UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99699420A>C | CA2688068446 | VPS13B | c.6122-105A>C (n.6122-105A>C) n.6192-105A>C c.*1804-105A>C (n.*1804-105A>C) c.6047-105A>C (n.6047-105A>C) c.6119-105A>C (n.6119-105A>C) c.6044-105A>C (n.6044-105A>C) c.5744-105A>C (n.5744-105A>C) c.3008-105A>C (n.3008-105A>C) c.1901-105A>C (n.1901-105A>C) c.5927-105A>C (n.5927-105A>C) c.1679-105A>C (n.1679-105A>C) c.4907-105A>C (n.4907-105A>C) n.6083-105A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699422T>C | CA2688068447 | VPS13B | c.6122-103T>C (n.6122-103T>C) n.6192-103T>C c.*1804-103T>C (n.*1804-103T>C) c.6047-103T>C (n.6047-103T>C) c.6119-103T>C (n.6119-103T>C) c.6044-103T>C (n.6044-103T>C) c.5744-103T>C (n.5744-103T>C) c.3008-103T>C (n.3008-103T>C) c.1901-103T>C (n.1901-103T>C) c.5927-103T>C (n.5927-103T>C) c.1679-103T>C (n.1679-103T>C) c.4907-103T>C (n.4907-103T>C) n.6083-103T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699423A>G | CA2688068448 | VPS13B | c.6122-102A>G (n.6122-102A>G) n.6192-102A>G c.*1804-102A>G (n.*1804-102A>G) c.6047-102A>G (n.6047-102A>G) c.6119-102A>G (n.6119-102A>G) c.6044-102A>G (n.6044-102A>G) c.5744-102A>G (n.5744-102A>G) c.3008-102A>G (n.3008-102A>G) c.1901-102A>G (n.1901-102A>G) c.5927-102A>G (n.5927-102A>G) c.1679-102A>G (n.1679-102A>G) c.4907-102A>G (n.4907-102A>G) n.6083-102A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699423A>T | CA2688068450 | VPS13B | c.6122-102A>T (n.6122-102A>T) n.6192-102A>T c.*1804-102A>T (n.*1804-102A>T) c.6047-102A>T (n.6047-102A>T) c.6119-102A>T (n.6119-102A>T) c.6044-102A>T (n.6044-102A>T) c.5744-102A>T (n.5744-102A>T) c.3008-102A>T (n.3008-102A>T) c.1901-102A>T (n.1901-102A>T) c.5927-102A>T (n.5927-102A>T) c.1679-102A>T (n.1679-102A>T) c.4907-102A>T (n.4907-102A>T) n.6083-102A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699424T>A | CA1805814684 | VPS13B | c.6122-101T>A (n.6122-101T>A) n.6192-101T>A c.*1804-101T>A (n.*1804-101T>A) c.6047-101T>A (n.6047-101T>A) c.6119-101T>A (n.6119-101T>A) c.6044-101T>A (n.6044-101T>A) c.5744-101T>A (n.5744-101T>A) c.3008-101T>A (n.3008-101T>A) c.1901-101T>A (n.1901-101T>A) c.5927-101T>A (n.5927-101T>A) c.1679-101T>A (n.1679-101T>A) c.4907-101T>A (n.4907-101T>A) n.6083-101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699424T>C | CA857579972 | VPS13B | c.6122-101T>C (n.6122-101T>C) n.6192-101T>C c.*1804-101T>C (n.*1804-101T>C) c.6047-101T>C (n.6047-101T>C) c.6119-101T>C (n.6119-101T>C) c.6044-101T>C (n.6044-101T>C) c.5744-101T>C (n.5744-101T>C) c.3008-101T>C (n.3008-101T>C) c.1901-101T>C (n.1901-101T>C) c.5927-101T>C (n.5927-101T>C) c.1679-101T>C (n.1679-101T>C) c.4907-101T>C (n.4907-101T>C) n.6083-101T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699424T= | CA1805814681 | VPS13B | c.6122-101T= (n.6122-101T=) n.6192-101T= c.*1804-101T= (n.*1804-101T=) c.6047-101T= (n.6047-101T=) c.6119-101T= (n.6119-101T=) c.6044-101T= (n.6044-101T=) c.5744-101T= (n.5744-101T=) c.3008-101T= (n.3008-101T=) c.1901-101T= (n.1901-101T=) c.5927-101T= (n.5927-101T=) c.1679-101T= (n.1679-101T=) c.4907-101T= (n.4907-101T=) n.6083-101T= | |
| 8 | g.99699425G>A | CA1805814686 | VPS13B | c.6122-100G>A (n.6122-100G>A) n.6192-100G>A c.*1804-100G>A (n.*1804-100G>A) c.6047-100G>A (n.6047-100G>A) c.6119-100G>A (n.6119-100G>A) c.6044-100G>A (n.6044-100G>A) c.5744-100G>A (n.5744-100G>A) c.3008-100G>A (n.3008-100G>A) c.1901-100G>A (n.1901-100G>A) c.5927-100G>A (n.5927-100G>A) c.1679-100G>A (n.1679-100G>A) c.4907-100G>A (n.4907-100G>A) n.6083-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699425G= | CA1805814685 | VPS13B | c.6122-100G= (n.6122-100G=) n.6192-100G= c.*1804-100G= (n.*1804-100G=) c.6047-100G= (n.6047-100G=) c.6119-100G= (n.6119-100G=) c.6044-100G= (n.6044-100G=) c.5744-100G= (n.5744-100G=) c.3008-100G= (n.3008-100G=) c.1901-100G= (n.1901-100G=) c.5927-100G= (n.5927-100G=) c.1679-100G= (n.1679-100G=) c.4907-100G= (n.4907-100G=) n.6083-100G= | |
| 8 | g.99699425G>T | CA2688068452 | VPS13B | c.6122-100G>T (n.6122-100G>T) n.6192-100G>T c.*1804-100G>T (n.*1804-100G>T) c.6047-100G>T (n.6047-100G>T) c.6119-100G>T (n.6119-100G>T) c.6044-100G>T (n.6044-100G>T) c.5744-100G>T (n.5744-100G>T) c.3008-100G>T (n.3008-100G>T) c.1901-100G>T (n.1901-100G>T) c.5927-100G>T (n.5927-100G>T) c.1679-100G>T (n.1679-100G>T) c.4907-100G>T (n.4907-100G>T) n.6083-100G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699426del | CA2688068451 | VPS13B | c.6122-99del (n.6122-99del) n.6192-99del c.*1804-99del (n.*1804-99del) c.6047-99del (n.6047-99del) c.6119-99del (n.6119-99del) c.6044-99del (n.6044-99del) c.5744-99del (n.5744-99del) c.3008-99del (n.3008-99del) c.1901-99del (n.1901-99del) c.5927-99del (n.5927-99del) c.1679-99del (n.1679-99del) c.4907-99del (n.4907-99del) n.6083-99del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699426G>T | CA2688068453 | VPS13B | c.6122-99G>T (n.6122-99G>T) n.6192-99G>T c.*1804-99G>T (n.*1804-99G>T) c.6047-99G>T (n.6047-99G>T) c.6119-99G>T (n.6119-99G>T) c.6044-99G>T (n.6044-99G>T) c.5744-99G>T (n.5744-99G>T) c.3008-99G>T (n.3008-99G>T) c.1901-99G>T (n.1901-99G>T) c.5927-99G>T (n.5927-99G>T) c.1679-99G>T (n.1679-99G>T) c.4907-99G>T (n.4907-99G>T) n.6083-99G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699427A>G | CA2688068454 | VPS13B | c.6122-98A>G (n.6122-98A>G) n.6192-98A>G c.*1804-98A>G (n.*1804-98A>G) c.6047-98A>G (n.6047-98A>G) c.6119-98A>G (n.6119-98A>G) c.6044-98A>G (n.6044-98A>G) c.5744-98A>G (n.5744-98A>G) c.3008-98A>G (n.3008-98A>G) c.1901-98A>G (n.1901-98A>G) c.5927-98A>G (n.5927-98A>G) c.1679-98A>G (n.1679-98A>G) c.4907-98A>G (n.4907-98A>G) n.6083-98A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699429C>A | CA2688068455 | VPS13B | c.6122-96C>A (n.6122-96C>A) n.6192-96C>A c.*1804-96C>A (n.*1804-96C>A) c.6047-96C>A (n.6047-96C>A) c.6119-96C>A (n.6119-96C>A) c.6044-96C>A (n.6044-96C>A) c.5744-96C>A (n.5744-96C>A) c.3008-96C>A (n.3008-96C>A) c.1901-96C>A (n.1901-96C>A) c.5927-96C>A (n.5927-96C>A) c.1679-96C>A (n.1679-96C>A) c.4907-96C>A (n.4907-96C>A) n.6083-96C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699429C>G | CA2688068456 | VPS13B | c.6122-96C>G (n.6122-96C>G) n.6192-96C>G c.*1804-96C>G (n.*1804-96C>G) c.6047-96C>G (n.6047-96C>G) c.6119-96C>G (n.6119-96C>G) c.6044-96C>G (n.6044-96C>G) c.5744-96C>G (n.5744-96C>G) c.3008-96C>G (n.3008-96C>G) c.1901-96C>G (n.1901-96C>G) c.5927-96C>G (n.5927-96C>G) c.1679-96C>G (n.1679-96C>G) c.4907-96C>G (n.4907-96C>G) n.6083-96C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699430T>C | CA583878364 | VPS13B | c.6122-95T>C (n.6122-95T>C) n.6192-95T>C c.*1804-95T>C (n.*1804-95T>C) c.6047-95T>C (n.6047-95T>C) c.6119-95T>C (n.6119-95T>C) c.6044-95T>C (n.6044-95T>C) c.5744-95T>C (n.5744-95T>C) c.3008-95T>C (n.3008-95T>C) c.1901-95T>C (n.1901-95T>C) c.5927-95T>C (n.5927-95T>C) c.1679-95T>C (n.1679-95T>C) c.4907-95T>C (n.4907-95T>C) n.6083-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699430T= | CA1805814687 | VPS13B | c.6122-95T= (n.6122-95T=) n.6192-95T= c.*1804-95T= (n.*1804-95T=) c.6047-95T= (n.6047-95T=) c.6119-95T= (n.6119-95T=) c.6044-95T= (n.6044-95T=) c.5744-95T= (n.5744-95T=) c.3008-95T= (n.3008-95T=) c.1901-95T= (n.1901-95T=) c.5927-95T= (n.5927-95T=) c.1679-95T= (n.1679-95T=) c.4907-95T= (n.4907-95T=) n.6083-95T= | |
| 8 | g.99699431T>C | CA2579216011 | VPS13B | c.6122-94T>C (n.6122-94T>C) n.6192-94T>C c.*1804-94T>C (n.*1804-94T>C) c.6047-94T>C (n.6047-94T>C) c.6119-94T>C (n.6119-94T>C) c.6044-94T>C (n.6044-94T>C) c.5744-94T>C (n.5744-94T>C) c.3008-94T>C (n.3008-94T>C) c.1901-94T>C (n.1901-94T>C) c.5927-94T>C (n.5927-94T>C) c.1679-94T>C (n.1679-94T>C) c.4907-94T>C (n.4907-94T>C) n.6083-94T>C | |
| 8 | g.99699432G>C | CA183025245 | VPS13B | c.6122-93G>C (n.6122-93G>C) n.6192-93G>C c.*1804-93G>C (n.*1804-93G>C) c.6047-93G>C (n.6047-93G>C) c.6119-93G>C (n.6119-93G>C) c.6044-93G>C (n.6044-93G>C) c.5744-93G>C (n.5744-93G>C) c.3008-93G>C (n.3008-93G>C) c.1901-93G>C (n.1901-93G>C) c.5927-93G>C (n.5927-93G>C) c.1679-93G>C (n.1679-93G>C) c.4907-93G>C (n.4907-93G>C) n.6083-93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699432G= | CA1805814690 | VPS13B | c.6122-93G= (n.6122-93G=) n.6192-93G= c.*1804-93G= (n.*1804-93G=) c.6047-93G= (n.6047-93G=) c.6119-93G= (n.6119-93G=) c.6044-93G= (n.6044-93G=) c.5744-93G= (n.5744-93G=) c.3008-93G= (n.3008-93G=) c.1901-93G= (n.1901-93G=) c.5927-93G= (n.5927-93G=) c.1679-93G= (n.1679-93G=) c.4907-93G= (n.4907-93G=) n.6083-93G= | |
| 8 | g.99699432G>T | CA2579216012 | VPS13B | c.6122-93G>T (n.6122-93G>T) n.6192-93G>T c.*1804-93G>T (n.*1804-93G>T) c.6047-93G>T (n.6047-93G>T) c.6119-93G>T (n.6119-93G>T) c.6044-93G>T (n.6044-93G>T) c.5744-93G>T (n.5744-93G>T) c.3008-93G>T (n.3008-93G>T) c.1901-93G>T (n.1901-93G>T) c.5927-93G>T (n.5927-93G>T) c.1679-93G>T (n.1679-93G>T) c.4907-93G>T (n.4907-93G>T) n.6083-93G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699433G>A | CA2688068457 | VPS13B | c.6122-92G>A (n.6122-92G>A) n.6192-92G>A c.*1804-92G>A (n.*1804-92G>A) c.6047-92G>A (n.6047-92G>A) c.6119-92G>A (n.6119-92G>A) c.6044-92G>A (n.6044-92G>A) c.5744-92G>A (n.5744-92G>A) c.3008-92G>A (n.3008-92G>A) c.1901-92G>A (n.1901-92G>A) c.5927-92G>A (n.5927-92G>A) c.1679-92G>A (n.1679-92G>A) c.4907-92G>A (n.4907-92G>A) n.6083-92G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699433G>T | CA2688068458 | VPS13B | c.6122-92G>T (n.6122-92G>T) n.6192-92G>T c.*1804-92G>T (n.*1804-92G>T) c.6047-92G>T (n.6047-92G>T) c.6119-92G>T (n.6119-92G>T) c.6044-92G>T (n.6044-92G>T) c.5744-92G>T (n.5744-92G>T) c.3008-92G>T (n.3008-92G>T) c.1901-92G>T (n.1901-92G>T) c.5927-92G>T (n.5927-92G>T) c.1679-92G>T (n.1679-92G>T) c.4907-92G>T (n.4907-92G>T) n.6083-92G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699434G>A | CA652586939 | VPS13B | c.6122-91G>A (n.6122-91G>A) n.6192-91G>A c.*1804-91G>A (n.*1804-91G>A) c.6047-91G>A (n.6047-91G>A) c.6119-91G>A (n.6119-91G>A) c.6044-91G>A (n.6044-91G>A) c.5744-91G>A (n.5744-91G>A) c.3008-91G>A (n.3008-91G>A) c.1901-91G>A (n.1901-91G>A) c.5927-91G>A (n.5927-91G>A) c.1679-91G>A (n.1679-91G>A) c.4907-91G>A (n.4907-91G>A) n.6083-91G>A | COSMIC |
| 8 | g.99699434G>T | CA2688068459 | VPS13B | c.6122-91G>T (n.6122-91G>T) n.6192-91G>T c.*1804-91G>T (n.*1804-91G>T) c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6119-91G>T (n.6119-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5744-91G>T (n.5744-91G>T) c.3008-91G>T (n.3008-91G>T) c.1901-91G>T (n.1901-91G>T) c.5927-91G>T (n.5927-91G>T) c.1679-91G>T (n.1679-91G>T) c.4907-91G>T (n.4907-91G>T) n.6083-91G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699435A>C | CA2579216013 | VPS13B | c.6122-90A>C (n.6122-90A>C) n.6192-90A>C c.*1804-90A>C (n.*1804-90A>C) c.6047-90A>C (n.6047-90A>C) c.6119-90A>C (n.6119-90A>C) c.6044-90A>C (n.6044-90A>C) c.5744-90A>C (n.5744-90A>C) c.3008-90A>C (n.3008-90A>C) c.1901-90A>C (n.1901-90A>C) c.5927-90A>C (n.5927-90A>C) c.1679-90A>C (n.1679-90A>C) c.4907-90A>C (n.4907-90A>C) n.6083-90A>C | |
| 8 | g.99699436C>A | CA2688068460 | VPS13B | c.6122-89C>A (n.6122-89C>A) n.6192-89C>A c.*1804-89C>A (n.*1804-89C>A) c.6047-89C>A (n.6047-89C>A) c.6119-89C>A (n.6119-89C>A) c.6044-89C>A (n.6044-89C>A) c.5744-89C>A (n.5744-89C>A) c.3008-89C>A (n.3008-89C>A) c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.5927-89C>A (n.5927-89C>A) c.1679-89C>A (n.1679-89C>A) c.4907-89C>A (n.4907-89C>A) n.6083-89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699438C= | CA1805814694 | VPS13B | c.6122-87C= (n.6122-87C=) n.6192-87C= c.*1804-87C= (n.*1804-87C=) c.6047-87C= (n.6047-87C=) c.6119-87C= (n.6119-87C=) c.6044-87C= (n.6044-87C=) c.5744-87C= (n.5744-87C=) c.3008-87C= (n.3008-87C=) c.1901-87C= (n.1901-87C=) c.5927-87C= (n.5927-87C=) c.1679-87C= (n.1679-87C=) c.4907-87C= (n.4907-87C=) n.6083-87C= | |
| 8 | g.99699438C>T | CA1805814696 | VPS13B | c.6122-87C>T (n.6122-87C>T) n.6192-87C>T c.*1804-87C>T (n.*1804-87C>T) c.6047-87C>T (n.6047-87C>T) c.6119-87C>T (n.6119-87C>T) c.6044-87C>T (n.6044-87C>T) c.5744-87C>T (n.5744-87C>T) c.3008-87C>T (n.3008-87C>T) c.1901-87C>T (n.1901-87C>T) c.5927-87C>T (n.5927-87C>T) c.1679-87C>T (n.1679-87C>T) c.4907-87C>T (n.4907-87C>T) n.6083-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699438_99699440delinsCTT | CA1805814692 | VPS13B | c.6122-87_6122-85delinsCTT (n.6122-87_6122-85delinsCTT) n.6192-87_6192-85delinsCTT c.*1804-87_*1804-85delinsCTT (n.*1804-87_*1804-85delinsCTT) c.6047-87_6047-85delinsCTT (n.6047-87_6047-85delinsCTT) c.6119-87_6119-85delinsCTT (n.6119-87_6119-85delinsCTT) c.6044-87_6044-85delinsCTT (n.6044-87_6044-85delinsCTT) c.5744-87_5744-85delinsCTT (n.5744-87_5744-85delinsCTT) c.3008-87_3008-85delinsCTT (n.3008-87_3008-85delinsCTT) c.1901-87_1901-85delinsCTT (n.1901-87_1901-85delinsCTT) c.5927-87_5927-85delinsCTT (n.5927-87_5927-85delinsCTT) c.1679-87_1679-85delinsCTT (n.1679-87_1679-85delinsCTT) c.4907-87_4907-85delinsCTT (n.4907-87_4907-85delinsCTT) n.6083-87_6083-85delinsCTT | |
| 8 | g.99699441_99699442del | CA583878366 | VPS13B | c.6122-84_6122-83del (n.6122-84_6122-83del) n.6192-84_6192-83del c.*1804-84_*1804-83del (n.*1804-84_*1804-83del) c.6047-84_6047-83del (n.6047-84_6047-83del) c.6119-84_6119-83del (n.6119-84_6119-83del) c.6044-84_6044-83del (n.6044-84_6044-83del) c.5744-84_5744-83del (n.5744-84_5744-83del) c.3008-84_3008-83del (n.3008-84_3008-83del) c.1901-84_1901-83del (n.1901-84_1901-83del) c.5927-84_5927-83del (n.5927-84_5927-83del) c.1679-84_1679-83del (n.1679-84_1679-83del) c.4907-84_4907-83del (n.4907-84_4907-83del) n.6083-84_6083-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699440T>G | CA1117103750 | VPS13B | c.6122-85T>G (n.6122-85T>G) n.6192-85T>G c.*1804-85T>G (n.*1804-85T>G) c.6047-85T>G (n.6047-85T>G) c.6119-85T>G (n.6119-85T>G) c.6044-85T>G (n.6044-85T>G) c.5744-85T>G (n.5744-85T>G) c.3008-85T>G (n.3008-85T>G) c.1901-85T>G (n.1901-85T>G) c.5927-85T>G (n.5927-85T>G) c.1679-85T>G (n.1679-85T>G) c.4907-85T>G (n.4907-85T>G) n.6083-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699440T= | CA1805814701 | VPS13B | c.6122-85T= (n.6122-85T=) n.6192-85T= c.*1804-85T= (n.*1804-85T=) c.6047-85T= (n.6047-85T=) c.6119-85T= (n.6119-85T=) c.6044-85T= (n.6044-85T=) c.5744-85T= (n.5744-85T=) c.3008-85T= (n.3008-85T=) c.1901-85T= (n.1901-85T=) c.5927-85T= (n.5927-85T=) c.1679-85T= (n.1679-85T=) c.4907-85T= (n.4907-85T=) n.6083-85T= | |
| 8 | g.99699441T>A | CA2688068461 | VPS13B | c.6122-84T>A (n.6122-84T>A) n.6192-84T>A c.*1804-84T>A (n.*1804-84T>A) c.6047-84T>A (n.6047-84T>A) c.6119-84T>A (n.6119-84T>A) c.6044-84T>A (n.6044-84T>A) c.5744-84T>A (n.5744-84T>A) c.3008-84T>A (n.3008-84T>A) c.1901-84T>A (n.1901-84T>A) c.5927-84T>A (n.5927-84T>A) c.1679-84T>A (n.1679-84T>A) c.4907-84T>A (n.4907-84T>A) n.6083-84T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699441T>G | CA2579216014 | VPS13B | c.6122-84T>G (n.6122-84T>G) n.6192-84T>G c.*1804-84T>G (n.*1804-84T>G) c.6047-84T>G (n.6047-84T>G) c.6119-84T>G (n.6119-84T>G) c.6044-84T>G (n.6044-84T>G) c.5744-84T>G (n.5744-84T>G) c.3008-84T>G (n.3008-84T>G) c.1901-84T>G (n.1901-84T>G) c.5927-84T>G (n.5927-84T>G) c.1679-84T>G (n.1679-84T>G) c.4907-84T>G (n.4907-84T>G) n.6083-84T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699442T>A | CA2781476348 | VPS13B | c.6122-83T>A (n.6122-83T>A) n.6192-83T>A c.*1804-83T>A (n.*1804-83T>A) c.6047-83T>A (n.6047-83T>A) c.6119-83T>A (n.6119-83T>A) c.6044-83T>A (n.6044-83T>A) c.5744-83T>A (n.5744-83T>A) c.3008-83T>A (n.3008-83T>A) c.1901-83T>A (n.1901-83T>A) c.5927-83T>A (n.5927-83T>A) c.1679-83T>A (n.1679-83T>A) c.4907-83T>A (n.4907-83T>A) n.6083-83T>A | |
| 8 | g.99699442T>G | CA2579216015 | VPS13B | c.6122-83T>G (n.6122-83T>G) n.6192-83T>G c.*1804-83T>G (n.*1804-83T>G) c.6047-83T>G (n.6047-83T>G) c.6119-83T>G (n.6119-83T>G) c.6044-83T>G (n.6044-83T>G) c.5744-83T>G (n.5744-83T>G) c.3008-83T>G (n.3008-83T>G) c.1901-83T>G (n.1901-83T>G) c.5927-83T>G (n.5927-83T>G) c.1679-83T>G (n.1679-83T>G) c.4907-83T>G (n.4907-83T>G) n.6083-83T>G | |
| 8 | g.99699445G>A | CA183025247 | VPS13B | c.6122-80G>A (n.6122-80G>A) n.6192-80G>A c.*1804-80G>A (n.*1804-80G>A) c.6047-80G>A (n.6047-80G>A) c.6119-80G>A (n.6119-80G>A) c.6044-80G>A (n.6044-80G>A) c.5744-80G>A (n.5744-80G>A) c.3008-80G>A (n.3008-80G>A) c.1901-80G>A (n.1901-80G>A) c.5927-80G>A (n.5927-80G>A) c.1679-80G>A (n.1679-80G>A) c.4907-80G>A (n.4907-80G>A) n.6083-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699445G= | CA1805814702 | VPS13B | c.6122-80G= (n.6122-80G=) n.6192-80G= c.*1804-80G= (n.*1804-80G=) c.6047-80G= (n.6047-80G=) c.6119-80G= (n.6119-80G=) c.6044-80G= (n.6044-80G=) c.5744-80G= (n.5744-80G=) c.3008-80G= (n.3008-80G=) c.1901-80G= (n.1901-80G=) c.5927-80G= (n.5927-80G=) c.1679-80G= (n.1679-80G=) c.4907-80G= (n.4907-80G=) n.6083-80G= | |
| 8 | g.99699445G>T | CA183025249 | VPS13B | c.6122-80G>T (n.6122-80G>T) n.6192-80G>T c.*1804-80G>T (n.*1804-80G>T) c.6047-80G>T (n.6047-80G>T) c.6119-80G>T (n.6119-80G>T) c.6044-80G>T (n.6044-80G>T) c.5744-80G>T (n.5744-80G>T) c.3008-80G>T (n.3008-80G>T) c.1901-80G>T (n.1901-80G>T) c.5927-80G>T (n.5927-80G>T) c.1679-80G>T (n.1679-80G>T) c.4907-80G>T (n.4907-80G>T) n.6083-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699446T>G | CA2688068462 | VPS13B | c.6122-79T>G (n.6122-79T>G) n.6192-79T>G c.*1804-79T>G (n.*1804-79T>G) c.6047-79T>G (n.6047-79T>G) c.6119-79T>G (n.6119-79T>G) c.6044-79T>G (n.6044-79T>G) c.5744-79T>G (n.5744-79T>G) c.3008-79T>G (n.3008-79T>G) c.1901-79T>G (n.1901-79T>G) c.5927-79T>G (n.5927-79T>G) c.1679-79T>G (n.1679-79T>G) c.4907-79T>G (n.4907-79T>G) n.6083-79T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699447del | CA2579216016 | VPS13B | c.6122-78del (n.6122-78del) n.6192-78del c.*1804-78del (n.*1804-78del) c.6047-78del (n.6047-78del) c.6119-78del (n.6119-78del) c.6044-78del (n.6044-78del) c.5744-78del (n.5744-78del) c.3008-78del (n.3008-78del) c.1901-78del (n.1901-78del) c.5927-78del (n.5927-78del) c.1679-78del (n.1679-78del) c.4907-78del (n.4907-78del) n.6083-78del | |
| 8 | g.99699448G>T | CA2688068463 | VPS13B | c.6122-77G>T (n.6122-77G>T) n.6192-77G>T c.*1804-77G>T (n.*1804-77G>T) c.6047-77G>T (n.6047-77G>T) c.6119-77G>T (n.6119-77G>T) c.6044-77G>T (n.6044-77G>T) c.5744-77G>T (n.5744-77G>T) c.3008-77G>T (n.3008-77G>T) c.1901-77G>T (n.1901-77G>T) c.5927-77G>T (n.5927-77G>T) c.1679-77G>T (n.1679-77G>T) c.4907-77G>T (n.4907-77G>T) n.6083-77G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699451G>A | CA2688068464 | VPS13B | c.6122-74G>A (n.6122-74G>A) n.6192-74G>A c.*1804-74G>A (n.*1804-74G>A) c.6047-74G>A (n.6047-74G>A) c.6119-74G>A (n.6119-74G>A) c.6044-74G>A (n.6044-74G>A) c.5744-74G>A (n.5744-74G>A) c.3008-74G>A (n.3008-74G>A) c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.5927-74G>A (n.5927-74G>A) c.1679-74G>A (n.1679-74G>A) c.4907-74G>A (n.4907-74G>A) n.6083-74G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699452C= | CA1805814705 | VPS13B | c.6122-73C= (n.6122-73C=) n.6192-73C= c.*1804-73C= (n.*1804-73C=) c.6047-73C= (n.6047-73C=) c.6119-73C= (n.6119-73C=) c.6044-73C= (n.6044-73C=) c.5744-73C= (n.5744-73C=) c.3008-73C= (n.3008-73C=) c.1901-73C= (n.1901-73C=) c.5927-73C= (n.5927-73C=) c.1679-73C= (n.1679-73C=) c.4907-73C= (n.4907-73C=) n.6083-73C= | |
| 8 | g.99699452C>T | CA1805814709 | VPS13B | c.6122-73C>T (n.6122-73C>T) n.6192-73C>T c.*1804-73C>T (n.*1804-73C>T) c.6047-73C>T (n.6047-73C>T) c.6119-73C>T (n.6119-73C>T) c.6044-73C>T (n.6044-73C>T) c.5744-73C>T (n.5744-73C>T) c.3008-73C>T (n.3008-73C>T) c.1901-73C>T (n.1901-73C>T) c.5927-73C>T (n.5927-73C>T) c.1679-73C>T (n.1679-73C>T) c.4907-73C>T (n.4907-73C>T) n.6083-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699455G>A | CA1117103766 | VPS13B | c.6122-70G>A (n.6122-70G>A) n.6192-70G>A c.*1804-70G>A (n.*1804-70G>A) c.6047-70G>A (n.6047-70G>A) c.6119-70G>A (n.6119-70G>A) c.6044-70G>A (n.6044-70G>A) c.5744-70G>A (n.5744-70G>A) c.3008-70G>A (n.3008-70G>A) c.1901-70G>A (n.1901-70G>A) c.5927-70G>A (n.5927-70G>A) c.1679-70G>A (n.1679-70G>A) c.4907-70G>A (n.4907-70G>A) n.6083-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699455G>C | CA1805814717 | VPS13B | c.6122-70G>C (n.6122-70G>C) n.6192-70G>C c.*1804-70G>C (n.*1804-70G>C) c.6047-70G>C (n.6047-70G>C) c.6119-70G>C (n.6119-70G>C) c.6044-70G>C (n.6044-70G>C) c.5744-70G>C (n.5744-70G>C) c.3008-70G>C (n.3008-70G>C) c.1901-70G>C (n.1901-70G>C) c.5927-70G>C (n.5927-70G>C) c.1679-70G>C (n.1679-70G>C) c.4907-70G>C (n.4907-70G>C) n.6083-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699455G= | CA1805814716 | VPS13B | c.6122-70G= (n.6122-70G=) n.6192-70G= c.*1804-70G= (n.*1804-70G=) c.6047-70G= (n.6047-70G=) c.6119-70G= (n.6119-70G=) c.6044-70G= (n.6044-70G=) c.5744-70G= (n.5744-70G=) c.3008-70G= (n.3008-70G=) c.1901-70G= (n.1901-70G=) c.5927-70G= (n.5927-70G=) c.1679-70G= (n.1679-70G=) c.4907-70G= (n.4907-70G=) n.6083-70G= | |
| 8 | g.99699455G>T | CA2688068465 | VPS13B | c.6122-70G>T (n.6122-70G>T) n.6192-70G>T c.*1804-70G>T (n.*1804-70G>T) c.6047-70G>T (n.6047-70G>T) c.6119-70G>T (n.6119-70G>T) c.6044-70G>T (n.6044-70G>T) c.5744-70G>T (n.5744-70G>T) c.3008-70G>T (n.3008-70G>T) c.1901-70G>T (n.1901-70G>T) c.5927-70G>T (n.5927-70G>T) c.1679-70G>T (n.1679-70G>T) c.4907-70G>T (n.4907-70G>T) n.6083-70G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699456del | CA1805814720 | VPS13B | c.6122-69del (n.6122-69del) n.6192-69del c.*1804-69del (n.*1804-69del) c.6047-69del (n.6047-69del) c.6119-69del (n.6119-69del) c.6044-69del (n.6044-69del) c.5744-69del (n.5744-69del) c.3008-69del (n.3008-69del) c.1901-69del (n.1901-69del) c.5927-69del (n.5927-69del) c.1679-69del (n.1679-69del) c.4907-69del (n.4907-69del) n.6083-69del | dbSNP |
| 8 | g.99699458A>G | CA2688068466 | VPS13B | c.6122-67A>G (n.6122-67A>G) n.6192-67A>G c.*1804-67A>G (n.*1804-67A>G) c.6047-67A>G (n.6047-67A>G) c.6119-67A>G (n.6119-67A>G) c.6044-67A>G (n.6044-67A>G) c.5744-67A>G (n.5744-67A>G) c.3008-67A>G (n.3008-67A>G) c.1901-67A>G (n.1901-67A>G) c.5927-67A>G (n.5927-67A>G) c.1679-67A>G (n.1679-67A>G) c.4907-67A>G (n.4907-67A>G) n.6083-67A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699459G>T | CA2688068467 | VPS13B | c.6122-66G>T (n.6122-66G>T) n.6192-66G>T c.*1804-66G>T (n.*1804-66G>T) c.6047-66G>T (n.6047-66G>T) c.6119-66G>T (n.6119-66G>T) c.6044-66G>T (n.6044-66G>T) c.5744-66G>T (n.5744-66G>T) c.3008-66G>T (n.3008-66G>T) c.1901-66G>T (n.1901-66G>T) c.5927-66G>T (n.5927-66G>T) c.1679-66G>T (n.1679-66G>T) c.4907-66G>T (n.4907-66G>T) n.6083-66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699461del | CA2688068468 | VPS13B | c.6122-64del (n.6122-64del) n.6192-64del c.*1804-64del (n.*1804-64del) c.6047-64del (n.6047-64del) c.6119-64del (n.6119-64del) c.6044-64del (n.6044-64del) c.5744-64del (n.5744-64del) c.3008-64del (n.3008-64del) c.1901-64del (n.1901-64del) c.5927-64del (n.5927-64del) c.1679-64del (n.1679-64del) c.4907-64del (n.4907-64del) n.6083-64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699461G>A | CA183025250 | VPS13B | c.6122-64G>A (n.6122-64G>A) n.6192-64G>A c.*1804-64G>A (n.*1804-64G>A) c.6047-64G>A (n.6047-64G>A) c.6119-64G>A (n.6119-64G>A) c.6044-64G>A (n.6044-64G>A) c.5744-64G>A (n.5744-64G>A) c.3008-64G>A (n.3008-64G>A) c.1901-64G>A (n.1901-64G>A) c.5927-64G>A (n.5927-64G>A) c.1679-64G>A (n.1679-64G>A) c.4907-64G>A (n.4907-64G>A) n.6083-64G>A | dbSNP |
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| 8 | g.99699461G>T | CA2688068469 | VPS13B | c.6122-64G>T (n.6122-64G>T) n.6192-64G>T c.*1804-64G>T (n.*1804-64G>T) c.6047-64G>T (n.6047-64G>T) c.6119-64G>T (n.6119-64G>T) c.6044-64G>T (n.6044-64G>T) c.5744-64G>T (n.5744-64G>T) c.3008-64G>T (n.3008-64G>T) c.1901-64G>T (n.1901-64G>T) c.5927-64G>T (n.5927-64G>T) c.1679-64G>T (n.1679-64G>T) c.4907-64G>T (n.4907-64G>T) n.6083-64G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699462A= | CA1805814724 | VPS13B | c.6122-63A= (n.6122-63A=) n.6192-63A= c.*1804-63A= (n.*1804-63A=) c.6047-63A= (n.6047-63A=) c.6119-63A= (n.6119-63A=) c.6044-63A= (n.6044-63A=) c.5744-63A= (n.5744-63A=) c.3008-63A= (n.3008-63A=) c.1901-63A= (n.1901-63A=) c.5927-63A= (n.5927-63A=) c.1679-63A= (n.1679-63A=) c.4907-63A= (n.4907-63A=) n.6083-63A= | |
| 8 | g.99699462A>C | CA1117103770 | VPS13B | c.6122-63A>C (n.6122-63A>C) n.6192-63A>C c.*1804-63A>C (n.*1804-63A>C) c.6047-63A>C (n.6047-63A>C) c.6119-63A>C (n.6119-63A>C) c.6044-63A>C (n.6044-63A>C) c.5744-63A>C (n.5744-63A>C) c.3008-63A>C (n.3008-63A>C) c.1901-63A>C (n.1901-63A>C) c.5927-63A>C (n.5927-63A>C) c.1679-63A>C (n.1679-63A>C) c.4907-63A>C (n.4907-63A>C) n.6083-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699464G>A | CA2688068470 | VPS13B | c.6122-61G>A (n.6122-61G>A) n.6192-61G>A c.*1804-61G>A (n.*1804-61G>A) c.6047-61G>A (n.6047-61G>A) c.6119-61G>A (n.6119-61G>A) c.6044-61G>A (n.6044-61G>A) c.5744-61G>A (n.5744-61G>A) c.3008-61G>A (n.3008-61G>A) c.1901-61G>A (n.1901-61G>A) c.5927-61G>A (n.5927-61G>A) c.1679-61G>A (n.1679-61G>A) c.4907-61G>A (n.4907-61G>A) n.6083-61G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99699468del | CA2579216017 | VPS13B | c.6122-57del (n.6122-57del) n.6192-57del c.*1804-57del (n.*1804-57del) c.6047-57del (n.6047-57del) c.6119-57del (n.6119-57del) c.6044-57del (n.6044-57del) c.5744-57del (n.5744-57del) c.3008-57del (n.3008-57del) c.1901-57del (n.1901-57del) c.5927-57del (n.5927-57del) c.1679-57del (n.1679-57del) c.4907-57del (n.4907-57del) n.6083-57del | |
| 8 | g.99699470G>T | CA2688068471 | VPS13B | c.6122-55G>T (n.6122-55G>T) n.6192-55G>T c.*1804-55G>T (n.*1804-55G>T) c.6047-55G>T (n.6047-55G>T) c.6119-55G>T (n.6119-55G>T) c.6044-55G>T (n.6044-55G>T) c.5744-55G>T (n.5744-55G>T) c.3008-55G>T (n.3008-55G>T) c.1901-55G>T (n.1901-55G>T) c.5927-55G>T (n.5927-55G>T) c.1679-55G>T (n.1679-55G>T) c.4907-55G>T (n.4907-55G>T) n.6083-55G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699471C= | CA1805814725 | VPS13B | c.6122-54C= (n.6122-54C=) n.6192-54C= c.*1804-54C= (n.*1804-54C=) c.6047-54C= (n.6047-54C=) c.6119-54C= (n.6119-54C=) c.6044-54C= (n.6044-54C=) c.5744-54C= (n.5744-54C=) c.3008-54C= (n.3008-54C=) c.1901-54C= (n.1901-54C=) c.5927-54C= (n.5927-54C=) c.1679-54C= (n.1679-54C=) c.4907-54C= (n.4907-54C=) n.6083-54C= | |
| 8 | g.99699471C>G | CA2688068472 | VPS13B | c.6122-54C>G (n.6122-54C>G) n.6192-54C>G c.*1804-54C>G (n.*1804-54C>G) c.6047-54C>G (n.6047-54C>G) c.6119-54C>G (n.6119-54C>G) c.6044-54C>G (n.6044-54C>G) c.5744-54C>G (n.5744-54C>G) c.3008-54C>G (n.3008-54C>G) c.1901-54C>G (n.1901-54C>G) c.5927-54C>G (n.5927-54C>G) c.1679-54C>G (n.1679-54C>G) c.4907-54C>G (n.4907-54C>G) n.6083-54C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699471C>T | CA1805814726 | VPS13B | c.6122-54C>T (n.6122-54C>T) n.6192-54C>T c.*1804-54C>T (n.*1804-54C>T) c.6047-54C>T (n.6047-54C>T) c.6119-54C>T (n.6119-54C>T) c.6044-54C>T (n.6044-54C>T) c.5744-54C>T (n.5744-54C>T) c.3008-54C>T (n.3008-54C>T) c.1901-54C>T (n.1901-54C>T) c.5927-54C>T (n.5927-54C>T) c.1679-54C>T (n.1679-54C>T) c.4907-54C>T (n.4907-54C>T) n.6083-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699472T>C | CA2688068473 | VPS13B | c.6122-53T>C (n.6122-53T>C) n.6192-53T>C c.*1804-53T>C (n.*1804-53T>C) c.6047-53T>C (n.6047-53T>C) c.6119-53T>C (n.6119-53T>C) c.6044-53T>C (n.6044-53T>C) c.5744-53T>C (n.5744-53T>C) c.3008-53T>C (n.3008-53T>C) c.1901-53T>C (n.1901-53T>C) c.5927-53T>C (n.5927-53T>C) c.1679-53T>C (n.1679-53T>C) c.4907-53T>C (n.4907-53T>C) n.6083-53T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699472T>G | CA1805814730 | VPS13B | c.6122-53T>G (n.6122-53T>G) n.6192-53T>G c.*1804-53T>G (n.*1804-53T>G) c.6047-53T>G (n.6047-53T>G) c.6119-53T>G (n.6119-53T>G) c.6044-53T>G (n.6044-53T>G) c.5744-53T>G (n.5744-53T>G) c.3008-53T>G (n.3008-53T>G) c.1901-53T>G (n.1901-53T>G) c.5927-53T>G (n.5927-53T>G) c.1679-53T>G (n.1679-53T>G) c.4907-53T>G (n.4907-53T>G) n.6083-53T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699472T= | CA1805814728 | VPS13B | c.6122-53T= (n.6122-53T=) n.6192-53T= c.*1804-53T= (n.*1804-53T=) c.6047-53T= (n.6047-53T=) c.6119-53T= (n.6119-53T=) c.6044-53T= (n.6044-53T=) c.5744-53T= (n.5744-53T=) c.3008-53T= (n.3008-53T=) c.1901-53T= (n.1901-53T=) c.5927-53T= (n.5927-53T=) c.1679-53T= (n.1679-53T=) c.4907-53T= (n.4907-53T=) n.6083-53T= | |
| 8 | g.99699473T>A | CA2579216019 | VPS13B | c.6122-52T>A (n.6122-52T>A) n.6192-52T>A c.*1804-52T>A (n.*1804-52T>A) c.6047-52T>A (n.6047-52T>A) c.6119-52T>A (n.6119-52T>A) c.6044-52T>A (n.6044-52T>A) c.5744-52T>A (n.5744-52T>A) c.3008-52T>A (n.3008-52T>A) c.1901-52T>A (n.1901-52T>A) c.5927-52T>A (n.5927-52T>A) c.1679-52T>A (n.1679-52T>A) c.4907-52T>A (n.4907-52T>A) n.6083-52T>A | |
| 8 | g.99699474del | CA2781476349 | VPS13B | c.6122-51del (n.6122-51del) n.6192-51del c.*1804-51del (n.*1804-51del) c.6047-51del (n.6047-51del) c.6119-51del (n.6119-51del) c.6044-51del (n.6044-51del) c.5744-51del (n.5744-51del) c.3008-51del (n.3008-51del) c.1901-51del (n.1901-51del) c.5927-51del (n.5927-51del) c.1679-51del (n.1679-51del) c.4907-51del (n.4907-51del) n.6083-51del | |
| 8 | g.99699474G>A | CA183025252 | VPS13B | c.6122-51G>A (n.6122-51G>A) n.6192-51G>A c.*1804-51G>A (n.*1804-51G>A) c.6047-51G>A (n.6047-51G>A) c.6119-51G>A (n.6119-51G>A) c.6044-51G>A (n.6044-51G>A) c.5744-51G>A (n.5744-51G>A) c.3008-51G>A (n.3008-51G>A) c.1901-51G>A (n.1901-51G>A) c.5927-51G>A (n.5927-51G>A) c.1679-51G>A (n.1679-51G>A) c.4907-51G>A (n.4907-51G>A) n.6083-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699474G>C | CA4823921 | VPS13B | c.6122-51G>C (n.6122-51G>C) n.6192-51G>C c.*1804-51G>C (n.*1804-51G>C) c.6047-51G>C (n.6047-51G>C) c.6119-51G>C (n.6119-51G>C) c.6044-51G>C (n.6044-51G>C) c.5744-51G>C (n.5744-51G>C) c.3008-51G>C (n.3008-51G>C) c.1901-51G>C (n.1901-51G>C) c.5927-51G>C (n.5927-51G>C) c.1679-51G>C (n.1679-51G>C) c.4907-51G>C (n.4907-51G>C) n.6083-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699474G= | CA1805814742 | VPS13B | c.6122-51G= (n.6122-51G=) n.6192-51G= c.*1804-51G= (n.*1804-51G=) c.6047-51G= (n.6047-51G=) c.6119-51G= (n.6119-51G=) c.6044-51G= (n.6044-51G=) c.5744-51G= (n.5744-51G=) c.3008-51G= (n.3008-51G=) c.1901-51G= (n.1901-51G=) c.5927-51G= (n.5927-51G=) c.1679-51G= (n.1679-51G=) c.4907-51G= (n.4907-51G=) n.6083-51G= | |
| 8 | g.99699474G>T | CA183025255 | VPS13B | c.6122-51G>T (n.6122-51G>T) n.6192-51G>T c.*1804-51G>T (n.*1804-51G>T) c.6047-51G>T (n.6047-51G>T) c.6119-51G>T (n.6119-51G>T) c.6044-51G>T (n.6044-51G>T) c.5744-51G>T (n.5744-51G>T) c.3008-51G>T (n.3008-51G>T) c.1901-51G>T (n.1901-51G>T) c.5927-51G>T (n.5927-51G>T) c.1679-51G>T (n.1679-51G>T) c.4907-51G>T (n.4907-51G>T) n.6083-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699475T>C | CA583878371 | VPS13B | c.6122-50T>C (n.6122-50T>C) n.6192-50T>C c.*1804-50T>C (n.*1804-50T>C) c.6047-50T>C (n.6047-50T>C) c.6119-50T>C (n.6119-50T>C) c.6044-50T>C (n.6044-50T>C) c.5744-50T>C (n.5744-50T>C) c.3008-50T>C (n.3008-50T>C) c.1901-50T>C (n.1901-50T>C) c.5927-50T>C (n.5927-50T>C) c.1679-50T>C (n.1679-50T>C) c.4907-50T>C (n.4907-50T>C) n.6083-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699475T= | CA1805814762 | VPS13B | c.6122-50T= (n.6122-50T=) n.6192-50T= c.*1804-50T= (n.*1804-50T=) c.6047-50T= (n.6047-50T=) c.6119-50T= (n.6119-50T=) c.6044-50T= (n.6044-50T=) c.5744-50T= (n.5744-50T=) c.3008-50T= (n.3008-50T=) c.1901-50T= (n.1901-50T=) c.5927-50T= (n.5927-50T=) c.1679-50T= (n.1679-50T=) c.4907-50T= (n.4907-50T=) n.6083-50T= | |
| 8 | g.99699479C>A | CA2688068474 | VPS13B | c.6122-46C>A (n.6122-46C>A) n.6192-46C>A c.*1804-46C>A (n.*1804-46C>A) c.6047-46C>A (n.6047-46C>A) c.6119-46C>A (n.6119-46C>A) c.6044-46C>A (n.6044-46C>A) c.5744-46C>A (n.5744-46C>A) c.3008-46C>A (n.3008-46C>A) c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.5927-46C>A (n.5927-46C>A) c.1679-46C>A (n.1679-46C>A) c.4907-46C>A (n.4907-46C>A) n.6083-46C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699480A= | CA1805814769 | VPS13B | c.6122-45A= (n.6122-45A=) n.6192-45A= c.*1804-45A= (n.*1804-45A=) c.6047-45A= (n.6047-45A=) c.6119-45A= (n.6119-45A=) c.6044-45A= (n.6044-45A=) c.5744-45A= (n.5744-45A=) c.3008-45A= (n.3008-45A=) c.1901-45A= (n.1901-45A=) c.5927-45A= (n.5927-45A=) c.1679-45A= (n.1679-45A=) c.4907-45A= (n.4907-45A=) n.6083-45A= | |
| 8 | g.99699480A>T | CA857579995 | VPS13B | c.6122-45A>T (n.6122-45A>T) n.6192-45A>T c.*1804-45A>T (n.*1804-45A>T) c.6047-45A>T (n.6047-45A>T) c.6119-45A>T (n.6119-45A>T) c.6044-45A>T (n.6044-45A>T) c.5744-45A>T (n.5744-45A>T) c.3008-45A>T (n.3008-45A>T) c.1901-45A>T (n.1901-45A>T) c.5927-45A>T (n.5927-45A>T) c.1679-45A>T (n.1679-45A>T) c.4907-45A>T (n.4907-45A>T) n.6083-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699481G>A | CA2717946258 | VPS13B | c.6122-44G>A (n.6122-44G>A) n.6192-44G>A c.*1804-44G>A (n.*1804-44G>A) c.6047-44G>A (n.6047-44G>A) c.6119-44G>A (n.6119-44G>A) c.6044-44G>A (n.6044-44G>A) c.5744-44G>A (n.5744-44G>A) c.3008-44G>A (n.3008-44G>A) c.1901-44G>A (n.1901-44G>A) c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) c.1679-44G>A (n.1679-44G>A) c.4907-44G>A (n.4907-44G>A) n.6083-44G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699484A>G | CA2688068475 | VPS13B | c.6122-41A>G (n.6122-41A>G) n.6192-41A>G c.*1804-41A>G (n.*1804-41A>G) c.6047-41A>G (n.6047-41A>G) c.6119-41A>G (n.6119-41A>G) c.6044-41A>G (n.6044-41A>G) c.5744-41A>G (n.5744-41A>G) c.3008-41A>G (n.3008-41A>G) c.1901-41A>G (n.1901-41A>G) c.5927-41A>G (n.5927-41A>G) c.1679-41A>G (n.1679-41A>G) c.4907-41A>G (n.4907-41A>G) n.6083-41A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699485G>A | CA2579216020 | VPS13B | c.6122-40G>A (n.6122-40G>A) n.6192-40G>A c.*1804-40G>A (n.*1804-40G>A) c.6047-40G>A (n.6047-40G>A) c.6119-40G>A (n.6119-40G>A) c.6044-40G>A (n.6044-40G>A) c.5744-40G>A (n.5744-40G>A) c.3008-40G>A (n.3008-40G>A) c.1901-40G>A (n.1901-40G>A) c.5927-40G>A (n.5927-40G>A) c.1679-40G>A (n.1679-40G>A) c.4907-40G>A (n.4907-40G>A) n.6083-40G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699489G>C | CA2688068476 | VPS13B | c.6122-36G>C (n.6122-36G>C) n.6192-36G>C c.*1804-36G>C (n.*1804-36G>C) c.6047-36G>C (n.6047-36G>C) c.6119-36G>C (n.6119-36G>C) c.6044-36G>C (n.6044-36G>C) c.5744-36G>C (n.5744-36G>C) c.3008-36G>C (n.3008-36G>C) c.1901-36G>C (n.1901-36G>C) c.5927-36G>C (n.5927-36G>C) c.1679-36G>C (n.1679-36G>C) c.4907-36G>C (n.4907-36G>C) n.6083-36G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699489G>T | CA2688068477 | VPS13B | c.6122-36G>T (n.6122-36G>T) n.6192-36G>T c.*1804-36G>T (n.*1804-36G>T) c.6047-36G>T (n.6047-36G>T) c.6119-36G>T (n.6119-36G>T) c.6044-36G>T (n.6044-36G>T) c.5744-36G>T (n.5744-36G>T) c.3008-36G>T (n.3008-36G>T) c.1901-36G>T (n.1901-36G>T) c.5927-36G>T (n.5927-36G>T) c.1679-36G>T (n.1679-36G>T) c.4907-36G>T (n.4907-36G>T) n.6083-36G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699490C= | CA1805814784 | VPS13B | c.6122-35C= (n.6122-35C=) n.6192-35C= c.*1804-35C= (n.*1804-35C=) c.6047-35C= (n.6047-35C=) c.6119-35C= (n.6119-35C=) c.6044-35C= (n.6044-35C=) c.5744-35C= (n.5744-35C=) c.3008-35C= (n.3008-35C=) c.1901-35C= (n.1901-35C=) c.5927-35C= (n.5927-35C=) c.1679-35C= (n.1679-35C=) c.4907-35C= (n.4907-35C=) n.6083-35C= | |
| 8 | g.99699490C>T | CA4823922 | VPS13B | c.6122-35C>T (n.6122-35C>T) n.6192-35C>T c.*1804-35C>T (n.*1804-35C>T) c.6047-35C>T (n.6047-35C>T) c.6119-35C>T (n.6119-35C>T) c.6044-35C>T (n.6044-35C>T) c.5744-35C>T (n.5744-35C>T) c.3008-35C>T (n.3008-35C>T) c.1901-35C>T (n.1901-35C>T) c.5927-35C>T (n.5927-35C>T) c.1679-35C>T (n.1679-35C>T) c.4907-35C>T (n.4907-35C>T) n.6083-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699493_99699494delinsCA | CA1805814788 | VPS13B | c.6122-32_6122-31delinsCA (n.6122-32_6122-31delinsCA) n.6192-32_6192-31delinsCA c.*1804-32_*1804-31delinsCA (n.*1804-32_*1804-31delinsCA) c.6047-32_6047-31delinsCA (n.6047-32_6047-31delinsCA) c.6119-32_6119-31delinsCA (n.6119-32_6119-31delinsCA) c.6044-32_6044-31delinsCA (n.6044-32_6044-31delinsCA) c.5744-32_5744-31delinsCA (n.5744-32_5744-31delinsCA) c.3008-32_3008-31delinsCA (n.3008-32_3008-31delinsCA) c.1901-32_1901-31delinsCA (n.1901-32_1901-31delinsCA) c.5927-32_5927-31delinsCA (n.5927-32_5927-31delinsCA) c.1679-32_1679-31delinsCA (n.1679-32_1679-31delinsCA) c.4907-32_4907-31delinsCA (n.4907-32_4907-31delinsCA) n.6083-32_6083-31delinsCA | |
| 8 | g.99699495del | CA857579996 | VPS13B | c.6122-30del (n.6122-30del) n.6192-30del c.*1804-30del (n.*1804-30del) c.6047-30del (n.6047-30del) c.6119-30del (n.6119-30del) c.6044-30del (n.6044-30del) c.5744-30del (n.5744-30del) c.3008-30del (n.3008-30del) c.1901-30del (n.1901-30del) c.5927-30del (n.5927-30del) c.1679-30del (n.1679-30del) c.4907-30del (n.4907-30del) n.6083-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699495A= | CA1805814798 | VPS13B | c.6122-30A= (n.6122-30A=) n.6192-30A= c.*1804-30A= (n.*1804-30A=) c.6047-30A= (n.6047-30A=) c.6119-30A= (n.6119-30A=) c.6044-30A= (n.6044-30A=) c.5744-30A= (n.5744-30A=) c.3008-30A= (n.3008-30A=) c.1901-30A= (n.1901-30A=) c.5927-30A= (n.5927-30A=) c.1679-30A= (n.1679-30A=) c.4907-30A= (n.4907-30A=) n.6083-30A= | |
| 8 | g.99699495A>G | CA4823923 | VPS13B | c.6122-30A>G (n.6122-30A>G) n.6192-30A>G c.*1804-30A>G (n.*1804-30A>G) c.6047-30A>G (n.6047-30A>G) c.6119-30A>G (n.6119-30A>G) c.6044-30A>G (n.6044-30A>G) c.5744-30A>G (n.5744-30A>G) c.3008-30A>G (n.3008-30A>G) c.1901-30A>G (n.1901-30A>G) c.5927-30A>G (n.5927-30A>G) c.1679-30A>G (n.1679-30A>G) c.4907-30A>G (n.4907-30A>G) n.6083-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699498A>G | CA2688068478 | VPS13B | c.6122-27A>G (n.6122-27A>G) n.6192-27A>G c.*1804-27A>G (n.*1804-27A>G) c.6047-27A>G (n.6047-27A>G) c.6119-27A>G (n.6119-27A>G) c.6044-27A>G (n.6044-27A>G) c.5744-27A>G (n.5744-27A>G) c.3008-27A>G (n.3008-27A>G) c.1901-27A>G (n.1901-27A>G) c.5927-27A>G (n.5927-27A>G) c.1679-27A>G (n.1679-27A>G) c.4907-27A>G (n.4907-27A>G) n.6083-27A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699499T>C | CA2688068479 | VPS13B | c.6122-26T>C (n.6122-26T>C) n.6192-26T>C c.*1804-26T>C (n.*1804-26T>C) c.6047-26T>C (n.6047-26T>C) c.6119-26T>C (n.6119-26T>C) c.6044-26T>C (n.6044-26T>C) c.5744-26T>C (n.5744-26T>C) c.3008-26T>C (n.3008-26T>C) c.1901-26T>C (n.1901-26T>C) c.5927-26T>C (n.5927-26T>C) c.1679-26T>C (n.1679-26T>C) c.4907-26T>C (n.4907-26T>C) n.6083-26T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699500_99699501delinsTG | CA1805814802 | VPS13B | c.6122-25_6122-24delinsTG (n.6122-25_6122-24delinsTG) n.6192-25_6192-24delinsTG c.*1804-25_*1804-24delinsTG (n.*1804-25_*1804-24delinsTG) c.6047-25_6047-24delinsTG (n.6047-25_6047-24delinsTG) c.6119-25_6119-24delinsTG (n.6119-25_6119-24delinsTG) c.6044-25_6044-24delinsTG (n.6044-25_6044-24delinsTG) c.5744-25_5744-24delinsTG (n.5744-25_5744-24delinsTG) c.3008-25_3008-24delinsTG (n.3008-25_3008-24delinsTG) c.1901-25_1901-24delinsTG (n.1901-25_1901-24delinsTG) c.5927-25_5927-24delinsTG (n.5927-25_5927-24delinsTG) c.1679-25_1679-24delinsTG (n.1679-25_1679-24delinsTG) c.4907-25_4907-24delinsTG (n.4907-25_4907-24delinsTG) n.6083-25_6083-24delinsTG | |
| 8 | g.99699501del | CA4823924 | VPS13B | c.6122-24del (n.6122-24del) n.6192-24del c.*1804-24del (n.*1804-24del) c.6047-24del (n.6047-24del) c.6119-24del (n.6119-24del) c.6044-24del (n.6044-24del) c.5744-24del (n.5744-24del) c.3008-24del (n.3008-24del) c.1901-24del (n.1901-24del) c.5927-24del (n.5927-24del) c.1679-24del (n.1679-24del) c.4907-24del (n.4907-24del) n.6083-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699501G>A | CA2502801316 | VPS13B | c.6122-24G>A (n.6122-24G>A) n.6192-24G>A c.*1804-24G>A (n.*1804-24G>A) c.6047-24G>A (n.6047-24G>A) c.6119-24G>A (n.6119-24G>A) c.6044-24G>A (n.6044-24G>A) c.5744-24G>A (n.5744-24G>A) c.3008-24G>A (n.3008-24G>A) c.1901-24G>A (n.1901-24G>A) c.5927-24G>A (n.5927-24G>A) c.1679-24G>A (n.1679-24G>A) c.4907-24G>A (n.4907-24G>A) n.6083-24G>A | |
| 8 | g.99699501G>C | CA583878377 | VPS13B | c.6122-24G>C (n.6122-24G>C) n.6192-24G>C c.*1804-24G>C (n.*1804-24G>C) c.6047-24G>C (n.6047-24G>C) c.6119-24G>C (n.6119-24G>C) c.6044-24G>C (n.6044-24G>C) c.5744-24G>C (n.5744-24G>C) c.3008-24G>C (n.3008-24G>C) c.1901-24G>C (n.1901-24G>C) c.5927-24G>C (n.5927-24G>C) c.1679-24G>C (n.1679-24G>C) c.4907-24G>C (n.4907-24G>C) n.6083-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699501G= | CA1805814812 | VPS13B | c.6122-24G= (n.6122-24G=) n.6192-24G= c.*1804-24G= (n.*1804-24G=) c.6047-24G= (n.6047-24G=) c.6119-24G= (n.6119-24G=) c.6044-24G= (n.6044-24G=) c.5744-24G= (n.5744-24G=) c.3008-24G= (n.3008-24G=) c.1901-24G= (n.1901-24G=) c.5927-24G= (n.5927-24G=) c.1679-24G= (n.1679-24G=) c.4907-24G= (n.4907-24G=) n.6083-24G= | |
| 8 | g.99699501G>T | CA2579216021 | VPS13B | c.6122-24G>T (n.6122-24G>T) n.6192-24G>T c.*1804-24G>T (n.*1804-24G>T) c.6047-24G>T (n.6047-24G>T) c.6119-24G>T (n.6119-24G>T) c.6044-24G>T (n.6044-24G>T) c.5744-24G>T (n.5744-24G>T) c.3008-24G>T (n.3008-24G>T) c.1901-24G>T (n.1901-24G>T) c.5927-24G>T (n.5927-24G>T) c.1679-24G>T (n.1679-24G>T) c.4907-24G>T (n.4907-24G>T) n.6083-24G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699503T>G | CA4823925 | VPS13B | c.6122-22T>G (n.6122-22T>G) n.6192-22T>G c.*1804-22T>G (n.*1804-22T>G) c.6047-22T>G (n.6047-22T>G) c.6119-22T>G (n.6119-22T>G) c.6044-22T>G (n.6044-22T>G) c.5744-22T>G (n.5744-22T>G) c.3008-22T>G (n.3008-22T>G) c.1901-22T>G (n.1901-22T>G) c.5927-22T>G (n.5927-22T>G) c.1679-22T>G (n.1679-22T>G) c.4907-22T>G (n.4907-22T>G) n.6083-22T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699503T= | CA1805814817 | VPS13B | c.6122-22T= (n.6122-22T=) n.6192-22T= c.*1804-22T= (n.*1804-22T=) c.6047-22T= (n.6047-22T=) c.6119-22T= (n.6119-22T=) c.6044-22T= (n.6044-22T=) c.5744-22T= (n.5744-22T=) c.3008-22T= (n.3008-22T=) c.1901-22T= (n.1901-22T=) c.5927-22T= (n.5927-22T=) c.1679-22T= (n.1679-22T=) c.4907-22T= (n.4907-22T=) n.6083-22T= | |
| 8 | g.99699505T>A | CA4823927 | VPS13B | c.6122-20T>A (n.6122-20T>A) n.6192-20T>A c.*1804-20T>A (n.*1804-20T>A) c.6047-20T>A (n.6047-20T>A) c.6119-20T>A (n.6119-20T>A) c.6044-20T>A (n.6044-20T>A) c.5744-20T>A (n.5744-20T>A) c.3008-20T>A (n.3008-20T>A) c.1901-20T>A (n.1901-20T>A) c.5927-20T>A (n.5927-20T>A) c.1679-20T>A (n.1679-20T>A) c.4907-20T>A (n.4907-20T>A) n.6083-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T>C | CA4823926 | VPS13B | c.6122-20T>C (n.6122-20T>C) n.6192-20T>C c.*1804-20T>C (n.*1804-20T>C) c.6047-20T>C (n.6047-20T>C) c.6119-20T>C (n.6119-20T>C) c.6044-20T>C (n.6044-20T>C) c.5744-20T>C (n.5744-20T>C) c.3008-20T>C (n.3008-20T>C) c.1901-20T>C (n.1901-20T>C) c.5927-20T>C (n.5927-20T>C) c.1679-20T>C (n.1679-20T>C) c.4907-20T>C (n.4907-20T>C) n.6083-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T>G | CA2688068480 | VPS13B | c.6122-20T>G (n.6122-20T>G) n.6192-20T>G c.*1804-20T>G (n.*1804-20T>G) c.6047-20T>G (n.6047-20T>G) c.6119-20T>G (n.6119-20T>G) c.6044-20T>G (n.6044-20T>G) c.5744-20T>G (n.5744-20T>G) c.3008-20T>G (n.3008-20T>G) c.1901-20T>G (n.1901-20T>G) c.5927-20T>G (n.5927-20T>G) c.1679-20T>G (n.1679-20T>G) c.4907-20T>G (n.4907-20T>G) n.6083-20T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699505T= | CA1805814823 | VPS13B | c.6122-20T= (n.6122-20T=) n.6192-20T= c.*1804-20T= (n.*1804-20T=) c.6047-20T= (n.6047-20T=) c.6119-20T= (n.6119-20T=) c.6044-20T= (n.6044-20T=) c.5744-20T= (n.5744-20T=) c.3008-20T= (n.3008-20T=) c.1901-20T= (n.1901-20T=) c.5927-20T= (n.5927-20T=) c.1679-20T= (n.1679-20T=) c.4907-20T= (n.4907-20T=) n.6083-20T= | |
| 8 | g.99699508_99699509del | CA2739268929 | VPS13B | c.6122-17_6122-16del (n.6122-17_6122-16del) n.6192-17_6192-16del c.*1804-17_*1804-16del (n.*1804-17_*1804-16del) c.6047-17_6047-16del (n.6047-17_6047-16del) c.6119-17_6119-16del (n.6119-17_6119-16del) c.6044-17_6044-16del (n.6044-17_6044-16del) c.5744-17_5744-16del (n.5744-17_5744-16del) c.3008-17_3008-16del (n.3008-17_3008-16del) c.1901-17_1901-16del (n.1901-17_1901-16del) c.5927-17_5927-16del (n.5927-17_5927-16del) c.1679-17_1679-16del (n.1679-17_1679-16del) c.4907-17_4907-16del (n.4907-17_4907-16del) n.6083-17_6083-16del | ClinVar |
| 8 | g.99699506C>A | CA2688068482 | VPS13B | c.6122-19C>A (n.6122-19C>A) n.6192-19C>A c.*1804-19C>A (n.*1804-19C>A) c.6047-19C>A (n.6047-19C>A) c.6119-19C>A (n.6119-19C>A) c.6044-19C>A (n.6044-19C>A) c.5744-19C>A (n.5744-19C>A) c.3008-19C>A (n.3008-19C>A) c.1901-19C>A (n.1901-19C>A) c.5927-19C>A (n.5927-19C>A) c.1679-19C>A (n.1679-19C>A) c.4907-19C>A (n.4907-19C>A) n.6083-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99699506C>T | CA2688068481 | VPS13B | c.6122-19C>T (n.6122-19C>T) n.6192-19C>T c.*1804-19C>T (n.*1804-19C>T) c.6047-19C>T (n.6047-19C>T) c.6119-19C>T (n.6119-19C>T) c.6044-19C>T (n.6044-19C>T) c.5744-19C>T (n.5744-19C>T) c.3008-19C>T (n.3008-19C>T) c.1901-19C>T (n.1901-19C>T) c.5927-19C>T (n.5927-19C>T) c.1679-19C>T (n.1679-19C>T) c.4907-19C>T (n.4907-19C>T) n.6083-19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699507T>C | CA4823928 | VPS13B | c.6122-18T>C (n.6122-18T>C) n.6192-18T>C c.*1804-18T>C (n.*1804-18T>C) c.6047-18T>C (n.6047-18T>C) c.6119-18T>C (n.6119-18T>C) c.6044-18T>C (n.6044-18T>C) c.5744-18T>C (n.5744-18T>C) c.3008-18T>C (n.3008-18T>C) c.1901-18T>C (n.1901-18T>C) c.5927-18T>C (n.5927-18T>C) c.1679-18T>C (n.1679-18T>C) c.4907-18T>C (n.4907-18T>C) n.6083-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699507T= | CA1805814827 | VPS13B | c.6122-18T= (n.6122-18T=) n.6192-18T= c.*1804-18T= (n.*1804-18T=) c.6047-18T= (n.6047-18T=) c.6119-18T= (n.6119-18T=) c.6044-18T= (n.6044-18T=) c.5744-18T= (n.5744-18T=) c.3008-18T= (n.3008-18T=) c.1901-18T= (n.1901-18T=) c.5927-18T= (n.5927-18T=) c.1679-18T= (n.1679-18T=) c.4907-18T= (n.4907-18T=) n.6083-18T= | |
| 8 | g.99699508C>A | CA1805814832 | VPS13B | c.6122-17C>A (n.6122-17C>A) n.6192-17C>A c.*1804-17C>A (n.*1804-17C>A) c.6047-17C>A (n.6047-17C>A) c.6119-17C>A (n.6119-17C>A) c.6044-17C>A (n.6044-17C>A) c.5744-17C>A (n.5744-17C>A) c.3008-17C>A (n.3008-17C>A) c.1901-17C>A (n.1901-17C>A) c.5927-17C>A (n.5927-17C>A) c.1679-17C>A (n.1679-17C>A) c.4907-17C>A (n.4907-17C>A) n.6083-17C>A | dbSNP |
| 8 | g.99699508C= | CA1805814831 | VPS13B | c.6122-17C= (n.6122-17C=) n.6192-17C= c.*1804-17C= (n.*1804-17C=) c.6047-17C= (n.6047-17C=) c.6119-17C= (n.6119-17C=) c.6044-17C= (n.6044-17C=) c.5744-17C= (n.5744-17C=) c.3008-17C= (n.3008-17C=) c.1901-17C= (n.1901-17C=) c.5927-17C= (n.5927-17C=) c.1679-17C= (n.1679-17C=) c.4907-17C= (n.4907-17C=) n.6083-17C= | |
| 8 | g.99699508C>T | CA2688068483 | VPS13B | c.6122-17C>T (n.6122-17C>T) n.6192-17C>T c.*1804-17C>T (n.*1804-17C>T) c.6047-17C>T (n.6047-17C>T) c.6119-17C>T (n.6119-17C>T) c.6044-17C>T (n.6044-17C>T) c.5744-17C>T (n.5744-17C>T) c.3008-17C>T (n.3008-17C>T) c.1901-17C>T (n.1901-17C>T) c.5927-17C>T (n.5927-17C>T) c.1679-17C>T (n.1679-17C>T) c.4907-17C>T (n.4907-17C>T) n.6083-17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699509T>C | CA1805814837 | VPS13B | c.6122-16T>C (n.6122-16T>C) n.6192-16T>C c.*1804-16T>C (n.*1804-16T>C) c.6047-16T>C (n.6047-16T>C) c.6119-16T>C (n.6119-16T>C) c.6044-16T>C (n.6044-16T>C) c.5744-16T>C (n.5744-16T>C) c.3008-16T>C (n.3008-16T>C) c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.5927-16T>C (n.5927-16T>C) c.1679-16T>C (n.1679-16T>C) c.4907-16T>C (n.4907-16T>C) n.6083-16T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699509T>G | CA2688068484 | VPS13B | c.6122-16T>G (n.6122-16T>G) n.6192-16T>G c.*1804-16T>G (n.*1804-16T>G) c.6047-16T>G (n.6047-16T>G) c.6119-16T>G (n.6119-16T>G) c.6044-16T>G (n.6044-16T>G) c.5744-16T>G (n.5744-16T>G) c.3008-16T>G (n.3008-16T>G) c.1901-16T>G (n.1901-16T>G) c.5927-16T>G (n.5927-16T>G) c.1679-16T>G (n.1679-16T>G) c.4907-16T>G (n.4907-16T>G) n.6083-16T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699509T= | CA1805814835 | VPS13B | c.6122-16T= (n.6122-16T=) n.6192-16T= c.*1804-16T= (n.*1804-16T=) c.6047-16T= (n.6047-16T=) c.6119-16T= (n.6119-16T=) c.6044-16T= (n.6044-16T=) c.5744-16T= (n.5744-16T=) c.3008-16T= (n.3008-16T=) c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.5927-16T= (n.5927-16T=) c.1679-16T= (n.1679-16T=) c.4907-16T= (n.4907-16T=) n.6083-16T= | |
| 8 | g.99699510T>C | CA1117103780 | VPS13B | c.6122-15T>C (n.6122-15T>C) n.6192-15T>C c.*1804-15T>C (n.*1804-15T>C) c.6047-15T>C (n.6047-15T>C) c.6119-15T>C (n.6119-15T>C) c.6044-15T>C (n.6044-15T>C) c.5744-15T>C (n.5744-15T>C) c.3008-15T>C (n.3008-15T>C) c.1901-15T>C (n.1901-15T>C) c.5927-15T>C (n.5927-15T>C) c.1679-15T>C (n.1679-15T>C) c.4907-15T>C (n.4907-15T>C) n.6083-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699510T= | CA1805814842 | VPS13B | c.6122-15T= (n.6122-15T=) n.6192-15T= c.*1804-15T= (n.*1804-15T=) c.6047-15T= (n.6047-15T=) c.6119-15T= (n.6119-15T=) c.6044-15T= (n.6044-15T=) c.5744-15T= (n.5744-15T=) c.3008-15T= (n.3008-15T=) c.1901-15T= (n.1901-15T=) c.5927-15T= (n.5927-15T=) c.1679-15T= (n.1679-15T=) c.4907-15T= (n.4907-15T=) n.6083-15T= | |
| 8 | g.99699511T>C | CA4823929 | VPS13B | c.6122-14T>C (n.6122-14T>C) n.6192-14T>C c.*1804-14T>C (n.*1804-14T>C) c.6047-14T>C (n.6047-14T>C) c.6119-14T>C (n.6119-14T>C) c.6044-14T>C (n.6044-14T>C) c.5744-14T>C (n.5744-14T>C) c.3008-14T>C (n.3008-14T>C) c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.5927-14T>C (n.5927-14T>C) c.1679-14T>C (n.1679-14T>C) c.4907-14T>C (n.4907-14T>C) n.6083-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699511T= | CA1805814846 | VPS13B | c.6122-14T= (n.6122-14T=) n.6192-14T= c.*1804-14T= (n.*1804-14T=) c.6047-14T= (n.6047-14T=) c.6119-14T= (n.6119-14T=) c.6044-14T= (n.6044-14T=) c.5744-14T= (n.5744-14T=) c.3008-14T= (n.3008-14T=) c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.5927-14T= (n.5927-14T=) c.1679-14T= (n.1679-14T=) c.4907-14T= (n.4907-14T=) n.6083-14T= | |
| 8 | g.99699514T>C | CA2740095117 | VPS13B | c.6122-11T>C (n.6122-11T>C) n.6192-11T>C c.*1804-11T>C (n.*1804-11T>C) c.6047-11T>C (n.6047-11T>C) c.6119-11T>C (n.6119-11T>C) c.6044-11T>C (n.6044-11T>C) c.5744-11T>C (n.5744-11T>C) c.3008-11T>C (n.3008-11T>C) c.1901-11T>C (n.1901-11T>C) c.5927-11T>C (n.5927-11T>C) c.1679-11T>C (n.1679-11T>C) c.4907-11T>C (n.4907-11T>C) n.6083-11T>C | ClinVar |
| 8 | g.99699515A= | CA1805814850 | VPS13B | c.6122-10A= (n.6122-10A=) n.6192-10A= c.*1804-10A= (n.*1804-10A=) c.6047-10A= (n.6047-10A=) c.6119-10A= (n.6119-10A=) c.6044-10A= (n.6044-10A=) c.5744-10A= (n.5744-10A=) c.3008-10A= (n.3008-10A=) c.1901-10A= (n.1901-10A=) c.5927-10A= (n.5927-10A=) c.1679-10A= (n.1679-10A=) c.4907-10A= (n.4907-10A=) n.6083-10A= | |
| 8 | g.99699515A>C | CA2573143584 | VPS13B | c.6122-10A>C (n.6122-10A>C) n.6192-10A>C c.*1804-10A>C (n.*1804-10A>C) c.6047-10A>C (n.6047-10A>C) c.6119-10A>C (n.6119-10A>C) c.6044-10A>C (n.6044-10A>C) c.5744-10A>C (n.5744-10A>C) c.3008-10A>C (n.3008-10A>C) c.1901-10A>C (n.1901-10A>C) c.5927-10A>C (n.5927-10A>C) c.1679-10A>C (n.1679-10A>C) c.4907-10A>C (n.4907-10A>C) n.6083-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699515A>G | CA183025265 | VPS13B | c.6122-10A>G (n.6122-10A>G) n.6192-10A>G c.*1804-10A>G (n.*1804-10A>G) c.6047-10A>G (n.6047-10A>G) c.6119-10A>G (n.6119-10A>G) c.6044-10A>G (n.6044-10A>G) c.5744-10A>G (n.5744-10A>G) c.3008-10A>G (n.3008-10A>G) c.1901-10A>G (n.1901-10A>G) c.5927-10A>G (n.5927-10A>G) c.1679-10A>G (n.1679-10A>G) c.4907-10A>G (n.4907-10A>G) n.6083-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699515A>T | CA4823930 | VPS13B | c.6122-10A>T (n.6122-10A>T) n.6192-10A>T c.*1804-10A>T (n.*1804-10A>T) c.6047-10A>T (n.6047-10A>T) c.6119-10A>T (n.6119-10A>T) c.6044-10A>T (n.6044-10A>T) c.5744-10A>T (n.5744-10A>T) c.3008-10A>T (n.3008-10A>T) c.1901-10A>T (n.1901-10A>T) c.5927-10A>T (n.5927-10A>T) c.1679-10A>T (n.1679-10A>T) c.4907-10A>T (n.4907-10A>T) n.6083-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699516C= | CA1805814854 | VPS13B | c.6122-9C= (n.6122-9C=) n.6192-9C= c.*1804-9C= (n.*1804-9C=) c.6047-9C= (n.6047-9C=) c.6119-9C= (n.6119-9C=) c.6044-9C= (n.6044-9C=) c.5744-9C= (n.5744-9C=) c.3008-9C= (n.3008-9C=) c.1901-9C= (n.1901-9C=) c.5927-9C= (n.5927-9C=) c.1679-9C= (n.1679-9C=) c.4907-9C= (n.4907-9C=) n.6083-9C= | |
| 8 | g.99699516C>G | CA1117103785 | VPS13B | c.6122-9C>G (n.6122-9C>G) n.6192-9C>G c.*1804-9C>G (n.*1804-9C>G) c.6047-9C>G (n.6047-9C>G) c.6119-9C>G (n.6119-9C>G) c.6044-9C>G (n.6044-9C>G) c.5744-9C>G (n.5744-9C>G) c.3008-9C>G (n.3008-9C>G) c.1901-9C>G (n.1901-9C>G) c.5927-9C>G (n.5927-9C>G) c.1679-9C>G (n.1679-9C>G) c.4907-9C>G (n.4907-9C>G) n.6083-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699516C>T | CA2739268930 | VPS13B | c.6122-9C>T (n.6122-9C>T) n.6192-9C>T c.*1804-9C>T (n.*1804-9C>T) c.6047-9C>T (n.6047-9C>T) c.6119-9C>T (n.6119-9C>T) c.6044-9C>T (n.6044-9C>T) c.5744-9C>T (n.5744-9C>T) c.3008-9C>T (n.3008-9C>T) c.1901-9C>T (n.1901-9C>T) c.5927-9C>T (n.5927-9C>T) c.1679-9C>T (n.1679-9C>T) c.4907-9C>T (n.4907-9C>T) n.6083-9C>T | ClinVar |
| 8 | g.99699517T>G | CA2688068485 | VPS13B | c.6122-8T>G (n.6122-8T>G) n.6192-8T>G c.*1804-8T>G (n.*1804-8T>G) c.6047-8T>G (n.6047-8T>G) c.6119-8T>G (n.6119-8T>G) c.6044-8T>G (n.6044-8T>G) c.5744-8T>G (n.5744-8T>G) c.3008-8T>G (n.3008-8T>G) c.1901-8T>G (n.1901-8T>G) c.5927-8T>G (n.5927-8T>G) c.1679-8T>G (n.1679-8T>G) c.4907-8T>G (n.4907-8T>G) n.6083-8T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699518_99699524delinsTCTATAG | CA1805814855 | VPS13B | c.6122-7_6122-1delinsTCTATAG (n.6122-7_6122-1delinsTCTATAG) n.6192-7_6192-1delinsTCTATAG c.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG (n.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG) c.6047-7_6047-1delinsTCTATAG (n.6047-7_6047-1delinsTCTATAG) c.6119-7_6119-1delinsTCTATAG (n.6119-7_6119-1delinsTCTATAG) c.6044-7_6044-1delinsTCTATAG (n.6044-7_6044-1delinsTCTATAG) c.5744-7_5744-1delinsTCTATAG (n.5744-7_5744-1delinsTCTATAG) c.3008-7_3008-1delinsTCTATAG (n.3008-7_3008-1delinsTCTATAG) c.1901-7_1901-1delinsTCTATAG (n.1901-7_1901-1delinsTCTATAG) c.5927-7_5927-1delinsTCTATAG (n.5927-7_5927-1delinsTCTATAG) c.1679-7_1679-1delinsTCTATAG (n.1679-7_1679-1delinsTCTATAG) c.4907-7_4907-1delinsTCTATAG (n.4907-7_4907-1delinsTCTATAG) n.6083-7_6083-1delinsTCTATAG | |
| 8 | g.99699519C= | CA1805814860 | VPS13B | c.6122-6C= (n.6122-6C=) n.6192-6C= c.*1804-6C= (n.*1804-6C=) c.6047-6C= (n.6047-6C=) c.6119-6C= (n.6119-6C=) c.6044-6C= (n.6044-6C=) c.5744-6C= (n.5744-6C=) c.3008-6C= (n.3008-6C=) c.1901-6C= (n.1901-6C=) c.5927-6C= (n.5927-6C=) c.1679-6C= (n.1679-6C=) c.4907-6C= (n.4907-6C=) n.6083-6C= | |
| 8 | g.99699519C>G | CA2499219467 | VPS13B | c.6122-6C>G (n.6122-6C>G) n.6192-6C>G c.*1804-6C>G (n.*1804-6C>G) c.6047-6C>G (n.6047-6C>G) c.6119-6C>G (n.6119-6C>G) c.6044-6C>G (n.6044-6C>G) c.5744-6C>G (n.5744-6C>G) c.3008-6C>G (n.3008-6C>G) c.1901-6C>G (n.1901-6C>G) c.5927-6C>G (n.5927-6C>G) c.1679-6C>G (n.1679-6C>G) c.4907-6C>G (n.4907-6C>G) n.6083-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699519C>T | CA583878385 | VPS13B | c.6122-6C>T (n.6122-6C>T) n.6192-6C>T c.*1804-6C>T (n.*1804-6C>T) c.6047-6C>T (n.6047-6C>T) c.6119-6C>T (n.6119-6C>T) c.6044-6C>T (n.6044-6C>T) c.5744-6C>T (n.5744-6C>T) c.3008-6C>T (n.3008-6C>T) c.1901-6C>T (n.1901-6C>T) c.5927-6C>T (n.5927-6C>T) c.1679-6C>T (n.1679-6C>T) c.4907-6C>T (n.4907-6C>T) n.6083-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699520_99699525del | CA16041240 | VPS13B | c.6122-5_6122del n.6192-5_6192del c.*1804-5_*1804del c.6047-5_6047del c.6119-5_6119del c.6044-5_6044del c.5744-5_5744del c.3008-5_3008del c.1901-5_1901del c.5927-5_5927del c.1679-5_1679del c.4907-5_4907del n.6083-5_6083del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99699520T>C | CA2580079130 | VPS13B | c.6122-5T>C (n.6122-5T>C) n.6192-5T>C c.*1804-5T>C (n.*1804-5T>C) c.6047-5T>C (n.6047-5T>C) c.6119-5T>C (n.6119-5T>C) c.6044-5T>C (n.6044-5T>C) c.5744-5T>C (n.5744-5T>C) c.3008-5T>C (n.3008-5T>C) c.1901-5T>C (n.1901-5T>C) c.5927-5T>C (n.5927-5T>C) c.1679-5T>C (n.1679-5T>C) c.4907-5T>C (n.4907-5T>C) n.6083-5T>C | ClinVar |
| 8 | g.99699520T>G | CA2697550036 | VPS13B | c.6122-5T>G (n.6122-5T>G) n.6192-5T>G c.*1804-5T>G (n.*1804-5T>G) c.6047-5T>G (n.6047-5T>G) c.6119-5T>G (n.6119-5T>G) c.6044-5T>G (n.6044-5T>G) c.5744-5T>G (n.5744-5T>G) c.3008-5T>G (n.3008-5T>G) c.1901-5T>G (n.1901-5T>G) c.5927-5T>G (n.5927-5T>G) c.1679-5T>G (n.1679-5T>G) c.4907-5T>G (n.4907-5T>G) n.6083-5T>G | ClinVar |