Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.99648308T>ACA368361006CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
n.2098A>T
n.3039A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.3240A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>A (n.806-20787T>A)
n.1466+24128T>A
n.1465+24128T>A
n.3210A>T
7g.99648308T>CCA456684844CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
n.2098A>G
n.3039A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.3240A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
c.806-20787T>C (n.806-20787T>C)
n.1466+24128T>C
n.1465+24128T>C
n.3210A>G
7g.99648308T>GCA368361008CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
n.2098A>C
n.3039A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.3240A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>G (n.806-20787T>G)
n.1466+24128T>G
n.1465+24128T>G
n.3210A>C
7g.99648309T>ACA368361013CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
n.2097A>T
n.3038A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.3239A>T
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.806-20786T>A (n.806-20786T>A)
n.1466+24129T>A
n.1465+24129T>A
n.3209A>T
7g.99648309T>CCA368361011CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
n.2097A>G
n.3038A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.3239A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.806-20786T>C (n.806-20786T>C)
n.1466+24129T>C
n.1465+24129T>C
n.3209A>G
7g.99648309T>GCA368361010CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
n.2097A>C
n.3038A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.3239A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.806-20786T>G (n.806-20786T>G)
n.1466+24129T>G
n.1465+24129T>G
n.3209A>C
7g.99648310delCA2777126275CYP3A5,ZSCAN25c.*1189del (n.*1189del)
c.1504del (p.Glu502AsnfsTer5)
c.*2988del (n.*2988del)
n.2096del
n.3037del
c.1165del (p.Glu389AsnfsTer5)
c.1474del (p.Glu492AsnfsTer5)
n.3238del
c.964del (p.Glu322AsnfsTer5)
c.806-20785del (n.806-20785del)
n.1466+24130del
n.1465+24130del
n.3208del
7g.99648310C>ACA368361015CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
n.2096G>T
n.3037G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.3238G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.806-20785C>A (n.806-20785C>A)
n.1466+24130C>A
n.1465+24130C>A
n.3208G>T
7g.99648310C>GCA368361017CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
n.2096G>C
n.3037G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.3238G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.806-20785C>G (n.806-20785C>G)
n.1466+24130C>G
n.1465+24130C>G
n.3208G>C
7g.99648310C>TCA368361018CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
n.2096G>A
n.3037G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.3238G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.806-20785C>T (n.806-20785C>T)
n.1466+24130C>T
n.1465+24130C>T
n.3208G>A
7g.99648311T>ACA456684853CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1503A>T (p.Gly501=)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
n.2095A>T
n.3036A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
n.3237A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.806-20784T>A (n.806-20784T>A)
n.1466+24131T>A
n.1465+24131T>A
n.3207A>T
7g.99648311T>CCA456684854CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1503A>G (p.Gly501=)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
n.2095A>G
n.3036A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
n.3237A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.806-20784T>C (n.806-20784T>C)
n.1466+24131T>C
n.1465+24131T>C
n.3207A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648311T>GCA456684857CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1503A>C (p.Gly501=)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
n.2095A>C
n.3036A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
n.3237A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.806-20784T>G (n.806-20784T>G)
n.1466+24131T>G
n.1465+24131T>G
n.3207A>C
7g.99648311T=CA1729157932CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A= (n.*1188A=)
c.1503A= (p.Gly501=)
c.*2987A= (n.*2987A=)
n.2095A=
n.3036A=
c.1164A= (p.Gly388=)
c.1473A= (p.Gly491=)
n.3237A=
c.963A= (p.Gly321=)
c.806-20784T= (n.806-20784T=)
n.1466+24131T=
n.1465+24131T=
n.3207A=
7g.99648312C>ACA368361020CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
n.2094G>T
n.3035G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.3236G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.806-20783C>A (n.806-20783C>A)
n.1466+24132C>A
n.1465+24132C>A
n.3206G>T
7g.99648312C=CA1729157934CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1502G= (p.Gly501=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
n.2094G=
n.3035G=
c.1163G= (p.Gly388=)
c.1472G= (p.Gly491=)
n.3236G=
c.962G= (p.Gly321=)
c.806-20783C= (n.806-20783C=)
n.1466+24132C=
n.1465+24132C=
n.3206G=
7g.99648312C>GCA368361022CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
n.2094G>C
n.3035G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.3236G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.806-20783C>G (n.806-20783C>G)
n.1466+24132C>G
n.1465+24132C>G
n.3206G>C
7g.99648312C>TCA4368338CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
n.2094G>A
n.3035G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.3236G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.806-20783C>T (n.806-20783C>T)
n.1466+24132C>T
n.1465+24132C>T
n.3206G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648312_99648313insAACA2557877243CYP3A5,ZSCAN25c.*1186_*1187insTT (n.*1186_*1187insTT)
c.1501_1502insTT (p.Gly501ValfsTer7)
c.*2985_*2986insTT (n.*2985_*2986insTT)
n.2093_2094insTT
n.3034_3035insTT
c.1162_1163insTT (p.Gly388ValfsTer7)
c.1471_1472insTT (p.Gly491ValfsTer7)
n.3235_3236insTT
c.961_962insTT (p.Gly321ValfsTer7)
c.806-20783_806-20782insAA (n.806-20783_806-20782insAA)
n.1466+24132_1466+24133insAA
n.1465+24132_1465+24133insAA
n.3205_3206insTT
7g.99648313C>ACA163136858CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.2093G>T
n.3034G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
n.3235G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.806-20782C>A (n.806-20782C>A)
n.1466+24133C>A
n.1465+24133C>A
n.3205G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648313C=CA1729157938CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
n.2093G=
n.3034G=
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1471G= (p.Gly491=)
n.3235G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.806-20782C= (n.806-20782C=)
n.1466+24133C=
n.1465+24133C=
n.3205G=
7g.99648313C>GCA368361026CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.2093G>C
n.3034G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.3235G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.806-20782C>G (n.806-20782C>G)
n.1466+24133C>G
n.1465+24133C>G
n.3205G>C
7g.99648313C>TCA368361025CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.2093G>A
n.3034G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.3235G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.806-20782C>T (n.806-20782C>T)
n.1466+24133C>T
n.1465+24133C>T
n.3205G>A
gnomAD v4
7g.99648314A>CCA368361028CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
n.2092T>G
n.3033T>G
c.1161T>G (p.Ser387Arg)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
n.3234T>G
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.806-20781A>C (n.806-20781A>C)
n.1466+24134A>C
n.1465+24134A>C
n.3204T>G
7g.99648314A>GCA456684870CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
n.2092T>C
n.3033T>C
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
n.3234T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
c.806-20781A>G (n.806-20781A>G)
n.1466+24134A>G
n.1465+24134A>G
n.3204T>C
7g.99648314A>TCA368361030CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
n.2092T>A
n.3033T>A
c.1161T>A (p.Ser387Arg)
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
n.3234T>A
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.806-20781A>T (n.806-20781A>T)
n.1466+24134A>T
n.1465+24134A>T
n.3204T>A
7g.99648315C>ACA368361032CYP3A5,ZSCAN25c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
n.2091G>T
n.3032G>T
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.3233G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.806-20780C>A (n.806-20780C>A)
n.1466+24135C>A
n.1465+24135C>A
n.3203G>T
7g.99648315C>GCA368361033CYP3A5,ZSCAN25c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
n.2091G>C
n.3032G>C
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
n.3233G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.806-20780C>G (n.806-20780C>G)
n.1466+24135C>G
n.1465+24135C>G
n.3203G>C
gnomAD v4
7g.99648315C>TCA368361035CYP3A5,ZSCAN25c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
n.2091G>A
n.3032G>A
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
n.3233G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.806-20780C>T (n.806-20780C>T)
n.1466+24135C>T
n.1465+24135C>T
n.3203G>A
gnomAD v4
7g.99648316T>ACA368361037CYP3A5,ZSCAN25c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
n.2090A>T
n.3031A>T
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
n.3232A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.806-20779T>A (n.806-20779T>A)
n.1466+24136T>A
n.1465+24136T>A
n.3202A>T
7g.99648316T>CCA163136859CYP3A5,ZSCAN25c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
n.2090A>G
n.3031A>G
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
n.3232A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.806-20779T>C (n.806-20779T>C)
n.1466+24136T>C
n.1465+24136T>C
n.3202A>G
dbSNP
7g.99648316T>GCA368361039CYP3A5,ZSCAN25c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
n.2090A>C
n.3031A>C
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
n.3232A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.806-20779T>G (n.806-20779T>G)
n.1466+24136T>G
n.1465+24136T>G
n.3202A>C
7g.99648316T=CA1729157945CYP3A5,ZSCAN25c.*1183A= (n.*1183A=)
c.1498A= (p.Ser500=)
c.*2982A= (n.*2982A=)
n.2090A=
n.3031A=
c.1159A= (p.Ser387=)
c.1468A= (p.Ser490=)
n.3232A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.806-20779T= (n.806-20779T=)
n.1466+24136T=
n.1465+24136T=
n.3202A=
7g.99648317T>ACA456684879CYP3A5,ZSCAN25c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1497A>T (p.Leu499=)
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
n.2089A>T
n.3030A>T
c.1158A>T (p.Leu386=)
c.1467A>T (p.Leu489=)
n.3231A>T
c.957A>T (p.Leu319=)
c.806-20778T>A (n.806-20778T>A)
n.1466+24137T>A
n.1465+24137T>A
n.3201A>T
7g.99648317T>CCA456684883CYP3A5,ZSCAN25c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1497A>G (p.Leu499=)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
n.2089A>G
n.3030A>G
c.1158A>G (p.Leu386=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
n.3231A>G
c.957A>G (p.Leu319=)
c.806-20778T>C (n.806-20778T>C)
n.1466+24137T>C
n.1465+24137T>C
n.3201A>G
7g.99648317T>GCA456684885CYP3A5,ZSCAN25c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1497A>C (p.Leu499=)
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
n.2089A>C
n.3030A>C
c.1158A>C (p.Leu386=)
c.1467A>C (p.Leu489=)
n.3231A>C
c.957A>C (p.Leu319=)
c.806-20778T>G (n.806-20778T>G)
n.1466+24137T>G
n.1465+24137T>G
n.3201A>C
7g.99648317T=CA1729157953CYP3A5,ZSCAN25c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1497A= (p.Leu499=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
n.2089A=
n.3030A=
c.1158A= (p.Leu386=)
c.1467A= (p.Leu489=)
n.3231A=
c.957A= (p.Leu319=)
c.806-20778T= (n.806-20778T=)
n.1466+24137T=
n.1465+24137T=
n.3201A=
7g.99648318A=CA1729157958CYP3A5,ZSCAN25c.*1181T= (n.*1181T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
n.2088T=
n.3029T=
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1466T= (p.Leu489=)
n.3230T=
c.956T= (p.Leu319=)
c.806-20777A= (n.806-20777A=)
n.1466+24138A=
n.1465+24138A=
n.3200T=
7g.99648318A>CCA368361042CYP3A5,ZSCAN25c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
n.2088T>G
n.3029T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.3230T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.806-20777A>C (n.806-20777A>C)
n.1466+24138A>C
n.1465+24138A>C
n.3200T>G
7g.99648318A>GCA368361044CYP3A5,ZSCAN25c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
n.2088T>C
n.3029T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.3230T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.806-20777A>G (n.806-20777A>G)
n.1466+24138A>G
n.1465+24138A>G
n.3200T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648318A>TCA368361046CYP3A5,ZSCAN25c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
n.2088T>A
n.3029T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.3230T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.806-20777A>T (n.806-20777A>T)
n.1466+24138A>T
n.1465+24138A>T
n.3200T>A
7g.99648318dupCA4368339CYP3A5,ZSCAN25c.*1181dup (n.*1181dup)
c.1496dup (p.Ser500LysfsTer30)
c.*2980dup (n.*2980dup)
n.2088dup
n.3029dup
c.1157dup (p.Ser387LysfsTer30)
c.1466dup (p.Ser490LysfsTer30)
n.3230dup
c.956dup (p.Ser320LysfsTer30)
c.806-20777dup (n.806-20777dup)
n.1466+24138dup
n.1465+24138dup
n.3200dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648318_99648319delinsAGCA1729157959CYP3A5,ZSCAN25c.*1180_*1181delinsCT (n.*1180_*1181delinsCT)
c.1495_1496delinsCT (p.Leu499=)
c.*2979_*2980delinsCT (n.*2979_*2980delinsCT)
n.2087_2088delinsCT
n.3028_3029delinsCT
c.1156_1157delinsCT (p.Leu386=)
c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=)
n.3229_3230delinsCT
c.955_956delinsCT (p.Leu319=)
c.806-20777_806-20776delinsAG (n.806-20777_806-20776delinsAG)
n.1466+24138_1466+24139delinsAG
n.1465+24138_1465+24139delinsAG
n.3199_3200delinsCT
7g.99648319G>ACA456684893CYP3A5,ZSCAN25c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
n.2087C>T
n.3028C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.3229C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
c.806-20776G>A (n.806-20776G>A)
n.1466+24139G>A
n.1465+24139G>A
n.3199C>T
7g.99648319G>CCA163136861CYP3A5,ZSCAN25c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
n.2087C>G
n.3028C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.3229C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.806-20776G>C (n.806-20776G>C)
n.1466+24139G>C
n.1465+24139G>C
n.3199C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.99648319G=CA1729157965CYP3A5,ZSCAN25c.*1180C= (n.*1180C=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.*2979C= (n.*2979C=)
n.2087C=
n.3028C=
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1465C= (p.Leu489=)
n.3229C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.806-20776G= (n.806-20776G=)
n.1466+24139G=
n.1465+24139G=
n.3199C=
7g.99648319G>TCA368361048CYP3A5,ZSCAN25c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
n.2087C>A
n.3028C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.3229C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.806-20776G>T (n.806-20776G>T)
n.1466+24139G>T
n.1465+24139G>T
n.3199C>A
7g.99648321delCA576410719CYP3A5,ZSCAN25c.*1180del (n.*1180del)
c.1495del (p.Leu499Ter)
c.*2979del (n.*2979del)
n.2087del
n.3028del
c.1156del (p.Leu386Ter)
c.1465del (p.Leu489Ter)
n.3229del
c.955del (p.Leu319Ter)
c.806-20774del (n.806-20774del)
n.1466+24141del
n.1465+24141del
n.3199del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648320G>ACA456684898CYP3A5,ZSCAN25c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1494C>T (p.Thr498=)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
n.2086C>T
n.3027C>T
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.1464C>T (p.Thr488=)
n.3228C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
c.806-20775G>A (n.806-20775G>A)
n.1466+24140G>A
n.1465+24140G>A
n.3198C>T
7g.99648320G>CCA456684899CYP3A5,ZSCAN25c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
n.2086C>G
n.3027C>G
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.1464C>G (p.Thr488=)
n.3228C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
c.806-20775G>C (n.806-20775G>C)
n.1466+24140G>C
n.1465+24140G>C
n.3198C>G
7g.99648320G>TCA456684901CYP3A5,ZSCAN25c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
n.2086C>A
n.3027C>A
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.1464C>A (p.Thr488=)
n.3228C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
c.806-20775G>T (n.806-20775G>T)
n.1466+24140G>T
n.1465+24140G>T
n.3198C>A
7g.99648321G>ACA368361050CYP3A5,ZSCAN25c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
n.2085C>T
n.3026C>T
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.3227C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.806-20774G>A (n.806-20774G>A)
n.1466+24141G>A
n.1465+24141G>A
n.3197C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648321G>CCA368361051CYP3A5,ZSCAN25c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.*2977C>G (n.*2977C>G)
n.2085C>G
n.3026C>G
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.3227C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.806-20774G>C (n.806-20774G>C)
n.1466+24141G>C
n.1465+24141G>C
n.3197C>G
7g.99648321G=CA1729157966CYP3A5,ZSCAN25c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.*2977C= (n.*2977C=)
n.2085C=
n.3026C=
c.1154C= (p.Thr385=)
c.1463C= (p.Thr488=)
n.3227C=
c.953C= (p.Thr318=)
c.806-20774G= (n.806-20774G=)
n.1466+24141G=
n.1465+24141G=
n.3197C=
7g.99648321G>TCA4368340CYP3A5,ZSCAN25c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
n.2085C>A
n.3026C>A
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.3227C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.806-20774G>T (n.806-20774G>T)
n.1466+24141G>T
n.1465+24141G>T
n.3197C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648322T>ACA368361053CYP3A5,ZSCAN25c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
n.2084A>T
n.3025A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.3226A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.806-20773T>A (n.806-20773T>A)
n.1466+24142T>A
n.1465+24142T>A
n.3196A>T
7g.99648322T>CCA368361055CYP3A5,ZSCAN25c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.*2976A>G (n.*2976A>G)
n.2084A>G
n.3025A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.3226A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.806-20773T>C (n.806-20773T>C)
n.1466+24142T>C
n.1465+24142T>C
n.3196A>G
gnomAD v4
7g.99648322T>GCA368361057CYP3A5,ZSCAN25c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.*2976A>C (n.*2976A>C)
n.2084A>C
n.3025A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.3226A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.806-20773T>G (n.806-20773T>G)
n.1466+24142T>G
n.1465+24142T>G
n.3196A>C
7g.99648323T>ACA456684911CYP3A5,ZSCAN25c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.2083A>T
n.3024A>T
c.1152A>T (p.Gly384=)
c.1461A>T (p.Gly487=)
n.3225A>T
c.951A>T (p.Gly317=)
c.806-20772T>A (n.806-20772T>A)
n.1466+24143T>A
n.1465+24143T>A
n.3195A>T
7g.99648323T>CCA456684915CYP3A5,ZSCAN25c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.2083A>G
n.3024A>G
c.1152A>G (p.Gly384=)
c.1461A>G (p.Gly487=)
n.3225A>G
c.951A>G (p.Gly317=)
c.806-20772T>C (n.806-20772T>C)
n.1466+24143T>C
n.1465+24143T>C
n.3195A>G
7g.99648323T>GCA456684913CYP3A5,ZSCAN25c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.2083A>C
n.3024A>C
c.1152A>C (p.Gly384=)
c.1461A>C (p.Gly487=)
n.3225A>C
c.951A>C (p.Gly317=)
c.806-20772T>G (n.806-20772T>G)
n.1466+24143T>G
n.1465+24143T>G
n.3195A>C
7g.99648324C>ACA4368341CYP3A5,ZSCAN25c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
n.2082G>T
n.3023G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.3224G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.806-20771C>A (n.806-20771C>A)
n.1466+24144C>A
n.1465+24144C>A
n.3194G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648324C=CA1729157969CYP3A5,ZSCAN25c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
n.2082G=
n.3023G=
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1460G= (p.Gly487=)
n.3224G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.806-20771C= (n.806-20771C=)
n.1466+24144C=
n.1465+24144C=
n.3194G=
7g.99648324C>GCA368361058CYP3A5,ZSCAN25c.*1175G>C (n.*1175G>C)
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c.*2974G>C (n.*2974G>C)
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n.3224G>C
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c.806-20771C>G (n.806-20771C>G)
n.1466+24144C>G
n.1465+24144C>G
n.3194G>C
gnomAD v4
7g.99648324C>TCA368361060CYP3A5,ZSCAN25c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
n.2082G>A
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n.3224G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
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n.1466+24144C>T
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n.3194G>A
7g.99648325C>ACA368361062CYP3A5,ZSCAN25c.*1174G>T (n.*1174G>T)
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n.1466+24145C>A
n.1465+24145C>A
n.3193G>T
7g.99648325C>GCA368361063CYP3A5,ZSCAN25c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
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n.2081G>C
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n.3193G>C
7g.99648325C>TCA368361064CYP3A5,ZSCAN25c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
n.2081G>A
n.3022G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
n.3223G>A
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.806-20770C>T (n.806-20770C>T)
n.1466+24145C>T
n.1465+24145C>T
n.3193G>A
7g.99648326A=CA1729157975CYP3A5,ZSCAN25c.*1173T= (n.*1173T=)
c.1488T= (p.Asp496=)
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n.2080T=
n.3021T=
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n.3222T=
c.948T= (p.Asp316=)
c.806-20769A= (n.806-20769A=)
n.1466+24146A=
n.1465+24146A=
n.3192T=
7g.99648326A>CCA368361067CYP3A5,ZSCAN25c.*1173T>G (n.*1173T>G)
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n.3021T>G
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n.3222T>G
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n.1466+24146A>C
n.1465+24146A>C
n.3192T>G
7g.99648326A>GCA4368342CYP3A5,ZSCAN25c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
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n.3021T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.3222T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
c.806-20769A>G (n.806-20769A>G)
n.1466+24146A>G
n.1465+24146A>G
n.3192T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648326A>TCA368361066CYP3A5,ZSCAN25c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
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n.2080T>A
n.3021T>A
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n.3222T>A
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n.1466+24146A>T
n.1465+24146A>T
n.3192T>A
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c.1487A>T (p.Asp496Val)
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n.2079A>T
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n.3221A>T
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n.3191A>T
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c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
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n.3221A>G
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n.3191A>G
7g.99648327T>GCA368361072CYP3A5,ZSCAN25c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
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n.2079A>C
n.3020A>C
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n.3221A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
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n.1465+24147T>G
n.3191A>C
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c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
n.2078G>T
n.3019G>T
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n.3220G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.806-20767C>A (n.806-20767C>A)
n.1466+24148C>A
n.1465+24148C>A
n.3190G>T
7g.99648328C>GCA368361076CYP3A5,ZSCAN25c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
n.2078G>C
n.3019G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.3220G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
c.806-20767C>G (n.806-20767C>G)
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n.3190G>C
7g.99648328C>TCA368361077CYP3A5,ZSCAN25c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
n.2078G>A
n.3019G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.3220G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.806-20767C>T (n.806-20767C>T)
n.1466+24148C>T
n.1465+24148C>T
n.3190G>A
7g.99648329T>ACA368361078CYP3A5,ZSCAN25c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
n.2077A>T
n.3018A>T
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c.1455A>T (p.Arg485Ser)
n.3219A>T
c.945A>T (p.Arg315Ser)
c.806-20766T>A (n.806-20766T>A)
n.1466+24149T>A
n.1465+24149T>A
n.3189A>T
7g.99648329T>CCA456684933CYP3A5,ZSCAN25c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
n.2077A>G
n.3018A>G
c.1146A>G (p.Arg382=)
c.1455A>G (p.Arg485=)
n.3219A>G
c.945A>G (p.Arg315=)
c.806-20766T>C (n.806-20766T>C)
n.1466+24149T>C
n.1465+24149T>C
n.3189A>G
7g.99648329T>GCA368361079CYP3A5,ZSCAN25c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
n.2077A>C
n.3018A>C
c.1146A>C (p.Arg382Ser)
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
n.3219A>C
c.945A>C (p.Arg315Ser)
c.806-20766T>G (n.806-20766T>G)
n.1466+24149T>G
n.1465+24149T>G
n.3189A>C
7g.99648330C>ACA368361081CYP3A5,ZSCAN25c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
n.2076G>T
n.3017G>T
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n.3218G>T
c.944G>T (p.Arg315Ile)
c.806-20765C>A (n.806-20765C>A)
n.1466+24150C>A
n.1465+24150C>A
n.3188G>T
7g.99648330C=CA1729157978CYP3A5,ZSCAN25c.*1169G= (n.*1169G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.*2968G= (n.*2968G=)
n.2076G=
n.3017G=
c.1145G= (p.Arg382=)
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n.3218G=
c.944G= (p.Arg315=)
c.806-20765C= (n.806-20765C=)
n.1466+24150C=
n.1465+24150C=
n.3188G=
7g.99648330C>GCA163136867CYP3A5,ZSCAN25c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
n.2076G>C
n.3017G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
n.3218G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.806-20765C>G (n.806-20765C>G)
n.1466+24150C>G
n.1465+24150C>G
n.3188G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.99648330C>TCA368361083CYP3A5,ZSCAN25c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
n.2076G>A
n.3017G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
n.3218G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.806-20765C>T (n.806-20765C>T)
n.1466+24150C>T
n.1465+24150C>T
n.3188G>A
7g.99648331T>ACA368361085CYP3A5,ZSCAN25c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.*2967A>T (n.*2967A>T)
n.2075A>T
n.3016A>T
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
n.3217A>T
c.943A>T (p.Arg315Ter)
c.806-20764T>A (n.806-20764T>A)
n.1466+24151T>A
n.1465+24151T>A
n.3187A>T
7g.99648331T>CCA368361087CYP3A5,ZSCAN25c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.*2967A>G (n.*2967A>G)
n.2075A>G
n.3016A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
n.3217A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.806-20764T>C (n.806-20764T>C)
n.1466+24151T>C
n.1465+24151T>C
n.3187A>G
7g.99648331T>GCA456684942CYP3A5,ZSCAN25c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.*2967A>C (n.*2967A>C)
n.2075A>C
n.3016A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1453A>C (p.Arg485=)
n.3217A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
c.806-20764T>G (n.806-20764T>G)
n.1466+24151T>G
n.1465+24151T>G
n.3187A>C
7g.99648332T>ACA456684945CYP3A5,ZSCAN25c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1482A>T (p.Ser494=)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
n.2074A>T
n.3015A>T
c.1143A>T (p.Ser381=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
n.3216A>T
c.942A>T (p.Ser314=)
c.806-20763T>A (n.806-20763T>A)
n.1466+24152T>A
n.1465+24152T>A
n.3186A>T
7g.99648332T>CCA456684947CYP3A5,ZSCAN25c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1482A>G (p.Ser494=)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
n.2074A>G
n.3015A>G
c.1143A>G (p.Ser381=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
n.3216A>G
c.942A>G (p.Ser314=)
c.806-20763T>C (n.806-20763T>C)
n.1466+24152T>C
n.1465+24152T>C
n.3186A>G
7g.99648332T>GCA456684949CYP3A5,ZSCAN25c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1482A>C (p.Ser494=)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
n.2074A>C
n.3015A>C
c.1143A>C (p.Ser381=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
n.3216A>C
c.942A>C (p.Ser314=)
c.806-20763T>G (n.806-20763T>G)
n.1466+24152T>G
n.1465+24152T>G
n.3186A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648332T=CA1729157983CYP3A5,ZSCAN25c.*1167A= (n.*1167A=)
c.1482A= (p.Ser494=)
c.*2966A= (n.*2966A=)
n.2074A=
n.3015A=
c.1143A= (p.Ser381=)
c.1452A= (p.Ser484=)
n.3216A=
c.942A= (p.Ser314=)
c.806-20763T= (n.806-20763T=)
n.1466+24152T=
n.1465+24152T=
n.3186A=
7g.99648333G>ACA368361089CYP3A5,ZSCAN25c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
n.2073C>T
n.3014C>T
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.3215C>T
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.806-20762G>A (n.806-20762G>A)
n.1466+24153G>A
n.1465+24153G>A
n.3185C>T
7g.99648333G>CCA368361092CYP3A5,ZSCAN25c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.1481C>G (p.Ser494Ter)
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
n.2073C>G
n.3014C>G
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.3215C>G
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.806-20762G>C (n.806-20762G>C)
n.1466+24153G>C
n.1465+24153G>C
n.3185C>G
dbSNP
7g.99648333G>TCA368361091CYP3A5,ZSCAN25c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.*2965C>A (n.*2965C>A)
n.2073C>A
n.3014C>A
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.3215C>A
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.806-20762G>T (n.806-20762G>T)
n.1466+24153G>T
n.1465+24153G>T
n.3185C>A
7g.99648334A>CCA368361094CYP3A5,ZSCAN25c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
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n.2072T>G
n.3013T>G
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n.3214T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.806-20761A>C (n.806-20761A>C)
n.1466+24154A>C
n.1465+24154A>C
n.3184T>G
7g.99648334A>GCA368361097CYP3A5,ZSCAN25c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*2964T>C (n.*2964T>C)
n.2072T>C
n.3013T>C
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.3214T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.806-20761A>G (n.806-20761A>G)
n.1466+24154A>G
n.1465+24154A>G
n.3184T>C
7g.99648334A>TCA368361096CYP3A5,ZSCAN25c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*2964T>A (n.*2964T>A)
n.2072T>A
n.3013T>A
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.3214T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.806-20761A>T (n.806-20761A>T)
n.1466+24154A>T
n.1465+24154A>T
n.3184T>A
7g.99648335A>CCA368361098CYP3A5,ZSCAN25c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.*2963T>G (n.*2963T>G)
n.2071T>G
n.3012T>G
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
n.3213T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.806-20760A>C (n.806-20760A>C)
n.1466+24155A>C
n.1465+24155A>C
n.3183T>G
7g.99648335A>GCA456684959CYP3A5,ZSCAN25c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
n.2071T>C
n.3012T>C
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.1449T>C (p.Asp483=)
n.3213T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.806-20760A>G (n.806-20760A>G)
n.1466+24155A>G
n.1465+24155A>G
n.3183T>C
7g.99648335A>TCA368361099CYP3A5,ZSCAN25c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
n.2071T>A
n.3012T>A
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
n.3213T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.806-20760A>T (n.806-20760A>T)
n.1466+24155A>T
n.1465+24155A>T
n.3183T>A
7g.99648336T>ACA368361101CYP3A5,ZSCAN25c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
n.2070A>T
n.3011A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
n.3212A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.806-20759T>A (n.806-20759T>A)
n.1466+24156T>A
n.1465+24156T>A
n.3182A>T
7g.99648336T>CCA368361103CYP3A5,ZSCAN25c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
n.2070A>G
n.3011A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.3212A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.806-20759T>C (n.806-20759T>C)
n.1466+24156T>C
n.1465+24156T>C
n.3182A>G
7g.99648336T>GCA368361104CYP3A5,ZSCAN25c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.*2962A>C (n.*2962A>C)
n.2070A>C
n.3011A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.3212A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.806-20759T>G (n.806-20759T>G)
n.1466+24156T>G
n.1465+24156T>G
n.3182A>C
7g.99648337C>ACA368361105CYP3A5,ZSCAN25c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
n.2069G>T
n.3010G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.3211G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.806-20758C>A (n.806-20758C>A)
n.1466+24157C>A
n.1465+24157C>A
n.3181G>T
7g.99648337C=CA1729157987CYP3A5,ZSCAN25c.*1162G= (n.*1162G=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.*2961G= (n.*2961G=)
n.2069G=
n.3010G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1447G= (p.Asp483=)
n.3211G=
c.937G= (p.Asp313=)
c.806-20758C= (n.806-20758C=)
n.1466+24157C=
n.1465+24157C=
n.3181G=
7g.99648337C>GCA368361107CYP3A5,ZSCAN25c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.2069G>C
n.3010G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
n.3211G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.806-20758C>G (n.806-20758C>G)
n.1466+24157C>G
n.1465+24157C>G
n.3181G>C
7g.99648337C>TCA368361108CYP3A5,ZSCAN25c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.2069G>A
n.3010G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.3211G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.806-20758C>T (n.806-20758C>T)
n.1466+24157C>T
n.1465+24157C>T
n.3181G>A
dbSNP
7g.99648338C>ACA456684970CYP3A5,ZSCAN25c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1476G>T (p.Val492=)
c.*2960G>T (n.*2960G>T)
n.2068G>T
n.3009G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.3210G>T
c.936G>T (p.Val312=)
c.806-20757C>A (n.806-20757C>A)
n.1466+24158C>A
n.1465+24158C>A
n.3180G>T
7g.99648338C>GCA456684972CYP3A5,ZSCAN25c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1476G>C (p.Val492=)
c.*2960G>C (n.*2960G>C)
n.2068G>C
n.3009G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.3210G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.806-20757C>G (n.806-20757C>G)
n.1466+24158C>G
n.1465+24158C>G
n.3180G>C
7g.99648338C>TCA456684974CYP3A5,ZSCAN25c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.*2960G>A (n.*2960G>A)
n.2068G>A
n.3009G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.3210G>A
c.936G>A (p.Val312=)
c.806-20757C>T (n.806-20757C>T)
n.1466+24158C>T
n.1465+24158C>T
n.3180G>A
gnomAD v4
7g.99648339A=CA1729157992CYP3A5,ZSCAN25c.*1160T= (n.*1160T=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.*2959T= (n.*2959T=)
n.2067T=
n.3008T=
c.1136T= (p.Val379=)
c.1445T= (p.Val482=)
n.3209T=
c.935T= (p.Val312=)
c.806-20756A= (n.806-20756A=)
n.1466+24159A=
n.1465+24159A=
n.3179T=
7g.99648339A>CCA368361111CYP3A5,ZSCAN25c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
n.2067T>G
n.3008T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.3209T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.806-20756A>C (n.806-20756A>C)
n.1466+24159A>C
n.1465+24159A>C
n.3179T>G
7g.99648339A>GCA368361112CYP3A5,ZSCAN25c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
n.2067T>C
n.3008T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.3209T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.806-20756A>G (n.806-20756A>G)
n.1466+24159A>G
n.1465+24159A>G
n.3179T>C
7g.99648339A>TCA368361113CYP3A5,ZSCAN25c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
n.2067T>A
n.3008T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.3209T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.806-20756A>T (n.806-20756A>T)
n.1466+24159A>T
n.1465+24159A>T
n.3179T>A
dbSNP
7g.99648340C>ACA368361118CYP3A5,ZSCAN25c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
n.2066G>T
n.3007G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.3208G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.806-20755C>A (n.806-20755C>A)
n.1466+24160C>A
n.1465+24160C>A
n.3178G>T
7g.99648340C=CA1729157997CYP3A5,ZSCAN25c.*1159G= (n.*1159G=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.*2958G= (n.*2958G=)
n.2066G=
n.3007G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.3208G=
c.934G= (p.Val312=)
c.806-20755C= (n.806-20755C=)
n.1466+24160C=
n.1465+24160C=
n.3178G=
7g.99648340C>GCA368361116CYP3A5,ZSCAN25c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
n.2066G>C
n.3007G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.3208G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.806-20755C>G (n.806-20755C>G)
n.1466+24160C>G
n.1465+24160C>G
n.3178G>C
7g.99648340C>TCA4368343CYP3A5,ZSCAN25c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
n.2066G>A
n.3007G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.3208G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.806-20755C>T (n.806-20755C>T)
n.1466+24160C>T
n.1465+24160C>T
n.3178G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648341C>ACA368361119CYP3A5,ZSCAN25c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
n.2065G>T
n.3006G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
n.3207G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.806-20754C>A (n.806-20754C>A)
n.1466+24161C>A
n.1465+24161C>A
n.3177G>T
7g.99648341C=CA1729158002CYP3A5,ZSCAN25c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1473G= (p.Lys491=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.2065G=
n.3006G=
c.1134G= (p.Lys378=)
c.1443G= (p.Lys481=)
n.3207G=
c.933G= (p.Lys311=)
c.806-20754C= (n.806-20754C=)
n.1466+24161C=
n.1465+24161C=
n.3177G=
7g.99648341C>GCA368361121CYP3A5,ZSCAN25c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.2065G>C
n.3006G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
n.3207G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.806-20754C>G (n.806-20754C>G)
n.1466+24161C>G
n.1465+24161C>G
n.3177G>C
7g.99648341C>TCA456684984CYP3A5,ZSCAN25c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.2065G>A
n.3006G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
n.3207G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
c.806-20754C>T (n.806-20754C>T)
n.1466+24161C>T
n.1465+24161C>T
n.3177G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.99648342T>ACA368361123CYP3A5,ZSCAN25c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.2064A>T
n.3005A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
n.3206A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.806-20753T>A (n.806-20753T>A)
n.1466+24162T>A
n.1465+24162T>A
n.3176A>T
7g.99648342T>CCA368361125CYP3A5,ZSCAN25c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.2064A>G
n.3005A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.3206A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.806-20753T>C (n.806-20753T>C)
n.1466+24162T>C
n.1465+24162T>C
n.3176A>G
7g.99648342T>GCA368361126CYP3A5,ZSCAN25c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.2064A>C
n.3005A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.3206A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.806-20753T>G (n.806-20753T>G)
n.1466+24162T>G
n.1465+24162T>G
n.3176A>C
7g.99648343T>ACA368361129CYP3A5,ZSCAN25c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
n.2063A>T
n.3004A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.3205A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.806-20752T>A (n.806-20752T>A)
n.1466+24163T>A
n.1465+24163T>A
n.3175A>T
7g.99648343T>CCA368361131CYP3A5,ZSCAN25c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
n.2063A>G
n.3004A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.3205A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.806-20752T>C (n.806-20752T>C)
n.1466+24163T>C
n.1465+24163T>C
n.3175A>G
7g.99648343T>GCA368361132CYP3A5,ZSCAN25c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
n.2063A>C
n.3004A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.3205A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.806-20752T>G (n.806-20752T>G)
n.1466+24163T>G
n.1465+24163T>G
n.3175A>C
7g.99648344T>ACA456684995CYP3A5,ZSCAN25c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1470A>T (p.Leu490=)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
n.2062A>T
n.3003A>T
c.1131A>T (p.Leu377=)
c.1440A>T (p.Leu480=)
n.3204A>T
c.930A>T (p.Leu310=)
c.806-20751T>A (n.806-20751T>A)
n.1466+24164T>A
n.1465+24164T>A
n.3174A>T
gnomAD v4
7g.99648344T>CCA456684994CYP3A5,ZSCAN25c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
n.2062A>G
n.3003A>G
c.1131A>G (p.Leu377=)
c.1440A>G (p.Leu480=)
n.3204A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
c.806-20751T>C (n.806-20751T>C)
n.1466+24164T>C
n.1465+24164T>C
n.3174A>G
7g.99648344T>GCA456684992CYP3A5,ZSCAN25c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1470A>C (p.Leu490=)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
n.2062A>C
n.3003A>C
c.1131A>C (p.Leu377=)
c.1440A>C (p.Leu480=)
n.3204A>C
c.930A>C (p.Leu310=)
c.806-20751T>G (n.806-20751T>G)
n.1466+24164T>G
n.1465+24164T>G
n.3174A>C
7g.99648345A>CCA368361134CYP3A5,ZSCAN25c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.2061T>G
n.3002T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.3203T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.806-20750A>C (n.806-20750A>C)
n.1466+24165A>C
n.1465+24165A>C
n.3173T>G
7g.99648345A>GCA368361136CYP3A5,ZSCAN25c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.2061T>C
n.3002T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.3203T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.806-20750A>G (n.806-20750A>G)
n.1466+24165A>G
n.1465+24165A>G
n.3173T>C
7g.99648345A>TCA368361137CYP3A5,ZSCAN25c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.2061T>A
n.3002T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.3203T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.806-20750A>T (n.806-20750A>T)
n.1466+24165A>T
n.1465+24165A>T
n.3173T>A
7g.99648346G>ACA456685002CYP3A5,ZSCAN25c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
n.2060C>T
n.3001C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
n.3202C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.806-20749G>A (n.806-20749G>A)
n.1466+24166G>A
n.1465+24166G>A
n.3172C>T
7g.99648346G>CCA368361141CYP3A5,ZSCAN25c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
n.2060C>G
n.3001C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.3202C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.806-20749G>C (n.806-20749G>C)
n.1466+24166G>C
n.1465+24166G>C
n.3172C>G
gnomAD v4
7g.99648346G>TCA368361139CYP3A5,ZSCAN25c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
n.2060C>A
n.3001C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.3202C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.806-20749G>T (n.806-20749G>T)
n.1466+24166G>T
n.1465+24166G>T
n.3172C>A
7g.99648347A>CCA456685009CYP3A5,ZSCAN25c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1467T>G (p.Val489=)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.2059T>G
n.3000T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
c.1437T>G (p.Val479=)
n.3201T>G
c.927T>G (p.Val309=)
c.806-20748A>C (n.806-20748A>C)
n.1466+24167A>C
n.1465+24167A>C
n.3171T>G
7g.99648347A>GCA456685007CYP3A5,ZSCAN25c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1467T>C (p.Val489=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.2059T>C
n.3000T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
c.1437T>C (p.Val479=)
n.3201T>C
c.927T>C (p.Val309=)
c.806-20748A>G (n.806-20748A>G)
n.1466+24167A>G
n.1465+24167A>G
n.3171T>C
7g.99648347A>TCA456685006CYP3A5,ZSCAN25c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1467T>A (p.Val489=)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.2059T>A
n.3000T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
c.1437T>A (p.Val479=)
n.3201T>A
c.927T>A (p.Val309=)
c.806-20748A>T (n.806-20748A>T)
n.1466+24167A>T
n.1465+24167A>T
n.3171T>A
7g.99648348A>CCA368361143CYP3A5,ZSCAN25c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
n.2058T>G
n.2999T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.3200T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.806-20747A>C (n.806-20747A>C)
n.1466+24168A>C
n.1465+24168A>C
n.3170T>G
7g.99648348A>GCA368361144CYP3A5,ZSCAN25c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
n.2058T>C
n.2999T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.3200T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.806-20747A>G (n.806-20747A>G)
n.1466+24168A>G
n.1465+24168A>G
n.3170T>C
7g.99648348A>TCA368361146CYP3A5,ZSCAN25c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
n.2058T>A
n.2999T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.3200T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.806-20747A>T (n.806-20747A>T)
n.1466+24168A>T
n.1465+24168A>T
n.3170T>A
7g.99648349C>ACA368361148CYP3A5,ZSCAN25c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
n.2057G>T
n.2998G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.3199G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.806-20746C>A (n.806-20746C>A)
n.1466+24169C>A
n.1465+24169C>A
n.3169G>T
7g.99648349C=CA1729158007CYP3A5,ZSCAN25c.*1150G= (n.*1150G=)
c.1465G= (p.Val489=)
c.*2949G= (n.*2949G=)
n.2057G=
n.2998G=
c.1126G= (p.Val376=)
c.1435G= (p.Val479=)
n.3199G=
c.925G= (p.Val309=)
c.806-20746C= (n.806-20746C=)
n.1466+24169C=
n.1465+24169C=
n.3169G=
7g.99648349C>GCA368361150CYP3A5,ZSCAN25c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
n.2057G>C
n.2998G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.3199G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.806-20746C>G (n.806-20746C>G)
n.1466+24169C>G
n.1465+24169C>G
n.3169G>C
7g.99648349C>TCA163136872CYP3A5,ZSCAN25c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
n.2057G>A
n.2998G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.3199G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.806-20746C>T (n.806-20746C>T)
n.1466+24169C>T
n.1465+24169C>T
n.3169G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648350A=CA1729158012CYP3A5,ZSCAN25c.*1149T= (n.*1149T=)
c.1464T= (p.Ile488=)
c.*2948T= (n.*2948T=)
n.2056T=
n.2997T=
c.1125T= (p.Ile375=)
c.1434T= (p.Ile478=)
n.3198T=
c.924T= (p.Ile308=)
c.806-20745A= (n.806-20745A=)
n.1466+24170A=
n.1465+24170A=
n.3168T=
7g.99648350A>CCA368361151CYP3A5,ZSCAN25c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
n.2056T>G
n.2997T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.3198T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.806-20745A>C (n.806-20745A>C)
n.1466+24170A>C
n.1465+24170A>C
n.3168T>G
7g.99648350A>GCA456685019CYP3A5,ZSCAN25c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.1464T>C (p.Ile488=)
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
n.2056T>C
n.2997T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.3198T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
c.806-20745A>G (n.806-20745A>G)
n.1466+24170A>G
n.1465+24170A>G
n.3168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648350A>TCA456685018CYP3A5,ZSCAN25c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.1464T>A (p.Ile488=)
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
n.2056T>A
n.2997T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.3198T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
c.806-20745A>T (n.806-20745A>T)
n.1466+24170A>T
n.1465+24170A>T
n.3168T>A
7g.99648351A=CA1729158015CYP3A5,ZSCAN25c.*1148T= (n.*1148T=)
c.1463T= (p.Ile488=)
c.*2947T= (n.*2947T=)
n.2055T=
n.2996T=
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.3197T=
c.923T= (p.Ile308=)
c.806-20744A= (n.806-20744A=)
n.1466+24171A=
n.1465+24171A=
n.3167T=
7g.99648351A>CCA368361154CYP3A5,ZSCAN25c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.*2947T>G (n.*2947T>G)
n.2055T>G
n.2996T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.3197T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.806-20744A>C (n.806-20744A>C)
n.1466+24171A>C
n.1465+24171A>C
n.3167T>G
7g.99648351A>GCA4368344CYP3A5,ZSCAN25c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.*2947T>C (n.*2947T>C)
n.2055T>C
n.2996T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.3197T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
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n.1466+24171A>G
n.1465+24171A>G
n.3167T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648351A>TCA368361156CYP3A5,ZSCAN25c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.*2947T>A (n.*2947T>A)
n.2055T>A
n.2996T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.3197T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.806-20744A>T (n.806-20744A>T)
n.1466+24171A>T
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n.3167T>A
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n.3166A>T
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c.1462A>G (p.Ile488Val)
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n.3196A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.806-20743T>C (n.806-20743T>C)
n.1466+24172T>C
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n.3166A>G
7g.99648352T>GCA368361161CYP3A5,ZSCAN25c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.2054A>C
n.2995A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.3196A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.806-20743T>G (n.806-20743T>G)
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n.3166A>C
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c.1461C>T (p.Pro487=)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
n.2053C>T
n.2994C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.3195C>T
c.921C>T (p.Pro307=)
c.806-20742G>A (n.806-20742G>A)
n.1466+24173G>A
n.1465+24173G>A
n.3165C>T
gnomAD v4
7g.99648353G>CCA456685031CYP3A5,ZSCAN25c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
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n.2994C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
n.3195C>G
c.921C>G (p.Pro307=)
c.806-20742G>C (n.806-20742G>C)
n.1466+24173G>C
n.1465+24173G>C
n.3165C>G
7g.99648353G>TCA456685033CYP3A5,ZSCAN25c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
n.2053C>A
n.2994C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
n.3195C>A
c.921C>A (p.Pro307=)
c.806-20742G>T (n.806-20742G>T)
n.1466+24173G>T
n.1465+24173G>T
n.3165C>A
7g.99648354G>ACA368361167CYP3A5,ZSCAN25c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
n.2052C>T
n.2993C>T
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n.3194C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.806-20741G>A (n.806-20741G>A)
n.1466+24174G>A
n.1465+24174G>A
n.3164C>T
7g.99648354G>CCA368361163CYP3A5,ZSCAN25c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*2944C>G (n.*2944C>G)
n.2052C>G
n.2993C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
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n.3194C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.806-20741G>C (n.806-20741G>C)
n.1466+24174G>C
n.1465+24174G>C
n.3164C>G
7g.99648354G>TCA368361165CYP3A5,ZSCAN25c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
n.2052C>A
n.2993C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
n.3194C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
c.806-20741G>T (n.806-20741G>T)
n.1466+24174G>T
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n.3164C>A
7g.99648355G>ACA4368345CYP3A5,ZSCAN25c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
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n.2992C>T
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n.3193C>T
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c.806-20740G>A (n.806-20740G>A)
n.1466+24175G>A
n.1465+24175G>A
n.3163C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648355G>CCA368361169CYP3A5,ZSCAN25c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*2943C>G (n.*2943C>G)
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n.3193C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.806-20740G>C (n.806-20740G>C)
n.1466+24175G>C
n.1465+24175G>C
n.3163C>G
7g.99648355G=CA1729158018CYP3A5,ZSCAN25c.*1144C= (n.*1144C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.*2943C= (n.*2943C=)
n.2051C=
n.2992C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1429C= (p.Pro477=)
n.3193C=
c.919C= (p.Pro307=)
c.806-20740G= (n.806-20740G=)
n.1466+24175G=
n.1465+24175G=
n.3163C=
7g.99648355G>TCA368361171CYP3A5,ZSCAN25c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
n.2051C>A
n.2992C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.3193C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.806-20740G>T (n.806-20740G>T)
n.1466+24175G>T
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n.3163C>A
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c.1458A>T (p.Lys486Asn)
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n.2050A>T
n.2991A>T
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c.806-20739T>A (n.806-20739T>A)
n.1466+24176T>A
n.1465+24176T>A
n.3162A>T
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c.1458A>G (p.Lys486=)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.2050A>G
n.2991A>G
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1428A>G (p.Lys476=)
n.3192A>G
c.918A>G (p.Lys306=)
c.806-20739T>C (n.806-20739T>C)
n.1466+24176T>C
n.1465+24176T>C
n.3162A>G
7g.99648356T>GCA368361174CYP3A5,ZSCAN25c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.2050A>C
n.2991A>C
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
n.3192A>C
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.806-20739T>G (n.806-20739T>G)
n.1466+24176T>G
n.1465+24176T>G
n.3162A>C
7g.99648357T>ACA368361177CYP3A5,ZSCAN25c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.2049A>T
n.2990A>T
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
n.3191A>T
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.806-20738T>A (n.806-20738T>A)
n.1466+24177T>A
n.1465+24177T>A
n.3161A>T
7g.99648357T>CCA368361178CYP3A5,ZSCAN25c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.2049A>G
n.2990A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.3191A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.806-20738T>C (n.806-20738T>C)
n.1466+24177T>C
n.1465+24177T>C
n.3161A>G
7g.99648357T>GCA368361180CYP3A5,ZSCAN25c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.2049A>C
n.2990A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.3191A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.806-20738T>G (n.806-20738T>G)
n.1466+24177T>G
n.1465+24177T>G
n.3161A>C
7g.99648358T>ACA368361181CYP3A5,ZSCAN25c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.*2940A>T (n.*2940A>T)
n.2048A>T
n.2989A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.3190A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.806-20737T>A (n.806-20737T>A)
n.1466+24178T>A
n.1465+24178T>A
n.3160A>T
7g.99648358T>CCA4368346CYP3A5,ZSCAN25c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.*2940A>G (n.*2940A>G)
n.2048A>G
n.2989A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.3190A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.806-20737T>C (n.806-20737T>C)
n.1466+24178T>C
n.1465+24178T>C
n.3160A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648358T>GCA368361184CYP3A5,ZSCAN25c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.*2940A>C (n.*2940A>C)
n.2048A>C
n.2989A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.3190A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.806-20737T>G (n.806-20737T>G)
n.1466+24178T>G
n.1465+24178T>G
n.3160A>C
7g.99648358T=CA1729158024CYP3A5,ZSCAN25c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1456A= (p.Lys486=)
c.*2940A= (n.*2940A=)
n.2048A=
n.2989A=
c.1117A= (p.Lys373=)
c.1426A= (p.Lys476=)
n.3190A=
c.916A= (p.Lys306=)
c.806-20737T= (n.806-20737T=)
n.1466+24178T=
n.1465+24178T=
n.3160A=
7g.99648359T>ACA368361185CYP3A5,ZSCAN25c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
n.2047A>T
n.2988A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
n.3189A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.806-20736T>A (n.806-20736T>A)
n.1466+24179T>A
n.1465+24179T>A
n.3159A>T
7g.99648359T>CCA456685049CYP3A5,ZSCAN25c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
n.2047A>G
n.2988A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
n.3189A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
c.806-20736T>C (n.806-20736T>C)
n.1466+24179T>C
n.1465+24179T>C
n.3159A>G
7g.99648359T>GCA368361187CYP3A5,ZSCAN25c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
n.2047A>C
n.2988A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
n.3189A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.806-20736T>G (n.806-20736T>G)
n.1466+24179T>G
n.1465+24179T>G
n.3159A>C
7g.99648360T>ACA368361191CYP3A5,ZSCAN25c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
n.2046A>T
n.2987A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.3188A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.806-20735T>A (n.806-20735T>A)
n.1466+24180T>A
n.1465+24180T>A
n.3158A>T
7g.99648360T>CCA368361192CYP3A5,ZSCAN25c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
n.2046A>G
n.2987A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.3188A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.806-20735T>C (n.806-20735T>C)
n.1466+24180T>C
n.1465+24180T>C
n.3158A>G
7g.99648360T>GCA368361189CYP3A5,ZSCAN25c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
n.2046A>C
n.2987A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.3188A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.806-20735T>G (n.806-20735T>G)
n.1466+24180T>G
n.1465+24180T>G
n.3158A>C
7g.99648361C>ACA368361196CYP3A5,ZSCAN25c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
n.2045G>T
n.2986G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.3187G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.806-20734C>A (n.806-20734C>A)
n.1466+24181C>A
n.1465+24181C>A
n.3157G>T
7g.99648361C>GCA368361195CYP3A5,ZSCAN25c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
n.2045G>C
n.2986G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.3187G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.806-20734C>G (n.806-20734C>G)
n.1466+24181C>G
n.1465+24181C>G
n.3157G>C
7g.99648361C>TCA368361197CYP3A5,ZSCAN25c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
n.2045G>A
n.2986G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.3187G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.806-20734C>T (n.806-20734C>T)
n.1466+24181C>T
n.1465+24181C>T
n.3157G>A
7g.99648362T>ACA456685059CYP3A5,ZSCAN25c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1452A>T (p.Pro484=)
c.*2936A>T (n.*2936A>T)
n.2044A>T
n.2985A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
c.1422A>T (p.Pro474=)
n.3186A>T
c.912A>T (p.Pro304=)
c.806-20733T>A (n.806-20733T>A)
n.1466+24182T>A
n.1465+24182T>A
n.3156A>T
7g.99648362T>CCA456685060CYP3A5,ZSCAN25c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1452A>G (p.Pro484=)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
n.2044A>G
n.2985A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
c.1422A>G (p.Pro474=)
n.3186A>G
c.912A>G (p.Pro304=)
c.806-20733T>C (n.806-20733T>C)
n.1466+24182T>C
n.1465+24182T>C
n.3156A>G
7g.99648362T>GCA456685066CYP3A5,ZSCAN25c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1452A>C (p.Pro484=)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
n.2044A>C
n.2985A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
c.1422A>C (p.Pro474=)
n.3186A>C
c.912A>C (p.Pro304=)
c.806-20733T>G (n.806-20733T>G)
n.1466+24182T>G
n.1465+24182T>G
n.3156A>C
7g.99648363G>ACA368361200CYP3A5,ZSCAN25c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
n.2043C>T
n.2984C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.3185C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.806-20732G>A (n.806-20732G>A)
n.1466+24183G>A
n.1465+24183G>A
n.3155C>T
7g.99648363G>CCA368361202CYP3A5,ZSCAN25c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
n.2043C>G
n.2984C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.3185C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.806-20732G>C (n.806-20732G>C)
n.1466+24183G>C
n.1465+24183G>C
n.3155C>G
7g.99648363G=CA1729158026CYP3A5,ZSCAN25c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.*2935C= (n.*2935C=)
n.2043C=
n.2984C=
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1421C= (p.Pro474=)
n.3185C=
c.911C= (p.Pro304=)
c.806-20732G= (n.806-20732G=)
n.1466+24183G=
n.1465+24183G=
n.3155C=
7g.99648363G>TCA4368347CYP3A5,ZSCAN25c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
n.2043C>A
n.2984C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.3185C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.806-20732G>T (n.806-20732G>T)
n.1466+24183G>T
n.1465+24183G>T
n.3155C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648364G>ACA4368348CYP3A5,ZSCAN25c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.2042C>T
n.2983C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.3184C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.806-20731G>A (n.806-20731G>A)
n.1466+24184G>A
n.1465+24184G>A
n.3154C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648364G>CCA368361206CYP3A5,ZSCAN25c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
n.2042C>G
n.2983C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.3184C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.806-20731G>C (n.806-20731G>C)
n.1466+24184G>C
n.1465+24184G>C
n.3154C>G
7g.99648364G=CA1729158029CYP3A5,ZSCAN25c.*1135C= (n.*1135C=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.*2934C= (n.*2934C=)
n.2042C=
n.2983C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1420C= (p.Pro474=)
n.3184C=
c.910C= (p.Pro304=)
c.806-20731G= (n.806-20731G=)
n.1466+24184G=
n.1465+24184G=
n.3154C=
7g.99648364G>TCA368361204CYP3A5,ZSCAN25c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.2042C>A
n.2983C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.3184C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.806-20731G>T (n.806-20731G>T)
n.1466+24184G>T
n.1465+24184G>T
n.3154C>A
7g.99648364_99648365delinsGTCA1729158032CYP3A5,ZSCAN25c.*1134_*1135delinsAC (n.*1134_*1135delinsAC)
c.1449_1450delinsAC (p.Gln483=)
c.*2933_*2934delinsAC (n.*2933_*2934delinsAC)
n.2041_2042delinsAC
n.2982_2983delinsAC
c.1110_1111delinsAC (p.Gln370=)
c.1419_1420delinsAC (p.Gln473=)
n.3183_3184delinsAC
c.909_910delinsAC (p.Gln303=)
c.806-20731_806-20730delinsGT (n.806-20731_806-20730delinsGT)
n.1466+24184_1466+24185delinsGT
n.1465+24184_1465+24185delinsGT
n.3153_3154delinsAC
7g.99648364_99648376delinsGTTGAAGAAGTCCCA1729158035CYP3A5,ZSCAN25c.*1123_*1135delinsGGACTTCTTCAAC (n.*1123_*1135delinsGGACTTCTTCAAC)
c.1438_1450delinsGGACTTCTTCAAC (p.Gly480=)
c.*2922_*2934delinsGGACTTCTTCAAC (n.*2922_*2934delinsGGACTTCTTCAAC)
n.2030_2042delinsGGACTTCTTCAAC
n.2971_2983delinsGGACTTCTTCAAC
c.1099_1111delinsGGACTTCTTCAAC (p.Gly367=)
c.1408_1420delinsGGACTTCTTCAAC (p.Gly470=)
n.3172_3184delinsGGACTTCTTCAAC
c.898_910delinsGGACTTCTTCAAC (p.Gly300=)
c.806-20731_806-20719delinsGTTGAAGAAGTCC (n.806-20731_806-20719delinsGTTGAAGAAGTCC)
n.1466+24184_1466+24196delinsGTTGAAGAAGTCC
n.1465+24184_1465+24196delinsGTTGAAGAAGTCC
n.3142_3154delinsGGACTTCTTCAAC
7g.99648365T>ACA368361208CYP3A5,ZSCAN25c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1449A>T (p.Gln483His)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
n.2041A>T
n.2982A>T
c.1110A>T (p.Gln370His)
c.1419A>T (p.Gln473His)
n.3183A>T
c.909A>T (p.Gln303His)
c.806-20730T>A (n.806-20730T>A)
n.1466+24185T>A
n.1465+24185T>A
n.3153A>T
7g.99648365T>CCA456685078CYP3A5,ZSCAN25c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1449A>G (p.Gln483=)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
n.2041A>G
n.2982A>G
c.1110A>G (p.Gln370=)
c.1419A>G (p.Gln473=)
n.3183A>G
c.909A>G (p.Gln303=)
c.806-20730T>C (n.806-20730T>C)
n.1466+24185T>C
n.1465+24185T>C
n.3153A>G
7g.99648365T>GCA368361209CYP3A5,ZSCAN25c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1449A>C (p.Gln483His)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
n.2041A>C
n.2982A>C
c.1110A>C (p.Gln370His)
c.1419A>C (p.Gln473His)
n.3183A>C
c.909A>C (p.Gln303His)
c.806-20730T>G (n.806-20730T>G)
n.1466+24185T>G
n.1465+24185T>G
n.3153A>C
7g.99648366delCA1729158043CYP3A5,ZSCAN25c.*1134del (n.*1134del)
c.1449del (p.Gln483HisfsTer8)
c.*2933del (n.*2933del)
n.2041del
n.2982del
c.1110del (p.Gln370HisfsTer8)
c.1419del (p.Gln473HisfsTer8)
n.3183del
c.909del (p.Gln303HisfsTer8)
c.806-20729del (n.806-20729del)
n.1466+24186del
n.1465+24186del
n.3153del
dbSNP gnomAD v4
7g.99648368_99648379delCA1729158040CYP3A5,ZSCAN25c.*1123_*1134del (n.*1123_*1134del)
c.1438_1449del (p.Gly480_Gln483del)
c.*2922_*2933del (n.*2922_*2933del)
n.2030_2041del
n.2971_2982del
c.1099_1110del (p.Gly367_Gln370del)
c.1408_1419del (p.Gly470_Gln473del)
n.3172_3183del
c.898_909del (p.Gly300_Gln303del)
c.806-20727_806-20716del (n.806-20727_806-20716del)
n.1466+24188_1466+24199del
n.1465+24188_1465+24199del
n.3142_3153del
dbSNP
7g.99648366T>ACA368361210CYP3A5,ZSCAN25c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.2040A>T
n.2981A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.3182A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.806-20729T>A (n.806-20729T>A)
n.1466+24186T>A
n.1465+24186T>A
n.3152A>T
7g.99648366T>CCA368361211CYP3A5,ZSCAN25c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.2040A>G
n.2981A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.3182A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.806-20729T>C (n.806-20729T>C)
n.1466+24186T>C
n.1465+24186T>C
n.3152A>G
7g.99648366T>GCA368361212CYP3A5,ZSCAN25c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.2040A>C
n.2981A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.3182A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.806-20729T>G (n.806-20729T>G)
n.1466+24186T>G
n.1465+24186T>G
n.3152A>C
7g.99648367G>ACA368361214CYP3A5,ZSCAN25c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
n.2039C>T
n.2980C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.3181C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.806-20728G>A (n.806-20728G>A)
n.1466+24187G>A
n.1465+24187G>A
n.3151C>T
7g.99648367G>CCA368361216CYP3A5,ZSCAN25c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
n.2039C>G
n.2980C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.3181C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.806-20728G>C (n.806-20728G>C)
n.1466+24187G>C
n.1465+24187G>C
n.3151C>G
7g.99648367G>TCA368361218CYP3A5,ZSCAN25c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
n.2039C>A
n.2980C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.3181C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.806-20728G>T (n.806-20728G>T)
n.1466+24187G>T
n.1465+24187G>T
n.3151C>A
7g.99648368A>CCA456685087CYP3A5,ZSCAN25c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1446T>G (p.Leu482=)
c.*2930T>G (n.*2930T>G)
n.2038T>G
n.2979T>G
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
n.3180T>G
c.906T>G (p.Leu302=)
c.806-20727A>C (n.806-20727A>C)
n.1466+24188A>C
n.1465+24188A>C
n.3150T>G
7g.99648368A>GCA456685091CYP3A5,ZSCAN25c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1446T>C (p.Leu482=)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
n.2038T>C
n.2979T>C
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
n.3180T>C
c.906T>C (p.Leu302=)
c.806-20727A>G (n.806-20727A>G)
n.1466+24188A>G
n.1465+24188A>G
n.3150T>C
7g.99648368A>TCA456685089CYP3A5,ZSCAN25c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1446T>A (p.Leu482=)
c.*2930T>A (n.*2930T>A)
n.2038T>A
n.2979T>A
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
n.3180T>A
c.906T>A (p.Leu302=)
c.806-20727A>T (n.806-20727A>T)
n.1466+24188A>T
n.1465+24188A>T
n.3150T>A
7g.99648369A=CA1729158044CYP3A5,ZSCAN25c.*1130T= (n.*1130T=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.*2929T= (n.*2929T=)
n.2037T=
n.2978T=
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1415T= (p.Leu472=)
n.3179T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.806-20726A= (n.806-20726A=)
n.1466+24189A=
n.1465+24189A=
n.3149T=
7g.99648369A>CCA368361219CYP3A5,ZSCAN25c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.*2929T>G (n.*2929T>G)
n.2037T>G
n.2978T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.3179T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.806-20726A>C (n.806-20726A>C)
n.1466+24189A>C
n.1465+24189A>C
n.3149T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648369A>GCA368361221CYP3A5,ZSCAN25c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.*2929T>C (n.*2929T>C)
n.2037T>C
n.2978T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.3179T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.806-20726A>G (n.806-20726A>G)
n.1466+24189A>G
n.1465+24189A>G
n.3149T>C
dbSNP
7g.99648369A>TCA368361222CYP3A5,ZSCAN25c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.*2929T>A (n.*2929T>A)
n.2037T>A
n.2978T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
n.3179T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
c.806-20726A>T (n.806-20726A>T)
n.1466+24189A>T
n.1465+24189A>T
n.3149T>A
7g.99648370G>ACA368361227CYP3A5,ZSCAN25c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
n.2036C>T
n.2977C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.3178C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.806-20725G>A (n.806-20725G>A)
n.1466+24190G>A
n.1465+24190G>A
n.3148C>T
7g.99648370G>CCA368361226CYP3A5,ZSCAN25c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
n.2036C>G
n.2977C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.3178C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.806-20725G>C (n.806-20725G>C)
n.1466+24190G>C
n.1465+24190G>C
n.3148C>G
7g.99648370G>TCA368361225CYP3A5,ZSCAN25c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
n.2036C>A
n.2977C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.3178C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.806-20725G>T (n.806-20725G>T)
n.1466+24190G>T
n.1465+24190G>T
n.3148C>A
7g.99648371A>CCA456685099CYP3A5,ZSCAN25c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.2035T>G
n.2976T>G
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.1413T>G (p.Leu471=)
n.3177T>G
c.903T>G (p.Leu301=)
c.806-20724A>C (n.806-20724A>C)
n.1466+24191A>C
n.1465+24191A>C
n.3147T>G
7g.99648371A>GCA456685100CYP3A5,ZSCAN25c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.2035T>C
n.2976T>C
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.1413T>C (p.Leu471=)
n.3177T>C
c.903T>C (p.Leu301=)
c.806-20724A>G (n.806-20724A>G)
n.1466+24191A>G
n.1465+24191A>G
n.3147T>C
7g.99648371A>TCA456685102CYP3A5,ZSCAN25c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.2035T>A
n.2976T>A
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.1413T>A (p.Leu471=)
n.3177T>A
c.903T>A (p.Leu301=)
c.806-20724A>T (n.806-20724A>T)
n.1466+24191A>T
n.1465+24191A>T
n.3147T>A
7g.99648372A>CCA368361228CYP3A5,ZSCAN25c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
n.2034T>G
n.2975T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.3176T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.806-20723A>C (n.806-20723A>C)
n.1466+24192A>C
n.1465+24192A>C
n.3146T>G
7g.99648372A>GCA368361229CYP3A5,ZSCAN25c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
n.2034T>C
n.2975T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.3176T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.806-20723A>G (n.806-20723A>G)
n.1466+24192A>G
n.1465+24192A>G
n.3146T>C
gnomAD v4
7g.99648372A>TCA368361230CYP3A5,ZSCAN25c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
n.2034T>A
n.2975T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
n.3176T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
c.806-20723A>T (n.806-20723A>T)
n.1466+24192A>T
n.1465+24192A>T
n.3146T>A
7g.99648373G>ACA368361232CYP3A5,ZSCAN25c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.2033C>T
n.2974C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.3175C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.806-20722G>A (n.806-20722G>A)
n.1466+24193G>A
n.1465+24193G>A
n.3145C>T
gnomAD v4
7g.99648373G>CCA368361234CYP3A5,ZSCAN25c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.2033C>G
n.2974C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.3175C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.806-20722G>C (n.806-20722G>C)
n.1466+24193G>C
n.1465+24193G>C
n.3145C>G
7g.99648373G>TCA368361235CYP3A5,ZSCAN25c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.2033C>A
n.2974C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.3175C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.806-20722G>T (n.806-20722G>T)
n.1466+24193G>T
n.1465+24193G>T
n.3145C>A
7g.99648374T>ACA456685111CYP3A5,ZSCAN25c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1440A>T (p.Gly480=)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.2032A>T
n.2973A>T
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.1410A>T (p.Gly470=)
n.3174A>T
c.900A>T (p.Gly300=)
c.806-20721T>A (n.806-20721T>A)
n.1466+24194T>A
n.1465+24194T>A
n.3144A>T
7g.99648374T>CCA456685113CYP3A5,ZSCAN25c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1440A>G (p.Gly480=)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
n.2032A>G
n.2973A>G
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.1410A>G (p.Gly470=)
n.3174A>G
c.900A>G (p.Gly300=)
c.806-20721T>C (n.806-20721T>C)
n.1466+24194T>C
n.1465+24194T>C
n.3144A>G
7g.99648374T>GCA456685115CYP3A5,ZSCAN25c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1440A>C (p.Gly480=)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.2032A>C
n.2973A>C
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.1410A>C (p.Gly470=)
n.3174A>C
c.900A>C (p.Gly300=)
c.806-20721T>G (n.806-20721T>G)
n.1466+24194T>G
n.1465+24194T>G
n.3144A>C
7g.99648375C>ACA368361237CYP3A5,ZSCAN25c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
n.2031G>T
n.2972G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.3173G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.806-20720C>A (n.806-20720C>A)
n.1466+24195C>A
n.1465+24195C>A
n.3143G>T
7g.99648375C=CA1729158045CYP3A5,ZSCAN25c.*1124G= (n.*1124G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.*2923G= (n.*2923G=)
n.2031G=
n.2972G=
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1409G= (p.Gly470=)
n.3173G=
c.899G= (p.Gly300=)
c.806-20720C= (n.806-20720C=)
n.1466+24195C=
n.1465+24195C=
n.3143G=
7g.99648375C>GCA368361239CYP3A5,ZSCAN25c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
n.2031G>C
n.2972G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.3173G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.806-20720C>G (n.806-20720C>G)
n.1466+24195C>G
n.1465+24195C>G
n.3143G>C
7g.99648375C>TCA368361241CYP3A5,ZSCAN25c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
n.2031G>A
n.2972G>A
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.3173G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.806-20720C>T (n.806-20720C>T)
n.1466+24195C>T
n.1465+24195C>T
n.3143G>A
dbSNP
7g.99648376C>ACA368361242CYP3A5,ZSCAN25c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
n.2030G>T
n.2971G>T
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
n.3172G>T
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.806-20719C>A (n.806-20719C>A)
n.1466+24196C>A
n.1465+24196C>A
n.3142G>T
gnomAD v4
7g.99648376C>GCA368361243CYP3A5,ZSCAN25c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
n.2030G>C
n.2971G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.3172G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.806-20719C>G (n.806-20719C>G)
n.1466+24196C>G
n.1465+24196C>G
n.3142G>C
7g.99648376C>TCA368361245CYP3A5,ZSCAN25c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
n.2030G>A
n.2971G>A
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.3172G>A
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.806-20719C>T (n.806-20719C>T)
n.1466+24196C>T
n.1465+24196C>T
n.3142G>A
7g.99648377T>ACA368361250CYP3A5,ZSCAN25c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.*2921A>T (n.*2921A>T)
n.2029A>T
n.2970A>T
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.1407A>T (p.Gln469His)
n.3171A>T
c.897A>T (p.Gln299His)
c.806-20718T>A (n.806-20718T>A)
n.1466+24197T>A
n.1465+24197T>A
n.3141A>T
7g.99648377T>CCA456685126CYP3A5,ZSCAN25c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.*2921A>G (n.*2921A>G)
n.2029A>G
n.2970A>G
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.1407A>G (p.Gln469=)
n.3171A>G
c.897A>G (p.Gln299=)
c.806-20718T>C (n.806-20718T>C)
n.1466+24197T>C
n.1465+24197T>C
n.3141A>G
7g.99648377T>GCA368361252CYP3A5,ZSCAN25c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.*2921A>C (n.*2921A>C)
n.2029A>C
n.2970A>C
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.1407A>C (p.Gln469His)
n.3171A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
c.806-20718T>G (n.806-20718T>G)
n.1466+24197T>G
n.1465+24197T>G
n.3141A>C
7g.99648378T>ACA368361254CYP3A5,ZSCAN25c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
n.2028A>T
n.2969A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
n.3170A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.806-20717T>A (n.806-20717T>A)
n.1466+24198T>A
n.1465+24198T>A
n.3140A>T
7g.99648378T>CCA368361256CYP3A5,ZSCAN25c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
n.2028A>G
n.2969A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
n.3170A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.806-20717T>C (n.806-20717T>C)
n.1466+24198T>C
n.1465+24198T>C
n.3140A>G
7g.99648378T>GCA368361257CYP3A5,ZSCAN25c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
n.2028A>C
n.2969A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
n.3170A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.806-20717T>G (n.806-20717T>G)
n.1466+24198T>G
n.1465+24198T>G
n.3140A>C
7g.99648379G>ACA368361260CYP3A5,ZSCAN25c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
n.2027C>T
n.2968C>T
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
n.3169C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.806-20716G>A (n.806-20716G>A)
n.1466+24199G>A
n.1465+24199G>A
n.3139C>T
7g.99648379G>CCA368361262CYP3A5,ZSCAN25c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.*2919C>G (n.*2919C>G)
n.2027C>G
n.2968C>G
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
n.3169C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.806-20716G>C (n.806-20716G>C)
n.1466+24199G>C
n.1465+24199G>C
n.3139C>G
7g.99648379G>TCA368361263CYP3A5,ZSCAN25c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
n.2027C>A
n.2968C>A
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
n.3169C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.806-20716G>T (n.806-20716G>T)
n.1466+24199G>T
n.1465+24199G>T
n.3139C>A
7g.99648380C>ACA456685134CYP3A5,ZSCAN25c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.1434G>T (p.Thr478=)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
n.2026G>T
n.2967G>T
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1404G>T (p.Thr468=)
n.3168G>T
c.894G>T (p.Thr298=)
c.806-20715C>A (n.806-20715C>A)
n.1466+24200C>A
n.1465+24200C>A
n.3138G>T
7g.99648380C=CA1729158048CYP3A5,ZSCAN25c.*1119G= (n.*1119G=)
c.1434G= (p.Thr478=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
n.2026G=
n.2967G=
c.1095G= (p.Thr365=)
c.1404G= (p.Thr468=)
n.3168G=
c.894G= (p.Thr298=)
c.806-20715C= (n.806-20715C=)
n.1466+24200C=
n.1465+24200C=
n.3138G=
7g.99648380C>GCA4368350CYP3A5,ZSCAN25c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.1434G>C (p.Thr478=)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
n.2026G>C
n.2967G>C
c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1404G>C (p.Thr468=)
n.3168G>C
c.894G>C (p.Thr298=)
c.806-20715C>G (n.806-20715C>G)
n.1466+24200C>G
n.1465+24200C>G
n.3138G>C
dbSNP ExAC
7g.99648380C>TCA4368349CYP3A5,ZSCAN25c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.1434G>A (p.Thr478=)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
n.2026G>A
n.2967G>A
c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1404G>A (p.Thr468=)
n.3168G>A
c.894G>A (p.Thr298=)
c.806-20715C>T (n.806-20715C>T)
n.1466+24200C>T
n.1465+24200C>T
n.3138G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.99648381G>ACA4368351CYP3A5,ZSCAN25c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Met)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
n.2025C>T
n.2966C>T
c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1403C>T (p.Thr468Met)
n.3167C>T
c.893C>T (p.Thr298Met)
c.806-20714G>A (n.806-20714G>A)
n.1466+24201G>A
n.1465+24201G>A
n.3137C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648381G>CCA368361267CYP3A5,ZSCAN25c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.*2917C>G (n.*2917C>G)
n.2025C>G
n.2966C>G
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.3167C>G
c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.806-20714G>C (n.806-20714G>C)
n.1466+24201G>C
n.1465+24201G>C
n.3137C>G
7g.99648381G=CA1729158052CYP3A5,ZSCAN25c.*1118C= (n.*1118C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.*2917C= (n.*2917C=)
n.2025C=
n.2966C=
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.3167C=
c.893C= (p.Thr298=)
c.806-20714G= (n.806-20714G=)
n.1466+24201G=
n.1465+24201G=
n.3137C=
7g.99648381G>TCA368361268CYP3A5,ZSCAN25c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.*2917C>A (n.*2917C>A)
n.2025C>A
n.2966C>A
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.3167C>A
c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.806-20714G>T (n.806-20714G>T)
n.1466+24201G>T
n.1465+24201G>T
n.3137C>A
gnomAD v4
7g.99648381_99648382insCCA2683976178CYP3A5,ZSCAN25c.*1117_*1118insG (n.*1117_*1118insG)
c.1432_1433insG (p.Thr478SerfsTer?)
c.*2916_*2917insG (n.*2916_*2917insG)
n.2024_2025insG
n.2965_2966insG
c.1093_1094insG (p.Thr365SerfsTer?)
c.1402_1403insG (p.Thr468SerfsTer?)
n.3166_3167insG
c.892_893insG (p.Thr298SerfsTer?)
c.806-20714_806-20713insC (n.806-20714_806-20713insC)
n.1466+24201_1466+24202insC
n.1465+24201_1465+24202insC
n.3136_3137insG
gnomAD v4
7g.99648382T>ACA368361271CYP3A5,ZSCAN25c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
n.2024A>T
n.2965A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.3166A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.806-20713T>A (n.806-20713T>A)
n.1466+24202T>A
n.1465+24202T>A
n.3136A>T
7g.99648382T>CCA368361270CYP3A5,ZSCAN25c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
n.2024A>G
n.2965A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.3166A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.806-20713T>C (n.806-20713T>C)
n.1466+24202T>C
n.1465+24202T>C
n.3136A>G
7g.99648382T>GCA368361269CYP3A5,ZSCAN25c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
n.2024A>C
n.2965A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.3166A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.806-20713T>G (n.806-20713T>G)
n.1466+24202T>G
n.1465+24202T>G
n.3136A>C
7g.99648383G>ACA456685145CYP3A5,ZSCAN25c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
n.2023C>T
n.2964C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
n.3165C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.806-20712G>A (n.806-20712G>A)
n.1466+24203G>A
n.1465+24203G>A
n.3135C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648383G>CCA368361273CYP3A5,ZSCAN25c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
n.2023C>G
n.2964C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
n.3165C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.806-20712G>C (n.806-20712G>C)
n.1466+24203G>C
n.1465+24203G>C
n.3135C>G
7g.99648383G=CA1729158075CYP3A5,ZSCAN25c.*1116C= (n.*1116C=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
n.2023C=
n.2964C=
c.1092C= (p.Asp364=)
c.1401C= (p.Asp467=)
n.3165C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.806-20712G= (n.806-20712G=)
n.1466+24203G=
n.1465+24203G=
n.3135C=
7g.99648383G>TCA368361275CYP3A5,ZSCAN25c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
n.2023C>A
n.2964C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
n.3165C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.806-20712G>T (n.806-20712G>T)
n.1466+24203G>T
n.1465+24203G>T
n.3135C>A
7g.99648384T>ACA368361277CYP3A5,ZSCAN25c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.2022A>T
n.2963A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.3164A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.806-20711T>A (n.806-20711T>A)
n.1466+24204T>A
n.1465+24204T>A
n.3134A>T
7g.99648384T>CCA368361278CYP3A5,ZSCAN25c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.2022A>G
n.2963A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.3164A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.806-20711T>C (n.806-20711T>C)
n.1466+24204T>C
n.1465+24204T>C
n.3134A>G
7g.99648384T>GCA368361280CYP3A5,ZSCAN25c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.2022A>C
n.2963A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.3164A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.806-20711T>G (n.806-20711T>G)
n.1466+24204T>G
n.1465+24204T>G
n.3134A>C
7g.99648385C>ACA368361282CYP3A5,ZSCAN25c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
n.2021G>T
n.2962G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.3163G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.806-20710C>A (n.806-20710C>A)
n.1466+24205C>A
n.1465+24205C>A
n.3133G>T
7g.99648385C>GCA368361284CYP3A5,ZSCAN25c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
n.2021G>C
n.2962G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.3163G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.806-20710C>G (n.806-20710C>G)
n.1466+24205C>G
n.1465+24205C>G
n.3133G>C
7g.99648385C>TCA368361285CYP3A5,ZSCAN25c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
n.2021G>A
n.2962G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.3163G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.806-20710C>T (n.806-20710C>T)
n.1466+24205C>T
n.1465+24205C>T
n.3133G>A
7g.99648386T>ACA368361288CYP3A5,ZSCAN25c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
n.2020A>T
n.2961A>T
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
n.3162A>T
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.806-20709T>A (n.806-20709T>A)
n.1466+24206T>A
n.1465+24206T>A
n.3132A>T
7g.99648386T>CCA456685155CYP3A5,ZSCAN25c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
n.2020A>G
n.2961A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1398A>G (p.Leu466=)
n.3162A>G
c.888A>G (p.Leu296=)
c.806-20709T>C (n.806-20709T>C)
n.1466+24206T>C
n.1465+24206T>C
n.3132A>G
7g.99648386T>GCA368361289CYP3A5,ZSCAN25c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
n.2020A>C
n.2961A>C
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
n.3162A>C
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.806-20709T>G (n.806-20709T>G)
n.1466+24206T>G
n.1465+24206T>G
n.3132A>C
7g.99648387A=CA1729158083CYP3A5,ZSCAN25c.*1112T= (n.*1112T=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.*2911T= (n.*2911T=)
n.2019T=
n.2960T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.1397T= (p.Leu466=)
n.3161T=
c.887T= (p.Leu296=)
c.806-20708A= (n.806-20708A=)
n.1466+24207A=
n.1465+24207A=
n.3131T=
7g.99648387A>CCA368361291CYP3A5,ZSCAN25c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
n.2019T>G
n.2960T>G
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
n.3161T>G
c.887T>G (p.Leu296Ter)
c.806-20708A>C (n.806-20708A>C)
n.1466+24207A>C
n.1465+24207A>C
n.3131T>G
dbSNP
7g.99648387A>GCA4368352CYP3A5,ZSCAN25c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
n.2019T>C
n.2960T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
n.3161T>C
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.806-20708A>G (n.806-20708A>G)
n.1466+24207A>G
n.1465+24207A>G
n.3131T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648387A>TCA368361293CYP3A5,ZSCAN25c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
n.2019T>A
n.2960T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
n.3161T>A
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.806-20708A>T (n.806-20708A>T)
n.1466+24207A>T
n.1465+24207A>T
n.3131T>A
7g.99648388A=CA1729158089CYP3A5,ZSCAN25c.*1111T= (n.*1111T=)
c.1426T= (p.Leu476=)
c.*2910T= (n.*2910T=)
n.2018T=
n.2959T=
c.1087T= (p.Leu363=)
c.1396T= (p.Leu466=)
n.3160T=
c.886T= (p.Leu296=)
c.806-20707A= (n.806-20707A=)
n.1466+24208A=
n.1465+24208A=
n.3130T=
7g.99648388A>CCA368361297CYP3A5,ZSCAN25c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.*2910T>G (n.*2910T>G)
n.2018T>G
n.2959T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
n.3160T>G
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.806-20707A>C (n.806-20707A>C)
n.1466+24208A>C
n.1465+24208A>C
n.3130T>G
7g.99648388A>GCA456685160CYP3A5,ZSCAN25c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.*2910T>C (n.*2910T>C)
n.2018T>C
n.2959T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
n.3160T>C
c.886T>C (p.Leu296=)
c.806-20707A>G (n.806-20707A>G)
n.1466+24208A>G
n.1465+24208A>G
n.3130T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648388A>TCA368361295CYP3A5,ZSCAN25c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
c.*2910T>A (n.*2910T>A)
n.2018T>A
n.2959T>A
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
n.3160T>A
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.806-20707A>T (n.806-20707A>T)
n.1466+24208A>T
n.1465+24208A>T
n.3130T>A
7g.99648389T>ACA368361299CYP3A5,ZSCAN25c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
n.2017A>T
n.2958A>T
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
n.3159A>T
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.806-20706T>A (n.806-20706T>A)
n.1466+24209T>A
n.1465+24209T>A
n.3129A>T
7g.99648389T>CCA456685164CYP3A5,ZSCAN25c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
n.2017A>G
n.2958A>G
c.1086A>G (p.Lys362=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
n.3159A>G
c.885A>G (p.Lys295=)
c.806-20706T>C (n.806-20706T>C)
n.1466+24209T>C
n.1465+24209T>C
n.3129A>G
gnomAD v4
7g.99648389T>GCA368361301CYP3A5,ZSCAN25c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
n.2017A>C
n.2958A>C
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
n.3159A>C
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.806-20706T>G (n.806-20706T>G)
n.1466+24209T>G
n.1465+24209T>G
n.3129A>C
7g.99648390T>ACA368361302CYP3A5,ZSCAN25c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.2016A>T
n.2957A>T
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
n.3158A>T
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.806-20705T>A (n.806-20705T>A)
n.1466+24210T>A
n.1465+24210T>A
n.3128A>T
7g.99648390T>CCA368361304CYP3A5,ZSCAN25c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.2016A>G
n.2957A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.3158A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.806-20705T>C (n.806-20705T>C)
n.1466+24210T>C
n.1465+24210T>C
n.3128A>G
gnomAD v4
7g.99648390T>GCA368361306CYP3A5,ZSCAN25c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.2016A>C
n.2957A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.3158A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.806-20705T>G (n.806-20705T>G)
n.1466+24210T>G
n.1465+24210T>G
n.3128A>C
7g.99648391T>ACA368361308CYP3A5,ZSCAN25c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
n.2015A>T
n.2956A>T
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.3157A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.806-20704T>A (n.806-20704T>A)
n.1466+24211T>A
n.1465+24211T>A
n.3127A>T
7g.99648391T>CCA368361309CYP3A5,ZSCAN25c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
n.2015A>G
n.2956A>G
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.3157A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.806-20704T>C (n.806-20704T>C)
n.1466+24211T>C
n.1465+24211T>C
n.3127A>G
7g.99648391T>GCA368361311CYP3A5,ZSCAN25c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
n.2015A>C
n.2956A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.3157A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.806-20704T>G (n.806-20704T>G)
n.1466+24211T>G
n.1465+24211T>G
n.3127A>C
7g.99648392C>ACA368361315CYP3A5,ZSCAN25c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
c.*2906G>T (n.*2906G>T)
n.2014G>T
n.2955G>T
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
n.3156G>T
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.806-20703C>A (n.806-20703C>A)
n.1466+24212C>A
n.1465+24212C>A
n.3126G>T
7g.99648392C>GCA368361313CYP3A5,ZSCAN25c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
n.2014G>C
n.2955G>C
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
n.3156G>C
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.806-20703C>G (n.806-20703C>G)
n.1466+24212C>G
n.1465+24212C>G
n.3126G>C
7g.99648392C>TCA456685177CYP3A5,ZSCAN25c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.*2906G>A (n.*2906G>A)
n.2014G>A
n.2955G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.3156G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
c.806-20703C>T (n.806-20703C>T)
n.1466+24212C>T
n.1465+24212C>T
n.3126G>A
7g.99648393A>CCA368361317CYP3A5,ZSCAN25c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
n.2013T>G
n.2954T>G
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
n.3155T>G
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.806-20702A>C (n.806-20702A>C)
n.1466+24213A>C
n.1465+24213A>C
n.3125T>G
7g.99648393A>GCA368361318CYP3A5,ZSCAN25c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
n.2013T>C
n.2954T>C
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
n.3155T>C
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.806-20702A>G (n.806-20702A>G)
n.1466+24213A>G
n.1465+24213A>G
n.3125T>C
7g.99648393A>TCA368361320CYP3A5,ZSCAN25c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
n.2013T>A
n.2954T>A
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
n.3155T>A
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.806-20702A>T (n.806-20702A>T)
n.1466+24213A>T
n.1465+24213A>T
n.3125T>A
7g.99648394A=CA1729158097CYP3A5,ZSCAN25c.*1105T= (n.*1105T=)
c.1420T= (p.Leu474=)
c.*2904T= (n.*2904T=)
n.2012T=
n.2953T=
c.1081T= (p.Leu361=)
c.1390T= (p.Leu464=)
n.3154T=
c.880T= (p.Leu294=)
c.806-20701A= (n.806-20701A=)
n.1466+24214A=
n.1465+24214A=
n.3124T=
7g.99648394A>CCA368361322CYP3A5,ZSCAN25c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
n.2012T>G
n.2953T>G
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
n.3154T>G
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.806-20701A>C (n.806-20701A>C)
n.1466+24214A>C
n.1465+24214A>C
n.3124T>G
7g.99648394A>GCA456685183CYP3A5,ZSCAN25c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1420T>C (p.Leu474=)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
n.2012T>C
n.2953T>C
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
n.3154T>C
c.880T>C (p.Leu294=)
c.806-20701A>G (n.806-20701A>G)
n.1466+24214A>G
n.1465+24214A>G
n.3124T>C
7g.99648394A>TCA368361324CYP3A5,ZSCAN25c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1420T>A (p.Leu474Met)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
n.2012T>A
n.2953T>A
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
n.3154T>A
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.806-20701A>T (n.806-20701A>T)
n.1466+24214A>T
n.1465+24214A>T
n.3124T>A
7g.99648395G>ACA456685187CYP3A5,ZSCAN25c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
n.2011C>T
n.2952C>T
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
n.3153C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
c.806-20700G>A (n.806-20700G>A)
n.1466+24215G>A
n.1465+24215G>A
n.3123C>T
7g.99648395G>CCA4368353CYP3A5,ZSCAN25c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
n.2011C>G
n.2952C>G
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
n.3153C>G
c.879C>G (p.Pro293=)
c.806-20700G>C (n.806-20700G>C)
n.1466+24215G>C
n.1465+24215G>C
n.3123C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648395G=CA1729158103CYP3A5,ZSCAN25c.*1104C= (n.*1104C=)
c.1419C= (p.Pro473=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
n.2011C=
n.2952C=
c.1080C= (p.Pro360=)
c.1389C= (p.Pro463=)
n.3153C=
c.879C= (p.Pro293=)
c.806-20700G= (n.806-20700G=)
n.1466+24215G=
n.1465+24215G=
n.3123C=
7g.99648395G>TCA456685190CYP3A5,ZSCAN25c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
n.2011C>A
n.2952C>A
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
n.3153C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
c.806-20700G>T (n.806-20700G>T)
n.1466+24215G>T
n.1465+24215G>T
n.3123C>A
7g.99648398dupCA1729158102CYP3A5,ZSCAN25c.*1104dup (n.*1104dup)
c.1419dup (p.Lys475GlufsTer?)
c.*2903dup (n.*2903dup)
n.2011dup
n.2952dup
c.1080dup (p.Lys362GlufsTer?)
c.1389dup (p.Lys465GlufsTer?)
n.3153dup
c.879dup (p.Lys295GlufsTer?)
c.806-20697dup (n.806-20697dup)
n.1466+24218dup
n.1465+24218dup
n.3123dup
dbSNP
7g.99648396G>ACA368361326CYP3A5,ZSCAN25c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.2010C>T
n.2951C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.3152C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.806-20699G>A (n.806-20699G>A)
n.1466+24216G>A
n.1465+24216G>A
n.3122C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648396G>CCA368361329CYP3A5,ZSCAN25c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.2010C>G
n.2951C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.3152C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.806-20699G>C (n.806-20699G>C)
n.1466+24216G>C
n.1465+24216G>C
n.3122C>G
7g.99648396G=CA1729158109CYP3A5,ZSCAN25c.*1103C= (n.*1103C=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
n.2010C=
n.2951C=
c.1079C= (p.Pro360=)
c.1388C= (p.Pro463=)
n.3152C=
c.878C= (p.Pro293=)
c.806-20699G= (n.806-20699G=)
n.1466+24216G=
n.1465+24216G=
n.3122C=
7g.99648396G>TCA368361327CYP3A5,ZSCAN25c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.2010C>A
n.2951C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.3152C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.806-20699G>T (n.806-20699G>T)
n.1466+24216G>T
n.1465+24216G>T
n.3122C>A
7g.99648397G>ACA4368354CYP3A5,ZSCAN25c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
n.2009C>T
n.2950C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.3151C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.806-20698G>A (n.806-20698G>A)
n.1466+24217G>A
n.1465+24217G>A
n.3121C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648397G>CCA163136893CYP3A5,ZSCAN25c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
n.2009C>G
n.2950C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.3151C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.806-20698G>C (n.806-20698G>C)
n.1466+24217G>C
n.1465+24217G>C
n.3121C>G
dbSNP
7g.99648397G=CA1729158117CYP3A5,ZSCAN25c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
n.2009C=
n.2950C=
c.1078C= (p.Pro360=)
c.1387C= (p.Pro463=)
n.3151C=
c.877C= (p.Pro293=)
c.806-20698G= (n.806-20698G=)
n.1466+24217G=
n.1465+24217G=
n.3121C=
7g.99648397G>TCA368361332CYP3A5,ZSCAN25c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
n.2009C>A
n.2950C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.3151C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.806-20698G>T (n.806-20698G>T)
n.1466+24217G>T
n.1465+24217G>T
n.3121C>A
7g.99648398G>ACA456685201CYP3A5,ZSCAN25c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
n.2008C>T
n.2949C>T
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
n.3150C>T
c.876C>T (p.Ile292=)
c.806-20697G>A (n.806-20697G>A)
n.1466+24218G>A
n.1465+24218G>A
n.3120C>T
7g.99648398G>CCA368361333CYP3A5,ZSCAN25c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
n.2008C>G
n.2949C>G
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
n.3150C>G
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.806-20697G>C (n.806-20697G>C)
n.1466+24218G>C
n.1465+24218G>C
n.3120C>G
7g.99648398G>TCA456685203CYP3A5,ZSCAN25c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.1416C>A (p.Ile472=)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
n.2008C>A
n.2949C>A
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
n.3150C>A
c.876C>A (p.Ile292=)
c.806-20697G>T (n.806-20697G>T)
n.1466+24218G>T
n.1465+24218G>T
n.3120C>A
gnomAD v4
7g.99648399A=CA1729158121CYP3A5,ZSCAN25c.*1100T= (n.*1100T=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
n.2007T=
n.2948T=
c.1076T= (p.Ile359=)
c.1385T= (p.Ile462=)
n.3149T=
c.875T= (p.Ile292=)
c.806-20696A= (n.806-20696A=)
n.1466+24219A=
n.1465+24219A=
n.3119T=
7g.99648399A>CCA368361335CYP3A5,ZSCAN25c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.2007T>G
n.2948T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
n.3149T>G
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.806-20696A>C (n.806-20696A>C)
n.1466+24219A>C
n.1465+24219A>C
n.3119T>G
7g.99648399A>GCA4368355CYP3A5,ZSCAN25c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.2007T>C
n.2948T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
n.3149T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.806-20696A>G (n.806-20696A>G)
n.1466+24219A>G
n.1465+24219A>G
n.3119T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648399A>TCA368361338CYP3A5,ZSCAN25c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.2007T>A
n.2948T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
n.3149T>A
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.806-20696A>T (n.806-20696A>T)
n.1466+24219A>T
n.1465+24219A>T
n.3119T>A
gnomAD v4
7g.99648400T>ACA368361339CYP3A5,ZSCAN25c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
n.2006A>T
n.2947A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
n.3148A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.806-20695T>A (n.806-20695T>A)
n.1466+24220T>A
n.1465+24220T>A
n.3118A>T
7g.99648400T>CCA368361341CYP3A5,ZSCAN25c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
n.2006A>G
n.2947A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
n.3148A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.806-20695T>C (n.806-20695T>C)
n.1466+24220T>C
n.1465+24220T>C
n.3118A>G
7g.99648400T>GCA368361343CYP3A5,ZSCAN25c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
n.2006A>C
n.2947A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
n.3148A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.806-20695T>G (n.806-20695T>G)
n.1466+24220T>G
n.1465+24220T>G
n.3118A>C
7g.99648401C>ACA368361349CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-1G>T (n.*1099-1G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.*2898-1G>T (n.*2898-1G>T)
n.2006-1G>T
n.2947-1G>T
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.1384-1G>T (n.1384-1G>T)
n.3148-1G>T
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.806-20694C>A (n.806-20694C>A)
n.1466+24221C>A
n.1465+24221C>A
n.3118-1G>T
gnomAD v4
7g.99648401C=CA1729158124CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-1G= (n.*1099-1G=)
c.1414-1G= (n.1414-1G=)
c.*2898-1G= (n.*2898-1G=)
n.2006-1G=
n.2947-1G=
c.1075-1G= (n.1075-1G=)
c.1384-1G= (n.1384-1G=)
n.3148-1G=
c.874-1G= (n.874-1G=)
c.806-20694C= (n.806-20694C=)
n.1466+24221C=
n.1465+24221C=
n.3118-1G=
7g.99648401C>GCA368361347CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-1G>C (n.*1099-1G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.*2898-1G>C (n.*2898-1G>C)
n.2006-1G>C
n.2947-1G>C
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.1384-1G>C (n.1384-1G>C)
n.3148-1G>C
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.806-20694C>G (n.806-20694C>G)
n.1466+24221C>G
n.1465+24221C>G
n.3118-1G>C
7g.99648401C>TCA368361345CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-1G>A (n.*1099-1G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.*2898-1G>A (n.*2898-1G>A)
n.2006-1G>A
n.2947-1G>A
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.1384-1G>A (n.1384-1G>A)
n.3148-1G>A
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.806-20694C>T (n.806-20694C>T)
n.1466+24221C>T
n.1465+24221C>T
n.3118-1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648402T>ACA368361350CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-2A>T (n.*1099-2A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.*2898-2A>T (n.*2898-2A>T)
n.2006-2A>T
n.2947-2A>T
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
n.3148-2A>T
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.806-20693T>A (n.806-20693T>A)
n.1466+24222T>A
n.1465+24222T>A
n.3118-2A>T
7g.99648402T>CCA368361351CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-2A>G (n.*1099-2A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.*2898-2A>G (n.*2898-2A>G)
n.2006-2A>G
n.2947-2A>G
c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
n.3148-2A>G
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.806-20693T>C (n.806-20693T>C)
n.1466+24222T>C
n.1465+24222T>C
n.3118-2A>G
7g.99648402T>GCA368361354CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-2A>C (n.*1099-2A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.*2898-2A>C (n.*2898-2A>C)
n.2006-2A>C
n.2947-2A>C
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
n.3148-2A>C
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.806-20693T>G (n.806-20693T>G)
n.1466+24222T>G
n.1465+24222T>G
n.3118-2A>C
7g.99648402_99648403insGTGTTTCTTTCA2715608969CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-2_*1099-1insAAGAAACACA (n.*1099-2_*1099-1insAAGAAACACA)
c.1414-2_1414-1insAAGAAACACA (n.1414-2_1414-1insAAGAAACACA)
c.*2898-2_*2898-1insAAGAAACACA (n.*2898-2_*2898-1insAAGAAACACA)
n.2006-2_2006-1insAAGAAACACA
n.2947-2_2947-1insAAGAAACACA
c.1075-2_1075-1insAAGAAACACA (n.1075-2_1075-1insAAGAAACACA)
c.1384-2_1384-1insAAGAAACACA (n.1384-2_1384-1insAAGAAACACA)
n.3148-2_3148-1insAAGAAACACA
c.874-2_874-1insAAGAAACACA (n.874-2_874-1insAAGAAACACA)
c.806-20693_806-20692insGTGTTTCTTT (n.806-20693_806-20692insGTGTTTCTTT)
n.1466+24222_1466+24223insGTGTTTCTTT
n.1465+24222_1465+24223insGTGTTTCTTT
n.3118-2_3118-1insAAGAAACACA
dbSNP
7g.99648403A=CA1729158133CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-3T= (n.*1099-3T=)
c.1414-3T= (n.1414-3T=)
c.*2898-3T= (n.*2898-3T=)
n.2006-3T=
n.2947-3T=
c.1075-3T= (n.1075-3T=)
c.1384-3T= (n.1384-3T=)
n.3148-3T=
c.874-3T= (n.874-3T=)
c.806-20692A= (n.806-20692A=)
n.1466+24223A=
n.1465+24223A=
n.3118-3T=
7g.99648403A>CCA2580595704CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-3T>G (n.*1099-3T>G)
c.1414-3T>G (n.1414-3T>G)
c.*2898-3T>G (n.*2898-3T>G)
n.2006-3T>G
n.2947-3T>G
c.1075-3T>G (n.1075-3T>G)
c.1384-3T>G (n.1384-3T>G)
n.3148-3T>G
c.874-3T>G (n.874-3T>G)
c.806-20692A>C (n.806-20692A>C)
n.1466+24223A>C
n.1465+24223A>C
n.3118-3T>G
7g.99648403A>GCA4368356CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-3T>C (n.*1099-3T>C)
c.1414-3T>C (n.1414-3T>C)
c.*2898-3T>C (n.*2898-3T>C)
n.2006-3T>C
n.2947-3T>C
c.1075-3T>C (n.1075-3T>C)
c.1384-3T>C (n.1384-3T>C)
n.3148-3T>C
c.874-3T>C (n.874-3T>C)
c.806-20692A>G (n.806-20692A>G)
n.1466+24223A>G
n.1465+24223A>G
n.3118-3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648403A>TCA2580595705CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-3T>A (n.*1099-3T>A)
c.1414-3T>A (n.1414-3T>A)
c.*2898-3T>A (n.*2898-3T>A)
n.2006-3T>A
n.2947-3T>A
c.1075-3T>A (n.1075-3T>A)
c.1384-3T>A (n.1384-3T>A)
n.3148-3T>A
c.874-3T>A (n.874-3T>A)
c.806-20692A>T (n.806-20692A>T)
n.1466+24223A>T
n.1465+24223A>T
n.3118-3T>A
7g.99648405A>GCA2740870096CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-5T>C (n.*1099-5T>C)
c.1414-5T>C (n.1414-5T>C)
c.*2898-5T>C (n.*2898-5T>C)
n.2006-5T>C
n.2947-5T>C
c.1075-5T>C (n.1075-5T>C)
c.1384-5T>C (n.1384-5T>C)
n.3148-5T>C
c.874-5T>C (n.874-5T>C)
c.806-20690A>G (n.806-20690A>G)
n.1466+24225A>G
n.1465+24225A>G
n.3118-5T>C
7g.99648406A>GCA2683976179CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-6T>C (n.*1099-6T>C)
c.1414-6T>C (n.1414-6T>C)
c.*2898-6T>C (n.*2898-6T>C)
n.2006-6T>C
n.2947-6T>C
c.1075-6T>C (n.1075-6T>C)
c.1384-6T>C (n.1384-6T>C)
n.3148-6T>C
c.874-6T>C (n.874-6T>C)
c.806-20689A>G (n.806-20689A>G)
n.1466+24226A>G
n.1465+24226A>G
n.3118-6T>C
gnomAD v4
7g.99648407T>CCA576410720CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-7A>G (n.*1099-7A>G)
c.1414-7A>G (n.1414-7A>G)
c.*2898-7A>G (n.*2898-7A>G)
n.2006-7A>G
n.2947-7A>G
c.1075-7A>G (n.1075-7A>G)
c.1384-7A>G (n.1384-7A>G)
n.3148-7A>G
c.874-7A>G (n.874-7A>G)
c.806-20688T>C (n.806-20688T>C)
n.1466+24227T>C
n.1465+24227T>C
n.3118-7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648407T=CA1729158137CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-7A= (n.*1099-7A=)
c.1414-7A= (n.1414-7A=)
c.*2898-7A= (n.*2898-7A=)
n.2006-7A=
n.2947-7A=
c.1075-7A= (n.1075-7A=)
c.1384-7A= (n.1384-7A=)
n.3148-7A=
c.874-7A= (n.874-7A=)
c.806-20688T= (n.806-20688T=)
n.1466+24227T=
n.1465+24227T=
n.3118-7A=
7g.99648408A=CA1729158138CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-8T= (n.*1099-8T=)
c.1414-8T= (n.1414-8T=)
c.*2898-8T= (n.*2898-8T=)
n.2006-8T=
n.2947-8T=
c.1075-8T= (n.1075-8T=)
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n.3148-8T=
c.874-8T= (n.874-8T=)
c.806-20687A= (n.806-20687A=)
n.1466+24228A=
n.1465+24228A=
n.3118-8T=
7g.99648408A>TCA4368357CYP3A5,ZSCAN25c.*1099-8T>A (n.*1099-8T>A)
c.1414-8T>A (n.1414-8T>A)
c.*2898-8T>A (n.*2898-8T>A)
n.2006-8T>A
n.2947-8T>A
c.1075-8T>A (n.1075-8T>A)
c.1384-8T>A (n.1384-8T>A)
n.3148-8T>A
c.874-8T>A (n.874-8T>A)
c.806-20687A>T (n.806-20687A>T)
n.1466+24228A>T
n.1465+24228A>T
n.3118-8T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched