Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9938322G>ACA394798811GRIN2Ac.644C>T (p.Thr215Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
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16g.9938322G>CCA394798812GRIN2Ac.644C>G (p.Thr215Arg)
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c.172A>G (p.Thr58Ala)
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c.799A>G (p.Thr267Ala)
16g.9938323T>GCA394798814GRIN2Ac.643A>C (p.Thr215Pro)
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n.1127A>C
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c.799A>C (p.Thr267Pro)
16g.9938324C>ACA394798817GRIN2Ac.642G>T (p.Lys214Asn)
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c.798G>C (p.Lys266Asn)
dbSNP
16g.9938324C>TCA493702280GRIN2Ac.642G>A (p.Lys214=)
c.171G>A (p.Lys57=)
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c.234G>A (p.Lys78=)
n.1126G>A
c.231G>A (p.Lys77=)
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n.241-47224G>A
n.534G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.798G>A (p.Lys266=)
16g.9938325T>ACA394798819GRIN2Ac.641A>T (p.Lys214Met)
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16g.9938325T>CCA394798820GRIN2Ac.641A>G (p.Lys214Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.234A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1125A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
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c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
16g.9938325T>GCA394798821GRIN2Ac.641A>C (p.Lys214Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.234A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1125A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.280A>C
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c.482A>C (p.Lys161Thr)
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c.797A>C (p.Lys266Thr)
16g.9938326T>ACA394798822GRIN2Ac.640A>T (p.Lys214Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.233A>T
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c.796A>T (p.Lys266Ter)
dbSNP
16g.9938326T>CCA394798823GRIN2Ac.640A>G (p.Lys214Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
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c.796A>G (p.Lys266Glu)
16g.9938326T>GCA394798824GRIN2Ac.640A>C (p.Lys214Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.233A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1124A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.279A>C
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n.241-47226A>C
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c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
dbSNP
16g.9938326T=CA2206782723GRIN2Ac.640A= (p.Lys214=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.233A=
c.232A= (p.Lys78=)
n.1124A=
c.229A= (p.Lys77=)
n.279A=
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n.241-47226A=
n.532A=
c.481A= (p.Lys161=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.796A= (p.Lys266=)
16g.9938327T>ACA493702283GRIN2Ac.639A>T (p.Ala213=)
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16g.9938327T>CCA493702282GRIN2Ac.639A>G (p.Ala213=)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.232A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.1123A>G
c.228A>G (p.Ala76=)
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c.381A>G (p.Ala127=)
c.795A>G (p.Ala265=)
16g.9938327T>GCA493702281GRIN2Ac.639A>C (p.Ala213=)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.232A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
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c.228A>C (p.Ala76=)
n.278A>C
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n.241-47227A>C
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c.480A>C (p.Ala160=)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.795A>C (p.Ala265=)
16g.9938328G>ACA394798825GRIN2Ac.638C>T (p.Ala213Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
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c.380C>T (p.Ala127Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938328G>CCA7896920GRIN2Ac.638C>G (p.Ala213Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.231C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1122C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.277C>G
n.480C>G
n.241-47228C>G
n.530C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938328G=CA2206782724GRIN2Ac.638C= (p.Ala213=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.231C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.1122C=
c.227C= (p.Ala76=)
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n.480C=
n.241-47228C=
n.530C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.380C= (p.Ala127=)
c.794C= (p.Ala265=)
16g.9938328G>TCA394798826GRIN2Ac.638C>A (p.Ala213Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.231C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.1122C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.277C>A
n.480C>A
n.241-47228C>A
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c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
16g.9938329C>ACA394798828GRIN2Ac.637G>T (p.Ala213Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.230G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1121G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.276G>T
n.479G>T
n.241-47229G>T
n.529G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
dbSNP
16g.9938329C=CA2206782725GRIN2Ac.637G= (p.Ala213=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.230G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.1121G=
c.226G= (p.Ala76=)
n.276G=
n.479G=
n.241-47229G=
n.529G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.793G= (p.Ala265=)
16g.9938329C>GCA394798830GRIN2Ac.637G>C (p.Ala213Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.230G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1121G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.276G>C
n.479G>C
n.241-47229G>C
n.529G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
16g.9938329C>TCA394798831GRIN2Ac.637G>A (p.Ala213Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.230G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1121G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.276G>A
n.479G>A
n.241-47229G>A
n.529G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938330A>CCA394798832GRIN2Ac.636T>G (p.Asp212Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.229T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.1120T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.275T>G
n.478T>G
n.241-47230T>G
n.528T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
16g.9938330A>GCA493702284GRIN2Ac.636T>C (p.Asp212=)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.229T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
n.1120T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
n.275T>C
n.478T>C
n.241-47230T>C
n.528T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.792T>C (p.Asp264=)
16g.9938330A>TCA394798833GRIN2Ac.636T>A (p.Asp212Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.229T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.1120T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.275T>A
n.478T>A
n.241-47230T>A
n.528T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
16g.9938331T>ACA394798834GRIN2Ac.635A>T (p.Asp212Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.228A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.1119A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.274A>T
n.477A>T
n.241-47231A>T
n.527A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
16g.9938331T>CCA394798835GRIN2Ac.635A>G (p.Asp212Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.228A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.1119A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.274A>G
n.477A>G
n.241-47231A>G
n.527A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
16g.9938331T>GCA394798836GRIN2Ac.635A>C (p.Asp212Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.228A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.1119A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.274A>C
n.477A>C
n.241-47231A>C
n.527A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
16g.9938332C>ACA394798837GRIN2Ac.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.227G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.1118G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.273G>T
n.476G>T
n.241-47232G>T
n.526G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
16g.9938332C=CA2206782726GRIN2Ac.634G= (p.Asp212=)
c.163G= (p.Asp55=)
n.227G=
c.226G= (p.Asp76=)
n.1118G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.273G=
n.476G=
n.241-47232G=
n.526G=
c.475G= (p.Asp159=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.790G= (p.Asp264=)
16g.9938332C>GCA394798838GRIN2Ac.634G>C (p.Asp212His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.227G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.1118G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.273G>C
n.476G>C
n.241-47232G>C
n.526G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.790G>C (p.Asp264His)
16g.9938332C>TCA394798839GRIN2Ac.634G>A (p.Asp212Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.227G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.1118G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.273G>A
n.476G>A
n.241-47232G>A
n.526G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938333C>ACA394798840GRIN2Ac.633G>T (p.Glu211Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.226G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.1117G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.272G>T
n.475G>T
n.241-47233G>T
n.525G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
16g.9938333C=CA2206782727GRIN2Ac.633G= (p.Glu211=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.226G=
c.225G= (p.Glu75=)
n.1117G=
c.222G= (p.Glu74=)
n.272G=
n.475G=
n.241-47233G=
n.525G=
c.474G= (p.Glu158=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.789G= (p.Glu263=)
16g.9938333C>GCA394798841GRIN2Ac.633G>C (p.Glu211Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.226G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.1117G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.272G>C
n.475G>C
n.241-47233G>C
n.525G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938333C>TCA7896921GRIN2Ac.633G>A (p.Glu211=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.226G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.1117G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.272G>A
n.475G>A
n.241-47233G>A
n.525G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.789G>A (p.Glu263=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938334T>ACA394798842GRIN2Ac.632A>T (p.Glu211Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.225A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.1116A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.271A>T
n.474A>T
n.241-47234A>T
n.524A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
16g.9938334T>CCA394798843GRIN2Ac.632A>G (p.Glu211Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.225A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.1116A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.271A>G
n.474A>G
n.241-47234A>G
n.524A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
16g.9938334T>GCA394798844GRIN2Ac.632A>C (p.Glu211Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.225A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.1116A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.271A>C
n.474A>C
n.241-47234A>C
n.524A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
16g.9938335C>ACA394798847GRIN2Ac.631G>T (p.Glu211Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.224G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.1115G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.270G>T
n.473G>T
n.241-47235G>T
n.523G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
dbSNP
16g.9938335C=CA2206782728GRIN2Ac.631G= (p.Glu211=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.224G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.1115G=
c.220G= (p.Glu74=)
n.270G=
n.473G=
n.241-47235G=
n.523G=
c.472G= (p.Glu158=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.787G= (p.Glu263=)
16g.9938335C>GCA394798846GRIN2Ac.631G>C (p.Glu211Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.224G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.1115G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.270G>C
n.473G>C
n.241-47235G>C
n.523G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
16g.9938335C>TCA394798845GRIN2Ac.631G>A (p.Glu211Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.224G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.1115G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.270G>A
n.473G>A
n.241-47235G>A
n.523G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
dbSNP
16g.9938336A>CCA394798848GRIN2Ac.630T>G (p.Phe210Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.223T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.1114T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.269T>G
n.472T>G
n.241-47236T>G
n.522T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
16g.9938336A>GCA493702285GRIN2Ac.630T>C (p.Phe210=)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.223T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
n.1114T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
n.269T>C
n.472T>C
n.241-47236T>C
n.522T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.786T>C (p.Phe262=)
16g.9938336A>TCA394798849GRIN2Ac.630T>A (p.Phe210Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.223T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.1114T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.269T>A
n.472T>A
n.241-47236T>A
n.522T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
16g.9938337A=CA2206782729GRIN2Ac.629T= (p.Phe210=)
c.158T= (p.Phe53=)
n.222T=
c.221T= (p.Phe74=)
n.1113T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.268T=
n.471T=
n.241-47237T=
n.521T=
c.470T= (p.Phe157=)
c.371T= (p.Phe124=)
c.785T= (p.Phe262=)
16g.9938337A>CCA394798850GRIN2Ac.629T>G (p.Phe210Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.222T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1113T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.268T>G
n.471T>G
n.241-47237T>G
n.521T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
16g.9938337A>GCA278194584GRIN2Ac.629T>C (p.Phe210Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.222T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1113T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.268T>C
n.471T>C
n.241-47237T>C
n.521T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938337A>TCA394798851GRIN2Ac.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.222T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1113T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.268T>A
n.471T>A
n.241-47237T>A
n.521T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
16g.9938338A>CCA394798852GRIN2Ac.628T>G (p.Phe210Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.221T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.1112T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.267T>G
n.470T>G
n.241-47238T>G
n.520T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
16g.9938338A>GCA394798853GRIN2Ac.628T>C (p.Phe210Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.221T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1112T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.267T>C
n.470T>C
n.241-47238T>C
n.520T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
16g.9938338A>TCA394798854GRIN2Ac.628T>A (p.Phe210Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.221T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1112T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.267T>A
n.470T>A
n.241-47238T>A
n.520T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
16g.9938338_9938339delinsAGCA2206782730GRIN2Ac.627_628delinsCT (p.Ser209=)
c.156_157delinsCT (p.Ser52=)
n.220_221delinsCT
c.219_220delinsCT (p.Ser73=)
n.1111_1112delinsCT
c.216_217delinsCT (p.Ser72=)
n.266_267delinsCT
n.469_470delinsCT
n.241-47239_241-47238delinsCT
n.519_520delinsCT
c.468_469delinsCT (p.Ser156=)
c.369_370delinsCT (p.Ser123=)
c.783_784delinsCT (p.Ser261=)
16g.9938339G>ACA493702288GRIN2Ac.627C>T (p.Ser209=)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.220C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.1111C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.266C>T
n.469C>T
n.241-47239C>T
n.519C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.783C>T (p.Ser261=)
gnomAD v4
16g.9938339G>CCA493702287GRIN2Ac.627C>G (p.Ser209=)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.220C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
n.1111C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
n.266C>G
n.469C>G
n.241-47239C>G
n.519C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.783C>G (p.Ser261=)
16g.9938339G>TCA493702286GRIN2Ac.627C>A (p.Ser209=)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.220C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
n.1111C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
n.266C>A
n.469C>A
n.241-47239C>A
n.519C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.783C>A (p.Ser261=)
16g.9938340delCA315002GRIN2Ac.627del (p.Phe210LeufsTer10)
c.156del (p.Phe53LeufsTer10)
n.220del
c.219del (p.Phe74LeufsTer10)
n.1111del
c.216del (p.Phe73LeufsTer10)
n.266del
n.469del
n.241-47239del
n.519del
c.468del (p.Phe157LeufsTer10)
c.369del (p.Phe124LeufsTer10)
c.783del (p.Phe262LeufsTer10)
ClinVar dbSNP
16g.9938340G>ACA7896922GRIN2Ac.626C>T (p.Ser209Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.219C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1110C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.265C>T
n.468C>T
n.241-47240C>T
n.518C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938340G>CCA394798855GRIN2Ac.626C>G (p.Ser209Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.219C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1110C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.265C>G
n.468C>G
n.241-47240C>G
n.518C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
16g.9938340G=CA2206782731GRIN2Ac.626C= (p.Ser209=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.219C=
c.218C= (p.Ser73=)
n.1110C=
c.215C= (p.Ser72=)
n.265C=
n.468C=
n.241-47240C=
n.518C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.782C= (p.Ser261=)
16g.9938340G>TCA394798856GRIN2Ac.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.219C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1110C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.265C>A
n.468C>A
n.241-47240C>A
n.518C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
16g.9938341A>CCA394798857GRIN2Ac.625T>G (p.Ser209Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.218T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1109T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.264T>G
n.467T>G
n.241-47241T>G
n.517T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
16g.9938341A>GCA394798858GRIN2Ac.625T>C (p.Ser209Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.218T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1109T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.264T>C
n.467T>C
n.241-47241T>C
n.517T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
16g.9938341A>TCA394798859GRIN2Ac.625T>A (p.Ser209Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.218T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1109T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.264T>A
n.467T>A
n.241-47241T>A
n.517T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
16g.9938342A=CA2206782732GRIN2Ac.624T= (p.Thr208=)
c.153T= (p.Thr51=)
n.217T=
c.216T= (p.Thr72=)
n.1108T=
c.213T= (p.Thr71=)
n.263T=
n.466T=
n.241-47242T=
n.516T=
c.465T= (p.Thr155=)
c.366T= (p.Thr122=)
c.780T= (p.Thr260=)
16g.9938342A>CCA493702289GRIN2Ac.624T>G (p.Thr208=)
c.153T>G (p.Thr51=)
n.217T>G
c.216T>G (p.Thr72=)
n.1108T>G
c.213T>G (p.Thr71=)
n.263T>G
n.466T>G
n.241-47242T>G
n.516T>G
c.465T>G (p.Thr155=)
c.366T>G (p.Thr122=)
c.780T>G (p.Thr260=)
16g.9938342A>GCA493702291GRIN2Ac.624T>C (p.Thr208=)
c.153T>C (p.Thr51=)
n.217T>C
c.216T>C (p.Thr72=)
n.1108T>C
c.213T>C (p.Thr71=)
n.263T>C
n.466T>C
n.241-47242T>C
n.516T>C
c.465T>C (p.Thr155=)
c.366T>C (p.Thr122=)
c.780T>C (p.Thr260=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938342A>TCA493702290GRIN2Ac.624T>A (p.Thr208=)
c.153T>A (p.Thr51=)
n.217T>A
c.216T>A (p.Thr72=)
n.1108T>A
c.213T>A (p.Thr71=)
n.263T>A
n.466T>A
n.241-47242T>A
n.516T>A
c.465T>A (p.Thr155=)
c.366T>A (p.Thr122=)
c.780T>A (p.Thr260=)
16g.9938343G>ACA208372GRIN2Ac.623C>T (p.Thr208Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.216C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.1107C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.262C>T
n.465C>T
n.241-47243C>T
n.515C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938343G>CCA394798861GRIN2Ac.623C>G (p.Thr208Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.216C>G
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.1107C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.262C>G
n.465C>G
n.241-47243C>G
n.515C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
16g.9938343G=CA2206782733GRIN2Ac.623C= (p.Thr208=)
c.152C= (p.Thr51=)
n.216C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.1107C=
c.212C= (p.Thr71=)
n.262C=
n.465C=
n.241-47243C=
n.515C=
c.464C= (p.Thr155=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.779C= (p.Thr260=)
16g.9938343G>TCA394798860GRIN2Ac.623C>A (p.Thr208Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.216C>A
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.1107C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.262C>A
n.465C>A
n.241-47243C>A
n.515C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
16g.9938344T>ACA394798862GRIN2Ac.622A>T (p.Thr208Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.215A>T
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n.1106A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.261A>T
n.464A>T
n.241-47244A>T
n.514A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
16g.9938344T>CCA394798863GRIN2Ac.622A>G (p.Thr208Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.215A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.1106A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.261A>G
n.464A>G
n.241-47244A>G
n.514A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
16g.9938344T>GCA394798864GRIN2Ac.622A>C (p.Thr208Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.215A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.1106A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.261A>C
n.464A>C
n.241-47244A>C
n.514A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
16g.9938345G>ACA493702292GRIN2Ac.621C>T (p.Asp207=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.214C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
n.1105C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.260C>T
n.463C>T
n.241-47245C>T
n.513C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.777C>T (p.Asp259=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938345G>CCA394798865GRIN2Ac.621C>G (p.Asp207Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.214C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.1105C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.260C>G
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n.241-47245C>G
n.513C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
16g.9938345G=CA2206782734GRIN2Ac.621C= (p.Asp207=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.214C=
c.213C= (p.Asp71=)
n.1105C=
c.210C= (p.Asp70=)
n.260C=
n.463C=
n.241-47245C=
n.513C=
c.462C= (p.Asp154=)
c.363C= (p.Asp121=)
c.777C= (p.Asp259=)
16g.9938345G>TCA394798866GRIN2Ac.621C>A (p.Asp207Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.214C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.1105C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.260C>A
n.463C>A
n.241-47245C>A
n.513C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
16g.9938346T>ACA394798867GRIN2Ac.620A>T (p.Asp207Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.213A>T
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c.461A>T (p.Asp154Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
16g.9938346T>CCA394798868GRIN2Ac.620A>G (p.Asp207Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.213A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.1104A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.259A>G
n.462A>G
n.241-47246A>G
n.512A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
16g.9938346T>GCA394798869GRIN2Ac.620A>C (p.Asp207Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.213A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.1104A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.259A>C
n.462A>C
n.241-47246A>C
n.512A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
16g.9938347C>ACA394798870GRIN2Ac.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.212G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.1103G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.258G>T
n.461G>T
n.241-47247G>T
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c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
dbSNP
16g.9938347C>GCA394798871GRIN2Ac.619G>C (p.Asp207His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.212G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.1103G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.258G>C
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c.460G>C (p.Asp154His)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.775G>C (p.Asp259His)
16g.9938347C>TCA394798872GRIN2Ac.619G>A (p.Asp207Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.212G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.1103G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.258G>A
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c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
16g.9938348C>ACA493702293GRIN2Ac.618G>T (p.Leu206=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.211G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
n.1102G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.257G>T
n.460G>T
n.241-47248G>T
n.510G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.774G>T (p.Leu258=)
dbSNP
16g.9938348C=CA2206782735GRIN2Ac.618G= (p.Leu206=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.211G=
c.210G= (p.Leu70=)
n.1102G=
c.207G= (p.Leu69=)
n.257G=
n.460G=
n.241-47248G=
n.510G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.774G= (p.Leu258=)
16g.9938348C>GCA493702294GRIN2Ac.618G>C (p.Leu206=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.211G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
n.1102G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.257G>C
n.460G>C
n.241-47248G>C
n.510G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.774G>C (p.Leu258=)
16g.9938348C>TCA493702295GRIN2Ac.618G>A (p.Leu206=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.211G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
n.1102G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.257G>A
n.460G>A
n.241-47248G>A
n.510G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.774G>A (p.Leu258=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938349A>CCA394798874GRIN2Ac.617T>G (p.Leu206Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.210T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1101T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.256T>G
n.459T>G
n.241-47249T>G
n.509T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
16g.9938349A>GCA394798875GRIN2Ac.617T>C (p.Leu206Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.210T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1101T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.256T>C
n.459T>C
n.241-47249T>C
n.509T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
ClinVar dbSNP
16g.9938349A>TCA394798873GRIN2Ac.617T>A (p.Leu206Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.210T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.1101T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.256T>A
n.459T>A
n.241-47249T>A
n.509T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
16g.9938350G>ACA493702296GRIN2Ac.616C>T (p.Leu206=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.209C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.1100C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.255C>T
n.458C>T
n.241-47250C>T
n.508C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.772C>T (p.Leu258=)
ClinVar gnomAD v4
16g.9938350G>CCA394798876GRIN2Ac.616C>G (p.Leu206Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.209C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.1100C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.255C>G
n.458C>G
n.241-47250C>G
n.508C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
16g.9938350G>TCA394798877GRIN2Ac.616C>A (p.Leu206Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.209C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.1100C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.255C>A
n.458C>A
n.241-47250C>A
n.508C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
16g.9938351T>ACA493702297GRIN2Ac.615A>T (p.Thr205=)
c.144A>T (p.Thr48=)
n.208A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
n.1099A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
n.254A>T
n.457A>T
n.241-47251A>T
n.507A>T
c.456A>T (p.Thr152=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.771A>T (p.Thr257=)
dbSNP
16g.9938351T>CCA493702298GRIN2Ac.615A>G (p.Thr205=)
c.144A>G (p.Thr48=)
n.208A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
n.1099A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
n.254A>G
n.457A>G
n.241-47251A>G
n.507A>G
c.456A>G (p.Thr152=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.771A>G (p.Thr257=)
dbSNP
16g.9938351T>GCA493702299GRIN2Ac.615A>C (p.Thr205=)
c.144A>C (p.Thr48=)
n.208A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
n.1099A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
n.254A>C
n.457A>C
n.241-47251A>C
n.507A>C
c.456A>C (p.Thr152=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.771A>C (p.Thr257=)
16g.9938351T=CA2206782736GRIN2Ac.615A= (p.Thr205=)
c.144A= (p.Thr48=)
n.208A=
c.207A= (p.Thr69=)
n.1099A=
c.204A= (p.Thr68=)
n.254A=
n.457A=
n.241-47251A=
n.507A=
c.456A= (p.Thr152=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.771A= (p.Thr257=)
16g.9938352G>ACA394798878GRIN2Ac.614C>T (p.Thr205Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.207C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.1098C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.253C>T
n.456C>T
n.241-47252C>T
n.506C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
dbSNP
16g.9938352G>CCA394798879GRIN2Ac.614C>G (p.Thr205Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.207C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.1098C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.253C>G
n.456C>G
n.241-47252C>G
n.506C>G
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
16g.9938352G=CA2206782737GRIN2Ac.614C= (p.Thr205=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.207C=
c.206C= (p.Thr69=)
n.1098C=
c.203C= (p.Thr68=)
n.253C=
n.456C=
n.241-47252C=
n.506C=
c.455C= (p.Thr152=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.770C= (p.Thr257=)
16g.9938352G>TCA394798880GRIN2Ac.614C>A (p.Thr205Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.207C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.1098C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.253C>A
n.456C>A
n.241-47252C>A
n.506C>A
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
16g.9938353T>ACA394798881GRIN2Ac.613A>T (p.Thr205Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.206A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.1097A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.252A>T
n.455A>T
n.241-47253A>T
n.505A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
gnomAD v4
16g.9938353T>CCA394798882GRIN2Ac.613A>G (p.Thr205Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.206A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.1097A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.252A>G
n.455A>G
n.241-47253A>G
n.505A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
16g.9938353T>GCA394798883GRIN2Ac.613A>C (p.Thr205Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.206A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.1097A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.252A>C
n.455A>C
n.241-47253A>C
n.505A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
gnomAD v4
16g.9938355_9938356insGGCAGTTGACA2580092106GRIN2Ac.613_614insACTGCCTCA (p.Ile204_Thr205insAsnCysLeu)
c.142_143insACTGCCTCA (p.Ile47_Thr48insAsnCysLeu)
n.206_207insACTGCCTCA
c.205_206insACTGCCTCA (p.Ile68_Thr69insAsnCysLeu)
n.1097_1098insACTGCCTCA
c.202_203insACTGCCTCA (p.Ile67_Thr68insAsnCysLeu)
n.252_253insACTGCCTCA
n.455_456insACTGCCTCA
n.241-47253_241-47252insACTGCCTCA
n.505_506insACTGCCTCA
c.454_455insACTGCCTCA (p.Ile151_Thr152insAsnCysLeu)
c.355_356insACTGCCTCA (p.Ile118_Thr119insAsnCysLeu)
c.769_770insACTGCCTCA (p.Ile256_Thr257insAsnCysLeu)
ClinVar
16g.9938354G>ACA493702300GRIN2Ac.612C>T (p.Ile204=)
c.141C>T (p.Ile47=)
n.205C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.1096C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
n.251C>T
n.454C>T
n.241-47254C>T
n.504C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.768C>T (p.Ile256=)
dbSNP
16g.9938354G>CCA394798884GRIN2Ac.612C>G (p.Ile204Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.205C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.1096C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.251C>G
n.454C>G
n.241-47254C>G
n.504C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
16g.9938354G>TCA493702301GRIN2Ac.612C>A (p.Ile204=)
c.141C>A (p.Ile47=)
n.205C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.1096C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
n.251C>A
n.454C>A
n.241-47254C>A
n.504C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.768C>A (p.Ile256=)
16g.9938355A>CCA394798885GRIN2Ac.611T>G (p.Ile204Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.204T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.1095T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.250T>G
n.453T>G
n.241-47255T>G
n.503T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
16g.9938355A>GCA394798886GRIN2Ac.611T>C (p.Ile204Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.204T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.1095T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.250T>C
n.453T>C
n.241-47255T>C
n.503T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
16g.9938355A>TCA394798887GRIN2Ac.611T>A (p.Ile204Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.204T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.1095T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.250T>A
n.453T>A
n.241-47255T>A
n.503T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
ClinVar
16g.9938356T>ACA7896923GRIN2Ac.610A>T (p.Ile204Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.203A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.1094A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.249A>T
n.452A>T
n.241-47256A>T
n.502A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938356T>CCA394798889GRIN2Ac.610A>G (p.Ile204Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.203A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.1094A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.249A>G
n.452A>G
n.241-47256A>G
n.502A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
dbSNP
16g.9938356T>GCA394798888GRIN2Ac.610A>C (p.Ile204Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.203A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.1094A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.249A>C
n.452A>C
n.241-47256A>C
n.502A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
16g.9938356T=CA2206782738GRIN2Ac.610A= (p.Ile204=)
c.139A= (p.Ile47=)
n.203A=
c.202A= (p.Ile68=)
n.1094A=
c.199A= (p.Ile67=)
n.249A=
n.452A=
n.241-47256A=
n.502A=
c.451A= (p.Ile151=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.766A= (p.Ile256=)
16g.9938357C>ACA493702302GRIN2Ac.609G>T (p.Val203=)
c.138G>T (p.Val46=)
n.202G>T
c.201G>T (p.Val67=)
n.1093G>T
c.198G>T (p.Val66=)
n.248G>T
n.451G>T
n.241-47257G>T
n.501G>T
c.450G>T (p.Val150=)
c.351G>T (p.Val117=)
c.765G>T (p.Val255=)
16g.9938357C>GCA493702303GRIN2Ac.609G>C (p.Val203=)
c.138G>C (p.Val46=)
n.202G>C
c.201G>C (p.Val67=)
n.1093G>C
c.198G>C (p.Val66=)
n.248G>C
n.451G>C
n.241-47257G>C
n.501G>C
c.450G>C (p.Val150=)
c.351G>C (p.Val117=)
c.765G>C (p.Val255=)
16g.9938357C>TCA493702304GRIN2Ac.609G>A (p.Val203=)
c.138G>A (p.Val46=)
n.202G>A
c.201G>A (p.Val67=)
n.1093G>A
c.198G>A (p.Val66=)
n.248G>A
n.451G>A
n.241-47257G>A
n.501G>A
c.450G>A (p.Val150=)
c.351G>A (p.Val117=)
c.765G>A (p.Val255=)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.9938358A=CA2206782739GRIN2Ac.608T= (p.Val203=)
c.137T= (p.Val46=)
n.201T=
c.200T= (p.Val67=)
n.1092T=
c.197T= (p.Val66=)
n.247T=
n.450T=
n.241-47258T=
n.500T=
c.449T= (p.Val150=)
c.350T= (p.Val117=)
c.764T= (p.Val255=)
16g.9938358A>CCA394798890GRIN2Ac.608T>G (p.Val203Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.201T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1092T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.247T>G
n.450T>G
n.241-47258T>G
n.500T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
16g.9938358A>GCA394798891GRIN2Ac.608T>C (p.Val203Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.201T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1092T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.247T>C
n.450T>C
n.241-47258T>C
n.500T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
dbSNP
16g.9938358A>TCA394798892GRIN2Ac.608T>A (p.Val203Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.201T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.1092T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.247T>A
n.450T>A
n.241-47258T>A
n.500T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
16g.9938359C>ACA394798893GRIN2Ac.607G>T (p.Val203Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.200G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.1091G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.246G>T
n.449G>T
n.241-47259G>T
n.499G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938359C=CA2206782740GRIN2Ac.607G= (p.Val203=)
c.136G= (p.Val46=)
n.200G=
c.199G= (p.Val67=)
n.1091G=
c.196G= (p.Val66=)
n.246G=
n.449G=
n.241-47259G=
n.499G=
c.448G= (p.Val150=)
c.349G= (p.Val117=)
c.763G= (p.Val255=)
16g.9938359C>GCA394798894GRIN2Ac.607G>C (p.Val203Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.200G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1091G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.246G>C
n.449G>C
n.241-47259G>C
n.499G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
dbSNP
16g.9938359C>TCA394798895GRIN2Ac.607G>A (p.Val203Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.200G>A
c.199G>A (p.Val67Met)
n.1091G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
n.246G>A
n.449G>A
n.241-47259G>A
n.499G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938360A>CCA394798896GRIN2Ac.606T>G (p.Asn202Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.199T>G
c.198T>G (p.Asn66Lys)
n.1090T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
n.245T>G
n.448T>G
n.241-47260T>G
n.498T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
16g.9938360A>GCA493702305GRIN2Ac.606T>C (p.Asn202=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.199T>C
c.198T>C (p.Asn66=)
n.1090T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
n.245T>C
n.448T>C
n.241-47260T>C
n.498T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.348T>C (p.Asn116=)
c.762T>C (p.Asn254=)
16g.9938360A>TCA394798897GRIN2Ac.606T>A (p.Asn202Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.199T>A
c.198T>A (p.Asn66Lys)
n.1090T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
n.245T>A
n.448T>A
n.241-47260T>A
n.498T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
16g.9938361T>ACA394798898GRIN2Ac.605A>T (p.Asn202Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.198A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.1089A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.244A>T
n.447A>T
n.241-47261A>T
n.497A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
16g.9938361T>CCA394798899GRIN2Ac.605A>G (p.Asn202Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.198A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.1089A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.244A>G
n.447A>G
n.241-47261A>G
n.497A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
16g.9938361T>GCA394798900GRIN2Ac.605A>C (p.Asn202Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.198A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.1089A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.244A>C
n.447A>C
n.241-47261A>C
n.497A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
16g.9938362T>ACA394798901GRIN2Ac.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.197A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.1088A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.243A>T
n.446A>T
n.241-47262A>T
n.496A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
dbSNP
16g.9938362T>CCA394798902GRIN2Ac.604A>G (p.Asn202Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.197A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.1088A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.243A>G
n.446A>G
n.241-47262A>G
n.496A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
16g.9938362T>GCA394798903GRIN2Ac.604A>C (p.Asn202His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.197A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.1088A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
n.243A>C
n.446A>C
n.241-47262A>C
n.496A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.760A>C (p.Asn254His)
16g.9938363C>ACA394798905GRIN2Ac.603G>T (p.Gln201His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.196G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.1087G>T
c.192G>T (p.Gln64His)
n.242G>T
n.445G>T
n.241-47263G>T
n.495G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.759G>T (p.Gln253His)
16g.9938363C=CA2206782741GRIN2Ac.603G= (p.Gln201=)
c.132G= (p.Gln44=)
n.196G=
c.195G= (p.Gln65=)
n.1087G=
c.192G= (p.Gln64=)
n.242G=
n.445G=
n.241-47263G=
n.495G=
c.444G= (p.Gln148=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.759G= (p.Gln253=)
16g.9938363C>GCA394798904GRIN2Ac.603G>C (p.Gln201His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.196G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.1087G>C
c.192G>C (p.Gln64His)
n.242G>C
n.445G>C
n.241-47263G>C
n.495G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.759G>C (p.Gln253His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938363C>TCA493702306GRIN2Ac.603G>A (p.Gln201=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.196G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.1087G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
n.242G>A
n.445G>A
n.241-47263G>A
n.495G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.759G>A (p.Gln253=)
16g.9938364T>ACA394798906GRIN2Ac.602A>T (p.Gln201Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.195A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.1086A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.241A>T
n.444A>T
n.241-47264A>T
n.494A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
16g.9938364T>CCA7896924GRIN2Ac.602A>G (p.Gln201Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.195A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.1086A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.241A>G
n.444A>G
n.241-47264A>G
n.494A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938364T>GCA394798907GRIN2Ac.602A>C (p.Gln201Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.195A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.1086A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.241A>C
n.444A>C
n.241-47264A>C
n.494A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
16g.9938364T=CA2206782742GRIN2Ac.602A= (p.Gln201=)
c.131A= (p.Gln44=)
n.195A=
c.194A= (p.Gln65=)
n.1086A=
c.191A= (p.Gln64=)
n.241A=
n.444A=
n.241-47264A=
n.494A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.758A= (p.Gln253=)
16g.9938365G>ACA394798908GRIN2Ac.601C>T (p.Gln201Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.194C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1085C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.240C>T
n.443C>T
n.241-47265C>T
n.493C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
dbSNP
16g.9938365G>CCA394798909GRIN2Ac.601C>G (p.Gln201Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.194C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1085C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.240C>G
n.443C>G
n.241-47265C>G
n.493C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
16g.9938365G=CA2206782743GRIN2Ac.601C= (p.Gln201=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.194C=
c.193C= (p.Gln65=)
n.1085C=
c.190C= (p.Gln64=)
n.240C=
n.443C=
n.241-47265C=
n.493C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.757C= (p.Gln253=)
16g.9938365G>TCA394798910GRIN2Ac.601C>A (p.Gln201Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.194C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.1085C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.240C>A
n.443C>A
n.241-47265C>A
n.493C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
gnomAD v4
16g.9938366C>ACA394798911GRIN2Ac.600G>T (p.Met200Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.193G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
n.1084G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.239G>T
n.442G>T
n.241-47266G>T
n.492G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
16g.9938366C=CA2206782744GRIN2Ac.600G= (p.Met200=)
c.129G= (p.Met43=)
n.193G=
c.192G= (p.Met64=)
n.1084G=
c.189G= (p.Met63=)
n.239G=
n.442G=
n.241-47266G=
n.492G=
c.441G= (p.Met147=)
c.342G= (p.Met114=)
c.756G= (p.Met252=)
16g.9938366C>GCA394798912GRIN2Ac.600G>C (p.Met200Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.193G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
n.1084G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.239G>C
n.442G>C
n.241-47266G>C
n.492G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.756G>C (p.Met252Ile)
16g.9938366C>TCA7896925GRIN2Ac.600G>A (p.Met200Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.193G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
n.1084G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.239G>A
n.442G>A
n.241-47266G>A
n.492G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938367A>CCA394798913GRIN2Ac.599T>G (p.Met200Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.192T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
n.1083T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.238T>G
n.441T>G
n.241-47267T>G
n.491T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
16g.9938367A>GCA394798914GRIN2Ac.599T>C (p.Met200Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.192T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
n.1083T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.238T>C
n.441T>C
n.241-47267T>C
n.491T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
16g.9938367A>TCA394798915GRIN2Ac.599T>A (p.Met200Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.192T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
n.1083T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.238T>A
n.441T>A
n.241-47267T>A
n.491T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
16g.9938368T>ACA394798916GRIN2Ac.598A>T (p.Met200Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.191A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
n.1082A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.237A>T
n.440A>T
n.241-47268A>T
n.490A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
16g.9938368T>CCA394798917GRIN2Ac.598A>G (p.Met200Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.191A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
n.1082A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
n.237A>G
n.440A>G
n.241-47268A>G
n.490A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
ClinVar dbSNP
16g.9938368T>GCA394798918GRIN2Ac.598A>C (p.Met200Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.191A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
n.1082A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.237A>C
n.440A>C
n.241-47268A>C
n.490A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938368T=CA2206782745GRIN2Ac.598A= (p.Met200=)
c.127A= (p.Met43=)
n.191A=
c.190A= (p.Met64=)
n.1082A=
c.187A= (p.Met63=)
n.237A=
n.440A=
n.241-47268A=
n.490A=
c.439A= (p.Met147=)
c.340A= (p.Met114=)
c.754A= (p.Met252=)
16g.9938369G>ACA493702307GRIN2Ac.597C>T (p.Asp199=)
c.126C>T (p.Asp42=)
n.190C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1081C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
n.236C>T
n.439C>T
n.241-47269C>T
n.489C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.753C>T (p.Asp251=)
16g.9938369G>CCA278194585GRIN2Ac.597C>G (p.Asp199Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.190C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1081C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.236C>G
n.439C>G
n.241-47269C>G
n.489C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
dbSNP
16g.9938369G=CA2206782746GRIN2Ac.597C= (p.Asp199=)
c.126C= (p.Asp42=)
n.190C=
c.189C= (p.Asp63=)
n.1081C=
c.186C= (p.Asp62=)
n.236C=
n.439C=
n.241-47269C=
n.489C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.753C= (p.Asp251=)
16g.9938369G>TCA394798919GRIN2Ac.597C>A (p.Asp199Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.190C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1081C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.236C>A
n.439C>A
n.241-47269C>A
n.489C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
16g.9938370T>ACA394798920GRIN2Ac.596A>T (p.Asp199Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.189A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1080A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.235A>T
n.438A>T
n.241-47270A>T
n.488A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
dbSNP
16g.9938370T>CCA394798921GRIN2Ac.596A>G (p.Asp199Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.189A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1080A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.235A>G
n.438A>G
n.241-47270A>G
n.488A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
16g.9938370T>GCA394798922GRIN2Ac.596A>C (p.Asp199Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.189A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1080A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.235A>C
n.438A>C
n.241-47270A>C
n.488A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
16g.9938371C>ACA394798923GRIN2Ac.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.188G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1079G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.234G>T
n.437G>T
n.241-47271G>T
n.487G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
16g.9938371C=CA2206782747GRIN2Ac.595G= (p.Asp199=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.188G=
c.187G= (p.Asp63=)
n.1079G=
c.184G= (p.Asp62=)
n.234G=
n.437G=
n.241-47271G=
n.487G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.751G= (p.Asp251=)
16g.9938371C>GCA394798924GRIN2Ac.595G>C (p.Asp199His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.188G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1079G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.234G>C
n.437G>C
n.241-47271G>C
n.487G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.751G>C (p.Asp251His)
16g.9938371C>TCA394798925GRIN2Ac.595G>A (p.Asp199Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.188G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1079G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.234G>A
n.437G>A
n.241-47271G>A
n.487G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938372C>ACA394798926GRIN2Ac.594G>T (p.Trp198Cys)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.187G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.1078G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.233G>T
n.436G>T
n.241-47272G>T
n.486G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
16g.9938372C=CA2206782748GRIN2Ac.594G= (p.Trp198=)
c.123G= (p.Trp41=)
n.187G=
c.186G= (p.Trp62=)
n.1078G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.233G=
n.436G=
n.241-47272G=
n.486G=
c.435G= (p.Trp145=)
c.336G= (p.Trp112=)
c.750G= (p.Trp250=)
16g.9938372C>GCA394798927GRIN2Ac.594G>C (p.Trp198Cys)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.187G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.1078G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.233G>C
n.436G>C
n.241-47272G>C
n.486G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
16g.9938372C>TCA394798928GRIN2Ac.594G>A (p.Trp198Ter)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.187G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.1078G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.233G>A
n.436G>A
n.241-47272G>A
n.486G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938373C>ACA394798929GRIN2Ac.593G>T (p.Trp198Leu)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.186G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.1077G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.232G>T
n.435G>T
n.241-47273G>T
n.485G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
16g.9938373C=CA2206782749GRIN2Ac.593G= (p.Trp198=)
c.122G= (p.Trp41=)
n.186G=
c.185G= (p.Trp62=)
n.1077G=
c.182G= (p.Trp61=)
n.232G=
n.435G=
n.241-47273G=
n.485G=
c.434G= (p.Trp145=)
c.335G= (p.Trp112=)
c.749G= (p.Trp250=)
16g.9938373C>GCA394798930GRIN2Ac.593G>C (p.Trp198Ser)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.186G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.1077G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.232G>C
n.435G>C
n.241-47273G>C
n.485G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
16g.9938373C>TCA394798931GRIN2Ac.593G>A (p.Trp198Ter)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.186G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.1077G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.232G>A
n.435G>A
n.241-47273G>A
n.485G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938374A>CCA394798934GRIN2Ac.592T>G (p.Trp198Gly)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.185T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.1076T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.231T>G
n.434T>G
n.241-47274T>G
n.484T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
16g.9938374A>GCA394798933GRIN2Ac.592T>C (p.Trp198Arg)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.185T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.1076T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.231T>C
n.434T>C
n.241-47274T>C
n.484T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
16g.9938374A>TCA394798932GRIN2Ac.592T>A (p.Trp198Arg)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.185T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.1076T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.231T>A
n.434T>A
n.241-47274T>A
n.484T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
16g.9938375G>ACA493702308GRIN2Ac.591C>T (p.Gly197=)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.184C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.1075C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
n.230C>T
n.433C>T
n.241-47275C>T
n.483C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.747C>T (p.Gly249=)
dbSNP
16g.9938375G>CCA493702309GRIN2Ac.591C>G (p.Gly197=)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.184C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.1075C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
n.230C>G
n.433C>G
n.241-47275C>G
n.483C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.747C>G (p.Gly249=)
16g.9938375G=CA2206782750GRIN2Ac.591C= (p.Gly197=)
c.120C= (p.Gly40=)
n.184C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.1075C=
c.180C= (p.Gly60=)
n.230C=
n.433C=
n.241-47275C=
n.483C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.747C= (p.Gly249=)
16g.9938375G>TCA7896926GRIN2Ac.591C>A (p.Gly197=)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.184C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.1075C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
n.230C>A
n.433C>A
n.241-47275C>A
n.483C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.747C>A (p.Gly249=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938376C>ACA394798935GRIN2Ac.590G>T (p.Gly197Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.183G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1074G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.229G>T
n.432G>T
n.241-47276G>T
n.482G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
dbSNP
16g.9938376C>GCA394798936GRIN2Ac.590G>C (p.Gly197Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.183G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1074G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.229G>C
n.432G>C
n.241-47276G>C
n.482G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
16g.9938376C>TCA394798937GRIN2Ac.590G>A (p.Gly197Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.183G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.1074G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.229G>A
n.432G>A
n.241-47276G>A
n.482G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
dbSNP
16g.9938377C>ACA278194586GRIN2Ac.589G>T (p.Gly197Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.182G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.1073G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.228G>T
n.431G>T
n.241-47277G>T
n.481G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938377C=CA2206782751GRIN2Ac.589G= (p.Gly197=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.182G=
c.181G= (p.Gly61=)
n.1073G=
c.178G= (p.Gly60=)
n.228G=
n.431G=
n.241-47277G=
n.481G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.745G= (p.Gly249=)
16g.9938377C>GCA394798938GRIN2Ac.589G>C (p.Gly197Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.182G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1073G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.228G>C
n.431G>C
n.241-47277G>C
n.481G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
16g.9938377C>TCA394798939GRIN2Ac.589G>A (p.Gly197Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.182G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.1073G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.228G>A
n.431G>A
n.241-47277G>A
n.481G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
16g.9938378C>ACA493702310GRIN2Ac.588G>T (p.Val196=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.181G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.1072G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.227G>T
n.430G>T
n.241-47278G>T
n.480G>T
c.429G>T (p.Val143=)
c.330G>T (p.Val110=)
c.744G>T (p.Val248=)
dbSNP COSMIC
16g.9938378C>GCA493702311GRIN2Ac.588G>C (p.Val196=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.181G>C
c.180G>C (p.Val60=)
n.1072G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.227G>C
n.430G>C
n.241-47278G>C
n.480G>C
c.429G>C (p.Val143=)
c.330G>C (p.Val110=)
c.744G>C (p.Val248=)
16g.9938378C>TCA493702312GRIN2Ac.588G>A (p.Val196=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.181G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.1072G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.227G>A
n.430G>A
n.241-47278G>A
n.480G>A
c.429G>A (p.Val143=)
c.330G>A (p.Val110=)
c.744G>A (p.Val248=)
16g.9938379A>CCA394798940GRIN2Ac.587T>G (p.Val196Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.180T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.1071T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.226T>G
n.429T>G
n.241-47279T>G
n.479T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
16g.9938379A>GCA394798941GRIN2Ac.587T>C (p.Val196Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.180T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.1071T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.226T>C
n.429T>C
n.241-47279T>C
n.479T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
16g.9938379A>TCA394798942GRIN2Ac.587T>A (p.Val196Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.180T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.1071T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.226T>A
n.429T>A
n.241-47279T>A
n.479T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
16g.9938380C>ACA278194587GRIN2Ac.586G>T (p.Val196Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.179G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.1070G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.225G>T
n.428G>T
n.241-47280G>T
n.478G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938380C=CA2206782752GRIN2Ac.586G= (p.Val196=)
c.115G= (p.Val39=)
n.179G=
c.178G= (p.Val60=)
n.1070G=
c.175G= (p.Val59=)
n.225G=
n.428G=
n.241-47280G=
n.478G=
c.427G= (p.Val143=)
c.328G= (p.Val110=)
c.742G= (p.Val248=)
16g.9938380C>GCA394798943GRIN2Ac.586G>C (p.Val196Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.179G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.1070G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.225G>C
n.428G>C
n.241-47280G>C
n.478G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
ClinVar gnomAD v4
16g.9938380C>TCA394798944GRIN2Ac.586G>A (p.Val196Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.179G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.1070G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.225G>A
n.428G>A
n.241-47280G>A
n.478G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
16g.9938381A>CCA394798946GRIN2Ac.585T>G (p.Phe195Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.178T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.1069T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
n.224T>G
n.427T>G
n.241-47281T>G
n.477T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
16g.9938381A>GCA493702313GRIN2Ac.585T>C (p.Phe195=)
c.114T>C (p.Phe38=)
n.178T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
n.1069T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
n.224T>C
n.427T>C
n.241-47281T>C
n.477T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
c.327T>C (p.Phe109=)
c.741T>C (p.Phe247=)
16g.9938381A>TCA394798945GRIN2Ac.585T>A (p.Phe195Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.178T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.1069T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
n.224T>A
n.427T>A
n.241-47281T>A
n.477T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
16g.9938382A>CCA394798947GRIN2Ac.584T>G (p.Phe195Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.177T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.1068T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.223T>G
n.426T>G
n.241-47282T>G
n.476T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
16g.9938382A>GCA394798948GRIN2Ac.584T>C (p.Phe195Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.177T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.1068T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.223T>C
n.426T>C
n.241-47282T>C
n.476T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
16g.9938382A>TCA394798949GRIN2Ac.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.177T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.1068T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.223T>A
n.426T>A
n.241-47282T>A
n.476T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
16g.9938383A=CA2206782753GRIN2Ac.583T= (p.Phe195=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.176T=
c.175T= (p.Phe59=)
n.1067T=
c.172T= (p.Phe58=)
n.222T=
n.425T=
n.241-47283T=
n.475T=
c.424T= (p.Phe142=)
c.325T= (p.Phe109=)
c.739T= (p.Phe247=)
16g.9938383A>CCA394798950GRIN2Ac.583T>G (p.Phe195Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.176T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.1067T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.222T>G
n.425T>G
n.241-47283T>G
n.475T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
16g.9938383A>GCA394798951GRIN2Ac.583T>C (p.Phe195Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.176T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.1067T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.222T>C
n.425T>C
n.241-47283T>C
n.475T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938383A>TCA394798952GRIN2Ac.583T>A (p.Phe195Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.176T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.1067T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.222T>A
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n.241-47283T>A
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c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
16g.9938384G>ACA493702314GRIN2Ac.582C>T (p.Ser194=)
c.111C>T (p.Ser37=)
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c.174C>T (p.Ser58=)
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c.171C>T (p.Ser57=)
n.221C>T
n.424C>T
n.241-47284C>T
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c.423C>T (p.Ser141=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.738C>T (p.Ser246=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938384G>CCA394798953GRIN2Ac.582C>G (p.Ser194Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
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c.738C>G (p.Ser246Arg)
16g.9938384G=CA2206782754GRIN2Ac.582C= (p.Ser194=)
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c.423C= (p.Ser141=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.738C= (p.Ser246=)
16g.9938384G>TCA394798954GRIN2Ac.582C>A (p.Ser194Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
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c.171C>A (p.Ser57Arg)
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n.241-47284C>A
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c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
16g.9938385C>ACA394798955GRIN2Ac.581G>T (p.Ser194Ile)
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16g.9938385C>GCA394798956GRIN2Ac.581G>C (p.Ser194Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.174G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.1065G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.220G>C
n.423G>C
n.241-47285G>C
n.473G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
16g.9938385C>TCA394798957GRIN2Ac.581G>A (p.Ser194Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.174G>A
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n.1065G>A
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n.220G>A
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n.241-47285G>A
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c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
16g.9938386T>ACA394798958GRIN2Ac.580A>T (p.Ser194Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.173A>T
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n.241-47286A>T
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c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
16g.9938386T>CCA394798959GRIN2Ac.580A>G (p.Ser194Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.173A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.1064A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.219A>G
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n.241-47286A>G
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c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
16g.9938386T>GCA394798960GRIN2Ac.580A>C (p.Ser194Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.173A>C
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n.1064A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.219A>C
n.422A>C
n.241-47286A>C
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c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
16g.9938387G>ACA493702315GRIN2Ac.579C>T (p.Asn193=)
c.108C>T (p.Asn36=)
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n.241-47287C>T
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c.321C>T (p.Asn107=)
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dbSNP gnomAD v4
16g.9938387G>CCA278194588GRIN2Ac.579C>G (p.Asn193Lys)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.172C>G
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n.241-47287C>G
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c.420C>G (p.Asn140Lys)
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c.735C>G (p.Asn245Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938387G=CA2206782755GRIN2Ac.579C= (p.Asn193=)
c.108C= (p.Asn36=)
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c.168C= (p.Asn56=)
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c.420C= (p.Asn140=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.735C= (p.Asn245=)
16g.9938387G>TCA394798961GRIN2Ac.579C>A (p.Asn193Lys)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.172C>A
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n.1063C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.218C>A
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n.241-47287C>A
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c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
16g.9938388T>ACA394798962GRIN2Ac.578A>T (p.Asn193Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.171A>T
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n.217A>T
n.420A>T
n.241-47288A>T
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c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
16g.9938388T>CCA394798964GRIN2Ac.578A>G (p.Asn193Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
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c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
16g.9938388T>GCA394798963GRIN2Ac.578A>C (p.Asn193Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.171A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.1062A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.217A>C
n.420A>C
n.241-47288A>C
n.470A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
16g.9938389T>ACA394798965GRIN2Ac.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.170A>T
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n.1061A>T
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n.216A>T
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c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
16g.9938389T>CCA394798966GRIN2Ac.577A>G (p.Asn193Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.170A>G
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n.1061A>G
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n.216A>G
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n.241-47289A>G
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c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
gnomAD v4
16g.9938389T>GCA278194589GRIN2Ac.577A>C (p.Asn193His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.170A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
n.1061A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.216A>C
n.419A>C
n.241-47289A>C
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c.418A>C (p.Asn140His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.733A>C (p.Asn245His)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938389T=CA2206782756GRIN2Ac.577A= (p.Asn193=)
c.106A= (p.Asn36=)
n.170A=
c.169A= (p.Asn57=)
n.1061A=
c.166A= (p.Asn56=)
n.216A=
n.419A=
n.241-47289A=
n.469A=
c.418A= (p.Asn140=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.733A= (p.Asn245=)
16g.9938390G>ACA493702316GRIN2Ac.576C>T (p.Asp192=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.169C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.1060C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.215C>T
n.418C>T
n.241-47290C>T
n.468C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.732C>T (p.Asp244=)
16g.9938390G>CCA394798967GRIN2Ac.576C>G (p.Asp192Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.169C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.1060C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.215C>G
n.418C>G
n.241-47290C>G
n.468C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
16g.9938390G>TCA394798968GRIN2Ac.576C>A (p.Asp192Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.169C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.1060C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.215C>A
n.418C>A
n.241-47290C>A
n.468C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
16g.9938391T>ACA394798969GRIN2Ac.575A>T (p.Asp192Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.168A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.1059A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.214A>T
n.417A>T
n.241-47291A>T
n.467A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
dbSNP
16g.9938391T>CCA394798970GRIN2Ac.575A>G (p.Asp192Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.168A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.1059A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.214A>G
n.417A>G
n.241-47291A>G
n.467A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
16g.9938391T>GCA394798971GRIN2Ac.575A>C (p.Asp192Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.168A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.1059A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.214A>C
n.417A>C
n.241-47291A>C
n.467A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
16g.9938392C>ACA394798972GRIN2Ac.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.167G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.1058G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.213G>T
n.416G>T
n.241-47292G>T
n.466G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
16g.9938392C=CA2206782757GRIN2Ac.574G= (p.Asp192=)
c.103G= (p.Asp35=)
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n.213G=
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n.241-47292G=
n.466G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.730G= (p.Asp244=)
16g.9938392C>GCA394798973GRIN2Ac.574G>C (p.Asp192His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.167G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.1058G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.213G>C
n.416G>C
n.241-47292G>C
n.466G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.730G>C (p.Asp244His)
16g.9938392C>TCA7896927GRIN2Ac.574G>A (p.Asp192Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.167G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.1058G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.213G>A
n.416G>A
n.241-47292G>A
n.466G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938393C>ACA493702317GRIN2Ac.573G>T (p.Val191=)
c.102G>T (p.Val34=)
n.166G>T
c.165G>T (p.Val55=)
n.1057G>T
c.162G>T (p.Val54=)
n.212G>T
n.415G>T
n.241-47293G>T
n.465G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.729G>T (p.Val243=)
16g.9938393C>GCA493702318GRIN2Ac.573G>C (p.Val191=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.166G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.1057G>C
c.162G>C (p.Val54=)
n.212G>C
n.415G>C
n.241-47293G>C
n.465G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.729G>C (p.Val243=)
16g.9938393C>TCA493702319GRIN2Ac.573G>A (p.Val191=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.166G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.1057G>A
c.162G>A (p.Val54=)
n.212G>A
n.415G>A
n.241-47293G>A
n.465G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.729G>A (p.Val243=)
dbSNP
16g.9938394A>CCA394798974GRIN2Ac.572T>G (p.Val191Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.165T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
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c.161T>G (p.Val54Gly)
n.211T>G
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n.241-47294T>G
n.464T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
16g.9938394A>GCA394798975GRIN2Ac.572T>C (p.Val191Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.165T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1056T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.211T>C
n.414T>C
n.241-47294T>C
n.464T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
16g.9938394A>TCA394798976GRIN2Ac.572T>A (p.Val191Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.165T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.1056T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.211T>A
n.414T>A
n.241-47294T>A
n.464T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
16g.9938395C>ACA394798979GRIN2Ac.571G>T (p.Val191Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.164G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.1055G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.210G>T
n.413G>T
n.241-47295G>T
n.463G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
16g.9938395C>GCA394798978GRIN2Ac.571G>C (p.Val191Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.164G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.1055G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.210G>C
n.413G>C
n.241-47295G>C
n.463G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
16g.9938395C>TCA394798977GRIN2Ac.571G>A (p.Val191Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.164G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.1055G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
n.210G>A
n.413G>A
n.241-47295G>A
n.463G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
16g.9938396T>ACA493702320GRIN2Ac.570A>T (p.Thr190=)
c.99A>T (p.Thr33=)
n.163A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
n.1054A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
n.209A>T
n.412A>T
n.241-47296A>T
n.462A>T
c.411A>T (p.Thr137=)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.726A>T (p.Thr242=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938396T>CCA493702321GRIN2Ac.570A>G (p.Thr190=)
c.99A>G (p.Thr33=)
n.163A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
n.1054A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
n.209A>G
n.412A>G
n.241-47296A>G
n.462A>G
c.411A>G (p.Thr137=)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.726A>G (p.Thr242=)
16g.9938396T>GCA493702322GRIN2Ac.570A>C (p.Thr190=)
c.99A>C (p.Thr33=)
n.163A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
n.1054A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
n.209A>C
n.412A>C
n.241-47296A>C
n.462A>C
c.411A>C (p.Thr137=)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.726A>C (p.Thr242=)
16g.9938396T=CA2206782758GRIN2Ac.570A= (p.Thr190=)
c.99A= (p.Thr33=)
n.163A=
c.162A= (p.Thr54=)
n.1054A=
c.159A= (p.Thr53=)
n.209A=
n.412A=
n.241-47296A=
n.462A=
c.411A= (p.Thr137=)
c.312A= (p.Thr104=)
c.726A= (p.Thr242=)
16g.9938397G>ACA394798980GRIN2Ac.569C>T (p.Thr190Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.162C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1053C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.208C>T
n.411C>T
n.241-47297C>T
n.461C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
16g.9938397G>CCA394798981GRIN2Ac.569C>G (p.Thr190Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.162C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.1053C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.208C>G
n.411C>G
n.241-47297C>G
n.461C>G
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
16g.9938397G>TCA394798982GRIN2Ac.569C>A (p.Thr190Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.162C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.1053C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.208C>A
n.411C>A
n.241-47297C>A
n.461C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
16g.9938398T>ACA394798983GRIN2Ac.568A>T (p.Thr190Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.161A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1052A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.207A>T
n.410A>T
n.241-47298A>T
n.460A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
16g.9938398T>CCA10638810GRIN2Ac.568A>G (p.Thr190Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.161A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1052A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.207A>G
n.410A>G
n.241-47298A>G
n.460A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938398T>GCA394798984GRIN2Ac.568A>C (p.Thr190Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.161A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1052A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.207A>C
n.410A>C
n.241-47298A>C
n.460A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
16g.9938398T=CA2206782759GRIN2Ac.568A= (p.Thr190=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.161A=
c.160A= (p.Thr54=)
n.1052A=
c.157A= (p.Thr53=)
n.207A=
n.410A=
n.241-47298A=
n.460A=
c.409A= (p.Thr137=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.724A= (p.Thr242=)
16g.9938399G>ACA493702323GRIN2Ac.567C>T (p.Thr189=)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.160C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
n.1051C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
n.206C>T
n.409C>T
n.241-47299C>T
n.459C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.723C>T (p.Thr241=)
dbSNP
16g.9938399G>CCA493702324GRIN2Ac.567C>G (p.Thr189=)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.160C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
n.1051C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
n.206C>G
n.409C>G
n.241-47299C>G
n.459C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.723C>G (p.Thr241=)
ClinVar
16g.9938399G=CA2206782760GRIN2Ac.567C= (p.Thr189=)
c.96C= (p.Thr32=)
n.160C=
c.159C= (p.Thr53=)
n.1051C=
c.156C= (p.Thr52=)
n.206C=
n.409C=
n.241-47299C=
n.459C=
c.408C= (p.Thr136=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.723C= (p.Thr241=)
16g.9938399G>TCA7896928GRIN2Ac.567C>A (p.Thr189=)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.160C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
n.1051C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
n.206C>A
n.409C>A
n.241-47299C>A
n.459C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.723C>A (p.Thr241=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938400G>ACA394798985GRIN2Ac.566C>T (p.Thr189Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.159C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.1050C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.205C>T
n.408C>T
n.241-47300C>T
n.458C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938400G>CCA394798986GRIN2Ac.566C>G (p.Thr189Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.159C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.1050C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.205C>G
n.408C>G
n.241-47300C>G
n.458C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
dbSNP
16g.9938400G=CA2206782761GRIN2Ac.566C= (p.Thr189=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.159C=
c.158C= (p.Thr53=)
n.1050C=
c.155C= (p.Thr52=)
n.205C=
n.408C=
n.241-47300C=
n.458C=
c.407C= (p.Thr136=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.722C= (p.Thr241=)
16g.9938400G>TCA394798987GRIN2Ac.566C>A (p.Thr189Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.159C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.1050C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.205C>A
n.408C>A
n.241-47300C>A
n.458C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938401T>ACA394798988GRIN2Ac.565A>T (p.Thr189Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.158A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.1049A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.204A>T
n.407A>T
n.241-47301A>T
n.457A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
16g.9938401T>CCA7896929GRIN2Ac.565A>G (p.Thr189Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.158A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.1049A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.204A>G
n.407A>G
n.241-47301A>G
n.457A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938401T>GCA394798989GRIN2Ac.565A>C (p.Thr189Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.158A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.1049A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.204A>C
n.407A>C
n.241-47301A>C
n.457A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
16g.9938401T=CA2206782762GRIN2Ac.565A= (p.Thr189=)
c.94A= (p.Thr32=)
n.158A=
c.157A= (p.Thr53=)
n.1049A=
c.154A= (p.Thr52=)
n.204A=
n.407A=
n.241-47301A=
n.457A=
c.406A= (p.Thr136=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.721A= (p.Thr241=)
16g.9938402C>ACA394798990GRIN2Ac.564G>T (p.Lys188Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.157G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1048G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.203G>T
n.406G>T
n.241-47302G>T
n.456G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
16g.9938402C>GCA394798991GRIN2Ac.564G>C (p.Lys188Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.157G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1048G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.203G>C
n.406G>C
n.241-47302G>C
n.456G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
16g.9938402C>TCA493702325GRIN2Ac.564G>A (p.Lys188=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.157G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1048G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.203G>A
n.406G>A
n.241-47302G>A
n.456G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.720G>A (p.Lys240=)
16g.9938403T>ACA394798992GRIN2Ac.563A>T (p.Lys188Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.156A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1047A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.202A>T
n.405A>T
n.241-47303A>T
n.455A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
16g.9938403T>CCA394798993GRIN2Ac.563A>G (p.Lys188Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.156A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1047A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.202A>G
n.405A>G
n.241-47303A>G
n.455A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
gnomAD v4
16g.9938403T>GCA394798994GRIN2Ac.563A>C (p.Lys188Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.156A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1047A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.202A>C
n.405A>C
n.241-47303A>C
n.455A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
16g.9938404T>ACA394798995GRIN2Ac.562A>T (p.Lys188Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.155A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1046A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.201A>T
n.404A>T
n.241-47304A>T
n.454A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
dbSNP
16g.9938404T>CCA394798996GRIN2Ac.562A>G (p.Lys188Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.155A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1046A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.201A>G
n.404A>G
n.241-47304A>G
n.454A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
16g.9938404T>GCA394798997GRIN2Ac.562A>C (p.Lys188Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.155A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1046A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.201A>C
n.404A>C
n.241-47304A>C
n.454A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
16g.9938404T=CA2206782763GRIN2Ac.562A= (p.Lys188=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.155A=
c.154A= (p.Lys52=)
n.1046A=
c.151A= (p.Lys51=)
n.201A=
n.404A=
n.241-47304A=
n.454A=
c.403A= (p.Lys135=)
c.304A= (p.Lys102=)
c.718A= (p.Lys240=)
16g.9938405G>ACA16607588GRIN2Ac.561C>T (p.Val187=)
c.90C>T (p.Val30=)
n.154C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.1045C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.200C>T
n.403C>T
n.241-47305C>T
n.453C>T
c.402C>T (p.Val134=)
c.303C>T (p.Val101=)
c.717C>T (p.Val239=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938405G>CCA493702326GRIN2Ac.561C>G (p.Val187=)
c.90C>G (p.Val30=)
n.154C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.1045C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.200C>G
n.403C>G
n.241-47305C>G
n.453C>G
c.402C>G (p.Val134=)
c.303C>G (p.Val101=)
c.717C>G (p.Val239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938405G=CA2206782764GRIN2Ac.561C= (p.Val187=)
c.90C= (p.Val30=)
n.154C=
c.153C= (p.Val51=)
n.1045C=
c.150C= (p.Val50=)
n.200C=
n.403C=
n.241-47305C=
n.453C=
c.402C= (p.Val134=)
c.303C= (p.Val101=)
c.717C= (p.Val239=)
16g.9938405G>TCA493702327GRIN2Ac.561C>A (p.Val187=)
c.90C>A (p.Val30=)
n.154C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.1045C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.200C>A
n.403C>A
n.241-47305C>A
n.453C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.303C>A (p.Val101=)
c.717C>A (p.Val239=)
16g.9938406A>CCA394798998GRIN2Ac.560T>G (p.Val187Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.153T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.1044T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.199T>G
n.402T>G
n.241-47306T>G
n.452T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
16g.9938406A>GCA394798999GRIN2Ac.560T>C (p.Val187Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.153T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.1044T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.199T>C
n.402T>C
n.241-47306T>C
n.452T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
16g.9938406A>TCA394799000GRIN2Ac.560T>A (p.Val187Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.153T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.1044T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.199T>A
n.402T>A
n.241-47306T>A
n.452T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.716T>A (p.Val239Asp)
16g.9938407C>ACA394799001GRIN2Ac.559G>T (p.Val187Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.152G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.1043G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.198G>T
n.401G>T
n.241-47307G>T
n.451G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.715G>T (p.Val239Phe)
dbSNP
16g.9938407C=CA2206782765GRIN2Ac.559G= (p.Val187=)
c.88G= (p.Val30=)
n.152G=
c.151G= (p.Val51=)
n.1043G=
c.148G= (p.Val50=)
n.198G=
n.401G=
n.241-47307G=
n.451G=
c.400G= (p.Val134=)
c.301G= (p.Val101=)
c.715G= (p.Val239=)
16g.9938407C>GCA394799002GRIN2Ac.559G>C (p.Val187Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.152G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.1043G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.198G>C
n.401G>C
n.241-47307G>C
n.451G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
gnomAD v4
16g.9938407C>TCA7896930GRIN2Ac.559G>A (p.Val187Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.152G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.1043G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.198G>A
n.401G>A
n.241-47307G>A
n.451G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.715G>A (p.Val239Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938408G>ACA7896931GRIN2Ac.558C>T (p.Phe186=)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.151C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
n.1042C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
n.197C>T
n.400C>T
n.241-47308C>T
n.450C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.714C>T (p.Phe238=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938408G>CCA394799004GRIN2Ac.558C>G (p.Phe186Leu)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.151C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.1042C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.197C>G
n.400C>G
n.241-47308C>G
n.450C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
16g.9938408G=CA2206782766GRIN2Ac.558C= (p.Phe186=)
c.87C= (p.Phe29=)
n.151C=
c.150C= (p.Phe50=)
n.1042C=
c.147C= (p.Phe49=)
n.197C=
n.400C=
n.241-47308C=
n.450C=
c.399C= (p.Phe133=)
c.300C= (p.Phe100=)
c.714C= (p.Phe238=)
16g.9938408G>TCA394799003GRIN2Ac.558C>A (p.Phe186Leu)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.151C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.1042C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.197C>A
n.400C>A
n.241-47308C>A
n.450C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
16g.9938409A=CA2206782767GRIN2Ac.557T= (p.Phe186=)
c.86T= (p.Phe29=)
n.150T=
c.149T= (p.Phe50=)
n.1041T=
c.146T= (p.Phe49=)
n.196T=
n.399T=
n.241-47309T=
n.449T=
c.398T= (p.Phe133=)
c.299T= (p.Phe100=)
c.713T= (p.Phe238=)
16g.9938409A>CCA394799005GRIN2Ac.557T>G (p.Phe186Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.150T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.1041T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.196T>G
n.399T>G
n.241-47309T>G
n.449T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
16g.9938409A>GCA394799006GRIN2Ac.557T>C (p.Phe186Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.150T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.1041T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.196T>C
n.399T>C
n.241-47309T>C
n.449T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938409A>TCA394799007GRIN2Ac.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.150T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.1041T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.196T>A
n.399T>A
n.241-47309T>A
n.449T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
16g.9938410A>CCA394799009GRIN2Ac.556T>G (p.Phe186Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
n.149T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.1040T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.195T>G
n.398T>G
n.241-47310T>G
n.448T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
16g.9938410A>GCA394799011GRIN2Ac.556T>C (p.Phe186Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.149T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.1040T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.195T>C
n.398T>C
n.241-47310T>C
n.448T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
gnomAD v4
16g.9938410A>TCA394799013GRIN2Ac.556T>A (p.Phe186Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.149T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.1040T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.195T>A
n.398T>A
n.241-47310T>A
n.448T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
16g.9938411G>ACA493702328GRIN2Ac.555C>T (p.Ser185=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.148C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.1039C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.194C>T
n.397C>T
n.241-47311C>T
n.447C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.711C>T (p.Ser237=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938411G>CCA394799015GRIN2Ac.555C>G (p.Ser185Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.148C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.1039C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.194C>G
n.397C>G
n.241-47311C>G
n.447C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
16g.9938411G=CA2206782768GRIN2Ac.555C= (p.Ser185=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.148C=
c.147C= (p.Ser49=)
n.1039C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.194C=
n.397C=
n.241-47311C=
n.447C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.711C= (p.Ser237=)
16g.9938411G>TCA394799017GRIN2Ac.555C>A (p.Ser185Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.148C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.1039C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.194C>A
n.397C>A
n.241-47311C>A
n.447C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
16g.9938412C>ACA394799019GRIN2Ac.554G>T (p.Ser185Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.147G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.1038G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.193G>T
n.396G>T
n.241-47312G>T
n.446G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
dbSNP
16g.9938412C=CA2206782769GRIN2Ac.554G= (p.Ser185=)
c.83G= (p.Ser28=)
n.147G=
c.146G= (p.Ser49=)
n.1038G=
c.143G= (p.Ser48=)
n.193G=
n.396G=
n.241-47312G=
n.446G=
c.395G= (p.Ser132=)
c.296G= (p.Ser99=)
c.710G= (p.Ser237=)
16g.9938412C>GCA278194590GRIN2Ac.554G>C (p.Ser185Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.147G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.1038G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.193G>C
n.396G>C
n.241-47312G>C
n.446G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938412C>TCA394799022GRIN2Ac.554G>A (p.Ser185Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.147G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.1038G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.193G>A
n.396G>A
n.241-47312G>A
n.446G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
dbSNP
16g.9938413T>ACA394799024GRIN2Ac.553A>T (p.Ser185Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.146A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.1037A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.192A>T
n.395A>T
n.241-47313A>T
n.445A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
16g.9938413T>CCA394799026GRIN2Ac.553A>G (p.Ser185Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.146A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.1037A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.192A>G
n.395A>G
n.241-47313A>G
n.445A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
dbSNP
16g.9938413T>GCA394799028GRIN2Ac.553A>C (p.Ser185Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.146A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.1037A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.192A>C
n.395A>C
n.241-47313A>C
n.445A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
16g.9938413T=CA2206782770GRIN2Ac.553A= (p.Ser185=)
c.82A= (p.Ser28=)
n.146A=
c.145A= (p.Ser49=)
n.1037A=
c.142A= (p.Ser48=)
n.192A=
n.395A=
n.241-47313A=
n.445A=
c.394A= (p.Ser132=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.709A= (p.Ser237=)
16g.9938414G>ACA7896932GRIN2Ac.552C>T (p.Ile184=)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.145C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
n.1036C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.191C>T
n.394C>T
n.241-47314C>T
n.444C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.708C>T (p.Ile236=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938414G>CCA394799031GRIN2Ac.552C>G (p.Ile184Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.145C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.1036C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.191C>G
n.394C>G
n.241-47314C>G
n.444C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
16g.9938414G=CA2206782771GRIN2Ac.552C= (p.Ile184=)
c.81C= (p.Ile27=)
n.145C=
c.144C= (p.Ile48=)
n.1036C=
c.141C= (p.Ile47=)
n.191C=
n.394C=
n.241-47314C=
n.444C=
c.393C= (p.Ile131=)
c.294C= (p.Ile98=)
c.708C= (p.Ile236=)
16g.9938414G>TCA493702329GRIN2Ac.552C>A (p.Ile184=)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.145C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
n.1036C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.191C>A
n.394C>A
n.241-47314C>A
n.444C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.708C>A (p.Ile236=)
16g.9938415A>CCA394799034GRIN2Ac.551T>G (p.Ile184Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.144T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.1035T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.190T>G
n.393T>G
n.241-47315T>G
n.443T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
ClinVar dbSNP
16g.9938415A>GCA394799037GRIN2Ac.551T>C (p.Ile184Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.144T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.1035T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.190T>C
n.393T>C
n.241-47315T>C
n.443T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
16g.9938415A>TCA394799035GRIN2Ac.551T>A (p.Ile184Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.144T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.1035T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.190T>A
n.393T>A
n.241-47315T>A
n.443T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
16g.9938416T>ACA394799039GRIN2Ac.550A>T (p.Ile184Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.143A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.1034A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.189A>T
n.392A>T
n.241-47316A>T
n.442A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
16g.9938416T>CCA394799041GRIN2Ac.550A>G (p.Ile184Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.143A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.1034A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.189A>G
n.392A>G
n.241-47316A>G
n.442A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
ClinVar
16g.9938416T>GCA394799043GRIN2Ac.550A>C (p.Ile184Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.143A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.1034A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.189A>C
n.392A>C
n.241-47316A>C
n.442A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
16g.9938417G>ACA7896933GRIN2Ac.549C>T (p.Phe183=)
c.78C>T (p.Phe26=)
n.142C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.1033C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.188C>T
n.391C>T
n.241-47317C>T
n.441C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.705C>T (p.Phe235=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938417G>CCA394799046GRIN2Ac.549C>G (p.Phe183Leu)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.142C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.1033C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.188C>G
n.391C>G
n.241-47317C>G
n.441C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
16g.9938417G=CA2206782772GRIN2Ac.549C= (p.Phe183=)
c.78C= (p.Phe26=)
n.142C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.1033C=
c.138C= (p.Phe46=)
n.188C=
n.391C=
n.241-47317C=
n.441C=
c.390C= (p.Phe130=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.705C= (p.Phe235=)
16g.9938417G>TCA394799048GRIN2Ac.549C>A (p.Phe183Leu)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.142C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.1033C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.188C>A
n.391C>A
n.241-47317C>A
n.441C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
16g.9938418A>CCA394799050GRIN2Ac.548T>G (p.Phe183Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.141T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.1032T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.187T>G
n.390T>G
n.241-47318T>G
n.440T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
16g.9938418A>GCA394799052GRIN2Ac.548T>C (p.Phe183Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.141T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.1032T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.187T>C
n.390T>C
n.241-47318T>C
n.440T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
16g.9938418A>TCA394799053GRIN2Ac.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.141T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.1032T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.187T>A
n.390T>A
n.241-47318T>A
n.440T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
16g.9938419A=CA2206782773GRIN2Ac.547T= (p.Phe183=)
c.76T= (p.Phe26=)
n.140T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.1031T=
c.136T= (p.Phe46=)
n.186T=
n.389T=
n.241-47319T=
n.439T=
c.388T= (p.Phe130=)
c.289T= (p.Phe97=)
c.703T= (p.Phe235=)
16g.9938419A>CCA394799055GRIN2Ac.547T>G (p.Phe183Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.140T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.1031T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.186T>G
n.389T>G
n.241-47319T>G
n.439T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
16g.9938419A>GCA394799057GRIN2Ac.547T>C (p.Phe183Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.140T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.1031T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.186T>C
n.389T>C
n.241-47319T>C
n.439T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
16g.9938419A>TCA153033GRIN2Ac.547T>A (p.Phe183Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.140T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.1031T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.186T>A
n.389T>A
n.241-47319T>A
n.439T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938420T>ACA394799062GRIN2Ac.546A>T (p.Glu182Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.139A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.1030A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.185A>T
n.388A>T
n.241-47320A>T
n.438A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
16g.9938420T>CCA493702330GRIN2Ac.546A>G (p.Glu182=)
c.75A>G (p.Glu25=)
n.139A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.1030A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.185A>G
n.388A>G
n.241-47320A>G
n.438A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.702A>G (p.Glu234=)
16g.9938420T>GCA394799060GRIN2Ac.546A>C (p.Glu182Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.139A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.1030A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.185A>C
n.388A>C
n.241-47320A>C
n.438A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
16g.9938421dupCA2573054318GRIN2Ac.546dup (p.Phe183IlefsTer29)
c.75dup (p.Phe26IlefsTer29)
n.139dup
c.138dup (p.Phe47IlefsTer29)
n.1030dup
c.135dup (p.Phe46IlefsTer29)
n.185dup
n.388dup
n.241-47320dup
n.438dup
c.387dup (p.Phe130IlefsTer29)
c.288dup (p.Phe97IlefsTer29)
c.702dup (p.Phe235IlefsTer29)
ClinVar dbSNP
16g.9938421T>ACA394799065GRIN2Ac.545A>T (p.Glu182Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.138A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1029A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.184A>T
n.387A>T
n.241-47321A>T
n.437A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
16g.9938421T>CCA394799067GRIN2Ac.545A>G (p.Glu182Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.138A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1029A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.184A>G
n.387A>G
n.241-47321A>G
n.437A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
16g.9938421T>GCA394799068GRIN2Ac.545A>C (p.Glu182Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.138A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1029A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.184A>C
n.387A>C
n.241-47321A>C
n.437A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
16g.9938422C>ACA394799069GRIN2Ac.544G>T (p.Glu182Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.137G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1028G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.183G>T
n.386G>T
n.241-47322G>T
n.436G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
dbSNP
16g.9938422C=CA2206782774GRIN2Ac.544G= (p.Glu182=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.137G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.1028G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.183G=
n.386G=
n.241-47322G=
n.436G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.700G= (p.Glu234=)
16g.9938422C>GCA394799070GRIN2Ac.544G>C (p.Glu182Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.137G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1028G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.183G>C
n.386G>C
n.241-47322G>C
n.436G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
16g.9938422C>TCA394799071GRIN2Ac.544G>A (p.Glu182Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.137G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1028G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.183G>A
n.386G>A
n.241-47322G>A
n.436G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
COSMIC
16g.9938424delCA2695222788GRIN2Ac.544del (p.Glu182AsnfsTer22)
c.73del (p.Glu25AsnfsTer22)
n.137del
c.136del (p.Glu46AsnfsTer22)
n.1028del
c.133del (p.Glu45AsnfsTer22)
n.183del
n.386del
n.241-47322del
n.436del
c.385del (p.Glu129AsnfsTer22)
c.286del (p.Glu96AsnfsTer22)
c.700del (p.Glu234AsnfsTer22)

Number of alleles fetched