UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99619094A= | CA1480086513 | MTTP | c.2338A= (p.Asn780=) c.2089A= (p.Asn697=) c.2419A= (p.Asn807=) c.*785A= (n.*785A=) | |
| 4 | g.99619094A>C | CA357518565 | MTTP | c.2338A>C (p.Asn780His) c.2089A>C (p.Asn697His) c.2419A>C (p.Asn807His) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
| 4 | g.99619094A>G | CA357518567 | MTTP | c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) | |
| 4 | g.99619094A>T | CA123821 | MTTP | c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.99619095A>C | CA357518573 | MTTP | c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619095A>G | CA357518575 | MTTP | c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) | |
| 4 | g.99619095A>T | CA357518570 | MTTP | c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619096T>A | CA357518577 | MTTP | c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.*787T>A (n.*787T>A) | |
| 4 | g.99619096T>C | CA440331497 | MTTP | c.2340T>C (p.Asn780=) c.2091T>C (p.Asn697=) c.2421T>C (p.Asn807=) c.*787T>C (n.*787T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99619096T>G | CA357518579 | MTTP | c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.*787T>G (n.*787T>G) | |
| 4 | g.99619096T= | CA1480086514 | MTTP | c.2340T= (p.Asn780=) c.2091T= (p.Asn697=) c.2421T= (p.Asn807=) c.*787T= (n.*787T=) | |
| 4 | g.99619097A>C | CA440331500 | MTTP | c.2341A>C (p.Arg781=) c.2092A>C (p.Arg698=) c.2422A>C (p.Arg808=) c.*788A>C (n.*788A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619097A>G | CA357518580 | MTTP | c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.2422A>G (p.Arg808Gly) c.*788A>G (n.*788A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619097A>T | CA357518582 | MTTP | c.2341A>T (p.Arg781Trp) c.2092A>T (p.Arg698Trp) c.2422A>T (p.Arg808Trp) c.*788A>T (n.*788A>T) | |
| 4 | g.99619098G>A | CA357518583 | MTTP | c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2093G>A (p.Arg698Lys) c.2423G>A (p.Arg808Lys) c.*789G>A (n.*789G>A) | |
| 4 | g.99619098G>C | CA357518585 | MTTP | c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2093G>C (p.Arg698Thr) c.2423G>C (p.Arg808Thr) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
| 4 | g.99619098G>T | CA357518587 | MTTP | c.2342G>T (p.Arg781Met) c.2093G>T (p.Arg698Met) c.2423G>T (p.Arg808Met) c.*789G>T (n.*789G>T) | |
| 4 | g.99619099G>A | CA357518589 | MTTP | c.2342+1G>A (n.2342+1G>A) c.2093+1G>A (n.2093+1G>A) c.2423+1G>A (n.2423+1G>A) c.*789+1G>A (n.*789+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619099G>C | CA357518590 | MTTP | c.2342+1G>C (n.2342+1G>C) c.2093+1G>C (n.2093+1G>C) c.2423+1G>C (n.2423+1G>C) c.*789+1G>C (n.*789+1G>C) | |
| 4 | g.99619099G= | CA1480086515 | MTTP | c.2342+1G= (n.2342+1G=) c.2093+1G= (n.2093+1G=) c.2423+1G= (n.2423+1G=) c.*789+1G= (n.*789+1G=) | |
| 4 | g.99619099G>T | CA357518592 | MTTP | c.2342+1G>T (n.2342+1G>T) c.2093+1G>T (n.2093+1G>T) c.2423+1G>T (n.2423+1G>T) c.*789+1G>T (n.*789+1G>T) | |
| 4 | g.99619100T>A | CA357518594 | MTTP | c.2342+2T>A (n.2342+2T>A) c.2093+2T>A (n.2093+2T>A) c.2423+2T>A (n.2423+2T>A) c.*789+2T>A (n.*789+2T>A) | |
| 4 | g.99619100T>C | CA357518596 | MTTP | c.2342+2T>C (n.2342+2T>C) c.2093+2T>C (n.2093+2T>C) c.2423+2T>C (n.2423+2T>C) c.*789+2T>C (n.*789+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619100T>G | CA357518597 | MTTP | c.2342+2T>G (n.2342+2T>G) c.2093+2T>G (n.2093+2T>G) c.2423+2T>G (n.2423+2T>G) c.*789+2T>G (n.*789+2T>G) | |
| 4 | g.99619100dup | CA2671535194 | MTTP | c.2342+2dup (n.2342+2dup) c.2093+2dup (n.2093+2dup) c.2423+2dup (n.2423+2dup) c.*789+2dup (n.*789+2dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619102A= | CA1480086516 | MTTP | c.2342+4A= (n.2342+4A=) c.2093+4A= (n.2093+4A=) c.2423+4A= (n.2423+4A=) c.*789+4A= (n.*789+4A=) | |
| 4 | g.99619102A>G | CA3022336 | MTTP | c.2342+4A>G (n.2342+4A>G) c.2093+4A>G (n.2093+4A>G) c.2423+4A>G (n.2423+4A>G) c.*789+4A>G (n.*789+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619103G>A | CA553131060 | MTTP | c.2342+5G>A (n.2342+5G>A) c.2093+5G>A (n.2093+5G>A) c.2423+5G>A (n.2423+5G>A) c.*789+5G>A (n.*789+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619103G= | CA1480086517 | MTTP | c.2342+5G= (n.2342+5G=) c.2093+5G= (n.2093+5G=) c.2423+5G= (n.2423+5G=) c.*789+5G= (n.*789+5G=) | |
| 4 | g.99619104T= | CA1480086518 | MTTP | c.2342+6T= (n.2342+6T=) c.2093+6T= (n.2093+6T=) c.2423+6T= (n.2423+6T=) c.*789+6T= (n.*789+6T=) | |
| 4 | g.99619104_99619105insACA | CA3022337 | MTTP | c.2342+6_2342+7insACA (n.2342+6_2342+7insACA) c.2093+6_2093+7insACA (n.2093+6_2093+7insACA) c.2423+6_2423+7insACA (n.2423+6_2423+7insACA) c.*789+6_*789+7insACA (n.*789+6_*789+7insACA) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.99619104_99619105insACAATTTA | CA553131061 | MTTP | c.2342+6_2342+7insACAATTTA (n.2342+6_2342+7insACAATTTA) c.2093+6_2093+7insACAATTTA (n.2093+6_2093+7insACAATTTA) c.2423+6_2423+7insACAATTTA (n.2423+6_2423+7insACAATTTA) c.*789+6_*789+7insACAATTTA (n.*789+6_*789+7insACAATTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99619105G>A | CA3022338 | MTTP | c.2342+7G>A (n.2342+7G>A) c.2093+7G>A (n.2093+7G>A) c.2423+7G>A (n.2423+7G>A) c.*789+7G>A (n.*789+7G>A) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.99619105G= | CA1480086519 | MTTP | c.2342+7G= (n.2342+7G=) c.2093+7G= (n.2093+7G=) c.2423+7G= (n.2423+7G=) c.*789+7G= (n.*789+7G=) | |
| 4 | g.99619108dup | CA917262699 | MTTP | c.2342+10dup (n.2342+10dup) c.2093+10dup (n.2093+10dup) c.2423+10dup (n.2423+10dup) c.*789+10dup (n.*789+10dup) | dbSNP |
| 4 | g.99619107T>C | CA3022339 | MTTP | c.2342+9T>C (n.2342+9T>C) c.2093+9T>C (n.2093+9T>C) c.2423+9T>C (n.2423+9T>C) c.*789+9T>C (n.*789+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619107T= | CA1480086520 | MTTP | c.2342+9T= (n.2342+9T=) c.2093+9T= (n.2093+9T=) c.2423+9T= (n.2423+9T=) c.*789+9T= (n.*789+9T=) | |
| 4 | g.99619108T>C | CA2671535195 | MTTP | c.2342+10T>C (n.2342+10T>C) c.2093+10T>C (n.2093+10T>C) c.2423+10T>C (n.2423+10T>C) c.*789+10T>C (n.*789+10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619112C= | CA1480086521 | MTTP | c.2342+14C= (n.2342+14C=) c.2093+14C= (n.2093+14C=) c.2423+14C= (n.2423+14C=) c.*789+14C= (n.*789+14C=) | |
| 4 | g.99619112C>T | CA102649532 | MTTP | c.2342+14C>T (n.2342+14C>T) c.2093+14C>T (n.2093+14C>T) c.2423+14C>T (n.2423+14C>T) c.*789+14C>T (n.*789+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619113del | CA2573138521 | MTTP | c.2342+15del (n.2342+15del) c.2093+15del (n.2093+15del) c.2423+15del (n.2423+15del) c.*789+15del (n.*789+15del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.99619113A= | CA1480086522 | MTTP | c.2342+15A= (n.2342+15A=) c.2093+15A= (n.2093+15A=) c.2423+15A= (n.2423+15A=) c.*789+15A= (n.*789+15A=) | |
| 4 | g.99619113A>G | CA553131070 | MTTP | c.2342+15A>G (n.2342+15A>G) c.2093+15A>G (n.2093+15A>G) c.2423+15A>G (n.2423+15A>G) c.*789+15A>G (n.*789+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619114T>C | CA1480086524 | MTTP | c.2342+16T>C (n.2342+16T>C) c.2093+16T>C (n.2093+16T>C) c.2423+16T>C (n.2423+16T>C) c.*789+16T>C (n.*789+16T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.99619114T>G | CA3022340 | MTTP | c.2342+16T>G (n.2342+16T>G) c.2093+16T>G (n.2093+16T>G) c.2423+16T>G (n.2423+16T>G) c.*789+16T>G (n.*789+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619114T= | CA1480086523 | MTTP | c.2342+16T= (n.2342+16T=) c.2093+16T= (n.2093+16T=) c.2423+16T= (n.2423+16T=) c.*789+16T= (n.*789+16T=) | |
| 4 | g.99619115T>G | CA553131079 | MTTP | c.2342+17T>G (n.2342+17T>G) c.2093+17T>G (n.2093+17T>G) c.2423+17T>G (n.2423+17T>G) c.*789+17T>G (n.*789+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619115T= | CA1480086525 | MTTP | c.2342+17T= (n.2342+17T=) c.2093+17T= (n.2093+17T=) c.2423+17T= (n.2423+17T=) c.*789+17T= (n.*789+17T=) | |
| 4 | g.99619117del | CA2762812631 | MTTP | c.2342+19del (n.2342+19del) c.2093+19del (n.2093+19del) c.2423+19del (n.2423+19del) c.*789+19del (n.*789+19del) | |
| 4 | g.99619117T>C | CA2671535196 | MTTP | c.2342+19T>C (n.2342+19T>C) c.2093+19T>C (n.2093+19T>C) c.2423+19T>C (n.2423+19T>C) c.*789+19T>C (n.*789+19T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619119C= | CA1480086526 | MTTP | c.2342+21C= (n.2342+21C=) c.2093+21C= (n.2093+21C=) c.2423+21C= (n.2423+21C=) c.*789+21C= (n.*789+21C=) | |
| 4 | g.99619119C>T | CA553131083 | MTTP | c.2342+21C>T (n.2342+21C>T) c.2093+21C>T (n.2093+21C>T) c.2423+21C>T (n.2423+21C>T) c.*789+21C>T (n.*789+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619120A= | CA1480086527 | MTTP | c.2342+22A= (n.2342+22A=) c.2093+22A= (n.2093+22A=) c.2423+22A= (n.2423+22A=) c.*789+22A= (n.*789+22A=) | |
| 4 | g.99619120A>G | CA1065946071 | MTTP | c.2342+22A>G (n.2342+22A>G) c.2093+22A>G (n.2093+22A>G) c.2423+22A>G (n.2423+22A>G) c.*789+22A>G (n.*789+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619121T>A | CA1480086529 | MTTP | c.2342+23T>A (n.2342+23T>A) c.2093+23T>A (n.2093+23T>A) c.2423+23T>A (n.2423+23T>A) c.*789+23T>A (n.*789+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99619121T>C | CA800728498 | MTTP | c.2342+23T>C (n.2342+23T>C) c.2093+23T>C (n.2093+23T>C) c.2423+23T>C (n.2423+23T>C) c.*789+23T>C (n.*789+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99619121T= | CA1480086528 | MTTP | c.2342+23T= (n.2342+23T=) c.2093+23T= (n.2093+23T=) c.2423+23T= (n.2423+23T=) c.*789+23T= (n.*789+23T=) | |
| 4 | g.99619125T>C | CA800728499 | MTTP | c.2342+27T>C (n.2342+27T>C) c.2093+27T>C (n.2093+27T>C) c.2423+27T>C (n.2423+27T>C) c.*789+27T>C (n.*789+27T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99619125T>G | CA2602489181 | MTTP | c.2342+27T>G (n.2342+27T>G) c.2093+27T>G (n.2093+27T>G) c.2423+27T>G (n.2423+27T>G) c.*789+27T>G (n.*789+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619125T= | CA1480086530 | MTTP | c.2342+27T= (n.2342+27T=) c.2093+27T= (n.2093+27T=) c.2423+27T= (n.2423+27T=) c.*789+27T= (n.*789+27T=) | |
| 4 | g.99619126_99619130del | CA2762812632 | MTTP | c.2342+28_2342+32del (n.2342+28_2342+32del) c.2093+28_2093+32del (n.2093+28_2093+32del) c.2423+28_2423+32del (n.2423+28_2423+32del) c.*789+28_*789+32del (n.*789+28_*789+32del) | |
| 4 | g.99619126G>T | CA2671535197 | MTTP | c.2342+28G>T (n.2342+28G>T) c.2093+28G>T (n.2093+28G>T) c.2423+28G>T (n.2423+28G>T) c.*789+28G>T (n.*789+28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619127A= | CA1480086531 | MTTP | c.2342+29A= (n.2342+29A=) c.2093+29A= (n.2093+29A=) c.2423+29A= (n.2423+29A=) c.*789+29A= (n.*789+29A=) | |
| 4 | g.99619127A>C | CA2671535198 | MTTP | c.2342+29A>C (n.2342+29A>C) c.2093+29A>C (n.2093+29A>C) c.2423+29A>C (n.2423+29A>C) c.*789+29A>C (n.*789+29A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619127A>G | CA800728503 | MTTP | c.2342+29A>G (n.2342+29A>G) c.2093+29A>G (n.2093+29A>G) c.2423+29A>G (n.2423+29A>G) c.*789+29A>G (n.*789+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619132C>A | CA2671535199 | MTTP | c.2342+34C>A (n.2342+34C>A) c.2093+34C>A (n.2093+34C>A) c.2423+34C>A (n.2423+34C>A) c.*789+34C>A (n.*789+34C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619133A>C | CA2671535200 | MTTP | c.2342+35A>C (n.2342+35A>C) c.2093+35A>C (n.2093+35A>C) c.2423+35A>C (n.2423+35A>C) c.*789+35A>C (n.*789+35A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619134del | CA2762812633 | MTTP | c.2342+36del (n.2342+36del) c.2093+36del (n.2093+36del) c.2423+36del (n.2423+36del) c.*789+36del (n.*789+36del) | |
| 4 | g.99619135A= | CA1480086532 | MTTP | c.2342+37A= (n.2342+37A=) c.2093+37A= (n.2093+37A=) c.2423+37A= (n.2423+37A=) c.*789+37A= (n.*789+37A=) | |
| 4 | g.99619135A>C | CA3022342 | MTTP | c.2342+37A>C (n.2342+37A>C) c.2093+37A>C (n.2093+37A>C) c.2423+37A>C (n.2423+37A>C) c.*789+37A>C (n.*789+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619135A>G | CA3022341 | MTTP | c.2342+37A>G (n.2342+37A>G) c.2093+37A>G (n.2093+37A>G) c.2423+37A>G (n.2423+37A>G) c.*789+37A>G (n.*789+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619136T>A | CA2578152492 | MTTP | c.2342+38T>A (n.2342+38T>A) c.2093+38T>A (n.2093+38T>A) c.2423+38T>A (n.2423+38T>A) c.*789+38T>A (n.*789+38T>A) | |
| 4 | g.99619136T>C | CA1480086534 | MTTP | c.2342+38T>C (n.2342+38T>C) c.2093+38T>C (n.2093+38T>C) c.2423+38T>C (n.2423+38T>C) c.*789+38T>C (n.*789+38T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99619136T>G | CA1480086535 | MTTP | c.2342+38T>G (n.2342+38T>G) c.2093+38T>G (n.2093+38T>G) c.2423+38T>G (n.2423+38T>G) c.*789+38T>G (n.*789+38T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99619136T= | CA1480086533 | MTTP | c.2342+38T= (n.2342+38T=) c.2093+38T= (n.2093+38T=) c.2423+38T= (n.2423+38T=) c.*789+38T= (n.*789+38T=) | |
| 4 | g.99619137_99619138del | CA2671535201 | MTTP | c.2342+39_2342+40del (n.2342+39_2342+40del) c.2093+39_2093+40del (n.2093+39_2093+40del) c.2423+39_2423+40del (n.2423+39_2423+40del) c.*789+39_*789+40del (n.*789+39_*789+40del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619139G>A | CA2762812636 | MTTP | c.2342+41G>A (n.2342+41G>A) c.2093+41G>A (n.2093+41G>A) c.2423+41G>A (n.2423+41G>A) c.*789+41G>A (n.*789+41G>A) | |
| 4 | g.99619139G>C | CA3022343 | MTTP | c.2342+41G>C (n.2342+41G>C) c.2093+41G>C (n.2093+41G>C) c.2423+41G>C (n.2423+41G>C) c.*789+41G>C (n.*789+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619139G= | CA1480086536 | MTTP | c.2342+41G= (n.2342+41G=) c.2093+41G= (n.2093+41G=) c.2423+41G= (n.2423+41G=) c.*789+41G= (n.*789+41G=) | |
| 4 | g.99619139G>T | CA2762812635 | MTTP | c.2342+41G>T (n.2342+41G>T) c.2093+41G>T (n.2093+41G>T) c.2423+41G>T (n.2423+41G>T) c.*789+41G>T (n.*789+41G>T) | |
| 4 | g.99619140A>C | CA2762812637 | MTTP | c.2342+42A>C (n.2342+42A>C) c.2093+42A>C (n.2093+42A>C) c.2423+42A>C (n.2423+42A>C) c.*789+42A>C (n.*789+42A>C) | |
| 4 | g.99619141C>A | CA2578152493 | MTTP | c.2342+43C>A (n.2342+43C>A) c.2093+43C>A (n.2093+43C>A) c.2423+43C>A (n.2423+43C>A) c.*789+43C>A (n.*789+43C>A) | |
| 4 | g.99619141C= | CA1480086537 | MTTP | c.2342+43C= (n.2342+43C=) c.2093+43C= (n.2093+43C=) c.2423+43C= (n.2423+43C=) c.*789+43C= (n.*789+43C=) | |
| 4 | g.99619141C>T | CA1480086538 | MTTP | c.2342+43C>T (n.2342+43C>T) c.2093+43C>T (n.2093+43C>T) c.2423+43C>T (n.2423+43C>T) c.*789+43C>T (n.*789+43C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99619142_99619144del | CA2762812638 | MTTP | c.2342+44_2342+46del (n.2342+44_2342+46del) c.2093+44_2093+46del (n.2093+44_2093+46del) c.2423+44_2423+46del (n.2423+44_2423+46del) c.*789+44_*789+46del (n.*789+44_*789+46del) | |
| 4 | g.99619143A= | CA1480086539 | MTTP | c.2342+45A= (n.2342+45A=) c.2093+45A= (n.2093+45A=) c.2423+45A= (n.2423+45A=) c.*789+45A= (n.*789+45A=) | |
| 4 | g.99619143A>G | CA553131090 | MTTP | c.2342+45A>G (n.2342+45A>G) c.2093+45A>G (n.2093+45A>G) c.2423+45A>G (n.2423+45A>G) c.*789+45A>G (n.*789+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619144T>C | CA2578152494 | MTTP | c.2342+46T>C (n.2342+46T>C) c.2093+46T>C (n.2093+46T>C) c.2423+46T>C (n.2423+46T>C) c.*789+46T>C (n.*789+46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619146del | CA2762812640 | MTTP | c.2342+48del (n.2342+48del) c.2093+48del (n.2093+48del) c.2423+48del (n.2423+48del) c.*789+48del (n.*789+48del) | |
| 4 | g.99619146T>A | CA553131093 | MTTP | c.2342+48T>A (n.2342+48T>A) c.2093+48T>A (n.2093+48T>A) c.2423+48T>A (n.2423+48T>A) c.*789+48T>A (n.*789+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619146T>C | CA2671535202 | MTTP | c.2342+48T>C (n.2342+48T>C) c.2093+48T>C (n.2093+48T>C) c.2423+48T>C (n.2423+48T>C) c.*789+48T>C (n.*789+48T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619146T= | CA1480086540 | MTTP | c.2342+48T= (n.2342+48T=) c.2093+48T= (n.2093+48T=) c.2423+48T= (n.2423+48T=) c.*789+48T= (n.*789+48T=) | |
| 4 | g.99619148C>A | CA2671535203 | MTTP | c.2342+50C>A (n.2342+50C>A) c.2093+50C>A (n.2093+50C>A) c.2423+50C>A (n.2423+50C>A) c.*789+50C>A (n.*789+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619148C= | CA1480086541 | MTTP | c.2342+50C= (n.2342+50C=) c.2093+50C= (n.2093+50C=) c.2423+50C= (n.2423+50C=) c.*789+50C= (n.*789+50C=) | |
| 4 | g.99619148C>G | CA2762812641 | MTTP | c.2342+50C>G (n.2342+50C>G) c.2093+50C>G (n.2093+50C>G) c.2423+50C>G (n.2423+50C>G) c.*789+50C>G (n.*789+50C>G) | |
| 4 | g.99619148C>T | CA3022344 | MTTP | c.2342+50C>T (n.2342+50C>T) c.2093+50C>T (n.2093+50C>T) c.2423+50C>T (n.2423+50C>T) c.*789+50C>T (n.*789+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619150_99619153del | CA2762812642 | MTTP | c.2342+52_2342+55del (n.2342+52_2342+55del) c.2093+52_2093+55del (n.2093+52_2093+55del) c.2423+52_2423+55del (n.2423+52_2423+55del) c.*789+52_*789+55del (n.*789+52_*789+55del) | |
| 4 | g.99619149_99619150insT | CA2762812643 | MTTP | c.2342+51_2342+52insT (n.2342+51_2342+52insT) c.2093+51_2093+52insT (n.2093+51_2093+52insT) c.2423+51_2423+52insT (n.2423+51_2423+52insT) c.*789+51_*789+52insT (n.*789+51_*789+52insT) | |
| 4 | g.99619151A>G | CA2671535204 | MTTP | c.2342+53A>G (n.2342+53A>G) c.2093+53A>G (n.2093+53A>G) c.2423+53A>G (n.2423+53A>G) c.*789+53A>G (n.*789+53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619152G>C | CA2762812644 | MTTP | c.2342+54G>C (n.2342+54G>C) c.2093+54G>C (n.2093+54G>C) c.2423+54G>C (n.2423+54G>C) c.*789+54G>C (n.*789+54G>C) | |
| 4 | g.99619152G= | CA1480086542 | MTTP | c.2342+54G= (n.2342+54G=) c.2093+54G= (n.2093+54G=) c.2423+54G= (n.2423+54G=) c.*789+54G= (n.*789+54G=) | |
| 4 | g.99619152G>T | CA553131094 | MTTP | c.2342+54G>T (n.2342+54G>T) c.2093+54G>T (n.2093+54G>T) c.2423+54G>T (n.2423+54G>T) c.*789+54G>T (n.*789+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619154_99619155del | CA2762812646 | MTTP | c.2342+56_2342+57del (n.2342+56_2342+57del) c.2093+56_2093+57del (n.2093+56_2093+57del) c.2423+56_2423+57del (n.2423+56_2423+57del) c.*789+56_*789+57del (n.*789+56_*789+57del) | |
| 4 | g.99619155C>A | CA1065946083 | MTTP | c.2342+57C>A (n.2342+57C>A) c.2093+57C>A (n.2093+57C>A) c.2423+57C>A (n.2423+57C>A) c.*789+57C>A (n.*789+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619155C= | CA1480086543 | MTTP | c.2342+57C= (n.2342+57C=) c.2093+57C= (n.2093+57C=) c.2423+57C= (n.2423+57C=) c.*789+57C= (n.*789+57C=) | |
| 4 | g.99619156T>A | CA2762812647 | MTTP | c.2342+58T>A (n.2342+58T>A) c.2093+58T>A (n.2093+58T>A) c.2423+58T>A (n.2423+58T>A) c.*789+58T>A (n.*789+58T>A) | |
| 4 | g.99619156T>G | CA2671535205 | MTTP | c.2342+58T>G (n.2342+58T>G) c.2093+58T>G (n.2093+58T>G) c.2423+58T>G (n.2423+58T>G) c.*789+58T>G (n.*789+58T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619157T>A | CA2762812649 | MTTP | c.2342+59T>A (n.2342+59T>A) c.2093+59T>A (n.2093+59T>A) c.2423+59T>A (n.2423+59T>A) c.*789+59T>A (n.*789+59T>A) | |
| 4 | g.99619157_99619161del | CA2762812648 | MTTP | c.2342+59_2342+63del (n.2342+59_2342+63del) c.2093+59_2093+63del (n.2093+59_2093+63del) c.2423+59_2423+63del (n.2423+59_2423+63del) c.*789+59_*789+63del (n.*789+59_*789+63del) | |
| 4 | g.99619157_99619158insAGA | CA2762812650 | MTTP | c.2342+59_2342+60insAGA (n.2342+59_2342+60insAGA) c.2093+59_2093+60insAGA (n.2093+59_2093+60insAGA) c.2423+59_2423+60insAGA (n.2423+59_2423+60insAGA) c.*789+59_*789+60insAGA (n.*789+59_*789+60insAGA) | |
| 4 | g.99619159C>A | CA2578152495 | MTTP | c.2342+61C>A (n.2342+61C>A) c.2093+61C>A (n.2093+61C>A) c.2423+61C>A (n.2423+61C>A) c.*789+61C>A (n.*789+61C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99619159C= | CA1480086544 | MTTP | c.2342+61C= (n.2342+61C=) c.2093+61C= (n.2093+61C=) c.2423+61C= (n.2423+61C=) c.*789+61C= (n.*789+61C=) | |
| 4 | g.99619159C>T | CA102649574 | MTTP | c.2342+61C>T (n.2342+61C>T) c.2093+61C>T (n.2093+61C>T) c.2423+61C>T (n.2423+61C>T) c.*789+61C>T (n.*789+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619159_99619160del | CA2762812652 | MTTP | c.2342+61_2342+62del (n.2342+61_2342+62del) c.2093+61_2093+62del (n.2093+61_2093+62del) c.2423+61_2423+62del (n.2423+61_2423+62del) c.*789+61_*789+62del (n.*789+61_*789+62del) | |
| 4 | g.99619159_99619160insA | CA2762812655 | MTTP | c.2342+61_2342+62insA (n.2342+61_2342+62insA) c.2093+61_2093+62insA (n.2093+61_2093+62insA) c.2423+61_2423+62insA (n.2423+61_2423+62insA) c.*789+61_*789+62insA (n.*789+61_*789+62insA) | |
| 4 | g.99619159_99619160insACA | CA2762812656 | MTTP | c.2342+61_2342+62insACA (n.2342+61_2342+62insACA) c.2093+61_2093+62insACA (n.2093+61_2093+62insACA) c.2423+61_2423+62insACA (n.2423+61_2423+62insACA) c.*789+61_*789+62insACA (n.*789+61_*789+62insACA) | |
| 4 | g.99619159_99619160insACT | CA2762812657 | MTTP | c.2342+61_2342+62insACT (n.2342+61_2342+62insACT) c.2093+61_2093+62insACT (n.2093+61_2093+62insACT) c.2423+61_2423+62insACT (n.2423+61_2423+62insACT) c.*789+61_*789+62insACT (n.*789+61_*789+62insACT) | |
| 4 | g.99619160del | CA2762812658 | MTTP | c.2342+62del (n.2342+62del) c.2093+62del (n.2093+62del) c.2423+62del (n.2423+62del) c.*789+62del (n.*789+62del) | |
| 4 | g.99619160G>A | CA102649579 | MTTP | c.2342+62G>A (n.2342+62G>A) c.2093+62G>A (n.2093+62G>A) c.2423+62G>A (n.2423+62G>A) c.*789+62G>A (n.*789+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619160G>C | CA2762812659 | MTTP | c.2342+62G>C (n.2342+62G>C) c.2093+62G>C (n.2093+62G>C) c.2423+62G>C (n.2423+62G>C) c.*789+62G>C (n.*789+62G>C) | |
| 4 | g.99619160G= | CA1480086545 | MTTP | c.2342+62G= (n.2342+62G=) c.2093+62G= (n.2093+62G=) c.2423+62G= (n.2423+62G=) c.*789+62G= (n.*789+62G=) | |
| 4 | g.99619160G>T | CA2557362620 | MTTP | c.2342+62G>T (n.2342+62G>T) c.2093+62G>T (n.2093+62G>T) c.2423+62G>T (n.2423+62G>T) c.*789+62G>T (n.*789+62G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99619161A>C | CA2762812661 | MTTP | c.2342+63A>C (n.2342+63A>C) c.2093+63A>C (n.2093+63A>C) c.2423+63A>C (n.2423+63A>C) c.*789+63A>C (n.*789+63A>C) | |
| 4 | g.99619161A>G | CA2671535206 | MTTP | c.2342+63A>G (n.2342+63A>G) c.2093+63A>G (n.2093+63A>G) c.2423+63A>G (n.2423+63A>G) c.*789+63A>G (n.*789+63A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619161A>T | CA2706671669 | MTTP | c.2342+63A>T (n.2342+63A>T) c.2093+63A>T (n.2093+63A>T) c.2423+63A>T (n.2423+63A>T) c.*789+63A>T (n.*789+63A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99619162A>T | CA2671535207 | MTTP | c.2342+64A>T (n.2342+64A>T) c.2093+64A>T (n.2093+64A>T) c.2423+64A>T (n.2423+64A>T) c.*789+64A>T (n.*789+64A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619162_99619166del | CA2762812662 | MTTP | c.2342+64_2342+68del (n.2342+64_2342+68del) c.2093+64_2093+68del (n.2093+64_2093+68del) c.2423+64_2423+68del (n.2423+64_2423+68del) c.*789+64_*789+68del (n.*789+64_*789+68del) | |
| 4 | g.99619163A= | CA1480086546 | MTTP | c.2342+65A= (n.2342+65A=) c.2093+65A= (n.2093+65A=) c.2423+65A= (n.2423+65A=) c.*789+65A= (n.*789+65A=) | |
| 4 | g.99619163A>C | CA1480086547 | MTTP | c.2342+65A>C (n.2342+65A>C) c.2093+65A>C (n.2093+65A>C) c.2423+65A>C (n.2423+65A>C) c.*789+65A>C (n.*789+65A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99619163A>T | CA2762812663 | MTTP | c.2342+65A>T (n.2342+65A>T) c.2093+65A>T (n.2093+65A>T) c.2423+65A>T (n.2423+65A>T) c.*789+65A>T (n.*789+65A>T) | |
| 4 | g.99619165A>T | CA2671535208 | MTTP | c.2342+67A>T (n.2342+67A>T) c.2093+67A>T (n.2093+67A>T) c.2423+67A>T (n.2423+67A>T) c.*789+67A>T (n.*789+67A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619166del | CA2671535209 | MTTP | c.2342+68del (n.2342+68del) c.2093+68del (n.2093+68del) c.2423+68del (n.2423+68del) c.*789+68del (n.*789+68del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619166T>C | CA800728522 | MTTP | c.2342+68T>C (n.2342+68T>C) c.2093+68T>C (n.2093+68T>C) c.2423+68T>C (n.2423+68T>C) c.*789+68T>C (n.*789+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619166T= | CA1480086548 | MTTP | c.2342+68T= (n.2342+68T=) c.2093+68T= (n.2093+68T=) c.2423+68T= (n.2423+68T=) c.*789+68T= (n.*789+68T=) | |
| 4 | g.99619166_99619167insACA | CA2762812664 | MTTP | c.2342+68_2342+69insACA (n.2342+68_2342+69insACA) c.2093+68_2093+69insACA (n.2093+68_2093+69insACA) c.2423+68_2423+69insACA (n.2423+68_2423+69insACA) c.*789+68_*789+69insACA (n.*789+68_*789+69insACA) | |
| 4 | g.99619167G>A | CA800728524 | MTTP | c.2342+69G>A (n.2342+69G>A) c.2093+69G>A (n.2093+69G>A) c.2423+69G>A (n.2423+69G>A) c.*789+69G>A (n.*789+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619167G= | CA1480086549 | MTTP | c.2342+69G= (n.2342+69G=) c.2093+69G= (n.2093+69G=) c.2423+69G= (n.2423+69G=) c.*789+69G= (n.*789+69G=) | |
| 4 | g.99619169T>A | CA800728528 | MTTP | c.2342+71T>A (n.2342+71T>A) c.2093+71T>A (n.2093+71T>A) c.2423+71T>A (n.2423+71T>A) c.*789+71T>A (n.*789+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619169T= | CA1480086550 | MTTP | c.2342+71T= (n.2342+71T=) c.2093+71T= (n.2093+71T=) c.2423+71T= (n.2423+71T=) c.*789+71T= (n.*789+71T=) | |
| 4 | g.99619170T>C | CA1480086552 | MTTP | c.2342+72T>C (n.2342+72T>C) c.2093+72T>C (n.2093+72T>C) c.2423+72T>C (n.2423+72T>C) c.*789+72T>C (n.*789+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99619170T= | CA1480086551 | MTTP | c.2342+72T= (n.2342+72T=) c.2093+72T= (n.2093+72T=) c.2423+72T= (n.2423+72T=) c.*789+72T= (n.*789+72T=) | |
| 4 | g.99619171T>A | CA2762812666 | MTTP | c.2342+73T>A (n.2342+73T>A) c.2093+73T>A (n.2093+73T>A) c.2423+73T>A (n.2423+73T>A) c.*789+73T>A (n.*789+73T>A) | |
| 4 | g.99619172G= | CA1480086553 | MTTP | c.2342+74G= (n.2342+74G=) c.2093+74G= (n.2093+74G=) c.2423+74G= (n.2423+74G=) c.*789+74G= (n.*789+74G=) | |
| 4 | g.99619172G>T | CA553131101 | MTTP | c.2342+74G>T (n.2342+74G>T) c.2093+74G>T (n.2093+74G>T) c.2423+74G>T (n.2423+74G>T) c.*789+74G>T (n.*789+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619172_99619179del | CA2762812668 | MTTP | c.2342+74_2342+81del (n.2342+74_2342+81del) c.2093+74_2093+81del (n.2093+74_2093+81del) c.2423+74_2423+81del (n.2423+74_2423+81del) c.*789+74_*789+81del (n.*789+74_*789+81del) | |
| 4 | g.99619173G>A | CA2762812669 | MTTP | c.2342+75G>A (n.2342+75G>A) c.2093+75G>A (n.2093+75G>A) c.2423+75G>A (n.2423+75G>A) c.*789+75G>A (n.*789+75G>A) | |
| 4 | g.99619173_99619174insA | CA2762812671 | MTTP | c.2342+75_2342+76insA (n.2342+75_2342+76insA) c.2093+75_2093+76insA (n.2093+75_2093+76insA) c.2423+75_2423+76insA (n.2423+75_2423+76insA) c.*789+75_*789+76insA (n.*789+75_*789+76insA) | |
| 4 | g.99619174G>A | CA2671535210 | MTTP | c.2342+76G>A (n.2342+76G>A) c.2093+76G>A (n.2093+76G>A) c.2423+76G>A (n.2423+76G>A) c.*789+76G>A (n.*789+76G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619174G>C | CA2762812673 | MTTP | c.2342+76G>C (n.2342+76G>C) c.2093+76G>C (n.2093+76G>C) c.2423+76G>C (n.2423+76G>C) c.*789+76G>C (n.*789+76G>C) | |
| 4 | g.99619174G>T | CA2578152496 | MTTP | c.2342+76G>T (n.2342+76G>T) c.2093+76G>T (n.2093+76G>T) c.2423+76G>T (n.2423+76G>T) c.*789+76G>T (n.*789+76G>T) | |
| 4 | g.99619178_99619181del | CA2578152497 | MTTP | c.2342+80_2342+83del (n.2342+80_2342+83del) c.2093+80_2093+83del (n.2093+80_2093+83del) c.2423+80_2423+83del (n.2423+80_2423+83del) c.*789+80_*789+83del (n.*789+80_*789+83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619175_99619176insGAG | CA2762812675 | MTTP | c.2342+77_2342+78insGAG (n.2342+77_2342+78insGAG) c.2093+77_2093+78insGAG (n.2093+77_2093+78insGAG) c.2423+77_2423+78insGAG (n.2423+77_2423+78insGAG) c.*789+77_*789+78insGAG (n.*789+77_*789+78insGAG) | |
| 4 | g.99619176A= | CA1480086554 | MTTP | c.2342+78A= (n.2342+78A=) c.2093+78A= (n.2093+78A=) c.2423+78A= (n.2423+78A=) c.*789+78A= (n.*789+78A=) | |
| 4 | g.99619176A>G | CA1480086555 | MTTP | c.2342+78A>G (n.2342+78A>G) c.2093+78A>G (n.2093+78A>G) c.2423+78A>G (n.2423+78A>G) c.*789+78A>G (n.*789+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99619180A>G | CA2762812677 | MTTP | c.2342+82A>G (n.2342+82A>G) c.2093+82A>G (n.2093+82A>G) c.2423+82A>G (n.2423+82A>G) c.*789+82A>G (n.*789+82A>G) | |
| 4 | g.99619180_99619181del | CA2762812676 | MTTP | c.2342+82_2342+83del (n.2342+82_2342+83del) c.2093+82_2093+83del (n.2093+82_2093+83del) c.2423+82_2423+83del (n.2423+82_2423+83del) c.*789+82_*789+83del (n.*789+82_*789+83del) | |
| 4 | g.99619181T>C | CA2706671670 | MTTP | c.2342+83T>C (n.2342+83T>C) c.2093+83T>C (n.2093+83T>C) c.2423+83T>C (n.2423+83T>C) c.*789+83T>C (n.*789+83T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99619182C>A | CA2671535211 | MTTP | c.2342+84C>A (n.2342+84C>A) c.2093+84C>A (n.2093+84C>A) c.2423+84C>A (n.2423+84C>A) c.*789+84C>A (n.*789+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619182_99619183insAGA | CA2762812678 | MTTP | c.2342+84_2342+85insAGA (n.2342+84_2342+85insAGA) c.2093+84_2093+85insAGA (n.2093+84_2093+85insAGA) c.2423+84_2423+85insAGA (n.2423+84_2423+85insAGA) c.*789+84_*789+85insAGA (n.*789+84_*789+85insAGA) | |
| 4 | g.99619184T>A | CA2762812679 | MTTP | c.2342+86T>A (n.2342+86T>A) c.2093+86T>A (n.2093+86T>A) c.2423+86T>A (n.2423+86T>A) c.*789+86T>A (n.*789+86T>A) | |
| 4 | g.99619185C>G | CA2578152498 | MTTP | c.2342+87C>G (n.2342+87C>G) c.2093+87C>G (n.2093+87C>G) c.2423+87C>G (n.2423+87C>G) c.*789+87C>G (n.*789+87C>G) | |
| 4 | g.99619185_99619187del | CA2762812680 | MTTP | c.2342+87_2342+89del (n.2342+87_2342+89del) c.2093+87_2093+89del (n.2093+87_2093+89del) c.2423+87_2423+89del (n.2423+87_2423+89del) c.*789+87_*789+89del (n.*789+87_*789+89del) | |
| 4 | g.99619186T>A | CA2762812682 | MTTP | c.2342+88T>A (n.2342+88T>A) c.2093+88T>A (n.2093+88T>A) c.2423+88T>A (n.2423+88T>A) c.*789+88T>A (n.*789+88T>A) | |
| 4 | g.99619186T>C | CA2671535212 | MTTP | c.2342+88T>C (n.2342+88T>C) c.2093+88T>C (n.2093+88T>C) c.2423+88T>C (n.2423+88T>C) c.*789+88T>C (n.*789+88T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619186_99619187del | CA2762812681 | MTTP | c.2342+88_2342+89del (n.2342+88_2342+89del) c.2093+88_2093+89del (n.2093+88_2093+89del) c.2423+88_2423+89del (n.2423+88_2423+89del) c.*789+88_*789+89del (n.*789+88_*789+89del) | |
| 4 | g.99619187del | CA2762812686 | MTTP | c.2342+89del (n.2342+89del) c.2093+89del (n.2093+89del) c.2423+89del (n.2423+89del) c.*789+89del (n.*789+89del) | |
| 4 | g.99619187G>A | CA102649587 | MTTP | c.2342+89G>A (n.2342+89G>A) c.2093+89G>A (n.2093+89G>A) c.2423+89G>A (n.2423+89G>A) c.*789+89G>A (n.*789+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99619187G= | CA1480086556 | MTTP | c.2342+89G= (n.2342+89G=) c.2093+89G= (n.2093+89G=) c.2423+89G= (n.2423+89G=) c.*789+89G= (n.*789+89G=) | |
| 4 | g.99619187G>T | CA2706525970 | MTTP | c.2342+89G>T (n.2342+89G>T) c.2093+89G>T (n.2093+89G>T) c.2423+89G>T (n.2423+89G>T) c.*789+89G>T (n.*789+89G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99619188A>T | CA2762812687 | MTTP | c.2342+90A>T (n.2342+90A>T) c.2093+90A>T (n.2093+90A>T) c.2423+90A>T (n.2423+90A>T) c.*789+90A>T (n.*789+90A>T) | |
| 4 | g.99619189C>A | CA2671535213 | MTTP | c.2342+91C>A (n.2342+91C>A) c.2093+91C>A (n.2093+91C>A) c.2423+91C>A (n.2423+91C>A) c.*789+91C>A (n.*789+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619189C>G | CA2762812691 | MTTP | c.2342+91C>G (n.2342+91C>G) c.2093+91C>G (n.2093+91C>G) c.2423+91C>G (n.2423+91C>G) c.*789+91C>G (n.*789+91C>G) | |
| 4 | g.99619189_99619192del | CA2762812689 | MTTP | c.2342+91_2342+94del (n.2342+91_2342+94del) c.2093+91_2093+94del (n.2093+91_2093+94del) c.2423+91_2423+94del (n.2423+91_2423+94del) c.*789+91_*789+94del (n.*789+91_*789+94del) | |
| 4 | g.99619190_99619194del | CA2762812690 | MTTP | c.2342+92_2342+96del (n.2342+92_2342+96del) c.2093+92_2093+96del (n.2093+92_2093+96del) c.2423+92_2423+96del (n.2423+92_2423+96del) c.*789+92_*789+96del (n.*789+92_*789+96del) | |
| 4 | g.99619189_99619190insAGA | CA2762812692 | MTTP | c.2342+91_2342+92insAGA (n.2342+91_2342+92insAGA) c.2093+91_2093+92insAGA (n.2093+91_2093+92insAGA) c.2423+91_2423+92insAGA (n.2423+91_2423+92insAGA) c.*789+91_*789+92insAGA (n.*789+91_*789+92insAGA) | |
| 4 | g.99619190T>A | CA2762812693 | MTTP | c.2342+92T>A (n.2342+92T>A) c.2093+92T>A (n.2093+92T>A) c.2423+92T>A (n.2423+92T>A) c.*789+92T>A (n.*789+92T>A) | |
| 4 | g.99619190T>G | CA2671535214 | MTTP | c.2342+92T>G (n.2342+92T>G) c.2093+92T>G (n.2093+92T>G) c.2423+92T>G (n.2423+92T>G) c.*789+92T>G (n.*789+92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99619191T>C | CA102649589 | MTTP | c.2342+93T>C (n.2342+93T>C) c.2093+93T>C (n.2093+93T>C) c.2423+93T>C (n.2423+93T>C) c.*789+93T>C (n.*789+93T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99619191T= | CA1480086557 | MTTP | c.2342+93T= (n.2342+93T=) c.2093+93T= (n.2093+93T=) c.2423+93T= (n.2423+93T=) c.*789+93T= (n.*789+93T=) | |
| 4 | g.99619191_99619192insAG | CA2762812695 | MTTP | c.2342+93_2342+94insAG (n.2342+93_2342+94insAG) c.2093+93_2093+94insAG (n.2093+93_2093+94insAG) c.2423+93_2423+94insAG (n.2423+93_2423+94insAG) c.*789+93_*789+94insAG (n.*789+93_*789+94insAG) | |
| 4 | g.99619193T>A | CA2762812697 | MTTP | c.2342+95T>A (n.2342+95T>A) c.2093+95T>A (n.2093+95T>A) c.2423+95T>A (n.2423+95T>A) c.*789+95T>A (n.*789+95T>A) | |
| 4 | g.99619194_99619196del | CA2762812699 | MTTP | c.2342+96_2342+98del (n.2342+96_2342+98del) c.2093+96_2093+98del (n.2093+96_2093+98del) c.2423+96_2423+98del (n.2423+96_2423+98del) c.*789+96_*789+98del (n.*789+96_*789+98del) |