UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99622501_99622655del | CA2762808574 | MTTP | c.2514-176_2514-22del (n.2514-176_2514-22del) c.2265-176_2265-22del (n.2265-176_2265-22del) c.2595-176_2595-22del (n.2595-176_2595-22del) c.*961-176_*961-22del (n.*961-176_*961-22del) | |
| 4 | g.99622570G>A | CA2671535498 | MTTP | c.2514-107G>A (n.2514-107G>A) c.2265-107G>A (n.2265-107G>A) c.2595-107G>A (n.2595-107G>A) c.*961-107G>A (n.*961-107G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622571A>T | CA2671535499 | MTTP | c.2514-106A>T (n.2514-106A>T) c.2265-106A>T (n.2265-106A>T) c.2595-106A>T (n.2595-106A>T) c.*961-106A>T (n.*961-106A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622574G>A | CA1480087878 | MTTP | c.2514-103G>A (n.2514-103G>A) c.2265-103G>A (n.2265-103G>A) c.2595-103G>A (n.2595-103G>A) c.*961-103G>A (n.*961-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622574G= | CA1480087877 | MTTP | c.2514-103G= (n.2514-103G=) c.2265-103G= (n.2265-103G=) c.2595-103G= (n.2595-103G=) c.*961-103G= (n.*961-103G=) | |
| 4 | g.99622574G>T | CA553568496 | MTTP | c.2514-103G>T (n.2514-103G>T) c.2265-103G>T (n.2265-103G>T) c.2595-103G>T (n.2595-103G>T) c.*961-103G>T (n.*961-103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622575C>A | CA2671535500 | MTTP | c.2514-102C>A (n.2514-102C>A) c.2265-102C>A (n.2265-102C>A) c.2595-102C>A (n.2595-102C>A) c.*961-102C>A (n.*961-102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622575C>T | CA2671535501 | MTTP | c.2514-102C>T (n.2514-102C>T) c.2265-102C>T (n.2265-102C>T) c.2595-102C>T (n.2595-102C>T) c.*961-102C>T (n.*961-102C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622577T>G | CA2578152522 | MTTP | c.2514-100T>G (n.2514-100T>G) c.2265-100T>G (n.2265-100T>G) c.2595-100T>G (n.2595-100T>G) c.*961-100T>G (n.*961-100T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622579G>T | CA2578152523 | MTTP | c.2514-98G>T (n.2514-98G>T) c.2265-98G>T (n.2265-98G>T) c.2595-98G>T (n.2595-98G>T) c.*961-98G>T (n.*961-98G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622580G>A | CA2578152524 | MTTP | c.2514-97G>A (n.2514-97G>A) c.2265-97G>A (n.2265-97G>A) c.2595-97G>A (n.2595-97G>A) c.*961-97G>A (n.*961-97G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622581A>G | CA2706674381 | MTTP | c.2514-96A>G (n.2514-96A>G) c.2265-96A>G (n.2265-96A>G) c.2595-96A>G (n.2595-96A>G) c.*961-96A>G (n.*961-96A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99622582A>G | CA2671535502 | MTTP | c.2514-95A>G (n.2514-95A>G) c.2265-95A>G (n.2265-95A>G) c.2595-95A>G (n.2595-95A>G) c.*961-95A>G (n.*961-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622583C>A | CA2671535503 | MTTP | c.2514-94C>A (n.2514-94C>A) c.2265-94C>A (n.2265-94C>A) c.2595-94C>A (n.2595-94C>A) c.*961-94C>A (n.*961-94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622583C>G | CA2762808579 | MTTP | c.2514-94C>G (n.2514-94C>G) c.2265-94C>G (n.2265-94C>G) c.2595-94C>G (n.2595-94C>G) c.*961-94C>G (n.*961-94C>G) | |
| 4 | g.99622583C>T | CA2671535504 | MTTP | c.2514-94C>T (n.2514-94C>T) c.2265-94C>T (n.2265-94C>T) c.2595-94C>T (n.2595-94C>T) c.*961-94C>T (n.*961-94C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622584A>G | CA2578152525 | MTTP | c.2514-93A>G (n.2514-93A>G) c.2265-93A>G (n.2265-93A>G) c.2595-93A>G (n.2595-93A>G) c.*961-93A>G (n.*961-93A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622585G>T | CA2578152526 | MTTP | c.2514-92G>T (n.2514-92G>T) c.2265-92G>T (n.2265-92G>T) c.2595-92G>T (n.2595-92G>T) c.*961-92G>T (n.*961-92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622586A= | CA1480087879 | MTTP | c.2514-91A= (n.2514-91A=) c.2265-91A= (n.2265-91A=) c.2595-91A= (n.2595-91A=) c.*961-91A= (n.*961-91A=) | |
| 4 | g.99622586A>G | CA102652111 | MTTP | c.2514-91A>G (n.2514-91A>G) c.2265-91A>G (n.2265-91A>G) c.2595-91A>G (n.2595-91A>G) c.*961-91A>G (n.*961-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622588A= | CA1480087880 | MTTP | c.2514-89A= (n.2514-89A=) c.2265-89A= (n.2265-89A=) c.2595-89A= (n.2595-89A=) c.*961-89A= (n.*961-89A=) | |
| 4 | g.99622588A>G | CA15321016 | MTTP | c.2514-89A>G (n.2514-89A>G) c.2265-89A>G (n.2265-89A>G) c.2595-89A>G (n.2595-89A>G) c.*961-89A>G (n.*961-89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622588_99622589dup | CA2578152527 | MTTP | c.2514-89_2514-88dup (n.2514-89_2514-88dup) c.2265-89_2265-88dup (n.2265-89_2265-88dup) c.2595-89_2595-88dup (n.2595-89_2595-88dup) c.*961-89_*961-88dup (n.*961-89_*961-88dup) | |
| 4 | g.99622589C= | CA1480087881 | MTTP | c.2514-88C= (n.2514-88C=) c.2265-88C= (n.2265-88C=) c.2595-88C= (n.2595-88C=) c.*961-88C= (n.*961-88C=) | |
| 4 | g.99622589C>T | CA800730078 | MTTP | c.2514-88C>T (n.2514-88C>T) c.2265-88C>T (n.2265-88C>T) c.2595-88C>T (n.2595-88C>T) c.*961-88C>T (n.*961-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622590T>C | CA2671535505 | MTTP | c.2514-87T>C (n.2514-87T>C) c.2265-87T>C (n.2265-87T>C) c.2595-87T>C (n.2595-87T>C) c.*961-87T>C (n.*961-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622591T>C | CA102652128 | MTTP | c.2514-86T>C (n.2514-86T>C) c.2265-86T>C (n.2265-86T>C) c.2595-86T>C (n.2595-86T>C) c.*961-86T>C (n.*961-86T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99622591T= | CA1480087882 | MTTP | c.2514-86T= (n.2514-86T=) c.2265-86T= (n.2265-86T=) c.2595-86T= (n.2595-86T=) c.*961-86T= (n.*961-86T=) | |
| 4 | g.99622592C>A | CA1480087886 | MTTP | c.2514-85C>A (n.2514-85C>A) c.2265-85C>A (n.2265-85C>A) c.2595-85C>A (n.2595-85C>A) c.*961-85C>A (n.*961-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622592C= | CA1480087885 | MTTP | c.2514-85C= (n.2514-85C=) c.2265-85C= (n.2265-85C=) c.2595-85C= (n.2595-85C=) c.*961-85C= (n.*961-85C=) | |
| 4 | g.99622592C>G | CA1480087884 | MTTP | c.2514-85C>G (n.2514-85C>G) c.2265-85C>G (n.2265-85C>G) c.2595-85C>G (n.2595-85C>G) c.*961-85C>G (n.*961-85C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99622592C>T | CA1480087883 | MTTP | c.2514-85C>T (n.2514-85C>T) c.2265-85C>T (n.2265-85C>T) c.2595-85C>T (n.2595-85C>T) c.*961-85C>T (n.*961-85C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99622592dup | CA2671535506 | MTTP | c.2514-85dup (n.2514-85dup) c.2265-85dup (n.2265-85dup) c.2595-85dup (n.2595-85dup) c.*961-85dup (n.*961-85dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622593A= | CA1480087887 | MTTP | c.2514-84A= (n.2514-84A=) c.2265-84A= (n.2265-84A=) c.2595-84A= (n.2595-84A=) c.*961-84A= (n.*961-84A=) | |
| 4 | g.99622593A>G | CA1480087888 | MTTP | c.2514-84A>G (n.2514-84A>G) c.2265-84A>G (n.2265-84A>G) c.2595-84A>G (n.2595-84A>G) c.*961-84A>G (n.*961-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622594A>G | CA2671535507 | MTTP | c.2514-83A>G (n.2514-83A>G) c.2265-83A>G (n.2265-83A>G) c.2595-83A>G (n.2595-83A>G) c.*961-83A>G (n.*961-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622594A>T | CA2578152528 | MTTP | c.2514-83A>T (n.2514-83A>T) c.2265-83A>T (n.2265-83A>T) c.2595-83A>T (n.2595-83A>T) c.*961-83A>T (n.*961-83A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622595G>A | CA1065946993 | MTTP | c.2514-82G>A (n.2514-82G>A) c.2265-82G>A (n.2265-82G>A) c.2595-82G>A (n.2595-82G>A) c.*961-82G>A (n.*961-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622595G= | CA1480087889 | MTTP | c.2514-82G= (n.2514-82G=) c.2265-82G= (n.2265-82G=) c.2595-82G= (n.2595-82G=) c.*961-82G= (n.*961-82G=) | |
| 4 | g.99622595G>T | CA2671535508 | MTTP | c.2514-82G>T (n.2514-82G>T) c.2265-82G>T (n.2265-82G>T) c.2595-82G>T (n.2595-82G>T) c.*961-82G>T (n.*961-82G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622596T>G | CA1065947000 | MTTP | c.2514-81T>G (n.2514-81T>G) c.2265-81T>G (n.2265-81T>G) c.2595-81T>G (n.2595-81T>G) c.*961-81T>G (n.*961-81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622596T= | CA1480087890 | MTTP | c.2514-81T= (n.2514-81T=) c.2265-81T= (n.2265-81T=) c.2595-81T= (n.2595-81T=) c.*961-81T= (n.*961-81T=) | |
| 4 | g.99622598C>A | CA2578152529 | MTTP | c.2514-79C>A (n.2514-79C>A) c.2265-79C>A (n.2265-79C>A) c.2595-79C>A (n.2595-79C>A) c.*961-79C>A (n.*961-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622598C>T | CA2671535509 | MTTP | c.2514-79C>T (n.2514-79C>T) c.2265-79C>T (n.2265-79C>T) c.2595-79C>T (n.2595-79C>T) c.*961-79C>T (n.*961-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622601T>G | CA102652136 | MTTP | c.2514-76T>G (n.2514-76T>G) c.2265-76T>G (n.2265-76T>G) c.2595-76T>G (n.2595-76T>G) c.*961-76T>G (n.*961-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622601T= | CA1480087891 | MTTP | c.2514-76T= (n.2514-76T=) c.2265-76T= (n.2265-76T=) c.2595-76T= (n.2595-76T=) c.*961-76T= (n.*961-76T=) | |
| 4 | g.99622602C>A | CA2671535510 | MTTP | c.2514-75C>A (n.2514-75C>A) c.2265-75C>A (n.2265-75C>A) c.2595-75C>A (n.2595-75C>A) c.*961-75C>A (n.*961-75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622603A= | CA1480087892 | MTTP | c.2514-74A= (n.2514-74A=) c.2265-74A= (n.2265-74A=) c.2595-74A= (n.2595-74A=) c.*961-74A= (n.*961-74A=) | |
| 4 | g.99622603A>G | CA1480087893 | MTTP | c.2514-74A>G (n.2514-74A>G) c.2265-74A>G (n.2265-74A>G) c.2595-74A>G (n.2595-74A>G) c.*961-74A>G (n.*961-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622604G>A | CA2671535511 | MTTP | c.2514-73G>A (n.2514-73G>A) c.2265-73G>A (n.2265-73G>A) c.2595-73G>A (n.2595-73G>A) c.*961-73G>A (n.*961-73G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622606A= | CA1480087894 | MTTP | c.2514-71A= (n.2514-71A=) c.2265-71A= (n.2265-71A=) c.2595-71A= (n.2595-71A=) c.*961-71A= (n.*961-71A=) | |
| 4 | g.99622606A>C | CA1480087895 | MTTP | c.2514-71A>C (n.2514-71A>C) c.2265-71A>C (n.2265-71A>C) c.2595-71A>C (n.2595-71A>C) c.*961-71A>C (n.*961-71A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99622607A>G | CA2671535512 | MTTP | c.2514-70A>G (n.2514-70A>G) c.2265-70A>G (n.2265-70A>G) c.2595-70A>G (n.2595-70A>G) c.*961-70A>G (n.*961-70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622608C>A | CA2671535513 | MTTP | c.2514-69C>A (n.2514-69C>A) c.2265-69C>A (n.2265-69C>A) c.2595-69C>A (n.2595-69C>A) c.*961-69C>A (n.*961-69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622608C>T | CA2671535514 | MTTP | c.2514-69C>T (n.2514-69C>T) c.2265-69C>T (n.2265-69C>T) c.2595-69C>T (n.2595-69C>T) c.*961-69C>T (n.*961-69C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622610T>G | CA2671535515 | MTTP | c.2514-67T>G (n.2514-67T>G) c.2265-67T>G (n.2265-67T>G) c.2595-67T>G (n.2595-67T>G) c.*961-67T>G (n.*961-67T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622611G>A | CA2671535516 | MTTP | c.2514-66G>A (n.2514-66G>A) c.2265-66G>A (n.2265-66G>A) c.2595-66G>A (n.2595-66G>A) c.*961-66G>A (n.*961-66G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622611G>C | CA2671535517 | MTTP | c.2514-66G>C (n.2514-66G>C) c.2265-66G>C (n.2265-66G>C) c.2595-66G>C (n.2595-66G>C) c.*961-66G>C (n.*961-66G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622611G>T | CA2671535518 | MTTP | c.2514-66G>T (n.2514-66G>T) c.2265-66G>T (n.2265-66G>T) c.2595-66G>T (n.2595-66G>T) c.*961-66G>T (n.*961-66G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622612G>C | CA2671535519 | MTTP | c.2514-65G>C (n.2514-65G>C) c.2265-65G>C (n.2265-65G>C) c.2595-65G>C (n.2595-65G>C) c.*961-65G>C (n.*961-65G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622612G>T | CA2671535520 | MTTP | c.2514-65G>T (n.2514-65G>T) c.2265-65G>T (n.2265-65G>T) c.2595-65G>T (n.2595-65G>T) c.*961-65G>T (n.*961-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622613C>A | CA2578152530 | MTTP | c.2514-64C>A (n.2514-64C>A) c.2265-64C>A (n.2265-64C>A) c.2595-64C>A (n.2595-64C>A) c.*961-64C>A (n.*961-64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622613C>T | CA2671535521 | MTTP | c.2514-64C>T (n.2514-64C>T) c.2265-64C>T (n.2265-64C>T) c.2595-64C>T (n.2595-64C>T) c.*961-64C>T (n.*961-64C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622615G>A | CA2578152531 | MTTP | c.2514-62G>A (n.2514-62G>A) c.2265-62G>A (n.2265-62G>A) c.2595-62G>A (n.2595-62G>A) c.*961-62G>A (n.*961-62G>A) | |
| 4 | g.99622616G>A | CA2671535522 | MTTP | c.2514-61G>A (n.2514-61G>A) c.2265-61G>A (n.2265-61G>A) c.2595-61G>A (n.2595-61G>A) c.*961-61G>A (n.*961-61G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622616G>T | CA2671535523 | MTTP | c.2514-61G>T (n.2514-61G>T) c.2265-61G>T (n.2265-61G>T) c.2595-61G>T (n.2595-61G>T) c.*961-61G>T (n.*961-61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622618G>T | CA2671535524 | MTTP | c.2514-59G>T (n.2514-59G>T) c.2265-59G>T (n.2265-59G>T) c.2595-59G>T (n.2595-59G>T) c.*961-59G>T (n.*961-59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622619A= | CA1480087896 | MTTP | c.2514-58A= (n.2514-58A=) c.2265-58A= (n.2265-58A=) c.2595-58A= (n.2595-58A=) c.*961-58A= (n.*961-58A=) | |
| 4 | g.99622619A>C | CA1480087897 | MTTP | c.2514-58A>C (n.2514-58A>C) c.2265-58A>C (n.2265-58A>C) c.2595-58A>C (n.2595-58A>C) c.*961-58A>C (n.*961-58A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99622620G>T | CA2578152532 | MTTP | c.2514-57G>T (n.2514-57G>T) c.2265-57G>T (n.2265-57G>T) c.2595-57G>T (n.2595-57G>T) c.*961-57G>T (n.*961-57G>T) | |
| 4 | g.99622621G>A | CA800730081 | MTTP | c.2514-56G>A (n.2514-56G>A) c.2265-56G>A (n.2265-56G>A) c.2595-56G>A (n.2595-56G>A) c.*961-56G>A (n.*961-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622621G= | CA1480087898 | MTTP | c.2514-56G= (n.2514-56G=) c.2265-56G= (n.2265-56G=) c.2595-56G= (n.2595-56G=) c.*961-56G= (n.*961-56G=) | |
| 4 | g.99622622T>C | CA1065947009 | MTTP | c.2514-55T>C (n.2514-55T>C) c.2265-55T>C (n.2265-55T>C) c.2595-55T>C (n.2595-55T>C) c.*961-55T>C (n.*961-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622622T= | CA1480087899 | MTTP | c.2514-55T= (n.2514-55T=) c.2265-55T= (n.2265-55T=) c.2595-55T= (n.2595-55T=) c.*961-55T= (n.*961-55T=) | |
| 4 | g.99622623A>G | CA2671535525 | MTTP | c.2514-54A>G (n.2514-54A>G) c.2265-54A>G (n.2265-54A>G) c.2595-54A>G (n.2595-54A>G) c.*961-54A>G (n.*961-54A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622624T>C | CA1480087900 | MTTP | c.2514-53T>C (n.2514-53T>C) c.2265-53T>C (n.2265-53T>C) c.2595-53T>C (n.2595-53T>C) c.*961-53T>C (n.*961-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99622624T= | CA1480087901 | MTTP | c.2514-53T= (n.2514-53T=) c.2265-53T= (n.2265-53T=) c.2595-53T= (n.2595-53T=) c.*961-53T= (n.*961-53T=) | |
| 4 | g.99622627G>A | CA553568497 | MTTP | c.2514-50G>A (n.2514-50G>A) c.2265-50G>A (n.2265-50G>A) c.2595-50G>A (n.2595-50G>A) c.*961-50G>A (n.*961-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622627G= | CA1480087902 | MTTP | c.2514-50G= (n.2514-50G=) c.2265-50G= (n.2265-50G=) c.2595-50G= (n.2595-50G=) c.*961-50G= (n.*961-50G=) | |
| 4 | g.99622627G>T | CA2578152533 | MTTP | c.2514-50G>T (n.2514-50G>T) c.2265-50G>T (n.2265-50G>T) c.2595-50G>T (n.2595-50G>T) c.*961-50G>T (n.*961-50G>T) | |
| 4 | g.99622628G>A | CA2671535526 | MTTP | c.2514-49G>A (n.2514-49G>A) c.2265-49G>A (n.2265-49G>A) c.2595-49G>A (n.2595-49G>A) c.*961-49G>A (n.*961-49G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622628G>C | CA1065947014 | MTTP | c.2514-49G>C (n.2514-49G>C) c.2265-49G>C (n.2265-49G>C) c.2595-49G>C (n.2595-49G>C) c.*961-49G>C (n.*961-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622628G= | CA1480087903 | MTTP | c.2514-49G= (n.2514-49G=) c.2265-49G= (n.2265-49G=) c.2595-49G= (n.2595-49G=) c.*961-49G= (n.*961-49G=) | |
| 4 | g.99622629T>C | CA553568498 | MTTP | c.2514-48T>C (n.2514-48T>C) c.2265-48T>C (n.2265-48T>C) c.2595-48T>C (n.2595-48T>C) c.*961-48T>C (n.*961-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622629T= | CA1480087904 | MTTP | c.2514-48T= (n.2514-48T=) c.2265-48T= (n.2265-48T=) c.2595-48T= (n.2595-48T=) c.*961-48T= (n.*961-48T=) | |
| 4 | g.99622630G>T | CA2671535527 | MTTP | c.2514-47G>T (n.2514-47G>T) c.2265-47G>T (n.2265-47G>T) c.2595-47G>T (n.2595-47G>T) c.*961-47G>T (n.*961-47G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622632C= | CA1480087905 | MTTP | c.2514-45C= (n.2514-45C=) c.2265-45C= (n.2265-45C=) c.2595-45C= (n.2595-45C=) c.*961-45C= (n.*961-45C=) | |
| 4 | g.99622632C>G | CA102652150 | MTTP | c.2514-45C>G (n.2514-45C>G) c.2265-45C>G (n.2265-45C>G) c.2595-45C>G (n.2595-45C>G) c.*961-45C>G (n.*961-45C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99622632C>T | CA2671535528 | MTTP | c.2514-45C>T (n.2514-45C>T) c.2265-45C>T (n.2265-45C>T) c.2595-45C>T (n.2595-45C>T) c.*961-45C>T (n.*961-45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622633T>G | CA553568499 | MTTP | c.2514-44T>G (n.2514-44T>G) c.2265-44T>G (n.2265-44T>G) c.2595-44T>G (n.2595-44T>G) c.*961-44T>G (n.*961-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622633T= | CA1480087906 | MTTP | c.2514-44T= (n.2514-44T=) c.2265-44T= (n.2265-44T=) c.2595-44T= (n.2595-44T=) c.*961-44T= (n.*961-44T=) | |
| 4 | g.99622636A>G | CA2671535529 | MTTP | c.2514-41A>G (n.2514-41A>G) c.2265-41A>G (n.2265-41A>G) c.2595-41A>G (n.2595-41A>G) c.*961-41A>G (n.*961-41A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622637C>T | CA2671535530 | MTTP | c.2514-40C>T (n.2514-40C>T) c.2265-40C>T (n.2265-40C>T) c.2595-40C>T (n.2595-40C>T) c.*961-40C>T (n.*961-40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622637_99622639delinsCTG | CA1480087907 | MTTP | c.2514-40_2514-38delinsCTG (n.2514-40_2514-38delinsCTG) c.2265-40_2265-38delinsCTG (n.2265-40_2265-38delinsCTG) c.2595-40_2595-38delinsCTG (n.2595-40_2595-38delinsCTG) c.*961-40_*961-38delinsCTG (n.*961-40_*961-38delinsCTG) | |
| 4 | g.99622638T>A | CA3022387 | MTTP | c.2514-39T>A (n.2514-39T>A) c.2265-39T>A (n.2265-39T>A) c.2595-39T>A (n.2595-39T>A) c.*961-39T>A (n.*961-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622638T>C | CA2578152534 | MTTP | c.2514-39T>C (n.2514-39T>C) c.2265-39T>C (n.2265-39T>C) c.2595-39T>C (n.2595-39T>C) c.*961-39T>C (n.*961-39T>C) | |
| 4 | g.99622638T>G | CA1480087909 | MTTP | c.2514-39T>G (n.2514-39T>G) c.2265-39T>G (n.2265-39T>G) c.2595-39T>G (n.2595-39T>G) c.*961-39T>G (n.*961-39T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99622638T= | CA1480087908 | MTTP | c.2514-39T= (n.2514-39T=) c.2265-39T= (n.2265-39T=) c.2595-39T= (n.2595-39T=) c.*961-39T= (n.*961-39T=) | |
| 4 | g.99622638_99622639delinsTG | CA1480087910 | MTTP | c.2514-39_2514-38delinsTG (n.2514-39_2514-38delinsTG) c.2265-39_2265-38delinsTG (n.2265-39_2265-38delinsTG) c.2595-39_2595-38delinsTG (n.2595-39_2595-38delinsTG) c.*961-39_*961-38delinsTG (n.*961-39_*961-38delinsTG) | |
| 4 | g.99622645_99622646del | CA3022386 | MTTP | c.2514-32_2514-31del (n.2514-32_2514-31del) c.2265-32_2265-31del (n.2265-32_2265-31del) c.2595-32_2595-31del (n.2595-32_2595-31del) c.*961-32_*961-31del (n.*961-32_*961-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622639del | CA553568500 | MTTP | c.2514-38del (n.2514-38del) c.2265-38del (n.2265-38del) c.2595-38del (n.2595-38del) c.*961-38del (n.*961-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622640T>C | CA553568501 | MTTP | c.2514-37T>C (n.2514-37T>C) c.2265-37T>C (n.2265-37T>C) c.2595-37T>C (n.2595-37T>C) c.*961-37T>C (n.*961-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622640T= | CA1480087911 | MTTP | c.2514-37T= (n.2514-37T=) c.2265-37T= (n.2265-37T=) c.2595-37T= (n.2595-37T=) c.*961-37T= (n.*961-37T=) | |
| 4 | g.99622641G= | CA1480087912 | MTTP | c.2514-36G= (n.2514-36G=) c.2265-36G= (n.2265-36G=) c.2595-36G= (n.2595-36G=) c.*961-36G= (n.*961-36G=) | |
| 4 | g.99622641G>T | CA3022388 | MTTP | c.2514-36G>T (n.2514-36G>T) c.2265-36G>T (n.2265-36G>T) c.2595-36G>T (n.2595-36G>T) c.*961-36G>T (n.*961-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622642T>C | CA2671535531 | MTTP | c.2514-35T>C (n.2514-35T>C) c.2265-35T>C (n.2265-35T>C) c.2595-35T>C (n.2595-35T>C) c.*961-35T>C (n.*961-35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622643G>A | CA2671535532 | MTTP | c.2514-34G>A (n.2514-34G>A) c.2265-34G>A (n.2265-34G>A) c.2595-34G>A (n.2595-34G>A) c.*961-34G>A (n.*961-34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622645G>A | CA2671535533 | MTTP | c.2514-32G>A (n.2514-32G>A) c.2265-32G>A (n.2265-32G>A) c.2595-32G>A (n.2595-32G>A) c.*961-32G>A (n.*961-32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622645G= | CA1480087913 | MTTP | c.2514-32G= (n.2514-32G=) c.2265-32G= (n.2265-32G=) c.2595-32G= (n.2595-32G=) c.*961-32G= (n.*961-32G=) | |
| 4 | g.99622645G>T | CA3022389 | MTTP | c.2514-32G>T (n.2514-32G>T) c.2265-32G>T (n.2265-32G>T) c.2595-32G>T (n.2595-32G>T) c.*961-32G>T (n.*961-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622647A= | CA1480087914 | MTTP | c.2514-30A= (n.2514-30A=) c.2265-30A= (n.2265-30A=) c.2595-30A= (n.2595-30A=) c.*961-30A= (n.*961-30A=) | |
| 4 | g.99622647A>C | CA800730098 | MTTP | c.2514-30A>C (n.2514-30A>C) c.2265-30A>C (n.2265-30A>C) c.2595-30A>C (n.2595-30A>C) c.*961-30A>C (n.*961-30A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99622649T>A | CA1480087916 | MTTP | c.2514-28T>A (n.2514-28T>A) c.2265-28T>A (n.2265-28T>A) c.2595-28T>A (n.2595-28T>A) c.*961-28T>A (n.*961-28T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99622649T= | CA1480087915 | MTTP | c.2514-28T= (n.2514-28T=) c.2265-28T= (n.2265-28T=) c.2595-28T= (n.2595-28T=) c.*961-28T= (n.*961-28T=) | |
| 4 | g.99622652T>C | CA2671535534 | MTTP | c.2514-25T>C (n.2514-25T>C) c.2265-25T>C (n.2265-25T>C) c.2595-25T>C (n.2595-25T>C) c.*961-25T>C (n.*961-25T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622653G>A | CA2671535535 | MTTP | c.2514-24G>A (n.2514-24G>A) c.2265-24G>A (n.2265-24G>A) c.2595-24G>A (n.2595-24G>A) c.*961-24G>A (n.*961-24G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622653G>T | CA2578152535 | MTTP | c.2514-24G>T (n.2514-24G>T) c.2265-24G>T (n.2265-24G>T) c.2595-24G>T (n.2595-24G>T) c.*961-24G>T (n.*961-24G>T) | |
| 4 | g.99622654T>A | CA553568502 | MTTP | c.2514-23T>A (n.2514-23T>A) c.2265-23T>A (n.2265-23T>A) c.2595-23T>A (n.2595-23T>A) c.*961-23T>A (n.*961-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622654T= | CA1480087917 | MTTP | c.2514-23T= (n.2514-23T=) c.2265-23T= (n.2265-23T=) c.2595-23T= (n.2595-23T=) c.*961-23T= (n.*961-23T=) | |
| 4 | g.99622655T>C | CA2671535536 | MTTP | c.2514-22T>C (n.2514-22T>C) c.2265-22T>C (n.2265-22T>C) c.2595-22T>C (n.2595-22T>C) c.*961-22T>C (n.*961-22T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622656A= | CA1480087919 | MTTP | c.2514-21A= (n.2514-21A=) c.2265-21A= (n.2265-21A=) c.2595-21A= (n.2595-21A=) c.*961-21A= (n.*961-21A=) | |
| 4 | g.99622656A>G | CA553568503 | MTTP | c.2514-21A>G (n.2514-21A>G) c.2265-21A>G (n.2265-21A>G) c.2595-21A>G (n.2595-21A>G) c.*961-21A>G (n.*961-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622656_99622659delinsATTG | CA1480087918 | MTTP | c.2514-21_2514-18delinsATTG (n.2514-21_2514-18delinsATTG) c.2265-21_2265-18delinsATTG (n.2265-21_2265-18delinsATTG) c.2595-21_2595-18delinsATTG (n.2595-21_2595-18delinsATTG) c.*961-21_*961-18delinsATTG (n.*961-21_*961-18delinsATTG) | |
| 4 | g.99622657T>C | CA553568505 | MTTP | c.2514-20T>C (n.2514-20T>C) c.2265-20T>C (n.2265-20T>C) c.2595-20T>C (n.2595-20T>C) c.*961-20T>C (n.*961-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99622657T= | CA1480087920 | MTTP | c.2514-20T= (n.2514-20T=) c.2265-20T= (n.2265-20T=) c.2595-20T= (n.2595-20T=) c.*961-20T= (n.*961-20T=) | |
| 4 | g.99622660_99622662del | CA553568504 | MTTP | c.2514-17_2514-15del (n.2514-17_2514-15del) c.2265-17_2265-15del (n.2265-17_2265-15del) c.2595-17_2595-15del (n.2595-17_2595-15del) c.*961-17_*961-15del (n.*961-17_*961-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622658T>C | CA3022390 | MTTP | c.2514-19T>C (n.2514-19T>C) c.2265-19T>C (n.2265-19T>C) c.2595-19T>C (n.2595-19T>C) c.*961-19T>C (n.*961-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622658T>G | CA2671535537 | MTTP | c.2514-19T>G (n.2514-19T>G) c.2265-19T>G (n.2265-19T>G) c.2595-19T>G (n.2595-19T>G) c.*961-19T>G (n.*961-19T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622658T= | CA1480087921 | MTTP | c.2514-19T= (n.2514-19T=) c.2265-19T= (n.2265-19T=) c.2595-19T= (n.2595-19T=) c.*961-19T= (n.*961-19T=) | |
| 4 | g.99622659G>A | CA3022391 | MTTP | c.2514-18G>A (n.2514-18G>A) c.2265-18G>A (n.2265-18G>A) c.2595-18G>A (n.2595-18G>A) c.*961-18G>A (n.*961-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622659G>C | CA2671535538 | MTTP | c.2514-18G>C (n.2514-18G>C) c.2265-18G>C (n.2265-18G>C) c.2595-18G>C (n.2595-18G>C) c.*961-18G>C (n.*961-18G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622659G= | CA1480087922 | MTTP | c.2514-18G= (n.2514-18G=) c.2265-18G= (n.2265-18G=) c.2595-18G= (n.2595-18G=) c.*961-18G= (n.*961-18G=) | |
| 4 | g.99622659_99622660delinsGT | CA1480087923 | MTTP | c.2514-18_2514-17delinsGT (n.2514-18_2514-17delinsGT) c.2265-18_2265-17delinsGT (n.2265-18_2265-17delinsGT) c.2595-18_2595-17delinsGT (n.2595-18_2595-17delinsGT) c.*961-18_*961-17delinsGT (n.*961-18_*961-17delinsGT) | |
| 4 | g.99622660T>A | CA2671535539 | MTTP | c.2514-17T>A (n.2514-17T>A) c.2265-17T>A (n.2265-17T>A) c.2595-17T>A (n.2595-17T>A) c.*961-17T>A (n.*961-17T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622660T>G | CA553568506 | MTTP | c.2514-17T>G (n.2514-17T>G) c.2265-17T>G (n.2265-17T>G) c.2595-17T>G (n.2595-17T>G) c.*961-17T>G (n.*961-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622660T= | CA1480087924 | MTTP | c.2514-17T= (n.2514-17T=) c.2265-17T= (n.2265-17T=) c.2595-17T= (n.2595-17T=) c.*961-17T= (n.*961-17T=) | |
| 4 | g.99622661del | CA800730114 | MTTP | c.2514-16del (n.2514-16del) c.2265-16del (n.2265-16del) c.2595-16del (n.2595-16del) c.*961-16del (n.*961-16del) | dbSNP |
| 4 | g.99622661T>C | CA3022392 | MTTP | c.2514-16T>C (n.2514-16T>C) c.2265-16T>C (n.2265-16T>C) c.2595-16T>C (n.2595-16T>C) c.*961-16T>C (n.*961-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622661T= | CA1480087925 | MTTP | c.2514-16T= (n.2514-16T=) c.2265-16T= (n.2265-16T=) c.2595-16T= (n.2595-16T=) c.*961-16T= (n.*961-16T=) | |
| 4 | g.99622663C>T | CA2671535540 | MTTP | c.2514-14C>T (n.2514-14C>T) c.2265-14C>T (n.2265-14C>T) c.2595-14C>T (n.2595-14C>T) c.*961-14C>T (n.*961-14C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622663_99622666delinsCTGT | CA1480087926 | MTTP | c.2514-14_2514-11delinsCTGT (n.2514-14_2514-11delinsCTGT) c.2265-14_2265-11delinsCTGT (n.2265-14_2265-11delinsCTGT) c.2595-14_2595-11delinsCTGT (n.2595-14_2595-11delinsCTGT) c.*961-14_*961-11delinsCTGT (n.*961-14_*961-11delinsCTGT) | |
| 4 | g.99622670_99622672del | CA553568507 | MTTP | c.2514-7_2514-5del (n.2514-7_2514-5del) c.2265-7_2265-5del (n.2265-7_2265-5del) c.2595-7_2595-5del (n.2595-7_2595-5del) c.*961-7_*961-5del (n.*961-7_*961-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622665G>A | CA3022393 | MTTP | c.2514-12G>A (n.2514-12G>A) c.2265-12G>A (n.2265-12G>A) c.2595-12G>A (n.2595-12G>A) c.*961-12G>A (n.*961-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622665G= | CA1480087927 | MTTP | c.2514-12G= (n.2514-12G=) c.2265-12G= (n.2265-12G=) c.2595-12G= (n.2595-12G=) c.*961-12G= (n.*961-12G=) | |
| 4 | g.99622666T>C | CA1480087929 | MTTP | c.2514-11T>C (n.2514-11T>C) c.2265-11T>C (n.2265-11T>C) c.2595-11T>C (n.2595-11T>C) c.*961-11T>C (n.*961-11T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99622666T= | CA1480087928 | MTTP | c.2514-11T= (n.2514-11T=) c.2265-11T= (n.2265-11T=) c.2595-11T= (n.2595-11T=) c.*961-11T= (n.*961-11T=) | |
| 4 | g.99622668del | CA2671535541 | MTTP | c.2514-9del (n.2514-9del) c.2265-9del (n.2265-9del) c.2595-9del (n.2595-9del) c.*961-9del (n.*961-9del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99622669T>C | CA3022394 | MTTP | c.2514-8T>C (n.2514-8T>C) c.2265-8T>C (n.2265-8T>C) c.2595-8T>C (n.2595-8T>C) c.*961-8T>C (n.*961-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622669T= | CA1480087930 | MTTP | c.2514-8T= (n.2514-8T=) c.2265-8T= (n.2265-8T=) c.2595-8T= (n.2595-8T=) c.*961-8T= (n.*961-8T=) | |
| 4 | g.99622670T>C | CA3022395 | MTTP | c.2514-7T>C (n.2514-7T>C) c.2265-7T>C (n.2265-7T>C) c.2595-7T>C (n.2595-7T>C) c.*961-7T>C (n.*961-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99622670T= | CA1480087931 | MTTP | c.2514-7T= (n.2514-7T=) c.2265-7T= (n.2265-7T=) c.2595-7T= (n.2595-7T=) c.*961-7T= (n.*961-7T=) |