UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99391495T>C | CA2688064906 | VPS13B | c.2935-65T>C (n.2935-65T>C) n.2812-62T>C c.2935-62T>C (n.2935-62T>C) n.3005-62T>C n.3001-62T>C n.3107-62T>C n.3016-62T>C n.106-62T>C n.157-62T>C c.2557-62T>C (n.2557-62T>C) n.3038-62T>C c.2740-62T>C (n.2740-62T>C) c.1720-62T>C (n.1720-62T>C) n.3038-65T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391497C>G | CA2781466927 | VPS13B | c.2935-63C>G (n.2935-63C>G) n.2812-60C>G c.2935-60C>G (n.2935-60C>G) n.3005-60C>G n.3001-60C>G n.3107-60C>G n.3016-60C>G n.106-60C>G n.157-60C>G c.2557-60C>G (n.2557-60C>G) n.3038-60C>G c.2740-60C>G (n.2740-60C>G) c.1720-60C>G (n.1720-60C>G) n.3038-63C>G | |
| 8 | g.99391497C>T | CA2688064907 | VPS13B | c.2935-63C>T (n.2935-63C>T) n.2812-60C>T c.2935-60C>T (n.2935-60C>T) n.3005-60C>T n.3001-60C>T n.3107-60C>T n.3016-60C>T n.106-60C>T n.157-60C>T c.2557-60C>T (n.2557-60C>T) n.3038-60C>T c.2740-60C>T (n.2740-60C>T) c.1720-60C>T (n.1720-60C>T) n.3038-63C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391499G= | CA1805715026 | VPS13B | c.2935-61G= (n.2935-61G=) n.2812-58G= c.2935-58G= (n.2935-58G=) n.3005-58G= n.3001-58G= n.3107-58G= n.3016-58G= n.106-58G= n.157-58G= c.2557-58G= (n.2557-58G=) n.3038-58G= c.2740-58G= (n.2740-58G=) c.1720-58G= (n.1720-58G=) n.3038-61G= | |
| 8 | g.99391499G>T | CA182957432 | VPS13B | c.2935-61G>T (n.2935-61G>T) n.2812-58G>T c.2935-58G>T (n.2935-58G>T) n.3005-58G>T n.3001-58G>T n.3107-58G>T n.3016-58G>T n.106-58G>T n.157-58G>T c.2557-58G>T (n.2557-58G>T) n.3038-58G>T c.2740-58G>T (n.2740-58G>T) c.1720-58G>T (n.1720-58G>T) n.3038-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391500C>A | CA2688064908 | VPS13B | c.2935-60C>A (n.2935-60C>A) n.2812-57C>A c.2935-57C>A (n.2935-57C>A) n.3005-57C>A n.3001-57C>A n.3107-57C>A n.3016-57C>A n.106-57C>A n.157-57C>A c.2557-57C>A (n.2557-57C>A) n.3038-57C>A c.2740-57C>A (n.2740-57C>A) c.1720-57C>A (n.1720-57C>A) n.3038-60C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391500C>T | CA2514646646 | VPS13B | c.2935-60C>T (n.2935-60C>T) n.2812-57C>T c.2935-57C>T (n.2935-57C>T) n.3005-57C>T n.3001-57C>T n.3107-57C>T n.3016-57C>T n.106-57C>T n.157-57C>T c.2557-57C>T (n.2557-57C>T) n.3038-57C>T c.2740-57C>T (n.2740-57C>T) c.1720-57C>T (n.1720-57C>T) n.3038-60C>T | |
| 8 | g.99391501T>G | CA2688064909 | VPS13B | c.2935-59T>G (n.2935-59T>G) n.2812-56T>G c.2935-56T>G (n.2935-56T>G) n.3005-56T>G n.3001-56T>G n.3107-56T>G n.3016-56T>G n.106-56T>G n.157-56T>G c.2557-56T>G (n.2557-56T>G) n.3038-56T>G c.2740-56T>G (n.2740-56T>G) c.1720-56T>G (n.1720-56T>G) n.3038-59T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391502T>C | CA1117091731 | VPS13B | c.2935-58T>C (n.2935-58T>C) n.2812-55T>C c.2935-55T>C (n.2935-55T>C) n.3005-55T>C n.3001-55T>C n.3107-55T>C n.3016-55T>C n.106-55T>C n.157-55T>C c.2557-55T>C (n.2557-55T>C) n.3038-55T>C c.2740-55T>C (n.2740-55T>C) c.1720-55T>C (n.1720-55T>C) n.3038-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391502T= | CA1805715027 | VPS13B | c.2935-58T= (n.2935-58T=) n.2812-55T= c.2935-55T= (n.2935-55T=) n.3005-55T= n.3001-55T= n.3107-55T= n.3016-55T= n.106-55T= n.157-55T= c.2557-55T= (n.2557-55T=) n.3038-55T= c.2740-55T= (n.2740-55T=) c.1720-55T= (n.1720-55T=) n.3038-58T= | |
| 8 | g.99391503A= | CA1805715028 | VPS13B | c.2935-57A= (n.2935-57A=) n.2812-54A= c.2935-54A= (n.2935-54A=) n.3005-54A= n.3001-54A= n.3107-54A= n.3016-54A= n.106-54A= n.157-54A= c.2557-54A= (n.2557-54A=) n.3038-54A= c.2740-54A= (n.2740-54A=) c.1720-54A= (n.1720-54A=) n.3038-57A= | |
| 8 | g.99391503A>C | CA583864007 | VPS13B | c.2935-57A>C (n.2935-57A>C) n.2812-54A>C c.2935-54A>C (n.2935-54A>C) n.3005-54A>C n.3001-54A>C n.3107-54A>C n.3016-54A>C n.106-54A>C n.157-54A>C c.2557-54A>C (n.2557-54A>C) n.3038-54A>C c.2740-54A>C (n.2740-54A>C) c.1720-54A>C (n.1720-54A>C) n.3038-57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391503A>G | CA857546297 | VPS13B | c.2935-57A>G (n.2935-57A>G) n.2812-54A>G c.2935-54A>G (n.2935-54A>G) n.3005-54A>G n.3001-54A>G n.3107-54A>G n.3016-54A>G n.106-54A>G n.157-54A>G c.2557-54A>G (n.2557-54A>G) n.3038-54A>G c.2740-54A>G (n.2740-54A>G) c.1720-54A>G (n.1720-54A>G) n.3038-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391506A>G | CA2688064910 | VPS13B | c.2935-54A>G (n.2935-54A>G) n.2812-51A>G c.2935-51A>G (n.2935-51A>G) n.3005-51A>G n.3001-51A>G n.3107-51A>G n.3016-51A>G n.106-51A>G n.157-51A>G c.2557-51A>G (n.2557-51A>G) n.3038-51A>G c.2740-51A>G (n.2740-51A>G) c.1720-51A>G (n.1720-51A>G) n.3038-54A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391509T>C | CA2688064911 | VPS13B | c.2935-51T>C (n.2935-51T>C) n.2812-48T>C c.2935-48T>C (n.2935-48T>C) n.3005-48T>C n.3001-48T>C n.3107-48T>C n.3016-48T>C n.106-48T>C n.157-48T>C c.2557-48T>C (n.2557-48T>C) n.3038-48T>C c.2740-48T>C (n.2740-48T>C) c.1720-48T>C (n.1720-48T>C) n.3038-51T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391513G>C | CA583864008 | VPS13B | c.2935-47G>C (n.2935-47G>C) n.2812-44G>C c.2935-44G>C (n.2935-44G>C) n.3005-44G>C n.3001-44G>C n.3107-44G>C n.3016-44G>C n.106-44G>C n.157-44G>C c.2557-44G>C (n.2557-44G>C) n.3038-44G>C c.2740-44G>C (n.2740-44G>C) c.1720-44G>C (n.1720-44G>C) n.3038-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391513G= | CA1805715029 | VPS13B | c.2935-47G= (n.2935-47G=) n.2812-44G= c.2935-44G= (n.2935-44G=) n.3005-44G= n.3001-44G= n.3107-44G= n.3016-44G= n.106-44G= n.157-44G= c.2557-44G= (n.2557-44G=) n.3038-44G= c.2740-44G= (n.2740-44G=) c.1720-44G= (n.1720-44G=) n.3038-47G= | |
| 8 | g.99391513dup | CA2688064912 | VPS13B | c.2935-47dup (n.2935-47dup) n.2812-44dup c.2935-44dup (n.2935-44dup) n.3005-44dup n.3001-44dup n.3107-44dup n.3016-44dup n.106-44dup n.157-44dup c.2557-44dup (n.2557-44dup) n.3038-44dup c.2740-44dup (n.2740-44dup) c.1720-44dup (n.1720-44dup) n.3038-47dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391518dup | CA2688064913 | VPS13B | c.2935-42dup (n.2935-42dup) n.2812-39dup c.2935-39dup (n.2935-39dup) n.3005-39dup n.3001-39dup n.3107-39dup n.3016-39dup n.106-39dup n.157-39dup c.2557-39dup (n.2557-39dup) n.3038-39dup c.2740-39dup (n.2740-39dup) c.1720-39dup (n.1720-39dup) n.3038-42dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391526_99391532del | CA2688064914 | VPS13B | c.2935-34_2935-28del (n.2935-34_2935-28del) n.2812-31_2812-25del c.2935-31_2935-25del (n.2935-31_2935-25del) n.3005-31_3005-25del n.3001-31_3001-25del n.3107-31_3107-25del n.3016-31_3016-25del n.106-31_106-25del n.157-31_157-25del c.2557-31_2557-25del (n.2557-31_2557-25del) n.3038-31_3038-25del c.2740-31_2740-25del (n.2740-31_2740-25del) c.1720-31_1720-25del (n.1720-31_1720-25del) n.3038-34_3038-28del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391515A>C | CA2688064915 | VPS13B | c.2935-45A>C (n.2935-45A>C) n.2812-42A>C c.2935-42A>C (n.2935-42A>C) n.3005-42A>C n.3001-42A>C n.3107-42A>C n.3016-42A>C n.106-42A>C n.157-42A>C c.2557-42A>C (n.2557-42A>C) n.3038-42A>C c.2740-42A>C (n.2740-42A>C) c.1720-42A>C (n.1720-42A>C) n.3038-45A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391517A>C | CA2566047637 | VPS13B | c.2935-43A>C (n.2935-43A>C) n.2812-40A>C c.2935-40A>C (n.2935-40A>C) n.3005-40A>C n.3001-40A>C n.3107-40A>C n.3016-40A>C n.106-40A>C n.157-40A>C c.2557-40A>C (n.2557-40A>C) n.3038-40A>C c.2740-40A>C (n.2740-40A>C) c.1720-40A>C (n.1720-40A>C) n.3038-43A>C | |
| 8 | g.99391518A= | CA1805715030 | VPS13B | c.2935-42A= (n.2935-42A=) n.2812-39A= c.2935-39A= (n.2935-39A=) n.3005-39A= n.3001-39A= n.3107-39A= n.3016-39A= n.106-39A= n.157-39A= c.2557-39A= (n.2557-39A=) n.3038-39A= c.2740-39A= (n.2740-39A=) c.1720-39A= (n.1720-39A=) n.3038-42A= | |
| 8 | g.99391518A>C | CA4823111 | VPS13B | c.2935-42A>C (n.2935-42A>C) n.2812-39A>C c.2935-39A>C (n.2935-39A>C) n.3005-39A>C n.3001-39A>C n.3107-39A>C n.3016-39A>C n.106-39A>C n.157-39A>C c.2557-39A>C (n.2557-39A>C) n.3038-39A>C c.2740-39A>C (n.2740-39A>C) c.1720-39A>C (n.1720-39A>C) n.3038-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.99391519C= | CA1805715031 | VPS13B | c.2935-41C= (n.2935-41C=) n.2812-38C= c.2935-38C= (n.2935-38C=) n.3005-38C= n.3001-38C= n.3107-38C= n.3016-38C= n.106-38C= n.157-38C= c.2557-38C= (n.2557-38C=) n.3038-38C= c.2740-38C= (n.2740-38C=) c.1720-38C= (n.1720-38C=) n.3038-41C= | |
| 8 | g.99391519C>G | CA4823112 | VPS13B | c.2935-41C>G (n.2935-41C>G) n.2812-38C>G c.2935-38C>G (n.2935-38C>G) n.3005-38C>G n.3001-38C>G n.3107-38C>G n.3016-38C>G n.106-38C>G n.157-38C>G c.2557-38C>G (n.2557-38C>G) n.3038-38C>G c.2740-38C>G (n.2740-38C>G) c.1720-38C>G (n.1720-38C>G) n.3038-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391523A= | CA1805715032 | VPS13B | c.2935-37A= (n.2935-37A=) n.2812-34A= c.2935-34A= (n.2935-34A=) n.3005-34A= n.3001-34A= n.3107-34A= n.3016-34A= n.106-34A= n.157-34A= c.2557-34A= (n.2557-34A=) n.3038-34A= c.2740-34A= (n.2740-34A=) c.1720-34A= (n.1720-34A=) n.3038-37A= | |
| 8 | g.99391523A>C | CA857546304 | VPS13B | c.2935-37A>C (n.2935-37A>C) n.2812-34A>C c.2935-34A>C (n.2935-34A>C) n.3005-34A>C n.3001-34A>C n.3107-34A>C n.3016-34A>C n.106-34A>C n.157-34A>C c.2557-34A>C (n.2557-34A>C) n.3038-34A>C c.2740-34A>C (n.2740-34A>C) c.1720-34A>C (n.1720-34A>C) n.3038-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391523A>G | CA4823113 | VPS13B | c.2935-37A>G (n.2935-37A>G) n.2812-34A>G c.2935-34A>G (n.2935-34A>G) n.3005-34A>G n.3001-34A>G n.3107-34A>G n.3016-34A>G n.106-34A>G n.157-34A>G c.2557-34A>G (n.2557-34A>G) n.3038-34A>G c.2740-34A>G (n.2740-34A>G) c.1720-34A>G (n.1720-34A>G) n.3038-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391528A= | CA1805715033 | VPS13B | c.2935-32A= (n.2935-32A=) n.2812-29A= c.2935-29A= (n.2935-29A=) n.3005-29A= n.3001-29A= n.3107-29A= n.3016-29A= n.106-29A= n.157-29A= c.2557-29A= (n.2557-29A=) n.3038-29A= c.2740-29A= (n.2740-29A=) c.1720-29A= (n.1720-29A=) n.3038-32A= | |
| 8 | g.99391528A>C | CA857546309 | VPS13B | c.2935-32A>C (n.2935-32A>C) n.2812-29A>C c.2935-29A>C (n.2935-29A>C) n.3005-29A>C n.3001-29A>C n.3107-29A>C n.3016-29A>C n.106-29A>C n.157-29A>C c.2557-29A>C (n.2557-29A>C) n.3038-29A>C c.2740-29A>C (n.2740-29A>C) c.1720-29A>C (n.1720-29A>C) n.3038-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391528A>G | CA4823114 | VPS13B | c.2935-32A>G (n.2935-32A>G) n.2812-29A>G c.2935-29A>G (n.2935-29A>G) n.3005-29A>G n.3001-29A>G n.3107-29A>G n.3016-29A>G n.106-29A>G n.157-29A>G c.2557-29A>G (n.2557-29A>G) n.3038-29A>G c.2740-29A>G (n.2740-29A>G) c.1720-29A>G (n.1720-29A>G) n.3038-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391528A>T | CA182957433 | VPS13B | c.2935-32A>T (n.2935-32A>T) n.2812-29A>T c.2935-29A>T (n.2935-29A>T) n.3005-29A>T n.3001-29A>T n.3107-29A>T n.3016-29A>T n.106-29A>T n.157-29A>T c.2557-29A>T (n.2557-29A>T) n.3038-29A>T c.2740-29A>T (n.2740-29A>T) c.1720-29A>T (n.1720-29A>T) n.3038-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391529A>G | CA2688064916 | VPS13B | c.2935-31A>G (n.2935-31A>G) n.2812-28A>G c.2935-28A>G (n.2935-28A>G) n.3005-28A>G n.3001-28A>G n.3107-28A>G n.3016-28A>G n.106-28A>G n.157-28A>G c.2557-28A>G (n.2557-28A>G) n.3038-28A>G c.2740-28A>G (n.2740-28A>G) c.1720-28A>G (n.1720-28A>G) n.3038-31A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391530A>G | CA2579215647 | VPS13B | c.2935-30A>G (n.2935-30A>G) n.2812-27A>G c.2935-27A>G (n.2935-27A>G) n.3005-27A>G n.3001-27A>G n.3107-27A>G n.3016-27A>G n.106-27A>G n.157-27A>G c.2557-27A>G (n.2557-27A>G) n.3038-27A>G c.2740-27A>G (n.2740-27A>G) c.1720-27A>G (n.1720-27A>G) n.3038-30A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391532A= | CA1805715034 | VPS13B | c.2935-28A= (n.2935-28A=) n.2812-25A= c.2935-25A= (n.2935-25A=) n.3005-25A= n.3001-25A= n.3107-25A= n.3016-25A= n.106-25A= n.157-25A= c.2557-25A= (n.2557-25A=) n.3038-25A= c.2740-25A= (n.2740-25A=) c.1720-25A= (n.1720-25A=) n.3038-28A= | |
| 8 | g.99391532A>G | CA4823115 | VPS13B | c.2935-28A>G (n.2935-28A>G) n.2812-25A>G c.2935-25A>G (n.2935-25A>G) n.3005-25A>G n.3001-25A>G n.3107-25A>G n.3016-25A>G n.106-25A>G n.157-25A>G c.2557-25A>G (n.2557-25A>G) n.3038-25A>G c.2740-25A>G (n.2740-25A>G) c.1720-25A>G (n.1720-25A>G) n.3038-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391532_99391533delinsAG | CA1805715035 | VPS13B | c.2935-28_2935-27delinsAG (n.2935-28_2935-27delinsAG) n.2812-25_2812-24delinsAG c.2935-25_2935-24delinsAG (n.2935-25_2935-24delinsAG) n.3005-25_3005-24delinsAG n.3001-25_3001-24delinsAG n.3107-25_3107-24delinsAG n.3016-25_3016-24delinsAG n.106-25_106-24delinsAG n.157-25_157-24delinsAG c.2557-25_2557-24delinsAG (n.2557-25_2557-24delinsAG) n.3038-25_3038-24delinsAG c.2740-25_2740-24delinsAG (n.2740-25_2740-24delinsAG) c.1720-25_1720-24delinsAG (n.1720-25_1720-24delinsAG) n.3038-28_3038-27delinsAG | |
| 8 | g.99391532_99391533insTT | CA583864009 | VPS13B | c.2935-28_2935-27insTT (n.2935-28_2935-27insTT) n.2812-25_2812-24insTT c.2935-25_2935-24insTT (n.2935-25_2935-24insTT) n.3005-25_3005-24insTT n.3001-25_3001-24insTT n.3107-25_3107-24insTT n.3016-25_3016-24insTT n.106-25_106-24insTT n.157-25_157-24insTT c.2557-25_2557-24insTT (n.2557-25_2557-24insTT) n.3038-25_3038-24insTT c.2740-25_2740-24insTT (n.2740-25_2740-24insTT) c.1720-25_1720-24insTT (n.1720-25_1720-24insTT) n.3038-28_3038-27insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391533G>A | CA583864010 | VPS13B | c.2935-27G>A (n.2935-27G>A) n.2812-24G>A c.2935-24G>A (n.2935-24G>A) n.3005-24G>A n.3001-24G>A n.3107-24G>A n.3016-24G>A n.106-24G>A n.157-24G>A c.2557-24G>A (n.2557-24G>A) n.3038-24G>A c.2740-24G>A (n.2740-24G>A) c.1720-24G>A (n.1720-24G>A) n.3038-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391533G>C | CA4823116 | VPS13B | c.2935-27G>C (n.2935-27G>C) n.2812-24G>C c.2935-24G>C (n.2935-24G>C) n.3005-24G>C n.3001-24G>C n.3107-24G>C n.3016-24G>C n.106-24G>C n.157-24G>C c.2557-24G>C (n.2557-24G>C) n.3038-24G>C c.2740-24G>C (n.2740-24G>C) c.1720-24G>C (n.1720-24G>C) n.3038-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391533G= | CA1805715036 | VPS13B | c.2935-27G= (n.2935-27G=) n.2812-24G= c.2935-24G= (n.2935-24G=) n.3005-24G= n.3001-24G= n.3107-24G= n.3016-24G= n.106-24G= n.157-24G= c.2557-24G= (n.2557-24G=) n.3038-24G= c.2740-24G= (n.2740-24G=) c.1720-24G= (n.1720-24G=) n.3038-27G= | |
| 8 | g.99391534del | CA583864011 | VPS13B | c.2935-26del (n.2935-26del) n.2812-23del c.2935-23del (n.2935-23del) n.3005-23del n.3001-23del n.3107-23del n.3016-23del n.106-23del n.157-23del c.2557-23del (n.2557-23del) n.3038-23del c.2740-23del (n.2740-23del) c.1720-23del (n.1720-23del) n.3038-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391534G>A | CA2688064917 | VPS13B | c.2935-26G>A (n.2935-26G>A) n.2812-23G>A c.2935-23G>A (n.2935-23G>A) n.3005-23G>A n.3001-23G>A n.3107-23G>A n.3016-23G>A n.106-23G>A n.157-23G>A c.2557-23G>A (n.2557-23G>A) n.3038-23G>A c.2740-23G>A (n.2740-23G>A) c.1720-23G>A (n.1720-23G>A) n.3038-26G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391534G>T | CA2718069957 | VPS13B | c.2935-26G>T (n.2935-26G>T) n.2812-23G>T c.2935-23G>T (n.2935-23G>T) n.3005-23G>T n.3001-23G>T n.3107-23G>T n.3016-23G>T n.106-23G>T n.157-23G>T c.2557-23G>T (n.2557-23G>T) n.3038-23G>T c.2740-23G>T (n.2740-23G>T) c.1720-23G>T (n.1720-23G>T) n.3038-26G>T | dbSNP |
| 8 | g.99391538del | CA2781466928 | VPS13B | c.2935-22del (n.2935-22del) n.2812-19del c.2935-19del (n.2935-19del) n.3005-19del n.3001-19del n.3107-19del n.3016-19del n.106-19del n.157-19del c.2557-19del (n.2557-19del) n.3038-19del c.2740-19del (n.2740-19del) c.1720-19del (n.1720-19del) n.3038-22del | |
| 8 | g.99391537T>C | CA4823117 | VPS13B | c.2935-23T>C (n.2935-23T>C) n.2812-20T>C c.2935-20T>C (n.2935-20T>C) n.3005-20T>C n.3001-20T>C n.3107-20T>C n.3016-20T>C n.106-20T>C n.157-20T>C c.2557-20T>C (n.2557-20T>C) n.3038-20T>C c.2740-20T>C (n.2740-20T>C) c.1720-20T>C (n.1720-20T>C) n.3038-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391537T= | CA1805715037 | VPS13B | c.2935-23T= (n.2935-23T=) n.2812-20T= c.2935-20T= (n.2935-20T=) n.3005-20T= n.3001-20T= n.3107-20T= n.3016-20T= n.106-20T= n.157-20T= c.2557-20T= (n.2557-20T=) n.3038-20T= c.2740-20T= (n.2740-20T=) c.1720-20T= (n.1720-20T=) n.3038-23T= | |
| 8 | g.99391539C>A | CA583864012 | VPS13B | c.2935-21C>A (n.2935-21C>A) n.2812-18C>A c.2935-18C>A (n.2935-18C>A) n.3005-18C>A n.3001-18C>A n.3107-18C>A n.3016-18C>A n.106-18C>A n.157-18C>A c.2557-18C>A (n.2557-18C>A) n.3038-18C>A c.2740-18C>A (n.2740-18C>A) c.1720-18C>A (n.1720-18C>A) n.3038-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391539C= | CA1805715038 | VPS13B | c.2935-21C= (n.2935-21C=) n.2812-18C= c.2935-18C= (n.2935-18C=) n.3005-18C= n.3001-18C= n.3107-18C= n.3016-18C= n.106-18C= n.157-18C= c.2557-18C= (n.2557-18C=) n.3038-18C= c.2740-18C= (n.2740-18C=) c.1720-18C= (n.1720-18C=) n.3038-21C= | |
| 8 | g.99391540A= | CA1805715039 | VPS13B | c.2935-20A= (n.2935-20A=) n.2812-17A= c.2935-17A= (n.2935-17A=) n.3005-17A= n.3001-17A= n.3107-17A= n.3016-17A= n.106-17A= n.157-17A= c.2557-17A= (n.2557-17A=) n.3038-17A= c.2740-17A= (n.2740-17A=) c.1720-17A= (n.1720-17A=) n.3038-20A= | |
| 8 | g.99391540A>C | CA4823118 | VPS13B | c.2935-20A>C (n.2935-20A>C) n.2812-17A>C c.2935-17A>C (n.2935-17A>C) n.3005-17A>C n.3001-17A>C n.3107-17A>C n.3016-17A>C n.106-17A>C n.157-17A>C c.2557-17A>C (n.2557-17A>C) n.3038-17A>C c.2740-17A>C (n.2740-17A>C) c.1720-17A>C (n.1720-17A>C) n.3038-20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391540A>G | CA1805715040 | VPS13B | c.2935-20A>G (n.2935-20A>G) n.2812-17A>G c.2935-17A>G (n.2935-17A>G) n.3005-17A>G n.3001-17A>G n.3107-17A>G n.3016-17A>G n.106-17A>G n.157-17A>G c.2557-17A>G (n.2557-17A>G) n.3038-17A>G c.2740-17A>G (n.2740-17A>G) c.1720-17A>G (n.1720-17A>G) n.3038-20A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391543T>A | CA2688064918 | VPS13B | c.2935-17T>A (n.2935-17T>A) n.2812-14T>A c.2935-14T>A (n.2935-14T>A) n.3005-14T>A n.3001-14T>A n.3107-14T>A n.3016-14T>A n.106-14T>A n.157-14T>A c.2557-14T>A (n.2557-14T>A) n.3038-14T>A c.2740-14T>A (n.2740-14T>A) c.1720-14T>A (n.1720-14T>A) n.3038-17T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391543T>G | CA2688064919 | VPS13B | c.2935-17T>G (n.2935-17T>G) n.2812-14T>G c.2935-14T>G (n.2935-14T>G) n.3005-14T>G n.3001-14T>G n.3107-14T>G n.3016-14T>G n.106-14T>G n.157-14T>G c.2557-14T>G (n.2557-14T>G) n.3038-14T>G c.2740-14T>G (n.2740-14T>G) c.1720-14T>G (n.1720-14T>G) n.3038-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391545G>A | CA583864013 | VPS13B | c.2935-15G>A (n.2935-15G>A) n.2812-12G>A c.2935-12G>A (n.2935-12G>A) n.3005-12G>A n.3001-12G>A n.3107-12G>A n.3016-12G>A n.106-12G>A n.157-12G>A c.2557-12G>A (n.2557-12G>A) n.3038-12G>A c.2740-12G>A (n.2740-12G>A) c.1720-12G>A (n.1720-12G>A) n.3038-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391545G= | CA1805715041 | VPS13B | c.2935-15G= (n.2935-15G=) n.2812-12G= c.2935-12G= (n.2935-12G=) n.3005-12G= n.3001-12G= n.3107-12G= n.3016-12G= n.106-12G= n.157-12G= c.2557-12G= (n.2557-12G=) n.3038-12G= c.2740-12G= (n.2740-12G=) c.1720-12G= (n.1720-12G=) n.3038-15G= | |
| 8 | g.99391545G>T | CA583864014 | VPS13B | c.2935-15G>T (n.2935-15G>T) n.2812-12G>T c.2935-12G>T (n.2935-12G>T) n.3005-12G>T n.3001-12G>T n.3107-12G>T n.3016-12G>T n.106-12G>T n.157-12G>T c.2557-12G>T (n.2557-12G>T) n.3038-12G>T c.2740-12G>T (n.2740-12G>T) c.1720-12G>T (n.1720-12G>T) n.3038-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391546T>C | CA2688064920 | VPS13B | c.2935-14T>C (n.2935-14T>C) n.2812-11T>C c.2935-11T>C (n.2935-11T>C) n.3005-11T>C n.3001-11T>C n.3107-11T>C n.3016-11T>C n.106-11T>C n.157-11T>C c.2557-11T>C (n.2557-11T>C) n.3038-11T>C c.2740-11T>C (n.2740-11T>C) c.1720-11T>C (n.1720-11T>C) n.3038-14T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391547C>A | CA2717814541 | VPS13B | c.2935-13C>A (n.2935-13C>A) n.2812-10C>A c.2935-10C>A (n.2935-10C>A) n.3005-10C>A n.3001-10C>A n.3107-10C>A n.3016-10C>A n.106-10C>A n.157-10C>A c.2557-10C>A (n.2557-10C>A) n.3038-10C>A c.2740-10C>A (n.2740-10C>A) c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) n.3038-13C>A | dbSNP |
| 8 | g.99391547C= | CA1805715042 | VPS13B | c.2935-13C= (n.2935-13C=) n.2812-10C= c.2935-10C= (n.2935-10C=) n.3005-10C= n.3001-10C= n.3107-10C= n.3016-10C= n.106-10C= n.157-10C= c.2557-10C= (n.2557-10C=) n.3038-10C= c.2740-10C= (n.2740-10C=) c.1720-10C= (n.1720-10C=) n.3038-13C= | |
| 8 | g.99391547C>T | CA1805715043 | VPS13B | c.2935-13C>T (n.2935-13C>T) n.2812-10C>T c.2935-10C>T (n.2935-10C>T) n.3005-10C>T n.3001-10C>T n.3107-10C>T n.3016-10C>T n.106-10C>T n.157-10C>T c.2557-10C>T (n.2557-10C>T) n.3038-10C>T c.2740-10C>T (n.2740-10C>T) c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) n.3038-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391548T>A | CA1117091743 | VPS13B | c.2935-12T>A (n.2935-12T>A) n.2812-9T>A c.2935-9T>A (n.2935-9T>A) n.3005-9T>A n.3001-9T>A n.3107-9T>A n.3016-9T>A n.106-9T>A n.157-9T>A c.2557-9T>A (n.2557-9T>A) n.3038-9T>A c.2740-9T>A (n.2740-9T>A) c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) n.3038-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391548T>C | CA1805715045 | VPS13B | c.2935-12T>C (n.2935-12T>C) n.2812-9T>C c.2935-9T>C (n.2935-9T>C) n.3005-9T>C n.3001-9T>C n.3107-9T>C n.3016-9T>C n.106-9T>C n.157-9T>C c.2557-9T>C (n.2557-9T>C) n.3038-9T>C c.2740-9T>C (n.2740-9T>C) c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) n.3038-12T>C | dbSNP |
| 8 | g.99391548T= | CA1805715044 | VPS13B | c.2935-12T= (n.2935-12T=) n.2812-9T= c.2935-9T= (n.2935-9T=) n.3005-9T= n.3001-9T= n.3107-9T= n.3016-9T= n.106-9T= n.157-9T= c.2557-9T= (n.2557-9T=) n.3038-9T= c.2740-9T= (n.2740-9T=) c.1720-9T= (n.1720-9T=) n.3038-12T= | |
| 8 | g.99391549C= | CA1805715046 | VPS13B | c.2935-11C= (n.2935-11C=) n.2812-8C= c.2935-8C= (n.2935-8C=) n.3005-8C= n.3001-8C= n.3107-8C= n.3016-8C= n.106-8C= n.157-8C= c.2557-8C= (n.2557-8C=) n.3038-8C= c.2740-8C= (n.2740-8C=) c.1720-8C= (n.1720-8C=) n.3038-11C= | |
| 8 | g.99391549C>G | CA4823119 | VPS13B | c.2935-11C>G (n.2935-11C>G) n.2812-8C>G c.2935-8C>G (n.2935-8C>G) n.3005-8C>G n.3001-8C>G n.3107-8C>G n.3016-8C>G n.106-8C>G n.157-8C>G c.2557-8C>G (n.2557-8C>G) n.3038-8C>G c.2740-8C>G (n.2740-8C>G) c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) n.3038-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391553C>A | CA4823120 | VPS13B | c.2935-7C>A (n.2935-7C>A) n.2812-4C>A c.2935-4C>A (n.2935-4C>A) n.3005-4C>A n.3001-4C>A n.3107-4C>A n.3016-4C>A n.106-4C>A n.157-4C>A c.2557-4C>A (n.2557-4C>A) n.3038-4C>A c.2740-4C>A (n.2740-4C>A) c.1720-4C>A (n.1720-4C>A) n.3038-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391553C= | CA1805715047 | VPS13B | c.2935-7C= (n.2935-7C=) n.2812-4C= c.2935-4C= (n.2935-4C=) n.3005-4C= n.3001-4C= n.3107-4C= n.3016-4C= n.106-4C= n.157-4C= c.2557-4C= (n.2557-4C=) n.3038-4C= c.2740-4C= (n.2740-4C=) c.1720-4C= (n.1720-4C=) n.3038-7C= | |
| 8 | g.99391553C>G | CA2688064921 | VPS13B | c.2935-7C>G (n.2935-7C>G) n.2812-4C>G c.2935-4C>G (n.2935-4C>G) n.3005-4C>G n.3001-4C>G n.3107-4C>G n.3016-4C>G n.106-4C>G n.157-4C>G c.2557-4C>G (n.2557-4C>G) n.3038-4C>G c.2740-4C>G (n.2740-4C>G) c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) n.3038-7C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391553C>T | CA4823121 | VPS13B | c.2935-7C>T (n.2935-7C>T) n.2812-4C>T c.2935-4C>T (n.2935-4C>T) n.3005-4C>T n.3001-4C>T n.3107-4C>T n.3016-4C>T n.106-4C>T n.157-4C>T c.2557-4C>T (n.2557-4C>T) n.3038-4C>T c.2740-4C>T (n.2740-4C>T) c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) n.3038-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391555A>C | CA371865560 | VPS13B | c.2935-5A>C (n.2935-5A>C) n.2812-2A>C c.2935-2A>C (n.2935-2A>C) n.3005-2A>C n.3001-2A>C n.3107-2A>C n.3016-2A>C n.106-2A>C n.157-2A>C c.2557-2A>C (n.2557-2A>C) n.3038-2A>C c.2740-2A>C (n.2740-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) n.3038-5A>C | |
| 8 | g.99391555A>G | CA371865561 | VPS13B | c.2935-5A>G (n.2935-5A>G) n.2812-2A>G c.2935-2A>G (n.2935-2A>G) n.3005-2A>G n.3001-2A>G n.3107-2A>G n.3016-2A>G n.106-2A>G n.157-2A>G c.2557-2A>G (n.2557-2A>G) n.3038-2A>G c.2740-2A>G (n.2740-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) n.3038-5A>G | |
| 8 | g.99391555A>T | CA371865562 | VPS13B | c.2935-5A>T (n.2935-5A>T) n.2812-2A>T c.2935-2A>T (n.2935-2A>T) n.3005-2A>T n.3001-2A>T n.3107-2A>T n.3016-2A>T n.106-2A>T n.157-2A>T c.2557-2A>T (n.2557-2A>T) n.3038-2A>T c.2740-2A>T (n.2740-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) n.3038-5A>T | |
| 8 | g.99391556G>A | CA371865563 | VPS13B | c.2935-4G>A (n.2935-4G>A) n.2812-1G>A c.2935-1G>A (n.2935-1G>A) n.3005-1G>A n.3001-1G>A n.3107-1G>A n.3016-1G>A n.106-1G>A n.157-1G>A c.2557-1G>A (n.2557-1G>A) n.3038-1G>A c.2740-1G>A (n.2740-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) n.3038-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391556G>C | CA371865564 | VPS13B | c.2935-4G>C (n.2935-4G>C) n.2812-1G>C c.2935-1G>C (n.2935-1G>C) n.3005-1G>C n.3001-1G>C n.3107-1G>C n.3016-1G>C n.106-1G>C n.157-1G>C c.2557-1G>C (n.2557-1G>C) n.3038-1G>C c.2740-1G>C (n.2740-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) n.3038-4G>C | |
| 8 | g.99391556G>T | CA371865565 | VPS13B | c.2935-4G>T (n.2935-4G>T) n.2812-1G>T c.2935-1G>T (n.2935-1G>T) n.3005-1G>T n.3001-1G>T n.3107-1G>T n.3016-1G>T n.106-1G>T n.157-1G>T c.2557-1G>T (n.2557-1G>T) n.3038-1G>T c.2740-1G>T (n.2740-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) n.3038-4G>T | |
| 8 | g.99391557C>A | CA371865568 | VPS13B | c.2935-3C>A (n.2935-3C>A) n.2812C>A c.2935C>A (p.Gln979Lys) n.3005C>A n.3001C>A n.3107C>A n.3016C>A n.106C>A n.157C>A c.2557C>A (p.Gln853Lys) n.3038C>A c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.3038-3C>A | |
| 8 | g.99391557C>G | CA371865566 | VPS13B | c.2935-3C>G (n.2935-3C>G) n.2812C>G c.2935C>G (p.Gln979Glu) n.3005C>G n.3001C>G n.3107C>G n.3016C>G n.106C>G n.157C>G c.2557C>G (p.Gln853Glu) n.3038C>G c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.3038-3C>G | |
| 8 | g.99391557C>T | CA371865567 | VPS13B | c.2935-3C>T (n.2935-3C>T) n.2812C>T c.2935C>T (p.Gln979Ter) n.3005C>T n.3001C>T n.3107C>T n.3016C>T n.106C>T n.157C>T c.2557C>T (p.Gln853Ter) n.3038C>T c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.3038-3C>T | ClinVar |
| 8 | g.99391558A>C | CA371865569 | VPS13B | c.2935-2A>C (n.2935-2A>C) n.2813A>C c.2936A>C (p.Gln979Pro) n.3006A>C n.3002A>C n.3108A>C n.3017A>C n.107A>C n.158A>C c.2558A>C (p.Gln853Pro) n.3039A>C c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.3038-2A>C | |
| 8 | g.99391558A>G | CA371865570 | VPS13B | c.2935-2A>G (n.2935-2A>G) n.2813A>G c.2936A>G (p.Gln979Arg) n.3006A>G n.3002A>G n.3108A>G n.3017A>G n.107A>G n.158A>G c.2558A>G (p.Gln853Arg) n.3039A>G c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.3038-2A>G | |
| 8 | g.99391558A>T | CA371865571 | VPS13B | c.2935-2A>T (n.2935-2A>T) n.2813A>T c.2936A>T (p.Gln979Leu) n.3006A>T n.3002A>T n.3108A>T n.3017A>T n.107A>T n.158A>T c.2558A>T (p.Gln853Leu) n.3039A>T c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.3038-2A>T | |
| 8 | g.99391559G>A | CA462428419 | VPS13B | c.2935-1G>A (n.2935-1G>A) n.2814G>A c.2937G>A (p.Gln979=) n.3007G>A n.3003G>A n.3109G>A n.3018G>A n.108G>A n.159G>A c.2559G>A (p.Gln853=) n.3040G>A c.2742G>A (p.Gln914=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.3038-1G>A | |
| 8 | g.99391559G>C | CA371865572 | VPS13B | c.2935-1G>C (n.2935-1G>C) n.2814G>C c.2937G>C (p.Gln979His) n.3007G>C n.3003G>C n.3109G>C n.3018G>C n.108G>C n.159G>C c.2559G>C (p.Gln853His) n.3040G>C c.2742G>C (p.Gln914His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.3038-1G>C | |
| 8 | g.99391559G>T | CA371865573 | VPS13B | c.2935-1G>T (n.2935-1G>T) n.2814G>T c.2937G>T (p.Gln979His) n.3007G>T n.3003G>T n.3109G>T n.3018G>T n.108G>T n.159G>T c.2559G>T (p.Gln853His) n.3040G>T c.2742G>T (p.Gln914His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.3038-1G>T | |
| 8 | g.99391560C>A | CA371865576 | VPS13B | c.2935C>A (p.Pro979Thr) n.2815C>A c.2938C>A (p.Pro980Thr) n.3008C>A n.3004C>A n.3110C>A n.3019C>A n.109C>A n.160C>A c.2560C>A (p.Pro854Thr) n.3041C>A c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3038C>A | |
| 8 | g.99391560C>G | CA371865574 | VPS13B | c.2935C>G (p.Pro979Ala) n.2815C>G c.2938C>G (p.Pro980Ala) n.3008C>G n.3004C>G n.3110C>G n.3019C>G n.109C>G n.160C>G c.2560C>G (p.Pro854Ala) n.3041C>G c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3038C>G | |
| 8 | g.99391560C>T | CA371865575 | VPS13B | c.2935C>T (p.Pro979Ser) n.2815C>T c.2938C>T (p.Pro980Ser) n.3008C>T n.3004C>T n.3110C>T n.3019C>T n.109C>T n.160C>T c.2560C>T (p.Pro854Ser) n.3041C>T c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3038C>T | |
| 8 | g.99391561C>A | CA371865577 | VPS13B | c.2936C>A (p.Pro979His) n.2816C>A c.2939C>A (p.Pro980His) n.3009C>A n.3005C>A n.3111C>A n.3020C>A n.110C>A n.161C>A c.2561C>A (p.Pro854His) n.3042C>A c.2744C>A (p.Pro915His) c.1724C>A (p.Pro575His) n.3039C>A | |
| 8 | g.99391561C= | CA1805715048 | VPS13B | c.2936C= (p.Pro979=) n.2816C= c.2939C= (p.Pro980=) n.3009C= n.3005C= n.3111C= n.3020C= n.110C= n.161C= c.2561C= (p.Pro854=) n.3042C= c.2744C= (p.Pro915=) c.1724C= (p.Pro575=) n.3039C= | |
| 8 | g.99391561C>G | CA371865578 | VPS13B | c.2936C>G (p.Pro979Arg) n.2816C>G c.2939C>G (p.Pro980Arg) n.3009C>G n.3005C>G n.3111C>G n.3020C>G n.110C>G n.161C>G c.2561C>G (p.Pro854Arg) n.3042C>G c.2744C>G (p.Pro915Arg) c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3039C>G | |
| 8 | g.99391561C>T | CA182957434 | VPS13B | c.2936C>T (p.Pro979Leu) n.2816C>T c.2939C>T (p.Pro980Leu) n.3009C>T n.3005C>T n.3111C>T n.3020C>T n.110C>T n.161C>T c.2561C>T (p.Pro854Leu) n.3042C>T c.2744C>T (p.Pro915Leu) c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391562T>A | CA462428420 | VPS13B | c.2937T>A (p.Pro979=) n.2817T>A c.2940T>A (p.Pro980=) n.3010T>A n.3006T>A n.3112T>A n.3021T>A n.111T>A n.162T>A c.2562T>A (p.Pro854=) n.3043T>A c.2745T>A (p.Pro915=) c.1725T>A (p.Pro575=) n.3040T>A | |
| 8 | g.99391562T>C | CA462428421 | VPS13B | c.2937T>C (p.Pro979=) n.2817T>C c.2940T>C (p.Pro980=) n.3010T>C n.3006T>C n.3112T>C n.3021T>C n.111T>C n.162T>C c.2562T>C (p.Pro854=) n.3043T>C c.2745T>C (p.Pro915=) c.1725T>C (p.Pro575=) n.3040T>C | ClinVar |
| 8 | g.99391562T>G | CA462428422 | VPS13B | c.2937T>G (p.Pro979=) n.2817T>G c.2940T>G (p.Pro980=) n.3010T>G n.3006T>G n.3112T>G n.3021T>G n.111T>G n.162T>G c.2562T>G (p.Pro854=) n.3043T>G c.2745T>G (p.Pro915=) c.1725T>G (p.Pro575=) n.3040T>G | |
| 8 | g.99391563G>A | CA371865579 | VPS13B | c.2938G>A (p.Val980Met) n.2818G>A c.2941G>A (p.Val981Met) n.3011G>A n.3007G>A n.3113G>A n.3022G>A n.112G>A n.163G>A c.2563G>A (p.Val855Met) n.3044G>A c.2746G>A (p.Val916Met) c.1726G>A (p.Val576Met) n.3041G>A | |
| 8 | g.99391563G>C | CA371865580 | VPS13B | c.2938G>C (p.Val980Leu) n.2818G>C c.2941G>C (p.Val981Leu) n.3011G>C n.3007G>C n.3113G>C n.3022G>C n.112G>C n.163G>C c.2563G>C (p.Val855Leu) n.3044G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) n.3041G>C | |
| 8 | g.99391563G>T | CA371865581 | VPS13B | c.2938G>T (p.Val980Leu) n.2818G>T c.2941G>T (p.Val981Leu) n.3011G>T n.3007G>T n.3113G>T n.3022G>T n.112G>T n.163G>T c.2563G>T (p.Val855Leu) n.3044G>T c.2746G>T (p.Val916Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) n.3041G>T | |
| 8 | g.99391564T>A | CA371865582 | VPS13B | c.2939T>A (p.Val980Glu) n.2819T>A c.2942T>A (p.Val981Glu) n.3012T>A n.3008T>A n.3114T>A n.3023T>A n.113T>A n.164T>A c.2564T>A (p.Val855Glu) n.3045T>A c.2747T>A (p.Val916Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) n.3042T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391564T>C | CA371865583 | VPS13B | c.2939T>C (p.Val980Ala) n.2819T>C c.2942T>C (p.Val981Ala) n.3012T>C n.3008T>C n.3114T>C n.3023T>C n.113T>C n.164T>C c.2564T>C (p.Val855Ala) n.3045T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) n.3042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391564T>G | CA371865584 | VPS13B | c.2939T>G (p.Val980Gly) n.2819T>G c.2942T>G (p.Val981Gly) n.3012T>G n.3008T>G n.3114T>G n.3023T>G n.113T>G n.164T>G c.2564T>G (p.Val855Gly) n.3045T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) n.3042T>G | |
| 8 | g.99391564T= | CA1805715049 | VPS13B | c.2939T= (p.Val980=) n.2819T= c.2942T= (p.Val981=) n.3012T= n.3008T= n.3114T= n.3023T= n.113T= n.164T= c.2564T= (p.Val855=) n.3045T= c.2747T= (p.Val916=) c.1727T= (p.Val576=) n.3042T= | |
| 8 | g.99391565G>A | CA4823122 | VPS13B | c.2940G>A (p.Val980=) n.2820G>A c.2943G>A (p.Val981=) n.3013G>A n.3009G>A n.3115G>A n.3024G>A n.114G>A n.165G>A c.2565G>A (p.Val855=) n.3046G>A c.2748G>A (p.Val916=) c.1728G>A (p.Val576=) n.3043G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391565G>C | CA462428424 | VPS13B | c.2940G>C (p.Val980=) n.2820G>C c.2943G>C (p.Val981=) n.3013G>C n.3009G>C n.3115G>C n.3024G>C n.114G>C n.165G>C c.2565G>C (p.Val855=) n.3046G>C c.2748G>C (p.Val916=) c.1728G>C (p.Val576=) n.3043G>C | |
| 8 | g.99391565G= | CA1805715050 | VPS13B | c.2940G= (p.Val980=) n.2820G= c.2943G= (p.Val981=) n.3013G= n.3009G= n.3115G= n.3024G= n.114G= n.165G= c.2565G= (p.Val855=) n.3046G= c.2748G= (p.Val916=) c.1728G= (p.Val576=) n.3043G= | |
| 8 | g.99391565G>T | CA462428423 | VPS13B | c.2940G>T (p.Val980=) n.2820G>T c.2943G>T (p.Val981=) n.3013G>T n.3009G>T n.3115G>T n.3024G>T n.114G>T n.165G>T c.2565G>T (p.Val855=) n.3046G>T c.2748G>T (p.Val916=) c.1728G>T (p.Val576=) n.3043G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99391566G>A | CA371865585 | VPS13B | c.2941G>A (p.Val981Ile) n.2821G>A c.2944G>A (p.Val982Ile) n.3014G>A n.3010G>A n.3116G>A n.3025G>A n.115G>A n.166G>A c.2566G>A (p.Val856Ile) n.3047G>A c.2749G>A (p.Val917Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) n.3044G>A | |
| 8 | g.99391566G>C | CA371865586 | VPS13B | c.2941G>C (p.Val981Leu) n.2821G>C c.2944G>C (p.Val982Leu) n.3014G>C n.3010G>C n.3116G>C n.3025G>C n.115G>C n.166G>C c.2566G>C (p.Val856Leu) n.3047G>C c.2749G>C (p.Val917Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) n.3044G>C | |
| 8 | g.99391566G>T | CA371865587 | VPS13B | c.2941G>T (p.Val981Leu) n.2821G>T c.2944G>T (p.Val982Leu) n.3014G>T n.3010G>T n.3116G>T n.3025G>T n.115G>T n.166G>T c.2566G>T (p.Val856Leu) n.3047G>T c.2749G>T (p.Val917Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) n.3044G>T | |
| 8 | g.99391567T>A | CA371865588 | VPS13B | c.2942T>A (p.Val981Glu) n.2822T>A c.2945T>A (p.Val982Glu) n.3015T>A n.3011T>A n.3117T>A n.3026T>A n.116T>A n.167T>A c.2567T>A (p.Val856Glu) n.3048T>A c.2750T>A (p.Val917Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) n.3045T>A | |
| 8 | g.99391567T>C | CA371865590 | VPS13B | c.2942T>C (p.Val981Ala) n.2822T>C c.2945T>C (p.Val982Ala) n.3015T>C n.3011T>C n.3117T>C n.3026T>C n.116T>C n.167T>C c.2567T>C (p.Val856Ala) n.3048T>C c.2750T>C (p.Val917Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) n.3045T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391567T>G | CA371865589 | VPS13B | c.2942T>G (p.Val981Gly) n.2822T>G c.2945T>G (p.Val982Gly) n.3015T>G n.3011T>G n.3117T>G n.3026T>G n.116T>G n.167T>G c.2567T>G (p.Val856Gly) n.3048T>G c.2750T>G (p.Val917Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) n.3045T>G | |
| 8 | g.99391568A>C | CA462428427 | VPS13B | c.2943A>C (p.Val981=) n.2823A>C c.2946A>C (p.Val982=) n.3016A>C n.3012A>C n.3118A>C n.3027A>C n.117A>C n.168A>C c.2568A>C (p.Val856=) n.3049A>C c.2751A>C (p.Val917=) c.1731A>C (p.Val577=) n.3046A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391568A>G | CA462428426 | VPS13B | c.2943A>G (p.Val981=) n.2823A>G c.2946A>G (p.Val982=) n.3016A>G n.3012A>G n.3118A>G n.3027A>G n.117A>G n.168A>G c.2568A>G (p.Val856=) n.3049A>G c.2751A>G (p.Val917=) c.1731A>G (p.Val577=) n.3046A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391568A>T | CA462428425 | VPS13B | c.2943A>T (p.Val981=) n.2823A>T c.2946A>T (p.Val982=) n.3016A>T n.3012A>T n.3118A>T n.3027A>T n.117A>T n.168A>T c.2568A>T (p.Val856=) n.3049A>T c.2751A>T (p.Val917=) c.1731A>T (p.Val577=) n.3046A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391569G>A | CA371865591 | VPS13B | c.2944G>A (p.Ala982Thr) n.2824G>A c.2947G>A (p.Ala983Thr) n.3017G>A n.3013G>A n.3119G>A n.3028G>A n.118G>A n.169G>A c.2569G>A (p.Ala857Thr) n.3050G>A c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.3047G>A | |
| 8 | g.99391569G>C | CA371865592 | VPS13B | c.2944G>C (p.Ala982Pro) n.2824G>C c.2947G>C (p.Ala983Pro) n.3017G>C n.3013G>C n.3119G>C n.3028G>C n.118G>C n.169G>C c.2569G>C (p.Ala857Pro) n.3050G>C c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.3047G>C | |
| 8 | g.99391569G>T | CA371865593 | VPS13B | c.2944G>T (p.Ala982Ser) n.2824G>T c.2947G>T (p.Ala983Ser) n.3017G>T n.3013G>T n.3119G>T n.3028G>T n.118G>T n.169G>T c.2569G>T (p.Ala857Ser) n.3050G>T c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.3047G>T | |
| 8 | g.99391570C>A | CA371865594 | VPS13B | c.2945C>A (p.Ala982Asp) n.2825C>A c.2948C>A (p.Ala983Asp) n.3018C>A n.3014C>A n.3120C>A n.3029C>A n.119C>A n.170C>A c.2570C>A (p.Ala857Asp) n.3051C>A c.2753C>A (p.Ala918Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.3048C>A | ClinVar |
| 8 | g.99391570C>G | CA371865595 | VPS13B | c.2945C>G (p.Ala982Gly) n.2825C>G c.2948C>G (p.Ala983Gly) n.3018C>G n.3014C>G n.3120C>G n.3029C>G n.119C>G n.170C>G c.2570C>G (p.Ala857Gly) n.3051C>G c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.3048C>G | |
| 8 | g.99391570C>T | CA371865596 | VPS13B | c.2945C>T (p.Ala982Val) n.2825C>T c.2948C>T (p.Ala983Val) n.3018C>T n.3014C>T n.3120C>T n.3029C>T n.119C>T n.170C>T c.2570C>T (p.Ala857Val) n.3051C>T c.2753C>T (p.Ala918Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) n.3048C>T | |
| 8 | g.99391571T>A | CA462428428 | VPS13B | c.2946T>A (p.Ala982=) n.2826T>A c.2949T>A (p.Ala983=) n.3019T>A n.3015T>A n.3121T>A n.3030T>A n.120T>A n.171T>A c.2571T>A (p.Ala857=) n.3052T>A c.2754T>A (p.Ala918=) c.1734T>A (p.Ala578=) n.3049T>A | |
| 8 | g.99391571T>C | CA462428430 | VPS13B | c.2946T>C (p.Ala982=) n.2826T>C c.2949T>C (p.Ala983=) n.3019T>C n.3015T>C n.3121T>C n.3030T>C n.120T>C n.171T>C c.2571T>C (p.Ala857=) n.3052T>C c.2754T>C (p.Ala918=) c.1734T>C (p.Ala578=) n.3049T>C | |
| 8 | g.99391571T>G | CA462428429 | VPS13B | c.2946T>G (p.Ala982=) n.2826T>G c.2949T>G (p.Ala983=) n.3019T>G n.3015T>G n.3121T>G n.3030T>G n.120T>G n.171T>G c.2571T>G (p.Ala857=) n.3052T>G c.2754T>G (p.Ala918=) c.1734T>G (p.Ala578=) n.3049T>G | |
| 8 | g.99391572G>A | CA371865597 | VPS13B | c.2947G>A (p.Val983Ile) n.2827G>A c.2950G>A (p.Val984Ile) n.3020G>A n.3016G>A n.3122G>A n.3031G>A n.121G>A n.172G>A c.2572G>A (p.Val858Ile) n.3053G>A c.2755G>A (p.Val919Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.3050G>A | |
| 8 | g.99391572G>C | CA4823123 | VPS13B | c.2947G>C (p.Val983Leu) n.2827G>C c.2950G>C (p.Val984Leu) n.3020G>C n.3016G>C n.3122G>C n.3031G>C n.121G>C n.172G>C c.2572G>C (p.Val858Leu) n.3053G>C c.2755G>C (p.Val919Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.3050G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391572G= | CA1805715051 | VPS13B | c.2947G= (p.Val983=) n.2827G= c.2950G= (p.Val984=) n.3020G= n.3016G= n.3122G= n.3031G= n.121G= n.172G= c.2572G= (p.Val858=) n.3053G= c.2755G= (p.Val919=) c.1735G= (p.Val579=) n.3050G= | |
| 8 | g.99391572G>T | CA371865598 | VPS13B | c.2947G>T (p.Val983Phe) n.2827G>T c.2950G>T (p.Val984Phe) n.3020G>T n.3016G>T n.3122G>T n.3031G>T n.121G>T n.172G>T c.2572G>T (p.Val858Phe) n.3053G>T c.2755G>T (p.Val919Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.3050G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391573T>A | CA371865599 | VPS13B | c.2948T>A (p.Val983Asp) n.2828T>A c.2951T>A (p.Val984Asp) n.3021T>A n.3017T>A n.3123T>A n.3032T>A n.122T>A n.173T>A c.2573T>A (p.Val858Asp) n.3054T>A c.2756T>A (p.Val919Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.3051T>A | |
| 8 | g.99391573T>C | CA371865600 | VPS13B | c.2948T>C (p.Val983Ala) n.2828T>C c.2951T>C (p.Val984Ala) n.3021T>C n.3017T>C n.3123T>C n.3032T>C n.122T>C n.173T>C c.2573T>C (p.Val858Ala) n.3054T>C c.2756T>C (p.Val919Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.3051T>C | |
| 8 | g.99391573T>G | CA371865601 | VPS13B | c.2948T>G (p.Val983Gly) n.2828T>G c.2951T>G (p.Val984Gly) n.3021T>G n.3017T>G n.3123T>G n.3032T>G n.122T>G n.173T>G c.2573T>G (p.Val858Gly) n.3054T>G c.2756T>G (p.Val919Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.3051T>G | |
| 8 | g.99391574T>A | CA462428431 | VPS13B | c.2949T>A (p.Val983=) n.2829T>A c.2952T>A (p.Val984=) n.3022T>A n.3018T>A n.3124T>A n.3033T>A n.123T>A n.174T>A c.2574T>A (p.Val858=) n.3055T>A c.2757T>A (p.Val919=) c.1737T>A (p.Val579=) n.3052T>A | |
| 8 | g.99391574T>C | CA462428432 | VPS13B | c.2949T>C (p.Val983=) n.2829T>C c.2952T>C (p.Val984=) n.3022T>C n.3018T>C n.3124T>C n.3033T>C n.123T>C n.174T>C c.2574T>C (p.Val858=) n.3055T>C c.2757T>C (p.Val919=) c.1737T>C (p.Val579=) n.3052T>C | |
| 8 | g.99391574T>G | CA462428433 | VPS13B | c.2949T>G (p.Val983=) n.2829T>G c.2952T>G (p.Val984=) n.3022T>G n.3018T>G n.3124T>G n.3033T>G n.123T>G n.174T>G c.2574T>G (p.Val858=) n.3055T>G c.2757T>G (p.Val919=) c.1737T>G (p.Val579=) n.3052T>G | |
| 8 | g.99391575C>A | CA371865604 | VPS13B | c.2950C>A (p.Pro984Thr) n.2830C>A c.2953C>A (p.Pro985Thr) n.3023C>A n.3019C>A n.3125C>A n.3034C>A n.124C>A n.175C>A c.2575C>A (p.Pro859Thr) n.3056C>A c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.3053C>A | dbSNP |
| 8 | g.99391575C= | CA1805715052 | VPS13B | c.2950C= (p.Pro984=) n.2830C= c.2953C= (p.Pro985=) n.3023C= n.3019C= n.3125C= n.3034C= n.124C= n.175C= c.2575C= (p.Pro859=) n.3056C= c.2758C= (p.Pro920=) c.1738C= (p.Pro580=) n.3053C= | |
| 8 | g.99391575C>G | CA371865602 | VPS13B | c.2950C>G (p.Pro984Ala) n.2830C>G c.2953C>G (p.Pro985Ala) n.3023C>G n.3019C>G n.3125C>G n.3034C>G n.124C>G n.175C>G c.2575C>G (p.Pro859Ala) n.3056C>G c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.3053C>G | |
| 8 | g.99391575C>T | CA371865603 | VPS13B | c.2950C>T (p.Pro984Ser) n.2830C>T c.2953C>T (p.Pro985Ser) n.3023C>T n.3019C>T n.3125C>T n.3034C>T n.124C>T n.175C>T c.2575C>T (p.Pro859Ser) n.3056C>T c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.3053C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391576C>A | CA371865605 | VPS13B | c.2951C>A (p.Pro984His) n.2831C>A c.2954C>A (p.Pro985His) n.3024C>A n.3020C>A n.3126C>A n.3035C>A n.125C>A n.176C>A c.2576C>A (p.Pro859His) n.3057C>A c.2759C>A (p.Pro920His) c.1739C>A (p.Pro580His) n.3054C>A | |
| 8 | g.99391576C>G | CA371865606 | VPS13B | c.2951C>G (p.Pro984Arg) n.2831C>G c.2954C>G (p.Pro985Arg) n.3024C>G n.3020C>G n.3126C>G n.3035C>G n.125C>G n.176C>G c.2576C>G (p.Pro859Arg) n.3057C>G c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.3054C>G | |
| 8 | g.99391576C>T | CA371865607 | VPS13B | c.2951C>T (p.Pro984Leu) n.2831C>T c.2954C>T (p.Pro985Leu) n.3024C>T n.3020C>T n.3126C>T n.3035C>T n.125C>T n.176C>T c.2576C>T (p.Pro859Leu) n.3057C>T c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.3054C>T | |
| 8 | g.99391577T>A | CA462428434 | VPS13B | c.2952T>A (p.Pro984=) n.2832T>A c.2955T>A (p.Pro985=) n.3025T>A n.3021T>A n.3127T>A n.3036T>A n.126T>A n.177T>A c.2577T>A (p.Pro859=) n.3058T>A c.2760T>A (p.Pro920=) c.1740T>A (p.Pro580=) n.3055T>A | |
| 8 | g.99391577T>C | CA462428435 | VPS13B | c.2952T>C (p.Pro984=) n.2832T>C c.2955T>C (p.Pro985=) n.3025T>C n.3021T>C n.3127T>C n.3036T>C n.126T>C n.177T>C c.2577T>C (p.Pro859=) n.3058T>C c.2760T>C (p.Pro920=) c.1740T>C (p.Pro580=) n.3055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391577T>G | CA462428436 | VPS13B | c.2952T>G (p.Pro984=) n.2832T>G c.2955T>G (p.Pro985=) n.3025T>G n.3021T>G n.3127T>G n.3036T>G n.126T>G n.177T>G c.2577T>G (p.Pro859=) n.3058T>G c.2760T>G (p.Pro920=) c.1740T>G (p.Pro580=) n.3055T>G | |
| 8 | g.99391577T= | CA1805715053 | VPS13B | c.2952T= (p.Pro984=) n.2832T= c.2955T= (p.Pro985=) n.3025T= n.3021T= n.3127T= n.3036T= n.126T= n.177T= c.2577T= (p.Pro859=) n.3058T= c.2760T= (p.Pro920=) c.1740T= (p.Pro580=) n.3055T= | |
| 8 | g.99391578C>A | CA371865608 | VPS13B | c.2953C>A (p.Leu985Ile) n.2833C>A c.2956C>A (p.Leu986Ile) n.3026C>A n.3022C>A n.3128C>A n.3037C>A n.127C>A n.178C>A c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.3059C>A c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.3056C>A | |
| 8 | g.99391578C= | CA1805715054 | VPS13B | c.2953C= (p.Leu985=) n.2833C= c.2956C= (p.Leu986=) n.3026C= n.3022C= n.3128C= n.3037C= n.127C= n.178C= c.2578C= (p.Leu860=) n.3059C= c.2761C= (p.Leu921=) c.1741C= (p.Leu581=) n.3056C= | |
| 8 | g.99391578C>G | CA371865609 | VPS13B | c.2953C>G (p.Leu985Val) n.2833C>G c.2956C>G (p.Leu986Val) n.3026C>G n.3022C>G n.3128C>G n.3037C>G n.127C>G n.178C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3059C>G c.2761C>G (p.Leu921Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.3056C>G | |
| 8 | g.99391578C>T | CA371865610 | VPS13B | c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.2833C>T c.2956C>T (p.Leu986Phe) n.3026C>T n.3022C>T n.3128C>T n.3037C>T n.127C>T n.178C>T c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.3059C>T c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.3056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391579T>A | CA371865611 | VPS13B | c.2954T>A (p.Leu985His) n.2834T>A c.2957T>A (p.Leu986His) n.3027T>A n.3023T>A n.3129T>A n.3038T>A n.128T>A n.179T>A c.2579T>A (p.Leu860His) n.3060T>A c.2762T>A (p.Leu921His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.3057T>A | |
| 8 | g.99391579T>C | CA371865612 | VPS13B | c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.2834T>C c.2957T>C (p.Leu986Pro) n.3027T>C n.3023T>C n.3129T>C n.3038T>C n.128T>C n.179T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3060T>C c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.3057T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391579T>G | CA371865613 | VPS13B | c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.2834T>G c.2957T>G (p.Leu986Arg) n.3027T>G n.3023T>G n.3129T>G n.3038T>G n.128T>G n.179T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.3060T>G c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.3057T>G | |
| 8 | g.99391580T>A | CA462428437 | VPS13B | c.2955T>A (p.Leu985=) n.2835T>A c.2958T>A (p.Leu986=) n.3028T>A n.3024T>A n.3130T>A n.3039T>A n.129T>A n.180T>A c.2580T>A (p.Leu860=) n.3061T>A c.2763T>A (p.Leu921=) c.1743T>A (p.Leu581=) n.3058T>A | |
| 8 | g.99391580T>C | CA462428438 | VPS13B | c.2955T>C (p.Leu985=) n.2835T>C c.2958T>C (p.Leu986=) n.3028T>C n.3024T>C n.3130T>C n.3039T>C n.129T>C n.180T>C c.2580T>C (p.Leu860=) n.3061T>C c.2763T>C (p.Leu921=) c.1743T>C (p.Leu581=) n.3058T>C | |
| 8 | g.99391580T>G | CA462428439 | VPS13B | c.2955T>G (p.Leu985=) n.2835T>G c.2958T>G (p.Leu986=) n.3028T>G n.3024T>G n.3130T>G n.3039T>G n.129T>G n.180T>G c.2580T>G (p.Leu860=) n.3061T>G c.2763T>G (p.Leu921=) c.1743T>G (p.Leu581=) n.3058T>G | |
| 8 | g.99391581G>A | CA371865614 | VPS13B | c.2956G>A (p.Val986Ile) n.2836G>A c.2959G>A (p.Val987Ile) n.3029G>A n.3025G>A n.3131G>A n.3040G>A n.130G>A n.181G>A c.2581G>A (p.Val861Ile) n.3062G>A c.2764G>A (p.Val922Ile) c.1744G>A (p.Val582Ile) n.3059G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391581G>C | CA371865615 | VPS13B | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.2836G>C c.2959G>C (p.Val987Leu) n.3029G>C n.3025G>C n.3131G>C n.3040G>C n.130G>C n.181G>C c.2581G>C (p.Val861Leu) n.3062G>C c.2764G>C (p.Val922Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) n.3059G>C | |
| 8 | g.99391581G= | CA1805715055 | VPS13B | c.2956G= (p.Val986=) n.2836G= c.2959G= (p.Val987=) n.3029G= n.3025G= n.3131G= n.3040G= n.130G= n.181G= c.2581G= (p.Val861=) n.3062G= c.2764G= (p.Val922=) c.1744G= (p.Val582=) n.3059G= | |
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| 8 | g.99391582T>C | CA371865619 | VPS13B | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.2837T>C c.2960T>C (p.Val987Ala) n.3030T>C n.3026T>C n.3132T>C n.3041T>C n.131T>C n.182T>C c.2582T>C (p.Val861Ala) n.3063T>C c.2765T>C (p.Val922Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) n.3060T>C | |
| 8 | g.99391582T>G | CA371865617 | VPS13B | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.2837T>G c.2960T>G (p.Val987Gly) n.3030T>G n.3026T>G n.3132T>G n.3041T>G n.131T>G n.182T>G c.2582T>G (p.Val861Gly) n.3063T>G c.2765T>G (p.Val922Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) n.3060T>G | |
| 8 | g.99391583T>A | CA462428440 | VPS13B | c.2958T>A (p.Val986=) n.2838T>A c.2961T>A (p.Val987=) n.3031T>A n.3027T>A n.3133T>A n.3042T>A n.132T>A n.183T>A c.2583T>A (p.Val861=) n.3064T>A c.2766T>A (p.Val922=) c.1746T>A (p.Val582=) n.3061T>A | |
| 8 | g.99391583T>C | CA462428441 | VPS13B | c.2958T>C (p.Val986=) n.2838T>C c.2961T>C (p.Val987=) n.3031T>C n.3027T>C n.3133T>C n.3042T>C n.132T>C n.183T>C c.2583T>C (p.Val861=) n.3064T>C c.2766T>C (p.Val922=) c.1746T>C (p.Val582=) n.3061T>C | |
| 8 | g.99391583T>G | CA462428442 | VPS13B | c.2958T>G (p.Val986=) n.2838T>G c.2961T>G (p.Val987=) n.3031T>G n.3027T>G n.3133T>G n.3042T>G n.132T>G n.183T>G c.2583T>G (p.Val861=) n.3064T>G c.2766T>G (p.Val922=) c.1746T>G (p.Val582=) n.3061T>G | |
| 8 | g.99391584A>C | CA371865621 | VPS13B | c.2959A>C (p.Met987Leu) n.2839A>C c.2962A>C (p.Met988Leu) n.3032A>C n.3028A>C n.3134A>C n.3043A>C n.133A>C n.184A>C c.2584A>C (p.Met862Leu) n.3065A>C c.2767A>C (p.Met923Leu) c.1747A>C (p.Met583Leu) n.3062A>C | |
| 8 | g.99391584A>G | CA371865620 | VPS13B | c.2959A>G (p.Met987Val) n.2839A>G c.2962A>G (p.Met988Val) n.3032A>G n.3028A>G n.3134A>G n.3043A>G n.133A>G n.184A>G c.2584A>G (p.Met862Val) n.3065A>G c.2767A>G (p.Met923Val) c.1747A>G (p.Met583Val) n.3062A>G | dbSNP |
| 8 | g.99391584A>T | CA371865622 | VPS13B | c.2959A>T (p.Met987Leu) n.2839A>T c.2962A>T (p.Met988Leu) n.3032A>T n.3028A>T n.3134A>T n.3043A>T n.133A>T n.184A>T c.2584A>T (p.Met862Leu) n.3065A>T c.2767A>T (p.Met923Leu) c.1747A>T (p.Met583Leu) n.3062A>T | |
| 8 | g.99391585T>A | CA371865623 | VPS13B | c.2960T>A (p.Met987Lys) n.2840T>A c.2963T>A (p.Met988Lys) n.3033T>A n.3029T>A n.3135T>A n.3044T>A n.134T>A n.185T>A c.2585T>A (p.Met862Lys) n.3066T>A c.2768T>A (p.Met923Lys) c.1748T>A (p.Met583Lys) n.3063T>A | |
| 8 | g.99391585T>C | CA371865624 | VPS13B | c.2960T>C (p.Met987Thr) n.2840T>C c.2963T>C (p.Met988Thr) n.3033T>C n.3029T>C n.3135T>C n.3044T>C n.134T>C n.185T>C c.2585T>C (p.Met862Thr) n.3066T>C c.2768T>C (p.Met923Thr) c.1748T>C (p.Met583Thr) n.3063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391585T>G | CA371865625 | VPS13B | c.2960T>G (p.Met987Arg) n.2840T>G c.2963T>G (p.Met988Arg) n.3033T>G n.3029T>G n.3135T>G n.3044T>G n.134T>G n.185T>G c.2585T>G (p.Met862Arg) n.3066T>G c.2768T>G (p.Met923Arg) c.1748T>G (p.Met583Arg) n.3063T>G | |
| 8 | g.99391585T= | CA1805715056 | VPS13B | c.2960T= (p.Met987=) n.2840T= c.2963T= (p.Met988=) n.3033T= n.3029T= n.3135T= n.3044T= n.134T= n.185T= c.2585T= (p.Met862=) n.3066T= c.2768T= (p.Met923=) c.1748T= (p.Met583=) n.3063T= | |
| 8 | g.99391585dup | CA2580079129 | VPS13B | c.2960dup (p.Met987IlefsTer5) n.2840dup c.2963dup (p.Met988IlefsTer5) n.3033dup n.3029dup n.3135dup n.3044dup n.134dup n.185dup c.2585dup (p.Met862IlefsTer5) n.3066dup c.2768dup (p.Met923IlefsTer5) c.1748dup (p.Met583IlefsTer5) n.3063dup | ClinVar |
| 8 | g.99391586G>A | CA371865626 | VPS13B | c.2961G>A (p.Met987Ile) n.2841G>A c.2964G>A (p.Met988Ile) n.3034G>A n.3030G>A n.3136G>A n.3045G>A n.135G>A n.186G>A c.2586G>A (p.Met862Ile) n.3067G>A c.2769G>A (p.Met923Ile) c.1749G>A (p.Met583Ile) n.3064G>A | |
| 8 | g.99391586G>C | CA371865627 | VPS13B | c.2961G>C (p.Met987Ile) n.2841G>C c.2964G>C (p.Met988Ile) n.3034G>C n.3030G>C n.3136G>C n.3045G>C n.135G>C n.186G>C c.2586G>C (p.Met862Ile) n.3067G>C c.2769G>C (p.Met923Ile) c.1749G>C (p.Met583Ile) n.3064G>C | |
| 8 | g.99391586G>T | CA371865628 | VPS13B | c.2961G>T (p.Met987Ile) n.2841G>T c.2964G>T (p.Met988Ile) n.3034G>T n.3030G>T n.3136G>T n.3045G>T n.135G>T n.186G>T c.2586G>T (p.Met862Ile) n.3067G>T c.2769G>T (p.Met923Ile) c.1749G>T (p.Met583Ile) n.3064G>T | |
| 8 | g.99391587C>A | CA371865629 | VPS13B | c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.2842C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) n.3035C>A n.3031C>A n.3137C>A n.3046C>A n.136C>A n.187C>A c.2587C>A (p.Pro863Thr) n.3068C>A c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.3065C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391587C>G | CA371865630 | VPS13B | c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.2842C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) n.3035C>G n.3031C>G n.3137C>G n.3046C>G n.136C>G n.187C>G c.2587C>G (p.Pro863Ala) n.3068C>G c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.3065C>G | |
| 8 | g.99391587C>T | CA371865631 | VPS13B | c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.2842C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) n.3035C>T n.3031C>T n.3137C>T n.3046C>T n.136C>T n.187C>T c.2587C>T (p.Pro863Ser) n.3068C>T c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.3065C>T | |
| 8 | g.99391588C>A | CA371865632 | VPS13B | c.2963C>A (p.Pro988Gln) n.2843C>A c.2966C>A (p.Pro989Gln) n.3036C>A n.3032C>A n.3138C>A n.3047C>A n.137C>A n.188C>A c.2588C>A (p.Pro863Gln) n.3069C>A c.2771C>A (p.Pro924Gln) c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.3066C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391588C>G | CA371865633 | VPS13B | c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.2843C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) n.3036C>G n.3032C>G n.3138C>G n.3047C>G n.137C>G n.188C>G c.2588C>G (p.Pro863Arg) n.3069C>G c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.3066C>G | |
| 8 | g.99391588C>T | CA371865634 | VPS13B | c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.2843C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) n.3036C>T n.3032C>T n.3138C>T n.3047C>T n.137C>T n.188C>T c.2588C>T (p.Pro863Leu) n.3069C>T c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.3066C>T | |
| 8 | g.99391589A>C | CA462428443 | VPS13B | c.2964A>C (p.Pro988=) n.2844A>C c.2967A>C (p.Pro989=) n.3037A>C n.3033A>C n.3139A>C n.3048A>C n.138A>C n.189A>C c.2589A>C (p.Pro863=) n.3070A>C c.2772A>C (p.Pro924=) c.1752A>C (p.Pro584=) n.3067A>C | |
| 8 | g.99391589A>G | CA462428444 | VPS13B | c.2964A>G (p.Pro988=) n.2844A>G c.2967A>G (p.Pro989=) n.3037A>G n.3033A>G n.3139A>G n.3048A>G n.138A>G n.189A>G c.2589A>G (p.Pro863=) n.3070A>G c.2772A>G (p.Pro924=) c.1752A>G (p.Pro584=) n.3067A>G | |
| 8 | g.99391589A>T | CA462428445 | VPS13B | c.2964A>T (p.Pro988=) n.2844A>T c.2967A>T (p.Pro989=) n.3037A>T n.3033A>T n.3139A>T n.3048A>T n.138A>T n.189A>T c.2589A>T (p.Pro863=) n.3070A>T c.2772A>T (p.Pro924=) c.1752A>T (p.Pro584=) n.3067A>T | |
| 8 | g.99391590G>A | CA371865637 | VPS13B | c.2965G>A (p.Val989Ile) n.2845G>A c.2968G>A (p.Val990Ile) n.3038G>A n.3034G>A n.3140G>A n.3049G>A n.139G>A n.190G>A c.2590G>A (p.Val864Ile) n.3071G>A c.2773G>A (p.Val925Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) n.3068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391590G>C | CA371865636 | VPS13B | c.2965G>C (p.Val989Leu) n.2845G>C c.2968G>C (p.Val990Leu) n.3038G>C n.3034G>C n.3140G>C n.3049G>C n.139G>C n.190G>C c.2590G>C (p.Val864Leu) n.3071G>C c.2773G>C (p.Val925Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) n.3068G>C | |
| 8 | g.99391590G= | CA1805715057 | VPS13B | c.2965G= (p.Val989=) n.2845G= c.2968G= (p.Val990=) n.3038G= n.3034G= n.3140G= n.3049G= n.139G= n.190G= c.2590G= (p.Val864=) n.3071G= c.2773G= (p.Val925=) c.1753G= (p.Val585=) n.3068G= | |
| 8 | g.99391590G>T | CA371865635 | VPS13B | c.2965G>T (p.Val989Phe) n.2845G>T c.2968G>T (p.Val990Phe) n.3038G>T n.3034G>T n.3140G>T n.3049G>T n.139G>T n.190G>T c.2590G>T (p.Val864Phe) n.3071G>T c.2773G>T (p.Val925Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) n.3068G>T | |
| 8 | g.99391591T>A | CA371865638 | VPS13B | c.2966T>A (p.Val989Asp) n.2846T>A c.2969T>A (p.Val990Asp) n.3039T>A n.3035T>A n.3141T>A n.3050T>A n.140T>A n.191T>A c.2591T>A (p.Val864Asp) n.3072T>A c.2774T>A (p.Val925Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) n.3069T>A | |
| 8 | g.99391591T>C | CA371865639 | VPS13B | c.2966T>C (p.Val989Ala) n.2846T>C c.2969T>C (p.Val990Ala) n.3039T>C n.3035T>C n.3141T>C n.3050T>C n.140T>C n.191T>C c.2591T>C (p.Val864Ala) n.3072T>C c.2774T>C (p.Val925Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) n.3069T>C | |
| 8 | g.99391591T>G | CA371865640 | VPS13B | c.2966T>G (p.Val989Gly) n.2846T>G c.2969T>G (p.Val990Gly) n.3039T>G n.3035T>G n.3141T>G n.3050T>G n.140T>G n.191T>G c.2591T>G (p.Val864Gly) n.3072T>G c.2774T>G (p.Val925Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) n.3069T>G | |
| 8 | g.99391592T>A | CA462428446 | VPS13B | c.2967T>A (p.Val989=) n.2847T>A c.2970T>A (p.Val990=) n.3040T>A n.3036T>A n.3142T>A n.3051T>A n.141T>A n.192T>A c.2592T>A (p.Val864=) n.3073T>A c.2775T>A (p.Val925=) c.1755T>A (p.Val585=) n.3070T>A | |
| 8 | g.99391592T>C | CA4823124 | VPS13B | c.2967T>C (p.Val989=) n.2847T>C c.2970T>C (p.Val990=) n.3040T>C n.3036T>C n.3142T>C n.3051T>C n.141T>C n.192T>C c.2592T>C (p.Val864=) n.3073T>C c.2775T>C (p.Val925=) c.1755T>C (p.Val585=) n.3070T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391592T>G | CA462428447 | VPS13B | c.2967T>G (p.Val989=) n.2847T>G c.2970T>G (p.Val990=) n.3040T>G n.3036T>G n.3142T>G n.3051T>G n.141T>G n.192T>G c.2592T>G (p.Val864=) n.3073T>G c.2775T>G (p.Val925=) c.1755T>G (p.Val585=) n.3070T>G | |
| 8 | g.99391592T= | CA1805715058 | VPS13B | c.2967T= (p.Val989=) n.2847T= c.2970T= (p.Val990=) n.3040T= n.3036T= n.3142T= n.3051T= n.141T= n.192T= c.2592T= (p.Val864=) n.3073T= c.2775T= (p.Val925=) c.1755T= (p.Val585=) n.3070T= | |
| 8 | g.99391593T>A | CA371865641 | VPS13B | c.2968T>A (p.Cys990Ser) n.2848T>A c.2971T>A (p.Cys991Ser) n.3041T>A n.3037T>A n.3143T>A n.3052T>A n.142T>A n.193T>A c.2593T>A (p.Cys865Ser) n.3074T>A c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) n.3071T>A | |
| 8 | g.99391593T>C | CA371865642 | VPS13B | c.2968T>C (p.Cys990Arg) n.2848T>C c.2971T>C (p.Cys991Arg) n.3041T>C n.3037T>C n.3143T>C n.3052T>C n.142T>C n.193T>C c.2593T>C (p.Cys865Arg) n.3074T>C c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) n.3071T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391593T>G | CA371865643 | VPS13B | c.2968T>G (p.Cys990Gly) n.2848T>G c.2971T>G (p.Cys991Gly) n.3041T>G n.3037T>G n.3143T>G n.3052T>G n.142T>G n.193T>G c.2593T>G (p.Cys865Gly) n.3074T>G c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) n.3071T>G | |
| 8 | g.99391594G>A | CA4823125 | VPS13B | c.2969G>A (p.Cys990Tyr) n.2849G>A c.2972G>A (p.Cys991Tyr) n.3042G>A n.3038G>A n.3144G>A n.3053G>A n.143G>A n.194G>A c.2594G>A (p.Cys865Tyr) n.3075G>A c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) n.3072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391594G>C | CA371865644 | VPS13B | c.2969G>C (p.Cys990Ser) n.2849G>C c.2972G>C (p.Cys991Ser) n.3042G>C n.3038G>C n.3144G>C n.3053G>C n.143G>C n.194G>C c.2594G>C (p.Cys865Ser) n.3075G>C c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) n.3072G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391594G= | CA1805715059 | VPS13B | c.2969G= (p.Cys990=) n.2849G= c.2972G= (p.Cys991=) n.3042G= n.3038G= n.3144G= n.3053G= n.143G= n.194G= c.2594G= (p.Cys865=) n.3075G= c.2777G= (p.Cys926=) c.1757G= (p.Cys586=) n.3072G= | |
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