OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99642347C= | CA1729149318 | ZSCAN25 | c.805+18167C= (n.805+18167C=) c.806-5124C= (n.806-5124C=) n.1466+18167C= n.1465+18167C= | |
| 7 | g.99642347C>T | CA1729149319 | ZSCAN25 | c.805+18167C>T (n.805+18167C>T) c.806-5124C>T (n.806-5124C>T) n.1466+18167C>T n.1465+18167C>T | dbSNP |
| 7 | g.99642348T>C | CA163130601 | ZSCAN25 | c.805+18168T>C (n.805+18168T>C) c.806-5123T>C (n.806-5123T>C) n.1466+18168T>C n.1465+18168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99642348T= | CA1729149320 | ZSCAN25 | c.805+18168T= (n.805+18168T=) c.806-5123T= (n.806-5123T=) n.1466+18168T= n.1465+18168T= | |
| 7 | g.99642350G>A | CA2777126133 | ZSCAN25 | c.805+18170G>A (n.805+18170G>A) c.806-5121G>A (n.806-5121G>A) n.1466+18170G>A n.1465+18170G>A | |
| 7 | g.99642350G>C | CA2533225941 | ZSCAN25 | c.805+18170G>C (n.805+18170G>C) c.806-5121G>C (n.806-5121G>C) n.1466+18170G>C n.1465+18170G>C | |
| 7 | g.99642351G>A | CA1729149329 | ZSCAN25 | c.805+18171G>A (n.805+18171G>A) c.806-5120G>A (n.806-5120G>A) n.1466+18171G>A n.1465+18171G>A | dbSNP |
| 7 | g.99642351G= | CA1729149327 | ZSCAN25 | c.805+18171G= (n.805+18171G=) c.806-5120G= (n.806-5120G=) n.1466+18171G= n.1465+18171G= | |
| 7 | g.99642356A= | CA1729149333 | ZSCAN25 | c.805+18176A= (n.805+18176A=) c.806-5115A= (n.806-5115A=) n.1466+18176A= n.1465+18176A= | |
| 7 | g.99642356_99642357insG | CA163130618 | ZSCAN25 | c.805+18176_805+18177insG (n.805+18176_805+18177insG) c.806-5115_806-5114insG (n.806-5115_806-5114insG) n.1466+18176_1466+18177insG n.1465+18176_1465+18177insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642357C= | CA1729149339 | ZSCAN25 | c.805+18177C= (n.805+18177C=) c.806-5114C= (n.806-5114C=) n.1466+18177C= n.1465+18177C= | |
| 7 | g.99642357C>T | CA1104970098 | ZSCAN25 | c.805+18177C>T (n.805+18177C>T) c.806-5114C>T (n.806-5114C>T) n.1466+18177C>T n.1465+18177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642358C= | CA1729149340 | ZSCAN25 | c.805+18178C= (n.805+18178C=) c.806-5113C= (n.806-5113C=) n.1466+18178C= n.1465+18178C= | |
| 7 | g.99642358C>G | CA163130622 | ZSCAN25 | c.805+18178C>G (n.805+18178C>G) c.806-5113C>G (n.806-5113C>G) n.1466+18178C>G n.1465+18178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642359T>C | CA163130627 | ZSCAN25 | c.805+18179T>C (n.805+18179T>C) c.806-5112T>C (n.806-5112T>C) n.1466+18179T>C n.1465+18179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642359T= | CA1729149344 | ZSCAN25 | c.805+18179T= (n.805+18179T=) c.806-5112T= (n.806-5112T=) n.1466+18179T= n.1465+18179T= | |
| 7 | g.99642362A= | CA1729149346 | ZSCAN25 | c.805+18182A= (n.805+18182A=) c.806-5109A= (n.806-5109A=) n.1466+18182A= n.1465+18182A= | |
| 7 | g.99642362A>G | CA163130633 | ZSCAN25 | c.805+18182A>G (n.805+18182A>G) c.806-5109A>G (n.806-5109A>G) n.1466+18182A>G n.1465+18182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642363C= | CA1729149350 | ZSCAN25 | c.805+18183C= (n.805+18183C=) c.806-5108C= (n.806-5108C=) n.1466+18183C= n.1465+18183C= | |
| 7 | g.99642363C>G | CA844510468 | ZSCAN25 | c.805+18183C>G (n.805+18183C>G) c.806-5108C>G (n.806-5108C>G) n.1466+18183C>G n.1465+18183C>G | dbSNP |
| 7 | g.99642363C>T | CA163130645 | ZSCAN25 | c.805+18183C>T (n.805+18183C>T) c.806-5108C>T (n.806-5108C>T) n.1466+18183C>T n.1465+18183C>T | dbSNP |
| 7 | g.99642364C= | CA1729149354 | ZSCAN25 | c.805+18184C= (n.805+18184C=) c.806-5107C= (n.806-5107C=) n.1466+18184C= n.1465+18184C= | |
| 7 | g.99642364C>G | CA1104970105 | ZSCAN25 | c.805+18184C>G (n.805+18184C>G) c.806-5107C>G (n.806-5107C>G) n.1466+18184C>G n.1465+18184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642365A= | CA1729149357 | ZSCAN25 | c.805+18185A= (n.805+18185A=) c.806-5106A= (n.806-5106A=) n.1466+18185A= n.1465+18185A= | |
| 7 | g.99642365A>G | CA844510471 | ZSCAN25 | c.805+18185A>G (n.805+18185A>G) c.806-5106A>G (n.806-5106A>G) n.1466+18185A>G n.1465+18185A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642365A>T | CA163130655 | ZSCAN25 | c.805+18185A>T (n.805+18185A>T) c.806-5106A>T (n.806-5106A>T) n.1466+18185A>T n.1465+18185A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642367A= | CA1729149360 | ZSCAN25 | c.805+18187A= (n.805+18187A=) c.806-5104A= (n.806-5104A=) n.1466+18187A= n.1465+18187A= | |
| 7 | g.99642367A>G | CA1729149361 | ZSCAN25 | c.805+18187A>G (n.805+18187A>G) c.806-5104A>G (n.806-5104A>G) n.1466+18187A>G n.1465+18187A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642370G= | CA1729149362 | ZSCAN25 | c.805+18190G= (n.805+18190G=) c.806-5101G= (n.806-5101G=) n.1466+18190G= n.1465+18190G= | |
| 7 | g.99642370G>T | CA1729149364 | ZSCAN25 | c.805+18190G>T (n.805+18190G>T) c.806-5101G>T (n.806-5101G>T) n.1466+18190G>T n.1465+18190G>T | dbSNP |
| 7 | g.99642371A= | CA1729149365 | ZSCAN25 | c.805+18191A= (n.805+18191A=) c.806-5100A= (n.806-5100A=) n.1466+18191A= n.1465+18191A= | |
| 7 | g.99642371A>G | CA163130657 | ZSCAN25 | c.805+18191A>G (n.805+18191A>G) c.806-5100A>G (n.806-5100A>G) n.1466+18191A>G n.1465+18191A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642375G>A | CA1104970108 | ZSCAN25 | c.805+18195G>A (n.805+18195G>A) c.806-5096G>A (n.806-5096G>A) n.1466+18195G>A n.1465+18195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642375G= | CA1729149367 | ZSCAN25 | c.805+18195G= (n.805+18195G=) c.806-5096G= (n.806-5096G=) n.1466+18195G= n.1465+18195G= | |
| 7 | g.99642378G>C | CA2715606104 | ZSCAN25 | c.805+18198G>C (n.805+18198G>C) c.806-5093G>C (n.806-5093G>C) n.1466+18198G>C n.1465+18198G>C | dbSNP |
| 7 | g.99642380A= | CA1729149368 | ZSCAN25 | c.805+18200A= (n.805+18200A=) c.806-5091A= (n.806-5091A=) n.1466+18200A= n.1465+18200A= | |
| 7 | g.99642380A>G | CA1729149370 | ZSCAN25 | c.805+18200A>G (n.805+18200A>G) c.806-5091A>G (n.806-5091A>G) n.1466+18200A>G n.1465+18200A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642382A= | CA1729149372 | ZSCAN25 | c.805+18202A= (n.805+18202A=) c.806-5089A= (n.806-5089A=) n.1466+18202A= n.1465+18202A= | |
| 7 | g.99642382A>G | CA844510490 | ZSCAN25 | c.805+18202A>G (n.805+18202A>G) c.806-5089A>G (n.806-5089A>G) n.1466+18202A>G n.1465+18202A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642383G= | CA1729149373 | ZSCAN25 | c.805+18203G= (n.805+18203G=) c.806-5088G= (n.806-5088G=) n.1466+18203G= n.1465+18203G= | |
| 7 | g.99642383_99642398delinsGAGGTATTCCAGCAAT | CA1729149374 | ZSCAN25 | c.805+18203_805+18218delinsGAGGTATTCCAGCAAT (n.805+18203_805+18218delinsGAGGTATTCCAGCAAT) c.806-5088_806-5073delinsGAGGTATTCCAGCAAT (n.806-5088_806-5073delinsGAGGTATTCCAGCAAT) n.1466+18203_1466+18218delinsGAGGTATTCCAGCAAT n.1465+18203_1465+18218delinsGAGGTATTCCAGCAAT | |
| 7 | g.99642383_99642384insCCTGTCAC | CA844510495 | ZSCAN25 | c.805+18203_805+18204insCCTGTCAC (n.805+18203_805+18204insCCTGTCAC) c.806-5088_806-5087insCCTGTCAC (n.806-5088_806-5087insCCTGTCAC) n.1466+18203_1466+18204insCCTGTCAC n.1465+18203_1465+18204insCCTGTCAC | dbSNP |
| 7 | g.99642384A= | CA1729149378 | ZSCAN25 | c.805+18204A= (n.805+18204A=) c.806-5087A= (n.806-5087A=) n.1466+18204A= n.1465+18204A= | |
| 7 | g.99642384A>T | CA844510493 | ZSCAN25 | c.805+18204A>T (n.805+18204A>T) c.806-5087A>T (n.806-5087A>T) n.1466+18204A>T n.1465+18204A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642386_99642400del | CA1729149376 | ZSCAN25 | c.805+18206_805+18220del (n.805+18206_805+18220del) c.806-5085_806-5071del (n.806-5085_806-5071del) n.1466+18206_1466+18220del n.1465+18206_1465+18220del | dbSNP |
| 7 | g.99642385_99642390delinsGGTATT | CA1729149380 | ZSCAN25 | c.805+18205_805+18210delinsGGTATT (n.805+18205_805+18210delinsGGTATT) c.806-5086_806-5081delinsGGTATT (n.806-5086_806-5081delinsGGTATT) n.1466+18205_1466+18210delinsGGTATT n.1465+18205_1465+18210delinsGGTATT | |
| 7 | g.99642386_99642390del | CA844510502 | ZSCAN25 | c.805+18206_805+18210del (n.805+18206_805+18210del) c.806-5085_806-5081del (n.806-5085_806-5081del) n.1466+18206_1466+18210del n.1465+18206_1465+18210del | dbSNP |
| 7 | g.99642397A= | CA1729149385 | ZSCAN25 | c.805+18217A= (n.805+18217A=) c.806-5074A= (n.806-5074A=) n.1466+18217A= n.1465+18217A= | |
| 7 | g.99642397A>G | CA576410117 | ZSCAN25 | c.805+18217A>G (n.805+18217A>G) c.806-5074A>G (n.806-5074A>G) n.1466+18217A>G n.1465+18217A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.99642399A= | CA1729149386 | ZSCAN25 | c.805+18219A= (n.805+18219A=) c.806-5072A= (n.806-5072A=) n.1466+18219A= n.1465+18219A= | |
| 7 | g.99642399A>T | CA1104970111 | ZSCAN25 | c.805+18219A>T (n.805+18219A>T) c.806-5072A>T (n.806-5072A>T) n.1466+18219A>T n.1465+18219A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642401T>A | CA2524783101 | ZSCAN25 | c.805+18221T>A (n.805+18221T>A) c.806-5070T>A (n.806-5070T>A) n.1466+18221T>A n.1465+18221T>A | |
| 7 | g.99642403C>G | CA2777126134 | ZSCAN25 | c.805+18223C>G (n.805+18223C>G) c.806-5068C>G (n.806-5068C>G) n.1466+18223C>G n.1465+18223C>G | |
| 7 | g.99642405C>A | CA844510512 | ZSCAN25 | c.805+18225C>A (n.805+18225C>A) c.806-5066C>A (n.806-5066C>A) n.1466+18225C>A n.1465+18225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642405C= | CA1729149388 | ZSCAN25 | c.805+18225C= (n.805+18225C=) c.806-5066C= (n.806-5066C=) n.1466+18225C= n.1465+18225C= | |
| 7 | g.99642406A= | CA1729149394 | ZSCAN25 | c.805+18226A= (n.805+18226A=) c.806-5065A= (n.806-5065A=) n.1466+18226A= n.1465+18226A= | |
| 7 | g.99642406A>T | CA576410118 | ZSCAN25 | c.805+18226A>T (n.805+18226A>T) c.806-5065A>T (n.806-5065A>T) n.1466+18226A>T n.1465+18226A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642407C= | CA1729149401 | ZSCAN25 | c.805+18227C= (n.805+18227C=) c.806-5064C= (n.806-5064C=) n.1466+18227C= n.1465+18227C= | |
| 7 | g.99642407C>G | CA1729149405 | ZSCAN25 | c.805+18227C>G (n.805+18227C>G) c.806-5064C>G (n.806-5064C>G) n.1466+18227C>G n.1465+18227C>G | dbSNP |
| 7 | g.99642417A= | CA1729149408 | ZSCAN25 | c.805+18237A= (n.805+18237A=) c.806-5054A= (n.806-5054A=) n.1466+18237A= n.1465+18237A= | |
| 7 | g.99642417A>G | CA1104970114 | ZSCAN25 | c.805+18237A>G (n.805+18237A>G) c.806-5054A>G (n.806-5054A>G) n.1466+18237A>G n.1465+18237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642418G>A | CA1729149411 | ZSCAN25 | c.805+18238G>A (n.805+18238G>A) c.806-5053G>A (n.806-5053G>A) n.1466+18238G>A n.1465+18238G>A | dbSNP |
| 7 | g.99642418G= | CA1729149410 | ZSCAN25 | c.805+18238G= (n.805+18238G=) c.806-5053G= (n.806-5053G=) n.1466+18238G= n.1465+18238G= | |
| 7 | g.99642419T>C | CA1729149413 | ZSCAN25 | c.805+18239T>C (n.805+18239T>C) c.806-5052T>C (n.806-5052T>C) n.1466+18239T>C n.1465+18239T>C | dbSNP |
| 7 | g.99642419T= | CA1729149412 | ZSCAN25 | c.805+18239T= (n.805+18239T=) c.806-5052T= (n.806-5052T=) n.1466+18239T= n.1465+18239T= | |
| 7 | g.99642422A= | CA1729149416 | ZSCAN25 | c.805+18242A= (n.805+18242A=) c.806-5049A= (n.806-5049A=) n.1466+18242A= n.1465+18242A= | |
| 7 | g.99642422A>G | CA1729149417 | ZSCAN25 | c.805+18242A>G (n.805+18242A>G) c.806-5049A>G (n.806-5049A>G) n.1466+18242A>G n.1465+18242A>G | dbSNP |
| 7 | g.99642424A= | CA1729149419 | ZSCAN25 | c.805+18244A= (n.805+18244A=) c.806-5047A= (n.806-5047A=) n.1466+18244A= n.1465+18244A= | |
| 7 | g.99642424A>C | CA1729149422 | ZSCAN25 | c.805+18244A>C (n.805+18244A>C) c.806-5047A>C (n.806-5047A>C) n.1466+18244A>C n.1465+18244A>C | dbSNP |
| 7 | g.99642429G>A | CA844510519 | ZSCAN25 | c.805+18249G>A (n.805+18249G>A) c.806-5042G>A (n.806-5042G>A) n.1466+18249G>A n.1465+18249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642429G= | CA1729149424 | ZSCAN25 | c.805+18249G= (n.805+18249G=) c.806-5042G= (n.806-5042G=) n.1466+18249G= n.1465+18249G= | |
| 7 | g.99642430C= | CA1729149428 | ZSCAN25 | c.805+18250C= (n.805+18250C=) c.806-5041C= (n.806-5041C=) n.1466+18250C= n.1465+18250C= | |
| 7 | g.99642430C>T | CA844510521 | ZSCAN25 | c.805+18250C>T (n.805+18250C>T) c.806-5041C>T (n.806-5041C>T) n.1466+18250C>T n.1465+18250C>T | dbSNP |
| 7 | g.99642432C= | CA1729149433 | ZSCAN25 | c.805+18252C= (n.805+18252C=) c.806-5039C= (n.806-5039C=) n.1466+18252C= n.1465+18252C= | |
| 7 | g.99642432C>T | CA915509141 | ZSCAN25 | c.805+18252C>T (n.805+18252C>T) c.806-5039C>T (n.806-5039C>T) n.1466+18252C>T n.1465+18252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642434A= | CA1729149436 | ZSCAN25 | c.805+18254A= (n.805+18254A=) c.806-5037A= (n.806-5037A=) n.1466+18254A= n.1465+18254A= | |
| 7 | g.99642434A>T | CA844510527 | ZSCAN25 | c.805+18254A>T (n.805+18254A>T) c.806-5037A>T (n.806-5037A>T) n.1466+18254A>T n.1465+18254A>T | dbSNP |
| 7 | g.99642435A= | CA1729149439 | ZSCAN25 | c.805+18255A= (n.805+18255A=) c.806-5036A= (n.806-5036A=) n.1466+18255A= n.1465+18255A= | |
| 7 | g.99642435A>T | CA844510528 | ZSCAN25 | c.805+18255A>T (n.805+18255A>T) c.806-5036A>T (n.806-5036A>T) n.1466+18255A>T n.1465+18255A>T | dbSNP |
| 7 | g.99642436C= | CA1729149443 | ZSCAN25 | c.805+18256C= (n.805+18256C=) c.806-5035C= (n.806-5035C=) n.1466+18256C= n.1465+18256C= | |
| 7 | g.99642436C>G | CA844510529 | ZSCAN25 | c.805+18256C>G (n.805+18256C>G) c.806-5035C>G (n.806-5035C>G) n.1466+18256C>G n.1465+18256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642436_99642438delinsCCA | CA1729149441 | ZSCAN25 | c.805+18256_805+18258delinsCCA (n.805+18256_805+18258delinsCCA) c.806-5035_806-5033delinsCCA (n.806-5035_806-5033delinsCCA) n.1466+18256_1466+18258delinsCCA n.1465+18256_1465+18258delinsCCA | |
| 7 | g.99642437_99642438del | CA844510530 | ZSCAN25 | c.805+18257_805+18258del (n.805+18257_805+18258del) c.806-5034_806-5033del (n.806-5034_806-5033del) n.1466+18257_1466+18258del n.1465+18257_1465+18258del | dbSNP |
| 7 | g.99642438A= | CA1729149450 | ZSCAN25 | c.805+18258A= (n.805+18258A=) c.806-5033A= (n.806-5033A=) n.1466+18258A= n.1465+18258A= | |
| 7 | g.99642438A>T | CA1729149447 | ZSCAN25 | c.805+18258A>T (n.805+18258A>T) c.806-5033A>T (n.806-5033A>T) n.1466+18258A>T n.1465+18258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642442G>A | CA844510531 | ZSCAN25 | c.805+18262G>A (n.805+18262G>A) c.806-5029G>A (n.806-5029G>A) n.1466+18262G>A n.1465+18262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642442G= | CA1729149454 | ZSCAN25 | c.805+18262G= (n.805+18262G=) c.806-5029G= (n.806-5029G=) n.1466+18262G= n.1465+18262G= | |
| 7 | g.99642443T= | CA1729149455 | ZSCAN25 | c.805+18263T= (n.805+18263T=) c.806-5028T= (n.806-5028T=) n.1466+18263T= n.1465+18263T= | |
| 7 | g.99642444C= | CA1729149457 | ZSCAN25 | c.805+18264C= (n.805+18264C=) c.806-5027C= (n.806-5027C=) n.1466+18264C= n.1465+18264C= | |
| 7 | g.99642444C>T | CA1104970123 | ZSCAN25 | c.805+18264C>T (n.805+18264C>T) c.806-5027C>T (n.806-5027C>T) n.1466+18264C>T n.1465+18264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99642444dup | CA844510535 | ZSCAN25 | c.805+18264dup (n.805+18264dup) c.806-5027dup (n.806-5027dup) n.1466+18264dup n.1465+18264dup | dbSNP |
| 7 | g.99642445A= | CA1729149461 | ZSCAN25 | c.805+18265A= (n.805+18265A=) c.806-5026A= (n.806-5026A=) n.1466+18265A= n.1465+18265A= | |
| 7 | g.99642445A>C | CA1729149464 | ZSCAN25 | c.805+18265A>C (n.805+18265A>C) c.806-5026A>C (n.806-5026A>C) n.1466+18265A>C n.1465+18265A>C | dbSNP |