UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99608633A>G | CA2671534592 | MTTP | c.1558-133A>G (n.1558-133A>G) c.1309-133A>G (n.1309-133A>G) c.1639-133A>G (n.1639-133A>G) c.*5-133A>G (n.*5-133A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608636T>C | CA2671534593 | MTTP | c.1558-130T>C (n.1558-130T>C) c.1309-130T>C (n.1309-130T>C) c.1639-130T>C (n.1639-130T>C) c.*5-130T>C (n.*5-130T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608637C>A | CA2671534594 | MTTP | c.1558-129C>A (n.1558-129C>A) c.1309-129C>A (n.1309-129C>A) c.1639-129C>A (n.1639-129C>A) c.*5-129C>A (n.*5-129C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608637C= | CA1480082346 | MTTP | c.1558-129C= (n.1558-129C=) c.1309-129C= (n.1309-129C=) c.1639-129C= (n.1639-129C=) c.*5-129C= (n.*5-129C=) | |
| 4 | g.99608638A>G | CA2671534595 | MTTP | c.1558-128A>G (n.1558-128A>G) c.1309-128A>G (n.1309-128A>G) c.1639-128A>G (n.1639-128A>G) c.*5-128A>G (n.*5-128A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608638A>T | CA2671534596 | MTTP | c.1558-128A>T (n.1558-128A>T) c.1309-128A>T (n.1309-128A>T) c.1639-128A>T (n.1639-128A>T) c.*5-128A>T (n.*5-128A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608638dup | CA553129255 | MTTP | c.1558-128dup (n.1558-128dup) c.1309-128dup (n.1309-128dup) c.1639-128dup (n.1639-128dup) c.*5-128dup (n.*5-128dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608639C>A | CA553129257 | MTTP | c.1558-127C>A (n.1558-127C>A) c.1309-127C>A (n.1309-127C>A) c.1639-127C>A (n.1639-127C>A) c.*5-127C>A (n.*5-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608639C= | CA1480082347 | MTTP | c.1558-127C= (n.1558-127C=) c.1309-127C= (n.1309-127C=) c.1639-127C= (n.1639-127C=) c.*5-127C= (n.*5-127C=) | |
| 4 | g.99608640A>G | CA2671534597 | MTTP | c.1558-126A>G (n.1558-126A>G) c.1309-126A>G (n.1309-126A>G) c.1639-126A>G (n.1639-126A>G) c.*5-126A>G (n.*5-126A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608643G>A | CA1065949571 | MTTP | c.1558-123G>A (n.1558-123G>A) c.1309-123G>A (n.1309-123G>A) c.1639-123G>A (n.1639-123G>A) c.*5-123G>A (n.*5-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608643G= | CA1480082348 | MTTP | c.1558-123G= (n.1558-123G=) c.1309-123G= (n.1309-123G=) c.1639-123G= (n.1639-123G=) c.*5-123G= (n.*5-123G=) | |
| 4 | g.99608644G= | CA1480082349 | MTTP | c.1558-122G= (n.1558-122G=) c.1309-122G= (n.1309-122G=) c.1639-122G= (n.1639-122G=) c.*5-122G= (n.*5-122G=) | |
| 4 | g.99608644G>T | CA553129258 | MTTP | c.1558-122G>T (n.1558-122G>T) c.1309-122G>T (n.1309-122G>T) c.1639-122G>T (n.1639-122G>T) c.*5-122G>T (n.*5-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608646A>C | CA2671534598 | MTTP | c.1558-120A>C (n.1558-120A>C) c.1309-120A>C (n.1309-120A>C) c.1639-120A>C (n.1639-120A>C) c.*5-120A>C (n.*5-120A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608647T>G | CA2671534599 | MTTP | c.1558-119T>G (n.1558-119T>G) c.1309-119T>G (n.1309-119T>G) c.1639-119T>G (n.1639-119T>G) c.*5-119T>G (n.*5-119T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608648C>A | CA1065949581 | MTTP | c.1558-118C>A (n.1558-118C>A) c.1309-118C>A (n.1309-118C>A) c.1639-118C>A (n.1639-118C>A) c.*5-118C>A (n.*5-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608648C= | CA1480082350 | MTTP | c.1558-118C= (n.1558-118C=) c.1309-118C= (n.1309-118C=) c.1639-118C= (n.1639-118C=) c.*5-118C= (n.*5-118C=) | |
| 4 | g.99608648C>G | CA1480082351 | MTTP | c.1558-118C>G (n.1558-118C>G) c.1309-118C>G (n.1309-118C>G) c.1639-118C>G (n.1639-118C>G) c.*5-118C>G (n.*5-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608650G>A | CA2671534601 | MTTP | c.1558-116G>A (n.1558-116G>A) c.1309-116G>A (n.1309-116G>A) c.1639-116G>A (n.1639-116G>A) c.*5-116G>A (n.*5-116G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608650G>T | CA2671534602 | MTTP | c.1558-116G>T (n.1558-116G>T) c.1309-116G>T (n.1309-116G>T) c.1639-116G>T (n.1639-116G>T) c.*5-116G>T (n.*5-116G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608652del | CA2671534600 | MTTP | c.1558-114del (n.1558-114del) c.1309-114del (n.1309-114del) c.1639-114del (n.1639-114del) c.*5-114del (n.*5-114del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608651G= | CA1480082352 | MTTP | c.1558-115G= (n.1558-115G=) c.1309-115G= (n.1309-115G=) c.1639-115G= (n.1639-115G=) c.*5-115G= (n.*5-115G=) | |
| 4 | g.99608651G>T | CA102640784 | MTTP | c.1558-115G>T (n.1558-115G>T) c.1309-115G>T (n.1309-115G>T) c.1639-115G>T (n.1639-115G>T) c.*5-115G>T (n.*5-115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608652G>A | CA2671534604 | MTTP | c.1558-114G>A (n.1558-114G>A) c.1309-114G>A (n.1309-114G>A) c.1639-114G>A (n.1639-114G>A) c.*5-114G>A (n.*5-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608652G>T | CA2671534603 | MTTP | c.1558-114G>T (n.1558-114G>T) c.1309-114G>T (n.1309-114G>T) c.1639-114G>T (n.1639-114G>T) c.*5-114G>T (n.*5-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608655A= | CA1480082353 | MTTP | c.1558-111A= (n.1558-111A=) c.1309-111A= (n.1309-111A=) c.1639-111A= (n.1639-111A=) c.*5-111A= (n.*5-111A=) | |
| 4 | g.99608655A>G | CA800722619 | MTTP | c.1558-111A>G (n.1558-111A>G) c.1309-111A>G (n.1309-111A>G) c.1639-111A>G (n.1639-111A>G) c.*5-111A>G (n.*5-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608657G>A | CA1480082355 | MTTP | c.1558-109G>A (n.1558-109G>A) c.1309-109G>A (n.1309-109G>A) c.1639-109G>A (n.1639-109G>A) c.*5-109G>A (n.*5-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608657G= | CA1480082354 | MTTP | c.1558-109G= (n.1558-109G=) c.1309-109G= (n.1309-109G=) c.1639-109G= (n.1639-109G=) c.*5-109G= (n.*5-109G=) | |
| 4 | g.99608659A>G | CA2671534605 | MTTP | c.1558-107A>G (n.1558-107A>G) c.1309-107A>G (n.1309-107A>G) c.1639-107A>G (n.1639-107A>G) c.*5-107A>G (n.*5-107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608659A>T | CA2671534606 | MTTP | c.1558-107A>T (n.1558-107A>T) c.1309-107A>T (n.1309-107A>T) c.1639-107A>T (n.1639-107A>T) c.*5-107A>T (n.*5-107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608662A>T | CA2671534607 | MTTP | c.1558-104A>T (n.1558-104A>T) c.1309-104A>T (n.1309-104A>T) c.1639-104A>T (n.1639-104A>T) c.*5-104A>T (n.*5-104A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608664C>A | CA2671534608 | MTTP | c.1558-102C>A (n.1558-102C>A) c.1309-102C>A (n.1309-102C>A) c.1639-102C>A (n.1639-102C>A) c.*5-102C>A (n.*5-102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608666C>A | CA2671534609 | MTTP | c.1558-100C>A (n.1558-100C>A) c.1309-100C>A (n.1309-100C>A) c.1639-100C>A (n.1639-100C>A) c.*5-100C>A (n.*5-100C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608666C>G | CA2578152409 | MTTP | c.1558-100C>G (n.1558-100C>G) c.1309-100C>G (n.1309-100C>G) c.1639-100C>G (n.1639-100C>G) c.*5-100C>G (n.*5-100C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608667A= | CA1480082356 | MTTP | c.1558-99A= (n.1558-99A=) c.1309-99A= (n.1309-99A=) c.1639-99A= (n.1639-99A=) c.*5-99A= (n.*5-99A=) | |
| 4 | g.99608667A>G | CA1065949591 | MTTP | c.1558-99A>G (n.1558-99A>G) c.1309-99A>G (n.1309-99A>G) c.1639-99A>G (n.1639-99A>G) c.*5-99A>G (n.*5-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608668T>C | CA2671534610 | MTTP | c.1558-98T>C (n.1558-98T>C) c.1309-98T>C (n.1309-98T>C) c.1639-98T>C (n.1639-98T>C) c.*5-98T>C (n.*5-98T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608668T>G | CA1065949592 | MTTP | c.1558-98T>G (n.1558-98T>G) c.1309-98T>G (n.1309-98T>G) c.1639-98T>G (n.1639-98T>G) c.*5-98T>G (n.*5-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608668T= | CA1480082357 | MTTP | c.1558-98T= (n.1558-98T=) c.1309-98T= (n.1309-98T=) c.1639-98T= (n.1639-98T=) c.*5-98T= (n.*5-98T=) | |
| 4 | g.99608669G>T | CA2671534611 | MTTP | c.1558-97G>T (n.1558-97G>T) c.1309-97G>T (n.1309-97G>T) c.1639-97G>T (n.1639-97G>T) c.*5-97G>T (n.*5-97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608673A= | CA1480082358 | MTTP | c.1558-93A= (n.1558-93A=) c.1309-93A= (n.1309-93A=) c.1639-93A= (n.1639-93A=) c.*5-93A= (n.*5-93A=) | |
| 4 | g.99608673A>G | CA102640788 | MTTP | c.1558-93A>G (n.1558-93A>G) c.1309-93A>G (n.1309-93A>G) c.1639-93A>G (n.1639-93A>G) c.*5-93A>G (n.*5-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608674T>C | CA1480082360 | MTTP | c.1558-92T>C (n.1558-92T>C) c.1309-92T>C (n.1309-92T>C) c.1639-92T>C (n.1639-92T>C) c.*5-92T>C (n.*5-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608674T= | CA1480082359 | MTTP | c.1558-92T= (n.1558-92T=) c.1309-92T= (n.1309-92T=) c.1639-92T= (n.1639-92T=) c.*5-92T= (n.*5-92T=) | |
| 4 | g.99608678del | CA2671534612 | MTTP | c.1558-88del (n.1558-88del) c.1309-88del (n.1309-88del) c.1639-88del (n.1639-88del) c.*5-88del (n.*5-88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608675T>G | CA2578152410 | MTTP | c.1558-91T>G (n.1558-91T>G) c.1309-91T>G (n.1309-91T>G) c.1639-91T>G (n.1639-91T>G) c.*5-91T>G (n.*5-91T>G) | |
| 4 | g.99608676T>G | CA553129259 | MTTP | c.1558-90T>G (n.1558-90T>G) c.1309-90T>G (n.1309-90T>G) c.1639-90T>G (n.1639-90T>G) c.*5-90T>G (n.*5-90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608676T= | CA1480082361 | MTTP | c.1558-90T= (n.1558-90T=) c.1309-90T= (n.1309-90T=) c.1639-90T= (n.1639-90T=) c.*5-90T= (n.*5-90T=) | |
| 4 | g.99608680T>C | CA553129261 | MTTP | c.1558-86T>C (n.1558-86T>C) c.1309-86T>C (n.1309-86T>C) c.1639-86T>C (n.1639-86T>C) c.*5-86T>C (n.*5-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608680T= | CA1480082362 | MTTP | c.1558-86T= (n.1558-86T=) c.1309-86T= (n.1309-86T=) c.1639-86T= (n.1639-86T=) c.*5-86T= (n.*5-86T=) | |
| 4 | g.99608683A>C | CA2546013950 | MTTP | c.1558-83A>C (n.1558-83A>C) c.1309-83A>C (n.1309-83A>C) c.1639-83A>C (n.1639-83A>C) c.*5-83A>C (n.*5-83A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608684C>A | CA2671534613 | MTTP | c.1558-82C>A (n.1558-82C>A) c.1309-82C>A (n.1309-82C>A) c.1639-82C>A (n.1639-82C>A) c.*5-82C>A (n.*5-82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608684C>T | CA2762813002 | MTTP | c.1558-82C>T (n.1558-82C>T) c.1309-82C>T (n.1309-82C>T) c.1639-82C>T (n.1639-82C>T) c.*5-82C>T (n.*5-82C>T) | |
| 4 | g.99608685A= | CA1480082363 | MTTP | c.1558-81A= (n.1558-81A=) c.1309-81A= (n.1309-81A=) c.1639-81A= (n.1639-81A=) c.*5-81A= (n.*5-81A=) | |
| 4 | g.99608685A>C | CA2671534614 | MTTP | c.1558-81A>C (n.1558-81A>C) c.1309-81A>C (n.1309-81A>C) c.1639-81A>C (n.1639-81A>C) c.*5-81A>C (n.*5-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608685A>G | CA1480082364 | MTTP | c.1558-81A>G (n.1558-81A>G) c.1309-81A>G (n.1309-81A>G) c.1639-81A>G (n.1639-81A>G) c.*5-81A>G (n.*5-81A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99608685A>T | CA102640791 | MTTP | c.1558-81A>T (n.1558-81A>T) c.1309-81A>T (n.1309-81A>T) c.1639-81A>T (n.1639-81A>T) c.*5-81A>T (n.*5-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608686C>A | CA2671534615 | MTTP | c.1558-80C>A (n.1558-80C>A) c.1309-80C>A (n.1309-80C>A) c.1639-80C>A (n.1639-80C>A) c.*5-80C>A (n.*5-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608686C= | CA1480082365 | MTTP | c.1558-80C= (n.1558-80C=) c.1309-80C= (n.1309-80C=) c.1639-80C= (n.1639-80C=) c.*5-80C= (n.*5-80C=) | |
| 4 | g.99608686C>T | CA102640793 | MTTP | c.1558-80C>T (n.1558-80C>T) c.1309-80C>T (n.1309-80C>T) c.1639-80C>T (n.1639-80C>T) c.*5-80C>T (n.*5-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608688C>A | CA2671534616 | MTTP | c.1558-78C>A (n.1558-78C>A) c.1309-78C>A (n.1309-78C>A) c.1639-78C>A (n.1639-78C>A) c.*5-78C>A (n.*5-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608688C>T | CA2671534617 | MTTP | c.1558-78C>T (n.1558-78C>T) c.1309-78C>T (n.1309-78C>T) c.1639-78C>T (n.1639-78C>T) c.*5-78C>T (n.*5-78C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608689A= | CA1480082366 | MTTP | c.1558-77A= (n.1558-77A=) c.1309-77A= (n.1309-77A=) c.1639-77A= (n.1639-77A=) c.*5-77A= (n.*5-77A=) | |
| 4 | g.99608689A>G | CA1065949598 | MTTP | c.1558-77A>G (n.1558-77A>G) c.1309-77A>G (n.1309-77A>G) c.1639-77A>G (n.1639-77A>G) c.*5-77A>G (n.*5-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608689A>T | CA2671534618 | MTTP | c.1558-77A>T (n.1558-77A>T) c.1309-77A>T (n.1309-77A>T) c.1639-77A>T (n.1639-77A>T) c.*5-77A>T (n.*5-77A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608689_99608698delinsACTATTCCTG | CA1480082367 | MTTP | c.1558-77_1558-68delinsACTATTCCTG (n.1558-77_1558-68delinsACTATTCCTG) c.1309-77_1309-68delinsACTATTCCTG (n.1309-77_1309-68delinsACTATTCCTG) c.1639-77_1639-68delinsACTATTCCTG (n.1639-77_1639-68delinsACTATTCCTG) c.*5-77_*5-68delinsACTATTCCTG (n.*5-77_*5-68delinsACTATTCCTG) | |
| 4 | g.99608690C>G | CA2762813003 | MTTP | c.1558-76C>G (n.1558-76C>G) c.1309-76C>G (n.1309-76C>G) c.1639-76C>G (n.1639-76C>G) c.*5-76C>G (n.*5-76C>G) | |
| 4 | g.99608701_99608709del | CA1480082368 | MTTP | c.1558-65_1558-57del (n.1558-65_1558-57del) c.1309-65_1309-57del (n.1309-65_1309-57del) c.1639-65_1639-57del (n.1639-65_1639-57del) c.*5-65_*5-57del (n.*5-65_*5-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608692A>C | CA2671534619 | MTTP | c.1558-74A>C (n.1558-74A>C) c.1309-74A>C (n.1309-74A>C) c.1639-74A>C (n.1639-74A>C) c.*5-74A>C (n.*5-74A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608695C>G | CA2671534620 | MTTP | c.1558-71C>G (n.1558-71C>G) c.1309-71C>G (n.1309-71C>G) c.1639-71C>G (n.1639-71C>G) c.*5-71C>G (n.*5-71C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608697T>A | CA2578152411 | MTTP | c.1558-69T>A (n.1558-69T>A) c.1309-69T>A (n.1309-69T>A) c.1639-69T>A (n.1639-69T>A) c.*5-69T>A (n.*5-69T>A) | |
| 4 | g.99608698G>T | CA2671534621 | MTTP | c.1558-68G>T (n.1558-68G>T) c.1309-68G>T (n.1309-68G>T) c.1639-68G>T (n.1639-68G>T) c.*5-68G>T (n.*5-68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608699C>A | CA2578152412 | MTTP | c.1558-67C>A (n.1558-67C>A) c.1309-67C>A (n.1309-67C>A) c.1639-67C>A (n.1639-67C>A) c.*5-67C>A (n.*5-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608699C>T | CA2671534622 | MTTP | c.1558-67C>T (n.1558-67C>T) c.1309-67C>T (n.1309-67C>T) c.1639-67C>T (n.1639-67C>T) c.*5-67C>T (n.*5-67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608701A>G | CA2671534623 | MTTP | c.1558-65A>G (n.1558-65A>G) c.1309-65A>G (n.1309-65A>G) c.1639-65A>G (n.1639-65A>G) c.*5-65A>G (n.*5-65A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608701A>T | CA2578152413 | MTTP | c.1558-65A>T (n.1558-65A>T) c.1309-65A>T (n.1309-65A>T) c.1639-65A>T (n.1639-65A>T) c.*5-65A>T (n.*5-65A>T) | |
| 4 | g.99608704C>A | CA2671534624 | MTTP | c.1558-62C>A (n.1558-62C>A) c.1309-62C>A (n.1309-62C>A) c.1639-62C>A (n.1639-62C>A) c.*5-62C>A (n.*5-62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608704C= | CA1480082369 | MTTP | c.1558-62C= (n.1558-62C=) c.1309-62C= (n.1309-62C=) c.1639-62C= (n.1639-62C=) c.*5-62C= (n.*5-62C=) | |
| 4 | g.99608704C>T | CA800722627 | MTTP | c.1558-62C>T (n.1558-62C>T) c.1309-62C>T (n.1309-62C>T) c.1639-62C>T (n.1639-62C>T) c.*5-62C>T (n.*5-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608707G>A | CA2671534625 | MTTP | c.1558-59G>A (n.1558-59G>A) c.1309-59G>A (n.1309-59G>A) c.1639-59G>A (n.1639-59G>A) c.*5-59G>A (n.*5-59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608707G>T | CA2706671113 | MTTP | c.1558-59G>T (n.1558-59G>T) c.1309-59G>T (n.1309-59G>T) c.1639-59G>T (n.1639-59G>T) c.*5-59G>T (n.*5-59G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99608708C>A | CA2671534626 | MTTP | c.1558-58C>A (n.1558-58C>A) c.1309-58C>A (n.1309-58C>A) c.1639-58C>A (n.1639-58C>A) c.*5-58C>A (n.*5-58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608708C= | CA1480082370 | MTTP | c.1558-58C= (n.1558-58C=) c.1309-58C= (n.1309-58C=) c.1639-58C= (n.1639-58C=) c.*5-58C= (n.*5-58C=) | |
| 4 | g.99608708C>T | CA553568416 | MTTP | c.1558-58C>T (n.1558-58C>T) c.1309-58C>T (n.1309-58C>T) c.1639-58C>T (n.1639-58C>T) c.*5-58C>T (n.*5-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608709T>G | CA2671534627 | MTTP | c.1558-57T>G (n.1558-57T>G) c.1309-57T>G (n.1309-57T>G) c.1639-57T>G (n.1639-57T>G) c.*5-57T>G (n.*5-57T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608710G>T | CA2671534628 | MTTP | c.1558-56G>T (n.1558-56G>T) c.1309-56G>T (n.1309-56G>T) c.1639-56G>T (n.1639-56G>T) c.*5-56G>T (n.*5-56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608714T>C | CA2671534629 | MTTP | c.1558-52T>C (n.1558-52T>C) c.1309-52T>C (n.1309-52T>C) c.1639-52T>C (n.1639-52T>C) c.*5-52T>C (n.*5-52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608715G>A | CA553568417 | MTTP | c.1558-51G>A (n.1558-51G>A) c.1309-51G>A (n.1309-51G>A) c.1639-51G>A (n.1639-51G>A) c.*5-51G>A (n.*5-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99608715G= | CA1480082371 | MTTP | c.1558-51G= (n.1558-51G=) c.1309-51G= (n.1309-51G=) c.1639-51G= (n.1639-51G=) c.*5-51G= (n.*5-51G=) | |
| 4 | g.99608717C>A | CA2578152414 | MTTP | c.1558-49C>A (n.1558-49C>A) c.1309-49C>A (n.1309-49C>A) c.1639-49C>A (n.1639-49C>A) c.*5-49C>A (n.*5-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608718C>A | CA3022134 | MTTP | c.1558-48C>A (n.1558-48C>A) c.1309-48C>A (n.1309-48C>A) c.1639-48C>A (n.1639-48C>A) c.*5-48C>A (n.*5-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608718C= | CA1480082372 | MTTP | c.1558-48C= (n.1558-48C=) c.1309-48C= (n.1309-48C=) c.1639-48C= (n.1639-48C=) c.*5-48C= (n.*5-48C=) | |
| 4 | g.99608718_99608719delinsCA | CA1480082373 | MTTP | c.1558-48_1558-47delinsCA (n.1558-48_1558-47delinsCA) c.1309-48_1309-47delinsCA (n.1309-48_1309-47delinsCA) c.1639-48_1639-47delinsCA (n.1639-48_1639-47delinsCA) c.*5-48_*5-47delinsCA (n.*5-48_*5-47delinsCA) | |
| 4 | g.99608719del | CA1480082375 | MTTP | c.1558-47del (n.1558-47del) c.1309-47del (n.1309-47del) c.1639-47del (n.1639-47del) c.*5-47del (n.*5-47del) | dbSNP |
| 4 | g.99608719A= | CA1480082376 | MTTP | c.1558-47A= (n.1558-47A=) c.1309-47A= (n.1309-47A=) c.1639-47A= (n.1639-47A=) c.*5-47A= (n.*5-47A=) | |
| 4 | g.99608719A>C | CA2706572921 | MTTP | c.1558-47A>C (n.1558-47A>C) c.1309-47A>C (n.1309-47A>C) c.1639-47A>C (n.1639-47A>C) c.*5-47A>C (n.*5-47A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99608719A>G | CA1480082374 | MTTP | c.1558-47A>G (n.1558-47A>G) c.1309-47A>G (n.1309-47A>G) c.1639-47A>G (n.1639-47A>G) c.*5-47A>G (n.*5-47A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99608720T>A | CA2578152415 | MTTP | c.1558-46T>A (n.1558-46T>A) c.1309-46T>A (n.1309-46T>A) c.1639-46T>A (n.1639-46T>A) c.*5-46T>A (n.*5-46T>A) | |
| 4 | g.99608720T>C | CA553568418 | MTTP | c.1558-46T>C (n.1558-46T>C) c.1309-46T>C (n.1309-46T>C) c.1639-46T>C (n.1639-46T>C) c.*5-46T>C (n.*5-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99608720T= | CA1480082377 | MTTP | c.1558-46T= (n.1558-46T=) c.1309-46T= (n.1309-46T=) c.1639-46T= (n.1639-46T=) c.*5-46T= (n.*5-46T=) | |
| 4 | g.99608722T>C | CA102640798 | MTTP | c.1558-44T>C (n.1558-44T>C) c.1309-44T>C (n.1309-44T>C) c.1639-44T>C (n.1639-44T>C) c.*5-44T>C (n.*5-44T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99608722T= | CA1480082378 | MTTP | c.1558-44T= (n.1558-44T=) c.1309-44T= (n.1309-44T=) c.1639-44T= (n.1639-44T=) c.*5-44T= (n.*5-44T=) | |
| 4 | g.99608723T>A | CA1480082380 | MTTP | c.1558-43T>A (n.1558-43T>A) c.1309-43T>A (n.1309-43T>A) c.1639-43T>A (n.1639-43T>A) c.*5-43T>A (n.*5-43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99608723T= | CA1480082379 | MTTP | c.1558-43T= (n.1558-43T=) c.1309-43T= (n.1309-43T=) c.1639-43T= (n.1639-43T=) c.*5-43T= (n.*5-43T=) | |
| 4 | g.99608724A>T | CA2578152416 | MTTP | c.1558-42A>T (n.1558-42A>T) c.1309-42A>T (n.1309-42A>T) c.1639-42A>T (n.1639-42A>T) c.*5-42A>T (n.*5-42A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608725A= | CA1480082381 | MTTP | c.1558-41A= (n.1558-41A=) c.1309-41A= (n.1309-41A=) c.1639-41A= (n.1639-41A=) c.*5-41A= (n.*5-41A=) | |
| 4 | g.99608725A>C | CA440330528 | MTTP | c.1558-41A>C (n.1558-41A>C) c.1309-41A>C (n.1309-41A>C) c.1639-41A>C (n.1639-41A>C) c.*5-41A>C (n.*5-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608730C>A | CA2671534630 | MTTP | c.1558-36C>A (n.1558-36C>A) c.1309-36C>A (n.1309-36C>A) c.1639-36C>A (n.1639-36C>A) c.*5-36C>A (n.*5-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608731T>A | CA1480082382 | MTTP | c.1558-35T>A (n.1558-35T>A) c.1309-35T>A (n.1309-35T>A) c.1639-35T>A (n.1639-35T>A) c.*5-35T>A (n.*5-35T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99608731T= | CA1480082383 | MTTP | c.1558-35T= (n.1558-35T=) c.1309-35T= (n.1309-35T=) c.1639-35T= (n.1639-35T=) c.*5-35T= (n.*5-35T=) | |
| 4 | g.99608732A>T | CA2671534631 | MTTP | c.1558-34A>T (n.1558-34A>T) c.1309-34A>T (n.1309-34A>T) c.1639-34A>T (n.1639-34A>T) c.*5-34A>T (n.*5-34A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608733G>C | CA1480082385 | MTTP | c.1558-33G>C (n.1558-33G>C) c.1309-33G>C (n.1309-33G>C) c.1639-33G>C (n.1639-33G>C) c.*5-33G>C (n.*5-33G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99608733G= | CA1480082384 | MTTP | c.1558-33G= (n.1558-33G=) c.1309-33G= (n.1309-33G=) c.1639-33G= (n.1639-33G=) c.*5-33G= (n.*5-33G=) | |
| 4 | g.99608733G>T | CA3022135 | MTTP | c.1558-33G>T (n.1558-33G>T) c.1309-33G>T (n.1309-33G>T) c.1639-33G>T (n.1639-33G>T) c.*5-33G>T (n.*5-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |