Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99342809G>ACA357489262ADH1B,ADH1Cc.814C>T (p.Arg272Trp)
c.18+9849C>T (n.18+9849C>T)
n.1154+30C>T
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
n.855+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342809G>CCA357489268ADH1B,ADH1Cc.814C>G (p.Arg272Gly)
c.18+9849C>G (n.18+9849C>G)
n.1154+30C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.855+30C>G
4g.99342809G=CA1479962995ADH1B,ADH1Cc.814C= (p.Arg272=)
c.18+9849C= (n.18+9849C=)
n.1154+30C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.855+30C=
4g.99342809G>TCA440304520ADH1B,ADH1Cc.814C>A (p.Arg272=)
c.18+9849C>A (n.18+9849C>A)
n.1154+30C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.855+30C>A
 gnomAD v4
4g.99342810A>CCA440304522ADH1B,ADH1Cc.813T>G (p.Gly271=)
c.18+9848T>G (n.18+9848T>G)
n.1154+29T>G
c.711T>G (p.Gly237=)
c.693T>G (p.Gly231=)
n.855+29T>G
4g.99342810A>GCA440304524ADH1B,ADH1Cc.813T>C (p.Gly271=)
c.18+9848T>C (n.18+9848T>C)
n.1154+29T>C
c.711T>C (p.Gly237=)
c.693T>C (p.Gly231=)
n.855+29T>C
4g.99342810A>TCA440304526ADH1B,ADH1Cc.813T>A (p.Gly271=)
c.18+9848T>A (n.18+9848T>A)
n.1154+29T>A
c.711T>A (p.Gly237=)
c.693T>A (p.Gly231=)
n.855+29T>A
 COSMIC
4g.99342811C>ACA357489279ADH1B,ADH1Cc.812G>T (p.Gly271Val)
c.18+9847G>T (n.18+9847G>T)
n.1154+28G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.855+28G>T
4g.99342811C>GCA357489271ADH1B,ADH1Cc.812G>C (p.Gly271Ala)
c.18+9847G>C (n.18+9847G>C)
n.1154+28G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.855+28G>C
 gnomAD v4
4g.99342811C>TCA357489276ADH1B,ADH1Cc.812G>A (p.Gly271Asp)
c.18+9847G>A (n.18+9847G>A)
n.1154+28G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.855+28G>A
4g.99342812C>ACA357489281ADH1B,ADH1Cc.811G>T (p.Gly271Cys)
c.18+9846G>T (n.18+9846G>T)
n.1154+27G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.855+27G>T
 gnomAD v4
4g.99342812C=CA1479962996ADH1B,ADH1Cc.811G= (p.Gly271=)
c.18+9846G= (n.18+9846G=)
n.1154+27G=
c.709G= (p.Gly237=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.855+27G=
4g.99342812C>GCA357489282ADH1B,ADH1Cc.811G>C (p.Gly271Arg)
c.18+9846G>C (n.18+9846G>C)
n.1154+27G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.855+27G>C
4g.99342812C>TCA3020305ADH1B,ADH1Cc.811G>A (p.Gly271Ser)
c.18+9846G>A (n.18+9846G>A)
n.1154+27G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.855+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342813G>ACA440304536ADH1B,ADH1Cc.810C>T (p.Ile270=)
c.18+9845C>T (n.18+9845C>T)
n.1154+26C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.855+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342813G>CCA357489298ADH1B,ADH1Cc.810C>G (p.Ile270Met)
c.18+9845C>G (n.18+9845C>G)
n.1154+26C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.855+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342813G=CA1479962997ADH1B,ADH1Cc.810C= (p.Ile270=)
c.18+9845C= (n.18+9845C=)
n.1154+26C=
c.708C= (p.Ile236=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.855+26C=
4g.99342813G>TCA3020306ADH1B,ADH1Cc.810C>A (p.Ile270=)
c.18+9845C>A (n.18+9845C>A)
n.1154+26C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.855+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342814A>CCA357489306ADH1B,ADH1Cc.809T>G (p.Ile270Ser)
c.18+9844T>G (n.18+9844T>G)
n.1154+25T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.855+25T>G
4g.99342814A>GCA357489310ADH1B,ADH1Cc.809T>C (p.Ile270Thr)
c.18+9844T>C (n.18+9844T>C)
n.1154+25T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.855+25T>C
 gnomAD v4
4g.99342814A>TCA357489313ADH1B,ADH1Cc.809T>A (p.Ile270Asn)
c.18+9844T>A (n.18+9844T>A)
n.1154+25T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.855+25T>A
4g.99342815T>ACA357489317ADH1B,ADH1Cc.808A>T (p.Ile270Phe)
c.18+9843A>T (n.18+9843A>T)
n.1154+24A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.855+24A>T
4g.99342815T>CCA357489319ADH1B,ADH1Cc.808A>G (p.Ile270Val)
c.18+9843A>G (n.18+9843A>G)
n.1154+24A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.855+24A>G
 gnomAD v4
4g.99342815T>GCA357489321ADH1B,ADH1Cc.808A>C (p.Ile270Leu)
c.18+9843A>C (n.18+9843A>C)
n.1154+24A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.855+24A>C
4g.99342816G>ACA440304545ADH1B,ADH1Cc.807C>T (p.Val269=)
c.18+9842C>T (n.18+9842C>T)
n.1154+23C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.687C>T (p.Val229=)
n.855+23C>T
4g.99342816G>CCA440304547ADH1B,ADH1Cc.807C>G (p.Val269=)
c.18+9842C>G (n.18+9842C>G)
n.1154+23C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.687C>G (p.Val229=)
n.855+23C>G
4g.99342816G>TCA440304549ADH1B,ADH1Cc.807C>A (p.Val269=)
c.18+9842C>A (n.18+9842C>A)
n.1154+23C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.687C>A (p.Val229=)
n.855+23C>A
4g.99342817A>CCA357489328ADH1B,ADH1Cc.806T>G (p.Val269Gly)
c.18+9841T>G (n.18+9841T>G)
n.1154+22T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.855+22T>G
 gnomAD v4
4g.99342817A>GCA357489334ADH1B,ADH1Cc.806T>C (p.Val269Ala)
c.18+9841T>C (n.18+9841T>C)
n.1154+22T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.855+22T>C
4g.99342817A>TCA357489325ADH1B,ADH1Cc.806T>A (p.Val269Asp)
c.18+9841T>A (n.18+9841T>A)
n.1154+22T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.855+22T>A
 gnomAD v4
4g.99342818C>ACA357489336ADH1B,ADH1Cc.805G>T (p.Val269Phe)
c.18+9840G>T (n.18+9840G>T)
n.1154+21G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.855+21G>T
4g.99342818C=CA1479962998ADH1B,ADH1Cc.805G= (p.Val269=)
c.18+9840G= (n.18+9840G=)
n.1154+21G=
c.703G= (p.Val235=)
c.685G= (p.Val229=)
n.855+21G=
4g.99342818C>GCA357489340ADH1B,ADH1Cc.805G>C (p.Val269Leu)
c.18+9840G>C (n.18+9840G>C)
n.1154+21G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.855+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342818C>TCA3020307ADH1B,ADH1Cc.805G>A (p.Val269Ile)
c.18+9840G>A (n.18+9840G>A)
n.1154+21G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.855+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342819T>ACA357489343ADH1B,ADH1Cc.804A>T (p.Glu268Asp)
c.18+9839A>T (n.18+9839A>T)
n.1154+20A>T
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.855+20A>T
4g.99342819T>CCA440304562ADH1B,ADH1Cc.804A>G (p.Glu268=)
c.18+9839A>G (n.18+9839A>G)
n.1154+20A>G
c.702A>G (p.Glu234=)
c.684A>G (p.Glu228=)
n.855+20A>G
4g.99342819T>GCA357489344ADH1B,ADH1Cc.804A>C (p.Glu268Asp)
c.18+9839A>C (n.18+9839A>C)
n.1154+20A>C
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.855+20A>C
4g.99342820T>ACA357489346ADH1B,ADH1Cc.803A>T (p.Glu268Val)
c.18+9838A>T (n.18+9838A>T)
n.1154+19A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.855+19A>T
4g.99342820T>CCA357489348ADH1B,ADH1Cc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.18+9838A>G (n.18+9838A>G)
n.1154+19A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.855+19A>G
4g.99342820T>GCA357489349ADH1B,ADH1Cc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.18+9838A>C (n.18+9838A>C)
n.1154+19A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.855+19A>C
4g.99342821C>ACA357489354ADH1B,ADH1Cc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.18+9837G>T (n.18+9837G>T)
n.1154+18G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.855+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342821C=CA1479962999ADH1B,ADH1Cc.802G= (p.Glu268=)
c.18+9837G= (n.18+9837G=)
n.1154+18G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.682G= (p.Glu228=)
n.855+18G=
4g.99342821C>GCA357489355ADH1B,ADH1Cc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.18+9837G>C (n.18+9837G>C)
n.1154+18G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.855+18G>C
4g.99342821C>TCA357489358ADH1B,ADH1Cc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.18+9837G>A (n.18+9837G>A)
n.1154+18G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.855+18G>A
4g.99342822A=CA1479963000ADH1B,ADH1Cc.801T= (p.Phe267=)
c.18+9836T= (n.18+9836T=)
n.1154+17T=
c.699T= (p.Phe233=)
c.681T= (p.Phe227=)
n.855+17T=
4g.99342822A>CCA357489362ADH1B,ADH1Cc.801T>G (p.Phe267Leu)
c.18+9836T>G (n.18+9836T>G)
n.1154+17T>G
c.699T>G (p.Phe233Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
n.855+17T>G
4g.99342822A>GCA440304571ADH1B,ADH1Cc.801T>C (p.Phe267=)
c.18+9836T>C (n.18+9836T>C)
n.1154+17T>C
c.699T>C (p.Phe233=)
c.681T>C (p.Phe227=)
n.855+17T>C
 dbSNP
4g.99342822A>TCA3020308ADH1B,ADH1Cc.801T>A (p.Phe267Leu)
c.18+9836T>A (n.18+9836T>A)
n.1154+17T>A
c.699T>A (p.Phe233Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
n.855+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342823A>CCA357489377ADH1B,ADH1Cc.800T>G (p.Phe267Cys)
c.18+9835T>G (n.18+9835T>G)
n.1154+16T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.855+16T>G
4g.99342823A>GCA357489375ADH1B,ADH1Cc.800T>C (p.Phe267Ser)
c.18+9835T>C (n.18+9835T>C)
n.1154+16T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.855+16T>C
4g.99342823A>TCA357489372ADH1B,ADH1Cc.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.18+9835T>A (n.18+9835T>A)
n.1154+16T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.855+16T>A
4g.99342824A>CCA357489380ADH1B,ADH1Cc.799T>G (p.Phe267Val)
c.18+9834T>G (n.18+9834T>G)
n.1154+15T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.855+15T>G
4g.99342824A>GCA357489383ADH1B,ADH1Cc.799T>C (p.Phe267Leu)
c.18+9834T>C (n.18+9834T>C)
n.1154+15T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.855+15T>C
4g.99342824A>TCA357489387ADH1B,ADH1Cc.799T>A (p.Phe267Ile)
c.18+9834T>A (n.18+9834T>A)
n.1154+15T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.855+15T>A
4g.99342825C>ACA440304578ADH1B,ADH1Cc.798G>T (p.Ser266=)
c.18+9833G>T (n.18+9833G>T)
n.1154+14G>T
c.696G>T (p.Ser232=)
c.678G>T (p.Ser226=)
n.855+14G>T
4g.99342825C=CA1479963001ADH1B,ADH1Cc.798G= (p.Ser266=)
c.18+9833G= (n.18+9833G=)
n.1154+14G=
c.696G= (p.Ser232=)
c.678G= (p.Ser226=)
n.855+14G=
4g.99342825C>GCA440304579ADH1B,ADH1Cc.798G>C (p.Ser266=)
c.18+9833G>C (n.18+9833G>C)
n.1154+14G>C
c.696G>C (p.Ser232=)
c.678G>C (p.Ser226=)
n.855+14G>C
4g.99342825C>TCA3020309ADH1B,ADH1Cc.798G>A (p.Ser266=)
c.18+9833G>A (n.18+9833G>A)
n.1154+14G>A
c.696G>A (p.Ser232=)
c.678G>A (p.Ser226=)
n.855+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342826G>ACA101665869ADH1B,ADH1Cc.797C>T (p.Ser266Leu)
c.18+9832C>T (n.18+9832C>T)
n.1154+13C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.855+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.99342826G>CCA357489400ADH1B,ADH1Cc.797C>G (p.Ser266Trp)
c.18+9832C>G (n.18+9832C>G)
n.1154+13C>G
c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.677C>G (p.Ser226Trp)
n.855+13C>G
4g.99342826G=CA1479963002ADH1B,ADH1Cc.797C= (p.Ser266=)
c.18+9832C= (n.18+9832C=)
n.1154+13C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.855+13C=
4g.99342826G>TCA357489402ADH1B,ADH1Cc.797C>A (p.Ser266Ter)
c.18+9832C>A (n.18+9832C>A)
n.1154+13C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.855+13C>A
4g.99342827A>CCA357489404ADH1B,ADH1Cc.796T>G (p.Ser266Ala)
c.18+9831T>G (n.18+9831T>G)
n.1154+12T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.855+12T>G
4g.99342827A>GCA357489405ADH1B,ADH1Cc.796T>C (p.Ser266Pro)
c.18+9831T>C (n.18+9831T>C)
n.1154+12T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.855+12T>C
4g.99342827A>TCA357489408ADH1B,ADH1Cc.796T>A (p.Ser266Thr)
c.18+9831T>A (n.18+9831T>A)
n.1154+12T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.855+12T>A
4g.99342828A>CCA357489410ADH1B,ADH1Cc.795T>G (p.Phe265Leu)
c.18+9830T>G (n.18+9830T>G)
n.1154+11T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.855+11T>G
4g.99342828A>GCA440304592ADH1B,ADH1Cc.795T>C (p.Phe265=)
c.18+9830T>C (n.18+9830T>C)
n.1154+11T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
c.675T>C (p.Phe225=)
n.855+11T>C
4g.99342828A>TCA357489413ADH1B,ADH1Cc.795T>A (p.Phe265Leu)
c.18+9830T>A (n.18+9830T>A)
n.1154+11T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.855+11T>A
4g.99342829A>CCA357489414ADH1B,ADH1Cc.794T>G (p.Phe265Cys)
c.18+9829T>G (n.18+9829T>G)
n.1154+10T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.855+10T>G
4g.99342829A>GCA357489416ADH1B,ADH1Cc.794T>C (p.Phe265Ser)
c.18+9829T>C (n.18+9829T>C)
n.1154+10T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.855+10T>C
4g.99342829A>TCA357489415ADH1B,ADH1Cc.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.18+9829T>A (n.18+9829T>A)
n.1154+10T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.855+10T>A
4g.99342830A>CCA357489417ADH1B,ADH1Cc.793T>G (p.Phe265Val)
c.18+9828T>G (n.18+9828T>G)
n.1154+9T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.855+9T>G
4g.99342830A>GCA357489421ADH1B,ADH1Cc.793T>C (p.Phe265Leu)
c.18+9828T>C (n.18+9828T>C)
n.1154+9T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.855+9T>C
4g.99342830A>TCA357489418ADH1B,ADH1Cc.793T>A (p.Phe265Ile)
c.18+9828T>A (n.18+9828T>A)
n.1154+9T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.855+9T>A
4g.99342831A>CCA357489423ADH1B,ADH1Cc.792T>G (p.Asp264Glu)
c.18+9827T>G (n.18+9827T>G)
n.1154+8T>G
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.855+8T>G
4g.99342831A>GCA440304615ADH1B,ADH1Cc.792T>C (p.Asp264=)
c.18+9827T>C (n.18+9827T>C)
n.1154+8T>C
c.690T>C (p.Asp230=)
c.672T>C (p.Asp224=)
n.855+8T>C
4g.99342831A>TCA357489426ADH1B,ADH1Cc.792T>A (p.Asp264Glu)
c.18+9827T>A (n.18+9827T>A)
n.1154+8T>A
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.855+8T>A
4g.99342832T>ACA357489433ADH1B,ADH1Cc.791A>T (p.Asp264Val)
c.18+9826A>T (n.18+9826A>T)
n.1154+7A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.855+7A>T
4g.99342832T>CCA357489438ADH1B,ADH1Cc.791A>G (p.Asp264Gly)
c.18+9826A>G (n.18+9826A>G)
n.1154+7A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.855+7A>G
4g.99342832T>GCA357489436ADH1B,ADH1Cc.791A>C (p.Asp264Ala)
c.18+9826A>C (n.18+9826A>C)
n.1154+7A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.855+7A>C
4g.99342833C>ACA357489441ADH1B,ADH1Cc.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.18+9825G>T (n.18+9825G>T)
n.1154+6G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.855+6G>T
4g.99342833C=CA1479963003ADH1B,ADH1Cc.790G= (p.Asp264=)
c.18+9825G= (n.18+9825G=)
n.1154+6G=
c.688G= (p.Asp230=)
c.670G= (p.Asp224=)
n.855+6G=
4g.99342833C>GCA357489444ADH1B,ADH1Cc.790G>C (p.Asp264His)
c.18+9825G>C (n.18+9825G>C)
n.1154+6G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.855+6G>C
4g.99342833C>TCA357489449ADH1B,ADH1Cc.790G>A (p.Asp264Asn)
c.18+9825G>A (n.18+9825G>A)
n.1154+6G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.855+6G>A
 gnomAD v4
4g.99342834C>ACA440304627ADH1B,ADH1Cc.789G>T (p.Val263=)
c.18+9824G>T (n.18+9824G>T)
n.1154+5G>T
c.687G>T (p.Val229=)
c.669G>T (p.Val223=)
n.855+5G>T
4g.99342834C=CA1479963004ADH1B,ADH1Cc.789G= (p.Val263=)
c.18+9824G= (n.18+9824G=)
n.1154+5G=
c.687G= (p.Val229=)
c.669G= (p.Val223=)
n.855+5G=
4g.99342834C>GCA440304630ADH1B,ADH1Cc.789G>C (p.Val263=)
c.18+9824G>C (n.18+9824G>C)
n.1154+5G>C
c.687G>C (p.Val229=)
c.669G>C (p.Val223=)
n.855+5G>C
4g.99342834C>TCA440304629ADH1B,ADH1Cc.789G>A (p.Val263=)
c.18+9824G>A (n.18+9824G>A)
n.1154+5G>A
c.687G>A (p.Val229=)
c.669G>A (p.Val223=)
n.855+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99342835_99342838dupCA800718182ADH1B,ADH1Cc.786_789dup (p.Asp264CysfsTer6)
c.18+9821_18+9824dup (n.18+9821_18+9824dup)
n.1154+2_1154+5dup
c.684_687dup (p.Asp230CysfsTer6)
c.666_669dup (p.Asp224CysfsTer6)
n.855+2_855+5dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.99342835A>CCA357489451ADH1B,ADH1Cc.788T>G (p.Val263Gly)
c.18+9823T>G (n.18+9823T>G)
n.1154+4T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.855+4T>G
4g.99342835A>GCA357489453ADH1B,ADH1Cc.788T>C (p.Val263Ala)
c.18+9823T>C (n.18+9823T>C)
n.1154+4T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.855+4T>C
4g.99342835A>TCA357489454ADH1B,ADH1Cc.788T>A (p.Val263Glu)
c.18+9823T>A (n.18+9823T>A)
n.1154+4T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.855+4T>A
4g.99342836C>ACA357489456ADH1B,ADH1Cc.787G>T (p.Val263Leu)
c.18+9822G>T (n.18+9822G>T)
n.1154+3G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.855+3G>T
4g.99342836C>GCA357489458ADH1B,ADH1Cc.787G>C (p.Val263Leu)
c.18+9822G>C (n.18+9822G>C)
n.1154+3G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.855+3G>C
4g.99342836C>TCA357489459ADH1B,ADH1Cc.787G>A (p.Val263Met)
c.18+9822G>A (n.18+9822G>A)
n.1154+3G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
n.855+3G>A
4g.99342837A>CCA440304640ADH1B,ADH1Cc.786T>G (p.Gly262=)
c.18+9821T>G (n.18+9821T>G)
n.1154+2T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
c.666T>G (p.Gly222=)
n.855+2T>G
4g.99342837A>GCA440304641ADH1B,ADH1Cc.786T>C (p.Gly262=)
c.18+9821T>C (n.18+9821T>C)
n.1154+2T>C
c.684T>C (p.Gly228=)
c.666T>C (p.Gly222=)
n.855+2T>C
4g.99342837A>TCA440304643ADH1B,ADH1Cc.786T>A (p.Gly262=)
c.18+9821T>A (n.18+9821T>A)
n.1154+2T>A
c.684T>A (p.Gly228=)
c.666T>A (p.Gly222=)
n.855+2T>A
4g.99342838C>ACA357489464ADH1B,ADH1Cc.785G>T (p.Gly262Val)
c.18+9820G>T (n.18+9820G>T)
n.1154+1G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.855+1G>T
 gnomAD v4
4g.99342838C=CA1479963005ADH1B,ADH1Cc.785G= (p.Gly262=)
c.18+9820G= (n.18+9820G=)
n.1154+1G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.665G= (p.Gly222=)
n.855+1G=
4g.99342838C>GCA357489467ADH1B,ADH1Cc.785G>C (p.Gly262Ala)
c.18+9820G>C (n.18+9820G>C)
n.1154+1G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.855+1G>C
 dbSNP
4g.99342838C>TCA101665873ADH1B,ADH1Cc.785G>A (p.Gly262Asp)
c.18+9820G>A (n.18+9820G>A)
n.1154+1G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.855+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342839C>ACA357489473ADH1B,ADH1Cc.784G>T (p.Gly262Cys)
c.18+9819G>T (n.18+9819G>T)
n.1154G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.855G>T
4g.99342839C>GCA357489480ADH1B,ADH1Cc.784G>C (p.Gly262Arg)
c.18+9819G>C (n.18+9819G>C)
n.1154G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.855G>C
4g.99342839C>TCA357489476ADH1B,ADH1Cc.784G>A (p.Gly262Ser)
c.18+9819G>A (n.18+9819G>A)
n.1154G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.855G>A
4g.99342840T>ACA440304653ADH1B,ADH1Cc.783A>T (p.Gly261=)
c.18+9818A>T (n.18+9818A>T)
n.1153A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
c.663A>T (p.Gly221=)
n.854A>T
4g.99342840T>CCA3020310ADH1B,ADH1Cc.783A>G (p.Gly261=)
c.18+9818A>G (n.18+9818A>G)
n.1153A>G
c.681A>G (p.Gly227=)
c.663A>G (p.Gly221=)
n.854A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342840T>GCA440304655ADH1B,ADH1Cc.783A>C (p.Gly261=)
c.18+9818A>C (n.18+9818A>C)
n.1153A>C
c.681A>C (p.Gly227=)
c.663A>C (p.Gly221=)
n.854A>C
4g.99342840T=CA1479963006ADH1B,ADH1Cc.783A= (p.Gly261=)
c.18+9818A= (n.18+9818A=)
n.1153A=
c.681A= (p.Gly227=)
c.663A= (p.Gly221=)
n.854A=
4g.99342841C>ACA357489494ADH1B,ADH1Cc.782G>T (p.Gly261Val)
c.18+9817G>T (n.18+9817G>T)
n.1152G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.853G>T
4g.99342841C>GCA357489498ADH1B,ADH1Cc.782G>C (p.Gly261Ala)
c.18+9817G>C (n.18+9817G>C)
n.1152G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.853G>C
4g.99342841C>TCA357489501ADH1B,ADH1Cc.782G>A (p.Gly261Glu)
c.18+9817G>A (n.18+9817G>A)
n.1152G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.853G>A
 gnomAD v4
4g.99342842C>ACA357489505ADH1B,ADH1Cc.781G>T (p.Gly261Ter)
c.18+9816G>T (n.18+9816G>T)
n.1151G>T
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.852G>T
4g.99342842C>GCA357489507ADH1B,ADH1Cc.781G>C (p.Gly261Arg)
c.18+9816G>C (n.18+9816G>C)
n.1151G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.852G>C
4g.99342842C>TCA357489509ADH1B,ADH1Cc.781G>A (p.Gly261Arg)
c.18+9816G>A (n.18+9816G>A)
n.1151G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.852G>A
4g.99342843A>CCA357489512ADH1B,ADH1Cc.780T>G (p.Asp260Glu)
c.18+9815T>G (n.18+9815T>G)
n.1150T>G
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.851T>G
4g.99342843A>GCA440304660ADH1B,ADH1Cc.780T>C (p.Asp260=)
c.18+9815T>C (n.18+9815T>C)
n.1150T>C
c.678T>C (p.Asp226=)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.851T>C
 gnomAD v4
4g.99342843A>TCA357489530ADH1B,ADH1Cc.780T>A (p.Asp260Glu)
c.18+9815T>A (n.18+9815T>A)
n.1150T>A
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.851T>A
4g.99342844T>ACA357489542ADH1B,ADH1Cc.779A>T (p.Asp260Val)
c.18+9814A>T (n.18+9814A>T)
n.1149A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.850A>T
 gnomAD v4
4g.99342844T>CCA357489545ADH1B,ADH1Cc.779A>G (p.Asp260Gly)
c.18+9814A>G (n.18+9814A>G)
n.1149A>G
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.850A>G
 gnomAD v4
4g.99342844T>GCA357489534ADH1B,ADH1Cc.779A>C (p.Asp260Ala)
c.18+9814A>C (n.18+9814A>C)
n.1149A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.850A>C
4g.99342845C>ACA357489549ADH1B,ADH1Cc.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.18+9813G>T (n.18+9813G>T)
n.1148G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.849G>T
4g.99342845C=CA1479963007ADH1B,ADH1Cc.778G= (p.Asp260=)
c.18+9813G= (n.18+9813G=)
n.1148G=
c.676G= (p.Asp226=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.849G=
4g.99342845C>GCA357489555ADH1B,ADH1Cc.778G>C (p.Asp260His)
c.18+9813G>C (n.18+9813G>C)
n.1148G>C
c.676G>C (p.Asp226His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.849G>C
4g.99342845C>TCA3020311ADH1B,ADH1Cc.778G>A (p.Asp260Asn)
c.18+9813G>A (n.18+9813G>A)
n.1148G>A
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342846A=CA1479963008ADH1B,ADH1Cc.777T= (p.Thr259=)
c.18+9812T= (n.18+9812T=)
n.1147T=
c.675T= (p.Thr225=)
c.657T= (p.Thr219=)
n.848T=
4g.99342846A>CCA3020312ADH1B,ADH1Cc.777T>G (p.Thr259=)
c.18+9812T>G (n.18+9812T>G)
n.1147T>G
c.675T>G (p.Thr225=)
c.657T>G (p.Thr219=)
n.848T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342846A>GCA3020313ADH1B,ADH1Cc.777T>C (p.Thr259=)
c.18+9812T>C (n.18+9812T>C)
n.1147T>C
c.675T>C (p.Thr225=)
c.657T>C (p.Thr219=)
n.848T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342846A>TCA440304674ADH1B,ADH1Cc.777T>A (p.Thr259=)
c.18+9812T>A (n.18+9812T>A)
n.1147T>A
c.675T>A (p.Thr225=)
c.657T>A (p.Thr219=)
n.848T>A
4g.99342847G>ACA357489564ADH1B,ADH1Cc.776C>T (p.Thr259Ile)
c.18+9811C>T (n.18+9811C>T)
n.1146C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.847C>T
4g.99342847G>CCA357489565ADH1B,ADH1Cc.776C>G (p.Thr259Ser)
c.18+9811C>G (n.18+9811C>G)
n.1146C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.847C>G
4g.99342847G>TCA357489566ADH1B,ADH1Cc.776C>A (p.Thr259Asn)
c.18+9811C>A (n.18+9811C>A)
n.1146C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.847C>A
4g.99342848T>ACA357489567ADH1B,ADH1Cc.775A>T (p.Thr259Ser)
c.18+9810A>T (n.18+9810A>T)
n.1145A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.846A>T
4g.99342848T>CCA357489568ADH1B,ADH1Cc.775A>G (p.Thr259Ala)
c.18+9810A>G (n.18+9810A>G)
n.1145A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.846A>G
4g.99342848T>GCA357489571ADH1B,ADH1Cc.775A>C (p.Thr259Pro)
c.18+9810A>C (n.18+9810A>C)
n.1145A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.846A>C
4g.99342849C>ACA357489577ADH1B,ADH1Cc.774G>T (p.Met258Ile)
c.18+9809G>T (n.18+9809G>T)
n.1144G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.845G>T
4g.99342849C=CA1479963009ADH1B,ADH1Cc.774G= (p.Met258=)
c.18+9809G= (n.18+9809G=)
n.1144G=
c.672G= (p.Met224=)
c.654G= (p.Met218=)
n.845G=
4g.99342849C>GCA357489580ADH1B,ADH1Cc.774G>C (p.Met258Ile)
c.18+9809G>C (n.18+9809G>C)
n.1144G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.845G>C
4g.99342849C>TCA357489576ADH1B,ADH1Cc.774G>A (p.Met258Ile)
c.18+9809G>A (n.18+9809G>A)
n.1144G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.845G>A
 dbSNP
4g.99342850A=CA1479963010ADH1B,ADH1Cc.773T= (p.Met258=)
c.18+9808T= (n.18+9808T=)
n.1143T=
c.671T= (p.Met224=)
c.653T= (p.Met218=)
n.844T=
4g.99342850A>CCA357489585ADH1B,ADH1Cc.773T>G (p.Met258Arg)
c.18+9808T>G (n.18+9808T>G)
n.1143T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.844T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342850A>GCA357489588ADH1B,ADH1Cc.773T>C (p.Met258Thr)
c.18+9808T>C (n.18+9808T>C)
n.1143T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.844T>C
 gnomAD v4
4g.99342850A>TCA357489596ADH1B,ADH1Cc.773T>A (p.Met258Lys)
c.18+9808T>A (n.18+9808T>A)
n.1143T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.844T>A
4g.99342851T>ACA357489604ADH1B,ADH1Cc.772A>T (p.Met258Leu)
c.18+9807A>T (n.18+9807A>T)
n.1142A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.843A>T
4g.99342851T>CCA357489607ADH1B,ADH1Cc.772A>G (p.Met258Val)
c.18+9807A>G (n.18+9807A>G)
n.1142A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.843A>G
 gnomAD v4
4g.99342851T>GCA357489608ADH1B,ADH1Cc.772A>C (p.Met258Leu)
c.18+9807A>C (n.18+9807A>C)
n.1142A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.843A>C
4g.99342852T>ACA357489615ADH1B,ADH1Cc.771A>T (p.Glu257Asp)
c.18+9806A>T (n.18+9806A>T)
n.1141A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.842A>T
4g.99342852T>CCA440304702ADH1B,ADH1Cc.771A>G (p.Glu257=)
c.18+9806A>G (n.18+9806A>G)
n.1141A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.842A>G
4g.99342852T>GCA357489617ADH1B,ADH1Cc.771A>C (p.Glu257Asp)
c.18+9806A>C (n.18+9806A>C)
n.1141A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.842A>C
4g.99342853T>ACA357489618ADH1B,ADH1Cc.770A>T (p.Glu257Val)
c.18+9805A>T (n.18+9805A>T)
n.1140A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.841A>T
4g.99342853T>CCA357489621ADH1B,ADH1Cc.770A>G (p.Glu257Gly)
c.18+9805A>G (n.18+9805A>G)
n.1140A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.841A>G
4g.99342853T>GCA357489623ADH1B,ADH1Cc.770A>C (p.Glu257Ala)
c.18+9805A>C (n.18+9805A>C)
n.1140A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.841A>C
 dbSNP
4g.99342853T=CA1479963011ADH1B,ADH1Cc.770A= (p.Glu257=)
c.18+9805A= (n.18+9805A=)
n.1140A=
c.668A= (p.Glu223=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.841A=
4g.99342854C>ACA357489625ADH1B,ADH1Cc.769G>T (p.Glu257Ter)
c.18+9804G>T (n.18+9804G>T)
n.1139G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.840G>T
4g.99342854C>GCA357489627ADH1B,ADH1Cc.769G>C (p.Glu257Gln)
c.18+9804G>C (n.18+9804G>C)
n.1139G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.840G>C
4g.99342854C>TCA357489628ADH1B,ADH1Cc.769G>A (p.Glu257Lys)
c.18+9804G>A (n.18+9804G>A)
n.1139G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.840G>A
 COSMIC COSMIC
4g.99342855C>ACA357489639ADH1B,ADH1Cc.768G>T (p.Lys256Asn)
c.18+9803G>T (n.18+9803G>T)
n.1138G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.839G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342855C=CA1479963012ADH1B,ADH1Cc.768G= (p.Lys256=)
c.18+9803G= (n.18+9803G=)
n.1138G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.648G= (p.Lys216=)
n.839G=
4g.99342855C>GCA357489637ADH1B,ADH1Cc.768G>C (p.Lys256Asn)
c.18+9803G>C (n.18+9803G>C)
n.1138G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.839G>C
4g.99342855C>TCA440304719ADH1B,ADH1Cc.768G>A (p.Lys256=)
c.18+9803G>A (n.18+9803G>A)
n.1138G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342856T>ACA357489641ADH1B,ADH1Cc.767A>T (p.Lys256Met)
c.18+9802A>T (n.18+9802A>T)
n.1137A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.838A>T
4g.99342856T>CCA357489643ADH1B,ADH1Cc.767A>G (p.Lys256Arg)
c.18+9802A>G (n.18+9802A>G)
n.1137A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.838A>G
 COSMIC
4g.99342856T>GCA357489645ADH1B,ADH1Cc.767A>C (p.Lys256Thr)
c.18+9802A>C (n.18+9802A>C)
n.1137A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.838A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342856T=CA1479963013ADH1B,ADH1Cc.767A= (p.Lys256=)
c.18+9802A= (n.18+9802A=)
n.1137A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.838A=
4g.99342857T>ACA357489649ADH1B,ADH1Cc.766A>T (p.Lys256Ter)
c.18+9801A>T (n.18+9801A>T)
n.1136A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.837A>T
4g.99342857T>CCA357489650ADH1B,ADH1Cc.766A>G (p.Lys256Glu)
c.18+9801A>G (n.18+9801A>G)
n.1136A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.837A>G
4g.99342857T>GCA357489651ADH1B,ADH1Cc.766A>C (p.Lys256Gln)
c.18+9801A>C (n.18+9801A>C)
n.1136A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.837A>C
4g.99342858T>ACA440304731ADH1B,ADH1Cc.765A>T (p.Leu255=)
c.18+9800A>T (n.18+9800A>T)
n.1135A>T
c.663A>T (p.Leu221=)
c.645A>T (p.Leu215=)
n.836A>T
4g.99342858T>CCA440304732ADH1B,ADH1Cc.765A>G (p.Leu255=)
c.18+9800A>G (n.18+9800A>G)
n.1135A>G
c.663A>G (p.Leu221=)
c.645A>G (p.Leu215=)
n.836A>G
 gnomAD v4
4g.99342858T>GCA440304734ADH1B,ADH1Cc.765A>C (p.Leu255=)
c.18+9800A>C (n.18+9800A>C)
n.1135A>C
c.663A>C (p.Leu221=)
c.645A>C (p.Leu215=)
n.836A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342858T=CA1479963014ADH1B,ADH1Cc.765A= (p.Leu255=)
c.18+9800A= (n.18+9800A=)
n.1135A=
c.663A= (p.Leu221=)
c.645A= (p.Leu215=)
n.836A=
4g.99342859A>CCA357489659ADH1B,ADH1Cc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.18+9799T>G (n.18+9799T>G)
n.1134T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.835T>G
4g.99342859A>GCA357489653ADH1B,ADH1Cc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.18+9799T>C (n.18+9799T>C)
n.1134T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.835T>C
 gnomAD v4
4g.99342859A>TCA357489655ADH1B,ADH1Cc.764T>A (p.Leu255Gln)
c.18+9799T>A (n.18+9799T>A)
n.1134T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.835T>A
4g.99342860G>ACA440304744ADH1B,ADH1Cc.763C>T (p.Leu255=)
c.18+9798C>T (n.18+9798C>T)
n.1133C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.834C>T
4g.99342860G>CCA357489661ADH1B,ADH1Cc.763C>G (p.Leu255Val)
c.18+9798C>G (n.18+9798C>G)
n.1133C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.834C>G
4g.99342860G>TCA357489663ADH1B,ADH1Cc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.18+9798C>A (n.18+9798C>A)
n.1133C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.834C>A
4g.99342861C>ACA440304749ADH1B,ADH1Cc.762G>T (p.Val254=)
c.18+9797G>T (n.18+9797G>T)
n.1132G>T
c.660G>T (p.Val220=)
c.642G>T (p.Val214=)
n.833G>T
4g.99342861C>GCA440304753ADH1B,ADH1Cc.762G>C (p.Val254=)
c.18+9797G>C (n.18+9797G>C)
n.1132G>C
c.660G>C (p.Val220=)
c.642G>C (p.Val214=)
n.833G>C
4g.99342861C>TCA440304751ADH1B,ADH1Cc.762G>A (p.Val254=)
c.18+9797G>A (n.18+9797G>A)
n.1132G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.642G>A (p.Val214=)
n.833G>A
4g.99342862A>CCA357489665ADH1B,ADH1Cc.761T>G (p.Val254Gly)
c.18+9796T>G (n.18+9796T>G)
n.1131T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.832T>G
4g.99342862A>GCA357489670ADH1B,ADH1Cc.761T>C (p.Val254Ala)
c.18+9796T>C (n.18+9796T>C)
n.1131T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.832T>C
 gnomAD v4
4g.99342862A>TCA357489671ADH1B,ADH1Cc.761T>A (p.Val254Glu)
c.18+9796T>A (n.18+9796T>A)
n.1131T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.832T>A
4g.99342863C>ACA357489678ADH1B,ADH1Cc.760G>T (p.Val254Leu)
c.18+9795G>T (n.18+9795G>T)
n.1130G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.831G>T
4g.99342863C>GCA357489672ADH1B,ADH1Cc.760G>C (p.Val254Leu)
c.18+9795G>C (n.18+9795G>C)
n.1130G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.831G>C
4g.99342863C>TCA357489677ADH1B,ADH1Cc.760G>A (p.Val254Met)
c.18+9795G>A (n.18+9795G>A)
n.1130G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
n.831G>A
 gnomAD v4
4g.99342864T>ACA357489680ADH1B,ADH1Cc.759A>T (p.Glu253Asp)
c.18+9794A>T (n.18+9794A>T)
n.1129A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.830A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99342864T>CCA440304767ADH1B,ADH1Cc.759A>G (p.Glu253=)
c.18+9794A>G (n.18+9794A>G)
n.1129A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.830A>G
 gnomAD v4
4g.99342864T>GCA357489682ADH1B,ADH1Cc.759A>C (p.Glu253Asp)
c.18+9794A>C (n.18+9794A>C)
n.1129A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.830A>C
4g.99342864T=CA1479963015ADH1B,ADH1Cc.759A= (p.Glu253=)
c.18+9794A= (n.18+9794A=)
n.1129A=
c.657A= (p.Glu219=)
c.639A= (p.Glu213=)
n.830A=
4g.99342865T>ACA357489685ADH1B,ADH1Cc.758A>T (p.Glu253Val)
c.18+9793A>T (n.18+9793A>T)
n.1128A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.829A>T
4g.99342865T>CCA357489688ADH1B,ADH1Cc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.18+9793A>G (n.18+9793A>G)
n.1128A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.829A>G
4g.99342865T>GCA357489690ADH1B,ADH1Cc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.18+9793A>C (n.18+9793A>C)
n.1128A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.829A>C
4g.99342866C>ACA357489695ADH1B,ADH1Cc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.18+9792G>T (n.18+9792G>T)
n.1127G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.828G>T
4g.99342866C>GCA357489697ADH1B,ADH1Cc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.18+9792G>C (n.18+9792G>C)
n.1127G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.828G>C
4g.99342866C>TCA357489699ADH1B,ADH1Cc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.18+9792G>A (n.18+9792G>A)
n.1127G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.828G>A
 gnomAD v4
4g.99342867C>ACA357489700ADH1B,ADH1Cc.756G>T (p.Gln252His)
c.18+9791G>T (n.18+9791G>T)
n.1126G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.827G>T
4g.99342867C>GCA357489702ADH1B,ADH1Cc.756G>C (p.Gln252His)
c.18+9791G>C (n.18+9791G>C)
n.1126G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.827G>C
4g.99342867C>TCA440304773ADH1B,ADH1Cc.756G>A (p.Gln252=)
c.18+9791G>A (n.18+9791G>A)
n.1126G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.827G>A
4g.99342868T>ACA357489705ADH1B,ADH1Cc.755A>T (p.Gln252Leu)
c.18+9790A>T (n.18+9790A>T)
n.1125A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.826A>T
4g.99342868T>CCA357489707ADH1B,ADH1Cc.755A>G (p.Gln252Arg)
c.18+9790A>G (n.18+9790A>G)
n.1125A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.826A>G
4g.99342868T>GCA357489708ADH1B,ADH1Cc.755A>C (p.Gln252Pro)
c.18+9790A>C (n.18+9790A>C)
n.1125A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.826A>C
 dbSNP
4g.99342868T=CA1479963016ADH1B,ADH1Cc.755A= (p.Gln252=)
c.18+9790A= (n.18+9790A=)
n.1125A=
c.653A= (p.Gln218=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.826A=
4g.99342869G>ACA357489711ADH1B,ADH1Cc.754C>T (p.Gln252Ter)
c.18+9789C>T (n.18+9789C>T)
n.1124C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.825C>T
4g.99342869G>CCA357489722ADH1B,ADH1Cc.754C>G (p.Gln252Glu)
c.18+9789C>G (n.18+9789C>G)
n.1124C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.825C>G
4g.99342869G>TCA357489721ADH1B,ADH1Cc.754C>A (p.Gln252Lys)
c.18+9789C>A (n.18+9789C>A)
n.1124C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.825C>A
4g.99342870A=CA1479963017ADH1B,ADH1Cc.753T= (p.Ile251=)
c.18+9788T= (n.18+9788T=)
n.1123T=
c.651T= (p.Ile217=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.824T=
4g.99342870A>CCA357489727ADH1B,ADH1Cc.753T>G (p.Ile251Met)
c.18+9788T>G (n.18+9788T>G)
n.1123T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.824T>G
4g.99342870A>GCA440304785ADH1B,ADH1Cc.753T>C (p.Ile251=)
c.18+9788T>C (n.18+9788T>C)
n.1123T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.824T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342870A>TCA440304787ADH1B,ADH1Cc.753T>A (p.Ile251=)
c.18+9788T>A (n.18+9788T>A)
n.1123T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.824T>A
4g.99342871A>CCA357489734ADH1B,ADH1Cc.752T>G (p.Ile251Ser)
c.18+9787T>G (n.18+9787T>G)
n.1122T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.823T>G
4g.99342871A>GCA357489742ADH1B,ADH1Cc.752T>C (p.Ile251Thr)
c.18+9787T>C (n.18+9787T>C)
n.1122T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.823T>C
4g.99342871A>TCA357489745ADH1B,ADH1Cc.752T>A (p.Ile251Asn)
c.18+9787T>A (n.18+9787T>A)
n.1122T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.823T>A
4g.99342872T>ACA357489749ADH1B,ADH1Cc.751A>T (p.Ile251Phe)
c.18+9786A>T (n.18+9786A>T)
n.1121A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.822A>T
4g.99342872T>CCA357489751ADH1B,ADH1Cc.751A>G (p.Ile251Val)
c.18+9786A>G (n.18+9786A>G)
n.1121A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.822A>G
4g.99342872T>GCA357489755ADH1B,ADH1Cc.751A>C (p.Ile251Leu)
c.18+9786A>C (n.18+9786A>C)
n.1121A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.822A>C
4g.99342873G>ACA440304797ADH1B,ADH1Cc.750C>T (p.Pro250=)
c.18+9785C>T (n.18+9785C>T)
n.1120C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.821C>T
4g.99342873G>CCA440304798ADH1B,ADH1Cc.750C>G (p.Pro250=)
c.18+9785C>G (n.18+9785C>G)
n.1120C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.821C>G
4g.99342873G>TCA440304805ADH1B,ADH1Cc.750C>A (p.Pro250=)
c.18+9785C>A (n.18+9785C>A)
n.1120C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.821C>A
4g.99342874G>ACA357489756ADH1B,ADH1Cc.749C>T (p.Pro250Leu)
c.18+9784C>T (n.18+9784C>T)
n.1119C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.820C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342874G>CCA357489757ADH1B,ADH1Cc.749C>G (p.Pro250Arg)
c.18+9784C>G (n.18+9784C>G)
n.1119C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.820C>G
4g.99342874G=CA1479963018ADH1B,ADH1Cc.749C= (p.Pro250=)
c.18+9784C= (n.18+9784C=)
n.1119C=
c.647C= (p.Pro216=)
c.629C= (p.Pro210=)
n.820C=
4g.99342874G>TCA3020314ADH1B,ADH1Cc.749C>A (p.Pro250His)
c.18+9784C>A (n.18+9784C>A)
n.1119C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.820C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342875G>ACA357489758ADH1B,ADH1Cc.748C>T (p.Pro250Ser)
c.18+9783C>T (n.18+9783C>T)
n.1118C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.819C>T
4g.99342875G>CCA357489759ADH1B,ADH1Cc.748C>G (p.Pro250Ala)
c.18+9783C>G (n.18+9783C>G)
n.1118C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.819C>G
4g.99342875G>TCA357489760ADH1B,ADH1Cc.748C>A (p.Pro250Thr)
c.18+9783C>A (n.18+9783C>A)
n.1118C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.819C>A
4g.99342876T>ACA357489762ADH1B,ADH1Cc.747A>T (p.Lys249Asn)
c.18+9782A>T (n.18+9782A>T)
n.1117A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.818A>T
4g.99342876T>CCA440304817ADH1B,ADH1Cc.747A>G (p.Lys249=)
c.18+9782A>G (n.18+9782A>G)
n.1117A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
c.627A>G (p.Lys209=)
n.818A>G
4g.99342876T>GCA101665913ADH1B,ADH1Cc.747A>C (p.Lys249Asn)
c.18+9782A>C (n.18+9782A>C)
n.1117A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.818A>C
 dbSNP
4g.99342876T=CA1479963019ADH1B,ADH1Cc.747A= (p.Lys249=)
c.18+9782A= (n.18+9782A=)
n.1117A=
c.645A= (p.Lys215=)
c.627A= (p.Lys209=)
n.818A=
4g.99342877T>ACA357489768ADH1B,ADH1Cc.746A>T (p.Lys249Ile)
c.18+9781A>T (n.18+9781A>T)
n.1116A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
n.817A>T
 COSMIC
4g.99342877T>CCA357489770ADH1B,ADH1Cc.746A>G (p.Lys249Arg)
c.18+9781A>G (n.18+9781A>G)
n.1116A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.817A>G
4g.99342877T>GCA357489771ADH1B,ADH1Cc.746A>C (p.Lys249Thr)
c.18+9781A>C (n.18+9781A>C)
n.1116A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.817A>C
4g.99342878T>ACA357489773ADH1B,ADH1Cc.745A>T (p.Lys249Ter)
c.18+9780A>T (n.18+9780A>T)
n.1115A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.816A>T
4g.99342878T>CCA357489776ADH1B,ADH1Cc.745A>G (p.Lys249Glu)
c.18+9780A>G (n.18+9780A>G)
n.1115A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.816A>G
4g.99342878T>GCA357489779ADH1B,ADH1Cc.745A>C (p.Lys249Gln)
c.18+9780A>C (n.18+9780A>C)
n.1115A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.816A>C
4g.99342879C>ACA357489781ADH1B,ADH1Cc.744G>T (p.Lys248Asn)
c.18+9779G>T (n.18+9779G>T)
n.1114G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.815G>T
 COSMIC
4g.99342879C>GCA357489782ADH1B,ADH1Cc.744G>C (p.Lys248Asn)
c.18+9779G>C (n.18+9779G>C)
n.1114G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.815G>C
4g.99342879C>TCA440304838ADH1B,ADH1Cc.744G>A (p.Lys248=)
c.18+9779G>A (n.18+9779G>A)
n.1114G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.815G>A
4g.99342880T>ACA357489783ADH1B,ADH1Cc.743A>T (p.Lys248Met)
c.18+9778A>T (n.18+9778A>T)
n.1113A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.814A>T
4g.99342880T>CCA357489786ADH1B,ADH1Cc.743A>G (p.Lys248Arg)
c.18+9778A>G (n.18+9778A>G)
n.1113A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.814A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342880T>GCA357489789ADH1B,ADH1Cc.743A>C (p.Lys248Thr)
c.18+9778A>C (n.18+9778A>C)
n.1113A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.814A>C
4g.99342880T=CA1479963020ADH1B,ADH1Cc.743A= (p.Lys248=)
c.18+9778A= (n.18+9778A=)
n.1113A=
c.641A= (p.Lys214=)
c.623A= (p.Lys208=)
n.814A=
4g.99342881T>ACA357489801ADH1B,ADH1Cc.742A>T (p.Lys248Ter)
c.18+9777A>T (n.18+9777A>T)
n.1112A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.813A>T
4g.99342881T>CCA357489799ADH1B,ADH1Cc.742A>G (p.Lys248Glu)
c.18+9777A>G (n.18+9777A>G)
n.1112A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.813A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342881T>GCA357489795ADH1B,ADH1Cc.742A>C (p.Lys248Gln)
c.18+9777A>C (n.18+9777A>C)
n.1112A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.813A>C
4g.99342881T=CA1479963021ADH1B,ADH1Cc.742A= (p.Lys248=)
c.18+9777A= (n.18+9777A=)
n.1112A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.813A=
4g.99342882G>ACA3020315ADH1B,ADH1Cc.741C>T (p.Tyr247=)
c.18+9776C>T (n.18+9776C>T)
n.1111C>T
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.621C>T (p.Tyr207=)
n.812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342882G>CCA357489813ADH1B,ADH1Cc.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.18+9776C>G (n.18+9776C>G)
n.1111C>G
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
n.812C>G
4g.99342882G=CA1479963022ADH1B,ADH1Cc.741C= (p.Tyr247=)
c.18+9776C= (n.18+9776C=)
n.1111C=
c.639C= (p.Tyr213=)
c.621C= (p.Tyr207=)
n.812C=
4g.99342882G>TCA357489810ADH1B,ADH1Cc.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.18+9776C>A (n.18+9776C>A)
n.1111C>A
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
n.812C>A
4g.99342883T>ACA357489817ADH1B,ADH1Cc.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.18+9775A>T (n.18+9775A>T)
n.1110A>T
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.811A>T
4g.99342883T>CCA357489821ADH1B,ADH1Cc.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.18+9775A>G (n.18+9775A>G)
n.1110A>G
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.99342883T>GCA357489819ADH1B,ADH1Cc.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.18+9775A>C (n.18+9775A>C)
n.1110A>C
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.811A>C
4g.99342883T=CA1479963023ADH1B,ADH1Cc.740A= (p.Tyr247=)
c.18+9775A= (n.18+9775A=)
n.1110A=
c.638A= (p.Tyr213=)
c.620A= (p.Tyr207=)
n.811A=
4g.99342884A>CCA357489824ADH1B,ADH1Cc.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.18+9774T>G (n.18+9774T>G)
n.1109T>G
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.810T>G
4g.99342884A>GCA357489827ADH1B,ADH1Cc.739T>C (p.Tyr247His)
c.18+9774T>C (n.18+9774T>C)
n.1109T>C
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.810T>C
4g.99342884A>TCA357489832ADH1B,ADH1Cc.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.18+9774T>A (n.18+9774T>A)
n.1109T>A
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.810T>A
4g.99342885G>ACA440304862ADH1B,ADH1Cc.738C>T (p.Asp246=)
c.18+9773C>T (n.18+9773C>T)
n.1108C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.809C>T
 gnomAD v4
4g.99342885G>CCA357489834ADH1B,ADH1Cc.738C>G (p.Asp246Glu)
c.18+9773C>G (n.18+9773C>G)
n.1108C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.809C>G
4g.99342885G>TCA357489836ADH1B,ADH1Cc.738C>A (p.Asp246Glu)
c.18+9773C>A (n.18+9773C>A)
n.1108C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.809C>A
4g.99342886T>ACA357489838ADH1B,ADH1Cc.737A>T (p.Asp246Val)
c.18+9772A>T (n.18+9772A>T)
n.1107A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.808A>T
4g.99342886T>CCA3020316ADH1B,ADH1Cc.737A>G (p.Asp246Gly)
c.18+9772A>G (n.18+9772A>G)
n.1107A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.808A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342886T>GCA357489843ADH1B,ADH1Cc.737A>C (p.Asp246Ala)
c.18+9772A>C (n.18+9772A>C)
n.1107A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.808A>C
4g.99342886T=CA1479963024ADH1B,ADH1Cc.737A= (p.Asp246=)
c.18+9772A= (n.18+9772A=)
n.1107A=
c.635A= (p.Asp212=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.808A=
4g.99342887C>ACA357489846ADH1B,ADH1Cc.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.18+9771G>T (n.18+9771G>T)
n.1106G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.807G>T
 COSMIC
4g.99342887C>GCA357489849ADH1B,ADH1Cc.736G>C (p.Asp246His)
c.18+9771G>C (n.18+9771G>C)
n.1106G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.807G>C
 gnomAD v4
4g.99342887C>TCA357489851ADH1B,ADH1Cc.736G>A (p.Asp246Asn)
c.18+9771G>A (n.18+9771G>A)
n.1106G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.807G>A
 gnomAD v4
4g.99342888T>ACA357489856ADH1B,ADH1Cc.735A>T (p.Gln245His)
c.18+9770A>T (n.18+9770A>T)
n.1105A>T
c.633A>T (p.Gln211His)
c.615A>T (p.Gln205His)
n.806A>T
4g.99342888T>CCA440304877ADH1B,ADH1Cc.735A>G (p.Gln245=)
c.18+9770A>G (n.18+9770A>G)
n.1105A>G
c.633A>G (p.Gln211=)
c.615A>G (p.Gln205=)
n.806A>G
4g.99342888T>GCA357489857ADH1B,ADH1Cc.735A>C (p.Gln245His)
c.18+9770A>C (n.18+9770A>C)
n.1105A>C
c.633A>C (p.Gln211His)
c.615A>C (p.Gln205His)
n.806A>C
4g.99342889T>ACA357489861ADH1B,ADH1Cc.734A>T (p.Gln245Leu)
c.18+9769A>T (n.18+9769A>T)
n.1104A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.805A>T
4g.99342889T>CCA357489864ADH1B,ADH1Cc.734A>G (p.Gln245Arg)
c.18+9769A>G (n.18+9769A>G)
n.1104A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.805A>G
4g.99342889T>GCA357489869ADH1B,ADH1Cc.734A>C (p.Gln245Pro)
c.18+9769A>C (n.18+9769A>C)
n.1104A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.805A>C
4g.99342890G>ACA357489870ADH1B,ADH1Cc.733C>T (p.Gln245Ter)
c.18+9768C>T (n.18+9768C>T)
n.1103C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.804C>T
4g.99342890G>CCA357489871ADH1B,ADH1Cc.733C>G (p.Gln245Glu)
c.18+9768C>G (n.18+9768C>G)
n.1103C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.804C>G
4g.99342890G>TCA357489873ADH1B,ADH1Cc.733C>A (p.Gln245Lys)
c.18+9768C>A (n.18+9768C>A)
n.1103C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.804C>A
4g.99342891A=CA1479963025ADH1B,ADH1Cc.732T= (p.Pro244=)
c.18+9767T= (n.18+9767T=)
n.1102T=
c.630T= (p.Pro210=)
c.612T= (p.Pro204=)
n.803T=
4g.99342891A>CCA440304899ADH1B,ADH1Cc.732T>G (p.Pro244=)
c.18+9767T>G (n.18+9767T>G)
n.1102T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
c.612T>G (p.Pro204=)
n.803T>G
4g.99342891A>GCA3020317ADH1B,ADH1Cc.732T>C (p.Pro244=)
c.18+9767T>C (n.18+9767T>C)
n.1102T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
c.612T>C (p.Pro204=)
n.803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342891A>TCA440304906ADH1B,ADH1Cc.732T>A (p.Pro244=)
c.18+9767T>A (n.18+9767T>A)
n.1102T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.612T>A (p.Pro204=)
n.803T>A
4g.99342892G>ACA357489876ADH1B,ADH1Cc.731C>T (p.Pro244Leu)
c.18+9766C>T (n.18+9766C>T)
n.1101C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.802C>T
4g.99342892G>CCA357489877ADH1B,ADH1Cc.731C>G (p.Pro244Arg)
c.18+9766C>G (n.18+9766C>G)
n.1101C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.802C>G
4g.99342892G>TCA357489878ADH1B,ADH1Cc.731C>A (p.Pro244His)
c.18+9766C>A (n.18+9766C>A)
n.1101C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.802C>A
4g.99342893G>ACA357489880ADH1B,ADH1Cc.730C>T (p.Pro244Ser)
c.18+9765C>T (n.18+9765C>T)
n.1100C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.801C>T
4g.99342893G>CCA357489881ADH1B,ADH1Cc.730C>G (p.Pro244Ala)
c.18+9765C>G (n.18+9765C>G)
n.1100C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.801C>G
4g.99342893G>TCA357489879ADH1B,ADH1Cc.730C>A (p.Pro244Thr)
c.18+9765C>A (n.18+9765C>A)
n.1100C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.801C>A
4g.99342894G>ACA440304926ADH1B,ADH1Cc.729C>T (p.Asn243=)
c.18+9764C>T (n.18+9764C>T)
n.1099C>T
c.627C>T (p.Asn209=)
c.609C>T (p.Asn203=)
n.800C>T
4g.99342894G>CCA357489883ADH1B,ADH1Cc.729C>G (p.Asn243Lys)
c.18+9764C>G (n.18+9764C>G)
n.1099C>G
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.800C>G
4g.99342894G=CA1479963026ADH1B,ADH1Cc.729C= (p.Asn243=)
c.18+9764C= (n.18+9764C=)
n.1099C=
c.627C= (p.Asn209=)
c.609C= (p.Asn203=)
n.800C=
4g.99342894G>TCA3020318ADH1B,ADH1Cc.729C>A (p.Asn243Lys)
c.18+9764C>A (n.18+9764C>A)
n.1099C>A
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.800C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99342895T>ACA357489886ADH1B,ADH1Cc.728A>T (p.Asn243Ile)
c.18+9763A>T (n.18+9763A>T)
n.1098A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.799A>T
4g.99342895T>CCA357489888ADH1B,ADH1Cc.728A>G (p.Asn243Ser)
c.18+9763A>G (n.18+9763A>G)
n.1098A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.799A>G
 dbSNP
4g.99342895T>GCA357489890ADH1B,ADH1Cc.728A>C (p.Asn243Thr)
c.18+9763A>C (n.18+9763A>C)
n.1098A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.799A>C
4g.99342895T=CA1479963027ADH1B,ADH1Cc.728A= (p.Asn243=)
c.18+9763A= (n.18+9763A=)
n.1098A=
c.626A= (p.Asn209=)
c.608A= (p.Asn203=)
n.799A=
4g.99342896T>ACA357489891ADH1B,ADH1Cc.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.18+9762A>T (n.18+9762A>T)
n.1097A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.798A>T
4g.99342896T>CCA357489892ADH1B,ADH1Cc.727A>G (p.Asn243Asp)
c.18+9762A>G (n.18+9762A>G)
n.1097A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.798A>G
4g.99342896T>GCA357489893ADH1B,ADH1Cc.727A>C (p.Asn243His)
c.18+9762A>C (n.18+9762A>C)
n.1097A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.798A>C
4g.99342897G>ACA440304954ADH1B,ADH1Cc.726C>T (p.Ile242=)
c.18+9761C>T (n.18+9761C>T)
n.1096C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.606C>T (p.Ile202=)
n.797C>T
 gnomAD v4
4g.99342897G>CCA357489894ADH1B,ADH1Cc.726C>G (p.Ile242Met)
c.18+9761C>G (n.18+9761C>G)
n.1096C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
n.797C>G
4g.99342897G>TCA440304946ADH1B,ADH1Cc.726C>A (p.Ile242=)
c.18+9761C>A (n.18+9761C>A)
n.1096C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.606C>A (p.Ile202=)
n.797C>A
4g.99342898A>CCA357489895ADH1B,ADH1Cc.725T>G (p.Ile242Ser)
c.18+9760T>G (n.18+9760T>G)
n.1095T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.796T>G
4g.99342898A>GCA357489896ADH1B,ADH1Cc.725T>C (p.Ile242Thr)
c.18+9760T>C (n.18+9760T>C)
n.1095T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.796T>C
4g.99342898A>TCA357489897ADH1B,ADH1Cc.725T>A (p.Ile242Asn)
c.18+9760T>A (n.18+9760T>A)
n.1095T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.796T>A
4g.99342899T>ACA357489899ADH1B,ADH1Cc.724A>T (p.Ile242Phe)
c.18+9759A>T (n.18+9759A>T)
n.1094A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.795A>T
4g.99342899T>CCA3020319ADH1B,ADH1Cc.724A>G (p.Ile242Val)
c.18+9759A>G (n.18+9759A>G)
n.1094A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99342899T>GCA357489898ADH1B,ADH1Cc.724A>C (p.Ile242Leu)
c.18+9759A>C (n.18+9759A>C)
n.1094A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.795A>C
4g.99342899T=CA1479963028ADH1B,ADH1Cc.724A= (p.Ile242=)
c.18+9759A= (n.18+9759A=)
n.1094A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.604A= (p.Ile202=)
n.795A=
4g.99342900G>ACA440304992ADH1B,ADH1Cc.723C>T (p.Cys241=)
c.18+9758C>T (n.18+9758C>T)
n.1093C>T
c.621C>T (p.Cys207=)
c.603C>T (p.Cys201=)
n.794C>T
 gnomAD v4
4g.99342900G>CCA357489900ADH1B,ADH1Cc.723C>G (p.Cys241Trp)
c.18+9758C>G (n.18+9758C>G)
n.1093C>G
c.621C>G (p.Cys207Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.794C>G
4g.99342900G>TCA357489901ADH1B,ADH1Cc.723C>A (p.Cys241Ter)
c.18+9758C>A (n.18+9758C>A)
n.1093C>A
c.621C>A (p.Cys207Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.794C>A
4g.99342901C>ACA357489902ADH1B,ADH1Cc.722G>T (p.Cys241Phe)
c.18+9757G>T (n.18+9757G>T)
n.1092G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.793G>T
4g.99342901C>GCA357489903ADH1B,ADH1Cc.722G>C (p.Cys241Ser)
c.18+9757G>C (n.18+9757G>C)
n.1092G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.793G>C
4g.99342901C>TCA357489905ADH1B,ADH1Cc.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.18+9757G>A (n.18+9757G>A)
n.1092G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.793G>A
 gnomAD v4
4g.99342902A>CCA357489908ADH1B,ADH1Cc.721T>G (p.Cys241Gly)
c.18+9756T>G (n.18+9756T>G)
n.1091T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.792T>G
4g.99342902A>GCA357489910ADH1B,ADH1Cc.721T>C (p.Cys241Arg)
c.18+9756T>C (n.18+9756T>C)
n.1091T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.792T>C
4g.99342902A>TCA357489912ADH1B,ADH1Cc.721T>A (p.Cys241Ser)
c.18+9756T>A (n.18+9756T>A)
n.1091T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.792T>A
4g.99342903T>ACA357489913ADH1B,ADH1Cc.720A>T (p.Glu240Asp)
c.18+9755A>T (n.18+9755A>T)
n.1090A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.791A>T
4g.99342903T>CCA440305001ADH1B,ADH1Cc.720A>G (p.Glu240=)
c.18+9755A>G (n.18+9755A>G)
n.1090A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.791A>G
4g.99342903T>GCA357489914ADH1B,ADH1Cc.720A>C (p.Glu240Asp)
c.18+9755A>C (n.18+9755A>C)
n.1090A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.791A>C
4g.99342904T>ACA357489916ADH1B,ADH1Cc.719A>T (p.Glu240Val)
c.18+9754A>T (n.18+9754A>T)
n.1089A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.790A>T
4g.99342904T>CCA357489918ADH1B,ADH1Cc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.18+9754A>G (n.18+9754A>G)
n.1089A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.790A>G
4g.99342904T>GCA3020320ADH1B,ADH1Cc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.18+9754A>C (n.18+9754A>C)
n.1089A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.790A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99342904T=CA1479963029ADH1B,ADH1Cc.719A= (p.Glu240=)
c.18+9754A= (n.18+9754A=)
n.1089A=
c.617A= (p.Glu206=)
c.599A= (p.Glu200=)
n.790A=
4g.99342905C>ACA357489922ADH1B,ADH1Cc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.18+9753G>T (n.18+9753G>T)
n.1088G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.789G>T
4g.99342905C>GCA357489924ADH1B,ADH1Cc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.18+9753G>C (n.18+9753G>C)
n.1088G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.789G>C
4g.99342905C>TCA357489920ADH1B,ADH1Cc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.18+9753G>A (n.18+9753G>A)
n.1088G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.789G>A
4g.99342906A>CCA440305012ADH1B,ADH1Cc.717T>G (p.Thr239=)
c.18+9752T>G (n.18+9752T>G)
n.1087T>G
c.615T>G (p.Thr205=)
c.597T>G (p.Thr199=)
n.788T>G
4g.99342906A>GCA440305015ADH1B,ADH1Cc.717T>C (p.Thr239=)
c.18+9752T>C (n.18+9752T>C)
n.1087T>C
c.615T>C (p.Thr205=)
c.597T>C (p.Thr199=)
n.788T>C
4g.99342906A>TCA440305018ADH1B,ADH1Cc.717T>A (p.Thr239=)
c.18+9752T>A (n.18+9752T>A)
n.1087T>A
c.615T>A (p.Thr205=)
c.597T>A (p.Thr199=)
n.788T>A
4g.99342907G>ACA357489929ADH1B,ADH1Cc.716C>T (p.Thr239Ile)
c.18+9751C>T (n.18+9751C>T)
n.1086C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.787C>T
4g.99342907G>CCA357489926ADH1B,ADH1Cc.716C>G (p.Thr239Ser)
c.18+9751C>G (n.18+9751C>G)
n.1086C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.787C>G
4g.99342907G>TCA357489928ADH1B,ADH1Cc.716C>A (p.Thr239Asn)
c.18+9751C>A (n.18+9751C>A)
n.1086C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.787C>A
4g.99342908T>ACA357489931ADH1B,ADH1Cc.715A>T (p.Thr239Ser)
c.18+9750A>T (n.18+9750A>T)
n.1085A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.786A>T
4g.99342908T>CCA357489932ADH1B,ADH1Cc.715A>G (p.Thr239Ala)
c.18+9750A>G (n.18+9750A>G)
n.1085A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.786A>G
4g.99342908T>GCA357489933ADH1B,ADH1Cc.715A>C (p.Thr239Pro)
c.18+9750A>C (n.18+9750A>C)
n.1085A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.786A>C
4g.99342909G>ACA440305022ADH1B,ADH1Cc.714C>T (p.Ala238=)
c.18+9749C>T (n.18+9749C>T)
n.1084C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.594C>T (p.Ala198=)
n.785C>T
4g.99342909G>CCA440305025ADH1B,ADH1Cc.714C>G (p.Ala238=)
c.18+9749C>G (n.18+9749C>G)
n.1084C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.594C>G (p.Ala198=)
n.785C>G
4g.99342909G>TCA440305028ADH1B,ADH1Cc.714C>A (p.Ala238=)
c.18+9749C>A (n.18+9749C>A)
n.1084C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.594C>A (p.Ala198=)
n.785C>A

Number of alleles fetched