UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99388183C>A | CA368319076 | ARPC1B | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.413C>A n.384C>A n.379C>A c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*313C>A (n.*313C>A) n.329C>A n.402C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388183C= | CA1729040947 | ARPC1B | c.314C= (p.Ala105=) n.413C= n.384C= n.379C= c.1310C= (p.Ala437=) c.*313C= (n.*313C=) n.329C= n.402C= n.472C= | |
| 7 | g.99388183C>G | CA368319083 | ARPC1B | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.413C>G n.384C>G n.379C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) n.329C>G n.402C>G n.472C>G | |
| 7 | g.99388183C>T | CA368319085 | ARPC1B | c.314C>T (p.Ala105Val) n.413C>T n.384C>T n.379C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*313C>T (n.*313C>T) n.329C>T n.402C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388187del | CA913187336 | ARPC1B | c.318del (p.Asn107ThrfsTer13) n.417del n.388del n.383del c.1314del (p.Asn439ThrfsTer13) c.318del (p.Asn107ThrfsTer?) c.*317del (n.*317del) n.333del n.406del n.476del | |
| 7 | g.99388184C>A | CA456666400 | ARPC1B | c.315C>A (p.Ala105=) n.414C>A n.385C>A n.380C>A c.1311C>A (p.Ala437=) c.*314C>A (n.*314C>A) n.330C>A n.403C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388184C= | CA1729040952 | ARPC1B | c.315C= (p.Ala105=) n.414C= n.385C= n.380C= c.1311C= (p.Ala437=) c.*314C= (n.*314C=) n.330C= n.403C= n.473C= | |
| 7 | g.99388184C>G | CA456666401 | ARPC1B | c.315C>G (p.Ala105=) n.414C>G n.385C>G n.380C>G c.1311C>G (p.Ala437=) c.*314C>G (n.*314C>G) n.330C>G n.403C>G n.473C>G | |
| 7 | g.99388184C>T | CA456666402 | ARPC1B | c.315C>T (p.Ala105=) n.414C>T n.385C>T n.380C>T c.1311C>T (p.Ala437=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.330C>T n.403C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388185C>A | CA368319086 | ARPC1B | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.415C>A n.386C>A n.381C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) n.331C>A n.404C>A n.474C>A | |
| 7 | g.99388185C>G | CA368319092 | ARPC1B | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.415C>G n.386C>G n.381C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) n.331C>G n.404C>G n.474C>G | |
| 7 | g.99388185C>T | CA368319100 | ARPC1B | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.415C>T n.386C>T n.381C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) n.331C>T n.404C>T n.474C>T | |
| 7 | g.99388186C>A | CA368319102 | ARPC1B | c.317C>A (p.Pro106His) n.416C>A n.387C>A n.382C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.*316C>A (n.*316C>A) n.332C>A n.405C>A n.475C>A | |
| 7 | g.99388186C= | CA1729040956 | ARPC1B | c.317C= (p.Pro106=) n.416C= n.387C= n.382C= c.1313C= (p.Pro438=) c.*316C= (n.*316C=) n.332C= n.405C= n.475C= | |
| 7 | g.99388186C>G | CA4363974 | ARPC1B | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.416C>G n.387C>G n.382C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) n.332C>G n.405C>G n.475C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388186C>T | CA368319101 | ARPC1B | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.416C>T n.387C>T n.382C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) n.332C>T n.405C>T n.475C>T | |
| 7 | g.99388187C>A | CA456666409 | ARPC1B | c.318C>A (p.Pro106=) n.417C>A n.388C>A n.383C>A c.1314C>A (p.Pro438=) c.*317C>A (n.*317C>A) n.333C>A n.406C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388187C= | CA1729040957 | ARPC1B | c.318C= (p.Pro106=) n.417C= n.388C= n.383C= c.1314C= (p.Pro438=) c.*317C= (n.*317C=) n.333C= n.406C= n.476C= | |
| 7 | g.99388187C>G | CA456666410 | ARPC1B | c.318C>G (p.Pro106=) n.417C>G n.388C>G n.383C>G c.1314C>G (p.Pro438=) c.*317C>G (n.*317C>G) n.333C>G n.406C>G n.476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388187C>T | CA456666411 | ARPC1B | c.318C>T (p.Pro106=) n.417C>T n.388C>T n.383C>T c.1314C>T (p.Pro438=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.333C>T n.406C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388188A>C | CA368319104 | ARPC1B | c.319A>C (p.Asn107His) n.418A>C n.389A>C n.384A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*318A>C (n.*318A>C) n.334A>C n.407A>C n.477A>C | |
| 7 | g.99388188A>G | CA368319109 | ARPC1B | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.418A>G n.389A>G n.384A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*318A>G (n.*318A>G) n.334A>G n.407A>G n.477A>G | |
| 7 | g.99388188A>T | CA368319111 | ARPC1B | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.418A>T n.389A>T n.384A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*318A>T (n.*318A>T) n.334A>T n.407A>T n.477A>T | |
| 7 | g.99388189A= | CA1729040959 | ARPC1B | c.320A= (p.Asn107=) n.419A= n.390A= n.385A= c.1316A= (p.Asn439=) c.*319A= (n.*319A=) n.335A= n.408A= n.478A= | |
| 7 | g.99388189A>C | CA368319114 | ARPC1B | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.419A>C n.390A>C n.385A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.335A>C n.408A>C n.478A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388189A>G | CA4363975 | ARPC1B | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.419A>G n.390A>G n.385A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*319A>G (n.*319A>G) n.335A>G n.408A>G n.478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388189A>T | CA368319116 | ARPC1B | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.419A>T n.390A>T n.385A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.335A>T n.408A>T n.478A>T | |
| 7 | g.99388190C>A | CA368319118 | ARPC1B | c.321C>A (p.Asn107Lys) n.420C>A n.391C>A n.386C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) n.336C>A n.409C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388190C= | CA1729040962 | ARPC1B | c.321C= (p.Asn107=) n.420C= n.391C= n.386C= c.1317C= (p.Asn439=) c.*320C= (n.*320C=) n.336C= n.409C= n.479C= | |
| 7 | g.99388190C>G | CA368319121 | ARPC1B | c.321C>G (p.Asn107Lys) n.420C>G n.391C>G n.386C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*320C>G (n.*320C>G) n.336C>G n.409C>G n.479C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388190C>T | CA4363976 | ARPC1B | c.321C>T (p.Asn107=) n.420C>T n.391C>T n.386C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.336C>T n.409C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388191G>A | CA4363978 | ARPC1B | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.421G>A n.392G>A n.387G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.337G>A n.410G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388191G>C | CA368319131 | ARPC1B | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.421G>C n.392G>C n.387G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) n.337G>C n.410G>C n.480G>C | |
| 7 | g.99388191G= | CA1729040968 | ARPC1B | c.322G= (p.Glu108=) n.421G= n.392G= n.387G= c.1318G= (p.Glu440=) c.*321G= (n.*321G=) n.337G= n.410G= n.480G= | |
| 7 | g.99388191G>T | CA368319133 | ARPC1B | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.421G>T n.392G>T n.387G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.337G>T n.410G>T n.480G>T | |
| 7 | g.99388191_99388192delinsGA | CA1729040970 | ARPC1B | c.322_323delinsGA (p.Glu108=) n.421_422delinsGA n.392_393delinsGA n.387_388delinsGA c.1318_1319delinsGA (p.Glu440=) c.*321_*322delinsGA (n.*321_*322delinsGA) n.337_338delinsGA n.410_411delinsGA n.480_481delinsGA | |
| 7 | g.99388192del | CA4363977 | ARPC1B | c.323del (p.Glu108GlyfsTer12) n.422del n.393del n.388del c.1319del (p.Glu440GlyfsTer12) c.323del (p.Glu108GlyfsTer?) c.*322del (n.*322del) n.338del n.411del n.481del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388192A>C | CA368319135 | ARPC1B | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.422A>C n.393A>C n.388A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) n.338A>C n.411A>C n.481A>C | |
| 7 | g.99388192A>G | CA368319137 | ARPC1B | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.422A>G n.393A>G n.388A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) n.338A>G n.411A>G n.481A>G | |
| 7 | g.99388192A>T | CA368319134 | ARPC1B | c.323A>T (p.Glu108Val) n.422A>T n.393A>T n.388A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.*322A>T (n.*322A>T) n.338A>T n.411A>T n.481A>T | |
| 7 | g.99388193G>A | CA456666435 | ARPC1B | c.324G>A (p.Glu108=) n.423G>A n.394G>A n.389G>A c.1320G>A (p.Glu440=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.339G>A n.412G>A n.482G>A | |
| 7 | g.99388193G>C | CA368319142 | ARPC1B | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.423G>C n.394G>C n.389G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.*323G>C (n.*323G>C) n.339G>C n.412G>C n.482G>C | |
| 7 | g.99388193G>T | CA368319140 | ARPC1B | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.423G>T n.394G>T n.389G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.*323G>T (n.*323G>T) n.339G>T n.412G>T n.482G>T | |
| 7 | g.99388194A>C | CA368319150 | ARPC1B | c.325A>C (p.Asn109His) n.424A>C n.395A>C n.390A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.325A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.340A>C n.413A>C n.483A>C | |
| 7 | g.99388194A>G | CA368319155 | ARPC1B | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.424A>G n.395A>G n.390A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.325A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.340A>G n.413A>G n.483A>G | |
| 7 | g.99388194A>T | CA368319165 | ARPC1B | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.424A>T n.395A>T n.390A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.325A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.340A>T n.413A>T n.483A>T | |
| 7 | g.99388195A>C | CA368319170 | ARPC1B | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.425A>C n.396A>C n.391A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.326A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.341A>C n.414A>C n.484A>C | |
| 7 | g.99388195A>G | CA368319171 | ARPC1B | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.425A>G n.396A>G n.391A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.326A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.341A>G n.414A>G n.484A>G | |
| 7 | g.99388195A>T | CA368319176 | ARPC1B | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.425A>T n.396A>T n.391A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.326A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.341A>T n.414A>T n.484A>T | |
| 7 | g.99388196C>A | CA368319180 | ARPC1B | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.426C>A n.397C>A n.392C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) n.342C>A n.415C>A n.485C>A | |
| 7 | g.99388196C= | CA1729040976 | ARPC1B | c.327C= (p.Asn109=) n.426C= n.397C= n.392C= c.1323C= (p.Asn441=) c.*326C= (n.*326C=) n.342C= n.415C= n.485C= | |
| 7 | g.99388196C>G | CA368319191 | ARPC1B | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.426C>G n.397C>G n.392C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.*326C>G (n.*326C>G) n.342C>G n.415C>G n.485C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388196C>T | CA456666440 | ARPC1B | c.327C>T (p.Asn109=) n.426C>T n.397C>T n.392C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.342C>T n.415C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388197A>C | CA368319193 | ARPC1B | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.427A>C n.398A>C n.393A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.343A>C n.416A>C n.486A>C | |
| 7 | g.99388197A>G | CA368319194 | ARPC1B | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.427A>G n.398A>G n.393A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.343A>G n.416A>G n.486A>G | |
| 7 | g.99388197A>T | CA368319196 | ARPC1B | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.427A>T n.398A>T n.393A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.343A>T n.416A>T n.486A>T | |
| 7 | g.99388198A= | CA1729040978 | ARPC1B | c.329A= (p.Lys110=) n.428A= n.399A= n.394A= c.1325A= (p.Lys442=) c.*328A= (n.*328A=) n.344A= n.417A= n.487A= | |
| 7 | g.99388198A>C | CA368319213 | ARPC1B | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.428A>C n.399A>C n.394A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.344A>C n.417A>C n.487A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388198A>G | CA368319219 | ARPC1B | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.428A>G n.399A>G n.394A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.344A>G n.417A>G n.487A>G | dbSNP |
| 7 | g.99388198A>T | CA368319203 | ARPC1B | c.329A>T (p.Lys110Met) n.428A>T n.399A>T n.394A>T c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*328A>T (n.*328A>T) n.344A>T n.417A>T n.487A>T | |
| 7 | g.99388199G>A | CA456666442 | ARPC1B | c.330G>A (p.Lys110=) n.429G>A n.400G>A n.395G>A c.1326G>A (p.Lys442=) c.*329G>A (n.*329G>A) n.345G>A n.418G>A n.488G>A | |
| 7 | g.99388199G>C | CA368319226 | ARPC1B | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.429G>C n.400G>C n.395G>C c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*329G>C (n.*329G>C) n.345G>C n.418G>C n.488G>C | |
| 7 | g.99388199G>T | CA368319228 | ARPC1B | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.429G>T n.400G>T n.395G>T c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*329G>T (n.*329G>T) n.345G>T n.418G>T n.488G>T | |
| 7 | g.99388200T>A | CA368319231 | ARPC1B | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.430T>A n.401T>A n.396T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*330T>A (n.*330T>A) n.346T>A n.419T>A n.489T>A | |
| 7 | g.99388200T>C | CA368319238 | ARPC1B | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.430T>C n.401T>C n.396T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*330T>C (n.*330T>C) n.346T>C n.419T>C n.489T>C | |
| 7 | g.99388200T>G | CA368319239 | ARPC1B | c.331T>G (p.Phe111Val) n.430T>G n.401T>G n.396T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*330T>G (n.*330T>G) n.346T>G n.419T>G n.489T>G | |
| 7 | g.99388201T>A | CA368319264 | ARPC1B | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.431T>A n.402T>A n.397T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*331T>A (n.*331T>A) n.347T>A n.420T>A n.490T>A | |
| 7 | g.99388201T>C | CA368319245 | ARPC1B | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.431T>C n.402T>C n.397T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*331T>C (n.*331T>C) n.347T>C n.420T>C n.490T>C | |
| 7 | g.99388201T>G | CA368319251 | ARPC1B | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.431T>G n.402T>G n.397T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*331T>G (n.*331T>G) n.347T>G n.420T>G n.490T>G | |
| 7 | g.99388202T>A | CA368319275 | ARPC1B | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.432T>A n.403T>A n.398T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.*332T>A (n.*332T>A) n.348T>A n.421T>A n.491T>A | |
| 7 | g.99388202T>C | CA456666445 | ARPC1B | c.333T>C (p.Phe111=) n.432T>C n.403T>C n.398T>C c.1329T>C (p.Phe443=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.348T>C n.421T>C n.491T>C | |
| 7 | g.99388202T>G | CA368319278 | ARPC1B | c.333T>G (p.Phe111Leu) n.432T>G n.403T>G n.398T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.*332T>G (n.*332T>G) n.348T>G n.421T>G n.491T>G | |
| 7 | g.99388203G>A | CA368319282 | ARPC1B | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.433G>A n.404G>A n.399G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) n.349G>A n.422G>A n.492G>A | |
| 7 | g.99388203G>C | CA368319285 | ARPC1B | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.433G>C n.404G>C n.399G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.349G>C n.422G>C n.492G>C | |
| 7 | g.99388203G>T | CA368319299 | ARPC1B | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.433G>T n.404G>T n.399G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) n.349G>T n.422G>T n.492G>T | |
| 7 | g.99388204C>A | CA368319316 | ARPC1B | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.434C>A n.405C>A n.400C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) n.350C>A n.423C>A n.493C>A | |
| 7 | g.99388204C>G | CA368319311 | ARPC1B | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.434C>G n.405C>G n.400C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) n.350C>G n.423C>G n.493C>G | |
| 7 | g.99388204C>T | CA368319305 | ARPC1B | c.335C>T (p.Ala112Val) n.434C>T n.405C>T n.400C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*334C>T (n.*334C>T) n.350C>T n.423C>T n.493C>T | |
| 7 | g.99388205T>A | CA456666453 | ARPC1B | c.336T>A (p.Ala112=) n.435T>A n.406T>A n.401T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.351T>A n.424T>A n.494T>A | |
| 7 | g.99388205T>C | CA456666454 | ARPC1B | c.336T>C (p.Ala112=) n.435T>C n.406T>C n.401T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.351T>C n.424T>C n.494T>C | |
| 7 | g.99388205T>G | CA456666455 | ARPC1B | c.336T>G (p.Ala112=) n.435T>G n.406T>G n.401T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.351T>G n.424T>G n.494T>G | |
| 7 | g.99388206G>A | CA368319319 | ARPC1B | c.337G>A (p.Val113Met) n.436G>A n.407G>A n.402G>A c.1333G>A (p.Val445Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.352G>A n.425G>A n.495G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388206G>C | CA4363979 | ARPC1B | c.337G>C (p.Val113Leu) n.436G>C n.407G>C n.402G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.352G>C n.425G>C n.495G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388206G= | CA1729040982 | ARPC1B | c.337G= (p.Val113=) n.436G= n.407G= n.402G= c.1333G= (p.Val445=) c.*336G= (n.*336G=) n.352G= n.425G= n.495G= | |
| 7 | g.99388206G>T | CA368319320 | ARPC1B | c.337G>T (p.Val113Leu) n.436G>T n.407G>T n.402G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.352G>T n.425G>T n.495G>T | |
| 7 | g.99388207T>A | CA368319324 | ARPC1B | c.338T>A (p.Val113Glu) n.437T>A n.408T>A n.403T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.353T>A n.426T>A n.496T>A | |
| 7 | g.99388207T>C | CA368319335 | ARPC1B | c.338T>C (p.Val113Ala) n.437T>C n.408T>C n.403T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.353T>C n.426T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388207T>G | CA368319338 | ARPC1B | c.338T>G (p.Val113Gly) n.437T>G n.408T>G n.403T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.353T>G n.426T>G n.496T>G | |
| 7 | g.99388208G>A | CA4363980 | ARPC1B | c.339G>A (p.Val113=) n.438G>A n.409G>A n.404G>A c.1335G>A (p.Val445=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.354G>A n.427G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388208G>C | CA456666460 | ARPC1B | c.339G>C (p.Val113=) n.438G>C n.409G>C n.404G>C c.1335G>C (p.Val445=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.354G>C n.427G>C n.497G>C | |
| 7 | g.99388208G= | CA1729040988 | ARPC1B | c.339G= (p.Val113=) n.438G= n.409G= n.404G= c.1335G= (p.Val445=) c.*338G= (n.*338G=) n.354G= n.427G= n.497G= | |
| 7 | g.99388208G>T | CA456666461 | ARPC1B | c.339G>T (p.Val113=) n.438G>T n.409G>T n.404G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.354G>T n.427G>T n.497G>T | |
| 7 | g.99388209G>A | CA368319356 | ARPC1B | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.439G>A n.410G>A n.405G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.*339G>A (n.*339G>A) n.355G>A n.428G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388209G>C | CA368319358 | ARPC1B | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.439G>C n.410G>C n.405G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) n.355G>C n.428G>C n.498G>C | |
| 7 | g.99388209G= | CA1729040992 | ARPC1B | c.340G= (p.Gly114=) n.439G= n.410G= n.405G= c.1336G= (p.Gly446=) c.*339G= (n.*339G=) n.355G= n.428G= n.498G= | |
| 7 | g.99388209G>T | CA368319359 | ARPC1B | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.439G>T n.410G>T n.405G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) n.355G>T n.428G>T n.498G>T | |
| 7 | g.99388210G>A | CA368319361 | ARPC1B | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.440G>A n.411G>A n.406G>A c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.*340G>A (n.*340G>A) n.356G>A n.429G>A n.499G>A | COSMIC |
| 7 | g.99388210G>C | CA368319364 | ARPC1B | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.440G>C n.411G>C n.406G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) n.356G>C n.429G>C n.499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388210G= | CA1729040995 | ARPC1B | c.341G= (p.Gly114=) n.440G= n.411G= n.406G= c.1337G= (p.Gly446=) c.*340G= (n.*340G=) n.356G= n.429G= n.499G= | |
| 7 | g.99388210G>T | CA368319382 | ARPC1B | c.341G>T (p.Gly114Val) n.440G>T n.411G>T n.406G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*340G>T (n.*340G>T) n.356G>T n.429G>T n.499G>T | |
| 7 | g.99388211C>A | CA456666465 | ARPC1B | c.342C>A (p.Gly114=) n.441C>A n.412C>A n.407C>A c.1338C>A (p.Gly446=) c.*341C>A (n.*341C>A) n.357C>A n.430C>A n.500C>A | |
| 7 | g.99388211C= | CA1729040998 | ARPC1B | c.342C= (p.Gly114=) n.441C= n.412C= n.407C= c.1338C= (p.Gly446=) c.*341C= (n.*341C=) n.357C= n.430C= n.500C= | |
| 7 | g.99388211C>G | CA456666467 | ARPC1B | c.342C>G (p.Gly114=) n.441C>G n.412C>G n.407C>G c.1338C>G (p.Gly446=) c.*341C>G (n.*341C>G) n.357C>G n.430C>G n.500C>G | |
| 7 | g.99388211C>T | CA456666469 | ARPC1B | c.342C>T (p.Gly114=) n.441C>T n.412C>T n.407C>T c.1338C>T (p.Gly446=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.357C>T n.430C>T n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388212del | CA2683933349 | ARPC1B | c.343del (p.Ser115AlafsTer5) n.442del n.413del n.408del c.1339del (p.Ser447AlafsTer5) c.*342del (n.*342del) n.358del n.431del n.501del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388212A>C | CA368319390 | ARPC1B | c.343A>C (p.Ser115Arg) n.442A>C n.413A>C n.408A>C c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.*342A>C (n.*342A>C) n.358A>C n.431A>C n.501A>C | |
| 7 | g.99388212A>G | CA368319386 | ARPC1B | c.343A>G (p.Ser115Gly) n.442A>G n.413A>G n.408A>G c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.358A>G n.431A>G n.501A>G | |
| 7 | g.99388212A>T | CA368319387 | ARPC1B | c.343A>T (p.Ser115Cys) n.442A>T n.413A>T n.408A>T c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.*342A>T (n.*342A>T) n.358A>T n.431A>T n.501A>T | |
| 7 | g.99388213G>A | CA368319394 | ARPC1B | c.344G>A (p.Ser115Asn) n.443G>A n.414G>A n.409G>A c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.359G>A n.432G>A n.502G>A | |
| 7 | g.99388213G>C | CA368319400 | ARPC1B | c.344G>C (p.Ser115Thr) n.443G>C n.414G>C n.409G>C c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.*343G>C (n.*343G>C) n.359G>C n.432G>C n.502G>C | |
| 7 | g.99388213G>T | CA368319404 | ARPC1B | c.344G>T (p.Ser115Ile) n.443G>T n.414G>T n.409G>T c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.359G>T n.432G>T n.502G>T | |
| 7 | g.99388214C>A | CA368319408 | ARPC1B | c.345C>A (p.Ser115Arg) n.444C>A n.415C>A n.410C>A c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.*344C>A (n.*344C>A) n.360C>A n.433C>A n.503C>A | |
| 7 | g.99388214C= | CA1729041002 | ARPC1B | c.345C= (p.Ser115=) n.444C= n.415C= n.410C= c.1341C= (p.Ser447=) c.*344C= (n.*344C=) n.360C= n.433C= n.503C= | |
| 7 | g.99388214C>G | CA368319411 | ARPC1B | c.345C>G (p.Ser115Arg) n.444C>G n.415C>G n.410C>G c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.*344C>G (n.*344C>G) n.360C>G n.433C>G n.503C>G | |
| 7 | g.99388214C>T | CA163110361 | ARPC1B | c.345C>T (p.Ser115=) n.444C>T n.415C>T n.410C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.360C>T n.433C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388215G>A | CA4363981 | ARPC1B | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.445G>A n.416G>A n.411G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) n.361G>A n.434G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99388215G>C | CA368319419 | ARPC1B | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.445G>C n.416G>C n.411G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) n.361G>C n.434G>C n.504G>C | |
| 7 | g.99388215G= | CA1729041005 | ARPC1B | c.346G= (p.Gly116=) n.445G= n.416G= n.411G= c.1342G= (p.Gly448=) c.*345G= (n.*345G=) n.361G= n.434G= n.504G= | |
| 7 | g.99388215G>T | CA368319422 | ARPC1B | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.445G>T n.416G>T n.411G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) n.361G>T n.434G>T n.504G>T | |
| 7 | g.99388216G>A | CA368319427 | ARPC1B | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.446G>A n.417G>A n.412G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) n.362G>A n.435G>A n.505G>A | |
| 7 | g.99388216G>C | CA368319434 | ARPC1B | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.446G>C n.417G>C n.412G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) n.362G>C n.435G>C n.505G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388216G>T | CA368319444 | ARPC1B | c.347G>T (p.Gly116Val) n.446G>T n.417G>T n.412G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.*346G>T (n.*346G>T) n.362G>T n.435G>T n.505G>T | |
| 7 | g.99388217C>A | CA456666479 | ARPC1B | c.348C>A (p.Gly116=) n.447C>A n.418C>A n.413C>A c.1344C>A (p.Gly448=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.363C>A n.436C>A n.506C>A | |
| 7 | g.99388217C>G | CA456666481 | ARPC1B | c.348C>G (p.Gly116=) n.447C>G n.418C>G n.413C>G c.1344C>G (p.Gly448=) c.*347C>G (n.*347C>G) n.363C>G n.436C>G n.506C>G | |
| 7 | g.99388217C>T | CA456666483 | ARPC1B | c.348C>T (p.Gly116=) n.447C>T n.418C>T n.413C>T c.1344C>T (p.Gly448=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.363C>T n.436C>T n.506C>T | |
| 7 | g.99388217_99388227delinsCTCTCGTGTGA | CA1729041007 | ARPC1B | c.348_358delinsCTCTCGTGTGA (p.Gly116=) n.447_457delinsCTCTCGTGTGA n.418_428delinsCTCTCGTGTGA n.413_423delinsCTCTCGTGTGA c.1344_1354delinsCTCTCGTGTGA (p.Gly448=) c.*347_*357delinsCTCTCGTGTGA (n.*347_*357delinsCTCTCGTGTGA) n.363_373delinsCTCTCGTGTGA n.436_446delinsCTCTCGTGTGA n.506_516delinsCTCTCGTGTGA | |
| 7 | g.99388218T>A | CA368319462 | ARPC1B | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.448T>A n.419T>A n.414T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*348T>A (n.*348T>A) n.364T>A n.437T>A n.507T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388218T>C | CA368319457 | ARPC1B | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.448T>C n.419T>C n.414T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) n.364T>C n.437T>C n.507T>C | |
| 7 | g.99388218T>G | CA368319450 | ARPC1B | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.448T>G n.419T>G n.414T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*348T>G (n.*348T>G) n.364T>G n.437T>G n.507T>G | |
| 7 | g.99388222_99388231del | CA1104957881 | ARPC1B | c.353_362del (p.Arg118ProfsTer?) n.452_461del n.423_432del n.418_427del c.1349_1358del (p.Arg450ProfsTer?) c.*352_*361del (n.*352_*361del) n.368_377del n.441_450del n.511_520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388219C>A | CA368319463 | ARPC1B | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.449C>A n.420C>A n.415C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*349C>A (n.*349C>A) n.365C>A n.438C>A n.508C>A | |
| 7 | g.99388219C= | CA1729041012 | ARPC1B | c.350C= (p.Ser117=) n.449C= n.420C= n.415C= c.1346C= (p.Ser449=) c.*349C= (n.*349C=) n.365C= n.438C= n.508C= | |
| 7 | g.99388219C>G | CA368319476 | ARPC1B | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.449C>G n.420C>G n.415C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*349C>G (n.*349C>G) n.365C>G n.438C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388219C>T | CA163110369 | ARPC1B | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.449C>T n.420C>T n.415C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*349C>T (n.*349C>T) n.365C>T n.438C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388220T>A | CA456666486 | ARPC1B | c.351T>A (p.Ser117=) n.450T>A n.421T>A n.416T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.*350T>A (n.*350T>A) n.366T>A n.439T>A n.509T>A | |
| 7 | g.99388220T>C | CA456666488 | ARPC1B | c.351T>C (p.Ser117=) n.450T>C n.421T>C n.416T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.366T>C n.439T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388220T>G | CA456666490 | ARPC1B | c.351T>G (p.Ser117=) n.450T>G n.421T>G n.416T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.*350T>G (n.*350T>G) n.366T>G n.439T>G n.509T>G | |
| 7 | g.99388220T= | CA1729041015 | ARPC1B | c.351T= (p.Ser117=) n.450T= n.421T= n.416T= c.1347T= (p.Ser449=) c.*350T= (n.*350T=) n.366T= n.439T= n.509T= | |
| 7 | g.99388221C>A | CA368319484 | ARPC1B | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.451C>A n.422C>A n.417C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.*351C>A (n.*351C>A) n.367C>A n.440C>A n.510C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388221C>G | CA368319486 | ARPC1B | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.451C>G n.422C>G n.417C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) n.367C>G n.440C>G n.510C>G | |
| 7 | g.99388221C>T | CA368319491 | ARPC1B | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.451C>T n.422C>T n.417C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.*351C>T (n.*351C>T) n.367C>T n.440C>T n.510C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388222G>A | CA4363982 | ARPC1B | c.353G>A (p.Arg118His) n.452G>A n.423G>A n.418G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.*352G>A (n.*352G>A) n.368G>A n.441G>A n.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388222G>C | CA4363983 | ARPC1B | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.452G>C n.423G>C n.418G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*352G>C (n.*352G>C) n.368G>C n.441G>C n.511G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388222G= | CA1729041019 | ARPC1B | c.353G= (p.Arg118=) n.452G= n.423G= n.418G= c.1349G= (p.Arg450=) c.*352G= (n.*352G=) n.368G= n.441G= n.511G= | |
| 7 | g.99388222G>T | CA368319495 | ARPC1B | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.452G>T n.423G>T n.418G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*352G>T (n.*352G>T) n.368G>T n.441G>T n.511G>T | |
| 7 | g.99388223T>A | CA456666496 | ARPC1B | c.354T>A (p.Arg118=) n.453T>A n.424T>A n.419T>A c.1350T>A (p.Arg450=) c.*353T>A (n.*353T>A) n.369T>A n.442T>A n.512T>A | |
| 7 | g.99388223T>C | CA456666498 | ARPC1B | c.354T>C (p.Arg118=) n.453T>C n.424T>C n.419T>C c.1350T>C (p.Arg450=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.369T>C n.442T>C n.512T>C | |
| 7 | g.99388223T>G | CA456666499 | ARPC1B | c.354T>G (p.Arg118=) n.453T>G n.424T>G n.419T>G c.1350T>G (p.Arg450=) c.*353T>G (n.*353T>G) n.369T>G n.442T>G n.512T>G | |
| 7 | g.99388224del | CA2683933350 | ARPC1B | c.355del (p.Val119Ter) n.454del n.425del n.420del c.1351del (p.Val451Ter) c.*354del (n.*354del) n.370del n.443del n.513del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388224G>A | CA368319504 | ARPC1B | c.355G>A (p.Val119Met) n.454G>A n.425G>A n.420G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.370G>A n.443G>A n.513G>A | |
| 7 | g.99388224G>C | CA368319502 | ARPC1B | c.355G>C (p.Val119Leu) n.454G>C n.425G>C n.420G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.370G>C n.443G>C n.513G>C | |
| 7 | g.99388224G>T | CA368319498 | ARPC1B | c.355G>T (p.Val119Leu) n.454G>T n.425G>T n.420G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.*354G>T (n.*354G>T) n.370G>T n.443G>T n.513G>T | |
| 7 | g.99388225T>A | CA368319505 | ARPC1B | c.356T>A (p.Val119Glu) n.455T>A n.426T>A n.421T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.*355T>A (n.*355T>A) n.371T>A n.444T>A n.514T>A | |
| 7 | g.99388225T>C | CA368319507 | ARPC1B | c.356T>C (p.Val119Ala) n.455T>C n.426T>C n.421T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*355T>C (n.*355T>C) n.371T>C n.444T>C n.514T>C | |
| 7 | g.99388225T>G | CA368319511 | ARPC1B | c.356T>G (p.Val119Gly) n.455T>G n.426T>G n.421T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*355T>G (n.*355T>G) n.371T>G n.444T>G n.514T>G | |
| 7 | g.99388226G>A | CA456666502 | ARPC1B | c.357G>A (p.Val119=) n.456G>A n.427G>A n.422G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.*356G>A (n.*356G>A) n.372G>A n.445G>A n.515G>A | |
| 7 | g.99388226G>C | CA456666504 | ARPC1B | c.357G>C (p.Val119=) n.456G>C n.427G>C n.422G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.*356G>C (n.*356G>C) n.372G>C n.445G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388226G= | CA1729041021 | ARPC1B | c.357G= (p.Val119=) n.456G= n.427G= n.422G= c.1353G= (p.Val451=) c.*356G= (n.*356G=) n.372G= n.445G= n.515G= | |
| 7 | g.99388226G>T | CA456666506 | ARPC1B | c.357G>T (p.Val119=) n.456G>T n.427G>T n.422G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.*356G>T (n.*356G>T) n.372G>T n.445G>T n.515G>T | |
| 7 | g.99388227A>C | CA368319514 | ARPC1B | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.457A>C n.428A>C n.423A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) n.373A>C n.446A>C n.516A>C | |
| 7 | g.99388227A>G | CA368319515 | ARPC1B | c.358A>G (p.Ile120Val) n.457A>G n.428A>G n.423A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*357A>G (n.*357A>G) n.373A>G n.446A>G n.516A>G | |
| 7 | g.99388227A>T | CA368319517 | ARPC1B | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.457A>T n.428A>T n.423A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) n.373A>T n.446A>T n.516A>T | |
| 7 | g.99388228T>A | CA368319522 | ARPC1B | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.458T>A n.429T>A n.424T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) n.374T>A n.447T>A n.517T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388228T>C | CA368319530 | ARPC1B | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.458T>C n.429T>C n.424T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) n.374T>C n.447T>C n.517T>C | |
| 7 | g.99388228T>G | CA368319524 | ARPC1B | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.458T>G n.429T>G n.424T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) n.374T>G n.447T>G n.517T>G | |
| 7 | g.99388228T= | CA1729041026 | ARPC1B | c.359T= (p.Ile120=) n.458T= n.429T= n.424T= c.1355T= (p.Ile452=) c.*358T= (n.*358T=) n.374T= n.447T= n.517T= | |
| 7 | g.99388229C>A | CA456666511 | ARPC1B | c.360C>A (p.Ile120=) n.459C>A n.430C>A n.425C>A c.1356C>A (p.Ile452=) c.*359C>A (n.*359C>A) n.375C>A n.448C>A n.518C>A | |
| 7 | g.99388229C= | CA1729041030 | ARPC1B | c.360C= (p.Ile120=) n.459C= n.430C= n.425C= c.1356C= (p.Ile452=) c.*359C= (n.*359C=) n.375C= n.448C= n.518C= | |
| 7 | g.99388229C>G | CA368319535 | ARPC1B | c.360C>G (p.Ile120Met) n.459C>G n.430C>G n.425C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) c.*359C>G (n.*359C>G) n.375C>G n.448C>G n.518C>G | |
| 7 | g.99388229C>T | CA4363984 | ARPC1B | c.360C>T (p.Ile120=) n.459C>T n.430C>T n.425C>T c.1356C>T (p.Ile452=) c.*359C>T (n.*359C>T) n.375C>T n.448C>T n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99388230T>A | CA368319548 | ARPC1B | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.460T>A n.431T>A n.426T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*360T>A (n.*360T>A) n.376T>A n.449T>A n.519T>A | |
| 7 | g.99388230T>C | CA368319569 | ARPC1B | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.460T>C n.431T>C n.426T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) n.376T>C n.449T>C n.519T>C | |
| 7 | g.99388230T>G | CA368319576 | ARPC1B | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.460T>G n.431T>G n.426T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*360T>G (n.*360T>G) n.376T>G n.449T>G n.519T>G | |
| 7 | g.99388231C>A | CA368319577 | ARPC1B | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.461C>A n.432C>A n.427C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.*361C>A (n.*361C>A) n.377C>A n.450C>A n.520C>A | |
| 7 | g.99388231C>G | CA368319578 | ARPC1B | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.461C>G n.432C>G n.427C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.*361C>G (n.*361C>G) n.377C>G n.450C>G n.520C>G | |
| 7 | g.99388231C>T | CA368319579 | ARPC1B | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.461C>T n.432C>T n.427C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.*361C>T (n.*361C>T) n.377C>T n.450C>T n.520C>T | |
| 7 | g.99388232C>A | CA163110402 | ARPC1B | c.363C>A (p.Ser121=) n.462C>A n.433C>A n.428C>A c.1359C>A (p.Ser453=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.378C>A n.451C>A n.521C>A | dbSNP |
| 7 | g.99388232C= | CA1729041035 | ARPC1B | c.363C= (p.Ser121=) n.462C= n.433C= n.428C= c.1359C= (p.Ser453=) c.*362C= (n.*362C=) n.378C= n.451C= n.521C= | |
| 7 | g.99388232C>G | CA456666515 | ARPC1B | c.363C>G (p.Ser121=) n.462C>G n.433C>G n.428C>G c.1359C>G (p.Ser453=) c.*362C>G (n.*362C>G) n.378C>G n.451C>G n.521C>G | |
| 7 | g.99388232C>T | CA456666516 | ARPC1B | c.363C>T (p.Ser121=) n.462C>T n.433C>T n.428C>T c.1359C>T (p.Ser453=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.378C>T n.451C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388232_99388236delinsCATCT | CA1729041033 | ARPC1B | c.363_367delinsCATCT (p.Ser121=) n.462_466delinsCATCT n.433_437delinsCATCT n.428_432delinsCATCT c.1359_1363delinsCATCT (p.Ser453=) c.*362_*366delinsCATCT (n.*362_*366delinsCATCT) n.378_382delinsCATCT n.451_455delinsCATCT n.521_525delinsCATCT | |
| 7 | g.99388233A>C | CA368319581 | ARPC1B | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.463A>C n.434A>C n.429A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) n.379A>C n.452A>C n.522A>C | |
| 7 | g.99388233A>G | CA368319583 | ARPC1B | c.364A>G (p.Ile122Val) n.463A>G n.434A>G n.429A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.*363A>G (n.*363A>G) n.379A>G n.452A>G n.522A>G | |
| 7 | g.99388233A>T | CA368319586 | ARPC1B | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.463A>T n.434A>T n.429A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) n.379A>T n.452A>T n.522A>T | |
| 7 | g.99388233_99388236del | CA1729041038 | ARPC1B | c.364_367del (p.Ile122ValfsTer?) n.463_466del n.434_437del n.429_432del c.1360_1363del (p.Ile454ValfsTer?) c.*363_*366del (n.*363_*366del) n.379_382del n.452_455del n.522_525del | dbSNP |
| 7 | g.99388234T>A | CA368319594 | ARPC1B | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.464T>A n.435T>A n.430T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.*364T>A (n.*364T>A) n.380T>A n.453T>A n.523T>A | |
| 7 | g.99388234T>C | CA368319602 | ARPC1B | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.464T>C n.435T>C n.430T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) n.380T>C n.453T>C n.523T>C | |
| 7 | g.99388234T>G | CA368319599 | ARPC1B | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.464T>G n.435T>G n.430T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.*364T>G (n.*364T>G) n.380T>G n.453T>G n.523T>G | |
| 7 | g.99388235_99388236del | CA2683933351 | ARPC1B | c.366_367del (p.Ile122MetfsTer8) n.465_466del n.436_437del n.431_432del c.1362_1363del (p.Ile454MetfsTer8) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.366_367del (p.Ile122MetfsTer?) n.381_382del n.454_455del n.524_525del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388235C>A | CA456666521 | ARPC1B | c.366C>A (p.Ile122=) n.465C>A n.436C>A n.431C>A c.1362C>A (p.Ile454=) c.*365C>A (n.*365C>A) n.381C>A n.454C>A n.524C>A | |
| 7 | g.99388235C= | CA1729041040 | ARPC1B | c.366C= (p.Ile122=) n.465C= n.436C= n.431C= c.1362C= (p.Ile454=) c.*365C= (n.*365C=) n.381C= n.454C= n.524C= | |
| 7 | g.99388235C>G | CA368319623 | ARPC1B | c.366C>G (p.Ile122Met) n.465C>G n.436C>G n.431C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) c.*365C>G (n.*365C>G) n.381C>G n.454C>G n.524C>G | |
| 7 | g.99388235C>T | CA456666524 | ARPC1B | c.366C>T (p.Ile122=) n.465C>T n.436C>T n.431C>T c.1362C>T (p.Ile454=) c.*365C>T (n.*365C>T) n.381C>T n.454C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388236T>A | CA368319633 | ARPC1B | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.466T>A n.437T>A n.432T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.*366T>A (n.*366T>A) n.382T>A n.455T>A n.525T>A | dbSNP |
| 7 | g.99388236T>C | CA368319637 | ARPC1B | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.466T>C n.437T>C n.432T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) n.382T>C n.455T>C n.525T>C | |
| 7 | g.99388236T>G | CA368319642 | ARPC1B | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.466T>G n.437T>G n.432T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) n.382T>G n.455T>G n.525T>G | |
| 7 | g.99388236T= | CA1729041043 | ARPC1B | c.367T= (p.Cys123=) n.466T= n.437T= n.432T= c.1363T= (p.Cys455=) c.*366T= (n.*366T=) n.382T= n.455T= n.525T= | |
| 7 | g.99388237G>A | CA368319647 | ARPC1B | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.467G>A n.438G>A n.433G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.*367G>A (n.*367G>A) n.383G>A n.456G>A n.526G>A | |
| 7 | g.99388237G>C | CA368319648 | ARPC1B | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.467G>C n.438G>C n.433G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) n.383G>C n.456G>C n.526G>C | |
| 7 | g.99388237G>T | CA368319649 | ARPC1B | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.467G>T n.438G>T n.433G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.*367G>T (n.*367G>T) n.383G>T n.456G>T n.526G>T | |
| 7 | g.99388238T>A | CA368319656 | ARPC1B | c.369T>A (p.Cys123Ter) n.468T>A n.439T>A n.434T>A c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.*368T>A (n.*368T>A) n.384T>A n.457T>A n.527T>A | |
| 7 | g.99388238T>C | CA456666530 | ARPC1B | c.369T>C (p.Cys123=) n.468T>C n.439T>C n.434T>C c.1365T>C (p.Cys455=) c.*368T>C (n.*368T>C) n.384T>C n.457T>C n.527T>C | |
| 7 | g.99388238T>G | CA368319668 | ARPC1B | c.369T>G (p.Cys123Trp) n.468T>G n.439T>G n.434T>G c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.*368T>G (n.*368T>G) n.384T>G n.457T>G n.527T>G | |
| 7 | g.99388239T>A | CA368319675 | ARPC1B | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.469T>A n.440T>A n.435T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.*369T>A (n.*369T>A) n.385T>A n.458T>A n.528T>A | |
| 7 | g.99388239T>C | CA368319693 | ARPC1B | c.370T>C (p.Tyr124His) n.469T>C n.440T>C n.435T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.*369T>C (n.*369T>C) n.385T>C n.458T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388239T>G | CA368319701 | ARPC1B | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.469T>G n.440T>G n.435T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.*369T>G (n.*369T>G) n.385T>G n.458T>G n.528T>G | |
| 7 | g.99388239T= | CA1729041046 | ARPC1B | c.370T= (p.Tyr124=) n.469T= n.440T= n.435T= c.1366T= (p.Tyr456=) c.*369T= (n.*369T=) n.385T= n.458T= n.528T= | |
| 7 | g.99388240A= | CA1729041048 | ARPC1B | c.371A= (p.Tyr124=) n.470A= n.441A= n.436A= c.1367A= (p.Tyr456=) c.*370A= (n.*370A=) n.386A= n.459A= n.529A= | |
| 7 | g.99388240A>C | CA368319730 | ARPC1B | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.470A>C n.441A>C n.436A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.*370A>C (n.*370A>C) n.386A>C n.459A>C n.529A>C | |
| 7 | g.99388240A>G | CA4363985 | ARPC1B | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.470A>G n.441A>G n.436A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.*370A>G (n.*370A>G) n.386A>G n.459A>G n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99388240A>T | CA368319716 | ARPC1B | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.470A>T n.441A>T n.436A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.*370A>T (n.*370A>T) n.386A>T n.459A>T n.529A>T | |
| 7 | g.99388241T>A | CA368319734 | ARPC1B | c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.471T>A n.442T>A n.437T>A c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.*371T>A (n.*371T>A) n.387T>A n.460T>A n.530T>A | |
| 7 | g.99388241T>C | CA456666533 | ARPC1B | c.372T>C (p.Tyr124=) n.471T>C n.442T>C n.437T>C c.1368T>C (p.Tyr456=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.387T>C n.460T>C n.530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388241T>G | CA368319737 | ARPC1B | c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.471T>G n.442T>G n.437T>G c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.*371T>G (n.*371T>G) n.387T>G n.460T>G n.530T>G | |
| 7 | g.99388241T= | CA1729041052 | ARPC1B | c.372T= (p.Tyr124=) n.471T= n.442T= n.437T= c.1368T= (p.Tyr456=) c.*371T= (n.*371T=) n.387T= n.460T= n.530T= | |
| 7 | g.99388242T>A | CA368319742 | ARPC1B | c.373T>A (p.Phe125Ile) n.472T>A n.443T>A n.438T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) n.388T>A n.461T>A n.531T>A | |
| 7 | g.99388242T>C | CA368319743 | ARPC1B | c.373T>C (p.Phe125Leu) n.472T>C n.443T>C n.438T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) n.388T>C n.461T>C n.531T>C | |
| 7 | g.99388242T>G | CA368319744 | ARPC1B | c.373T>G (p.Phe125Val) n.472T>G n.443T>G n.438T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) c.*372T>G (n.*372T>G) n.388T>G n.461T>G n.531T>G | |
| 7 | g.99388243T>A | CA368319751 | ARPC1B | c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.473T>A n.444T>A n.439T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) n.389T>A n.462T>A n.532T>A | |
| 7 | g.99388243T>C | CA368319755 | ARPC1B | c.374T>C (p.Phe125Ser) n.473T>C n.444T>C n.439T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) n.389T>C n.462T>C n.532T>C | |
| 7 | g.99388243T>G | CA368319757 | ARPC1B | c.374T>G (p.Phe125Cys) n.473T>G n.444T>G n.439T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) n.389T>G n.462T>G n.532T>G | |
| 7 | g.99388244C>A | CA368319764 | ARPC1B | c.375C>A (p.Phe125Leu) n.474C>A n.445C>A n.440C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.*374C>A (n.*374C>A) n.390C>A n.463C>A | |
| 7 | g.99388244C= | CA1729041054 | ARPC1B | c.375C= (p.Phe125=) n.474C= n.445C= n.440C= c.1371C= (p.Phe457=) c.*374C= (n.*374C=) n.390C= n.463C= | |
| 7 | g.99388244C>G | CA368319765 | ARPC1B | c.375C>G (p.Phe125Leu) n.474C>G n.445C>G n.440C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.*374C>G (n.*374C>G) n.390C>G n.463C>G | |
| 7 | g.99388244C>T | CA4363986 | ARPC1B | c.375C>T (p.Phe125=) n.474C>T n.445C>T n.440C>T c.1371C>T (p.Phe457=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.390C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388245G>A | CA4363987 | ARPC1B | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.475G>A n.446G>A n.441G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) n.391G>A n.464G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388245G>C | CA368319770 | ARPC1B | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.475G>C n.446G>C n.441G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*375G>C (n.*375G>C) n.391G>C n.464G>C | |
| 7 | g.99388245G= | CA1729041058 | ARPC1B | c.376G= (p.Glu126=) n.475G= n.446G= n.441G= c.1372G= (p.Glu458=) c.*375G= (n.*375G=) n.391G= n.464G= | |
| 7 | g.99388245G>T | CA368319766 | ARPC1B | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.475G>T n.446G>T n.441G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*375G>T (n.*375G>T) n.391G>T n.464G>T | |
| 7 | g.99388246A>C | CA368319792 | ARPC1B | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.476A>C n.447A>C n.442A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) n.392A>C n.465A>C | |
| 7 | g.99388246A>G | CA368319804 | ARPC1B | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.476A>G n.447A>G n.442A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.392A>G n.465A>G | |
| 7 | g.99388246A>T | CA368319795 | ARPC1B | c.377A>T (p.Glu126Val) n.476A>T n.447A>T n.442A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*376A>T (n.*376A>T) n.392A>T n.465A>T | |
| 7 | g.99388247G>A | CA456666547 | ARPC1B | c.378G>A (p.Glu126=) n.477G>A n.448G>A n.443G>A c.1374G>A (p.Glu458=) c.*377G>A (n.*377G>A) n.393G>A n.466G>A | |
| 7 | g.99388247G>C | CA368319810 | ARPC1B | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.477G>C n.448G>C n.443G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.*377G>C (n.*377G>C) n.393G>C n.466G>C | |
| 7 | g.99388247G>T | CA368319813 | ARPC1B | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.477G>T n.448G>T n.443G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.*377G>T (n.*377G>T) n.393G>T n.466G>T | |
| 7 | g.99388248C>A | CA368319818 | ARPC1B | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.478C>A n.449C>A n.444C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) n.394C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388248C= | CA1729041060 | ARPC1B | c.379C= (p.Gln127=) n.478C= n.449C= n.444C= c.1375C= (p.Gln459=) c.*378C= (n.*378C=) n.394C= n.467C= | |
| 7 | g.99388248C>G | CA368319819 | ARPC1B | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.478C>G n.449C>G n.444C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) n.394C>G n.467C>G | |
| 7 | g.99388248C>T | CA368319822 | ARPC1B | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.478C>T n.449C>T n.444C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) n.394C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388248_99388251delinsCAGG | CA1729041062 | ARPC1B | c.379_382delinsCAGG (p.Gln127=) n.478_481delinsCAGG n.449_452delinsCAGG n.444_447delinsCAGG c.1375_1378delinsCAGG (p.Gln459=) c.*378_*381delinsCAGG (n.*378_*381delinsCAGG) n.394_397delinsCAGG n.467_470delinsCAGG | |
| 7 | g.99388249A>C | CA368319827 | ARPC1B | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.479A>C n.450A>C n.445A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) n.395A>C n.468A>C | |
| 7 | g.99388249A>G | CA368319830 | ARPC1B | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.479A>G n.450A>G n.445A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.395A>G n.468A>G | |
| 7 | g.99388249A>T | CA368319835 | ARPC1B | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.479A>T n.450A>T n.445A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) n.395A>T n.468A>T | |
| 7 | g.99388251_99388253del | CA576395502 | ARPC1B | c.382_384del (p.Glu128del) n.481_483del n.452_454del n.447_449del c.1378_1380del (p.Glu460del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) n.397_399del n.470_472del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388250G>A | CA456666550 | ARPC1B | c.381G>A (p.Gln127=) n.480G>A n.451G>A n.446G>A c.1377G>A (p.Gln459=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.396G>A n.469G>A | |
| 7 | g.99388250G>C | CA368319841 | ARPC1B | c.381G>C (p.Gln127His) n.480G>C n.451G>C n.446G>C c.1377G>C (p.Gln459His) c.*380G>C (n.*380G>C) n.396G>C n.469G>C | |
| 7 | g.99388250G>T | CA368319842 | ARPC1B | c.381G>T (p.Gln127His) n.480G>T n.451G>T n.446G>T c.1377G>T (p.Gln459His) c.*380G>T (n.*380G>T) n.396G>T n.469G>T | |
| 7 | g.99388251G>A | CA368319843 | ARPC1B | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.481G>A n.452G>A n.447G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.397G>A n.470G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388251G>C | CA368319844 | ARPC1B | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.481G>C n.452G>C n.447G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.397G>C n.470G>C | |
| 7 | g.99388251G= | CA1729041068 | ARPC1B | c.382G= (p.Glu128=) n.481G= n.452G= n.447G= c.1378G= (p.Glu460=) c.*381G= (n.*381G=) n.397G= n.470G= | |
| 7 | g.99388251G>T | CA368319849 | ARPC1B | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.481G>T n.452G>T n.447G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.397G>T n.470G>T | |
| 7 | g.99388252A= | CA1729041071 | ARPC1B | c.383A= (p.Glu128=) n.482A= n.453A= n.448A= c.1379A= (p.Glu460=) c.*382A= (n.*382A=) n.398A= n.471A= | |
| 7 | g.99388252A>C | CA368319868 | ARPC1B | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.482A>C n.453A>C n.448A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.398A>C n.471A>C | |
| 7 | g.99388252A>G | CA368319881 | ARPC1B | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.482A>G n.453A>G n.448A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.398A>G n.471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388252A>T | CA368319873 | ARPC1B | c.383A>T (p.Glu128Val) n.482A>T n.453A>T n.448A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.398A>T n.471A>T | |
| 7 | g.99388253G>A | CA456666553 | ARPC1B | c.384G>A (p.Glu128=) n.483G>A n.454G>A n.449G>A c.1380G>A (p.Glu460=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.399G>A n.472G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388253G>C | CA368319892 | ARPC1B | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.483G>C n.454G>C n.449G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.*383G>C (n.*383G>C) n.399G>C n.472G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388253G= | CA1729041075 | ARPC1B | c.384G= (p.Glu128=) n.483G= n.454G= n.449G= c.1380G= (p.Glu460=) c.*383G= (n.*383G=) n.399G= n.472G= | |
| 7 | g.99388253G>T | CA163110438 | ARPC1B | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.483G>T n.454G>T n.449G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.399G>T n.472G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388254A= | CA1729041081 | ARPC1B | c.385A= (p.Asn129=) n.484A= n.455A= n.450A= c.1381A= (p.Asn461=) c.*384A= (n.*384A=) c.385A= n.400A= n.473A= | |
| 7 | g.99388254A>C | CA368319912 | ARPC1B | c.385A>C (p.Asn129His) n.484A>C n.455A>C n.450A>C c.1381A>C (p.Asn461His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.385A>C n.400A>C n.473A>C | |
| 7 | g.99388254A>G | CA368319915 | ARPC1B | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.484A>G n.455A>G n.450A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.385A>G n.400A>G n.473A>G | dbSNP |
| 7 | g.99388254A>T | CA368319920 | ARPC1B | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.484A>T n.455A>T n.450A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.385A>T n.400A>T n.473A>T | |
| 7 | g.99388255A>C | CA368319924 | ARPC1B | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.485A>C n.456A>C n.451A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.386A>C n.401A>C n.474A>C | |
| 7 | g.99388255A>G | CA368319926 | ARPC1B | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.485A>G n.456A>G n.451A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.386A>G n.401A>G n.474A>G | |
| 7 | g.99388255A>T | CA368319928 | ARPC1B | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.485A>T n.456A>T n.451A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.386A>T n.401A>T n.474A>T | |
| 7 | g.99388256T>A | CA368319938 | ARPC1B | c.387T>A (p.Asn129Lys) n.486T>A n.457T>A n.452T>A c.1383T>A (p.Asn461Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) n.402T>A n.475T>A | |
| 7 | g.99388256T>C | CA456666555 | ARPC1B | c.387T>C (p.Asn129=) n.486T>C n.457T>C n.452T>C c.1383T>C (p.Asn461=) c.*386T>C (n.*386T>C) n.402T>C n.475T>C | |
| 7 | g.99388256T>G | CA368319958 | ARPC1B | c.387T>G (p.Asn129Lys) n.486T>G n.457T>G n.452T>G c.1383T>G (p.Asn461Lys) c.*386T>G (n.*386T>G) n.402T>G n.475T>G | |
| 7 | g.99388257G>A | CA368319973 | ARPC1B | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.487G>A n.458G>A n.453G>A c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) n.403G>A n.476G>A | |
| 7 | g.99388257G>C | CA368319967 | ARPC1B | c.388G>C (p.Asp130His) n.487G>C n.458G>C n.453G>C c.1384G>C (p.Asp462His) c.*387G>C (n.*387G>C) n.403G>C n.476G>C | |
| 7 | g.99388257G>T | CA368319961 | ARPC1B | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.487G>T n.458G>T n.453G>T c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.*387G>T (n.*387G>T) n.403G>T n.476G>T | |
| 7 | g.99388258A>C | CA368319986 | ARPC1B | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.488A>C n.459A>C n.454A>C c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.*388A>C (n.*388A>C) n.404A>C n.477A>C | |
| 7 | g.99388258A>G | CA368319987 | ARPC1B | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.488A>G n.459A>G n.454A>G c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) n.404A>G n.477A>G | |
| 7 | g.99388258A>T | CA368319988 | ARPC1B | c.389A>T (p.Asp130Val) n.488A>T n.459A>T n.454A>T c.1385A>T (p.Asp462Val) c.*388A>T (n.*388A>T) n.404A>T n.477A>T | |
| 7 | g.99388259C>A | CA368319992 | ARPC1B | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.489C>A n.460C>A n.455C>A c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.*389C>A (n.*389C>A) n.405C>A n.478C>A | |
| 7 | g.99388259C>G | CA368320001 | ARPC1B | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.489C>G n.460C>G n.455C>G c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.405C>G n.478C>G | |
| 7 | g.99388259C>T | CA456666558 | ARPC1B | c.390C>T (p.Asp130=) n.489C>T n.460C>T n.455C>T c.1386C>T (p.Asp462=) c.*389C>T (n.*389C>T) n.405C>T n.478C>T | |
| 7 | g.99388260T>A | CA368320026 | ARPC1B | c.391T>A (p.Trp131Arg) n.490T>A n.461T>A n.456T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.391T>A c.391T>A (p.Ter131Arg) c.*390T>A (n.*390T>A) n.406T>A n.479T>A | |
| 7 | g.99388260T>C | CA368320021 | ARPC1B | c.391T>C (p.Trp131Arg) n.490T>C n.461T>C n.456T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.391T>C c.391T>C (p.Ter131Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) n.406T>C n.479T>C | |
| 7 | g.99388260T>G | CA368320007 | ARPC1B | c.391T>G (p.Trp131Gly) n.490T>G n.461T>G n.456T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.391T>G c.391T>G (p.Ter131Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) n.406T>G n.479T>G | |
| 7 | g.99388261G>A | CA368320060 | ARPC1B | c.392G>A (p.Trp131Ter) n.491G>A n.462G>A n.457G>A c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.392G>A c.392G>A (p.Ter131=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.407G>A n.480G>A | |
| 7 | g.99388261G>C | CA368320066 | ARPC1B | c.392G>C (p.Trp131Ser) n.491G>C n.462G>C n.457G>C c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.392G>C c.392G>C (p.Ter131Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) n.407G>C n.480G>C | |
| 7 | g.99388261G>T | CA368320069 | ARPC1B | c.392G>T (p.Trp131Leu) n.491G>T n.462G>T n.457G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.392G>T c.392G>T (p.Ter131Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) n.407G>T n.480G>T | |
| 7 | g.99388262G>A | CA368320083 | ARPC1B | c.392+1G>A (n.392+1G>A) n.491+1G>A n.462+1G>A n.457+1G>A c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.*391+1G>A (n.*391+1G>A) n.407+1G>A n.480+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388262G>C | CA368320094 | ARPC1B | c.392+1G>C (n.392+1G>C) n.491+1G>C n.462+1G>C n.457+1G>C c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.*391+1G>C (n.*391+1G>C) n.407+1G>C n.480+1G>C | |
| 7 | g.99388262G= | CA1729041082 | ARPC1B | c.392+1G= (n.392+1G=) n.491+1G= n.462+1G= n.457+1G= c.1388+1G= (n.1388+1G=) c.393G= (p.Trp131=) c.*391+1G= (n.*391+1G=) n.407+1G= n.480+1G= | |
| 7 | g.99388262G>T | CA368320099 | ARPC1B | c.392+1G>T (n.392+1G>T) n.491+1G>T n.462+1G>T n.457+1G>T c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.*391+1G>T (n.*391+1G>T) n.407+1G>T n.480+1G>T | |
| 7 | g.99388263T>A | CA368320100 | ARPC1B | c.392+2T>A (n.392+2T>A) n.491+2T>A n.462+2T>A n.457+2T>A c.1388+2T>A (n.1388+2T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*391+2T>A (n.*391+2T>A) n.407+2T>A n.480+2T>A | |
| 7 | g.99388263T>C | CA368320102 | ARPC1B | c.392+2T>C (n.392+2T>C) n.491+2T>C n.462+2T>C n.457+2T>C c.1388+2T>C (n.1388+2T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*391+2T>C (n.*391+2T>C) n.407+2T>C n.480+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.99388263T>G | CA368320101 | ARPC1B | c.392+2T>G (n.392+2T>G) n.491+2T>G n.462+2T>G n.457+2T>G c.1388+2T>G (n.1388+2T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*391+2T>G (n.*391+2T>G) n.407+2T>G n.480+2T>G | |
| 7 | g.99388264G>A | CA368320104 | ARPC1B | c.392+3G>A (n.392+3G>A) n.491+3G>A n.462+3G>A n.457+3G>A c.1388+3G>A (n.1388+3G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*391+3G>A (n.*391+3G>A) n.407+3G>A n.480+3G>A | |
| 7 | g.99388264G>C | CA368320106 | ARPC1B | c.392+3G>C (n.392+3G>C) n.491+3G>C n.462+3G>C n.457+3G>C c.1388+3G>C (n.1388+3G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*391+3G>C (n.*391+3G>C) n.407+3G>C n.480+3G>C | |
| 7 | g.99388264G>T | CA368320111 | ARPC1B | c.392+3G>T (n.392+3G>T) n.491+3G>T n.462+3G>T n.457+3G>T c.1388+3G>T (n.1388+3G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*391+3G>T (n.*391+3G>T) n.407+3G>T n.480+3G>T | |
| 7 | g.99388265G>A | CA368320119 | ARPC1B | c.392+4G>A (n.392+4G>A) n.491+4G>A n.462+4G>A n.457+4G>A c.1388+4G>A (n.1388+4G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*391+4G>A (n.*391+4G>A) n.407+4G>A n.480+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388265G>C | CA368320145 | ARPC1B | c.392+4G>C (n.392+4G>C) n.491+4G>C n.462+4G>C n.457+4G>C c.1388+4G>C (n.1388+4G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*391+4G>C (n.*391+4G>C) n.407+4G>C n.480+4G>C | |
| 7 | g.99388265G= | CA1729041084 | ARPC1B | c.392+4G= (n.392+4G=) n.491+4G= n.462+4G= n.457+4G= c.1388+4G= (n.1388+4G=) c.396G= (p.Trp132=) c.*391+4G= (n.*391+4G=) n.407+4G= n.480+4G= | |
| 7 | g.99388265G>T | CA368320149 | ARPC1B | c.392+4G>T (n.392+4G>T) n.491+4G>T n.462+4G>T n.457+4G>T c.1388+4G>T (n.1388+4G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*391+4G>T (n.*391+4G>T) n.407+4G>T n.480+4G>T | |
| 7 | g.99388266G>T | CA2683933352 | ARPC1B | c.392+5G>T (n.392+5G>T) n.491+5G>T n.462+5G>T n.457+5G>T c.1388+5G>T (n.1388+5G>T) c.397G>T c.*391+5G>T (n.*391+5G>T) n.407+5G>T n.480+5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388267T>G | CA1729041087 | ARPC1B | c.392+6T>G (n.392+6T>G) n.491+6T>G n.462+6T>G n.457+6T>G c.1388+6T>G (n.1388+6T>G) c.398T>G c.*391+6T>G (n.*391+6T>G) n.407+6T>G n.480+6T>G | dbSNP |
| 7 | g.99388267T= | CA1729041086 | ARPC1B | c.392+6T= (n.392+6T=) n.491+6T= n.462+6T= n.457+6T= c.1388+6T= (n.1388+6T=) c.398T= c.*391+6T= (n.*391+6T=) n.407+6T= n.480+6T= | |
| 7 | g.99388267_99388268insTTGC | CA2715602752 | ARPC1B | c.392+6_392+7insTTGC (n.392+6_392+7insTTGC) n.491+6_491+7insTTGC n.462+6_462+7insTTGC n.457+6_457+7insTTGC c.1388+6_1388+7insTTGC (n.1388+6_1388+7insTTGC) c.*391+6_*391+7insTTGC (n.*391+6_*391+7insTTGC) n.407+6_407+7insTTGC n.480+6_480+7insTTGC | dbSNP |
| 7 | g.99388268A= | CA1729041092 | ARPC1B | c.392+7A= (n.392+7A=) n.491+7A= n.462+7A= n.457+7A= c.1388+7A= (n.1388+7A=) c.*391+7A= (n.*391+7A=) n.407+7A= n.480+7A= | |
| 7 | g.99388268A>C | CA2683933353 | ARPC1B | c.392+7A>C (n.392+7A>C) n.491+7A>C n.462+7A>C n.457+7A>C c.1388+7A>C (n.1388+7A>C) c.*391+7A>C (n.*391+7A>C) n.407+7A>C n.480+7A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388268A>G | CA576395503 | ARPC1B | c.392+7A>G (n.392+7A>G) n.491+7A>G n.462+7A>G n.457+7A>G c.1388+7A>G (n.1388+7A>G) c.*391+7A>G (n.*391+7A>G) n.407+7A>G n.480+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388268A>T | CA2578951912 | ARPC1B | c.392+7A>T (n.392+7A>T) n.491+7A>T n.462+7A>T n.457+7A>T c.1388+7A>T (n.1388+7A>T) c.*391+7A>T (n.*391+7A>T) n.407+7A>T n.480+7A>T | |
| 7 | g.99388268_99388269insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT | CA2715602756 | ARPC1B | c.392+7_392+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT (n.392+7_392+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT) n.491+7_491+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT n.462+7_462+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT n.457+7_457+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT c.1388+7_1388+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT (n.1388+7_1388+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT) c.*391+7_*391+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT (n.*391+7_*391+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT) n.407+7_407+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT n.480+7_480+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGT | dbSNP |
| 7 | g.99388268_99388269insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG | CA2715602755 | ARPC1B | c.392+7_392+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG (n.392+7_392+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG) n.491+7_491+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG n.462+7_462+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG n.457+7_457+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG c.1388+7_1388+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG (n.1388+7_1388+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG) c.*391+7_*391+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG (n.*391+7_*391+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG) n.407+7_407+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG n.480+7_480+8insAGCACATCAAGAAGCCCATCCGCTCCACCGTCCTCAG | dbSNP |
| 7 | g.99388269C>T | CA2697557452 | ARPC1B | c.392+8C>T (n.392+8C>T) n.491+8C>T n.462+8C>T n.457+8C>T c.1388+8C>T (n.1388+8C>T) c.*391+8C>T (n.*391+8C>T) n.407+8C>T n.480+8C>T | ClinVar |
| 7 | g.99388270C= | CA1729041094 | ARPC1B | c.392+9C= (n.392+9C=) n.491+9C= n.462+9C= n.457+9C= c.1388+9C= (n.1388+9C=) c.*391+9C= (n.*391+9C=) n.407+9C= n.480+9C= | |
| 7 | g.99388270C>G | CA2683933354 | ARPC1B | c.392+9C>G (n.392+9C>G) n.491+9C>G n.462+9C>G n.457+9C>G c.1388+9C>G (n.1388+9C>G) c.*391+9C>G (n.*391+9C>G) n.407+9C>G n.480+9C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388270C>T | CA576395504 | ARPC1B | c.392+9C>T (n.392+9C>T) n.491+9C>T n.462+9C>T n.457+9C>T c.1388+9C>T (n.1388+9C>T) c.*391+9C>T (n.*391+9C>T) n.407+9C>T n.480+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.99388271T>C | CA2578951913 | ARPC1B | c.392+10T>C (n.392+10T>C) n.491+10T>C n.462+10T>C n.457+10T>C c.1388+10T>C (n.1388+10T>C) c.*391+10T>C (n.*391+10T>C) n.407+10T>C n.480+10T>C | |
| 7 | g.99388271dup | CA4363988 | ARPC1B | c.392+10dup (n.392+10dup) n.491+10dup n.462+10dup n.457+10dup c.1388+10dup (n.1388+10dup) c.*391+10dup (n.*391+10dup) n.407+10dup n.480+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388273G>A | CA2683933356 | ARPC1B | c.392+12G>A (n.392+12G>A) n.491+12G>A n.462+12G>A n.457+12G>A c.1388+12G>A (n.1388+12G>A) c.*391+12G>A (n.*391+12G>A) n.407+12G>A n.480+12G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388273G>C | CA4363989 | ARPC1B | c.392+12G>C (n.392+12G>C) n.491+12G>C n.462+12G>C n.457+12G>C c.1388+12G>C (n.1388+12G>C) c.*391+12G>C (n.*391+12G>C) n.407+12G>C n.480+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388273G= | CA1729041096 | ARPC1B | c.392+12G= (n.392+12G=) n.491+12G= n.462+12G= n.457+12G= c.1388+12G= (n.1388+12G=) c.*391+12G= (n.*391+12G=) n.407+12G= n.480+12G= | |
| 7 | g.99388274del | CA2683933355 | ARPC1B | c.392+13del (n.392+13del) n.491+13del n.462+13del n.457+13del c.1388+13del (n.1388+13del) c.*391+13del (n.*391+13del) n.407+13del n.480+13del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388274G>A | CA2683933357 | ARPC1B | c.392+13G>A (n.392+13G>A) n.491+13G>A n.462+13G>A n.457+13G>A c.1388+13G>A (n.1388+13G>A) c.*391+13G>A (n.*391+13G>A) n.407+13G>A n.480+13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388274G>C | CA1729041099 | ARPC1B | c.392+13G>C (n.392+13G>C) n.491+13G>C n.462+13G>C n.457+13G>C c.1388+13G>C (n.1388+13G>C) c.*391+13G>C (n.*391+13G>C) n.407+13G>C n.480+13G>C | dbSNP |
| 7 | g.99388274G= | CA1729041098 | ARPC1B | c.392+13G= (n.392+13G=) n.491+13G= n.462+13G= n.457+13G= c.1388+13G= (n.1388+13G=) c.*391+13G= (n.*391+13G=) n.407+13G= n.480+13G= | |
| 7 | g.99388276A= | CA1729041101 | ARPC1B | c.392+15A= (n.392+15A=) n.491+15A= n.462+15A= n.457+15A= c.1388+15A= (n.1388+15A=) c.*391+15A= (n.*391+15A=) n.407+15A= n.480+15A= | |
| 7 | g.99388276A>C | CA844499331 | ARPC1B | c.392+15A>C (n.392+15A>C) n.491+15A>C n.462+15A>C n.457+15A>C c.1388+15A>C (n.1388+15A>C) c.*391+15A>C (n.*391+15A>C) n.407+15A>C n.480+15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388276A>G | CA2683933358 | ARPC1B | c.392+15A>G (n.392+15A>G) n.491+15A>G n.462+15A>G n.457+15A>G c.1388+15A>G (n.1388+15A>G) c.*391+15A>G (n.*391+15A>G) n.407+15A>G n.480+15A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388277G>A | CA2683933360 | ARPC1B | c.392+16G>A (n.392+16G>A) n.491+16G>A n.462+16G>A n.457+16G>A c.1388+16G>A (n.1388+16G>A) c.*391+16G>A (n.*391+16G>A) n.407+16G>A n.480+16G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388278_99388279del | CA2683933359 | ARPC1B | c.392+17_392+18del (n.392+17_392+18del) n.491+17_491+18del n.462+17_462+18del n.457+17_457+18del c.1388+17_1388+18del (n.1388+17_1388+18del) c.*391+17_*391+18del (n.*391+17_*391+18del) n.407+17_407+18del n.480+17_480+18del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388279G>T | CA2578951914 | ARPC1B | c.392+18G>T (n.392+18G>T) n.491+18G>T n.462+18G>T n.457+18G>T c.1388+18G>T (n.1388+18G>T) c.*391+18G>T (n.*391+18G>T) n.407+18G>T n.480+18G>T | |
| 7 | g.99388280C>A | CA1104957896 | ARPC1B | c.392+19C>A (n.392+19C>A) n.491+19C>A n.462+19C>A n.457+19C>A c.1388+19C>A (n.1388+19C>A) c.*391+19C>A (n.*391+19C>A) n.407+19C>A n.480+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388280C= | CA1729041103 | ARPC1B | c.392+19C= (n.392+19C=) n.491+19C= n.462+19C= n.457+19C= c.1388+19C= (n.1388+19C=) c.*391+19C= (n.*391+19C=) n.407+19C= n.480+19C= | |
| 7 | g.99388284_99388285del | CA2683933361 | ARPC1B | c.392+23_392+24del (n.392+23_392+24del) n.491+23_491+24del n.462+23_462+24del n.457+23_457+24del c.1388+23_1388+24del (n.1388+23_1388+24del) c.*391+23_*391+24del (n.*391+23_*391+24del) n.407+23_407+24del n.480+23_480+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388283G>A | CA2578951915 | ARPC1B | c.392+22G>A (n.392+22G>A) n.491+22G>A n.462+22G>A n.457+22G>A c.1388+22G>A (n.1388+22G>A) c.*391+22G>A (n.*391+22G>A) n.407+22G>A n.480+22G>A | |
| 7 | g.99388283G>C | CA4363990 | ARPC1B | c.392+22G>C (n.392+22G>C) n.491+22G>C n.462+22G>C n.457+22G>C c.1388+22G>C (n.1388+22G>C) c.*391+22G>C (n.*391+22G>C) n.407+22G>C n.480+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388283G= | CA1729041105 | ARPC1B | c.392+22G= (n.392+22G=) n.491+22G= n.462+22G= n.457+22G= c.1388+22G= (n.1388+22G=) c.*391+22G= (n.*391+22G=) n.407+22G= n.480+22G= |