Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.99690400dupCA2630594094MEF2Ac.848dup (p.Ser284PhefsTer24)
c.830dup (p.Ser278PhefsTer24)
c.848dup (p.Ser284PhefsTer16)
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c.830dup (p.Ser278PhefsTer16)
c.836dup (p.Ser280PhefsTer16)
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c.626dup (p.Ser210PhefsTer24)
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c.476dup (p.Ser160PhefsTer16)
c.464dup (p.Ser156PhefsTer16)
c.670+14942dup (n.670+14942dup)
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 gnomAD v4
15g.99690400C>ACA393689480MEF2Ac.848C>A (p.Pro283His)
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c.670+14942C>A (n.670+14942C>A)
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15g.99690400C=CA2199646066MEF2Ac.848C= (p.Pro283=)
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15g.99690400C>GCA393689481MEF2Ac.848C>G (p.Pro283Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
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c.494C>G (p.Pro165Arg)
15g.99690400C>TCA120015MEF2Ac.848C>T (p.Pro283Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
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c.413C>T (p.Pro138Leu)
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c.632C>T (p.Pro211Leu)
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c.670+14942C>T (n.670+14942C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690401T>ACA492353589MEF2Ac.849T>A (p.Pro283=)
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n.1215T>A
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c.465T>A (p.Pro155=)
c.670+14943T>A (n.670+14943T>A)
c.55-16328T>A (n.55-16328T>A)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.495T>A (p.Pro165=)
15g.99690401T>CCA7755488MEF2Ac.849T>C (p.Pro283=)
c.831T>C (p.Pro277=)
c.837T>C (p.Pro279=)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.645T>C (p.Pro215=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.414T>C (p.Pro138=)
n.1215T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
c.465T>C (p.Pro155=)
c.670+14943T>C (n.670+14943T>C)
c.55-16328T>C (n.55-16328T>C)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.495T>C (p.Pro165=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690401T>GCA492353590MEF2Ac.849T>G (p.Pro283=)
c.831T>G (p.Pro277=)
c.837T>G (p.Pro279=)
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c.414T>G (p.Pro138=)
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c.670+14943T>G (n.670+14943T>G)
c.55-16328T>G (n.55-16328T>G)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.495T>G (p.Pro165=)
15g.99690401T=CA2199646068MEF2Ac.849T= (p.Pro283=)
c.831T= (p.Pro277=)
c.837T= (p.Pro279=)
c.627T= (p.Pro209=)
c.645T= (p.Pro215=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.414T= (p.Pro138=)
n.1215T=
c.633T= (p.Pro211=)
c.465T= (p.Pro155=)
c.670+14943T= (n.670+14943T=)
c.55-16328T= (n.55-16328T=)
c.969T= (p.Pro323=)
c.495T= (p.Pro165=)
15g.99690402T>ACA393689484MEF2Ac.850T>A (p.Ser284Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
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c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
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c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.670+14944T>A (n.670+14944T>A)
c.55-16327T>A (n.55-16327T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
15g.99690402T>CCA393689483MEF2Ac.850T>C (p.Ser284Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
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c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
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c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.670+14944T>C (n.670+14944T>C)
c.55-16327T>C (n.55-16327T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.99690402T>GCA393689482MEF2Ac.850T>G (p.Ser284Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.1216T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.670+14944T>G (n.670+14944T>G)
c.55-16327T>G (n.55-16327T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
15g.99690403C>ACA393689485MEF2Ac.851C>A (p.Ser284Ter)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.647C>A (p.Ser216Ter)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
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c.635C>A (p.Ser212Ter)
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c.670+14945C>A (n.670+14945C>A)
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c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
15g.99690403C=CA2199646072MEF2Ac.851C= (p.Ser284=)
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c.839C= (p.Ser280=)
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c.971C= (p.Ser324=)
c.497C= (p.Ser166=)
15g.99690403C>GCA393689486MEF2Ac.851C>G (p.Ser284Ter)
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.647C>G (p.Ser216Ter)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
n.1217C>G
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c.467C>G (p.Ser156Ter)
c.670+14945C>G (n.670+14945C>G)
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c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
15g.99690403C>TCA393689487MEF2Ac.851C>T (p.Ser284Leu)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.647C>T (p.Ser216Leu)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
n.1217C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.670+14945C>T (n.670+14945C>T)
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c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
 dbSNP
15g.99690404A=CA2199646074MEF2Ac.852A= (p.Ser284=)
c.834A= (p.Ser278=)
c.840A= (p.Ser280=)
c.630A= (p.Ser210=)
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c.670+14946A= (n.670+14946A=)
c.55-16325A= (n.55-16325A=)
c.972A= (p.Ser324=)
c.498A= (p.Ser166=)
15g.99690404A>CCA492353591MEF2Ac.852A>C (p.Ser284=)
c.834A>C (p.Ser278=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.648A>C (p.Ser216=)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.417A>C (p.Ser139=)
n.1218A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.670+14946A>C (n.670+14946A>C)
c.55-16325A>C (n.55-16325A>C)
c.972A>C (p.Ser324=)
c.498A>C (p.Ser166=)
15g.99690404A>GCA7755489MEF2Ac.852A>G (p.Ser284=)
c.834A>G (p.Ser278=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.648A>G (p.Ser216=)
c.480A>G (p.Ser160=)
c.417A>G (p.Ser139=)
n.1218A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.670+14946A>G (n.670+14946A>G)
c.55-16325A>G (n.55-16325A>G)
c.972A>G (p.Ser324=)
c.498A>G (p.Ser166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690404A>TCA492353592MEF2Ac.852A>T (p.Ser284=)
c.834A>T (p.Ser278=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.648A>T (p.Ser216=)
c.480A>T (p.Ser160=)
c.417A>T (p.Ser139=)
n.1218A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
c.468A>T (p.Ser156=)
c.670+14946A>T (n.670+14946A>T)
c.55-16325A>T (n.55-16325A>T)
c.972A>T (p.Ser324=)
c.498A>T (p.Ser166=)
15g.99690405A=CA2199646077MEF2Ac.853A= (p.Ser285=)
c.835A= (p.Ser279=)
c.841A= (p.Ser281=)
c.631A= (p.Ser211=)
c.649A= (p.Ser217=)
c.481A= (p.Ser161=)
c.418A= (p.Ser140=)
n.1219A=
c.637A= (p.Ser213=)
c.469A= (p.Ser157=)
c.670+14947A= (n.670+14947A=)
c.55-16324A= (n.55-16324A=)
c.973A= (p.Ser325=)
c.499A= (p.Ser167=)
15g.99690405A>CCA393689488MEF2Ac.853A>C (p.Ser285Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.1219A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.670+14947A>C (n.670+14947A>C)
c.55-16324A>C (n.55-16324A>C)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
15g.99690405A>GCA393689489MEF2Ac.853A>G (p.Ser285Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.1219A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.670+14947A>G (n.670+14947A>G)
c.55-16324A>G (n.55-16324A>G)
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690405A>TCA393689490MEF2Ac.853A>T (p.Ser285Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.1219A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.670+14947A>T (n.670+14947A>T)
c.55-16324A>T (n.55-16324A>T)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
15g.99690406G>ACA393689491MEF2Ac.854G>A (p.Ser285Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.1220G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.670+14948G>A (n.670+14948G>A)
c.55-16323G>A (n.55-16323G>A)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
 dbSNP
15g.99690406G>CCA393689492MEF2Ac.854G>C (p.Ser285Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.1220G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.670+14948G>C (n.670+14948G>C)
c.55-16323G>C (n.55-16323G>C)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.504G= (p.Lys168=)
15g.99690410G>TCA393689502MEF2Ac.858G>T (p.Lys286Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.1224G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.670+14952G>T (n.670+14952G>T)
c.55-16319G>T (n.55-16319G>T)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.99690411G>ACA393689503MEF2Ac.859G>A (p.Gly287Ser)
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c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
 gnomAD v4
15g.99690411G>CCA393689504MEF2Ac.859G>C (p.Gly287Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1225G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.670+14953G>C (n.670+14953G>C)
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c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
15g.99690411G>TCA393689505MEF2Ac.859G>T (p.Gly287Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
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c.505G>T (p.Gly169Cys)
15g.99690412G>ACA120019MEF2Ac.860G>A (p.Gly287Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
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c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690412G>CCA393689506MEF2Ac.860G>C (p.Gly287Ala)
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c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
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15g.99690412G>TCA393689507MEF2Ac.860G>T (p.Gly287Val)
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c.848G>T (p.Gly283Val)
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c.980G>T (p.Gly327Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
15g.99690413C>ACA492353595MEF2Ac.861C>A (p.Gly287=)
c.843C>A (p.Gly281=)
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c.657C>A (p.Gly219=)
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c.981C>A (p.Gly327=)
c.507C>A (p.Gly169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690413C=CA2199646102MEF2Ac.861C= (p.Gly287=)
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15g.99690413C>GCA492353596MEF2Ac.861C>G (p.Gly287=)
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c.670+14955C>G (n.670+14955C>G)
c.55-16316C>G (n.55-16316C>G)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.507C>G (p.Gly169=)
15g.99690413C>TCA492353597MEF2Ac.861C>T (p.Gly287=)
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c.426C>T (p.Gly142=)
n.1227C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.99690414A>TCA393689510MEF2Ac.862A>T (p.Met288Leu)
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c.640A>T (p.Met214Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
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c.646A>T (p.Met216Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
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c.428T>A (p.Met143Lys)
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c.647T>A (p.Met216Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.670+14957T>A (n.670+14957T>A)
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c.983T>A (p.Met328Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
15g.99690415T>CCA393689512MEF2Ac.863T>C (p.Met288Thr)
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c.491T>C (p.Met164Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.1229T>C
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.670+14957T>C (n.670+14957T>C)
c.55-16314T>C (n.55-16314T>C)
c.983T>C (p.Met328Thr)
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c.428T>G (p.Met143Arg)
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c.647T>G (p.Met216Arg)
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c.648G>A (p.Met216Ile)
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 gnomAD v4
15g.99690416G>CCA393689515MEF2Ac.864G>C (p.Met288Ile)
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c.642G>C (p.Met214Ile)
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c.492G>C (p.Met164Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.1230G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
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c.642G>T (p.Met214Ile)
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c.492G>T (p.Met164Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.1230G>T
c.648G>T (p.Met216Ile)
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c.984G>T (p.Met328Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
 gnomAD v4
15g.99690417A>CCA393689517MEF2Ac.865A>C (p.Met289Leu)
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n.1231A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.670+14959A>C (n.670+14959A>C)
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c.985A>C (p.Met329Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
15g.99690417A>GCA393689518MEF2Ac.865A>G (p.Met289Val)
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n.1231A>G
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c.985A>G (p.Met329Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
 gnomAD v4
15g.99690417A>TCA393689519MEF2Ac.865A>T (p.Met289Leu)
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c.493A>T (p.Met165Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
n.1231A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
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c.670+14959A>T (n.670+14959A>T)
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c.985A>T (p.Met329Leu)
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15g.99690418T>ACA393689520MEF2Ac.866T>A (p.Met289Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
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c.494T>A (p.Met165Lys)
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n.1232T>A
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c.670+14960T>A (n.670+14960T>A)
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c.986T>A (p.Met329Lys)
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15g.99690418T>CCA393689521MEF2Ac.866T>C (p.Met289Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
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c.662T>C (p.Met221Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
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c.670+14960T>C (n.670+14960T>C)
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c.512T>C (p.Met171Thr)
15g.99690418T>GCA393689522MEF2Ac.866T>G (p.Met289Arg)
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c.431T>G (p.Met144Arg)
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c.650T>G (p.Met217Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.670+14960T>G (n.670+14960T>G)
c.55-16311T>G (n.55-16311T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
15g.99690419G>ACA393689523MEF2Ac.867G>A (p.Met289Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
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c.495G>A (p.Met165Ile)
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c.483G>A (p.Met161Ile)
c.670+14961G>A (n.670+14961G>A)
c.55-16310G>A (n.55-16310G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
 gnomAD v4
15g.99690419G>CCA393689524MEF2Ac.867G>C (p.Met289Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
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c.645G>C (p.Met215Ile)
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n.1233G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
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c.670+14961G>C (n.670+14961G>C)
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c.987G>C (p.Met329Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
15g.99690419G=CA2199646105MEF2Ac.867G= (p.Met289=)
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c.987G= (p.Met329=)
c.513G= (p.Met171=)
15g.99690419G>TCA7755491MEF2Ac.867G>T (p.Met289Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
n.1233G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.670+14961G>T (n.670+14961G>T)
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c.987G>T (p.Met329Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690420C>ACA393689527MEF2Ac.868C>A (p.Pro290Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
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15g.99690420C=CA2199646107MEF2Ac.868C= (p.Pro290=)
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15g.99690420C>GCA393689526MEF2Ac.868C>G (p.Pro290Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1234C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.670+14962C>G (n.670+14962C>G)
c.55-16309C>G (n.55-16309C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
 dbSNP
15g.99690420C>TCA393689525MEF2Ac.868C>T (p.Pro290Ser)
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c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1234C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.670+14962C>T (n.670+14962C>T)
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c.514C>T (p.Pro172Ser)
 gnomAD v4
15g.99690421C>ACA393689528MEF2Ac.869C>A (p.Pro290His)
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n.1235C>A
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15g.99690421C>GCA393689529MEF2Ac.869C>G (p.Pro290Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
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15g.99690421C>TCA393689530MEF2Ac.869C>T (p.Pro290Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1235C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.670+14963C>T (n.670+14963C>T)
c.55-16308C>T (n.55-16308C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
15g.99690422T>ACA492353599MEF2Ac.870T>A (p.Pro290=)
c.852T>A (p.Pro284=)
c.858T>A (p.Pro286=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.666T>A (p.Pro222=)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.435T>A (p.Pro145=)
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c.654T>A (p.Pro218=)
c.486T>A (p.Pro162=)
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c.55-16307T>A (n.55-16307T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.516T>A (p.Pro172=)
15g.99690422T>CCA275436065MEF2Ac.870T>C (p.Pro290=)
c.852T>C (p.Pro284=)
c.858T>C (p.Pro286=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.666T>C (p.Pro222=)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.435T>C (p.Pro145=)
n.1236T>C
c.654T>C (p.Pro218=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.670+14964T>C (n.670+14964T>C)
c.55-16307T>C (n.55-16307T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.516T>C (p.Pro172=)
 dbSNP
15g.99690422T>GCA492353600MEF2Ac.870T>G (p.Pro290=)
c.852T>G (p.Pro284=)
c.858T>G (p.Pro286=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.666T>G (p.Pro222=)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.435T>G (p.Pro145=)
n.1236T>G
c.654T>G (p.Pro218=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.670+14964T>G (n.670+14964T>G)
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c.990T>G (p.Pro330=)
c.516T>G (p.Pro172=)
15g.99690422T=CA2199646109MEF2Ac.870T= (p.Pro290=)
c.852T= (p.Pro284=)
c.858T= (p.Pro286=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.666T= (p.Pro222=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.435T= (p.Pro145=)
n.1236T=
c.654T= (p.Pro218=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.670+14964T= (n.670+14964T=)
c.55-16307T= (n.55-16307T=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.516T= (p.Pro172=)
15g.99690423C>ACA393689531MEF2Ac.871C>A (p.Pro291Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.1237C>A
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c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.670+14965C>A (n.670+14965C>A)
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c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
 dbSNP
15g.99690423C=CA2199646113MEF2Ac.871C= (p.Pro291=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.436C= (p.Pro146=)
n.1237C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.670+14965C= (n.670+14965C=)
c.55-16306C= (n.55-16306C=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.517C= (p.Pro173=)
15g.99690423C>GCA7755492MEF2Ac.871C>G (p.Pro291Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.1237C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.670+14965C>G (n.670+14965C>G)
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c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690423C>TCA393689532MEF2Ac.871C>T (p.Pro291Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.1237C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.670+14965C>T (n.670+14965C>T)
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c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
15g.99690424C>ACA393689533MEF2Ac.872C>A (p.Pro291Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
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n.1238C>A
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c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.670+14966C>A (n.670+14966C>A)
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c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
15g.99690424C=CA2199646115MEF2Ac.872C= (p.Pro291=)
c.854C= (p.Pro285=)
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c.650C= (p.Pro217=)
c.668C= (p.Pro223=)
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c.437C= (p.Pro146=)
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c.656C= (p.Pro219=)
c.488C= (p.Pro163=)
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c.992C= (p.Pro331=)
c.518C= (p.Pro173=)
15g.99690424C>GCA7755493MEF2Ac.872C>G (p.Pro291Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.1238C>G
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c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.670+14966C>G (n.670+14966C>G)
c.55-16305C>G (n.55-16305C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690424C>TCA393689534MEF2Ac.872C>T (p.Pro291Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.1238C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.670+14966C>T (n.670+14966C>T)
c.55-16305C>T (n.55-16305C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
 gnomAD v4
15g.99690425A=CA2199646118MEF2Ac.873A= (p.Pro291=)
c.855A= (p.Pro285=)
c.861A= (p.Pro287=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.669A= (p.Pro223=)
c.501A= (p.Pro167=)
c.438A= (p.Pro146=)
n.1239A=
c.657A= (p.Pro219=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.670+14967A= (n.670+14967A=)
c.55-16304A= (n.55-16304A=)
c.993A= (p.Pro331=)
c.519A= (p.Pro173=)
15g.99690425A>CCA492353601MEF2Ac.873A>C (p.Pro291=)
c.855A>C (p.Pro285=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.438A>C (p.Pro146=)
n.1239A>C
c.657A>C (p.Pro219=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.670+14967A>C (n.670+14967A>C)
c.55-16304A>C (n.55-16304A>C)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.519A>C (p.Pro173=)
15g.99690425A>GCA275436069MEF2Ac.873A>G (p.Pro291=)
c.855A>G (p.Pro285=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.438A>G (p.Pro146=)
n.1239A>G
c.657A>G (p.Pro219=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.670+14967A>G (n.670+14967A>G)
c.55-16304A>G (n.55-16304A>G)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.519A>G (p.Pro173=)
 dbSNP
15g.99690425A>TCA492353602MEF2Ac.873A>T (p.Pro291=)
c.855A>T (p.Pro285=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.438A>T (p.Pro146=)
n.1239A>T
c.657A>T (p.Pro219=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.670+14967A>T (n.670+14967A>T)
c.55-16304A>T (n.55-16304A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.519A>T (p.Pro173=)
 dbSNP
15g.99690426C>ACA393689535MEF2Ac.874C>A (p.Leu292Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1240C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.670+14968C>A (n.670+14968C>A)
c.55-16303C>A (n.55-16303C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
15g.99690426C>GCA393689536MEF2Ac.874C>G (p.Leu292Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1240C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.670+14968C>G (n.670+14968C>G)
c.55-16303C>G (n.55-16303C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
 gnomAD v4
15g.99690426C>TCA492353603MEF2Ac.874C>T (p.Leu292=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1240C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.670+14968C>T (n.670+14968C>T)
c.55-16303C>T (n.55-16303C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.520C>T (p.Leu174=)
15g.99690427T>ACA393689538MEF2Ac.875T>A (p.Leu292Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1241T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.670+14969T>A (n.670+14969T>A)
c.55-16302T>A (n.55-16302T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
15g.99690427T>CCA7755494MEF2Ac.875T>C (p.Leu292Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1241T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.670+14969T>C (n.670+14969T>C)
c.55-16302T>C (n.55-16302T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690427T>GCA393689537MEF2Ac.875T>G (p.Leu292Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1241T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.670+14969T>G (n.670+14969T>G)
c.55-16302T>G (n.55-16302T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
 gnomAD v4
15g.99690427T=CA2199646123MEF2Ac.875T= (p.Leu292=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.440T= (p.Leu147=)
n.1241T=
c.659T= (p.Leu220=)
c.491T= (p.Leu164=)
c.670+14969T= (n.670+14969T=)
c.55-16302T= (n.55-16302T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.521T= (p.Leu174=)
15g.99690428A=CA2199646128MEF2Ac.876A= (p.Leu292=)
c.858A= (p.Leu286=)
c.864A= (p.Leu288=)
c.654A= (p.Leu218=)
c.672A= (p.Leu224=)
c.504A= (p.Leu168=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.1242A=
c.660A= (p.Leu220=)
c.492A= (p.Leu164=)
c.670+14970A= (n.670+14970A=)
c.55-16301A= (n.55-16301A=)
c.996A= (p.Leu332=)
c.522A= (p.Leu174=)
15g.99690428A>CCA492353604MEF2Ac.876A>C (p.Leu292=)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.864A>C (p.Leu288=)
c.654A>C (p.Leu218=)
c.672A>C (p.Leu224=)
c.504A>C (p.Leu168=)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.1242A>C
c.660A>C (p.Leu220=)
c.492A>C (p.Leu164=)
c.670+14970A>C (n.670+14970A>C)
c.55-16301A>C (n.55-16301A>C)
c.996A>C (p.Leu332=)
c.522A>C (p.Leu174=)
 gnomAD v4
15g.99690428A>GCA7755495MEF2Ac.876A>G (p.Leu292=)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.504A>G (p.Leu168=)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.1242A>G
c.660A>G (p.Leu220=)
c.492A>G (p.Leu164=)
c.670+14970A>G (n.670+14970A>G)
c.55-16301A>G (n.55-16301A>G)
c.996A>G (p.Leu332=)
c.522A>G (p.Leu174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690428A>TCA492353605MEF2Ac.876A>T (p.Leu292=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.864A>T (p.Leu288=)
c.654A>T (p.Leu218=)
c.672A>T (p.Leu224=)
c.504A>T (p.Leu168=)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.1242A>T
c.660A>T (p.Leu220=)
c.492A>T (p.Leu164=)
c.670+14970A>T (n.670+14970A>T)
c.55-16301A>T (n.55-16301A>T)
c.996A>T (p.Leu332=)
c.522A>T (p.Leu174=)
15g.99690429G>ACA393689539MEF2Ac.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
n.1242+1G>A
c.660+1G>A (n.660+1G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.670+14971G>A (n.670+14971G>A)
c.55-16300G>A (n.55-16300G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
15g.99690429G>CCA393689540MEF2Ac.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
n.1242+1G>C
c.660+1G>C (n.660+1G>C)
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
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c.996+1G>C (n.996+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
15g.99690429G>TCA393689541MEF2Ac.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
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c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
n.1242+1G>T
c.660+1G>T (n.660+1G>T)
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.670+14971G>T (n.670+14971G>T)
c.55-16300G>T (n.55-16300G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
15g.99690430T>ACA393689542MEF2Ac.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
n.1242+2T>A
c.660+2T>A (n.660+2T>A)
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.670+14972T>A (n.670+14972T>A)
c.55-16299T>A (n.55-16299T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
15g.99690430T>CCA393689543MEF2Ac.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
n.1242+2T>C
c.660+2T>C (n.660+2T>C)
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.670+14972T>C (n.670+14972T>C)
c.55-16299T>C (n.55-16299T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
15g.99690430T>GCA393689544MEF2Ac.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
n.1242+2T>G
c.660+2T>G (n.660+2T>G)
c.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.670+14972T>G (n.670+14972T>G)
c.55-16299T>G (n.55-16299T>G)
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
15g.99690432A>CCA2528195573MEF2Ac.876+4A>C (n.876+4A>C)
c.858+4A>C (n.858+4A>C)
c.864+4A>C (n.864+4A>C)
c.654+4A>C (n.654+4A>C)
c.672+4A>C (n.672+4A>C)
c.504+4A>C (n.504+4A>C)
c.441+4A>C (n.441+4A>C)
n.1242+4A>C
c.660+4A>C (n.660+4A>C)
c.492+4A>C (n.492+4A>C)
c.670+14974A>C (n.670+14974A>C)
c.55-16297A>C (n.55-16297A>C)
c.996+4A>C (n.996+4A>C)
c.522+4A>C (n.522+4A>C)
15g.99690434T>CCA2630594095MEF2Ac.876+6T>C (n.876+6T>C)
c.858+6T>C (n.858+6T>C)
c.864+6T>C (n.864+6T>C)
c.654+6T>C (n.654+6T>C)
c.672+6T>C (n.672+6T>C)
c.504+6T>C (n.504+6T>C)
c.441+6T>C (n.441+6T>C)
n.1242+6T>C
c.660+6T>C (n.660+6T>C)
c.492+6T>C (n.492+6T>C)
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c.55-16295T>C (n.55-16295T>C)
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 gnomAD v4
15g.99690435T>CCA7755496MEF2Ac.876+7T>C (n.876+7T>C)
c.858+7T>C (n.858+7T>C)
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n.1242+7T>C
c.660+7T>C (n.660+7T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690435T=CA2199646130MEF2Ac.876+7T= (n.876+7T=)
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c.672+7T= (n.672+7T=)
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n.1242+7T=
c.660+7T= (n.660+7T=)
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15g.99690436G>ACA2522534773MEF2Ac.876+8G>A (n.876+8G>A)
c.858+8G>A (n.858+8G>A)
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c.654+8G>A (n.654+8G>A)
c.672+8G>A (n.672+8G>A)
c.504+8G>A (n.504+8G>A)
c.441+8G>A (n.441+8G>A)
n.1242+8G>A
c.660+8G>A (n.660+8G>A)
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c.55-16293G>A (n.55-16293G>A)
c.996+8G>A (n.996+8G>A)
c.522+8G>A (n.522+8G>A)
15g.99690439C>ACA2630594096MEF2Ac.876+11C>A (n.876+11C>A)
c.858+11C>A (n.858+11C>A)
c.864+11C>A (n.864+11C>A)
c.654+11C>A (n.654+11C>A)
c.672+11C>A (n.672+11C>A)
c.504+11C>A (n.504+11C>A)
c.441+11C>A (n.441+11C>A)
n.1242+11C>A
c.660+11C>A (n.660+11C>A)
c.492+11C>A (n.492+11C>A)
c.670+14981C>A (n.670+14981C>A)
c.55-16290C>A (n.55-16290C>A)
c.996+11C>A (n.996+11C>A)
c.522+11C>A (n.522+11C>A)
 gnomAD v4
15g.99690439C=CA2199646134MEF2Ac.876+11C= (n.876+11C=)
c.858+11C= (n.858+11C=)
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c.660+11C= (n.660+11C=)
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c.55-16290C= (n.55-16290C=)
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c.522+11C= (n.522+11C=)
15g.99690439C>TCA275436098MEF2Ac.876+11C>T (n.876+11C>T)
c.858+11C>T (n.858+11C>T)
c.864+11C>T (n.864+11C>T)
c.654+11C>T (n.654+11C>T)
c.672+11C>T (n.672+11C>T)
c.504+11C>T (n.504+11C>T)
c.441+11C>T (n.441+11C>T)
n.1242+11C>T
c.660+11C>T (n.660+11C>T)
c.492+11C>T (n.492+11C>T)
c.670+14981C>T (n.670+14981C>T)
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c.996+11C>T (n.996+11C>T)
c.522+11C>T (n.522+11C>T)
 dbSNP
15g.99690440C>ACA2630594097MEF2Ac.876+12C>A (n.876+12C>A)
c.858+12C>A (n.858+12C>A)
c.864+12C>A (n.864+12C>A)
c.654+12C>A (n.654+12C>A)
c.672+12C>A (n.672+12C>A)
c.504+12C>A (n.504+12C>A)
c.441+12C>A (n.441+12C>A)
n.1242+12C>A
c.660+12C>A (n.660+12C>A)
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c.670+14982C>A (n.670+14982C>A)
c.55-16289C>A (n.55-16289C>A)
c.996+12C>A (n.996+12C>A)
c.522+12C>A (n.522+12C>A)
 gnomAD v4
15g.99690440C=CA2199646139MEF2Ac.876+12C= (n.876+12C=)
c.858+12C= (n.858+12C=)
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c.660+12C= (n.660+12C=)
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c.996+12C= (n.996+12C=)
c.522+12C= (n.522+12C=)
15g.99690440C>GCA7755497MEF2Ac.876+12C>G (n.876+12C>G)
c.858+12C>G (n.858+12C>G)
c.864+12C>G (n.864+12C>G)
c.654+12C>G (n.654+12C>G)
c.672+12C>G (n.672+12C>G)
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n.1242+12C>G
c.660+12C>G (n.660+12C>G)
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c.522+12C>G (n.522+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690440_99690441delinsCTCA2199646137MEF2Ac.876+12_876+13delinsCT (n.876+12_876+13delinsCT)
c.858+12_858+13delinsCT (n.858+12_858+13delinsCT)
c.864+12_864+13delinsCT (n.864+12_864+13delinsCT)
c.654+12_654+13delinsCT (n.654+12_654+13delinsCT)
c.672+12_672+13delinsCT (n.672+12_672+13delinsCT)
c.504+12_504+13delinsCT (n.504+12_504+13delinsCT)
c.441+12_441+13delinsCT (n.441+12_441+13delinsCT)
n.1242+12_1242+13delinsCT
c.660+12_660+13delinsCT (n.660+12_660+13delinsCT)
c.492+12_492+13delinsCT (n.492+12_492+13delinsCT)
c.670+14982_670+14983delinsCT (n.670+14982_670+14983delinsCT)
c.55-16289_55-16288delinsCT (n.55-16289_55-16288delinsCT)
c.996+12_996+13delinsCT (n.996+12_996+13delinsCT)
c.522+12_522+13delinsCT (n.522+12_522+13delinsCT)
15g.99690441T>GCA2630594098MEF2Ac.876+13T>G (n.876+13T>G)
c.858+13T>G (n.858+13T>G)
c.864+13T>G (n.864+13T>G)
c.654+13T>G (n.654+13T>G)
c.672+13T>G (n.672+13T>G)
c.504+13T>G (n.504+13T>G)
c.441+13T>G (n.441+13T>G)
n.1242+13T>G
c.660+13T>G (n.660+13T>G)
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c.670+14983T>G (n.670+14983T>G)
c.55-16288T>G (n.55-16288T>G)
c.996+13T>G (n.996+13T>G)
c.522+13T>G (n.522+13T>G)
 gnomAD v4
15g.99690443delCA2199646141MEF2Ac.876+15del (n.876+15del)
c.858+15del (n.858+15del)
c.864+15del (n.864+15del)
c.654+15del (n.654+15del)
c.672+15del (n.672+15del)
c.504+15del (n.504+15del)
c.441+15del (n.441+15del)
n.1242+15del
c.660+15del (n.660+15del)
c.492+15del (n.492+15del)
c.670+14985del (n.670+14985del)
c.55-16286del (n.55-16286del)
c.996+15del (n.996+15del)
c.522+15del (n.522+15del)
 dbSNP
15g.99690443T>CCA717808922MEF2Ac.876+15T>C (n.876+15T>C)
c.858+15T>C (n.858+15T>C)
c.864+15T>C (n.864+15T>C)
c.654+15T>C (n.654+15T>C)
c.672+15T>C (n.672+15T>C)
c.504+15T>C (n.504+15T>C)
c.441+15T>C (n.441+15T>C)
n.1242+15T>C
c.660+15T>C (n.660+15T>C)
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c.670+14985T>C (n.670+14985T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690449A>GCA275436137MEF2Ac.876+21A>G (n.876+21A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1242+23T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1242+25C>A
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 gnomAD v4
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15g.99690454A>CCA7755500MEF2Ac.876+26A>C (n.876+26A>C)
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n.1242+26A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.99690454dupCA620300347MEF2Ac.876+26dup (n.876+26dup)
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c.996+26dup (n.996+26dup)
c.522+26dup (n.522+26dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690455T>ACA7755501MEF2Ac.876+27T>A (n.876+27T>A)
c.858+27T>A (n.858+27T>A)
c.864+27T>A (n.864+27T>A)
c.654+27T>A (n.654+27T>A)
c.672+27T>A (n.672+27T>A)
c.504+27T>A (n.504+27T>A)
c.441+27T>A (n.441+27T>A)
n.1242+27T>A
c.660+27T>A (n.660+27T>A)
c.492+27T>A (n.492+27T>A)
c.670+14997T>A (n.670+14997T>A)
c.55-16274T>A (n.55-16274T>A)
c.996+27T>A (n.996+27T>A)
c.522+27T>A (n.522+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690455T=CA2199646164MEF2Ac.876+27T= (n.876+27T=)
c.858+27T= (n.858+27T=)
c.864+27T= (n.864+27T=)
c.654+27T= (n.654+27T=)
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n.1242+27T=
c.660+27T= (n.660+27T=)
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c.670+14997T= (n.670+14997T=)
c.55-16274T= (n.55-16274T=)
c.996+27T= (n.996+27T=)
c.522+27T= (n.522+27T=)
15g.99690457C>ACA2630594104MEF2Ac.876+29C>A (n.876+29C>A)
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c.504+29C>A (n.504+29C>A)
c.441+29C>A (n.441+29C>A)
n.1242+29C>A
c.660+29C>A (n.660+29C>A)
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c.996+29C>A (n.996+29C>A)
c.522+29C>A (n.522+29C>A)
 gnomAD v4
15g.99690457C=CA2199646166MEF2Ac.876+29C= (n.876+29C=)
c.858+29C= (n.858+29C=)
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n.1242+29C=
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c.522+29C= (n.522+29C=)
15g.99690457C>GCA2630594105MEF2Ac.876+29C>G (n.876+29C>G)
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n.1242+29C>G
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c.522+29C>G (n.522+29C>G)
 gnomAD v4
15g.99690457C>TCA620300348MEF2Ac.876+29C>T (n.876+29C>T)
c.858+29C>T (n.858+29C>T)
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n.1242+29C>T
c.660+29C>T (n.660+29C>T)
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c.996+29C>T (n.996+29C>T)
c.522+29C>T (n.522+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690459T>GCA2630594106MEF2Ac.876+31T>G (n.876+31T>G)
c.858+31T>G (n.858+31T>G)
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n.1242+31T>G
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c.996+31T>G (n.996+31T>G)
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 gnomAD v4
15g.99690460T>GCA2731855983MEF2Ac.876+32T>G (n.876+32T>G)
c.858+32T>G (n.858+32T>G)
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n.1242+32T>G
c.660+32T>G (n.660+32T>G)
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c.996+32T>G (n.996+32T>G)
c.522+32T>G (n.522+32T>G)
 dbSNP
15g.99690460_99690461delinsTACA2199646167MEF2Ac.876+32_876+33delinsTA (n.876+32_876+33delinsTA)
c.858+32_858+33delinsTA (n.858+32_858+33delinsTA)
c.864+32_864+33delinsTA (n.864+32_864+33delinsTA)
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c.504+32_504+33delinsTA (n.504+32_504+33delinsTA)
c.441+32_441+33delinsTA (n.441+32_441+33delinsTA)
n.1242+32_1242+33delinsTA
c.660+32_660+33delinsTA (n.660+32_660+33delinsTA)
c.492+32_492+33delinsTA (n.492+32_492+33delinsTA)
c.670+15002_670+15003delinsTA (n.670+15002_670+15003delinsTA)
c.55-16269_55-16268delinsTA (n.55-16269_55-16268delinsTA)
c.996+32_996+33delinsTA (n.996+32_996+33delinsTA)
c.522+32_522+33delinsTA (n.522+32_522+33delinsTA)
15g.99690461A=CA2199646171MEF2Ac.876+33A= (n.876+33A=)
c.858+33A= (n.858+33A=)
c.864+33A= (n.864+33A=)
c.654+33A= (n.654+33A=)
c.672+33A= (n.672+33A=)
c.504+33A= (n.504+33A=)
c.441+33A= (n.441+33A=)
n.1242+33A=
c.660+33A= (n.660+33A=)
c.492+33A= (n.492+33A=)
c.670+15003A= (n.670+15003A=)
c.55-16268A= (n.55-16268A=)
c.996+33A= (n.996+33A=)
c.522+33A= (n.522+33A=)
15g.99690461A>GCA620300349MEF2Ac.876+33A>G (n.876+33A>G)
c.858+33A>G (n.858+33A>G)
c.864+33A>G (n.864+33A>G)
c.654+33A>G (n.654+33A>G)
c.672+33A>G (n.672+33A>G)
c.504+33A>G (n.504+33A>G)
c.441+33A>G (n.441+33A>G)
n.1242+33A>G
c.660+33A>G (n.660+33A>G)
c.492+33A>G (n.492+33A>G)
c.670+15003A>G (n.670+15003A>G)
c.55-16268A>G (n.55-16268A>G)
c.996+33A>G (n.996+33A>G)
c.522+33A>G (n.522+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690464delCA7755502MEF2Ac.876+36del (n.876+36del)
c.858+36del (n.858+36del)
c.864+36del (n.864+36del)
c.654+36del (n.654+36del)
c.672+36del (n.672+36del)
c.504+36del (n.504+36del)
c.441+36del (n.441+36del)
n.1242+36del
c.660+36del (n.660+36del)
c.492+36del (n.492+36del)
c.670+15006del (n.670+15006del)
c.55-16265del (n.55-16265del)
c.996+36del (n.996+36del)
c.522+36del (n.522+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690462A=CA2199646173MEF2Ac.876+34A= (n.876+34A=)
c.858+34A= (n.858+34A=)
c.864+34A= (n.864+34A=)
c.654+34A= (n.654+34A=)
c.672+34A= (n.672+34A=)
c.504+34A= (n.504+34A=)
c.441+34A= (n.441+34A=)
n.1242+34A=
c.660+34A= (n.660+34A=)
c.492+34A= (n.492+34A=)
c.670+15004A= (n.670+15004A=)
c.55-16267A= (n.55-16267A=)
c.996+34A= (n.996+34A=)
c.522+34A= (n.522+34A=)
15g.99690462A>CCA7755503MEF2Ac.876+34A>C (n.876+34A>C)
c.858+34A>C (n.858+34A>C)
c.864+34A>C (n.864+34A>C)
c.654+34A>C (n.654+34A>C)
c.672+34A>C (n.672+34A>C)
c.504+34A>C (n.504+34A>C)
c.441+34A>C (n.441+34A>C)
n.1242+34A>C
c.660+34A>C (n.660+34A>C)
c.492+34A>C (n.492+34A>C)
c.670+15004A>C (n.670+15004A>C)
c.55-16267A>C (n.55-16267A>C)
c.996+34A>C (n.996+34A>C)
c.522+34A>C (n.522+34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.99690464A=CA2199646176MEF2Ac.876+36A= (n.876+36A=)
c.858+36A= (n.858+36A=)
c.864+36A= (n.864+36A=)
c.654+36A= (n.654+36A=)
c.672+36A= (n.672+36A=)
c.504+36A= (n.504+36A=)
c.441+36A= (n.441+36A=)
n.1242+36A=
c.660+36A= (n.660+36A=)
c.492+36A= (n.492+36A=)
c.670+15006A= (n.670+15006A=)
c.55-16265A= (n.55-16265A=)
c.996+36A= (n.996+36A=)
c.522+36A= (n.522+36A=)
15g.99690464A>CCA620300350MEF2Ac.876+36A>C (n.876+36A>C)
c.858+36A>C (n.858+36A>C)
c.864+36A>C (n.864+36A>C)
c.654+36A>C (n.654+36A>C)
c.672+36A>C (n.672+36A>C)
c.504+36A>C (n.504+36A>C)
c.441+36A>C (n.441+36A>C)
n.1242+36A>C
c.660+36A>C (n.660+36A>C)
c.492+36A>C (n.492+36A>C)
c.670+15006A>C (n.670+15006A>C)
c.55-16265A>C (n.55-16265A>C)
c.996+36A>C (n.996+36A>C)
c.522+36A>C (n.522+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690467_99690468delCA2630594107MEF2Ac.876+39_876+40del (n.876+39_876+40del)
c.858+39_858+40del (n.858+39_858+40del)
c.864+39_864+40del (n.864+39_864+40del)
c.654+39_654+40del (n.654+39_654+40del)
c.672+39_672+40del (n.672+39_672+40del)
c.504+39_504+40del (n.504+39_504+40del)
c.441+39_441+40del (n.441+39_441+40del)
n.1242+39_1242+40del
c.660+39_660+40del (n.660+39_660+40del)
c.492+39_492+40del (n.492+39_492+40del)
c.670+15009_670+15010del (n.670+15009_670+15010del)
c.55-16262_55-16261del (n.55-16262_55-16261del)
c.996+39_996+40del (n.996+39_996+40del)
c.522+39_522+40del (n.522+39_522+40del)
 gnomAD v4
15g.99690465C>ACA2630594108MEF2Ac.876+37C>A (n.876+37C>A)
c.858+37C>A (n.858+37C>A)
c.864+37C>A (n.864+37C>A)
c.654+37C>A (n.654+37C>A)
c.672+37C>A (n.672+37C>A)
c.504+37C>A (n.504+37C>A)
c.441+37C>A (n.441+37C>A)
n.1242+37C>A
c.660+37C>A (n.660+37C>A)
c.492+37C>A (n.492+37C>A)
c.670+15007C>A (n.670+15007C>A)
c.55-16264C>A (n.55-16264C>A)
c.996+37C>A (n.996+37C>A)
c.522+37C>A (n.522+37C>A)
 gnomAD v4
15g.99690466A>TCA2630594109MEF2Ac.876+38A>T (n.876+38A>T)
c.858+38A>T (n.858+38A>T)
c.864+38A>T (n.864+38A>T)
c.654+38A>T (n.654+38A>T)
c.672+38A>T (n.672+38A>T)
c.504+38A>T (n.504+38A>T)
c.441+38A>T (n.441+38A>T)
n.1242+38A>T
c.660+38A>T (n.660+38A>T)
c.492+38A>T (n.492+38A>T)
c.670+15008A>T (n.670+15008A>T)
c.55-16263A>T (n.55-16263A>T)
c.996+38A>T (n.996+38A>T)
c.522+38A>T (n.522+38A>T)
 gnomAD v4
15g.99690467C>ACA2630594110MEF2Ac.876+39C>A (n.876+39C>A)
c.858+39C>A (n.858+39C>A)
c.864+39C>A (n.864+39C>A)
c.654+39C>A (n.654+39C>A)
c.672+39C>A (n.672+39C>A)
c.504+39C>A (n.504+39C>A)
c.441+39C>A (n.441+39C>A)
n.1242+39C>A
c.660+39C>A (n.660+39C>A)
c.492+39C>A (n.492+39C>A)
c.670+15009C>A (n.670+15009C>A)
c.55-16262C>A (n.55-16262C>A)
c.996+39C>A (n.996+39C>A)
c.522+39C>A (n.522+39C>A)
 gnomAD v4
15g.99690467C>TCA2630594111MEF2Ac.876+39C>T (n.876+39C>T)
c.858+39C>T (n.858+39C>T)
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c.672+39C>T (n.672+39C>T)
c.504+39C>T (n.504+39C>T)
c.441+39C>T (n.441+39C>T)
n.1242+39C>T
c.660+39C>T (n.660+39C>T)
c.492+39C>T (n.492+39C>T)
c.670+15009C>T (n.670+15009C>T)
c.55-16262C>T (n.55-16262C>T)
c.996+39C>T (n.996+39C>T)
c.522+39C>T (n.522+39C>T)
 gnomAD v4
15g.99690468A=CA2199646179MEF2Ac.876+40A= (n.876+40A=)
c.858+40A= (n.858+40A=)
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c.522+40A= (n.522+40A=)
15g.99690468A>CCA2536282506MEF2Ac.876+40A>C (n.876+40A>C)
c.858+40A>C (n.858+40A>C)
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n.1242+40A>C
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c.996+40A>C (n.996+40A>C)
c.522+40A>C (n.522+40A>C)
15g.99690468A>GCA275436178MEF2Ac.876+40A>G (n.876+40A>G)
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n.1242+40A>G
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c.996+40A>G (n.996+40A>G)
c.522+40A>G (n.522+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690470A=CA2199646180MEF2Ac.876+42A= (n.876+42A=)
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c.522+42A= (n.522+42A=)
15g.99690470A>GCA7755504MEF2Ac.876+42A>G (n.876+42A>G)
c.858+42A>G (n.858+42A>G)
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c.522+42A>G (n.522+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690471T>CCA620300351MEF2Ac.876+43T>C (n.876+43T>C)
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c.996+43T>C (n.996+43T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690471T=CA2199646182MEF2Ac.876+43T= (n.876+43T=)
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c.522+43T= (n.522+43T=)
15g.99690472T>CCA973387395MEF2Ac.876+44T>C (n.876+44T>C)
c.858+44T>C (n.858+44T>C)
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n.1242+44T>C
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c.522+44T>C (n.522+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690472T>GCA7755505MEF2Ac.876+44T>G (n.876+44T>G)
c.858+44T>G (n.858+44T>G)
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n.1242+44T>G
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c.522+44T>G (n.522+44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690472T=CA2199646184MEF2Ac.876+44T= (n.876+44T=)
c.858+44T= (n.858+44T=)
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n.1242+44T=
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c.996+44T= (n.996+44T=)
c.522+44T= (n.522+44T=)
15g.99690474T>CCA620300352MEF2Ac.876+46T>C (n.876+46T>C)
c.858+46T>C (n.858+46T>C)
c.864+46T>C (n.864+46T>C)
c.654+46T>C (n.654+46T>C)
c.672+46T>C (n.672+46T>C)
c.504+46T>C (n.504+46T>C)
c.441+46T>C (n.441+46T>C)
n.1242+46T>C
c.660+46T>C (n.660+46T>C)
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c.996+46T>C (n.996+46T>C)
c.522+46T>C (n.522+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.99690474T=CA2199646186MEF2Ac.876+46T= (n.876+46T=)
c.858+46T= (n.858+46T=)
c.864+46T= (n.864+46T=)
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n.1242+46T=
c.660+46T= (n.660+46T=)
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c.996+46T= (n.996+46T=)
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15g.99690475A=CA2199646188MEF2Ac.876+47A= (n.876+47A=)
c.858+47A= (n.858+47A=)
c.864+47A= (n.864+47A=)
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c.504+47A= (n.504+47A=)
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n.1242+47A=
c.660+47A= (n.660+47A=)
c.492+47A= (n.492+47A=)
c.670+15017A= (n.670+15017A=)
c.55-16254A= (n.55-16254A=)
c.996+47A= (n.996+47A=)
c.522+47A= (n.522+47A=)
15g.99690475A>CCA717808982MEF2Ac.876+47A>C (n.876+47A>C)
c.858+47A>C (n.858+47A>C)
c.864+47A>C (n.864+47A>C)
c.654+47A>C (n.654+47A>C)
c.672+47A>C (n.672+47A>C)
c.504+47A>C (n.504+47A>C)
c.441+47A>C (n.441+47A>C)
n.1242+47A>C
c.660+47A>C (n.660+47A>C)
c.492+47A>C (n.492+47A>C)
c.670+15017A>C (n.670+15017A>C)
c.55-16254A>C (n.55-16254A>C)
c.996+47A>C (n.996+47A>C)
c.522+47A>C (n.522+47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690475A>GCA275436187MEF2Ac.876+47A>G (n.876+47A>G)
c.858+47A>G (n.858+47A>G)
c.864+47A>G (n.864+47A>G)
c.654+47A>G (n.654+47A>G)
c.672+47A>G (n.672+47A>G)
c.504+47A>G (n.504+47A>G)
c.441+47A>G (n.441+47A>G)
n.1242+47A>G
c.660+47A>G (n.660+47A>G)
c.492+47A>G (n.492+47A>G)
c.670+15017A>G (n.670+15017A>G)
c.55-16254A>G (n.55-16254A>G)
c.996+47A>G (n.996+47A>G)
c.522+47A>G (n.522+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690476T>ACA2199646193MEF2Ac.876+48T>A (n.876+48T>A)
c.858+48T>A (n.858+48T>A)
c.864+48T>A (n.864+48T>A)
c.654+48T>A (n.654+48T>A)
c.672+48T>A (n.672+48T>A)
c.504+48T>A (n.504+48T>A)
c.441+48T>A (n.441+48T>A)
n.1242+48T>A
c.660+48T>A (n.660+48T>A)
c.492+48T>A (n.492+48T>A)
c.670+15018T>A (n.670+15018T>A)
c.55-16253T>A (n.55-16253T>A)
c.996+48T>A (n.996+48T>A)
c.522+48T>A (n.522+48T>A)
 dbSNP
15g.99690476T>CCA973387400MEF2Ac.876+48T>C (n.876+48T>C)
c.858+48T>C (n.858+48T>C)
c.864+48T>C (n.864+48T>C)
c.654+48T>C (n.654+48T>C)
c.672+48T>C (n.672+48T>C)
c.504+48T>C (n.504+48T>C)
c.441+48T>C (n.441+48T>C)
n.1242+48T>C
c.660+48T>C (n.660+48T>C)
c.492+48T>C (n.492+48T>C)
c.670+15018T>C (n.670+15018T>C)
c.55-16253T>C (n.55-16253T>C)
c.996+48T>C (n.996+48T>C)
c.522+48T>C (n.522+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690476T=CA2199646192MEF2Ac.876+48T= (n.876+48T=)
c.858+48T= (n.858+48T=)
c.864+48T= (n.864+48T=)
c.654+48T= (n.654+48T=)
c.672+48T= (n.672+48T=)
c.504+48T= (n.504+48T=)
c.441+48T= (n.441+48T=)
n.1242+48T=
c.660+48T= (n.660+48T=)
c.492+48T= (n.492+48T=)
c.670+15018T= (n.670+15018T=)
c.55-16253T= (n.55-16253T=)
c.996+48T= (n.996+48T=)
c.522+48T= (n.522+48T=)
15g.99690477A>GCA2630594112MEF2Ac.876+49A>G (n.876+49A>G)
c.858+49A>G (n.858+49A>G)
c.864+49A>G (n.864+49A>G)
c.654+49A>G (n.654+49A>G)
c.672+49A>G (n.672+49A>G)
c.504+49A>G (n.504+49A>G)
c.441+49A>G (n.441+49A>G)
n.1242+49A>G
c.660+49A>G (n.660+49A>G)
c.492+49A>G (n.492+49A>G)
c.670+15019A>G (n.670+15019A>G)
c.55-16252A>G (n.55-16252A>G)
c.996+49A>G (n.996+49A>G)
c.522+49A>G (n.522+49A>G)
 gnomAD v4
15g.99690478C>ACA2199646195MEF2Ac.876+50C>A (n.876+50C>A)
c.858+50C>A (n.858+50C>A)
c.864+50C>A (n.864+50C>A)
c.654+50C>A (n.654+50C>A)
c.672+50C>A (n.672+50C>A)
c.504+50C>A (n.504+50C>A)
c.441+50C>A (n.441+50C>A)
n.1242+50C>A
c.660+50C>A (n.660+50C>A)
c.492+50C>A (n.492+50C>A)
c.670+15020C>A (n.670+15020C>A)
c.55-16251C>A (n.55-16251C>A)
c.996+50C>A (n.996+50C>A)
c.522+50C>A (n.522+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.99690478C=CA2199646196MEF2Ac.876+50C= (n.876+50C=)
c.858+50C= (n.858+50C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.99690480_99690484delinsTAGTCCA2199646201MEF2Ac.876+52_876+56delinsTAGTC (n.876+52_876+56delinsTAGTC)
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15g.99690481A>GCA2630594113MEF2Ac.876+53A>G (n.876+53A>G)
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n.1242+53A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690482G>ACA2630594114MEF2Ac.876+54G>A (n.876+54G>A)
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 gnomAD v4
15g.99690483T>ACA973387401MEF2Ac.876+55T>A (n.876+55T>A)
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n.1242+55T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690483T=CA2199646206MEF2Ac.876+55T= (n.876+55T=)
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15g.99690484C>ACA2630594115MEF2Ac.876+56C>A (n.876+56C>A)
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n.1242+56C>A
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 gnomAD v4
15g.99690484C=CA2199646208MEF2Ac.876+56C= (n.876+56C=)
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15g.99690484C>GCA2199646209MEF2Ac.876+56C>G (n.876+56C>G)
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n.1242+56C>G
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 dbSNP gnomAD v4
15g.99690486A=CA2199646211MEF2Ac.876+58A= (n.876+58A=)
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c.522+58A= (n.522+58A=)
15g.99690486A>CCA973387403MEF2Ac.876+58A>C (n.876+58A>C)
c.858+58A>C (n.858+58A>C)
c.864+58A>C (n.864+58A>C)
c.654+58A>C (n.654+58A>C)
c.672+58A>C (n.672+58A>C)
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n.1242+58A>C
c.660+58A>C (n.660+58A>C)
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c.522+58A>C (n.522+58A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690486A>GCA717808988MEF2Ac.876+58A>G (n.876+58A>G)
c.858+58A>G (n.858+58A>G)
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n.1242+58A>G
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c.996+58A>G (n.996+58A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690488C>ACA2630594116MEF2Ac.876+60C>A (n.876+60C>A)
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n.1242+60C>A
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c.670+15030C>A (n.670+15030C>A)
c.55-16241C>A (n.55-16241C>A)
c.996+60C>A (n.996+60C>A)
c.522+60C>A (n.522+60C>A)
 gnomAD v4
15g.99690489T>ACA2599186517MEF2Ac.876+61T>A (n.876+61T>A)
c.858+61T>A (n.858+61T>A)
c.864+61T>A (n.864+61T>A)
c.654+61T>A (n.654+61T>A)
c.672+61T>A (n.672+61T>A)
c.504+61T>A (n.504+61T>A)
c.441+61T>A (n.441+61T>A)
n.1242+61T>A
c.660+61T>A (n.660+61T>A)
c.492+61T>A (n.492+61T>A)
c.670+15031T>A (n.670+15031T>A)
c.55-16240T>A (n.55-16240T>A)
c.996+61T>A (n.996+61T>A)
c.522+61T>A (n.522+61T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690490G>ACA2630594117MEF2Ac.876+62G>A (n.876+62G>A)
c.858+62G>A (n.858+62G>A)
c.864+62G>A (n.864+62G>A)
c.654+62G>A (n.654+62G>A)
c.672+62G>A (n.672+62G>A)
c.504+62G>A (n.504+62G>A)
c.441+62G>A (n.441+62G>A)
n.1242+62G>A
c.660+62G>A (n.660+62G>A)
c.492+62G>A (n.492+62G>A)
c.670+15032G>A (n.670+15032G>A)
c.55-16239G>A (n.55-16239G>A)
c.996+62G>A (n.996+62G>A)
c.522+62G>A (n.522+62G>A)
 gnomAD v4
15g.99690490G>CCA973387404MEF2Ac.876+62G>C (n.876+62G>C)
c.858+62G>C (n.858+62G>C)
c.864+62G>C (n.864+62G>C)
c.654+62G>C (n.654+62G>C)
c.672+62G>C (n.672+62G>C)
c.504+62G>C (n.504+62G>C)
c.441+62G>C (n.441+62G>C)
n.1242+62G>C
c.660+62G>C (n.660+62G>C)
c.492+62G>C (n.492+62G>C)
c.670+15032G>C (n.670+15032G>C)
c.55-16239G>C (n.55-16239G>C)
c.996+62G>C (n.996+62G>C)
c.522+62G>C (n.522+62G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690490G>TCA973387405MEF2Ac.876+62G>T (n.876+62G>T)
c.858+62G>T (n.858+62G>T)
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c.504+62G>T (n.504+62G>T)
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n.1242+62G>T
c.660+62G>T (n.660+62G>T)
c.492+62G>T (n.492+62G>T)
c.670+15032G>T (n.670+15032G>T)
c.55-16239G>T (n.55-16239G>T)
c.996+62G>T (n.996+62G>T)
c.522+62G>T (n.522+62G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690492_99690494delCA973387407MEF2Ac.876+64_876+66del (n.876+64_876+66del)
c.858+64_858+66del (n.858+64_858+66del)
c.864+64_864+66del (n.864+64_864+66del)
c.654+64_654+66del (n.654+64_654+66del)
c.672+64_672+66del (n.672+64_672+66del)
c.504+64_504+66del (n.504+64_504+66del)
c.441+64_441+66del (n.441+64_441+66del)
n.1242+64_1242+66del
c.660+64_660+66del (n.660+64_660+66del)
c.492+64_492+66del (n.492+64_492+66del)
c.670+15034_670+15036del (n.670+15034_670+15036del)
c.55-16237_55-16235del (n.55-16237_55-16235del)
c.996+64_996+66del (n.996+64_996+66del)
c.522+64_522+66del (n.522+64_522+66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690492_99690494delinsAGCCA2199646213MEF2Ac.876+64_876+66delinsAGC (n.876+64_876+66delinsAGC)
c.858+64_858+66delinsAGC (n.858+64_858+66delinsAGC)
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n.1242+64_1242+66delinsAGC
c.660+64_660+66delinsAGC (n.660+64_660+66delinsAGC)
c.492+64_492+66delinsAGC (n.492+64_492+66delinsAGC)
c.670+15034_670+15036delinsAGC (n.670+15034_670+15036delinsAGC)
c.55-16237_55-16235delinsAGC (n.55-16237_55-16235delinsAGC)
c.996+64_996+66delinsAGC (n.996+64_996+66delinsAGC)
c.522+64_522+66delinsAGC (n.522+64_522+66delinsAGC)
15g.99690493G>ACA973387411MEF2Ac.876+65G>A (n.876+65G>A)
c.858+65G>A (n.858+65G>A)
c.864+65G>A (n.864+65G>A)
c.654+65G>A (n.654+65G>A)
c.672+65G>A (n.672+65G>A)
c.504+65G>A (n.504+65G>A)
c.441+65G>A (n.441+65G>A)
n.1242+65G>A
c.660+65G>A (n.660+65G>A)
c.492+65G>A (n.492+65G>A)
c.670+15035G>A (n.670+15035G>A)
c.55-16236G>A (n.55-16236G>A)
c.996+65G>A (n.996+65G>A)
c.522+65G>A (n.522+65G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690493G>CCA973387412MEF2Ac.876+65G>C (n.876+65G>C)
c.858+65G>C (n.858+65G>C)
c.864+65G>C (n.864+65G>C)
c.654+65G>C (n.654+65G>C)
c.672+65G>C (n.672+65G>C)
c.504+65G>C (n.504+65G>C)
c.441+65G>C (n.441+65G>C)
n.1242+65G>C
c.660+65G>C (n.660+65G>C)
c.492+65G>C (n.492+65G>C)
c.670+15035G>C (n.670+15035G>C)
c.55-16236G>C (n.55-16236G>C)
c.996+65G>C (n.996+65G>C)
c.522+65G>C (n.522+65G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690493G>TCA973387417MEF2Ac.876+65G>T (n.876+65G>T)
c.858+65G>T (n.858+65G>T)
c.864+65G>T (n.864+65G>T)
c.654+65G>T (n.654+65G>T)
c.672+65G>T (n.672+65G>T)
c.504+65G>T (n.504+65G>T)
c.441+65G>T (n.441+65G>T)
n.1242+65G>T
c.660+65G>T (n.660+65G>T)
c.492+65G>T (n.492+65G>T)
c.670+15035G>T (n.670+15035G>T)
c.55-16236G>T (n.55-16236G>T)
c.996+65G>T (n.996+65G>T)
c.522+65G>T (n.522+65G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690493_99690494delCA620300353MEF2Ac.876+65_876+66del (n.876+65_876+66del)
c.858+65_858+66del (n.858+65_858+66del)
c.864+65_864+66del (n.864+65_864+66del)
c.654+65_654+66del (n.654+65_654+66del)
c.672+65_672+66del (n.672+65_672+66del)
c.504+65_504+66del (n.504+65_504+66del)
c.441+65_441+66del (n.441+65_441+66del)
n.1242+65_1242+66del
c.660+65_660+66del (n.660+65_660+66del)
c.492+65_492+66del (n.492+65_492+66del)
c.670+15035_670+15036del (n.670+15035_670+15036del)
c.55-16236_55-16235del (n.55-16236_55-16235del)
c.996+65_996+66del (n.996+65_996+66del)
c.522+65_522+66del (n.522+65_522+66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690494C>ACA973387424MEF2Ac.876+66C>A (n.876+66C>A)
c.858+66C>A (n.858+66C>A)
c.864+66C>A (n.864+66C>A)
c.654+66C>A (n.654+66C>A)
c.672+66C>A (n.672+66C>A)
c.504+66C>A (n.504+66C>A)
c.441+66C>A (n.441+66C>A)
n.1242+66C>A
c.660+66C>A (n.660+66C>A)
c.492+66C>A (n.492+66C>A)
c.670+15036C>A (n.670+15036C>A)
c.55-16235C>A (n.55-16235C>A)
c.996+66C>A (n.996+66C>A)
c.522+66C>A (n.522+66C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690494C>TCA620300354MEF2Ac.876+66C>T (n.876+66C>T)
c.858+66C>T (n.858+66C>T)
c.864+66C>T (n.864+66C>T)
c.654+66C>T (n.654+66C>T)
c.672+66C>T (n.672+66C>T)
c.504+66C>T (n.504+66C>T)
c.441+66C>T (n.441+66C>T)
n.1242+66C>T
c.660+66C>T (n.660+66C>T)
c.492+66C>T (n.492+66C>T)
c.670+15036C>T (n.670+15036C>T)
c.55-16235C>T (n.55-16235C>T)
c.996+66C>T (n.996+66C>T)
c.522+66C>T (n.522+66C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690496delCA2630594118MEF2Ac.876+68del (n.876+68del)
c.858+68del (n.858+68del)
c.864+68del (n.864+68del)
c.654+68del (n.654+68del)
c.672+68del (n.672+68del)
c.504+68del (n.504+68del)
c.441+68del (n.441+68del)
n.1242+68del
c.660+68del (n.660+68del)
c.492+68del (n.492+68del)
c.670+15038del (n.670+15038del)
c.55-16233del (n.55-16233del)
c.996+68del (n.996+68del)
c.522+68del (n.522+68del)
 gnomAD v4
15g.99690496T>CCA2630594119MEF2Ac.876+68T>C (n.876+68T>C)
c.858+68T>C (n.858+68T>C)
c.864+68T>C (n.864+68T>C)
c.654+68T>C (n.654+68T>C)
c.672+68T>C (n.672+68T>C)
c.504+68T>C (n.504+68T>C)
c.441+68T>C (n.441+68T>C)
n.1242+68T>C
c.660+68T>C (n.660+68T>C)
c.492+68T>C (n.492+68T>C)
c.670+15038T>C (n.670+15038T>C)
c.55-16233T>C (n.55-16233T>C)
c.996+68T>C (n.996+68T>C)
c.522+68T>C (n.522+68T>C)
 gnomAD v4
15g.99690496_99690498delinsTCCCA2199646219MEF2Ac.876+68_876+70delinsTCC (n.876+68_876+70delinsTCC)
c.858+68_858+70delinsTCC (n.858+68_858+70delinsTCC)
c.864+68_864+70delinsTCC (n.864+68_864+70delinsTCC)
c.654+68_654+70delinsTCC (n.654+68_654+70delinsTCC)
c.672+68_672+70delinsTCC (n.672+68_672+70delinsTCC)
c.504+68_504+70delinsTCC (n.504+68_504+70delinsTCC)
c.441+68_441+70delinsTCC (n.441+68_441+70delinsTCC)
n.1242+68_1242+70delinsTCC
c.660+68_660+70delinsTCC (n.660+68_660+70delinsTCC)
c.492+68_492+70delinsTCC (n.492+68_492+70delinsTCC)
c.670+15038_670+15040delinsTCC (n.670+15038_670+15040delinsTCC)
c.55-16233_55-16231delinsTCC (n.55-16233_55-16231delinsTCC)
c.996+68_996+70delinsTCC (n.996+68_996+70delinsTCC)
c.522+68_522+70delinsTCC (n.522+68_522+70delinsTCC)
15g.99690497C=CA2199646221MEF2Ac.876+69C= (n.876+69C=)
c.858+69C= (n.858+69C=)
c.864+69C= (n.864+69C=)
c.654+69C= (n.654+69C=)
c.672+69C= (n.672+69C=)
c.504+69C= (n.504+69C=)
c.441+69C= (n.441+69C=)
n.1242+69C=
c.660+69C= (n.660+69C=)
c.492+69C= (n.492+69C=)
c.670+15039C= (n.670+15039C=)
c.55-16232C= (n.55-16232C=)
c.996+69C= (n.996+69C=)
c.522+69C= (n.522+69C=)
15g.99690497C>GCA2630594120MEF2Ac.876+69C>G (n.876+69C>G)
c.858+69C>G (n.858+69C>G)
c.864+69C>G (n.864+69C>G)
c.654+69C>G (n.654+69C>G)
c.672+69C>G (n.672+69C>G)
c.504+69C>G (n.504+69C>G)
c.441+69C>G (n.441+69C>G)
n.1242+69C>G
c.660+69C>G (n.660+69C>G)
c.492+69C>G (n.492+69C>G)
c.670+15039C>G (n.670+15039C>G)
c.55-16232C>G (n.55-16232C>G)
c.996+69C>G (n.996+69C>G)
c.522+69C>G (n.522+69C>G)
 gnomAD v4
15g.99690497C>TCA620300356MEF2Ac.876+69C>T (n.876+69C>T)
c.858+69C>T (n.858+69C>T)
c.864+69C>T (n.864+69C>T)
c.654+69C>T (n.654+69C>T)
c.672+69C>T (n.672+69C>T)
c.504+69C>T (n.504+69C>T)
c.441+69C>T (n.441+69C>T)
n.1242+69C>T
c.660+69C>T (n.660+69C>T)
c.492+69C>T (n.492+69C>T)
c.670+15039C>T (n.670+15039C>T)
c.55-16232C>T (n.55-16232C>T)
c.996+69C>T (n.996+69C>T)
c.522+69C>T (n.522+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690497_99690498delCA620300355MEF2Ac.876+69_876+70del (n.876+69_876+70del)
c.858+69_858+70del (n.858+69_858+70del)
c.864+69_864+70del (n.864+69_864+70del)
c.654+69_654+70del (n.654+69_654+70del)
c.672+69_672+70del (n.672+69_672+70del)
c.504+69_504+70del (n.504+69_504+70del)
c.441+69_441+70del (n.441+69_441+70del)
n.1242+69_1242+70del
c.660+69_660+70del (n.660+69_660+70del)
c.492+69_492+70del (n.492+69_492+70del)
c.670+15039_670+15040del (n.670+15039_670+15040del)
c.55-16232_55-16231del (n.55-16232_55-16231del)
c.996+69_996+70del (n.996+69_996+70del)
c.522+69_522+70del (n.522+69_522+70del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690498delCA973387433MEF2Ac.876+70del (n.876+70del)
c.858+70del (n.858+70del)
c.864+70del (n.864+70del)
c.654+70del (n.654+70del)
c.672+70del (n.672+70del)
c.504+70del (n.504+70del)
c.441+70del (n.441+70del)
n.1242+70del
c.660+70del (n.660+70del)
c.492+70del (n.492+70del)
c.670+15040del (n.670+15040del)
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c.996+70del (n.996+70del)
c.522+70del (n.522+70del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.99690497_99690504delCA973387437MEF2Ac.876+69_876+76del (n.876+69_876+76del)
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n.1242+69_1242+76del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.99690498C>TCA620300357MEF2Ac.876+70C>T (n.876+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched