Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99557191_99557199del | CA2602488848 | TRMT10A | c.420+146_420+154del (n.420+146_420+154del) n.186+146_186+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557195G>A | CA2671530767 | TRMT10A | c.420+150C>T (n.420+150C>T) n.186+150C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557195G>C | CA2706668604 | TRMT10A | c.420+150C>G (n.420+150C>G) n.186+150C>G | dbSNP |
4 | g.99557195G>T | CA2671530768 | TRMT10A | c.420+150C>A (n.420+150C>A) n.186+150C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557196C>A | CA2671530769 | TRMT10A | c.420+149G>T (n.420+149G>T) n.186+149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557196C>T | CA2671530770 | TRMT10A | c.420+149G>A (n.420+149G>A) n.186+149G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557197T>C | CA2671530771 | TRMT10A | c.420+148A>G (n.420+148A>G) n.186+148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557198T>G | CA1065939283 | TRMT10A | c.420+147A>C (n.420+147A>C) n.186+147A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557198T= | CA1480067208 | TRMT10A | c.420+147A= (n.420+147A=) n.186+147A= | |
4 | g.99557199C>A | CA1480067212 | TRMT10A | c.420+146G>T (n.420+146G>T) n.186+146G>T | dbSNP |
4 | g.99557199C= | CA1480067210 | TRMT10A | c.420+146G= (n.420+146G=) n.186+146G= | |
4 | g.99557199C>T | CA2671530772 | TRMT10A | c.420+146G>A (n.420+146G>A) n.186+146G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557201T>C | CA1480067215 | TRMT10A | c.420+144A>G (n.420+144A>G) n.186+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557201T= | CA1480067214 | TRMT10A | c.420+144A= (n.420+144A=) n.186+144A= | |
4 | g.99557206G>A | CA800729623 | TRMT10A | c.420+139C>T (n.420+139C>T) n.186+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557206G>C | CA1480067218 | TRMT10A | c.420+139C>G (n.420+139C>G) n.186+139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557206G= | CA1480067216 | TRMT10A | c.420+139C= (n.420+139C=) n.186+139C= | |
4 | g.99557206G>T | CA2671530773 | TRMT10A | c.420+139C>A (n.420+139C>A) n.186+139C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557208C>A | CA2671530774 | TRMT10A | c.420+137G>T (n.420+137G>T) n.186+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557208_99557209delinsCA | CA1480067219 | TRMT10A | c.420+136_420+137delinsTG (n.420+136_420+137delinsTG) n.186+136_186+137delinsTG | |
4 | g.99557209A>G | CA2671530776 | TRMT10A | c.420+136T>C (n.420+136T>C) n.186+136T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557215dup | CA2671530775 | TRMT10A | c.420+136dup (n.420+136dup) n.186+136dup | gnomAD v4 |
4 | g.99557215del | CA102655739 | TRMT10A | c.420+136del (n.420+136del) n.186+136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557214_99557215insT | CA2671530777 | TRMT10A | c.420+130_420+131insA (n.420+130_420+131insA) n.186+130_186+131insA | gnomAD v4 |
4 | g.99557215A= | CA1480067221 | TRMT10A | c.420+130T= (n.420+130T=) n.186+130T= | |
4 | g.99557215A>C | CA2671530778 | TRMT10A | c.420+130T>G (n.420+130T>G) n.186+130T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557215A>G | CA1065939291 | TRMT10A | c.420+130T>C (n.420+130T>C) n.186+130T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557215A>T | CA102655769 | TRMT10A | c.420+130T>A (n.420+130T>A) n.186+130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557216T>A | CA1065939292 | TRMT10A | c.420+129A>T (n.420+129A>T) n.186+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557216T= | CA1480067223 | TRMT10A | c.420+129A= (n.420+129A=) n.186+129A= | |
4 | g.99557222dup | CA2671530779 | TRMT10A | c.420+129dup (n.420+129dup) n.186+129dup | gnomAD v4 |
4 | g.99557221_99557222dup | CA2671530780 | TRMT10A | c.420+128_420+129dup (n.420+128_420+129dup) n.186+128_186+129dup | gnomAD v4 |
4 | g.99557222del | CA2671530781 | TRMT10A | c.420+129del (n.420+129del) n.186+129del | gnomAD v4 |
4 | g.99557216_99557217insG | CA1480067226 | TRMT10A | c.420+128_420+129insC (n.420+128_420+129insC) n.186+128_186+129insC | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557217T>C | CA1480067229 | TRMT10A | c.420+128A>G (n.420+128A>G) n.186+128A>G | dbSNP |
4 | g.99557217T= | CA1480067228 | TRMT10A | c.420+128A= (n.420+128A=) n.186+128A= | |
4 | g.99557218T>G | CA102655778 | TRMT10A | c.420+127A>C (n.420+127A>C) n.186+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557218T= | CA1480067231 | TRMT10A | c.420+127A= (n.420+127A=) n.186+127A= | |
4 | g.99557219T>G | CA2671530782 | TRMT10A | c.420+126A>C (n.420+126A>C) n.186+126A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557221T>C | CA102655785 | TRMT10A | c.420+124A>G (n.420+124A>G) n.186+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557221T= | CA1480067234 | TRMT10A | c.420+124A= (n.420+124A=) n.186+124A= | |
4 | g.99557222T>C | CA2671530783 | TRMT10A | c.420+123A>G (n.420+123A>G) n.186+123A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557223C>A | CA2671530784 | TRMT10A | c.420+122G>T (n.420+122G>T) n.186+122G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557223C= | CA1480067236 | TRMT10A | c.420+122G= (n.420+122G=) n.186+122G= | |
4 | g.99557223C>T | CA1480067237 | TRMT10A | c.420+122G>A (n.420+122G>A) n.186+122G>A | dbSNP |
4 | g.99557223_99557232del | CA2762810000 | TRMT10A | c.420+113_420+122del (n.420+113_420+122del) n.186+113_186+122del | |
4 | g.99557225C>A | CA2671530785 | TRMT10A | c.420+120G>T (n.420+120G>T) n.186+120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557225C>T | CA2671530786 | TRMT10A | c.420+120G>A (n.420+120G>A) n.186+120G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557226A= | CA1480067238 | TRMT10A | c.420+119T= (n.420+119T=) n.186+119T= | |
4 | g.99557226A>G | CA1480067240 | TRMT10A | c.420+119T>C (n.420+119T>C) n.186+119T>C | dbSNP |
4 | g.99557227T>A | CA1480067243 | TRMT10A | c.420+118A>T (n.420+118A>T) n.186+118A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557227T>C | CA2671530787 | TRMT10A | c.420+118A>G (n.420+118A>G) n.186+118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557227T>G | CA2516024873 | TRMT10A | c.420+118A>C (n.420+118A>C) n.186+118A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557227T= | CA1480067242 | TRMT10A | c.420+118A= (n.420+118A=) n.186+118A= | |
4 | g.99557228A>G | CA2671530788 | TRMT10A | c.420+117T>C (n.420+117T>C) n.186+117T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557228A>T | CA2671530789 | TRMT10A | c.420+117T>A (n.420+117T>A) n.186+117T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557228_99557229insAATTTCACA | CA553121533 | TRMT10A | c.420+117_420+118insGTGAAATTT (n.420+117_420+118insGTGAAATTT) n.186+117_186+118insGTGAAATTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557229G>T | CA2671530790 | TRMT10A | c.420+116C>A (n.420+116C>A) n.186+116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557230G>A | CA2671530791 | TRMT10A | c.420+115C>T (n.420+115C>T) n.186+115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557230G= | CA1480067246 | TRMT10A | c.420+115C= (n.420+115C=) n.186+115C= | |
4 | g.99557230G>T | CA1065939296 | TRMT10A | c.420+115C>A (n.420+115C>A) n.186+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557231C>A | CA1480067250 | TRMT10A | c.420+114G>T (n.420+114G>T) n.186+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557231C= | CA1480067249 | TRMT10A | c.420+114G= (n.420+114G=) n.186+114G= | |
4 | g.99557231C>T | CA2671530792 | TRMT10A | c.420+114G>A (n.420+114G>A) n.186+114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557231_99557241delinsCATTAAACAAG | CA1480067248 | TRMT10A | c.420+104_420+114delinsCTTGTTTAATG (n.420+104_420+114delinsCTTGTTTAATG) n.186+104_186+114delinsCTTGTTTAATG | |
4 | g.99557232A>G | CA2671530793 | TRMT10A | c.420+113T>C (n.420+113T>C) n.186+113T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557236_99557245del | CA1480067252 | TRMT10A | c.420+104_420+113del (n.420+104_420+113del) n.186+104_186+113del | dbSNP |
4 | g.99557235A>G | CA2671530794 | TRMT10A | c.420+110T>C (n.420+110T>C) n.186+110T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557235A>T | CA2671530795 | TRMT10A | c.420+110T>A (n.420+110T>A) n.186+110T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557236_99557253delinsAACAAGATTACCTGTAAG | CA1480067254 | TRMT10A | c.420+92_420+109delinsCTTACAGGTAATCTTGTT (n.420+92_420+109delinsCTTACAGGTAATCTTGTT) n.186+92_186+109delinsCTTACAGGTAATCTTGTT | |
4 | g.99557239_99557255del | CA800729630 | TRMT10A | c.420+92_420+108del (n.420+92_420+108del) n.186+92_186+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557238C>A | CA2671530796 | TRMT10A | c.420+107G>T (n.420+107G>T) n.186+107G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557238C>G | CA2671530797 | TRMT10A | c.420+107G>C (n.420+107G>C) n.186+107G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557241G>T | CA2671530798 | TRMT10A | c.420+104C>A (n.420+104C>A) n.186+104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557243T>C | CA553121535 | TRMT10A | c.420+102A>G (n.420+102A>G) n.186+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557243T= | CA1480067256 | TRMT10A | c.420+102A= (n.420+102A=) n.186+102A= | |
4 | g.99557244T>C | CA2671530799 | TRMT10A | c.420+101A>G (n.420+101A>G) n.186+101A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557245A>G | CA2602488849 | TRMT10A | c.420+100T>C (n.420+100T>C) n.186+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557246C>A | CA1480067259 | TRMT10A | c.420+99G>T (n.420+99G>T) n.186+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557246C= | CA1480067257 | TRMT10A | c.420+99G= (n.420+99G=) n.186+99G= | |
4 | g.99557246C>T | CA102655791 | TRMT10A | c.420+99G>A (n.420+99G>A) n.186+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557247C>A | CA2671530800 | TRMT10A | c.420+98G>T (n.420+98G>T) n.186+98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557247C= | CA1480067262 | TRMT10A | c.420+98G= (n.420+98G=) n.186+98G= | |
4 | g.99557247C>G | CA1480067263 | TRMT10A | c.420+98G>C (n.420+98G>C) n.186+98G>C | dbSNP |
4 | g.99557247C>T | CA1065939301 | TRMT10A | c.420+98G>A (n.420+98G>A) n.186+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557248T>A | CA2671530803 | TRMT10A | c.420+97A>T (n.420+97A>T) n.186+97A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557248T>C | CA2671530802 | TRMT10A | c.420+97A>G (n.420+97A>G) n.186+97A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557248T>G | CA2671530801 | TRMT10A | c.420+97A>C (n.420+97A>C) n.186+97A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557249G>A | CA102655792 | TRMT10A | c.420+96C>T (n.420+96C>T) n.186+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557249G= | CA1480067265 | TRMT10A | c.420+96C= (n.420+96C=) n.186+96C= | |
4 | g.99557249G>T | CA2671530804 | TRMT10A | c.420+96C>A (n.420+96C>A) n.186+96C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557253G>T | CA2578152093 | TRMT10A | c.420+92C>A (n.420+92C>A) n.186+92C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557254A>G | CA2671530805 | TRMT10A | c.420+91T>C (n.420+91T>C) n.186+91T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557255C>A | CA2671530806 | TRMT10A | c.420+90G>T (n.420+90G>T) n.186+90G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557255C= | CA1480067267 | TRMT10A | c.420+90G= (n.420+90G=) n.186+90G= | |
4 | g.99557255C>G | CA2578152094 | TRMT10A | c.420+90G>C (n.420+90G>C) n.186+90G>C | |
4 | g.99557256_99557259dup | CA553121539 | TRMT10A | c.420+86_420+89dup (n.420+86_420+89dup) n.186+86_186+89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557257A>T | CA2671530807 | TRMT10A | c.420+88T>A (n.420+88T>A) n.186+88T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557258C>A | CA2671530808 | TRMT10A | c.420+87G>T (n.420+87G>T) n.186+87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557259T>C | CA1480067271 | TRMT10A | c.420+86A>G (n.420+86A>G) n.186+86A>G | dbSNP |
4 | g.99557259T= | CA1480067269 | TRMT10A | c.420+86A= (n.420+86A=) n.186+86A= | |
4 | g.99557260G>A | CA2578152095 | TRMT10A | c.420+85C>T (n.420+85C>T) n.186+85C>T | |
4 | g.99557260G= | CA1480067274 | TRMT10A | c.420+85C= (n.420+85C=) n.186+85C= | |
4 | g.99557260G>T | CA1065939305 | TRMT10A | c.420+85C>A (n.420+85C>A) n.186+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557261C>A | CA2671530809 | TRMT10A | c.420+84G>T (n.420+84G>T) n.186+84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557261_99557262delinsCA | CA1480067277 | TRMT10A | c.420+83_420+84delinsTG (n.420+83_420+84delinsTG) n.186+83_186+84delinsTG | |
4 | g.99557264del | CA1065939310 | TRMT10A | c.420+83del (n.420+83del) n.186+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557263A= | CA1480067279 | TRMT10A | c.420+82T= (n.420+82T=) n.186+82T= | |
4 | g.99557266_99557272dup | CA800729641 | TRMT10A | c.420+75_420+81dup (n.420+75_420+81dup) n.186+75_186+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557265G>A | CA2671530810 | TRMT10A | c.420+80C>T (n.420+80C>T) n.186+80C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557266A>G | CA2671530811 | TRMT10A | c.420+79T>C (n.420+79T>C) n.186+79T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557268T>C | CA2578152096 | TRMT10A | c.420+77A>G (n.420+77A>G) n.186+77A>G | |
4 | g.99557270T>C | CA102655794 | TRMT10A | c.420+75A>G (n.420+75A>G) n.186+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557270T>G | CA2671530812 | TRMT10A | c.420+75A>C (n.420+75A>C) n.186+75A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557270T= | CA1480067282 | TRMT10A | c.420+75A= (n.420+75A=) n.186+75A= | |
4 | g.99557275_99557281delinsATTATCT | CA1480067284 | TRMT10A | c.420+64_420+70delinsAGATAAT (n.420+64_420+70delinsAGATAAT) n.186+64_186+70delinsAGATAAT | |
4 | g.99557276_99557277dup | CA2671530813 | TRMT10A | c.420+68_420+69dup (n.420+68_420+69dup) n.186+68_186+69dup | gnomAD v4 |
4 | g.99557276_99557281del | CA1480067285 | TRMT10A | c.420+64_420+69del (n.420+64_420+69del) n.186+64_186+69del | dbSNP |
4 | g.99557277T>C | CA2671530814 | TRMT10A | c.420+68A>G (n.420+68A>G) n.186+68A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557278A>T | CA2671530815 | TRMT10A | c.420+67T>A (n.420+67T>A) n.186+67T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557279T>C | CA102655801 | TRMT10A | c.420+66A>G (n.420+66A>G) n.186+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99557279T= | CA1480067287 | TRMT10A | c.420+66A= (n.420+66A=) n.186+66A= | |
4 | g.99557280C>A | CA2671530816 | TRMT10A | c.420+65G>T (n.420+65G>T) n.186+65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557280C>T | CA2578152097 | TRMT10A | c.420+65G>A (n.420+65G>A) n.186+65G>A | |
4 | g.99557282_99557283del | CA2671530817 | TRMT10A | c.420+63_420+64del (n.420+63_420+64del) n.186+63_186+64del | gnomAD v4 |
4 | g.99557282A= | CA1480067289 | TRMT10A | c.420+63T= (n.420+63T=) n.186+63T= | |
4 | g.99557282A>G | CA102655807 | TRMT10A | c.420+63T>C (n.420+63T>C) n.186+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557284G>A | CA2671530818 | TRMT10A | c.420+61C>T (n.420+61C>T) n.186+61C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557284G>T | CA2671530819 | TRMT10A | c.420+61C>A (n.420+61C>A) n.186+61C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557285T>C | CA1480067292 | TRMT10A | c.420+60A>G (n.420+60A>G) n.186+60A>G | dbSNP |
4 | g.99557285T>G | CA1480067291 | TRMT10A | c.420+60A>C (n.420+60A>C) n.186+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557285T= | CA1480067294 | TRMT10A | c.420+60A= (n.420+60A=) n.186+60A= | |
4 | g.99557286C>A | CA2671530820 | TRMT10A | c.420+59G>T (n.420+59G>T) n.186+59G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557286_99557287delinsCT | CA1480067296 | TRMT10A | c.420+58_420+59delinsAG (n.420+58_420+59delinsAG) n.186+58_186+59delinsAG | |
4 | g.99557290del | CA800729649 | TRMT10A | c.420+58del (n.420+58del) n.186+58del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557288T>C | CA2671530821 | TRMT10A | c.420+57A>G (n.420+57A>G) n.186+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557288T>G | CA2762810001 | TRMT10A | c.420+57A>C (n.420+57A>C) n.186+57A>C | |
4 | g.99557290T>C | CA2671530822 | TRMT10A | c.420+55A>G (n.420+55A>G) n.186+55A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99557291G>T | CA2671530823 | TRMT10A | c.420+54C>A (n.420+54C>A) n.186+54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557292C>A | CA2671530824 | TRMT10A | c.420+53G>T (n.420+53G>T) n.186+53G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557292C>T | CA2578152098 | TRMT10A | c.420+53G>A (n.420+53G>A) n.186+53G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99557293C>A | CA2671530825 | TRMT10A | c.420+52G>T (n.420+52G>T) n.186+52G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99557293C>G | CA2578152099 | TRMT10A | c.420+52G>C (n.420+52G>C) n.186+52G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557294A>G | CA2578152100 | TRMT10A | c.420+51T>C (n.420+51T>C) n.186+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99557295C>A | CA1480067300 | TRMT10A | c.420+50G>T (n.420+50G>T) n.186+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99557295C= | CA1480067299 | TRMT10A | c.420+50G= (n.420+50G=) n.186+50G= | |
4 | g.99557295C>G | CA3021524 | TRMT10A | c.420+50G>C (n.420+50G>C) n.186+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99557295C>T | CA553121544 | TRMT10A | c.420+50G>A (n.420+50G>A) n.186+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |