T>C (p.Thr381=)
c.*460+1671T>C (n.*460+1671T>C)
c.1102-1198T>C (n.1102-1198T>C)
n.117-8241A>G
n.341T>C
c.1101+1671T>C (n.1101+1671T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*49+1671T>C (n.*49+1671T>C)
c.*50-1198T>C (n.*50-1198T>C)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.1102-713T>C (n.1102-713T>C)
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*50-713T>C (n.*50-713T>C)
n.983T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714677A>TCA471131763COX15,CUTCc.1143T>A (p.Thr381=)
c.*460+1671T>A (n.*460+1671T>A)
c.1102-1198T>A (n.1102-1198T>A)
n.117-8241A>T
n.341T>A
c.1101+1671T>A (n.1101+1671T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*49+1671T>A (n.*49+1671T>A)
c.*50-1198T>A (n.*50-1198T>A)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.1102-713T>A (n.1102-713T>A)
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*50-713T>A (n.*50-713T>A)
n.983T>A
10g.99714678G>ACA378101373COX15,CUTCc.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*460+1670C>T (n.*460+1670C>T)
c.1102-1199C>T (n.1102-1199C>T)
n.117-8240G>A
n.340C>T
c.1101+1670C>T (n.1101+1670C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*49+1670C>T (n.*49+1670C>T)
c.*50-1199C>T (n.*50-1199C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.1102-714C>T (n.1102-714C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*50-714C>T (n.*50-714C>T)
n.982C>T
10g.99714678G>CCA378101374COX15,CUTCc.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*460+1670C>G (n.*460+1670C>G)
c.1102-1199C>G (n.1102-1199C>G)
n.117-8240G>C
n.340C>G
c.1101+1670C>G (n.1101+1670C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*49+1670C>G (n.*49+1670C>G)
c.*50-1199C>G (n.*50-1199C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.1102-714C>G (n.1102-714C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.*50-714C>G (n.*50-714C>G)
n.982C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714678G=CA1931453021COX15,CUTCc.1142C= (p.Thr381=)
c.*460+1670C= (n.*460+1670C=)
c.1102-1199C= (n.1102-1199C=)
n.117-8240G=
n.340C=
c.1101+1670C= (n.1101+1670C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*49+1670C= (n.*49+1670C=)
c.*50-1199C= (n.*50-1199C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.1102-714C= (n.1102-714C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.*50-714C= (n.*50-714C=)
n.982C=
10g.99714678G>TCA378101375COX15,CUTCc.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*460+1670C>A (n.*460+1670C>A)
c.1102-1199C>A (n.1102-1199C>A)
n.117-8240G>T
n.340C>A
c.1101+1670C>A (n.1101+1670C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*49+1670C>A (n.*49+1670C>A)
c.*50-1199C>A (n.*50-1199C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.1102-714C>A (n.1102-714C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*50-714C>A (n.*50-714C>A)
n.982C>A
10g.99714679T>ACA378101376COX15,CUTCc.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*460+1669A>T (n.*460+1669A>T)
c.1102-1200A>T (n.1102-1200A>T)
n.117-8239T>A
n.339A>T
c.1101+1669A>T (n.1101+1669A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*49+1669A>T (n.*49+1669A>T)
c.*50-1200A>T (n.*50-1200A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.1102-715A>T (n.1102-715A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*50-715A>T (n.*50-715A>T)
n.981A>T
10g.99714679T>CCA378101377COX15,CUTCc.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*460+1669A>G (n.*460+1669A>G)
c.1102-1200A>G (n.1102-1200A>G)
n.117-8239T>C
n.339A>G
c.1101+1669A>G (n.1101+1669A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*49+1669A>G (n.*49+1669A>G)
c.*50-1200A>G (n.*50-1200A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.1102-715A>G (n.1102-715A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*50-715A>G (n.*50-715A>G)
n.981A>G
 gnomAD v4
10g.99714679T>GCA378101378COX15,CUTCc.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*460+1669A>C (n.*460+1669A>C)
c.1102-1200A>C (n.1102-1200A>C)
n.117-8239T>G
n.339A>C
c.1101+1669A>C (n.1101+1669A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*49+1669A>C (n.*49+1669A>C)
c.*50-1200A>C (n.*50-1200A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.1102-715A>C (n.1102-715A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*50-715A>C (n.*50-715A>C)
n.981A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714679T=CA1931453023COX15,CUTCc.1141A= (p.Thr381=)
c.*460+1669A= (n.*460+1669A=)
c.1102-1200A= (n.1102-1200A=)
n.117-8239T=
n.339A=
c.1101+1669A= (n.1101+1669A=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.*49+1669A= (n.*49+1669A=)
c.*50-1200A= (n.*50-1200A=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.1102-715A= (n.1102-715A=)
c.1159A= (p.Thr387=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*50-715A= (n.*50-715A=)
n.981A=
10g.99714680T>ACA471131764COX15,CUTCc.1140A>T (p.Pro380=)
c.*460+1668A>T (n.*460+1668A>T)
c.1102-1201A>T (n.1102-1201A>T)
n.117-8238T>A
n.338A>T
c.1101+1668A>T (n.1101+1668A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*49+1668A>T (n.*49+1668A>T)
c.*50-1201A>T (n.*50-1201A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.1102-716A>T (n.1102-716A>T)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.1113A>T (p.Pro371=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*50-716A>T (n.*50-716A>T)
n.980A>T
10g.99714680T>CCA471131765COX15,CUTCc.1140A>G (p.Pro380=)
c.*460+1668A>G (n.*460+1668A>G)
c.1102-1201A>G (n.1102-1201A>G)
n.117-8238T>C
n.338A>G
c.1101+1668A>G (n.1101+1668A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*49+1668A>G (n.*49+1668A>G)
c.*50-1201A>G (n.*50-1201A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.1102-716A>G (n.1102-716A>G)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.1113A>G (p.Pro371=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*50-716A>G (n.*50-716A>G)
n.980A>G
10g.99714680T>GCA471131766COX15,CUTCc.1140A>C (p.Pro380=)
c.*460+1668A>C (n.*460+1668A>C)
c.1102-1201A>C (n.1102-1201A>C)
n.117-8238T>G
n.338A>C
c.1101+1668A>C (n.1101+1668A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*49+1668A>C (n.*49+1668A>C)
c.*50-1201A>C (n.*50-1201A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.1102-716A>C (n.1102-716A>C)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.1113A>C (p.Pro371=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*50-716A>C (n.*50-716A>C)
n.980A>C
10g.99714681G>ACA378101379COX15,CUTCc.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*460+1667C>T (n.*460+1667C>T)
c.1102-1202C>T (n.1102-1202C>T)
n.117-8237G>A
n.337C>T
c.1101+1667C>T (n.1101+1667C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*49+1667C>T (n.*49+1667C>T)
c.*50-1202C>T (n.*50-1202C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.1102-717C>T (n.1102-717C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*50-717C>T (n.*50-717C>T)
n.979C>T
10g.99714681G>CCA378101380COX15,CUTCc.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*460+1667C>G (n.*460+1667C>G)
c.1102-1202C>G (n.1102-1202C>G)
n.117-8237G>C
n.337C>G
c.1101+1667C>G (n.1101+1667C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*49+1667C>G (n.*49+1667C>G)
c.*50-1202C>G (n.*50-1202C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.1102-717C>G (n.1102-717C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*50-717C>G (n.*50-717C>G)
n.979C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714681G=CA1931453024COX15,CUTCc.1139C= (p.Pro380=)
c.*460+1667C= (n.*460+1667C=)
c.1102-1202C= (n.1102-1202C=)
n.117-8237G=
n.337C=
c.1101+1667C= (n.1101+1667C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*49+1667C= (n.*49+1667C=)
c.*50-1202C= (n.*50-1202C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.1102-717C= (n.1102-717C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*50-717C= (n.*50-717C=)
n.979C=
10g.99714681G>TCA378101381COX15,CUTCc.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.*460+1667C>A (n.*460+1667C>A)
c.1102-1202C>A (n.1102-1202C>A)
n.117-8237G>T
n.337C>A
c.1101+1667C>A (n.1101+1667C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*49+1667C>A (n.*49+1667C>A)
c.*50-1202C>A (n.*50-1202C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.1102-717C>A (n.1102-717C>A)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*50-717C>A (n.*50-717C>A)
n.979C>A
10g.99714682G>ACA378101383COX15,CUTCc.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*460+1666C>T (n.*460+1666C>T)
c.1102-1203C>T (n.1102-1203C>T)
n.117-8236G>A
n.336C>T
c.1101+1666C>T (n.1101+1666C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*49+1666C>T (n.*49+1666C>T)
c.*50-1203C>T (n.*50-1203C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.1102-718C>T (n.1102-718C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*50-718C>T (n.*50-718C>T)
n.978C>T
10g.99714682G>CCA378101384COX15,CUTCc.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*460+1666C>G (n.*460+1666C>G)
c.1102-1203C>G (n.1102-1203C>G)
n.117-8236G>C
n.336C>G
c.1101+1666C>G (n.1101+1666C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*49+1666C>G (n.*49+1666C>G)
c.*50-1203C>G (n.*50-1203C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.1102-718C>G (n.1102-718C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*50-718C>G (n.*50-718C>G)
n.978C>G
 gnomAD v4
10g.99714682G>TCA378101382COX15,CUTCc.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*460+1666C>A (n.*460+1666C>A)
c.1102-1203C>A (n.1102-1203C>A)
n.117-8236G>T
n.336C>A
c.1101+1666C>A (n.1101+1666C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*49+1666C>A (n.*49+1666C>A)
c.*50-1203C>A (n.*50-1203C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.1102-718C>A (n.1102-718C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*50-718C>A (n.*50-718C>A)
n.978C>A
10g.99714683G>ACA212823012COX15,CUTCc.1137C>T (p.Val379=)
c.*460+1665C>T (n.*460+1665C>T)
c.1102-1204C>T (n.1102-1204C>T)
n.117-8235G>A
n.335C>T
c.1101+1665C>T (n.1101+1665C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*49+1665C>T (n.*49+1665C>T)
c.*50-1204C>T (n.*50-1204C>T)
c.600C>T (p.Val200=)
c.1102-719C>T (n.1102-719C>T)
c.1155C>T (p.Val385=)
c.1110C>T (p.Val370=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*50-719C>T (n.*50-719C>T)
n.977C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714683G>CCA471131767COX15,CUTCc.1137C>G (p.Val379=)
c.*460+1665C>G (n.*460+1665C>G)
c.1102-1204C>G (n.1102-1204C>G)
n.117-8235G>C
n.335C>G
c.1101+1665C>G (n.1101+1665C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*49+1665C>G (n.*49+1665C>G)
c.*50-1204C>G (n.*50-1204C>G)
c.600C>G (p.Val200=)
c.1102-719C>G (n.1102-719C>G)
c.1155C>G (p.Val385=)
c.1110C>G (p.Val370=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*50-719C>G (n.*50-719C>G)
n.977C>G
10g.99714683G=CA1931453026COX15,CUTCc.1137C= (p.Val379=)
c.*460+1665C= (n.*460+1665C=)
c.1102-1204C= (n.1102-1204C=)
n.117-8235G=
n.335C=
c.1101+1665C= (n.1101+1665C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*49+1665C= (n.*49+1665C=)
c.*50-1204C= (n.*50-1204C=)
c.600C= (p.Val200=)
c.1102-719C= (n.1102-719C=)
c.1155C= (p.Val385=)
c.1110C= (p.Val370=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*50-719C= (n.*50-719C=)
n.977C=
10g.99714683G>TCA471131768COX15,CUTCc.1137C>A (p.Val379=)
c.*460+1665C>A (n.*460+1665C>A)
c.1102-1204C>A (n.1102-1204C>A)
n.117-8235G>T
n.335C>A
c.1101+1665C>A (n.1101+1665C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*49+1665C>A (n.*49+1665C>A)
c.*50-1204C>A (n.*50-1204C>A)
c.600C>A (p.Val200=)
c.1102-719C>A (n.1102-719C>A)
c.1155C>A (p.Val385=)
c.1110C>A (p.Val370=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*50-719C>A (n.*50-719C>A)
n.977C>A
10g.99714684A=CA1931453027COX15,CUTCc.1136T= (p.Val379=)
c.*460+1664T= (n.*460+1664T=)
c.1102-1205T= (n.1102-1205T=)
n.117-8234A=
n.334T=
c.1101+1664T= (n.1101+1664T=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*49+1664T= (n.*49+1664T=)
c.*50-1205T= (n.*50-1205T=)
c.599T= (p.Val200=)
c.1102-720T= (n.1102-720T=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.1109T= (p.Val370=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.*50-720T= (n.*50-720T=)
n.976T=
10g.99714684A>CCA378101385COX15,CUTCc.1136T>G (p.Val379Gly)
c.*460+1664T>G (n.*460+1664T>G)
c.1102-1205T>G (n.1102-1205T>G)
n.117-8234A>C
n.334T>G
c.1101+1664T>G (n.1101+1664T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*49+1664T>G (n.*49+1664T>G)
c.*50-1205T>G (n.*50-1205T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.1102-720T>G (n.1102-720T>G)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*50-720T>G (n.*50-720T>G)
n.976T>G
10g.99714684A>GCA378101386COX15,CUTCc.1136T>C (p.Val379Ala)
c.*460+1664T>C (n.*460+1664T>C)
c.1102-1205T>C (n.1102-1205T>C)
n.117-8234A>G
n.334T>C
c.1101+1664T>C (n.1101+1664T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*49+1664T>C (n.*49+1664T>C)
c.*50-1205T>C (n.*50-1205T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.1102-720T>C (n.1102-720T>C)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*50-720T>C (n.*50-720T>C)
n.976T>C
 dbSNP
10g.99714684A>TCA378101387COX15,CUTCc.1136T>A (p.Val379Asp)
c.*460+1664T>A (n.*460+1664T>A)
c.1102-1205T>A (n.1102-1205T>A)
n.117-8234A>T
n.334T>A
c.1101+1664T>A (n.1101+1664T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*49+1664T>A (n.*49+1664T>A)
c.*50-1205T>A (n.*50-1205T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.1102-720T>A (n.1102-720T>A)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*50-720T>A (n.*50-720T>A)
n.976T>A
10g.99714685C>ACA378101388COX15,CUTCc.1135G>T (p.Val379Phe)
c.*460+1663G>T (n.*460+1663G>T)
c.1102-1206G>T (n.1102-1206G>T)
n.117-8233C>A
n.333G>T
c.1101+1663G>T (n.1101+1663G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*49+1663G>T (n.*49+1663G>T)
c.*50-1206G>T (n.*50-1206G>T)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.1102-721G>T (n.1102-721G>T)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*50-721G>T (n.*50-721G>T)
n.975G>T
10g.99714685C>GCA378101389COX15,CUTCc.1135G>C (p.Val379Leu)
c.*460+1663G>C (n.*460+1663G>C)
c.1102-1206G>C (n.1102-1206G>C)
n.117-8233C>G
n.333G>C
c.1101+1663G>C (n.1101+1663G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*49+1663G>C (n.*49+1663G>C)
c.*50-1206G>C (n.*50-1206G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.1102-721G>C (n.1102-721G>C)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*50-721G>C (n.*50-721G>C)
n.975G>C
10g.99714685C>TCA378101390COX15,CUTCc.1135G>A (p.Val379Ile)
c.*460+1663G>A (n.*460+1663G>A)
c.1102-1206G>A (n.1102-1206G>A)
n.117-8233C>T
n.333G>A
c.1101+1663G>A (n.1101+1663G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*49+1663G>A (n.*49+1663G>A)
c.*50-1206G>A (n.*50-1206G>A)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.1102-721G>A (n.1102-721G>A)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*50-721G>A (n.*50-721G>A)
n.975G>A
 gnomAD v4
10g.99714686A=CA1931453029COX15,CUTCc.1134T= (p.Tyr378=)
c.*460+1662T= (n.*460+1662T=)
c.1102-1207T= (n.1102-1207T=)
n.117-8232A=
n.332T=
c.1101+1662T= (n.1101+1662T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.*49+1662T= (n.*49+1662T=)
c.*50-1207T= (n.*50-1207T=)
c.597T= (p.Tyr199=)
c.1102-722T= (n.1102-722T=)
c.1152T= (p.Tyr384=)
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.*50-722T= (n.*50-722T=)
n.974T=
10g.99714686A>CCA378101391COX15,CUTCc.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.*460+1662T>G (n.*460+1662T>G)
c.1102-1207T>G (n.1102-1207T>G)
n.117-8232A>C
n.332T>G
c.1101+1662T>G (n.1101+1662T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*49+1662T>G (n.*49+1662T>G)
c.*50-1207T>G (n.*50-1207T>G)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.1102-722T>G (n.1102-722T>G)
c.1152T>G (p.Tyr384Ter)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*50-722T>G (n.*50-722T>G)
n.974T>G
10g.99714686A>GCA5642069COX15,CUTCc.1134T>C (p.Tyr378=)
c.*460+1662T>C (n.*460+1662T>C)
c.1102-1207T>C (n.1102-1207T>C)
n.117-8232A>G
n.332T>C
c.1101+1662T>C (n.1101+1662T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*49+1662T>C (n.*49+1662T>C)
c.*50-1207T>C (n.*50-1207T>C)
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.1102-722T>C (n.1102-722T>C)
c.1152T>C (p.Tyr384=)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*50-722T>C (n.*50-722T>C)
n.974T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714686A>TCA378101392COX15,CUTCc.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.*460+1662T>A (n.*460+1662T>A)
c.1102-1207T>A (n.1102-1207T>A)
n.117-8232A>T
n.332T>A
c.1101+1662T>A (n.1101+1662T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*49+1662T>A (n.*49+1662T>A)
c.*50-1207T>A (n.*50-1207T>A)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.1102-722T>A (n.1102-722T>A)
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*50-722T>A (n.*50-722T>A)
n.974T>A
10g.99714687T>ACA378101393COX15,CUTCc.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*460+1661A>T (n.*460+1661A>T)
c.1102-1208A>T (n.1102-1208A>T)
n.117-8231T>A
n.331A>T
c.1101+1661A>T (n.1101+1661A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*49+1661A>T (n.*49+1661A>T)
c.*50-1208A>T (n.*50-1208A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.1102-723A>T (n.1102-723A>T)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*50-723A>T (n.*50-723A>T)
n.973A>T
10g.99714687T>CCA5642070COX15,CUTCc.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*460+1661A>G (n.*460+1661A>G)
c.1102-1208A>G (n.1102-1208A>G)
n.117-8231T>C
n.331A>G
c.1101+1661A>G (n.1101+1661A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*49+1661A>G (n.*49+1661A>G)
c.*50-1208A>G (n.*50-1208A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.1102-723A>G (n.1102-723A>G)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*50-723A>G (n.*50-723A>G)
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714687T>GCA378101394COX15,CUTCc.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*460+1661A>C (n.*460+1661A>C)
c.1102-1208A>C (n.1102-1208A>C)
n.117-8231T>G
n.331A>C
c.1101+1661A>C (n.1101+1661A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*49+1661A>C (n.*49+1661A>C)
c.*50-1208A>C (n.*50-1208A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.1102-723A>C (n.1102-723A>C)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*50-723A>C (n.*50-723A>C)
n.973A>C
10g.99714687T=CA1931453030COX15,CUTCc.1133A= (p.Tyr378=)
c.*460+1661A= (n.*460+1661A=)
c.1102-1208A= (n.1102-1208A=)
n.117-8231T=
n.331A=
c.1101+1661A= (n.1101+1661A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.*49+1661A= (n.*49+1661A=)
c.*50-1208A= (n.*50-1208A=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.1102-723A= (n.1102-723A=)
c.1151A= (p.Tyr384=)
c.1106A= (p.Tyr369=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*50-723A= (n.*50-723A=)
n.973A=
10g.99714688A>CCA378101396COX15,CUTCc.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*460+1660T>G (n.*460+1660T>G)
c.1102-1209T>G (n.1102-1209T>G)
n.117-8230A>C
n.330T>G
c.1101+1660T>G (n.1101+1660T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*49+1660T>G (n.*49+1660T>G)
c.*50-1209T>G (n.*50-1209T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.1102-724T>G (n.1102-724T>G)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*50-724T>G (n.*50-724T>G)
n.972T>G
10g.99714688A>GCA378101397COX15,CUTCc.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*460+1660T>C (n.*460+1660T>C)
c.1102-1209T>C (n.1102-1209T>C)
n.117-8230A>G
n.330T>C
c.1101+1660T>C (n.1101+1660T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*49+1660T>C (n.*49+1660T>C)
c.*50-1209T>C (n.*50-1209T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.1102-724T>C (n.1102-724T>C)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*50-724T>C (n.*50-724T>C)
n.972T>C
10g.99714688A>TCA378101395COX15,CUTCc.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*460+1660T>A (n.*460+1660T>A)
c.1102-1209T>A (n.1102-1209T>A)
n.117-8230A>T
n.330T>A
c.1101+1660T>A (n.1101+1660T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*49+1660T>A (n.*49+1660T>A)
c.*50-1209T>A (n.*50-1209T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.1102-724T>A (n.1102-724T>A)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*50-724T>A (n.*50-724T>A)
n.972T>A
10g.99714689C>ACA378101398COX15,CUTCc.1131G>T (p.Met377Ile)
c.*460+1659G>T (n.*460+1659G>T)
c.1102-1210G>T (n.1102-1210G>T)
n.117-8229C>A
n.329G>T
c.1101+1659G>T (n.1101+1659G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*49+1659G>T (n.*49+1659G>T)
c.*50-1210G>T (n.*50-1210G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.1102-725G>T (n.1102-725G>T)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*50-725G>T (n.*50-725G>T)
n.971G>T
10g.99714689C=CA1931453032COX15,CUTCc.1131G= (p.Met377=)
c.*460+1659G= (n.*460+1659G=)
c.1102-1210G= (n.1102-1210G=)
n.117-8229C=
n.329G=
c.1101+1659G= (n.1101+1659G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*49+1659G= (n.*49+1659G=)
c.*50-1210G= (n.*50-1210G=)
c.594G= (p.Met198=)
c.1102-725G= (n.1102-725G=)
c.1149G= (p.Met383=)
c.1104G= (p.Met368=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*50-725G= (n.*50-725G=)
n.971G=
10g.99714689C>GCA378101399COX15,CUTCc.1131G>C (p.Met377Ile)
c.*460+1659G>C (n.*460+1659G>C)
c.1102-1210G>C (n.1102-1210G>C)
n.117-8229C>G
n.329G>C
c.1101+1659G>C (n.1101+1659G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*49+1659G>C (n.*49+1659G>C)
c.*50-1210G>C (n.*50-1210G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.1102-725G>C (n.1102-725G>C)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*50-725G>C (n.*50-725G>C)
n.971G>C
10g.99714689C>TCA378101400COX15,CUTCc.1131G>A (p.Met377Ile)
c.*460+1659G>A (n.*460+1659G>A)
c.1102-1210G>A (n.1102-1210G>A)
n.117-8229C>T
n.329G>A
c.1101+1659G>A (n.1101+1659G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*49+1659G>A (n.*49+1659G>A)
c.*50-1210G>A (n.*50-1210G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.1102-725G>A (n.1102-725G>A)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*50-725G>A (n.*50-725G>A)
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714690A>CCA378101401COX15,CUTCc.1130T>G (p.Met377Arg)
c.*460+1658T>G (n.*460+1658T>G)
c.1102-1211T>G (n.1102-1211T>G)
n.117-8228A>C
n.328T>G
c.1101+1658T>G (n.1101+1658T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*49+1658T>G (n.*49+1658T>G)
c.*50-1211T>G (n.*50-1211T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.1102-726T>G (n.1102-726T>G)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*50-726T>G (n.*50-726T>G)
n.970T>G
10g.99714690A>GCA378101402COX15,CUTCc.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*460+1658T>C (n.*460+1658T>C)
c.1102-1211T>C (n.1102-1211T>C)
n.117-8228A>G
n.328T>C
c.1101+1658T>C (n.1101+1658T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*49+1658T>C (n.*49+1658T>C)
c.*50-1211T>C (n.*50-1211T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.1102-726T>C (n.1102-726T>C)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*50-726T>C (n.*50-726T>C)
n.970T>C
10g.99714690A>TCA378101403COX15,CUTCc.1130T>A (p.Met377Lys)
c.*460+1658T>A (n.*460+1658T>A)
c.1102-1211T>A (n.1102-1211T>A)
n.117-8228A>T
n.328T>A
c.1101+1658T>A (n.1101+1658T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*49+1658T>A (n.*49+1658T>A)
c.*50-1211T>A (n.*50-1211T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.1102-726T>A (n.1102-726T>A)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*50-726T>A (n.*50-726T>A)
n.970T>A
10g.99714691T>ACA378101404COX15,CUTCc.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*460+1657A>T (n.*460+1657A>T)
c.1102-1212A>T (n.1102-1212A>T)
n.117-8227T>A
n.327A>T
c.1101+1657A>T (n.1101+1657A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*49+1657A>T (n.*49+1657A>T)
c.*50-1212A>T (n.*50-1212A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.1102-727A>T (n.1102-727A>T)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1119A>T (p.Ter373Cys)
c.*50-727A>T (n.*50-727A>T)
n.969A>T
10g.99714691T>CCA378101406COX15,CUTCc.1129A>G (p.Met377Val)
c.*460+1657A>G (n.*460+1657A>G)
c.1102-1212A>G (n.1102-1212A>G)
n.117-8227T>C
n.327A>G
c.1101+1657A>G (n.1101+1657A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*49+1657A>G (n.*49+1657A>G)
c.*50-1212A>G (n.*50-1212A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.1102-727A>G (n.1102-727A>G)
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1119A>G (p.Ter373Trp)
c.*50-727A>G (n.*50-727A>G)
n.969A>G
10g.99714691T>GCA378101405COX15,CUTCc.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*460+1657A>C (n.*460+1657A>C)
c.1102-1212A>C (n.1102-1212A>C)
n.117-8227T>G
n.327A>C
c.1101+1657A>C (n.1101+1657A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*49+1657A>C (n.*49+1657A>C)
c.*50-1212A>C (n.*50-1212A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.1102-727A>C (n.1102-727A>C)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1119A>C (p.Ter373Cys)
c.*50-727A>C (n.*50-727A>C)
n.969A>C
10g.99714692C>ACA471131770COX15,CUTCc.1128G>T (p.Leu376=)
c.*460+1656G>T (n.*460+1656G>T)
c.1102-1213G>T (n.1102-1213G>T)
n.117-8226C>A
n.326G>T
c.1101+1656G>T (n.1101+1656G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*49+1656G>T (n.*49+1656G>T)
c.*50-1213G>T (n.*50-1213G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.1102-728G>T (n.1102-728G>T)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1118G>T (p.Ter373Leu)
c.*50-728G>T (n.*50-728G>T)
n.968G>T
10g.99714692C=CA1931453034COX15,CUTCc.1128G= (p.Leu376=)
c.*460+1656G= (n.*460+1656G=)
c.1102-1213G= (n.1102-1213G=)
n.117-8226C=
n.326G=
c.1101+1656G= (n.1101+1656G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*49+1656G= (n.*49+1656G=)
c.*50-1213G= (n.*50-1213G=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.1102-728G= (n.1102-728G=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1118G= (p.Ter373=)
c.*50-728G= (n.*50-728G=)
n.968G=
10g.99714692C>GCA471131771COX15,CUTCc.1128G>C (p.Leu376=)
c.*460+1656G>C (n.*460+1656G>C)
c.1102-1213G>C (n.1102-1213G>C)
n.117-8226C>G
n.326G>C
c.1101+1656G>C (n.1101+1656G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*49+1656G>C (n.*49+1656G>C)
c.*50-1213G>C (n.*50-1213G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.1102-728G>C (n.1102-728G>C)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1118G>C (p.Ter373Ser)
c.*50-728G>C (n.*50-728G>C)
n.968G>C
10g.99714692C>TCA471131769COX15,CUTCc.1128G>A (p.Leu376=)
c.*460+1656G>A (n.*460+1656G>A)
c.1102-1213G>A (n.1102-1213G>A)
n.117-8226C>T
n.326G>A
c.1101+1656G>A (n.1101+1656G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*49+1656G>A (n.*49+1656G>A)
c.*50-1213G>A (n.*50-1213G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.1102-728G>A (n.1102-728G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1118G>A (p.Ter373=)
c.*50-728G>A (n.*50-728G>A)
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714693A>CCA378101407COX15,CUTCc.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.*460+1655T>G (n.*460+1655T>G)
c.1102-1214T>G (n.1102-1214T>G)
n.117-8225A>C
n.325T>G
c.1101+1655T>G (n.1101+1655T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*49+1655T>G (n.*49+1655T>G)
c.*50-1214T>G (n.*50-1214T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.1102-729T>G (n.1102-729T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1117T>G (p.Ter373Gly)
c.*50-729T>G (n.*50-729T>G)
n.967T>G
10g.99714693A>GCA378101408COX15,CUTCc.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.*460+1655T>C (n.*460+1655T>C)
c.1102-1214T>C (n.1102-1214T>C)
n.117-8225A>G
n.325T>C
c.1101+1655T>C (n.1101+1655T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*49+1655T>C (n.*49+1655T>C)
c.*50-1214T>C (n.*50-1214T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.1102-729T>C (n.1102-729T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1117T>C (p.Ter373Arg)
c.*50-729T>C (n.*50-729T>C)
n.967T>C
10g.99714693A>TCA378101409COX15,CUTCc.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.*460+1655T>A (n.*460+1655T>A)
c.1102-1214T>A (n.1102-1214T>A)
n.117-8225A>T
n.325T>A
c.1101+1655T>A (n.1101+1655T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*49+1655T>A (n.*49+1655T>A)
c.*50-1214T>A (n.*50-1214T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.1102-729T>A (n.1102-729T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1117T>A (p.Ter373Arg)
c.*50-729T>A (n.*50-729T>A)
n.967T>A
10g.99714694G>ACA471131772COX15,CUTCc.1126C>T (p.Leu376=)
c.*460+1654C>T (n.*460+1654C>T)
c.1102-1215C>T (n.1102-1215C>T)
n.117-8224G>A
n.324C>T
c.1101+1654C>T (n.1101+1654C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*49+1654C>T (n.*49+1654C>T)
c.*50-1215C>T (n.*50-1215C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.1102-730C>T (n.1102-730C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
c.*50-730C>T (n.*50-730C>T)
n.966C>T
10g.99714694G>CCA378101410COX15,CUTCc.1126C>G (p.Leu376Val)
c.*460+1654C>G (n.*460+1654C>G)
c.1102-1215C>G (n.1102-1215C>G)
n.117-8224G>C
n.324C>G
c.1101+1654C>G (n.1101+1654C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*49+1654C>G (n.*49+1654C>G)
c.*50-1215C>G (n.*50-1215C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.1102-730C>G (n.1102-730C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
c.*50-730C>G (n.*50-730C>G)
n.966C>G
10g.99714694G>TCA378101411COX15,CUTCc.1126C>A (p.Leu376Met)
c.*460+1654C>A (n.*460+1654C>A)
c.1102-1215C>A (n.1102-1215C>A)
n.117-8224G>T
n.324C>A
c.1101+1654C>A (n.1101+1654C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*49+1654C>A (n.*49+1654C>A)
c.*50-1215C>A (n.*50-1215C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.1102-730C>A (n.1102-730C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
c.*50-730C>A (n.*50-730C>A)
n.966C>A
10g.99714695C>ACA471131774COX15,CUTCc.1125G>T (p.Leu375=)
c.*460+1653G>T (n.*460+1653G>T)
c.1102-1216G>T (n.1102-1216G>T)
n.117-8223C>A
n.323G>T
c.1101+1653G>T (n.1101+1653G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*49+1653G>T (n.*49+1653G>T)
c.*50-1216G>T (n.*50-1216G>T)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.1102-731G>T (n.1102-731G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*50-731G>T (n.*50-731G>T)
n.965G>T
10g.99714695C=CA1931453036COX15,CUTCc.1125G= (p.Leu375=)
c.*460+1653G= (n.*460+1653G=)
c.1102-1216G= (n.1102-1216G=)
n.117-8223C=
n.323G=
c.1101+1653G= (n.1101+1653G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*49+1653G= (n.*49+1653G=)
c.*50-1216G= (n.*50-1216G=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.1102-731G= (n.1102-731G=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.1115G= (p.Cys372=)
c.*50-731G= (n.*50-731G=)
n.965G=
10g.99714695C>GCA471131773COX15,CUTCc.1125G>C (p.Leu375=)
c.*460+1653G>C (n.*460+1653G>C)
c.1102-1216G>C (n.1102-1216G>C)
n.117-8223C>G
n.323G>C
c.1101+1653G>C (n.1101+1653G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*49+1653G>C (n.*49+1653G>C)
c.*50-1216G>C (n.*50-1216G>C)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.1102-731G>C (n.1102-731G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*50-731G>C (n.*50-731G>C)
n.965G>C
10g.99714695C>TCA5642071COX15,CUTCc.1125G>A (p.Leu375=)
c.*460+1653G>A (n.*460+1653G>A)
c.1102-1216G>A (n.1102-1216G>A)
n.117-8223C>T
n.323G>A
c.1101+1653G>A (n.1101+1653G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*49+1653G>A (n.*49+1653G>A)
c.*50-1216G>A (n.*50-1216G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.1102-731G>A (n.1102-731G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*50-731G>A (n.*50-731G>A)
n.965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714696A>CCA378101413COX15,CUTCc.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.*460+1652T>G (n.*460+1652T>G)
c.1102-1217T>G (n.1102-1217T>G)
n.117-8222A>C
n.322T>G
c.1101+1652T>G (n.1101+1652T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*49+1652T>G (n.*49+1652T>G)
c.*50-1217T>G (n.*50-1217T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.1102-732T>G (n.1102-732T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*50-732T>G (n.*50-732T>G)
n.964T>G
10g.99714696A>GCA378101412COX15,CUTCc.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.*460+1652T>C (n.*460+1652T>C)
c.1102-1217T>C (n.1102-1217T>C)
n.117-8222A>G
n.322T>C
c.1101+1652T>C (n.1101+1652T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*49+1652T>C (n.*49+1652T>C)
c.*50-1217T>C (n.*50-1217T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.1102-732T>C (n.1102-732T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*50-732T>C (n.*50-732T>C)
n.964T>C
10g.99714696A>TCA378101414COX15,CUTCc.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.*460+1652T>A (n.*460+1652T>A)
c.1102-1217T>A (n.1102-1217T>A)
n.117-8222A>T
n.322T>A
c.1101+1652T>A (n.1101+1652T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*49+1652T>A (n.*49+1652T>A)
c.*50-1217T>A (n.*50-1217T>A)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.1102-732T>A (n.1102-732T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*50-732T>A (n.*50-732T>A)
n.964T>A
10g.99714697G>ACA471131775COX15,CUTCc.1123C>T (p.Leu375=)
c.*460+1651C>T (n.*460+1651C>T)
c.1102-1218C>T (n.1102-1218C>T)
n.117-8221G>A
n.321C>T
c.1101+1651C>T (n.1101+1651C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*49+1651C>T (n.*49+1651C>T)
c.*50-1218C>T (n.*50-1218C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.1102-733C>T (n.1102-733C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
c.*50-733C>T (n.*50-733C>T)
n.963C>T
 gnomAD v4
10g.99714697G>CCA378101415COX15,CUTCc.1123C>G (p.Leu375Val)
c.*460+1651C>G (n.*460+1651C>G)
c.1102-1218C>G (n.1102-1218C>G)
n.117-8221G>C
n.321C>G
c.1101+1651C>G (n.1101+1651C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*49+1651C>G (n.*49+1651C>G)
c.*50-1218C>G (n.*50-1218C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.1102-733C>G (n.1102-733C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1113C>G (p.Arg371=)
c.*50-733C>G (n.*50-733C>G)
n.963C>G
10g.99714697G>TCA378101416COX15,CUTCc.1123C>A (p.Leu375Met)
c.*460+1651C>A (n.*460+1651C>A)
c.1102-1218C>A (n.1102-1218C>A)
n.117-8221G>T
n.321C>A
c.1101+1651C>A (n.1101+1651C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*49+1651C>A (n.*49+1651C>A)
c.*50-1218C>A (n.*50-1218C>A)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.1102-733C>A (n.1102-733C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1113C>A (p.Arg371=)
c.*50-733C>A (n.*50-733C>A)
n.963C>A
10g.99714698C>ACA471131776COX15,CUTCc.1122G>T (p.Thr374=)
c.*460+1650G>T (n.*460+1650G>T)
c.1102-1219G>T (n.1102-1219G>T)
n.117-8220C>A
n.320G>T
c.1101+1650G>T (n.1101+1650G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*49+1650G>T (n.*49+1650G>T)
c.*50-1219G>T (n.*50-1219G>T)
c.585G>T (p.Thr195=)
c.1102-734G>T (n.1102-734G>T)
c.1140G>T (p.Thr380=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*50-734G>T (n.*50-734G>T)
n.962G>T
10g.99714698C=CA1931453038COX15,CUTCc.1122G= (p.Thr374=)
c.*460+1650G= (n.*460+1650G=)
c.1102-1219G= (n.1102-1219G=)
n.117-8220C=
n.320G=
c.1101+1650G= (n.1101+1650G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*49+1650G= (n.*49+1650G=)
c.*50-1219G= (n.*50-1219G=)
c.585G= (p.Thr195=)
c.1102-734G= (n.1102-734G=)
c.1140G= (p.Thr380=)
c.1095G= (p.Thr365=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*50-734G= (n.*50-734G=)
n.962G=
10g.99714698C>GCA471131777COX15,CUTCc.1122G>C (p.Thr374=)
c.*460+1650G>C (n.*460+1650G>C)
c.1102-1219G>C (n.1102-1219G>C)
n.117-8220C>G
n.320G>C
c.1101+1650G>C (n.1101+1650G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*49+1650G>C (n.*49+1650G>C)
c.*50-1219G>C (n.*50-1219G>C)
c.585G>C (p.Thr195=)
c.1102-734G>C (n.1102-734G>C)
c.1140G>C (p.Thr380=)
c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*50-734G>C (n.*50-734G>C)
n.962G>C
 gnomAD v4
10g.99714698C>TCA5642072COX15,CUTCc.1122G>A (p.Thr374=)
c.*460+1650G>A (n.*460+1650G>A)
c.1102-1219G>A (n.1102-1219G>A)
n.117-8220C>T
n.320G>A
c.1101+1650G>A (n.1101+1650G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*49+1650G>A (n.*49+1650G>A)
c.*50-1219G>A (n.*50-1219G>A)
c.585G>A (p.Thr195=)
c.1102-734G>A (n.1102-734G>A)
c.1140G>A (p.Thr380=)
c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.*50-734G>A (n.*50-734G>A)
n.962G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714699G>ACA5642073COX15,CUTCc.1121C>T (p.Thr374Met)
c.*460+1649C>T (n.*460+1649C>T)
c.1102-1220C>T (n.1102-1220C>T)
n.117-8219G>A
n.319C>T
c.1101+1649C>T (n.1101+1649C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*49+1649C>T (n.*49+1649C>T)
c.*50-1220C>T (n.*50-1220C>T)
c.584C>T (p.Thr195Met)
c.1102-735C>T (n.1102-735C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Met)
c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.*50-735C>T (n.*50-735C>T)
n.961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714699G>CCA378101417COX15,CUTCc.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.*460+1649C>G (n.*460+1649C>G)
c.1102-1220C>G (n.1102-1220C>G)
n.117-8219G>C
n.319C>G
c.1101+1649C>G (n.1101+1649C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*49+1649C>G (n.*49+1649C>G)
c.*50-1220C>G (n.*50-1220C>G)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
c.1102-735C>G (n.1102-735C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.*50-735C>G (n.*50-735C>G)
n.961C>G
10g.99714699G=CA1931453040COX15,CUTCc.1121C= (p.Thr374=)
c.*460+1649C= (n.*460+1649C=)
c.1102-1220C= (n.1102-1220C=)
n.117-8219G=
n.319C=
c.1101+1649C= (n.1101+1649C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.*49+1649C= (n.*49+1649C=)
c.*50-1220C= (n.*50-1220C=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.1102-735C= (n.1102-735C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.*50-735C= (n.*50-735C=)
n.961C=
10g.99714699G>TCA378101418COX15,CUTCc.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.*460+1649C>A (n.*460+1649C>A)
c.1102-1220C>A (n.1102-1220C>A)
n.117-8219G>T
n.319C>A
c.1101+1649C>A (n.1101+1649C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*49+1649C>A (n.*49+1649C>A)
c.*50-1220C>A (n.*50-1220C>A)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
c.1102-735C>A (n.1102-735C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.*50-735C>A (n.*50-735C>A)
n.961C>A
10g.99714700_99714701dupCA2610490017COX15,CUTCc.1120_1121dup (p.Leu375ArgfsTer3)
c.*460+1648_*460+1649dup (n.*460+1648_*460+1649dup)
c.1102-1221_1102-1220dup (n.1102-1221_1102-1220dup)
n.117-8218_117-8217dup
n.318_319dup
c.1101+1648_1101+1649dup (n.1101+1648_1101+1649dup)
c.*68_*69dup (n.*68_*69dup)
c.*49+1648_*49+1649dup (n.*49+1648_*49+1649dup)
c.*50-1221_*50-1220dup (n.*50-1221_*50-1220dup)
c.583_584dup (p.Leu196ArgfsTer3)
c.1102-736_1102-735dup (n.1102-736_1102-735dup)
c.1138_1139dup (p.Leu381ArgfsTer3)
c.1093_1094dup (p.Leu366ArgfsTer3)
c.1110_1111dup (p.Arg371HisfsTer31)
c.*50-736_*50-735dup (n.*50-736_*50-735dup)
n.960_961dup
 gnomAD v4
10g.99714699_99714705delinsGTGCTGACA1931453042COX15,CUTCc.1115_1121delinsTCAGCAC (p.Ile372=)
c.*460+1643_*460+1649delinsTCAGCAC (n.*460+1643_*460+1649delinsTCAGCAC)
c.1102-1226_1102-1220delinsTCAGCAC (n.1102-1226_1102-1220delinsTCAGCAC)
n.117-8219_117-8213delinsGTGCTGA
n.313_319delinsTCAGCAC
c.1101+1643_1101+1649delinsTCAGCAC (n.1101+1643_1101+1649delinsTCAGCAC)
c.*63_*69delinsTCAGCAC (n.*63_*69delinsTCAGCAC)
c.*49+1643_*49+1649delinsTCAGCAC (n.*49+1643_*49+1649delinsTCAGCAC)
c.*50-1226_*50-1220delinsTCAGCAC (n.*50-1226_*50-1220delinsTCAGCAC)
c.578_584delinsTCAGCAC (p.Ile193=)
c.1102-741_1102-735delinsTCAGCAC (n.1102-741_1102-735delinsTCAGCAC)
c.1133_1139delinsTCAGCAC (p.Ile378=)
c.1088_1094delinsTCAGCAC (p.Ile363=)
c.1105_1111delinsTCAGCAC (p.Ser369=)
c.*50-741_*50-735delinsTCAGCAC (n.*50-741_*50-735delinsTCAGCAC)
n.955_961delinsTCAGCAC
10g.99714700T>ACA378101419COX15,CUTCc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.*460+1648A>T (n.*460+1648A>T)
c.1102-1221A>T (n.1102-1221A>T)
n.117-8218T>A
n.318A>T
c.1101+1648A>T (n.1101+1648A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*49+1648A>T (n.*49+1648A>T)
c.*50-1221A>T (n.*50-1221A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.1102-736A>T (n.1102-736A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.*50-736A>T (n.*50-736A>T)
n.960A>T
10g.99714700T>CCA378101420COX15,CUTCc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.*460+1648A>G (n.*460+1648A>G)
c.1102-1221A>G (n.1102-1221A>G)
n.117-8218T>C
n.318A>G
c.1101+1648A>G (n.1101+1648A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*49+1648A>G (n.*49+1648A>G)
c.*50-1221A>G (n.*50-1221A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.1102-736A>G (n.1102-736A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.*50-736A>G (n.*50-736A>G)
n.960A>G
10g.99714700T>GCA378101421COX15,CUTCc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*460+1648A>C (n.*460+1648A>C)
c.1102-1221A>C (n.1102-1221A>C)
n.117-8218T>G
n.318A>C
c.1101+1648A>C (n.1101+1648A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*49+1648A>C (n.*49+1648A>C)
c.*50-1221A>C (n.*50-1221A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.1102-736A>C (n.1102-736A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.*50-736A>C (n.*50-736A>C)
n.960A>C
 dbSNP
10g.99714700T=CA1931453044COX15,CUTCc.1120A= (p.Thr374=)
c.*460+1648A= (n.*460+1648A=)
c.1102-1221A= (n.1102-1221A=)
n.117-8218T=
n.318A=
c.1101+1648A= (n.1101+1648A=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.*49+1648A= (n.*49+1648A=)
c.*50-1221A= (n.*50-1221A=)
c.583A= (p.Thr195=)
c.1102-736A= (n.1102-736A=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.1110A= (p.Ala370=)
c.*50-736A= (n.*50-736A=)
n.960A=
10g.99714703_99714708delCA595450392COX15,CUTCc.1115_1120del (p.Ile372_Ser373del)
c.*460+1643_*460+1648del (n.*460+1643_*460+1648del)
c.1102-1226_1102-1221del (n.1102-1226_1102-1221del)
n.117-8215_117-8210del
n.313_318del
c.1101+1643_1101+1648del (n.1101+1643_1101+1648del)
c.*63_*68del (n.*63_*68del)
c.*49+1643_*49+1648del (n.*49+1643_*49+1648del)
c.*50-1226_*50-1221del (n.*50-1226_*50-1221del)
c.578_583del (p.Ile193_Ser194del)
c.1102-741_1102-736del (n.1102-741_1102-736del)
c.1133_1138del (p.Ile378_Ser379del)
c.1088_1093del (p.Ile363_Ser364del)
c.1105_1110del (p.Ser369_Ala370del)
c.*50-741_*50-736del (n.*50-741_*50-736del)
n.955_960del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714701G>ACA471131778COX15,CUTCc.1119C>T (p.Ser373=)
c.*460+1647C>T (n.*460+1647C>T)
c.1102-1222C>T (n.1102-1222C>T)
n.117-8217G>A
n.317C>T
c.1101+1647C>T (n.1101+1647C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*49+1647C>T (n.*49+1647C>T)
c.*50-1222C>T (n.*50-1222C>T)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.1102-737C>T (n.1102-737C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.*50-737C>T (n.*50-737C>T)
n.959C>T
10g.99714701G>CCA378101422COX15,CUTCc.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.*460+1647C>G (n.*460+1647C>G)
c.1102-1222C>G (n.1102-1222C>G)
n.117-8217G>C
n.317C>G
c.1101+1647C>G (n.1101+1647C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*49+1647C>G (n.*49+1647C>G)
c.*50-1222C>G (n.*50-1222C>G)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.1102-737C>G (n.1102-737C>G)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.*50-737C>G (n.*50-737C>G)
n.959C>G
10g.99714701G>TCA378101423COX15,CUTCc.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.*460+1647C>A (n.*460+1647C>A)
c.1102-1222C>A (n.1102-1222C>A)
n.117-8217G>T
n.317C>A
c.1101+1647C>A (n.1101+1647C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*49+1647C>A (n.*49+1647C>A)
c.*50-1222C>A (n.*50-1222C>A)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.1102-737C>A (n.1102-737C>A)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.*50-737C>A (n.*50-737C>A)
n.959C>A
10g.99714702C>ACA378101424COX15,CUTCc.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.*460+1646G>T (n.*460+1646G>T)
c.1102-1223G>T (n.1102-1223G>T)
n.117-8216C>A
n.316G>T
c.1101+1646G>T (n.1101+1646G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*49+1646G>T (n.*49+1646G>T)
c.*50-1223G>T (n.*50-1223G>T)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.1102-738G>T (n.1102-738G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.*50-738G>T (n.*50-738G>T)
n.958G>T
10g.99714702C>GCA378101425COX15,CUTCc.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.*460+1646G>C (n.*460+1646G>C)
c.1102-1223G>C (n.1102-1223G>C)
n.117-8216C>G
n.316G>C
c.1101+1646G>C (n.1101+1646G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*49+1646G>C (n.*49+1646G>C)
c.*50-1223G>C (n.*50-1223G>C)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.1102-738G>C (n.1102-738G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.*50-738G>C (n.*50-738G>C)
n.958G>C
10g.99714702C>TCA378101426COX15,CUTCc.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.*460+1646G>A (n.*460+1646G>A)
c.1102-1223G>A (n.1102-1223G>A)
n.117-8216C>T
n.316G>A
c.1101+1646G>A (n.1101+1646G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*49+1646G>A (n.*49+1646G>A)
c.*50-1223G>A (n.*50-1223G>A)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.1102-738G>A (n.1102-738G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.*50-738G>A (n.*50-738G>A)
n.958G>A
 gnomAD v4
10g.99714703T>ACA378101429COX15,CUTCc.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.*460+1645A>T (n.*460+1645A>T)
c.1102-1224A>T (n.1102-1224A>T)
n.117-8215T>A
n.315A>T
c.1101+1645A>T (n.1101+1645A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*49+1645A>T (n.*49+1645A>T)
c.*50-1224A>T (n.*50-1224A>T)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.1102-739A>T (n.1102-739A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1107A>T (p.Ser369=)
c.*50-739A>T (n.*50-739A>T)
n.957A>T
10g.99714703T>CCA378101428COX15,CUTCc.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.*460+1645A>G (n.*460+1645A>G)
c.1102-1224A>G (n.1102-1224A>G)
n.117-8215T>C
n.315A>G
c.1101+1645A>G (n.1101+1645A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*49+1645A>G (n.*49+1645A>G)
c.*50-1224A>G (n.*50-1224A>G)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.1102-739A>G (n.1102-739A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1107A>G (p.Ser369=)
c.*50-739A>G (n.*50-739A>G)
n.957A>G
10g.99714703T>GCA378101427COX15,CUTCc.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.*460+1645A>C (n.*460+1645A>C)
c.1102-1224A>C (n.1102-1224A>C)
n.117-8215T>G
n.315A>C
c.1101+1645A>C (n.1101+1645A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*49+1645A>C (n.*49+1645A>C)
c.*50-1224A>C (n.*50-1224A>C)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.1102-739A>C (n.1102-739A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1107A>C (p.Ser369=)
c.*50-739A>C (n.*50-739A>C)
n.957A>C
10g.99714704G>ACA471131779COX15,CUTCc.1116C>T (p.Ile372=)
c.*460+1644C>T (n.*460+1644C>T)
c.1102-1225C>T (n.1102-1225C>T)
n.117-8214G>A
n.314C>T
c.1101+1644C>T (n.1101+1644C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*49+1644C>T (n.*49+1644C>T)
c.*50-1225C>T (n.*50-1225C>T)
c.579C>T (p.Ile193=)
c.1102-740C>T (n.1102-740C>T)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.1106C>T (p.Ser369Leu)
c.*50-740C>T (n.*50-740C>T)
n.956C>T
10g.99714704G>CCA378101430COX15,CUTCc.1116C>G (p.Ile372Met)
c.*460+1644C>G (n.*460+1644C>G)
c.1102-1225C>G (n.1102-1225C>G)
n.117-8214G>C
n.314C>G
c.1101+1644C>G (n.1101+1644C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*49+1644C>G (n.*49+1644C>G)
c.*50-1225C>G (n.*50-1225C>G)
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.1102-740C>G (n.1102-740C>G)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.1106C>G (p.Ser369Ter)
c.*50-740C>G (n.*50-740C>G)
n.956C>G
10g.99714704G>TCA471131780COX15,CUTCc.1116C>A (p.Ile372=)
c.*460+1644C>A (n.*460+1644C>A)
c.1102-1225C>A (n.1102-1225C>A)
n.117-8214G>T
n.314C>A
c.1101+1644C>A (n.1101+1644C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*49+1644C>A (n.*49+1644C>A)
c.*50-1225C>A (n.*50-1225C>A)
c.579C>A (p.Ile193=)
c.1102-740C>A (n.1102-740C>A)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.1106C>A (p.Ser369Ter)
c.*50-740C>A (n.*50-740C>A)
n.956C>A
10g.99714705A>CCA378101431COX15,CUTCc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.*460+1643T>G (n.*460+1643T>G)
c.1102-1226T>G (n.1102-1226T>G)
n.117-8213A>C
n.313T>G
c.1101+1643T>G (n.1101+1643T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*49+1643T>G (n.*49+1643T>G)
c.*50-1226T>G (n.*50-1226T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.1102-741T>G (n.1102-741T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.*50-741T>G (n.*50-741T>G)
n.955T>G
10g.99714705A>GCA378101432COX15,CUTCc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.*460+1643T>C (n.*460+1643T>C)
c.1102-1226T>C (n.1102-1226T>C)
n.117-8213A>G
n.313T>C
c.1101+1643T>C (n.1101+1643T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*49+1643T>C (n.*49+1643T>C)
c.*50-1226T>C (n.*50-1226T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.1102-741T>C (n.1102-741T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.*50-741T>C (n.*50-741T>C)
n.955T>C
10g.99714705A>TCA378101433COX15,CUTCc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.*460+1643T>A (n.*460+1643T>A)
c.1102-1226T>A (n.1102-1226T>A)
n.117-8213A>T
n.313T>A
c.1101+1643T>A (n.1101+1643T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*49+1643T>A (n.*49+1643T>A)
c.*50-1226T>A (n.*50-1226T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.1102-741T>A (n.1102-741T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.*50-741T>A (n.*50-741T>A)
n.955T>A
10g.99714706T>ACA378101434COX15,CUTCc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.*460+1642A>T (n.*460+1642A>T)
c.1102-1227A>T (n.1102-1227A>T)
n.117-8212T>A
n.312A>T
c.1101+1642A>T (n.1101+1642A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*49+1642A>T (n.*49+1642A>T)
c.*50-1227A>T (n.*50-1227A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.1102-742A>T (n.1102-742A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.*50-742A>T (n.*50-742A>T)
n.954A>T
10g.99714706T>CCA378101435COX15,CUTCc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.*460+1642A>G (n.*460+1642A>G)
c.1102-1227A>G (n.1102-1227A>G)
n.117-8212T>C
n.312A>G
c.1101+1642A>G (n.1101+1642A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*49+1642A>G (n.*49+1642A>G)
c.*50-1227A>G (n.*50-1227A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.1102-742A>G (n.1102-742A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.*50-742A>G (n.*50-742A>G)
n.954A>G
10g.99714706T>GCA378101436COX15,CUTCc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.*460+1642A>C (n.*460+1642A>C)
c.1102-1227A>C (n.1102-1227A>C)
n.117-8212T>G
n.312A>C
c.1101+1642A>C (n.1101+1642A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*49+1642A>C (n.*49+1642A>C)
c.*50-1227A>C (n.*50-1227A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.1102-742A>C (n.1102-742A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.*50-742A>C (n.*50-742A>C)
n.954A>C
10g.99714707G>ACA471131781COX15,CUTCc.1113C>T (p.Gly371=)
c.*460+1641C>T (n.*460+1641C>T)
c.1102-1228C>T (n.1102-1228C>T)
n.117-8211G>A
n.311C>T
c.1101+1641C>T (n.1101+1641C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*49+1641C>T (n.*49+1641C>T)
c.*50-1228C>T (n.*50-1228C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.1102-743C>T (n.1102-743C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*50-743C>T (n.*50-743C>T)
n.953C>T
10g.99714707G>CCA471131782COX15,CUTCc.1113C>G (p.Gly371=)
c.*460+1641C>G (n.*460+1641C>G)
c.1102-1228C>G (n.1102-1228C>G)
n.117-8211G>C
n.311C>G
c.1101+1641C>G (n.1101+1641C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*49+1641C>G (n.*49+1641C>G)
c.*50-1228C>G (n.*50-1228C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.1102-743C>G (n.1102-743C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*50-743C>G (n.*50-743C>G)
n.953C>G
10g.99714707G=CA1931453046COX15,CUTCc.1113C= (p.Gly371=)
c.*460+1641C= (n.*460+1641C=)
c.1102-1228C= (n.1102-1228C=)
n.117-8211G=
n.311C=
c.1101+1641C= (n.1101+1641C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*49+1641C= (n.*49+1641C=)
c.*50-1228C= (n.*50-1228C=)
c.576C= (p.Gly192=)
c.1102-743C= (n.1102-743C=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.1086C= (p.Gly362=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.*50-743C= (n.*50-743C=)
n.953C=
10g.99714707G>TCA471131783COX15,CUTCc.1113C>A (p.Gly371=)
c.*460+1641C>A (n.*460+1641C>A)
c.1102-1228C>A (n.1102-1228C>A)
n.117-8211G>T
n.311C>A
c.1101+1641C>A (n.1101+1641C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*49+1641C>A (n.*49+1641C>A)
c.*50-1228C>A (n.*50-1228C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.1102-743C>A (n.1102-743C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.*50-743C>A (n.*50-743C>A)
n.953C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714708C>ACA378101437COX15,CUTCc.1112G>T (p.Gly371Val)
c.*460+1640G>T (n.*460+1640G>T)
c.1102-1229G>T (n.1102-1229G>T)
n.117-8210C>A
n.310G>T
c.1101+1640G>T (n.1101+1640G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*49+1640G>T (n.*49+1640G>T)
c.*50-1229G>T (n.*50-1229G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.1102-744G>T (n.1102-744G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*50-744G>T (n.*50-744G>T)
n.952G>T
10g.99714708C>GCA378101438COX15,CUTCc.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.*460+1640G>C (n.*460+1640G>C)
c.1102-1229G>C (n.1102-1229G>C)
n.117-8210C>G
n.310G>C
c.1101+1640G>C (n.1101+1640G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*49+1640G>C (n.*49+1640G>C)
c.*50-1229G>C (n.*50-1229G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.1102-744G>C (n.1102-744G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*50-744G>C (n.*50-744G>C)
n.952G>C
10g.99714708C>TCA378101439COX15,CUTCc.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.*460+1640G>A (n.*460+1640G>A)
c.1102-1229G>A (n.1102-1229G>A)
n.117-8210C>T
n.310G>A
c.1101+1640G>A (n.1101+1640G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*49+1640G>A (n.*49+1640G>A)
c.*50-1229G>A (n.*50-1229G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.1102-744G>A (n.1102-744G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*50-744G>A (n.*50-744G>A)
n.952G>A
 gnomAD v4
10g.99714709C>ACA378101440COX15,CUTCc.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.*460+1639G>T (n.*460+1639G>T)
c.1102-1230G>T (n.1102-1230G>T)
n.117-8209C>A
n.309G>T
c.1101+1639G>T (n.1101+1639G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*49+1639G>T (n.*49+1639G>T)
c.*50-1230G>T (n.*50-1230G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.1102-745G>T (n.1102-745G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.*50-745G>T (n.*50-745G>T)
n.951G>T
10g.99714709C=CA1931453048COX15,CUTCc.1111G= (p.Gly371=)
c.*460+1639G= (n.*460+1639G=)
c.1102-1230G= (n.1102-1230G=)
n.117-8209C=
n.309G=
c.1101+1639G= (n.1101+1639G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*49+1639G= (n.*49+1639G=)
c.*50-1230G= (n.*50-1230G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.1102-745G= (n.1102-745G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1101G= (p.Trp367=)
c.*50-745G= (n.*50-745G=)
n.951G=
10g.99714709C>GCA378101441COX15,CUTCc.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.*460+1639G>C (n.*460+1639G>C)
c.1102-1230G>C (n.1102-1230G>C)
n.117-8209C>G
n.309G>C
c.1101+1639G>C (n.1101+1639G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*49+1639G>C (n.*49+1639G>C)
c.*50-1230G>C (n.*50-1230G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.1102-745G>C (n.1102-745G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.*50-745G>C (n.*50-745G>C)
n.951G>C
10g.99714709C>TCA378101442COX15,CUTCc.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.*460+1639G>A (n.*460+1639G>A)
c.1102-1230G>A (n.1102-1230G>A)
n.117-8209C>T
n.309G>A
c.1101+1639G>A (n.1101+1639G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*49+1639G>A (n.*49+1639G>A)
c.*50-1230G>A (n.*50-1230G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.1102-745G>A (n.1102-745G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.*50-745G>A (n.*50-745G>A)
n.951G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714710C>ACA378101443COX15,CUTCc.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.*460+1638G>T (n.*460+1638G>T)
c.1102-1231G>T (n.1102-1231G>T)
n.117-8208C>A
n.308G>T
c.1101+1638G>T (n.1101+1638G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*49+1638G>T (n.*49+1638G>T)
c.*50-1231G>T (n.*50-1231G>T)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.1102-746G>T (n.1102-746G>T)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.*50-746G>T (n.*50-746G>T)
n.950G>T
10g.99714710C=CA1931453049COX15,CUTCc.1110G= (p.Leu370=)
c.*460+1638G= (n.*460+1638G=)
c.1102-1231G= (n.1102-1231G=)
n.117-8208C=
n.308G=
c.1101+1638G= (n.1101+1638G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*49+1638G= (n.*49+1638G=)
c.*50-1231G= (n.*50-1231G=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.1102-746G= (n.1102-746G=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1100G= (p.Trp367=)
c.*50-746G= (n.*50-746G=)
n.950G=
10g.99714710C>GCA378101444COX15,CUTCc.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.*460+1638G>C (n.*460+1638G>C)
c.1102-1231G>C (n.1102-1231G>C)
n.117-8208C>G
n.308G>C
c.1101+1638G>C (n.1101+1638G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*49+1638G>C (n.*49+1638G>C)
c.*50-1231G>C (n.*50-1231G>C)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.1102-746G>C (n.1102-746G>C)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.*50-746G>C (n.*50-746G>C)
n.950G>C
 dbSNP
10g.99714710C>TCA471131784COX15,CUTCc.1110G>A (p.Leu370=)
c.*460+1638G>A (n.*460+1638G>A)
c.1102-1231G>A (n.1102-1231G>A)
n.117-8208C>T
n.308G>A
c.1101+1638G>A (n.1101+1638G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*49+1638G>A (n.*49+1638G>A)
c.*50-1231G>A (n.*50-1231G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.1102-746G>A (n.1102-746G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.*50-746G>A (n.*50-746G>A)
n.950G>A
10g.99714711A>CCA378101445COX15,CUTCc.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.*460+1637T>G (n.*460+1637T>G)
c.1102-1232T>G (n.1102-1232T>G)
n.117-8207A>C
n.307T>G
c.1101+1637T>G (n.1101+1637T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*49+1637T>G (n.*49+1637T>G)
c.*50-1232T>G (n.*50-1232T>G)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.1102-747T>G (n.1102-747T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.*50-747T>G (n.*50-747T>G)
n.949T>G
10g.99714711A>GCA378101446COX15,CUTCc.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.*460+1637T>C (n.*460+1637T>C)
c.1102-1232T>C (n.1102-1232T>C)
n.117-8207A>G
n.307T>C
c.1101+1637T>C (n.1101+1637T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*49+1637T>C (n.*49+1637T>C)
c.*50-1232T>C (n.*50-1232T>C)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.1102-747T>C (n.1102-747T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.*50-747T>C (n.*50-747T>C)
n.949T>C
10g.99714711A>TCA378101447COX15,CUTCc.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.*460+1637T>A (n.*460+1637T>A)
c.1102-1232T>A (n.1102-1232T>A)
n.117-8207A>T
n.307T>A
c.1101+1637T>A (n.1101+1637T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*49+1637T>A (n.*49+1637T>A)
c.*50-1232T>A (n.*50-1232T>A)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.1102-747T>A (n.1102-747T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.*50-747T>A (n.*50-747T>A)
n.949T>A
10g.99714712A=CA1931453051COX15,CUTCc.1108T= (p.Leu370=)
c.*460+1636T= (n.*460+1636T=)
c.1102-1233T= (n.1102-1233T=)
n.117-8206A=
n.306T=
c.1101+1636T= (n.1101+1636T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.*49+1636T= (n.*49+1636T=)
c.*50-1233T= (n.*50-1233T=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.1102-748T= (n.1102-748T=)
c.1126T= (p.Leu376=)
c.1081T= (p.Leu361=)
c.1098T= (p.Ala366=)
c.*50-748T= (n.*50-748T=)
n.948T=
10g.99714712A>CCA378101448COX15,CUTCc.1108T>G (p.Leu370Val)
c.*460+1636T>G (n.*460+1636T>G)
c.1102-1233T>G (n.1102-1233T>G)
n.117-8206A>C
n.306T>G
c.1101+1636T>G (n.1101+1636T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*49+1636T>G (n.*49+1636T>G)
c.*50-1233T>G (n.*50-1233T>G)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.1102-748T>G (n.1102-748T>G)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.*50-748T>G (n.*50-748T>G)
n.948T>G
10g.99714712A>GCA471131785COX15,CUTCc.1108T>C (p.Leu370=)
c.*460+1636T>C (n.*460+1636T>C)
c.1102-1233T>C (n.1102-1233T>C)
n.117-8206A>G
n.306T>C
c.1101+1636T>C (n.1101+1636T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*49+1636T>C (n.*49+1636T>C)
c.*50-1233T>C (n.*50-1233T>C)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.1102-748T>C (n.1102-748T>C)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.*50-748T>C (n.*50-748T>C)
n.948T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714712A>TCA378101449COX15,CUTCc.1108T>A (p.Leu370Met)
c.*460+1636T>A (n.*460+1636T>A)
c.1102-1233T>A (n.1102-1233T>A)
n.117-8206A>T
n.306T>A
c.1101+1636T>A (n.1101+1636T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*49+1636T>A (n.*49+1636T>A)
c.*50-1233T>A (n.*50-1233T>A)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.1102-748T>A (n.1102-748T>A)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.*50-748T>A (n.*50-748T>A)
n.948T>A
10g.99714713G>ACA471131786COX15,CUTCc.1107C>T (p.Gly369=)
c.*460+1635C>T (n.*460+1635C>T)
c.1102-1234C>T (n.1102-1234C>T)
n.117-8205G>A
n.305C>T
c.1101+1635C>T (n.1101+1635C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*49+1635C>T (n.*49+1635C>T)
c.*50-1234C>T (n.*50-1234C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.1102-749C>T (n.1102-749C>T)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*50-749C>T (n.*50-749C>T)
n.947C>T
10g.99714713G>CCA471131788COX15,CUTCc.1107C>G (p.Gly369=)
c.*460+1635C>G (n.*460+1635C>G)
c.1102-1234C>G (n.1102-1234C>G)
n.117-8205G>C
n.305C>G
c.1101+1635C>G (n.1101+1635C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*49+1635C>G (n.*49+1635C>G)
c.*50-1234C>G (n.*50-1234C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.1102-749C>G (n.1102-749C>G)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*50-749C>G (n.*50-749C>G)
n.947C>G
10g.99714713G>TCA471131787COX15,CUTCc.1107C>A (p.Gly369=)
c.*460+1635C>A (n.*460+1635C>A)
c.1102-1234C>A (n.1102-1234C>A)
n.117-8205G>T
n.305C>A
c.1101+1635C>A (n.1101+1635C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*49+1635C>A (n.*49+1635C>A)
c.*50-1234C>A (n.*50-1234C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.1102-749C>A (n.1102-749C>A)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*50-749C>A (n.*50-749C>A)
n.947C>A
 COSMIC
10g.99714714C>ACA378101452COX15,CUTCc.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*460+1634G>T (n.*460+1634G>T)
c.1102-1235G>T (n.1102-1235G>T)
n.117-8204C>A
n.304G>T
c.1101+1634G>T (n.1101+1634G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*49+1634G>T (n.*49+1634G>T)
c.*50-1235G>T (n.*50-1235G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1102-750G>T (n.1102-750G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*50-750G>T (n.*50-750G>T)
n.946G>T
 gnomAD v4
10g.99714714C>GCA378101451COX15,CUTCc.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*460+1634G>C (n.*460+1634G>C)
c.1102-1235G>C (n.1102-1235G>C)
n.117-8204C>G
n.304G>C
c.1101+1634G>C (n.1101+1634G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*49+1634G>C (n.*49+1634G>C)
c.*50-1235G>C (n.*50-1235G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1102-750G>C (n.1102-750G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*50-750G>C (n.*50-750G>C)
n.946G>C
10g.99714714C>TCA378101450COX15,CUTCc.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*460+1634G>A (n.*460+1634G>A)
c.1102-1235G>A (n.1102-1235G>A)
n.117-8204C>T
n.304G>A
c.1101+1634G>A (n.1101+1634G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*49+1634G>A (n.*49+1634G>A)
c.*50-1235G>A (n.*50-1235G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.1102-750G>A (n.1102-750G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*50-750G>A (n.*50-750G>A)
n.946G>A
10g.99714715C>ACA378101453COX15,CUTCc.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*460+1633G>T (n.*460+1633G>T)
c.1102-1236G>T (n.1102-1236G>T)
n.117-8203C>A
n.303G>T
c.1101+1633G>T (n.1101+1633G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*49+1633G>T (n.*49+1633G>T)
c.*50-1236G>T (n.*50-1236G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.1102-751G>T (n.1102-751G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.*50-751G>T (n.*50-751G>T)
n.945G>T
10g.99714715C>GCA378101454COX15,CUTCc.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*460+1633G>C (n.*460+1633G>C)
c.1102-1236G>C (n.1102-1236G>C)
n.117-8203C>G
n.303G>C
c.1101+1633G>C (n.1101+1633G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*49+1633G>C (n.*49+1633G>C)
c.*50-1236G>C (n.*50-1236G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1102-751G>C (n.1102-751G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.*50-751G>C (n.*50-751G>C)
n.945G>C
10g.99714715C>TCA378101455COX15,CUTCc.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*460+1633G>A (n.*460+1633G>A)
c.1102-1236G>A (n.1102-1236G>A)
n.117-8203C>T
n.303G>A
c.1101+1633G>A (n.1101+1633G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*49+1633G>A (n.*49+1633G>A)
c.*50-1236G>A (n.*50-1236G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.1102-751G>A (n.1102-751G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.*50-751G>A (n.*50-751G>A)
n.945G>A
 gnomAD v4
10g.99714716C>ACA471131789COX15,CUTCc.1104G>T (p.Val368=)
c.*460+1632G>T (n.*460+1632G>T)
c.1102-1237G>T (n.1102-1237G>T)
n.117-8202C>A
n.302G>T
c.1101+1632G>T (n.1101+1632G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*49+1632G>T (n.*49+1632G>T)
c.*50-1237G>T (n.*50-1237G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
c.1102-752G>T (n.1102-752G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.*50-752G>T (n.*50-752G>T)
n.944G>T
10g.99714716C=CA1931453053COX15,CUTCc.1104G= (p.Val368=)
c.*460+1632G= (n.*460+1632G=)
c.1102-1237G= (n.1102-1237G=)
n.117-8202C=
n.302G=
c.1101+1632G= (n.1101+1632G=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.*49+1632G= (n.*49+1632G=)
c.*50-1237G= (n.*50-1237G=)
c.567G= (p.Val189=)
c.1102-752G= (n.1102-752G=)
c.1122G= (p.Val374=)
c.1077G= (p.Val359=)
c.1094G= (p.Trp365=)
c.*50-752G= (n.*50-752G=)
n.944G=
10g.99714716C>GCA471131790COX15,CUTCc.1104G>C (p.Val368=)
c.*460+1632G>C (n.*460+1632G>C)
c.1102-1237G>C (n.1102-1237G>C)
n.117-8202C>G
n.302G>C
c.1101+1632G>C (n.1101+1632G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*49+1632G>C (n.*49+1632G>C)
c.*50-1237G>C (n.*50-1237G>C)
c.567G>C (p.Val189=)
c.1102-752G>C (n.1102-752G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.*50-752G>C (n.*50-752G>C)
n.944G>C
10g.99714716C>TCA471131791COX15,CUTCc.1104G>A (p.Val368=)
c.*460+1632G>A (n.*460+1632G>A)
c.1102-1237G>A (n.1102-1237G>A)
n.117-8202C>T
n.302G>A
c.1101+1632G>A (n.1101+1632G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*49+1632G>A (n.*49+1632G>A)
c.*50-1237G>A (n.*50-1237G>A)
c.567G>A (p.Val189=)
c.1102-752G>A (n.1102-752G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.*50-752G>A (n.*50-752G>A)
n.944G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714717A>CCA378101456COX15,CUTCc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*460+1631T>G (n.*460+1631T>G)
c.1102-1238T>G (n.1102-1238T>G)
n.117-8201A>C
n.301T>G
c.1101+1631T>G (n.1101+1631T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*49+1631T>G (n.*49+1631T>G)
c.*50-1238T>G (n.*50-1238T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.1102-753T>G (n.1102-753T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.*50-753T>G (n.*50-753T>G)
n.943T>G
10g.99714717A>GCA378101457COX15,CUTCc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*460+1631T>C (n.*460+1631T>C)
c.1102-1238T>C (n.1102-1238T>C)
n.117-8201A>G
n.301T>C
c.1101+1631T>C (n.1101+1631T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*49+1631T>C (n.*49+1631T>C)
c.*50-1238T>C (n.*50-1238T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.1102-753T>C (n.1102-753T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.*50-753T>C (n.*50-753T>C)
n.943T>C
 gnomAD v4
10g.99714717A>TCA378101458COX15,CUTCc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.*460+1631T>A (n.*460+1631T>A)
c.1102-1238T>A (n.1102-1238T>A)
n.117-8201A>T
n.301T>A
c.1101+1631T>A (n.1101+1631T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*49+1631T>A (n.*49+1631T>A)
c.*50-1238T>A (n.*50-1238T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.1102-753T>A (n.1102-753T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.*50-753T>A (n.*50-753T>A)
n.943T>A
10g.99714718C>ACA378101459COX15,CUTCc.1102G>T (p.Val368Leu)
c.*460+1630G>T (n.*460+1630G>T)
c.1102-1239G>T (n.1102-1239G>T)
n.117-8200C>A
n.300G>T
c.1101+1630G>T (n.1101+1630G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*49+1630G>T (n.*49+1630G>T)
c.*50-1239G>T (n.*50-1239G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.1102-754G>T (n.1102-754G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1092G>T (p.Ala364=)
c.*50-754G>T (n.*50-754G>T)
n.942G>T
10g.99714718C>GCA378101461COX15,CUTCc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.*460+1630G>C (n.*460+1630G>C)
c.1102-1239G>C (n.1102-1239G>C)
n.117-8200C>G
n.300G>C
c.1101+1630G>C (n.1101+1630G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*49+1630G>C (n.*49+1630G>C)
c.*50-1239G>C (n.*50-1239G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.1102-754G>C (n.1102-754G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1092G>C (p.Ala364=)
c.*50-754G>C (n.*50-754G>C)
n.942G>C
10g.99714718C>TCA378101460COX15,CUTCc.1102G>A (p.Val368Met)
c.*460+1630G>A (n.*460+1630G>A)
c.1102-1239G>A (n.1102-1239G>A)
n.117-8200C>T
n.300G>A
c.1101+1630G>A (n.1101+1630G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*49+1630G>A (n.*49+1630G>A)
c.*50-1239G>A (n.*50-1239G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.1102-754G>A (n.1102-754G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1092G>A (p.Ala364=)
c.*50-754G>A (n.*50-754G>A)
n.942G>A
10g.99714719C>ACA378101462COX15,CUTCc.1102-1G>T (n.1102-1G>T)
c.*460+1629G>T (n.*460+1629G>T)
c.1102-1240G>T (n.1102-1240G>T)
n.117-8199C>A
n.300-1G>T
c.1101+1629G>T (n.1101+1629G>T)
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.*49+1629G>T (n.*49+1629G>T)
c.*50-1240G>T (n.*50-1240G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.1102-755G>T (n.1102-755G>T)
c.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.*50-755G>T (n.*50-755G>T)
n.942-1G>T
10g.99714719C>GCA378101463COX15,CUTCc.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.*460+1629G>C (n.*460+1629G>C)
c.1102-1240G>C (n.1102-1240G>C)
n.117-8199C>G
n.300-1G>C
c.1101+1629G>C (n.1101+1629G>C)
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
c.*49+1629G>C (n.*49+1629G>C)
c.*50-1240G>C (n.*50-1240G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.1102-755G>C (n.1102-755G>C)
c.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.*50-755G>C (n.*50-755G>C)
n.942-1G>C
10g.99714719C>TCA378101464COX15,CUTCc.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.*460+1629G>A (n.*460+1629G>A)
c.1102-1240G>A (n.1102-1240G>A)
n.117-8199C>T
n.300-1G>A
c.1101+1629G>A (n.1101+1629G>A)
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.*49+1629G>A (n.*49+1629G>A)
c.*50-1240G>A (n.*50-1240G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.1102-755G>A (n.1102-755G>A)
c.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.*50-755G>A (n.*50-755G>A)
n.942-1G>A
10g.99714720T>ACA378101465COX15,CUTCc.1102-2A>T (n.1102-2A>T)
c.*460+1628A>T (n.*460+1628A>T)
c.1102-1241A>T (n.1102-1241A>T)
n.117-8198T>A
n.300-2A>T
c.1101+1628A>T (n.1101+1628A>T)
c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
c.*49+1628A>T (n.*49+1628A>T)
c.*50-1241A>T (n.*50-1241A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.1102-756A>T (n.1102-756A>T)
c.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.*50-756A>T (n.*50-756A>T)
n.942-2A>T
10g.99714720T>CCA378101466COX15,CUTCc.1102-2A>G (n.1102-2A>G)
c.*460+1628A>G (n.*460+1628A>G)
c.1102-1241A>G (n.1102-1241A>G)
n.117-8198T>C
n.300-2A>G
c.1101+1628A>G (n.1101+1628A>G)
c.*50-2A>G (n.*50-2A>G)
c.*49+1628A>G (n.*49+1628A>G)
c.*50-1241A>G (n.*50-1241A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.1102-756A>G (n.1102-756A>G)
c.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.*50-756A>G (n.*50-756A>G)
n.942-2A>G
10g.99714720T>GCA378101467COX15,CUTCc.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.*460+1628A>C (n.*460+1628A>C)
c.1102-1241A>C (n.1102-1241A>C)
n.117-8198T>G
n.300-2A>C
c.1101+1628A>C (n.1101+1628A>C)
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
c.*49+1628A>C (n.*49+1628A>C)
c.*50-1241A>C (n.*50-1241A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.1102-756A>C (n.1102-756A>C)
c.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.*50-756A>C (n.*50-756A>C)
n.942-2A>C
10g.99714721G>ACA2610490050COX15,CUTCc.1102-3C>T (n.1102-3C>T)
c.*460+1627C>T (n.*460+1627C>T)
c.1102-1242C>T (n.1102-1242C>T)
n.117-8197G>A
n.300-3C>T
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n.942-3C>T
 gnomAD v4
10g.99714727A>GCA2610490052COX15,CUTCc.1102-9T>C (n.1102-9T>C)
c.*460+1621T>C (n.*460+1621T>C)
c.1102-1248T>C (n.1102-1248T>C)
n.117-8191A>G
n.300-9T>C
c.1101+1621T>C (n.1101+1621T>C)
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n.942-9T>C
 gnomAD v4
10g.99714728A>GCA2610490054COX15,CUTCc.1102-10T>C (n.1102-10T>C)
c.*460+1620T>C (n.*460+1620T>C)
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n.117-8190A>G
n.300-10T>C
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n.942-10T>C
 gnomAD v4
10g.99714730G>CCA5642074COX15,CUTCc.1102-12C>G (n.1102-12C>G)
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n.117-8188G>C
n.300-12C>G
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n.942-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714730G=CA1931453054COX15,CUTCc.1102-12C= (n.1102-12C=)
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n.942-12C=
10g.99714730G>TCA2610490055COX15,CUTCc.1102-12C>A (n.1102-12C>A)
c.*460+1618C>A (n.*460+1618C>A)
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n.117-8188G>T
n.300-12C>A
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n.942-12C>A
 gnomAD v4
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n.117-8185A=
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n.942-15T=
10g.99714733A>GCA595450397COX15,CUTCc.1102-15T>C (n.1102-15T>C)
c.*460+1615T>C (n.*460+1615T>C)
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n.117-8185A>G
n.300-15T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched