Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9938114C>ACA394798359GRIN2Ac.852G>T (p.Trp284Cys)
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dbSNP
16g.9938114C=CA2206782635GRIN2Ac.852G= (p.Trp284=)
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c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.445G>C
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c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
dbSNP
16g.9938114C>TCA394798357GRIN2Ac.852G>A (p.Trp284Ter)
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c.1008G>A (p.Trp336Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938115C>ACA394798360GRIN2Ac.851G>T (p.Trp284Leu)
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ClinVar dbSNP
16g.9938115C=CA2206782636GRIN2Ac.851G= (p.Trp284=)
c.380G= (p.Trp127=)
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c.443G= (p.Trp148=)
n.1335G=
c.440G= (p.Trp147=)
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n.743G=
c.692G= (p.Trp231=)
c.593G= (p.Trp198=)
c.1007G= (p.Trp336=)
16g.9938115C>GCA394798361GRIN2Ac.851G>C (p.Trp284Ser)
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c.692G>C (p.Trp231Ser)
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c.1007G>C (p.Trp336Ser)
16g.9938115C>TCA394798362GRIN2Ac.851G>A (p.Trp284Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.444G>A
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c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.490G>A
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n.743G>A
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938116A>CCA394798363GRIN2Ac.850T>G (p.Trp284Gly)
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n.241-47016T>G
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c.1006T>G (p.Trp336Gly)
16g.9938116A>GCA394798364GRIN2Ac.850T>C (p.Trp284Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.443T>C
c.442T>C (p.Trp148Arg)
n.1334T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.489T>C
n.241-47016T>C
n.742T>C
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
16g.9938116A>TCA394798365GRIN2Ac.850T>A (p.Trp284Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.443T>A
c.442T>A (p.Trp148Arg)
n.1334T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.489T>A
n.241-47016T>A
n.742T>A
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
16g.9938117G>ACA493683184GRIN2Ac.849C>T (p.Asp283=)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.442C>T
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c.591C>T (p.Asp197=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938117G>CCA394798366GRIN2Ac.849C>G (p.Asp283Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
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n.241-47017C>G
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c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
dbSNP
16g.9938117G=CA2206782637GRIN2Ac.849C= (p.Asp283=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.442C=
c.441C= (p.Asp147=)
n.1333C=
c.438C= (p.Asp146=)
n.488C=
n.241-47017C=
n.741C=
c.690C= (p.Asp230=)
c.591C= (p.Asp197=)
c.1005C= (p.Asp335=)
16g.9938117G>TCA394798367GRIN2Ac.849C>A (p.Asp283Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.442C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.1333C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.488C>A
n.241-47017C>A
n.741C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
16g.9938118T>ACA394798368GRIN2Ac.848A>T (p.Asp283Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.441A>T
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c.590A>T (p.Asp197Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
dbSNP
16g.9938118T>CCA394798369GRIN2Ac.848A>G (p.Asp283Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.441A>G
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n.1332A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.487A>G
n.241-47018A>G
n.740A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
16g.9938118T>GCA394798370GRIN2Ac.848A>C (p.Asp283Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.441A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.1332A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.487A>C
n.241-47018A>C
n.740A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
16g.9938119C>ACA394798371GRIN2Ac.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
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c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.1331G>T
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16g.9938119C>GCA394798372GRIN2Ac.847G>C (p.Asp283His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.440G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
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n.486G>C
n.241-47019G>C
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c.589G>C (p.Asp197His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
16g.9938119C>TCA394798373GRIN2Ac.847G>A (p.Asp283Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.440G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.1331G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.486G>A
n.241-47019G>A
n.739G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
dbSNP
16g.9938120A>CCA394798374GRIN2Ac.846T>G (p.Asp282Glu)
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n.439T>G
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n.241-47020T>G
n.738T>G
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c.1002T>G (p.Asp334Glu)
16g.9938120A>GCA493683185GRIN2Ac.846T>C (p.Asp282=)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.439T>C
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n.1330T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
n.485T>C
n.241-47020T>C
n.738T>C
c.687T>C (p.Asp229=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
ClinVar dbSNP
16g.9938120A>TCA394798375GRIN2Ac.846T>A (p.Asp282Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.439T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1330T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.485T>A
n.241-47020T>A
n.738T>A
c.687T>A (p.Asp229Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
16g.9938121T>ACA394798376GRIN2Ac.845A>T (p.Asp282Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.438A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1329A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
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n.241-47021A>T
n.737A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
16g.9938121T>CCA394798378GRIN2Ac.845A>G (p.Asp282Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.438A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1329A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.484A>G
n.241-47021A>G
n.737A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
16g.9938121T>GCA394798377GRIN2Ac.845A>C (p.Asp282Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.438A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1329A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.484A>C
n.241-47021A>C
n.737A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
16g.9938122C>ACA394798379GRIN2Ac.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.437G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1328G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.483G>T
n.241-47022G>T
n.736G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
16g.9938122C>GCA394798381GRIN2Ac.844G>C (p.Asp282His)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.437G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1328G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.483G>C
n.241-47022G>C
n.736G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
16g.9938122C>TCA394798380GRIN2Ac.844G>A (p.Asp282Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.437G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1328G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.483G>A
n.241-47022G>A
n.736G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
dbSNP
16g.9938123G>ACA7896887GRIN2Ac.843C>T (p.Tyr281=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.436C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
n.1327C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.482C>T
n.241-47023C>T
n.735C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938123G>CCA394798382GRIN2Ac.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.436C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.1327C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.482C>G
n.241-47023C>G
n.735C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
16g.9938123G=CA2206782638GRIN2Ac.843C= (p.Tyr281=)
c.372C= (p.Tyr124=)
n.436C=
c.435C= (p.Tyr145=)
n.1327C=
c.432C= (p.Tyr144=)
n.482C=
n.241-47023C=
n.735C=
c.684C= (p.Tyr228=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.999C= (p.Tyr333=)
16g.9938123G>TCA394798383GRIN2Ac.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.436C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.1327C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.482C>A
n.241-47023C>A
n.735C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
16g.9938124T>ACA394798384GRIN2Ac.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.435A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.1326A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.481A>T
n.241-47024A>T
n.734A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
16g.9938124T>CCA394798385GRIN2Ac.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.435A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.1326A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.481A>G
n.241-47024A>G
n.734A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
16g.9938124T>GCA394798386GRIN2Ac.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.435A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.1326A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.481A>C
n.241-47024A>C
n.734A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
16g.9938125A>CCA394798387GRIN2Ac.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.434T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.1325T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.480T>G
n.241-47025T>G
n.733T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
16g.9938125A>GCA394798388GRIN2Ac.841T>C (p.Tyr281His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.434T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.1325T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.480T>C
n.241-47025T>C
n.733T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
16g.9938125A>TCA394798389GRIN2Ac.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.434T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.1325T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.480T>A
n.241-47025T>A
n.733T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
16g.9938126G>ACA493683187GRIN2Ac.840C>T (p.Ser280=)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.433C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1324C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.479C>T
n.241-47026C>T
n.732C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.996C>T (p.Ser332=)
16g.9938126G>CCA493683188GRIN2Ac.840C>G (p.Ser280=)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.433C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
n.1324C>G
c.429C>G (p.Ser143=)
n.479C>G
n.241-47026C>G
n.732C>G
c.681C>G (p.Ser227=)
c.582C>G (p.Ser194=)
c.996C>G (p.Ser332=)
16g.9938126G>TCA493683190GRIN2Ac.840C>A (p.Ser280=)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.433C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
n.1324C>A
c.429C>A (p.Ser143=)
n.479C>A
n.241-47026C>A
n.732C>A
c.681C>A (p.Ser227=)
c.582C>A (p.Ser194=)
c.996C>A (p.Ser332=)
16g.9938127G>ACA278194574GRIN2Ac.839C>T (p.Ser280Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.432C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.1323C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.478C>T
n.241-47027C>T
n.731C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938127G>CCA394798390GRIN2Ac.839C>G (p.Ser280Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.432C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.1323C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.478C>G
n.241-47027C>G
n.731C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
16g.9938127G=CA2206782639GRIN2Ac.839C= (p.Ser280=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.432C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.1323C=
c.428C= (p.Ser143=)
n.478C=
n.241-47027C=
n.731C=
c.680C= (p.Ser227=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.995C= (p.Ser332=)
16g.9938127G>TCA394798391GRIN2Ac.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.432C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.1323C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.478C>A
n.241-47027C>A
n.731C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
16g.9938128A>CCA394798392GRIN2Ac.838T>G (p.Ser280Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.431T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.1322T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.477T>G
n.241-47028T>G
n.730T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
16g.9938128A>GCA394798394GRIN2Ac.838T>C (p.Ser280Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.431T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.1322T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.477T>C
n.241-47028T>C
n.730T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
gnomAD v4
16g.9938128A>TCA394798393GRIN2Ac.838T>A (p.Ser280Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.431T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.1322T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.477T>A
n.241-47028T>A
n.730T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
16g.9938129G>ACA493683191GRIN2Ac.837C>T (p.Val279=)
c.366C>T (p.Val122=)
n.430C>T
c.429C>T (p.Val143=)
n.1321C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.476C>T
n.241-47029C>T
n.729C>T
c.678C>T (p.Val226=)
c.579C>T (p.Val193=)
c.993C>T (p.Val331=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938129G>CCA7896888GRIN2Ac.837C>G (p.Val279=)
c.366C>G (p.Val122=)
n.430C>G
c.429C>G (p.Val143=)
n.1321C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.476C>G
n.241-47029C>G
n.729C>G
c.678C>G (p.Val226=)
c.579C>G (p.Val193=)
c.993C>G (p.Val331=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938129G=CA2206782640GRIN2Ac.837C= (p.Val279=)
c.366C= (p.Val122=)
n.430C=
c.429C= (p.Val143=)
n.1321C=
c.426C= (p.Val142=)
n.476C=
n.241-47029C=
n.729C=
c.678C= (p.Val226=)
c.579C= (p.Val193=)
c.993C= (p.Val331=)
16g.9938129G>TCA493683192GRIN2Ac.837C>A (p.Val279=)
c.366C>A (p.Val122=)
n.430C>A
c.429C>A (p.Val143=)
n.1321C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.476C>A
n.241-47029C>A
n.729C>A
c.678C>A (p.Val226=)
c.579C>A (p.Val193=)
c.993C>A (p.Val331=)
16g.9938130A>CCA394798395GRIN2Ac.836T>G (p.Val279Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.429T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.1320T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.475T>G
n.241-47030T>G
n.728T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
16g.9938130A>GCA394798396GRIN2Ac.836T>C (p.Val279Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.429T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.1320T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.475T>C
n.241-47030T>C
n.728T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
16g.9938130A>TCA394798397GRIN2Ac.836T>A (p.Val279Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.429T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.1320T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.475T>A
n.241-47030T>A
n.728T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
16g.9938131C>ACA394798398GRIN2Ac.835G>T (p.Val279Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.428G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.1319G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.474G>T
n.241-47031G>T
n.727G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
16g.9938131C=CA2206782641GRIN2Ac.835G= (p.Val279=)
c.364G= (p.Val122=)
n.428G=
c.427G= (p.Val143=)
n.1319G=
c.424G= (p.Val142=)
n.474G=
n.241-47031G=
n.727G=
c.676G= (p.Val226=)
c.577G= (p.Val193=)
c.991G= (p.Val331=)
16g.9938131C>GCA394798399GRIN2Ac.835G>C (p.Val279Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.428G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.1319G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.474G>C
n.241-47031G>C
n.727G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
16g.9938131C>TCA394798400GRIN2Ac.835G>A (p.Val279Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.428G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.1319G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.474G>A
n.241-47031G>A
n.727G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938132A>CCA493683194GRIN2Ac.834T>G (p.Ser278=)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.427T>G
c.426T>G (p.Ser142=)
n.1318T>G
c.423T>G (p.Ser141=)
n.473T>G
n.241-47032T>G
n.726T>G
c.675T>G (p.Ser225=)
c.576T>G (p.Ser192=)
c.990T>G (p.Ser330=)
16g.9938132A>GCA493683195GRIN2Ac.834T>C (p.Ser278=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.427T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
n.1318T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
n.473T>C
n.241-47032T>C
n.726T>C
c.675T>C (p.Ser225=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.990T>C (p.Ser330=)
gnomAD v4
16g.9938132A>TCA493683196GRIN2Ac.834T>A (p.Ser278=)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.427T>A
c.426T>A (p.Ser142=)
n.1318T>A
c.423T>A (p.Ser141=)
n.473T>A
n.241-47032T>A
n.726T>A
c.675T>A (p.Ser225=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.990T>A (p.Ser330=)
16g.9938133G>ACA278194575GRIN2Ac.833C>T (p.Ser278Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.426C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1317C>T
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.472C>T
n.241-47033C>T
n.725C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
dbSNP COSMIC
16g.9938133G>CCA394798401GRIN2Ac.833C>G (p.Ser278Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.426C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1317C>G
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.472C>G
n.241-47033C>G
n.725C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
dbSNP
16g.9938133G=CA2206782642GRIN2Ac.833C= (p.Ser278=)
c.362C= (p.Ser121=)
n.426C=
c.425C= (p.Ser142=)
n.1317C=
c.422C= (p.Ser141=)
n.472C=
n.241-47033C=
n.725C=
c.674C= (p.Ser225=)
c.575C= (p.Ser192=)
c.989C= (p.Ser330=)
16g.9938133G>TCA394798402GRIN2Ac.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.426C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1317C>A
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.472C>A
n.241-47033C>A
n.725C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
16g.9938134A>CCA394798404GRIN2Ac.832T>G (p.Ser278Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.425T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1316T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.471T>G
n.241-47034T>G
n.724T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
16g.9938134A>GCA394798405GRIN2Ac.832T>C (p.Ser278Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.425T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1316T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.471T>C
n.241-47034T>C
n.724T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
16g.9938134A>TCA394798403GRIN2Ac.832T>A (p.Ser278Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.425T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1316T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.471T>A
n.241-47034T>A
n.724T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
16g.9938135A>CCA394798406GRIN2Ac.831T>G (p.Ile277Met)
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.424T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1315T>G
c.420T>G (p.Ile140Met)
n.470T>G
n.241-47035T>G
n.723T>G
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
16g.9938135A>GCA493683197GRIN2Ac.831T>C (p.Ile277=)
c.360T>C (p.Ile120=)
n.424T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1315T>C
c.420T>C (p.Ile140=)
n.470T>C
n.241-47035T>C
n.723T>C
c.672T>C (p.Ile224=)
c.573T>C (p.Ile191=)
c.987T>C (p.Ile329=)
16g.9938135A>TCA493683198GRIN2Ac.831T>A (p.Ile277=)
c.360T>A (p.Ile120=)
n.424T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1315T>A
c.420T>A (p.Ile140=)
n.470T>A
n.241-47035T>A
n.723T>A
c.672T>A (p.Ile224=)
c.573T>A (p.Ile191=)
c.987T>A (p.Ile329=)
16g.9938136A>CCA394798407GRIN2Ac.830T>G (p.Ile277Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.423T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1314T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.469T>G
n.241-47036T>G
n.722T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
16g.9938136A>GCA394798408GRIN2Ac.830T>C (p.Ile277Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.423T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1314T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.469T>C
n.241-47036T>C
n.722T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
gnomAD v4
16g.9938136A>TCA394798409GRIN2Ac.830T>A (p.Ile277Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.423T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1314T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.469T>A
n.241-47036T>A
n.722T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
16g.9938137T>ACA394798410GRIN2Ac.829A>T (p.Ile277Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.422A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1313A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.468A>T
n.241-47037A>T
n.721A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
16g.9938137T>CCA7896889GRIN2Ac.829A>G (p.Ile277Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.422A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1313A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.468A>G
n.241-47037A>G
n.721A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938137T>GCA394798411GRIN2Ac.829A>C (p.Ile277Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.422A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1313A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.468A>C
n.241-47037A>C
n.721A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
16g.9938137T=CA2206782643GRIN2Ac.829A= (p.Ile277=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.422A=
c.421A= (p.Ile141=)
n.1313A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.468A=
n.241-47037A=
n.721A=
c.670A= (p.Ile224=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.985A= (p.Ile329=)
16g.9938138G>ACA7896890GRIN2Ac.828C>T (p.Leu276=)
c.357C>T (p.Leu119=)
n.421C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
n.1312C>T
c.417C>T (p.Leu139=)
n.467C>T
n.241-47038C>T
n.720C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.984C>T (p.Leu328=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938138G>CCA493683200GRIN2Ac.828C>G (p.Leu276=)
c.357C>G (p.Leu119=)
n.421C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
n.1312C>G
c.417C>G (p.Leu139=)
n.467C>G
n.241-47038C>G
n.720C>G
c.669C>G (p.Leu223=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.984C>G (p.Leu328=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938138G=CA2206782644GRIN2Ac.828C= (p.Leu276=)
c.357C= (p.Leu119=)
n.421C=
c.420C= (p.Leu140=)
n.1312C=
c.417C= (p.Leu139=)
n.467C=
n.241-47038C=
n.720C=
c.669C= (p.Leu223=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.984C= (p.Leu328=)
16g.9938138G>TCA493683201GRIN2Ac.828C>A (p.Leu276=)
c.357C>A (p.Leu119=)
n.421C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
n.1312C>A
c.417C>A (p.Leu139=)
n.467C>A
n.241-47038C>A
n.720C>A
c.669C>A (p.Leu223=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.984C>A (p.Leu328=)
16g.9938139A=CA2206782645GRIN2Ac.827T= (p.Leu276=)
c.356T= (p.Leu119=)
n.420T=
c.419T= (p.Leu140=)
n.1311T=
c.416T= (p.Leu139=)
n.466T=
n.241-47039T=
n.719T=
c.668T= (p.Leu223=)
c.569T= (p.Leu190=)
c.983T= (p.Leu328=)
16g.9938139A>CCA394798412GRIN2Ac.827T>G (p.Leu276Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.420T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1311T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.466T>G
n.241-47039T>G
n.719T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
16g.9938139A>GCA394798413GRIN2Ac.827T>C (p.Leu276Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.420T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1311T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.466T>C
n.241-47039T>C
n.719T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
ClinVar dbSNP
16g.9938139A>TCA394798414GRIN2Ac.827T>A (p.Leu276His)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.420T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
n.1311T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
n.466T>A
n.241-47039T>A
n.719T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.983T>A (p.Leu328His)
ClinVar
16g.9938140G>ACA7896891GRIN2Ac.826C>T (p.Leu276Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.419C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1310C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.465C>T
n.241-47040C>T
n.718C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938140G>CCA394798415GRIN2Ac.826C>G (p.Leu276Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.419C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1310C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.465C>G
n.241-47040C>G
n.718C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
16g.9938140G=CA2206782646GRIN2Ac.826C= (p.Leu276=)
c.355C= (p.Leu119=)
n.419C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.1310C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.465C=
n.241-47040C=
n.718C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.982C= (p.Leu328=)
16g.9938140G>TCA394798416GRIN2Ac.826C>A (p.Leu276Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.419C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1310C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.465C>A
n.241-47040C>A
n.718C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
gnomAD v4
16g.9938141T>ACA493683204GRIN2Ac.825A>T (p.Gly275=)
c.354A>T (p.Gly118=)
n.418A>T
c.417A>T (p.Gly139=)
n.1309A>T
c.414A>T (p.Gly138=)
n.464A>T
n.241-47041A>T
n.717A>T
c.666A>T (p.Gly222=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.981A>T (p.Gly327=)
dbSNP
16g.9938141T>CCA493683205GRIN2Ac.825A>G (p.Gly275=)
c.354A>G (p.Gly118=)
n.418A>G
c.417A>G (p.Gly139=)
n.1309A>G
c.414A>G (p.Gly138=)
n.464A>G
n.241-47041A>G
n.717A>G
c.666A>G (p.Gly222=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.981A>G (p.Gly327=)
16g.9938141T>GCA493683203GRIN2Ac.825A>C (p.Gly275=)
c.354A>C (p.Gly118=)
n.418A>C
c.417A>C (p.Gly139=)
n.1309A>C
c.414A>C (p.Gly138=)
n.464A>C
n.241-47041A>C
n.717A>C
c.666A>C (p.Gly222=)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.981A>C (p.Gly327=)
16g.9938142C>ACA394798417GRIN2Ac.824G>T (p.Gly275Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.417G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1308G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.463G>T
n.241-47042G>T
n.716G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
16g.9938142C=CA2206782647GRIN2Ac.824G= (p.Gly275=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.417G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.1308G=
c.413G= (p.Gly138=)
n.463G=
n.241-47042G=
n.716G=
c.665G= (p.Gly222=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.980G= (p.Gly327=)
16g.9938142C>GCA394798419GRIN2Ac.824G>C (p.Gly275Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.417G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1308G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.463G>C
n.241-47042G>C
n.716G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
dbSNP
16g.9938142C>TCA394798418GRIN2Ac.824G>A (p.Gly275Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.417G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.1308G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.463G>A
n.241-47042G>A
n.716G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938143C>ACA394798420GRIN2Ac.823G>T (p.Gly275Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.416G>T
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.1307G>T
c.412G>T (p.Gly138Ter)
n.462G>T
n.241-47043G>T
n.715G>T
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
dbSNP
16g.9938143C=CA2206782648GRIN2Ac.823G= (p.Gly275=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.416G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.1307G=
c.412G= (p.Gly138=)
n.462G=
n.241-47043G=
n.715G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.979G= (p.Gly327=)
16g.9938143C>GCA394798421GRIN2Ac.823G>C (p.Gly275Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.416G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1307G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.462G>C
n.241-47043G>C
n.715G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
16g.9938143C>TCA394798422GRIN2Ac.823G>A (p.Gly275Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.416G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.1307G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.462G>A
n.241-47043G>A
n.715G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
dbSNP
16g.9938144C>ACA493683208GRIN2Ac.822G>T (p.Ser274=)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.415G>T
c.414G>T (p.Ser138=)
n.1306G>T
c.411G>T (p.Ser137=)
n.461G>T
n.241-47044G>T
n.714G>T
c.663G>T (p.Ser221=)
c.564G>T (p.Ser188=)
c.978G>T (p.Ser326=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938144C=CA2206782649GRIN2Ac.822G= (p.Ser274=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.415G=
c.414G= (p.Ser138=)
n.1306G=
c.411G= (p.Ser137=)
n.461G=
n.241-47044G=
n.714G=
c.663G= (p.Ser221=)
c.564G= (p.Ser188=)
c.978G= (p.Ser326=)
16g.9938144C>GCA493683206GRIN2Ac.822G>C (p.Ser274=)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.415G>C
c.414G>C (p.Ser138=)
n.1306G>C
c.411G>C (p.Ser137=)
n.461G>C
n.241-47044G>C
n.714G>C
c.663G>C (p.Ser221=)
c.564G>C (p.Ser188=)
c.978G>C (p.Ser326=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938144C>TCA7896892GRIN2Ac.822G>A (p.Ser274=)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.415G>A
c.414G>A (p.Ser138=)
n.1306G>A
c.411G>A (p.Ser137=)
n.461G>A
n.241-47044G>A
n.714G>A
c.663G>A (p.Ser221=)
c.564G>A (p.Ser188=)
c.978G>A (p.Ser326=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938145G>ACA7896893GRIN2Ac.821C>T (p.Ser274Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.414C>T
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.1305C>T
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.460C>T
n.241-47045C>T
n.713C>T
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938145G>CCA394798423GRIN2Ac.821C>G (p.Ser274Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.414C>G
c.413C>G (p.Ser138Trp)
n.1305C>G
c.410C>G (p.Ser137Trp)
n.460C>G
n.241-47045C>G
n.713C>G
c.662C>G (p.Ser221Trp)
c.563C>G (p.Ser188Trp)
c.977C>G (p.Ser326Trp)
16g.9938145G=CA2206782650GRIN2Ac.821C= (p.Ser274=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.414C=
c.413C= (p.Ser138=)
n.1305C=
c.410C= (p.Ser137=)
n.460C=
n.241-47045C=
n.713C=
c.662C= (p.Ser221=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.977C= (p.Ser326=)
16g.9938145G>TCA394798424GRIN2Ac.821C>A (p.Ser274Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.414C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.1305C>A
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.460C>A
n.241-47045C>A
n.713C>A
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
dbSNP
16g.9938146A>CCA394798425GRIN2Ac.820T>G (p.Ser274Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.413T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1304T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.459T>G
n.241-47046T>G
n.712T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
16g.9938146A>GCA394798426GRIN2Ac.820T>C (p.Ser274Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.413T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1304T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.459T>C
n.241-47046T>C
n.712T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
16g.9938146A>TCA394798427GRIN2Ac.820T>A (p.Ser274Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.413T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1304T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.459T>A
n.241-47046T>A
n.712T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
16g.9938147T>ACA493683219GRIN2Ac.819A>T (p.Pro273=)
c.348A>T (p.Pro116=)
n.412A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
n.1303A>T
c.408A>T (p.Pro136=)
n.458A>T
n.241-47047A>T
n.711A>T
c.660A>T (p.Pro220=)
c.561A>T (p.Pro187=)
c.975A>T (p.Pro325=)
16g.9938147T>CCA7896894GRIN2Ac.819A>G (p.Pro273=)
c.348A>G (p.Pro116=)
n.412A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
n.1303A>G
c.408A>G (p.Pro136=)
n.458A>G
n.241-47047A>G
n.711A>G
c.660A>G (p.Pro220=)
c.561A>G (p.Pro187=)
c.975A>G (p.Pro325=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938147T>GCA493683220GRIN2Ac.819A>C (p.Pro273=)
c.348A>C (p.Pro116=)
n.412A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
n.1303A>C
c.408A>C (p.Pro136=)
n.458A>C
n.241-47047A>C
n.711A>C
c.660A>C (p.Pro220=)
c.561A>C (p.Pro187=)
c.975A>C (p.Pro325=)
dbSNP
16g.9938147T=CA2206782651GRIN2Ac.819A= (p.Pro273=)
c.348A= (p.Pro116=)
n.412A=
c.411A= (p.Pro137=)
n.1303A=
c.408A= (p.Pro136=)
n.458A=
n.241-47047A=
n.711A=
c.660A= (p.Pro220=)
c.561A= (p.Pro187=)
c.975A= (p.Pro325=)
16g.9938148G>ACA394798430GRIN2Ac.818C>T (p.Pro273Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.411C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.1302C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.457C>T
n.241-47048C>T
n.710C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.9938148G>CCA394798429GRIN2Ac.818C>G (p.Pro273Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.411C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.1302C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.457C>G
n.241-47048C>G
n.710C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
16g.9938148G>TCA394798428GRIN2Ac.818C>A (p.Pro273Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.411C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.1302C>A
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.457C>A
n.241-47048C>A
n.710C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
16g.9938149G>ACA394798431GRIN2Ac.817C>T (p.Pro273Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.410C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.1301C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.456C>T
n.241-47049C>T
n.709C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
COSMIC
16g.9938149G>CCA394798433GRIN2Ac.817C>G (p.Pro273Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.410C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.1301C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.456C>G
n.241-47049C>G
n.709C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
16g.9938149G>TCA394798432GRIN2Ac.817C>A (p.Pro273Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.410C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.1301C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.456C>A
n.241-47049C>A
n.709C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
16g.9938150A=CA2206782652GRIN2Ac.816T= (p.Phe272=)
c.345T= (p.Phe115=)
n.409T=
c.408T= (p.Phe136=)
n.1300T=
c.405T= (p.Phe135=)
n.455T=
n.241-47050T=
n.708T=
c.657T= (p.Phe219=)
c.558T= (p.Phe186=)
c.972T= (p.Phe324=)
16g.9938150A>CCA394798434GRIN2Ac.816T>G (p.Phe272Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.409T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.1300T>G
c.405T>G (p.Phe135Leu)
n.455T>G
n.241-47050T>G
n.708T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
gnomAD v4
16g.9938150A>GCA493683240GRIN2Ac.816T>C (p.Phe272=)
c.345T>C (p.Phe115=)
n.409T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
n.1300T>C
c.405T>C (p.Phe135=)
n.455T>C
n.241-47050T>C
n.708T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.558T>C (p.Phe186=)
c.972T>C (p.Phe324=)
16g.9938150A>TCA7896895GRIN2Ac.816T>A (p.Phe272Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.409T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.1300T>A
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.455T>A
n.241-47050T>A
n.708T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938151A>CCA394798435GRIN2Ac.815T>G (p.Phe272Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.408T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1299T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.454T>G
n.241-47051T>G
n.707T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
16g.9938151A>GCA394798436GRIN2Ac.815T>C (p.Phe272Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.408T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1299T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.454T>C
n.241-47051T>C
n.707T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
16g.9938151A>TCA394798437GRIN2Ac.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.408T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1299T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.454T>A
n.241-47051T>A
n.707T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
16g.9938152A>CCA394798438GRIN2Ac.814T>G (p.Phe272Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.407T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1298T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.453T>G
n.241-47052T>G
n.706T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
16g.9938152A>GCA394798439GRIN2Ac.814T>C (p.Phe272Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.407T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1298T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.453T>C
n.241-47052T>C
n.706T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
gnomAD v4 COSMIC
16g.9938152A>TCA394798440GRIN2Ac.814T>A (p.Phe272Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.407T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1298T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.453T>A
n.241-47052T>A
n.706T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
16g.9938153C>ACA394798441GRIN2Ac.813G>T (p.Glu271Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.406G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.1297G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.452G>T
n.655G>T
n.241-47053G>T
n.705G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
16g.9938153C>GCA394798442GRIN2Ac.813G>C (p.Glu271Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.406G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.1297G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.452G>C
n.655G>C
n.241-47053G>C
n.705G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
dbSNP
16g.9938153C>TCA493683267GRIN2Ac.813G>A (p.Glu271=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.406G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
n.1297G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.452G>A
n.655G>A
n.241-47053G>A
n.705G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.969G>A (p.Glu323=)
16g.9938155_9938156delCA2580613420GRIN2Ac.812_813del (p.Glu271ValfsTer12)
c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12)
n.405_406del
c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12)
n.1296_1297del
c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12)
n.451_452del
n.654_655del
n.241-47054_241-47053del
n.704_705del
c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12)
c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12)
c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
16g.9938154T>ACA394798443GRIN2Ac.812A>T (p.Glu271Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.405A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.1296A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.451A>T
n.654A>T
n.241-47054A>T
n.704A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
16g.9938154T>CCA394798444GRIN2Ac.812A>G (p.Glu271Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.405A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.1296A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.451A>G
n.654A>G
n.241-47054A>G
n.704A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
16g.9938154T>GCA394798445GRIN2Ac.812A>C (p.Glu271Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.405A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.1296A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.451A>C
n.654A>C
n.241-47054A>C
n.704A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
gnomAD v4
16g.9938155C>ACA394798446GRIN2Ac.811G>T (p.Glu271Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.404G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.1295G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.450G>T
n.653G>T
n.241-47055G>T
n.703G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
dbSNP
16g.9938155C=CA2206782653GRIN2Ac.811G= (p.Glu271=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.404G=
c.403G= (p.Glu135=)
n.1295G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.450G=
n.653G=
n.241-47055G=
n.703G=
c.652G= (p.Glu218=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.967G= (p.Glu323=)
16g.9938155C>GCA394798448GRIN2Ac.811G>C (p.Glu271Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.404G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.1295G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.450G>C
n.653G>C
n.241-47055G>C
n.703G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938155C>TCA394798447GRIN2Ac.811G>A (p.Glu271Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.404G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.1295G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.450G>A
n.653G>A
n.241-47055G>A
n.703G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
dbSNP COSMIC
16g.9938156T>ACA394798449GRIN2Ac.810A>T (p.Lys270Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.403A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1294A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.449A>T
n.652A>T
n.241-47056A>T
n.702A>T
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
16g.9938156T>CCA225855GRIN2Ac.810A>G (p.Lys270=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.403A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1294A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.449A>G
n.652A>G
n.241-47056A>G
n.702A>G
c.651A>G (p.Lys217=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.966A>G (p.Lys322=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938156T>GCA394798450GRIN2Ac.810A>C (p.Lys270Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.403A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1294A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.449A>C
n.652A>C
n.241-47056A>C
n.702A>C
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
16g.9938156T=CA2206782654GRIN2Ac.810A= (p.Lys270=)
c.339A= (p.Lys113=)
n.403A=
c.402A= (p.Lys134=)
n.1294A=
c.399A= (p.Lys133=)
n.449A=
n.652A=
n.241-47056A=
n.702A=
c.651A= (p.Lys217=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.966A= (p.Lys322=)
16g.9938158_9938159delCA2580092105GRIN2Ac.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13)
c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13)
n.402_403del
c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13)
n.1293_1294del
c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13)
n.448_449del
n.651_652del
n.241-47057_241-47056del
n.701_702del
c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13)
c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13)
ClinVar
16g.9938157T>ACA394798451GRIN2Ac.809A>T (p.Lys270Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.402A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1293A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.448A>T
n.651A>T
n.241-47057A>T
n.701A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
16g.9938157T>CCA394798452GRIN2Ac.809A>G (p.Lys270Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.402A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1293A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.448A>G
n.651A>G
n.241-47057A>G
n.701A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
16g.9938157T>GCA394798453GRIN2Ac.809A>C (p.Lys270Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.402A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1293A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.448A>C
n.651A>C
n.241-47057A>C
n.701A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
16g.9938158T>ACA394798454GRIN2Ac.808A>T (p.Lys270Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.401A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1292A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.447A>T
n.650A>T
n.241-47058A>T
n.700A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
16g.9938158T>CCA394798455GRIN2Ac.808A>G (p.Lys270Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.401A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1292A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.447A>G
n.650A>G
n.241-47058A>G
n.700A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
16g.9938158T>GCA394798456GRIN2Ac.808A>C (p.Lys270Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.401A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1292A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.447A>C
n.650A>C
n.241-47058A>C
n.700A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
16g.9938159T>ACA7896896GRIN2Ac.807A>T (p.Pro269=)
c.336A>T (p.Pro112=)
n.400A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.1291A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.446A>T
n.649A>T
n.241-47059A>T
n.699A>T
c.648A>T (p.Pro216=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.963A>T (p.Pro321=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938159T>CCA493683312GRIN2Ac.807A>G (p.Pro269=)
c.336A>G (p.Pro112=)
n.400A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.1291A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.446A>G
n.649A>G
n.241-47059A>G
n.699A>G
c.648A>G (p.Pro216=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.963A>G (p.Pro321=)
16g.9938159T>GCA493683315GRIN2Ac.807A>C (p.Pro269=)
c.336A>C (p.Pro112=)
n.400A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.1291A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.446A>C
n.649A>C
n.241-47059A>C
n.699A>C
c.648A>C (p.Pro216=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.963A>C (p.Pro321=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938159T=CA2206782655GRIN2Ac.807A= (p.Pro269=)
c.336A= (p.Pro112=)
n.400A=
c.399A= (p.Pro133=)
n.1291A=
c.396A= (p.Pro132=)
n.446A=
n.649A=
n.241-47059A=
n.699A=
c.648A= (p.Pro216=)
c.549A= (p.Pro183=)
c.963A= (p.Pro321=)
16g.9938160G>ACA394798459GRIN2Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.399C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1290C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.445C>T
n.648C>T
n.241-47060C>T
n.698C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
16g.9938160G>CCA394798458GRIN2Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.399C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1290C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.445C>G
n.648C>G
n.241-47060C>G
n.698C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
16g.9938160G>TCA394798457GRIN2Ac.806C>A (p.Pro269Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.399C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.1290C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.445C>A
n.648C>A
n.241-47060C>A
n.698C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
16g.9938162delCA2697555659GRIN2Ac.806del (p.Pro269GlnfsTer24)
c.335del (p.Pro112GlnfsTer24)
n.399del
c.398del (p.Pro133GlnfsTer24)
n.1290del
c.395del (p.Pro132GlnfsTer24)
n.445del
n.648del
n.241-47060del
n.698del
c.647del (p.Pro216GlnfsTer24)
c.548del (p.Pro183GlnfsTer24)
c.962del (p.Pro321GlnfsTer24)
ClinVar
16g.9938161G>ACA394798460GRIN2Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.398C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1289C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.444C>T
n.647C>T
n.241-47061C>T
n.697C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
16g.9938161G>CCA394798461GRIN2Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.398C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1289C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.444C>G
n.647C>G
n.241-47061C>G
n.697C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
16g.9938161G>TCA394798462GRIN2Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.398C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1289C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.444C>A
n.647C>A
n.241-47061C>A
n.697C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
COSMIC
16g.9938162G>ACA493683331GRIN2Ac.804C>T (p.Ile268=)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.397C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
n.1288C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.443C>T
n.646C>T
n.241-47062C>T
n.696C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.960C>T (p.Ile320=)
16g.9938162G>CCA394798463GRIN2Ac.804C>G (p.Ile268Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.397C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.1288C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.443C>G
n.646C>G
n.241-47062C>G
n.696C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
16g.9938162G>TCA493683334GRIN2Ac.804C>A (p.Ile268=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.397C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.1288C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.443C>A
n.646C>A
n.241-47062C>A
n.696C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.960C>A (p.Ile320=)
16g.9938163A>CCA394798464GRIN2Ac.803T>G (p.Ile268Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.396T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.1287T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.442T>G
n.645T>G
n.241-47063T>G
n.695T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
16g.9938163A>GCA394798465GRIN2Ac.803T>C (p.Ile268Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.396T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.1287T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.442T>C
n.645T>C
n.241-47063T>C
n.695T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
16g.9938163A>TCA394798466GRIN2Ac.803T>A (p.Ile268Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.396T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.1287T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.442T>A
n.645T>A
n.241-47063T>A
n.695T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
16g.9938164T>ACA394798467GRIN2Ac.802A>T (p.Ile268Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.395A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.1286A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.441A>T
n.644A>T
n.241-47064A>T
n.694A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
16g.9938164T>CCA394798468GRIN2Ac.802A>G (p.Ile268Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.395A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.1286A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.441A>G
n.644A>G
n.241-47064A>G
n.694A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
16g.9938164T>GCA394798469GRIN2Ac.802A>C (p.Ile268Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.395A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.1286A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.441A>C
n.644A>C
n.241-47064A>C
n.694A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
16g.9938165G>ACA493683349GRIN2Ac.801C>T (p.Leu267=)
c.330C>T (p.Leu110=)
n.394C>T
c.393C>T (p.Leu131=)
n.1285C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.440C>T
n.643C>T
n.241-47065C>T
n.693C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.957C>T (p.Leu319=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938165G>CCA493683362GRIN2Ac.801C>G (p.Leu267=)
c.330C>G (p.Leu110=)
n.394C>G
c.393C>G (p.Leu131=)
n.1285C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
n.440C>G
n.643C>G
n.241-47065C>G
n.693C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.957C>G (p.Leu319=)
16g.9938165G=CA2206782656GRIN2Ac.801C= (p.Leu267=)
c.330C= (p.Leu110=)
n.394C=
c.393C= (p.Leu131=)
n.1285C=
c.390C= (p.Leu130=)
n.440C=
n.643C=
n.241-47065C=
n.693C=
c.642C= (p.Leu214=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.957C= (p.Leu319=)
16g.9938165G>TCA493683359GRIN2Ac.801C>A (p.Leu267=)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.394C>A
c.393C>A (p.Leu131=)
n.1285C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.440C>A
n.643C>A
n.241-47065C>A
n.693C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.957C>A (p.Leu319=)
16g.9938166A>CCA394798470GRIN2Ac.800T>G (p.Leu267Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.393T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1284T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.439T>G
n.642T>G
n.241-47066T>G
n.692T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
16g.9938166A>GCA394798471GRIN2Ac.800T>C (p.Leu267Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.393T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1284T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.439T>C
n.642T>C
n.241-47066T>C
n.692T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
16g.9938166A>TCA394798472GRIN2Ac.800T>A (p.Leu267His)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.393T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1284T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
n.439T>A
n.642T>A
n.241-47066T>A
n.692T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.956T>A (p.Leu319His)
16g.9938167G>ACA394798474GRIN2Ac.799C>T (p.Leu267Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.392C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1283C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.438C>T
n.641C>T
n.241-47067C>T
n.691C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938167G>CCA7896897GRIN2Ac.799C>G (p.Leu267Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.392C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1283C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.438C>G
n.641C>G
n.241-47067C>G
n.691C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938167G=CA2206782657GRIN2Ac.799C= (p.Leu267=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.392C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.1283C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.438C=
n.641C=
n.241-47067C=
n.691C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.955C= (p.Leu319=)
16g.9938167G>TCA394798473GRIN2Ac.799C>A (p.Leu267Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.392C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1283C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.438C>A
n.641C>A
n.241-47067C>A
n.691C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
ClinVar dbSNP
16g.9938168C>ACA394798475GRIN2Ac.798G>T (p.Glu266Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.391G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.1282G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.437G>T
n.640G>T
n.241-47068G>T
n.690G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
dbSNP
16g.9938168C=CA2206782658GRIN2Ac.798G= (p.Glu266=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.391G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.1282G=
c.387G= (p.Glu129=)
n.437G=
n.640G=
n.241-47068G=
n.690G=
c.639G= (p.Glu213=)
c.540G= (p.Glu180=)
c.954G= (p.Glu318=)
16g.9938168C>GCA394798476GRIN2Ac.798G>C (p.Glu266Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.391G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.1282G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.437G>C
n.640G>C
n.241-47068G>C
n.690G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
16g.9938168C>TCA278194576GRIN2Ac.798G>A (p.Glu266=)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.391G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.1282G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
n.437G>A
n.640G>A
n.241-47068G>A
n.690G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.954G>A (p.Glu318=)
dbSNP
16g.9938169T>ACA394798477GRIN2Ac.797A>T (p.Glu266Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.390A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.1281A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.436A>T
n.639A>T
n.241-47069A>T
n.689A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
16g.9938169T>CCA394798478GRIN2Ac.797A>G (p.Glu266Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.390A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.1281A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.436A>G
n.639A>G
n.241-47069A>G
n.689A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
16g.9938169T>GCA394798479GRIN2Ac.797A>C (p.Glu266Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.390A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.1281A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.436A>C
n.639A>C
n.241-47069A>C
n.689A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
16g.9938170C>ACA394798480GRIN2Ac.796G>T (p.Glu266Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.389G>T
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n.1280G>T
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n.435G>T
n.638G>T
n.241-47070G>T
n.688G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
16g.9938170C>GCA394798481GRIN2Ac.796G>C (p.Glu266Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.389G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.1280G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.435G>C
n.638G>C
n.241-47070G>C
n.688G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
16g.9938170C>TCA394798482GRIN2Ac.796G>A (p.Glu266Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.389G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.1280G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.435G>A
n.638G>A
n.241-47070G>A
n.688G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
16g.9938171C>ACA493683398GRIN2Ac.795G>T (p.Thr265=)
c.324G>T (p.Thr108=)
n.388G>T
c.387G>T (p.Thr129=)
n.1279G>T
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n.434G>T
n.637G>T
n.241-47071G>T
n.687G>T
c.636G>T (p.Thr212=)
c.537G>T (p.Thr179=)
c.951G>T (p.Thr317=)
16g.9938171C=CA2206782659GRIN2Ac.795G= (p.Thr265=)
c.324G= (p.Thr108=)
n.388G=
c.387G= (p.Thr129=)
n.1279G=
c.384G= (p.Thr128=)
n.434G=
n.637G=
n.241-47071G=
n.687G=
c.636G= (p.Thr212=)
c.537G= (p.Thr179=)
c.951G= (p.Thr317=)
16g.9938171C>GCA493683405GRIN2Ac.795G>C (p.Thr265=)
c.324G>C (p.Thr108=)
n.388G>C
c.387G>C (p.Thr129=)
n.1279G>C
c.384G>C (p.Thr128=)
n.434G>C
n.637G>C
n.241-47071G>C
n.687G>C
c.636G>C (p.Thr212=)
c.537G>C (p.Thr179=)
c.951G>C (p.Thr317=)
16g.9938171C>TCA493683401GRIN2Ac.795G>A (p.Thr265=)
c.324G>A (p.Thr108=)
n.388G>A
c.387G>A (p.Thr129=)
n.1279G>A
c.384G>A (p.Thr128=)
n.434G>A
n.637G>A
n.241-47071G>A
n.687G>A
c.636G>A (p.Thr212=)
c.537G>A (p.Thr179=)
c.951G>A (p.Thr317=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938172G>ACA7896898GRIN2Ac.794C>T (p.Thr265Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
n.387C>T
c.386C>T (p.Thr129Met)
n.1278C>T
c.383C>T (p.Thr128Met)
n.433C>T
n.636C>T
n.241-47072C>T
n.686C>T
c.635C>T (p.Thr212Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.950C>T (p.Thr317Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938172G>CCA394798483GRIN2Ac.794C>G (p.Thr265Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.387C>G
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.1278C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.433C>G
n.636C>G
n.241-47072C>G
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c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
dbSNP
16g.9938172G=CA2206782660GRIN2Ac.794C= (p.Thr265=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.387C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.1278C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.433C=
n.636C=
n.241-47072C=
n.686C=
c.635C= (p.Thr212=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.950C= (p.Thr317=)
16g.9938172G>TCA394798484GRIN2Ac.794C>A (p.Thr265Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.387C>A
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.1278C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.433C>A
n.636C>A
n.241-47072C>A
n.686C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
gnomAD v4
16g.9938173T>ACA394798485GRIN2Ac.793A>T (p.Thr265Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.386A>T
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n.1277A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.432A>T
n.635A>T
n.241-47073A>T
n.685A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
16g.9938173T>CCA394798487GRIN2Ac.793A>G (p.Thr265Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.386A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1277A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.432A>G
n.635A>G
n.241-47073A>G
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c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
16g.9938173T>GCA394798486GRIN2Ac.793A>C (p.Thr265Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.386A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1277A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.432A>C
n.635A>C
n.241-47073A>C
n.685A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
16g.9938174G>ACA493702153GRIN2Ac.792C>T (p.Asn264=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.385C>T
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n.1276C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
n.431C>T
n.634C>T
n.241-47074C>T
n.684C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.948C>T (p.Asn316=)
16g.9938174G>CCA394798488GRIN2Ac.792C>G (p.Asn264Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.385C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.1276C>G
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n.431C>G
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c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
16g.9938174G>TCA394798489GRIN2Ac.792C>A (p.Asn264Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.385C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.1276C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.431C>A
n.634C>A
n.241-47074C>A
n.684C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
16g.9938175T>ACA394798490GRIN2Ac.791A>T (p.Asn264Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.384A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.1275A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.430A>T
n.633A>T
n.241-47075A>T
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c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
16g.9938175T>CCA394798491GRIN2Ac.791A>G (p.Asn264Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.384A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.1275A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.430A>G
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c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
16g.9938175T>GCA394798492GRIN2Ac.791A>C (p.Asn264Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.384A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.1275A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.430A>C
n.633A>C
n.241-47075A>C
n.683A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
16g.9938176T>ACA394798493GRIN2Ac.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.383A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.1274A>T
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c.946A>T (p.Asn316Tyr)
16g.9938176T>CCA394798494GRIN2Ac.790A>G (p.Asn264Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.383A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.1274A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.429A>G
n.632A>G
n.241-47076A>G
n.682A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
16g.9938176T>GCA394798495GRIN2Ac.790A>C (p.Asn264His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.383A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
n.1274A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.429A>C
n.632A>C
n.241-47076A>C
n.682A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.946A>C (p.Asn316His)
16g.9938177C>ACA493702156GRIN2Ac.789G>T (p.Gly263=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.382G>T
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n.1273G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
n.428G>T
n.631G>T
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c.630G>T (p.Gly210=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.945G>T (p.Gly315=)
dbSNP
16g.9938177C>GCA493702157GRIN2Ac.789G>C (p.Gly263=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.382G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
n.1273G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
n.428G>C
n.631G>C
n.241-47077G>C
n.681G>C
c.630G>C (p.Gly210=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.945G>C (p.Gly315=)
16g.9938177C>TCA493702158GRIN2Ac.789G>A (p.Gly263=)
c.318G>A (p.Gly106=)
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dbSNP
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dbSNP
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c.627T>C (p.Ser209=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.942T>C (p.Ser314=)
16g.9938180A>TCA493702161GRIN2Ac.786T>A (p.Ser262=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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c.312C>A (p.Val104=)
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dbSNP
16g.9938185C>TCA394798513GRIN2Ac.781G>A (p.Val261Ile)
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16g.9938186C=CA2206782662GRIN2Ac.780G= (p.Leu260=)
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16g.9938186C>GCA394798515GRIN2Ac.780G>C (p.Leu260Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
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c.369G>C (p.Leu123Phe)
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c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
16g.9938186C>TCA493702167GRIN2Ac.780G>A (p.Leu260=)
c.309G>A (p.Leu103=)
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dbSNP
16g.9938187A=CA2206782663GRIN2Ac.779T= (p.Leu260=)
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16g.9938187A>CCA394798518GRIN2Ac.779T>G (p.Leu260Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
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n.418T>G
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c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
16g.9938187A>GCA394798517GRIN2Ac.779T>C (p.Leu260Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.372T>C
c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.1263T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.418T>C
n.621T>C
n.241-47087T>C
n.671T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
gnomAD v4
16g.9938187A>TCA394798516GRIN2Ac.779T>A (p.Leu260Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.372T>A
c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.1263T>A
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n.418T>A
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n.671T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
dbSNP
16g.9938188A>CCA394798520GRIN2Ac.778T>G (p.Leu260Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.371T>G
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n.417T>G
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c.619T>G (p.Leu207Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
16g.9938188A>GCA493702170GRIN2Ac.778T>C (p.Leu260=)
c.307T>C (p.Leu103=)
n.371T>C
c.370T>C (p.Leu124=)
n.1262T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
n.417T>C
n.620T>C
n.241-47088T>C
n.670T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.934T>C (p.Leu312=)
16g.9938188A>TCA394798519GRIN2Ac.778T>A (p.Leu260Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.371T>A
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n.1262T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.417T>A
n.620T>A
n.241-47088T>A
n.670T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
16g.9938189G>ACA278194577GRIN2Ac.777C>T (p.Ser259=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.370C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.1261C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
n.416C>T
n.619C>T
n.241-47089C>T
n.669C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.933C>T (p.Ser311=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938189G>CCA394798521GRIN2Ac.777C>G (p.Ser259Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.370C>G
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n.1261C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
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n.241-47089C>G
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c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
16g.9938189G=CA2206782664GRIN2Ac.777C= (p.Ser259=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.370C=
c.369C= (p.Ser123=)
n.1261C=
c.366C= (p.Ser122=)
n.416C=
n.619C=
n.241-47089C=
n.669C=
c.618C= (p.Ser206=)
c.519C= (p.Ser173=)
c.933C= (p.Ser311=)
16g.9938189G>TCA394798522GRIN2Ac.777C>A (p.Ser259Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.370C>A
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.1261C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
n.416C>A
n.619C>A
n.241-47089C>A
n.669C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
16g.9938190C>ACA394798523GRIN2Ac.776G>T (p.Ser259Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.369G>T
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n.1260G>T
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n.415G>T
n.618G>T
n.241-47090G>T
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c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
gnomAD v4
16g.9938190C>GCA394798524GRIN2Ac.776G>C (p.Ser259Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.369G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.1260G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.415G>C
n.618G>C
n.241-47090G>C
n.668G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
16g.9938190C>TCA394798525GRIN2Ac.776G>A (p.Ser259Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.369G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.1260G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.415G>A
n.618G>A
n.241-47090G>A
n.668G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
16g.9938191T>ACA394798526GRIN2Ac.775A>T (p.Ser259Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.368A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.1259A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.414A>T
n.617A>T
n.241-47091A>T
n.667A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
16g.9938191T>CCA394798527GRIN2Ac.775A>G (p.Ser259Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.368A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.1259A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.414A>G
n.617A>G
n.241-47091A>G
n.667A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
16g.9938191T>GCA394798528GRIN2Ac.775A>C (p.Ser259Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.368A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.1259A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.414A>C
n.617A>C
n.241-47091A>C
n.667A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
16g.9938191_9938203delinsTGGGGACAATCCACA2206782665GRIN2Ac.763_775delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp255=)
c.292_304delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp98=)
n.356_368delinsTGGATTGTCCCCA
c.355_367delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp119=)
n.1247_1259delinsTGGATTGTCCCCA
c.352_364delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp118=)
n.402_414delinsTGGATTGTCCCCA
n.605_617delinsTGGATTGTCCCCA
n.241-47103_241-47091delinsTGGATTGTCCCCA
n.655_667delinsTGGATTGTCCCCA
c.604_616delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp202=)
c.505_517delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp169=)
c.919_931delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp307=)
16g.9938192G>ACA493702174GRIN2Ac.774C>T (p.Pro258=)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.367C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
n.1258C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
n.413C>T
n.616C>T
n.241-47092C>T
n.666C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.516C>T (p.Pro172=)
c.930C>T (p.Pro310=)
16g.9938192G>CCA493702175GRIN2Ac.774C>G (p.Pro258=)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.367C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
n.1258C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
n.413C>G
n.616C>G
n.241-47092C>G
n.666C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.516C>G (p.Pro172=)
c.930C>G (p.Pro310=)
16g.9938192G>TCA493702176GRIN2Ac.774C>A (p.Pro258=)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.367C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
n.1258C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
n.413C>A
n.616C>A
n.241-47092C>A
n.666C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.516C>A (p.Pro172=)
c.930C>A (p.Pro310=)
16g.9938193_9938204delCA7896900GRIN2Ac.763_774del (p.Trp255_Pro258del)
c.292_303del (p.Trp98_Pro101del)
n.356_367del
c.355_366del (p.Trp119_Pro122del)
n.1247_1258del
c.352_363del (p.Trp118_Pro121del)
n.402_413del
n.605_616del
n.241-47103_241-47092del
n.655_666del
c.604_615del (p.Trp202_Pro205del)
c.505_516del (p.Trp169_Pro172del)
c.919_930del (p.Trp307_Pro310del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938193G>ACA394798529GRIN2Ac.773C>T (p.Pro258Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.366C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1257C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.412C>T
n.615C>T
n.241-47093C>T
n.665C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
16g.9938193G>CCA394798530GRIN2Ac.773C>G (p.Pro258Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.366C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1257C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.412C>G
n.615C>G
n.241-47093C>G
n.665C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
16g.9938193G>TCA394798531GRIN2Ac.773C>A (p.Pro258His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.366C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1257C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.412C>A
n.615C>A
n.241-47093C>A
n.665C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.929C>A (p.Pro310His)
16g.9938194G>ACA394798534GRIN2Ac.772C>T (p.Pro258Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.365C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1256C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.411C>T
n.614C>T
n.241-47094C>T
n.664C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938194G>CCA394798532GRIN2Ac.772C>G (p.Pro258Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.365C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1256C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.411C>G
n.614C>G
n.241-47094C>G
n.664C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
16g.9938194G=CA2206782666GRIN2Ac.772C= (p.Pro258=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.365C=
c.364C= (p.Pro122=)
n.1256C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.411C=
n.614C=
n.241-47094C=
n.664C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.928C= (p.Pro310=)
16g.9938194G>TCA394798533GRIN2Ac.772C>A (p.Pro258Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.365C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1256C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.411C>A
n.614C>A
n.241-47094C>A
n.664C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
dbSNP
16g.9938195G>ACA493702180GRIN2Ac.771C>T (p.Val257=)
c.300C>T (p.Val100=)
n.364C>T
c.363C>T (p.Val121=)
n.1255C>T
c.360C>T (p.Val120=)
n.410C>T
n.613C>T
n.241-47095C>T
n.663C>T
c.612C>T (p.Val204=)
c.513C>T (p.Val171=)
c.927C>T (p.Val309=)
ClinVar
16g.9938195G>CCA493702179GRIN2Ac.771C>G (p.Val257=)
c.300C>G (p.Val100=)
n.364C>G
c.363C>G (p.Val121=)
n.1255C>G
c.360C>G (p.Val120=)
n.410C>G
n.613C>G
n.241-47095C>G
n.663C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.513C>G (p.Val171=)
c.927C>G (p.Val309=)
dbSNP
16g.9938195G>TCA493702177GRIN2Ac.771C>A (p.Val257=)
c.300C>A (p.Val100=)
n.364C>A
c.363C>A (p.Val121=)
n.1255C>A
c.360C>A (p.Val120=)
n.410C>A
n.613C>A
n.241-47095C>A
n.663C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.513C>A (p.Val171=)
c.927C>A (p.Val309=)
16g.9938196A>CCA394798535GRIN2Ac.770T>G (p.Val257Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.363T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.1254T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.409T>G
n.612T>G
n.241-47096T>G
n.662T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
16g.9938196A>GCA394798536GRIN2Ac.770T>C (p.Val257Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.363T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.1254T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.409T>C
n.612T>C
n.241-47096T>C
n.662T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
16g.9938196A>TCA394798537GRIN2Ac.770T>A (p.Val257Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.363T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.1254T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.409T>A
n.612T>A
n.241-47096T>A
n.662T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
16g.9938197C>ACA394798538GRIN2Ac.769G>T (p.Val257Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.362G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.1253G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.408G>T
n.611G>T
n.241-47097G>T
n.661G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
dbSNP
16g.9938197C=CA2206782667GRIN2Ac.769G= (p.Val257=)
c.298G= (p.Val100=)
n.362G=
c.361G= (p.Val121=)
n.1253G=
c.358G= (p.Val120=)
n.408G=
n.611G=
n.241-47097G=
n.661G=
c.610G= (p.Val204=)
c.511G= (p.Val171=)
c.925G= (p.Val309=)
16g.9938197C>GCA394798539GRIN2Ac.769G>C (p.Val257Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.362G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.1253G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.408G>C
n.611G>C
n.241-47097G>C
n.661G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
gnomAD v4
16g.9938197C>TCA394798540GRIN2Ac.769G>A (p.Val257Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.362G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.1253G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.408G>A
n.611G>A
n.241-47097G>A
n.661G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938198A=CA2206782668GRIN2Ac.768T= (p.Ile256=)
c.297T= (p.Ile99=)
n.361T=
c.360T= (p.Ile120=)
n.1252T=
c.357T= (p.Ile119=)
n.407T=
n.610T=
n.241-47098T=
n.660T=
c.609T= (p.Ile203=)
c.510T= (p.Ile170=)
c.924T= (p.Ile308=)
16g.9938198A>CCA394798541GRIN2Ac.768T>G (p.Ile256Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.361T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.1252T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.407T>G
n.610T>G
n.241-47098T>G
n.660T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
16g.9938198A>GCA493702181GRIN2Ac.768T>C (p.Ile256=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.361T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
n.1252T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.407T>C
n.610T>C
n.241-47098T>C
n.660T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
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dbSNP COSMIC
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c.360T>A (p.Ile120=)
n.1252T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.407T>A
n.610T>A
n.241-47098T>A
n.660T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.924T>A (p.Ile308=)
16g.9938199A>CCA394798542GRIN2Ac.767T>G (p.Ile256Ser)
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c.923T>C (p.Ile308Thr)
16g.9938199A>TCA394798544GRIN2Ac.767T>A (p.Ile256Asn)
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n.1251T>A
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c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
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dbSNP
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n.241-47100A>G
n.658A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
dbSNP
16g.9938200T>GCA394798547GRIN2Ac.766A>C (p.Ile256Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
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n.405A>C
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n.658A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
16g.9938201C>ACA394798550GRIN2Ac.765G>T (p.Trp255Cys)
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n.657G=
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c.921G= (p.Trp307=)
16g.9938201C>GCA394798549GRIN2Ac.765G>C (p.Trp255Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
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dbSNP
16g.9938201C>TCA394798548GRIN2Ac.765G>A (p.Trp255Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
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n.404G>A
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n.241-47101G>A
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dbSNP
16g.9938202C>ACA394798551GRIN2Ac.764G>T (p.Trp255Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
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c.920G= (p.Trp307=)
16g.9938202C>GCA394798553GRIN2Ac.764G>C (p.Trp255Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
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16g.9938202C>TCA394798552GRIN2Ac.764G>A (p.Trp255Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
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c.506G>A (p.Trp169Ter)
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dbSNP
16g.9938203A>CCA394798554GRIN2Ac.763T>G (p.Trp255Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
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n.241-47103T>G
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c.919T>G (p.Trp307Gly)
16g.9938203A>GCA394798555GRIN2Ac.763T>C (p.Trp255Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.356T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.1247T>C
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.402T>C
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c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
16g.9938203A>TCA394798556GRIN2Ac.763T>A (p.Trp255Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
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n.402T>A
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c.919T>A (p.Trp307Arg)
16g.9938204G>ACA7896901GRIN2Ac.762C>T (p.Phe254=)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.355C>T
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n.241-47104C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938204G>CCA394798557GRIN2Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
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c.918C>G (p.Phe306Leu)
16g.9938204G=CA2206782671GRIN2Ac.762C= (p.Phe254=)
c.291C= (p.Phe97=)
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c.351C= (p.Phe117=)
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n.241-47104C=
n.654C=
c.603C= (p.Phe201=)
c.504C= (p.Phe168=)
c.918C= (p.Phe306=)
16g.9938204G>TCA394798558GRIN2Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.355C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.1246C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.401C>A
n.604C>A
n.241-47104C>A
n.654C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
16g.9938205A>CCA394798559GRIN2Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.354T>G
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n.400T>G
n.603T>G
n.241-47105T>G
n.653T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
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c.917T>G (p.Phe306Cys)
16g.9938205A>GCA394798560GRIN2Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
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c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1245T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.400T>C
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c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
16g.9938205A>TCA394798561GRIN2Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.354T>A
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n.1245T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.400T>A
n.603T>A
n.241-47105T>A
n.653T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
16g.9938206A>CCA394798562GRIN2Ac.760T>G (p.Phe254Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.353T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1244T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.399T>G
n.602T>G
n.241-47106T>G
n.652T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
16g.9938206A>GCA394798563GRIN2Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.353T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1244T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.399T>C
n.602T>C
n.241-47106T>C
n.652T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
gnomAD v4
16g.9938206A>TCA394798564GRIN2Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.353T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1244T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.399T>A
n.602T>A
n.241-47106T>A
n.652T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
16g.9938207G>ACA493702186GRIN2Ac.759C>T (p.Phe253=)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.352C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
n.1243C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
n.398C>T
n.601C>T
n.241-47107C>T
n.651C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.915C>T (p.Phe305=)
16g.9938207G>CCA394798565GRIN2Ac.759C>G (p.Phe253Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.352C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.1243C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.398C>G
n.601C>G
n.241-47107C>G
n.651C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
gnomAD v4
16g.9938207G>TCA394798566GRIN2Ac.759C>A (p.Phe253Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.352C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.1243C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.398C>A
n.601C>A
n.241-47107C>A
n.651C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
16g.9938208A=CA2206782672GRIN2Ac.758T= (p.Phe253=)
c.287T= (p.Phe96=)
n.351T=
c.350T= (p.Phe117=)
n.1242T=
c.347T= (p.Phe116=)
n.397T=
n.600T=
n.241-47108T=
n.650T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.914T= (p.Phe305=)
16g.9938208A>CCA394798567GRIN2Ac.758T>G (p.Phe253Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.351T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1242T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.397T>G
n.600T>G
n.241-47108T>G
n.650T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
16g.9938208A>GCA394798568GRIN2Ac.758T>C (p.Phe253Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.351T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1242T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.397T>C
n.600T>C
n.241-47108T>C
n.650T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
ClinVar dbSNP
16g.9938208A>TCA7896902GRIN2Ac.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.351T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1242T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.397T>A
n.600T>A
n.241-47108T>A
n.650T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938209A>CCA394798569GRIN2Ac.757T>G (p.Phe253Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.350T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.1241T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.396T>G
n.599T>G
n.241-47109T>G
n.649T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
16g.9938209A>GCA394798570GRIN2Ac.757T>C (p.Phe253Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.350T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.1241T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.396T>C
n.599T>C
n.241-47109T>C
n.649T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
gnomAD v4
16g.9938209A>TCA394798571GRIN2Ac.757T>A (p.Phe253Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.350T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.1241T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.396T>A
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n.241-47109T>A
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c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
16g.9938210A>CCA394798572GRIN2Ac.756T>G (p.Asp252Glu)
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16g.9938210A>GCA493702190GRIN2Ac.756T>C (p.Asp252=)
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n.241-47110T>C
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c.912T>C (p.Asp304=)
16g.9938210A>TCA394798573GRIN2Ac.756T>A (p.Asp252Glu)
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16g.9938212C>GCA394798577GRIN2Ac.754G>C (p.Asp252His)
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c.346G>C (p.Asp116His)
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n.241-47112G>C
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c.910G>C (p.Asp304His)
16g.9938212C>TCA278194578GRIN2Ac.754G>A (p.Asp252Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
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c.910G>A (p.Asp304Asn)
dbSNP COSMIC
16g.9938213A>CCA394798580GRIN2Ac.753T>G (p.Tyr251Ter)
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16g.9938213A>GCA493702192GRIN2Ac.753T>C (p.Tyr251=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
n.346T>C
c.345T>C (p.Tyr115=)
n.1237T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.392T>C
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n.241-47113T>C
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c.594T>C (p.Tyr198=)
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c.909T>C (p.Tyr303=)
16g.9938213A>TCA394798579GRIN2Ac.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.9938214T>GCA394798583GRIN2Ac.752A>C (p.Tyr251Ser)
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Number of alleles fetched