Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9938429G>ACA493702332GRIN2Ac.537C>T (p.Gly179=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.691G>C (p.Gly231Arg)
16g.9938431C>TCA394799110GRIN2Ac.535G>A (p.Gly179Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.128G>A
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n.1019G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.174G>A
n.377G>A
n.241-47331G>A
n.427G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
16g.9938432A>CCA493702335GRIN2Ac.534T>G (p.Pro178=)
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16g.9938432A>GCA493702336GRIN2Ac.534T>C (p.Pro178=)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.127T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
n.1018T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
n.173T>C
n.376T>C
n.241-47332T>C
n.426T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.276T>C (p.Pro92=)
c.690T>C (p.Pro230=)
gnomAD v4
16g.9938432A>TCA493702337GRIN2Ac.534T>A (p.Pro178=)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.127T>A
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n.1018T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
n.173T>A
n.376T>A
n.241-47332T>A
n.426T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.276T>A (p.Pro92=)
c.690T>A (p.Pro230=)
16g.9938433G>ACA394799115GRIN2Ac.533C>T (p.Pro178Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
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c.689C>T (p.Pro230Leu)
dbSNP
16g.9938433G>CCA394799113GRIN2Ac.533C>G (p.Pro178Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.126C>G
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c.689C>G (p.Pro230Arg)
16g.9938433G=CA2206782778GRIN2Ac.533C= (p.Pro178=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.126C=
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c.374C= (p.Pro125=)
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c.689C= (p.Pro230=)
16g.9938433G>TCA394799111GRIN2Ac.533C>A (p.Pro178His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.126C>A
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n.1017C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.172C>A
n.375C>A
n.241-47333C>A
n.425C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.689C>A (p.Pro230His)
gnomAD v4
16g.9938434G>ACA394799118GRIN2Ac.532C>T (p.Pro178Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
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c.688C>T (p.Pro230Ser)
16g.9938434G>CCA394799120GRIN2Ac.532C>G (p.Pro178Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.125C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1016C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.171C>G
n.374C>G
n.241-47334C>G
n.424C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
16g.9938434G=CA2206782779GRIN2Ac.532C= (p.Pro178=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.125C=
c.124C= (p.Pro42=)
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n.171C=
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n.241-47334C=
n.424C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.688C= (p.Pro230=)
16g.9938434G>TCA394799122GRIN2Ac.532C>A (p.Pro178Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.125C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1016C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.171C>A
n.374C>A
n.241-47334C>A
n.424C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938435G>ACA493702338GRIN2Ac.531C>T (p.Phe177=)
c.60C>T (p.Phe20=)
n.124C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1015C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
n.170C>T
n.373C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9938435G>CCA394799123GRIN2Ac.531C>G (p.Phe177Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
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c.273C>G (p.Phe91Leu)
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16g.9938435G>TCA394799125GRIN2Ac.531C>A (p.Phe177Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.124C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.1015C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.170C>A
n.373C>A
n.241-47335C>A
n.423C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
16g.9938436A>CCA394799128GRIN2Ac.530T>G (p.Phe177Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.123T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
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n.372T>G
n.241-47336T>G
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c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
16g.9938436A>GCA394799129GRIN2Ac.530T>C (p.Phe177Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.123T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1014T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.169T>C
n.372T>C
n.241-47336T>C
n.422T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
16g.9938436A>TCA394799131GRIN2Ac.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.123T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1014T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.169T>A
n.372T>A
n.241-47336T>A
n.422T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
16g.9938437A>CCA394799133GRIN2Ac.529T>G (p.Phe177Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.122T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1013T>G
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n.168T>G
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n.241-47337T>G
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c.271T>G (p.Phe91Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
16g.9938437A>GCA394799135GRIN2Ac.529T>C (p.Phe177Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.122T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1013T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.168T>C
n.371T>C
n.241-47337T>C
n.421T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
16g.9938437A>TCA394799137GRIN2Ac.529T>A (p.Phe177Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.122T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1013T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.168T>A
n.371T>A
n.241-47337T>A
n.421T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
16g.9938438G>ACA493702340GRIN2Ac.528C>T (p.Ile176=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.121C>T
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n.1012C>T
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n.167C>T
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c.369C>T (p.Ile123=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.684C>T (p.Ile228=)
gnomAD v4
16g.9938438G>CCA394799139GRIN2Ac.528C>G (p.Ile176Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.121C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.1012C>G
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.167C>G
n.370C>G
n.241-47338C>G
n.420C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
16g.9938438G>TCA493702339GRIN2Ac.528C>A (p.Ile176=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.121C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.1012C>A
c.117C>A (p.Ile39=)
n.167C>A
n.370C>A
n.241-47338C>A
n.420C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.684C>A (p.Ile228=)
16g.9938439A>CCA394799141GRIN2Ac.527T>G (p.Ile176Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.120T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1011T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.166T>G
n.369T>G
n.241-47339T>G
n.419T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
16g.9938439A>GCA394799145GRIN2Ac.527T>C (p.Ile176Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.120T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1011T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.166T>C
n.369T>C
n.241-47339T>C
n.419T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
gnomAD v4
16g.9938439A>TCA394799143GRIN2Ac.527T>A (p.Ile176Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.120T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1011T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.166T>A
n.369T>A
n.241-47339T>A
n.419T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
16g.9938440T>ACA394799147GRIN2Ac.526A>T (p.Ile176Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.119A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1010A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.165A>T
n.368A>T
n.241-47340A>T
n.418A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
16g.9938440T>CCA394799151GRIN2Ac.526A>G (p.Ile176Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.119A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1010A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.165A>G
n.368A>G
n.241-47340A>G
n.418A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938440T>GCA394799150GRIN2Ac.526A>C (p.Ile176Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.119A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1010A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.165A>C
n.368A>C
n.241-47340A>C
n.418A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
16g.9938440T=CA2206782780GRIN2Ac.526A= (p.Ile176=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.119A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.1010A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.165A=
n.368A=
n.241-47340A=
n.418A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.682A= (p.Ile228=)
16g.9938441delCA2631678075GRIN2Ac.525del (p.Ile176SerfsTer28)
c.54del (p.Ile19SerfsTer28)
n.118del
c.117del (p.Ile40SerfsTer28)
n.1009del
c.114del (p.Ile39SerfsTer28)
n.164del
n.367del
n.241-47341del
n.417del
c.366del (p.Ile123SerfsTer28)
c.267del (p.Ile90SerfsTer28)
c.681del (p.Ile228SerfsTer28)
gnomAD v4
16g.9938441A>CCA493702341GRIN2Ac.525T>G (p.Thr175=)
c.54T>G (p.Thr18=)
n.118T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
n.1009T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.164T>G
n.367T>G
n.241-47341T>G
n.417T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
c.267T>G (p.Thr89=)
c.681T>G (p.Thr227=)
16g.9938441A>GCA493702342GRIN2Ac.525T>C (p.Thr175=)
c.54T>C (p.Thr18=)
n.118T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
n.1009T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.164T>C
n.367T>C
n.241-47341T>C
n.417T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
c.267T>C (p.Thr89=)
c.681T>C (p.Thr227=)
16g.9938441A>TCA493702343GRIN2Ac.525T>A (p.Thr175=)
c.54T>A (p.Thr18=)
n.118T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
n.1009T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.164T>A
n.367T>A
n.241-47341T>A
n.417T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
c.267T>A (p.Thr89=)
c.681T>A (p.Thr227=)
16g.9938442G>ACA394799154GRIN2Ac.524C>T (p.Thr175Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.117C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1008C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.163C>T
n.366C>T
n.241-47342C>T
n.416C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
16g.9938442G>CCA394799155GRIN2Ac.524C>G (p.Thr175Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.117C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.1008C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.163C>G
n.366C>G
n.241-47342C>G
n.416C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
dbSNP
16g.9938442G>TCA394799157GRIN2Ac.524C>A (p.Thr175Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.117C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.1008C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.163C>A
n.366C>A
n.241-47342C>A
n.416C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
gnomAD v4
16g.9938443T>ACA394799160GRIN2Ac.523A>T (p.Thr175Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.116A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1007A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.162A>T
n.365A>T
n.241-47343A>T
n.415A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
16g.9938443T>CCA394799161GRIN2Ac.523A>G (p.Thr175Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.116A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1007A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.162A>G
n.365A>G
n.241-47343A>G
n.415A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
16g.9938443T>GCA394799164GRIN2Ac.523A>C (p.Thr175Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.116A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1007A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.162A>C
n.365A>C
n.241-47343A>C
n.415A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
dbSNP
16g.9938443T=CA2206782781GRIN2Ac.523A= (p.Thr175=)
c.52A= (p.Thr18=)
n.116A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.1007A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.162A=
n.365A=
n.241-47343A=
n.415A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.679A= (p.Thr227=)
16g.9938444G>ACA7896937GRIN2Ac.522C>T (p.Thr174=)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.115C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.1006C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.161C>T
n.364C>T
n.241-47344C>T
n.414C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.678C>T (p.Thr226=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938444G>CCA493702344GRIN2Ac.522C>G (p.Thr174=)
c.51C>G (p.Thr17=)
n.115C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.1006C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.161C>G
n.364C>G
n.241-47344C>G
n.414C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.678C>G (p.Thr226=)
16g.9938444G=CA2206782782GRIN2Ac.522C= (p.Thr174=)
c.51C= (p.Thr17=)
n.115C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.1006C=
c.111C= (p.Thr37=)
n.161C=
n.364C=
n.241-47344C=
n.414C=
c.363C= (p.Thr121=)
c.264C= (p.Thr88=)
c.678C= (p.Thr226=)
16g.9938444G>TCA7896936GRIN2Ac.522C>A (p.Thr174=)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.115C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.1006C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.161C>A
n.364C>A
n.241-47344C>A
n.414C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.678C>A (p.Thr226=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938445G>ACA394799169GRIN2Ac.521C>T (p.Thr174Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.114C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1005C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.160C>T
n.363C>T
n.241-47345C>T
n.413C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
16g.9938445G>CCA394799170GRIN2Ac.521C>G (p.Thr174Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.114C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.1005C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.160C>G
n.363C>G
n.241-47345C>G
n.413C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
16g.9938445G>TCA394799172GRIN2Ac.521C>A (p.Thr174Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.114C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.1005C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.160C>A
n.363C>A
n.241-47345C>A
n.413C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
ClinVar
16g.9938446T>ACA394799178GRIN2Ac.520A>T (p.Thr174Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.113A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1004A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.159A>T
n.362A>T
n.241-47346A>T
n.412A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
16g.9938446T>CCA394799176GRIN2Ac.520A>G (p.Thr174Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.113A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1004A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.159A>G
n.362A>G
n.241-47346A>G
n.412A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
16g.9938446T>GCA394799174GRIN2Ac.520A>C (p.Thr174Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.113A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1004A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.159A>C
n.362A>C
n.241-47346A>C
n.412A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
dbSNP
16g.9938447C>ACA493702345GRIN2Ac.519G>T (p.Val173=)
c.48G>T (p.Val16=)
n.112G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.1003G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.158G>T
n.361G>T
n.241-47347G>T
n.411G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.675G>T (p.Val225=)
16g.9938447C>GCA493702346GRIN2Ac.519G>C (p.Val173=)
c.48G>C (p.Val16=)
n.112G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.1003G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.158G>C
n.361G>C
n.241-47347G>C
n.411G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.675G>C (p.Val225=)
16g.9938447C>TCA493702347GRIN2Ac.519G>A (p.Val173=)
c.48G>A (p.Val16=)
n.112G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.1003G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.158G>A
n.361G>A
n.241-47347G>A
n.411G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.675G>A (p.Val225=)
16g.9938448A>CCA394799180GRIN2Ac.518T>G (p.Val173Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.111T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.1002T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.157T>G
n.360T>G
n.241-47348T>G
n.410T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
16g.9938448A>GCA394799182GRIN2Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.111T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.1002T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.157T>C
n.360T>C
n.241-47348T>C
n.410T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
16g.9938448A>TCA394799184GRIN2Ac.518T>A (p.Val173Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.111T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.1002T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.157T>A
n.360T>A
n.241-47348T>A
n.410T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
16g.9938449C>ACA278194591GRIN2Ac.517G>T (p.Val173Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.110G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.1001G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.156G>T
n.359G>T
n.241-47349G>T
n.409G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938449C=CA2206782783GRIN2Ac.517G= (p.Val173=)
c.46G= (p.Val16=)
n.110G=
c.109G= (p.Val37=)
n.1001G=
c.106G= (p.Val36=)
n.156G=
n.359G=
n.241-47349G=
n.409G=
c.358G= (p.Val120=)
c.259G= (p.Val87=)
c.673G= (p.Val225=)
16g.9938449C>GCA394799187GRIN2Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.110G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.1001G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.156G>C
n.359G>C
n.241-47349G>C
n.409G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
16g.9938449C>TCA394799189GRIN2Ac.517G>A (p.Val173Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.110G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.1001G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.156G>A
n.359G>A
n.241-47349G>A
n.409G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
16g.9938450C>ACA493702348GRIN2Ac.516G>T (p.Leu172=)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.109G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.1000G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.155G>T
n.358G>T
n.241-47350G>T
n.408G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.672G>T (p.Leu224=)
gnomAD v4
16g.9938450C>GCA493702349GRIN2Ac.516G>C (p.Leu172=)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.109G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.1000G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.155G>C
n.358G>C
n.241-47350G>C
n.408G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.672G>C (p.Leu224=)
16g.9938450C>TCA493702350GRIN2Ac.516G>A (p.Leu172=)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.109G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.1000G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.155G>A
n.358G>A
n.241-47350G>A
n.408G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.672G>A (p.Leu224=)
16g.9938451A>CCA394799191GRIN2Ac.515T>G (p.Leu172Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.108T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.999T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.154T>G
n.357T>G
n.241-47351T>G
n.407T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
16g.9938451A>GCA394799193GRIN2Ac.515T>C (p.Leu172Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.108T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.999T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.154T>C
n.357T>C
n.241-47351T>C
n.407T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
16g.9938451A>TCA394799195GRIN2Ac.515T>A (p.Leu172Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.108T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.999T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.154T>A
n.357T>A
n.241-47351T>A
n.407T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
16g.9938452G>ACA493702351GRIN2Ac.514C>T (p.Leu172=)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.107C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.998C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.153C>T
n.356C>T
n.241-47352C>T
n.406C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.670C>T (p.Leu224=)
gnomAD v4
16g.9938452G>CCA394799197GRIN2Ac.514C>G (p.Leu172Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.107C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.998C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.153C>G
n.356C>G
n.241-47352C>G
n.406C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
gnomAD v4
16g.9938452G>TCA394799199GRIN2Ac.514C>A (p.Leu172Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.107C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.998C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.153C>A
n.356C>A
n.241-47352C>A
n.406C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
gnomAD v4
16g.9938453G>ACA7896938GRIN2Ac.513C>T (p.Ser171=)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.106C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.997C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.152C>T
n.355C>T
n.241-47353C>T
n.405C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.669C>T (p.Ser223=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938453G>CCA493702353GRIN2Ac.513C>G (p.Ser171=)
c.42C>G (p.Ser14=)
n.106C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.997C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.152C>G
n.355C>G
n.241-47353C>G
n.405C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.255C>G (p.Ser85=)
c.669C>G (p.Ser223=)
16g.9938453G=CA2206782784GRIN2Ac.513C= (p.Ser171=)
c.42C= (p.Ser14=)
n.106C=
c.105C= (p.Ser35=)
n.997C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.152C=
n.355C=
n.241-47353C=
n.405C=
c.354C= (p.Ser118=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.669C= (p.Ser223=)
16g.9938453G>TCA493702352GRIN2Ac.513C>A (p.Ser171=)
c.42C>A (p.Ser14=)
n.106C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.997C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.152C>A
n.355C>A
n.241-47353C>A
n.405C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.255C>A (p.Ser85=)
c.669C>A (p.Ser223=)
16g.9938454G>ACA394799205GRIN2Ac.512C>T (p.Ser171Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.105C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.996C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.151C>T
n.354C>T
n.241-47354C>T
n.404C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
16g.9938454G>CCA394799204GRIN2Ac.512C>G (p.Ser171Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.105C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.996C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.151C>G
n.354C>G
n.241-47354C>G
n.404C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
16g.9938454G>TCA394799203GRIN2Ac.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.105C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.996C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.151C>A
n.354C>A
n.241-47354C>A
n.404C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
16g.9938455A>CCA394799211GRIN2Ac.511T>G (p.Ser171Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.104T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.995T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.150T>G
n.353T>G
n.241-47355T>G
n.403T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
16g.9938455A>GCA394799208GRIN2Ac.511T>C (p.Ser171Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.104T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.995T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.150T>C
n.353T>C
n.241-47355T>C
n.403T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
16g.9938455A>TCA394799209GRIN2Ac.511T>A (p.Ser171Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.104T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.995T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.150T>A
n.353T>A
n.241-47355T>A
n.403T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
16g.9938456G>ACA7896939GRIN2Ac.510C>T (p.Phe170=)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.103C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
n.994C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.149C>T
n.352C>T
n.241-47356C>T
n.402C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.666C>T (p.Phe222=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938456G>CCA394799214GRIN2Ac.510C>G (p.Phe170Leu)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.103C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.994C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.149C>G
n.352C>G
n.241-47356C>G
n.402C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
COSMIC
16g.9938456G=CA2206782785GRIN2Ac.510C= (p.Phe170=)
c.39C= (p.Phe13=)
n.103C=
c.102C= (p.Phe34=)
n.994C=
c.99C= (p.Phe33=)
n.149C=
n.352C=
n.241-47356C=
n.402C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.666C= (p.Phe222=)
16g.9938456G>TCA394799216GRIN2Ac.510C>A (p.Phe170Leu)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.103C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.994C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.149C>A
n.352C>A
n.241-47356C>A
n.402C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
16g.9938457A>CCA394799219GRIN2Ac.509T>G (p.Phe170Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.102T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.993T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.148T>G
n.351T>G
n.241-47357T>G
n.401T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
16g.9938457A>GCA394799221GRIN2Ac.509T>C (p.Phe170Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.102T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.993T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.148T>C
n.351T>C
n.241-47357T>C
n.401T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
16g.9938457A>TCA394799223GRIN2Ac.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.102T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.993T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.148T>A
n.351T>A
n.241-47357T>A
n.401T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
16g.9938458A=CA2206782786GRIN2Ac.508T= (p.Phe170=)
c.37T= (p.Phe13=)
n.101T=
c.100T= (p.Phe34=)
n.992T=
c.97T= (p.Phe33=)
n.147T=
n.350T=
n.241-47358T=
n.400T=
c.349T= (p.Phe117=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.664T= (p.Phe222=)
16g.9938458A>CCA394799225GRIN2Ac.508T>G (p.Phe170Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.101T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.992T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.147T>G
n.350T>G
n.241-47358T>G
n.400T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
COSMIC
16g.9938458A>GCA394799227GRIN2Ac.508T>C (p.Phe170Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.101T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.992T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.147T>C
n.350T>C
n.241-47358T>C
n.400T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
ClinVar dbSNP
16g.9938458A>TCA394799229GRIN2Ac.508T>A (p.Phe170Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.101T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.992T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.147T>A
n.350T>A
n.241-47358T>A
n.400T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
16g.9938459G>ACA7896940GRIN2Ac.507C>T (p.Val169=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.100C>T
c.99C>T (p.Val33=)
n.991C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.146C>T
n.349C>T
n.241-47359C>T
n.399C>T
c.348C>T (p.Val116=)
c.249C>T (p.Val83=)
c.663C>T (p.Val221=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938459G>CCA493702354GRIN2Ac.507C>G (p.Val169=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.100C>G
c.99C>G (p.Val33=)
n.991C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.146C>G
n.349C>G
n.241-47359C>G
n.399C>G
c.348C>G (p.Val116=)
c.249C>G (p.Val83=)
c.663C>G (p.Val221=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938459G=CA2206782787GRIN2Ac.507C= (p.Val169=)
c.36C= (p.Val12=)
n.100C=
c.99C= (p.Val33=)
n.991C=
c.96C= (p.Val32=)
n.146C=
n.349C=
n.241-47359C=
n.399C=
c.348C= (p.Val116=)
c.249C= (p.Val83=)
c.663C= (p.Val221=)
16g.9938459G>TCA493702355GRIN2Ac.507C>A (p.Val169=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.100C>A
c.99C>A (p.Val33=)
n.991C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.146C>A
n.349C>A
n.241-47359C>A
n.399C>A
c.348C>A (p.Val116=)
c.249C>A (p.Val83=)
c.663C>A (p.Val221=)
16g.9938460A=CA2206782788GRIN2Ac.506T= (p.Val169=)
c.35T= (p.Val12=)
n.99T=
c.98T= (p.Val33=)
n.990T=
c.95T= (p.Val32=)
n.145T=
n.348T=
n.241-47360T=
n.398T=
c.347T= (p.Val116=)
c.248T= (p.Val83=)
c.662T= (p.Val221=)
16g.9938460A>CCA394799234GRIN2Ac.506T>G (p.Val169Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.99T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.990T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.145T>G
n.348T>G
n.241-47360T>G
n.398T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
16g.9938460A>GCA394799236GRIN2Ac.506T>C (p.Val169Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.99T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.990T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.145T>C
n.348T>C
n.241-47360T>C
n.398T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
16g.9938460A>TCA394799233GRIN2Ac.506T>A (p.Val169Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.99T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.990T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.145T>A
n.348T>A
n.241-47360T>A
n.398T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
dbSNP
16g.9938461C>ACA394799238GRIN2Ac.505G>T (p.Val169Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.98G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.989G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.144G>T
n.347G>T
n.241-47361G>T
n.397G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
16g.9938461C=CA2206782789GRIN2Ac.505G= (p.Val169=)
c.34G= (p.Val12=)
n.98G=
c.97G= (p.Val33=)
n.989G=
c.94G= (p.Val32=)
n.144G=
n.347G=
n.241-47361G=
n.397G=
c.346G= (p.Val116=)
c.247G= (p.Val83=)
c.661G= (p.Val221=)
16g.9938461C>GCA394799239GRIN2Ac.505G>C (p.Val169Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.98G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.989G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.144G>C
n.347G>C
n.241-47361G>C
n.397G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
16g.9938461C>TCA278194592GRIN2Ac.505G>A (p.Val169Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.98G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.989G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.144G>A
n.347G>A
n.241-47361G>A
n.397G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938462A>CCA394799241GRIN2Ac.504T>G (p.His168Gln)
c.33T>G (p.His11Gln)
n.97T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.988T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
n.143T>G
n.346T>G
n.241-47362T>G
n.396T>G
c.345T>G (p.His115Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.660T>G (p.His220Gln)
16g.9938462A>GCA493702356GRIN2Ac.504T>C (p.His168=)
c.33T>C (p.His11=)
n.97T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.988T>C
c.93T>C (p.His31=)
n.143T>C
n.346T>C
n.241-47362T>C
n.396T>C
c.345T>C (p.His115=)
c.246T>C (p.His82=)
c.660T>C (p.His220=)
16g.9938462A>TCA394799242GRIN2Ac.504T>A (p.His168Gln)
c.33T>A (p.His11Gln)
n.97T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.988T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
n.143T>A
n.346T>A
n.241-47362T>A
n.396T>A
c.345T>A (p.His115Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.660T>A (p.His220Gln)
16g.9938463T>ACA394799248GRIN2Ac.503A>T (p.His168Leu)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.96A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.987A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.142A>T
n.345A>T
n.241-47363A>T
n.395A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938463T>CCA394799244GRIN2Ac.503A>G (p.His168Arg)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.96A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.987A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.142A>G
n.345A>G
n.241-47363A>G
n.395A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
gnomAD v4
16g.9938463T>GCA394799246GRIN2Ac.503A>C (p.His168Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.96A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.987A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.142A>C
n.345A>C
n.241-47363A>C
n.395A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
16g.9938464G>ACA394799251GRIN2Ac.502C>T (p.His168Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.95C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.986C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.141C>T
n.344C>T
n.241-47364C>T
n.394C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.9938464G>CCA394799253GRIN2Ac.502C>G (p.His168Asp)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.95C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.986C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.141C>G
n.344C>G
n.241-47364C>G
n.394C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
16g.9938464G=CA2206782790GRIN2Ac.502C= (p.His168=)
c.31C= (p.His11=)
n.95C=
c.94C= (p.His32=)
n.986C=
c.91C= (p.His31=)
n.141C=
n.344C=
n.241-47364C=
n.394C=
c.343C= (p.His115=)
c.244C= (p.His82=)
c.658C= (p.His220=)
16g.9938464G>TCA394799255GRIN2Ac.502C>A (p.His168Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.95C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.986C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.141C>A
n.344C>A
n.241-47364C>A
n.394C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938465C>ACA394799257GRIN2Ac.501G>T (p.Trp167Cys)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.94G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.985G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
n.140G>T
n.343G>T
n.241-47365G>T
n.393G>T
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
dbSNP
16g.9938465C=CA2206782791GRIN2Ac.501G= (p.Trp167=)
c.30G= (p.Trp10=)
n.94G=
c.93G= (p.Trp31=)
n.985G=
c.90G= (p.Trp30=)
n.140G=
n.343G=
n.241-47365G=
n.393G=
c.342G= (p.Trp114=)
c.243G= (p.Trp81=)
c.657G= (p.Trp219=)
16g.9938465C>GCA394799259GRIN2Ac.501G>C (p.Trp167Cys)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.94G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.985G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
n.140G>C
n.343G>C
n.241-47365G>C
n.393G>C
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.657G>C (p.Trp219Cys)
16g.9938465C>TCA394799261GRIN2Ac.501G>A (p.Trp167Ter)
c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.94G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.985G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
n.140G>A
n.343G>A
n.241-47365G>A
n.393G>A
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
dbSNP
16g.9938466C>ACA394799265GRIN2Ac.500G>T (p.Trp167Leu)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.93G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.984G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
n.139G>T
n.342G>T
n.241-47366G>T
n.392G>T
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
16g.9938466C=CA2206782792GRIN2Ac.500G= (p.Trp167=)
c.29G= (p.Trp10=)
n.93G=
c.92G= (p.Trp31=)
n.984G=
c.89G= (p.Trp30=)
n.139G=
n.342G=
n.241-47366G=
n.392G=
c.341G= (p.Trp114=)
c.242G= (p.Trp81=)
c.656G= (p.Trp219=)
16g.9938466C>GCA394799267GRIN2Ac.500G>C (p.Trp167Ser)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.93G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.984G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
n.139G>C
n.342G>C
n.241-47366G>C
n.392G>C
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
16g.9938466C>TCA394799263GRIN2Ac.500G>A (p.Trp167Ter)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.93G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.984G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
n.139G>A
n.342G>A
n.241-47366G>A
n.392G>A
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938467A>CCA394799269GRIN2Ac.499T>G (p.Trp167Gly)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.92T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.983T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
n.138T>G
n.341T>G
n.241-47367T>G
n.391T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
16g.9938467A>GCA394799273GRIN2Ac.499T>C (p.Trp167Arg)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.92T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.983T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
n.138T>C
n.341T>C
n.241-47367T>C
n.391T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
ClinVar
16g.9938467A>TCA394799271GRIN2Ac.499T>A (p.Trp167Arg)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.92T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.983T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
n.138T>A
n.341T>A
n.241-47367T>A
n.391T>A
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.655T>A (p.Trp219Arg)
16g.9938468G>ACA493702357GRIN2Ac.498C>T (p.Asp166=)
c.27C>T (p.Asp9=)
n.91C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.982C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
n.137C>T
n.340C>T
n.241-47368C>T
n.390C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.654C>T (p.Asp218=)
ClinVar dbSNP
16g.9938468G>CCA394799275GRIN2Ac.498C>G (p.Asp166Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.91C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.982C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.137C>G
n.340C>G
n.241-47368C>G
n.390C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938468G=CA2206782793GRIN2Ac.498C= (p.Asp166=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.91C=
c.90C= (p.Asp30=)
n.982C=
c.87C= (p.Asp29=)
n.137C=
n.340C=
n.241-47368C=
n.390C=
c.339C= (p.Asp113=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.654C= (p.Asp218=)
16g.9938468G>TCA394799277GRIN2Ac.498C>A (p.Asp166Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.91C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.982C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.137C>A
n.340C>A
n.241-47368C>A
n.390C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
gnomAD v4
16g.9938469T>ACA394799278GRIN2Ac.497A>T (p.Asp166Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.90A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.981A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.136A>T
n.339A>T
n.241-47369A>T
n.389A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
16g.9938469T>CCA394799280GRIN2Ac.497A>G (p.Asp166Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.90A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.981A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.136A>G
n.339A>G
n.241-47369A>G
n.389A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
16g.9938469T>GCA394799282GRIN2Ac.497A>C (p.Asp166Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.90A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.981A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.136A>C
n.339A>C
n.241-47369A>C
n.389A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
16g.9938470C>ACA394799285GRIN2Ac.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.89G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.980G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.135G>T
n.338G>T
n.241-47370G>T
n.388G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
16g.9938470C=CA2206782794GRIN2Ac.496G= (p.Asp166=)
c.25G= (p.Asp9=)
n.89G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.980G=
c.85G= (p.Asp29=)
n.135G=
n.338G=
n.241-47370G=
n.388G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.652G= (p.Asp218=)
16g.9938470C>GCA394799287GRIN2Ac.496G>C (p.Asp166His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.89G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.980G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
n.135G>C
n.338G>C
n.241-47370G>C
n.388G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.652G>C (p.Asp218His)
16g.9938470C>TCA394799288GRIN2Ac.496G>A (p.Asp166Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.89G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.980G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.135G>A
n.338G>A
n.241-47370G>A
n.388G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
dbSNP gnomAD v2
16g.9938471A=CA2206782795GRIN2Ac.495T= (p.Tyr165=)
c.24T= (p.Tyr8=)
n.88T=
c.87T= (p.Tyr29=)
n.979T=
c.84T= (p.Tyr28=)
n.134T=
n.337T=
n.241-47371T=
n.387T=
c.336T= (p.Tyr112=)
c.237T= (p.Tyr79=)
c.651T= (p.Tyr217=)
16g.9938471A>CCA394799294GRIN2Ac.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.88T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.979T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
n.134T>G
n.337T>G
n.241-47371T>G
n.387T>G
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
16g.9938471A>GCA206307GRIN2Ac.495T>C (p.Tyr165=)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.88T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
n.979T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
n.134T>C
n.337T>C
n.241-47371T>C
n.387T>C
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.651T>C (p.Tyr217=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938471A>TCA394799297GRIN2Ac.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.88T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.979T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
n.134T>A
n.337T>A
n.241-47371T>A
n.387T>A
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
16g.9938472T>ACA394799303GRIN2Ac.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.87A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.978A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.133A>T
n.336A>T
n.241-47372A>T
n.386A>T
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
16g.9938472T>CCA394799301GRIN2Ac.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.87A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.978A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.133A>G
n.336A>G
n.241-47372A>G
n.386A>G
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
16g.9938472T>GCA394799300GRIN2Ac.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.87A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.978A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.133A>C
n.336A>C
n.241-47372A>C
n.386A>C
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
16g.9938473A>CCA394799305GRIN2Ac.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.86T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.977T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.132T>G
n.335T>G
n.241-47373T>G
n.385T>G
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
16g.9938473A>GCA394799307GRIN2Ac.493T>C (p.Tyr165His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.86T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.977T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.132T>C
n.335T>C
n.241-47373T>C
n.385T>C
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
16g.9938473A>TCA394799308GRIN2Ac.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.86T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.977T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.132T>A
n.335T>A
n.241-47373T>A
n.385T>A
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
16g.9938474A=CA2206782796GRIN2Ac.492T= (p.Asp164=)
c.21T= (p.Asp7=)
n.85T=
c.84T= (p.Asp28=)
n.976T=
c.81T= (p.Asp27=)
n.131T=
n.334T=
n.241-47374T=
n.384T=
c.333T= (p.Asp111=)
c.234T= (p.Asp78=)
c.648T= (p.Asp216=)
16g.9938474A>CCA394799310GRIN2Ac.492T>G (p.Asp164Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.85T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.976T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.131T>G
n.334T>G
n.241-47374T>G
n.384T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
16g.9938474A>GCA7896941GRIN2Ac.492T>C (p.Asp164=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.85T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.976T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
n.131T>C
n.334T>C
n.241-47374T>C
n.384T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.648T>C (p.Asp216=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938474A>TCA394799313GRIN2Ac.492T>A (p.Asp164Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.85T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.976T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.131T>A
n.334T>A
n.241-47374T>A
n.384T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
16g.9938475T>ACA394799315GRIN2Ac.491A>T (p.Asp164Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.84A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.975A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.130A>T
n.333A>T
n.241-47375A>T
n.383A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
gnomAD v4
16g.9938475T>CCA394799316GRIN2Ac.491A>G (p.Asp164Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.84A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.975A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.130A>G
n.333A>G
n.241-47375A>G
n.383A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
16g.9938475T>GCA394799318GRIN2Ac.491A>C (p.Asp164Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.84A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.975A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.130A>C
n.333A>C
n.241-47375A>C
n.383A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
16g.9938476C>ACA394799320GRIN2Ac.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.83G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.974G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.129G>T
n.332G>T
n.241-47376G>T
n.382G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
16g.9938476C=CA2206782797GRIN2Ac.490G= (p.Asp164=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.83G=
c.82G= (p.Asp28=)
n.974G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.129G=
n.332G=
n.241-47376G=
n.382G=
c.331G= (p.Asp111=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.646G= (p.Asp216=)
16g.9938476C>GCA394799322GRIN2Ac.490G>C (p.Asp164His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.83G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.974G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.129G>C
n.332G>C
n.241-47376G>C
n.382G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.646G>C (p.Asp216His)
16g.9938476C>TCA278194593GRIN2Ac.490G>A (p.Asp164Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.83G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.974G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.129G>A
n.332G>A
n.241-47376G>A
n.382G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
dbSNP
16g.9938477C>ACA394799325GRIN2Ac.489G>T (p.Gln163His)
c.18G>T (p.Gln6His)
n.82G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.973G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.128G>T
n.331G>T
n.241-47377G>T
n.381G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.645G>T (p.Gln215His)
dbSNP
16g.9938477C=CA2206782798GRIN2Ac.489G= (p.Gln163=)
c.18G= (p.Gln6=)
n.82G=
c.81G= (p.Gln27=)
n.973G=
c.78G= (p.Gln26=)
n.128G=
n.331G=
n.241-47377G=
n.381G=
c.330G= (p.Gln110=)
c.231G= (p.Gln77=)
c.645G= (p.Gln215=)
16g.9938477C>GCA394799327GRIN2Ac.489G>C (p.Gln163His)
c.18G>C (p.Gln6His)
n.82G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.973G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.128G>C
n.331G>C
n.241-47377G>C
n.381G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.645G>C (p.Gln215His)
16g.9938477C>TCA493702358GRIN2Ac.489G>A (p.Gln163=)
c.18G>A (p.Gln6=)
n.82G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.973G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.128G>A
n.331G>A
n.241-47377G>A
n.381G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.645G>A (p.Gln215=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938478T>ACA394799329GRIN2Ac.488A>T (p.Gln163Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.81A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.972A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.127A>T
n.330A>T
n.241-47378A>T
n.380A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
16g.9938478T>CCA394799331GRIN2Ac.488A>G (p.Gln163Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.81A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.972A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.127A>G
n.330A>G
n.241-47378A>G
n.380A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
16g.9938478T>GCA394799333GRIN2Ac.488A>C (p.Gln163Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.81A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.972A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.127A>C
n.330A>C
n.241-47378A>C
n.380A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
16g.9938478_9938479delinsCTCA645571814GRIN2Ac.487_488delinsAG (p.Gln163Arg)
c.16_17delinsAG (p.Gln6Arg)
n.80_81delinsAG
c.79_80delinsAG (p.Gln27Arg)
n.971_972delinsAG
c.76_77delinsAG (p.Gln26Arg)
n.126_127delinsAG
n.329_330delinsAG
n.241-47379_241-47378delinsAG
n.379_380delinsAG
c.328_329delinsAG (p.Gln110Arg)
c.229_230delinsAG (p.Gln77Arg)
c.643_644delinsAG (p.Gln215Arg)
COSMIC
16g.9938479G>ACA16608367GRIN2Ac.487C>T (p.Gln163Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.80C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.971C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.126C>T
n.329C>T
n.241-47379C>T
n.379C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938479G>CCA394799336GRIN2Ac.487C>G (p.Gln163Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.80C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.971C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.126C>G
n.329C>G
n.241-47379C>G
n.379C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
16g.9938479G=CA2206782799GRIN2Ac.487C= (p.Gln163=)
c.16C= (p.Gln6=)
n.80C=
c.79C= (p.Gln27=)
n.971C=
c.76C= (p.Gln26=)
n.126C=
n.329C=
n.241-47379C=
n.379C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.643C= (p.Gln215=)
16g.9938479G>TCA394799338GRIN2Ac.487C>A (p.Gln163Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.80C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.971C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.126C>A
n.329C>A
n.241-47379C>A
n.379C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
16g.9938480C>ACA394799339GRIN2Ac.486G>T (p.Met162Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.79G>T
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.970G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.125G>T
n.328G>T
n.241-47380G>T
n.378G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
16g.9938480C>GCA394799341GRIN2Ac.486G>C (p.Met162Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.79G>C
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.970G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.125G>C
n.328G>C
n.241-47380G>C
n.378G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
16g.9938480C>TCA394799343GRIN2Ac.486G>A (p.Met162Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.79G>A
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.970G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.125G>A
n.328G>A
n.241-47380G>A
n.378G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
16g.9938481A>CCA394799345GRIN2Ac.485T>G (p.Met162Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.78T>G
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.969T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.124T>G
n.327T>G
n.241-47381T>G
n.377T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
16g.9938481A>GCA394799347GRIN2Ac.485T>C (p.Met162Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.78T>C
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.969T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.124T>C
n.327T>C
n.241-47381T>C
n.377T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
16g.9938481A>TCA394799349GRIN2Ac.485T>A (p.Met162Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.78T>A
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.969T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.124T>A
n.327T>A
n.241-47381T>A
n.377T>A
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
16g.9938482T>ACA394799355GRIN2Ac.484A>T (p.Met162Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.77A>T
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.968A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.123A>T
n.326A>T
n.241-47382A>T
n.376A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
16g.9938482T>CCA394799353GRIN2Ac.484A>G (p.Met162Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
n.77A>G
c.76A>G (p.Met26Val)
n.968A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
n.123A>G
n.326A>G
n.241-47382A>G
n.376A>G
c.325A>G (p.Met109Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938482T>GCA394799351GRIN2Ac.484A>C (p.Met162Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.77A>C
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.968A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.123A>C
n.326A>C
n.241-47382A>C
n.376A>C
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
16g.9938482T=CA2206782800GRIN2Ac.484A= (p.Met162=)
c.13A= (p.Met5=)
n.77A=
c.76A= (p.Met26=)
n.968A=
c.73A= (p.Met25=)
n.123A=
n.326A=
n.241-47382A=
n.376A=
c.325A= (p.Met109=)
c.226A= (p.Met76=)
c.640A= (p.Met214=)
16g.9938483G>ACA493702359GRIN2Ac.483C>T (p.Ile161=)
c.12C>T (p.Ile4=)
n.76C>T
c.75C>T (p.Ile25=)
n.967C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.122C>T
n.325C>T
n.241-47383C>T
n.375C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.639C>T (p.Ile213=)
dbSNP
16g.9938483G>CCA7896942GRIN2Ac.483C>G (p.Ile161Met)
c.12C>G (p.Ile4Met)
n.76C>G
c.75C>G (p.Ile25Met)
n.967C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.122C>G
n.325C>G
n.241-47383C>G
n.375C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938483G=CA2206782801GRIN2Ac.483C= (p.Ile161=)
c.12C= (p.Ile4=)
n.76C=
c.75C= (p.Ile25=)
n.967C=
c.72C= (p.Ile24=)
n.122C=
n.325C=
n.241-47383C=
n.375C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.225C= (p.Ile75=)
c.639C= (p.Ile213=)
16g.9938483G>TCA493702360GRIN2Ac.483C>A (p.Ile161=)
c.12C>A (p.Ile4=)
n.76C>A
c.75C>A (p.Ile25=)
n.967C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.122C>A
n.325C>A
n.241-47383C>A
n.375C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.639C>A (p.Ile213=)
16g.9938484A>CCA394799359GRIN2Ac.482T>G (p.Ile161Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.75T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.966T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.121T>G
n.324T>G
n.241-47384T>G
n.374T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
16g.9938484A>GCA394799361GRIN2Ac.482T>C (p.Ile161Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.75T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.966T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.121T>C
n.324T>C
n.241-47384T>C
n.374T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
16g.9938484A>TCA394799363GRIN2Ac.482T>A (p.Ile161Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.75T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.966T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.121T>A
n.324T>A
n.241-47384T>A
n.374T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
16g.9938485T>ACA394799365GRIN2Ac.481A>T (p.Ile161Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.74A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.965A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.120A>T
n.323A>T
n.241-47385A>T
n.373A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938485T>CCA394799367GRIN2Ac.481A>G (p.Ile161Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.74A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.965A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.120A>G
n.323A>G
n.241-47385A>G
n.373A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
16g.9938485T>GCA394799369GRIN2Ac.481A>C (p.Ile161Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.74A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.965A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.120A>C
n.323A>C
n.241-47385A>C
n.373A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
16g.9938486C>ACA394799371GRIN2Ac.480G>T (p.Lys160Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.73G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.964G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.119G>T
n.322G>T
n.241-47386G>T
n.372G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
16g.9938486C>GCA394799372GRIN2Ac.480G>C (p.Lys160Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.73G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.964G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.119G>C
n.322G>C
n.241-47386G>C
n.372G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
16g.9938486C>TCA493702361GRIN2Ac.480G>A (p.Lys160=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.73G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.964G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.119G>A
n.322G>A
n.241-47386G>A
n.372G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.636G>A (p.Lys212=)
gnomAD v4
16g.9938487T>ACA394799375GRIN2Ac.479A>T (p.Lys160Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.72A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.963A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.118A>T
n.321A>T
n.241-47387A>T
n.371A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
16g.9938487T>CCA394799377GRIN2Ac.479A>G (p.Lys160Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.72A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.963A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.118A>G
n.321A>G
n.241-47387A>G
n.371A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
ClinVar
16g.9938487T>GCA394799378GRIN2Ac.479A>C (p.Lys160Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.72A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.963A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.118A>C
n.321A>C
n.241-47387A>C
n.371A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
16g.9938488T>ACA394799381GRIN2Ac.478A>T (p.Lys160Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.71A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.962A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.117A>T
n.320A>T
n.241-47388A>T
n.370A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
dbSNP
16g.9938488T>CCA394799384GRIN2Ac.478A>G (p.Lys160Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.71A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.962A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.117A>G
n.320A>G
n.241-47388A>G
n.370A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
16g.9938488T>GCA394799383GRIN2Ac.478A>C (p.Lys160Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.71A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.962A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.117A>C
n.320A>C
n.241-47388A>C
n.370A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
16g.9938488T=CA2206782802GRIN2Ac.478A= (p.Lys160=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.71A=
c.70A= (p.Lys24=)
n.962A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.117A=
n.320A=
n.241-47388A=
n.370A=
c.319A= (p.Lys107=)
c.220A= (p.Lys74=)
c.634A= (p.Lys212=)
16g.9938489C>ACA493702362GRIN2Ac.477G>T (p.Leu159=)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.70G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.961G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
n.116G>T
n.319G>T
n.241-47389G>T
n.369G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.633G>T (p.Leu211=)
16g.9938489C>GCA493702363GRIN2Ac.477G>C (p.Leu159=)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.70G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.961G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
n.116G>C
n.319G>C
n.241-47389G>C
n.369G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.633G>C (p.Leu211=)
16g.9938489C>TCA493702364GRIN2Ac.477G>A (p.Leu159=)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.70G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.961G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.116G>A
n.319G>A
n.241-47389G>A
n.369G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.633G>A (p.Leu211=)
16g.9938490delCA2580092107GRIN2Ac.476del (p.Leu159ArgfsTer15)
c.5del (p.Leu2ArgfsTer15)
n.69del
c.68del (p.Leu23ArgfsTer15)
n.960del
c.65del (p.Leu22ArgfsTer15)
n.115del
n.318del
n.241-47390del
n.368del
c.317del (p.Leu106ArgfsTer15)
c.218del (p.Leu73ArgfsTer15)
c.632del (p.Leu211ArgfsTer15)
ClinVar
16g.9938490A=CA2206782803GRIN2Ac.476T= (p.Leu159=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.69T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.960T=
c.65T= (p.Leu22=)
n.115T=
n.318T=
n.241-47390T=
n.368T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.632T= (p.Leu211=)
16g.9938490A>CCA394799387GRIN2Ac.476T>G (p.Leu159Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.69T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.960T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.115T>G
n.318T>G
n.241-47390T>G
n.368T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
16g.9938490A>GCA394799390GRIN2Ac.476T>C (p.Leu159Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.69T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.960T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.115T>C
n.318T>C
n.241-47390T>C
n.368T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
ClinVar dbSNP
16g.9938490A>TCA394799388GRIN2Ac.476T>A (p.Leu159Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.69T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.960T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.115T>A
n.318T>A
n.241-47390T>A
n.368T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
16g.9938491G>ACA493702365GRIN2Ac.475C>T (p.Leu159=)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.68C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.959C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
n.114C>T
n.317C>T
n.241-47391C>T
n.367C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.631C>T (p.Leu211=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938491G>CCA394799392GRIN2Ac.475C>G (p.Leu159Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.68C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.959C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.114C>G
n.317C>G
n.241-47391C>G
n.367C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
16g.9938491G=CA2206782804GRIN2Ac.475C= (p.Leu159=)
c.4C= (p.Leu2=)
n.68C=
c.67C= (p.Leu23=)
n.959C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.114C=
n.317C=
n.241-47391C=
n.367C=
c.316C= (p.Leu106=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.631C= (p.Leu211=)
16g.9938491G>TCA394799393GRIN2Ac.475C>A (p.Leu159Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.68C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.959C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.114C>A
n.317C>A
n.241-47391C>A
n.367C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
16g.9938492C>ACA394799396GRIN2Ac.474G>T (p.Met158Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.67G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
n.958G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
n.113G>T
n.316G>T
n.241-47392G>T
n.366G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
16g.9938492C>GCA394799397GRIN2Ac.474G>C (p.Met158Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.67G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
n.958G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
n.113G>C
n.316G>C
n.241-47392G>C
n.366G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
16g.9938492C>TCA394799399GRIN2Ac.474G>A (p.Met158Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.67G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
n.958G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
n.113G>A
n.316G>A
n.241-47392G>A
n.366G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
16g.9938493A>CCA394799402GRIN2Ac.473T>G (p.Met158Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.66T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
n.957T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
n.112T>G
n.315T>G
n.241-47393T>G
n.365T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
16g.9938493A>GCA394799403GRIN2Ac.473T>C (p.Met158Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.66T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
n.957T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
n.112T>C
n.315T>C
n.241-47393T>C
n.365T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
gnomAD v4
16g.9938493A>TCA394799405GRIN2Ac.473T>A (p.Met158Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.66T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
n.957T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
n.112T>A
n.315T>A
n.241-47393T>A
n.365T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
16g.9938494T>ACA394799407GRIN2Ac.472A>T (p.Met158Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.65A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
n.956A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
n.111A>T
n.314A>T
n.241-47394A>T
n.364A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
16g.9938494T>CCA394799415GRIN2Ac.472A>G (p.Met158Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.65A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
n.956A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
n.111A>G
n.314A>G
n.241-47394A>G
n.364A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
16g.9938494T>GCA394799417GRIN2Ac.472A>C (p.Met158Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.65A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
n.956A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
n.111A>C
n.314A>C
n.241-47394A>C
n.364A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
16g.9938495G>ACA493702366GRIN2Ac.471C>T (p.Val157=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.64C>T
c.63C>T (p.Val21=)
n.955C>T
c.60C>T (p.Val20=)
n.110C>T
n.313C>T
n.241-47395C>T
n.363C>T
c.312C>T (p.Val104=)
c.213C>T (p.Val71=)
c.627C>T (p.Val209=)
16g.9938495G>CCA493702368GRIN2Ac.471C>G (p.Val157=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.64C>G
c.63C>G (p.Val21=)
n.955C>G
c.60C>G (p.Val20=)
n.110C>G
n.313C>G
n.241-47395C>G
n.363C>G
c.312C>G (p.Val104=)
c.213C>G (p.Val71=)
c.627C>G (p.Val209=)
gnomAD v4
16g.9938495G>TCA493702367GRIN2Ac.471C>A (p.Val157=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.64C>A
c.63C>A (p.Val21=)
n.955C>A
c.60C>A (p.Val20=)
n.110C>A
n.313C>A
n.241-47395C>A
n.363C>A
c.312C>A (p.Val104=)
c.213C>A (p.Val71=)
c.627C>A (p.Val209=)
16g.9938496A>CCA394799420GRIN2Ac.470T>G (p.Val157Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.63T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.954T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.109T>G
n.312T>G
n.241-47396T>G
n.362T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
16g.9938496A>GCA394799425GRIN2Ac.470T>C (p.Val157Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.63T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.954T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.109T>C
n.312T>C
n.241-47396T>C
n.362T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
gnomAD v4
16g.9938496A>TCA394799427GRIN2Ac.470T>A (p.Val157Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.63T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.954T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.109T>A
n.312T>A
n.241-47396T>A
n.362T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
ClinVar
16g.9938497C>ACA394799433GRIN2Ac.469G>T (p.Val157Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.62G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.953G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.108G>T
n.311G>T
n.241-47397G>T
n.361G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
16g.9938497C>GCA394799431GRIN2Ac.469G>C (p.Val157Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.62G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.953G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.108G>C
n.311G>C
n.241-47397G>C
n.361G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
dbSNP
16g.9938497C>TCA394799429GRIN2Ac.469G>A (p.Val157Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.62G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.953G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.108G>A
n.311G>A
n.241-47397G>A
n.361G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
16g.9938498C>ACA16607167GRIN2Ac.468G>T (p.Thr156=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.61G>T
c.60G>T (p.Thr20=)
n.952G>T
c.57G>T (p.Thr19=)
n.107G>T
n.310G>T
n.241-47398G>T
n.360G>T
c.309G>T (p.Thr103=)
c.210G>T (p.Thr70=)
c.624G>T (p.Thr208=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938498C=CA2206782805GRIN2Ac.468G= (p.Thr156=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.61G=
c.60G= (p.Thr20=)
n.952G=
c.57G= (p.Thr19=)
n.107G=
n.310G=
n.241-47398G=
n.360G=
c.309G= (p.Thr103=)
c.210G= (p.Thr70=)
c.624G= (p.Thr208=)
16g.9938498C>GCA493702369GRIN2Ac.468G>C (p.Thr156=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.61G>C
c.60G>C (p.Thr20=)
n.952G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.107G>C
n.310G>C
n.241-47398G>C
n.360G>C
c.309G>C (p.Thr103=)
c.210G>C (p.Thr70=)
c.624G>C (p.Thr208=)
ClinVar dbSNP
16g.9938498C>TCA7896943GRIN2Ac.468G>A (p.Thr156=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.61G>A
c.60G>A (p.Thr20=)
n.952G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.107G>A
n.310G>A
n.241-47398G>A
n.360G>A
c.309G>A (p.Thr103=)
c.210G>A (p.Thr70=)
c.624G>A (p.Thr208=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938499G>ACA7896944GRIN2Ac.467C>T (p.Thr156Met)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.60C>T
c.59C>T (p.Thr20Met)
n.951C>T
c.56C>T (p.Thr19Met)
n.106C>T
n.309C>T
n.241-47399C>T
n.359C>T
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.209C>T (p.Thr70Met)
c.623C>T (p.Thr208Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938499G>CCA394799437GRIN2Ac.467C>G (p.Thr156Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.60C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.951C>G
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.106C>G
n.309C>G
n.241-47399C>G
n.359C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
16g.9938499G=CA2206782806GRIN2Ac.467C= (p.Thr156=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.60C=
c.59C= (p.Thr20=)
n.951C=
c.56C= (p.Thr19=)
n.106C=
n.309C=
n.241-47399C=
n.359C=
c.308C= (p.Thr103=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.623C= (p.Thr208=)
16g.9938499G>TCA394799439GRIN2Ac.467C>A (p.Thr156Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.60C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.951C>A
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.106C>A
n.309C>A
n.241-47399C>A
n.359C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
gnomAD v4
16g.9938500T>ACA394799441GRIN2Ac.466A>T (p.Thr156Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.59A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.950A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.105A>T
n.308A>T
n.241-47400A>T
n.358A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
16g.9938500T>CCA394799444GRIN2Ac.466A>G (p.Thr156Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.59A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.950A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.105A>G
n.308A>G
n.241-47400A>G
n.358A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938500T>GCA394799446GRIN2Ac.466A>C (p.Thr156Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.59A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.950A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.105A>C
n.308A>C
n.241-47400A>C
n.358A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
16g.9938500T=CA2206782807GRIN2Ac.466A= (p.Thr156=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.59A=
c.58A= (p.Thr20=)
n.950A=
c.55A= (p.Thr19=)
n.105A=
n.308A=
n.241-47400A=
n.358A=
c.307A= (p.Thr103=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.622A= (p.Thr208=)
16g.9938501G>ACA493702370GRIN2Ac.465C>T (p.Ala155=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.58C>T
c.57C>T (p.Ala19=)
n.949C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
n.104C>T
n.307C>T
n.241-47401C>T
n.357C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.621C>T (p.Ala207=)
ClinVar dbSNP
16g.9938501G>CCA493702371GRIN2Ac.465C>G (p.Ala155=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.58C>G
c.57C>G (p.Ala19=)
n.949C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
n.104C>G
n.307C>G
n.241-47401C>G
n.357C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.621C>G (p.Ala207=)
16g.9938501G=CA2206782808GRIN2Ac.465C= (p.Ala155=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.58C=
c.57C= (p.Ala19=)
n.949C=
c.54C= (p.Ala18=)
n.104C=
n.307C=
n.241-47401C=
n.357C=
c.306C= (p.Ala102=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.621C= (p.Ala207=)
16g.9938501G>TCA493702372GRIN2Ac.465C>A (p.Ala155=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.58C>A
c.57C>A (p.Ala19=)
n.949C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
n.104C>A
n.307C>A
n.241-47401C>A
n.357C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.621C>A (p.Ala207=)
16g.9938502G>ACA394799448GRIN2Ac.464C>T (p.Ala155Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.57C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.948C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.103C>T
n.306C>T
n.241-47402C>T
n.356C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
dbSNP COSMIC
16g.9938502G>CCA394799450GRIN2Ac.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.57C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.948C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.103C>G
n.306C>G
n.241-47402C>G
n.356C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938502G=CA2206782809GRIN2Ac.464C= (p.Ala155=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.57C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.948C=
c.53C= (p.Ala18=)
n.103C=
n.306C=
n.241-47402C=
n.356C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.620C= (p.Ala207=)
16g.9938502G>TCA394799452GRIN2Ac.464C>A (p.Ala155Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.57C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.948C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.103C>A
n.306C>A
n.241-47402C>A
n.356C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
16g.9938503C>ACA394799454GRIN2Ac.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.56G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.947G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.102G>T
n.305G>T
n.241-47403G>T
n.355G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
16g.9938503C>GCA394799456GRIN2Ac.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.56G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.947G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.102G>C
n.305G>C
n.241-47403G>C
n.355G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
16g.9938503C>TCA394799457GRIN2Ac.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.56G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.947G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.102G>A
n.305G>A
n.241-47403G>A
n.355G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
16g.9938503_9938514delCA2499223893GRIN2Ac.452_463del (p.Ile151_Ala155delinsThr)
c.-20_-9del (n.-20_-9del)
n.45_56del
c.44_55del (p.Ile15_Ala19delinsThr)
n.936_947del
c.41_52del (p.Ile14_Ala18delinsThr)
n.91_102del
n.294_305del
n.241-47414_241-47403del
n.344_355del
c.293_304del (p.Ile98_Ala102delinsThr)
c.194_205del (p.Ile65_Ala69delinsThr)
c.608_619del (p.Ile203_Ala207delinsThr)
ClinVar dbSNP
16g.9938504T>ACA394799462GRIN2Ac.462A>T (p.Gln154His)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.55A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
n.946A>T
c.51A>T (p.Gln17His)
n.101A>T
n.304A>T
n.241-47404A>T
n.354A>T
c.303A>T (p.Gln101His)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.618A>T (p.Gln206His)
16g.9938504T>CCA493702373GRIN2Ac.462A>G (p.Gln154=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.55A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
n.946A>G
c.51A>G (p.Gln17=)
n.101A>G
n.304A>G
n.241-47404A>G
n.354A>G
c.303A>G (p.Gln101=)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.618A>G (p.Gln206=)
16g.9938504T>GCA394799460GRIN2Ac.462A>C (p.Gln154His)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.55A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
n.946A>C
c.51A>C (p.Gln17His)
n.101A>C
n.304A>C
n.241-47404A>C
n.354A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.618A>C (p.Gln206His)
16g.9938505T>ACA394799465GRIN2Ac.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.54A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.945A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.100A>T
n.303A>T
n.241-47405A>T
n.353A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
16g.9938505T>CCA394799467GRIN2Ac.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.54A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.945A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.100A>G
n.303A>G
n.241-47405A>G
n.353A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
16g.9938505T>GCA394799468GRIN2Ac.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.54A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.945A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.100A>C
n.303A>C
n.241-47405A>C
n.353A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
16g.9938506G>ACA394799469GRIN2Ac.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.53C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.944C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.99C>T
n.302C>T
n.241-47406C>T
n.352C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938506G>CCA394799470GRIN2Ac.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.53C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.944C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.99C>G
n.302C>G
n.241-47406C>G
n.352C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
16g.9938506G=CA2206782810GRIN2Ac.460C= (p.Gln154=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.53C=
c.52C= (p.Gln18=)
n.944C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.99C=
n.302C=
n.241-47406C=
n.352C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.616C= (p.Gln206=)
16g.9938506G>TCA394799472GRIN2Ac.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.53C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.944C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.99C>A
n.302C>A
n.241-47406C>A
n.352C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
gnomAD v4
16g.9938507C>ACA394799474GRIN2Ac.459G>T (p.Gln153His)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.52G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.943G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.98G>T
n.301G>T
n.241-47407G>T
n.351G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.615G>T (p.Gln205His)
16g.9938507C=CA2206782811GRIN2Ac.459G= (p.Gln153=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.52G=
c.51G= (p.Gln17=)
n.943G=
c.48G= (p.Gln16=)
n.98G=
n.301G=
n.241-47407G=
n.351G=
c.300G= (p.Gln100=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.615G= (p.Gln205=)
16g.9938507C>GCA7896945GRIN2Ac.459G>C (p.Gln153His)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.52G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.943G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.98G>C
n.301G>C
n.241-47407G>C
n.351G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.615G>C (p.Gln205His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938507C>TCA493702374GRIN2Ac.459G>A (p.Gln153=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.52G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.943G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.98G>A
n.301G>A
n.241-47407G>A
n.351G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.615G>A (p.Gln205=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938508T>ACA394799477GRIN2Ac.458A>T (p.Gln153Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.51A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.942A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.97A>T
n.300A>T
n.241-47408A>T
n.350A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
16g.9938508T>CCA394799479GRIN2Ac.458A>G (p.Gln153Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.51A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.942A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.97A>G
n.300A>G
n.241-47408A>G
n.350A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
16g.9938508T>GCA394799481GRIN2Ac.458A>C (p.Gln153Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.51A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.942A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.97A>C
n.300A>C
n.241-47408A>C
n.350A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
16g.9938509G>ACA394799482GRIN2Ac.457C>T (p.Gln153Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.50C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.941C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.96C>T
n.299C>T
n.241-47409C>T
n.349C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
dbSNP
16g.9938509G>CCA394799483GRIN2Ac.457C>G (p.Gln153Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.50C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.941C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.96C>G
n.299C>G
n.241-47409C>G
n.349C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
16g.9938509G=CA2206782812GRIN2Ac.457C= (p.Gln153=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.50C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.941C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.96C=
n.299C=
n.241-47409C=
n.349C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.613C= (p.Gln205=)
16g.9938509G>TCA394799484GRIN2Ac.457C>A (p.Gln153Lys)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.50C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.941C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.96C>A
n.299C>A
n.241-47409C>A
n.349C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
16g.9938510C>ACA394799486GRIN2Ac.456G>T (p.Gln152His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.49G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.940G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.95G>T
n.298G>T
n.241-47410G>T
n.348G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.612G>T (p.Gln204His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938510C=CA2206782813GRIN2Ac.456G= (p.Gln152=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.49G=
c.48G= (p.Gln16=)
n.940G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.95G=
n.298G=
n.241-47410G=
n.348G=
c.297G= (p.Gln99=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.612G= (p.Gln204=)
16g.9938510C>GCA394799485GRIN2Ac.456G>C (p.Gln152His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.49G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.940G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.95G>C
n.298G>C
n.241-47410G>C
n.348G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.612G>C (p.Gln204His)
dbSNP
16g.9938510C>TCA493702375GRIN2Ac.456G>A (p.Gln152=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.49G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.940G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.95G>A
n.298G>A
n.241-47410G>A
n.348G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.612G>A (p.Gln204=)
dbSNP gnomAD v2
16g.9938511T>ACA394799488GRIN2Ac.455A>T (p.Gln152Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.48A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.939A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.94A>T
n.297A>T
n.241-47411A>T
n.347A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
16g.9938511T>CCA394799490GRIN2Ac.455A>G (p.Gln152Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.48A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.939A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.94A>G
n.297A>G
n.241-47411A>G
n.347A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
16g.9938511T>GCA394799492GRIN2Ac.455A>C (p.Gln152Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.48A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.939A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.94A>C
n.297A>C
n.241-47411A>C
n.347A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
16g.9938512G>ACA394799495GRIN2Ac.454C>T (p.Gln152Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.47C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.938C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.93C>T
n.296C>T
n.241-47412C>T
n.346C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
dbSNP
16g.9938512G>CCA394799496GRIN2Ac.454C>G (p.Gln152Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.47C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.938C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.93C>G
n.296C>G
n.241-47412C>G
n.346C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938512G=CA2206782814GRIN2Ac.454C= (p.Gln152=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.47C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.938C=
c.43C= (p.Gln15=)
n.93C=
n.296C=
n.241-47412C=
n.346C=
c.295C= (p.Gln99=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.610C= (p.Gln204=)
16g.9938512G>TCA394799499GRIN2Ac.454C>A (p.Gln152Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.47C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.938C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.93C>A
n.296C>A
n.241-47412C>A
n.346C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
16g.9938513G>ACA7896946GRIN2Ac.453C>T (p.Ile151=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.46C>T
c.45C>T (p.Ile15=)
n.937C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
n.92C>T
n.295C>T
n.241-47413C>T
n.345C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.609C>T (p.Ile203=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938513G>CCA394799501GRIN2Ac.453C>G (p.Ile151Met)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.46C>G
c.45C>G (p.Ile15Met)
n.937C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.92C>G
n.295C>G
n.241-47413C>G
n.345C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
16g.9938513G=CA2206782815GRIN2Ac.453C= (p.Ile151=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.46C=
c.45C= (p.Ile15=)
n.937C=
c.42C= (p.Ile14=)
n.92C=
n.295C=
n.241-47413C=
n.345C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.195C= (p.Ile65=)
c.609C= (p.Ile203=)
16g.9938513G>TCA493702376GRIN2Ac.453C>A (p.Ile151=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.46C>A
c.45C>A (p.Ile15=)
n.937C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
n.92C>A
n.295C>A
n.241-47413C>A
n.345C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.609C>A (p.Ile203=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938514A>CCA394799502GRIN2Ac.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.45T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.936T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.91T>G
n.294T>G
n.241-47414T>G
n.344T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
gnomAD v4
16g.9938514A>GCA394799503GRIN2Ac.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.45T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.936T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.91T>C
n.294T>C
n.241-47414T>C
n.344T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
16g.9938514A>TCA394799504GRIN2Ac.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.45T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.936T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.91T>A
n.294T>A
n.241-47414T>A
n.344T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
16g.9938515T>ACA394799507GRIN2Ac.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.44A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.935A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.90A>T
n.293A>T
n.241-47415A>T
n.343A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
16g.9938515T>CCA394799509GRIN2Ac.451A>G (p.Ile151Val)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.44A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.935A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.90A>G
n.293A>G
n.241-47415A>G
n.343A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
16g.9938515T>GCA394799510GRIN2Ac.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.44A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.935A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.90A>C
n.293A>C
n.241-47415A>C
n.343A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
16g.9938516G>ACA493702377GRIN2Ac.450C>T (p.Ser150=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.43C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.934C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
n.89C>T
n.292C>T
n.241-47416C>T
n.342C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.606C>T (p.Ser202=)
dbSNP COSMIC
16g.9938516G>CCA493702378GRIN2Ac.450C>G (p.Ser150=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.43C>G
c.42C>G (p.Ser14=)
n.934C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
n.89C>G
n.292C>G
n.241-47416C>G
n.342C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.606C>G (p.Ser202=)
gnomAD v4
16g.9938516G>TCA493702379GRIN2Ac.450C>A (p.Ser150=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.43C>A
c.42C>A (p.Ser14=)
n.934C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
n.89C>A
n.292C>A
n.241-47416C>A
n.342C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.606C>A (p.Ser202=)
COSMIC
16g.9938517G>ACA394799519GRIN2Ac.449C>T (p.Ser150Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.42C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.933C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.88C>T
n.291C>T
n.241-47417C>T
n.341C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
COSMIC
16g.9938517G>CCA394799513GRIN2Ac.449C>G (p.Ser150Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.42C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.933C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.88C>G
n.291C>G
n.241-47417C>G
n.341C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
16g.9938517G>TCA394799517GRIN2Ac.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.42C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.933C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.88C>A
n.291C>A
n.241-47417C>A
n.341C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
gnomAD v4
16g.9938518A>CCA394799522GRIN2Ac.448T>G (p.Ser150Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.41T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.932T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.87T>G
n.290T>G
n.241-47418T>G
n.340T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
16g.9938518A>GCA394799523GRIN2Ac.448T>C (p.Ser150Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.41T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.932T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.87T>C
n.290T>C
n.241-47418T>C
n.340T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
gnomAD v4
16g.9938518A>TCA394799524GRIN2Ac.448T>A (p.Ser150Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.41T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.932T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.87T>A
n.290T>A
n.241-47418T>A
n.340T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
16g.9938519C>ACA7896948GRIN2Ac.447G>T (p.Ala149=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.40G>T
c.39G>T (p.Ala13=)
n.931G>T
c.36G>T (p.Ala12=)
n.86G>T
n.289G>T
n.241-47419G>T
n.339G>T
c.288G>T (p.Ala96=)
c.189G>T (p.Ala63=)
c.603G>T (p.Ala201=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938519C=CA2206782816GRIN2Ac.447G= (p.Ala149=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.40G=
c.39G= (p.Ala13=)
n.931G=
c.36G= (p.Ala12=)
n.86G=
n.289G=
n.241-47419G=
n.339G=
c.288G= (p.Ala96=)
c.189G= (p.Ala63=)
c.603G= (p.Ala201=)
16g.9938519C>GCA493702380GRIN2Ac.447G>C (p.Ala149=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.40G>C
c.39G>C (p.Ala13=)
n.931G>C
c.36G>C (p.Ala12=)
n.86G>C
n.289G>C
n.241-47419G>C
n.339G>C
c.288G>C (p.Ala96=)
c.189G>C (p.Ala63=)
c.603G>C (p.Ala201=)
16g.9938519C>TCA7896947GRIN2Ac.447G>A (p.Ala149=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.40G>A
c.39G>A (p.Ala13=)
n.931G>A
c.36G>A (p.Ala12=)
n.86G>A
n.289G>A
n.241-47419G>A
n.339G>A
c.288G>A (p.Ala96=)
c.189G>A (p.Ala63=)
c.603G>A (p.Ala201=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938520G>ACA394799530GRIN2Ac.446C>T (p.Ala149Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.39C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.930C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.85C>T
n.288C>T
n.241-47420C>T
n.338C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938520G>CCA394799529GRIN2Ac.446C>G (p.Ala149Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.39C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.930C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.85C>G
n.288C>G
n.241-47420C>G
n.338C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
16g.9938520G=CA2206782817GRIN2Ac.446C= (p.Ala149=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.39C=
c.38C= (p.Ala13=)
n.930C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.85C=
n.288C=
n.241-47420C=
n.338C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.602C= (p.Ala201=)
16g.9938520G>TCA394799528GRIN2Ac.446C>A (p.Ala149Glu)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.39C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.930C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.85C>A
n.288C>A
n.241-47420C>A
n.338C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
gnomAD v4
16g.9938521C>ACA394799533GRIN2Ac.445G>T (p.Ala149Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.38G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.929G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.84G>T
n.287G>T
n.241-47421G>T
n.337G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
16g.9938521C>GCA394799536GRIN2Ac.445G>C (p.Ala149Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.38G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.929G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.84G>C
n.287G>C
n.241-47421G>C
n.337G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
gnomAD v4
16g.9938521C>TCA394799538GRIN2Ac.445G>A (p.Ala149Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.38G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.929G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.84G>A
n.287G>A
n.241-47421G>A
n.337G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
16g.9938522T>ACA493702381GRIN2Ac.444A>T (p.Gly148=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.37A>T
c.36A>T (p.Gly12=)
n.928A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.83A>T
n.286A>T
n.241-47422A>T
n.336A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.600A>T (p.Gly200=)
dbSNP
16g.9938522T>CCA493702382GRIN2Ac.444A>G (p.Gly148=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.37A>G
c.36A>G (p.Gly12=)
n.928A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.83A>G
n.286A>G
n.241-47422A>G
n.336A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.600A>G (p.Gly200=)
dbSNP
16g.9938522T>GCA493702383GRIN2Ac.444A>C (p.Gly148=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.37A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
n.928A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.83A>C
n.286A>C
n.241-47422A>C
n.336A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.600A>C (p.Gly200=)
16g.9938522T=CA2206782818GRIN2Ac.444A= (p.Gly148=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.37A=
c.36A= (p.Gly12=)
n.928A=
c.33A= (p.Gly11=)
n.83A=
n.286A=
n.241-47422A=
n.336A=
c.285A= (p.Gly95=)
c.186A= (p.Gly62=)
c.600A= (p.Gly200=)
16g.9938523C>ACA394799540GRIN2Ac.443G>T (p.Gly148Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.36G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.927G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.82G>T
n.285G>T
n.241-47423G>T
n.335G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
16g.9938523C>GCA394799542GRIN2Ac.443G>C (p.Gly148Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.36G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.927G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.82G>C
n.285G>C
n.241-47423G>C
n.335G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
gnomAD v4
16g.9938523C>TCA394799544GRIN2Ac.443G>A (p.Gly148Glu)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.36G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.927G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.82G>A
n.285G>A
n.241-47423G>A
n.335G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
16g.9938524dupCA278194594GRIN2Ac.443dup (p.Ala149SerfsTer18)
c.-29dup (n.-29dup)
n.36dup
c.35dup (p.Ala13SerfsTer18)
n.927dup
c.32dup (p.Ala12SerfsTer18)
n.82dup
n.285dup
n.241-47423dup
n.335dup
c.284dup (p.Ala96SerfsTer18)
c.185dup (p.Ala63SerfsTer18)
c.599dup (p.Ala201SerfsTer18)
dbSNP
16g.9938524C>ACA394799550GRIN2Ac.442G>T (p.Gly148Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.35G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.926G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.81G>T
n.284G>T
n.241-47424G>T
n.334G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
dbSNP
16g.9938524C=CA2206782819GRIN2Ac.442G= (p.Gly148=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.35G=
c.34G= (p.Gly12=)
n.926G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.81G=
n.284G=
n.241-47424G=
n.334G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.598G= (p.Gly200=)
16g.9938524C>GCA394799546GRIN2Ac.442G>C (p.Gly148Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.35G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.926G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.81G>C
n.284G>C
n.241-47424G>C
n.334G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
16g.9938524C>TCA394799548GRIN2Ac.442G>A (p.Gly148Arg)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.35G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.926G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.81G>A
n.284G>A
n.241-47424G>A
n.334G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
16g.9938525A>CCA394799552GRIN2Ac.441T>G (p.Phe147Leu)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.34T>G
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.925T>G
c.30T>G (p.Phe10Leu)
n.80T>G
n.283T>G
n.241-47425T>G
n.333T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
16g.9938525A>GCA493702384GRIN2Ac.441T>C (p.Phe147=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.34T>C
c.33T>C (p.Phe11=)
n.925T>C
c.30T>C (p.Phe10=)
n.80T>C
n.283T>C
n.241-47425T>C
n.333T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.597T>C (p.Phe199=)
16g.9938525A>TCA394799554GRIN2Ac.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.34T>A
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.925T>A
c.30T>A (p.Phe10Leu)
n.80T>A
n.283T>A
n.241-47425T>A
n.333T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
16g.9938526A=CA2206782820GRIN2Ac.440T= (p.Phe147=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.33T=
c.32T= (p.Phe11=)
n.924T=
c.29T= (p.Phe10=)
n.79T=
n.282T=
n.241-47426T=
n.332T=
c.281T= (p.Phe94=)
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c.596T= (p.Phe199=)
16g.9938526A>CCA394799556GRIN2Ac.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.33T>G
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.924T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.79T>G
n.282T>G
n.241-47426T>G
n.332T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
16g.9938526A>GCA394799561GRIN2Ac.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.33T>C
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.924T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.79T>C
n.282T>C
n.241-47426T>C
n.332T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938526A>TCA394799562GRIN2Ac.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.33T>A
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.924T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.79T>A
n.282T>A
n.241-47426T>A
n.332T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
16g.9938527A>CCA394799565GRIN2Ac.439T>G (p.Phe147Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.32T>G
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.923T>G
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n.78T>G
n.281T>G
n.241-47427T>G
n.331T>G
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c.595T>G (p.Phe199Val)
16g.9938527A>GCA394799566GRIN2Ac.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.32T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.923T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.78T>C
n.281T>C
n.241-47427T>C
n.331T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
16g.9938527A>TCA394799568GRIN2Ac.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.32T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.923T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.78T>A
n.281T>A
n.241-47427T>A
n.331T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
16g.9938528C>ACA394799571GRIN2Ac.438G>T (p.Gln146His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.31G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.922G>T
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n.77G>T
n.280G>T
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c.594G>T (p.Gln198His)
16g.9938528C=CA2206782821GRIN2Ac.438G= (p.Gln146=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.31G=
c.30G= (p.Gln10=)
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n.330G=
c.279G= (p.Gln93=)
c.180G= (p.Gln60=)
c.594G= (p.Gln198=)
16g.9938528C>GCA394799572GRIN2Ac.438G>C (p.Gln146His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.31G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.922G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.77G>C
n.280G>C
n.241-47428G>C
n.330G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.594G>C (p.Gln198His)
16g.9938528C>TCA493702385GRIN2Ac.438G>A (p.Gln146=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.31G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.922G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.77G>A
n.280G>A
n.241-47428G>A
n.330G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.594G>A (p.Gln198=)
dbSNP
16g.9938529T>ACA394799574GRIN2Ac.437A>T (p.Gln146Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.30A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.921A>T
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n.76A>T
n.279A>T
n.241-47429A>T
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c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
16g.9938529T>CCA394799576GRIN2Ac.437A>G (p.Gln146Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
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c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.921A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.76A>G
n.279A>G
n.241-47429A>G
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gnomAD v4
16g.9938529T>GCA394799578GRIN2Ac.437A>C (p.Gln146Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
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c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.76A>C
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n.241-47429A>C
n.329A>C
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c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
dbSNP
16g.9938529T=CA2206782822GRIN2Ac.437A= (p.Gln146=)
c.-35A= (n.-35A=)
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n.329A=
c.278A= (p.Gln93=)
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c.593A= (p.Gln198=)

Number of alleles fetched