Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99714533C=CA1931452926COX15,CUTCc.*54G= (n.*54G=)
c.*460+1815G= (n.*460+1815G=)
c.1102-1054G= (n.1102-1054G=)
n.117-8385C=
c.1101+1815G= (n.1101+1815G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*49+1815G= (n.*49+1815G=)
c.*50-1054G= (n.*50-1054G=)
c.1102-569G= (n.1102-569G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*50-569G= (n.*50-569G=)
n.1127G=
10g.99714533C>TCA212822845COX15,CUTCc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*460+1815G>A (n.*460+1815G>A)
c.1102-1054G>A (n.1102-1054G>A)
n.117-8385C>T
c.1101+1815G>A (n.1101+1815G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*49+1815G>A (n.*49+1815G>A)
c.*50-1054G>A (n.*50-1054G>A)
c.1102-569G>A (n.1102-569G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*50-569G>A (n.*50-569G>A)
n.1127G>A
 dbSNP
10g.99714534T>GCA2610489965COX15,CUTCc.*53A>C (n.*53A>C)
c.*460+1814A>C (n.*460+1814A>C)
c.1102-1055A>C (n.1102-1055A>C)
n.117-8384T>G
c.1101+1814A>C (n.1101+1814A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*49+1814A>C (n.*49+1814A>C)
c.*50-1055A>C (n.*50-1055A>C)
c.1102-570A>C (n.1102-570A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*50-570A>C (n.*50-570A>C)
n.1126A>C
 gnomAD v4
10g.99714535C=CA1931452927COX15,CUTCc.*52G= (n.*52G=)
c.*460+1813G= (n.*460+1813G=)
c.1102-1056G= (n.1102-1056G=)
n.117-8383C=
c.1101+1813G= (n.1101+1813G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.*49+1813G= (n.*49+1813G=)
c.*50-1056G= (n.*50-1056G=)
c.1102-571G= (n.1102-571G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*50-571G= (n.*50-571G=)
n.1125G=
10g.99714535C>TCA931706893COX15,CUTCc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*460+1813G>A (n.*460+1813G>A)
c.1102-1056G>A (n.1102-1056G>A)
n.117-8383C>T
c.1101+1813G>A (n.1101+1813G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*49+1813G>A (n.*49+1813G>A)
c.*50-1056G>A (n.*50-1056G>A)
c.1102-571G>A (n.1102-571G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*50-571G>A (n.*50-571G>A)
n.1125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714536T>CCA2610489966COX15,CUTCc.*51A>G (n.*51A>G)
c.*460+1812A>G (n.*460+1812A>G)
c.1102-1057A>G (n.1102-1057A>G)
n.117-8382T>C
c.1101+1812A>G (n.1101+1812A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*49+1812A>G (n.*49+1812A>G)
c.*50-1057A>G (n.*50-1057A>G)
c.1102-572A>G (n.1102-572A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*50-572A>G (n.*50-572A>G)
n.1124A>G
 gnomAD v4
10g.99714541_99714542delCA2610489967COX15,CUTCc.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.*460+1808_*460+1809del (n.*460+1808_*460+1809del)
c.1102-1061_1102-1060del (n.1102-1061_1102-1060del)
n.117-8377_117-8376del
c.1101+1808_1101+1809del (n.1101+1808_1101+1809del)
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
c.*49+1808_*49+1809del (n.*49+1808_*49+1809del)
c.*50-1061_*50-1060del (n.*50-1061_*50-1060del)
c.1102-576_1102-575del (n.1102-576_1102-575del)
c.*151_*152del (n.*151_*152del)
c.*50-576_*50-575del (n.*50-576_*50-575del)
n.1120_1121del
 gnomAD v4
10g.99714540G>ACA212822882COX15,CUTCc.*47C>T (n.*47C>T)
c.*460+1808C>T (n.*460+1808C>T)
c.1102-1061C>T (n.1102-1061C>T)
n.117-8378G>A
c.1101+1808C>T (n.1101+1808C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*49+1808C>T (n.*49+1808C>T)
c.*50-1061C>T (n.*50-1061C>T)
c.1102-576C>T (n.1102-576C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*50-576C>T (n.*50-576C>T)
n.1120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714540G>CCA5642049COX15,CUTCc.*47C>G (n.*47C>G)
c.*460+1808C>G (n.*460+1808C>G)
c.1102-1061C>G (n.1102-1061C>G)
n.117-8378G>C
c.1101+1808C>G (n.1101+1808C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*49+1808C>G (n.*49+1808C>G)
c.*50-1061C>G (n.*50-1061C>G)
c.1102-576C>G (n.1102-576C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*50-576C>G (n.*50-576C>G)
n.1120C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714540G=CA1931452928COX15,CUTCc.*47C= (n.*47C=)
c.*460+1808C= (n.*460+1808C=)
c.1102-1061C= (n.1102-1061C=)
n.117-8378G=
c.1101+1808C= (n.1101+1808C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.*49+1808C= (n.*49+1808C=)
c.*50-1061C= (n.*50-1061C=)
c.1102-576C= (n.1102-576C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*50-576C= (n.*50-576C=)
n.1120C=
10g.99714540G>TCA2610489971COX15,CUTCc.*47C>A (n.*47C>A)
c.*460+1808C>A (n.*460+1808C>A)
c.1102-1061C>A (n.1102-1061C>A)
n.117-8378G>T
c.1101+1808C>A (n.1101+1808C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*49+1808C>A (n.*49+1808C>A)
c.*50-1061C>A (n.*50-1061C>A)
c.1102-576C>A (n.1102-576C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*50-576C>A (n.*50-576C>A)
n.1120C>A
 gnomAD v4
10g.99714541A=CA1931452929COX15,CUTCc.*46T= (n.*46T=)
c.*460+1807T= (n.*460+1807T=)
c.1102-1062T= (n.1102-1062T=)
n.117-8377A=
c.1101+1807T= (n.1101+1807T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*49+1807T= (n.*49+1807T=)
c.*50-1062T= (n.*50-1062T=)
c.1102-577T= (n.1102-577T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*50-577T= (n.*50-577T=)
n.1119T=
10g.99714541A>GCA5642050COX15,CUTCc.*46T>C (n.*46T>C)
c.*460+1807T>C (n.*460+1807T>C)
c.1102-1062T>C (n.1102-1062T>C)
n.117-8377A>G
c.1101+1807T>C (n.1101+1807T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*49+1807T>C (n.*49+1807T>C)
c.*50-1062T>C (n.*50-1062T>C)
c.1102-577T>C (n.1102-577T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*50-577T>C (n.*50-577T>C)
n.1119T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714543delCA2789195264COX15,CUTCc.*44del (n.*44del)
c.*460+1805del (n.*460+1805del)
c.1102-1064del (n.1102-1064del)
n.117-8375del
c.1101+1805del (n.1101+1805del)
c.*225del (n.*225del)
c.*49+1805del (n.*49+1805del)
c.*50-1064del (n.*50-1064del)
c.1102-579del (n.1102-579del)
c.*148del (n.*148del)
c.*50-579del (n.*50-579del)
n.1117del
10g.99714543C=CA1931452930COX15,CUTCc.*44G= (n.*44G=)
c.*460+1805G= (n.*460+1805G=)
c.1102-1064G= (n.1102-1064G=)
n.117-8375C=
c.1101+1805G= (n.1101+1805G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.*49+1805G= (n.*49+1805G=)
c.*50-1064G= (n.*50-1064G=)
c.1102-579G= (n.1102-579G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*50-579G= (n.*50-579G=)
n.1117G=
10g.99714543C>GCA2610489976COX15,CUTCc.*44G>C (n.*44G>C)
c.*460+1805G>C (n.*460+1805G>C)
c.1102-1064G>C (n.1102-1064G>C)
n.117-8375C>G
c.1101+1805G>C (n.1101+1805G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*49+1805G>C (n.*49+1805G>C)
c.*50-1064G>C (n.*50-1064G>C)
c.1102-579G>C (n.1102-579G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*50-579G>C (n.*50-579G>C)
n.1117G>C
 gnomAD v4
10g.99714543C>TCA670626128COX15,CUTCc.*44G>A (n.*44G>A)
c.*460+1805G>A (n.*460+1805G>A)
c.1102-1064G>A (n.1102-1064G>A)
n.117-8375C>T
c.1101+1805G>A (n.1101+1805G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*49+1805G>A (n.*49+1805G>A)
c.*50-1064G>A (n.*50-1064G>A)
c.1102-579G>A (n.1102-579G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*50-579G>A (n.*50-579G>A)
n.1117G>A
 dbSNP
10g.99714544T>CCA471131692COX15,CUTCc.*43A>G (n.*43A>G)
c.*460+1804A>G (n.*460+1804A>G)
c.1102-1065A>G (n.1102-1065A>G)
n.117-8374T>C
c.1101+1804A>G (n.1101+1804A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*49+1804A>G (n.*49+1804A>G)
c.*50-1065A>G (n.*50-1065A>G)
c.1102-580A>G (n.1102-580A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*50-580A>G (n.*50-580A>G)
n.1116A>G
 gnomAD v4
10g.99714546T>CCA2789195265COX15,CUTCc.*41A>G (n.*41A>G)
c.*460+1802A>G (n.*460+1802A>G)
c.1102-1067A>G (n.1102-1067A>G)
n.117-8372T>C
c.1101+1802A>G (n.1101+1802A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*49+1802A>G (n.*49+1802A>G)
c.*50-1067A>G (n.*50-1067A>G)
c.1102-582A>G (n.1102-582A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*50-582A>G (n.*50-582A>G)
n.1114A>G
10g.99714547C=CA1931452932COX15,CUTCc.*40G= (n.*40G=)
c.*460+1801G= (n.*460+1801G=)
c.1102-1068G= (n.1102-1068G=)
n.117-8371C=
c.1101+1801G= (n.1101+1801G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*49+1801G= (n.*49+1801G=)
c.*50-1068G= (n.*50-1068G=)
c.1102-583G= (n.1102-583G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*50-583G= (n.*50-583G=)
n.1113G=
10g.99714547C>GCA212822894COX15,CUTCc.*40G>C (n.*40G>C)
c.*460+1801G>C (n.*460+1801G>C)
c.1102-1068G>C (n.1102-1068G>C)
n.117-8371C>G
c.1101+1801G>C (n.1101+1801G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*49+1801G>C (n.*49+1801G>C)
c.*50-1068G>C (n.*50-1068G>C)
c.1102-583G>C (n.1102-583G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*50-583G>C (n.*50-583G>C)
n.1113G>C
 dbSNP
10g.99714550A>GCA2610489980COX15,CUTCc.*37T>C (n.*37T>C)
c.*460+1798T>C (n.*460+1798T>C)
c.1102-1071T>C (n.1102-1071T>C)
n.117-8368A>G
c.1101+1798T>C (n.1101+1798T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*49+1798T>C (n.*49+1798T>C)
c.*50-1071T>C (n.*50-1071T>C)
c.1102-586T>C (n.1102-586T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*50-586T>C (n.*50-586T>C)
n.1110T>C
 gnomAD v4
10g.99714551A>TCA2574637671COX15,CUTCc.*36T>A (n.*36T>A)
c.*460+1797T>A (n.*460+1797T>A)
c.1102-1072T>A (n.1102-1072T>A)
n.117-8367A>T
c.1101+1797T>A (n.1101+1797T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*49+1797T>A (n.*49+1797T>A)
c.*50-1072T>A (n.*50-1072T>A)
c.1102-587T>A (n.1102-587T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*50-587T>A (n.*50-587T>A)
n.1109T>A
 gnomAD v4
10g.99714552G>TCA2789195266COX15,CUTCc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*460+1796C>A (n.*460+1796C>A)
c.1102-1073C>A (n.1102-1073C>A)
n.117-8366G>T
c.1101+1796C>A (n.1101+1796C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*49+1796C>A (n.*49+1796C>A)
c.*50-1073C>A (n.*50-1073C>A)
c.1102-588C>A (n.1102-588C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*50-588C>A (n.*50-588C>A)
n.1108C>A
10g.99714553C>GCA2789195267COX15,CUTCc.*34G>C (n.*34G>C)
c.*460+1795G>C (n.*460+1795G>C)
c.1102-1074G>C (n.1102-1074G>C)
n.117-8365C>G
c.1101+1795G>C (n.1101+1795G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*49+1795G>C (n.*49+1795G>C)
c.*50-1074G>C (n.*50-1074G>C)
c.1102-589G>C (n.1102-589G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*50-589G>C (n.*50-589G>C)
n.1107G>C
10g.99714555G>TCA2789195268COX15,CUTCc.*32C>A (n.*32C>A)
c.*460+1793C>A (n.*460+1793C>A)
c.1102-1076C>A (n.1102-1076C>A)
n.117-8363G>T
c.1101+1793C>A (n.1101+1793C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*49+1793C>A (n.*49+1793C>A)
c.*50-1076C>A (n.*50-1076C>A)
c.1102-591C>A (n.1102-591C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*50-591C>A (n.*50-591C>A)
n.1105C>A
10g.99714556T>CCA212822906COX15,CUTCc.*31A>G (n.*31A>G)
c.*460+1792A>G (n.*460+1792A>G)
c.1102-1077A>G (n.1102-1077A>G)
n.117-8362T>C
c.1101+1792A>G (n.1101+1792A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*49+1792A>G (n.*49+1792A>G)
c.*50-1077A>G (n.*50-1077A>G)
c.1102-592A>G (n.1102-592A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*50-592A>G (n.*50-592A>G)
n.1104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714556T=CA1931452933COX15,CUTCc.*31A= (n.*31A=)
c.*460+1792A= (n.*460+1792A=)
c.1102-1077A= (n.1102-1077A=)
n.117-8362T=
c.1101+1792A= (n.1101+1792A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*49+1792A= (n.*49+1792A=)
c.*50-1077A= (n.*50-1077A=)
c.1102-592A= (n.1102-592A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*50-592A= (n.*50-592A=)
n.1104A=
10g.99714556_99714558delinsTCACA1931452934COX15,CUTCc.*29_*31delinsTGA (n.*29_*31delinsTGA)
c.*460+1790_*460+1792delinsTGA (n.*460+1790_*460+1792delinsTGA)
c.1102-1079_1102-1077delinsTGA (n.1102-1079_1102-1077delinsTGA)
n.117-8362_117-8360delinsTCA
c.1101+1790_1101+1792delinsTGA (n.1101+1790_1101+1792delinsTGA)
c.*210_*212delinsTGA (n.*210_*212delinsTGA)
c.*49+1790_*49+1792delinsTGA (n.*49+1790_*49+1792delinsTGA)
c.*50-1079_*50-1077delinsTGA (n.*50-1079_*50-1077delinsTGA)
c.1102-594_1102-592delinsTGA (n.1102-594_1102-592delinsTGA)
c.*133_*135delinsTGA (n.*133_*135delinsTGA)
c.*50-594_*50-592delinsTGA (n.*50-594_*50-592delinsTGA)
n.1102_1104delinsTGA
10g.99714557C=CA1931452935COX15,CUTCc.*30G= (n.*30G=)
c.*460+1791G= (n.*460+1791G=)
c.1102-1078G= (n.1102-1078G=)
n.117-8361C=
c.1101+1791G= (n.1101+1791G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*49+1791G= (n.*49+1791G=)
c.*50-1078G= (n.*50-1078G=)
c.1102-593G= (n.1102-593G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*50-593G= (n.*50-593G=)
n.1103G=
10g.99714557C>TCA1931452936COX15,CUTCc.*30G>A (n.*30G>A)
c.*460+1791G>A (n.*460+1791G>A)
c.1102-1078G>A (n.1102-1078G>A)
n.117-8361C>T
c.1101+1791G>A (n.1101+1791G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*49+1791G>A (n.*49+1791G>A)
c.*50-1078G>A (n.*50-1078G>A)
c.1102-593G>A (n.1102-593G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*50-593G>A (n.*50-593G>A)
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714559_99714560delCA595450321COX15,CUTCc.*29_*30del (n.*29_*30del)
c.*460+1790_*460+1791del (n.*460+1790_*460+1791del)
c.1102-1079_1102-1078del (n.1102-1079_1102-1078del)
n.117-8359_117-8358del
c.1101+1790_1101+1791del (n.1101+1790_1101+1791del)
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.*49+1790_*49+1791del (n.*49+1790_*49+1791del)
c.*50-1079_*50-1078del (n.*50-1079_*50-1078del)
c.1102-594_1102-593del (n.1102-594_1102-593del)
c.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.*50-594_*50-593del (n.*50-594_*50-593del)
n.1102_1103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714558A=CA1931452937COX15,CUTCc.*29T= (n.*29T=)
c.*460+1790T= (n.*460+1790T=)
c.1102-1079T= (n.1102-1079T=)
n.117-8360A=
c.1101+1790T= (n.1101+1790T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*49+1790T= (n.*49+1790T=)
c.*50-1079T= (n.*50-1079T=)
c.1102-594T= (n.1102-594T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*50-594T= (n.*50-594T=)
n.1102T=
10g.99714558A>CCA1931452938COX15,CUTCc.*29T>G (n.*29T>G)
c.*460+1790T>G (n.*460+1790T>G)
c.1102-1079T>G (n.1102-1079T>G)
n.117-8360A>C
c.1101+1790T>G (n.1101+1790T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*49+1790T>G (n.*49+1790T>G)
c.*50-1079T>G (n.*50-1079T>G)
c.1102-594T>G (n.1102-594T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*50-594T>G (n.*50-594T>G)
n.1102T>G
 dbSNP
10g.99714558A>GCA2610489985COX15,CUTCc.*29T>C (n.*29T>C)
c.*460+1790T>C (n.*460+1790T>C)
c.1102-1079T>C (n.1102-1079T>C)
n.117-8360A>G
c.1101+1790T>C (n.1101+1790T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*49+1790T>C (n.*49+1790T>C)
c.*50-1079T>C (n.*50-1079T>C)
c.1102-594T>C (n.1102-594T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*50-594T>C (n.*50-594T>C)
n.1102T>C
 gnomAD v4
10g.99714558A>TCA2789195269COX15,CUTCc.*29T>A (n.*29T>A)
c.*460+1790T>A (n.*460+1790T>A)
c.1102-1079T>A (n.1102-1079T>A)
n.117-8360A>T
c.1101+1790T>A (n.1101+1790T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*49+1790T>A (n.*49+1790T>A)
c.*50-1079T>A (n.*50-1079T>A)
c.1102-594T>A (n.1102-594T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*50-594T>A (n.*50-594T>A)
n.1102T>A
10g.99714559C=CA1931452939COX15,CUTCc.*28G= (n.*28G=)
c.*460+1789G= (n.*460+1789G=)
c.1102-1080G= (n.1102-1080G=)
n.117-8359C=
c.1101+1789G= (n.1101+1789G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*49+1789G= (n.*49+1789G=)
c.*50-1080G= (n.*50-1080G=)
c.1102-595G= (n.1102-595G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*50-595G= (n.*50-595G=)
n.1101G=
10g.99714559C>TCA595450322COX15,CUTCc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*460+1789G>A (n.*460+1789G>A)
c.1102-1080G>A (n.1102-1080G>A)
n.117-8359C>T
c.1101+1789G>A (n.1101+1789G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*49+1789G>A (n.*49+1789G>A)
c.*50-1080G>A (n.*50-1080G>A)
c.1102-595G>A (n.1102-595G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*50-595G>A (n.*50-595G>A)
n.1101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714560A=CA1931452941COX15,CUTCc.*27T= (n.*27T=)
c.*460+1788T= (n.*460+1788T=)
c.1102-1081T= (n.1102-1081T=)
n.117-8358A=
c.1101+1788T= (n.1101+1788T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*49+1788T= (n.*49+1788T=)
c.*50-1081T= (n.*50-1081T=)
c.1102-596T= (n.1102-596T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*50-596T= (n.*50-596T=)
n.1100T=
10g.99714560A>GCA595450324COX15,CUTCc.*27T>C (n.*27T>C)
c.*460+1788T>C (n.*460+1788T>C)
c.1102-1081T>C (n.1102-1081T>C)
n.117-8358A>G
c.1101+1788T>C (n.1101+1788T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*49+1788T>C (n.*49+1788T>C)
c.*50-1081T>C (n.*50-1081T>C)
c.1102-596T>C (n.1102-596T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*50-596T>C (n.*50-596T>C)
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714561G>ACA5642051COX15,CUTCc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*460+1787C>T (n.*460+1787C>T)
c.1102-1082C>T (n.1102-1082C>T)
n.117-8357G>A
c.1101+1787C>T (n.1101+1787C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*49+1787C>T (n.*49+1787C>T)
c.*50-1082C>T (n.*50-1082C>T)
c.1102-597C>T (n.1102-597C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*50-597C>T (n.*50-597C>T)
n.1099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714561G=CA1931452942COX15,CUTCc.*26C= (n.*26C=)
c.*460+1787C= (n.*460+1787C=)
c.1102-1082C= (n.1102-1082C=)
n.117-8357G=
c.1101+1787C= (n.1101+1787C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*49+1787C= (n.*49+1787C=)
c.*50-1082C= (n.*50-1082C=)
c.1102-597C= (n.1102-597C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*50-597C= (n.*50-597C=)
n.1099C=
10g.99714562_99714565delCA2789195270COX15,CUTCc.*22_*25del (n.*22_*25del)
c.*460+1783_*460+1786del (n.*460+1783_*460+1786del)
c.1102-1086_1102-1083del (n.1102-1086_1102-1083del)
n.117-8356_117-8353del
c.1101+1783_1101+1786del (n.1101+1783_1101+1786del)
c.*203_*206del (n.*203_*206del)
c.*49+1783_*49+1786del (n.*49+1783_*49+1786del)
c.*50-1086_*50-1083del (n.*50-1086_*50-1083del)
c.1102-601_1102-598del (n.1102-601_1102-598del)
c.*126_*129del (n.*126_*129del)
c.*50-601_*50-598del (n.*50-601_*50-598del)
n.1095_1098del
10g.99714563C=CA1931452943COX15,CUTCc.*24G= (n.*24G=)
c.*460+1785G= (n.*460+1785G=)
c.1102-1084G= (n.1102-1084G=)
n.117-8355C=
c.1101+1785G= (n.1101+1785G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*49+1785G= (n.*49+1785G=)
c.*50-1084G= (n.*50-1084G=)
c.1102-599G= (n.1102-599G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*50-599G= (n.*50-599G=)
n.1097G=
10g.99714563C>TCA212822907COX15,CUTCc.*24G>A (n.*24G>A)
c.*460+1785G>A (n.*460+1785G>A)
c.1102-1084G>A (n.1102-1084G>A)
n.117-8355C>T
c.1101+1785G>A (n.1101+1785G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*49+1785G>A (n.*49+1785G>A)
c.*50-1084G>A (n.*50-1084G>A)
c.1102-599G>A (n.1102-599G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*50-599G>A (n.*50-599G>A)
n.1097G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714564C>TCA653854552COX15,CUTCc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*460+1784G>A (n.*460+1784G>A)
c.1102-1085G>A (n.1102-1085G>A)
n.117-8354C>T
c.1101+1784G>A (n.1101+1784G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*49+1784G>A (n.*49+1784G>A)
c.*50-1085G>A (n.*50-1085G>A)
c.1102-600G>A (n.1102-600G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*50-600G>A (n.*50-600G>A)
n.1096G>A
 COSMIC
10g.99714566A=CA1931452944COX15,CUTCc.*21T= (n.*21T=)
c.*460+1782T= (n.*460+1782T=)
c.1102-1087T= (n.1102-1087T=)
n.117-8352A=
c.1101+1782T= (n.1101+1782T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*49+1782T= (n.*49+1782T=)
c.*50-1087T= (n.*50-1087T=)
c.1102-602T= (n.1102-602T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.*50-602T= (n.*50-602T=)
n.1094T=
10g.99714566A>GCA212822908COX15,CUTCc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*460+1782T>C (n.*460+1782T>C)
c.1102-1087T>C (n.1102-1087T>C)
n.117-8352A>G
c.1101+1782T>C (n.1101+1782T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*49+1782T>C (n.*49+1782T>C)
c.*50-1087T>C (n.*50-1087T>C)
c.1102-602T>C (n.1102-602T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*50-602T>C (n.*50-602T>C)
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714568G>ACA931706900COX15,CUTCc.*19C>T (n.*19C>T)
c.*460+1780C>T (n.*460+1780C>T)
c.1102-1089C>T (n.1102-1089C>T)
n.117-8350G>A
c.1101+1780C>T (n.1101+1780C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*49+1780C>T (n.*49+1780C>T)
c.*50-1089C>T (n.*50-1089C>T)
c.1102-604C>T (n.1102-604C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*50-604C>T (n.*50-604C>T)
n.1092C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714568G>CCA2610489990COX15,CUTCc.*19C>G (n.*19C>G)
c.*460+1780C>G (n.*460+1780C>G)
c.1102-1089C>G (n.1102-1089C>G)
n.117-8350G>C
c.1101+1780C>G (n.1101+1780C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*49+1780C>G (n.*49+1780C>G)
c.*50-1089C>G (n.*50-1089C>G)
c.1102-604C>G (n.1102-604C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*50-604C>G (n.*50-604C>G)
n.1092C>G
 gnomAD v4
10g.99714568G=CA1931452946COX15,CUTCc.*19C= (n.*19C=)
c.*460+1780C= (n.*460+1780C=)
c.1102-1089C= (n.1102-1089C=)
n.117-8350G=
c.1101+1780C= (n.1101+1780C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*49+1780C= (n.*49+1780C=)
c.*50-1089C= (n.*50-1089C=)
c.1102-604C= (n.1102-604C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*50-604C= (n.*50-604C=)
n.1092C=
10g.99714569_99714570insCCACA2789195271COX15,CUTCc.*18_*19insGGT (n.*18_*19insGGT)
c.*460+1779_*460+1780insGGT (n.*460+1779_*460+1780insGGT)
c.1102-1090_1102-1089insGGT (n.1102-1090_1102-1089insGGT)
n.117-8349_117-8348insCCA
c.1101+1779_1101+1780insGGT (n.1101+1779_1101+1780insGGT)
c.*199_*200insGGT (n.*199_*200insGGT)
c.*49+1779_*49+1780insGGT (n.*49+1779_*49+1780insGGT)
c.*50-1090_*50-1089insGGT (n.*50-1090_*50-1089insGGT)
c.1102-605_1102-604insGGT (n.1102-605_1102-604insGGT)
c.*122_*123insGGT (n.*122_*123insGGT)
c.*50-605_*50-604insGGT (n.*50-605_*50-604insGGT)
n.1091_1092insGGT
10g.99714571G>CCA2789195272COX15,CUTCc.*16C>G (n.*16C>G)
c.*460+1777C>G (n.*460+1777C>G)
c.1102-1092C>G (n.1102-1092C>G)
n.117-8347G>C
c.1101+1777C>G (n.1101+1777C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*49+1777C>G (n.*49+1777C>G)
c.*50-1092C>G (n.*50-1092C>G)
c.1102-607C>G (n.1102-607C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*50-607C>G (n.*50-607C>G)
n.1089C>G
10g.99714574_99714576delCA2789195273COX15,CUTCc.*12_*14del (n.*12_*14del)
c.*460+1773_*460+1775del (n.*460+1773_*460+1775del)
c.1102-1096_1102-1094del (n.1102-1096_1102-1094del)
n.117-8344_117-8342del
c.1101+1773_1101+1775del (n.1101+1773_1101+1775del)
c.*193_*195del (n.*193_*195del)
c.*49+1773_*49+1775del (n.*49+1773_*49+1775del)
c.*50-1096_*50-1094del (n.*50-1096_*50-1094del)
c.1102-611_1102-609del (n.1102-611_1102-609del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*50-611_*50-609del (n.*50-611_*50-609del)
n.1085_1087del
10g.99714574G>ACA5642052COX15,CUTCc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*460+1774C>T (n.*460+1774C>T)
c.1102-1095C>T (n.1102-1095C>T)
n.117-8344G>A
c.1101+1774C>T (n.1101+1774C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*49+1774C>T (n.*49+1774C>T)
c.*50-1095C>T (n.*50-1095C>T)
c.1102-610C>T (n.1102-610C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*50-610C>T (n.*50-610C>T)
n.1086C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714574G=CA1931452947COX15,CUTCc.*13C= (n.*13C=)
c.*460+1774C= (n.*460+1774C=)
c.1102-1095C= (n.1102-1095C=)
n.117-8344G=
c.1101+1774C= (n.1101+1774C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*49+1774C= (n.*49+1774C=)
c.*50-1095C= (n.*50-1095C=)
c.1102-610C= (n.1102-610C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*50-610C= (n.*50-610C=)
n.1086C=
10g.99714575G=CA1931452949COX15,CUTCc.*12C= (n.*12C=)
c.*460+1773C= (n.*460+1773C=)
c.1102-1096C= (n.1102-1096C=)
n.117-8343G=
c.1101+1773C= (n.1101+1773C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*49+1773C= (n.*49+1773C=)
c.*50-1096C= (n.*50-1096C=)
c.1102-611C= (n.1102-611C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.*50-611C= (n.*50-611C=)
n.1085C=
10g.99714575G>TCA595450329COX15,CUTCc.*12C>A (n.*12C>A)
c.*460+1773C>A (n.*460+1773C>A)
c.1102-1096C>A (n.1102-1096C>A)
n.117-8343G>T
c.1101+1773C>A (n.1101+1773C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*49+1773C>A (n.*49+1773C>A)
c.*50-1096C>A (n.*50-1096C>A)
c.1102-611C>A (n.1102-611C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*50-611C>A (n.*50-611C>A)
n.1085C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714576T>CCA2610489991COX15,CUTCc.*11A>G (n.*11A>G)
c.*460+1772A>G (n.*460+1772A>G)
c.1102-1097A>G (n.1102-1097A>G)
n.117-8342T>C
c.1101+1772A>G (n.1101+1772A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*49+1772A>G (n.*49+1772A>G)
c.*50-1097A>G (n.*50-1097A>G)
c.1102-612A>G (n.1102-612A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*50-612A>G (n.*50-612A>G)
n.1084A>G
 gnomAD v4
10g.99714576T>GCA2610489992COX15,CUTCc.*11A>C (n.*11A>C)
c.*460+1772A>C (n.*460+1772A>C)
c.1102-1097A>C (n.1102-1097A>C)
n.117-8342T>G
c.1101+1772A>C (n.1101+1772A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*49+1772A>C (n.*49+1772A>C)
c.*50-1097A>C (n.*50-1097A>C)
c.1102-612A>C (n.1102-612A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*50-612A>C (n.*50-612A>C)
n.1084A>C
 gnomAD v4
10g.99714577C>ACA2610489994COX15,CUTCc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*460+1771G>T (n.*460+1771G>T)
c.1102-1098G>T (n.1102-1098G>T)
n.117-8341C>A
c.1101+1771G>T (n.1101+1771G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*49+1771G>T (n.*49+1771G>T)
c.*50-1098G>T (n.*50-1098G>T)
c.1102-613G>T (n.1102-613G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*50-613G>T (n.*50-613G>T)
n.1083G>T
 gnomAD v4
10g.99714577C=CA1931452950COX15,CUTCc.*10G= (n.*10G=)
c.*460+1771G= (n.*460+1771G=)
c.1102-1098G= (n.1102-1098G=)
n.117-8341C=
c.1101+1771G= (n.1101+1771G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*49+1771G= (n.*49+1771G=)
c.*50-1098G= (n.*50-1098G=)
c.1102-613G= (n.1102-613G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*50-613G= (n.*50-613G=)
n.1083G=
10g.99714577C>TCA212822914COX15,CUTCc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*460+1771G>A (n.*460+1771G>A)
c.1102-1098G>A (n.1102-1098G>A)
n.117-8341C>T
c.1101+1771G>A (n.1101+1771G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*49+1771G>A (n.*49+1771G>A)
c.*50-1098G>A (n.*50-1098G>A)
c.1102-613G>A (n.1102-613G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*50-613G>A (n.*50-613G>A)
n.1083G>A
 dbSNP
10g.99714578C>TCA2574637672COX15,CUTCc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*460+1770G>A (n.*460+1770G>A)
c.1102-1099G>A (n.1102-1099G>A)
n.117-8340C>T
c.1101+1770G>A (n.1101+1770G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*49+1770G>A (n.*49+1770G>A)
c.*50-1099G>A (n.*50-1099G>A)
c.1102-614G>A (n.1102-614G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*50-614G>A (n.*50-614G>A)
n.1082G>A
 gnomAD v4
10g.99714579_99714580insGGGACA2789195274COX15,CUTCc.*7_*8insTCCC (n.*7_*8insTCCC)
c.*460+1768_*460+1769insTCCC (n.*460+1768_*460+1769insTCCC)
c.1102-1101_1102-1100insTCCC (n.1102-1101_1102-1100insTCCC)
n.117-8339_117-8338insGGGA
c.1101+1768_1101+1769insTCCC (n.1101+1768_1101+1769insTCCC)
c.*188_*189insTCCC (n.*188_*189insTCCC)
c.*49+1768_*49+1769insTCCC (n.*49+1768_*49+1769insTCCC)
c.*50-1101_*50-1100insTCCC (n.*50-1101_*50-1100insTCCC)
c.1102-616_1102-615insTCCC (n.1102-616_1102-615insTCCC)
c.*111_*112insTCCC (n.*111_*112insTCCC)
c.*50-616_*50-615insTCCC (n.*50-616_*50-615insTCCC)
n.1080_1081insTCCC
10g.99714580C=CA1931452952COX15,CUTCc.*7G= (n.*7G=)
c.*460+1768G= (n.*460+1768G=)
c.1102-1101G= (n.1102-1101G=)
n.117-8338C=
c.1101+1768G= (n.1101+1768G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*49+1768G= (n.*49+1768G=)
c.*50-1101G= (n.*50-1101G=)
c.1102-616G= (n.1102-616G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.*50-616G= (n.*50-616G=)
n.1080G=
10g.99714580C>GCA212822943COX15,CUTCc.*7G>C (n.*7G>C)
c.*460+1768G>C (n.*460+1768G>C)
c.1102-1101G>C (n.1102-1101G>C)
n.117-8338C>G
c.1101+1768G>C (n.1101+1768G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*49+1768G>C (n.*49+1768G>C)
c.*50-1101G>C (n.*50-1101G>C)
c.1102-616G>C (n.1102-616G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*50-616G>C (n.*50-616G>C)
n.1080G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714580C>TCA2610489999COX15,CUTCc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*460+1768G>A (n.*460+1768G>A)
c.1102-1101G>A (n.1102-1101G>A)
n.117-8338C>T
c.1101+1768G>A (n.1101+1768G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*49+1768G>A (n.*49+1768G>A)
c.*50-1101G>A (n.*50-1101G>A)
c.1102-616G>A (n.1102-616G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*50-616G>A (n.*50-616G>A)
n.1080G>A
 gnomAD v4
10g.99714581dupCA2610490001COX15,CUTCc.*6dup (n.*6dup)
c.*460+1767dup (n.*460+1767dup)
c.1102-1102dup (n.1102-1102dup)
n.117-8337dup
c.1101+1767dup (n.1101+1767dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.*49+1767dup (n.*49+1767dup)
c.*50-1102dup (n.*50-1102dup)
c.1102-617dup (n.1102-617dup)
c.*110dup (n.*110dup)
c.*50-617dup (n.*50-617dup)
n.1079dup
 gnomAD v4
10g.99714582A>GCA2789195275COX15,CUTCc.*5T>C (n.*5T>C)
c.*460+1766T>C (n.*460+1766T>C)
c.1102-1103T>C (n.1102-1103T>C)
n.117-8336A>G
c.1101+1766T>C (n.1101+1766T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*49+1766T>C (n.*49+1766T>C)
c.*50-1103T>C (n.*50-1103T>C)
c.1102-618T>C (n.1102-618T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*50-618T>C (n.*50-618T>C)
n.1078T>C
10g.99714583A=CA1931452953COX15,CUTCc.*4T= (n.*4T=)
c.*460+1765T= (n.*460+1765T=)
c.1102-1104T= (n.1102-1104T=)
n.117-8335A=
c.1101+1765T= (n.1101+1765T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*49+1765T= (n.*49+1765T=)
c.*50-1104T= (n.*50-1104T=)
c.1102-619T= (n.1102-619T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.*50-619T= (n.*50-619T=)
n.1077T=
10g.99714583A>CCA5642053COX15,CUTCc.*4T>G (n.*4T>G)
c.*460+1765T>G (n.*460+1765T>G)
c.1102-1104T>G (n.1102-1104T>G)
n.117-8335A>C
c.1101+1765T>G (n.1101+1765T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*49+1765T>G (n.*49+1765T>G)
c.*50-1104T>G (n.*50-1104T>G)
c.1102-619T>G (n.1102-619T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*50-619T>G (n.*50-619T>G)
n.1077T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714583A>TCA2789195276COX15,CUTCc.*4T>A (n.*4T>A)
c.*460+1765T>A (n.*460+1765T>A)
c.1102-1104T>A (n.1102-1104T>A)
n.117-8335A>T
c.1101+1765T>A (n.1101+1765T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*49+1765T>A (n.*49+1765T>A)
c.*50-1104T>A (n.*50-1104T>A)
c.1102-619T>A (n.1102-619T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*50-619T>A (n.*50-619T>A)
n.1077T>A
10g.99714586A>CCA2789195277COX15,CUTCc.*1T>G (n.*1T>G)
c.*460+1762T>G (n.*460+1762T>G)
c.1102-1107T>G (n.1102-1107T>G)
n.117-8332A>C
c.1101+1762T>G (n.1101+1762T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*49+1762T>G (n.*49+1762T>G)
c.*50-1107T>G (n.*50-1107T>G)
c.1102-622T>G (n.1102-622T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*50-622T>G (n.*50-622T>G)
n.1074T>G
10g.99714587T>ACA378101191COX15,CUTCc.1233A>T (p.Ter411Cys)
c.*460+1761A>T (n.*460+1761A>T)
c.1102-1108A>T (n.1102-1108A>T)
n.117-8331T>A
c.1101+1761A>T (n.1101+1761A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*49+1761A>T (n.*49+1761A>T)
c.*50-1108A>T (n.*50-1108A>T)
c.696A>T (p.Ter232Cys)
c.1102-623A>T (n.1102-623A>T)
c.1251A>T (p.Ter417Cys)
c.1206A>T (p.Ter402Cys)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*50-623A>T (n.*50-623A>T)
n.1073A>T
10g.99714587T>CCA378101190COX15,CUTCc.1233A>G (p.Ter411Trp)
c.*460+1761A>G (n.*460+1761A>G)
c.1102-1108A>G (n.1102-1108A>G)
n.117-8331T>C
c.1101+1761A>G (n.1101+1761A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*49+1761A>G (n.*49+1761A>G)
c.*50-1108A>G (n.*50-1108A>G)
c.696A>G (p.Ter232Trp)
c.1102-623A>G (n.1102-623A>G)
c.1251A>G (p.Ter417Trp)
c.1206A>G (p.Ter402Trp)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*50-623A>G (n.*50-623A>G)
n.1073A>G
10g.99714587T>GCA378101189COX15,CUTCc.1233A>C (p.Ter411Cys)
c.*460+1761A>C (n.*460+1761A>C)
c.1102-1108A>C (n.1102-1108A>C)
n.117-8331T>G
c.1101+1761A>C (n.1101+1761A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*49+1761A>C (n.*49+1761A>C)
c.*50-1108A>C (n.*50-1108A>C)
c.696A>C (p.Ter232Cys)
c.1102-623A>C (n.1102-623A>C)
c.1251A>C (p.Ter417Cys)
c.1206A>C (p.Ter402Cys)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*50-623A>C (n.*50-623A>C)
n.1073A>C
10g.99714588C>ACA378101192COX15,CUTCc.1232G>T (p.Ter411Leu)
c.*460+1760G>T (n.*460+1760G>T)
c.1102-1109G>T (n.1102-1109G>T)
n.117-8330C>A
c.1101+1760G>T (n.1101+1760G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*49+1760G>T (n.*49+1760G>T)
c.*50-1109G>T (n.*50-1109G>T)
c.695G>T (p.Ter232Leu)
c.1102-624G>T (n.1102-624G>T)
c.1250G>T (p.Ter417Leu)
c.1205G>T (p.Ter402Leu)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*50-624G>T (n.*50-624G>T)
n.1072G>T
10g.99714588C>GCA378101193COX15,CUTCc.1232G>C (p.Ter411Ser)
c.*460+1760G>C (n.*460+1760G>C)
c.1102-1109G>C (n.1102-1109G>C)
n.117-8330C>G
c.1101+1760G>C (n.1101+1760G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*49+1760G>C (n.*49+1760G>C)
c.*50-1109G>C (n.*50-1109G>C)
c.695G>C (p.Ter232Ser)
c.1102-624G>C (n.1102-624G>C)
c.1250G>C (p.Ter417Ser)
c.1205G>C (p.Ter402Ser)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*50-624G>C (n.*50-624G>C)
n.1072G>C
10g.99714588C>TCA471131693COX15,CUTCc.1232G>A (p.Ter411=)
c.*460+1760G>A (n.*460+1760G>A)
c.1102-1109G>A (n.1102-1109G>A)
n.117-8330C>T
c.1101+1760G>A (n.1101+1760G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*49+1760G>A (n.*49+1760G>A)
c.*50-1109G>A (n.*50-1109G>A)
c.695G>A (p.Ter232=)
c.1102-624G>A (n.1102-624G>A)
c.1250G>A (p.Ter417=)
c.1205G>A (p.Ter402=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*50-624G>A (n.*50-624G>A)
n.1072G>A
 dbSNP
10g.99714589A>CCA378101194COX15,CUTCc.1231T>G (p.Ter411Gly)
c.*460+1759T>G (n.*460+1759T>G)
c.1102-1110T>G (n.1102-1110T>G)
n.117-8329A>C
c.1101+1759T>G (n.1101+1759T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*49+1759T>G (n.*49+1759T>G)
c.*50-1110T>G (n.*50-1110T>G)
c.694T>G (p.Ter232Gly)
c.1102-625T>G (n.1102-625T>G)
c.1249T>G (p.Ter417Gly)
c.1204T>G (p.Ter402Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*50-625T>G (n.*50-625T>G)
n.1071T>G
10g.99714589A>GCA378101195COX15,CUTCc.1231T>C (p.Ter411Arg)
c.*460+1759T>C (n.*460+1759T>C)
c.1102-1110T>C (n.1102-1110T>C)
n.117-8329A>G
c.1101+1759T>C (n.1101+1759T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*49+1759T>C (n.*49+1759T>C)
c.*50-1110T>C (n.*50-1110T>C)
c.694T>C (p.Ter232Arg)
c.1102-625T>C (n.1102-625T>C)
c.1249T>C (p.Ter417Arg)
c.1204T>C (p.Ter402Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*50-625T>C (n.*50-625T>C)
n.1071T>C
10g.99714589A>TCA378101196COX15,CUTCc.1231T>A (p.Ter411Arg)
c.*460+1759T>A (n.*460+1759T>A)
c.1102-1110T>A (n.1102-1110T>A)
n.117-8329A>T
c.1101+1759T>A (n.1101+1759T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*49+1759T>A (n.*49+1759T>A)
c.*50-1110T>A (n.*50-1110T>A)
c.694T>A (p.Ter232Arg)
c.1102-625T>A (n.1102-625T>A)
c.1249T>A (p.Ter417Arg)
c.1204T>A (p.Ter402Arg)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*50-625T>A (n.*50-625T>A)
n.1071T>A
10g.99714590T>ACA378101197COX15,CUTCc.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*460+1758A>T (n.*460+1758A>T)
c.1102-1111A>T (n.1102-1111A>T)
n.117-8328T>A
c.1101+1758A>T (n.1101+1758A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*49+1758A>T (n.*49+1758A>T)
c.*50-1111A>T (n.*50-1111A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.1102-626A>T (n.1102-626A>T)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*50-626A>T (n.*50-626A>T)
n.1070A>T
10g.99714590T>CCA471131695COX15,CUTCc.1230A>G (p.Lys410=)
c.*460+1758A>G (n.*460+1758A>G)
c.1102-1111A>G (n.1102-1111A>G)
n.117-8328T>C
c.1101+1758A>G (n.1101+1758A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*49+1758A>G (n.*49+1758A>G)
c.*50-1111A>G (n.*50-1111A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.1102-626A>G (n.1102-626A>G)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*50-626A>G (n.*50-626A>G)
n.1070A>G
 gnomAD v4
10g.99714590T>GCA378101198COX15,CUTCc.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*460+1758A>C (n.*460+1758A>C)
c.1102-1111A>C (n.1102-1111A>C)
n.117-8328T>G
c.1101+1758A>C (n.1101+1758A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*49+1758A>C (n.*49+1758A>C)
c.*50-1111A>C (n.*50-1111A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.1102-626A>C (n.1102-626A>C)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*50-626A>C (n.*50-626A>C)
n.1070A>C
10g.99714593dupCA2610490003COX15,CUTCc.1230dup (p.Ter411MetextTer15)
c.*460+1758dup (n.*460+1758dup)
c.1102-1111dup (n.1102-1111dup)
n.117-8325dup
c.1101+1758dup (n.1101+1758dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*49+1758dup (n.*49+1758dup)
c.*50-1111dup (n.*50-1111dup)
c.693dup (p.Ter232MetextTer15)
c.1102-626dup (n.1102-626dup)
c.1248dup (p.Ter417MetextTer15)
c.1203dup (p.Ter402MetextTer15)
c.*101dup (n.*101dup)
c.*50-626dup (n.*50-626dup)
n.1070dup
 gnomAD v4
10g.99714591T>ACA378101199COX15,CUTCc.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.*460+1757A>T (n.*460+1757A>T)
c.1102-1112A>T (n.1102-1112A>T)
n.117-8327T>A
c.1101+1757A>T (n.1101+1757A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*49+1757A>T (n.*49+1757A>T)
c.*50-1112A>T (n.*50-1112A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.1102-627A>T (n.1102-627A>T)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*50-627A>T (n.*50-627A>T)
n.1069A>T
10g.99714591T>CCA378101200COX15,CUTCc.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*460+1757A>G (n.*460+1757A>G)
c.1102-1112A>G (n.1102-1112A>G)
n.117-8327T>C
c.1101+1757A>G (n.1101+1757A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*49+1757A>G (n.*49+1757A>G)
c.*50-1112A>G (n.*50-1112A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.1102-627A>G (n.1102-627A>G)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*50-627A>G (n.*50-627A>G)
n.1069A>G
10g.99714591T>GCA378101201COX15,CUTCc.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*460+1757A>C (n.*460+1757A>C)
c.1102-1112A>C (n.1102-1112A>C)
n.117-8327T>G
c.1101+1757A>C (n.1101+1757A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*49+1757A>C (n.*49+1757A>C)
c.*50-1112A>C (n.*50-1112A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.1102-627A>C (n.1102-627A>C)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*50-627A>C (n.*50-627A>C)
n.1069A>C
10g.99714592T>ACA378101202COX15,CUTCc.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*460+1756A>T (n.*460+1756A>T)
c.1102-1113A>T (n.1102-1113A>T)
n.117-8326T>A
c.1101+1756A>T (n.1101+1756A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*49+1756A>T (n.*49+1756A>T)
c.*50-1113A>T (n.*50-1113A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.1102-628A>T (n.1102-628A>T)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*50-628A>T (n.*50-628A>T)
n.1068A>T
10g.99714592T>CCA378101203COX15,CUTCc.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*460+1756A>G (n.*460+1756A>G)
c.1102-1113A>G (n.1102-1113A>G)
n.117-8326T>C
c.1101+1756A>G (n.1101+1756A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*49+1756A>G (n.*49+1756A>G)
c.*50-1113A>G (n.*50-1113A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.1102-628A>G (n.1102-628A>G)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*50-628A>G (n.*50-628A>G)
n.1068A>G
 gnomAD v4
10g.99714592T>GCA378101204COX15,CUTCc.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*460+1756A>C (n.*460+1756A>C)
c.1102-1113A>C (n.1102-1113A>C)
n.117-8326T>G
c.1101+1756A>C (n.1101+1756A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*49+1756A>C (n.*49+1756A>C)
c.*50-1113A>C (n.*50-1113A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.1102-628A>C (n.1102-628A>C)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*50-628A>C (n.*50-628A>C)
n.1068A>C
10g.99714593T>ACA471131696COX15,CUTCc.1227A>T (p.Pro409=)
c.*460+1755A>T (n.*460+1755A>T)
c.1102-1114A>T (n.1102-1114A>T)
n.117-8325T>A
c.1101+1755A>T (n.1101+1755A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*49+1755A>T (n.*49+1755A>T)
c.*50-1114A>T (n.*50-1114A>T)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.1102-629A>T (n.1102-629A>T)
c.1245A>T (p.Pro415=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*50-629A>T (n.*50-629A>T)
n.1067A>T
10g.99714593T>CCA471131698COX15,CUTCc.1227A>G (p.Pro409=)
c.*460+1755A>G (n.*460+1755A>G)
c.1102-1114A>G (n.1102-1114A>G)
n.117-8325T>C
c.1101+1755A>G (n.1101+1755A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*49+1755A>G (n.*49+1755A>G)
c.*50-1114A>G (n.*50-1114A>G)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.1102-629A>G (n.1102-629A>G)
c.1245A>G (p.Pro415=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*50-629A>G (n.*50-629A>G)
n.1067A>G
10g.99714593T>GCA5642054COX15,CUTCc.1227A>C (p.Pro409=)
c.*460+1755A>C (n.*460+1755A>C)
c.1102-1114A>C (n.1102-1114A>C)
n.117-8325T>G
c.1101+1755A>C (n.1101+1755A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*49+1755A>C (n.*49+1755A>C)
c.*50-1114A>C (n.*50-1114A>C)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.1102-629A>C (n.1102-629A>C)
c.1245A>C (p.Pro415=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*50-629A>C (n.*50-629A>C)
n.1067A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714593T=CA1931452955COX15,CUTCc.1227A= (p.Pro409=)
c.*460+1755A= (n.*460+1755A=)
c.1102-1114A= (n.1102-1114A=)
n.117-8325T=
c.1101+1755A= (n.1101+1755A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*49+1755A= (n.*49+1755A=)
c.*50-1114A= (n.*50-1114A=)
c.690A= (p.Pro230=)
c.1102-629A= (n.1102-629A=)
c.1245A= (p.Pro415=)
c.1200A= (p.Pro400=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*50-629A= (n.*50-629A=)
n.1067A=
10g.99714594G>ACA378101206COX15,CUTCc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*460+1754C>T (n.*460+1754C>T)
c.1102-1115C>T (n.1102-1115C>T)
n.117-8324G>A
c.1101+1754C>T (n.1101+1754C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*49+1754C>T (n.*49+1754C>T)
c.*50-1115C>T (n.*50-1115C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1102-630C>T (n.1102-630C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*50-630C>T (n.*50-630C>T)
n.1066C>T
 gnomAD v4
10g.99714594G>CCA378101205COX15,CUTCc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*460+1754C>G (n.*460+1754C>G)
c.1102-1115C>G (n.1102-1115C>G)
n.117-8324G>C
c.1101+1754C>G (n.1101+1754C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*49+1754C>G (n.*49+1754C>G)
c.*50-1115C>G (n.*50-1115C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1102-630C>G (n.1102-630C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*50-630C>G (n.*50-630C>G)
n.1066C>G
10g.99714594G=CA1931452956COX15,CUTCc.1226C= (p.Pro409=)
c.*460+1754C= (n.*460+1754C=)
c.1102-1115C= (n.1102-1115C=)
n.117-8324G=
c.1101+1754C= (n.1101+1754C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*49+1754C= (n.*49+1754C=)
c.*50-1115C= (n.*50-1115C=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.1102-630C= (n.1102-630C=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*50-630C= (n.*50-630C=)
n.1066C=
10g.99714594G>TCA212822975COX15,CUTCc.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*460+1754C>A (n.*460+1754C>A)
c.1102-1115C>A (n.1102-1115C>A)
n.117-8324G>T
c.1101+1754C>A (n.1101+1754C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*49+1754C>A (n.*49+1754C>A)
c.*50-1115C>A (n.*50-1115C>A)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.1102-630C>A (n.1102-630C>A)
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*50-630C>A (n.*50-630C>A)
n.1066C>A
 dbSNP
10g.99714595G>ACA378101207COX15,CUTCc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*460+1753C>T (n.*460+1753C>T)
c.1102-1116C>T (n.1102-1116C>T)
n.117-8323G>A
c.1101+1753C>T (n.1101+1753C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*49+1753C>T (n.*49+1753C>T)
c.*50-1116C>T (n.*50-1116C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1102-631C>T (n.1102-631C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*50-631C>T (n.*50-631C>T)
n.1065C>T
 gnomAD v4
10g.99714595G>CCA378101208COX15,CUTCc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*460+1753C>G (n.*460+1753C>G)
c.1102-1116C>G (n.1102-1116C>G)
n.117-8323G>C
c.1101+1753C>G (n.1101+1753C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*49+1753C>G (n.*49+1753C>G)
c.*50-1116C>G (n.*50-1116C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1102-631C>G (n.1102-631C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*50-631C>G (n.*50-631C>G)
n.1065C>G
 gnomAD v4
10g.99714595G>TCA378101209COX15,CUTCc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*460+1753C>A (n.*460+1753C>A)
c.1102-1116C>A (n.1102-1116C>A)
n.117-8323G>T
c.1101+1753C>A (n.1101+1753C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*49+1753C>A (n.*49+1753C>A)
c.*50-1116C>A (n.*50-1116C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1102-631C>A (n.1102-631C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*50-631C>A (n.*50-631C>A)
n.1065C>A
10g.99714596G>ACA471131699COX15,CUTCc.1224C>T (p.Val408=)
c.*460+1752C>T (n.*460+1752C>T)
c.1102-1117C>T (n.1102-1117C>T)
n.117-8322G>A
c.1101+1752C>T (n.1101+1752C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*49+1752C>T (n.*49+1752C>T)
c.*50-1117C>T (n.*50-1117C>T)
c.687C>T (p.Val229=)
c.1102-632C>T (n.1102-632C>T)
c.1242C>T (p.Val414=)
c.1197C>T (p.Val399=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*50-632C>T (n.*50-632C>T)
n.1064C>T
10g.99714596G>CCA471131700COX15,CUTCc.1224C>G (p.Val408=)
c.*460+1752C>G (n.*460+1752C>G)
c.1102-1117C>G (n.1102-1117C>G)
n.117-8322G>C
c.1101+1752C>G (n.1101+1752C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*49+1752C>G (n.*49+1752C>G)
c.*50-1117C>G (n.*50-1117C>G)
c.687C>G (p.Val229=)
c.1102-632C>G (n.1102-632C>G)
c.1242C>G (p.Val414=)
c.1197C>G (p.Val399=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*50-632C>G (n.*50-632C>G)
n.1064C>G
10g.99714596G>TCA471131701COX15,CUTCc.1224C>A (p.Val408=)
c.*460+1752C>A (n.*460+1752C>A)
c.1102-1117C>A (n.1102-1117C>A)
n.117-8322G>T
c.1101+1752C>A (n.1101+1752C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*49+1752C>A (n.*49+1752C>A)
c.*50-1117C>A (n.*50-1117C>A)
c.687C>A (p.Val229=)
c.1102-632C>A (n.1102-632C>A)
c.1242C>A (p.Val414=)
c.1197C>A (p.Val399=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*50-632C>A (n.*50-632C>A)
n.1064C>A
10g.99714597A=CA1931452958COX15,CUTCc.1223T= (p.Val408=)
c.*460+1751T= (n.*460+1751T=)
c.1102-1118T= (n.1102-1118T=)
n.117-8321A=
c.1101+1751T= (n.1101+1751T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*49+1751T= (n.*49+1751T=)
c.*50-1118T= (n.*50-1118T=)
c.686T= (p.Val229=)
c.1102-633T= (n.1102-633T=)
c.1241T= (p.Val414=)
c.1196T= (p.Val399=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.*50-633T= (n.*50-633T=)
n.1063T=
10g.99714597A>CCA378101210COX15,CUTCc.1223T>G (p.Val408Gly)
c.*460+1751T>G (n.*460+1751T>G)
c.1102-1118T>G (n.1102-1118T>G)
n.117-8321A>C
c.1101+1751T>G (n.1101+1751T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*49+1751T>G (n.*49+1751T>G)
c.*50-1118T>G (n.*50-1118T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.1102-633T>G (n.1102-633T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*50-633T>G (n.*50-633T>G)
n.1063T>G
10g.99714597A>GCA5642056COX15,CUTCc.1223T>C (p.Val408Ala)
c.*460+1751T>C (n.*460+1751T>C)
c.1102-1118T>C (n.1102-1118T>C)
n.117-8321A>G
c.1101+1751T>C (n.1101+1751T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*49+1751T>C (n.*49+1751T>C)
c.*50-1118T>C (n.*50-1118T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.1102-633T>C (n.1102-633T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*50-633T>C (n.*50-633T>C)
n.1063T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99714597A>TCA5642055COX15,CUTCc.1223T>A (p.Val408Asp)
c.*460+1751T>A (n.*460+1751T>A)
c.1102-1118T>A (n.1102-1118T>A)
n.117-8321A>T
c.1101+1751T>A (n.1101+1751T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*49+1751T>A (n.*49+1751T>A)
c.*50-1118T>A (n.*50-1118T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.1102-633T>A (n.1102-633T>A)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*50-633T>A (n.*50-633T>A)
n.1063T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714597_99714598insGCA2789195278COX15,CUTCc.1222_1223insC (p.Val408AlafsTer18)
c.*460+1750_*460+1751insC (n.*460+1750_*460+1751insC)
c.1102-1119_1102-1118insC (n.1102-1119_1102-1118insC)
n.117-8321_117-8320insG
c.1101+1750_1101+1751insC (n.1101+1750_1101+1751insC)
c.*170_*171insC (n.*170_*171insC)
c.*49+1750_*49+1751insC (n.*49+1750_*49+1751insC)
c.*50-1119_*50-1118insC (n.*50-1119_*50-1118insC)
c.685_686insC (p.Val229AlafsTer18)
c.1102-634_1102-633insC (n.1102-634_1102-633insC)
c.1240_1241insC (p.Val414AlafsTer18)
c.1195_1196insC (p.Val399AlafsTer18)
c.*93_*94insC (n.*93_*94insC)
c.*50-634_*50-633insC (n.*50-634_*50-633insC)
n.1062_1063insC
10g.99714598C>ACA378101211COX15,CUTCc.1222G>T (p.Val408Phe)
c.*460+1750G>T (n.*460+1750G>T)
c.1102-1119G>T (n.1102-1119G>T)
n.117-8320C>A
c.1101+1750G>T (n.1101+1750G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*49+1750G>T (n.*49+1750G>T)
c.*50-1119G>T (n.*50-1119G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.1102-634G>T (n.1102-634G>T)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*50-634G>T (n.*50-634G>T)
n.1062G>T
10g.99714598C>GCA378101212COX15,CUTCc.1222G>C (p.Val408Leu)
c.*460+1750G>C (n.*460+1750G>C)
c.1102-1119G>C (n.1102-1119G>C)
n.117-8320C>G
c.1101+1750G>C (n.1101+1750G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*49+1750G>C (n.*49+1750G>C)
c.*50-1119G>C (n.*50-1119G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.1102-634G>C (n.1102-634G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*50-634G>C (n.*50-634G>C)
n.1062G>C
10g.99714598C>TCA378101213COX15,CUTCc.1222G>A (p.Val408Ile)
c.*460+1750G>A (n.*460+1750G>A)
c.1102-1119G>A (n.1102-1119G>A)
n.117-8320C>T
c.1101+1750G>A (n.1101+1750G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*49+1750G>A (n.*49+1750G>A)
c.*50-1119G>A (n.*50-1119G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.1102-634G>A (n.1102-634G>A)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*50-634G>A (n.*50-634G>A)
n.1062G>A
10g.99714599T>ACA378101214COX15,CUTCc.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.*460+1749A>T (n.*460+1749A>T)
c.1102-1120A>T (n.1102-1120A>T)
n.117-8319T>A
c.1101+1749A>T (n.1101+1749A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*49+1749A>T (n.*49+1749A>T)
c.*50-1120A>T (n.*50-1120A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.1102-635A>T (n.1102-635A>T)
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*50-635A>T (n.*50-635A>T)
n.1061A>T
10g.99714599T>CCA471131702COX15,CUTCc.1221A>G (p.Arg407=)
c.*460+1749A>G (n.*460+1749A>G)
c.1102-1120A>G (n.1102-1120A>G)
n.117-8319T>C
c.1101+1749A>G (n.1101+1749A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*49+1749A>G (n.*49+1749A>G)
c.*50-1120A>G (n.*50-1120A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.1102-635A>G (n.1102-635A>G)
c.1239A>G (p.Arg413=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*50-635A>G (n.*50-635A>G)
n.1061A>G
10g.99714599T>GCA378101215COX15,CUTCc.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.*460+1749A>C (n.*460+1749A>C)
c.1102-1120A>C (n.1102-1120A>C)
n.117-8319T>G
c.1101+1749A>C (n.1101+1749A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*49+1749A>C (n.*49+1749A>C)
c.*50-1120A>C (n.*50-1120A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.1102-635A>C (n.1102-635A>C)
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*50-635A>C (n.*50-635A>C)
n.1061A>C
10g.99714600C>ACA378101216COX15,CUTCc.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.*460+1748G>T (n.*460+1748G>T)
c.1102-1121G>T (n.1102-1121G>T)
n.117-8318C>A
c.1101+1748G>T (n.1101+1748G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*49+1748G>T (n.*49+1748G>T)
c.*50-1121G>T (n.*50-1121G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.1102-636G>T (n.1102-636G>T)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*50-636G>T (n.*50-636G>T)
n.1060G>T
10g.99714600C>GCA378101217COX15,CUTCc.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.*460+1748G>C (n.*460+1748G>C)
c.1102-1121G>C (n.1102-1121G>C)
n.117-8318C>G
c.1101+1748G>C (n.1101+1748G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*49+1748G>C (n.*49+1748G>C)
c.*50-1121G>C (n.*50-1121G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.1102-636G>C (n.1102-636G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*50-636G>C (n.*50-636G>C)
n.1060G>C
10g.99714600C>TCA378101218COX15,CUTCc.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.*460+1748G>A (n.*460+1748G>A)
c.1102-1121G>A (n.1102-1121G>A)
n.117-8318C>T
c.1101+1748G>A (n.1101+1748G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*49+1748G>A (n.*49+1748G>A)
c.*50-1121G>A (n.*50-1121G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.1102-636G>A (n.1102-636G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*50-636G>A (n.*50-636G>A)
n.1060G>A
10g.99714601T>ACA378101220COX15,CUTCc.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.*460+1747A>T (n.*460+1747A>T)
c.1102-1122A>T (n.1102-1122A>T)
n.117-8317T>A
c.1101+1747A>T (n.1101+1747A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*49+1747A>T (n.*49+1747A>T)
c.*50-1122A>T (n.*50-1122A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.1102-637A>T (n.1102-637A>T)
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*50-637A>T (n.*50-637A>T)
n.1059A>T
10g.99714601T>CCA378101219COX15,CUTCc.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.*460+1747A>G (n.*460+1747A>G)
c.1102-1122A>G (n.1102-1122A>G)
n.117-8317T>C
c.1101+1747A>G (n.1101+1747A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*49+1747A>G (n.*49+1747A>G)
c.*50-1122A>G (n.*50-1122A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.1102-637A>G (n.1102-637A>G)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*50-637A>G (n.*50-637A>G)
n.1059A>G
10g.99714601T>GCA471131703COX15,CUTCc.1219A>C (p.Arg407=)
c.*460+1747A>C (n.*460+1747A>C)
c.1102-1122A>C (n.1102-1122A>C)
n.117-8317T>G
c.1101+1747A>C (n.1101+1747A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*49+1747A>C (n.*49+1747A>C)
c.*50-1122A>C (n.*50-1122A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.1102-637A>C (n.1102-637A>C)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*50-637A>C (n.*50-637A>C)
n.1059A>C
10g.99714602T>ACA471131706COX15,CUTCc.1218A>T (p.Arg406=)
c.*460+1746A>T (n.*460+1746A>T)
c.1102-1123A>T (n.1102-1123A>T)
n.117-8316T>A
c.1101+1746A>T (n.1101+1746A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*49+1746A>T (n.*49+1746A>T)
c.*50-1123A>T (n.*50-1123A>T)
c.681A>T (p.Arg227=)
c.1102-638A>T (n.1102-638A>T)
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.1191A>T (p.Arg397=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*50-638A>T (n.*50-638A>T)
n.1058A>T
10g.99714602T>CCA471131704COX15,CUTCc.1218A>G (p.Arg406=)
c.*460+1746A>G (n.*460+1746A>G)
c.1102-1123A>G (n.1102-1123A>G)
n.117-8316T>C
c.1101+1746A>G (n.1101+1746A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*49+1746A>G (n.*49+1746A>G)
c.*50-1123A>G (n.*50-1123A>G)
c.681A>G (p.Arg227=)
c.1102-638A>G (n.1102-638A>G)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*50-638A>G (n.*50-638A>G)
n.1058A>G
10g.99714602T>GCA471131705COX15,CUTCc.1218A>C (p.Arg406=)
c.*460+1746A>C (n.*460+1746A>C)
c.1102-1123A>C (n.1102-1123A>C)
n.117-8316T>G
c.1101+1746A>C (n.1101+1746A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*49+1746A>C (n.*49+1746A>C)
c.*50-1123A>C (n.*50-1123A>C)
c.681A>C (p.Arg227=)
c.1102-638A>C (n.1102-638A>C)
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.1191A>C (p.Arg397=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*50-638A>C (n.*50-638A>C)
n.1058A>C
10g.99714603C>ACA378101221COX15,CUTCc.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.*460+1745G>T (n.*460+1745G>T)
c.1102-1124G>T (n.1102-1124G>T)
n.117-8315C>A
c.1101+1745G>T (n.1101+1745G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*49+1745G>T (n.*49+1745G>T)
c.*50-1124G>T (n.*50-1124G>T)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.1102-639G>T (n.1102-639G>T)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*50-639G>T (n.*50-639G>T)
n.1057G>T
10g.99714603C=CA1931452960COX15,CUTCc.1217G= (p.Arg406=)
c.*460+1745G= (n.*460+1745G=)
c.1102-1124G= (n.1102-1124G=)
n.117-8315C=
c.1101+1745G= (n.1101+1745G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*49+1745G= (n.*49+1745G=)
c.*50-1124G= (n.*50-1124G=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.1102-639G= (n.1102-639G=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.*50-639G= (n.*50-639G=)
n.1057G=
10g.99714603C>GCA378101222COX15,CUTCc.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.*460+1745G>C (n.*460+1745G>C)
c.1102-1124G>C (n.1102-1124G>C)
n.117-8315C>G
c.1101+1745G>C (n.1101+1745G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*49+1745G>C (n.*49+1745G>C)
c.*50-1124G>C (n.*50-1124G>C)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.1102-639G>C (n.1102-639G>C)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*50-639G>C (n.*50-639G>C)
n.1057G>C
10g.99714603C>TCA5642057COX15,CUTCc.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.*460+1745G>A (n.*460+1745G>A)
c.1102-1124G>A (n.1102-1124G>A)
n.117-8315C>T
c.1101+1745G>A (n.1101+1745G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*49+1745G>A (n.*49+1745G>A)
c.*50-1124G>A (n.*50-1124G>A)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.1102-639G>A (n.1102-639G>A)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*50-639G>A (n.*50-639G>A)
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714604G>ACA5642058COX15,CUTCc.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.*460+1744C>T (n.*460+1744C>T)
c.1102-1125C>T (n.1102-1125C>T)
n.117-8314G>A
c.1101+1744C>T (n.1101+1744C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*49+1744C>T (n.*49+1744C>T)
c.*50-1125C>T (n.*50-1125C>T)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.1102-640C>T (n.1102-640C>T)
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.1189C>T (p.Arg397Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*50-640C>T (n.*50-640C>T)
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714604G>CCA378101223COX15,CUTCc.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.*460+1744C>G (n.*460+1744C>G)
c.1102-1125C>G (n.1102-1125C>G)
n.117-8314G>C
c.1101+1744C>G (n.1101+1744C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*49+1744C>G (n.*49+1744C>G)
c.*50-1125C>G (n.*50-1125C>G)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.1102-640C>G (n.1102-640C>G)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*50-640C>G (n.*50-640C>G)
n.1056C>G
10g.99714604G=CA1931452962COX15,CUTCc.1216C= (p.Arg406=)
c.*460+1744C= (n.*460+1744C=)
c.1102-1125C= (n.1102-1125C=)
n.117-8314G=
c.1101+1744C= (n.1101+1744C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*49+1744C= (n.*49+1744C=)
c.*50-1125C= (n.*50-1125C=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.1102-640C= (n.1102-640C=)
c.1234C= (p.Arg412=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*50-640C= (n.*50-640C=)
n.1056C=
10g.99714604G>TCA471131707COX15,CUTCc.1216C>A (p.Arg406=)
c.*460+1744C>A (n.*460+1744C>A)
c.1102-1125C>A (n.1102-1125C>A)
n.117-8314G>T
c.1101+1744C>A (n.1101+1744C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*49+1744C>A (n.*49+1744C>A)
c.*50-1125C>A (n.*50-1125C>A)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.1102-640C>A (n.1102-640C>A)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*50-640C>A (n.*50-640C>A)
n.1056C>A
10g.99714605G>ACA471131708COX15,CUTCc.1215C>T (p.Leu405=)
c.*460+1743C>T (n.*460+1743C>T)
c.1102-1126C>T (n.1102-1126C>T)
n.117-8313G>A
c.1101+1743C>T (n.1101+1743C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*49+1743C>T (n.*49+1743C>T)
c.*50-1126C>T (n.*50-1126C>T)
c.678C>T (p.Leu226=)
c.1102-641C>T (n.1102-641C>T)
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*50-641C>T (n.*50-641C>T)
n.1055C>T
10g.99714605G>CCA471131709COX15,CUTCc.1215C>G (p.Leu405=)
c.*460+1743C>G (n.*460+1743C>G)
c.1102-1126C>G (n.1102-1126C>G)
n.117-8313G>C
c.1101+1743C>G (n.1101+1743C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*49+1743C>G (n.*49+1743C>G)
c.*50-1126C>G (n.*50-1126C>G)
c.678C>G (p.Leu226=)
c.1102-641C>G (n.1102-641C>G)
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*50-641C>G (n.*50-641C>G)
n.1055C>G
10g.99714605G>TCA471131710COX15,CUTCc.1215C>A (p.Leu405=)
c.*460+1743C>A (n.*460+1743C>A)
c.1102-1126C>A (n.1102-1126C>A)
n.117-8313G>T
c.1101+1743C>A (n.1101+1743C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*49+1743C>A (n.*49+1743C>A)
c.*50-1126C>A (n.*50-1126C>A)
c.678C>A (p.Leu226=)
c.1102-641C>A (n.1102-641C>A)
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*50-641C>A (n.*50-641C>A)
n.1055C>A
10g.99714606A>CCA378101224COX15,CUTCc.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*460+1742T>G (n.*460+1742T>G)
c.1102-1127T>G (n.1102-1127T>G)
n.117-8312A>C
c.1101+1742T>G (n.1101+1742T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*49+1742T>G (n.*49+1742T>G)
c.*50-1127T>G (n.*50-1127T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1102-642T>G (n.1102-642T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*50-642T>G (n.*50-642T>G)
n.1054T>G
10g.99714606A>GCA378101225COX15,CUTCc.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*460+1742T>C (n.*460+1742T>C)
c.1102-1127T>C (n.1102-1127T>C)
n.117-8312A>G
c.1101+1742T>C (n.1101+1742T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*49+1742T>C (n.*49+1742T>C)
c.*50-1127T>C (n.*50-1127T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1102-642T>C (n.1102-642T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*50-642T>C (n.*50-642T>C)
n.1054T>C
10g.99714606A>TCA378101226COX15,CUTCc.1214T>A (p.Leu405His)
c.*460+1742T>A (n.*460+1742T>A)
c.1102-1127T>A (n.1102-1127T>A)
n.117-8312A>T
c.1101+1742T>A (n.1101+1742T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*49+1742T>A (n.*49+1742T>A)
c.*50-1127T>A (n.*50-1127T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.1102-642T>A (n.1102-642T>A)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*50-642T>A (n.*50-642T>A)
n.1054T>A
10g.99714607G>ACA378101227COX15,CUTCc.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.*460+1741C>T (n.*460+1741C>T)
c.1102-1128C>T (n.1102-1128C>T)
n.117-8311G>A
c.1101+1741C>T (n.1101+1741C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*49+1741C>T (n.*49+1741C>T)
c.*50-1128C>T (n.*50-1128C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.1102-643C>T (n.1102-643C>T)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*50-643C>T (n.*50-643C>T)
n.1053C>T
10g.99714607G>CCA378101228COX15,CUTCc.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*460+1741C>G (n.*460+1741C>G)
c.1102-1128C>G (n.1102-1128C>G)
n.117-8311G>C
c.1101+1741C>G (n.1101+1741C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*49+1741C>G (n.*49+1741C>G)
c.*50-1128C>G (n.*50-1128C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1102-643C>G (n.1102-643C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*50-643C>G (n.*50-643C>G)
n.1053C>G
10g.99714607G=CA1931452964COX15,CUTCc.1213C= (p.Leu405=)
c.*460+1741C= (n.*460+1741C=)
c.1102-1128C= (n.1102-1128C=)
n.117-8311G=
c.1101+1741C= (n.1101+1741C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*49+1741C= (n.*49+1741C=)
c.*50-1128C= (n.*50-1128C=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.1102-643C= (n.1102-643C=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*50-643C= (n.*50-643C=)
n.1053C=
10g.99714607G>TCA378101229COX15,CUTCc.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.*460+1741C>A (n.*460+1741C>A)
c.1102-1128C>A (n.1102-1128C>A)
n.117-8311G>T
c.1101+1741C>A (n.1101+1741C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*49+1741C>A (n.*49+1741C>A)
c.*50-1128C>A (n.*50-1128C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1102-643C>A (n.1102-643C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*50-643C>A (n.*50-643C>A)
n.1053C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714608T>ACA378101230COX15,CUTCc.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.*460+1740A>T (n.*460+1740A>T)
c.1102-1129A>T (n.1102-1129A>T)
n.117-8310T>A
c.1101+1740A>T (n.1101+1740A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*49+1740A>T (n.*49+1740A>T)
c.*50-1129A>T (n.*50-1129A>T)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.1102-644A>T (n.1102-644A>T)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*50-644A>T (n.*50-644A>T)
n.1052A>T
10g.99714608T>CCA471131711COX15,CUTCc.1212A>G (p.Glu404=)
c.*460+1740A>G (n.*460+1740A>G)
c.1102-1129A>G (n.1102-1129A>G)
n.117-8310T>C
c.1101+1740A>G (n.1101+1740A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*49+1740A>G (n.*49+1740A>G)
c.*50-1129A>G (n.*50-1129A>G)
c.675A>G (p.Glu225=)
c.1102-644A>G (n.1102-644A>G)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*50-644A>G (n.*50-644A>G)
n.1052A>G
10g.99714608T>GCA378101231COX15,CUTCc.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.*460+1740A>C (n.*460+1740A>C)
c.1102-1129A>C (n.1102-1129A>C)
n.117-8310T>G
c.1101+1740A>C (n.1101+1740A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*49+1740A>C (n.*49+1740A>C)
c.*50-1129A>C (n.*50-1129A>C)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.1102-644A>C (n.1102-644A>C)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*50-644A>C (n.*50-644A>C)
n.1052A>C
10g.99714609T>ACA378101232COX15,CUTCc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.*460+1739A>T (n.*460+1739A>T)
c.1102-1130A>T (n.1102-1130A>T)
n.117-8309T>A
c.1101+1739A>T (n.1101+1739A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*49+1739A>T (n.*49+1739A>T)
c.*50-1130A>T (n.*50-1130A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.1102-645A>T (n.1102-645A>T)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*50-645A>T (n.*50-645A>T)
n.1051A>T
 gnomAD v4
10g.99714609T>CCA378101234COX15,CUTCc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.*460+1739A>G (n.*460+1739A>G)
c.1102-1130A>G (n.1102-1130A>G)
n.117-8309T>C
c.1101+1739A>G (n.1101+1739A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*49+1739A>G (n.*49+1739A>G)
c.*50-1130A>G (n.*50-1130A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.1102-645A>G (n.1102-645A>G)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*50-645A>G (n.*50-645A>G)
n.1051A>G
10g.99714609T>GCA378101233COX15,CUTCc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.*460+1739A>C (n.*460+1739A>C)
c.1102-1130A>C (n.1102-1130A>C)
n.117-8309T>G
c.1101+1739A>C (n.1101+1739A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*49+1739A>C (n.*49+1739A>C)
c.*50-1130A>C (n.*50-1130A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.1102-645A>C (n.1102-645A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*50-645A>C (n.*50-645A>C)
n.1051A>C
10g.99714610C>ACA378101235COX15,CUTCc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.*460+1738G>T (n.*460+1738G>T)
c.1102-1131G>T (n.1102-1131G>T)
n.117-8308C>A
c.1101+1738G>T (n.1101+1738G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*49+1738G>T (n.*49+1738G>T)
c.*50-1131G>T (n.*50-1131G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.1102-646G>T (n.1102-646G>T)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*50-646G>T (n.*50-646G>T)
n.1050G>T
 gnomAD v4
10g.99714610C>GCA378101236COX15,CUTCc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.*460+1738G>C (n.*460+1738G>C)
c.1102-1131G>C (n.1102-1131G>C)
n.117-8308C>G
c.1101+1738G>C (n.1101+1738G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*49+1738G>C (n.*49+1738G>C)
c.*50-1131G>C (n.*50-1131G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.1102-646G>C (n.1102-646G>C)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*50-646G>C (n.*50-646G>C)
n.1050G>C
10g.99714610C>TCA378101237COX15,CUTCc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.*460+1738G>A (n.*460+1738G>A)
c.1102-1131G>A (n.1102-1131G>A)
n.117-8308C>T
c.1101+1738G>A (n.1101+1738G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*49+1738G>A (n.*49+1738G>A)
c.*50-1131G>A (n.*50-1131G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.1102-646G>A (n.1102-646G>A)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*50-646G>A (n.*50-646G>A)
n.1050G>A
10g.99714611A=CA1931452966COX15,CUTCc.1209T= (p.Asn403=)
c.*460+1737T= (n.*460+1737T=)
c.1102-1132T= (n.1102-1132T=)
n.117-8307A=
c.1101+1737T= (n.1101+1737T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.*49+1737T= (n.*49+1737T=)
c.*50-1132T= (n.*50-1132T=)
c.672T= (p.Asn224=)
c.1102-647T= (n.1102-647T=)
c.1227T= (p.Asn409=)
c.1182T= (p.Asn394=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.*50-647T= (n.*50-647T=)
n.1049T=
10g.99714611A>CCA378101238COX15,CUTCc.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.*460+1737T>G (n.*460+1737T>G)
c.1102-1132T>G (n.1102-1132T>G)
n.117-8307A>C
c.1101+1737T>G (n.1101+1737T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*49+1737T>G (n.*49+1737T>G)
c.*50-1132T>G (n.*50-1132T>G)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.1102-647T>G (n.1102-647T>G)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*50-647T>G (n.*50-647T>G)
n.1049T>G
 gnomAD v4
10g.99714611A>GCA290485COX15,CUTCc.1209T>C (p.Asn403=)
c.*460+1737T>C (n.*460+1737T>C)
c.1102-1132T>C (n.1102-1132T>C)
n.117-8307A>G
c.1101+1737T>C (n.1101+1737T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*49+1737T>C (n.*49+1737T>C)
c.*50-1132T>C (n.*50-1132T>C)
c.672T>C (p.Asn224=)
c.1102-647T>C (n.1102-647T>C)
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.1182T>C (p.Asn394=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*50-647T>C (n.*50-647T>C)
n.1049T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714611A>TCA378101239COX15,CUTCc.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.*460+1737T>A (n.*460+1737T>A)
c.1102-1132T>A (n.1102-1132T>A)
n.117-8307A>T
c.1101+1737T>A (n.1101+1737T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*49+1737T>A (n.*49+1737T>A)
c.*50-1132T>A (n.*50-1132T>A)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.1102-647T>A (n.1102-647T>A)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*50-647T>A (n.*50-647T>A)
n.1049T>A
10g.99714612T>ACA378101241COX15,CUTCc.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.*460+1736A>T (n.*460+1736A>T)
c.1102-1133A>T (n.1102-1133A>T)
n.117-8306T>A
c.1101+1736A>T (n.1101+1736A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*49+1736A>T (n.*49+1736A>T)
c.*50-1133A>T (n.*50-1133A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.1102-648A>T (n.1102-648A>T)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*50-648A>T (n.*50-648A>T)
n.1048A>T
10g.99714612T>CCA5642059COX15,CUTCc.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.*460+1736A>G (n.*460+1736A>G)
c.1102-1133A>G (n.1102-1133A>G)
n.117-8306T>C
c.1101+1736A>G (n.1101+1736A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*49+1736A>G (n.*49+1736A>G)
c.*50-1133A>G (n.*50-1133A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.1102-648A>G (n.1102-648A>G)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*50-648A>G (n.*50-648A>G)
n.1048A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714612T>GCA378101240COX15,CUTCc.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.*460+1736A>C (n.*460+1736A>C)
c.1102-1133A>C (n.1102-1133A>C)
n.117-8306T>G
c.1101+1736A>C (n.1101+1736A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*49+1736A>C (n.*49+1736A>C)
c.*50-1133A>C (n.*50-1133A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.1102-648A>C (n.1102-648A>C)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*50-648A>C (n.*50-648A>C)
n.1048A>C
10g.99714612T=CA1931452968COX15,CUTCc.1208A= (p.Asn403=)
c.*460+1736A= (n.*460+1736A=)
c.1102-1133A= (n.1102-1133A=)
n.117-8306T=
c.1101+1736A= (n.1101+1736A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*49+1736A= (n.*49+1736A=)
c.*50-1133A= (n.*50-1133A=)
c.671A= (p.Asn224=)
c.1102-648A= (n.1102-648A=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.1181A= (p.Asn394=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*50-648A= (n.*50-648A=)
n.1048A=
10g.99714613T>ACA378101242COX15,CUTCc.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.*460+1735A>T (n.*460+1735A>T)
c.1102-1134A>T (n.1102-1134A>T)
n.117-8305T>A
c.1101+1735A>T (n.1101+1735A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*49+1735A>T (n.*49+1735A>T)
c.*50-1134A>T (n.*50-1134A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.1102-649A>T (n.1102-649A>T)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*50-649A>T (n.*50-649A>T)
n.1047A>T
10g.99714613T>CCA378101243COX15,CUTCc.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.*460+1735A>G (n.*460+1735A>G)
c.1102-1134A>G (n.1102-1134A>G)
n.117-8305T>C
c.1101+1735A>G (n.1101+1735A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*49+1735A>G (n.*49+1735A>G)
c.*50-1134A>G (n.*50-1134A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.1102-649A>G (n.1102-649A>G)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*50-649A>G (n.*50-649A>G)
n.1047A>G
10g.99714613T>GCA378101244COX15,CUTCc.1207A>C (p.Asn403His)
c.*460+1735A>C (n.*460+1735A>C)
c.1102-1134A>C (n.1102-1134A>C)
n.117-8305T>G
c.1101+1735A>C (n.1101+1735A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*49+1735A>C (n.*49+1735A>C)
c.*50-1134A>C (n.*50-1134A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.1102-649A>C (n.1102-649A>C)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*50-649A>C (n.*50-649A>C)
n.1047A>C
10g.99714614C>ACA378101245COX15,CUTCc.1206G>T (p.Met402Ile)
c.*460+1734G>T (n.*460+1734G>T)
c.1102-1135G>T (n.1102-1135G>T)
n.117-8304C>A
c.1101+1734G>T (n.1101+1734G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*49+1734G>T (n.*49+1734G>T)
c.*50-1135G>T (n.*50-1135G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.1102-650G>T (n.1102-650G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*50-650G>T (n.*50-650G>T)
n.1046G>T
10g.99714614C>GCA378101246COX15,CUTCc.1206G>C (p.Met402Ile)
c.*460+1734G>C (n.*460+1734G>C)
c.1102-1135G>C (n.1102-1135G>C)
n.117-8304C>G
c.1101+1734G>C (n.1101+1734G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*49+1734G>C (n.*49+1734G>C)
c.*50-1135G>C (n.*50-1135G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.1102-650G>C (n.1102-650G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*50-650G>C (n.*50-650G>C)
n.1046G>C
10g.99714614C>TCA378101247COX15,CUTCc.1206G>A (p.Met402Ile)
c.*460+1734G>A (n.*460+1734G>A)
c.1102-1135G>A (n.1102-1135G>A)
n.117-8304C>T
c.1101+1734G>A (n.1101+1734G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*49+1734G>A (n.*49+1734G>A)
c.*50-1135G>A (n.*50-1135G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.1102-650G>A (n.1102-650G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*50-650G>A (n.*50-650G>A)
n.1046G>A
 gnomAD v4
10g.99714615A>CCA378101248COX15,CUTCc.1205T>G (p.Met402Arg)
c.*460+1733T>G (n.*460+1733T>G)
c.1102-1136T>G (n.1102-1136T>G)
n.117-8303A>C
c.1101+1733T>G (n.1101+1733T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*49+1733T>G (n.*49+1733T>G)
c.*50-1136T>G (n.*50-1136T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.1102-651T>G (n.1102-651T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*50-651T>G (n.*50-651T>G)
n.1045T>G
10g.99714615A>GCA378101250COX15,CUTCc.1205T>C (p.Met402Thr)
c.*460+1733T>C (n.*460+1733T>C)
c.1102-1136T>C (n.1102-1136T>C)
n.117-8303A>G
c.1101+1733T>C (n.1101+1733T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*49+1733T>C (n.*49+1733T>C)
c.*50-1136T>C (n.*50-1136T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.1102-651T>C (n.1102-651T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*50-651T>C (n.*50-651T>C)
n.1045T>C
10g.99714615A>TCA378101249COX15,CUTCc.1205T>A (p.Met402Lys)
c.*460+1733T>A (n.*460+1733T>A)
c.1102-1136T>A (n.1102-1136T>A)
n.117-8303A>T
c.1101+1733T>A (n.1101+1733T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*49+1733T>A (n.*49+1733T>A)
c.*50-1136T>A (n.*50-1136T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.1102-651T>A (n.1102-651T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*50-651T>A (n.*50-651T>A)
n.1045T>A
10g.99714616T>ACA378101251COX15,CUTCc.1204A>T (p.Met402Leu)
c.*460+1732A>T (n.*460+1732A>T)
c.1102-1137A>T (n.1102-1137A>T)
n.117-8302T>A
c.1101+1732A>T (n.1101+1732A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*49+1732A>T (n.*49+1732A>T)
c.*50-1137A>T (n.*50-1137A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.1102-652A>T (n.1102-652A>T)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*50-652A>T (n.*50-652A>T)
n.1044A>T
10g.99714616T>CCA378101252COX15,CUTCc.1204A>G (p.Met402Val)
c.*460+1732A>G (n.*460+1732A>G)
c.1102-1137A>G (n.1102-1137A>G)
n.117-8302T>C
c.1101+1732A>G (n.1101+1732A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*49+1732A>G (n.*49+1732A>G)
c.*50-1137A>G (n.*50-1137A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.1102-652A>G (n.1102-652A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*50-652A>G (n.*50-652A>G)
n.1044A>G
10g.99714616T>GCA378101253COX15,CUTCc.1204A>C (p.Met402Leu)
c.*460+1732A>C (n.*460+1732A>C)
c.1102-1137A>C (n.1102-1137A>C)
n.117-8302T>G
c.1101+1732A>C (n.1101+1732A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*49+1732A>C (n.*49+1732A>C)
c.*50-1137A>C (n.*50-1137A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.1102-652A>C (n.1102-652A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*50-652A>C (n.*50-652A>C)
n.1044A>C
10g.99714617C>ACA471131712COX15,CUTCc.1203G>T (p.Leu401=)
c.*460+1731G>T (n.*460+1731G>T)
c.1102-1138G>T (n.1102-1138G>T)
n.117-8301C>A
c.1101+1731G>T (n.1101+1731G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*49+1731G>T (n.*49+1731G>T)
c.*50-1138G>T (n.*50-1138G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.1102-653G>T (n.1102-653G>T)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*50-653G>T (n.*50-653G>T)
n.1043G>T
10g.99714617C>GCA471131713COX15,CUTCc.1203G>C (p.Leu401=)
c.*460+1731G>C (n.*460+1731G>C)
c.1102-1138G>C (n.1102-1138G>C)
n.117-8301C>G
c.1101+1731G>C (n.1101+1731G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*49+1731G>C (n.*49+1731G>C)
c.*50-1138G>C (n.*50-1138G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.1102-653G>C (n.1102-653G>C)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*50-653G>C (n.*50-653G>C)
n.1043G>C
10g.99714617C>TCA471131714COX15,CUTCc.1203G>A (p.Leu401=)
c.*460+1731G>A (n.*460+1731G>A)
c.1102-1138G>A (n.1102-1138G>A)
n.117-8301C>T
c.1101+1731G>A (n.1101+1731G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*49+1731G>A (n.*49+1731G>A)
c.*50-1138G>A (n.*50-1138G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.1102-653G>A (n.1102-653G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*50-653G>A (n.*50-653G>A)
n.1043G>A
10g.99714618A>CCA378101254COX15,CUTCc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.*460+1730T>G (n.*460+1730T>G)
c.1102-1139T>G (n.1102-1139T>G)
n.117-8300A>C
c.1101+1730T>G (n.1101+1730T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*49+1730T>G (n.*49+1730T>G)
c.*50-1139T>G (n.*50-1139T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.1102-654T>G (n.1102-654T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.*50-654T>G (n.*50-654T>G)
n.1042T>G
10g.99714618A>GCA378101255COX15,CUTCc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.*460+1730T>C (n.*460+1730T>C)
c.1102-1139T>C (n.1102-1139T>C)
n.117-8300A>G
c.1101+1730T>C (n.1101+1730T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*49+1730T>C (n.*49+1730T>C)
c.*50-1139T>C (n.*50-1139T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.1102-654T>C (n.1102-654T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*50-654T>C (n.*50-654T>C)
n.1042T>C
10g.99714618A>TCA378101256COX15,CUTCc.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.*460+1730T>A (n.*460+1730T>A)
c.1102-1139T>A (n.1102-1139T>A)
n.117-8300A>T
c.1101+1730T>A (n.1101+1730T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*49+1730T>A (n.*49+1730T>A)
c.*50-1139T>A (n.*50-1139T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.1102-654T>A (n.1102-654T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*50-654T>A (n.*50-654T>A)
n.1042T>A
10g.99714619G>ACA471131715COX15,CUTCc.1201C>T (p.Leu401=)
c.*460+1729C>T (n.*460+1729C>T)
c.1102-1140C>T (n.1102-1140C>T)
n.117-8299G>A
c.1101+1729C>T (n.1101+1729C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*49+1729C>T (n.*49+1729C>T)
c.*50-1140C>T (n.*50-1140C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.1102-655C>T (n.1102-655C>T)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*50-655C>T (n.*50-655C>T)
n.1041C>T
10g.99714619G>CCA378101257COX15,CUTCc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.*460+1729C>G (n.*460+1729C>G)
c.1102-1140C>G (n.1102-1140C>G)
n.117-8299G>C
c.1101+1729C>G (n.1101+1729C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*49+1729C>G (n.*49+1729C>G)
c.*50-1140C>G (n.*50-1140C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.1102-655C>G (n.1102-655C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*50-655C>G (n.*50-655C>G)
n.1041C>G
10g.99714619G>TCA378101258COX15,CUTCc.1201C>A (p.Leu401Met)
c.*460+1729C>A (n.*460+1729C>A)
c.1102-1140C>A (n.1102-1140C>A)
n.117-8299G>T
c.1101+1729C>A (n.1101+1729C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*49+1729C>A (n.*49+1729C>A)
c.*50-1140C>A (n.*50-1140C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.1102-655C>A (n.1102-655C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*50-655C>A (n.*50-655C>A)
n.1041C>A
10g.99714620C>ACA378101259COX15,CUTCc.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.*460+1728G>T (n.*460+1728G>T)
c.1102-1141G>T (n.1102-1141G>T)
n.117-8298C>A
c.1101+1728G>T (n.1101+1728G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*49+1728G>T (n.*49+1728G>T)
c.*50-1141G>T (n.*50-1141G>T)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.1102-656G>T (n.1102-656G>T)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*50-656G>T (n.*50-656G>T)
n.1040G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714620C=CA1931452971COX15,CUTCc.1200G= (p.Trp400=)
c.*460+1728G= (n.*460+1728G=)
c.1102-1141G= (n.1102-1141G=)
n.117-8298C=
c.1101+1728G= (n.1101+1728G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*49+1728G= (n.*49+1728G=)
c.*50-1141G= (n.*50-1141G=)
c.663G= (p.Trp221=)
c.1102-656G= (n.1102-656G=)
c.1218G= (p.Trp406=)
c.1173G= (p.Trp391=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*50-656G= (n.*50-656G=)
n.1040G=
10g.99714620C>GCA320098COX15,CUTCc.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.*460+1728G>C (n.*460+1728G>C)
c.1102-1141G>C (n.1102-1141G>C)
n.117-8298C>G
c.1101+1728G>C (n.1101+1728G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*49+1728G>C (n.*49+1728G>C)
c.*50-1141G>C (n.*50-1141G>C)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.1102-656G>C (n.1102-656G>C)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*50-656G>C (n.*50-656G>C)
n.1040G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714620C>TCA378101260COX15,CUTCc.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.*460+1728G>A (n.*460+1728G>A)
c.1102-1141G>A (n.1102-1141G>A)
n.117-8298C>T
c.1101+1728G>A (n.1101+1728G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*49+1728G>A (n.*49+1728G>A)
c.*50-1141G>A (n.*50-1141G>A)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.1102-656G>A (n.1102-656G>A)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*50-656G>A (n.*50-656G>A)
n.1040G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714621C>ACA378101261COX15,CUTCc.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.*460+1727G>T (n.*460+1727G>T)
c.1102-1142G>T (n.1102-1142G>T)
n.117-8297C>A
c.1101+1727G>T (n.1101+1727G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*49+1727G>T (n.*49+1727G>T)
c.*50-1142G>T (n.*50-1142G>T)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.1102-657G>T (n.1102-657G>T)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*50-657G>T (n.*50-657G>T)
n.1039G>T
10g.99714621C=CA1931452973COX15,CUTCc.1199G= (p.Trp400=)
c.*460+1727G= (n.*460+1727G=)
c.1102-1142G= (n.1102-1142G=)
n.117-8297C=
c.1101+1727G= (n.1101+1727G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.*49+1727G= (n.*49+1727G=)
c.*50-1142G= (n.*50-1142G=)
c.662G= (p.Trp221=)
c.1102-657G= (n.1102-657G=)
c.1217G= (p.Trp406=)
c.1172G= (p.Trp391=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*50-657G= (n.*50-657G=)
n.1039G=
10g.99714621C>GCA378101263COX15,CUTCc.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.*460+1727G>C (n.*460+1727G>C)
c.1102-1142G>C (n.1102-1142G>C)
n.117-8297C>G
c.1101+1727G>C (n.1101+1727G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*49+1727G>C (n.*49+1727G>C)
c.*50-1142G>C (n.*50-1142G>C)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.1102-657G>C (n.1102-657G>C)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*50-657G>C (n.*50-657G>C)
n.1039G>C
10g.99714621C>TCA378101262COX15,CUTCc.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.*460+1727G>A (n.*460+1727G>A)
c.1102-1142G>A (n.1102-1142G>A)
n.117-8297C>T
c.1101+1727G>A (n.1101+1727G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*49+1727G>A (n.*49+1727G>A)
c.*50-1142G>A (n.*50-1142G>A)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.1102-657G>A (n.1102-657G>A)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*50-657G>A (n.*50-657G>A)
n.1039G>A
 dbSNP
10g.99714622A>CCA378101264COX15,CUTCc.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.*460+1726T>G (n.*460+1726T>G)
c.1102-1143T>G (n.1102-1143T>G)
n.117-8296A>C
c.1101+1726T>G (n.1101+1726T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*49+1726T>G (n.*49+1726T>G)
c.*50-1143T>G (n.*50-1143T>G)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.1102-658T>G (n.1102-658T>G)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*50-658T>G (n.*50-658T>G)
n.1038T>G
10g.99714622A>GCA378101265COX15,CUTCc.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.*460+1726T>C (n.*460+1726T>C)
c.1102-1143T>C (n.1102-1143T>C)
n.117-8296A>G
c.1101+1726T>C (n.1101+1726T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*49+1726T>C (n.*49+1726T>C)
c.*50-1143T>C (n.*50-1143T>C)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.1102-658T>C (n.1102-658T>C)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*50-658T>C (n.*50-658T>C)
n.1038T>C
10g.99714622A>TCA378101266COX15,CUTCc.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.*460+1726T>A (n.*460+1726T>A)
c.1102-1143T>A (n.1102-1143T>A)
n.117-8296A>T
c.1101+1726T>A (n.1101+1726T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*49+1726T>A (n.*49+1726T>A)
c.*50-1143T>A (n.*50-1143T>A)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.1102-658T>A (n.1102-658T>A)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*50-658T>A (n.*50-658T>A)
n.1038T>A
10g.99714623A=CA1931452975COX15,CUTCc.1197T= (p.Leu399=)
c.*460+1725T= (n.*460+1725T=)
c.1102-1144T= (n.1102-1144T=)
n.117-8295A=
c.1101+1725T= (n.1101+1725T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.*49+1725T= (n.*49+1725T=)
c.*50-1144T= (n.*50-1144T=)
c.660T= (p.Leu220=)
c.1102-659T= (n.1102-659T=)
c.1215T= (p.Leu405=)
c.1170T= (p.Leu390=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*50-659T= (n.*50-659T=)
n.1037T=
10g.99714623A>CCA471131717COX15,CUTCc.1197T>G (p.Leu399=)
c.*460+1725T>G (n.*460+1725T>G)
c.1102-1144T>G (n.1102-1144T>G)
n.117-8295A>C
c.1101+1725T>G (n.1101+1725T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*49+1725T>G (n.*49+1725T>G)
c.*50-1144T>G (n.*50-1144T>G)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.1102-659T>G (n.1102-659T>G)
c.1215T>G (p.Leu405=)
c.1170T>G (p.Leu390=)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*50-659T>G (n.*50-659T>G)
n.1037T>G
10g.99714623A>GCA212822992COX15,CUTCc.1197T>C (p.Leu399=)
c.*460+1725T>C (n.*460+1725T>C)
c.1102-1144T>C (n.1102-1144T>C)
n.117-8295A>G
c.1101+1725T>C (n.1101+1725T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*49+1725T>C (n.*49+1725T>C)
c.*50-1144T>C (n.*50-1144T>C)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.1102-659T>C (n.1102-659T>C)
c.1215T>C (p.Leu405=)
c.1170T>C (p.Leu390=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*50-659T>C (n.*50-659T>C)
n.1037T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714623A>TCA471131716COX15,CUTCc.1197T>A (p.Leu399=)
c.*460+1725T>A (n.*460+1725T>A)
c.1102-1144T>A (n.1102-1144T>A)
n.117-8295A>T
c.1101+1725T>A (n.1101+1725T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*49+1725T>A (n.*49+1725T>A)
c.*50-1144T>A (n.*50-1144T>A)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.1102-659T>A (n.1102-659T>A)
c.1215T>A (p.Leu405=)
c.1170T>A (p.Leu390=)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*50-659T>A (n.*50-659T>A)
n.1037T>A
10g.99714624A>CCA378101267COX15,CUTCc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.*460+1724T>G (n.*460+1724T>G)
c.1102-1145T>G (n.1102-1145T>G)
n.117-8294A>C
c.1101+1724T>G (n.1101+1724T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*49+1724T>G (n.*49+1724T>G)
c.*50-1145T>G (n.*50-1145T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.1102-660T>G (n.1102-660T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*50-660T>G (n.*50-660T>G)
n.1036T>G
10g.99714624A>GCA378101268COX15,CUTCc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.*460+1724T>C (n.*460+1724T>C)
c.1102-1145T>C (n.1102-1145T>C)
n.117-8294A>G
c.1101+1724T>C (n.1101+1724T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*49+1724T>C (n.*49+1724T>C)
c.*50-1145T>C (n.*50-1145T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.1102-660T>C (n.1102-660T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*50-660T>C (n.*50-660T>C)
n.1036T>C
10g.99714624A>TCA378101269COX15,CUTCc.1196T>A (p.Leu399His)
c.*460+1724T>A (n.*460+1724T>A)
c.1102-1145T>A (n.1102-1145T>A)
n.117-8294A>T
c.1101+1724T>A (n.1101+1724T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*49+1724T>A (n.*49+1724T>A)
c.*50-1145T>A (n.*50-1145T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.1102-660T>A (n.1102-660T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*50-660T>A (n.*50-660T>A)
n.1036T>A
10g.99714625G>ACA378101270COX15,CUTCc.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.*460+1723C>T (n.*460+1723C>T)
c.1102-1146C>T (n.1102-1146C>T)
n.117-8293G>A
c.1101+1723C>T (n.1101+1723C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*49+1723C>T (n.*49+1723C>T)
c.*50-1146C>T (n.*50-1146C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.1102-661C>T (n.1102-661C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*50-661C>T (n.*50-661C>T)
n.1035C>T
10g.99714625G>CCA378101271COX15,CUTCc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.*460+1723C>G (n.*460+1723C>G)
c.1102-1146C>G (n.1102-1146C>G)
n.117-8293G>C
c.1101+1723C>G (n.1101+1723C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*49+1723C>G (n.*49+1723C>G)
c.*50-1146C>G (n.*50-1146C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.1102-661C>G (n.1102-661C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*50-661C>G (n.*50-661C>G)
n.1035C>G
10g.99714625G>TCA378101272COX15,CUTCc.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.*460+1723C>A (n.*460+1723C>A)
c.1102-1146C>A (n.1102-1146C>A)
n.117-8293G>T
c.1101+1723C>A (n.1101+1723C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*49+1723C>A (n.*49+1723C>A)
c.*50-1146C>A (n.*50-1146C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.1102-661C>A (n.1102-661C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*50-661C>A (n.*50-661C>A)
n.1035C>A
10g.99714630_99714639delCA2574637673COX15,CUTCc.1186_1195del (p.Thr396PhefsTer3)
c.*460+1714_*460+1723del (n.*460+1714_*460+1723del)
c.1102-1155_1102-1146del (n.1102-1155_1102-1146del)
n.117-8288_117-8279del
c.1101+1714_1101+1723del (n.1101+1714_1101+1723del)
c.*134_*143del (n.*134_*143del)
c.*49+1714_*49+1723del (n.*49+1714_*49+1723del)
c.*50-1155_*50-1146del (n.*50-1155_*50-1146del)
c.649_658del (p.Thr217PhefsTer3)
c.1102-670_1102-661del (n.1102-670_1102-661del)
c.1204_1213del (p.Thr402PhefsTer3)
c.1159_1168del (p.Thr387PhefsTer3)
c.*57_*66del (n.*57_*66del)
c.*50-670_*50-661del (n.*50-670_*50-661del)
n.1026_1035del
 gnomAD v4
10g.99714626A>CCA471131718COX15,CUTCc.1194T>G (p.Ala398=)
c.*460+1722T>G (n.*460+1722T>G)
c.1102-1147T>G (n.1102-1147T>G)
n.117-8292A>C
c.1101+1722T>G (n.1101+1722T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*49+1722T>G (n.*49+1722T>G)
c.*50-1147T>G (n.*50-1147T>G)
c.657T>G (p.Ala219=)
c.1102-662T>G (n.1102-662T>G)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*50-662T>G (n.*50-662T>G)
n.1034T>G
10g.99714626A>GCA471131719COX15,CUTCc.1194T>C (p.Ala398=)
c.*460+1722T>C (n.*460+1722T>C)
c.1102-1147T>C (n.1102-1147T>C)
n.117-8292A>G
c.1101+1722T>C (n.1101+1722T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*49+1722T>C (n.*49+1722T>C)
c.*50-1147T>C (n.*50-1147T>C)
c.657T>C (p.Ala219=)
c.1102-662T>C (n.1102-662T>C)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*50-662T>C (n.*50-662T>C)
n.1034T>C
10g.99714626A>TCA471131720COX15,CUTCc.1194T>A (p.Ala398=)
c.*460+1722T>A (n.*460+1722T>A)
c.1102-1147T>A (n.1102-1147T>A)
n.117-8292A>T
c.1101+1722T>A (n.1101+1722T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*49+1722T>A (n.*49+1722T>A)
c.*50-1147T>A (n.*50-1147T>A)
c.657T>A (p.Ala219=)
c.1102-662T>A (n.1102-662T>A)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*50-662T>A (n.*50-662T>A)
n.1034T>A
10g.99714627G>ACA378101273COX15,CUTCc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.*460+1721C>T (n.*460+1721C>T)
c.1102-1148C>T (n.1102-1148C>T)
n.117-8291G>A
c.1101+1721C>T (n.1101+1721C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*49+1721C>T (n.*49+1721C>T)
c.*50-1148C>T (n.*50-1148C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.1102-663C>T (n.1102-663C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*50-663C>T (n.*50-663C>T)
n.1033C>T
 dbSNP
10g.99714627G>CCA378101274COX15,CUTCc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.*460+1721C>G (n.*460+1721C>G)
c.1102-1148C>G (n.1102-1148C>G)
n.117-8291G>C
c.1101+1721C>G (n.1101+1721C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*49+1721C>G (n.*49+1721C>G)
c.*50-1148C>G (n.*50-1148C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.1102-663C>G (n.1102-663C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*50-663C>G (n.*50-663C>G)
n.1033C>G
10g.99714627G=CA1931452978COX15,CUTCc.1193C= (p.Ala398=)
c.*460+1721C= (n.*460+1721C=)
c.1102-1148C= (n.1102-1148C=)
n.117-8291G=
c.1101+1721C= (n.1101+1721C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*49+1721C= (n.*49+1721C=)
c.*50-1148C= (n.*50-1148C=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.1102-663C= (n.1102-663C=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*50-663C= (n.*50-663C=)
n.1033C=
10g.99714627G>TCA378101275COX15,CUTCc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.*460+1721C>A (n.*460+1721C>A)
c.1102-1148C>A (n.1102-1148C>A)
n.117-8291G>T
c.1101+1721C>A (n.1101+1721C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*49+1721C>A (n.*49+1721C>A)
c.*50-1148C>A (n.*50-1148C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.1102-663C>A (n.1102-663C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*50-663C>A (n.*50-663C>A)
n.1033C>A
10g.99714628C>ACA378101278COX15,CUTCc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.*460+1720G>T (n.*460+1720G>T)
c.1102-1149G>T (n.1102-1149G>T)
n.117-8290C>A
c.1101+1720G>T (n.1101+1720G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*49+1720G>T (n.*49+1720G>T)
c.*50-1149G>T (n.*50-1149G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.1102-664G>T (n.1102-664G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*50-664G>T (n.*50-664G>T)
n.1032G>T
10g.99714628C>GCA378101276COX15,CUTCc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.*460+1720G>C (n.*460+1720G>C)
c.1102-1149G>C (n.1102-1149G>C)
n.117-8290C>G
c.1101+1720G>C (n.1101+1720G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*49+1720G>C (n.*49+1720G>C)
c.*50-1149G>C (n.*50-1149G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.1102-664G>C (n.1102-664G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*50-664G>C (n.*50-664G>C)
n.1032G>C
10g.99714628C>TCA378101277COX15,CUTCc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.*460+1720G>A (n.*460+1720G>A)
c.1102-1149G>A (n.1102-1149G>A)
n.117-8290C>T
c.1101+1720G>A (n.1101+1720G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*49+1720G>A (n.*49+1720G>A)
c.*50-1149G>A (n.*50-1149G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.1102-664G>A (n.1102-664G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*50-664G>A (n.*50-664G>A)
n.1032G>A
10g.99714629A>CCA471131721COX15,CUTCc.1191T>G (p.Gly397=)
c.*460+1719T>G (n.*460+1719T>G)
c.1102-1150T>G (n.1102-1150T>G)
n.117-8289A>C
c.1101+1719T>G (n.1101+1719T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*49+1719T>G (n.*49+1719T>G)
c.*50-1150T>G (n.*50-1150T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.1102-665T>G (n.1102-665T>G)
c.1209T>G (p.Gly403=)
c.1164T>G (p.Gly388=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*50-665T>G (n.*50-665T>G)
n.1031T>G
10g.99714629A>GCA471131723COX15,CUTCc.1191T>C (p.Gly397=)
c.*460+1719T>C (n.*460+1719T>C)
c.1102-1150T>C (n.1102-1150T>C)
n.117-8289A>G
c.1101+1719T>C (n.1101+1719T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*49+1719T>C (n.*49+1719T>C)
c.*50-1150T>C (n.*50-1150T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.1102-665T>C (n.1102-665T>C)
c.1209T>C (p.Gly403=)
c.1164T>C (p.Gly388=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*50-665T>C (n.*50-665T>C)
n.1031T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714629A>TCA471131722COX15,CUTCc.1191T>A (p.Gly397=)
c.*460+1719T>A (n.*460+1719T>A)
c.1102-1150T>A (n.1102-1150T>A)
n.117-8289A>T
c.1101+1719T>A (n.1101+1719T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*49+1719T>A (n.*49+1719T>A)
c.*50-1150T>A (n.*50-1150T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
c.1102-665T>A (n.1102-665T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
c.1164T>A (p.Gly388=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*50-665T>A (n.*50-665T>A)
n.1031T>A
10g.99714630C>ACA5642060COX15,CUTCc.1190G>T (p.Gly397Val)
c.*460+1718G>T (n.*460+1718G>T)
c.1102-1151G>T (n.1102-1151G>T)
n.117-8288C>A
c.1101+1718G>T (n.1101+1718G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*49+1718G>T (n.*49+1718G>T)
c.*50-1151G>T (n.*50-1151G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.1102-666G>T (n.1102-666G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*50-666G>T (n.*50-666G>T)
n.1030G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99714630C=CA1931452980COX15,CUTCc.1190G= (p.Gly397=)
c.*460+1718G= (n.*460+1718G=)
c.1102-1151G= (n.1102-1151G=)
n.117-8288C=
c.1101+1718G= (n.1101+1718G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*49+1718G= (n.*49+1718G=)
c.*50-1151G= (n.*50-1151G=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.1102-666G= (n.1102-666G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*50-666G= (n.*50-666G=)
n.1030G=
10g.99714630C>GCA378101279COX15,CUTCc.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.*460+1718G>C (n.*460+1718G>C)
c.1102-1151G>C (n.1102-1151G>C)
n.117-8288C>G
c.1101+1718G>C (n.1101+1718G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*49+1718G>C (n.*49+1718G>C)
c.*50-1151G>C (n.*50-1151G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.1102-666G>C (n.1102-666G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*50-666G>C (n.*50-666G>C)
n.1030G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99714630C>TCA378101280COX15,CUTCc.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.*460+1718G>A (n.*460+1718G>A)
c.1102-1151G>A (n.1102-1151G>A)
n.117-8288C>T
c.1101+1718G>A (n.1101+1718G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*49+1718G>A (n.*49+1718G>A)
c.*50-1151G>A (n.*50-1151G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.1102-666G>A (n.1102-666G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*50-666G>A (n.*50-666G>A)
n.1030G>A
10g.99714631C>ACA378101281COX15,CUTCc.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.*460+1717G>T (n.*460+1717G>T)
c.1102-1152G>T (n.1102-1152G>T)
n.117-8287C>A
c.1101+1717G>T (n.1101+1717G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*49+1717G>T (n.*49+1717G>T)
c.*50-1152G>T (n.*50-1152G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.1102-667G>T (n.1102-667G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*50-667G>T (n.*50-667G>T)
n.1029G>T
10g.99714631C>GCA378101282COX15,CUTCc.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.*460+1717G>C (n.*460+1717G>C)
c.1102-1152G>C (n.1102-1152G>C)
n.117-8287C>G
c.1101+1717G>C (n.1101+1717G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*49+1717G>C (n.*49+1717G>C)
c.*50-1152G>C (n.*50-1152G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.1102-667G>C (n.1102-667G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*50-667G>C (n.*50-667G>C)
n.1029G>C
10g.99714631C>TCA378101283COX15,CUTCc.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.*460+1717G>A (n.*460+1717G>A)
c.1102-1152G>A (n.1102-1152G>A)
n.117-8287C>T
c.1101+1717G>A (n.1101+1717G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*49+1717G>A (n.*49+1717G>A)
c.*50-1152G>A (n.*50-1152G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.1102-667G>A (n.1102-667G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*50-667G>A (n.*50-667G>A)
n.1029G>A
10g.99714632A>CCA471131724COX15,CUTCc.1188T>G (p.Thr396=)
c.*460+1716T>G (n.*460+1716T>G)
c.1102-1153T>G (n.1102-1153T>G)
n.117-8286A>C
c.1101+1716T>G (n.1101+1716T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*49+1716T>G (n.*49+1716T>G)
c.*50-1153T>G (n.*50-1153T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.1102-668T>G (n.1102-668T>G)
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*50-668T>G (n.*50-668T>G)
n.1028T>G
10g.99714632A>GCA471131725COX15,CUTCc.1188T>C (p.Thr396=)
c.*460+1716T>C (n.*460+1716T>C)
c.1102-1153T>C (n.1102-1153T>C)
n.117-8286A>G
c.1101+1716T>C (n.1101+1716T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*49+1716T>C (n.*49+1716T>C)
c.*50-1153T>C (n.*50-1153T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.1102-668T>C (n.1102-668T>C)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*50-668T>C (n.*50-668T>C)
n.1028T>C
10g.99714632A>TCA471131726COX15,CUTCc.1188T>A (p.Thr396=)
c.*460+1716T>A (n.*460+1716T>A)
c.1102-1153T>A (n.1102-1153T>A)
n.117-8286A>T
c.1101+1716T>A (n.1101+1716T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*49+1716T>A (n.*49+1716T>A)
c.*50-1153T>A (n.*50-1153T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.1102-668T>A (n.1102-668T>A)
c.1206T>A (p.Thr402=)
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*50-668T>A (n.*50-668T>A)
n.1028T>A
10g.99714633G>ACA378101284COX15,CUTCc.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.*460+1715C>T (n.*460+1715C>T)
c.1102-1154C>T (n.1102-1154C>T)
n.117-8285G>A
c.1101+1715C>T (n.1101+1715C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*49+1715C>T (n.*49+1715C>T)
c.*50-1154C>T (n.*50-1154C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1102-669C>T (n.1102-669C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*50-669C>T (n.*50-669C>T)
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714633G>CCA5642061COX15,CUTCc.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.*460+1715C>G (n.*460+1715C>G)
c.1102-1154C>G (n.1102-1154C>G)
n.117-8285G>C
c.1101+1715C>G (n.1101+1715C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*49+1715C>G (n.*49+1715C>G)
c.*50-1154C>G (n.*50-1154C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.1102-669C>G (n.1102-669C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*50-669C>G (n.*50-669C>G)
n.1027C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714633G=CA1931452981COX15,CUTCc.1187C= (p.Thr396=)
c.*460+1715C= (n.*460+1715C=)
c.1102-1154C= (n.1102-1154C=)
n.117-8285G=
c.1101+1715C= (n.1101+1715C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*49+1715C= (n.*49+1715C=)
c.*50-1154C= (n.*50-1154C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.1102-669C= (n.1102-669C=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*50-669C= (n.*50-669C=)
n.1027C=
10g.99714633G>TCA378101285COX15,CUTCc.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.*460+1715C>A (n.*460+1715C>A)
c.1102-1154C>A (n.1102-1154C>A)
n.117-8285G>T
c.1101+1715C>A (n.1101+1715C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*49+1715C>A (n.*49+1715C>A)
c.*50-1154C>A (n.*50-1154C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.1102-669C>A (n.1102-669C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*50-669C>A (n.*50-669C>A)
n.1027C>A

Number of alleles fetched