Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318171C>A | CA357479569 | ADH1B | c.134G>T (p.Gly45Val) n.188G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.2229G>T n.697G>T | |
4 | g.99318171C= | CA1479946718 | ADH1B | c.134G= (p.Gly45=) n.188G= c.14G= (p.Gly5=) n.2229G= n.697G= | |
4 | g.99318171C>G | CA357479567 | ADH1B | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.188G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.2229G>C n.697G>C | |
4 | g.99318171C>T | CA101652567 | ADH1B | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.188G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.2229G>A n.697G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.99318172C>A | CA357479570 | ADH1B | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.187G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.2228G>T n.696G>T | |
4 | g.99318172C= | CA1479946719 | ADH1B | c.133G= (p.Gly45=) n.187G= c.13G= (p.Gly5=) n.2228G= n.696G= | |
4 | g.99318172C>G | CA3020063 | ADH1B | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.187G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.2228G>C n.696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99318172C>T | CA357479572 | ADH1B | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.187G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.2228G>A n.696G>A | |
4 | g.99318173T>A | CA440300713 | ADH1B | c.132A>T (p.Val44=) n.186A>T c.12A>T (p.Val4=) n.2227A>T n.695A>T | |
4 | g.99318173T>C | CA440300714 | ADH1B | c.132A>G (p.Val44=) n.186A>G c.12A>G (p.Val4=) n.2227A>G n.695A>G | |
4 | g.99318173T>G | CA440300715 | ADH1B | c.132A>C (p.Val44=) n.186A>C c.12A>C (p.Val4=) n.2227A>C n.695A>C | |
4 | g.99318174A= | CA1479946720 | ADH1B | c.131T= (p.Val44=) n.185T= c.11T= (p.Val4=) n.2226T= n.694T= | |
4 | g.99318174A>C | CA357479573 | ADH1B | c.131T>G (p.Val44Gly) n.185T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.2226T>G n.694T>G | |
4 | g.99318174A>G | CA3020064 | ADH1B | c.131T>C (p.Val44Ala) n.185T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.2226T>C n.694T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318174A>T | CA357479574 | ADH1B | c.131T>A (p.Val44Glu) n.185T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.2226T>A n.694T>A | |
4 | g.99318175C>A | CA357479577 | ADH1B | c.130G>T (p.Val44Leu) n.184G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.2225G>T n.693G>T | |
4 | g.99318175C= | CA1479946721 | ADH1B | c.130G= (p.Val44=) n.184G= c.10G= (p.Val4=) n.2225G= n.693G= | |
4 | g.99318175C>G | CA357479578 | ADH1B | c.130G>C (p.Val44Leu) n.184G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.2225G>C n.693G>C | |
4 | g.99318175C>T | CA3020065 | ADH1B | c.130G>A (p.Val44Ile) n.184G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.2225G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318176A>C | CA440300718 | ADH1B | c.129T>G (p.Ala43=) n.183T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.2224T>G n.692T>G | |
4 | g.99318176A>G | CA440300719 | ADH1B | c.129T>C (p.Ala43=) n.183T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.2224T>C n.692T>C | |
4 | g.99318176A>T | CA440300720 | ADH1B | c.129T>A (p.Ala43=) n.183T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.2224T>A n.692T>A | |
4 | g.99318177G>A | CA357479580 | ADH1B | c.128C>T (p.Ala43Val) n.182C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.2223C>T n.691C>T | COSMIC |
4 | g.99318177G>C | CA357479581 | ADH1B | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.182C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2223C>G n.691C>G | |
4 | g.99318177G= | CA1479946722 | ADH1B | c.128C= (p.Ala43=) n.182C= c.8C= (p.Ala3=) n.2223C= n.691C= | |
4 | g.99318177G>T | CA357479583 | ADH1B | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.182C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.2223C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>A | CA357479587 | ADH1B | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.181G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2222G>T n.690G>T | |
4 | g.99318178C= | CA1479946723 | ADH1B | c.127G= (p.Ala43=) n.181G= c.7G= (p.Ala3=) n.2222G= n.690G= | |
4 | g.99318178C>G | CA357479589 | ADH1B | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.181G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2222G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>T | CA357479586 | ADH1B | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.181G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2222G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178_99318180delinsCCA | CA1479946724 | ADH1B | c.125_127delinsTGG (p.Val42=) n.179_181delinsTGG c.5_7delinsTGG (p.Val2=) n.2220_2222delinsTGG n.688_690delinsTGG | |
4 | g.99318179C>A | CA440300727 | ADH1B | c.126G>T (p.Val42=) n.180G>T c.6G>T (p.Val2=) n.2221G>T n.689G>T | |
4 | g.99318179C>G | CA440300725 | ADH1B | c.126G>C (p.Val42=) n.180G>C c.6G>C (p.Val2=) n.2221G>C n.689G>C | |
4 | g.99318179C>T | CA440300726 | ADH1B | c.126G>A (p.Val42=) n.180G>A c.6G>A (p.Val2=) n.2221G>A n.689G>A | |
4 | g.99318180_99318181del | CA553101197 | ADH1B | c.125_126del (p.Val42GlyfsTer9) n.179_180del c.5_6del (p.Val2GlyfsTer9) n.2220_2221del n.688_689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318180A= | CA1479946725 | ADH1B | c.125T= (p.Val42=) n.179T= c.5T= (p.Val2=) n.2220T= n.688T= | |
4 | g.99318180A>C | CA357479590 | ADH1B | c.125T>G (p.Val42Gly) n.179T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.2220T>G n.688T>G | |
4 | g.99318180A>G | CA357479592 | ADH1B | c.125T>C (p.Val42Ala) n.179T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.2220T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318180A>T | CA357479594 | ADH1B | c.125T>A (p.Val42Glu) n.179T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.2220T>A n.688T>A | |
4 | g.99318181C>A | CA357479596 | ADH1B | c.124G>T (p.Val42Leu) n.178G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.2219G>T n.687G>T | |
4 | g.99318181C>G | CA357479597 | ADH1B | c.124G>C (p.Val42Leu) n.178G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.2219G>C n.687G>C | |
4 | g.99318181C>T | CA357479599 | ADH1B | c.124G>A (p.Val42Met) n.178G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.2219G>A n.687G>A | |
4 | g.99318182C>A | CA357479601 | ADH1B | c.123G>T (p.Met41Ile) n.177G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2218G>T n.686G>T | |
4 | g.99318182C>G | CA357479603 | ADH1B | c.123G>C (p.Met41Ile) n.177G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2218G>C n.686G>C | |
4 | g.99318182C>T | CA357479607 | ADH1B | c.123G>A (p.Met41Ile) n.177G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2218G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318182_99318190dup | CA2671520129 | ADH1B | c.121-6_123dup n.175-6_177dup c.1-6_3dup n.2216-6_2218dup n.678_686dup | gnomAD v4 |
4 | g.99318183A>C | CA357479609 | ADH1B | c.122T>G (p.Met41Arg) n.176T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2217T>G n.685T>G | |
4 | g.99318183A>G | CA357479612 | ADH1B | c.122T>C (p.Met41Thr) n.176T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2217T>C n.685T>C | |
4 | g.99318183A>T | CA357479613 | ADH1B | c.122T>A (p.Met41Lys) n.176T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2217T>A n.685T>A | |
4 | g.99318184T>A | CA357479616 | ADH1B | c.121A>T (p.Met41Leu) n.175A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2216A>T n.684A>T | |
4 | g.99318184T>C | CA357479618 | ADH1B | c.121A>G (p.Met41Val) n.175A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2216A>G n.684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318184T>G | CA357479615 | ADH1B | c.121A>C (p.Met41Leu) n.175A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2216A>C n.684A>C | |
4 | g.99318184T= | CA1479946726 | ADH1B | c.121A= (p.Met41=) n.175A= c.1A= (p.Met1=) n.2216A= n.684A= | |
4 | g.99318185C>A | CA357479620 | ADH1B | c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.175-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.2216-1G>T n.683G>T | |
4 | g.99318185C>G | CA357479621 | ADH1B | c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.175-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.2216-1G>C n.683G>C | |
4 | g.99318185C>T | CA357479623 | ADH1B | c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.175-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.2216-1G>A n.683G>A | |
4 | g.99318186T>A | CA357479625 | ADH1B | c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.175-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.2216-2A>T n.682A>T | |
4 | g.99318186T>C | CA101652574 | ADH1B | c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.175-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.2216-2A>G n.682A>G | dbSNP |
4 | g.99318186T>G | CA357479628 | ADH1B | c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.175-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.2216-2A>C n.682A>C | |
4 | g.99318186T= | CA1479946727 | ADH1B | c.121-2A= (n.121-2A=) n.175-2A= c.1-2A= (n.1-2A=) n.2216-2A= n.682A= | |
4 | g.99318187A= | CA1479946728 | ADH1B | c.121-3T= (n.121-3T=) n.175-3T= c.1-3T= (n.1-3T=) n.2216-3T= n.681T= | |
4 | g.99318187A>G | CA3020066 | ADH1B | c.121-3T>C (n.121-3T>C) n.175-3T>C c.1-3T>C (n.1-3T>C) n.2216-3T>C n.681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318188C>A | CA2578151265 | ADH1B | c.121-4G>T (n.121-4G>T) n.175-4G>T c.1-4G>T (n.1-4G>T) n.2216-4G>T n.680G>T | |
4 | g.99318188_99318189insTGTTCAG | CA2671520130 | ADH1B | c.121-5_121-4insCTGAACA (n.121-5_121-4insCTGAACA) n.175-5_175-4insCTGAACA c.1-5_1-4insCTGAACA (n.1-5_1-4insCTGAACA) n.2216-5_2216-4insCTGAACA n.679_680insCTGAACA | gnomAD v4 |
4 | g.99318190G>C | CA2671520131 | ADH1B | c.121-6C>G (n.121-6C>G) n.175-6C>G c.1-6C>G (n.1-6C>G) n.2216-6C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318192A= | CA1479946729 | ADH1B | c.121-8T= (n.121-8T=) n.175-8T= c.1-8T= (n.1-8T=) n.2216-8T= n.676T= | |
4 | g.99318192A>G | CA553101198 | ADH1B | c.121-8T>C (n.121-8T>C) n.175-8T>C c.1-8T>C (n.1-8T>C) n.2216-8T>C n.676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318192A>T | CA3020067 | ADH1B | c.121-8T>A (n.121-8T>A) n.175-8T>A c.1-8T>A (n.1-8T>A) n.2216-8T>A n.676T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318192_99318193insAG | CA2671520132 | ADH1B | c.121-9_121-8insCT (n.121-9_121-8insCT) n.175-9_175-8insCT c.1-9_1-8insCT (n.1-9_1-8insCT) n.2216-9_2216-8insCT n.675_676insCT | gnomAD v4 |
4 | g.99318193T>G | CA2762794008 | ADH1B | c.121-9A>C (n.121-9A>C) n.175-9A>C c.1-9A>C (n.1-9A>C) n.2216-9A>C n.675A>C | |
4 | g.99318193_99318194insG | CA2671520133 | ADH1B | c.121-10_121-9insC (n.121-10_121-9insC) n.175-10_175-9insC c.1-10_1-9insC (n.1-10_1-9insC) n.2216-10_2216-9insC n.674_675insC | gnomAD v4 |
4 | g.99318194A= | CA1479946730 | ADH1B | c.121-10T= (n.121-10T=) n.175-10T= c.1-10T= (n.1-10T=) n.2216-10T= n.674T= | |
4 | g.99318194A>G | CA553101199 | ADH1B | c.121-10T>C (n.121-10T>C) n.175-10T>C c.1-10T>C (n.1-10T>C) n.2216-10T>C n.674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318198A= | CA1479946731 | ADH1B | c.121-14T= (n.121-14T=) n.175-14T= c.1-14T= (n.1-14T=) n.2216-14T= n.670T= | |
4 | g.99318198A>C | CA553101200 | ADH1B | c.121-14T>G (n.121-14T>G) n.175-14T>G c.1-14T>G (n.1-14T>G) n.2216-14T>G n.670T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318198A>G | CA2671520134 | ADH1B | c.121-14T>C (n.121-14T>C) n.175-14T>C c.1-14T>C (n.1-14T>C) n.2216-14T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318199G>A | CA2513691713 | ADH1B | c.121-15C>T (n.121-15C>T) n.175-15C>T c.1-15C>T (n.1-15C>T) n.2216-15C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318199G= | CA1479946732 | ADH1B | c.121-15C= (n.121-15C=) n.175-15C= c.1-15C= (n.1-15C=) n.2216-15C= n.669C= | |
4 | g.99318199G>T | CA553101201 | ADH1B | c.121-15C>A (n.121-15C>A) n.175-15C>A c.1-15C>A (n.1-15C>A) n.2216-15C>A n.669C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318199_99318205del | CA2762794009 | ADH1B | c.121-21_121-15del (n.121-21_121-15del) n.175-21_175-15del c.1-21_1-15del (n.1-21_1-15del) n.2216-21_2216-15del n.663_669del | |
4 | g.99318202G>A | CA2671520135 | ADH1B | c.121-18C>T (n.121-18C>T) n.175-18C>T c.1-18C>T (n.1-18C>T) n.2216-18C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318203C>T | CA2706758152 | ADH1B | c.121-19G>A (n.121-19G>A) n.175-19G>A c.1-19G>A (n.1-19G>A) n.2216-19G>A n.665G>A | dbSNP |
4 | g.99318205G>A | CA553101202 | ADH1B | c.121-21C>T (n.121-21C>T) n.175-21C>T c.1-21C>T (n.1-21C>T) n.2216-21C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318205G= | CA1479946733 | ADH1B | c.121-21C= (n.121-21C=) n.175-21C= c.1-21C= (n.1-21C=) n.2216-21C= n.663C= | |
4 | g.99318205G>T | CA101652579 | ADH1B | c.121-21C>A (n.121-21C>A) n.175-21C>A c.1-21C>A (n.1-21C>A) n.2216-21C>A n.663C>A | dbSNP |
4 | g.99318206T>C | CA2671520136 | ADH1B | c.121-22A>G (n.121-22A>G) n.175-22A>G c.1-22A>G (n.1-22A>G) n.2216-22A>G n.662A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318208C>A | CA2671520137 | ADH1B | c.121-24G>T (n.121-24G>T) n.175-24G>T c.1-24G>T (n.1-24G>T) n.2216-24G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G>A | CA2671520138 | ADH1B | c.121-26C>T (n.121-26C>T) n.175-26C>T c.1-26C>T (n.1-26C>T) n.2216-26C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G>C | CA2671520139 | ADH1B | c.121-26C>G (n.121-26C>G) n.175-26C>G c.1-26C>G (n.1-26C>G) n.2216-26C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318210G= | CA1479946734 | ADH1B | c.121-26C= (n.121-26C=) n.175-26C= c.1-26C= (n.1-26C=) n.2216-26C= n.658C= | |
4 | g.99318210G>T | CA553101203 | ADH1B | c.121-26C>A (n.121-26C>A) n.175-26C>A c.1-26C>A (n.1-26C>A) n.2216-26C>A n.658C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318211A>G | CA2671520140 | ADH1B | c.121-27T>C (n.121-27T>C) n.175-27T>C c.1-27T>C (n.1-27T>C) n.2216-27T>C n.657T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318213T>G | CA800704287 | ADH1B | c.121-29A>C (n.121-29A>C) n.175-29A>C c.1-29A>C (n.1-29A>C) n.2216-29A>C n.655A>C | dbSNP |
4 | g.99318213T= | CA1479946735 | ADH1B | c.121-29A= (n.121-29A=) n.175-29A= c.1-29A= (n.1-29A=) n.2216-29A= n.655A= | |
4 | g.99318214C>A | CA2671520141 | ADH1B | c.121-30G>T (n.121-30G>T) n.175-30G>T c.1-30G>T (n.1-30G>T) n.2216-30G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318214C= | CA1479946736 | ADH1B | c.121-30G= (n.121-30G=) n.175-30G= c.1-30G= (n.1-30G=) n.2216-30G= n.654G= | |
4 | g.99318214C>G | CA1479946737 | ADH1B | c.121-30G>C (n.121-30G>C) n.175-30G>C c.1-30G>C (n.1-30G>C) n.2216-30G>C n.654G>C | dbSNP |
4 | g.99318215A>G | CA2671520142 | ADH1B | c.121-31T>C (n.121-31T>C) n.175-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) n.2216-31T>C n.653T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318216G>A | CA2671520143 | ADH1B | c.121-32C>T (n.121-32C>T) n.175-32C>T c.1-32C>T (n.1-32C>T) n.2216-32C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318217A>G | CA2671520144 | ADH1B | c.121-33T>C (n.121-33T>C) n.175-33T>C c.1-33T>C (n.1-33T>C) n.2216-33T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318218A= | CA1479946738 | ADH1B | c.121-34T= (n.121-34T=) n.175-34T= c.1-34T= (n.1-34T=) n.2216-34T= n.650T= | |
4 | g.99318218A>G | CA101652582 | ADH1B | c.121-34T>C (n.121-34T>C) n.175-34T>C c.1-34T>C (n.1-34T>C) n.2216-34T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318219A= | CA1479946739 | ADH1B | c.121-35T= (n.121-35T=) n.175-35T= c.1-35T= (n.1-35T=) n.2216-35T= n.649T= | |
4 | g.99318219A>G | CA553101204 | ADH1B | c.121-35T>C (n.121-35T>C) n.175-35T>C c.1-35T>C (n.1-35T>C) n.2216-35T>C n.649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318221G>T | CA2578151266 | ADH1B | c.121-37C>A (n.121-37C>A) n.175-37C>A c.1-37C>A (n.1-37C>A) n.2216-37C>A n.647C>A | |
4 | g.99318223T>C | CA3020068 | ADH1B | c.121-39A>G (n.121-39A>G) n.175-39A>G c.1-39A>G (n.1-39A>G) n.2216-39A>G n.645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318223T= | CA1479946740 | ADH1B | c.121-39A= (n.121-39A=) n.175-39A= c.1-39A= (n.1-39A=) n.2216-39A= n.645A= | |
4 | g.99318225del | CA2671520145 | ADH1B | c.121-41del (n.121-41del) n.175-41del c.1-41del (n.1-41del) n.2216-41del n.643del | gnomAD v4 |
4 | g.99318227A= | CA1479946741 | ADH1B | c.121-43T= (n.121-43T=) n.175-43T= c.1-43T= (n.1-43T=) n.2216-43T= n.641T= | |
4 | g.99318227A>G | CA553101205 | ADH1B | c.121-43T>C (n.121-43T>C) n.175-43T>C c.1-43T>C (n.1-43T>C) n.2216-43T>C n.641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318228A= | CA1479946742 | ADH1B | c.121-44T= (n.121-44T=) n.175-44T= c.1-44T= (n.1-44T=) n.2216-44T= n.640T= | |
4 | g.99318228A>G | CA1479946743 | ADH1B | c.121-44T>C (n.121-44T>C) n.175-44T>C c.1-44T>C (n.1-44T>C) n.2216-44T>C n.640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318229C>A | CA2578151267 | ADH1B | c.121-45G>T (n.121-45G>T) n.175-45G>T c.1-45G>T (n.1-45G>T) n.2216-45G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318229_99318231delinsCTA | CA1479946744 | ADH1B | c.121-47_121-45delinsTAG (n.121-47_121-45delinsTAG) n.175-47_175-45delinsTAG c.1-47_1-45delinsTAG (n.1-47_1-45delinsTAG) n.2216-47_2216-45delinsTAG n.637_639delinsTAG | |
4 | g.99318230T>A | CA2762794010 | ADH1B | c.121-46A>T (n.121-46A>T) n.175-46A>T c.1-46A>T (n.1-46A>T) n.2216-46A>T n.638A>T | |
4 | g.99318230_99318231del | CA3020069 | ADH1B | c.121-47_121-46del (n.121-47_121-46del) n.175-47_175-46del c.1-47_1-46del (n.1-47_1-46del) n.2216-47_2216-46del n.637_638del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318231A>C | CA2671520146 | ADH1B | c.121-47T>G (n.121-47T>G) n.175-47T>G c.1-47T>G (n.1-47T>G) n.2216-47T>G n.637T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318232_99318233del | CA357479635 | ADH1B | c.121-48_121-47del (n.121-48_121-47del) n.175-48_175-47del c.1-48_1-47del (n.1-48_1-47del) n.2216-48_2216-47del n.636_637del | |
4 | g.99318232G>A | CA2762794012 | ADH1B | c.121-48C>T (n.121-48C>T) n.175-48C>T c.1-48C>T (n.1-48C>T) n.2216-48C>T n.636C>T | |
4 | g.99318234T>A | CA2762794013 | ADH1B | c.121-50A>T (n.121-50A>T) n.175-50A>T c.1-50A>T (n.1-50A>T) n.2216-50A>T n.634A>T | |
4 | g.99318234T>C | CA2671520147 | ADH1B | c.121-50A>G (n.121-50A>G) n.175-50A>G c.1-50A>G (n.1-50A>G) n.2216-50A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318235G>A | CA2762794015 | ADH1B | c.121-51C>T (n.121-51C>T) n.175-51C>T c.1-51C>T (n.1-51C>T) n.2216-51C>T n.633C>T | |
4 | g.99318235G>T | CA2578151268 | ADH1B | c.121-51C>A (n.121-51C>A) n.175-51C>A c.1-51C>A (n.1-51C>A) n.2216-51C>A n.633C>A | |
4 | g.99318236A= | CA1479946745 | ADH1B | c.121-52T= (n.121-52T=) n.175-52T= c.1-52T= (n.1-52T=) n.2216-52T= n.632T= | |
4 | g.99318236A>G | CA3020070 | ADH1B | c.121-52T>C (n.121-52T>C) n.175-52T>C c.1-52T>C (n.1-52T>C) n.2216-52T>C n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318238T>C | CA1479946747 | ADH1B | c.121-54A>G (n.121-54A>G) n.175-54A>G c.1-54A>G (n.1-54A>G) n.2216-54A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318238T= | CA1479946746 | ADH1B | c.121-54A= (n.121-54A=) n.175-54A= c.1-54A= (n.1-54A=) n.2216-54A= n.630A= | |
4 | g.99318239T>A | CA2578151269 | ADH1B | c.121-55A>T (n.121-55A>T) n.175-55A>T c.1-55A>T (n.1-55A>T) n.2216-55A>T n.629A>T | |
4 | g.99318239T>C | CA2762794019 | ADH1B | c.121-55A>G (n.121-55A>G) n.175-55A>G c.1-55A>G (n.1-55A>G) n.2216-55A>G n.629A>G | |
4 | g.99318239_99318240insC | CA2671520148 | ADH1B | c.121-56_121-55insG (n.121-56_121-55insG) n.175-56_175-55insG c.1-56_1-55insG (n.1-56_1-55insG) n.2216-56_2216-55insG n.628_629insG | gnomAD v4 |
4 | g.99318240T>A | CA2762794020 | ADH1B | c.121-56A>T (n.121-56A>T) n.175-56A>T c.1-56A>T (n.1-56A>T) n.2216-56A>T n.628A>T | |
4 | g.99318241A= | CA1479946748 | ADH1B | c.121-57T= (n.121-57T=) n.175-57T= c.1-57T= (n.1-57T=) n.2216-57T= n.627T= | |
4 | g.99318241A>G | CA800704318 | ADH1B | c.121-57T>C (n.121-57T>C) n.175-57T>C c.1-57T>C (n.1-57T>C) n.2216-57T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318241_99318242insCGTTTCTTTC | CA2671520149 | ADH1B | c.121-58_121-57insGAAAGAAACG (n.121-58_121-57insGAAAGAAACG) n.175-58_175-57insGAAAGAAACG c.1-58_1-57insGAAAGAAACG (n.1-58_1-57insGAAAGAAACG) n.2216-58_2216-57insGAAAGAAACG n.626_627insGAAAGAAACG | gnomAD v4 |
4 | g.99318242A= | CA1479946749 | ADH1B | c.121-58T= (n.121-58T=) n.175-58T= c.1-58T= (n.1-58T=) n.2216-58T= n.626T= | |
4 | g.99318242A>G | CA553101206 | ADH1B | c.121-58T>C (n.121-58T>C) n.175-58T>C c.1-58T>C (n.1-58T>C) n.2216-58T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318242_99318243insTTTCCTTTCACCTAGCCTGTTT | CA2671520150 | ADH1B | c.121-59_121-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA (n.121-59_121-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA) n.175-59_175-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA c.1-59_1-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA (n.1-59_1-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA) n.2216-59_2216-58insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA n.625_626insAAACAGGCTAGGTGAAAGGAAA | gnomAD v4 |
4 | g.99318243del | CA2671520151 | ADH1B | c.121-59del (n.121-59del) n.175-59del c.1-59del (n.1-59del) n.2216-59del n.625del | gnomAD v4 |
4 | g.99318243C>A | CA101652587 | ADH1B | c.121-59G>T (n.121-59G>T) n.175-59G>T c.1-59G>T (n.1-59G>T) n.2216-59G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318243C= | CA1479946750 | ADH1B | c.121-59G= (n.121-59G=) n.175-59G= c.1-59G= (n.1-59G=) n.2216-59G= n.625G= | |
4 | g.99318245T>C | CA101652591 | ADH1B | c.121-61A>G (n.121-61A>G) n.175-61A>G c.1-61A>G (n.1-61A>G) n.2216-61A>G n.623A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318245T= | CA1479946751 | ADH1B | c.121-61A= (n.121-61A=) n.175-61A= c.1-61A= (n.1-61A=) n.2216-61A= n.623A= | |
4 | g.99318247C= | CA1479946752 | ADH1B | c.121-63G= (n.121-63G=) n.175-63G= c.1-63G= (n.1-63G=) n.2216-63G= n.621G= | |
4 | g.99318247C>T | CA101652595 | ADH1B | c.121-63G>A (n.121-63G>A) n.175-63G>A c.1-63G>A (n.1-63G>A) n.2216-63G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318249del | CA2671520152 | ADH1B | c.121-63del (n.121-63del) n.175-63del c.1-63del (n.1-63del) n.2216-63del n.621del | gnomAD v4 |
4 | g.99318249C>A | CA1479946753 | ADH1B | c.121-65G>T (n.121-65G>T) n.175-65G>T c.1-65G>T (n.1-65G>T) n.2216-65G>T n.619G>T | dbSNP |
4 | g.99318249C= | CA1479946754 | ADH1B | c.121-65G= (n.121-65G=) n.175-65G= c.1-65G= (n.1-65G=) n.2216-65G= n.619G= | |
4 | g.99318249C>T | CA2671520153 | ADH1B | c.121-65G>A (n.121-65G>A) n.175-65G>A c.1-65G>A (n.1-65G>A) n.2216-65G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318250A>T | CA2671520154 | ADH1B | c.121-66T>A (n.121-66T>A) n.175-66T>A c.1-66T>A (n.1-66T>A) n.2216-66T>A n.618T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318251A>G | CA2671520155 | ADH1B | c.121-67T>C (n.121-67T>C) n.175-67T>C c.1-67T>C (n.1-67T>C) n.2216-67T>C n.617T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318251A>T | CA2671520156 | ADH1B | c.121-67T>A (n.121-67T>A) n.175-67T>A c.1-67T>A (n.1-67T>A) n.2216-67T>A n.617T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318251_99318252insCAC | CA2762794025 | ADH1B | c.121-68_121-67insGTG (n.121-68_121-67insGTG) n.175-68_175-67insGTG c.1-68_1-67insGTG (n.1-68_1-67insGTG) n.2216-68_2216-67insGTG n.616_617insGTG | |
4 | g.99318251_99318252insCACACCCAACAC | CA2762794027 | ADH1B | c.121-68_121-67insGTGTTGGGTGTG (n.121-68_121-67insGTGTTGGGTGTG) n.175-68_175-67insGTGTTGGGTGTG c.1-68_1-67insGTGTTGGGTGTG (n.1-68_1-67insGTGTTGGGTGTG) n.2216-68_2216-67insGTGTTGGGTGTG n.616_617insGTGTTGGGTGTG | |
4 | g.99318252A= | CA1479946755 | ADH1B | c.121-68T= (n.121-68T=) n.175-68T= c.1-68T= (n.1-68T=) n.2216-68T= n.616T= | |
4 | g.99318252A>C | CA800704323 | ADH1B | c.121-68T>G (n.121-68T>G) n.175-68T>G c.1-68T>G (n.1-68T>G) n.2216-68T>G n.616T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318253T= | CA1479946756 | ADH1B | c.121-69A= (n.121-69A=) n.175-69A= c.1-69A= (n.1-69A=) n.2216-69A= n.615A= | |
4 | g.99318254T>C | CA2671520157 | ADH1B | c.121-70A>G (n.121-70A>G) n.175-70A>G c.1-70A>G (n.1-70A>G) n.2216-70A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318255_99318257dup | CA1479946757 | ADH1B | c.121-72_121-70dup (n.121-72_121-70dup) n.175-72_175-70dup c.1-72_1-70dup (n.1-72_1-70dup) n.2216-72_2216-70dup n.612_614dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318255C= | CA1479946758 | ADH1B | c.121-71G= (n.121-71G=) n.175-71G= c.1-71G= (n.1-71G=) n.2216-71G= n.613G= | |
4 | g.99318255C>G | CA2671520158 | ADH1B | c.121-71G>C (n.121-71G>C) n.175-71G>C c.1-71G>C (n.1-71G>C) n.2216-71G>C n.613G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318255C>T | CA101652597 | ADH1B | c.121-71G>A (n.121-71G>A) n.175-71G>A c.1-71G>A (n.1-71G>A) n.2216-71G>A n.613G>A | dbSNP |
4 | g.99318256C>G | CA2671520159 | ADH1B | c.121-72G>C (n.121-72G>C) n.175-72G>C c.1-72G>C (n.1-72G>C) n.2216-72G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318257T>C | CA2578151270 | ADH1B | c.121-73A>G (n.121-73A>G) n.175-73A>G c.1-73A>G (n.1-73A>G) n.2216-73A>G n.611A>G | |
4 | g.99318258G>A | CA800704334 | ADH1B | c.121-74C>T (n.121-74C>T) n.175-74C>T c.1-74C>T (n.1-74C>T) n.2216-74C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318258G>C | CA2671520160 | ADH1B | c.121-74C>G (n.121-74C>G) n.175-74C>G c.1-74C>G (n.1-74C>G) n.2216-74C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318258G= | CA1479946759 | ADH1B | c.121-74C= (n.121-74C=) n.175-74C= c.1-74C= (n.1-74C=) n.2216-74C= n.610C= | |
4 | g.99318259A= | CA1479946760 | ADH1B | c.121-75T= (n.121-75T=) n.175-75T= c.1-75T= (n.1-75T=) n.2216-75T= n.609T= | |
4 | g.99318259A>C | CA1065903549 | ADH1B | c.121-75T>G (n.121-75T>G) n.175-75T>G c.1-75T>G (n.1-75T>G) n.2216-75T>G n.609T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318259A>T | CA2671520161 | ADH1B | c.121-75T>A (n.121-75T>A) n.175-75T>A c.1-75T>A (n.1-75T>A) n.2216-75T>A n.609T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318260A>G | CA2578151271 | ADH1B | c.121-76T>C (n.121-76T>C) n.175-76T>C c.1-76T>C (n.1-76T>C) n.2216-76T>C n.608T>C | |
4 | g.99318262T>C | CA2671520162 | ADH1B | c.121-78A>G (n.121-78A>G) n.175-78A>G c.1-78A>G (n.1-78A>G) n.2216-78A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318264G>T | CA2671520163 | ADH1B | c.121-80C>A (n.121-80C>A) n.175-80C>A c.1-80C>A (n.1-80C>A) n.2216-80C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318265T>C | CA2578151272 | ADH1B | c.121-81A>G (n.121-81A>G) n.175-81A>G c.1-81A>G (n.1-81A>G) n.2216-81A>G n.603A>G | |
4 | g.99318266G= | CA1479946761 | ADH1B | c.121-82C= (n.121-82C=) n.175-82C= c.1-82C= (n.1-82C=) n.2216-82C= n.602C= | |
4 | g.99318266G>T | CA553101207 | ADH1B | c.121-82C>A (n.121-82C>A) n.175-82C>A c.1-82C>A (n.1-82C>A) n.2216-82C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318270C= | CA1479946762 | ADH1B | c.121-86G= (n.121-86G=) n.175-86G= c.1-86G= (n.1-86G=) n.2216-86G= n.598G= | |
4 | g.99318270C>G | CA101652601 | ADH1B | c.121-86G>C (n.121-86G>C) n.175-86G>C c.1-86G>C (n.1-86G>C) n.2216-86G>C n.598G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318270C>T | CA1479946763 | ADH1B | c.121-86G>A (n.121-86G>A) n.175-86G>A c.1-86G>A (n.1-86G>A) n.2216-86G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318271T= | CA1479946764 | ADH1B | c.121-87A= (n.121-87A=) n.175-87A= c.1-87A= (n.1-87A=) n.2216-87A= n.597A= |