Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.99648208C>ACA2683976142CYP3A5,ZSCAN25c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
n.2198G>T
n.3139G>T
n.3340G>T
c.806-20887C>A (n.806-20887C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1466+24028C>A
n.1465+24028C>A
n.3310G>T
gnomAD v4
7g.99648208C>TCA2683976143CYP3A5,ZSCAN25c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
n.2198G>A
n.3139G>A
n.3340G>A
c.806-20887C>T (n.806-20887C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1466+24028C>T
n.1465+24028C>T
n.3310G>A
gnomAD v4
7g.99648209C>TCA2683976144CYP3A5,ZSCAN25c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
n.2197G>A
n.3138G>A
n.3339G>A
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c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1466+24029C>T
n.1465+24029C>T
n.3309G>A
gnomAD v4
7g.99648210C>ACA2683976145CYP3A5,ZSCAN25c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
n.2196G>T
n.3137G>T
n.3338G>T
c.806-20885C>A (n.806-20885C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1466+24030C>A
n.1465+24030C>A
n.3308G>T
gnomAD v4
7g.99648211A=CA1729157833CYP3A5,ZSCAN25c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.*3087T= (n.*3087T=)
n.2195T=
n.3136T=
n.3337T=
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c.*688A= (n.*688A=)
n.1466+24031A=
n.1465+24031A=
n.3307T=
7g.99648211A>GCA844512934CYP3A5,ZSCAN25c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
n.2195T>C
n.3136T>C
n.3337T>C
c.806-20884A>G (n.806-20884A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1466+24031A>G
n.1465+24031A>G
n.3307T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648211A>TCA2683976146CYP3A5,ZSCAN25c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
n.2195T>A
n.3136T>A
n.3337T>A
c.806-20884A>T (n.806-20884A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1466+24031A>T
n.1465+24031A>T
n.3307T>A
gnomAD v4
7g.99648213C=CA1729157835CYP3A5,ZSCAN25c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*3085G= (n.*3085G=)
n.2193G=
n.3134G=
n.3335G=
c.806-20882C= (n.806-20882C=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.1466+24033C=
n.1465+24033C=
n.3305G=
7g.99648213C>TCA844512939CYP3A5,ZSCAN25c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
n.2193G>A
n.3134G>A
n.3335G>A
c.806-20882C>T (n.806-20882C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1466+24033C>T
n.1465+24033C>T
n.3305G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648215T>ACA1729157840CYP3A5,ZSCAN25c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
n.2191A>T
n.3132A>T
n.3333A>T
c.806-20880T>A (n.806-20880T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1466+24035T>A
n.1465+24035T>A
n.3303A>T
dbSNP
7g.99648215T=CA1729157839CYP3A5,ZSCAN25c.*1284A= (n.*1284A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*3083A= (n.*3083A=)
n.2191A=
n.3132A=
n.3333A=
c.806-20880T= (n.806-20880T=)
c.*692T= (n.*692T=)
n.1466+24035T=
n.1465+24035T=
n.3303A=
7g.99648217A>TCA2683976147CYP3A5,ZSCAN25c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
n.2189T>A
n.3130T>A
n.3331T>A
c.806-20878A>T (n.806-20878A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1466+24037A>T
n.1465+24037A>T
n.3301T>A
gnomAD v4
7g.99648221C=CA1729157841CYP3A5,ZSCAN25c.*1278G= (n.*1278G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*3077G= (n.*3077G=)
n.2185G=
n.3126G=
n.3327G=
c.806-20874C= (n.806-20874C=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.1466+24041C=
n.1465+24041C=
n.3297G=
7g.99648221C>GCA1729157842CYP3A5,ZSCAN25c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.2185G>C
n.3126G>C
n.3327G>C
c.806-20874C>G (n.806-20874C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1466+24041C>G
n.1465+24041C>G
n.3297G>C
dbSNP
7g.99648223A>GCA2683976148CYP3A5,ZSCAN25c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*3075T>C (n.*3075T>C)
n.2183T>C
n.3124T>C
n.3325T>C
c.806-20872A>G (n.806-20872A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1466+24043A>G
n.1465+24043A>G
n.3295T>C
gnomAD v4
7g.99648224G>TCA2683976149CYP3A5,ZSCAN25c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
n.2182C>A
n.3123C>A
n.3324C>A
c.806-20871G>T (n.806-20871G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1466+24044G>T
n.1465+24044G>T
n.3294C>A
gnomAD v4
7g.99648225G>ACA2683976150CYP3A5,ZSCAN25c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*3073C>T (n.*3073C>T)
n.2181C>T
n.3122C>T
n.3323C>T
c.806-20870G>A (n.806-20870G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.1466+24045G>A
n.1465+24045G>A
n.3293C>T
gnomAD v4
7g.99648225G>CCA2683976151CYP3A5,ZSCAN25c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*3073C>G (n.*3073C>G)
n.2181C>G
n.3122C>G
n.3323C>G
c.806-20870G>C (n.806-20870G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.1466+24045G>C
n.1465+24045G>C
n.3293C>G
gnomAD v4
7g.99648225G=CA1729157844CYP3A5,ZSCAN25c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.*3073C= (n.*3073C=)
n.2181C=
n.3122C=
n.3323C=
c.806-20870G= (n.806-20870G=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.1466+24045G=
n.1465+24045G=
n.3293C=
7g.99648225G>TCA1729157847CYP3A5,ZSCAN25c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*3073C>A (n.*3073C>A)
n.2181C>A
n.3122C>A
n.3323C>A
c.806-20870G>T (n.806-20870G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1466+24045G>T
n.1465+24045G>T
n.3293C>A
dbSNP
7g.99648231T>CCA576410539CYP3A5,ZSCAN25c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
n.2175A>G
n.3116A>G
n.3317A>G
c.806-20864T>C (n.806-20864T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1466+24051T>C
n.1465+24051T>C
n.3287A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648231T=CA1729157853CYP3A5,ZSCAN25c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*3067A= (n.*3067A=)
n.2175A=
n.3116A=
n.3317A=
c.806-20864T= (n.806-20864T=)
c.*708T= (n.*708T=)
n.1466+24051T=
n.1465+24051T=
n.3287A=
7g.99648232T>ACA2683976152CYP3A5,ZSCAN25c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
n.2174A>T
n.3115A>T
n.3316A>T
c.806-20863T>A (n.806-20863T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1466+24052T>A
n.1465+24052T>A
n.3286A>T
gnomAD v4
7g.99648232T>CCA2683976153CYP3A5,ZSCAN25c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
n.2174A>G
n.3115A>G
n.3316A>G
c.806-20863T>C (n.806-20863T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1466+24052T>C
n.1465+24052T>C
n.3286A>G
gnomAD v4
7g.99648233G>ACA2683976154CYP3A5,ZSCAN25c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*3065C>T (n.*3065C>T)
n.2173C>T
n.3114C>T
n.3315C>T
c.806-20862G>A (n.806-20862G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1466+24053G>A
n.1465+24053G>A
n.3285C>T
gnomAD v4
7g.99648233G=CA1729157859CYP3A5,ZSCAN25c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*3065C= (n.*3065C=)
n.2173C=
n.3114C=
n.3315C=
c.806-20862G= (n.806-20862G=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.1466+24053G=
n.1465+24053G=
n.3285C=
7g.99648233G>TCA163136833CYP3A5,ZSCAN25c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*3065C>A (n.*3065C>A)
n.2173C>A
n.3114C>A
n.3315C>A
c.806-20862G>T (n.806-20862G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1466+24053G>T
n.1465+24053G>T
n.3285C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648235C=CA1729157863CYP3A5,ZSCAN25c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*3063G= (n.*3063G=)
n.2171G=
n.3112G=
n.3313G=
c.806-20860C= (n.806-20860C=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.1466+24055C=
n.1465+24055C=
n.3283G=
7g.99648235C>GCA576410541CYP3A5,ZSCAN25c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*3063G>C (n.*3063G>C)
n.2171G>C
n.3112G>C
n.3313G>C
c.806-20860C>G (n.806-20860C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.1466+24055C>G
n.1465+24055C>G
n.3283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648236dupCA2683976155CYP3A5,ZSCAN25c.*1263dup (n.*1263dup)
c.*69dup (n.*69dup)
c.*3062dup (n.*3062dup)
n.2170dup
n.3111dup
n.3312dup
c.806-20859dup (n.806-20859dup)
c.*713dup (n.*713dup)
n.1466+24056dup
n.1465+24056dup
n.3282dup
gnomAD v4
7g.99648237A=CA1729157864CYP3A5,ZSCAN25c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*3061T= (n.*3061T=)
n.2169T=
n.3110T=
n.3311T=
c.806-20858A= (n.806-20858A=)
c.*714A= (n.*714A=)
n.1466+24057A=
n.1465+24057A=
n.3281T=
7g.99648237A>GCA1729157867CYP3A5,ZSCAN25c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*3061T>C (n.*3061T>C)
n.2169T>C
n.3110T>C
n.3311T>C
c.806-20858A>G (n.806-20858A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1466+24057A>G
n.1465+24057A>G
n.3281T>C
dbSNP
7g.99648241T>CCA163136834CYP3A5,ZSCAN25c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
n.2165A>G
n.3106A>G
n.3307A>G
c.806-20854T>C (n.806-20854T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1466+24061T>C
n.1465+24061T>C
n.3277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648241T=CA1729157869CYP3A5,ZSCAN25c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.*3057A= (n.*3057A=)
n.2165A=
n.3106A=
n.3307A=
c.806-20854T= (n.806-20854T=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.1466+24061T=
n.1465+24061T=
n.3277A=
7g.99648242G>TCA2683976156CYP3A5,ZSCAN25c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
n.2164C>A
n.3105C>A
n.3306C>A
c.806-20853G>T (n.806-20853G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1466+24062G>T
n.1465+24062G>T
n.3276C>A
gnomAD v4
7g.99648247C>ACA1104971784CYP3A5,ZSCAN25c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
n.2159G>T
n.3100G>T
n.3301G>T
c.806-20848C>A (n.806-20848C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1466+24067C>A
n.1465+24067C>A
n.3271G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648247C=CA1729157872CYP3A5,ZSCAN25c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*3051G= (n.*3051G=)
n.2159G=
n.3100G=
n.3301G=
c.806-20848C= (n.806-20848C=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.1466+24067C=
n.1465+24067C=
n.3271G=
7g.99648249C>ACA2683976157CYP3A5,ZSCAN25c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
n.2157G>T
n.3098G>T
n.3299G>T
c.806-20846C>A (n.806-20846C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1466+24069C>A
n.1465+24069C>A
n.3269G>T
gnomAD v4
7g.99648249C>GCA2683976158CYP3A5,ZSCAN25c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
n.2157G>C
n.3098G>C
n.3299G>C
c.806-20846C>G (n.806-20846C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1466+24069C>G
n.1465+24069C>G
n.3269G>C
gnomAD v4
7g.99648250_99648251delinsTGCA1729157874CYP3A5,ZSCAN25c.*1248_*1249delinsCA (n.*1248_*1249delinsCA)
c.*54_*55delinsCA (n.*54_*55delinsCA)
c.*3047_*3048delinsCA (n.*3047_*3048delinsCA)
n.2155_2156delinsCA
n.3096_3097delinsCA
n.3297_3298delinsCA
c.806-20845_806-20844delinsTG (n.806-20845_806-20844delinsTG)
c.*727_*728delinsTG (n.*727_*728delinsTG)
n.1466+24070_1466+24071delinsTG
n.1465+24070_1465+24071delinsTG
n.3267_3268delinsCA
7g.99648251G>TCA2683976159CYP3A5,ZSCAN25c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*3047C>A (n.*3047C>A)
n.2155C>A
n.3096C>A
n.3297C>A
c.806-20844G>T (n.806-20844G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1466+24071G>T
n.1465+24071G>T
n.3267C>A
gnomAD v4
7g.99648252delCA1729157877CYP3A5,ZSCAN25c.*1248del (n.*1248del)
c.*54del (n.*54del)
c.*3047del (n.*3047del)
n.2155del
n.3096del
n.3297del
c.806-20843del (n.806-20843del)
c.*729del (n.*729del)
n.1466+24072del
n.1465+24072del
n.3267del
dbSNP gnomAD v4
7g.99648252G>ACA2777126273CYP3A5,ZSCAN25c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*3046C>T (n.*3046C>T)
n.2154C>T
n.3095C>T
n.3296C>T
c.806-20843G>A (n.806-20843G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1466+24072G>A
n.1465+24072G>A
n.3266C>T
7g.99648254G>ACA163136837CYP3A5,ZSCAN25c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
n.2152C>T
n.3093C>T
n.3294C>T
c.806-20841G>A (n.806-20841G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1466+24074G>A
n.1465+24074G>A
n.3264C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648254G=CA1729157879CYP3A5,ZSCAN25c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*3044C= (n.*3044C=)
n.2152C=
n.3093C=
n.3294C=
c.806-20841G= (n.806-20841G=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1466+24074G=
n.1465+24074G=
n.3264C=
7g.99648258T=CA1729157881CYP3A5,ZSCAN25c.*1241A= (n.*1241A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*3040A= (n.*3040A=)
n.2148A=
n.3089A=
n.3290A=
c.806-20837T= (n.806-20837T=)
c.*735T= (n.*735T=)
n.1466+24078T=
n.1465+24078T=
n.3260A=
7g.99648259G>TCA2683976160CYP3A5,ZSCAN25c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
n.2147C>A
n.3088C>A
n.3289C>A
c.806-20836G>T (n.806-20836G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1466+24079G>T
n.1465+24079G>T
n.3259C>A
gnomAD v4
7g.99648262dupCA1729157884CYP3A5,ZSCAN25c.*1240dup (n.*1240dup)
c.*46dup (n.*46dup)
c.*3039dup (n.*3039dup)
n.2147dup
n.3088dup
n.3289dup
c.806-20833dup (n.806-20833dup)
c.*739dup (n.*739dup)
n.1466+24082dup
n.1465+24082dup
n.3259dup
dbSNP
7g.99648262delCA2683976161CYP3A5,ZSCAN25c.*1240del (n.*1240del)
c.*46del (n.*46del)
c.*3039del (n.*3039del)
n.2147del
n.3088del
n.3289del
c.806-20833del (n.806-20833del)
c.*739del (n.*739del)
n.1466+24082del
n.1465+24082del
n.3259del
gnomAD v4
7g.99648260G>ACA1104971788CYP3A5,ZSCAN25c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
n.2146C>T
n.3087C>T
n.3288C>T
c.806-20835G>A (n.806-20835G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1466+24080G>A
n.1465+24080G>A
n.3258C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648260G=CA1729157885CYP3A5,ZSCAN25c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*3038C= (n.*3038C=)
n.2146C=
n.3087C=
n.3288C=
c.806-20835G= (n.806-20835G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.1466+24080G=
n.1465+24080G=
n.3258C=
7g.99648260G>TCA576410717CYP3A5,ZSCAN25c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
n.2146C>A
n.3087C>A
n.3288C>A
c.806-20835G>T (n.806-20835G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1466+24080G>T
n.1465+24080G>T
n.3258C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648261G>ACA2683976163CYP3A5,ZSCAN25c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*3037C>T (n.*3037C>T)
n.2145C>T
n.3086C>T
n.3287C>T
c.806-20834G>A (n.806-20834G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1466+24081G>A
n.1465+24081G>A
n.3257C>T
gnomAD v4
7g.99648261G>TCA2683976162CYP3A5,ZSCAN25c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*3037C>A (n.*3037C>A)
n.2145C>A
n.3086C>A
n.3287C>A
c.806-20834G>T (n.806-20834G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1466+24081G>T
n.1465+24081G>T
n.3257C>A
gnomAD v4
7g.99648262G>ACA2683976164CYP3A5,ZSCAN25c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*3036C>T (n.*3036C>T)
n.2144C>T
n.3085C>T
n.3286C>T
c.806-20833G>A (n.806-20833G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1466+24082G>A
n.1465+24082G>A
n.3256C>T
gnomAD v4
7g.99648263C>ACA576410718CYP3A5,ZSCAN25c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
n.2143G>T
n.3084G>T
n.3285G>T
c.806-20832C>A (n.806-20832C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1466+24083C>A
n.1465+24083C>A
n.3255G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648263C=CA1729157888CYP3A5,ZSCAN25c.*1236G= (n.*1236G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*3035G= (n.*3035G=)
n.2143G=
n.3084G=
n.3285G=
c.806-20832C= (n.806-20832C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.1466+24083C=
n.1465+24083C=
n.3255G=
7g.99648263C>TCA2777126274CYP3A5,ZSCAN25c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
n.2143G>A
n.3084G>A
n.3285G>A
c.806-20832C>T (n.806-20832C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1466+24083C>T
n.1465+24083C>T
n.3255G>A
7g.99648265C>ACA2683976165CYP3A5,ZSCAN25c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*3033G>T (n.*3033G>T)
n.2141G>T
n.3082G>T
n.3283G>T
c.806-20830C>A (n.806-20830C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1466+24085C>A
n.1465+24085C>A
n.3253G>T
gnomAD v4
7g.99648266A=CA1729157891CYP3A5,ZSCAN25c.*1233T= (n.*1233T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.*3032T= (n.*3032T=)
n.2140T=
n.3081T=
n.3282T=
c.806-20829A= (n.806-20829A=)
c.*743A= (n.*743A=)
n.1466+24086A=
n.1465+24086A=
n.3252T=
7g.99648266A>CCA4368333CYP3A5,ZSCAN25c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
n.2140T>G
n.3081T>G
n.3282T>G
c.806-20829A>C (n.806-20829A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1466+24086A>C
n.1465+24086A>C
n.3252T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.99648266A>GCA2683976166CYP3A5,ZSCAN25c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
n.2140T>C
n.3081T>C
n.3282T>C
c.806-20829A>G (n.806-20829A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1466+24086A>G
n.1465+24086A>G
n.3252T>C
gnomAD v4
7g.99648267G>ACA2683976167CYP3A5,ZSCAN25c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
n.2139C>T
n.3080C>T
n.3281C>T
c.806-20828G>A (n.806-20828G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1466+24087G>A
n.1465+24087G>A
n.3251C>T
gnomAD v4
7g.99648267G>TCA2683976168CYP3A5,ZSCAN25c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
n.2139C>A
n.3080C>A
n.3281C>A
c.806-20828G>T (n.806-20828G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1466+24087G>T
n.1465+24087G>T
n.3251C>A
gnomAD v4
7g.99648269_99648270insACA2683976169CYP3A5,ZSCAN25c.*1229_*1230insT (n.*1229_*1230insT)
c.*35_*36insT (n.*35_*36insT)
c.*3028_*3029insT (n.*3028_*3029insT)
n.2136_2137insT
n.3077_3078insT
n.3278_3279insT
c.806-20826_806-20825insA (n.806-20826_806-20825insA)
c.*746_*747insA (n.*746_*747insA)
n.1466+24089_1466+24090insA
n.1465+24089_1465+24090insA
n.3248_3249insT
gnomAD v4
7g.99648270T>CCA2578954348CYP3A5,ZSCAN25c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
n.2136A>G
n.3077A>G
n.3278A>G
c.806-20825T>C (n.806-20825T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1466+24090T>C
n.1465+24090T>C
n.3248A>G
7g.99648272C=CA1729157895CYP3A5,ZSCAN25c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*3026G= (n.*3026G=)
n.2134G=
n.3075G=
n.3276G=
c.806-20823C= (n.806-20823C=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.1466+24092C=
n.1465+24092C=
n.3246G=
7g.99648272C>TCA844512948CYP3A5,ZSCAN25c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
n.2134G>A
n.3075G>A
n.3276G>A
c.806-20823C>T (n.806-20823C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1466+24092C>T
n.1465+24092C>T
n.3246G>A
dbSNP
7g.99648275G>ACA1729157899CYP3A5,ZSCAN25c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
n.2131C>T
n.3072C>T
n.3273C>T
c.806-20820G>A (n.806-20820G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1466+24095G>A
n.1465+24095G>A
n.3243C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648275G=CA1729157896CYP3A5,ZSCAN25c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*3023C= (n.*3023C=)
n.2131C=
n.3072C=
n.3273C=
c.806-20820G= (n.806-20820G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.1466+24095G=
n.1465+24095G=
n.3243C=
7g.99648275G>TCA2683976171CYP3A5,ZSCAN25c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
n.2131C>A
n.3072C>A
n.3273C>A
c.806-20820G>T (n.806-20820G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1466+24095G>T
n.1465+24095G>T
n.3243C>A
gnomAD v4
7g.99648275dupCA2683976170CYP3A5,ZSCAN25c.*1224dup (n.*1224dup)
c.*30dup (n.*30dup)
c.*3023dup (n.*3023dup)
n.2131dup
n.3072dup
n.3273dup
c.806-20820dup (n.806-20820dup)
c.*752dup (n.*752dup)
n.1466+24095dup
n.1465+24095dup
n.3243dup
gnomAD v4
7g.99648276A>GCA2578954349CYP3A5,ZSCAN25c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.2130T>C
n.3071T>C
n.3272T>C
c.806-20819A>G (n.806-20819A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1466+24096A>G
n.1465+24096A>G
n.3242T>C
7g.99648277A=CA1729157901CYP3A5,ZSCAN25c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*3021T= (n.*3021T=)
n.2129T=
n.3070T=
n.3271T=
c.806-20818A= (n.806-20818A=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.1466+24097A=
n.1465+24097A=
n.3241T=
7g.99648277A>GCA4368334CYP3A5,ZSCAN25c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
n.2129T>C
n.3070T>C
n.3271T>C
c.806-20818A>G (n.806-20818A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1466+24097A>G
n.1465+24097A>G
n.3241T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648278G>TCA2683976172CYP3A5,ZSCAN25c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
n.2128C>A
n.3069C>A
n.3270C>A
c.806-20817G>T (n.806-20817G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.1466+24098G>T
n.1465+24098G>T
n.3240C>A
gnomAD v4
7g.99648280C=CA1729157903CYP3A5,ZSCAN25c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*3018G= (n.*3018G=)
n.2126G=
n.3067G=
n.3268G=
c.806-20815C= (n.806-20815C=)
n.1466+24100C=
n.1465+24100C=
n.3238G=
7g.99648280C>TCA1729157904CYP3A5,ZSCAN25c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
n.2126G>A
n.3067G>A
n.3268G>A
c.806-20815C>T (n.806-20815C>T)
n.1466+24100C>T
n.1465+24100C>T
n.3238G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.99648281C>ACA2683976173CYP3A5,ZSCAN25c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
n.2125G>T
n.3066G>T
n.3267G>T
c.806-20814C>A (n.806-20814C>A)
n.1466+24101C>A
n.1465+24101C>A
n.3237G>T
gnomAD v4
7g.99648282A>GCA2578954350CYP3A5,ZSCAN25c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
n.2124T>C
n.3065T>C
n.3266T>C
c.806-20813A>G (n.806-20813A>G)
n.1466+24102A>G
n.1465+24102A>G
n.3236T>C
7g.99648286T>CCA163136847CYP3A5,ZSCAN25c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
n.2120A>G
n.3061A>G
n.3262A>G
c.806-20809T>C (n.806-20809T>C)
n.1466+24106T>C
n.1465+24106T>C
n.3232A>G
dbSNP
7g.99648286T=CA1729157907CYP3A5,ZSCAN25c.*1213A= (n.*1213A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.*3012A= (n.*3012A=)
n.2120A=
n.3061A=
n.3262A=
c.806-20809T= (n.806-20809T=)
n.1466+24106T=
n.1465+24106T=
n.3232A=
7g.99648287A=CA1729157908CYP3A5,ZSCAN25c.*1212T= (n.*1212T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*3011T= (n.*3011T=)
n.2119T=
n.3060T=
n.3261T=
c.806-20808A= (n.806-20808A=)
n.1466+24107A=
n.1465+24107A=
n.3231T=
7g.99648287A>GCA163136850CYP3A5,ZSCAN25c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
n.2119T>C
n.3060T>C
n.3261T>C
c.806-20808A>G (n.806-20808A>G)
n.1466+24107A>G
n.1465+24107A>G
n.3231T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.99648288G>CCA1729157912CYP3A5,ZSCAN25c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*3010C>G (n.*3010C>G)
n.2118C>G
n.3059C>G
n.3260C>G
c.806-20807G>C (n.806-20807G>C)
n.1466+24108G>C
n.1465+24108G>C
n.3230C>G
dbSNP
7g.99648288G=CA1729157911CYP3A5,ZSCAN25c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*3010C= (n.*3010C=)
n.2118C=
n.3059C=
n.3260C=
c.806-20807G= (n.806-20807G=)
n.1466+24108G=
n.1465+24108G=
n.3230C=
7g.99648290A=CA1729157915CYP3A5,ZSCAN25c.*1209T= (n.*1209T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
n.2116T=
n.3057T=
n.3258T=
c.806-20805A= (n.806-20805A=)
n.1466+24110A=
n.1465+24110A=
n.3228T=
7g.99648290A>GCA4368335CYP3A5,ZSCAN25c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*3008T>C (n.*3008T>C)
n.2116T>C
n.3057T>C
n.3258T>C
c.806-20805A>G (n.806-20805A>G)
n.1466+24110A>G
n.1465+24110A>G
n.3228T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648291A=CA1729157919CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T= (n.*1208T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
n.2115T=
n.3056T=
n.3257T=
c.806-20804A= (n.806-20804A=)
n.1466+24111A=
n.1465+24111A=
n.3227T=
7g.99648291A>CCA2580595703CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
n.2115T>G
n.3056T>G
n.3257T>G
c.806-20804A>C (n.806-20804A>C)
n.1466+24111A>C
n.1465+24111A>C
n.3227T>G
7g.99648291A>GCA4368336CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
n.2115T>C
n.3056T>C
n.3257T>C
c.806-20804A>G (n.806-20804A>G)
n.1466+24111A>G
n.1465+24111A>G
n.3227T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648291A>TCA2580595702CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
n.2115T>A
n.3056T>A
n.3257T>A
c.806-20804A>T (n.806-20804A>T)
n.1466+24111A>T
n.1465+24111A>T
n.3227T>A
7g.99648291_99648292insGCA651777782CYP3A5,ZSCAN25c.*1207_*1208insC (n.*1207_*1208insC)
c.*13_*14insC (n.*13_*14insC)
c.*3006_*3007insC (n.*3006_*3007insC)
n.2114_2115insC
n.3055_3056insC
n.3256_3257insC
c.806-20804_806-20803insG (n.806-20804_806-20803insG)
n.1466+24111_1466+24112insG
n.1465+24111_1465+24112insG
n.3226_3227insC
7g.99648293C>TCA2683976174CYP3A5,ZSCAN25c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
n.2113G>A
n.3054G>A
n.3255G>A
c.806-20802C>T (n.806-20802C>T)
n.1466+24113C>T
n.1465+24113C>T
n.3225G>A
gnomAD v4
7g.99648294C=CA1729157921CYP3A5,ZSCAN25c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
n.2112G=
n.3053G=
n.3254G=
c.806-20801C= (n.806-20801C=)
n.1466+24114C=
n.1465+24114C=
n.3224G=
7g.99648294C>TCA1729157924CYP3A5,ZSCAN25c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.2112G>A
n.3053G>A
n.3254G>A
c.806-20801C>T (n.806-20801C>T)
n.1466+24114C>T
n.1465+24114C>T
n.3224G>A
dbSNP
7g.99648298G>TCA2510327707CYP3A5,ZSCAN25c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
n.2108C>A
n.3049C>A
n.3250C>A
c.806-20797G>T (n.806-20797G>T)
n.1466+24118G>T
n.1465+24118G>T
n.3220C>A
7g.99648299A>GCA2578954351CYP3A5,ZSCAN25c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
n.2107T>C
n.3048T>C
n.3249T>C
c.806-20796A>G (n.806-20796A>G)
n.1466+24119A>G
n.1465+24119A>G
n.3219T>C
7g.99648300A>CCA2683976175CYP3A5,ZSCAN25c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
n.2106T>G
n.3047T>G
n.3248T>G
c.806-20795A>C (n.806-20795A>C)
n.1466+24120A>C
n.1465+24120A>C
n.3218T>G
gnomAD v4
7g.99648301T>ACA2683976176CYP3A5,ZSCAN25c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.2105A>T
n.3046A>T
n.3247A>T
c.806-20794T>A (n.806-20794T>A)
n.1466+24121T>A
n.1465+24121T>A
n.3217A>T
gnomAD v4
7g.99648303A>GCA2683976177CYP3A5,ZSCAN25c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
n.2103T>C
n.3044T>C
n.3245T>C
c.806-20792A>G (n.806-20792A>G)
n.1466+24123A>G
n.1465+24123A>G
n.3215T>C
gnomAD v4
7g.99648304C=CA1729157926CYP3A5,ZSCAN25c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
n.2102G=
n.3043G=
n.3244G=
c.806-20791C= (n.806-20791C=)
n.1466+24124C=
n.1465+24124C=
n.3214G=
7g.99648304C>TCA4368337CYP3A5,ZSCAN25c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
n.2102G>A
n.3043G>A
n.3244G>A
c.806-20791C>T (n.806-20791C>T)
n.1466+24124C>T
n.1465+24124C>T
n.3214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648305T>ACA368360992CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1509A>T (p.Ter503Cys)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
n.2101A>T
n.3042A>T
c.1170A>T (p.Ter390Cys)
c.1479A>T (p.Ter493Cys)
n.3243A>T
c.969A>T (p.Ter323Cys)
c.806-20790T>A (n.806-20790T>A)
n.1466+24125T>A
n.1465+24125T>A
n.3213A>T
7g.99648305T>CCA368360996CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1509A>G (p.Ter503Trp)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
n.2101A>G
n.3042A>G
c.1170A>G (p.Ter390Trp)
c.1479A>G (p.Ter493Trp)
n.3243A>G
c.969A>G (p.Ter323Trp)
c.806-20790T>C (n.806-20790T>C)
n.1466+24125T>C
n.1465+24125T>C
n.3213A>G
gnomAD v4
7g.99648305T>GCA368360994CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1509A>C (p.Ter503Cys)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
n.2101A>C
n.3042A>C
c.1170A>C (p.Ter390Cys)
c.1479A>C (p.Ter493Cys)
n.3243A>C
c.969A>C (p.Ter323Cys)
c.806-20790T>G (n.806-20790T>G)
n.1466+24125T>G
n.1465+24125T>G
n.3213A>C
7g.99648306C>ACA368360998CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1508G>T (p.Ter503Leu)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
n.2100G>T
n.3041G>T
c.1169G>T (p.Ter390Leu)
c.1478G>T (p.Ter493Leu)
n.3242G>T
c.968G>T (p.Ter323Leu)
c.806-20789C>A (n.806-20789C>A)
n.1466+24126C>A
n.1465+24126C>A
n.3212G>T
gnomAD v4
7g.99648306C>GCA368360999CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1508G>C (p.Ter503Ser)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
n.2100G>C
n.3041G>C
c.1169G>C (p.Ter390Ser)
c.1478G>C (p.Ter493Ser)
n.3242G>C
c.968G>C (p.Ter323Ser)
c.806-20789C>G (n.806-20789C>G)
n.1466+24126C>G
n.1465+24126C>G
n.3212G>C
gnomAD v4
7g.99648306C>TCA456684837CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1508G>A (p.Ter503=)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
n.2100G>A
n.3041G>A
c.1169G>A (p.Ter390=)
c.1478G>A (p.Ter493=)
n.3242G>A
c.968G>A (p.Ter323=)
c.806-20789C>T (n.806-20789C>T)
n.1466+24126C>T
n.1465+24126C>T
n.3212G>A
7g.99648307A>CCA368361001CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1507T>G (p.Ter503Gly)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
n.2099T>G
n.3040T>G
c.1168T>G (p.Ter390Gly)
c.1477T>G (p.Ter493Gly)
n.3241T>G
c.967T>G (p.Ter323Gly)
c.806-20788A>C (n.806-20788A>C)
n.1466+24127A>C
n.1465+24127A>C
n.3211T>G
gnomAD v4
7g.99648307A>GCA368361003CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1507T>C (p.Ter503Arg)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
n.2099T>C
n.3040T>C
c.1168T>C (p.Ter390Arg)
c.1477T>C (p.Ter493Arg)
n.3241T>C
c.967T>C (p.Ter323Arg)
c.806-20788A>G (n.806-20788A>G)
n.1466+24127A>G
n.1465+24127A>G
n.3211T>C
gnomAD v4
7g.99648307A>TCA368361004CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1507T>A (p.Ter503Arg)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
n.2099T>A
n.3040T>A
c.1168T>A (p.Ter390Arg)
c.1477T>A (p.Ter493Arg)
n.3241T>A
c.967T>A (p.Ter323Arg)
c.806-20788A>T (n.806-20788A>T)
n.1466+24127A>T
n.1465+24127A>T
n.3211T>A
7g.99648308T>ACA368361006CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
n.2098A>T
n.3039A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.3240A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>A (n.806-20787T>A)
n.1466+24128T>A
n.1465+24128T>A
n.3210A>T
7g.99648308T>CCA456684844CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
n.2098A>G
n.3039A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.3240A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
c.806-20787T>C (n.806-20787T>C)
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n.3210A>G
7g.99648308T>GCA368361008CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
n.2098A>C
n.3039A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.3240A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>G (n.806-20787T>G)
n.1466+24128T>G
n.1465+24128T>G
n.3210A>C

Number of alleles fetched