Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99384126delCA2579215619VPS13Bc.2825-82del (n.2825-82del)
n.2702-82del
n.2895-82del
n.2891-82del
n.2997-82del
n.2906-82del
n.47-82del
c.2447-82del (n.2447-82del)
n.2928-82del
c.2630-82del (n.2630-82del)
c.1610-82del (n.1610-82del)
8g.99384127A=CA1805711765VPS13Bc.2825-81A= (n.2825-81A=)
n.2702-81A=
n.2895-81A=
n.2891-81A=
n.2997-81A=
n.2906-81A=
n.47-81A=
c.2447-81A= (n.2447-81A=)
n.2928-81A=
c.2630-81A= (n.2630-81A=)
c.1610-81A= (n.1610-81A=)
8g.99384127A>CCA2688064681VPS13Bc.2825-81A>C (n.2825-81A>C)
n.2702-81A>C
n.2895-81A>C
n.2891-81A>C
n.2997-81A>C
n.2906-81A>C
n.47-81A>C
c.2447-81A>C (n.2447-81A>C)
n.2928-81A>C
c.2630-81A>C (n.2630-81A>C)
c.1610-81A>C (n.1610-81A>C)
 gnomAD v4
8g.99384127A>GCA182952333VPS13Bc.2825-81A>G (n.2825-81A>G)
n.2702-81A>G
n.2895-81A>G
n.2891-81A>G
n.2997-81A>G
n.2906-81A>G
n.47-81A>G
c.2447-81A>G (n.2447-81A>G)
n.2928-81A>G
c.2630-81A>G (n.2630-81A>G)
c.1610-81A>G (n.1610-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384129C>ACA2579215620VPS13Bc.2825-79C>A (n.2825-79C>A)
n.2702-79C>A
n.2895-79C>A
n.2891-79C>A
n.2997-79C>A
n.2906-79C>A
n.47-79C>A
c.2447-79C>A (n.2447-79C>A)
n.2928-79C>A
c.2630-79C>A (n.2630-79C>A)
c.1610-79C>A (n.1610-79C>A)
 gnomAD v4
8g.99384129C=CA1805711766VPS13Bc.2825-79C= (n.2825-79C=)
n.2702-79C=
n.2895-79C=
n.2891-79C=
n.2997-79C=
n.2906-79C=
n.47-79C=
c.2447-79C= (n.2447-79C=)
n.2928-79C=
c.2630-79C= (n.2630-79C=)
c.1610-79C= (n.1610-79C=)
8g.99384129C>GCA2688064682VPS13Bc.2825-79C>G (n.2825-79C>G)
n.2702-79C>G
n.2895-79C>G
n.2891-79C>G
n.2997-79C>G
n.2906-79C>G
n.47-79C>G
c.2447-79C>G (n.2447-79C>G)
n.2928-79C>G
c.2630-79C>G (n.2630-79C>G)
c.1610-79C>G (n.1610-79C>G)
 gnomAD v4
8g.99384129C>TCA857542406VPS13Bc.2825-79C>T (n.2825-79C>T)
n.2702-79C>T
n.2895-79C>T
n.2891-79C>T
n.2997-79C>T
n.2906-79C>T
n.47-79C>T
c.2447-79C>T (n.2447-79C>T)
n.2928-79C>T
c.2630-79C>T (n.2630-79C>T)
c.1610-79C>T (n.1610-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99384130C>ACA2688064683VPS13Bc.2825-78C>A (n.2825-78C>A)
n.2702-78C>A
n.2895-78C>A
n.2891-78C>A
n.2997-78C>A
n.2906-78C>A
n.47-78C>A
c.2447-78C>A (n.2447-78C>A)
n.2928-78C>A
c.2630-78C>A (n.2630-78C>A)
c.1610-78C>A (n.1610-78C>A)
 gnomAD v4
8g.99384130C>GCA2688064684VPS13Bc.2825-78C>G (n.2825-78C>G)
n.2702-78C>G
n.2895-78C>G
n.2891-78C>G
n.2997-78C>G
n.2906-78C>G
n.47-78C>G
c.2447-78C>G (n.2447-78C>G)
n.2928-78C>G
c.2630-78C>G (n.2630-78C>G)
c.1610-78C>G (n.1610-78C>G)
 gnomAD v4
8g.99384130C>TCA2688064685VPS13Bc.2825-78C>T (n.2825-78C>T)
n.2702-78C>T
n.2895-78C>T
n.2891-78C>T
n.2997-78C>T
n.2906-78C>T
n.47-78C>T
c.2447-78C>T (n.2447-78C>T)
n.2928-78C>T
c.2630-78C>T (n.2630-78C>T)
c.1610-78C>T (n.1610-78C>T)
 gnomAD v4
8g.99384131T>CCA2688064686VPS13Bc.2825-77T>C (n.2825-77T>C)
n.2702-77T>C
n.2895-77T>C
n.2891-77T>C
n.2997-77T>C
n.2906-77T>C
n.47-77T>C
c.2447-77T>C (n.2447-77T>C)
n.2928-77T>C
c.2630-77T>C (n.2630-77T>C)
c.1610-77T>C (n.1610-77T>C)
 gnomAD v4
8g.99384132A>TCA2688064687VPS13Bc.2825-76A>T (n.2825-76A>T)
n.2702-76A>T
n.2895-76A>T
n.2891-76A>T
n.2997-76A>T
n.2906-76A>T
n.47-76A>T
c.2447-76A>T (n.2447-76A>T)
n.2928-76A>T
c.2630-76A>T (n.2630-76A>T)
c.1610-76A>T (n.1610-76A>T)
 gnomAD v4
8g.99384133C>ACA2579215621VPS13Bc.2825-75C>A (n.2825-75C>A)
n.2702-75C>A
n.2895-75C>A
n.2891-75C>A
n.2997-75C>A
n.2906-75C>A
n.47-75C>A
c.2447-75C>A (n.2447-75C>A)
n.2928-75C>A
c.2630-75C>A (n.2630-75C>A)
c.1610-75C>A (n.1610-75C>A)
 gnomAD v4
8g.99384133C=CA1805711767VPS13Bc.2825-75C= (n.2825-75C=)
n.2702-75C=
n.2895-75C=
n.2891-75C=
n.2997-75C=
n.2906-75C=
n.47-75C=
c.2447-75C= (n.2447-75C=)
n.2928-75C=
c.2630-75C= (n.2630-75C=)
c.1610-75C= (n.1610-75C=)
8g.99384133C>TCA182952335VPS13Bc.2825-75C>T (n.2825-75C>T)
n.2702-75C>T
n.2895-75C>T
n.2891-75C>T
n.2997-75C>T
n.2906-75C>T
n.47-75C>T
c.2447-75C>T (n.2447-75C>T)
n.2928-75C>T
c.2630-75C>T (n.2630-75C>T)
c.1610-75C>T (n.1610-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384134A=CA1805711768VPS13Bc.2825-74A= (n.2825-74A=)
n.2702-74A=
n.2895-74A=
n.2891-74A=
n.2997-74A=
n.2906-74A=
n.47-74A=
c.2447-74A= (n.2447-74A=)
n.2928-74A=
c.2630-74A= (n.2630-74A=)
c.1610-74A= (n.1610-74A=)
8g.99384134A>CCA2688064688VPS13Bc.2825-74A>C (n.2825-74A>C)
n.2702-74A>C
n.2895-74A>C
n.2891-74A>C
n.2997-74A>C
n.2906-74A>C
n.47-74A>C
c.2447-74A>C (n.2447-74A>C)
n.2928-74A>C
c.2630-74A>C (n.2630-74A>C)
c.1610-74A>C (n.1610-74A>C)
 gnomAD v4
8g.99384134A>GCA182952337VPS13Bc.2825-74A>G (n.2825-74A>G)
n.2702-74A>G
n.2895-74A>G
n.2891-74A>G
n.2997-74A>G
n.2906-74A>G
n.47-74A>G
c.2447-74A>G (n.2447-74A>G)
n.2928-74A>G
c.2630-74A>G (n.2630-74A>G)
c.1610-74A>G (n.1610-74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384135T>GCA2688064689VPS13Bc.2825-73T>G (n.2825-73T>G)
n.2702-73T>G
n.2895-73T>G
n.2891-73T>G
n.2997-73T>G
n.2906-73T>G
n.47-73T>G
c.2447-73T>G (n.2447-73T>G)
n.2928-73T>G
c.2630-73T>G (n.2630-73T>G)
c.1610-73T>G (n.1610-73T>G)
 gnomAD v4
8g.99384136G=CA1805711769VPS13Bc.2825-72G= (n.2825-72G=)
n.2702-72G=
n.2895-72G=
n.2891-72G=
n.2997-72G=
n.2906-72G=
n.47-72G=
c.2447-72G= (n.2447-72G=)
n.2928-72G=
c.2630-72G= (n.2630-72G=)
c.1610-72G= (n.1610-72G=)
8g.99384136G>TCA1117088774VPS13Bc.2825-72G>T (n.2825-72G>T)
n.2702-72G>T
n.2895-72G>T
n.2891-72G>T
n.2997-72G>T
n.2906-72G>T
n.47-72G>T
c.2447-72G>T (n.2447-72G>T)
n.2928-72G>T
c.2630-72G>T (n.2630-72G>T)
c.1610-72G>T (n.1610-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384137G>ACA2688064690VPS13Bc.2825-71G>A (n.2825-71G>A)
n.2702-71G>A
n.2895-71G>A
n.2891-71G>A
n.2997-71G>A
n.2906-71G>A
n.47-71G>A
c.2447-71G>A (n.2447-71G>A)
n.2928-71G>A
c.2630-71G>A (n.2630-71G>A)
c.1610-71G>A (n.1610-71G>A)
 gnomAD v4
8g.99384137G>CCA182952339VPS13Bc.2825-71G>C (n.2825-71G>C)
n.2702-71G>C
n.2895-71G>C
n.2891-71G>C
n.2997-71G>C
n.2906-71G>C
n.47-71G>C
c.2447-71G>C (n.2447-71G>C)
n.2928-71G>C
c.2630-71G>C (n.2630-71G>C)
c.1610-71G>C (n.1610-71G>C)
 dbSNP
8g.99384137G=CA1805711770VPS13Bc.2825-71G= (n.2825-71G=)
n.2702-71G=
n.2895-71G=
n.2891-71G=
n.2997-71G=
n.2906-71G=
n.47-71G=
c.2447-71G= (n.2447-71G=)
n.2928-71G=
c.2630-71G= (n.2630-71G=)
c.1610-71G= (n.1610-71G=)
8g.99384137G>TCA2781466655VPS13Bc.2825-71G>T (n.2825-71G>T)
n.2702-71G>T
n.2895-71G>T
n.2891-71G>T
n.2997-71G>T
n.2906-71G>T
n.47-71G>T
c.2447-71G>T (n.2447-71G>T)
n.2928-71G>T
c.2630-71G>T (n.2630-71G>T)
c.1610-71G>T (n.1610-71G>T)
8g.99384139G>ACA2688064691VPS13Bc.2825-69G>A (n.2825-69G>A)
n.2702-69G>A
n.2895-69G>A
n.2891-69G>A
n.2997-69G>A
n.2906-69G>A
n.47-69G>A
c.2447-69G>A (n.2447-69G>A)
n.2928-69G>A
c.2630-69G>A (n.2630-69G>A)
c.1610-69G>A (n.1610-69G>A)
 gnomAD v4
8g.99384139G>CCA2688064692VPS13Bc.2825-69G>C (n.2825-69G>C)
n.2702-69G>C
n.2895-69G>C
n.2891-69G>C
n.2997-69G>C
n.2906-69G>C
n.47-69G>C
c.2447-69G>C (n.2447-69G>C)
n.2928-69G>C
c.2630-69G>C (n.2630-69G>C)
c.1610-69G>C (n.1610-69G>C)
 gnomAD v4
8g.99384140T>CCA2688064693VPS13Bc.2825-68T>C (n.2825-68T>C)
n.2702-68T>C
n.2895-68T>C
n.2891-68T>C
n.2997-68T>C
n.2906-68T>C
n.47-68T>C
c.2447-68T>C (n.2447-68T>C)
n.2928-68T>C
c.2630-68T>C (n.2630-68T>C)
c.1610-68T>C (n.1610-68T>C)
 gnomAD v4
8g.99384141A>TCA2688064694VPS13Bc.2825-67A>T (n.2825-67A>T)
n.2702-67A>T
n.2895-67A>T
n.2891-67A>T
n.2997-67A>T
n.2906-67A>T
n.47-67A>T
c.2447-67A>T (n.2447-67A>T)
n.2928-67A>T
c.2630-67A>T (n.2630-67A>T)
c.1610-67A>T (n.1610-67A>T)
 gnomAD v4
8g.99384143delCA2579215622VPS13Bc.2825-65del (n.2825-65del)
n.2702-65del
n.2895-65del
n.2891-65del
n.2997-65del
n.2906-65del
n.47-65del
c.2447-65del (n.2447-65del)
n.2928-65del
c.2630-65del (n.2630-65del)
c.1610-65del (n.1610-65del)
 gnomAD v4
8g.99384143A=CA1805711771VPS13Bc.2825-65A= (n.2825-65A=)
n.2702-65A=
n.2895-65A=
n.2891-65A=
n.2997-65A=
n.2906-65A=
n.47-65A=
c.2447-65A= (n.2447-65A=)
n.2928-65A=
c.2630-65A= (n.2630-65A=)
c.1610-65A= (n.1610-65A=)
8g.99384143A>GCA1117088780VPS13Bc.2825-65A>G (n.2825-65A>G)
n.2702-65A>G
n.2895-65A>G
n.2891-65A>G
n.2997-65A>G
n.2906-65A>G
n.47-65A>G
c.2447-65A>G (n.2447-65A>G)
n.2928-65A>G
c.2630-65A>G (n.2630-65A>G)
c.1610-65A>G (n.1610-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384144G>CCA2781466656VPS13Bc.2825-64G>C (n.2825-64G>C)
n.2702-64G>C
n.2895-64G>C
n.2891-64G>C
n.2997-64G>C
n.2906-64G>C
n.47-64G>C
c.2447-64G>C (n.2447-64G>C)
n.2928-64G>C
c.2630-64G>C (n.2630-64G>C)
c.1610-64G>C (n.1610-64G>C)
8g.99384146G>TCA2688064695VPS13Bc.2825-62G>T (n.2825-62G>T)
n.2702-62G>T
n.2895-62G>T
n.2891-62G>T
n.2997-62G>T
n.2906-62G>T
n.47-62G>T
c.2447-62G>T (n.2447-62G>T)
n.2928-62G>T
c.2630-62G>T (n.2630-62G>T)
c.1610-62G>T (n.1610-62G>T)
 gnomAD v4
8g.99384147A>TCA2579215623VPS13Bc.2825-61A>T (n.2825-61A>T)
n.2702-61A>T
n.2895-61A>T
n.2891-61A>T
n.2997-61A>T
n.2906-61A>T
n.47-61A>T
c.2447-61A>T (n.2447-61A>T)
n.2928-61A>T
c.2630-61A>T (n.2630-61A>T)
c.1610-61A>T (n.1610-61A>T)
8g.99384148C>ACA2688064697VPS13Bc.2825-60C>A (n.2825-60C>A)
n.2702-60C>A
n.2895-60C>A
n.2891-60C>A
n.2997-60C>A
n.2906-60C>A
n.47-60C>A
c.2447-60C>A (n.2447-60C>A)
n.2928-60C>A
c.2630-60C>A (n.2630-60C>A)
c.1610-60C>A (n.1610-60C>A)
 gnomAD v4
8g.99384148C>GCA2579215624VPS13Bc.2825-60C>G (n.2825-60C>G)
n.2702-60C>G
n.2895-60C>G
n.2891-60C>G
n.2997-60C>G
n.2906-60C>G
n.47-60C>G
c.2447-60C>G (n.2447-60C>G)
n.2928-60C>G
c.2630-60C>G (n.2630-60C>G)
c.1610-60C>G (n.1610-60C>G)
 gnomAD v4
8g.99384148C>TCA2688064696VPS13Bc.2825-60C>T (n.2825-60C>T)
n.2702-60C>T
n.2895-60C>T
n.2891-60C>T
n.2997-60C>T
n.2906-60C>T
n.47-60C>T
c.2447-60C>T (n.2447-60C>T)
n.2928-60C>T
c.2630-60C>T (n.2630-60C>T)
c.1610-60C>T (n.1610-60C>T)
 gnomAD v4
8g.99384150A>GCA2781466657VPS13Bc.2825-58A>G (n.2825-58A>G)
n.2702-58A>G
n.2895-58A>G
n.2891-58A>G
n.2997-58A>G
n.2906-58A>G
n.47-58A>G
c.2447-58A>G (n.2447-58A>G)
n.2928-58A>G
c.2630-58A>G (n.2630-58A>G)
c.1610-58A>G (n.1610-58A>G)
8g.99384151A>GCA2688064698VPS13Bc.2825-57A>G (n.2825-57A>G)
n.2702-57A>G
n.2895-57A>G
n.2891-57A>G
n.2997-57A>G
n.2906-57A>G
n.47-57A>G
c.2447-57A>G (n.2447-57A>G)
n.2928-57A>G
c.2630-57A>G (n.2630-57A>G)
c.1610-57A>G (n.1610-57A>G)
 gnomAD v4
8g.99384152T>GCA1117088784VPS13Bc.2825-56T>G (n.2825-56T>G)
n.2702-56T>G
n.2895-56T>G
n.2891-56T>G
n.2997-56T>G
n.2906-56T>G
n.47-56T>G
c.2447-56T>G (n.2447-56T>G)
n.2928-56T>G
c.2630-56T>G (n.2630-56T>G)
c.1610-56T>G (n.1610-56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384152T=CA1805711772VPS13Bc.2825-56T= (n.2825-56T=)
n.2702-56T=
n.2895-56T=
n.2891-56T=
n.2997-56T=
n.2906-56T=
n.47-56T=
c.2447-56T= (n.2447-56T=)
n.2928-56T=
c.2630-56T= (n.2630-56T=)
c.1610-56T= (n.1610-56T=)
8g.99384155C>ACA2579215625VPS13Bc.2825-53C>A (n.2825-53C>A)
n.2702-53C>A
n.2895-53C>A
n.2891-53C>A
n.2997-53C>A
n.2906-53C>A
n.47-53C>A
c.2447-53C>A (n.2447-53C>A)
n.2928-53C>A
c.2630-53C>A (n.2630-53C>A)
c.1610-53C>A (n.1610-53C>A)
 gnomAD v4
8g.99384155C=CA1805711773VPS13Bc.2825-53C= (n.2825-53C=)
n.2702-53C=
n.2895-53C=
n.2891-53C=
n.2997-53C=
n.2906-53C=
n.47-53C=
c.2447-53C= (n.2447-53C=)
n.2928-53C=
c.2630-53C= (n.2630-53C=)
c.1610-53C= (n.1610-53C=)
8g.99384155C>TCA1805711774VPS13Bc.2825-53C>T (n.2825-53C>T)
n.2702-53C>T
n.2895-53C>T
n.2891-53C>T
n.2997-53C>T
n.2906-53C>T
n.47-53C>T
c.2447-53C>T (n.2447-53C>T)
n.2928-53C>T
c.2630-53C>T (n.2630-53C>T)
c.1610-53C>T (n.1610-53C>T)
 dbSNP
8g.99384157T>CCA2579215626VPS13Bc.2825-51T>C (n.2825-51T>C)
n.2702-51T>C
n.2895-51T>C
n.2891-51T>C
n.2997-51T>C
n.2906-51T>C
n.47-51T>C
c.2447-51T>C (n.2447-51T>C)
n.2928-51T>C
c.2630-51T>C (n.2630-51T>C)
c.1610-51T>C (n.1610-51T>C)
8g.99384158A=CA1805711775VPS13Bc.2825-50A= (n.2825-50A=)
n.2702-50A=
n.2895-50A=
n.2891-50A=
n.2997-50A=
n.2906-50A=
n.47-50A=
c.2447-50A= (n.2447-50A=)
n.2928-50A=
c.2630-50A= (n.2630-50A=)
c.1610-50A= (n.1610-50A=)
8g.99384158A>GCA1805711776VPS13Bc.2825-50A>G (n.2825-50A>G)
n.2702-50A>G
n.2895-50A>G
n.2891-50A>G
n.2997-50A>G
n.2906-50A>G
n.47-50A>G
c.2447-50A>G (n.2447-50A>G)
n.2928-50A>G
c.2630-50A>G (n.2630-50A>G)
c.1610-50A>G (n.1610-50A>G)
 dbSNP
8g.99384159T>GCA2688064699VPS13Bc.2825-49T>G (n.2825-49T>G)
n.2702-49T>G
n.2895-49T>G
n.2891-49T>G
n.2997-49T>G
n.2906-49T>G
n.47-49T>G
c.2447-49T>G (n.2447-49T>G)
n.2928-49T>G
c.2630-49T>G (n.2630-49T>G)
c.1610-49T>G (n.1610-49T>G)
 gnomAD v4
8g.99384160T>ACA2688064700VPS13Bc.2825-48T>A (n.2825-48T>A)
n.2702-48T>A
n.2895-48T>A
n.2891-48T>A
n.2997-48T>A
n.2906-48T>A
n.47-48T>A
c.2447-48T>A (n.2447-48T>A)
n.2928-48T>A
c.2630-48T>A (n.2630-48T>A)
c.1610-48T>A (n.1610-48T>A)
 gnomAD v4
8g.99384160T>CCA2688064701VPS13Bc.2825-48T>C (n.2825-48T>C)
n.2702-48T>C
n.2895-48T>C
n.2891-48T>C
n.2997-48T>C
n.2906-48T>C
n.47-48T>C
c.2447-48T>C (n.2447-48T>C)
n.2928-48T>C
c.2630-48T>C (n.2630-48T>C)
c.1610-48T>C (n.1610-48T>C)
 gnomAD v4
8g.99384160T>GCA4823053VPS13Bc.2825-48T>G (n.2825-48T>G)
n.2702-48T>G
n.2895-48T>G
n.2891-48T>G
n.2997-48T>G
n.2906-48T>G
n.47-48T>G
c.2447-48T>G (n.2447-48T>G)
n.2928-48T>G
c.2630-48T>G (n.2630-48T>G)
c.1610-48T>G (n.1610-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99384160T=CA1805711777VPS13Bc.2825-48T= (n.2825-48T=)
n.2702-48T=
n.2895-48T=
n.2891-48T=
n.2997-48T=
n.2906-48T=
n.47-48T=
c.2447-48T= (n.2447-48T=)
n.2928-48T=
c.2630-48T= (n.2630-48T=)
c.1610-48T= (n.1610-48T=)
8g.99384161G>ACA1805711779VPS13Bc.2825-47G>A (n.2825-47G>A)
n.2702-47G>A
n.2895-47G>A
n.2891-47G>A
n.2997-47G>A
n.2906-47G>A
n.47-47G>A
c.2447-47G>A (n.2447-47G>A)
n.2928-47G>A
c.2630-47G>A (n.2630-47G>A)
c.1610-47G>A (n.1610-47G>A)
 dbSNP
8g.99384161G=CA1805711778VPS13Bc.2825-47G= (n.2825-47G=)
n.2702-47G=
n.2895-47G=
n.2891-47G=
n.2997-47G=
n.2906-47G=
n.47-47G=
c.2447-47G= (n.2447-47G=)
n.2928-47G=
c.2630-47G= (n.2630-47G=)
c.1610-47G= (n.1610-47G=)
8g.99384161G>TCA857542417VPS13Bc.2825-47G>T (n.2825-47G>T)
n.2702-47G>T
n.2895-47G>T
n.2891-47G>T
n.2997-47G>T
n.2906-47G>T
n.47-47G>T
c.2447-47G>T (n.2447-47G>T)
n.2928-47G>T
c.2630-47G>T (n.2630-47G>T)
c.1610-47G>T (n.1610-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384162T>ACA2688064702VPS13Bc.2825-46T>A (n.2825-46T>A)
n.2702-46T>A
n.2895-46T>A
n.2891-46T>A
n.2997-46T>A
n.2906-46T>A
n.47-46T>A
c.2447-46T>A (n.2447-46T>A)
n.2928-46T>A
c.2630-46T>A (n.2630-46T>A)
c.1610-46T>A (n.1610-46T>A)
 gnomAD v4
8g.99384162T>GCA2579215627VPS13Bc.2825-46T>G (n.2825-46T>G)
n.2702-46T>G
n.2895-46T>G
n.2891-46T>G
n.2997-46T>G
n.2906-46T>G
n.47-46T>G
c.2447-46T>G (n.2447-46T>G)
n.2928-46T>G
c.2630-46T>G (n.2630-46T>G)
c.1610-46T>G (n.1610-46T>G)
8g.99384167dupCA4823054VPS13Bc.2825-41dup (n.2825-41dup)
n.2702-41dup
n.2895-41dup
n.2891-41dup
n.2997-41dup
n.2906-41dup
n.47-41dup
c.2447-41dup (n.2447-41dup)
n.2928-41dup
c.2630-41dup (n.2630-41dup)
c.1610-41dup (n.1610-41dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384165T>CCA2579215628VPS13Bc.2825-43T>C (n.2825-43T>C)
n.2702-43T>C
n.2895-43T>C
n.2891-43T>C
n.2997-43T>C
n.2906-43T>C
n.47-43T>C
c.2447-43T>C (n.2447-43T>C)
n.2928-43T>C
c.2630-43T>C (n.2630-43T>C)
c.1610-43T>C (n.1610-43T>C)
 gnomAD v4
8g.99384166T>CCA4823055VPS13Bc.2825-42T>C (n.2825-42T>C)
n.2702-42T>C
n.2895-42T>C
n.2891-42T>C
n.2997-42T>C
n.2906-42T>C
n.47-42T>C
c.2447-42T>C (n.2447-42T>C)
n.2928-42T>C
c.2630-42T>C (n.2630-42T>C)
c.1610-42T>C (n.1610-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384166T=CA1805711780VPS13Bc.2825-42T= (n.2825-42T=)
n.2702-42T=
n.2895-42T=
n.2891-42T=
n.2997-42T=
n.2906-42T=
n.47-42T=
c.2447-42T= (n.2447-42T=)
n.2928-42T=
c.2630-42T= (n.2630-42T=)
c.1610-42T= (n.1610-42T=)
8g.99384167T>ACA857542423VPS13Bc.2825-41T>A (n.2825-41T>A)
n.2702-41T>A
n.2895-41T>A
n.2891-41T>A
n.2997-41T>A
n.2906-41T>A
n.47-41T>A
c.2447-41T>A (n.2447-41T>A)
n.2928-41T>A
c.2630-41T>A (n.2630-41T>A)
c.1610-41T>A (n.1610-41T>A)
 dbSNP
8g.99384167T=CA1805711781VPS13Bc.2825-41T= (n.2825-41T=)
n.2702-41T=
n.2895-41T=
n.2891-41T=
n.2997-41T=
n.2906-41T=
n.47-41T=
c.2447-41T= (n.2447-41T=)
n.2928-41T=
c.2630-41T= (n.2630-41T=)
c.1610-41T= (n.1610-41T=)
8g.99384168A=CA1805711782VPS13Bc.2825-40A= (n.2825-40A=)
n.2702-40A=
n.2895-40A=
n.2891-40A=
n.2997-40A=
n.2906-40A=
n.47-40A=
c.2447-40A= (n.2447-40A=)
n.2928-40A=
c.2630-40A= (n.2630-40A=)
c.1610-40A= (n.1610-40A=)
8g.99384168A>GCA4823056VPS13Bc.2825-40A>G (n.2825-40A>G)
n.2702-40A>G
n.2895-40A>G
n.2891-40A>G
n.2997-40A>G
n.2906-40A>G
n.47-40A>G
c.2447-40A>G (n.2447-40A>G)
n.2928-40A>G
c.2630-40A>G (n.2630-40A>G)
c.1610-40A>G (n.1610-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384170G>ACA2717733167VPS13Bc.2825-38G>A (n.2825-38G>A)
n.2702-38G>A
n.2895-38G>A
n.2891-38G>A
n.2997-38G>A
n.2906-38G>A
n.47-38G>A
c.2447-38G>A (n.2447-38G>A)
n.2928-38G>A
c.2630-38G>A (n.2630-38G>A)
c.1610-38G>A (n.1610-38G>A)
 dbSNP
8g.99384170G>CCA2688064703VPS13Bc.2825-38G>C (n.2825-38G>C)
n.2702-38G>C
n.2895-38G>C
n.2891-38G>C
n.2997-38G>C
n.2906-38G>C
n.47-38G>C
c.2447-38G>C (n.2447-38G>C)
n.2928-38G>C
c.2630-38G>C (n.2630-38G>C)
c.1610-38G>C (n.1610-38G>C)
 gnomAD v4
8g.99384170G=CA1805711783VPS13Bc.2825-38G= (n.2825-38G=)
n.2702-38G=
n.2895-38G=
n.2891-38G=
n.2997-38G=
n.2906-38G=
n.47-38G=
c.2447-38G= (n.2447-38G=)
n.2928-38G=
c.2630-38G= (n.2630-38G=)
c.1610-38G= (n.1610-38G=)
8g.99384170G>TCA4823057VPS13Bc.2825-38G>T (n.2825-38G>T)
n.2702-38G>T
n.2895-38G>T
n.2891-38G>T
n.2997-38G>T
n.2906-38G>T
n.47-38G>T
c.2447-38G>T (n.2447-38G>T)
n.2928-38G>T
c.2630-38G>T (n.2630-38G>T)
c.1610-38G>T (n.1610-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384171A>GCA2579215629VPS13Bc.2825-37A>G (n.2825-37A>G)
n.2702-37A>G
n.2895-37A>G
n.2891-37A>G
n.2997-37A>G
n.2906-37A>G
n.47-37A>G
c.2447-37A>G (n.2447-37A>G)
n.2928-37A>G
c.2630-37A>G (n.2630-37A>G)
c.1610-37A>G (n.1610-37A>G)
 gnomAD v4
8g.99384171A>TCA2579215630VPS13Bc.2825-37A>T (n.2825-37A>T)
n.2702-37A>T
n.2895-37A>T
n.2891-37A>T
n.2997-37A>T
n.2906-37A>T
n.47-37A>T
c.2447-37A>T (n.2447-37A>T)
n.2928-37A>T
c.2630-37A>T (n.2630-37A>T)
c.1610-37A>T (n.1610-37A>T)
8g.99384172G>ACA583843462VPS13Bc.2825-36G>A (n.2825-36G>A)
n.2702-36G>A
n.2895-36G>A
n.2891-36G>A
n.2997-36G>A
n.2906-36G>A
n.47-36G>A
c.2447-36G>A (n.2447-36G>A)
n.2928-36G>A
c.2630-36G>A (n.2630-36G>A)
c.1610-36G>A (n.1610-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384172G=CA1805711784VPS13Bc.2825-36G= (n.2825-36G=)
n.2702-36G=
n.2895-36G=
n.2891-36G=
n.2997-36G=
n.2906-36G=
n.47-36G=
c.2447-36G= (n.2447-36G=)
n.2928-36G=
c.2630-36G= (n.2630-36G=)
c.1610-36G= (n.1610-36G=)
8g.99384175C>ACA4823058VPS13Bc.2825-33C>A (n.2825-33C>A)
n.2702-33C>A
n.2895-33C>A
n.2891-33C>A
n.2997-33C>A
n.2906-33C>A
n.47-33C>A
c.2447-33C>A (n.2447-33C>A)
n.2928-33C>A
c.2630-33C>A (n.2630-33C>A)
c.1610-33C>A (n.1610-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384175C=CA1805711785VPS13Bc.2825-33C= (n.2825-33C=)
n.2702-33C=
n.2895-33C=
n.2891-33C=
n.2997-33C=
n.2906-33C=
n.47-33C=
c.2447-33C= (n.2447-33C=)
n.2928-33C=
c.2630-33C= (n.2630-33C=)
c.1610-33C= (n.1610-33C=)
8g.99384178A=CA1805711786VPS13Bc.2825-30A= (n.2825-30A=)
n.2702-30A=
n.2895-30A=
n.2891-30A=
n.2997-30A=
n.2906-30A=
n.47-30A=
c.2447-30A= (n.2447-30A=)
n.2928-30A=
c.2630-30A= (n.2630-30A=)
c.1610-30A= (n.1610-30A=)
8g.99384178A>CCA1805711787VPS13Bc.2825-30A>C (n.2825-30A>C)
n.2702-30A>C
n.2895-30A>C
n.2891-30A>C
n.2997-30A>C
n.2906-30A>C
n.47-30A>C
c.2447-30A>C (n.2447-30A>C)
n.2928-30A>C
c.2630-30A>C (n.2630-30A>C)
c.1610-30A>C (n.1610-30A>C)
 dbSNP
8g.99384179T>ACA2688064704VPS13Bc.2825-29T>A (n.2825-29T>A)
n.2702-29T>A
n.2895-29T>A
n.2891-29T>A
n.2997-29T>A
n.2906-29T>A
n.47-29T>A
c.2447-29T>A (n.2447-29T>A)
n.2928-29T>A
c.2630-29T>A (n.2630-29T>A)
c.1610-29T>A (n.1610-29T>A)
 gnomAD v4
8g.99384179T>CCA462440095VPS13Bc.2825-29T>C (n.2825-29T>C)
n.2702-29T>C
n.2895-29T>C
n.2891-29T>C
n.2997-29T>C
n.2906-29T>C
n.47-29T>C
c.2447-29T>C (n.2447-29T>C)
n.2928-29T>C
c.2630-29T>C (n.2630-29T>C)
c.1610-29T>C (n.1610-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384179T>GCA4823059VPS13Bc.2825-29T>G (n.2825-29T>G)
n.2702-29T>G
n.2895-29T>G
n.2891-29T>G
n.2997-29T>G
n.2906-29T>G
n.47-29T>G
c.2447-29T>G (n.2447-29T>G)
n.2928-29T>G
c.2630-29T>G (n.2630-29T>G)
c.1610-29T>G (n.1610-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384179T=CA1805711788VPS13Bc.2825-29T= (n.2825-29T=)
n.2702-29T=
n.2895-29T=
n.2891-29T=
n.2997-29T=
n.2906-29T=
n.47-29T=
c.2447-29T= (n.2447-29T=)
n.2928-29T=
c.2630-29T= (n.2630-29T=)
c.1610-29T= (n.1610-29T=)
8g.99384180G>ACA2718071551VPS13Bc.2825-28G>A (n.2825-28G>A)
n.2702-28G>A
n.2895-28G>A
n.2891-28G>A
n.2997-28G>A
n.2906-28G>A
n.47-28G>A
c.2447-28G>A (n.2447-28G>A)
n.2928-28G>A
c.2630-28G>A (n.2630-28G>A)
c.1610-28G>A (n.1610-28G>A)
 dbSNP
8g.99384183A=CA1805711789VPS13Bc.2825-25A= (n.2825-25A=)
n.2702-25A=
n.2895-25A=
n.2891-25A=
n.2997-25A=
n.2906-25A=
n.47-25A=
c.2447-25A= (n.2447-25A=)
n.2928-25A=
c.2630-25A= (n.2630-25A=)
c.1610-25A= (n.1610-25A=)
8g.99384183A>GCA4823060VPS13Bc.2825-25A>G (n.2825-25A>G)
n.2702-25A>G
n.2895-25A>G
n.2891-25A>G
n.2997-25A>G
n.2906-25A>G
n.47-25A>G
c.2447-25A>G (n.2447-25A>G)
n.2928-25A>G
c.2630-25A>G (n.2630-25A>G)
c.1610-25A>G (n.1610-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384184C>TCA2579215631VPS13Bc.2825-24C>T (n.2825-24C>T)
n.2702-24C>T
n.2895-24C>T
n.2891-24C>T
n.2997-24C>T
n.2906-24C>T
n.47-24C>T
c.2447-24C>T (n.2447-24C>T)
n.2928-24C>T
c.2630-24C>T (n.2630-24C>T)
c.1610-24C>T (n.1610-24C>T)
8g.99384186G=CA1805711790VPS13Bc.2825-22G= (n.2825-22G=)
n.2702-22G=
n.2895-22G=
n.2891-22G=
n.2997-22G=
n.2906-22G=
n.47-22G=
c.2447-22G= (n.2447-22G=)
n.2928-22G=
c.2630-22G= (n.2630-22G=)
c.1610-22G= (n.1610-22G=)
8g.99384187T>CCA2688064705VPS13Bc.2825-21T>C (n.2825-21T>C)
n.2702-21T>C
n.2895-21T>C
n.2891-21T>C
n.2997-21T>C
n.2906-21T>C
n.47-21T>C
c.2447-21T>C (n.2447-21T>C)
n.2928-21T>C
c.2630-21T>C (n.2630-21T>C)
c.1610-21T>C (n.1610-21T>C)
 gnomAD v4
8g.99384187T>GCA1805711791VPS13Bc.2825-21T>G (n.2825-21T>G)
n.2702-21T>G
n.2895-21T>G
n.2891-21T>G
n.2997-21T>G
n.2906-21T>G
n.47-21T>G
c.2447-21T>G (n.2447-21T>G)
n.2928-21T>G
c.2630-21T>G (n.2630-21T>G)
c.1610-21T>G (n.1610-21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99384187T=CA1805711792VPS13Bc.2825-21T= (n.2825-21T=)
n.2702-21T=
n.2895-21T=
n.2891-21T=
n.2997-21T=
n.2906-21T=
n.47-21T=
c.2447-21T= (n.2447-21T=)
n.2928-21T=
c.2630-21T= (n.2630-21T=)
c.1610-21T= (n.1610-21T=)
8g.99384189dupCA583843466VPS13Bc.2825-19dup (n.2825-19dup)
n.2702-19dup
n.2895-19dup
n.2891-19dup
n.2997-19dup
n.2906-19dup
n.47-19dup
c.2447-19dup (n.2447-19dup)
n.2928-19dup
c.2630-19dup (n.2630-19dup)
c.1610-19dup (n.1610-19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384189T>CCA1117088797VPS13Bc.2825-19T>C (n.2825-19T>C)
n.2702-19T>C
n.2895-19T>C
n.2891-19T>C
n.2997-19T>C
n.2906-19T>C
n.47-19T>C
c.2447-19T>C (n.2447-19T>C)
n.2928-19T>C
c.2630-19T>C (n.2630-19T>C)
c.1610-19T>C (n.1610-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384189T=CA1805711793VPS13Bc.2825-19T= (n.2825-19T=)
n.2702-19T=
n.2895-19T=
n.2891-19T=
n.2997-19T=
n.2906-19T=
n.47-19T=
c.2447-19T= (n.2447-19T=)
n.2928-19T=
c.2630-19T= (n.2630-19T=)
c.1610-19T= (n.1610-19T=)
8g.99384190A=CA1805711794VPS13Bc.2825-18A= (n.2825-18A=)
n.2702-18A=
n.2895-18A=
n.2891-18A=
n.2997-18A=
n.2906-18A=
n.47-18A=
c.2447-18A= (n.2447-18A=)
n.2928-18A=
c.2630-18A= (n.2630-18A=)
c.1610-18A= (n.1610-18A=)
8g.99384190A>GCA4823061VPS13Bc.2825-18A>G (n.2825-18A>G)
n.2702-18A>G
n.2895-18A>G
n.2891-18A>G
n.2997-18A>G
n.2906-18A>G
n.47-18A>G
c.2447-18A>G (n.2447-18A>G)
n.2928-18A>G
c.2630-18A>G (n.2630-18A>G)
c.1610-18A>G (n.1610-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384194delCA2688064706VPS13Bc.2825-14del (n.2825-14del)
n.2702-14del
n.2895-14del
n.2891-14del
n.2997-14del
n.2906-14del
n.47-14del
c.2447-14del (n.2447-14del)
n.2928-14del
c.2630-14del (n.2630-14del)
c.1610-14del (n.1610-14del)
 gnomAD v4
8g.99384193A>GCA2543691239VPS13Bc.2825-15A>G (n.2825-15A>G)
n.2702-15A>G
n.2895-15A>G
n.2891-15A>G
n.2997-15A>G
n.2906-15A>G
n.47-15A>G
c.2447-15A>G (n.2447-15A>G)
n.2928-15A>G
c.2630-15A>G (n.2630-15A>G)
c.1610-15A>G (n.1610-15A>G)
8g.99384194A>GCA2688064707VPS13Bc.2825-14A>G (n.2825-14A>G)
n.2702-14A>G
n.2895-14A>G
n.2891-14A>G
n.2997-14A>G
n.2906-14A>G
n.47-14A>G
c.2447-14A>G (n.2447-14A>G)
n.2928-14A>G
c.2630-14A>G (n.2630-14A>G)
c.1610-14A>G (n.1610-14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99384195T>ACA2688064708VPS13Bc.2825-13T>A (n.2825-13T>A)
n.2702-13T>A
n.2895-13T>A
n.2891-13T>A
n.2997-13T>A
n.2906-13T>A
n.47-13T>A
c.2447-13T>A (n.2447-13T>A)
n.2928-13T>A
c.2630-13T>A (n.2630-13T>A)
c.1610-13T>A (n.1610-13T>A)
 gnomAD v4
8g.99384195T>CCA857542432VPS13Bc.2825-13T>C (n.2825-13T>C)
n.2702-13T>C
n.2895-13T>C
n.2891-13T>C
n.2997-13T>C
n.2906-13T>C
n.47-13T>C
c.2447-13T>C (n.2447-13T>C)
n.2928-13T>C
c.2630-13T>C (n.2630-13T>C)
c.1610-13T>C (n.1610-13T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99384195T=CA1805711795VPS13Bc.2825-13T= (n.2825-13T=)
n.2702-13T=
n.2895-13T=
n.2891-13T=
n.2997-13T=
n.2906-13T=
n.47-13T=
c.2447-13T= (n.2447-13T=)
n.2928-13T=
c.2630-13T= (n.2630-13T=)
c.1610-13T= (n.1610-13T=)
8g.99384196C>ACA2688064709VPS13Bc.2825-12C>A (n.2825-12C>A)
n.2702-12C>A
n.2895-12C>A
n.2891-12C>A
n.2997-12C>A
n.2906-12C>A
n.47-12C>A
c.2447-12C>A (n.2447-12C>A)
n.2928-12C>A
c.2630-12C>A (n.2630-12C>A)
c.1610-12C>A (n.1610-12C>A)
 gnomAD v4
8g.99384196C=CA1805711796VPS13Bc.2825-12C= (n.2825-12C=)
n.2702-12C=
n.2895-12C=
n.2891-12C=
n.2997-12C=
n.2906-12C=
n.47-12C=
c.2447-12C= (n.2447-12C=)
n.2928-12C=
c.2630-12C= (n.2630-12C=)
c.1610-12C= (n.1610-12C=)
8g.99384196C>GCA1805711797VPS13Bc.2825-12C>G (n.2825-12C>G)
n.2702-12C>G
n.2895-12C>G
n.2891-12C>G
n.2997-12C>G
n.2906-12C>G
n.47-12C>G
c.2447-12C>G (n.2447-12C>G)
n.2928-12C>G
c.2630-12C>G (n.2630-12C>G)
c.1610-12C>G (n.1610-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99384197T>CCA2739268911VPS13Bc.2825-11T>C (n.2825-11T>C)
n.2702-11T>C
n.2895-11T>C
n.2891-11T>C
n.2997-11T>C
n.2906-11T>C
n.47-11T>C
c.2447-11T>C (n.2447-11T>C)
n.2928-11T>C
c.2630-11T>C (n.2630-11T>C)
c.1610-11T>C (n.1610-11T>C)
 ClinVar
8g.99384197T>GCA2688064710VPS13Bc.2825-11T>G (n.2825-11T>G)
n.2702-11T>G
n.2895-11T>G
n.2891-11T>G
n.2997-11T>G
n.2906-11T>G
n.47-11T>G
c.2447-11T>G (n.2447-11T>G)
n.2928-11T>G
c.2630-11T>G (n.2630-11T>G)
c.1610-11T>G (n.1610-11T>G)
 gnomAD v4
8g.99384199G>ACA2573143573VPS13Bc.2825-9G>A (n.2825-9G>A)
n.2702-9G>A
n.2895-9G>A
n.2891-9G>A
n.2997-9G>A
n.2906-9G>A
n.47-9G>A
c.2447-9G>A (n.2447-9G>A)
n.2928-9G>A
c.2630-9G>A (n.2630-9G>A)
c.1610-9G>A (n.1610-9G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99384201_99384202delinsCTCA1805711798VPS13Bc.2825-7_2825-6delinsCT (n.2825-7_2825-6delinsCT)
n.2702-7_2702-6delinsCT
n.2895-7_2895-6delinsCT
n.2891-7_2891-6delinsCT
n.2997-7_2997-6delinsCT
n.2906-7_2906-6delinsCT
n.47-7_47-6delinsCT
c.2447-7_2447-6delinsCT (n.2447-7_2447-6delinsCT)
n.2928-7_2928-6delinsCT
c.2630-7_2630-6delinsCT (n.2630-7_2630-6delinsCT)
c.1610-7_1610-6delinsCT (n.1610-7_1610-6delinsCT)
8g.99384205delCA1805711799VPS13Bc.2825-3del (n.2825-3del)
n.2702-3del
n.2895-3del
n.2891-3del
n.2997-3del
n.2906-3del
n.47-3del
c.2447-3del (n.2447-3del)
n.2928-3del
c.2630-3del (n.2630-3del)
c.1610-3del (n.1610-3del)
 dbSNP
8g.99384204T>ACA4823062VPS13Bc.2825-4T>A (n.2825-4T>A)
n.2702-4T>A
n.2895-4T>A
n.2891-4T>A
n.2997-4T>A
n.2906-4T>A
n.47-4T>A
c.2447-4T>A (n.2447-4T>A)
n.2928-4T>A
c.2630-4T>A (n.2630-4T>A)
c.1610-4T>A (n.1610-4T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384204T=CA1805711800VPS13Bc.2825-4T= (n.2825-4T=)
n.2702-4T=
n.2895-4T=
n.2891-4T=
n.2997-4T=
n.2906-4T=
n.47-4T=
c.2447-4T= (n.2447-4T=)
n.2928-4T=
c.2630-4T= (n.2630-4T=)
c.1610-4T= (n.1610-4T=)
8g.99384206A=CA1805711801VPS13Bc.2825-2A= (n.2825-2A=)
n.2702-2A=
n.2895-2A=
n.2891-2A=
n.2997-2A=
n.2906-2A=
n.47-2A=
c.2447-2A= (n.2447-2A=)
n.2928-2A=
c.2630-2A= (n.2630-2A=)
c.1610-2A= (n.1610-2A=)
8g.99384206A>CCA371864601VPS13Bc.2825-2A>C (n.2825-2A>C)
n.2702-2A>C
n.2895-2A>C
n.2891-2A>C
n.2997-2A>C
n.2906-2A>C
n.47-2A>C
c.2447-2A>C (n.2447-2A>C)
n.2928-2A>C
c.2630-2A>C (n.2630-2A>C)
c.1610-2A>C (n.1610-2A>C)
 dbSNP
8g.99384206A>GCA371864602VPS13Bc.2825-2A>G (n.2825-2A>G)
n.2702-2A>G
n.2895-2A>G
n.2891-2A>G
n.2997-2A>G
n.2906-2A>G
n.47-2A>G
c.2447-2A>G (n.2447-2A>G)
n.2928-2A>G
c.2630-2A>G (n.2630-2A>G)
c.1610-2A>G (n.1610-2A>G)
8g.99384206A>TCA371864603VPS13Bc.2825-2A>T (n.2825-2A>T)
n.2702-2A>T
n.2895-2A>T
n.2891-2A>T
n.2997-2A>T
n.2906-2A>T
n.47-2A>T
c.2447-2A>T (n.2447-2A>T)
n.2928-2A>T
c.2630-2A>T (n.2630-2A>T)
c.1610-2A>T (n.1610-2A>T)
8g.99384207G>ACA371864604VPS13Bc.2825-1G>A (n.2825-1G>A)
n.2702-1G>A
n.2895-1G>A
n.2891-1G>A
n.2997-1G>A
n.2906-1G>A
n.47-1G>A
c.2447-1G>A (n.2447-1G>A)
n.2928-1G>A
c.2630-1G>A (n.2630-1G>A)
c.1610-1G>A (n.1610-1G>A)
8g.99384207G>CCA371864605VPS13Bc.2825-1G>C (n.2825-1G>C)
n.2702-1G>C
n.2895-1G>C
n.2891-1G>C
n.2997-1G>C
n.2906-1G>C
n.47-1G>C
c.2447-1G>C (n.2447-1G>C)
n.2928-1G>C
c.2630-1G>C (n.2630-1G>C)
c.1610-1G>C (n.1610-1G>C)
8g.99384207G>TCA371864606VPS13Bc.2825-1G>T (n.2825-1G>T)
n.2702-1G>T
n.2895-1G>T
n.2891-1G>T
n.2997-1G>T
n.2906-1G>T
n.47-1G>T
c.2447-1G>T (n.2447-1G>T)
n.2928-1G>T
c.2630-1G>T (n.2630-1G>T)
c.1610-1G>T (n.1610-1G>T)
 gnomAD v4
8g.99384208G>ACA182952351VPS13Bc.2825G>A (p.Gly942Asp)
n.2702G>A
n.2895G>A
n.2891G>A
n.2997G>A
n.2906G>A
n.47G>A
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
n.2928G>A
c.2630G>A (p.Gly877Asp)
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99384208G>CCA371864607VPS13Bc.2825G>C (p.Gly942Ala)
n.2702G>C
n.2895G>C
n.2891G>C
n.2997G>C
n.2906G>C
n.47G>C
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
n.2928G>C
c.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
8g.99384208G=CA1805711802VPS13Bc.2825G= (p.Gly942=)
n.2702G=
n.2895G=
n.2891G=
n.2997G=
n.2906G=
n.47G=
c.2447G= (p.Gly816=)
n.2928G=
c.2630G= (p.Gly877=)
c.1610G= (p.Gly537=)
8g.99384208G>TCA371864608VPS13Bc.2825G>T (p.Gly942Val)
n.2702G>T
n.2895G>T
n.2891G>T
n.2997G>T
n.2906G>T
n.47G>T
c.2447G>T (p.Gly816Val)
n.2928G>T
c.2630G>T (p.Gly877Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384209T>ACA462440099VPS13Bc.2826T>A (p.Gly942=)
n.2703T>A
n.2896T>A
n.2892T>A
n.2998T>A
n.2907T>A
n.48T>A
c.2448T>A (p.Gly816=)
n.2929T>A
c.2631T>A (p.Gly877=)
c.1611T>A (p.Gly537=)
8g.99384209T>CCA462440100VPS13Bc.2826T>C (p.Gly942=)
n.2703T>C
n.2896T>C
n.2892T>C
n.2998T>C
n.2907T>C
n.48T>C
c.2448T>C (p.Gly816=)
n.2929T>C
c.2631T>C (p.Gly877=)
c.1611T>C (p.Gly537=)
8g.99384209T>GCA462440101VPS13Bc.2826T>G (p.Gly942=)
n.2703T>G
n.2896T>G
n.2892T>G
n.2998T>G
n.2907T>G
n.48T>G
c.2448T>G (p.Gly816=)
n.2929T>G
c.2631T>G (p.Gly877=)
c.1611T>G (p.Gly537=)
8g.99384210G>ACA371864609VPS13Bc.2827G>A (p.Ala943Thr)
n.2704G>A
n.2897G>A
n.2893G>A
n.2999G>A
n.2908G>A
n.49G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
n.2930G>A
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
8g.99384210G>CCA371864611VPS13Bc.2827G>C (p.Ala943Pro)
n.2704G>C
n.2897G>C
n.2893G>C
n.2999G>C
n.2908G>C
n.49G>C
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
n.2930G>C
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
8g.99384210G>TCA371864610VPS13Bc.2827G>T (p.Ala943Ser)
n.2704G>T
n.2897G>T
n.2893G>T
n.2999G>T
n.2908G>T
n.49G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
n.2930G>T
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
8g.99384210_99384211delCA913128126VPS13Bc.2827_2828del (p.Ala943CysfsTer12)
n.2704_2705del
n.2897_2898del
n.2893_2894del
n.2999_3000del
n.2908_2909del
n.49_50del
c.2449_2450del (p.Ala817CysfsTer12)
n.2930_2931del
c.2632_2633del (p.Ala878CysfsTer12)
c.1612_1613del (p.Ala538CysfsTer12)
8g.99384210_99384211delinsGCCA1805711803VPS13Bc.2827_2828delinsGC (p.Ala943=)
n.2704_2705delinsGC
n.2897_2898delinsGC
n.2893_2894delinsGC
n.2999_3000delinsGC
n.2908_2909delinsGC
n.49_50delinsGC
c.2449_2450delinsGC (p.Ala817=)
n.2930_2931delinsGC
c.2632_2633delinsGC (p.Ala878=)
c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=)
8g.99384211delCA658822471VPS13Bc.2828del (p.Ala943ValfsTer10)
n.2705del
n.2898del
n.2894del
n.3000del
n.2909del
n.50del
c.2450del (p.Ala817ValfsTer10)
n.2931del
c.2633del (p.Ala878ValfsTer10)
c.1613del (p.Ala538ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
8g.99384211C>ACA371864612VPS13Bc.2828C>A (p.Ala943Asp)
n.2705C>A
n.2898C>A
n.2894C>A
n.3000C>A
n.2909C>A
n.50C>A
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
n.2931C>A
c.2633C>A (p.Ala878Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
8g.99384211C=CA1805711804VPS13Bc.2828C= (p.Ala943=)
n.2705C=
n.2898C=
n.2894C=
n.3000C=
n.2909C=
n.50C=
c.2450C= (p.Ala817=)
n.2931C=
c.2633C= (p.Ala878=)
c.1613C= (p.Ala538=)
8g.99384211C>GCA371864613VPS13Bc.2828C>G (p.Ala943Gly)
n.2705C>G
n.2898C>G
n.2894C>G
n.3000C>G
n.2909C>G
n.50C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
n.2931C>G
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
8g.99384211C>TCA182952354VPS13Bc.2828C>T (p.Ala943Val)
n.2705C>T
n.2898C>T
n.2894C>T
n.3000C>T
n.2909C>T
n.50C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2931C>T
c.2633C>T (p.Ala878Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384212T>ACA462440104VPS13Bc.2829T>A (p.Ala943=)
n.2706T>A
n.2899T>A
n.2895T>A
n.3001T>A
n.2910T>A
n.51T>A
c.2451T>A (p.Ala817=)
n.2932T>A
c.2634T>A (p.Ala878=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
8g.99384212T>CCA462440103VPS13Bc.2829T>C (p.Ala943=)
n.2706T>C
n.2899T>C
n.2895T>C
n.3001T>C
n.2910T>C
n.51T>C
c.2451T>C (p.Ala817=)
n.2932T>C
c.2634T>C (p.Ala878=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99384212T>GCA462440102VPS13Bc.2829T>G (p.Ala943=)
n.2706T>G
n.2899T>G
n.2895T>G
n.3001T>G
n.2910T>G
n.51T>G
c.2451T>G (p.Ala817=)
n.2932T>G
c.2634T>G (p.Ala878=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
8g.99384212T=CA1805711805VPS13Bc.2829T= (p.Ala943=)
n.2706T=
n.2899T=
n.2895T=
n.3001T=
n.2910T=
n.51T=
c.2451T= (p.Ala817=)
n.2932T=
c.2634T= (p.Ala878=)
c.1614T= (p.Ala538=)
8g.99384213G>ACA371864614VPS13Bc.2830G>A (p.Val944Ile)
n.2707G>A
n.2900G>A
n.2896G>A
n.3002G>A
n.2911G>A
n.52G>A
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.2933G>A
c.2635G>A (p.Val879Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99384213G>CCA371864615VPS13Bc.2830G>C (p.Val944Leu)
n.2707G>C
n.2900G>C
n.2896G>C
n.3002G>C
n.2911G>C
n.52G>C
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.2933G>C
c.2635G>C (p.Val879Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
8g.99384213G=CA1805711806VPS13Bc.2830G= (p.Val944=)
n.2707G=
n.2900G=
n.2896G=
n.3002G=
n.2911G=
n.52G=
c.2452G= (p.Val818=)
n.2933G=
c.2635G= (p.Val879=)
c.1615G= (p.Val539=)
8g.99384213G>TCA4823063VPS13Bc.2830G>T (p.Val944Leu)
n.2707G>T
n.2900G>T
n.2896G>T
n.3002G>T
n.2911G>T
n.52G>T
c.2452G>T (p.Val818Leu)
n.2933G>T
c.2635G>T (p.Val879Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384214T>ACA371864616VPS13Bc.2831T>A (p.Val944Glu)
n.2708T>A
n.2901T>A
n.2897T>A
n.3003T>A
n.2912T>A
n.53T>A
c.2453T>A (p.Val818Glu)
n.2934T>A
c.2636T>A (p.Val879Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
8g.99384214T>CCA371864617VPS13Bc.2831T>C (p.Val944Ala)
n.2708T>C
n.2901T>C
n.2897T>C
n.3003T>C
n.2912T>C
n.53T>C
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.2934T>C
c.2636T>C (p.Val879Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
8g.99384214T>GCA371864618VPS13Bc.2831T>G (p.Val944Gly)
n.2708T>G
n.2901T>G
n.2897T>G
n.3003T>G
n.2912T>G
n.53T>G
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.2934T>G
c.2636T>G (p.Val879Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
8g.99384215_99384217dupCA2688064711VPS13Bc.2832_2834dup (p.Leu945_Leu946insLeu)
n.2709_2711dup
n.2902_2904dup
n.2898_2900dup
n.3004_3006dup
n.2913_2915dup
n.54_56dup
c.2454_2456dup (p.Leu819_Leu820insLeu)
n.2935_2937dup
c.2637_2639dup (p.Leu880_Leu881insLeu)
c.1617_1619dup (p.Leu540_Leu541insLeu)
 gnomAD v4
8g.99384215A>CCA462440108VPS13Bc.2832A>C (p.Val944=)
n.2709A>C
n.2902A>C
n.2898A>C
n.3004A>C
n.2913A>C
n.54A>C
c.2454A>C (p.Val818=)
n.2935A>C
c.2637A>C (p.Val879=)
c.1617A>C (p.Val539=)
8g.99384215A>GCA462440110VPS13Bc.2832A>G (p.Val944=)
n.2709A>G
n.2902A>G
n.2898A>G
n.3004A>G
n.2913A>G
n.54A>G
c.2454A>G (p.Val818=)
n.2935A>G
c.2637A>G (p.Val879=)
c.1617A>G (p.Val539=)
 ClinVar
8g.99384215A>TCA462440111VPS13Bc.2832A>T (p.Val944=)
n.2709A>T
n.2902A>T
n.2898A>T
n.3004A>T
n.2913A>T
n.54A>T
c.2454A>T (p.Val818=)
n.2935A>T
c.2637A>T (p.Val879=)
c.1617A>T (p.Val539=)
8g.99384216C>ACA371864619VPS13Bc.2833C>A (p.Leu945Ile)
n.2710C>A
n.2903C>A
n.2899C>A
n.3005C>A
n.2914C>A
n.55C>A
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
n.2936C>A
c.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
8g.99384216C=CA1805711807VPS13Bc.2833C= (p.Leu945=)
n.2710C=
n.2903C=
n.2899C=
n.3005C=
n.2914C=
n.55C=
c.2455C= (p.Leu819=)
n.2936C=
c.2638C= (p.Leu880=)
c.1618C= (p.Leu540=)
8g.99384216C>GCA4823064VPS13Bc.2833C>G (p.Leu945Val)
n.2710C>G
n.2903C>G
n.2899C>G
n.3005C>G
n.2914C>G
n.55C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
n.2936C>G
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384216C>TCA4823065VPS13Bc.2833C>T (p.Leu945Phe)
n.2710C>T
n.2903C>T
n.2899C>T
n.3005C>T
n.2914C>T
n.55C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
n.2936C>T
c.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384217T>ACA371864622VPS13Bc.2834T>A (p.Leu945His)
n.2711T>A
n.2904T>A
n.2900T>A
n.3006T>A
n.2915T>A
n.56T>A
c.2456T>A (p.Leu819His)
n.2937T>A
c.2639T>A (p.Leu880His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
8g.99384217T>CCA371864620VPS13Bc.2834T>C (p.Leu945Pro)
n.2711T>C
n.2904T>C
n.2900T>C
n.3006T>C
n.2915T>C
n.56T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
n.2937T>C
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
 gnomAD v4
8g.99384217T>GCA371864621VPS13Bc.2834T>G (p.Leu945Arg)
n.2711T>G
n.2904T>G
n.2900T>G
n.3006T>G
n.2915T>G
n.56T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
n.2937T>G
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
8g.99384218T>ACA462440112VPS13Bc.2835T>A (p.Leu945=)
n.2712T>A
n.2905T>A
n.2901T>A
n.3007T>A
n.2916T>A
n.57T>A
c.2457T>A (p.Leu819=)
n.2938T>A
c.2640T>A (p.Leu880=)
c.1620T>A (p.Leu540=)
8g.99384218T>CCA462440113VPS13Bc.2835T>C (p.Leu945=)
n.2712T>C
n.2905T>C
n.2901T>C
n.3007T>C
n.2916T>C
n.57T>C
c.2457T>C (p.Leu819=)
n.2938T>C
c.2640T>C (p.Leu880=)
c.1620T>C (p.Leu540=)
8g.99384218T>GCA462440114VPS13Bc.2835T>G (p.Leu945=)
n.2712T>G
n.2905T>G
n.2901T>G
n.3007T>G
n.2916T>G
n.57T>G
c.2457T>G (p.Leu819=)
n.2938T>G
c.2640T>G (p.Leu880=)
c.1620T>G (p.Leu540=)
8g.99384219C>ACA371864623VPS13Bc.2836C>A (p.Leu946Ile)
n.2713C>A
n.2906C>A
n.2902C>A
n.3008C>A
n.2917C>A
n.58C>A
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
n.2939C>A
c.2641C>A (p.Leu881Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
8g.99384219C=CA1805711808VPS13Bc.2836C= (p.Leu946=)
n.2713C=
n.2906C=
n.2902C=
n.3008C=
n.2917C=
n.58C=
c.2458C= (p.Leu820=)
n.2939C=
c.2641C= (p.Leu881=)
c.1621C= (p.Leu541=)
8g.99384219C>GCA371864624VPS13Bc.2836C>G (p.Leu946Val)
n.2713C>G
n.2906C>G
n.2902C>G
n.3008C>G
n.2917C>G
n.58C>G
c.2458C>G (p.Leu820Val)
n.2939C>G
c.2641C>G (p.Leu881Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
 gnomAD v4
8g.99384219C>TCA182952359VPS13Bc.2836C>T (p.Leu946Phe)
n.2713C>T
n.2906C>T
n.2902C>T
n.3008C>T
n.2917C>T
n.58C>T
c.2458C>T (p.Leu820Phe)
n.2939C>T
c.2641C>T (p.Leu881Phe)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99384220T>ACA371864625VPS13Bc.2837T>A (p.Leu946His)
n.2714T>A
n.2907T>A
n.2903T>A
n.3009T>A
n.2918T>A
n.59T>A
c.2459T>A (p.Leu820His)
n.2940T>A
c.2642T>A (p.Leu881His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
8g.99384220T>CCA371864626VPS13Bc.2837T>C (p.Leu946Pro)
n.2714T>C
n.2907T>C
n.2903T>C
n.3009T>C
n.2918T>C
n.59T>C
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
n.2940T>C
c.2642T>C (p.Leu881Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.99384220T>GCA371864627VPS13Bc.2837T>G (p.Leu946Arg)
n.2714T>G
n.2907T>G
n.2903T>G
n.3009T>G
n.2918T>G
n.59T>G
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
n.2940T>G
c.2642T>G (p.Leu881Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
8g.99384220T=CA1805711809VPS13Bc.2837T= (p.Leu946=)
n.2714T=
n.2907T=
n.2903T=
n.3009T=
n.2918T=
n.59T=
c.2459T= (p.Leu820=)
n.2940T=
c.2642T= (p.Leu881=)
c.1622T= (p.Leu541=)
8g.99384221T>ACA462440116VPS13Bc.2838T>A (p.Leu946=)
n.2715T>A
n.2908T>A
n.2904T>A
n.3010T>A
n.2919T>A
n.60T>A
c.2460T>A (p.Leu820=)
n.2941T>A
c.2643T>A (p.Leu881=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
8g.99384221T>CCA462440117VPS13Bc.2838T>C (p.Leu946=)
n.2715T>C
n.2908T>C
n.2904T>C
n.3010T>C
n.2919T>C
n.60T>C
c.2460T>C (p.Leu820=)
n.2941T>C
c.2643T>C (p.Leu881=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
8g.99384221T>GCA462440118VPS13Bc.2838T>G (p.Leu946=)
n.2715T>G
n.2908T>G
n.2904T>G
n.3010T>G
n.2919T>G
n.60T>G
c.2460T>G (p.Leu820=)
n.2941T>G
c.2643T>G (p.Leu881=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
8g.99384222T>ACA371864628VPS13Bc.2839T>A (p.Cys947Ser)
n.2716T>A
n.2909T>A
n.2905T>A
n.3011T>A
n.2920T>A
n.61T>A
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
n.2942T>A
c.2644T>A (p.Cys882Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
 gnomAD v4
8g.99384222T>CCA371864629VPS13Bc.2839T>C (p.Cys947Arg)
n.2716T>C
n.2909T>C
n.2905T>C
n.3011T>C
n.2920T>C
n.61T>C
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
n.2942T>C
c.2644T>C (p.Cys882Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
8g.99384222T>GCA371864630VPS13Bc.2839T>G (p.Cys947Gly)
n.2716T>G
n.2909T>G
n.2905T>G
n.3011T>G
n.2920T>G
n.61T>G
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
n.2942T>G
c.2644T>G (p.Cys882Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
8g.99384223G>ACA371864631VPS13Bc.2840G>A (p.Cys947Tyr)
n.2717G>A
n.2910G>A
n.2906G>A
n.3012G>A
n.2921G>A
n.62G>A
c.2462G>A (p.Cys821Tyr)
n.2943G>A
c.2645G>A (p.Cys882Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
8g.99384223G>CCA371864633VPS13Bc.2840G>C (p.Cys947Ser)
n.2717G>C
n.2910G>C
n.2906G>C
n.3012G>C
n.2921G>C
n.62G>C
c.2462G>C (p.Cys821Ser)
n.2943G>C
c.2645G>C (p.Cys882Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
8g.99384223G>TCA371864635VPS13Bc.2840G>T (p.Cys947Phe)
n.2717G>T
n.2910G>T
n.2906G>T
n.3012G>T
n.2921G>T
n.62G>T
c.2462G>T (p.Cys821Phe)
n.2943G>T
c.2645G>T (p.Cys882Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
8g.99384224C>ACA371864637VPS13Bc.2841C>A (p.Cys947Ter)
n.2718C>A
n.2911C>A
n.2907C>A
n.3013C>A
n.2922C>A
n.63C>A
c.2463C>A (p.Cys821Ter)
n.2944C>A
c.2646C>A (p.Cys882Ter)
c.1626C>A (p.Cys542Ter)
8g.99384224C>GCA371864638VPS13Bc.2841C>G (p.Cys947Trp)
n.2718C>G
n.2911C>G
n.2907C>G
n.3013C>G
n.2922C>G
n.63C>G
c.2463C>G (p.Cys821Trp)
n.2944C>G
c.2646C>G (p.Cys882Trp)
c.1626C>G (p.Cys542Trp)
8g.99384224C>TCA462440119VPS13Bc.2841C>T (p.Cys947=)
n.2718C>T
n.2911C>T
n.2907C>T
n.3013C>T
n.2922C>T
n.63C>T
c.2463C>T (p.Cys821=)
n.2944C>T
c.2646C>T (p.Cys882=)
c.1626C>T (p.Cys542=)
 gnomAD v4
8g.99384225A>CCA371864641VPS13Bc.2842A>C (p.Ser948Arg)
n.2719A>C
n.2912A>C
n.2908A>C
n.3014A>C
n.2923A>C
n.64A>C
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
n.2945A>C
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
8g.99384225A>GCA371864644VPS13Bc.2842A>G (p.Ser948Gly)
n.2719A>G
n.2912A>G
n.2908A>G
n.3014A>G
n.2923A>G
n.64A>G
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
n.2945A>G
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
8g.99384225A>TCA371864642VPS13Bc.2842A>T (p.Ser948Cys)
n.2719A>T
n.2912A>T
n.2908A>T
n.3014A>T
n.2923A>T
n.64A>T
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
n.2945A>T
c.2647A>T (p.Ser883Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
 gnomAD v4
8g.99384226G>ACA371864646VPS13Bc.2843G>A (p.Ser948Asn)
n.2720G>A
n.2913G>A
n.2909G>A
n.3015G>A
n.2924G>A
n.65G>A
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
n.2946G>A
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99384226G>CCA4823066VPS13Bc.2843G>C (p.Ser948Thr)
n.2720G>C
n.2913G>C
n.2909G>C
n.3015G>C
n.2924G>C
n.65G>C
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
n.2946G>C
c.2648G>C (p.Ser883Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99384226G=CA1805711810VPS13Bc.2843G= (p.Ser948=)
n.2720G=
n.2913G=
n.2909G=
n.3015G=
n.2924G=
n.65G=
c.2465G= (p.Ser822=)
n.2946G=
c.2648G= (p.Ser883=)
c.1628G= (p.Ser543=)
8g.99384226G>TCA371864649VPS13Bc.2843G>T (p.Ser948Ile)
n.2720G>T
n.2913G>T
n.2909G>T
n.3015G>T
n.2924G>T
n.65G>T
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
n.2946G>T
c.2648G>T (p.Ser883Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched