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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99388078_99388093delinsGCGGCACAGACCGCAA | CA1729040765 | ARPC1A,ARPC1B | c.209_224delinsGCGGCACAGACCGCAA (p.Cys70=) n.308_323delinsGCGGCACAGACCGCAA n.279_294delinsGCGGCACAGACCGCAA n.274_289delinsGCGGCACAGACCGCAA c.1205_1220delinsGCGGCACAGACCGCAA (p.Cys402=) c.*1318_*1333delinsGCGGCACAGACCGCAA (n.*1318_*1333delinsGCGGCACAGACCGCAA) c.*208_*223delinsGCGGCACAGACCGCAA (n.*208_*223delinsGCGGCACAGACCGCAA) n.224_239delinsGCGGCACAGACCGCAA n.297_312delinsGCGGCACAGACCGCAA n.367_382delinsGCGGCACAGACCGCAA | |
| 7 | g.99388081_99388095del | CA844498999 | ARPC1A,ARPC1B | c.212_226del (p.Gly71_Asn75del) n.311_325del n.282_296del n.277_291del c.1208_1222del (p.Gly403_Asn407del) c.*1321_*1335del (n.*1321_*1335del) c.*211_*225del (n.*211_*225del) n.227_241del n.300_314del n.370_384del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388081_99388083delinsGCA | CA1729040777 | ARPC1A,ARPC1B | c.212_214delinsGCA (p.Gly71=) n.311_313delinsGCA n.282_284delinsGCA n.277_279delinsGCA c.1208_1210delinsGCA (p.Gly403=) c.*1321_*1323delinsGCA (n.*1321_*1323delinsGCA) c.*211_*213delinsGCA (n.*211_*213delinsGCA) n.227_229delinsGCA n.300_302delinsGCA n.370_372delinsGCA | |
| 7 | g.99388084_99388085del | CA576395398 | ARPC1A,ARPC1B | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.314_315del n.285_286del n.280_281del c.1211_1212del (p.Thr404ArgfsTer?) c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.230_231del n.303_304del n.373_374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388083A= | CA1729040780 | ARPC1A,ARPC1B | c.214A= (p.Thr72=) n.313A= n.284A= n.279A= c.1210A= (p.Thr404=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*213A= (n.*213A=) n.229A= n.302A= n.372A= | |
| 7 | g.99388083A>C | CA368317037 | ARPC1A,ARPC1B | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.313A>C n.284A>C n.279A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.229A>C n.302A>C n.372A>C | |
| 7 | g.99388083A>G | CA4363952 | ARPC1A,ARPC1B | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.313A>G n.284A>G n.279A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.229A>G n.302A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388083A>T | CA368317042 | ARPC1A,ARPC1B | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.313A>T n.284A>T n.279A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.229A>T n.302A>T n.372A>T | |
| 7 | g.99388084C>A | CA368317068 | ARPC1A,ARPC1B | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.314C>A n.285C>A n.280C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.230C>A n.303C>A n.373C>A | |
| 7 | g.99388084C>G | CA368317074 | ARPC1A,ARPC1B | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.314C>G n.285C>G n.280C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.230C>G n.303C>G n.373C>G | |
| 7 | g.99388084C>T | CA368317076 | ARPC1A,ARPC1B | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.314C>T n.285C>T n.280C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.230C>T n.303C>T n.373C>T | |
| 7 | g.99388085A>C | CA456666228 | ARPC1A,ARPC1B | c.216A>C (p.Thr72=) n.315A>C n.286A>C n.281A>C c.1212A>C (p.Thr404=) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.231A>C n.304A>C n.374A>C | |
| 7 | g.99388085A>G | CA456666229 | ARPC1A,ARPC1B | c.216A>G (p.Thr72=) n.315A>G n.286A>G n.281A>G c.1212A>G (p.Thr404=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.231A>G n.304A>G n.374A>G | |
| 7 | g.99388085A>T | CA456666230 | ARPC1A,ARPC1B | c.216A>T (p.Thr72=) n.315A>T n.286A>T n.281A>T c.1212A>T (p.Thr404=) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.231A>T n.304A>T n.374A>T | |
| 7 | g.99388086G>A | CA368317089 | ARPC1A,ARPC1B | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.316G>A n.287G>A n.282G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.232G>A n.305G>A n.375G>A | |
| 7 | g.99388086G>C | CA368317085 | ARPC1A,ARPC1B | c.217G>C (p.Asp73His) n.316G>C n.287G>C n.282G>C c.1213G>C (p.Asp405His) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.232G>C n.305G>C n.375G>C | |
| 7 | g.99388086G>T | CA368317080 | ARPC1A,ARPC1B | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.316G>T n.287G>T n.282G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.232G>T n.305G>T n.375G>T | |
| 7 | g.99388087A>C | CA368317095 | ARPC1A,ARPC1B | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.317A>C n.288A>C n.283A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.233A>C n.306A>C n.376A>C | |
| 7 | g.99388087A>G | CA368317105 | ARPC1A,ARPC1B | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.317A>G n.288A>G n.283A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.233A>G n.306A>G n.376A>G | |
| 7 | g.99388087A>T | CA368317114 | ARPC1A,ARPC1B | c.218A>T (p.Asp73Val) n.317A>T n.288A>T n.283A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.233A>T n.306A>T n.376A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388088C>A | CA4363954 | ARPC1A,ARPC1B | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.318C>A n.289C>A n.284C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.234C>A n.307C>A n.377C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388088C= | CA1729040786 | ARPC1A,ARPC1B | c.219C= (p.Asp73=) n.318C= n.289C= n.284C= c.1215C= (p.Asp405=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*218C= (n.*218C=) n.234C= n.307C= n.377C= | |
| 7 | g.99388088C>G | CA368317119 | ARPC1A,ARPC1B | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.318C>G n.289C>G n.284C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.234C>G n.307C>G n.377C>G | |
| 7 | g.99388088C>T | CA4363953 | ARPC1A,ARPC1B | c.219C>T (p.Asp73=) n.318C>T n.289C>T n.284C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.234C>T n.307C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388089C>A | CA368317129 | ARPC1A,ARPC1B | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.319C>A n.290C>A n.285C>A c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.235C>A n.308C>A n.378C>A | |
| 7 | g.99388089C= | CA1729040788 | ARPC1A,ARPC1B | c.220C= (p.Arg74=) n.319C= n.290C= n.285C= c.1216C= (p.Arg406=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*219C= (n.*219C=) n.235C= n.308C= n.378C= | |
| 7 | g.99388089C>G | CA368317127 | ARPC1A,ARPC1B | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.319C>G n.290C>G n.285C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.235C>G n.308C>G n.378C>G | |
| 7 | g.99388089C>T | CA368317128 | ARPC1A,ARPC1B | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.319C>T n.290C>T n.285C>T c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.235C>T n.308C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388090G>A | CA368317132 | ARPC1A,ARPC1B | c.221G>A (p.Arg74His) n.320G>A n.291G>A n.286G>A c.1217G>A (p.Arg406His) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.236G>A n.309G>A n.379G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388090G>C | CA368317140 | ARPC1A,ARPC1B | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.320G>C n.291G>C n.286G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.236G>C n.309G>C n.379G>C | |
| 7 | g.99388090G>T | CA368317144 | ARPC1A,ARPC1B | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.320G>T n.291G>T n.286G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.236G>T n.309G>T n.379G>T | |
| 7 | g.99388091C>A | CA456666240 | ARPC1A,ARPC1B | c.222C>A (p.Arg74=) n.321C>A n.292C>A n.287C>A c.1218C>A (p.Arg406=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.237C>A n.310C>A n.380C>A | |
| 7 | g.99388091C= | CA1729040793 | ARPC1A,ARPC1B | c.222C= (p.Arg74=) n.321C= n.292C= n.287C= c.1218C= (p.Arg406=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*221C= (n.*221C=) n.237C= n.310C= n.380C= | |
| 7 | g.99388091C>G | CA456666239 | ARPC1A,ARPC1B | c.222C>G (p.Arg74=) n.321C>G n.292C>G n.287C>G c.1218C>G (p.Arg406=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.237C>G n.310C>G n.380C>G | |
| 7 | g.99388091C>T | CA4363955 | ARPC1A,ARPC1B | c.222C>T (p.Arg74=) n.321C>T n.292C>T n.287C>T c.1218C>T (p.Arg406=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.237C>T n.310C>T n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388092A>C | CA368317145 | ARPC1A,ARPC1B | c.223A>C (p.Asn75His) n.322A>C n.293A>C n.288A>C c.1219A>C (p.Asn407His) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.238A>C n.311A>C n.381A>C | |
| 7 | g.99388092A>G | CA368317150 | ARPC1A,ARPC1B | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.322A>G n.293A>G n.288A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.238A>G n.311A>G n.381A>G | |
| 7 | g.99388092A>T | CA368317169 | ARPC1A,ARPC1B | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.322A>T n.293A>T n.288A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.238A>T n.311A>T n.381A>T | |
| 7 | g.99388093A>C | CA368317186 | ARPC1A,ARPC1B | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.323A>C n.294A>C n.289A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.239A>C n.312A>C n.382A>C | |
| 7 | g.99388093A>G | CA368317189 | ARPC1A,ARPC1B | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.323A>G n.294A>G n.289A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.239A>G n.312A>G n.382A>G | |
| 7 | g.99388093A>T | CA368317193 | ARPC1A,ARPC1B | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.323A>T n.294A>T n.289A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.239A>T n.312A>T n.382A>T | |
| 7 | g.99388094C>A | CA368317221 | ARPC1A,ARPC1B | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.324C>A n.295C>A n.290C>A c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.240C>A n.313C>A n.383C>A | |
| 7 | g.99388094C= | CA1729040796 | ARPC1A,ARPC1B | c.225C= (p.Asn75=) n.324C= n.295C= n.290C= c.1221C= (p.Asn407=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*224C= (n.*224C=) n.240C= n.313C= n.383C= | |
| 7 | g.99388094C>G | CA368317223 | ARPC1A,ARPC1B | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.324C>G n.295C>G n.290C>G c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.240C>G n.313C>G n.383C>G | |
| 7 | g.99388094C>T | CA4363956 | ARPC1A,ARPC1B | c.225C>T (p.Asn75=) n.324C>T n.295C>T n.290C>T c.1221C>T (p.Asn407=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.240C>T n.313C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99388095G>A | CA368317226 | ARPC1A,ARPC1B | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.325G>A n.296G>A n.291G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.241G>A n.314G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388095G>C | CA368317233 | ARPC1A,ARPC1B | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.325G>C n.296G>C n.291G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.241G>C n.314G>C n.384G>C | |
| 7 | g.99388095G>T | CA368317228 | ARPC1A,ARPC1B | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.325G>T n.296G>T n.291G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.241G>T n.314G>T n.384G>T | |
| 7 | g.99388096C>A | CA368317235 | ARPC1A,ARPC1B | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.326C>A n.297C>A n.292C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.242C>A n.315C>A n.385C>A | |
| 7 | g.99388096C>G | CA368317236 | ARPC1A,ARPC1B | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.326C>G n.297C>G n.292C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.242C>G n.315C>G n.385C>G | |
| 7 | g.99388096C>T | CA368317239 | ARPC1A,ARPC1B | c.227C>T (p.Ala76Val) n.326C>T n.297C>T n.292C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.242C>T n.315C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388097C>A | CA456666245 | ARPC1A,ARPC1B | c.228C>A (p.Ala76=) n.327C>A n.298C>A n.293C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.243C>A n.316C>A n.386C>A | |
| 7 | g.99388097C= | CA1729040800 | ARPC1A,ARPC1B | c.228C= (p.Ala76=) n.327C= n.298C= n.293C= c.1224C= (p.Ala408=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*227C= (n.*227C=) n.243C= n.316C= n.386C= | |
| 7 | g.99388097C>G | CA456666247 | ARPC1A,ARPC1B | c.228C>G (p.Ala76=) n.327C>G n.298C>G n.293C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.243C>G n.316C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388097C>T | CA456666246 | ARPC1A,ARPC1B | c.228C>T (p.Ala76=) n.327C>T n.298C>T n.293C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.243C>T n.316C>T n.386C>T | dbSNP |
| 7 | g.99388098T>A | CA368317243 | ARPC1A,ARPC1B | c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.328T>A n.299T>A n.294T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.244T>A n.317T>A n.387T>A | |
| 7 | g.99388098T>C | CA368317250 | ARPC1A,ARPC1B | c.229T>C (p.Tyr77His) n.328T>C n.299T>C n.294T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.244T>C n.317T>C n.387T>C | |
| 7 | g.99388098T>G | CA368317253 | ARPC1A,ARPC1B | c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.328T>G n.299T>G n.294T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.244T>G n.317T>G n.387T>G | |
| 7 | g.99388099A>C | CA368317260 | ARPC1A,ARPC1B | c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.329A>C n.300A>C n.295A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.245A>C n.318A>C n.388A>C | |
| 7 | g.99388099A>G | CA368317262 | ARPC1A,ARPC1B | c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.329A>G n.300A>G n.295A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.245A>G n.318A>G n.388A>G | |
| 7 | g.99388099A>T | CA368317264 | ARPC1A,ARPC1B | c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.329A>T n.300A>T n.295A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.245A>T n.318A>T n.388A>T | |
| 7 | g.99388100del | CA2578951910 | ARPC1A,ARPC1B | c.231del (p.Tyr77Ter) n.330del n.301del n.296del c.1227del (p.Tyr409Ter) c.*1340del (n.*1340del) c.*230del (n.*230del) n.246del n.319del n.389del | |
| 7 | g.99388100C>A | CA368317269 | ARPC1A,ARPC1B | c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.330C>A n.301C>A n.296C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.246C>A n.319C>A n.389C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.99388100C= | CA1729040805 | ARPC1A,ARPC1B | c.231C= (p.Tyr77=) n.330C= n.301C= n.296C= c.1227C= (p.Tyr409=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*230C= (n.*230C=) n.246C= n.319C= n.389C= | |
| 7 | g.99388100C>G | CA368317271 | ARPC1A,ARPC1B | c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.330C>G n.301C>G n.296C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.246C>G n.319C>G n.389C>G | |
| 7 | g.99388100C>T | CA4363957 | ARPC1A,ARPC1B | c.231C>T (p.Tyr77=) n.330C>T n.301C>T n.296C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.246C>T n.319C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388101G>A | CA368317285 | ARPC1A,ARPC1B | c.232G>A (p.Val78Met) n.331G>A n.302G>A n.297G>A c.1228G>A (p.Val410Met) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.247G>A n.320G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99388101G>C | CA368317278 | ARPC1A,ARPC1B | c.232G>C (p.Val78Leu) n.331G>C n.302G>C n.297G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.247G>C n.320G>C n.390G>C | |
| 7 | g.99388101G= | CA1729040811 | ARPC1A,ARPC1B | c.232G= (p.Val78=) n.331G= n.302G= n.297G= c.1228G= (p.Val410=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*231G= (n.*231G=) n.247G= n.320G= n.390G= | |
| 7 | g.99388101G>T | CA368317273 | ARPC1A,ARPC1B | c.232G>T (p.Val78Leu) n.331G>T n.302G>T n.297G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.247G>T n.320G>T n.390G>T | |
| 7 | g.99388102T>A | CA368317289 | ARPC1A,ARPC1B | c.233T>A (p.Val78Glu) n.332T>A n.303T>A n.298T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.248T>A n.321T>A n.391T>A | |
| 7 | g.99388102T>C | CA368317291 | ARPC1A,ARPC1B | c.233T>C (p.Val78Ala) n.332T>C n.303T>C n.298T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.248T>C n.321T>C n.391T>C | |
| 7 | g.99388102T>G | CA368317295 | ARPC1A,ARPC1B | c.233T>G (p.Val78Gly) n.332T>G n.303T>G n.298T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.248T>G n.321T>G n.391T>G | |
| 7 | g.99388103G>A | CA456666253 | ARPC1A,ARPC1B | c.234G>A (p.Val78=) n.333G>A n.304G>A n.299G>A c.1230G>A (p.Val410=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.249G>A n.322G>A n.392G>A | COSMIC |
| 7 | g.99388103G>C | CA456666254 | ARPC1A,ARPC1B | c.234G>C (p.Val78=) n.333G>C n.304G>C n.299G>C c.1230G>C (p.Val410=) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.249G>C n.322G>C n.392G>C | |
| 7 | g.99388103G>T | CA456666255 | ARPC1A,ARPC1B | c.234G>T (p.Val78=) n.333G>T n.304G>T n.299G>T c.1230G>T (p.Val410=) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.249G>T n.322G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388104T>A | CA368317299 | ARPC1A,ARPC1B | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.334T>A n.305T>A n.300T>A c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.250T>A n.323T>A n.393T>A | |
| 7 | g.99388104T>C | CA368317311 | ARPC1A,ARPC1B | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.334T>C n.305T>C n.300T>C c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.250T>C n.323T>C n.393T>C | |
| 7 | g.99388104T>G | CA368317319 | ARPC1A,ARPC1B | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.334T>G n.305T>G n.300T>G c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.250T>G n.323T>G n.393T>G | |
| 7 | g.99388105G>A | CA368317323 | ARPC1A,ARPC1B | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.335G>A n.306G>A n.301G>A c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.251G>A n.324G>A n.394G>A | |
| 7 | g.99388105G>C | CA368317327 | ARPC1A,ARPC1B | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.335G>C n.306G>C n.301G>C c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.251G>C n.324G>C n.394G>C | |
| 7 | g.99388105G>T | CA368317329 | ARPC1A,ARPC1B | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.335G>T n.306G>T n.301G>T c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.251G>T n.324G>T n.394G>T | |
| 7 | g.99388106G>A | CA368317338 | ARPC1A,ARPC1B | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.336G>A n.307G>A n.302G>A c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.252G>A n.325G>A n.395G>A | |
| 7 | g.99388106G>C | CA368317350 | ARPC1A,ARPC1B | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.336G>C n.307G>C n.302G>C c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.252G>C n.325G>C n.395G>C | |
| 7 | g.99388106G>T | CA368317351 | ARPC1A,ARPC1B | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.336G>T n.307G>T n.302G>T c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.252G>T n.325G>T n.395G>T | |
| 7 | g.99388107A>C | CA368317356 | ARPC1A,ARPC1B | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.337A>C n.308A>C n.303A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.253A>C n.326A>C n.396A>C | |
| 7 | g.99388107A>G | CA368317352 | ARPC1A,ARPC1B | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.337A>G n.308A>G n.303A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.253A>G n.326A>G n.396A>G | |
| 7 | g.99388107A>T | CA368317353 | ARPC1A,ARPC1B | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.337A>T n.308A>T n.303A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.253A>T n.326A>T n.396A>T | |
| 7 | g.99388108C>A | CA368317360 | ARPC1A,ARPC1B | c.239C>A (p.Thr80Lys) n.338C>A n.309C>A n.304C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.254C>A n.327C>A n.397C>A | ClinVar |
| 7 | g.99388108C= | CA1729040815 | ARPC1A,ARPC1B | c.239C= (p.Thr80=) n.338C= n.309C= n.304C= c.1235C= (p.Thr412=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*238C= (n.*238C=) n.254C= n.327C= n.397C= | |
| 7 | g.99388108C>G | CA368317381 | ARPC1A,ARPC1B | c.239C>G (p.Thr80Arg) n.338C>G n.309C>G n.304C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.254C>G n.327C>G n.397C>G | |
| 7 | g.99388108C>T | CA4363958 | ARPC1A,ARPC1B | c.239C>T (p.Thr80Met) n.338C>T n.309C>T n.304C>T c.1235C>T (p.Thr412Met) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.254C>T n.327C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388109G>A | CA4363959 | ARPC1A,ARPC1B | c.240G>A (p.Thr80=) n.339G>A n.310G>A n.305G>A c.1236G>A (p.Thr412=) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.255G>A n.328G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388109G>C | CA456666260 | ARPC1A,ARPC1B | c.240G>C (p.Thr80=) n.339G>C n.310G>C n.305G>C c.1236G>C (p.Thr412=) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.255G>C n.328G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388109G= | CA1729040819 | ARPC1A,ARPC1B | c.240G= (p.Thr80=) n.339G= n.310G= n.305G= c.1236G= (p.Thr412=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*239G= (n.*239G=) n.255G= n.328G= n.398G= | |
| 7 | g.99388109G>T | CA456666261 | ARPC1A,ARPC1B | c.240G>T (p.Thr80=) n.339G>T n.310G>T n.305G>T c.1236G>T (p.Thr412=) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.255G>T n.328G>T n.398G>T | |
| 7 | g.99388110C>A | CA368317398 | ARPC1A,ARPC1B | c.241C>A (p.Leu81Met) n.340C>A n.311C>A n.306C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.256C>A n.329C>A n.399C>A | |
| 7 | g.99388110C>G | CA368317403 | ARPC1A,ARPC1B | c.241C>G (p.Leu81Val) n.340C>G n.311C>G n.306C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.256C>G n.329C>G n.399C>G | |
| 7 | g.99388110C>T | CA456666264 | ARPC1A,ARPC1B | c.241C>T (p.Leu81=) n.340C>T n.311C>T n.306C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.256C>T n.329C>T n.399C>T | |
| 7 | g.99388111T>A | CA368317410 | ARPC1A,ARPC1B | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.341T>A n.312T>A n.307T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.257T>A n.330T>A n.400T>A | |
| 7 | g.99388111T>C | CA368317411 | ARPC1A,ARPC1B | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.341T>C n.312T>C n.307T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.257T>C n.330T>C n.400T>C | |
| 7 | g.99388111T>G | CA368317412 | ARPC1A,ARPC1B | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.341T>G n.312T>G n.307T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.257T>G n.330T>G n.400T>G | |
| 7 | g.99388111_99388116del | CA2580077972 | ARPC1A,ARPC1B | c.242_247del (p.Leu81_Gly83delinsArg) n.341_346del n.312_317del n.307_312del c.1238_1243del (p.Leu413_Gly415delinsArg) c.242_247del (p.Leu81_Lys82del) c.*1351_*1356del (n.*1351_*1356del) c.*241_*246del (n.*241_*246del) n.257_262del n.330_335del n.400_405del | ClinVar |
| 7 | g.99388112G>A | CA4363960 | ARPC1A,ARPC1B | c.243G>A (p.Leu81=) n.342G>A n.313G>A n.308G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.258G>A n.331G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.99388112G>C | CA456666266 | ARPC1A,ARPC1B | c.243G>C (p.Leu81=) n.342G>C n.313G>C n.308G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.258G>C n.331G>C n.401G>C | |
| 7 | g.99388112G= | CA1729040823 | ARPC1A,ARPC1B | c.243G= (p.Leu81=) n.342G= n.313G= n.308G= c.1239G= (p.Leu413=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.*242G= (n.*242G=) n.258G= n.331G= n.401G= | |
| 7 | g.99388112G>T | CA456666265 | ARPC1A,ARPC1B | c.243G>T (p.Leu81=) n.342G>T n.313G>T n.308G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.258G>T n.331G>T n.401G>T | |
| 7 | g.99388113A= | CA1729040826 | ARPC1A,ARPC1B | c.244A= (p.Lys82=) n.343A= n.314A= n.309A= c.1240A= (p.Lys414=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*243A= (n.*243A=) n.259A= n.332A= n.402A= | |
| 7 | g.99388113A>C | CA368317420 | ARPC1A,ARPC1B | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.343A>C n.314A>C n.309A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.259A>C n.332A>C n.402A>C | |
| 7 | g.99388113A>G | CA368317421 | ARPC1A,ARPC1B | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.343A>G n.314A>G n.309A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.259A>G n.332A>G n.402A>G | |
| 7 | g.99388113A>T | CA368317422 | ARPC1A,ARPC1B | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.343A>T n.314A>T n.309A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.259A>T n.332A>T n.402A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388114A>C | CA368317424 | ARPC1A,ARPC1B | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.344A>C n.315A>C n.310A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.260A>C n.333A>C n.403A>C | |
| 7 | g.99388114A>G | CA368317425 | ARPC1A,ARPC1B | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.344A>G n.315A>G n.310A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.260A>G n.333A>G n.403A>G | |
| 7 | g.99388114A>T | CA368317426 | ARPC1A,ARPC1B | c.245A>T (p.Lys82Met) n.344A>T n.315A>T n.310A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.260A>T n.333A>T n.403A>T | |
| 7 | g.99388115G>A | CA456666270 | ARPC1A,ARPC1B | c.246G>A (p.Lys82=) n.345G>A n.316G>A n.311G>A c.1242G>A (p.Lys414=) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.261G>A n.334G>A n.404G>A | |
| 7 | g.99388115G>C | CA368317431 | ARPC1A,ARPC1B | c.246G>C (p.Lys82Asn) n.345G>C n.316G>C n.311G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.261G>C n.334G>C n.404G>C | |
| 7 | g.99388115G>T | CA368317432 | ARPC1A,ARPC1B | c.246G>T (p.Lys82Asn) n.345G>T n.316G>T n.311G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.261G>T n.334G>T n.404G>T | |
| 7 | g.99388116G>A | CA368317433 | ARPC1A,ARPC1B | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.346G>A n.317G>A n.312G>A c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.247G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.262G>A n.335G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388116G>C | CA368317434 | ARPC1A,ARPC1B | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.346G>C n.317G>C n.312G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.247G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.262G>C n.335G>C n.405G>C | |
| 7 | g.99388116G>T | CA368317436 | ARPC1A,ARPC1B | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.346G>T n.317G>T n.312G>T c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.247G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.262G>T n.335G>T n.405G>T | |
| 7 | g.99388117G>A | CA368317441 | ARPC1A,ARPC1B | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.347G>A n.318G>A n.313G>A c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.248G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.263G>A n.336G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388117G>C | CA368317442 | ARPC1A,ARPC1B | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.347G>C n.318G>C n.313G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.248G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.263G>C n.336G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388117G= | CA1729040828 | ARPC1A,ARPC1B | c.248G= (p.Gly83=) n.347G= n.318G= n.313G= c.1244G= (p.Gly415=) c.248G= c.*1357G= (n.*1357G=) c.*247G= (n.*247G=) n.263G= n.336G= n.406G= | |
| 7 | g.99388117G>T | CA4363961 | ARPC1A,ARPC1B | c.248G>T (p.Gly83Val) n.347G>T n.318G>T n.313G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.248G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.263G>T n.336G>T n.406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388118C>A | CA456666274 | ARPC1A,ARPC1B | c.249C>A (p.Gly83=) n.348C>A n.319C>A n.314C>A c.1245C>A (p.Gly415=) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.264C>A n.337C>A n.407C>A | |
| 7 | g.99388118C>G | CA456666275 | ARPC1A,ARPC1B | c.249C>G (p.Gly83=) n.348C>G n.319C>G n.314C>G c.1245C>G (p.Gly415=) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.264C>G n.337C>G n.407C>G | |
| 7 | g.99388118C>T | CA456666277 | ARPC1A,ARPC1B | c.249C>T (p.Gly83=) n.348C>T n.319C>T n.314C>T c.1245C>T (p.Gly415=) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.264C>T n.337C>T n.407C>T | |
| 7 | g.99388119C>A | CA368317444 | ARPC1A,ARPC1B | c.250C>A (p.Arg84Ser) n.349C>A n.320C>A n.315C>A c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.265C>A n.338C>A n.408C>A | COSMIC |
| 7 | g.99388119C= | CA1729040835 | ARPC1A,ARPC1B | c.250C= (p.Arg84=) n.349C= n.320C= n.315C= c.1246C= (p.Arg416=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*249C= (n.*249C=) n.265C= n.338C= n.408C= | |
| 7 | g.99388119C>G | CA368317460 | ARPC1A,ARPC1B | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.349C>G n.320C>G n.315C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.265C>G n.338C>G n.408C>G | |
| 7 | g.99388119C>T | CA4363962 | ARPC1A,ARPC1B | c.250C>T (p.Arg84Cys) n.349C>T n.320C>T n.315C>T c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.265C>T n.338C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388120G>A | CA368317467 | ARPC1A,ARPC1B | c.251G>A (p.Arg84His) n.350G>A n.321G>A n.316G>A c.1247G>A (p.Arg416His) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.266G>A n.339G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388120G>C | CA368317479 | ARPC1A,ARPC1B | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.350G>C n.321G>C n.316G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.266G>C n.339G>C n.409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388120G= | CA1729040839 | ARPC1A,ARPC1B | c.251G= (p.Arg84=) n.350G= n.321G= n.316G= c.1247G= (p.Arg416=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*250G= (n.*250G=) n.266G= n.339G= n.409G= | |
| 7 | g.99388120G>T | CA163110244 | ARPC1A,ARPC1B | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.350G>T n.321G>T n.316G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.266G>T n.339G>T n.409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388121C>A | CA456666278 | ARPC1A,ARPC1B | c.252C>A (p.Arg84=) n.351C>A n.322C>A n.317C>A c.1248C>A (p.Arg416=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.267C>A n.340C>A n.410C>A | |
| 7 | g.99388121C>G | CA456666279 | ARPC1A,ARPC1B | c.252C>G (p.Arg84=) n.351C>G n.322C>G n.317C>G c.1248C>G (p.Arg416=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.267C>G n.340C>G n.410C>G | |
| 7 | g.99388121C>T | CA456666280 | ARPC1A,ARPC1B | c.252C>T (p.Arg84=) n.351C>T n.322C>T n.317C>T c.1248C>T (p.Arg416=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.267C>T n.340C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388122A>C | CA368317505 | ARPC1A,ARPC1B | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.352A>C n.323A>C n.318A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.268A>C n.341A>C n.411A>C | |
| 7 | g.99388122A>G | CA368317501 | ARPC1A,ARPC1B | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.352A>G n.323A>G n.318A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.268A>G n.341A>G n.411A>G | |
| 7 | g.99388122A>T | CA368317494 | ARPC1A,ARPC1B | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.352A>T n.323A>T n.318A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.268A>T n.341A>T n.411A>T | |
| 7 | g.99388123C>A | CA368317520 | ARPC1A,ARPC1B | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.353C>A n.324C>A n.319C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.269C>A n.342C>A n.412C>A | |
| 7 | g.99388123C= | CA1729040844 | ARPC1A,ARPC1B | c.254C= (p.Thr85=) n.353C= n.324C= n.319C= c.1250C= (p.Thr417=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*253C= (n.*253C=) n.269C= n.342C= n.412C= | |
| 7 | g.99388123C>G | CA368317509 | ARPC1A,ARPC1B | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.353C>G n.324C>G n.319C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.269C>G n.342C>G n.412C>G | |
| 7 | g.99388123C>T | CA368317513 | ARPC1A,ARPC1B | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.353C>T n.324C>T n.319C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.269C>T n.342C>T n.412C>T | dbSNP |
| 7 | g.99388124A= | CA1729040846 | ARPC1A,ARPC1B | c.255A= (p.Thr85=) n.354A= n.325A= n.320A= c.1251A= (p.Thr417=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*254A= (n.*254A=) n.270A= n.343A= n.413A= | |
| 7 | g.99388124A>C | CA456666281 | ARPC1A,ARPC1B | c.255A>C (p.Thr85=) n.354A>C n.325A>C n.320A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.270A>C n.343A>C n.413A>C | |
| 7 | g.99388124A>G | CA4363963 | ARPC1A,ARPC1B | c.255A>G (p.Thr85=) n.354A>G n.325A>G n.320A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.270A>G n.343A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388124A>T | CA456666282 | ARPC1A,ARPC1B | c.255A>T (p.Thr85=) n.354A>T n.325A>T n.320A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.270A>T n.343A>T n.413A>T | |
| 7 | g.99388125T>A | CA368317531 | ARPC1A,ARPC1B | c.256T>A (p.Trp86Arg) n.355T>A n.326T>A n.321T>A c.1252T>A (p.Trp418Arg) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.271T>A n.344T>A n.414T>A | |
| 7 | g.99388125T>C | CA368317533 | ARPC1A,ARPC1B | c.256T>C (p.Trp86Arg) n.355T>C n.326T>C n.321T>C c.1252T>C (p.Trp418Arg) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.271T>C n.344T>C n.414T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388125T>G | CA368317536 | ARPC1A,ARPC1B | c.256T>G (p.Trp86Gly) n.355T>G n.326T>G n.321T>G c.1252T>G (p.Trp418Gly) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.271T>G n.344T>G n.414T>G | |
| 7 | g.99388126G>A | CA368317538 | ARPC1A,ARPC1B | c.257G>A (p.Trp86Ter) n.356G>A n.327G>A n.322G>A c.1253G>A (p.Trp418Ter) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.272G>A n.345G>A n.415G>A | |
| 7 | g.99388126G>C | CA368317539 | ARPC1A,ARPC1B | c.257G>C (p.Trp86Ser) n.356G>C n.327G>C n.322G>C c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.272G>C n.345G>C n.415G>C | |
| 7 | g.99388126G>T | CA368317540 | ARPC1A,ARPC1B | c.257G>T (p.Trp86Leu) n.356G>T n.327G>T n.322G>T c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.272G>T n.345G>T n.415G>T | |
| 7 | g.99388127del | CA2739277867 | ARPC1A,ARPC1B | c.258del (p.Trp86Ter) n.357del n.328del n.323del c.1254del (p.Trp418Ter) c.*1367del (n.*1367del) c.*257del (n.*257del) n.273del n.346del n.416del | ClinVar |
| 7 | g.99388127G>A | CA368317542 | ARPC1A,ARPC1B | c.258G>A (p.Trp86Ter) n.357G>A n.328G>A n.323G>A c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.273G>A n.346G>A n.416G>A | |
| 7 | g.99388127G>C | CA368317545 | ARPC1A,ARPC1B | c.258G>C (p.Trp86Cys) n.357G>C n.328G>C n.323G>C c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.273G>C n.346G>C n.416G>C | |
| 7 | g.99388127G>T | CA368317548 | ARPC1A,ARPC1B | c.258G>T (p.Trp86Cys) n.357G>T n.328G>T n.323G>T c.1254G>T (p.Trp418Cys) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.273G>T n.346G>T n.416G>T | COSMIC |
| 7 | g.99388128A>C | CA368317556 | ARPC1A,ARPC1B | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.358A>C n.329A>C n.324A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.274A>C n.347A>C n.417A>C | |
| 7 | g.99388128A>G | CA368317575 | ARPC1A,ARPC1B | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.358A>G n.329A>G n.324A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.274A>G n.347A>G n.417A>G | |
| 7 | g.99388128A>T | CA368317552 | ARPC1A,ARPC1B | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.358A>T n.329A>T n.324A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.274A>T n.347A>T n.417A>T | |
| 7 | g.99388129A>C | CA368317589 | ARPC1A,ARPC1B | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.359A>C n.330A>C n.325A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.275A>C n.348A>C n.418A>C | |
| 7 | g.99388129A>G | CA368317595 | ARPC1A,ARPC1B | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.359A>G n.330A>G n.325A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.275A>G n.348A>G n.418A>G | |
| 7 | g.99388129A>T | CA368317599 | ARPC1A,ARPC1B | c.260A>T (p.Lys87Met) n.359A>T n.330A>T n.325A>T c.1256A>T (p.Lys419Met) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.275A>T n.348A>T n.418A>T | |
| 7 | g.99388130G>A | CA456666287 | ARPC1A,ARPC1B | c.261G>A (p.Lys87=) n.360G>A n.331G>A n.326G>A c.1257G>A (p.Lys419=) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.276G>A n.349G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388130G>C | CA368317603 | ARPC1A,ARPC1B | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.360G>C n.331G>C n.326G>C c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.276G>C n.349G>C n.419G>C | |
| 7 | g.99388130G>T | CA368317604 | ARPC1A,ARPC1B | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.360G>T n.331G>T n.326G>T c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.276G>T n.349G>T n.419G>T | |
| 7 | g.99388131C>A | CA368317616 | ARPC1A,ARPC1B | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.361C>A n.332C>A n.327C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.277C>A n.350C>A n.420C>A | |
| 7 | g.99388131C>G | CA368317610 | ARPC1A,ARPC1B | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.361C>G n.332C>G n.327C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.277C>G n.350C>G n.420C>G | |
| 7 | g.99388131C>T | CA368317613 | ARPC1A,ARPC1B | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.361C>T n.332C>T n.327C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.277C>T n.350C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388132C>A | CA368317621 | ARPC1A,ARPC1B | c.263C>A (p.Pro88His) n.362C>A n.333C>A n.328C>A c.1259C>A (p.Pro420His) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.278C>A n.351C>A n.421C>A | |
| 7 | g.99388132C>G | CA368317623 | ARPC1A,ARPC1B | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.362C>G n.333C>G n.328C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.278C>G n.351C>G n.421C>G | |
| 7 | g.99388132C>T | CA368317633 | ARPC1A,ARPC1B | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.362C>T n.333C>T n.328C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.278C>T n.351C>T n.421C>T | |
| 7 | g.99388133C>A | CA456666292 | ARPC1A,ARPC1B | c.264C>A (p.Pro88=) n.363C>A n.334C>A n.329C>A c.1260C>A (p.Pro420=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.279C>A n.352C>A n.422C>A | |
| 7 | g.99388133C>G | CA456666291 | ARPC1A,ARPC1B | c.264C>G (p.Pro88=) n.363C>G n.334C>G n.329C>G c.1260C>G (p.Pro420=) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.279C>G n.352C>G n.422C>G | |
| 7 | g.99388133C>T | CA456666290 | ARPC1A,ARPC1B | c.264C>T (p.Pro88=) n.363C>T n.334C>T n.329C>T c.1260C>T (p.Pro420=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.279C>T n.352C>T n.422C>T | |
| 7 | g.99388134A>C | CA368317645 | ARPC1A,ARPC1B | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.364A>C n.335A>C n.330A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.280A>C n.353A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388134A>G | CA368317650 | ARPC1A,ARPC1B | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.364A>G n.335A>G n.330A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.280A>G n.353A>G n.423A>G | |
| 7 | g.99388134A>T | CA368317651 | ARPC1A,ARPC1B | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.364A>T n.335A>T n.330A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.280A>T n.353A>T n.423A>T | |
| 7 | g.99388135C>A | CA368317655 | ARPC1A,ARPC1B | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.365C>A n.336C>A n.331C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.281C>A n.354C>A n.424C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388135C= | CA1729040848 | ARPC1A,ARPC1B | c.266C= (p.Thr89=) n.365C= n.336C= n.331C= c.1262C= (p.Thr421=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*265C= (n.*265C=) n.281C= n.354C= n.424C= | |
| 7 | g.99388135C>G | CA368317676 | ARPC1A,ARPC1B | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.365C>G n.336C>G n.331C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.281C>G n.354C>G n.424C>G | |
| 7 | g.99388135C>T | CA4363964 | ARPC1A,ARPC1B | c.266C>T (p.Thr89Met) n.365C>T n.336C>T n.331C>T c.1262C>T (p.Thr421Met) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.281C>T n.354C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388136G>A | CA4363965 | ARPC1A,ARPC1B | c.267G>A (p.Thr89=) n.366G>A n.337G>A n.332G>A c.1263G>A (p.Thr421=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.282G>A n.355G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99388136G>C | CA456666296 | ARPC1A,ARPC1B | c.267G>C (p.Thr89=) n.366G>C n.337G>C n.332G>C c.1263G>C (p.Thr421=) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.282G>C n.355G>C n.425G>C | |
| 7 | g.99388136G= | CA1729040851 | ARPC1A,ARPC1B | c.267G= (p.Thr89=) n.366G= n.337G= n.332G= c.1263G= (p.Thr421=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*266G= (n.*266G=) n.282G= n.355G= n.425G= | |
| 7 | g.99388136G>T | CA456666295 | ARPC1A,ARPC1B | c.267G>T (p.Thr89=) n.366G>T n.337G>T n.332G>T c.1263G>T (p.Thr421=) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.282G>T n.355G>T n.425G>T | dbSNP |
| 7 | g.99388137C>A | CA368317680 | ARPC1A,ARPC1B | c.268C>A (p.Leu90Met) n.367C>A n.338C>A n.333C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.283C>A n.356C>A n.426C>A | |
| 7 | g.99388137C>G | CA368317682 | ARPC1A,ARPC1B | c.268C>G (p.Leu90Val) n.367C>G n.338C>G n.333C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.283C>G n.356C>G n.426C>G | |
| 7 | g.99388137C>T | CA456666297 | ARPC1A,ARPC1B | c.268C>T (p.Leu90=) n.367C>T n.338C>T n.333C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.283C>T n.356C>T n.426C>T | COSMIC |
| 7 | g.99388137_99388138dup | CA1139660144 | ARPC1A,ARPC1B | c.268_269dup (p.Val91TrpfsTer30) n.367_368dup n.338_339dup n.333_334dup c.1264_1265dup (p.Val423TrpfsTer30) c.268_269dup (p.Val91TrpfsTer?) c.*1377_*1378dup (n.*1377_*1378dup) c.*267_*268dup (n.*267_*268dup) n.283_284dup n.356_357dup n.426_427dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.99388138T>A | CA368317702 | ARPC1A,ARPC1B | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.368T>A n.339T>A n.334T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.284T>A n.357T>A n.427T>A | |
| 7 | g.99388138T>C | CA368317707 | ARPC1A,ARPC1B | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.368T>C n.339T>C n.334T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.284T>C n.357T>C n.427T>C | |
| 7 | g.99388138T>G | CA368317711 | ARPC1A,ARPC1B | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.368T>G n.339T>G n.334T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.284T>G n.357T>G n.427T>G | |
| 7 | g.99388138_99388139dup | CA913187331 | ARPC1A,ARPC1B | c.269_270dup (p.Val91TrpfsTer30) n.368_369dup n.339_340dup n.334_335dup c.1265_1266dup (p.Val423TrpfsTer30) c.269_270dup (p.Val91TrpfsTer?) c.*1378_*1379dup (n.*1378_*1379dup) c.*268_*269dup (n.*268_*269dup) n.284_285dup n.357_358dup n.427_428dup | |
| 7 | g.99388139G>A | CA456666301 | ARPC1A,ARPC1B | c.270G>A (p.Leu90=) n.369G>A n.340G>A n.335G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.285G>A n.358G>A n.428G>A | |
| 7 | g.99388139G>C | CA456666303 | ARPC1A,ARPC1B | c.270G>C (p.Leu90=) n.369G>C n.340G>C n.335G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.285G>C n.358G>C n.428G>C | |
| 7 | g.99388139G>T | CA456666302 | ARPC1A,ARPC1B | c.270G>T (p.Leu90=) n.369G>T n.340G>T n.335G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.285G>T n.358G>T n.428G>T | |
| 7 | g.99388140G>A | CA368317717 | ARPC1A,ARPC1B | c.271G>A (p.Val91Ile) n.370G>A n.341G>A n.336G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.286G>A n.359G>A n.429G>A | |
| 7 | g.99388140G>C | CA368317713 | ARPC1A,ARPC1B | c.271G>C (p.Val91Leu) n.370G>C n.341G>C n.336G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.286G>C n.359G>C n.429G>C | |
| 7 | g.99388140G>T | CA368317712 | ARPC1A,ARPC1B | c.271G>T (p.Val91Phe) n.370G>T n.341G>T n.336G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.286G>T n.359G>T n.429G>T | |
| 7 | g.99388141T>A | CA368317722 | ARPC1A,ARPC1B | c.272T>A (p.Val91Asp) n.371T>A n.342T>A n.337T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.287T>A n.360T>A n.430T>A | |
| 7 | g.99388141T>C | CA368317726 | ARPC1A,ARPC1B | c.272T>C (p.Val91Ala) n.371T>C n.342T>C n.337T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.287T>C n.360T>C n.430T>C | |
| 7 | g.99388141T>G | CA368317737 | ARPC1A,ARPC1B | c.272T>G (p.Val91Gly) n.371T>G n.342T>G n.337T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.287T>G n.360T>G n.430T>G | |
| 7 | g.99388142C>A | CA456666306 | ARPC1A,ARPC1B | c.273C>A (p.Val91=) n.372C>A n.343C>A n.338C>A c.1269C>A (p.Val423=) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.288C>A n.361C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388142C= | CA1729040863 | ARPC1A,ARPC1B | c.273C= (p.Val91=) n.372C= n.343C= n.338C= c.1269C= (p.Val423=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*272C= (n.*272C=) n.288C= n.361C= n.431C= | |
| 7 | g.99388142C>G | CA456666307 | ARPC1A,ARPC1B | c.273C>G (p.Val91=) n.372C>G n.343C>G n.338C>G c.1269C>G (p.Val423=) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.288C>G n.361C>G n.431C>G | |
| 7 | g.99388142C>T | CA456666308 | ARPC1A,ARPC1B | c.273C>T (p.Val91=) n.372C>T n.343C>T n.338C>T c.1269C>T (p.Val423=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.288C>T n.361C>T n.431C>T | |
| 7 | g.99388143A>C | CA368317740 | ARPC1A,ARPC1B | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.373A>C n.344A>C n.339A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.289A>C n.362A>C n.432A>C | |
| 7 | g.99388143A>G | CA368317743 | ARPC1A,ARPC1B | c.274A>G (p.Ile92Val) n.373A>G n.344A>G n.339A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.289A>G n.362A>G n.432A>G | |
| 7 | g.99388143A>T | CA368317744 | ARPC1A,ARPC1B | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.373A>T n.344A>T n.339A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.289A>T n.362A>T n.432A>T | |
| 7 | g.99388144T>A | CA368317748 | ARPC1A,ARPC1B | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.374T>A n.345T>A n.340T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.290T>A n.363T>A n.433T>A | |
| 7 | g.99388144T>C | CA368317755 | ARPC1A,ARPC1B | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.374T>C n.345T>C n.340T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.290T>C n.363T>C n.433T>C | |
| 7 | g.99388144T>G | CA368317750 | ARPC1A,ARPC1B | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.374T>G n.345T>G n.340T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.290T>G n.363T>G n.433T>G | |
| 7 | g.99388145C>A | CA456666340 | ARPC1A,ARPC1B | c.276C>A (p.Ile92=) n.375C>A n.346C>A n.341C>A c.1272C>A (p.Ile424=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.291C>A n.364C>A n.434C>A | |
| 7 | g.99388145C>G | CA368318523 | ARPC1A,ARPC1B | c.276C>G (p.Ile92Met) n.375C>G n.346C>G n.341C>G c.1272C>G (p.Ile424Met) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.291C>G n.364C>G n.434C>G | |
| 7 | g.99388145C>T | CA456666341 | ARPC1A,ARPC1B | c.276C>T (p.Ile92=) n.375C>T n.346C>T n.341C>T c.1272C>T (p.Ile424=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.291C>T n.364C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.99388146C>A | CA368318533 | ARPC1A,ARPC1B | c.277C>A (p.Leu93Met) n.376C>A n.347C>A n.342C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.292C>A n.365C>A n.435C>A | |
| 7 | g.99388146C>G | CA368318537 | ARPC1A,ARPC1B | c.277C>G (p.Leu93Val) n.376C>G n.347C>G n.342C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.292C>G n.365C>G n.435C>G | |
| 7 | g.99388146C>T | CA456666342 | ARPC1A,ARPC1B | c.277C>T (p.Leu93=) n.376C>T n.347C>T n.342C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.292C>T n.365C>T n.435C>T | |
| 7 | g.99388147T>A | CA368318540 | ARPC1A,ARPC1B | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.377T>A n.348T>A n.343T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.293T>A n.366T>A n.436T>A | |
| 7 | g.99388147T>C | CA368318543 | ARPC1A,ARPC1B | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.377T>C n.348T>C n.343T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.293T>C n.366T>C n.436T>C | |
| 7 | g.99388147T>G | CA368318549 | ARPC1A,ARPC1B | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.377T>G n.348T>G n.343T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.293T>G n.366T>G n.436T>G | |
| 7 | g.99388148G>A | CA456666343 | ARPC1A,ARPC1B | c.279G>A (p.Leu93=) n.378G>A n.349G>A n.344G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.294G>A n.367G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388148G>C | CA456666345 | ARPC1A,ARPC1B | c.279G>C (p.Leu93=) n.378G>C n.349G>C n.344G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.294G>C n.367G>C n.437G>C | |
| 7 | g.99388148G>T | CA456666346 | ARPC1A,ARPC1B | c.279G>T (p.Leu93=) n.378G>T n.349G>T n.344G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.294G>T n.367G>T n.437G>T | |
| 7 | g.99388149C>A | CA4363966 | ARPC1A,ARPC1B | c.280C>A (p.Arg94=) n.379C>A n.350C>A n.345C>A c.1276C>A (p.Arg426=) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.295C>A n.368C>A n.438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388149C= | CA1729040869 | ARPC1A,ARPC1B | c.280C= (p.Arg94=) n.379C= n.350C= n.345C= c.1276C= (p.Arg426=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*279C= (n.*279C=) n.295C= n.368C= n.438C= | |
| 7 | g.99388149C>G | CA368318568 | ARPC1A,ARPC1B | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.379C>G n.350C>G n.345C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.295C>G n.368C>G n.438C>G | |
| 7 | g.99388149C>T | CA368318572 | ARPC1A,ARPC1B | c.280C>T (p.Arg94Trp) n.379C>T n.350C>T n.345C>T c.1276C>T (p.Arg426Trp) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.295C>T n.368C>T n.438C>T | |
| 7 | g.99388152_99388160del | CA2578951911 | ARPC1A,ARPC1B | c.283_291del (p.Ile95_Arg97del) n.382_390del n.353_361del n.348_356del c.1279_1287del (p.Ile427_Arg429del) c.*1392_*1400del (n.*1392_*1400del) c.*282_*290del (n.*282_*290del) n.298_306del n.371_379del n.441_449del | |
| 7 | g.99388150G>A | CA368318578 | ARPC1A,ARPC1B | c.281G>A (p.Arg94Gln) n.380G>A n.351G>A n.346G>A c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.296G>A n.369G>A n.439G>A | COSMIC |
| 7 | g.99388150G>C | CA368318579 | ARPC1A,ARPC1B | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.380G>C n.351G>C n.346G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.296G>C n.369G>C n.439G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388150G>T | CA368318580 | ARPC1A,ARPC1B | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.380G>T n.351G>T n.346G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.296G>T n.369G>T n.439G>T | |
| 7 | g.99388151G>A | CA456666347 | ARPC1A,ARPC1B | c.282G>A (p.Arg94=) n.381G>A n.352G>A n.347G>A c.1278G>A (p.Arg426=) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.297G>A n.370G>A n.440G>A | |
| 7 | g.99388151G>C | CA456666348 | ARPC1A,ARPC1B | c.282G>C (p.Arg94=) n.381G>C n.352G>C n.347G>C c.1278G>C (p.Arg426=) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.297G>C n.370G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388151G>T | CA456666350 | ARPC1A,ARPC1B | c.282G>T (p.Arg94=) n.381G>T n.352G>T n.347G>T c.1278G>T (p.Arg426=) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.297G>T n.370G>T n.440G>T | |
| 7 | g.99388152A= | CA1729040873 | ARPC1A,ARPC1B | c.283A= (p.Ile95=) n.382A= n.353A= n.348A= c.1279A= (p.Ile427=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.*282A= (n.*282A=) n.298A= n.371A= n.441A= | |
| 7 | g.99388152A>C | CA368318583 | ARPC1A,ARPC1B | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.382A>C n.353A>C n.348A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.298A>C n.371A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388152A>G | CA368318606 | ARPC1A,ARPC1B | c.283A>G (p.Ile95Val) n.382A>G n.353A>G n.348A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.298A>G n.371A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388152A>T | CA368318597 | ARPC1A,ARPC1B | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.382A>T n.353A>T n.348A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.298A>T n.371A>T n.441A>T | |
| 7 | g.99388153T>A | CA368318610 | ARPC1A,ARPC1B | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.383T>A n.354T>A n.349T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.299T>A n.372T>A n.442T>A | |
| 7 | g.99388153T>C | CA368318614 | ARPC1A,ARPC1B | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.383T>C n.354T>C n.349T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.299T>C n.372T>C n.442T>C | |
| 7 | g.99388153T>G | CA368318622 | ARPC1A,ARPC1B | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.383T>G n.354T>G n.349T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.299T>G n.372T>G n.442T>G | |
| 7 | g.99388154C>A | CA456666354 | ARPC1A,ARPC1B | c.285C>A (p.Ile95=) n.384C>A n.355C>A n.350C>A c.1281C>A (p.Ile427=) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.300C>A n.373C>A n.443C>A | |
| 7 | g.99388154C= | CA1729040875 | ARPC1A,ARPC1B | c.285C= (p.Ile95=) n.384C= n.355C= n.350C= c.1281C= (p.Ile427=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*284C= (n.*284C=) n.300C= n.373C= n.443C= | |
| 7 | g.99388154C>G | CA4363967 | ARPC1A,ARPC1B | c.285C>G (p.Ile95Met) n.384C>G n.355C>G n.350C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.300C>G n.373C>G n.443C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388154C>T | CA456666353 | ARPC1A,ARPC1B | c.285C>T (p.Ile95=) n.384C>T n.355C>T n.350C>T c.1281C>T (p.Ile427=) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.300C>T n.373C>T n.443C>T | |
| 7 | g.99388155A>C | CA368318631 | ARPC1A,ARPC1B | c.286A>C (p.Asn96His) n.385A>C n.356A>C n.351A>C c.1282A>C (p.Asn428His) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.301A>C n.374A>C n.444A>C | |
| 7 | g.99388155A>G | CA368318635 | ARPC1A,ARPC1B | c.286A>G (p.Asn96Asp) n.385A>G n.356A>G n.351A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.301A>G n.374A>G n.444A>G | |
| 7 | g.99388155A>T | CA368318640 | ARPC1A,ARPC1B | c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.385A>T n.356A>T n.351A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.301A>T n.374A>T n.444A>T | |
| 7 | g.99388156A= | CA1729040879 | ARPC1A,ARPC1B | c.287A= (p.Asn96=) n.386A= n.357A= n.352A= c.1283A= (p.Asn428=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.*286A= (n.*286A=) n.302A= n.375A= n.445A= | |
| 7 | g.99388156A>C | CA368318643 | ARPC1A,ARPC1B | c.287A>C (p.Asn96Thr) n.386A>C n.357A>C n.352A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.302A>C n.375A>C n.445A>C | |
| 7 | g.99388156A>G | CA4363968 | ARPC1A,ARPC1B | c.287A>G (p.Asn96Ser) n.386A>G n.357A>G n.352A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.302A>G n.375A>G n.445A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388156A>T | CA368318652 | ARPC1A,ARPC1B | c.287A>T (p.Asn96Ile) n.386A>T n.357A>T n.352A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.302A>T n.375A>T n.445A>T | |
| 7 | g.99388157C>A | CA368318673 | ARPC1A,ARPC1B | c.288C>A (p.Asn96Lys) n.387C>A n.358C>A n.353C>A c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.303C>A n.376C>A n.446C>A | |
| 7 | g.99388157C= | CA1729040881 | ARPC1A,ARPC1B | c.288C= (p.Asn96=) n.387C= n.358C= n.353C= c.1284C= (p.Asn428=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*287C= (n.*287C=) n.303C= n.376C= n.446C= | |
| 7 | g.99388157C>G | CA368318676 | ARPC1A,ARPC1B | c.288C>G (p.Asn96Lys) n.387C>G n.358C>G n.353C>G c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.303C>G n.376C>G n.446C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388157C>T | CA456666359 | ARPC1A,ARPC1B | c.288C>T (p.Asn96=) n.387C>T n.358C>T n.353C>T c.1284C>T (p.Asn428=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.303C>T n.376C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388158C>A | CA456666362 | ARPC1A,ARPC1B | c.289C>A (p.Arg97=) n.388C>A n.359C>A n.354C>A c.1285C>A (p.Arg429=) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.304C>A n.377C>A n.447C>A | |
| 7 | g.99388158C>G | CA368318678 | ARPC1A,ARPC1B | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.388C>G n.359C>G n.354C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.304C>G n.377C>G n.447C>G | |
| 7 | g.99388158C>T | CA368318677 | ARPC1A,ARPC1B | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.388C>T n.359C>T n.354C>T c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.304C>T n.377C>T n.447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388159G>A | CA4363969 | ARPC1A,ARPC1B | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.389G>A n.360G>A n.355G>A c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.305G>A n.378G>A n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388159G>C | CA368318682 | ARPC1A,ARPC1B | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.389G>C n.360G>C n.355G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.305G>C n.378G>C n.448G>C | |
| 7 | g.99388159G= | CA1729040883 | ARPC1A,ARPC1B | c.290G= (p.Arg97=) n.389G= n.360G= n.355G= c.1286G= (p.Arg429=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.*289G= (n.*289G=) n.305G= n.378G= n.448G= | |
| 7 | g.99388159G>T | CA368318687 | ARPC1A,ARPC1B | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.389G>T n.360G>T n.355G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.305G>T n.378G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388161del | CA2683933348 | ARPC1A,ARPC1B | c.292del (p.Ala98LeufsTer22) n.391del n.362del n.357del c.1288del (p.Ala430LeufsTer22) c.292del (p.Ala98LeufsTer?) c.*1401del (n.*1401del) c.*291del (n.*291del) n.307del n.380del n.450del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388160G>A | CA456666367 | ARPC1A,ARPC1B | c.291G>A (p.Arg97=) n.390G>A n.361G>A n.356G>A c.1287G>A (p.Arg429=) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.306G>A n.379G>A n.449G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388160G>C | CA456666364 | ARPC1A,ARPC1B | c.291G>C (p.Arg97=) n.390G>C n.361G>C n.356G>C c.1287G>C (p.Arg429=) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.306G>C n.379G>C n.449G>C | |
| 7 | g.99388160G= | CA1729040885 | ARPC1A,ARPC1B | c.291G= (p.Arg97=) n.390G= n.361G= n.356G= c.1287G= (p.Arg429=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*290G= (n.*290G=) n.306G= n.379G= n.449G= | |
| 7 | g.99388160G>T | CA456666365 | ARPC1A,ARPC1B | c.291G>T (p.Arg97=) n.390G>T n.361G>T n.356G>T c.1287G>T (p.Arg429=) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.306G>T n.379G>T n.449G>T | COSMIC |
| 7 | g.99388161G>A | CA368318690 | ARPC1A,ARPC1B | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.391G>A n.362G>A n.357G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.307G>A n.380G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388161G>C | CA368318695 | ARPC1A,ARPC1B | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.391G>C n.362G>C n.357G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.307G>C n.380G>C n.450G>C | |
| 7 | g.99388161G= | CA1729040887 | ARPC1A,ARPC1B | c.292G= (p.Ala98=) n.391G= n.362G= n.357G= c.1288G= (p.Ala430=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.*291G= (n.*291G=) n.307G= n.380G= n.450G= | |
| 7 | g.99388161G>T | CA368318717 | ARPC1A,ARPC1B | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.391G>T n.362G>T n.357G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.307G>T n.380G>T n.450G>T | |
| 7 | g.99388162C>A | CA368318722 | ARPC1A,ARPC1B | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.392C>A n.363C>A n.358C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.308C>A n.381C>A n.451C>A | |
| 7 | g.99388162C>G | CA368318725 | ARPC1A,ARPC1B | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.392C>G n.363C>G n.358C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.308C>G n.381C>G n.451C>G | |
| 7 | g.99388162C>T | CA368318729 | ARPC1A,ARPC1B | c.293C>T (p.Ala98Val) n.392C>T n.363C>T n.358C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.308C>T n.381C>T n.451C>T | |
| 7 | g.99388163T>A | CA456666370 | ARPC1A,ARPC1B | c.294T>A (p.Ala98=) n.393T>A n.364T>A n.359T>A c.1290T>A (p.Ala430=) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.309T>A n.382T>A n.452T>A | |
| 7 | g.99388163T>C | CA456666371 | ARPC1A,ARPC1B | c.294T>C (p.Ala98=) n.393T>C n.364T>C n.359T>C c.1290T>C (p.Ala430=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.309T>C n.382T>C n.452T>C | |
| 7 | g.99388163T>G | CA456666372 | ARPC1A,ARPC1B | c.294T>G (p.Ala98=) n.393T>G n.364T>G n.359T>G c.1290T>G (p.Ala430=) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.309T>G n.382T>G n.452T>G | |
| 7 | g.99388164G>A | CA368318731 | ARPC1A,ARPC1B | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.394G>A n.365G>A n.360G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.310G>A n.383G>A n.453G>A | |
| 7 | g.99388164G>C | CA368318739 | ARPC1A,ARPC1B | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.394G>C n.365G>C n.360G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.310G>C n.383G>C n.453G>C | |
| 7 | g.99388164G>T | CA368318741 | ARPC1A,ARPC1B | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.394G>T n.365G>T n.360G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.310G>T n.383G>T n.453G>T | |
| 7 | g.99388165C>A | CA368318749 | ARPC1B | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.395C>A n.366C>A n.361C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.*295C>A (n.*295C>A) n.311C>A n.384C>A n.454C>A | |
| 7 | g.99388165C>G | CA368318760 | ARPC1B | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.395C>G n.366C>G n.361C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) n.311C>G n.384C>G n.454C>G | |
| 7 | g.99388165C>T | CA368318759 | ARPC1B | c.296C>T (p.Ala99Val) n.395C>T n.366C>T n.361C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.*295C>T (n.*295C>T) n.311C>T n.384C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388166C>A | CA456666375 | ARPC1B | c.297C>A (p.Ala99=) n.396C>A n.367C>A n.362C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.*296C>A (n.*296C>A) n.312C>A n.385C>A n.455C>A | |
| 7 | g.99388166C= | CA1729040893 | ARPC1B | c.297C= (p.Ala99=) n.396C= n.367C= n.362C= c.1293C= (p.Ala431=) c.*296C= (n.*296C=) n.312C= n.385C= n.455C= | |
| 7 | g.99388166C>G | CA456666373 | ARPC1B | c.297C>G (p.Ala99=) n.396C>G n.367C>G n.362C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.*296C>G (n.*296C>G) n.312C>G n.385C>G n.455C>G | |
| 7 | g.99388166C>T | CA456666374 | ARPC1B | c.297C>T (p.Ala99=) n.396C>T n.367C>T n.362C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.312C>T n.385C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388167C>A | CA368318771 | ARPC1B | c.298C>A (p.Arg100Ser) n.397C>A n.368C>A n.363C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) n.313C>A n.386C>A n.456C>A | |
| 7 | g.99388167C= | CA1729040897 | ARPC1B | c.298C= (p.Arg100=) n.397C= n.368C= n.363C= c.1294C= (p.Arg432=) c.*297C= (n.*297C=) n.313C= n.386C= n.456C= | |
| 7 | g.99388167C>G | CA368318811 | ARPC1B | c.298C>G (p.Arg100Gly) n.397C>G n.368C>G n.363C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) n.313C>G n.386C>G n.456C>G | |
| 7 | g.99388167C>T | CA368318795 | ARPC1B | c.298C>T (p.Arg100Cys) n.397C>T n.368C>T n.363C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) n.313C>T n.386C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388168G>A | CA368318827 | ARPC1B | c.299G>A (p.Arg100His) n.398G>A n.369G>A n.364G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.*298G>A (n.*298G>A) n.314G>A n.387G>A n.457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388168G>C | CA368318832 | ARPC1B | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.398G>C n.369G>C n.364G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) n.314G>C n.387G>C n.457G>C | |
| 7 | g.99388168G= | CA1729040899 | ARPC1B | c.299G= (p.Arg100=) n.398G= n.369G= n.364G= c.1295G= (p.Arg432=) c.*298G= (n.*298G=) n.314G= n.387G= n.457G= | |
| 7 | g.99388168G>T | CA368318842 | ARPC1B | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.398G>T n.369G>T n.364G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) n.314G>T n.387G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388169C>A | CA456666378 | ARPC1B | c.300C>A (p.Arg100=) n.399C>A n.370C>A n.365C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.315C>A n.388C>A n.458C>A | |
| 7 | g.99388169C>G | CA456666379 | ARPC1B | c.300C>G (p.Arg100=) n.399C>G n.370C>G n.365C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.315C>G n.388C>G n.458C>G | |
| 7 | g.99388169C>T | CA456666381 | ARPC1B | c.300C>T (p.Arg100=) n.399C>T n.370C>T n.365C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.315C>T n.388C>T n.458C>T | |
| 7 | g.99388170T>A | CA368318850 | ARPC1B | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.400T>A n.371T>A n.366T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*300T>A (n.*300T>A) n.316T>A n.389T>A n.459T>A | |
| 7 | g.99388170T>C | CA368318851 | ARPC1B | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.400T>C n.371T>C n.366T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*300T>C (n.*300T>C) n.316T>C n.389T>C n.459T>C | |
| 7 | g.99388170T>G | CA368318852 | ARPC1B | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.400T>G n.371T>G n.366T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.316T>G n.389T>G n.459T>G | |
| 7 | g.99388171G>A | CA368318860 | ARPC1B | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.401G>A n.372G>A n.367G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.317G>A n.390G>A n.460G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388171G>C | CA368318865 | ARPC1B | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.401G>C n.372G>C n.367G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*301G>C (n.*301G>C) n.317G>C n.390G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99388171G= | CA1729040901 | ARPC1B | c.302G= (p.Cys101=) n.401G= n.372G= n.367G= c.1298G= (p.Cys433=) c.*301G= (n.*301G=) n.317G= n.390G= n.460G= | |
| 7 | g.99388171G>T | CA368318866 | ARPC1B | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.401G>T n.372G>T n.367G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) n.317G>T n.390G>T n.460G>T | |
| 7 | g.99388172C>A | CA368318868 | ARPC1B | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.402C>A n.373C>A n.368C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*302C>A (n.*302C>A) n.318C>A n.391C>A n.461C>A | |
| 7 | g.99388172C= | CA1729040904 | ARPC1B | c.303C= (p.Cys101=) n.402C= n.373C= n.368C= c.1299C= (p.Cys433=) c.*302C= (n.*302C=) n.318C= n.391C= n.461C= | |
| 7 | g.99388172C>G | CA368318872 | ARPC1B | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.402C>G n.373C>G n.368C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*302C>G (n.*302C>G) n.318C>G n.391C>G n.461C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388172C>T | CA4363970 | ARPC1B | c.303C>T (p.Cys101=) n.402C>T n.373C>T n.368C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.318C>T n.391C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388173G>A | CA4363971 | ARPC1B | c.304G>A (p.Val102Met) n.403G>A n.374G>A n.369G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.*303G>A (n.*303G>A) n.319G>A n.392G>A n.462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388173G>C | CA368318898 | ARPC1B | c.304G>C (p.Val102Leu) n.403G>C n.374G>C n.369G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*303G>C (n.*303G>C) n.319G>C n.392G>C n.462G>C | |
| 7 | g.99388173G= | CA1729040909 | ARPC1B | c.304G= (p.Val102=) n.403G= n.374G= n.369G= c.1300G= (p.Val434=) c.*303G= (n.*303G=) n.319G= n.392G= n.462G= | |
| 7 | g.99388173G>T | CA368318894 | ARPC1B | c.304G>T (p.Val102Leu) n.403G>T n.374G>T n.369G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) n.319G>T n.392G>T n.462G>T | |
| 7 | g.99388174T>A | CA368318910 | ARPC1B | c.305T>A (p.Val102Glu) n.404T>A n.375T>A n.370T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.*304T>A (n.*304T>A) n.320T>A n.393T>A n.463T>A | |
| 7 | g.99388174T>C | CA368318914 | ARPC1B | c.305T>C (p.Val102Ala) n.404T>C n.375T>C n.370T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*304T>C (n.*304T>C) n.320T>C n.393T>C n.463T>C | |
| 7 | g.99388174T>G | CA368318945 | ARPC1B | c.305T>G (p.Val102Gly) n.404T>G n.375T>G n.370T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) n.320T>G n.393T>G n.463T>G | |
| 7 | g.99388175G>A | CA456666387 | ARPC1B | c.306G>A (p.Val102=) n.405G>A n.376G>A n.371G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.321G>A n.394G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388175G>C | CA456666388 | ARPC1B | c.306G>C (p.Val102=) n.405G>C n.376G>C n.371G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.*305G>C (n.*305G>C) n.321G>C n.394G>C n.464G>C | |
| 7 | g.99388175G= | CA1729040911 | ARPC1B | c.306G= (p.Val102=) n.405G= n.376G= n.371G= c.1302G= (p.Val434=) c.*305G= (n.*305G=) n.321G= n.394G= n.464G= | |
| 7 | g.99388175G>T | CA456666389 | ARPC1B | c.306G>T (p.Val102=) n.405G>T n.376G>T n.371G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.*305G>T (n.*305G>T) n.321G>T n.394G>T n.464G>T | |
| 7 | g.99388176C>A | CA368318972 | ARPC1B | c.307C>A (p.Arg103Ser) n.406C>A n.377C>A n.372C>A c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.*306C>A (n.*306C>A) n.322C>A n.395C>A n.465C>A | |
| 7 | g.99388176C= | CA1729040915 | ARPC1B | c.307C= (p.Arg103=) n.406C= n.377C= n.372C= c.1303C= (p.Arg435=) c.*306C= (n.*306C=) n.322C= n.395C= n.465C= | |
| 7 | g.99388176C>G | CA368318976 | ARPC1B | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.406C>G n.377C>G n.372C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) n.322C>G n.395C>G n.465C>G | |
| 7 | g.99388176C>T | CA368318983 | ARPC1B | c.307C>T (p.Arg103Cys) n.406C>T n.377C>T n.372C>T c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.*306C>T (n.*306C>T) n.322C>T n.395C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388177G>A | CA4363972 | ARPC1B | c.308G>A (p.Arg103His) n.407G>A n.378G>A n.373G>A c.1304G>A (p.Arg435His) c.*307G>A (n.*307G>A) n.323G>A n.396G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388177G>C | CA368319016 | ARPC1B | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.407G>C n.378G>C n.373G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) n.323G>C n.396G>C n.466G>C | |
| 7 | g.99388177G= | CA1729040921 | ARPC1B | c.308G= (p.Arg103=) n.407G= n.378G= n.373G= c.1304G= (p.Arg435=) c.*307G= (n.*307G=) n.323G= n.396G= n.466G= | |
| 7 | g.99388177G>T | CA163110298 | ARPC1B | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.407G>T n.378G>T n.373G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) n.323G>T n.396G>T n.466G>T | dbSNP |
| 7 | g.99388178C>A | CA456666393 | ARPC1B | c.309C>A (p.Arg103=) n.408C>A n.379C>A n.374C>A c.1305C>A (p.Arg435=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.324C>A n.397C>A n.467C>A | |
| 7 | g.99388178C= | CA1729040927 | ARPC1B | c.309C= (p.Arg103=) n.408C= n.379C= n.374C= c.1305C= (p.Arg435=) c.*308C= (n.*308C=) n.324C= n.397C= n.467C= | |
| 7 | g.99388178C>G | CA456666394 | ARPC1B | c.309C>G (p.Arg103=) n.408C>G n.379C>G n.374C>G c.1305C>G (p.Arg435=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.324C>G n.397C>G n.467C>G | |
| 7 | g.99388178C>T | CA4363973 | ARPC1B | c.309C>T (p.Arg103=) n.408C>T n.379C>T n.374C>T c.1305C>T (p.Arg435=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.324C>T n.397C>T n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388179T>A | CA368319030 | ARPC1B | c.310T>A (p.Trp104Arg) n.409T>A n.380T>A n.375T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*309T>A (n.*309T>A) n.325T>A n.398T>A n.468T>A | |
| 7 | g.99388179T>C | CA368319038 | ARPC1B | c.310T>C (p.Trp104Arg) n.409T>C n.380T>C n.375T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*309T>C (n.*309T>C) n.325T>C n.398T>C n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.99388179T>G | CA368319041 | ARPC1B | c.310T>G (p.Trp104Gly) n.409T>G n.380T>G n.375T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*309T>G (n.*309T>G) n.325T>G n.398T>G n.468T>G | |
| 7 | g.99388179T= | CA1729040930 | ARPC1B | c.310T= (p.Trp104=) n.409T= n.380T= n.375T= c.1306T= (p.Trp436=) c.*309T= (n.*309T=) n.325T= n.398T= n.468T= | |
| 7 | g.99388180G>A | CA368319044 | ARPC1B | c.311G>A (p.Trp104Ter) n.410G>A n.381G>A n.376G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*310G>A (n.*310G>A) n.326G>A n.399G>A n.469G>A | |
| 7 | g.99388180G>C | CA368319043 | ARPC1B | c.311G>C (p.Trp104Ser) n.410G>C n.381G>C n.376G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*310G>C (n.*310G>C) n.326G>C n.399G>C n.469G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.99388180G>T | CA368319042 | ARPC1B | c.311G>T (p.Trp104Leu) n.410G>T n.381G>T n.376G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) n.326G>T n.399G>T n.469G>T | |
| 7 | g.99388181G>A | CA368319048 | ARPC1B | c.312G>A (p.Trp104Ter) n.411G>A n.382G>A n.377G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) n.327G>A n.400G>A n.470G>A | |
| 7 | g.99388181G>C | CA368319050 | ARPC1B | c.312G>C (p.Trp104Cys) n.411G>C n.382G>C n.377G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*311G>C (n.*311G>C) n.327G>C n.400G>C n.470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388181G= | CA1729040933 | ARPC1B | c.312G= (p.Trp104=) n.411G= n.382G= n.377G= c.1308G= (p.Trp436=) c.*311G= (n.*311G=) n.327G= n.400G= n.470G= | |
| 7 | g.99388181G>T | CA368319052 | ARPC1B | c.312G>T (p.Trp104Cys) n.411G>T n.382G>T n.377G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*311G>T (n.*311G>T) n.327G>T n.400G>T n.470G>T | |
| 7 | g.99388182G>A | CA368319058 | ARPC1B | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.412G>A n.383G>A n.378G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*312G>A (n.*312G>A) n.328G>A n.401G>A n.471G>A | dbSNP |
| 7 | g.99388182G>C | CA368319062 | ARPC1B | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.412G>C n.383G>C n.378G>C c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) n.328G>C n.401G>C n.471G>C | |
| 7 | g.99388182G= | CA1729040937 | ARPC1B | c.313G= (p.Ala105=) n.412G= n.383G= n.378G= c.1309G= (p.Ala437=) c.*312G= (n.*312G=) n.328G= n.401G= n.471G= | |
| 7 | g.99388182G>T | CA368319069 | ARPC1B | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.412G>T n.383G>T n.378G>T c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*312G>T (n.*312G>T) n.328G>T n.401G>T n.471G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.99388183C>A | CA368319076 | ARPC1B | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.413C>A n.384C>A n.379C>A c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*313C>A (n.*313C>A) n.329C>A n.402C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99388183C= | CA1729040947 | ARPC1B | c.314C= (p.Ala105=) n.413C= n.384C= n.379C= c.1310C= (p.Ala437=) c.*313C= (n.*313C=) n.329C= n.402C= n.472C= | |
| 7 | g.99388183C>G | CA368319083 | ARPC1B | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.413C>G n.384C>G n.379C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) n.329C>G n.402C>G n.472C>G | |
| 7 | g.99388183C>T | CA368319085 | ARPC1B | c.314C>T (p.Ala105Val) n.413C>T n.384C>T n.379C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*313C>T (n.*313C>T) n.329C>T n.402C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99388187del | CA913187336 | ARPC1B | c.318del (p.Asn107ThrfsTer13) n.417del n.388del n.383del c.1314del (p.Asn439ThrfsTer13) c.318del (p.Asn107ThrfsTer?) c.*317del (n.*317del) n.333del n.406del n.476del |