UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.99609497del | CA2158473206 | HHIPL1 | c.-199+4882del (n.-199+4882del) c.-287+4882del (n.-287+4882del) | dbSNP |
| 14 | g.99609499A= | CA2158473208 | HHIPL1 | c.-199+4884A= (n.-199+4884A=) c.-287+4884A= (n.-287+4884A=) | |
| 14 | g.99609499A>G | CA966498905 | HHIPL1 | c.-199+4884A>G (n.-199+4884A>G) c.-287+4884A>G (n.-287+4884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609502G>A | CA2158473210 | HHIPL1 | c.-199+4887G>A (n.-199+4887G>A) c.-287+4887G>A (n.-287+4887G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609502G= | CA2158473209 | HHIPL1 | c.-199+4887G= (n.-199+4887G=) c.-287+4887G= (n.-287+4887G=) | |
| 14 | g.99609503C>A | CA2158473212 | HHIPL1 | c.-199+4888C>A (n.-199+4888C>A) c.-287+4888C>A (n.-287+4888C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609503C= | CA2158473211 | HHIPL1 | c.-199+4888C= (n.-199+4888C=) c.-287+4888C= (n.-287+4888C=) | |
| 14 | g.99609505dup | CA966498906 | HHIPL1 | c.-199+4890dup (n.-199+4890dup) c.-287+4890dup (n.-287+4890dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609504C= | CA2158473213 | HHIPL1 | c.-199+4889C= (n.-199+4889C=) c.-287+4889C= (n.-287+4889C=) | |
| 14 | g.99609504C>T | CA2158473214 | HHIPL1 | c.-199+4889C>T (n.-199+4889C>T) c.-287+4889C>T (n.-287+4889C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609510C= | CA2158473215 | HHIPL1 | c.-199+4895C= (n.-199+4895C=) c.-287+4895C= (n.-287+4895C=) | |
| 14 | g.99609510C>T | CA2158473216 | HHIPL1 | c.-199+4895C>T (n.-199+4895C>T) c.-287+4895C>T (n.-287+4895C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609514C= | CA2158473217 | HHIPL1 | c.-199+4899C= (n.-199+4899C=) c.-287+4899C= (n.-287+4899C=) | |
| 14 | g.99609514C>T | CA710581743 | HHIPL1 | c.-199+4899C>T (n.-199+4899C>T) c.-287+4899C>T (n.-287+4899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609517C= | CA2158473218 | HHIPL1 | c.-199+4902C= (n.-199+4902C=) c.-287+4902C= (n.-287+4902C=) | |
| 14 | g.99609517C>G | CA266675584 | HHIPL1 | c.-199+4902C>G (n.-199+4902C>G) c.-287+4902C>G (n.-287+4902C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609519T>C | CA2158473220 | HHIPL1 | c.-199+4904T>C (n.-199+4904T>C) c.-287+4904T>C (n.-287+4904T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609519T>G | CA266675586 | HHIPL1 | c.-199+4904T>G (n.-199+4904T>G) c.-287+4904T>G (n.-287+4904T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609519T= | CA2158473219 | HHIPL1 | c.-199+4904T= (n.-199+4904T=) c.-287+4904T= (n.-287+4904T=) | |
| 14 | g.99609523C= | CA2158473221 | HHIPL1 | c.-199+4908C= (n.-199+4908C=) c.-287+4908C= (n.-287+4908C=) | |
| 14 | g.99609523C>T | CA710581746 | HHIPL1 | c.-199+4908C>T (n.-199+4908C>T) c.-287+4908C>T (n.-287+4908C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609524C= | CA2158473222 | HHIPL1 | c.-199+4909C= (n.-199+4909C=) c.-287+4909C= (n.-287+4909C=) | |
| 14 | g.99609524C>T | CA966498907 | HHIPL1 | c.-199+4909C>T (n.-199+4909C>T) c.-287+4909C>T (n.-287+4909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609525T>C | CA2158473224 | HHIPL1 | c.-199+4910T>C (n.-199+4910T>C) c.-287+4910T>C (n.-287+4910T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609525T= | CA2158473223 | HHIPL1 | c.-199+4910T= (n.-199+4910T=) c.-287+4910T= (n.-287+4910T=) | |
| 14 | g.99609527T>C | CA266675591 | HHIPL1 | c.-199+4912T>C (n.-199+4912T>C) c.-287+4912T>C (n.-287+4912T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609527T= | CA2158473225 | HHIPL1 | c.-199+4912T= (n.-199+4912T=) c.-287+4912T= (n.-287+4912T=) | |
| 14 | g.99609530G>A | CA2730354511 | HHIPL1 | c.-199+4915G>A (n.-199+4915G>A) c.-287+4915G>A (n.-287+4915G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609531G= | CA2158473226 | HHIPL1 | c.-199+4916G= (n.-199+4916G=) c.-287+4916G= (n.-287+4916G=) | |
| 14 | g.99609531G>T | CA266675595 | HHIPL1 | c.-199+4916G>T (n.-199+4916G>T) c.-287+4916G>T (n.-287+4916G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609532G>A | CA616296488 | HHIPL1 | c.-199+4917G>A (n.-199+4917G>A) c.-287+4917G>A (n.-287+4917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609532G= | CA2158473227 | HHIPL1 | c.-199+4917G= (n.-199+4917G=) c.-287+4917G= (n.-287+4917G=) | |
| 14 | g.99609536G= | CA2158473228 | HHIPL1 | c.-199+4921G= (n.-199+4921G=) c.-287+4921G= (n.-287+4921G=) | |
| 14 | g.99609536G>T | CA2158473229 | HHIPL1 | c.-199+4921G>T (n.-199+4921G>T) c.-287+4921G>T (n.-287+4921G>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609537G= | CA2158473230 | HHIPL1 | c.-199+4922G= (n.-199+4922G=) c.-287+4922G= (n.-287+4922G=) | |
| 14 | g.99609537G>T | CA14045444 | HHIPL1 | c.-199+4922G>T (n.-199+4922G>T) c.-287+4922G>T (n.-287+4922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609538C>A | CA710581755 | HHIPL1 | c.-199+4923C>A (n.-199+4923C>A) c.-287+4923C>A (n.-287+4923C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609538C= | CA2158473231 | HHIPL1 | c.-199+4923C= (n.-199+4923C=) c.-287+4923C= (n.-287+4923C=) | |
| 14 | g.99609538C>G | CA710581757 | HHIPL1 | c.-199+4923C>G (n.-199+4923C>G) c.-287+4923C>G (n.-287+4923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609558C= | CA2158473232 | HHIPL1 | c.-199+4943C= (n.-199+4943C=) c.-287+4943C= (n.-287+4943C=) | |
| 14 | g.99609558C>G | CA2158473233 | HHIPL1 | c.-199+4943C>G (n.-199+4943C>G) c.-287+4943C>G (n.-287+4943C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609560T>A | CA2158473235 | HHIPL1 | c.-199+4945T>A (n.-199+4945T>A) c.-287+4945T>A (n.-287+4945T>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609560T= | CA2158473234 | HHIPL1 | c.-199+4945T= (n.-199+4945T=) c.-287+4945T= (n.-287+4945T=) | |
| 14 | g.99609564G>C | CA2158473237 | HHIPL1 | c.-199+4949G>C (n.-199+4949G>C) c.-287+4949G>C (n.-287+4949G>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609564G= | CA2158473236 | HHIPL1 | c.-199+4949G= (n.-199+4949G=) c.-287+4949G= (n.-287+4949G=) | |
| 14 | g.99609565A= | CA2158473238 | HHIPL1 | c.-199+4950A= (n.-199+4950A=) c.-287+4950A= (n.-287+4950A=) | |
| 14 | g.99609565A>G | CA2158473239 | HHIPL1 | c.-199+4950A>G (n.-199+4950A>G) c.-287+4950A>G (n.-287+4950A>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609570A>G | CA2572082804 | HHIPL1 | c.-199+4955A>G (n.-199+4955A>G) c.-287+4955A>G (n.-287+4955A>G) | |
| 14 | g.99609577C= | CA2158473240 | HHIPL1 | c.-199+4962C= (n.-199+4962C=) c.-287+4962C= (n.-287+4962C=) | |
| 14 | g.99609577C>T | CA266675608 | HHIPL1 | c.-199+4962C>T (n.-199+4962C>T) c.-287+4962C>T (n.-287+4962C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609578G>A | CA266675609 | HHIPL1 | c.-199+4963G>A (n.-199+4963G>A) c.-287+4963G>A (n.-287+4963G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609578G= | CA2158473241 | HHIPL1 | c.-199+4963G= (n.-199+4963G=) c.-287+4963G= (n.-287+4963G=) | |
| 14 | g.99609579A= | CA2158473242 | HHIPL1 | c.-199+4964A= (n.-199+4964A=) c.-287+4964A= (n.-287+4964A=) | |
| 14 | g.99609579A>T | CA2158473243 | HHIPL1 | c.-199+4964A>T (n.-199+4964A>T) c.-287+4964A>T (n.-287+4964A>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609583C= | CA2158473244 | HHIPL1 | c.-199+4968C= (n.-199+4968C=) c.-287+4968C= (n.-287+4968C=) | |
| 14 | g.99609583C>T | CA966498918 | HHIPL1 | c.-199+4968C>T (n.-199+4968C>T) c.-287+4968C>T (n.-287+4968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609584A= | CA2158473245 | HHIPL1 | c.-199+4969A= (n.-199+4969A=) c.-287+4969A= (n.-287+4969A=) | |
| 14 | g.99609584A>G | CA2158473246 | HHIPL1 | c.-199+4969A>G (n.-199+4969A>G) c.-287+4969A>G (n.-287+4969A>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609586G>C | CA2802796052 | HHIPL1 | c.-199+4971G>C (n.-199+4971G>C) c.-287+4971G>C (n.-287+4971G>C) | |
| 14 | g.99609588G>A | CA710581765 | HHIPL1 | c.-199+4973G>A (n.-199+4973G>A) c.-287+4973G>A (n.-287+4973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609588G= | CA2158473247 | HHIPL1 | c.-199+4973G= (n.-199+4973G=) c.-287+4973G= (n.-287+4973G=) | |
| 14 | g.99609593A= | CA2158473248 | HHIPL1 | c.-199+4978A= (n.-199+4978A=) c.-287+4978A= (n.-287+4978A=) | |
| 14 | g.99609593A>G | CA2158473249 | HHIPL1 | c.-199+4978A>G (n.-199+4978A>G) c.-287+4978A>G (n.-287+4978A>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609594A= | CA2158473250 | HHIPL1 | c.-199+4979A= (n.-199+4979A=) c.-287+4979A= (n.-287+4979A=) | |
| 14 | g.99609594A>C | CA2158473251 | HHIPL1 | c.-199+4979A>C (n.-199+4979A>C) c.-287+4979A>C (n.-287+4979A>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609595C= | CA2158473252 | HHIPL1 | c.-199+4980C= (n.-199+4980C=) c.-287+4980C= (n.-287+4980C=) | |
| 14 | g.99609595C>G | CA2158473253 | HHIPL1 | c.-199+4980C>G (n.-199+4980C>G) c.-287+4980C>G (n.-287+4980C>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609595C>T | CA266675611 | HHIPL1 | c.-199+4980C>T (n.-199+4980C>T) c.-287+4980C>T (n.-287+4980C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609597C= | CA2158473254 | HHIPL1 | c.-199+4982C= (n.-199+4982C=) c.-287+4982C= (n.-287+4982C=) | |
| 14 | g.99609597C>G | CA2158473255 | HHIPL1 | c.-199+4982C>G (n.-199+4982C>G) c.-287+4982C>G (n.-287+4982C>G) | dbSNP |