Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99600457dupCA102631227MTTPc.1068-108dup (n.1068-108dup)
c.819-108dup (n.819-108dup)
c.1149-108dup (n.1149-108dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600456_99600457dupCA2671534104MTTPc.1068-109_1068-108dup (n.1068-109_1068-108dup)
c.819-109_819-108dup (n.819-109_819-108dup)
c.1149-109_1149-108dup (n.1149-109_1149-108dup)
gnomAD v4
4g.99600455_99600457dupCA2671534106MTTPc.1068-110_1068-108dup (n.1068-110_1068-108dup)
c.819-110_819-108dup (n.819-110_819-108dup)
c.1149-110_1149-108dup (n.1149-110_1149-108dup)
gnomAD v4
4g.99600457delCA102631233MTTPc.1068-108del (n.1068-108del)
c.819-108del (n.819-108del)
c.1149-108del (n.1149-108del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600456_99600457delCA800753871MTTPc.1068-109_1068-108del (n.1068-109_1068-108del)
c.819-109_819-108del (n.819-109_819-108del)
c.1149-109_1149-108del (n.1149-109_1149-108del)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600455_99600457delCA2671534105MTTPc.1068-110_1068-108del (n.1068-110_1068-108del)
c.819-110_819-108del (n.819-110_819-108del)
c.1149-110_1149-108del (n.1149-110_1149-108del)
gnomAD v4
4g.99600456_99600457insTTAAAAAAAACA1480079095MTTPc.1068-109_1068-108insTTAAAAAAAA (n.1068-109_1068-108insTTAAAAAAAA)
c.819-109_819-108insTTAAAAAAAA (n.819-109_819-108insTTAAAAAAAA)
c.1149-109_1149-108insTTAAAAAAAA (n.1149-109_1149-108insTTAAAAAAAA)
dbSNP
4g.99600452A=CA1480079096MTTPc.1068-113A= (n.1068-113A=)
c.819-113A= (n.819-113A=)
c.1149-113A= (n.1149-113A=)
4g.99600452A>GCA102631234MTTPc.1068-113A>G (n.1068-113A>G)
c.819-113A>G (n.819-113A>G)
c.1149-113A>G (n.1149-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600453A=CA1480079097MTTPc.1068-112A= (n.1068-112A=)
c.819-112A= (n.819-112A=)
c.1149-112A= (n.1149-112A=)
4g.99600453A>GCA800753876MTTPc.1068-112A>G (n.1068-112A>G)
c.819-112A>G (n.819-112A>G)
c.1149-112A>G (n.1149-112A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600454A=CA1480079099MTTPc.1068-111A= (n.1068-111A=)
c.819-111A= (n.819-111A=)
c.1149-111A= (n.1149-111A=)
4g.99600454A>CCA1480079098MTTPc.1068-111A>C (n.1068-111A>C)
c.819-111A>C (n.819-111A>C)
c.1149-111A>C (n.1149-111A>C)
dbSNP
4g.99600454A>GCA2671534107MTTPc.1068-111A>G (n.1068-111A>G)
c.819-111A>G (n.819-111A>G)
c.1149-111A>G (n.1149-111A>G)
gnomAD v4
4g.99600456A>TCA2671534108MTTPc.1068-109A>T (n.1068-109A>T)
c.819-109A>T (n.819-109A>T)
c.1149-109A>T (n.1149-109A>T)
gnomAD v4
4g.99600457A>GCA2671534109MTTPc.1068-108A>G (n.1068-108A>G)
c.819-108A>G (n.819-108A>G)
c.1149-108A>G (n.1149-108A>G)
gnomAD v4
4g.99600457A>TCA2671534110MTTPc.1068-108A>T (n.1068-108A>T)
c.819-108A>T (n.819-108A>T)
c.1149-108A>T (n.1149-108A>T)
gnomAD v4
4g.99600459C>ACA2671534111MTTPc.1068-106C>A (n.1068-106C>A)
c.819-106C>A (n.819-106C>A)
c.1149-106C>A (n.1149-106C>A)
gnomAD v4
4g.99600459C=CA1480079100MTTPc.1068-106C= (n.1068-106C=)
c.819-106C= (n.819-106C=)
c.1149-106C= (n.1149-106C=)
4g.99600459C>GCA1065946386MTTPc.1068-106C>G (n.1068-106C>G)
c.819-106C>G (n.819-106C>G)
c.1149-106C>G (n.1149-106C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600460A=CA1480079101MTTPc.1068-105A= (n.1068-105A=)
c.819-105A= (n.819-105A=)
c.1149-105A= (n.1149-105A=)
4g.99600460A>CCA2671534112MTTPc.1068-105A>C (n.1068-105A>C)
c.819-105A>C (n.819-105A>C)
c.1149-105A>C (n.1149-105A>C)
gnomAD v4
4g.99600460A>GCA553127808MTTPc.1068-105A>G (n.1068-105A>G)
c.819-105A>G (n.819-105A>G)
c.1149-105A>G (n.1149-105A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600461C>ACA2671534113MTTPc.1068-104C>A (n.1068-104C>A)
c.819-104C>A (n.819-104C>A)
c.1149-104C>A (n.1149-104C>A)
gnomAD v4
4g.99600461C>TCA2671534114MTTPc.1068-104C>T (n.1068-104C>T)
c.819-104C>T (n.819-104C>T)
c.1149-104C>T (n.1149-104C>T)
gnomAD v4
4g.99600462T>CCA102631240MTTPc.1068-103T>C (n.1068-103T>C)
c.819-103T>C (n.819-103T>C)
c.1149-103T>C (n.1149-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600462T=CA1480079102MTTPc.1068-103T= (n.1068-103T=)
c.819-103T= (n.819-103T=)
c.1149-103T= (n.1149-103T=)
4g.99600463T>ACA2671534115MTTPc.1068-102T>A (n.1068-102T>A)
c.819-102T>A (n.819-102T>A)
c.1149-102T>A (n.1149-102T>A)
gnomAD v4
4g.99600464C>ACA2671534116MTTPc.1068-101C>A (n.1068-101C>A)
c.819-101C>A (n.819-101C>A)
c.1149-101C>A (n.1149-101C>A)
gnomAD v4
4g.99600464C=CA1480079103MTTPc.1068-101C= (n.1068-101C=)
c.819-101C= (n.819-101C=)
c.1149-101C= (n.1149-101C=)
4g.99600464C>GCA1480079104MTTPc.1068-101C>G (n.1068-101C>G)
c.819-101C>G (n.819-101C>G)
c.1149-101C>G (n.1149-101C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600464C>TCA2671534117MTTPc.1068-101C>T (n.1068-101C>T)
c.819-101C>T (n.819-101C>T)
c.1149-101C>T (n.1149-101C>T)
gnomAD v4
4g.99600465T>CCA1480079106MTTPc.1068-100T>C (n.1068-100T>C)
c.819-100T>C (n.819-100T>C)
c.1149-100T>C (n.1149-100T>C)
dbSNP
4g.99600465T=CA1480079105MTTPc.1068-100T= (n.1068-100T=)
c.819-100T= (n.819-100T=)
c.1149-100T= (n.1149-100T=)
4g.99600467G>ACA2671534118MTTPc.1068-98G>A (n.1068-98G>A)
c.819-98G>A (n.819-98G>A)
c.1149-98G>A (n.1149-98G>A)
gnomAD v4
4g.99600467G>TCA2578152321MTTPc.1068-98G>T (n.1068-98G>T)
c.819-98G>T (n.819-98G>T)
c.1149-98G>T (n.1149-98G>T)
gnomAD v4
4g.99600468A>GCA2671534119MTTPc.1068-97A>G (n.1068-97A>G)
c.819-97A>G (n.819-97A>G)
c.1149-97A>G (n.1149-97A>G)
gnomAD v4
4g.99600468A>TCA2762812074MTTPc.1068-97A>T (n.1068-97A>T)
c.819-97A>T (n.819-97A>T)
c.1149-97A>T (n.1149-97A>T)
4g.99600469G>TCA2671534120MTTPc.1068-96G>T (n.1068-96G>T)
c.819-96G>T (n.819-96G>T)
c.1149-96G>T (n.1149-96G>T)
gnomAD v4
4g.99600470A>TCA2762812075MTTPc.1068-95A>T (n.1068-95A>T)
c.819-95A>T (n.819-95A>T)
c.1149-95A>T (n.1149-95A>T)
4g.99600471A>TCA2671534121MTTPc.1068-94A>T (n.1068-94A>T)
c.819-94A>T (n.819-94A>T)
c.1149-94A>T (n.1149-94A>T)
gnomAD v4
4g.99600471_99600476delinsAAACTCCA1480079107MTTPc.1068-94_1068-89delinsAAACTC (n.1068-94_1068-89delinsAAACTC)
c.819-94_819-89delinsAAACTC (n.819-94_819-89delinsAAACTC)
c.1149-94_1149-89delinsAAACTC (n.1149-94_1149-89delinsAAACTC)
4g.99600474_99600478delCA1480079108MTTPc.1068-91_1068-87del (n.1068-91_1068-87del)
c.819-91_819-87del (n.819-91_819-87del)
c.1149-91_1149-87del (n.1149-91_1149-87del)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600473A>CCA2578152322MTTPc.1068-92A>C (n.1068-92A>C)
c.819-92A>C (n.819-92A>C)
c.1149-92A>C (n.1149-92A>C)
4g.99600473A>GCA2671534122MTTPc.1068-92A>G (n.1068-92A>G)
c.819-92A>G (n.819-92A>G)
c.1149-92A>G (n.1149-92A>G)
gnomAD v4
4g.99600473A>TCA2671534123MTTPc.1068-92A>T (n.1068-92A>T)
c.819-92A>T (n.819-92A>T)
c.1149-92A>T (n.1149-92A>T)
gnomAD v4
4g.99600473_99600474delinsACCA1480079109MTTPc.1068-92_1068-91delinsAC (n.1068-92_1068-91delinsAC)
c.819-92_819-91delinsAC (n.819-92_819-91delinsAC)
c.1149-92_1149-91delinsAC (n.1149-92_1149-91delinsAC)
4g.99600474delCA102631254MTTPc.1068-91del (n.1068-91del)
c.819-91del (n.819-91del)
c.1149-91del (n.1149-91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600474C>ACA1480079111MTTPc.1068-91C>A (n.1068-91C>A)
c.819-91C>A (n.819-91C>A)
c.1149-91C>A (n.1149-91C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600474C=CA1480079110MTTPc.1068-91C= (n.1068-91C=)
c.819-91C= (n.819-91C=)
c.1149-91C= (n.1149-91C=)
4g.99600474C>GCA2671534125MTTPc.1068-91C>G (n.1068-91C>G)
c.819-91C>G (n.819-91C>G)
c.1149-91C>G (n.1149-91C>G)
gnomAD v4
4g.99600474C>TCA2671534124MTTPc.1068-91C>T (n.1068-91C>T)
c.819-91C>T (n.819-91C>T)
c.1149-91C>T (n.1149-91C>T)
gnomAD v4
4g.99600474dupCA2706669839MTTPc.1068-91dup (n.1068-91dup)
c.819-91dup (n.819-91dup)
c.1149-91dup (n.1149-91dup)
dbSNP
4g.99600476C>ACA2671534126MTTPc.1068-89C>A (n.1068-89C>A)
c.819-89C>A (n.819-89C>A)
c.1149-89C>A (n.1149-89C>A)
gnomAD v4
4g.99600476C=CA1480079112MTTPc.1068-89C= (n.1068-89C=)
c.819-89C= (n.819-89C=)
c.1149-89C= (n.1149-89C=)
4g.99600476C>TCA102631260MTTPc.1068-89C>T (n.1068-89C>T)
c.819-89C>T (n.819-89C>T)
c.1149-89C>T (n.1149-89C>T)
dbSNP
4g.99600477A>CCA2671534128MTTPc.1068-88A>C (n.1068-88A>C)
c.819-88A>C (n.819-88A>C)
c.1149-88A>C (n.1149-88A>C)
gnomAD v4
4g.99600477A>GCA2578152323MTTPc.1068-88A>G (n.1068-88A>G)
c.819-88A>G (n.819-88A>G)
c.1149-88A>G (n.1149-88A>G)
4g.99600477A>TCA2671534129MTTPc.1068-88A>T (n.1068-88A>T)
c.819-88A>T (n.819-88A>T)
c.1149-88A>T (n.1149-88A>T)
gnomAD v4
4g.99600479delCA2671534127MTTPc.1068-86del (n.1068-86del)
c.819-86del (n.819-86del)
c.1149-86del (n.1149-86del)
gnomAD v4
4g.99600479A>TCA2671534130MTTPc.1068-86A>T (n.1068-86A>T)
c.819-86A>T (n.819-86A>T)
c.1149-86A>T (n.1149-86A>T)
gnomAD v4
4g.99600480C>ACA1480079114MTTPc.1068-85C>A (n.1068-85C>A)
c.819-85C>A (n.819-85C>A)
c.1149-85C>A (n.1149-85C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600480C=CA1480079113MTTPc.1068-85C= (n.1068-85C=)
c.819-85C= (n.819-85C=)
c.1149-85C= (n.1149-85C=)
4g.99600480C>GCA2581448233MTTPc.1068-85C>G (n.1068-85C>G)
c.819-85C>G (n.819-85C>G)
c.1149-85C>G (n.1149-85C>G)
4g.99600480C>TCA102631268MTTPc.1068-85C>T (n.1068-85C>T)
c.819-85C>T (n.819-85C>T)
c.1149-85C>T (n.1149-85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600481C>ACA2578152324MTTPc.1068-84C>A (n.1068-84C>A)
c.819-84C>A (n.819-84C>A)
c.1149-84C>A (n.1149-84C>A)
gnomAD v4
4g.99600481C=CA1480079115MTTPc.1068-84C= (n.1068-84C=)
c.819-84C= (n.819-84C=)
c.1149-84C= (n.1149-84C=)
4g.99600481C>GCA2671534131MTTPc.1068-84C>G (n.1068-84C>G)
c.819-84C>G (n.819-84C>G)
c.1149-84C>G (n.1149-84C>G)
gnomAD v4
4g.99600481C>TCA102631283MTTPc.1068-84C>T (n.1068-84C>T)
c.819-84C>T (n.819-84C>T)
c.1149-84C>T (n.1149-84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600484T>ACA2671534132MTTPc.1068-81T>A (n.1068-81T>A)
c.819-81T>A (n.819-81T>A)
c.1149-81T>A (n.1149-81T>A)
gnomAD v4
4g.99600484T>CCA800753882MTTPc.1068-81T>C (n.1068-81T>C)
c.819-81T>C (n.819-81T>C)
c.1149-81T>C (n.1149-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600484T=CA1480079116MTTPc.1068-81T= (n.1068-81T=)
c.819-81T= (n.819-81T=)
c.1149-81T= (n.1149-81T=)
4g.99600485A>GCA2578152325MTTPc.1068-80A>G (n.1068-80A>G)
c.819-80A>G (n.819-80A>G)
c.1149-80A>G (n.1149-80A>G)
4g.99600486G>TCA2671534133MTTPc.1068-79G>T (n.1068-79G>T)
c.819-79G>T (n.819-79G>T)
c.1149-79G>T (n.1149-79G>T)
gnomAD v4
4g.99600488A>CCA2671534134MTTPc.1068-77A>C (n.1068-77A>C)
c.819-77A>C (n.819-77A>C)
c.1149-77A>C (n.1149-77A>C)
gnomAD v4
4g.99600489A=CA1480079117MTTPc.1068-76A= (n.1068-76A=)
c.819-76A= (n.819-76A=)
c.1149-76A= (n.1149-76A=)
4g.99600489A>GCA800753883MTTPc.1068-76A>G (n.1068-76A>G)
c.819-76A>G (n.819-76A>G)
c.1149-76A>G (n.1149-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600490C>ACA2671534135MTTPc.1068-75C>A (n.1068-75C>A)
c.819-75C>A (n.819-75C>A)
c.1149-75C>A (n.1149-75C>A)
gnomAD v4
4g.99600490C>GCA2578152326MTTPc.1068-75C>G (n.1068-75C>G)
c.819-75C>G (n.819-75C>G)
c.1149-75C>G (n.1149-75C>G)
gnomAD v4
4g.99600492_99600493delCA2706670005MTTPc.1068-73_1068-72del (n.1068-73_1068-72del)
c.819-73_819-72del (n.819-73_819-72del)
c.1149-73_1149-72del (n.1149-73_1149-72del)
dbSNP
4g.99600491T>GCA102631291MTTPc.1068-74T>G (n.1068-74T>G)
c.819-74T>G (n.819-74T>G)
c.1149-74T>G (n.1149-74T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600491T=CA1480079118MTTPc.1068-74T= (n.1068-74T=)
c.819-74T= (n.819-74T=)
c.1149-74T= (n.1149-74T=)
4g.99600492C>ACA2671534136MTTPc.1068-73C>A (n.1068-73C>A)
c.819-73C>A (n.819-73C>A)
c.1149-73C>A (n.1149-73C>A)
gnomAD v4
4g.99600493T>CCA2671534137MTTPc.1068-72T>C (n.1068-72T>C)
c.819-72T>C (n.819-72T>C)
c.1149-72T>C (n.1149-72T>C)
gnomAD v4
4g.99600494G>TCA2671534138MTTPc.1068-71G>T (n.1068-71G>T)
c.819-71G>T (n.819-71G>T)
c.1149-71G>T (n.1149-71G>T)
gnomAD v4
4g.99600495T>CCA2578152327MTTPc.1068-70T>C (n.1068-70T>C)
c.819-70T>C (n.819-70T>C)
c.1149-70T>C (n.1149-70T>C)
gnomAD v4
4g.99600495T>GCA553127811MTTPc.1068-70T>G (n.1068-70T>G)
c.819-70T>G (n.819-70T>G)
c.1149-70T>G (n.1149-70T>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600496G>TCA2671534140MTTPc.1068-69G>T (n.1068-69G>T)
c.819-69G>T (n.819-69G>T)
c.1149-69G>T (n.1149-69G>T)
gnomAD v4
4g.99600498_99600507delCA2671534139MTTPc.1068-67_1068-58del (n.1068-67_1068-58del)
c.819-67_819-58del (n.819-67_819-58del)
c.1149-67_1149-58del (n.1149-67_1149-58del)
gnomAD v4
4g.99600499T>GCA2671534141MTTPc.1068-66T>G (n.1068-66T>G)
c.819-66T>G (n.819-66T>G)
c.1149-66T>G (n.1149-66T>G)
gnomAD v4
4g.99600500G>ACA2671534142MTTPc.1068-65G>A (n.1068-65G>A)
c.819-65G>A (n.819-65G>A)
c.1149-65G>A (n.1149-65G>A)
gnomAD v4
4g.99600501G>TCA2578152328MTTPc.1068-64G>T (n.1068-64G>T)
c.819-64G>T (n.819-64G>T)
c.1149-64G>T (n.1149-64G>T)
gnomAD v4
4g.99600502T>CCA102631293MTTPc.1068-63T>C (n.1068-63T>C)
c.819-63T>C (n.819-63T>C)
c.1149-63T>C (n.1149-63T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600502T>GCA2671534143MTTPc.1068-63T>G (n.1068-63T>G)
c.819-63T>G (n.819-63T>G)
c.1149-63T>G (n.1149-63T>G)
gnomAD v4
4g.99600502T=CA1480079119MTTPc.1068-63T= (n.1068-63T=)
c.819-63T= (n.819-63T=)
c.1149-63T= (n.1149-63T=)
4g.99600503A>CCA2671534144MTTPc.1068-62A>C (n.1068-62A>C)
c.819-62A>C (n.819-62A>C)
c.1149-62A>C (n.1149-62A>C)
gnomAD v4
4g.99600503A>GCA2578152329MTTPc.1068-62A>G (n.1068-62A>G)
c.819-62A>G (n.819-62A>G)
c.1149-62A>G (n.1149-62A>G)
gnomAD v4
4g.99600504G>ACA102631295MTTPc.1068-61G>A (n.1068-61G>A)
c.819-61G>A (n.819-61G>A)
c.1149-61G>A (n.1149-61G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600504G>CCA1065946399MTTPc.1068-61G>C (n.1068-61G>C)
c.819-61G>C (n.819-61G>C)
c.1149-61G>C (n.1149-61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600504G=CA1480079120MTTPc.1068-61G= (n.1068-61G=)
c.819-61G= (n.819-61G=)
c.1149-61G= (n.1149-61G=)
4g.99600505A>CCA2671534145MTTPc.1068-60A>C (n.1068-60A>C)
c.819-60A>C (n.819-60A>C)
c.1149-60A>C (n.1149-60A>C)
gnomAD v4
4g.99600506G>ACA1065946412MTTPc.1068-59G>A (n.1068-59G>A)
c.819-59G>A (n.819-59G>A)
c.1149-59G>A (n.1149-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600506G=CA1480079121MTTPc.1068-59G= (n.1068-59G=)
c.819-59G= (n.819-59G=)
c.1149-59G= (n.1149-59G=)
4g.99600506G>TCA2671534146MTTPc.1068-59G>T (n.1068-59G>T)
c.819-59G>T (n.819-59G>T)
c.1149-59G>T (n.1149-59G>T)
gnomAD v4
4g.99600507A>GCA2671534147MTTPc.1068-58A>G (n.1068-58A>G)
c.819-58A>G (n.819-58A>G)
c.1149-58A>G (n.1149-58A>G)
gnomAD v4
4g.99600513A>TCA2578152330MTTPc.1068-52A>T (n.1068-52A>T)
c.819-52A>T (n.819-52A>T)
c.1149-52A>T (n.1149-52A>T)
gnomAD v4
4g.99600514A>TCA2671534148MTTPc.1068-51A>T (n.1068-51A>T)
c.819-51A>T (n.819-51A>T)
c.1149-51A>T (n.1149-51A>T)
gnomAD v4
4g.99600515G>ACA800753888MTTPc.1068-50G>A (n.1068-50G>A)
c.819-50G>A (n.819-50G>A)
c.1149-50G>A (n.1149-50G>A)
dbSNP
4g.99600515G=CA1480079122MTTPc.1068-50G= (n.1068-50G=)
c.819-50G= (n.819-50G=)
c.1149-50G= (n.1149-50G=)
4g.99600515G>TCA2671534149MTTPc.1068-50G>T (n.1068-50G>T)
c.819-50G>T (n.819-50G>T)
c.1149-50G>T (n.1149-50G>T)
gnomAD v4
4g.99600517A>CCA2671534150MTTPc.1068-48A>C (n.1068-48A>C)
c.819-48A>C (n.819-48A>C)
c.1149-48A>C (n.1149-48A>C)
gnomAD v4
4g.99600522_99600525delCA2671534151MTTPc.1068-43_1068-40del (n.1068-43_1068-40del)
c.819-43_819-40del (n.819-43_819-40del)
c.1149-43_1149-40del (n.1149-43_1149-40del)
gnomAD v4
4g.99600519T>CCA2671534152MTTPc.1068-46T>C (n.1068-46T>C)
c.819-46T>C (n.819-46T>C)
c.1149-46T>C (n.1149-46T>C)
gnomAD v4
4g.99600520C>ACA2578152331MTTPc.1068-45C>A (n.1068-45C>A)
c.819-45C>A (n.819-45C>A)
c.1149-45C>A (n.1149-45C>A)
gnomAD v4
4g.99600520C>TCA2671534153MTTPc.1068-45C>T (n.1068-45C>T)
c.819-45C>T (n.819-45C>T)
c.1149-45C>T (n.1149-45C>T)
gnomAD v4
4g.99600521C>ACA2671534154MTTPc.1068-44C>A (n.1068-44C>A)
c.819-44C>A (n.819-44C>A)
c.1149-44C>A (n.1149-44C>A)
gnomAD v4
4g.99600523delCA2535982018MTTPc.1068-42del (n.1068-42del)
c.819-42del (n.819-42del)
c.1149-42del (n.1149-42del)
4g.99600523T>CCA2671534155MTTPc.1068-42T>C (n.1068-42T>C)
c.819-42T>C (n.819-42T>C)
c.1149-42T>C (n.1149-42T>C)
gnomAD v4
4g.99600524C>ACA2671534156MTTPc.1068-41C>A (n.1068-41C>A)
c.819-41C>A (n.819-41C>A)
c.1149-41C>A (n.1149-41C>A)
gnomAD v4
4g.99600525C>TCA2671534157MTTPc.1068-40C>T (n.1068-40C>T)
c.819-40C>T (n.819-40C>T)
c.1149-40C>T (n.1149-40C>T)
gnomAD v4
4g.99600526C>ACA2671534158MTTPc.1068-39C>A (n.1068-39C>A)
c.819-39C>A (n.819-39C>A)
c.1149-39C>A (n.1149-39C>A)
gnomAD v4
4g.99600526C=CA1480079123MTTPc.1068-39C= (n.1068-39C=)
c.819-39C= (n.819-39C=)
c.1149-39C= (n.1149-39C=)
4g.99600526C>GCA553568405MTTPc.1068-39C>G (n.1068-39C>G)
c.819-39C>G (n.819-39C>G)
c.1149-39C>G (n.1149-39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600526C>TCA3022023MTTPc.1068-39C>T (n.1068-39C>T)
c.819-39C>T (n.819-39C>T)
c.1149-39C>T (n.1149-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600527C=CA1480079124MTTPc.1068-38C= (n.1068-38C=)
c.819-38C= (n.819-38C=)
c.1149-38C= (n.1149-38C=)
4g.99600527C>TCA102631306MTTPc.1068-38C>T (n.1068-38C>T)
c.819-38C>T (n.819-38C>T)
c.1149-38C>T (n.1149-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600529A=CA1480079125MTTPc.1068-36A= (n.1068-36A=)
c.819-36A= (n.819-36A=)
c.1149-36A= (n.1149-36A=)
4g.99600529A>TCA553568406MTTPc.1068-36A>T (n.1068-36A>T)
c.819-36A>T (n.819-36A>T)
c.1149-36A>T (n.1149-36A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600531delCA2671534159MTTPc.1068-34del (n.1068-34del)
c.819-34del (n.819-34del)
c.1149-34del (n.1149-34del)
gnomAD v4
4g.99600530A=CA1480079126MTTPc.1068-35A= (n.1068-35A=)
c.819-35A= (n.819-35A=)
c.1149-35A= (n.1149-35A=)
4g.99600530A>GCA1065946414MTTPc.1068-35A>G (n.1068-35A>G)
c.819-35A>G (n.819-35A>G)
c.1149-35A>G (n.1149-35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600531A=CA1480079127MTTPc.1068-34A= (n.1068-34A=)
c.819-34A= (n.819-34A=)
c.1149-34A= (n.1149-34A=)
4g.99600531A>GCA2762812076MTTPc.1068-34A>G (n.1068-34A>G)
c.819-34A>G (n.819-34A>G)
c.1149-34A>G (n.1149-34A>G)
4g.99600531A>TCA1065946415MTTPc.1068-34A>T (n.1068-34A>T)
c.819-34A>T (n.819-34A>T)
c.1149-34A>T (n.1149-34A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600532C=CA1480079128MTTPc.1068-33C= (n.1068-33C=)
c.819-33C= (n.819-33C=)
c.1149-33C= (n.1149-33C=)
4g.99600532C>GCA553568407MTTPc.1068-33C>G (n.1068-33C>G)
c.819-33C>G (n.819-33C>G)
c.1149-33C>G (n.1149-33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600532C>TCA553568408MTTPc.1068-33C>T (n.1068-33C>T)
c.819-33C>T (n.819-33C>T)
c.1149-33C>T (n.1149-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600532_99600533delinsCACA1480079129MTTPc.1068-33_1068-32delinsCA (n.1068-33_1068-32delinsCA)
c.819-33_819-32delinsCA (n.819-33_819-32delinsCA)
c.1149-33_1149-32delinsCA (n.1149-33_1149-32delinsCA)
4g.99600533delCA553568409MTTPc.1068-32del (n.1068-32del)
c.819-32del (n.819-32del)
c.1149-32del (n.1149-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600533A>CCA2671534160MTTPc.1068-32A>C (n.1068-32A>C)
c.819-32A>C (n.819-32A>C)
c.1149-32A>C (n.1149-32A>C)
gnomAD v4
4g.99600533A>GCA2671534161MTTPc.1068-32A>G (n.1068-32A>G)
c.819-32A>G (n.819-32A>G)
c.1149-32A>G (n.1149-32A>G)
gnomAD v4
4g.99600534T>CCA3022024MTTPc.1068-31T>C (n.1068-31T>C)
c.819-31T>C (n.819-31T>C)
c.1149-31T>C (n.1149-31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600534T=CA1480079130MTTPc.1068-31T= (n.1068-31T=)
c.819-31T= (n.819-31T=)
c.1149-31T= (n.1149-31T=)
4g.99600534_99600535delCA2671534162MTTPc.1068-31_1068-30del (n.1068-31_1068-30del)
c.819-31_819-30del (n.819-31_819-30del)
c.1149-31_1149-30del (n.1149-31_1149-30del)
gnomAD v4
4g.99600535T>CCA2671534163MTTPc.1068-30T>C (n.1068-30T>C)
c.819-30T>C (n.819-30T>C)
c.1149-30T>C (n.1149-30T>C)
gnomAD v4
4g.99600537A>GCA2671534164MTTPc.1068-28A>G (n.1068-28A>G)
c.819-28A>G (n.819-28A>G)
c.1149-28A>G (n.1149-28A>G)
gnomAD v4
4g.99600538T>ACA2563696344MTTPc.1068-27T>A (n.1068-27T>A)
c.819-27T>A (n.819-27T>A)
c.1149-27T>A (n.1149-27T>A)
4g.99600539A=CA1480079131MTTPc.1068-26A= (n.1068-26A=)
c.819-26A= (n.819-26A=)
c.1149-26A= (n.1149-26A=)
4g.99600539A>CCA2762812077MTTPc.1068-26A>C (n.1068-26A>C)
c.819-26A>C (n.819-26A>C)
c.1149-26A>C (n.1149-26A>C)
4g.99600539A>GCA800753904MTTPc.1068-26A>G (n.1068-26A>G)
c.819-26A>G (n.819-26A>G)
c.1149-26A>G (n.1149-26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600539A>TCA649312552MTTPc.1068-26A>T (n.1068-26A>T)
c.819-26A>T (n.819-26A>T)
c.1149-26A>T (n.1149-26A>T)
COSMIC
4g.99600541C>ACA553568410MTTPc.1068-24C>A (n.1068-24C>A)
c.819-24C>A (n.819-24C>A)
c.1149-24C>A (n.1149-24C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600541C=CA1480079132MTTPc.1068-24C= (n.1068-24C=)
c.819-24C= (n.819-24C=)
c.1149-24C= (n.1149-24C=)
4g.99600543A=CA1480079133MTTPc.1068-22A= (n.1068-22A=)
c.819-22A= (n.819-22A=)
c.1149-22A= (n.1149-22A=)
4g.99600543A>GCA800753907MTTPc.1068-22A>G (n.1068-22A>G)
c.819-22A>G (n.819-22A>G)
c.1149-22A>G (n.1149-22A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.99600543A>TCA2762812078MTTPc.1068-22A>T (n.1068-22A>T)
c.819-22A>T (n.819-22A>T)
c.1149-22A>T (n.1149-22A>T)
4g.99600545G>ACA3022025MTTPc.1068-20G>A (n.1068-20G>A)
c.819-20G>A (n.819-20G>A)
c.1149-20G>A (n.1149-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600545G=CA1480079134MTTPc.1068-20G= (n.1068-20G=)
c.819-20G= (n.819-20G=)
c.1149-20G= (n.1149-20G=)
4g.99600546A>TCA2671534165MTTPc.1068-19A>T (n.1068-19A>T)
c.819-19A>T (n.819-19A>T)
c.1149-19A>T (n.1149-19A>T)
ClinVar gnomAD v4
4g.99600548dupCA2739270169MTTPc.1068-17dup (n.1068-17dup)
c.819-17dup (n.819-17dup)
c.1149-17dup (n.1149-17dup)
ClinVar
4g.99600548T>CCA553568411MTTPc.1068-17T>C (n.1068-17T>C)
c.819-17T>C (n.819-17T>C)
c.1149-17T>C (n.1149-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600548T>GCA3022026MTTPc.1068-17T>G (n.1068-17T>G)
c.819-17T>G (n.819-17T>G)
c.1149-17T>G (n.1149-17T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600548T=CA1480079135MTTPc.1068-17T= (n.1068-17T=)
c.819-17T= (n.819-17T=)
c.1149-17T= (n.1149-17T=)
4g.99600549A=CA1480079136MTTPc.1068-16A= (n.1068-16A=)
c.819-16A= (n.819-16A=)
c.1149-16A= (n.1149-16A=)
4g.99600549A>TCA800753911MTTPc.1068-16A>T (n.1068-16A>T)
c.819-16A>T (n.819-16A>T)
c.1149-16A>T (n.1149-16A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600551G>ACA102631318MTTPc.1068-14G>A (n.1068-14G>A)
c.819-14G>A (n.819-14G>A)
c.1149-14G>A (n.1149-14G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600551G=CA1480079137MTTPc.1068-14G= (n.1068-14G=)
c.819-14G= (n.819-14G=)
c.1149-14G= (n.1149-14G=)
4g.99600551G>TCA1480079138MTTPc.1068-14G>T (n.1068-14G>T)
c.819-14G>T (n.819-14G>T)
c.1149-14G>T (n.1149-14G>T)
dbSNP
4g.99600552C=CA1480079139MTTPc.1068-13C= (n.1068-13C=)
c.819-13C= (n.819-13C=)
c.1149-13C= (n.1149-13C=)
4g.99600552C>TCA102631319MTTPc.1068-13C>T (n.1068-13C>T)
c.819-13C>T (n.819-13C>T)
c.1149-13C>T (n.1149-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched