Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99384122T>C | CA1805711763 | VPS13B | c.2825-86T>C (n.2825-86T>C) n.2702-86T>C n.2895-86T>C n.2891-86T>C n.2997-86T>C n.2906-86T>C n.47-86T>C c.2447-86T>C (n.2447-86T>C) n.2928-86T>C c.2630-86T>C (n.2630-86T>C) c.1610-86T>C (n.1610-86T>C) | dbSNP |
8 | g.99384122T= | CA1805711762 | VPS13B | c.2825-86T= (n.2825-86T=) n.2702-86T= n.2895-86T= n.2891-86T= n.2997-86T= n.2906-86T= n.47-86T= c.2447-86T= (n.2447-86T=) n.2928-86T= c.2630-86T= (n.2630-86T=) c.1610-86T= (n.1610-86T=) | |
8 | g.99384123A= | CA1805711764 | VPS13B | c.2825-85A= (n.2825-85A=) n.2702-85A= n.2895-85A= n.2891-85A= n.2997-85A= n.2906-85A= n.47-85A= c.2447-85A= (n.2447-85A=) n.2928-85A= c.2630-85A= (n.2630-85A=) c.1610-85A= (n.1610-85A=) | |
8 | g.99384123A>G | CA182952331 | VPS13B | c.2825-85A>G (n.2825-85A>G) n.2702-85A>G n.2895-85A>G n.2891-85A>G n.2997-85A>G n.2906-85A>G n.47-85A>G c.2447-85A>G (n.2447-85A>G) n.2928-85A>G c.2630-85A>G (n.2630-85A>G) c.1610-85A>G (n.1610-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384124G>T | CA2688064680 | VPS13B | c.2825-84G>T (n.2825-84G>T) n.2702-84G>T n.2895-84G>T n.2891-84G>T n.2997-84G>T n.2906-84G>T n.47-84G>T c.2447-84G>T (n.2447-84G>T) n.2928-84G>T c.2630-84G>T (n.2630-84G>T) c.1610-84G>T (n.1610-84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384125C>A | CA2579215617 | VPS13B | c.2825-83C>A (n.2825-83C>A) n.2702-83C>A n.2895-83C>A n.2891-83C>A n.2997-83C>A n.2906-83C>A n.47-83C>A c.2447-83C>A (n.2447-83C>A) n.2928-83C>A c.2630-83C>A (n.2630-83C>A) c.1610-83C>A (n.1610-83C>A) | |
8 | g.99384125C>T | CA2579215618 | VPS13B | c.2825-83C>T (n.2825-83C>T) n.2702-83C>T n.2895-83C>T n.2891-83C>T n.2997-83C>T n.2906-83C>T n.47-83C>T c.2447-83C>T (n.2447-83C>T) n.2928-83C>T c.2630-83C>T (n.2630-83C>T) c.1610-83C>T (n.1610-83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384126del | CA2579215619 | VPS13B | c.2825-82del (n.2825-82del) n.2702-82del n.2895-82del n.2891-82del n.2997-82del n.2906-82del n.47-82del c.2447-82del (n.2447-82del) n.2928-82del c.2630-82del (n.2630-82del) c.1610-82del (n.1610-82del) | |
8 | g.99384127A= | CA1805711765 | VPS13B | c.2825-81A= (n.2825-81A=) n.2702-81A= n.2895-81A= n.2891-81A= n.2997-81A= n.2906-81A= n.47-81A= c.2447-81A= (n.2447-81A=) n.2928-81A= c.2630-81A= (n.2630-81A=) c.1610-81A= (n.1610-81A=) | |
8 | g.99384127A>C | CA2688064681 | VPS13B | c.2825-81A>C (n.2825-81A>C) n.2702-81A>C n.2895-81A>C n.2891-81A>C n.2997-81A>C n.2906-81A>C n.47-81A>C c.2447-81A>C (n.2447-81A>C) n.2928-81A>C c.2630-81A>C (n.2630-81A>C) c.1610-81A>C (n.1610-81A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384127A>G | CA182952333 | VPS13B | c.2825-81A>G (n.2825-81A>G) n.2702-81A>G n.2895-81A>G n.2891-81A>G n.2997-81A>G n.2906-81A>G n.47-81A>G c.2447-81A>G (n.2447-81A>G) n.2928-81A>G c.2630-81A>G (n.2630-81A>G) c.1610-81A>G (n.1610-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384129C>A | CA2579215620 | VPS13B | c.2825-79C>A (n.2825-79C>A) n.2702-79C>A n.2895-79C>A n.2891-79C>A n.2997-79C>A n.2906-79C>A n.47-79C>A c.2447-79C>A (n.2447-79C>A) n.2928-79C>A c.2630-79C>A (n.2630-79C>A) c.1610-79C>A (n.1610-79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384129C= | CA1805711766 | VPS13B | c.2825-79C= (n.2825-79C=) n.2702-79C= n.2895-79C= n.2891-79C= n.2997-79C= n.2906-79C= n.47-79C= c.2447-79C= (n.2447-79C=) n.2928-79C= c.2630-79C= (n.2630-79C=) c.1610-79C= (n.1610-79C=) | |
8 | g.99384129C>G | CA2688064682 | VPS13B | c.2825-79C>G (n.2825-79C>G) n.2702-79C>G n.2895-79C>G n.2891-79C>G n.2997-79C>G n.2906-79C>G n.47-79C>G c.2447-79C>G (n.2447-79C>G) n.2928-79C>G c.2630-79C>G (n.2630-79C>G) c.1610-79C>G (n.1610-79C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384129C>T | CA857542406 | VPS13B | c.2825-79C>T (n.2825-79C>T) n.2702-79C>T n.2895-79C>T n.2891-79C>T n.2997-79C>T n.2906-79C>T n.47-79C>T c.2447-79C>T (n.2447-79C>T) n.2928-79C>T c.2630-79C>T (n.2630-79C>T) c.1610-79C>T (n.1610-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99384130C>A | CA2688064683 | VPS13B | c.2825-78C>A (n.2825-78C>A) n.2702-78C>A n.2895-78C>A n.2891-78C>A n.2997-78C>A n.2906-78C>A n.47-78C>A c.2447-78C>A (n.2447-78C>A) n.2928-78C>A c.2630-78C>A (n.2630-78C>A) c.1610-78C>A (n.1610-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384130C>G | CA2688064684 | VPS13B | c.2825-78C>G (n.2825-78C>G) n.2702-78C>G n.2895-78C>G n.2891-78C>G n.2997-78C>G n.2906-78C>G n.47-78C>G c.2447-78C>G (n.2447-78C>G) n.2928-78C>G c.2630-78C>G (n.2630-78C>G) c.1610-78C>G (n.1610-78C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384130C>T | CA2688064685 | VPS13B | c.2825-78C>T (n.2825-78C>T) n.2702-78C>T n.2895-78C>T n.2891-78C>T n.2997-78C>T n.2906-78C>T n.47-78C>T c.2447-78C>T (n.2447-78C>T) n.2928-78C>T c.2630-78C>T (n.2630-78C>T) c.1610-78C>T (n.1610-78C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384131T>C | CA2688064686 | VPS13B | c.2825-77T>C (n.2825-77T>C) n.2702-77T>C n.2895-77T>C n.2891-77T>C n.2997-77T>C n.2906-77T>C n.47-77T>C c.2447-77T>C (n.2447-77T>C) n.2928-77T>C c.2630-77T>C (n.2630-77T>C) c.1610-77T>C (n.1610-77T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384132A>T | CA2688064687 | VPS13B | c.2825-76A>T (n.2825-76A>T) n.2702-76A>T n.2895-76A>T n.2891-76A>T n.2997-76A>T n.2906-76A>T n.47-76A>T c.2447-76A>T (n.2447-76A>T) n.2928-76A>T c.2630-76A>T (n.2630-76A>T) c.1610-76A>T (n.1610-76A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384133C>A | CA2579215621 | VPS13B | c.2825-75C>A (n.2825-75C>A) n.2702-75C>A n.2895-75C>A n.2891-75C>A n.2997-75C>A n.2906-75C>A n.47-75C>A c.2447-75C>A (n.2447-75C>A) n.2928-75C>A c.2630-75C>A (n.2630-75C>A) c.1610-75C>A (n.1610-75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384133C= | CA1805711767 | VPS13B | c.2825-75C= (n.2825-75C=) n.2702-75C= n.2895-75C= n.2891-75C= n.2997-75C= n.2906-75C= n.47-75C= c.2447-75C= (n.2447-75C=) n.2928-75C= c.2630-75C= (n.2630-75C=) c.1610-75C= (n.1610-75C=) | |
8 | g.99384133C>T | CA182952335 | VPS13B | c.2825-75C>T (n.2825-75C>T) n.2702-75C>T n.2895-75C>T n.2891-75C>T n.2997-75C>T n.2906-75C>T n.47-75C>T c.2447-75C>T (n.2447-75C>T) n.2928-75C>T c.2630-75C>T (n.2630-75C>T) c.1610-75C>T (n.1610-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384134A= | CA1805711768 | VPS13B | c.2825-74A= (n.2825-74A=) n.2702-74A= n.2895-74A= n.2891-74A= n.2997-74A= n.2906-74A= n.47-74A= c.2447-74A= (n.2447-74A=) n.2928-74A= c.2630-74A= (n.2630-74A=) c.1610-74A= (n.1610-74A=) | |
8 | g.99384134A>C | CA2688064688 | VPS13B | c.2825-74A>C (n.2825-74A>C) n.2702-74A>C n.2895-74A>C n.2891-74A>C n.2997-74A>C n.2906-74A>C n.47-74A>C c.2447-74A>C (n.2447-74A>C) n.2928-74A>C c.2630-74A>C (n.2630-74A>C) c.1610-74A>C (n.1610-74A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384134A>G | CA182952337 | VPS13B | c.2825-74A>G (n.2825-74A>G) n.2702-74A>G n.2895-74A>G n.2891-74A>G n.2997-74A>G n.2906-74A>G n.47-74A>G c.2447-74A>G (n.2447-74A>G) n.2928-74A>G c.2630-74A>G (n.2630-74A>G) c.1610-74A>G (n.1610-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384135T>G | CA2688064689 | VPS13B | c.2825-73T>G (n.2825-73T>G) n.2702-73T>G n.2895-73T>G n.2891-73T>G n.2997-73T>G n.2906-73T>G n.47-73T>G c.2447-73T>G (n.2447-73T>G) n.2928-73T>G c.2630-73T>G (n.2630-73T>G) c.1610-73T>G (n.1610-73T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384136G= | CA1805711769 | VPS13B | c.2825-72G= (n.2825-72G=) n.2702-72G= n.2895-72G= n.2891-72G= n.2997-72G= n.2906-72G= n.47-72G= c.2447-72G= (n.2447-72G=) n.2928-72G= c.2630-72G= (n.2630-72G=) c.1610-72G= (n.1610-72G=) | |
8 | g.99384136G>T | CA1117088774 | VPS13B | c.2825-72G>T (n.2825-72G>T) n.2702-72G>T n.2895-72G>T n.2891-72G>T n.2997-72G>T n.2906-72G>T n.47-72G>T c.2447-72G>T (n.2447-72G>T) n.2928-72G>T c.2630-72G>T (n.2630-72G>T) c.1610-72G>T (n.1610-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384137G>A | CA2688064690 | VPS13B | c.2825-71G>A (n.2825-71G>A) n.2702-71G>A n.2895-71G>A n.2891-71G>A n.2997-71G>A n.2906-71G>A n.47-71G>A c.2447-71G>A (n.2447-71G>A) n.2928-71G>A c.2630-71G>A (n.2630-71G>A) c.1610-71G>A (n.1610-71G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384137G>C | CA182952339 | VPS13B | c.2825-71G>C (n.2825-71G>C) n.2702-71G>C n.2895-71G>C n.2891-71G>C n.2997-71G>C n.2906-71G>C n.47-71G>C c.2447-71G>C (n.2447-71G>C) n.2928-71G>C c.2630-71G>C (n.2630-71G>C) c.1610-71G>C (n.1610-71G>C) | dbSNP |
8 | g.99384137G= | CA1805711770 | VPS13B | c.2825-71G= (n.2825-71G=) n.2702-71G= n.2895-71G= n.2891-71G= n.2997-71G= n.2906-71G= n.47-71G= c.2447-71G= (n.2447-71G=) n.2928-71G= c.2630-71G= (n.2630-71G=) c.1610-71G= (n.1610-71G=) | |
8 | g.99384137G>T | CA2781466655 | VPS13B | c.2825-71G>T (n.2825-71G>T) n.2702-71G>T n.2895-71G>T n.2891-71G>T n.2997-71G>T n.2906-71G>T n.47-71G>T c.2447-71G>T (n.2447-71G>T) n.2928-71G>T c.2630-71G>T (n.2630-71G>T) c.1610-71G>T (n.1610-71G>T) | |
8 | g.99384139G>A | CA2688064691 | VPS13B | c.2825-69G>A (n.2825-69G>A) n.2702-69G>A n.2895-69G>A n.2891-69G>A n.2997-69G>A n.2906-69G>A n.47-69G>A c.2447-69G>A (n.2447-69G>A) n.2928-69G>A c.2630-69G>A (n.2630-69G>A) c.1610-69G>A (n.1610-69G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384139G>C | CA2688064692 | VPS13B | c.2825-69G>C (n.2825-69G>C) n.2702-69G>C n.2895-69G>C n.2891-69G>C n.2997-69G>C n.2906-69G>C n.47-69G>C c.2447-69G>C (n.2447-69G>C) n.2928-69G>C c.2630-69G>C (n.2630-69G>C) c.1610-69G>C (n.1610-69G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384140T>C | CA2688064693 | VPS13B | c.2825-68T>C (n.2825-68T>C) n.2702-68T>C n.2895-68T>C n.2891-68T>C n.2997-68T>C n.2906-68T>C n.47-68T>C c.2447-68T>C (n.2447-68T>C) n.2928-68T>C c.2630-68T>C (n.2630-68T>C) c.1610-68T>C (n.1610-68T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384141A>T | CA2688064694 | VPS13B | c.2825-67A>T (n.2825-67A>T) n.2702-67A>T n.2895-67A>T n.2891-67A>T n.2997-67A>T n.2906-67A>T n.47-67A>T c.2447-67A>T (n.2447-67A>T) n.2928-67A>T c.2630-67A>T (n.2630-67A>T) c.1610-67A>T (n.1610-67A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384143del | CA2579215622 | VPS13B | c.2825-65del (n.2825-65del) n.2702-65del n.2895-65del n.2891-65del n.2997-65del n.2906-65del n.47-65del c.2447-65del (n.2447-65del) n.2928-65del c.2630-65del (n.2630-65del) c.1610-65del (n.1610-65del) | gnomAD v4 |
8 | g.99384143A= | CA1805711771 | VPS13B | c.2825-65A= (n.2825-65A=) n.2702-65A= n.2895-65A= n.2891-65A= n.2997-65A= n.2906-65A= n.47-65A= c.2447-65A= (n.2447-65A=) n.2928-65A= c.2630-65A= (n.2630-65A=) c.1610-65A= (n.1610-65A=) | |
8 | g.99384143A>G | CA1117088780 | VPS13B | c.2825-65A>G (n.2825-65A>G) n.2702-65A>G n.2895-65A>G n.2891-65A>G n.2997-65A>G n.2906-65A>G n.47-65A>G c.2447-65A>G (n.2447-65A>G) n.2928-65A>G c.2630-65A>G (n.2630-65A>G) c.1610-65A>G (n.1610-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384144G>C | CA2781466656 | VPS13B | c.2825-64G>C (n.2825-64G>C) n.2702-64G>C n.2895-64G>C n.2891-64G>C n.2997-64G>C n.2906-64G>C n.47-64G>C c.2447-64G>C (n.2447-64G>C) n.2928-64G>C c.2630-64G>C (n.2630-64G>C) c.1610-64G>C (n.1610-64G>C) | |
8 | g.99384146G>T | CA2688064695 | VPS13B | c.2825-62G>T (n.2825-62G>T) n.2702-62G>T n.2895-62G>T n.2891-62G>T n.2997-62G>T n.2906-62G>T n.47-62G>T c.2447-62G>T (n.2447-62G>T) n.2928-62G>T c.2630-62G>T (n.2630-62G>T) c.1610-62G>T (n.1610-62G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384147A>T | CA2579215623 | VPS13B | c.2825-61A>T (n.2825-61A>T) n.2702-61A>T n.2895-61A>T n.2891-61A>T n.2997-61A>T n.2906-61A>T n.47-61A>T c.2447-61A>T (n.2447-61A>T) n.2928-61A>T c.2630-61A>T (n.2630-61A>T) c.1610-61A>T (n.1610-61A>T) | |
8 | g.99384148C>A | CA2688064697 | VPS13B | c.2825-60C>A (n.2825-60C>A) n.2702-60C>A n.2895-60C>A n.2891-60C>A n.2997-60C>A n.2906-60C>A n.47-60C>A c.2447-60C>A (n.2447-60C>A) n.2928-60C>A c.2630-60C>A (n.2630-60C>A) c.1610-60C>A (n.1610-60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384148C>G | CA2579215624 | VPS13B | c.2825-60C>G (n.2825-60C>G) n.2702-60C>G n.2895-60C>G n.2891-60C>G n.2997-60C>G n.2906-60C>G n.47-60C>G c.2447-60C>G (n.2447-60C>G) n.2928-60C>G c.2630-60C>G (n.2630-60C>G) c.1610-60C>G (n.1610-60C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384148C>T | CA2688064696 | VPS13B | c.2825-60C>T (n.2825-60C>T) n.2702-60C>T n.2895-60C>T n.2891-60C>T n.2997-60C>T n.2906-60C>T n.47-60C>T c.2447-60C>T (n.2447-60C>T) n.2928-60C>T c.2630-60C>T (n.2630-60C>T) c.1610-60C>T (n.1610-60C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384150A>G | CA2781466657 | VPS13B | c.2825-58A>G (n.2825-58A>G) n.2702-58A>G n.2895-58A>G n.2891-58A>G n.2997-58A>G n.2906-58A>G n.47-58A>G c.2447-58A>G (n.2447-58A>G) n.2928-58A>G c.2630-58A>G (n.2630-58A>G) c.1610-58A>G (n.1610-58A>G) | |
8 | g.99384151A>G | CA2688064698 | VPS13B | c.2825-57A>G (n.2825-57A>G) n.2702-57A>G n.2895-57A>G n.2891-57A>G n.2997-57A>G n.2906-57A>G n.47-57A>G c.2447-57A>G (n.2447-57A>G) n.2928-57A>G c.2630-57A>G (n.2630-57A>G) c.1610-57A>G (n.1610-57A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384152T>G | CA1117088784 | VPS13B | c.2825-56T>G (n.2825-56T>G) n.2702-56T>G n.2895-56T>G n.2891-56T>G n.2997-56T>G n.2906-56T>G n.47-56T>G c.2447-56T>G (n.2447-56T>G) n.2928-56T>G c.2630-56T>G (n.2630-56T>G) c.1610-56T>G (n.1610-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384152T= | CA1805711772 | VPS13B | c.2825-56T= (n.2825-56T=) n.2702-56T= n.2895-56T= n.2891-56T= n.2997-56T= n.2906-56T= n.47-56T= c.2447-56T= (n.2447-56T=) n.2928-56T= c.2630-56T= (n.2630-56T=) c.1610-56T= (n.1610-56T=) | |
8 | g.99384155C>A | CA2579215625 | VPS13B | c.2825-53C>A (n.2825-53C>A) n.2702-53C>A n.2895-53C>A n.2891-53C>A n.2997-53C>A n.2906-53C>A n.47-53C>A c.2447-53C>A (n.2447-53C>A) n.2928-53C>A c.2630-53C>A (n.2630-53C>A) c.1610-53C>A (n.1610-53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384155C= | CA1805711773 | VPS13B | c.2825-53C= (n.2825-53C=) n.2702-53C= n.2895-53C= n.2891-53C= n.2997-53C= n.2906-53C= n.47-53C= c.2447-53C= (n.2447-53C=) n.2928-53C= c.2630-53C= (n.2630-53C=) c.1610-53C= (n.1610-53C=) | |
8 | g.99384155C>T | CA1805711774 | VPS13B | c.2825-53C>T (n.2825-53C>T) n.2702-53C>T n.2895-53C>T n.2891-53C>T n.2997-53C>T n.2906-53C>T n.47-53C>T c.2447-53C>T (n.2447-53C>T) n.2928-53C>T c.2630-53C>T (n.2630-53C>T) c.1610-53C>T (n.1610-53C>T) | dbSNP |
8 | g.99384157T>C | CA2579215626 | VPS13B | c.2825-51T>C (n.2825-51T>C) n.2702-51T>C n.2895-51T>C n.2891-51T>C n.2997-51T>C n.2906-51T>C n.47-51T>C c.2447-51T>C (n.2447-51T>C) n.2928-51T>C c.2630-51T>C (n.2630-51T>C) c.1610-51T>C (n.1610-51T>C) | |
8 | g.99384158A= | CA1805711775 | VPS13B | c.2825-50A= (n.2825-50A=) n.2702-50A= n.2895-50A= n.2891-50A= n.2997-50A= n.2906-50A= n.47-50A= c.2447-50A= (n.2447-50A=) n.2928-50A= c.2630-50A= (n.2630-50A=) c.1610-50A= (n.1610-50A=) | |
8 | g.99384158A>G | CA1805711776 | VPS13B | c.2825-50A>G (n.2825-50A>G) n.2702-50A>G n.2895-50A>G n.2891-50A>G n.2997-50A>G n.2906-50A>G n.47-50A>G c.2447-50A>G (n.2447-50A>G) n.2928-50A>G c.2630-50A>G (n.2630-50A>G) c.1610-50A>G (n.1610-50A>G) | dbSNP |
8 | g.99384159T>G | CA2688064699 | VPS13B | c.2825-49T>G (n.2825-49T>G) n.2702-49T>G n.2895-49T>G n.2891-49T>G n.2997-49T>G n.2906-49T>G n.47-49T>G c.2447-49T>G (n.2447-49T>G) n.2928-49T>G c.2630-49T>G (n.2630-49T>G) c.1610-49T>G (n.1610-49T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384160T>A | CA2688064700 | VPS13B | c.2825-48T>A (n.2825-48T>A) n.2702-48T>A n.2895-48T>A n.2891-48T>A n.2997-48T>A n.2906-48T>A n.47-48T>A c.2447-48T>A (n.2447-48T>A) n.2928-48T>A c.2630-48T>A (n.2630-48T>A) c.1610-48T>A (n.1610-48T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384160T>C | CA2688064701 | VPS13B | c.2825-48T>C (n.2825-48T>C) n.2702-48T>C n.2895-48T>C n.2891-48T>C n.2997-48T>C n.2906-48T>C n.47-48T>C c.2447-48T>C (n.2447-48T>C) n.2928-48T>C c.2630-48T>C (n.2630-48T>C) c.1610-48T>C (n.1610-48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384160T>G | CA4823053 | VPS13B | c.2825-48T>G (n.2825-48T>G) n.2702-48T>G n.2895-48T>G n.2891-48T>G n.2997-48T>G n.2906-48T>G n.47-48T>G c.2447-48T>G (n.2447-48T>G) n.2928-48T>G c.2630-48T>G (n.2630-48T>G) c.1610-48T>G (n.1610-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99384160T= | CA1805711777 | VPS13B | c.2825-48T= (n.2825-48T=) n.2702-48T= n.2895-48T= n.2891-48T= n.2997-48T= n.2906-48T= n.47-48T= c.2447-48T= (n.2447-48T=) n.2928-48T= c.2630-48T= (n.2630-48T=) c.1610-48T= (n.1610-48T=) | |
8 | g.99384161G>A | CA1805711779 | VPS13B | c.2825-47G>A (n.2825-47G>A) n.2702-47G>A n.2895-47G>A n.2891-47G>A n.2997-47G>A n.2906-47G>A n.47-47G>A c.2447-47G>A (n.2447-47G>A) n.2928-47G>A c.2630-47G>A (n.2630-47G>A) c.1610-47G>A (n.1610-47G>A) | dbSNP |
8 | g.99384161G= | CA1805711778 | VPS13B | c.2825-47G= (n.2825-47G=) n.2702-47G= n.2895-47G= n.2891-47G= n.2997-47G= n.2906-47G= n.47-47G= c.2447-47G= (n.2447-47G=) n.2928-47G= c.2630-47G= (n.2630-47G=) c.1610-47G= (n.1610-47G=) | |
8 | g.99384161G>T | CA857542417 | VPS13B | c.2825-47G>T (n.2825-47G>T) n.2702-47G>T n.2895-47G>T n.2891-47G>T n.2997-47G>T n.2906-47G>T n.47-47G>T c.2447-47G>T (n.2447-47G>T) n.2928-47G>T c.2630-47G>T (n.2630-47G>T) c.1610-47G>T (n.1610-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384162T>A | CA2688064702 | VPS13B | c.2825-46T>A (n.2825-46T>A) n.2702-46T>A n.2895-46T>A n.2891-46T>A n.2997-46T>A n.2906-46T>A n.47-46T>A c.2447-46T>A (n.2447-46T>A) n.2928-46T>A c.2630-46T>A (n.2630-46T>A) c.1610-46T>A (n.1610-46T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384162T>G | CA2579215627 | VPS13B | c.2825-46T>G (n.2825-46T>G) n.2702-46T>G n.2895-46T>G n.2891-46T>G n.2997-46T>G n.2906-46T>G n.47-46T>G c.2447-46T>G (n.2447-46T>G) n.2928-46T>G c.2630-46T>G (n.2630-46T>G) c.1610-46T>G (n.1610-46T>G) | |
8 | g.99384167dup | CA4823054 | VPS13B | c.2825-41dup (n.2825-41dup) n.2702-41dup n.2895-41dup n.2891-41dup n.2997-41dup n.2906-41dup n.47-41dup c.2447-41dup (n.2447-41dup) n.2928-41dup c.2630-41dup (n.2630-41dup) c.1610-41dup (n.1610-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384165T>C | CA2579215628 | VPS13B | c.2825-43T>C (n.2825-43T>C) n.2702-43T>C n.2895-43T>C n.2891-43T>C n.2997-43T>C n.2906-43T>C n.47-43T>C c.2447-43T>C (n.2447-43T>C) n.2928-43T>C c.2630-43T>C (n.2630-43T>C) c.1610-43T>C (n.1610-43T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384166T>C | CA4823055 | VPS13B | c.2825-42T>C (n.2825-42T>C) n.2702-42T>C n.2895-42T>C n.2891-42T>C n.2997-42T>C n.2906-42T>C n.47-42T>C c.2447-42T>C (n.2447-42T>C) n.2928-42T>C c.2630-42T>C (n.2630-42T>C) c.1610-42T>C (n.1610-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384166T= | CA1805711780 | VPS13B | c.2825-42T= (n.2825-42T=) n.2702-42T= n.2895-42T= n.2891-42T= n.2997-42T= n.2906-42T= n.47-42T= c.2447-42T= (n.2447-42T=) n.2928-42T= c.2630-42T= (n.2630-42T=) c.1610-42T= (n.1610-42T=) | |
8 | g.99384167T>A | CA857542423 | VPS13B | c.2825-41T>A (n.2825-41T>A) n.2702-41T>A n.2895-41T>A n.2891-41T>A n.2997-41T>A n.2906-41T>A n.47-41T>A c.2447-41T>A (n.2447-41T>A) n.2928-41T>A c.2630-41T>A (n.2630-41T>A) c.1610-41T>A (n.1610-41T>A) | dbSNP |
8 | g.99384167T= | CA1805711781 | VPS13B | c.2825-41T= (n.2825-41T=) n.2702-41T= n.2895-41T= n.2891-41T= n.2997-41T= n.2906-41T= n.47-41T= c.2447-41T= (n.2447-41T=) n.2928-41T= c.2630-41T= (n.2630-41T=) c.1610-41T= (n.1610-41T=) | |
8 | g.99384168A= | CA1805711782 | VPS13B | c.2825-40A= (n.2825-40A=) n.2702-40A= n.2895-40A= n.2891-40A= n.2997-40A= n.2906-40A= n.47-40A= c.2447-40A= (n.2447-40A=) n.2928-40A= c.2630-40A= (n.2630-40A=) c.1610-40A= (n.1610-40A=) | |
8 | g.99384168A>G | CA4823056 | VPS13B | c.2825-40A>G (n.2825-40A>G) n.2702-40A>G n.2895-40A>G n.2891-40A>G n.2997-40A>G n.2906-40A>G n.47-40A>G c.2447-40A>G (n.2447-40A>G) n.2928-40A>G c.2630-40A>G (n.2630-40A>G) c.1610-40A>G (n.1610-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384170G>A | CA2717733167 | VPS13B | c.2825-38G>A (n.2825-38G>A) n.2702-38G>A n.2895-38G>A n.2891-38G>A n.2997-38G>A n.2906-38G>A n.47-38G>A c.2447-38G>A (n.2447-38G>A) n.2928-38G>A c.2630-38G>A (n.2630-38G>A) c.1610-38G>A (n.1610-38G>A) | dbSNP |
8 | g.99384170G>C | CA2688064703 | VPS13B | c.2825-38G>C (n.2825-38G>C) n.2702-38G>C n.2895-38G>C n.2891-38G>C n.2997-38G>C n.2906-38G>C n.47-38G>C c.2447-38G>C (n.2447-38G>C) n.2928-38G>C c.2630-38G>C (n.2630-38G>C) c.1610-38G>C (n.1610-38G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384170G= | CA1805711783 | VPS13B | c.2825-38G= (n.2825-38G=) n.2702-38G= n.2895-38G= n.2891-38G= n.2997-38G= n.2906-38G= n.47-38G= c.2447-38G= (n.2447-38G=) n.2928-38G= c.2630-38G= (n.2630-38G=) c.1610-38G= (n.1610-38G=) | |
8 | g.99384170G>T | CA4823057 | VPS13B | c.2825-38G>T (n.2825-38G>T) n.2702-38G>T n.2895-38G>T n.2891-38G>T n.2997-38G>T n.2906-38G>T n.47-38G>T c.2447-38G>T (n.2447-38G>T) n.2928-38G>T c.2630-38G>T (n.2630-38G>T) c.1610-38G>T (n.1610-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384171A>G | CA2579215629 | VPS13B | c.2825-37A>G (n.2825-37A>G) n.2702-37A>G n.2895-37A>G n.2891-37A>G n.2997-37A>G n.2906-37A>G n.47-37A>G c.2447-37A>G (n.2447-37A>G) n.2928-37A>G c.2630-37A>G (n.2630-37A>G) c.1610-37A>G (n.1610-37A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384171A>T | CA2579215630 | VPS13B | c.2825-37A>T (n.2825-37A>T) n.2702-37A>T n.2895-37A>T n.2891-37A>T n.2997-37A>T n.2906-37A>T n.47-37A>T c.2447-37A>T (n.2447-37A>T) n.2928-37A>T c.2630-37A>T (n.2630-37A>T) c.1610-37A>T (n.1610-37A>T) | |
8 | g.99384172G>A | CA583843462 | VPS13B | c.2825-36G>A (n.2825-36G>A) n.2702-36G>A n.2895-36G>A n.2891-36G>A n.2997-36G>A n.2906-36G>A n.47-36G>A c.2447-36G>A (n.2447-36G>A) n.2928-36G>A c.2630-36G>A (n.2630-36G>A) c.1610-36G>A (n.1610-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384172G= | CA1805711784 | VPS13B | c.2825-36G= (n.2825-36G=) n.2702-36G= n.2895-36G= n.2891-36G= n.2997-36G= n.2906-36G= n.47-36G= c.2447-36G= (n.2447-36G=) n.2928-36G= c.2630-36G= (n.2630-36G=) c.1610-36G= (n.1610-36G=) | |
8 | g.99384175C>A | CA4823058 | VPS13B | c.2825-33C>A (n.2825-33C>A) n.2702-33C>A n.2895-33C>A n.2891-33C>A n.2997-33C>A n.2906-33C>A n.47-33C>A c.2447-33C>A (n.2447-33C>A) n.2928-33C>A c.2630-33C>A (n.2630-33C>A) c.1610-33C>A (n.1610-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384175C= | CA1805711785 | VPS13B | c.2825-33C= (n.2825-33C=) n.2702-33C= n.2895-33C= n.2891-33C= n.2997-33C= n.2906-33C= n.47-33C= c.2447-33C= (n.2447-33C=) n.2928-33C= c.2630-33C= (n.2630-33C=) c.1610-33C= (n.1610-33C=) | |
8 | g.99384178A= | CA1805711786 | VPS13B | c.2825-30A= (n.2825-30A=) n.2702-30A= n.2895-30A= n.2891-30A= n.2997-30A= n.2906-30A= n.47-30A= c.2447-30A= (n.2447-30A=) n.2928-30A= c.2630-30A= (n.2630-30A=) c.1610-30A= (n.1610-30A=) | |
8 | g.99384178A>C | CA1805711787 | VPS13B | c.2825-30A>C (n.2825-30A>C) n.2702-30A>C n.2895-30A>C n.2891-30A>C n.2997-30A>C n.2906-30A>C n.47-30A>C c.2447-30A>C (n.2447-30A>C) n.2928-30A>C c.2630-30A>C (n.2630-30A>C) c.1610-30A>C (n.1610-30A>C) | dbSNP |
8 | g.99384179T>A | CA2688064704 | VPS13B | c.2825-29T>A (n.2825-29T>A) n.2702-29T>A n.2895-29T>A n.2891-29T>A n.2997-29T>A n.2906-29T>A n.47-29T>A c.2447-29T>A (n.2447-29T>A) n.2928-29T>A c.2630-29T>A (n.2630-29T>A) c.1610-29T>A (n.1610-29T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384179T>C | CA462440095 | VPS13B | c.2825-29T>C (n.2825-29T>C) n.2702-29T>C n.2895-29T>C n.2891-29T>C n.2997-29T>C n.2906-29T>C n.47-29T>C c.2447-29T>C (n.2447-29T>C) n.2928-29T>C c.2630-29T>C (n.2630-29T>C) c.1610-29T>C (n.1610-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384179T>G | CA4823059 | VPS13B | c.2825-29T>G (n.2825-29T>G) n.2702-29T>G n.2895-29T>G n.2891-29T>G n.2997-29T>G n.2906-29T>G n.47-29T>G c.2447-29T>G (n.2447-29T>G) n.2928-29T>G c.2630-29T>G (n.2630-29T>G) c.1610-29T>G (n.1610-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384179T= | CA1805711788 | VPS13B | c.2825-29T= (n.2825-29T=) n.2702-29T= n.2895-29T= n.2891-29T= n.2997-29T= n.2906-29T= n.47-29T= c.2447-29T= (n.2447-29T=) n.2928-29T= c.2630-29T= (n.2630-29T=) c.1610-29T= (n.1610-29T=) | |
8 | g.99384180G>A | CA2718071551 | VPS13B | c.2825-28G>A (n.2825-28G>A) n.2702-28G>A n.2895-28G>A n.2891-28G>A n.2997-28G>A n.2906-28G>A n.47-28G>A c.2447-28G>A (n.2447-28G>A) n.2928-28G>A c.2630-28G>A (n.2630-28G>A) c.1610-28G>A (n.1610-28G>A) | dbSNP |
8 | g.99384183A= | CA1805711789 | VPS13B | c.2825-25A= (n.2825-25A=) n.2702-25A= n.2895-25A= n.2891-25A= n.2997-25A= n.2906-25A= n.47-25A= c.2447-25A= (n.2447-25A=) n.2928-25A= c.2630-25A= (n.2630-25A=) c.1610-25A= (n.1610-25A=) | |
8 | g.99384183A>G | CA4823060 | VPS13B | c.2825-25A>G (n.2825-25A>G) n.2702-25A>G n.2895-25A>G n.2891-25A>G n.2997-25A>G n.2906-25A>G n.47-25A>G c.2447-25A>G (n.2447-25A>G) n.2928-25A>G c.2630-25A>G (n.2630-25A>G) c.1610-25A>G (n.1610-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384184C>T | CA2579215631 | VPS13B | c.2825-24C>T (n.2825-24C>T) n.2702-24C>T n.2895-24C>T n.2891-24C>T n.2997-24C>T n.2906-24C>T n.47-24C>T c.2447-24C>T (n.2447-24C>T) n.2928-24C>T c.2630-24C>T (n.2630-24C>T) c.1610-24C>T (n.1610-24C>T) | |
8 | g.99384186G= | CA1805711790 | VPS13B | c.2825-22G= (n.2825-22G=) n.2702-22G= n.2895-22G= n.2891-22G= n.2997-22G= n.2906-22G= n.47-22G= c.2447-22G= (n.2447-22G=) n.2928-22G= c.2630-22G= (n.2630-22G=) c.1610-22G= (n.1610-22G=) | |
8 | g.99384187T>C | CA2688064705 | VPS13B | c.2825-21T>C (n.2825-21T>C) n.2702-21T>C n.2895-21T>C n.2891-21T>C n.2997-21T>C n.2906-21T>C n.47-21T>C c.2447-21T>C (n.2447-21T>C) n.2928-21T>C c.2630-21T>C (n.2630-21T>C) c.1610-21T>C (n.1610-21T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99384187T>G | CA1805711791 | VPS13B | c.2825-21T>G (n.2825-21T>G) n.2702-21T>G n.2895-21T>G n.2891-21T>G n.2997-21T>G n.2906-21T>G n.47-21T>G c.2447-21T>G (n.2447-21T>G) n.2928-21T>G c.2630-21T>G (n.2630-21T>G) c.1610-21T>G (n.1610-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99384187T= | CA1805711792 | VPS13B | c.2825-21T= (n.2825-21T=) n.2702-21T= n.2895-21T= n.2891-21T= n.2997-21T= n.2906-21T= n.47-21T= c.2447-21T= (n.2447-21T=) n.2928-21T= c.2630-21T= (n.2630-21T=) c.1610-21T= (n.1610-21T=) | |
8 | g.99384189dup | CA583843466 | VPS13B | c.2825-19dup (n.2825-19dup) n.2702-19dup n.2895-19dup n.2891-19dup n.2997-19dup n.2906-19dup n.47-19dup c.2447-19dup (n.2447-19dup) n.2928-19dup c.2630-19dup (n.2630-19dup) c.1610-19dup (n.1610-19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384189T>C | CA1117088797 | VPS13B | c.2825-19T>C (n.2825-19T>C) n.2702-19T>C n.2895-19T>C n.2891-19T>C n.2997-19T>C n.2906-19T>C n.47-19T>C c.2447-19T>C (n.2447-19T>C) n.2928-19T>C c.2630-19T>C (n.2630-19T>C) c.1610-19T>C (n.1610-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384189T= | CA1805711793 | VPS13B | c.2825-19T= (n.2825-19T=) n.2702-19T= n.2895-19T= n.2891-19T= n.2997-19T= n.2906-19T= n.47-19T= c.2447-19T= (n.2447-19T=) n.2928-19T= c.2630-19T= (n.2630-19T=) c.1610-19T= (n.1610-19T=) | |
8 | g.99384190A= | CA1805711794 | VPS13B | c.2825-18A= (n.2825-18A=) n.2702-18A= n.2895-18A= n.2891-18A= n.2997-18A= n.2906-18A= n.47-18A= c.2447-18A= (n.2447-18A=) n.2928-18A= c.2630-18A= (n.2630-18A=) c.1610-18A= (n.1610-18A=) | |
8 | g.99384190A>G | CA4823061 | VPS13B | c.2825-18A>G (n.2825-18A>G) n.2702-18A>G n.2895-18A>G n.2891-18A>G n.2997-18A>G n.2906-18A>G n.47-18A>G c.2447-18A>G (n.2447-18A>G) n.2928-18A>G c.2630-18A>G (n.2630-18A>G) c.1610-18A>G (n.1610-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384194del | CA2688064706 | VPS13B | c.2825-14del (n.2825-14del) n.2702-14del n.2895-14del n.2891-14del n.2997-14del n.2906-14del n.47-14del c.2447-14del (n.2447-14del) n.2928-14del c.2630-14del (n.2630-14del) c.1610-14del (n.1610-14del) | gnomAD v4 |
8 | g.99384193A>G | CA2543691239 | VPS13B | c.2825-15A>G (n.2825-15A>G) n.2702-15A>G n.2895-15A>G n.2891-15A>G n.2997-15A>G n.2906-15A>G n.47-15A>G c.2447-15A>G (n.2447-15A>G) n.2928-15A>G c.2630-15A>G (n.2630-15A>G) c.1610-15A>G (n.1610-15A>G) | |
8 | g.99384194A>G | CA2688064707 | VPS13B | c.2825-14A>G (n.2825-14A>G) n.2702-14A>G n.2895-14A>G n.2891-14A>G n.2997-14A>G n.2906-14A>G n.47-14A>G c.2447-14A>G (n.2447-14A>G) n.2928-14A>G c.2630-14A>G (n.2630-14A>G) c.1610-14A>G (n.1610-14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99384195T>A | CA2688064708 | VPS13B | c.2825-13T>A (n.2825-13T>A) n.2702-13T>A n.2895-13T>A n.2891-13T>A n.2997-13T>A n.2906-13T>A n.47-13T>A c.2447-13T>A (n.2447-13T>A) n.2928-13T>A c.2630-13T>A (n.2630-13T>A) c.1610-13T>A (n.1610-13T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384195T>C | CA857542432 | VPS13B | c.2825-13T>C (n.2825-13T>C) n.2702-13T>C n.2895-13T>C n.2891-13T>C n.2997-13T>C n.2906-13T>C n.47-13T>C c.2447-13T>C (n.2447-13T>C) n.2928-13T>C c.2630-13T>C (n.2630-13T>C) c.1610-13T>C (n.1610-13T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99384195T= | CA1805711795 | VPS13B | c.2825-13T= (n.2825-13T=) n.2702-13T= n.2895-13T= n.2891-13T= n.2997-13T= n.2906-13T= n.47-13T= c.2447-13T= (n.2447-13T=) n.2928-13T= c.2630-13T= (n.2630-13T=) c.1610-13T= (n.1610-13T=) | |
8 | g.99384196C>A | CA2688064709 | VPS13B | c.2825-12C>A (n.2825-12C>A) n.2702-12C>A n.2895-12C>A n.2891-12C>A n.2997-12C>A n.2906-12C>A n.47-12C>A c.2447-12C>A (n.2447-12C>A) n.2928-12C>A c.2630-12C>A (n.2630-12C>A) c.1610-12C>A (n.1610-12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99384196C= | CA1805711796 | VPS13B | c.2825-12C= (n.2825-12C=) n.2702-12C= n.2895-12C= n.2891-12C= n.2997-12C= n.2906-12C= n.47-12C= c.2447-12C= (n.2447-12C=) n.2928-12C= c.2630-12C= (n.2630-12C=) c.1610-12C= (n.1610-12C=) | |
8 | g.99384196C>G | CA1805711797 | VPS13B | c.2825-12C>G (n.2825-12C>G) n.2702-12C>G n.2895-12C>G n.2891-12C>G n.2997-12C>G n.2906-12C>G n.47-12C>G c.2447-12C>G (n.2447-12C>G) n.2928-12C>G c.2630-12C>G (n.2630-12C>G) c.1610-12C>G (n.1610-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99384197T>C | CA2739268911 | VPS13B | c.2825-11T>C (n.2825-11T>C) n.2702-11T>C n.2895-11T>C n.2891-11T>C n.2997-11T>C n.2906-11T>C n.47-11T>C c.2447-11T>C (n.2447-11T>C) n.2928-11T>C c.2630-11T>C (n.2630-11T>C) c.1610-11T>C (n.1610-11T>C) | ClinVar |
8 | g.99384197T>G | CA2688064710 | VPS13B | c.2825-11T>G (n.2825-11T>G) n.2702-11T>G n.2895-11T>G n.2891-11T>G n.2997-11T>G n.2906-11T>G n.47-11T>G c.2447-11T>G (n.2447-11T>G) n.2928-11T>G c.2630-11T>G (n.2630-11T>G) c.1610-11T>G (n.1610-11T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99384199G>A | CA2573143573 | VPS13B | c.2825-9G>A (n.2825-9G>A) n.2702-9G>A n.2895-9G>A n.2891-9G>A n.2997-9G>A n.2906-9G>A n.47-9G>A c.2447-9G>A (n.2447-9G>A) n.2928-9G>A c.2630-9G>A (n.2630-9G>A) c.1610-9G>A (n.1610-9G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99384201_99384202delinsCT | CA1805711798 | VPS13B | c.2825-7_2825-6delinsCT (n.2825-7_2825-6delinsCT) n.2702-7_2702-6delinsCT n.2895-7_2895-6delinsCT n.2891-7_2891-6delinsCT n.2997-7_2997-6delinsCT n.2906-7_2906-6delinsCT n.47-7_47-6delinsCT c.2447-7_2447-6delinsCT (n.2447-7_2447-6delinsCT) n.2928-7_2928-6delinsCT c.2630-7_2630-6delinsCT (n.2630-7_2630-6delinsCT) c.1610-7_1610-6delinsCT (n.1610-7_1610-6delinsCT) | |
8 | g.99384205del | CA1805711799 | VPS13B | c.2825-3del (n.2825-3del) n.2702-3del n.2895-3del n.2891-3del n.2997-3del n.2906-3del n.47-3del c.2447-3del (n.2447-3del) n.2928-3del c.2630-3del (n.2630-3del) c.1610-3del (n.1610-3del) | dbSNP |
8 | g.99384204T>A | CA4823062 | VPS13B | c.2825-4T>A (n.2825-4T>A) n.2702-4T>A n.2895-4T>A n.2891-4T>A n.2997-4T>A n.2906-4T>A n.47-4T>A c.2447-4T>A (n.2447-4T>A) n.2928-4T>A c.2630-4T>A (n.2630-4T>A) c.1610-4T>A (n.1610-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384204T= | CA1805711800 | VPS13B | c.2825-4T= (n.2825-4T=) n.2702-4T= n.2895-4T= n.2891-4T= n.2997-4T= n.2906-4T= n.47-4T= c.2447-4T= (n.2447-4T=) n.2928-4T= c.2630-4T= (n.2630-4T=) c.1610-4T= (n.1610-4T=) | |
8 | g.99384206A= | CA1805711801 | VPS13B | c.2825-2A= (n.2825-2A=) n.2702-2A= n.2895-2A= n.2891-2A= n.2997-2A= n.2906-2A= n.47-2A= c.2447-2A= (n.2447-2A=) n.2928-2A= c.2630-2A= (n.2630-2A=) c.1610-2A= (n.1610-2A=) | |
8 | g.99384206A>C | CA371864601 | VPS13B | c.2825-2A>C (n.2825-2A>C) n.2702-2A>C n.2895-2A>C n.2891-2A>C n.2997-2A>C n.2906-2A>C n.47-2A>C c.2447-2A>C (n.2447-2A>C) n.2928-2A>C c.2630-2A>C (n.2630-2A>C) c.1610-2A>C (n.1610-2A>C) | dbSNP |
8 | g.99384206A>G | CA371864602 | VPS13B | c.2825-2A>G (n.2825-2A>G) n.2702-2A>G n.2895-2A>G n.2891-2A>G n.2997-2A>G n.2906-2A>G n.47-2A>G c.2447-2A>G (n.2447-2A>G) n.2928-2A>G c.2630-2A>G (n.2630-2A>G) c.1610-2A>G (n.1610-2A>G) | |
8 | g.99384206A>T | CA371864603 | VPS13B | c.2825-2A>T (n.2825-2A>T) n.2702-2A>T n.2895-2A>T n.2891-2A>T n.2997-2A>T n.2906-2A>T n.47-2A>T c.2447-2A>T (n.2447-2A>T) n.2928-2A>T c.2630-2A>T (n.2630-2A>T) c.1610-2A>T (n.1610-2A>T) | |
8 | g.99384207G>A | CA371864604 | VPS13B | c.2825-1G>A (n.2825-1G>A) n.2702-1G>A n.2895-1G>A n.2891-1G>A n.2997-1G>A n.2906-1G>A n.47-1G>A c.2447-1G>A (n.2447-1G>A) n.2928-1G>A c.2630-1G>A (n.2630-1G>A) c.1610-1G>A (n.1610-1G>A) | |
8 | g.99384207G>C | CA371864605 | VPS13B | c.2825-1G>C (n.2825-1G>C) n.2702-1G>C n.2895-1G>C n.2891-1G>C n.2997-1G>C n.2906-1G>C n.47-1G>C c.2447-1G>C (n.2447-1G>C) n.2928-1G>C c.2630-1G>C (n.2630-1G>C) c.1610-1G>C (n.1610-1G>C) | |
8 | g.99384207G>T | CA371864606 | VPS13B | c.2825-1G>T (n.2825-1G>T) n.2702-1G>T n.2895-1G>T n.2891-1G>T n.2997-1G>T n.2906-1G>T n.47-1G>T c.2447-1G>T (n.2447-1G>T) n.2928-1G>T c.2630-1G>T (n.2630-1G>T) c.1610-1G>T (n.1610-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99384208G>A | CA182952351 | VPS13B | c.2825G>A (p.Gly942Asp) n.2702G>A n.2895G>A n.2891G>A n.2997G>A n.2906G>A n.47G>A c.2447G>A (p.Gly816Asp) n.2928G>A c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99384208G>C | CA371864607 | VPS13B | c.2825G>C (p.Gly942Ala) n.2702G>C n.2895G>C n.2891G>C n.2997G>C n.2906G>C n.47G>C c.2447G>C (p.Gly816Ala) n.2928G>C c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) | |
8 | g.99384208G= | CA1805711802 | VPS13B | c.2825G= (p.Gly942=) n.2702G= n.2895G= n.2891G= n.2997G= n.2906G= n.47G= c.2447G= (p.Gly816=) n.2928G= c.2630G= (p.Gly877=) c.1610G= (p.Gly537=) | |
8 | g.99384208G>T | CA371864608 | VPS13B | c.2825G>T (p.Gly942Val) n.2702G>T n.2895G>T n.2891G>T n.2997G>T n.2906G>T n.47G>T c.2447G>T (p.Gly816Val) n.2928G>T c.2630G>T (p.Gly877Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384209T>A | CA462440099 | VPS13B | c.2826T>A (p.Gly942=) n.2703T>A n.2896T>A n.2892T>A n.2998T>A n.2907T>A n.48T>A c.2448T>A (p.Gly816=) n.2929T>A c.2631T>A (p.Gly877=) c.1611T>A (p.Gly537=) | |
8 | g.99384209T>C | CA462440100 | VPS13B | c.2826T>C (p.Gly942=) n.2703T>C n.2896T>C n.2892T>C n.2998T>C n.2907T>C n.48T>C c.2448T>C (p.Gly816=) n.2929T>C c.2631T>C (p.Gly877=) c.1611T>C (p.Gly537=) | |
8 | g.99384209T>G | CA462440101 | VPS13B | c.2826T>G (p.Gly942=) n.2703T>G n.2896T>G n.2892T>G n.2998T>G n.2907T>G n.48T>G c.2448T>G (p.Gly816=) n.2929T>G c.2631T>G (p.Gly877=) c.1611T>G (p.Gly537=) | |
8 | g.99384210G>A | CA371864609 | VPS13B | c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.2704G>A n.2897G>A n.2893G>A n.2999G>A n.2908G>A n.49G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) n.2930G>A c.2632G>A (p.Ala878Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) | |
8 | g.99384210G>C | CA371864611 | VPS13B | c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.2704G>C n.2897G>C n.2893G>C n.2999G>C n.2908G>C n.49G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) n.2930G>C c.2632G>C (p.Ala878Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) | |
8 | g.99384210G>T | CA371864610 | VPS13B | c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.2704G>T n.2897G>T n.2893G>T n.2999G>T n.2908G>T n.49G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) n.2930G>T c.2632G>T (p.Ala878Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) | |
8 | g.99384210_99384211del | CA913128126 | VPS13B | c.2827_2828del (p.Ala943CysfsTer12) n.2704_2705del n.2897_2898del n.2893_2894del n.2999_3000del n.2908_2909del n.49_50del c.2449_2450del (p.Ala817CysfsTer12) n.2930_2931del c.2632_2633del (p.Ala878CysfsTer12) c.1612_1613del (p.Ala538CysfsTer12) | |
8 | g.99384210_99384211delinsGC | CA1805711803 | VPS13B | c.2827_2828delinsGC (p.Ala943=) n.2704_2705delinsGC n.2897_2898delinsGC n.2893_2894delinsGC n.2999_3000delinsGC n.2908_2909delinsGC n.49_50delinsGC c.2449_2450delinsGC (p.Ala817=) n.2930_2931delinsGC c.2632_2633delinsGC (p.Ala878=) c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=) | |
8 | g.99384211del | CA658822471 | VPS13B | c.2828del (p.Ala943ValfsTer10) n.2705del n.2898del n.2894del n.3000del n.2909del n.50del c.2450del (p.Ala817ValfsTer10) n.2931del c.2633del (p.Ala878ValfsTer10) c.1613del (p.Ala538ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99384211C>A | CA371864612 | VPS13B | c.2828C>A (p.Ala943Asp) n.2705C>A n.2898C>A n.2894C>A n.3000C>A n.2909C>A n.50C>A c.2450C>A (p.Ala817Asp) n.2931C>A c.2633C>A (p.Ala878Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) | |
8 | g.99384211C= | CA1805711804 | VPS13B | c.2828C= (p.Ala943=) n.2705C= n.2898C= n.2894C= n.3000C= n.2909C= n.50C= c.2450C= (p.Ala817=) n.2931C= c.2633C= (p.Ala878=) c.1613C= (p.Ala538=) | |
8 | g.99384211C>G | CA371864613 | VPS13B | c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.2705C>G n.2898C>G n.2894C>G n.3000C>G n.2909C>G n.50C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) n.2931C>G c.2633C>G (p.Ala878Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) | |
8 | g.99384211C>T | CA182952354 | VPS13B | c.2828C>T (p.Ala943Val) n.2705C>T n.2898C>T n.2894C>T n.3000C>T n.2909C>T n.50C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) n.2931C>T c.2633C>T (p.Ala878Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384212T>A | CA462440104 | VPS13B | c.2829T>A (p.Ala943=) n.2706T>A n.2899T>A n.2895T>A n.3001T>A n.2910T>A n.51T>A c.2451T>A (p.Ala817=) n.2932T>A c.2634T>A (p.Ala878=) c.1614T>A (p.Ala538=) | |
8 | g.99384212T>C | CA462440103 | VPS13B | c.2829T>C (p.Ala943=) n.2706T>C n.2899T>C n.2895T>C n.3001T>C n.2910T>C n.51T>C c.2451T>C (p.Ala817=) n.2932T>C c.2634T>C (p.Ala878=) c.1614T>C (p.Ala538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99384212T>G | CA462440102 | VPS13B | c.2829T>G (p.Ala943=) n.2706T>G n.2899T>G n.2895T>G n.3001T>G n.2910T>G n.51T>G c.2451T>G (p.Ala817=) n.2932T>G c.2634T>G (p.Ala878=) c.1614T>G (p.Ala538=) | |
8 | g.99384212T= | CA1805711805 | VPS13B | c.2829T= (p.Ala943=) n.2706T= n.2899T= n.2895T= n.3001T= n.2910T= n.51T= c.2451T= (p.Ala817=) n.2932T= c.2634T= (p.Ala878=) c.1614T= (p.Ala538=) | |
8 | g.99384213G>A | CA371864614 | VPS13B | c.2830G>A (p.Val944Ile) n.2707G>A n.2900G>A n.2896G>A n.3002G>A n.2911G>A n.52G>A c.2452G>A (p.Val818Ile) n.2933G>A c.2635G>A (p.Val879Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99384213G>C | CA371864615 | VPS13B | c.2830G>C (p.Val944Leu) n.2707G>C n.2900G>C n.2896G>C n.3002G>C n.2911G>C n.52G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) n.2933G>C c.2635G>C (p.Val879Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) | |
8 | g.99384213G= | CA1805711806 | VPS13B | c.2830G= (p.Val944=) n.2707G= n.2900G= n.2896G= n.3002G= n.2911G= n.52G= c.2452G= (p.Val818=) n.2933G= c.2635G= (p.Val879=) c.1615G= (p.Val539=) | |
8 | g.99384213G>T | CA4823063 | VPS13B | c.2830G>T (p.Val944Leu) n.2707G>T n.2900G>T n.2896G>T n.3002G>T n.2911G>T n.52G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) n.2933G>T c.2635G>T (p.Val879Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384214T>A | CA371864616 | VPS13B | c.2831T>A (p.Val944Glu) n.2708T>A n.2901T>A n.2897T>A n.3003T>A n.2912T>A n.53T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) n.2934T>A c.2636T>A (p.Val879Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) | |
8 | g.99384214T>C | CA371864617 | VPS13B | c.2831T>C (p.Val944Ala) n.2708T>C n.2901T>C n.2897T>C n.3003T>C n.2912T>C n.53T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) n.2934T>C c.2636T>C (p.Val879Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) | |
8 | g.99384214T>G | CA371864618 | VPS13B | c.2831T>G (p.Val944Gly) n.2708T>G n.2901T>G n.2897T>G n.3003T>G n.2912T>G n.53T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) n.2934T>G c.2636T>G (p.Val879Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) | |
8 | g.99384215_99384217dup | CA2688064711 | VPS13B | c.2832_2834dup (p.Leu945_Leu946insLeu) n.2709_2711dup n.2902_2904dup n.2898_2900dup n.3004_3006dup n.2913_2915dup n.54_56dup c.2454_2456dup (p.Leu819_Leu820insLeu) n.2935_2937dup c.2637_2639dup (p.Leu880_Leu881insLeu) c.1617_1619dup (p.Leu540_Leu541insLeu) | gnomAD v4 |
8 | g.99384215A>C | CA462440108 | VPS13B | c.2832A>C (p.Val944=) n.2709A>C n.2902A>C n.2898A>C n.3004A>C n.2913A>C n.54A>C c.2454A>C (p.Val818=) n.2935A>C c.2637A>C (p.Val879=) c.1617A>C (p.Val539=) | |
8 | g.99384215A>G | CA462440110 | VPS13B | c.2832A>G (p.Val944=) n.2709A>G n.2902A>G n.2898A>G n.3004A>G n.2913A>G n.54A>G c.2454A>G (p.Val818=) n.2935A>G c.2637A>G (p.Val879=) c.1617A>G (p.Val539=) | ClinVar |
8 | g.99384215A>T | CA462440111 | VPS13B | c.2832A>T (p.Val944=) n.2709A>T n.2902A>T n.2898A>T n.3004A>T n.2913A>T n.54A>T c.2454A>T (p.Val818=) n.2935A>T c.2637A>T (p.Val879=) c.1617A>T (p.Val539=) | |
8 | g.99384216C>A | CA371864619 | VPS13B | c.2833C>A (p.Leu945Ile) n.2710C>A n.2903C>A n.2899C>A n.3005C>A n.2914C>A n.55C>A c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.2936C>A c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) | |
8 | g.99384216C= | CA1805711807 | VPS13B | c.2833C= (p.Leu945=) n.2710C= n.2903C= n.2899C= n.3005C= n.2914C= n.55C= c.2455C= (p.Leu819=) n.2936C= c.2638C= (p.Leu880=) c.1618C= (p.Leu540=) | |
8 | g.99384216C>G | CA4823064 | VPS13B | c.2833C>G (p.Leu945Val) n.2710C>G n.2903C>G n.2899C>G n.3005C>G n.2914C>G n.55C>G c.2455C>G (p.Leu819Val) n.2936C>G c.2638C>G (p.Leu880Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384216C>T | CA4823065 | VPS13B | c.2833C>T (p.Leu945Phe) n.2710C>T n.2903C>T n.2899C>T n.3005C>T n.2914C>T n.55C>T c.2455C>T (p.Leu819Phe) n.2936C>T c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99384217T>A | CA371864622 | VPS13B | c.2834T>A (p.Leu945His) n.2711T>A n.2904T>A n.2900T>A n.3006T>A n.2915T>A n.56T>A c.2456T>A (p.Leu819His) n.2937T>A c.2639T>A (p.Leu880His) c.1619T>A (p.Leu540His) | |
8 | g.99384217T>C | CA371864620 | VPS13B | c.2834T>C (p.Leu945Pro) n.2711T>C n.2904T>C n.2900T>C n.3006T>C n.2915T>C n.56T>C c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.2937T>C c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99384217T>G | CA371864621 | VPS13B | c.2834T>G (p.Leu945Arg) n.2711T>G n.2904T>G n.2900T>G n.3006T>G n.2915T>G n.56T>G c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.2937T>G c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
8 | g.99384218T>A | CA462440112 | VPS13B | c.2835T>A (p.Leu945=) n.2712T>A n.2905T>A n.2901T>A n.3007T>A n.2916T>A n.57T>A c.2457T>A (p.Leu819=) n.2938T>A c.2640T>A (p.Leu880=) c.1620T>A (p.Leu540=) | |
8 | g.99384218T>C | CA462440113 | VPS13B | c.2835T>C (p.Leu945=) n.2712T>C n.2905T>C n.2901T>C n.3007T>C n.2916T>C n.57T>C c.2457T>C (p.Leu819=) n.2938T>C c.2640T>C (p.Leu880=) c.1620T>C (p.Leu540=) | |
8 | g.99384218T>G | CA462440114 | VPS13B | c.2835T>G (p.Leu945=) n.2712T>G n.2905T>G n.2901T>G n.3007T>G n.2916T>G n.57T>G c.2457T>G (p.Leu819=) n.2938T>G c.2640T>G (p.Leu880=) c.1620T>G (p.Leu540=) | |
8 | g.99384219C>A | CA371864623 | VPS13B | c.2836C>A (p.Leu946Ile) n.2713C>A n.2906C>A n.2902C>A n.3008C>A n.2917C>A n.58C>A c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2939C>A c.2641C>A (p.Leu881Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) | |
8 | g.99384219C= | CA1805711808 | VPS13B | c.2836C= (p.Leu946=) n.2713C= n.2906C= n.2902C= n.3008C= n.2917C= n.58C= c.2458C= (p.Leu820=) n.2939C= c.2641C= (p.Leu881=) c.1621C= (p.Leu541=) | |
8 | g.99384219C>G | CA371864624 | VPS13B | c.2836C>G (p.Leu946Val) n.2713C>G n.2906C>G n.2902C>G n.3008C>G n.2917C>G n.58C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2939C>G c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) | gnomAD v4 |
8 | g.99384219C>T | CA182952359 | VPS13B | c.2836C>T (p.Leu946Phe) n.2713C>T n.2906C>T n.2902C>T n.3008C>T n.2917C>T n.58C>T c.2458C>T (p.Leu820Phe) n.2939C>T c.2641C>T (p.Leu881Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99384220T>A | CA371864625 | VPS13B | c.2837T>A (p.Leu946His) n.2714T>A n.2907T>A n.2903T>A n.3009T>A n.2918T>A n.59T>A c.2459T>A (p.Leu820His) n.2940T>A c.2642T>A (p.Leu881His) c.1622T>A (p.Leu541His) | |
8 | g.99384220T>C | CA371864626 | VPS13B | c.2837T>C (p.Leu946Pro) n.2714T>C n.2907T>C n.2903T>C n.3009T>C n.2918T>C n.59T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2940T>C c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
8 | g.99384220T>G | CA371864627 | VPS13B | c.2837T>G (p.Leu946Arg) n.2714T>G n.2907T>G n.2903T>G n.3009T>G n.2918T>G n.59T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2940T>G c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) | |
8 | g.99384220T= | CA1805711809 | VPS13B | c.2837T= (p.Leu946=) n.2714T= n.2907T= n.2903T= n.3009T= n.2918T= n.59T= c.2459T= (p.Leu820=) n.2940T= c.2642T= (p.Leu881=) c.1622T= (p.Leu541=) | |
8 | g.99384221T>A | CA462440116 | VPS13B | c.2838T>A (p.Leu946=) n.2715T>A n.2908T>A n.2904T>A n.3010T>A n.2919T>A n.60T>A c.2460T>A (p.Leu820=) n.2941T>A c.2643T>A (p.Leu881=) c.1623T>A (p.Leu541=) | |
8 | g.99384221T>C | CA462440117 | VPS13B | c.2838T>C (p.Leu946=) n.2715T>C n.2908T>C n.2904T>C n.3010T>C n.2919T>C n.60T>C c.2460T>C (p.Leu820=) n.2941T>C c.2643T>C (p.Leu881=) c.1623T>C (p.Leu541=) | |
8 | g.99384221T>G | CA462440118 | VPS13B | c.2838T>G (p.Leu946=) n.2715T>G n.2908T>G n.2904T>G n.3010T>G n.2919T>G n.60T>G c.2460T>G (p.Leu820=) n.2941T>G c.2643T>G (p.Leu881=) c.1623T>G (p.Leu541=) | |
8 | g.99384222T>A | CA371864628 | VPS13B | c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.2716T>A n.2909T>A n.2905T>A n.3011T>A n.2920T>A n.61T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) n.2942T>A c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.99384222T>C | CA371864629 | VPS13B | c.2839T>C (p.Cys947Arg) n.2716T>C n.2909T>C n.2905T>C n.3011T>C n.2920T>C n.61T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) n.2942T>C c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) | |
8 | g.99384222T>G | CA371864630 | VPS13B | c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.2716T>G n.2909T>G n.2905T>G n.3011T>G n.2920T>G n.61T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) n.2942T>G c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) |