UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99618464C= | CA1480086276 | MTTP | c.2218-510C= (n.2218-510C=) c.1969-510C= (n.1969-510C=) c.2299-510C= (n.2299-510C=) c.*665-510C= (n.*665-510C=) | |
| 4 | g.99618464C>G | CA553130907 | MTTP | c.2218-510C>G (n.2218-510C>G) c.1969-510C>G (n.1969-510C>G) c.2299-510C>G (n.2299-510C>G) c.*665-510C>G (n.*665-510C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618464C>T | CA553130908 | MTTP | c.2218-510C>T (n.2218-510C>T) c.1969-510C>T (n.1969-510C>T) c.2299-510C>T (n.2299-510C>T) c.*665-510C>T (n.*665-510C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618468A= | CA1480086277 | MTTP | c.2218-506A= (n.2218-506A=) c.1969-506A= (n.1969-506A=) c.2299-506A= (n.2299-506A=) c.*665-506A= (n.*665-506A=) | |
| 4 | g.99618468A>G | CA800728035 | MTTP | c.2218-506A>G (n.2218-506A>G) c.1969-506A>G (n.1969-506A>G) c.2299-506A>G (n.2299-506A>G) c.*665-506A>G (n.*665-506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618469G>C | CA2762812610 | MTTP | c.2218-505G>C (n.2218-505G>C) c.1969-505G>C (n.1969-505G>C) c.2299-505G>C (n.2299-505G>C) c.*665-505G>C (n.*665-505G>C) | |
| 4 | g.99618471T>C | CA1065945882 | MTTP | c.2218-503T>C (n.2218-503T>C) c.1969-503T>C (n.1969-503T>C) c.2299-503T>C (n.2299-503T>C) c.*665-503T>C (n.*665-503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618471T= | CA1480086278 | MTTP | c.2218-503T= (n.2218-503T=) c.1969-503T= (n.1969-503T=) c.2299-503T= (n.2299-503T=) c.*665-503T= (n.*665-503T=) | |
| 4 | g.99618472A= | CA1480086279 | MTTP | c.2218-502A= (n.2218-502A=) c.1969-502A= (n.1969-502A=) c.2299-502A= (n.2299-502A=) c.*665-502A= (n.*665-502A=) | |
| 4 | g.99618472A>G | CA102649078 | MTTP | c.2218-502A>G (n.2218-502A>G) c.1969-502A>G (n.1969-502A>G) c.2299-502A>G (n.2299-502A>G) c.*665-502A>G (n.*665-502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618473G>C | CA1480086281 | MTTP | c.2218-501G>C (n.2218-501G>C) c.1969-501G>C (n.1969-501G>C) c.2299-501G>C (n.2299-501G>C) c.*665-501G>C (n.*665-501G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618473G= | CA1480086280 | MTTP | c.2218-501G= (n.2218-501G=) c.1969-501G= (n.1969-501G=) c.2299-501G= (n.2299-501G=) c.*665-501G= (n.*665-501G=) | |
| 4 | g.99618475T>G | CA1480086283 | MTTP | c.2218-499T>G (n.2218-499T>G) c.1969-499T>G (n.1969-499T>G) c.2299-499T>G (n.2299-499T>G) c.*665-499T>G (n.*665-499T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618475T= | CA1480086282 | MTTP | c.2218-499T= (n.2218-499T=) c.1969-499T= (n.1969-499T=) c.2299-499T= (n.2299-499T=) c.*665-499T= (n.*665-499T=) | |
| 4 | g.99618479T>C | CA2706671144 | MTTP | c.2218-495T>C (n.2218-495T>C) c.1969-495T>C (n.1969-495T>C) c.2299-495T>C (n.2299-495T>C) c.*665-495T>C (n.*665-495T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618480G>T | CA2762812611 | MTTP | c.2218-494G>T (n.2218-494G>T) c.1969-494G>T (n.1969-494G>T) c.2299-494G>T (n.2299-494G>T) c.*665-494G>T (n.*665-494G>T) | |
| 4 | g.99618481A= | CA1480086284 | MTTP | c.2218-493A= (n.2218-493A=) c.1969-493A= (n.1969-493A=) c.2299-493A= (n.2299-493A=) c.*665-493A= (n.*665-493A=) | |
| 4 | g.99618481A>G | CA102649079 | MTTP | c.2218-493A>G (n.2218-493A>G) c.1969-493A>G (n.1969-493A>G) c.2299-493A>G (n.2299-493A>G) c.*665-493A>G (n.*665-493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618484G>C | CA800728044 | MTTP | c.2218-490G>C (n.2218-490G>C) c.1969-490G>C (n.1969-490G>C) c.2299-490G>C (n.2299-490G>C) c.*665-490G>C (n.*665-490G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618484G= | CA1480086285 | MTTP | c.2218-490G= (n.2218-490G=) c.1969-490G= (n.1969-490G=) c.2299-490G= (n.2299-490G=) c.*665-490G= (n.*665-490G=) | |
| 4 | g.99618486G>A | CA102649080 | MTTP | c.2218-488G>A (n.2218-488G>A) c.1969-488G>A (n.1969-488G>A) c.2299-488G>A (n.2299-488G>A) c.*665-488G>A (n.*665-488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618486G= | CA1480086286 | MTTP | c.2218-488G= (n.2218-488G=) c.1969-488G= (n.1969-488G=) c.2299-488G= (n.2299-488G=) c.*665-488G= (n.*665-488G=) | |
| 4 | g.99618488T>C | CA102649089 | MTTP | c.2218-486T>C (n.2218-486T>C) c.1969-486T>C (n.1969-486T>C) c.2299-486T>C (n.2299-486T>C) c.*665-486T>C (n.*665-486T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618488T= | CA1480086287 | MTTP | c.2218-486T= (n.2218-486T=) c.1969-486T= (n.1969-486T=) c.2299-486T= (n.2299-486T=) c.*665-486T= (n.*665-486T=) | |
| 4 | g.99618489G>A | CA2515745860 | MTTP | c.2218-485G>A (n.2218-485G>A) c.1969-485G>A (n.1969-485G>A) c.2299-485G>A (n.2299-485G>A) c.*665-485G>A (n.*665-485G>A) | |
| 4 | g.99618490C>A | CA102649095 | MTTP | c.2218-484C>A (n.2218-484C>A) c.1969-484C>A (n.1969-484C>A) c.2299-484C>A (n.2299-484C>A) c.*665-484C>A (n.*665-484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618490C= | CA1480086288 | MTTP | c.2218-484C= (n.2218-484C=) c.1969-484C= (n.1969-484C=) c.2299-484C= (n.2299-484C=) c.*665-484C= (n.*665-484C=) | |
| 4 | g.99618490C>G | CA800728048 | MTTP | c.2218-484C>G (n.2218-484C>G) c.1969-484C>G (n.1969-484C>G) c.2299-484C>G (n.2299-484C>G) c.*665-484C>G (n.*665-484C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618490C>T | CA1480086289 | MTTP | c.2218-484C>T (n.2218-484C>T) c.1969-484C>T (n.1969-484C>T) c.2299-484C>T (n.2299-484C>T) c.*665-484C>T (n.*665-484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618492T>G | CA1480086290 | MTTP | c.2218-482T>G (n.2218-482T>G) c.1969-482T>G (n.1969-482T>G) c.2299-482T>G (n.2299-482T>G) c.*665-482T>G (n.*665-482T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618492T= | CA1480086291 | MTTP | c.2218-482T= (n.2218-482T=) c.1969-482T= (n.1969-482T=) c.2299-482T= (n.2299-482T=) c.*665-482T= (n.*665-482T=) | |
| 4 | g.99618494C>T | CA2706671149 | MTTP | c.2218-480C>T (n.2218-480C>T) c.1969-480C>T (n.1969-480C>T) c.2299-480C>T (n.2299-480C>T) c.*665-480C>T (n.*665-480C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618503T>C | CA800728055 | MTTP | c.2218-471T>C (n.2218-471T>C) c.1969-471T>C (n.1969-471T>C) c.2299-471T>C (n.2299-471T>C) c.*665-471T>C (n.*665-471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618503T= | CA1480086292 | MTTP | c.2218-471T= (n.2218-471T=) c.1969-471T= (n.1969-471T=) c.2299-471T= (n.2299-471T=) c.*665-471T= (n.*665-471T=) | |
| 4 | g.99618510A>T | CA649312821 | MTTP | c.2218-464A>T (n.2218-464A>T) c.1969-464A>T (n.1969-464A>T) c.2299-464A>T (n.2299-464A>T) c.*665-464A>T (n.*665-464A>T) | COSMIC |
| 4 | g.99618512A>G | CA649312822 | MTTP | c.2218-462A>G (n.2218-462A>G) c.1969-462A>G (n.1969-462A>G) c.2299-462A>G (n.2299-462A>G) c.*665-462A>G (n.*665-462A>G) | COSMIC |
| 4 | g.99618513G>C | CA2762812613 | MTTP | c.2218-461G>C (n.2218-461G>C) c.1969-461G>C (n.1969-461G>C) c.2299-461G>C (n.2299-461G>C) c.*665-461G>C (n.*665-461G>C) | |
| 4 | g.99618526G>A | CA1480086294 | MTTP | c.2218-448G>A (n.2218-448G>A) c.1969-448G>A (n.1969-448G>A) c.2299-448G>A (n.2299-448G>A) c.*665-448G>A (n.*665-448G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618526G= | CA1480086293 | MTTP | c.2218-448G= (n.2218-448G=) c.1969-448G= (n.1969-448G=) c.2299-448G= (n.2299-448G=) c.*665-448G= (n.*665-448G=) | |
| 4 | g.99618527G>A | CA800728057 | MTTP | c.2218-447G>A (n.2218-447G>A) c.1969-447G>A (n.1969-447G>A) c.2299-447G>A (n.2299-447G>A) c.*665-447G>A (n.*665-447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618527G= | CA1480086295 | MTTP | c.2218-447G= (n.2218-447G=) c.1969-447G= (n.1969-447G=) c.2299-447G= (n.2299-447G=) c.*665-447G= (n.*665-447G=) | |
| 4 | g.99618528T>C | CA1480086297 | MTTP | c.2218-446T>C (n.2218-446T>C) c.1969-446T>C (n.1969-446T>C) c.2299-446T>C (n.2299-446T>C) c.*665-446T>C (n.*665-446T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618528T= | CA1480086296 | MTTP | c.2218-446T= (n.2218-446T=) c.1969-446T= (n.1969-446T=) c.2299-446T= (n.2299-446T=) c.*665-446T= (n.*665-446T=) | |
| 4 | g.99618531A= | CA1480086298 | MTTP | c.2218-443A= (n.2218-443A=) c.1969-443A= (n.1969-443A=) c.2299-443A= (n.2299-443A=) c.*665-443A= (n.*665-443A=) | |
| 4 | g.99618531A>G | CA102649097 | MTTP | c.2218-443A>G (n.2218-443A>G) c.1969-443A>G (n.1969-443A>G) c.2299-443A>G (n.2299-443A>G) c.*665-443A>G (n.*665-443A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618531A>T | CA102649099 | MTTP | c.2218-443A>T (n.2218-443A>T) c.1969-443A>T (n.1969-443A>T) c.2299-443A>T (n.2299-443A>T) c.*665-443A>T (n.*665-443A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618533C= | CA1480086299 | MTTP | c.2218-441C= (n.2218-441C=) c.1969-441C= (n.1969-441C=) c.2299-441C= (n.2299-441C=) c.*665-441C= (n.*665-441C=) | |
| 4 | g.99618533C>G | CA1480086300 | MTTP | c.2218-441C>G (n.2218-441C>G) c.1969-441C>G (n.1969-441C>G) c.2299-441C>G (n.2299-441C>G) c.*665-441C>G (n.*665-441C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618537A>G | CA2762812614 | MTTP | c.2218-437A>G (n.2218-437A>G) c.1969-437A>G (n.1969-437A>G) c.2299-437A>G (n.2299-437A>G) c.*665-437A>G (n.*665-437A>G) | |
| 4 | g.99618541T>C | CA1480086302 | MTTP | c.2218-433T>C (n.2218-433T>C) c.1969-433T>C (n.1969-433T>C) c.2299-433T>C (n.2299-433T>C) c.*665-433T>C (n.*665-433T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618541T>G | CA800728063 | MTTP | c.2218-433T>G (n.2218-433T>G) c.1969-433T>G (n.1969-433T>G) c.2299-433T>G (n.2299-433T>G) c.*665-433T>G (n.*665-433T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618541T= | CA1480086301 | MTTP | c.2218-433T= (n.2218-433T=) c.1969-433T= (n.1969-433T=) c.2299-433T= (n.2299-433T=) c.*665-433T= (n.*665-433T=) | |
| 4 | g.99618547G>A | CA102649106 | MTTP | c.2218-427G>A (n.2218-427G>A) c.1969-427G>A (n.1969-427G>A) c.2299-427G>A (n.2299-427G>A) c.*665-427G>A (n.*665-427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618547G= | CA1480086303 | MTTP | c.2218-427G= (n.2218-427G=) c.1969-427G= (n.1969-427G=) c.2299-427G= (n.2299-427G=) c.*665-427G= (n.*665-427G=) | |
| 4 | g.99618549C>A | CA1480086305 | MTTP | c.2218-425C>A (n.2218-425C>A) c.1969-425C>A (n.1969-425C>A) c.2299-425C>A (n.2299-425C>A) c.*665-425C>A (n.*665-425C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618549C= | CA1480086304 | MTTP | c.2218-425C= (n.2218-425C=) c.1969-425C= (n.1969-425C=) c.2299-425C= (n.2299-425C=) c.*665-425C= (n.*665-425C=) | |
| 4 | g.99618550T>C | CA800728069 | MTTP | c.2218-424T>C (n.2218-424T>C) c.1969-424T>C (n.1969-424T>C) c.2299-424T>C (n.2299-424T>C) c.*665-424T>C (n.*665-424T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618550T= | CA1480086306 | MTTP | c.2218-424T= (n.2218-424T=) c.1969-424T= (n.1969-424T=) c.2299-424T= (n.2299-424T=) c.*665-424T= (n.*665-424T=) | |
| 4 | g.99618557A= | CA1480086307 | MTTP | c.2218-417A= (n.2218-417A=) c.1969-417A= (n.1969-417A=) c.2299-417A= (n.2299-417A=) c.*665-417A= (n.*665-417A=) | |
| 4 | g.99618557A>G | CA102649114 | MTTP | c.2218-417A>G (n.2218-417A>G) c.1969-417A>G (n.1969-417A>G) c.2299-417A>G (n.2299-417A>G) c.*665-417A>G (n.*665-417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618559_99618561delinsCAT | CA1480086308 | MTTP | c.2218-415_2218-413delinsCAT (n.2218-415_2218-413delinsCAT) c.1969-415_1969-413delinsCAT (n.1969-415_1969-413delinsCAT) c.2299-415_2299-413delinsCAT (n.2299-415_2299-413delinsCAT) c.*665-415_*665-413delinsCAT (n.*665-415_*665-413delinsCAT) | |
| 4 | g.99618560A= | CA1480086309 | MTTP | c.2218-414A= (n.2218-414A=) c.1969-414A= (n.1969-414A=) c.2299-414A= (n.2299-414A=) c.*665-414A= (n.*665-414A=) | |
| 4 | g.99618560A>G | CA1065945904 | MTTP | c.2218-414A>G (n.2218-414A>G) c.1969-414A>G (n.1969-414A>G) c.2299-414A>G (n.2299-414A>G) c.*665-414A>G (n.*665-414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618561_99618562del | CA102649126 | MTTP | c.2218-413_2218-412del (n.2218-413_2218-412del) c.1969-413_1969-412del (n.1969-413_1969-412del) c.2299-413_2299-412del (n.2299-413_2299-412del) c.*665-413_*665-412del (n.*665-413_*665-412del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618561T>C | CA102649132 | MTTP | c.2218-413T>C (n.2218-413T>C) c.1969-413T>C (n.1969-413T>C) c.2299-413T>C (n.2299-413T>C) c.*665-413T>C (n.*665-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618561T= | CA1480086310 | MTTP | c.2218-413T= (n.2218-413T=) c.1969-413T= (n.1969-413T=) c.2299-413T= (n.2299-413T=) c.*665-413T= (n.*665-413T=) |