UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99391709G>A | CA4823143 | VPS13B | c.3079+5G>A (n.3079+5G>A) n.2959+5G>A c.3082+5G>A (n.3082+5G>A) n.3152+5G>A n.3148+5G>A n.3254+5G>A n.3168G>A n.253+5G>A n.304+5G>A c.2704+5G>A (n.2704+5G>A) c.-49+5G>A (n.-49+5G>A) n.3185+5G>A c.2887+5G>A (n.2887+5G>A) c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) n.3182+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391709G= | CA1805715111 | VPS13B | c.3079+5G= (n.3079+5G=) n.2959+5G= c.3082+5G= (n.3082+5G=) n.3152+5G= n.3148+5G= n.3254+5G= n.3168G= n.253+5G= n.304+5G= c.2704+5G= (n.2704+5G=) c.-49+5G= (n.-49+5G=) n.3185+5G= c.2887+5G= (n.2887+5G=) c.1867+5G= (n.1867+5G=) n.3182+5G= | |
| 8 | g.99391709G>T | CA2688064924 | VPS13B | c.3079+5G>T (n.3079+5G>T) n.2959+5G>T c.3082+5G>T (n.3082+5G>T) n.3152+5G>T n.3148+5G>T n.3254+5G>T n.3168G>T n.253+5G>T n.304+5G>T c.2704+5G>T (n.2704+5G>T) c.-49+5G>T (n.-49+5G>T) n.3185+5G>T c.2887+5G>T (n.2887+5G>T) c.1867+5G>T (n.1867+5G>T) n.3182+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391711G= | CA1805715112 | VPS13B | c.3079+7G= (n.3079+7G=) n.2959+7G= c.3082+7G= (n.3082+7G=) n.3152+7G= n.3148+7G= n.3254+7G= n.3170G= n.253+7G= n.304+7G= c.2704+7G= (n.2704+7G=) c.-49+7G= (n.-49+7G=) n.3185+7G= c.2887+7G= (n.2887+7G=) c.1867+7G= (n.1867+7G=) n.3182+7G= | |
| 8 | g.99391711G>T | CA182957444 | VPS13B | c.3079+7G>T (n.3079+7G>T) n.2959+7G>T c.3082+7G>T (n.3082+7G>T) n.3152+7G>T n.3148+7G>T n.3254+7G>T n.3170G>T n.253+7G>T n.304+7G>T c.2704+7G>T (n.2704+7G>T) c.-49+7G>T (n.-49+7G>T) n.3185+7G>T c.2887+7G>T (n.2887+7G>T) c.1867+7G>T (n.1867+7G>T) n.3182+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391713C>A | CA915672060 | VPS13B | c.3079+9C>A (n.3079+9C>A) n.2959+9C>A c.3082+9C>A (n.3082+9C>A) n.3152+9C>A n.3148+9C>A n.3254+9C>A n.3172C>A n.253+9C>A n.304+9C>A c.2704+9C>A (n.2704+9C>A) c.-49+9C>A (n.-49+9C>A) n.3185+9C>A c.2887+9C>A (n.2887+9C>A) c.1867+9C>A (n.1867+9C>A) n.3182+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391713C= | CA1805715113 | VPS13B | c.3079+9C= (n.3079+9C=) n.2959+9C= c.3082+9C= (n.3082+9C=) n.3152+9C= n.3148+9C= n.3254+9C= n.3172C= n.253+9C= n.304+9C= c.2704+9C= (n.2704+9C=) c.-49+9C= (n.-49+9C=) n.3185+9C= c.2887+9C= (n.2887+9C=) c.1867+9C= (n.1867+9C=) n.3182+9C= | |
| 8 | g.99391713C>G | CA4823144 | VPS13B | c.3079+9C>G (n.3079+9C>G) n.2959+9C>G c.3082+9C>G (n.3082+9C>G) n.3152+9C>G n.3148+9C>G n.3254+9C>G n.3172C>G n.253+9C>G n.304+9C>G c.2704+9C>G (n.2704+9C>G) c.-49+9C>G (n.-49+9C>G) n.3185+9C>G c.2887+9C>G (n.2887+9C>G) c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) n.3182+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391714A>G | CA2688064925 | VPS13B | c.3079+10A>G (n.3079+10A>G) n.2959+10A>G c.3082+10A>G (n.3082+10A>G) n.3152+10A>G n.3148+10A>G n.3254+10A>G n.3173A>G n.253+10A>G n.304+10A>G c.2704+10A>G (n.2704+10A>G) c.-49+10A>G (n.-49+10A>G) n.3185+10A>G c.2887+10A>G (n.2887+10A>G) c.1867+10A>G (n.1867+10A>G) n.3182+10A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391715A= | CA1805715114 | VPS13B | c.3079+11A= (n.3079+11A=) n.2959+11A= c.3082+11A= (n.3082+11A=) n.3152+11A= n.3148+11A= n.3254+11A= n.3174A= n.253+11A= n.304+11A= c.2704+11A= (n.2704+11A=) c.-49+11A= (n.-49+11A=) n.3185+11A= c.2887+11A= (n.2887+11A=) c.1867+11A= (n.1867+11A=) n.3182+11A= | |
| 8 | g.99391715A>G | CA583864015 | VPS13B | c.3079+11A>G (n.3079+11A>G) n.2959+11A>G c.3082+11A>G (n.3082+11A>G) n.3152+11A>G n.3148+11A>G n.3254+11A>G n.3174A>G n.253+11A>G n.304+11A>G c.2704+11A>G (n.2704+11A>G) c.-49+11A>G (n.-49+11A>G) n.3185+11A>G c.2887+11A>G (n.2887+11A>G) c.1867+11A>G (n.1867+11A>G) n.3182+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391716G>A | CA2579215648 | VPS13B | c.3079+12G>A (n.3079+12G>A) n.2959+12G>A c.3082+12G>A (n.3082+12G>A) n.3152+12G>A n.3148+12G>A n.3254+12G>A n.3175G>A n.253+12G>A n.304+12G>A c.2704+12G>A (n.2704+12G>A) c.-49+12G>A (n.-49+12G>A) n.3185+12G>A c.2887+12G>A (n.2887+12G>A) c.1867+12G>A (n.1867+12G>A) n.3182+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391716G>C | CA1805715116 | VPS13B | c.3079+12G>C (n.3079+12G>C) n.2959+12G>C c.3082+12G>C (n.3082+12G>C) n.3152+12G>C n.3148+12G>C n.3254+12G>C n.3175G>C n.253+12G>C n.304+12G>C c.2704+12G>C (n.2704+12G>C) c.-49+12G>C (n.-49+12G>C) n.3185+12G>C c.2887+12G>C (n.2887+12G>C) c.1867+12G>C (n.1867+12G>C) n.3182+12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391716G= | CA1805715115 | VPS13B | c.3079+12G= (n.3079+12G=) n.2959+12G= c.3082+12G= (n.3082+12G=) n.3152+12G= n.3148+12G= n.3254+12G= n.3175G= n.253+12G= n.304+12G= c.2704+12G= (n.2704+12G=) c.-49+12G= (n.-49+12G=) n.3185+12G= c.2887+12G= (n.2887+12G=) c.1867+12G= (n.1867+12G=) n.3182+12G= | |
| 8 | g.99391717T>C | CA2580079132 | VPS13B | c.3079+13T>C (n.3079+13T>C) n.2959+13T>C c.3082+13T>C (n.3082+13T>C) n.3152+13T>C n.3148+13T>C n.3254+13T>C n.3176T>C n.253+13T>C n.304+13T>C c.2704+13T>C (n.2704+13T>C) c.-49+13T>C (n.-49+13T>C) n.3185+13T>C c.2887+13T>C (n.2887+13T>C) c.1867+13T>C (n.1867+13T>C) n.3182+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391718_99391720dup | CA583864016 | VPS13B | c.3079+14_3079+16dup (n.3079+14_3079+16dup) n.2959+14_2959+16dup c.3082+14_3082+16dup (n.3082+14_3082+16dup) n.3152+14_3152+16dup n.3148+14_3148+16dup n.3254+14_3254+16dup n.3177_3179dup n.253+14_253+16dup n.304+14_304+16dup c.2704+14_2704+16dup (n.2704+14_2704+16dup) c.-49+14_-49+16dup (n.-49+14_-49+16dup) n.3185+14_3185+16dup c.2887+14_2887+16dup (n.2887+14_2887+16dup) c.1867+14_1867+16dup (n.1867+14_1867+16dup) n.3182+14_3182+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391718A= | CA1805715117 | VPS13B | c.3079+14A= (n.3079+14A=) n.2959+14A= c.3082+14A= (n.3082+14A=) n.3152+14A= n.3148+14A= n.3254+14A= n.3177A= n.253+14A= n.304+14A= c.2704+14A= (n.2704+14A=) c.-49+14A= (n.-49+14A=) n.3185+14A= c.2887+14A= (n.2887+14A=) c.1867+14A= (n.1867+14A=) n.3182+14A= | |
| 8 | g.99391718A>G | CA583864017 | VPS13B | c.3079+14A>G (n.3079+14A>G) n.2959+14A>G c.3082+14A>G (n.3082+14A>G) n.3152+14A>G n.3148+14A>G n.3254+14A>G n.3177A>G n.253+14A>G n.304+14A>G c.2704+14A>G (n.2704+14A>G) c.-49+14A>G (n.-49+14A>G) n.3185+14A>G c.2887+14A>G (n.2887+14A>G) c.1867+14A>G (n.1867+14A>G) n.3182+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391718A>T | CA2688064926 | VPS13B | c.3079+14A>T (n.3079+14A>T) n.2959+14A>T c.3082+14A>T (n.3082+14A>T) n.3152+14A>T n.3148+14A>T n.3254+14A>T n.3177A>T n.253+14A>T n.304+14A>T c.2704+14A>T (n.2704+14A>T) c.-49+14A>T (n.-49+14A>T) n.3185+14A>T c.2887+14A>T (n.2887+14A>T) c.1867+14A>T (n.1867+14A>T) n.3182+14A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391720T>C | CA1805715119 | VPS13B | c.3079+16T>C (n.3079+16T>C) n.2959+16T>C c.3082+16T>C (n.3082+16T>C) n.3152+16T>C n.3148+16T>C n.3254+16T>C n.3179T>C n.253+16T>C n.304+16T>C c.2704+16T>C (n.2704+16T>C) c.-49+16T>C (n.-49+16T>C) n.3185+16T>C c.2887+16T>C (n.2887+16T>C) c.1867+16T>C (n.1867+16T>C) n.3182+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391720T= | CA1805715118 | VPS13B | c.3079+16T= (n.3079+16T=) n.2959+16T= c.3082+16T= (n.3082+16T=) n.3152+16T= n.3148+16T= n.3254+16T= n.3179T= n.253+16T= n.304+16T= c.2704+16T= (n.2704+16T=) c.-49+16T= (n.-49+16T=) n.3185+16T= c.2887+16T= (n.2887+16T=) c.1867+16T= (n.1867+16T=) n.3182+16T= | |
| 8 | g.99391720_99391723del | CA2781466931 | VPS13B | c.3079+16_3079+19del (n.3079+16_3079+19del) n.2959+16_2959+19del c.3082+16_3082+19del (n.3082+16_3082+19del) n.3152+16_3152+19del n.3148+16_3148+19del n.3254+16_3254+19del n.3179_3182del n.253+16_253+19del n.304+16_304+19del c.2704+16_2704+19del (n.2704+16_2704+19del) c.-49+16_-49+19del (n.-49+16_-49+19del) n.3185+16_3185+19del c.2887+16_2887+19del (n.2887+16_2887+19del) c.1867+16_1867+19del (n.1867+16_1867+19del) n.3182+16_3182+19del | |
| 8 | g.99391721G>A | CA2573143626 | VPS13B | c.3079+17G>A (n.3079+17G>A) n.2959+17G>A c.3082+17G>A (n.3082+17G>A) n.3152+17G>A n.3148+17G>A n.3254+17G>A n.3180G>A n.253+17G>A n.304+17G>A c.2704+17G>A (n.2704+17G>A) c.-49+17G>A (n.-49+17G>A) n.3185+17G>A c.2887+17G>A (n.2887+17G>A) c.1867+17G>A (n.1867+17G>A) n.3182+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391722T>C | CA2688064927 | VPS13B | c.3079+18T>C (n.3079+18T>C) n.2959+18T>C c.3082+18T>C (n.3082+18T>C) n.3152+18T>C n.3148+18T>C n.3254+18T>C n.3181T>C n.253+18T>C n.304+18T>C c.2704+18T>C (n.2704+18T>C) c.-49+18T>C (n.-49+18T>C) n.3185+18T>C c.2887+18T>C (n.2887+18T>C) c.1867+18T>C (n.1867+18T>C) n.3182+18T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391722T>G | CA4823145 | VPS13B | c.3079+18T>G (n.3079+18T>G) n.2959+18T>G c.3082+18T>G (n.3082+18T>G) n.3152+18T>G n.3148+18T>G n.3254+18T>G n.3181T>G n.253+18T>G n.304+18T>G c.2704+18T>G (n.2704+18T>G) c.-49+18T>G (n.-49+18T>G) n.3185+18T>G c.2887+18T>G (n.2887+18T>G) c.1867+18T>G (n.1867+18T>G) n.3182+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391722T= | CA1805715120 | VPS13B | c.3079+18T= (n.3079+18T=) n.2959+18T= c.3082+18T= (n.3082+18T=) n.3152+18T= n.3148+18T= n.3254+18T= n.3181T= n.253+18T= n.304+18T= c.2704+18T= (n.2704+18T=) c.-49+18T= (n.-49+18T=) n.3185+18T= c.2887+18T= (n.2887+18T=) c.1867+18T= (n.1867+18T=) n.3182+18T= | |
| 8 | g.99391722dup | CA2739268913 | VPS13B | c.3079+18dup (n.3079+18dup) n.2959+18dup c.3082+18dup (n.3082+18dup) n.3152+18dup n.3148+18dup n.3254+18dup n.3181dup n.253+18dup n.304+18dup c.2704+18dup (n.2704+18dup) c.-49+18dup (n.-49+18dup) n.3185+18dup c.2887+18dup (n.2887+18dup) c.1867+18dup (n.1867+18dup) n.3182+18dup | ClinVar |
| 8 | g.99391723A= | CA1805715121 | VPS13B | c.3079+19A= (n.3079+19A=) n.2959+19A= c.3082+19A= (n.3082+19A=) n.3152+19A= n.3148+19A= n.3254+19A= n.3182A= n.253+19A= n.304+19A= c.2704+19A= (n.2704+19A=) c.-49+19A= (n.-49+19A=) n.3185+19A= c.2887+19A= (n.2887+19A=) c.1867+19A= (n.1867+19A=) n.3182+19A= | |
| 8 | g.99391723A>G | CA583864018 | VPS13B | c.3079+19A>G (n.3079+19A>G) n.2959+19A>G c.3082+19A>G (n.3082+19A>G) n.3152+19A>G n.3148+19A>G n.3254+19A>G n.3182A>G n.253+19A>G n.304+19A>G c.2704+19A>G (n.2704+19A>G) c.-49+19A>G (n.-49+19A>G) n.3185+19A>G c.2887+19A>G (n.2887+19A>G) c.1867+19A>G (n.1867+19A>G) n.3182+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391725A>C | CA2781466932 | VPS13B | c.3079+21A>C (n.3079+21A>C) n.2959+21A>C c.3082+21A>C (n.3082+21A>C) n.3152+21A>C n.3148+21A>C n.3254+21A>C n.3184A>C n.253+21A>C n.304+21A>C c.2704+21A>C (n.2704+21A>C) c.-49+21A>C (n.-49+21A>C) n.3185+21A>C c.2887+21A>C (n.2887+21A>C) c.1867+21A>C (n.1867+21A>C) n.3182+21A>C | |
| 8 | g.99391726G>A | CA2688064928 | VPS13B | c.3079+22G>A (n.3079+22G>A) n.2959+22G>A c.3082+22G>A (n.3082+22G>A) n.3152+22G>A n.3148+22G>A n.3254+22G>A n.3185G>A n.253+22G>A n.304+22G>A c.2704+22G>A (n.2704+22G>A) c.-49+22G>A (n.-49+22G>A) n.3185+22G>A c.2887+22G>A (n.2887+22G>A) c.1867+22G>A (n.1867+22G>A) n.3182+22G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391726G>C | CA1805715123 | VPS13B | c.3079+22G>C (n.3079+22G>C) n.2959+22G>C c.3082+22G>C (n.3082+22G>C) n.3152+22G>C n.3148+22G>C n.3254+22G>C n.3185G>C n.253+22G>C n.304+22G>C c.2704+22G>C (n.2704+22G>C) c.-49+22G>C (n.-49+22G>C) n.3185+22G>C c.2887+22G>C (n.2887+22G>C) c.1867+22G>C (n.1867+22G>C) n.3182+22G>C | dbSNP |
| 8 | g.99391726G= | CA1805715122 | VPS13B | c.3079+22G= (n.3079+22G=) n.2959+22G= c.3082+22G= (n.3082+22G=) n.3152+22G= n.3148+22G= n.3254+22G= n.3185G= n.253+22G= n.304+22G= c.2704+22G= (n.2704+22G=) c.-49+22G= (n.-49+22G=) n.3185+22G= c.2887+22G= (n.2887+22G=) c.1867+22G= (n.1867+22G=) n.3182+22G= | |
| 8 | g.99391727G>A | CA2579215649 | VPS13B | c.3079+23G>A (n.3079+23G>A) n.2959+23G>A c.3082+23G>A (n.3082+23G>A) n.3152+23G>A n.3148+23G>A n.3254+23G>A n.3186G>A n.253+23G>A n.304+23G>A c.2704+23G>A (n.2704+23G>A) c.-49+23G>A (n.-49+23G>A) n.3185+23G>A c.2887+23G>A (n.2887+23G>A) c.1867+23G>A (n.1867+23G>A) n.3182+23G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391728G>A | CA4823146 | VPS13B | c.3079+24G>A (n.3079+24G>A) n.2959+24G>A c.3082+24G>A (n.3082+24G>A) n.3152+24G>A n.3148+24G>A n.3254+24G>A n.3187G>A n.253+24G>A n.304+24G>A c.2704+24G>A (n.2704+24G>A) c.-49+24G>A (n.-49+24G>A) n.3185+24G>A c.2887+24G>A (n.2887+24G>A) c.1867+24G>A (n.1867+24G>A) n.3182+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391728G= | CA1805715124 | VPS13B | c.3079+24G= (n.3079+24G=) n.2959+24G= c.3082+24G= (n.3082+24G=) n.3152+24G= n.3148+24G= n.3254+24G= n.3187G= n.253+24G= n.304+24G= c.2704+24G= (n.2704+24G=) c.-49+24G= (n.-49+24G=) n.3185+24G= c.2887+24G= (n.2887+24G=) c.1867+24G= (n.1867+24G=) n.3182+24G= | |
| 8 | g.99391728G>T | CA583864019 | VPS13B | c.3079+24G>T (n.3079+24G>T) n.2959+24G>T c.3082+24G>T (n.3082+24G>T) n.3152+24G>T n.3148+24G>T n.3254+24G>T n.3187G>T n.253+24G>T n.304+24G>T c.2704+24G>T (n.2704+24G>T) c.-49+24G>T (n.-49+24G>T) n.3185+24G>T c.2887+24G>T (n.2887+24G>T) c.1867+24G>T (n.1867+24G>T) n.3182+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391729A= | CA1805715125 | VPS13B | c.3079+25A= (n.3079+25A=) n.2959+25A= c.3082+25A= (n.3082+25A=) n.3152+25A= n.3148+25A= n.3254+25A= n.3188A= n.253+25A= n.304+25A= c.2704+25A= (n.2704+25A=) c.-49+25A= (n.-49+25A=) n.3185+25A= c.2887+25A= (n.2887+25A=) c.1867+25A= (n.1867+25A=) n.3182+25A= | |
| 8 | g.99391729A>G | CA182957445 | VPS13B | c.3079+25A>G (n.3079+25A>G) n.2959+25A>G c.3082+25A>G (n.3082+25A>G) n.3152+25A>G n.3148+25A>G n.3254+25A>G n.3188A>G n.253+25A>G n.304+25A>G c.2704+25A>G (n.2704+25A>G) c.-49+25A>G (n.-49+25A>G) n.3185+25A>G c.2887+25A>G (n.2887+25A>G) c.1867+25A>G (n.1867+25A>G) n.3182+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391729A>T | CA857546719 | VPS13B | c.3079+25A>T (n.3079+25A>T) n.2959+25A>T c.3082+25A>T (n.3082+25A>T) n.3152+25A>T n.3148+25A>T n.3254+25A>T n.3188A>T n.253+25A>T n.304+25A>T c.2704+25A>T (n.2704+25A>T) c.-49+25A>T (n.-49+25A>T) n.3185+25A>T c.2887+25A>T (n.2887+25A>T) c.1867+25A>T (n.1867+25A>T) n.3182+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391730C= | CA1805715126 | VPS13B | c.3079+26C= (n.3079+26C=) n.2959+26C= c.3082+26C= (n.3082+26C=) n.3152+26C= n.3148+26C= n.3254+26C= n.3189C= n.253+26C= n.304+26C= c.2704+26C= (n.2704+26C=) c.-49+26C= (n.-49+26C=) n.3185+26C= c.2887+26C= (n.2887+26C=) c.1867+26C= (n.1867+26C=) n.3182+26C= | |
| 8 | g.99391730C>T | CA2688064929 | VPS13B | c.3079+26C>T (n.3079+26C>T) n.2959+26C>T c.3082+26C>T (n.3082+26C>T) n.3152+26C>T n.3148+26C>T n.3254+26C>T n.3189C>T n.253+26C>T n.304+26C>T c.2704+26C>T (n.2704+26C>T) c.-49+26C>T (n.-49+26C>T) n.3185+26C>T c.2887+26C>T (n.2887+26C>T) c.1867+26C>T (n.1867+26C>T) n.3182+26C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391730_99391731insAAAATGAAAACCTTTT | CA4823147 | VPS13B | c.3079+26_3079+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.3079+26_3079+27insAAAATGAAAACCTTTT) n.2959+26_2959+27insAAAATGAAAACCTTTT c.3082+26_3082+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.3082+26_3082+27insAAAATGAAAACCTTTT) n.3152+26_3152+27insAAAATGAAAACCTTTT n.3148+26_3148+27insAAAATGAAAACCTTTT n.3254+26_3254+27insAAAATGAAAACCTTTT n.3189_3190insAAAATGAAAACCTTTT n.253+26_253+27insAAAATGAAAACCTTTT n.304+26_304+27insAAAATGAAAACCTTTT c.2704+26_2704+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.2704+26_2704+27insAAAATGAAAACCTTTT) c.-49+26_-49+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.-49+26_-49+27insAAAATGAAAACCTTTT) n.3185+26_3185+27insAAAATGAAAACCTTTT c.2887+26_2887+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.2887+26_2887+27insAAAATGAAAACCTTTT) c.1867+26_1867+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.1867+26_1867+27insAAAATGAAAACCTTTT) n.3182+26_3182+27insAAAATGAAAACCTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99391731T>C | CA4823148 | VPS13B | c.3079+27T>C (n.3079+27T>C) n.2959+27T>C c.3082+27T>C (n.3082+27T>C) n.3152+27T>C n.3148+27T>C n.3254+27T>C n.3190T>C n.253+27T>C n.304+27T>C c.2704+27T>C (n.2704+27T>C) c.-49+27T>C (n.-49+27T>C) n.3185+27T>C c.2887+27T>C (n.2887+27T>C) c.1867+27T>C (n.1867+27T>C) n.3182+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391731T>G | CA652585853 | VPS13B | c.3079+27T>G (n.3079+27T>G) n.2959+27T>G c.3082+27T>G (n.3082+27T>G) n.3152+27T>G n.3148+27T>G n.3254+27T>G n.3190T>G n.253+27T>G n.304+27T>G c.2704+27T>G (n.2704+27T>G) c.-49+27T>G (n.-49+27T>G) n.3185+27T>G c.2887+27T>G (n.2887+27T>G) c.1867+27T>G (n.1867+27T>G) n.3182+27T>G | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99391731T= | CA1805715127 | VPS13B | c.3079+27T= (n.3079+27T=) n.2959+27T= c.3082+27T= (n.3082+27T=) n.3152+27T= n.3148+27T= n.3254+27T= n.3190T= n.253+27T= n.304+27T= c.2704+27T= (n.2704+27T=) c.-49+27T= (n.-49+27T=) n.3185+27T= c.2887+27T= (n.2887+27T=) c.1867+27T= (n.1867+27T=) n.3182+27T= | |
| 8 | g.99391732A= | CA1805715128 | VPS13B | c.3079+28A= (n.3079+28A=) n.2959+28A= c.3082+28A= (n.3082+28A=) n.3152+28A= n.3148+28A= n.3254+28A= n.3191A= n.253+28A= n.304+28A= c.2704+28A= (n.2704+28A=) c.-49+28A= (n.-49+28A=) n.3185+28A= c.2887+28A= (n.2887+28A=) c.1867+28A= (n.1867+28A=) n.3182+28A= | |
| 8 | g.99391732A>G | CA4823149 | VPS13B | c.3079+28A>G (n.3079+28A>G) n.2959+28A>G c.3082+28A>G (n.3082+28A>G) n.3152+28A>G n.3148+28A>G n.3254+28A>G n.3191A>G n.253+28A>G n.304+28A>G c.2704+28A>G (n.2704+28A>G) c.-49+28A>G (n.-49+28A>G) n.3185+28A>G c.2887+28A>G (n.2887+28A>G) c.1867+28A>G (n.1867+28A>G) n.3182+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391732_99391733insGTTTTTAGTTTT | CA4823150 | VPS13B | c.3079+28_3079+29insGTTTTTAGTTTT (n.3079+28_3079+29insGTTTTTAGTTTT) n.2959+28_2959+29insGTTTTTAGTTTT c.3082+28_3082+29insGTTTTTAGTTTT (n.3082+28_3082+29insGTTTTTAGTTTT) n.3152+28_3152+29insGTTTTTAGTTTT n.3148+28_3148+29insGTTTTTAGTTTT n.3254+28_3254+29insGTTTTTAGTTTT n.3191_3192insGTTTTTAGTTTT n.253+28_253+29insGTTTTTAGTTTT n.304+28_304+29insGTTTTTAGTTTT c.2704+28_2704+29insGTTTTTAGTTTT (n.2704+28_2704+29insGTTTTTAGTTTT) c.-49+28_-49+29insGTTTTTAGTTTT (n.-49+28_-49+29insGTTTTTAGTTTT) n.3185+28_3185+29insGTTTTTAGTTTT c.2887+28_2887+29insGTTTTTAGTTTT (n.2887+28_2887+29insGTTTTTAGTTTT) c.1867+28_1867+29insGTTTTTAGTTTT (n.1867+28_1867+29insGTTTTTAGTTTT) n.3182+28_3182+29insGTTTTTAGTTTT | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99391733T>C | CA1805715130 | VPS13B | c.3079+29T>C (n.3079+29T>C) n.2959+29T>C c.3082+29T>C (n.3082+29T>C) n.3152+29T>C n.3148+29T>C n.3254+29T>C n.3192T>C n.253+29T>C n.304+29T>C c.2704+29T>C (n.2704+29T>C) c.-49+29T>C (n.-49+29T>C) n.3185+29T>C c.2887+29T>C (n.2887+29T>C) c.1867+29T>C (n.1867+29T>C) n.3182+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391733T= | CA1805715129 | VPS13B | c.3079+29T= (n.3079+29T=) n.2959+29T= c.3082+29T= (n.3082+29T=) n.3152+29T= n.3148+29T= n.3254+29T= n.3192T= n.253+29T= n.304+29T= c.2704+29T= (n.2704+29T=) c.-49+29T= (n.-49+29T=) n.3185+29T= c.2887+29T= (n.2887+29T=) c.1867+29T= (n.1867+29T=) n.3182+29T= | |
| 8 | g.99391734G>C | CA4823151 | VPS13B | c.3079+30G>C (n.3079+30G>C) n.2959+30G>C c.3082+30G>C (n.3082+30G>C) n.3152+30G>C n.3148+30G>C n.3254+30G>C n.3193G>C n.253+30G>C n.304+30G>C c.2704+30G>C (n.2704+30G>C) c.-49+30G>C (n.-49+30G>C) n.3185+30G>C c.2887+30G>C (n.2887+30G>C) c.1867+30G>C (n.1867+30G>C) n.3182+30G>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99391734G= | CA1805715131 | VPS13B | c.3079+30G= (n.3079+30G=) n.2959+30G= c.3082+30G= (n.3082+30G=) n.3152+30G= n.3148+30G= n.3254+30G= n.3193G= n.253+30G= n.304+30G= c.2704+30G= (n.2704+30G=) c.-49+30G= (n.-49+30G=) n.3185+30G= c.2887+30G= (n.2887+30G=) c.1867+30G= (n.1867+30G=) n.3182+30G= | |
| 8 | g.99391735A= | CA1805715132 | VPS13B | c.3079+31A= (n.3079+31A=) n.2959+31A= c.3082+31A= (n.3082+31A=) n.3152+31A= n.3148+31A= n.3254+31A= n.3194A= n.253+31A= n.304+31A= c.2704+31A= (n.2704+31A=) c.-49+31A= (n.-49+31A=) n.3185+31A= c.2887+31A= (n.2887+31A=) c.1867+31A= (n.1867+31A=) n.3182+31A= | |
| 8 | g.99391735A>G | CA4823152 | VPS13B | c.3079+31A>G (n.3079+31A>G) n.2959+31A>G c.3082+31A>G (n.3082+31A>G) n.3152+31A>G n.3148+31A>G n.3254+31A>G n.3194A>G n.253+31A>G n.304+31A>G c.2704+31A>G (n.2704+31A>G) c.-49+31A>G (n.-49+31A>G) n.3185+31A>G c.2887+31A>G (n.2887+31A>G) c.1867+31A>G (n.1867+31A>G) n.3182+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391735A>T | CA583864020 | VPS13B | c.3079+31A>T (n.3079+31A>T) n.2959+31A>T c.3082+31A>T (n.3082+31A>T) n.3152+31A>T n.3148+31A>T n.3254+31A>T n.3194A>T n.253+31A>T n.304+31A>T c.2704+31A>T (n.2704+31A>T) c.-49+31A>T (n.-49+31A>T) n.3185+31A>T c.2887+31A>T (n.2887+31A>T) c.1867+31A>T (n.1867+31A>T) n.3182+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391736T>C | CA462428518 | VPS13B | c.3079+32T>C (n.3079+32T>C) n.2959+32T>C c.3082+32T>C (n.3082+32T>C) n.3152+32T>C n.3148+32T>C n.3254+32T>C n.3195T>C n.253+32T>C n.304+32T>C c.2704+32T>C (n.2704+32T>C) c.-49+32T>C (n.-49+32T>C) n.3185+32T>C c.2887+32T>C (n.2887+32T>C) c.1867+32T>C (n.1867+32T>C) n.3182+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391736T= | CA1805715133 | VPS13B | c.3079+32T= (n.3079+32T=) n.2959+32T= c.3082+32T= (n.3082+32T=) n.3152+32T= n.3148+32T= n.3254+32T= n.3195T= n.253+32T= n.304+32T= c.2704+32T= (n.2704+32T=) c.-49+32T= (n.-49+32T=) n.3185+32T= c.2887+32T= (n.2887+32T=) c.1867+32T= (n.1867+32T=) n.3182+32T= | |
| 8 | g.99391738G>A | CA4823153 | VPS13B | c.3079+34G>A (n.3079+34G>A) n.2959+34G>A c.3082+34G>A (n.3082+34G>A) n.3152+34G>A n.3148+34G>A n.3254+34G>A n.3197G>A n.253+34G>A n.304+34G>A c.2704+34G>A (n.2704+34G>A) c.-49+34G>A (n.-49+34G>A) n.3185+34G>A c.2887+34G>A (n.2887+34G>A) c.1867+34G>A (n.1867+34G>A) n.3182+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391738G= | CA1805715134 | VPS13B | c.3079+34G= (n.3079+34G=) n.2959+34G= c.3082+34G= (n.3082+34G=) n.3152+34G= n.3148+34G= n.3254+34G= n.3197G= n.253+34G= n.304+34G= c.2704+34G= (n.2704+34G=) c.-49+34G= (n.-49+34G=) n.3185+34G= c.2887+34G= (n.2887+34G=) c.1867+34G= (n.1867+34G=) n.3182+34G= | |
| 8 | g.99391738G>T | CA1805715135 | VPS13B | c.3079+34G>T (n.3079+34G>T) n.2959+34G>T c.3082+34G>T (n.3082+34G>T) n.3152+34G>T n.3148+34G>T n.3254+34G>T n.3197G>T n.253+34G>T n.304+34G>T c.2704+34G>T (n.2704+34G>T) c.-49+34G>T (n.-49+34G>T) n.3185+34G>T c.2887+34G>T (n.2887+34G>T) c.1867+34G>T (n.1867+34G>T) n.3182+34G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391740A= | CA1805715136 | VPS13B | c.3079+36A= (n.3079+36A=) n.2959+36A= c.3082+36A= (n.3082+36A=) n.3152+36A= n.3148+36A= n.3254+36A= n.3199A= n.253+36A= n.304+36A= c.2704+36A= (n.2704+36A=) c.-49+36A= (n.-49+36A=) n.3185+36A= c.2887+36A= (n.2887+36A=) c.1867+36A= (n.1867+36A=) n.3182+36A= | |
| 8 | g.99391740A>G | CA2688064930 | VPS13B | c.3079+36A>G (n.3079+36A>G) n.2959+36A>G c.3082+36A>G (n.3082+36A>G) n.3152+36A>G n.3148+36A>G n.3254+36A>G n.3199A>G n.253+36A>G n.304+36A>G c.2704+36A>G (n.2704+36A>G) c.-49+36A>G (n.-49+36A>G) n.3185+36A>G c.2887+36A>G (n.2887+36A>G) c.1867+36A>G (n.1867+36A>G) n.3182+36A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391740A>T | CA4823154 | VPS13B | c.3079+36A>T (n.3079+36A>T) n.2959+36A>T c.3082+36A>T (n.3082+36A>T) n.3152+36A>T n.3148+36A>T n.3254+36A>T n.3199A>T n.253+36A>T n.304+36A>T c.2704+36A>T (n.2704+36A>T) c.-49+36A>T (n.-49+36A>T) n.3185+36A>T c.2887+36A>T (n.2887+36A>T) c.1867+36A>T (n.1867+36A>T) n.3182+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391741C>T | CA2688064931 | VPS13B | c.3079+37C>T (n.3079+37C>T) n.2959+37C>T c.3082+37C>T (n.3082+37C>T) n.3152+37C>T n.3148+37C>T n.3254+37C>T n.3200C>T n.253+37C>T n.304+37C>T c.2704+37C>T (n.2704+37C>T) c.-49+37C>T (n.-49+37C>T) n.3185+37C>T c.2887+37C>T (n.2887+37C>T) c.1867+37C>T (n.1867+37C>T) n.3182+37C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391742T>A | CA2688064932 | VPS13B | c.3079+38T>A (n.3079+38T>A) n.2959+38T>A c.3082+38T>A (n.3082+38T>A) n.3152+38T>A n.3148+38T>A n.3254+38T>A n.3201T>A n.253+38T>A n.304+38T>A c.2704+38T>A (n.2704+38T>A) c.-49+38T>A (n.-49+38T>A) n.3185+38T>A c.2887+38T>A (n.2887+38T>A) c.1867+38T>A (n.1867+38T>A) n.3182+38T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391743C>A | CA2781466933 | VPS13B | c.3079+39C>A (n.3079+39C>A) n.2959+39C>A c.3082+39C>A (n.3082+39C>A) n.3152+39C>A n.3148+39C>A n.3254+39C>A n.3202C>A n.253+39C>A n.304+39C>A c.2704+39C>A (n.2704+39C>A) c.-49+39C>A (n.-49+39C>A) n.3185+39C>A c.2887+39C>A (n.2887+39C>A) c.1867+39C>A (n.1867+39C>A) n.3182+39C>A | |
| 8 | g.99391743C>T | CA2688064933 | VPS13B | c.3079+39C>T (n.3079+39C>T) n.2959+39C>T c.3082+39C>T (n.3082+39C>T) n.3152+39C>T n.3148+39C>T n.3254+39C>T n.3202C>T n.253+39C>T n.304+39C>T c.2704+39C>T (n.2704+39C>T) c.-49+39C>T (n.-49+39C>T) n.3185+39C>T c.2887+39C>T (n.2887+39C>T) c.1867+39C>T (n.1867+39C>T) n.3182+39C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391744T>C | CA2781466934 | VPS13B | c.3079+40T>C (n.3079+40T>C) n.2959+40T>C c.3082+40T>C (n.3082+40T>C) n.3152+40T>C n.3148+40T>C n.3254+40T>C n.3203T>C n.253+40T>C n.304+40T>C c.2704+40T>C (n.2704+40T>C) c.-49+40T>C (n.-49+40T>C) n.3185+40T>C c.2887+40T>C (n.2887+40T>C) c.1867+40T>C (n.1867+40T>C) n.3182+40T>C | |
| 8 | g.99391745A= | CA1805715137 | VPS13B | c.3079+41A= (n.3079+41A=) n.2959+41A= c.3082+41A= (n.3082+41A=) n.3152+41A= n.3148+41A= n.3254+41A= n.3204A= n.253+41A= n.304+41A= c.2704+41A= (n.2704+41A=) c.-49+41A= (n.-49+41A=) n.3185+41A= c.2887+41A= (n.2887+41A=) c.1867+41A= (n.1867+41A=) n.3182+41A= | |
| 8 | g.99391745A>C | CA857546740 | VPS13B | c.3079+41A>C (n.3079+41A>C) n.2959+41A>C c.3082+41A>C (n.3082+41A>C) n.3152+41A>C n.3148+41A>C n.3254+41A>C n.3204A>C n.253+41A>C n.304+41A>C c.2704+41A>C (n.2704+41A>C) c.-49+41A>C (n.-49+41A>C) n.3185+41A>C c.2887+41A>C (n.2887+41A>C) c.1867+41A>C (n.1867+41A>C) n.3182+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391745A>G | CA4823155 | VPS13B | c.3079+41A>G (n.3079+41A>G) n.2959+41A>G c.3082+41A>G (n.3082+41A>G) n.3152+41A>G n.3148+41A>G n.3254+41A>G n.3204A>G n.253+41A>G n.304+41A>G c.2704+41A>G (n.2704+41A>G) c.-49+41A>G (n.-49+41A>G) n.3185+41A>G c.2887+41A>G (n.2887+41A>G) c.1867+41A>G (n.1867+41A>G) n.3182+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391746C>T | CA2688064934 | VPS13B | c.3079+42C>T (n.3079+42C>T) n.2959+42C>T c.3082+42C>T (n.3082+42C>T) n.3152+42C>T n.3148+42C>T n.3254+42C>T n.3205C>T n.253+42C>T n.304+42C>T c.2704+42C>T (n.2704+42C>T) c.-49+42C>T (n.-49+42C>T) n.3185+42C>T c.2887+42C>T (n.2887+42C>T) c.1867+42C>T (n.1867+42C>T) n.3182+42C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391748T>C | CA2688064935 | VPS13B | c.3079+44T>C (n.3079+44T>C) n.2959+44T>C c.3082+44T>C (n.3082+44T>C) n.3152+44T>C n.3148+44T>C n.3254+44T>C n.3207T>C n.253+44T>C n.304+44T>C c.2704+44T>C (n.2704+44T>C) c.-49+44T>C (n.-49+44T>C) n.3185+44T>C c.2887+44T>C (n.2887+44T>C) c.1867+44T>C (n.1867+44T>C) n.3182+44T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391749_99391751del | CA2781466935 | VPS13B | c.3079+45_3079+47del (n.3079+45_3079+47del) n.2959+45_2959+47del c.3082+45_3082+47del (n.3082+45_3082+47del) n.3152+45_3152+47del n.3148+45_3148+47del n.3254+45_3254+47del n.3208_3210del n.253+45_253+47del n.304+45_304+47del c.2704+45_2704+47del (n.2704+45_2704+47del) c.-49+45_-49+47del (n.-49+45_-49+47del) n.3185+45_3185+47del c.2887+45_2887+47del (n.2887+45_2887+47del) c.1867+45_1867+47del (n.1867+45_1867+47del) n.3182+45_3182+47del | |
| 8 | g.99391751_99391757delinsAAGCTAG | CA1805715138 | VPS13B | c.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG (n.3079+47_3079+53delinsAAGCTAG) n.2959+47_2959+53delinsAAGCTAG c.3082+47_3082+53delinsAAGCTAG (n.3082+47_3082+53delinsAAGCTAG) n.3152+47_3152+53delinsAAGCTAG n.3148+47_3148+53delinsAAGCTAG n.3254+47_3254+53delinsAAGCTAG n.3210_3216delinsAAGCTAG n.253+47_253+53delinsAAGCTAG n.304+47_304+53delinsAAGCTAG c.2704+47_2704+53delinsAAGCTAG (n.2704+47_2704+53delinsAAGCTAG) c.-49+47_-49+53delinsAAGCTAG (n.-49+47_-49+53delinsAAGCTAG) n.3185+47_3185+53delinsAAGCTAG c.2887+47_2887+53delinsAAGCTAG (n.2887+47_2887+53delinsAAGCTAG) c.1867+47_1867+53delinsAAGCTAG (n.1867+47_1867+53delinsAAGCTAG) n.3182+47_3182+53delinsAAGCTAG | |
| 8 | g.99391752A= | CA1805715139 | VPS13B | c.3079+48A= (n.3079+48A=) n.2959+48A= c.3082+48A= (n.3082+48A=) n.3152+48A= n.3148+48A= n.3254+48A= n.3211A= n.253+48A= n.304+48A= c.2704+48A= (n.2704+48A=) c.-49+48A= (n.-49+48A=) n.3185+48A= c.2887+48A= (n.2887+48A=) c.1867+48A= (n.1867+48A=) n.3182+48A= | |
| 8 | g.99391752A>G | CA4823156 | VPS13B | c.3079+48A>G (n.3079+48A>G) n.2959+48A>G c.3082+48A>G (n.3082+48A>G) n.3152+48A>G n.3148+48A>G n.3254+48A>G n.3211A>G n.253+48A>G n.304+48A>G c.2704+48A>G (n.2704+48A>G) c.-49+48A>G (n.-49+48A>G) n.3185+48A>G c.2887+48A>G (n.2887+48A>G) c.1867+48A>G (n.1867+48A>G) n.3182+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391752A>T | CA2688064936 | VPS13B | c.3079+48A>T (n.3079+48A>T) n.2959+48A>T c.3082+48A>T (n.3082+48A>T) n.3152+48A>T n.3148+48A>T n.3254+48A>T n.3211A>T n.253+48A>T n.304+48A>T c.2704+48A>T (n.2704+48A>T) c.-49+48A>T (n.-49+48A>T) n.3185+48A>T c.2887+48A>T (n.2887+48A>T) c.1867+48A>T (n.1867+48A>T) n.3182+48A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391752_99391757del | CA918325236 | VPS13B | c.3079+48_3079+53del (n.3079+48_3079+53del) n.2959+48_2959+53del c.3082+48_3082+53del (n.3082+48_3082+53del) n.3152+48_3152+53del n.3148+48_3148+53del n.3254+48_3254+53del n.3211_3216del n.253+48_253+53del n.304+48_304+53del c.2704+48_2704+53del (n.2704+48_2704+53del) c.-49+48_-49+53del (n.-49+48_-49+53del) n.3185+48_3185+53del c.2887+48_2887+53del (n.2887+48_2887+53del) c.1867+48_1867+53del (n.1867+48_1867+53del) n.3182+48_3182+53del | dbSNP |
| 8 | g.99391754C>A | CA2579215650 | VPS13B | c.3079+50C>A (n.3079+50C>A) n.2959+50C>A c.3082+50C>A (n.3082+50C>A) n.3152+50C>A n.3148+50C>A n.3254+50C>A n.3213C>A n.253+50C>A n.304+50C>A c.2704+50C>A (n.2704+50C>A) c.-49+50C>A (n.-49+50C>A) n.3185+50C>A c.2887+50C>A (n.2887+50C>A) c.1867+50C>A (n.1867+50C>A) n.3182+50C>A | |
| 8 | g.99391754C= | CA1805715140 | VPS13B | c.3079+50C= (n.3079+50C=) n.2959+50C= c.3082+50C= (n.3082+50C=) n.3152+50C= n.3148+50C= n.3254+50C= n.3213C= n.253+50C= n.304+50C= c.2704+50C= (n.2704+50C=) c.-49+50C= (n.-49+50C=) n.3185+50C= c.2887+50C= (n.2887+50C=) c.1867+50C= (n.1867+50C=) n.3182+50C= | |
| 8 | g.99391754C>G | CA1805715141 | VPS13B | c.3079+50C>G (n.3079+50C>G) n.2959+50C>G c.3082+50C>G (n.3082+50C>G) n.3152+50C>G n.3148+50C>G n.3254+50C>G n.3213C>G n.253+50C>G n.304+50C>G c.2704+50C>G (n.2704+50C>G) c.-49+50C>G (n.-49+50C>G) n.3185+50C>G c.2887+50C>G (n.2887+50C>G) c.1867+50C>G (n.1867+50C>G) n.3182+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391754_99391755insAG | CA2781466936 | VPS13B | c.3079+50_3079+51insAG (n.3079+50_3079+51insAG) n.2959+50_2959+51insAG c.3082+50_3082+51insAG (n.3082+50_3082+51insAG) n.3152+50_3152+51insAG n.3148+50_3148+51insAG n.3254+50_3254+51insAG n.3213_3214insAG n.253+50_253+51insAG n.304+50_304+51insAG c.2704+50_2704+51insAG (n.2704+50_2704+51insAG) c.-49+50_-49+51insAG (n.-49+50_-49+51insAG) n.3185+50_3185+51insAG c.2887+50_2887+51insAG (n.2887+50_2887+51insAG) c.1867+50_1867+51insAG (n.1867+50_1867+51insAG) n.3182+50_3182+51insAG | |
| 8 | g.99391756A= | CA1805715142 | VPS13B | c.3079+52A= (n.3079+52A=) n.2959+52A= c.3082+52A= (n.3082+52A=) n.3152+52A= n.3148+52A= n.3254+52A= n.3215A= n.253+52A= n.304+52A= c.2704+52A= (n.2704+52A=) c.-49+52A= (n.-49+52A=) n.3185+52A= c.2887+52A= (n.2887+52A=) c.1867+52A= (n.1867+52A=) n.3182+52A= | |
| 8 | g.99391756A>G | CA1805715143 | VPS13B | c.3079+52A>G (n.3079+52A>G) n.2959+52A>G c.3082+52A>G (n.3082+52A>G) n.3152+52A>G n.3148+52A>G n.3254+52A>G n.3215A>G n.253+52A>G n.304+52A>G c.2704+52A>G (n.2704+52A>G) c.-49+52A>G (n.-49+52A>G) n.3185+52A>G c.2887+52A>G (n.2887+52A>G) c.1867+52A>G (n.1867+52A>G) n.3182+52A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391757_99391759del | CA2781466937 | VPS13B | c.3079+53_3079+55del (n.3079+53_3079+55del) n.2959+53_2959+55del c.3082+53_3082+55del (n.3082+53_3082+55del) n.3152+53_3152+55del n.3148+53_3148+55del n.3254+53_3254+55del n.3216_3218del n.253+53_253+55del n.304+53_304+55del c.2704+53_2704+55del (n.2704+53_2704+55del) c.-49+53_-49+55del (n.-49+53_-49+55del) n.3185+53_3185+55del c.2887+53_2887+55del (n.2887+53_2887+55del) c.1867+53_1867+55del (n.1867+53_1867+55del) n.3182+53_3182+55del | |
| 8 | g.99391757G>A | CA1117091830 | VPS13B | c.3079+53G>A (n.3079+53G>A) n.2959+53G>A c.3082+53G>A (n.3082+53G>A) n.3152+53G>A n.3148+53G>A n.3254+53G>A n.3216G>A n.253+53G>A n.304+53G>A c.2704+53G>A (n.2704+53G>A) c.-49+53G>A (n.-49+53G>A) n.3185+53G>A c.2887+53G>A (n.2887+53G>A) c.1867+53G>A (n.1867+53G>A) n.3182+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391757G= | CA1805715144 | VPS13B | c.3079+53G= (n.3079+53G=) n.2959+53G= c.3082+53G= (n.3082+53G=) n.3152+53G= n.3148+53G= n.3254+53G= n.3216G= n.253+53G= n.304+53G= c.2704+53G= (n.2704+53G=) c.-49+53G= (n.-49+53G=) n.3185+53G= c.2887+53G= (n.2887+53G=) c.1867+53G= (n.1867+53G=) n.3182+53G= | |
| 8 | g.99391759A>G | CA2688064937 | VPS13B | c.3079+55A>G (n.3079+55A>G) n.2959+55A>G c.3082+55A>G (n.3082+55A>G) n.3152+55A>G n.3148+55A>G n.3254+55A>G n.3218A>G n.253+55A>G n.304+55A>G c.2704+55A>G (n.2704+55A>G) c.-49+55A>G (n.-49+55A>G) n.3185+55A>G c.2887+55A>G (n.2887+55A>G) c.1867+55A>G (n.1867+55A>G) n.3182+55A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391760del | CA2781466938 | VPS13B | c.3079+56del (n.3079+56del) n.2959+56del c.3082+56del (n.3082+56del) n.3152+56del n.3148+56del n.3254+56del n.3219del n.253+56del n.304+56del c.2704+56del (n.2704+56del) c.-49+56del (n.-49+56del) n.3185+56del c.2887+56del (n.2887+56del) c.1867+56del (n.1867+56del) n.3182+56del | |
| 8 | g.99391761G>A | CA857546745 | VPS13B | c.3079+57G>A (n.3079+57G>A) n.2959+57G>A c.3082+57G>A (n.3082+57G>A) n.3152+57G>A n.3148+57G>A n.3254+57G>A n.3220G>A n.253+57G>A n.304+57G>A c.2704+57G>A (n.2704+57G>A) c.-49+57G>A (n.-49+57G>A) n.3185+57G>A c.2887+57G>A (n.2887+57G>A) c.1867+57G>A (n.1867+57G>A) n.3182+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391761G>C | CA2781466939 | VPS13B | c.3079+57G>C (n.3079+57G>C) n.2959+57G>C c.3082+57G>C (n.3082+57G>C) n.3152+57G>C n.3148+57G>C n.3254+57G>C n.3220G>C n.253+57G>C n.304+57G>C c.2704+57G>C (n.2704+57G>C) c.-49+57G>C (n.-49+57G>C) n.3185+57G>C c.2887+57G>C (n.2887+57G>C) c.1867+57G>C (n.1867+57G>C) n.3182+57G>C | |
| 8 | g.99391761G= | CA1805715145 | VPS13B | c.3079+57G= (n.3079+57G=) n.2959+57G= c.3082+57G= (n.3082+57G=) n.3152+57G= n.3148+57G= n.3254+57G= n.3220G= n.253+57G= n.304+57G= c.2704+57G= (n.2704+57G=) c.-49+57G= (n.-49+57G=) n.3185+57G= c.2887+57G= (n.2887+57G=) c.1867+57G= (n.1867+57G=) n.3182+57G= | |
| 8 | g.99391761G>T | CA2688064938 | VPS13B | c.3079+57G>T (n.3079+57G>T) n.2959+57G>T c.3082+57G>T (n.3082+57G>T) n.3152+57G>T n.3148+57G>T n.3254+57G>T n.3220G>T n.253+57G>T n.304+57G>T c.2704+57G>T (n.2704+57G>T) c.-49+57G>T (n.-49+57G>T) n.3185+57G>T c.2887+57G>T (n.2887+57G>T) c.1867+57G>T (n.1867+57G>T) n.3182+57G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391761_99391762insAGA | CA2781466940 | VPS13B | c.3079+57_3079+58insAGA (n.3079+57_3079+58insAGA) n.2959+57_2959+58insAGA c.3082+57_3082+58insAGA (n.3082+57_3082+58insAGA) n.3152+57_3152+58insAGA n.3148+57_3148+58insAGA n.3254+57_3254+58insAGA n.3220_3221insAGA n.253+57_253+58insAGA n.304+57_304+58insAGA c.2704+57_2704+58insAGA (n.2704+57_2704+58insAGA) c.-49+57_-49+58insAGA (n.-49+57_-49+58insAGA) n.3185+57_3185+58insAGA c.2887+57_2887+58insAGA (n.2887+57_2887+58insAGA) c.1867+57_1867+58insAGA (n.1867+57_1867+58insAGA) n.3182+57_3182+58insAGA | |
| 8 | g.99391762T>A | CA2781466941 | VPS13B | c.3079+58T>A (n.3079+58T>A) n.2959+58T>A c.3082+58T>A (n.3082+58T>A) n.3152+58T>A n.3148+58T>A n.3254+58T>A n.3221T>A n.253+58T>A n.304+58T>A c.2704+58T>A (n.2704+58T>A) c.-49+58T>A (n.-49+58T>A) n.3185+58T>A c.2887+58T>A (n.2887+58T>A) c.1867+58T>A (n.1867+58T>A) n.3182+58T>A | |
| 8 | g.99391762_99391763del | CA2781466942 | VPS13B | c.3079+58_3079+59del (n.3079+58_3079+59del) n.2959+58_2959+59del c.3082+58_3082+59del (n.3082+58_3082+59del) n.3152+58_3152+59del n.3148+58_3148+59del n.3254+58_3254+59del n.3221_3222del n.253+58_253+59del n.304+58_304+59del c.2704+58_2704+59del (n.2704+58_2704+59del) c.-49+58_-49+59del (n.-49+58_-49+59del) n.3185+58_3185+59del c.2887+58_2887+59del (n.2887+58_2887+59del) c.1867+58_1867+59del (n.1867+58_1867+59del) n.3182+58_3182+59del | |
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| 8 | g.99391764A>G | CA182957446 | VPS13B | c.3079+60A>G (n.3079+60A>G) n.2959+60A>G c.3082+60A>G (n.3082+60A>G) n.3152+60A>G n.3148+60A>G n.3254+60A>G n.3223A>G n.253+60A>G n.304+60A>G c.2704+60A>G (n.2704+60A>G) c.-49+60A>G (n.-49+60A>G) n.3185+60A>G c.2887+60A>G (n.2887+60A>G) c.1867+60A>G (n.1867+60A>G) n.3182+60A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99391765G>A | CA2688064940 | VPS13B | c.3079+61G>A (n.3079+61G>A) n.2959+61G>A c.3082+61G>A (n.3082+61G>A) n.3152+61G>A n.3148+61G>A n.3254+61G>A n.3224G>A n.253+61G>A n.304+61G>A c.2704+61G>A (n.2704+61G>A) c.-49+61G>A (n.-49+61G>A) n.3185+61G>A c.2887+61G>A (n.2887+61G>A) c.1867+61G>A (n.1867+61G>A) n.3182+61G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391767A>G | CA2688064944 | VPS13B | c.3079+63A>G (n.3079+63A>G) n.2959+63A>G c.3082+63A>G (n.3082+63A>G) n.3152+63A>G n.3148+63A>G n.3254+63A>G n.3226A>G n.253+63A>G n.304+63A>G c.2704+63A>G (n.2704+63A>G) c.-49+63A>G (n.-49+63A>G) n.3185+63A>G c.2887+63A>G (n.2887+63A>G) c.1867+63A>G (n.1867+63A>G) n.3182+63A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391775_99391840del | CA2781466945 | VPS13B | c.3079+71_3079+136del (n.3079+71_3079+136del) n.2959+71_2959+136del c.3082+71_3082+136del (n.3082+71_3082+136del) n.3152+71_3152+136del n.3148+71_3148+136del n.3254+71_3254+136del n.3234_3299del n.253+71_253+136del n.304+71_304+136del c.2704+71_2704+136del (n.2704+71_2704+136del) c.-49+71_-49+136del (n.-49+71_-49+136del) n.3185+71_3185+136del c.2887+71_2887+136del (n.2887+71_2887+136del) c.1867+71_1867+136del (n.1867+71_1867+136del) n.3182+71_3182+136del | |
| 8 | g.99391768del | CA2781466946 | VPS13B | c.3079+64del (n.3079+64del) n.2959+64del c.3082+64del (n.3082+64del) n.3152+64del n.3148+64del n.3254+64del n.3227del n.253+64del n.304+64del c.2704+64del (n.2704+64del) c.-49+64del (n.-49+64del) n.3185+64del c.2887+64del (n.2887+64del) c.1867+64del (n.1867+64del) n.3182+64del | |
| 8 | g.99391768T>C | CA2688064945 | VPS13B | c.3079+64T>C (n.3079+64T>C) n.2959+64T>C c.3082+64T>C (n.3082+64T>C) n.3152+64T>C n.3148+64T>C n.3254+64T>C n.3227T>C n.253+64T>C n.304+64T>C c.2704+64T>C (n.2704+64T>C) c.-49+64T>C (n.-49+64T>C) n.3185+64T>C c.2887+64T>C (n.2887+64T>C) c.1867+64T>C (n.1867+64T>C) n.3182+64T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391769C>T | CA1805715148 | VPS13B | c.3079+65C>T (n.3079+65C>T) n.2959+65C>T c.3082+65C>T (n.3082+65C>T) n.3152+65C>T n.3148+65C>T n.3254+65C>T n.3228C>T n.253+65C>T n.304+65C>T c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) c.-49+65C>T (n.-49+65C>T) n.3185+65C>T c.2887+65C>T (n.2887+65C>T) c.1867+65C>T (n.1867+65C>T) n.3182+65C>T | dbSNP |
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| 8 | g.99391769_99391770insA | CA2781466948 | VPS13B | c.3079+65_3079+66insA (n.3079+65_3079+66insA) n.2959+65_2959+66insA c.3082+65_3082+66insA (n.3082+65_3082+66insA) n.3152+65_3152+66insA n.3148+65_3148+66insA n.3254+65_3254+66insA n.3228_3229insA n.253+65_253+66insA n.304+65_304+66insA c.2704+65_2704+66insA (n.2704+65_2704+66insA) c.-49+65_-49+66insA (n.-49+65_-49+66insA) n.3185+65_3185+66insA c.2887+65_2887+66insA (n.2887+65_2887+66insA) c.1867+65_1867+66insA (n.1867+65_1867+66insA) n.3182+65_3182+66insA | |
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| 8 | g.99391771A>G | CA182957447 | VPS13B | c.3079+67A>G (n.3079+67A>G) n.2959+67A>G c.3082+67A>G (n.3082+67A>G) n.3152+67A>G n.3148+67A>G n.3254+67A>G n.3230A>G n.253+67A>G n.304+67A>G c.2704+67A>G (n.2704+67A>G) c.-49+67A>G (n.-49+67A>G) n.3185+67A>G c.2887+67A>G (n.2887+67A>G) c.1867+67A>G (n.1867+67A>G) n.3182+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391772C>G | CA1805715151 | VPS13B | c.3079+68C>G (n.3079+68C>G) n.2959+68C>G c.3082+68C>G (n.3082+68C>G) n.3152+68C>G n.3148+68C>G n.3254+68C>G n.3231C>G n.253+68C>G n.304+68C>G c.2704+68C>G (n.2704+68C>G) c.-49+68C>G (n.-49+68C>G) n.3185+68C>G c.2887+68C>G (n.2887+68C>G) c.1867+68C>G (n.1867+68C>G) n.3182+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391775_99391789dup | CA2579215651 | VPS13B | c.3079+71_3079+85dup (n.3079+71_3079+85dup) n.2959+71_2959+85dup c.3082+71_3082+85dup (n.3082+71_3082+85dup) n.3152+71_3152+85dup n.3148+71_3148+85dup n.3254+71_3254+85dup n.3234_3248dup n.253+71_253+85dup n.304+71_304+85dup c.2704+71_2704+85dup (n.2704+71_2704+85dup) c.-49+71_-49+85dup (n.-49+71_-49+85dup) n.3185+71_3185+85dup c.2887+71_2887+85dup (n.2887+71_2887+85dup) c.1867+71_1867+85dup (n.1867+71_1867+85dup) n.3182+71_3182+85dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391778C>G | CA2688064946 | VPS13B | c.3079+74C>G (n.3079+74C>G) n.2959+74C>G c.3082+74C>G (n.3082+74C>G) n.3152+74C>G n.3148+74C>G n.3254+74C>G n.3237C>G n.253+74C>G n.304+74C>G c.2704+74C>G (n.2704+74C>G) c.-49+74C>G (n.-49+74C>G) n.3185+74C>G c.2887+74C>G (n.2887+74C>G) c.1867+74C>G (n.1867+74C>G) n.3182+74C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391779A>C | CA2688064948 | VPS13B | c.3079+75A>C (n.3079+75A>C) n.2959+75A>C c.3082+75A>C (n.3082+75A>C) n.3152+75A>C n.3148+75A>C n.3254+75A>C n.3238A>C n.253+75A>C n.304+75A>C c.2704+75A>C (n.2704+75A>C) c.-49+75A>C (n.-49+75A>C) n.3185+75A>C c.2887+75A>C (n.2887+75A>C) c.1867+75A>C (n.1867+75A>C) n.3182+75A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391779A>T | CA857546753 | VPS13B | c.3079+75A>T (n.3079+75A>T) n.2959+75A>T c.3082+75A>T (n.3082+75A>T) n.3152+75A>T n.3148+75A>T n.3254+75A>T n.3238A>T n.253+75A>T n.304+75A>T c.2704+75A>T (n.2704+75A>T) c.-49+75A>T (n.-49+75A>T) n.3185+75A>T c.2887+75A>T (n.2887+75A>T) c.1867+75A>T (n.1867+75A>T) n.3182+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391780T>A | CA2781466953 | VPS13B | c.3079+76T>A (n.3079+76T>A) n.2959+76T>A c.3082+76T>A (n.3082+76T>A) n.3152+76T>A n.3148+76T>A n.3254+76T>A n.3239T>A n.253+76T>A n.304+76T>A c.2704+76T>A (n.2704+76T>A) c.-49+76T>A (n.-49+76T>A) n.3185+76T>A c.2887+76T>A (n.2887+76T>A) c.1867+76T>A (n.1867+76T>A) n.3182+76T>A | |
| 8 | g.99391780T>C | CA2499801096 | VPS13B | c.3079+76T>C (n.3079+76T>C) n.2959+76T>C c.3082+76T>C (n.3082+76T>C) n.3152+76T>C n.3148+76T>C n.3254+76T>C n.3239T>C n.253+76T>C n.304+76T>C c.2704+76T>C (n.2704+76T>C) c.-49+76T>C (n.-49+76T>C) n.3185+76T>C c.2887+76T>C (n.2887+76T>C) c.1867+76T>C (n.1867+76T>C) n.3182+76T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391781G>A | CA2688064949 | VPS13B | c.3079+77G>A (n.3079+77G>A) n.2959+77G>A c.3082+77G>A (n.3082+77G>A) n.3152+77G>A n.3148+77G>A n.3254+77G>A n.3240G>A n.253+77G>A n.304+77G>A c.2704+77G>A (n.2704+77G>A) c.-49+77G>A (n.-49+77G>A) n.3185+77G>A c.2887+77G>A (n.2887+77G>A) c.1867+77G>A (n.1867+77G>A) n.3182+77G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391793A>T | CA2781466974 | VPS13B | c.3079+89A>T (n.3079+89A>T) n.2959+89A>T c.3082+89A>T (n.3082+89A>T) n.3152+89A>T n.3148+89A>T n.3254+89A>T n.3252A>T n.253+89A>T n.304+89A>T c.2704+89A>T (n.2704+89A>T) c.-49+89A>T (n.-49+89A>T) n.3185+89A>T c.2887+89A>T (n.2887+89A>T) c.1867+89A>T (n.1867+89A>T) n.3182+89A>T | |
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| 8 | g.99391795G>T | CA2688064955 | VPS13B | c.3079+91G>T (n.3079+91G>T) n.2959+91G>T c.3082+91G>T (n.3082+91G>T) n.3152+91G>T n.3148+91G>T n.3254+91G>T n.3254G>T n.253+91G>T n.304+91G>T c.2704+91G>T (n.2704+91G>T) c.-49+91G>T (n.-49+91G>T) n.3185+91G>T c.2887+91G>T (n.2887+91G>T) c.1867+91G>T (n.1867+91G>T) n.3182+91G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391796A= | CA1805715159 | VPS13B | c.3079+92A= (n.3079+92A=) n.2959+92A= c.3082+92A= (n.3082+92A=) n.3152+92A= n.3148+92A= n.3254+92A= n.3255A= n.253+92A= n.304+92A= c.2704+92A= (n.2704+92A=) c.-49+92A= (n.-49+92A=) n.3185+92A= c.2887+92A= (n.2887+92A=) c.1867+92A= (n.1867+92A=) n.3182+92A= | |
| 8 | g.99391796A>G | CA1117091838 | VPS13B | c.3079+92A>G (n.3079+92A>G) n.2959+92A>G c.3082+92A>G (n.3082+92A>G) n.3152+92A>G n.3148+92A>G n.3254+92A>G n.3255A>G n.253+92A>G n.304+92A>G c.2704+92A>G (n.2704+92A>G) c.-49+92A>G (n.-49+92A>G) n.3185+92A>G c.2887+92A>G (n.2887+92A>G) c.1867+92A>G (n.1867+92A>G) n.3182+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391797C>T | CA2688064956 | VPS13B | c.3079+93C>T (n.3079+93C>T) n.2959+93C>T c.3082+93C>T (n.3082+93C>T) n.3152+93C>T n.3148+93C>T n.3254+93C>T n.3256C>T n.253+93C>T n.304+93C>T c.2704+93C>T (n.2704+93C>T) c.-49+93C>T (n.-49+93C>T) n.3185+93C>T c.2887+93C>T (n.2887+93C>T) c.1867+93C>T (n.1867+93C>T) n.3182+93C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391798A>G | CA857546764 | VPS13B | c.3079+94A>G (n.3079+94A>G) n.2959+94A>G c.3082+94A>G (n.3082+94A>G) n.3152+94A>G n.3148+94A>G n.3254+94A>G n.3257A>G n.253+94A>G n.304+94A>G c.2704+94A>G (n.2704+94A>G) c.-49+94A>G (n.-49+94A>G) n.3185+94A>G c.2887+94A>G (n.2887+94A>G) c.1867+94A>G (n.1867+94A>G) n.3182+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391799T>G | CA2781466976 | VPS13B | c.3079+95T>G (n.3079+95T>G) n.2959+95T>G c.3082+95T>G (n.3082+95T>G) n.3152+95T>G n.3148+95T>G n.3254+95T>G n.3258T>G n.253+95T>G n.304+95T>G c.2704+95T>G (n.2704+95T>G) c.-49+95T>G (n.-49+95T>G) n.3185+95T>G c.2887+95T>G (n.2887+95T>G) c.1867+95T>G (n.1867+95T>G) n.3182+95T>G | |
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| 8 | g.99391801A>G | CA857546766 | VPS13B | c.3079+97A>G (n.3079+97A>G) n.2959+97A>G c.3082+97A>G (n.3082+97A>G) n.3152+97A>G n.3148+97A>G n.3254+97A>G n.3260A>G n.253+97A>G n.304+97A>G c.2704+97A>G (n.2704+97A>G) c.-49+97A>G (n.-49+97A>G) n.3185+97A>G c.2887+97A>G (n.2887+97A>G) c.1867+97A>G (n.1867+97A>G) n.3182+97A>G | dbSNP |
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| 8 | g.99391802G>C | CA857546770 | VPS13B | c.3079+98G>C (n.3079+98G>C) n.2959+98G>C c.3082+98G>C (n.3082+98G>C) n.3152+98G>C n.3148+98G>C n.3254+98G>C n.3261G>C n.253+98G>C n.304+98G>C c.2704+98G>C (n.2704+98G>C) c.-49+98G>C (n.-49+98G>C) n.3185+98G>C c.2887+98G>C (n.2887+98G>C) c.1867+98G>C (n.1867+98G>C) n.3182+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391802G>T | CA2511960015 | VPS13B | c.3079+98G>T (n.3079+98G>T) n.2959+98G>T c.3082+98G>T (n.3082+98G>T) n.3152+98G>T n.3148+98G>T n.3254+98G>T n.3261G>T n.253+98G>T n.304+98G>T c.2704+98G>T (n.2704+98G>T) c.-49+98G>T (n.-49+98G>T) n.3185+98G>T c.2887+98G>T (n.2887+98G>T) c.1867+98G>T (n.1867+98G>T) n.3182+98G>T | |
| 8 | g.99391802_99391817del | CA2781466979 | VPS13B | c.3079+98_3079+113del (n.3079+98_3079+113del) n.2959+98_2959+113del c.3082+98_3082+113del (n.3082+98_3082+113del) n.3152+98_3152+113del n.3148+98_3148+113del n.3254+98_3254+113del n.3261_3276del n.253+98_253+113del n.304+98_304+113del c.2704+98_2704+113del (n.2704+98_2704+113del) c.-49+98_-49+113del (n.-49+98_-49+113del) n.3185+98_3185+113del c.2887+98_2887+113del (n.2887+98_2887+113del) c.1867+98_1867+113del (n.1867+98_1867+113del) n.3182+98_3182+113del | |
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| 8 | g.99391803A>G | CA1117091845 | VPS13B | c.3079+99A>G (n.3079+99A>G) n.2959+99A>G c.3082+99A>G (n.3082+99A>G) n.3152+99A>G n.3148+99A>G n.3254+99A>G n.3262A>G n.253+99A>G n.304+99A>G c.2704+99A>G (n.2704+99A>G) c.-49+99A>G (n.-49+99A>G) n.3185+99A>G c.2887+99A>G (n.2887+99A>G) c.1867+99A>G (n.1867+99A>G) n.3182+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391804C>A | CA2579215658 | VPS13B | c.3079+100C>A (n.3079+100C>A) n.2959+100C>A c.3082+100C>A (n.3082+100C>A) n.3152+100C>A n.3148+100C>A n.3254+100C>A n.3263C>A n.253+100C>A n.304+100C>A c.2704+100C>A (n.2704+100C>A) c.-49+100C>A (n.-49+100C>A) n.3185+100C>A c.2887+100C>A (n.2887+100C>A) c.1867+100C>A (n.1867+100C>A) n.3182+100C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391807A>G | CA2688064961 | VPS13B | c.3079+103A>G (n.3079+103A>G) n.2959+103A>G c.3082+103A>G (n.3082+103A>G) n.3152+103A>G n.3148+103A>G n.3254+103A>G n.3266A>G n.253+103A>G n.304+103A>G c.2704+103A>G (n.2704+103A>G) c.-49+103A>G (n.-49+103A>G) n.3185+103A>G c.2887+103A>G (n.2887+103A>G) c.1867+103A>G (n.1867+103A>G) n.3182+103A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391808T>C | CA857546775 | VPS13B | c.3079+104T>C (n.3079+104T>C) n.2959+104T>C c.3082+104T>C (n.3082+104T>C) n.3152+104T>C n.3148+104T>C n.3254+104T>C n.3267T>C n.253+104T>C n.304+104T>C c.2704+104T>C (n.2704+104T>C) c.-49+104T>C (n.-49+104T>C) n.3185+104T>C c.2887+104T>C (n.2887+104T>C) c.1867+104T>C (n.1867+104T>C) n.3182+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99391809T>C | CA2688064962 | VPS13B | c.3079+105T>C (n.3079+105T>C) n.2959+105T>C c.3082+105T>C (n.3082+105T>C) n.3152+105T>C n.3148+105T>C n.3254+105T>C n.3268T>C n.253+105T>C n.304+105T>C c.2704+105T>C (n.2704+105T>C) c.-49+105T>C (n.-49+105T>C) n.3185+105T>C c.2887+105T>C (n.2887+105T>C) c.1867+105T>C (n.1867+105T>C) n.3182+105T>C | gnomAD v4 |